Trigubas testas. Kaip laiku sužinoti apie vaisiaus apsigimimus

Genetinė žala kūdikio vaisiaus formavimosi metu gali atsirasti bet kuriame etape. Genetiniai ir chromosominiai pokyčiai nustatomi atliekant prenatalinę patikrą. Tai laboratorinis kraujo tyrimas hormonų AKF ir hCG koncentracijai nustatyti. Hormonas alfa-fetoproteinas yra atsakingas už galimus somatinius ir paveldimus sutrikimus.

Vaisiaus chromosomų patologija nustatoma ankstyvosiose nėštumo stadijose, pirmojo „trigubo testo“ metu. Tai apima kraujo tyrimus ir ultragarsą.

Optimalus atrankos laikas yra 12 nėštumo savaičių. Per šį laikotarpį geltonkūnis prisiima atsakomybę už AFP ir hCG gamybą.

Pagrindinis vaidmuo nustatant įgimtas deformacijas tenka alfa-fetoproteinui. Jo koncentracija didėja su gestaciniu amžiumi, tačiau pernelyg didelės reikšmės arba jų sumažėjimas rodo galimą chromosomų nepakankamumą.

Duomenys ir kraujo tyrimai lyginami naudojant specialią programą, kuri proporcingai rodo rezultatus.

Kai kurias somatines patologijas galima nustatyti tik naudojant ultragarsą. Pavyzdžiui, nepakankamas galūnių ar vidaus organų išsivystymas, kūno dalies nebuvimas ar kitos deformacijos, nesusijusios su chromosomų patologija.

Šiuo atveju kalbame apie sutrikusią embriogenezę dėl daugelio priežasčių.

Nėštumo metu jie atliekami kelis kartus, tačiau tik esant tam pagrindo.

Taigi, pavyzdžiui, abejotini pirmojo trimestro duomenys tikrinami 18-20 savaitę, kad būtų patvirtinti arba paneigti anksčiau gauti rezultatai.

Šiuo metu aiškiai matomi vaiko, organų ir sistemų kontūrai.

Kada imti

- privalomas tyrimas moterims, laukiančioms papildymo šeimoje. Jis atliekamas siekiant numatyti tolesnę nėštumo raidą.

Remiantis statistika, ankstyvosiose stadijose nustatytas chromosomų anomalijų vaisius nėra gyvybingas.

Tiriamas nėščiosios kraujas, kuriame nustatomas už vaisiaus vystymąsi atsakingų hormonų lygis. AFP yra atsakinga už:

• maistinių medžiagų transportavimas;
• dalyvauja formuojant paviršinio aktyvumo medžiagą plaučių alveolėse;
• yra polinesočiųjų riebalų rūgščių šaltinis;
• atsakingas už intravaskulinio slėgio lygį;
• apsaugo vaisius nuo neigiamo motinos hormonų poveikio.

Nėštumo laikotarpiu kraujas patikrai duodamas kelis kartus:

• pirmąjį trimestrą ne vėliau kaip 12 nėštumo savaičių;
• antrajame trimestre, atsižvelgiant į neigiamus rezultatus po pirmojo tyrimo;
• trečiojo trimestro vidurio pabaigoje (retai).

Pakartojimas būtinas dėl šių veiksnių:

• sutuoktinių ar artimų giminaičių giminystės atveju;
• negyvas gimimas būsimos motinos anamnezėje;
• amžius;
• žalingas jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
• rentgenografija pirmąjį trimestrą;
• genetinės mutacijos sutuoktinio šeimoje;
• paveldimos genetinės motinos ligos.

Ką gali signalizuoti AFP?

Trigubas atrankos testas apima hormonų lygio ir ultragarso duomenų tyrimą. Alfa-fetoproteinas yra atsakingas už galimus chromosomų anomalijas.

Hormono koncentracija gali būti padidinta, o duomenys gali būti neįvertinti. Abiem atvejais kalbame apie patologinę nėštumo eigą.

AFP lygio padidėjimas yra susijęs su:

• guolis tuo pačiu metu. Šiuo atveju ultragarsas patvirtina arba paneigia daugiavaisį nėštumą;
• nervinio vamzdelio vystymosi anomalijos;
• vidaus organų patologija: inkstai, kepenys, priekinės pilvo sienelės nebuvimas;
• nekroziniai pokyčiai kepenyse;
• virškinimo trakto anomalijos;
• chromosomų mutacijos;
• smegenų nebuvimas.

AFP duomenų signalų sumažėjimas:

• cistinis slydimas;
• hidrocefalija;
• trisomija 18;
• padidėjusi savaiminio persileidimo rizika.

Trimetro terminas ir AFP rodikliai turi didelių skirtumų, todėl komplekse atliekamas tyrimas ultragarsu.

Specialistas nustato aukštį, svorį, apykaklės tarpo ir nosies kaulo dydį.

Ultragarso monitoriuje aiškiai matomi kūdikio organai ir sistemos. Nustatomas širdies ritmas, medulla ir galūnės (iki pirštų).

Vėliau vizualizuojama išvaizda ir kitos detalės. Ultragarso ir kraujo tyrimo derinys parodo pilną vaiko gimimo vaizdą.

Kaip praeiti

Norint gauti patikimus rezultatus, būsimoji mama kraujo paėmimo dieną turėtų atsisakyti valgyti, nevartoti vaistų, o vartojant, įspėti sveikatos priežiūros darbuotoją.

Prieš dieną venkite fizinio aktyvumo ir riebaus maisto.

Surinkta ryte. Ultragarsinis tyrimas atliekamas tą pačią arba dieną prieš tai, bet ne vėliau. Tyrimo medžiaga yra veninis kraujas.

Kas ir kaip iššifruoja

Iššifravimas atliekamas specialia kompiuterine programa, kuri pateikia rezultatą procentais.

Ateityje duomenis peržiūri ginekologas ir genetikos srities specialistas.

Įprastų atrankos testų rezultatai nepatvirtinti. Gavęs neigiamus duomenis, pacientas turi kreiptis į genetiką.

Apsilankius pas genetiką, gydytojas paaiškina gautus duomenis ir pateikia rekomendacijas dėl nėštumo pailginimo.

Kai kurios anomalijos rodo tolesnį vaisiaus negyvybingumą, todėl abortas yra rinkinys.

Daugelį chromosomų anomalijų galima patvirtinti arba paneigti tiriant vaisiaus vandenis: ir. Gauti duomenys 100% patvirtina diagnozę.

Yra ir kitų kraujo diagnozavimo metodų, tačiau jie atliekami nėštumo pradžioje.

Kiek teisingi rezultatai?

Trigubas prenatalinis testas yra vienas iš patikimų metodų diagnozuoti deformacijas gimdos gyvenimo metu. Tačiau jame taip pat gali būti tam tikrų klaidų.

Pavyzdžiui, kai nebuvo laikomasi tyrimo laiko arba pacientas nepaisė kraujo paėmimo proceso.

Atranka kartojama keletą kartų, o tai žymiai sumažina klaidingų rezultatų galimybę, svarbiausia yra atidžiai klausytis gydytojo ir laiku atlikti visus tyrimus.

Kilus abejonių dėl gydytojo veiksmų, nėščioji gali būti dar kartą tiriama nepriklausomoje laboratorijoje.

Ką daryti, kai nustatoma patologija

Neigiami duomenys apsunkina nėščiosios būklę, tačiau panikuoti neverta. Atranka yra tik galimos genetinės anomalijos veiksnys.

Šiuolaikinė medicina gali padėti vaisiui atsikratyti fizinių anomalijų, pašalinti raidos anomalijas.

Chromosomų anomalijos nepagydomos, o nėščia moteris gali rinktis – gimdyti sutrikusio vystymosi kūdikį arba nutraukti nėštumą.

Gydytojai šiuo atveju yra geriausi patarėjai. Svarbu atsižvelgti į tai, kad yra patologijų, kai vaisius negali išgyventi.

Naudingas vaizdo įrašas: apsigimimų testai arba atranka nėštumo metu

Kol kūdikis yra įsčiose, moteris yra daug tyrinėjama. Verta paminėti, kad kai kurie vaisiaus patologijos tyrimai atskleidžia daugybę ligų, kurios nėra gydomos. Tai bus aptariama šiame straipsnyje. Sužinosite, kaip atliekama vaisiaus patologijų diagnostika nėštumo metu (testai ir papildomi tyrimai). Taip pat išsiaiškinkite, kokie turėtų būti įprasti konkretaus tyrimo rezultatai.

Vaisiaus patologijos tyrimai

Beveik kas dvi savaites besilaukiančiai mamai tenka atlikti tyrimus: kraujo, šlapimo, floros tepinėlio ir kitus. Tačiau šie tyrimai neparodo kūdikio būklės. Vaisiaus patologijos tyrimai skiriami tam tikrais medicinos nustatytais laikotarpiais. Pradinis tyrimas atliekamas pirmąjį trimestrą. Tai apima kraujo tyrimą vaisiaus patologijai nustatyti ir ultragarsinę diagnostiką. Be to, tyrimas rodomas tik toms moterims, kurių pirmieji rezultatai nebuvo labai geri. Reikėtų pažymėti, kad tai taikoma tik kraujo tyrimams. Ultragarsas dėl vaisiaus patologijos) atliekamas antrąjį ir trečiąjį trimestrą.

Kas yra paskirtas mokytis

Kiekviena būsima mama, jei pageidaujama, gali atlikti vaisiaus chromosomų patologijų analizę pirmąjį trimestrą. Tačiau yra moterų kategorijų, kurioms ši diagnozė priskiriama be jų noro. Šios žmonių grupės apima:

• moterys, vyresnės nei 35 metų;
• jei tėvai yra kraujo giminaičiai;
• tos būsimos motinos, kurios jau turėjo patologinį nėštumą ar priešlaikinį gimdymą;
• moterys, turinčios vaikų su įvairiomis genetinėmis patologijomis;
• besilaukiančios motinos, turinčios ilgą skolą, arba tos, kurios turėjo vartoti nelegalius narkotikus.

Žinoma, galite ginčyti gydytojo sprendimą ir atsisakyti tokių studijų. Tačiau tai nerekomenduojama. Priešingu atveju kūdikis gali gimti su tam tikrais nukrypimais. Daugelis nėščių moterų tokių tyrimų vengia. Jei esate tikri, kad jokiomis aplinkybėmis nenutrauksite nėštumo, drąsiai parašykite atsisakymą diagnozuoti. Tačiau prieš tai pasverkite privalumus ir trūkumus.

Kada atliekama vaisiaus patologijų diagnostika?

Taigi, jūs jau žinote, kad tyrimas atliekamas pirmąjį trimestrą. Analizė gali būti atliekama nuo 10 iki 14 nėštumo savaičių. Tačiau daugelis gydytojų primygtinai reikalauja, kad diagnozė būtų atlikta 12 savaičių, kad išsiaiškintų, ar nėra Priežasties patologijos (testai rodo teigiamą rezultatą), o diagnozės patikslinamos šiek tiek vėliau.

Jei pirmojo kraujo tyrimo metu buvo gautas teigiamas rezultatas, papildomas tyrimas atliekamas nuo 16 iki 18 savaičių. Be to, ši analizė gali būti atlikta kai kurioms moterų grupėms jų pačių prašymu.

Ultragarsinė diagnostika patologijoms nustatyti atliekama 11-13 sav., 19-23 sav., 32-35 sav.

Ką atskleidžia tyrimai

Vaisiaus patologijos analizė (dekodavimas bus pateiktas žemiau) leidžia nustatyti šių kūdikio ligų tikimybę:

• ir Žemyn.
• Patau ir de Lange sindromas.
• Širdies sistemos darbo ir struktūros pažeidimai.
• Įvairūs nervinio vamzdelio defektai.

Atminkite, kad analizės rezultatas nėra galutinė diagnozė. Dekodavimą turėtų atlikti genetikas. Tik pasikonsultavę su specialistu galime kalbėti apie kūdikio patologijos buvimą ar nebuvimą.

Kraujo tyrimas dėl patologijos

Prieš diagnozuojant, būtina atlikti tam tikrą pasiruošimą. Kelias dienas rekomenduojama atsisakyti riebaus maisto, rūkytų dešrų ir mėsos gaminių, taip pat didelio kiekio prieskonių ir druskos. Taip pat iš dietos turite pašalinti galimus alergenus: šokoladą, kiaušinius, citrusinius vaisius, raudonas daržoves ir vaisius. Tiesiogiai mėginio ėmimo dieną turėtumėte atsisakyti bet kokio valgio. Vandenį galite gerti ne vėliau kaip likus keturioms valandoms iki kraujo paėmimo.

Gana paprasta išlaikyti vaisiaus patologijos tyrimus. Jums tereikia atidengti rankos alkūnės lenkimą ir atsipalaiduoti. Laboratorijos technikas paims kraujo mėginį ir leis jus namo.

Kaip atliekamas kraujo tyrimas?

Gydytojai atidžiai išnagrinėja gautą medžiagą. Tai atsižvelgiama į moters amžių, svorį ir ūgį. Laboratorijos asistentai tiria chromosomas, kurios yra kraujyje. Esant tam tikriems nukrypimams nuo normos, rezultatas įvedamas į kompiuterį. Po to kompiuterinės technologijos pateikia išvadą, kurioje nurodoma konkrečios ligos tikimybė.

Pirmojo patikrinimo metu diagnozė atliekama dviem gomonams. Vėliau, antrąjį trimestrą, laboratorijos technikai ištiria nuo trijų iki penkių medžiagų. Per dvi ar keturias savaites būsimoji mama gali gauti paruoštus vaisiaus patologijos tyrimus. Norma visada nurodoma formoje. Rezultatas rodomas šalia.

Vaisiaus patologijos analizė: norma, interpretacija

Kaip minėta aukščiau, galutinę diagnozę gali nustatyti tik genetikas. Tačiau jūsų ginekologas taip pat gali pateikti rezultato nuorašą. Kokie yra bandymų rezultatų standartai? Viskas priklauso nuo nėštumo trukmės ir chorioninio gonadotropino kiekio moters kraujyje tyrimo metu.

Antrąjį trimestrą vis dar vertinami šie rodikliai: Inhibinas A, placentos laktogenas ir nekonjuguotas estriolis. Atlikus kompiuterinių technologijų skaičiavimus, gaunamas rezultatas, kuriame gali būti šios reikšmės:

• 1 iš 100 (patologijos rizika yra labai didelė);
• 1 iš 1000 (normalios vertės);
• 1 iš 100 000 (labai maža rizika).

Jei gauta vertė yra mažesnė nei 1–400, būsimai mamai siūloma atlikti papildomus tyrimus.

Ultragarsinė patologijų diagnostika

Be kraujo tyrimo, būsimai mamai turi būti atlikta ultragarsinė diagnozė. Pirmosios patikros metu įvertinama bendra būsimo kūdikio sandara, tačiau ypatingas dėmesys skiriamas nosies kaulo dydžiui ir apykaklės tarpo storiui. Taigi, paprastai vaikams be patologijų nosies kaulas yra aiškiai matomas. TVP turėtų būti mažesnis nei 3 milimetrai. Diagnozės metu būtina atsižvelgti į nėštumo amžių ir kūdikio dydį.

Antrajame trimestre ultragarsinė diagnostika atskleidžia širdies sistemos, smegenų ir kitų organų patologijas. Šiuo laikotarpiu vaikas jau yra pakankamai didelis ir visa tai aiškiai matosi.

Papildoma diagnostika

Jei diagnozės metu buvo nustatyta didelė patologijos rizika, būsimai motinai rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus. Taigi, tai gali būti kraujo paėmimas iš virkštelės arba medžiagos paėmimas iš vaisiaus vandenų. Toks tyrimas gali tiksliai nustatyti galimus nukrypimus arba juos paneigti. Tačiau atminkite, kad po diagnozės yra didelė priešlaikinio gimdymo arba savaiminio persileidimo rizika.

Jeigu pasitvirtina patologijos tikimybė, tuomet pasiūloma būsimai mamai.Tačiau paskutinis sprendimas visada lieka moteriai.

Apibendrinant

Taigi, dabar žinote, kokios diagnostinės priemonės yra skirtos negimusio kūdikio patologijoms nustatyti. Atlikite visus tyrimus laiku ir visada klausykite gydytojo rekomendacijų. Tik tokiu atveju galite būti tikri, kad jūsų vaikas yra visiškai sveikas ir neturi jokių sutrikimų.

Yra vienas įsitikinimas: norint, kad nėštumas vyktų normaliai, reikia susieti mažą kūdikio daiktą, pavyzdžiui, paimti. Beretės raštą galima rasti rankdarbių žurnale. Taip pat galite nusipirkti gatavą produktą. Sėkmės su tyrimų rezultatais ir sėkmingo nėštumo!

Yra žinoma, kad daug nukrypimų nuo normos galima sužinoti iki vaiko gimimo. Norint gauti informacijos apie sveikatos būklę, skiriama vaisiaus patologijos analizė. Blogiausiu atveju nustatoma įgimta patologija, tačiau jos pobūdis gali turėti ir paveldimų šaknų. Penki procentai šiandien gimusių kūdikių turi kitokio pobūdžio gedimų organizme. Šių nukrypimų pobūdis gali būti genetinis arba chromosominis, kai kuriais atvejais vienu metu veikia keli veiksniai.

Tyrimai, skirti nustatyti vaisiaus patologiją

Genetinės analizės atlikimas

Idealiu atveju ši analizė atliekama prieš pastojant, tačiau praktikoje matyti, kad ji dažniau skiriama nėščioms moterims. Šio tyrimo tikslas – nustatyti įgimtų patologijų rizikos laipsnį. Be to, tokia analizė padeda išsiaiškinti persileidimo vaizdą ar tikimybę susirgti paveldimomis ligomis.

Priežastis, dėl kurios kreipiamasi genetinei analizei, yra tam tikros aplinkybės: amžius nuo trisdešimt penkerių metų, sunkios paveldimos ligos, santuoka su giminaičiu, nėščios moters ūminė virusinė infekcija, negyvagimiai ar persileidimai praeityje.

Genetinė analizė skirstoma į etapus. Pradinis etapas apima ultragarsinį tyrimą, kuris skiriamas nuo dešimties iki keturiolikos savaičių embriono amžiaus ir atliekamas siekiant nustatyti galimas jo patologijas. Antrasis etapas yra analizė, leidžianti pamatyti embriono hormonų būklę. Tuo pačiu metu ekspertai atkreipia dėmesį į hormonus AFP ir hCG.

Patologijų diagnostika

Norint anksti nustatyti vaiko vystymosi anomalijas pirmąjį trimestrą, būtent dešimtą–keturioliktą nėštumo savaitę, moteris siunčiama prenataliniam patikrinimui. Ši sąvoka reiškia moters kraujo mėginių paėmimą, paimtą laboratorijoje ir atliekamą tyrimams. Šis metodas šiandien yra unikalus būdas gauti informaciją apie vaiko, besivystančio gimdoje, deformacijų buvimą. Šios analizės rezultatai laikomi teisingais, nes jie grindžiami specifinių vaisiaus gaminamų baltymų tyrimu. Mes kalbame apie alfa-fetoproteiną, sutrumpintą kaip AFP. Šią medžiagą išskiria kepenys ir vadinamasis trynio maišelis, pasišalina su šlapimu ir patenka į amniono aplinką. Iš ten AFP, apeinant chorioną, patenka į motinos kraują.

Jei gydytojai padaro išvadą dėl per didelio AFP procento, tada jų įtarimai gali būti nukreipti, pavyzdžiui, į inkstų anomaliją. Taip pat galima įtarti dvylikapirštės žarnos organo infekciją arba išvaržą, kuri gali susiformuoti galvos ar nugaros smegenyse. Be to, yra atvejų, kai priekyje yra nenormali pilvo ertmės struktūra, o tai reiškia, kad virš vidaus organų nėra raumenų ir odos skeleto, o jo vietoje yra tik virkštelės audiniai.

Vaisiaus patologijos ir būtini tyrimai

Edvardso sindromo ir Dauno sindromo diagnozė

Laiku atlikta vaisiaus patologijos analizė, susijusi su hCG lygio nustatymu, padeda teisingai nustatyti chromosomų apsigimimą ar patologiją. Tai gali paaiškėti pirmosiomis antrojo trimestro dienomis. Jei tyrimai rodo nenormalų hCG lygio sumažėjimą pašalintame kraujyje, tai yra didelė tikimybė, kad vaisiui bus Edvardso sindromas, tai laikoma itin rimtu sveikatos sutrikimu. Ir jei hCG lygis yra per didelis, gydytojai daro išvadą, kad vaikas turi Dauno sindromą.

Kaip dalis trečiojo tyrimo etapo, paskiriama ultragarso procedūra, kuri vyksta nuo dvidešimtos iki dvidešimt ketvirtos nėštumo savaitės. Atliekant šį vaisiaus būklės tyrimą, galima aptikti nedidelius jo defektus. Šiuo metu galite teisingai nustatyti amniono skysčio tūrį ir sužinoti apie nenormalią placentos struktūrą.

Tolesnis tyrimas

Įgyvendinus visus tris genetinio tyrimo etapus, daroma išvada. Jei vaisiui nustatoma patologija, gydytojai rekomenduoja invaziniais metodais tirti vieno moters ir vaiko organizmo būklę. Tai apima: kraujo tyrimą, paimtą tiesiai iš virkštelės; vaisiaus analizė, apimanti citogenetinį ir histologinį tyrimą.

Rh faktorius

Taip pat svarbu atlikti analizę, siekiant nustatyti vaisiaus Rh faktorių. Rezultatas bus išvada apie motinos ir jos vaisiaus suderinamumą arba nesuderinamumą pagal Rh faktorių. Būsimos motinos, kurioms buvo nustatytas nesuderinamumas, yra rizikos grupėje, todėl reikia atidžiau stebėti jų būklę. Imamasi priemonių užkirsti kelią Rh konfliktui, tai daroma siekiant išgelbėti vaiką nuo hemolizinės ligos, pavojinga, nes gimsta negyvas kūdikis arba jis miršta kūdikystėje.

Šiuolaikinės gyvenimo sąlygos skatina mus turėti sveikatos problemų. Pagrindiniai agresyvūs veiksniai – nesveikų maisto produktų vyravimas, blogas paveldimumas, vandens ir oro užterštumas, radiacijos poveikis. Moterų sveikata dažnai būna nestabili. Moters organizme vaikystėje ir jaunystėje susikaupusios kenksmingos medžiagos nulemia negalėjimą pastoti arba neigiamai veikia susidariusį vaisių. Mamos elgiasi kitaip, išgirdusios apie didelę tikimybę, kad gimsta vaikas sunkiai susirgs. Išskirtiniais atvejais atliekamas abortas. Daugeliu atvejų vaisiaus patologijos analizė leidžia sužinoti apie nenormalų vystymąsi ir laiku ištaisyti jo būklę.

Nėštumas – džiaugsmingas ir kartu nerimastingas gamtos paslapties laukimas, kuris netrukus įvyks. Viso kūdikio intrauterinio vystymosi kelyje mama jautriai klausosi kiekvieno jo judesio, su nerimu laukia visų testų ir bet kurio atlikto tyrimo rezultatų. Visi nori išgirsti iš gydytojų tą pačią frazę: „Jūsų vaikas sveikas“. Tačiau taip būna ne visada.

Yra įvairių vaisiaus patologijų, kurios diagnozuojamos skirtingais nėštumo etapais ir verčia tėvus rimtai apsispręsti – gims kūdikis ar ne. Skausmingi nukrypimai nuo įprasto vystymosi proceso gali būti įgimti arba įgyti.

Kadangi vaisiaus patologijų priežastys gali būti dėl genetikos ar išorinių veiksnių, skiriasi įgimtos ir įgytos anomalijos. Pirmieji yra nuo pat pastojimo momento ir dažniausiai diagnozuojami ankstyvose stadijose, o antrieji gali pasireikšti vaikui ir gydytojai juos aptikti bet kuriame nėštumo etape.

Įgimtas

Įgimtos, genetinės vaisiaus patologijos medicinoje vadinamos trisomijomis. Tai yra nukrypimas nuo vaiko chromosomų normos, pasireiškiančios ankstyviausiuose jo intrauterinio formavimosi etapuose.

Patologijos dėl netinkamo chromosomų skaičiaus:

• Dauno sindromas – 21-osios chromosomos problemos; požymiai - demencija, savita išvaizda, augimo sulėtėjimas;
• Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai; apraiškos - daugybiniai apsigimimai, idiotizmas, daugiapirštis, problemos su lytiniais organais, kurtumas; sergantys vaikai retai gyvena iki 1 metų;
• Edvardso sindromas – 18-osios chromosomos patologija; simptomai - mažas apatinis žandikaulis ir burna, siauri ir trumpi voko plyšiai, deformuotos ausies kaušeliai; 60% vaikų neišgyvena iki 3 mėnesių, tik 10% pasiekia 1 metus.

Ligos, kurias lemia netinkamas lytinių chromosomų skaičius:

• Shereshevsky-Turner sindromas - X chromosomos nebuvimas mergaitei; požymiai – žemas ūgis, nevaisingumas, seksualinis infantilumas, somatiniai sutrikimai;
• polisomija X chromosomoje pasireiškia šiek tiek sumažėjusiu intelektu, psichoze ir šizofrenija;
• polisomija Y chromosomoje, simptomai yra panašūs į ankstesnę patologiją;
• Klinefelterio sindromas pasireiškia berniukams, požymiai – susilpnėjęs plaukų augimas ant kūno, nevaisingumas, seksualinis infantilizmas; daugeliu atvejų – protinis atsilikimas.

Patologijos, kurias sukelia poliploidija (toks pat chromosomų skaičius branduolyje):

• triploidija;
• tetraploidija;
• priežastis – vaisiaus genų mutacijos;
• mirtina iki gimimo.

Jei vaisiaus patologijos priežastys nėštumo metu yra genetinės prigimties, jų nebegalima ištaisyti, tokios ligos yra nepagydomos. Su jais vaikas turės gyventi visą gyvenimą, o tėvai turės daug paaukoti, kad jį augintų. Žinoma, tarp pacientų, sergančių Dauno sindromu, pavyzdžiui, yra talentingų, net gabių žmonių, išgarsėjusių visame pasaulyje, tačiau reikia suprasti, kad tai yra kelios laimingos taisyklių išimtys.

Įsigijo

Taip pat atsitinka, kad embrionas gali būti visiškai sveikas genetiškai, tačiau dėl įvairių nepalankių veiksnių įgyja nukrypimų jo gimdos vystymosi procese. Tai gali būti motinos ligos, kuriomis ji sirgo nėštumo metu, prastos aplinkos sąlygos, nesveikas gyvenimo būdas ir kt.

Nėštumo metu įgyta vaisiaus patologija gali paveikti įvairius organus ir sistemas. Tarp labiausiai paplitusių yra šie:

• vidaus organų (dažniausiai kenčia smegenys) arba kūno dalių (pavyzdžiui, galūnių) deformacija arba nebuvimas (visiškas, dalinis);
• anatominiai veido skeleto defektai;
• širdies defektai;
• stuburo kanalo neuždarymas;
• smegenų hipojautrumas (perinatalinis) pasireiškia po kūdikio gimimo žemu raumenų tonusu, vangumu, mieguistumu, nenoru žįsti, verksmo stoka, tačiau ši patologija yra gydoma;
• Sėkmingai gydomas ir smegenų padidėjęs jaudrumas (perinatalinis), simptomai – stipri įtampa, užsitęsęs verksmas, riksmas;
• hipertenziniam-hidrocefaliniam sindromui būdingas padidėjęs galvos tūris, šrifto išsipūtimas, kaukolės veido ir smegenų skilčių disproporcijos, vystymosi sulėtėjimas.

Specialioje grupėje galima išskirti ir nukrypimus nuo normalaus intrauterinio vystymosi, kurių priežastis labai sunku nustatyti. Taip nutarė gamta, ir nieko negalima padaryti. Jie apima:

• vaisiaus virkštelės patologija, nustatyta skirtingais nėštumo etapais: ji gali būti per ilga arba labai trumpa, jos kilpų prolapsas, mazgai, nenormalus prisirišimas, trombozė ir cistos – visa tai gali sukelti vaiko mirtį;
• daugiavaisis nėštumas (įskaitant Siamo dvynius);
• daug- ir;
• placentos patologija: hiperplazija (jos svoris per didelis) ir hipoplazija (jei jos masė mažesnė nei 400 g), širdies priepuolis, chorioangioma, trofoblastinė liga, placentos nepakankamumas;
• neteisingas vaisiaus pateikimas, kai kurie gydytojai taip pat vadina patologija.

Kiekvienas iš šių nukrypimų reikalauja, kad gydytojai ir tėvai laikytųsi ypatingo požiūrio į vaiką, kurį nešioja, didžiausio atidumo, o svarbiausia – išlikti ramiems. Kad neišgirstumėte nuviliančios gydytojo diagnozės, turite pabandyti pašalinti iš savo gyvenimo visus veiksnius, galinčius sukelti įgytas vaisiaus patologijas. Tai yra kiekvienos moters, besilaukiančios vaiko, galioje.

Žvaigždės su Dauno sindromu.Žmonės su Dauno sindromu gali būti gabūs. Tarp tokią įgimtą patologiją turinčių įžymybių yra menininkas Raymondas Hu, plaukimo čempionė Maria Langovaya, teisininkė Paula Sage, aktoriai Pascalis Dukenne'as ir Maxas Lewisas, muzikantas ir kompozitorius Ronaldas Jenkinsas.

Priežastys

Vaisiaus patologijų prevencija apima tų veiksnių, kurie gali išprovokuoti intrauterinių anomalijų vystymąsi, pašalinimą iš jaunos motinos gyvenimo. Dažniausios tokių ligų priežastys yra šios.

Paveldimumas

Jei žinote apie genetinių anomalijų buvimą jūsų šeimoje, dar prieš pastojant, turite atlikti daugybę tyrimų ir.

Nepalankios aplinkos sąlygos

Mamos darbas chemijos gamykloje, laboratorijoje su toksinėmis medžiagomis, gyvenimas šalia didelių pramonės įmonių ar radiacinės zonos gali sukelti negrįžtamų pasekmių.

Neteisingas gyvenimo būdas

Labai dažnai naujagimių išorines deformacijas sukelia rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, nepakankama ar netinkama motinos mityba nėštumo metu.

Ligos

Virusinės ir bakterinės ligos gali virsti pavojingiausiomis kūdikiui patologijomis:

• gripas iki 12 savaičių baigiasi arba persileidimu, arba vaikas bus visiškai sveikas;
• gripas po 12 savaičių gali sukelti placentos patologijas;
• raudonukė yra kupina kurtumo, aklumo, glaukomos ir vaisiaus skeleto sistemos pažeidimo;
• toksoplazmozė, perduodama per kates, išprovokuoja mikrocefalijos, meningoencefalito, galvos smegenų lašėjimo, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimus;
• hepatitas B: vaisiaus intrauterinė infekcija šiuo virusu yra pavojinga, todėl 40% vaikų gali būti išgydyti, bet 40% miršta nesulaukę 2 metų amžiaus;
• citomegalija gali užsikrėsti kūdikiui įsčiose, ir jis rizikuoja gimti aklas, kurčias, su kepenų ciroze, žarnyno ir inkstų pažeidimu,.

Venerinės ligos yra ne mažiau pavojingos vaisiaus intrauteriniam vystymuisi:

• pūslelinė gali būti perduodama vaikui ir sukelti tokias patologijas kaip mikrocefalija, netinkama mityba, aklumas;
• sifiliu užsikrėtusiam vaisiui pastebimas specifinis bėrimas, kaulų sistemos, kepenų, inkstų, centrinės nervų sistemos pažeidimai;
• gonorėja sukelia akių ligas, konjunktyvitą, generalizuotą infekciją (sepsį), amnionitą arba chorioamnionitą.

Norėdami išvengti tokių pavojingų pasekmių negimusio kūdikio gyvybei ir sveikatai, tėvai turėtų padaryti viską, kas įmanoma, kad pašalintų minėtas priežastis. Mesti pavojingus darbus, pasitraukti iš pramoninės zonos, mesti rūkyti ir gerti, gerai maitintis, vengti ligų ir gydyti jas pajutus pirmuosius simptomus. Sužinoti apie vaisiaus patologiją galima jau 12 savaičių, kai atliekamas pirmasis jo buvimo tyrimas.

Daug statistikos. Sergant motinos alkoholizmu, toksikozė nustatoma 26%, vaiko intrauterinė mirtis - 12%, persileidimai - 22%, sunkūs gimdymai - 10%, neišnešioti kūdikiai - 34%, gimdymo traumos - 8%, asfiksija. 12 proc., nusilpusių naujagimių – 19 proc.

Diagnozė ir laikas

Prenatalinė vaisiaus vystymosi anomalijų diagnostika yra sudėtingas ir talpus procesas. Vienas iš svarbiausių etapų yra tyrimų kompleksas, skiriamas nėščiosioms 12, 20 ir 30 savaičių. Paprastai tai yra kraujo tyrimas, siekiant nustatyti chromosomų sutrikimų biocheminius serumo žymenis. Paprastai vaisiaus patikrinimas dėl patologijos apima šiuos veiksmus.

Kraujo tyrimai

I trimestras (dvigubas testas):

• laisvas β-subvienetas (jo koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazmos baltymas A.

II trimestras (trigubas vaisiaus patologijos tyrimas):

• arba aptinkamas bendras hCG, arba, kaip ir pirmąjį trimestrą, laisvas žCG β-subvienetas;
• α-fetoproteinas (AFP baltymas);
• laisvas estriolis (nekonjuguotas).

Privalomas kraujo tyrimų papildymas yra ultragarsas. Rezultatų vertinimas visada yra sudėtingas. Tačiau kraujo tyrimas dėl vaisiaus patologijos net ir ultragarsu negali duoti 100% garantijos, todėl įtarus anomalijų, atliekami invaziniai diagnostikos metodai: chorionbiopsija ir kordocentezė.

Chorioninė biopsija

Tai chorioninio audinio gavimas, skirtas chromosomų ligų aptikimui ir profilaktikai, chromosomų anomalijų ir monogeninių ligų pernešimui. Ji atliekama kaip gimdos punkcija, kuri gali būti atliekama per pilvo sieną, makštį ar gimdos kaklelį specialiomis žnyplėmis arba aspiraciniu kateteriu.

Šia analize gali pasinaudoti tie tėvai, kurie nori žinoti, kaip nustatyti vaisiaus patologiją ankstyvosiose stadijose, nes pagrindinis jos privalumas yra tai, kad diagnostika atliekama jau 9-12 savaičių, taip pat greiti rezultatai (2-3 dienos). . Indikacijos atlikti:

• amžius virš 35 metų;
• vaiko, sergančio CM (įgimtu apsigimimu), monogeninėmis, chromosominėmis ligomis, buvimas;
• chromosomų anomalijų paveldimumas, genų mutacija;
• 10-14 nėštumo savaitę pagal echografiją apykaklės tarpo storis yra didesnis nei 3 mm.

Ši vaisiaus patologijos analizė yra gana skausminga ir gali išprovokuoti kraujavimą, tačiau su patyrusiu medicinos personalu viskas vyksta be komplikacijų.

Kordocentezė

Tai vaiko virkštelės (virkštelės) kraujo gavimo būdas tyrimams. Paprastai ji atliekama lygiagrečiai su amniocenteze (amniono skysčių analize). Galima įsigyti iki 18 savaičių.

Taikant infiltracinę anesteziją, adata perduriama per priekinę pilvo sienelę ir iš virkštelės kraujagyslės išpumpuojamas reikiamas kraujo kiekis. Toks vaisiaus tyrimas dėl patologijos gali atskleisti chromosomų ir paveldimas ligas, rezus konfliktą, hemolizinę ligą.

ultragarsu

Viena iš tiksliausių ir patikimiausių diagnostikos metodų yra ultragarsas. Daugeliui tėvų rūpi, kokias vaisiaus patologijas nėštumo metu galima nustatyti ultragarsu, o kurios gali likti, kaip sakoma, „užkulisiuose“.

12 savaičių ultragarsas atskleidžia:

• CNS defektai (anencefalija);
• pilvaplėvės priekinės sienelės nebuvimas (gastroschizė);
• vaisiaus stuburo patologija;
• bambos išvarža (omfalocelė);
• galūnių nebuvimas;
• Dauno sindromas.

20 savaitę galima diagnozuoti beveik visas ultragarsu matomas vaisiaus patologijas. Taip yra dėl to, kad dauguma kūdikio vidaus organų ir sistemų jau yra gerai susiformavę.

30 savaitę ultragarsinis tyrimas gali tik patvirtinti arba paneigti kitais metodais (taikant kraujo tyrimą, kordocentezę, chorionbiopsiją) gautus duomenis.

Dabar - apie tai, kokios vaisiaus patologijos nenustatomos ultragarsu:

• aklumas;
• protinis atsilikimas;
• kurtumas
• nedideli vaisiaus organų defektai – kepenų latakų užsikimšimas, širdies pertvarų defektai;
• genetinės ligos: Diušeno miopatija, cistinė fibrozė, fenilketonurija;
• vaisiaus chromosomų patologijos – Edvardso, Patau, Turnerio sindromas.

Tačiau paskutinė šių nukrypimų grupė neaplenkia gydytojų, nes jiems padeda nėščiosios kraujo tyrimas dėl vaisiaus patologijų ir kiti diagnostikos metodai.

Jauna mama pati nejaučia jokių požymių, kad jos kūdikiui kažkas negerai. Tik diagnostinių priemonių rinkinys skirtingais nėštumo etapais gali atskleisti nukrypimus. Taigi vaisiaus patologijos požymiai ankstyvosiose stadijose, nustatyti ultragarsu, turėtų būti vizualiai pastebimi. Tai išoriniai jo vystymosi nukrypimai: kaukolės forma, dydžių santykis, odos raukšlių ypatybės ir kt.

Deja, pasitaiko atvejų, kai vaikas gimsta su prenatališkai neaptiktomis patologijomis. Taip nutinka arba dėl medicinos personalo nepatyrimo ir neprofesionalumo, arba dėl ultragarso aparatūros gedimo ar sunykimo.

Duomenys. Ultragarso dėka laiku nustatomi iki 80 % įgimtų vaisiaus patologijų, iš kurių 40 % nėštumų nutrūksta dėl sunkių, negalią sukeliančių ar su gyvenimu nesuderinamų defektų.

Rizikos grupės

Yra moterų grupė, kurioms genetikų dėmesys skiriamas daugiausiai, nes rizika susirgti anomalijomis yra labai didelė. Jie turi paimti kraują dėl vaisiaus patologijų ir atlikti kitas diagnostikos priemones įvairiais nėštumo etapais. Tai yra šie atvejai:

• amžius virš 35 metų;
• jei šeimoje jau yra vaikas su patologija;
• ankstesni persileidimai, negyvagimiai, persileidimai;
• paveldimumas (jei vienas iš tėvų turi Dauno sindromą);
• ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas nėštumo metu;
• radiacijos poveikis motinos organizmui.

Jei moteris patenka į rizikos grupę, jai suteikiama išsami konsultacija, kaip išsiaiškinti, ar vaisius turi patologijų, ir paskiriamos visos tam reikalingos priemonės. Pagrindinis tokių patikrinimų tikslas – išsiaiškinti, ar vaikui galima padėti ir ar tokį nėštumą reikia palikti iki gimdymo.

Dėmesio: radiacija! Jei jauna mama buvo paveikta spinduliuotės, ji būtinai turi apie tai pranešti gydytojui, nes būtent dėl ​​šios priežasties kūdikiai dažniausiai gimsta su negrįžtamomis ir nepataisomomis išorinėmis deformacijomis.

Prognozės

Tolesnė įvykių raida labai priklauso nuo to, kiek laiko nustatomos vaisiaus patologijos (kuo anksčiau, tuo geriau) ir koks nukrypimas buvo diagnozuotas. Gydytojas gali tik patarti, bet sprendimą priima patys tėvai.

Jei genetinė mutacija yra stipri ir neišvengiamai miršta (intrauterininė arba pirmaisiais gyvenimo metais), siūlomas abortas. Jei išorinių deformacijų nedaug, šiuolaikinė plastinė chirurgija daro stebuklus, o vaikas ateityje gali atrodyti taip pat, kaip ir kiti vaikai. Kiekvienas atvejis per daug individualus ir unikalus, todėl reikalauja specialaus požiūrio.

Nustačius vaisiaus vystymosi patologijų, tėvai pirmiausia turėtų įsiklausyti į gydytojų nuomonę. Jei nukrypimai yra per rimti ir ateityje kūdikio gyvenimas taps nepakeliamas, o kartu jauna pora turi visas galimybes kitą kartą susilaukti sveiko vaikelio, medikai siūlo pasidaryti abortą. Kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio.

Tinkamą sprendimą galima priimti pasvėrus visus už ir prieš. Nepanikuokite ir nenusiminkite: tai tik pablogins situaciją. Šiuolaikinė medicina daro stebuklus, todėl šiuo klausimu reikia visiškai pasikliauti profesionalia patyrusio, išmanančio gydytojo nuomone.

Biocheminė patikra nėštumo metu – šis žodis reiškia veninio kraujo analizę, kuri nustato specialius hormonus, kurie yra vaisiaus chromosomų patologijų žymenys. Būtent šio tyrimo rezultatai, o ne diagnozė, nustato, kokia yra augančio vaisiaus apsigimimų rizika. Štai koks yra biocheminis tyrimas „įdomiu laikotarpiu“, ir jis turėtų būti atliekamas tik kartu su ultragarsiniu tyrimu.

Ar nėščioms moterims reikia biocheminio patikrinimo

Tyrimą gali atlikti visos moterys, kurios nori būti tikri, kad jų vaikas gims sveikas (vadinasi – be negydomos chromosomų patologijos). Tačiau yra ir griežtų nurodymų, atsižvelgiant į tai, kad gimdymo klinikos ginekologas nurodo biocheminio patikrinimo kryptį. Tai yra šios situacijos:

1. būsimi tėvai yra artimi giminaičiai
2. ši moteris jau pagimdė negyvai arba nėštumas nutrūko
3. mama virš 35 metų
4. jau turi 1 vaiką su kažkokia chromosomų patologija
5. ilgą laiką gresia savaiminis persileidimas
6. buvo vienas arba pakartotinis persileidimo ar priešlaikinio savaiminio gimdymo atvejis
7. nėščia moteris nėštumo metu arba prieš pat nėštumą patyrė virusinę ar bakterinę patologiją
8. reikėjo vartoti vaistus, kurių nėščiosioms neleido
9. prieš pastojimą viena iš poros buvo veikiama jonizuojančiosios spinduliuotės (rentgeno, spindulinės terapijos)
10. abejotini ultragarsinės diagnostikos rezultatai dėl apsigimimų.

Perinatalinė hormonų lygio diagnostika atliekama tik kartu su ultragarsu nėštumo metu.

Kokias patologijas nustato nėščiųjų kraujo tyrimas

Tai yra tokios ligos:

1. Edvardso sindromas
2. nervinio vamzdelio defektas
3. Dauno sindromas
4. Patau sindromas
5. de Lange sindromas

Edvardso, Patau ir Dauno sindromus vienija bendras pavadinimas „trisomija“. Be to, kiekvienoje ląstelėje yra ne 23 poros chromosomų, o 22 normalios poros ir 1 „tripletas“. Kurioje poroje susidarė „trejybė“, liga vadinama.

Pavyzdžiui, jei atliekama Dauno atranka, tada yra trys (ne dvi) 13 chromosomos (sindromas taip pat rašomas „Trisomy 13“). Šios sąlygos turi būti nustatytos prieš 3 trimestro patikrą.

Pasirengimas chromosomų patologijų analizei

Pasiruošimas diagnozuoti 1-ąjį trimestrą chromosomų ligų žymenims yra tai, kad dieną prieš tyrimą iš dietos pašalinsite:

• aštrus maistas
• riebus ir keptas maistas
• rūkytos mėsos
• šokolado
• citrusinių vaisių.

Taip pat skaitykite:

Kada daryti KTG nėščiosioms ir po gimdymo

Pirmąsias tris produktų rūšis reikia atmesti, nes dėl jų nėštumo metu analizei tiesiog iššvaistysite daug pinigų: centrifuguojant kraują vietoj serumo gaunamas kietas riebalų lašas, kuriame sunku ką nors nustatyti. .

Analizė atliekama tuščiu skrandžiu (tai yra, jums nereikia valgyti 6 ar daugiau valandų). 4 valandas galite gerti šiek tiek vandens be dujų.

Kaip atliekamas biocheminis kraujo tyrimas?

Kaip paaukoti kraują biochemijai. Ateini su I trimestro echoskopijos rezultatais tuščiu skrandžiu ryte į laboratoriją, atsisėdi su slaugytoja, kuri tau paima nedidelį kiekį kraujo iš venos.

1 trimestro genetinio tyrimo rezultatai išduodami po 1,5 savaitės ar šiek tiek daugiau. Dovanojant kraują iš venos 16-20 savaičių, reikės palaukti šiek tiek ilgiau, nes antrasis nėštumo patikrinimas apima trijų ar keturių hormonų tyrimą kraujyje (du hormonai nustatomi pirmąjį trimestrą - a. „dvigubas testas“).

Duomenų interpretavimo lentelė

Perinatalinė 1 trimestro biocheminė diagnostika susideda iš: chorioninio gonadotropino (hCG) ir baltymo, vadinamo PAPP-a, nustatymo. Šių hormonų lygis skiriasi priklausomai nuo nėštumo amžiaus:

Tačiau šiam rezultatui didelės įtakos turi nėščiosios amžius ir svoris. Todėl buvo sugalvota tokia išeitis (tai taikoma ne tik I trimestro, bet ir antrojo trimestro biocheminiam tyrimui).

Buvo atrinkta labai daug rajone gyvenančių moterų, kurios buvo suskirstytos pagal amžių ir kūno svorį, siekiant parinkti vidutinius hormonų normos rodiklius. Gautas vidutinis kiekvieno hormono rezultatas buvo vadinamas mediana (MoM).

MoM pagalba iššifruojamas I trimestro kraujo tyrimas: jei jūsų asmeninis rezultatas, padalytas iš šio vidurkio, yra 0,5-2,5 šių sutartinių vienetų (jie vadinami MoM), tai hormonų lygis yra normalus. Žemas - jei mažesnis nei 0,5 MoM, didelis - atitinkamai virš 2,5.

Pagal MoM metodą iššifruojamas ir II trimestro diagnostinis tyrimas, normos bus tokios pat. Perinatalinė II trimestro biocheminė diagnostika įvertina jau trijų ar penkių hormonų lygius. Tai:

• Chorioninis gonadotropinas (jo norma 16-20 savaičių yra 10-35 tūkst. mU / ml)
• PAPP-A (jo norma skirtingu metu skiriasi)
• Nekonjuguotas estriolis
• Inhibinas A
• Placentinis laktogenas.

Taip pat skaitykite:

Vaisiaus vystymasis ultragarsu 18 ir 19 nėštumo savaitę

Gavus Jūsų individualius kiekvieno hormono rezultatus, antroji biocheminė diagnozė nėštumo metu įvertina MoM (norma -0,5-2,5).

Chromosomų patologijų rizika

Po šio tiek pirmojo, tiek 2 trimestro kraujo tyrimo programa apskaičiuoja konkretaus sindromo riziką. Norėdami tai padaryti, palyginkite savo hormonų lygį su tam tikru skaičiumi nėščių moterų, turinčių tokį patį hormono lygį.

Galutiniai perinatalinio kraujo tyrimo rezultatai atrodo taip: rizika kiekvienai nustatytai patologijai apibūdinama trupmena ir žodžiais „didelis“ (tai blogai), „vidutinis“ arba „mažas“.

Didelė rizika yra 1:380 ar didesnė (1:100 yra ypač didelė). Vidurkis yra 1:1000 ar mažesnis (1-ojo ir 2-ojo trimestro biocheminės patikros norma). Žemas – žemiau 1:10000. Šis skaičius po trupmenos reiškia, kad iš tam tikrų (pavyzdžiui, 10 tūkst.) nėščių moterų, turinčių tokį lygį, pavyzdžiui, hCG, tik 1 išsivysto Dauno sindromas.

Esant rizikai 1:250-1:380, moteris siunčiama medicininei genetinei konsultacijai, pakartotiniam ultragarsiniam ir biocheminiam patikrinimui tik Perinatalinio centro sąlygomis arba genetinei konsultacijai.

Kas turi įtakos rizikos skaičiavimui

• Didelis svoris: antsvorio turinčioms moterims padidėja HCG ir PAPP, o lieknoms – atvirkščiai.
• Nėštumas įvyko dėl IVF.
• Šią savaitę man buvo atlikta amniocentezė.
• Nėštumas yra daugialypis.
• Motina serga diabetu.

Tokiais atvejais „sijojimas“ gali būti net neatliekamas, nes jo rezultatai nepatikimi.

Kai kurios patologijos analizės ypatybės

Prenatalinė trisomijų patikra apima hormonų įvertinimą (pirmoje atrankoje - du, antrąjį - nuo trijų iki penkių), atsižvelgiant į:

• Dauno sindromas
• Patau sindromas
• Edvardso sindromas.

Šios trys patologijos yra dažniausiai pasitaikančios negalią sukeliančios trisomijos.

Apsvarstykite Dauno sindromo patikrą kaip labiausiai paplitusią. Esant didelei šios konkrečios patologijos rizikai, 1 patikrinimo metu pastebimi šie pokyčiai:

• 11 savaičių nosies kaulas nematomas 70% paveiktų vaisių
• sustorėjusi apykaklės erdvė
• didelis hCG kiekis.

Antrąjį trimestrą AFP lygis yra žemas, o hCG lygis yra aukštas.

Jei programa duoda ir šios patologijos rezultatą žemiau 1:380, nėščiajai diagnozei patvirtinti rekomenduojama atlikti invazinę diagnostiką: amniocentezę arba kordocentezę. Iki tol diagnozė nebuvo nustatyta.

Taigi biocheminė patikra nėštumo metu – tai kraujo tyrimas, kurio dėka galima tik įtarti, kad vaisiui išsivysto vienokia ar kitokia chromosomų patologija. Remiantis šio tyrimo rezultatais, diagnozė nenustatyta.