Prenatalinė patikra dėl įgimtų vaisiaus centrinės nervų sistemos apsigimimų. Intrauteriniai vaisiaus apsigimimai, apibrėžimas (atranka, analizė), profilaktika, priežastys

Vaisiaus ultragarsas, skirtas genetinėms patologijoms nustatyti, yra trisomijų (papildomos trečiosios chromosomos vaisiaus genetinėje rinkinyje) nustatymas, dėl kurio gimsta kūdikis, turintis rimtų paveldimų ligų ir fizinių deformacijų. Vaisiaus defektus ultragarsu galima nustatyti jau ankstyvose nėštumo stadijose.

Gydytojo konsultacija pagal tyrimų arba ultragarso rezultatus - 500 rublių. (paciento pageidavimu)

Kodėl norint nustatyti vaisiaus apsigimimus, reikia atlikti ultragarsą

1000 naujagimių, turinčių lyties (paveldimų) arba somatinių (nepaveldimų) ląstelių anomalijų, tenka 5-7 kūdikiai. Dažniausiai embrionas, turintis chromosomų sutrikimų, miršta ankstyvose nėštumo stadijose, kai moteris . Ultragarso pagalba galima pamatyti įvairias anomalijas ir patologijas, todėl ultragarsinis tyrimas apsigimimams nustatyti yra privalomas kiekvienai nėščiajai.

Kada ir kodėl atsiranda vaisiaus genetinės patologijos: rizika pagal amžių

Vaisiaus vystymosi anomalijos dedamos jau tuo metu, kai spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį. Pavyzdžiui, tokia patologija kaip triploidija (trijų chromosomų buvimas grandinės eilėje, o ne dvi, kaip tikėtasi) atsiranda, kai į kiaušinėlį patenka du spermatozoidai, kurių kiekvienas palieka vieną chromosomą. Natūralu, kad su tokiu rinkiniu gyvas organizmas negali išgyventi, todėl tam tikru etapu įvyksta persileidimas arba .

Savaiminiai persileidimai įvyksta 50% nenormalaus apvaisinimo atvejų. Taip gamta saugo žmoniją nuo visiško išsigimimo.

Apskritai chromosomų patologijos skirstomos į 4 grupes:

1. Gametopatija.Patologija egzistuoja dar prieš pastojimą pačiame spermatozoiduose ar kiaušinėlyje, t.y. Ši genetinė liga yra įgimta patologija.
2. blastopatija. Anomalijos atsiranda pirmąją zigotos vystymosi savaitę.
3. Embriopatija. Embrionas pažeidžiamas nuo 14 iki 75 dienų po pastojimo.
4. Fetopatija. Jį sudaro vaisiaus vystymosi patologijos formavimasis nuo 75 dienos po apvaisinimo.

Niekas nėra apsaugotas nuo kūdikio su genetinėmis anomalijomis gimimo. Jei anksčiau į rizikos grupę buvo įtrauktos vyresnės nei 35 metų mamos, sergančios cukriniu diabetu, moterys, sergančios lėtinėmis ligomis (inkstų nepakankamumu, skydliaukės ligomis), tai šiandien sergančius vaikus gimdo jaunos 20–30 metų motinos.

Statistika niūri. Taigi rizika susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis 20 metų moterims yra 1:1667, o 35 metų jau 1:192. Tačiau iš tikrųjų tai reiškia, kad 99,5% atvejų trisdešimt penkerių metų mamos vaikas gims sveikas.

Kokias genetines vaisiaus ligas galima pamatyti ultragarsu, kada atlikti

Negalima sakyti, kad ultragarsas rodo 100% visų nukrypimų, tačiau labai tikėtina, kad moteris sužinos apie savo būsimo kūdikio sveikatos būklę. Viso nėštumo metu moteriai atliekami ne mažiau kaip trys ultragarsiniai tyrimai: per 1, 2 ir 3 semestrus. Jie vadinami .

1 semestre 10–14 savaičių (iki 10 savaitės ultragarsas nėra informatyvus) nėščiajai atliekamas tyrimas, vadinamas patikra. Jį sudaro biocheminis kraujo tyrimas ir embriono tyrimas ultragarsu. Atrankos rezultatas yra šių patologijų nustatymas:

• Dauno sindromas
• patau sindromas
• Edvardso sindromas
• Šereševskio-Turnerio sindromas
• Carnelia de Lange sindromas
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Prader-Willi sindromas
• Angelmano sindromas
• Langer-Gideon sindromas
• Miller-Dicker sindromas
• DiGeorge anomalija
• Williamso sindromas
• Wilmso navikas
• triploidija (kai kiekvienoje poroje yra ne 46 chromosomos, o 69, t. y. trys, o ne dvi)
• nervinio vamzdelio defektas

20-24 savaitę daromas dar vienas ultragarsas. Tarp genetinių vaisiaus ligų, matomų ultragarsu 2 semestre, galima pastebėti:

• anencefalija (smegenų nebuvimas, diagnostikos tikslumas 100%)
• pilvo sienos patologija (86 proc.)
• galūnių vystymosi patologija (90%)
• nugaros smegenų išvarža (87%)
• inkstų vystymosi patologija arba nebuvimas (85%)
• skylė diafragmoje, skirianti pilvo ertmę ir krūtinę (85%)
• (100%)
• širdies anomalijos (48%)

3 semestre atliekama doplerometrija - ultragarsinis tyrimas su vaisiaus, placentos ir motinos kraujagyslių sistemos apibrėžimu. Nuo 23 nėštumo savaitės tikrinama bambos arterija, gimdos arterija ir vidurinė smegenų arterija. Tiriama sistolinė (kai susitraukia širdies raumuo) ir diastolinė (kai širdies raumuo atsipalaiduoja) kraujotaka. Kūdikiui, turinčiam chromosomų sutrikimų, kraujotaka netipiška.

Taip pat 3 semestrą jie turi padaryti - matmenų matavimas, siekiant nustatyti vystymosi anomalijas.

Ultragarsinių tyrimų tipai

Ultragarsinė diagnostika yra platus tyrimų spektras. Yra keletas ultragarso tipų, kurie maksimaliai tiksliai nustato kūdikio intrauterinius apsigimimus.

Standartinis ultragarsas. Paprastai jis derinamas su biocheminiu kraujo tyrimu. Jis atliekamas ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaičių. Visų pirma, vaisiui atsiskleidžia apykaklės zonos storis, kuris neturi viršyti 3 mm, taip pat nosies kaulo vizualizacija. Kūdikiui su Dauno sindromu apykaklės zona yra storesnė nei įprasta, o nosies kaulai nėra išsivystę. Taip pat storio padidėjimui įtakos turi šie dalykai faktoriai:

• širdies liga
• kraujo sąstingis kaklo venose
• limfos nutekėjimo pažeidimas
• anemija
• intrauterinės infekcijos

Dopleris – etas neįprastas ultragarsinis tyrimas, kuriuo įvertinama vaisiaus kraujotaka. Skirtumas tarp siunčiamo ir atspindėto signalo rodo grandinės "vaisius-placenta-motina" normą arba patologiją.

1. leidžia matyti spalvotą kūdikio atvaizdą, matyti galūnes, sulipusių pirštų nebuvimą, neišsivysčiusias pėdas tt Apykaklės tarpo diagnozavimo tikslumas padidėja 30%. Gydytojas gali tiksliai pasakyti, ar yra nervinio vamzdelio vystymosi patologijų.
2. pagal veikimo principą nesiskiria nuo paprastesnių variantų, tačiau turi daug privalumų. Gydytojas mato trimatį širdies vaizdą, vaisiaus vaizdą iš skirtingų kampų. Būtent 4D diagnostika pagaliau pažymi „i“, ar yra chromosomų anomalijų arba jų nėra. Su 100% tikslumu galima teigti, ar yra nervų sistemos apsigimimų, skeleto displazijos, lūpos ar gomurio skilimo.

Kaip atrodo dažnų vaisiaus patologijų ultragarsinis tyrimas: nuotrauka ir ultragarso rezultatų interpretacija

Genetinės patologijos gali būti ir specifinės (Dauno sindromas, Vilmso navikas), ir bendrosios, kai vidaus organas vystosi netinkamai. Norint nustatyti įprastas anomalijas, atliekamas anatominis vaisiaus tyrimas. Jis atliekamas 2-ame semestre, pradedant nuo 20-osios nėštumo savaitės. Per šį laikotarpį galite pamatyti kūdikio veidą ir nustatyti jo lytį.

Atliekant anatominį ultragarsą visi vaisiaus organai atvaizduojami sekcijoje, o paveikslėlyje kaulai bus balti, o minkštieji audiniai – įvairių pilkų atspalvių. Specialistas aiškiai mato smegenų sandarą, taip pat gali įžvelgti vystymosi anomalijas. Pastebimas viršutinio gomurio skilimas, vadinamas lūpos plyšimu.

Išilginė ir skersinė stuburo projekcija patvirtina arba paneigia teisingą kaulų vietą, galite patikrinti pilvo sienos vientisumą. Širdies patologijų nebuvimą patvirtina vienodi prieširdžių ir skilvelių dydžiai. Normalią skrandžio veiklą rodo jo pilnas vaisiaus vandenų kiekis. Inkstai turi būti jų vietoje, o šlapimas iš jų turi laisvai tekėti į šlapimo pūslę. Gydytojas aiškiai mato vaisiaus galūnes, išskyrus kojų pirštus.

Genetinės vaisiaus patologijos: kaip jos atrodo ultragarsu ir patologijos prognozė

Patologija	Kaip ir kada aptikti	Kokia yra patologijos prasmė	Charakterio bruožai	Psichinis ir intelektinis vystymasis
Dauno sindromas	Atliekama choriono biopsija, vaisiui padidėjęs apykaklės tarpas, neišsivysčiusios nosies kaulai, padidėję šlapimo pūslė, vaisiaus tachikardija	21-osios poros chromosomos, o ne 2, grandinėje pavaizduotos 3	Pasvirusi mongoloidinė akių dalis, neatsižvelgiant į vaiko rasę, neišsivysčiusi nosies tiltelis, negiliai išsidėsčiusios akys, pusapvalė plokščia ausis, sutrumpinta kaukolė, plokščias pakaušis, sutrumpinta nosis	Intelektinis atsilikimas, mažas žodynas, nėra abstraktaus mąstymo, nėra susikaupimo, hiperaktyvumas
PROGNOZĖ	Gyvena iki 60 metų, retais atvejaisnuolat dirbant su vaiku, galima jo socializacija.Tokiam vaikui reikia nuolatinio prižiūrėti
Patau sindromas	Maža galva 12 savaičių ultragarsu asimetriški pusrutuliai, papildomi pirštai	Trisomija yra 13 chromosomoje	Vaikai gimsta su mikrocefalija (neišsivysčiusiomis smegenimis), žema kakta, pasvirusiais vokų plyšiais, lūpos ir gomurio įskilimu, ragenos drumstumu, širdies ydomis, padidėjusiais inkstais, nenormalūs lytiniai organai	Didelis protinis atsilikimas, mąstymo ir kalbos trūkumas
PROGNOZĖ	95% vaikų, sergančių Patau sindromu, mirštaiki metų, likusieji retai gyvena iki 3-5 metai
Edvardso sindromas	Chorioninė biopsija, intrauterinė imamas kraujas iš virkštelės, matomas ultragarsu mikrocefalija	Trisomija 18 chromosomoje	Dažniausiai gimsta mergaitės (3/4), o vyriškas vaisius miršta įsčiose. Žemai pasvirusi kakta, maža burna, nepakankamai išsivystęs akies obuolys, plyšęs lūpa ir gomurys, siauras ausies kanalas, įgimti išnirimai, šleivapėdystė, sunkios širdies ir virškinimo trakto anomalijos, nepakankamas smegenų išsivystymas	Vaikai kenčia nuo oligofrenijos (organinio smegenų pažeidimo), protinio atsilikimo, imbecilumo (vidutinio protinio atsilikimo), idiotizmo (kalbos ir protinės veiklos stokos)
PROGNOZĖ	Miršta per pirmuosius gyvenimo metus90% sergančių vaikų, iki 10 metų – mažiau nei 1%
Šereševskio-Turnerio sindromas	Vaisiaus kaulų struktūrų rentgenas, miokardo MRT	X chromosomoje rasta anomalija	Tai dažniau pasitaiko mergaitėms. Sutrumpintas kaklas su raukšlėmis, patinusios rankos ir pėdos, klausos praradimas. Nukarusi apatinė lūpa, žema plaukų linija, neišsivysčiusi apatinis žandikaulis. Augimas suaugus neviršija 145 cm.Sąnario displazija. Nenormalus dantų vystymasis. Seksualinis infantilizmas (kiaušidėse nėra folikulų), nepakankamas pieno liaukų išsivystymas	Kalba ir dėmesys kenčia. Intelektualiniai gebėjimai nėra pažeisti
PROGNOZĖ	Gydymas atliekamas anaboliniais steroidais, skiriamos mergaitės nuo 14 metųmoteriški hormoniniai preparatai. ATkai kuriais atvejais ligą galima nugalėti, ir moteris gali pastotiIVF metodas. Dauguma pacientųlikti nevaisinga
Polisomija X chromosomoje	Atranka 12 nėštumo savaitę choriono biopsija, amniono skysčių. Nerimą keliantis padidėjimas apykaklės zona	Trys ar daugiau X chromosomų vietoj dviejų	Tai pasireiškia mergaitėms ir retai berniukams. Būdingas seksualinis infantilizmas (neišsivysto antrinės seksualinės savybės), aukštas ūgis, stuburo išlinkimas, odos hiperpigmentacija	Vyrų asocialus elgesys, agresija, protinis atsilikimas.
PROGNOZĖ	Nuolatinis mokymas su mokytojaisir įsitraukimas į darbągalima vaiko socializacija
Polisomija Y chromosomoje		Vietoj XY chromosomų yra papildoma Y chromosoma	Pasitaiko berniukams. Jie užauga aukšti nuo 186 cm, sunkus masyvus apatinis žandikaulis, iškilūs antakių keteros, siauri pečiai, platus dubuo, sulenktas, pilvo riebalai	Protinis atsilikimas, agresija, emocinis nestabilumas
PROGNOZĖ	Su vaiku reikia susitvarkyti, vadovautijį taikiai veiklai, pritrauktiį sportą
Carnelia de Lange sindromas	Nėščios moters kraujo tyrimas serume nerado baltymo A. plazmos (PAPP-A), kurios paprastai yra daug	NIPBL arba SMC1A geno mutacijos	Ploni antakiai, sutrumpėjusi kaukolė, aukštas gomurys, nenormaliai išdygę dantys, neišsivysčiusios galūnės, marmurinė oda, įgimti vidaus organų apsigimimai, augimo sulėtėjimas	Gilus protinis atsilikimas
PROGNOZĖ	Vidutinė gyvenimo trukmė 12-13 metų
Smith-Lemli-Opitz sindromas	Ultragarsas rodo vaisiaus kaukolės, šonkaulio anomalijas kaulų	DHCR7 geno, atsakingo už cholesterolio gamybą, mutacija	Siaura kakta, nukritę akių vokai, žvairumas, kaukolės deformacija, trumpa nosis, žema įstatytos ausys, neišsivysčiusios žandikauliai, lytinių organų anomalijos, pirštų susiliejimas	Padidėjęs susijaudinimas, agresija, sumažėjęs raumenų tonusas, miego sutrikimai, protinis atsilikimas, autizmas
PROGNOZĖ	Terapija su maistu cholesterolio
Prader-Willi sindromas	Yra mažas vaisiaus mobilumas, neteisinga padėtis	15-oje chromosomoje trūksta tėvo chromosomos dalies	Nutukimas žemo ūgio, prastas koordinacija, silpnas raumenų tonusas, žvairumas, storos seilės, blogi dantys, nevaisingumas	Protinis atsilikimas, kalbos atsilikimas, bendravimo įgūdžių stoka, menki smulkioji motorika. Pusė pacientų turi vidutinį intelekto lygį, moka skaityti
PROGNOZĖ	Nuolat praktikuodamas vaikas gali išmokti skaityti, skaičiuoti, prisiminti žmones. Kovok su persivalgymu
Angelmano sindromas	Nuo 12 savaitės yra vaisiaus augimo sulėtėjimas ir masė	15 chromosomoje nėra arba mutavęs UBE3A genas	Dažnas neprotingas juokas, smulkmeniškas drebulys, daug nereikalingų judesių, plati burna, iškišęs liežuvis, vaikščioti visiškai tiesiomis kojomis	„Laimingos lėlės sindromas“: vaikas juokiasi dažnai ir be jokios priežasties. Protinis atsilikimas, hiperaktyvumas, sutrikusi judesių koordinacija, chaotiškas rankų mojavimas
PROGNOZĖ	Vaistas nuo epilepsijos terapija, raumenų hipotoniją mažina masažas, geriausiu atveju vaikasišmokti neverbalinio bendravimo ir rūpinimosi savimi įgūdžių
Langer-Gideon sindromas	4D ultragarsu, veido žandikaulių anomalija	trichorinofalanginis sindromas, kurį sudaro 8-osios chromosomos pažeidimas	Ilga, kriaušės formos nosis apatinio žandikaulio neišsivystymas, labai kyšančios ausys, nelygios galūnės, stuburo išlinkimas	Protinis atsilikimas, įvairaus laipsnio protinis atsilikimas, kalbos trūkumas
PROGNOZĖ	Prastai pritaikomas korekcijai, žemasgyvenimo trukmė
Miller-Dikker sindromas	Ultragarsu matoma nenormali struktūra kaukolės, veido disproporcijos	Patologija 17-oje chromosomoje, sukelianti smegenų vingių išlyginimą. Sukeltas toksinio poveikio vaisiui aldehidai, kai piktnaudžiaujama alkoholio motina	Dismorfija (alkoholio sindromas), širdies liga, inkstų liga, traukuliai	Lisencefalija (smegenų pusrutulių vingių lygumas), nepakankamas smegenų išsivystymas, protinis atsilikimas
PROGNOZĖ	Išgyvenamumas iki 2 metų. Vaikai gali išmokti tik šypsotis ir užmegzti akių kontaktą
DiGeorge'o anomalija	Kai kuriais atvejais ultragarsas atskleidžia įvairūs kūdikio organų, ypač širdies, defektai (Falloto tetrada)	Imuninės sistemos liga, 22-osios chromosomos vietos pažeidimas	Užkrūčio liaukos hipoplazija (nepakankamas organo, atsakingo už jo gamybą, išsivystymas imuninės ląstelės), veido deformacija ir kaukolės, širdies ligos. Dingęs prieskydinės liaukos, atsakingos už kalcio ir fosforo metabolizmas	smegenų žievės atrofija ir smegenėlės, protinis atsilikimas, motorikos ir kalbos sutrikimai
PROGNOZĖ	Gydymas imunostimuliatoriais, užkrūčio liaukos transplantacija, kalcio papildų terapija. Vaikai retai gyvena vyresni nei 10 metų, miršta nuo imunodeficito pasekmių
Williamso sindromas	Ultragarsas parodo skeleto vystymosi disproporcijas, sąnarių elastingumą	Genetinė liga, kurią sukelia 7-osios chromosomos ryšio nebuvimas	Sutrinka elastino baltymo sintezė, vaikams būdingas „elfo veidas“: pabrinkę vokai, žemai nusileidę akys, smailus smakras, trumpa nosis, plati kakta	Padidėjęs jautrumas garsui, impulsyvumas, įkyrus bendravimas, emocinis nestabilumas, nerimas, išraiškinga kalba
PROGNOZĖ	Kalba gerai išvystyta, net geriau neisveikuose bendraamžiuose. Išreikštasmuzikiniai gebėjimai (absoliutusklausa, muzikinė atmintis). Sunkumai su matematinių uždavinių sprendimu
Beckwith-Wiedemann sindromas	Neįprastai matomas ultragarsu neproporcingos galūnės, antsvoris, inkstų liga	Genetinė liga, kurią sukelia ryšio nebuvimas 11-oje chromosomoje	Greitas augimas ankstyvame amžiuje, neįprastai dideli vidaus organai, jautrumas vėžiui. Vaikui yra bambos išvarža, neįprastai didelis liežuvis, mikrocefalija (neišsivysčiusios smegenys).	Emocinis ir protinis vystymasis kai kuriais atvejais neatsilieka nuo normos. Kartais būna sunkus protinis atsilikimas
PROGNOZĖ	Gyvenimo trukmė kaip įprastažmonių, tačiau yra polinkis į vėžinius navikus
Treacher Collins sindromas	Ultragarsas rodo ryškią veido bruožų asimetriją	Genetinė mutacija 5-oje chromosomoje, dėl kurios pažeidžiamos kaulų struktūros	Vaikas praktiškai neturi veido, ryškios fizinės deformacijos	Visiškai normalus psichoemocinis vystymasis
PROGNOZĖ	Atliekamos chirurginės intervencijossiekiant pašalinti deformacijas

Vaisiaus patologijų priežastys: kas turi įtakos vaikų su genetinėmis anomalijomis gimimui

Veiksniai, prisidedantys prie vaikų su genetinėmis anomalijomis gimimo, yra šie:

1. genetinis polinkis. Genai yra informacija, perduodama iš abiejų tėvų. Nustatomi tokie rodikliai kaip ūgis, akių ir plaukų spalva. Panašiai nustatomi įvairūs nukrypimai, jei abiejų ar vieno iš tėvų genas yra pažeistas. Štai kodėl artimiems giminaičiams tuoktis draudžiama. Juk tada padidėja tikimybė susilaukti vaisiaus su genetine patologija. Su partneriu, kurio genetinė rinkinys yra priešingas, yra daugiau galimybių pagimdyti sveiką kūdikį.
2. Tėvų amžius. Rizikos grupei priklauso vyresni nei 35 metų motinos ir vyresni nei 40 metų tėvai. Su amžiumi imunitetas mažėja, atsiranda lėtinių ligų, o moters imuninė sistema tiesiog „nepastebi“ genetiškai pažeista sperma. įvyks pastojimas, o jei jaunos moters organizmas pats atmeta prastesnį vaisių, vyresnė mama nėštumas bus ramesnis.
3. Blogi mamos įpročiai. Beveik 90% patologinių nėštumų praeina su oligohidramnionu. Rūkančios moters vaisius kenčia nuo hipoksija, aldehidų (alkoholių) skilimo produktai ankstyvose nėštumo stadijose sukelia mutacijas ir anomalijas. Alkoholikams 46% atvejų gimsta vaikai su genetinėmis patologijomis. Alkoholiai taip pat „nutraukia“ gerti mėgstančių tėčių genetines grandines.
4. infekcijos. Ypač pavojingos tokios ligos kaip gripas, raudonukė, vėjaraupiai. Pažeidžiamiausias vaisius yra iki 18 savaitės, kol susiformuoja amniono maišelis. Kai kuriais atvejais moters prašoma .
5. Priėmimas vaistai. Netgi įprasta nėščiajai skirta ramunėlių arbata yra toksiška. Bet kokie vaistai turi būti kartu su gydytojo patarimu.
6. Emocinis sumaištis. Jie sukelia nervinių ląstelių mirtį, kuri visada turi įtakos vaisiaus vystymuisi.
7. Bloga ekologija ir klimato kaita. Pastojus per atostogas Tailande, kartu su nėštumu galima užsikrėsti ir pavojinga infekcija, kuri pamažu vystysis jų gimtosiose šalyse, paveikdama kūdikio sveikatą.

Kaip išvengti vaisiaus apsigimimų ir kur atlikti vaisiaus echoskopiją Sankt Peterburge

Iš anksto planuodami nėštumą, galite išvengti daugelio problemų, susijusių su nešiojimu ir vaisiaus patologijomis. abiem partneriams atliekami tyrimai, kurie aiškiai parodo genetinių anomalijų tikimybę. Taip pat atliekami įvairūs tyrimai dėl infekcijų, kurios gali sukelti kūdikio deformaciją ( ) ir kiti tyrimai.

Kviečiame atlikti ultragarsinį tyrimą dėl vaisiaus patologijos Sankt Peterburge, val. Turime naujausią ultragarso aparatą su Dopleriu. Tyrimas atliekamas 3-D ir 4-D formatais. Į rankas išduodamas diskas su įrašu.

Deja, ne visi naujagimiai išsiskiria gera sveikata, anomalijų ir įgimtų defektų nebuvimu. Tokios patologijos laikomos viena iš sunkiausių nėštumo komplikacijų, kurios dažnai sukelia vaikų negalią ir net mirtį. Su įgimtais apsigimimais gimę kūdikiai yra rimtas išbandymas jų tėvams. Ir ne visos šeimos sugeba išgyventi tokį sukrėtimą. Šiandien nusprendėme išsiaiškinti, kas sukelia įvairių vaiko anomalijų vystymąsi, ir jūs galite išgelbėti savo vaiką nuo tokių patologinių būklių.

Visų pirma, įvairūs veiksniai gali lemti įgimtų vaisiaus apsigimimų susidarymą. Dažniausiai ši patologija atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurias sukelia alkoholinių gėrimų ir narkotikų vartojimas nėštumo metu. Kūdikio vystymosi sutrikimų gali atsirasti dėl įvairių tėvo ir motinos chromosomų rinkinių anomalijų, taip pat dėl ​​svarbių vitaminų trūkumo nėščios moters mityboje.

Atkreipkite dėmesį, kad vaikas su įgimtais defektais gali gimti absoliučiai bet kurioje šeimoje – jaunas, sveikas, be žalingų įpročių, esant normaliam nėštumui. Net mokslininkams iki šiol nepavyko paaiškinti šios anomalijos. Gydytojai sutinka, kad tokio vaiko gimimas „normalioje“ šeimoje greičiausiai nulemtas genetinio faktoriaus. Tai yra, kūdikio motinos ar tėvo protėviai turėjo tam tikrų vystymosi nukrypimų.

Tokių patologijų tyrimą atlieka įvairūs specialistai – genetikai, neonatologai, embriologai, prenatalinės diagnostikos specialistai. Tačiau, deja, ne visada įmanoma suprasti įgimtų vaikų anomalijų priežastis.

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos: klasifikacija

Naujagimio sveikatos nukrypimus galima suskirstyti į dvi dideles grupes – paveldimus (tai yra, įterptus į audinius ir chromosomas) ir įgimtus (įgytus vaisiaus vystymosi metu). Atkreipkite dėmesį, kad toks skirstymas yra gana savavališkas, nes daugumą vystymosi defektų sukelia paveldimas polinkis ir neigiamas išorinis poveikis (daugiafaktorinės anomalijos).

Priklausomai nuo žalos objekto ir kenksmingų veiksnių poveikio laiko, išskiriami šie apsigimimai:

• Gametopatijos – tai lytinių ląstelių pokyčiai, įvykę dar prieš apvaisinimą. Tai yra paveldimi defektai, pagrįsti sporadinėmis pirminių lytinių ląstelių mutacijomis.
• Blastopatija - pažeidimai, atsiradę per pirmąsias dvi savaites po apvaisinimo.
• Embriopatijos yra pažeidimai, kurie paveikė embrioną dar prieš jam pritvirtinant prie gimdos sienelės. Dažnai toks žalingas poveikis vaisiui pasireiškia 4-6 nėštumo savaitę ir sukelia širdies ligų vystymąsi, 12-14 savaičių sukelia vaiko lytinių organų anomalijas.
• Fetopatijos yra vaisiaus ligos, kurios pasireiškia nuo 11 nėštumo savaitės iki gimimo. Tokios patologijos dažnai lemia priešlaikinį gimdymą, asfiksiją gimdymo metu, sutrikusią naujagimių adaptaciją gyvenimui ne motinos įsčiose.

Pagal išvaizdos seką defektai gali būti pirminiai ir antriniai. Pirmasis tipas yra susijęs su mutacijomis, teratogeninių veiksnių įtaka. Antrasis yra pirminių defektų pasekmė (pavyzdžiui, hidrocefalija, atsirandanti su stuburo išvarža).

Pagal paplitimą defektai skirstomi į:

• izoliuoti - pastebimi tik viename organe;
• sisteminis - keli pirminiai defektai, lokalizuoti vienoje sistemoje;
• daugybiniai – defektai, pastebėti dviejose ar daugiau sistemų.

Tokie nukrypimai gali būti susiję su mutacijomis, teratogeninių veiksnių įtaka.

Dažniausia įgimtų apsigimimų klasifikacija yra nukrypimų skirstymas pagal anatominį ir fiziologinį principą, kurį PSO pristatė 1995 m. Įgimtos sistemų ir organų anomalijos:

• širdies ir kraujagyslių sistemai;
• CNS ir jutimo organai;
• veidas ir kaklas;
• virškinimo organai;
• Kvėpavimo sistema;
• šlapimo organų sistema;
• raumenų ir kaulų sistema;
• lytiniai organai;
• endokrininės liaukos;
• oda;
• po gimdymo;
• kiti.

Dauginės įgimtos ydos – genų, chromosominės ir sukeltos egzogeninių veiksnių sindromų; neištirtų nukrypimų.

Taigi įgimtos vaisiaus formavimosi ydos yra ypatinga vaiko nukrypimų ir anomalijų grupė, kuri išsivysto dėl įvairių priežasčių. Tačiau tai nereiškia, kad neįmanoma susidoroti su tokia bėda. Šiuolaikiniai prenatalinės diagnostikos metodai leidžia nustatyti ir pašalinti kai kuriuos defektus net ir intrauterinio trupinių vystymosi stadijoje. Todėl jokiu būdu negalima prarasti vilties, kad gims sveikas kūdikis.

Įgimtos vaisiaus apsigimimai: priežastys

Gydytojai išskiria tris nagrinėjamų patologijų tipus. Jei mes kalbame apie nenormalų organo ar kūno dalies vystymąsi, tada jie kalba apie apsigimimus. Šiai kategorijai priklauso įgimtos širdies ydos, spina bifida, cerebrinis paralyžius, cistinė fibrozė, anemija ir raumenų distrofija. Esant mechaniniams vaisiaus dalies pažeidimams, kurie anksčiau buvo normaliai išsivystę, diagnozuojamos įvairios deformacijos. Pagrindinis tokios patologijos pavyzdys – šleivapėdystė. Jei atsiranda nenormalus kaulų, nervų, jungiamojo audinio vystymasis, tada gydytojai dažniausiai kalba apie displaziją.

Kai kurie nenormalūs vaisiaus vystymosi reiškiniai yra mutacijų, tai yra, defektų genų buvimo jame rezultatas. Jie yra paveldimi arba atsiranda spontaniškai formuojantis lytinėms ląstelėms. Chromosomų anomalijos taip pat patenka į šią priežasčių kategoriją. Dažnai apsigimimas yra kelių genų sąveikos su kokiu nors aplinkos veiksniu rezultatas.

Įgimtų vaisiaus anomalijų priežastis gali būti radioaktyvioji spinduliuotė, apsinuodijimas nuodais ir cheminėmis medžiagomis, stiprių vaistų vartojimas motinai nėštumo metu. Vaisius gali netinkamai vystytis dėl nenormalios padėties gimdoje. Taigi, susukus pėdą, kūdikiui išsivysto plokščiapėdystė.

Netinkama mityba veikia kaip teratogeninis veiksnys, kai motinos organizme trūksta kai kurių svarbių mikroelementų, dažniausiai cinko. Tai veda prie įgimtų nervų sistemos vystymosi defektų (hidrocefalija), stuburo kreivumo, širdies ydų, gomurio skilimo, mikro ir anatalmijos.

Tarp biologinių įgimtų vaisiaus apsigimimų veiksnių ypač svarbūs citomegalovirusai ir raudonukės virusai. Vaikams, užsikrėtusiems citomegalovirusu, gali pasireikšti mažas gimimo svoris, naujagimių gelta ir hepatitas, mikrocefalija, trombocitopenija, kirkšnies išvarža, policistinė inkstų liga, tulžies latakų atrezija. Sergant raudonuke pirmąjį nėštumo trimestrą, gali išsivystyti embriopatija, pasireiškianti mikroftalmija, tarpine katarakta, kurtumu, širdies ydomis.

Galiausiai, tėvų alkoholizmas ir rūkymas turi didelę reikšmę atsiradus įgimtiems vaisiaus apsigimimams. Jei motina nėštumo metu piktnaudžiauja alkoholiu, vaikui gali išsivystyti vaisiaus alkoholinis sindromas; rūkymas gali sulėtinti fizinį vaiko vystymąsi.

Vaisiaus genetinių defektų vystymosi simptomai

Intrauterinio vaisiaus formavimosi apsigimimus galima nustatyti tik atliekant klinikinius ir laboratorinius tyrimus nėštumo metu. Taigi Dauno sindromas dar labiau sukelia daugybę vidaus organų apsigimimų ir vaiko protinį atsilikimą. Nervinio vamzdelio vystymosi anomalijos pasireiškia smegenų nebuvimu, stuburo kanalo susiliejimo defektais ir nugaros smegenų išvaržos susidarymu. Edvardso sindromui būdingi vidaus organų apsigimimai. Taip pat nėštumo metu pagal ultragarsinio tyrimo rezultatus galima nustatyti širdies ir plaučių vystymosi apsigimimus, galūnių raidą, veido kaukolės dalį (gomurio plyšį, lūpos plyšį ir kt.).

Intrauterinių anomalijų rizikos grupė apima:

• amžiaus poroms, kuriose moters amžius viršija 35 metus;
• tėvai, kurių artimi giminaičiai sirgo paveldimomis ligomis;
• poros, kurios turėjo sergančių vaikų gimdymo patirties;
• sutuoktiniai, paveikti radioaktyviosios spinduliuotės;
• moterys su pasikartojančiu persileidimu;
• besilaukiančių mamų su „prastais“ patikros rezultatais.

Šiandien medicininės genetinės konsultacijos dispozicijoje yra tiksliausi metodai, leidžiantys diagnozuoti genetinę patologiją, kurios objektas yra besivystančio vaisiaus audiniai ir jo membranos. Todėl įgimtų patologijų simptomus galima nustatyti jau pirmosiomis kūdikio gimdymo stadijomis.

Biocheminis patikrinimas dėl įgimtų vaisiaus apsigimimų

Nėščios moters kraujo tyrimas, siekiant nustatyti specifinius žymenis, padedančius nustatyti sunkių genetinių sutrikimų buvimą vaisiui, atliekamas jau 11-13 nėštumo savaitę. Nuo pat susiformavimo momento placenta pradeda gaminti tam tikras medžiagas, kurios vėliau prasiskverbia į motinos kraują. Šių žymenų skaičius nuolat kinta vaisiui vystantis. Šių medžiagų nustatymas yra biocheminės patikros pagrindas: reikšmingi tyrimo rezultatų nukrypimai nuo normos rodo didelę chromosomų anomalijų ar apsigimimų vaiko raidoje galimybę.

Pirmasis diagnozės etapas, kuris patenka į 11–13 nėštumo savaitę, apima ultragarsinį tyrimą, siekiant pašalinti didelius vaisiaus apsigimimus; kraujo tyrimas dėl b-hCG arba laisvo chorioninio hormono b-subvieneto; kraujo tyrimas dėl PAPP-A baltymo arba su nėštumu susijusio plazmos baltymo.

Antrojo diagnostikos etapo metu (16-18 nėštumo savaitės) atliekamas trigubas biocheminis tyrimas, atsižvelgiant į pirmos patikros rezultatus ir apima: alfa-fetoproteino, laisvojo estriolio, b-hCG kraujo tyrimą. Šie laboratoriniai tyrimai leidžia nustatyti konkrečių medžiagų, vadinamų žymenimis, koncentraciją.

Staigus AFP kiekio padidėjimas rodo nervinio vamzdelio apsigimimus, o sumažėjimas rodo galimą Dauno ar Edvardso sindromą.

Prisiminkite, kad tik gydytojas gali įvertinti tyrimų rezultatus, naudodamas specialią kompiuterinę programą, kuri atsižvelgia į visus gautus duomenis suvestinėje ir į laboratorijoje naudojamus metodus bei reagentus. Jei kraujo tyrimų ir echoskopijos rezultatuose yra nukrypimų dėl apsigimimų, vaisius tiriamas nuodugniau. Norėdami tai padaryti, būsima vaiko mama ir tėvas siunčiami į medicininę genetinę konsultaciją. Gydytojas genetikas atlieka pilną motinos ir tėvo paveldimumo analizę, įvertina vaiko susirgimų rizikos laipsnį.

Papildomos priemonės vaisiaus intrauterinio vystymosi apsigimimams diagnozuoti yra šios:

• choriono biopsija (9-12 nėštumo savaičių),
• amniocentezė (16-24 savaitės),
• kordocentezė (22-25 sav.).

Visi šie metodai yra invaziniai, tai yra, norint gauti medžiagos tyrimams, būtina įsiveržti į moters organizmą. Tačiau bijoti tokių tyrimų nereikėtų: jie praktiškai saugūs, o jei laikomasi visų rekomendacijų, nekenkia mamai ir vaikui.

Šiandienos pokalbio pabaigoje norėčiau pažymėti, kad ankstyva intrauterinių vaisiaus patologijų diagnostika dažnai suteikia daug galimybių ištaisyti „gamtos klaidas“ – šiuolaikinės technikos leidžia gydytojams įsikišti į nėštumo eigą, kruopščiai paruošti motiną ir vaiko gimdymui ir tolesniam gydymui. Todėl visoms besilaukiančioms mamoms rekomenduojame neabejotinai laikytis bet kokių gydytojų nurodymų.

Ypač – Nadeždai Vitvitskajai

apsigimimų vaisiaus vystymasis(CM) yra viena iš grėsmingiausių nėštumo komplikacijų, kuri yra viena iš priežasčių, lemiančių vaikų negalią ir mirtingumą. Įgimtų raidos defektų turinčio vaiko gimimas visada pribloškia šeimą: ši tema – viena sunkiausių.

Statistika gąsdina: mažėjančio vaikų mirtingumo fone daugumoje pasaulio šalių pastebimas įgimtų apsigimimų skaičiaus augimas. Jei Europos šalyse įgimtų apsigimimų dažnis yra 3-4 atvejai 1000 gimimų, tai Rusijoje jis siekia 5-6 atvejus 1000 gimimų.

Prie įgimtų formavimosi ydų priskiriami nervų sistemos apsigimimai – anencefalija (smegenų nebuvimas), spina Bifida (atvira stuburo smegenų išvarža), širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimai (širdies ydos ir kt.), galūnių apsigimimai – atrezija (nebuvimas). galūnės), veido žandikaulių deformacijos – lūpos, gomurio įskilimas ir daug daugiau.

Kodėl tai vyksta? Įgimtų apsigimimų susidarymo priežastys yra skirtingos. Ši patologija gali būti paveldima, jei būsimiems tėvams yra chromosomų rinkinio anomalijų. Kitais atvejais problemos šaltinis – įvairūs žalingi veiksniai: infekcijos, didelių alkoholio dozių vartojimas, narkotikai.

Viena iš priežasčių yra vitaminų trūkumas nėščios moters racione, ypač folio rūgšties. Nėščiajai rekomenduojama mikroelementų norma – pusantro karto didesnė nei vaisingo amžiaus moterims. Ir tai neatsitiktinai – nuo ​​to priklauso ir kūdikio gimdoje sveikata, ir naujagimio sveikata.

Pediatrai mano, kad, be įgimtų apsigimimų, naujagimių ligos, tokios kaip geležies stokos mažakraujystė, rachitas ar sulėtėjęs vystymasis, dažnai siejami su tuo, kad būsimai mamai nėštumo metu trūko vitaminų ir mineralų.

Kiti sutrikimai gali pasijusti gerokai vėliau – jau darželyje ir mokykloje: tai virškinamojo trakto ligos, medžiagų apykaitos ligos (pirmiausia diabetas ir nutukimas).

Svarbu atsiminti, kad būsimos mamos gyvenimo būdas, jos mityba – visa tai sukuria būsimo kūdikio sveikatos pagrindą. O vitaminų trūkumas gali sutrikdyti fizinį ir protinį vaiko vystymąsi. Labai padidėja rizika susilaukti įvairių raidos sutrikimų turinčių ir mažo kūno svorio vaikų.

Pagrindinis veiksnys: folio rūgštis

Pagrindinis vaidmuo užkertant kelią įgimtų vaisiaus apsigimimų prevencijai priklauso folio rūgščiai. Jis būtinas tinkamam ląstelių dalijimuisi, visų organų ir audinių augimui ir vystymuisi, normaliam embriono vystymuisi, kraujodaros procesams. apsaugo nuo amniono membranos atsiradimo ir plyšimo.

Šis vitaminas užtikrina reikiamą negimusio vaiko augimo ir vystymosi greitį, ypač ankstyvosiose nėštumo stadijose. Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu žymiai padidina įgimtų vaisiaus apsigimimų, ypač nervinio vamzdelio defektų, ir anencefalijos riziką. Kad būtų išvengta vaisiaus nervinio vamzdelio defektų, moteris turi suvartoti ne mažiau kaip 800 mikrogramų (0,8 mg) folio rūgšties per dieną tiek prieš nėštumą, tiek nėštumo metu.

Šiandien gydytojai įsitikinę, kad reikia plataus masto edukacinių veiklų, skatinančių planinį nėštumą ir prevencines priemones, kurios gali žymiai sumažinti riziką susilaukti vaiko su įgimtais apsigimimais.

Nemažai šalių jau įgyvendina valstybines programas, skirtas užkirsti kelią įgimtoms raidos patologijoms. Šias programas sudaro edukacinė dalis, kurioje medicinos specialistams ir besilaukiančioms motinoms paaiškinama, kaip apsisaugoti nuo vaisiaus apsigimimų, ir skatinamoji dalis – 70-80% folio rūgšties turinčių multivitaminų preparatų kainos kompensavimas.

Vitaminai visam gyvenimui

Yra nuomonė, kad tinkamai subalansuota nėščios moters kasdienė mityba turi pakankamai vitaminų ir mikroelementų. Ir kad šiuo atveju nereikia papildomai išrašyti multivitaminų kompleksų. Tačiau, Europos duomenimis, net ir subalansuotai ir įvairiai maitinantis nėščiosioms vitaminų trūkumas siekia 20-30 proc.

Pastaraisiais metais Rusijos medicinos mokslų akademijos (RAMS) reguliariai atliekami tyrimai parodė, kad šiuolaikinės moters mityba, sudaryta iš natūralių produktų, pakankamai adekvačių mūsų energijos sąnaudoms ir netgi kaloringų, nepajėgia aprūpinti organizmo būtino vitaminų kiekio nėštumo ir maitinimo metu.krūties.

Štai kodėl ekspertai rekomenduoja besilaukiančioms mamoms vartoti specializuotus vitaminų ir mineralų kompleksus, kurie kompensuoja mikroelementų trūkumą nėščios moters racione. Optimali kompozicija yra Elevit Pronatal ® , kurioje yra 12 vitaminų ir 7 mineralai bei mikroelementai. Elevit Pronatal ® yra vienintelis vitaminų ir mineralų kompleksas nėščioms moterims, kuris įrodė * savo klinikinį veiksmingumą mažinant įgimtų vaisiaus apsigimimų riziką. Įrodyta, kad Elevit sumažina vaisiaus nervinio vamzdelio defektų riziką 100%, o kitų įgimtų apsigimimų riziką – 47%.

* A.E. Czeizel „Multivitaminų, kurių sudėtyje yra folio rūgšties, naudojimas pastojimo metu“
Europ. J. Akušer. Gynecol. Reprodukcinė biologija, 1998, 151-161.

Diskusija

Kaip manote, ar elektromagnetinė spinduliuotė gali būti įgimtų defektų priežastimi?! Kaip apsaugoti vaiką? Ar yra specialių kostiumų?

vienas! Visiškai šlykštus faktų tvarkymas :(

Komentuoti straipsnį „Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos“

Primename, kad idėja įvesti papildomus penkis atestavimo testus 11 klasei (be egzamino) kilo Rosobrnadzor mieste Švietimo ministerijai nusprendus perkelti mokyklą ir mokinius nuo treniruočių prie vieningų egzaminų. Iš tiesų, baigimo egzaminų panaikinimas ir stojamųjų egzaminų perkėlimas į mokyklą tiesiogine prasme ją subjaurojo. Ir gerai, kad pagaliau ministerija į tai atkreipė dėmesį. Tačiau problemos sprendimo būdas buvo pasirinktas visiškai kvailas, ne tik su nuliu ...

Karelijos valstybinio universiteto profesoriaus Ivanovo A.V. kalba. Sankt Peterburge, 2016 m. liepos 4 d. "Mokykloje yra tik du baigiamieji egzaminai: pagrindinės matematikos ir rusų kalbos. Vyresnės klasės mokykloje neteko prasmės." Vaizdo įrašas: [nuoroda-1]

1) Pagaliau išsiaiškinau priėmimo tvarką iki 2015 metų ir nuo 2015 metų, skambinimo logiką ir t.t.
2) Vidurinėje šios skalės dalyje yra įdomi tiesinė skalė, skirta pirminiams ir antriniams matematikos balams konvertuoti.
3) Ypač įdomu – apie eksperimentą su „bendruoju profiliu“ Vladikaukaze ir Birobidžane.
4) Būtų malonu padaryti tokio ilgo vaizdo įrašo nuorašą. 1h45 yra labai ilgas laikas. Be to, pats įdomiausias ir naujas, pradedant nuo vaizdo įrašo vidurio, o ne nuo pradžios.

Kažką jis kartoja ir fantazuoja gana atvirai. Jeigu jo klausai, sovietinė mokykla – kaip carinė gimnazija. Taigi jie paėmė ir pagamino tokios pat kokybės mokytojus, tik šimtą kartų daugiau. Taip, 20 metų. Mokytojai, veisiasi kaip katės, jas žudo, išvaro, o jų tik daugėja.
O mano fizikos mokytoja iš kiemo mokyklos, pasirodo, galėtų dėstyti fiziką. O matematika yra matematika. Ir tai, kad 8 klasėje klaidų rasdavau užkulisiuose kas antrą pamoką. Bet tada matematikos papildomai nestudijavau, tik mokėjau skaityti ir skaityti mokyklinį (!!!) matematikos vadovėlį ir stojantiems į fizikos universitetus. Ir fse!!!)))
Dabar, jei ir mokytojai mokėjo skaityti, tai aš negalėjau rasti juose klaidų. Bet jie galėtų ką nors perskaityti universitete, jei iš tikrųjų galėtų skaityti, žinoma. Bet jie nemokėjo, mokėjo garsiai skaityti, bet prasmė išslydo. Kaip ir dauguma mokyklų mokytojų, 30-aisiais, 80-aisiais ir dabar.
O jei taip nebūtų, tuomet šiuolaikinių vaikų tėvai turėtų išsilavinimą. Ir mokykla neturėjo nieko bendra su vaikų ugdymu, nes jie būtų išmokę savo vaikus skaityti.
Pavojingas svajotojas, samprotaujantis iš savo klaidingų fantazijų. Jis nori viską sušluoti po kilimu, kad tie patys neraštingi mokytojai laikytų egzaminus, gamintų savo, o iš išorės viskas gerai atrodytų. O stojamuosius egzaminus laikytų iš tų, kurie patys mokėsi be mokyklos, kaip ir anksčiau.
Ar jis pats turi mokinių? Kas yra studentai?
Su USE yra tik viena problema – nuspėjami klausimai. Jei padarysite juos nenuspėjamus, 90 procentų nepraeis, taigi, deja, jie ir nebus. Bet jei tai padarytų, iškart pasikeistų mokymo metodika. Klausimams jie nesiruošė, dėstytų būtent mokslus.

Pasak METRONEWS, tai tikrai įmanoma. Sankt Peterburgo gydytojai pirmą kartą atliko tokią unikalią vaiko operaciją įsčiose. Garantija visam gyvenimui po cezario pjūvio vaikui buvo maža. O siekiant išgelbėti kūdikio gyvybę, šią sudėtingą operaciją atliko patyrę chirurgai. Nėščios moters apžiūra parodė, kad vaisius turi apsigimimų: normalaus smegenų vystymosi pažeidimas, susijęs su per dideliu skysčių kaupimu jose (hidrocefalija) ir diafragmos išvarža. AT...

Citomegalovirusinė infekcija (CMVI) yra dažniausia intrauterinė infekcija, viena iš persileidimo ir įgimtų patologijų atsiradimo priežasčių. Rusijoje 90–95% būsimų motinų yra viruso nešiotojai, daugelis jų serga beveik besimptomėmis ligomis. Vasilijus Shakhgildyanas, medicinos mokslų kandidatas, vyresnysis mokslo darbuotojas, Federalinis mokslinis ir metodinis AIDS prevencijos ir kontrolės centras FBSI „Rospotrebnadzor“ „Centrinis epidemiologijos tyrimų institutas“: „Citomegalovirusas...

Daugybė įgimtų apsigimimų. Vienas iš defektų: įgimtas inkstų formavimosi yda, kairiojo inksto hidronefrozė.

Diskusija

tai sunkus vaikas su visais disembriogenezės požymiais, 7 mėnesiai dar per anksti atmesti hepatitą C su jo duomenimis, tai daugiau kaip pusantrų metų, su ŽIV tai jau galima suprasti. su sifiliu taip pat reikia stebeti, ten reikia keleto anilizaciju laiku.
tai, kad EEG metu nebuvo nustatyti židininiai simptomai, nieko nereiškia, gali išsivystyti vėliau. Ir greičiausiai yra smegenų pažeidimas. ar jiems bus atlyginta, ar ne.. nežinia.
Imčiau tik tuo atveju, jei be jo negali atsikvėpti arba turi daug pinigų ir reabilitacijos galimybių.
mano vyresnioji pusė turi tokį komplektą, o tada jis yra sunkus vaikas.

Na, o narkomano vaikui jis gimė gero ūgio ir svorio. 3300 ir 52 yra normalu. Apie kontaktą dėl ŽIV ir HepS dar nėra ką kalbėti, nors kūdikiui jau šeši mėnesiai, daug ką galima pasakyti iš analizių ir prognozių. Sendaktiviya 2-3 pirštai - narkotikų vartojimo ankstyvosiose nėštumo stadijose pasekmės. Ištaisyta chirurginiu būdu. LLC taip pat nėra sakinys, jis mažas ir greičiausiai užsidarys. Ir apskritai aišku, kad mama jauna, organizmas stiprus, vaistų poveikį vaisiui sumažino iki minimumo. Turbūt apsispręsčiau dėl tokio vaiko, jei man patiktų. Nors, kai radau dukrą, man nerūpėjo diagnozės - griebk ir bėk.

Ligos „prevencija“ sunaikinant „ligonę“ Sokolova Nina Aleksandrovna – biologijos mokslų kandidatė, VINITI RAS vyresnioji mokslo darbuotoja, dviejų mokslinių žurnalų „Žmogaus ir gyvūnų fiziologija“ (numeris „Endokrininė sistema. Reprodukcija. Laktacija“) vykdomoji redaktorė ) ir „Klinikinė endokrinologija““. Massino Yuliya Sergeevna - biologijos mokslų kandidatė, Rusijos mokslų akademijos Aukštosios nervų veiklos ir neurofiziologijos instituto vyresnioji mokslo darbuotoja. [nuoroda-1] [nuoroda-2] ...pagal...

Medicininiai duomenys rodo, kad vaikų sergamumo ir negalios struktūroje didelę vietą užima šlapimo sistemos ligos. Dauguma lėtinių suaugusiųjų šlapimo sistemos ligų prasideda vaikystėje. Nenormalus inkstų ir šlapimo takų vystymasis sudaro iki pusės visų vaikų įgimtų apsigimimų. Inkstai atlieka svarbų vaidmenį palaikant organizmo „vidinės aplinkos“ pastovumą. Vaisiui jie pradeda veikti jau 3-4 ...

Ir autistiškas elgesys, kompensuota išorinė hidrocefalija ir įgimtas apsigimimas (dar neoperuotas gomurio įskilimas) ir t.t.

Diskusija

Na, manoji išaugo. Dabar lygiai su bendraamžiais. ZPR iš viso nėra.

ZPR yra ne diagnozė, o konstatavimas, kad šiuo metu būtent šis vaikas atsilieka nuo kažkokios sąlyginės amžiaus normos.Mūsų pirminė diagnozė irgi buvo ZPR, dabar autizmas ir SV (2 klasė).
IMHO tai ne diagnoze visam gyvenimui, o skambutis, kazkas negerai (nekalbu apie perdeda diagnoze ir/ar klaidą diagnozėje).Reikia ieškoti priežasties kodel vaikas atsilieka. Deja, ne visada gali rasti.Arba randasi ir diagnozė skamba kitaip arba vaikas tiesiog "lėtos dujos" ir vėliau pasivys bendraamžius.Iki 20-25 metų visi kažkaip išsilygina. , IMHO.
stiprybės tau.

2011-01-21 14:11:16, Olga vietinė

III sveikatos grupė - vaikai, sergantys lėtinėmis ligomis ir įgimtais apsigimimais, įvairaus aktyvumo ir kompensacijos laipsnio, su išsaugotu funkcionalumu

Kitas tyrimas – vaisiaus ultragarsinis tyrimas dėl įgimtų apsigimimų.

Kas antras ar trečias vaikas, kenčiantis nuo įgimto alkoholinio sindromo, turi širdies ydų Be kitų apsigimimų, dažnai lydinčių ASP ...

Diskusija

Visos nuorodos į svetaines anglų kalba. Galėčiau išversti kai kuriuos straipsnius, bet turiu žinoti, kurie iš jų jums svarbūs.
Taip pat daviau elektroninius laiškus rusų gydytojams. Jie dirba JAV su adaptuotais vaikais ir kviečiasi gydytojus iš Rusijos ir Ukrainos. Galvojau, gal patars dėl FAS specialisto Rusijoje. Nenoriu duoti jų laiškų atvirai, jei reikės, atsiųsiu privačiai.

straipsniai vaikų, sergančių FAS, tėvams
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

elgesio su vaiku, sergančiu FAS, strategija
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Kūdikių, sergančių FAS, ypatybės
http://come-over.to/FASCRC/

Naudojant didelės raiškos ultragarsinį skaitytuvą šiais nėštumo etapais galima aptikti dešimtis įvairių įgimtų apsigimimų ...

Diskusija

Sveika Anija. Kiekvieną kartą ultragarsas buvo daromas vis kitoje vietoje. Pirmas 6 savaitę LCD, kai užsiregistravau, tuo pačiu keikėsi. Sakė, kad 30 metų gimdyti per vėlu (tai antras vaikas), hormoninis fonas šiame amžiuje nėra toks, kaip 20 metų, ir aš tuoj persileidžiu. Viso šito išklausiau nespėjęs nusimauti kelnių ir atsigulti ant sofos. Antrasis – ligoninėje, kur be jokio gydymo praleidau mėnesį. Tai, matyt, buvo laikoma „konservavimu“. Gydytojas, kuris mūsų palatai vadovavo nei karto! nežiūrėjo į mane. Per echoskopiją nieko blogo nesakė ir leido išgirsti kaip plaka širdis. Trečia – vėl pasitarus, fiksavo 2 savaičių terminą. Ketvirtą kartą nuėjau į medicinos centrą. Tai buvo 23 savaites. Ten buvo nuostabus dėdė. Nuramino, atsakė į visus klausimus. Patikrino rankas, kojas ir visa kita, sakė Paulius. Ir paskutinis 33 savaitę - gimdymo namų pagrindu. Jie taip pat nieko nesakė. Maniau, kad jei mūsų šeimos anksčiau neturėjo fizinių deformacijų, nebūtų alkoholikų ir narkomanų, o mes būtume visai sveiki žmonės, tai vaikas būtų normalus. Be to, nuo pirmos iki paskutinės dienos jaučiausi puikiai. Gimdžiau Motinystės ir vaikystės tyrimų institute (mokama) ir ten kardiologė pasakė, kad tokia širdies liga gana dažna ir jos priežastis yra mano lėtinė mažakraujystė. Netgi turime vilties, kad apsieisime be operacijos. O čia dar kažkas. Kai laukiausi pirmagimio, niekada nebuvo siunčiama echoskopijai. Net neįsivaizduoju, kodėl taip atsitiko, nes beveik per kiekvieną susitikimą skųsdavausi bloga savijauta, buvo baisi toksikozė, didžiulis svorio padidėjimas. Gydytojas į tai nekreipė dėmesio. Ir visada buvau tikra, kad vaikas bus normalus.
Jei kalbėsime apie patarimus – darykite tai, bet kur pasitikėsite rezultatais. Juk kiekvienas turi skirtingą norą užsiimti neįgalaus vaiko gydymu ir auklėjimu. Pavyzdžiui, aš negalėčiau slaugyti 9 mėnesius, žinodama, kad ten „ne pelė, ne varlė...“, bet turiu draugę, kuri buvo įspėta, kad geriau darytis abortą, ji atsisakė. . Vaikas neturi rankų ir kojų, tiksliau, tai yra kelmai ir kiekvienas turi po vieną procesą, primenantį pirštą. Ji jį užaugino. Vaikinas yra meniškai gabus. Jis piešia TAI! O kasdienybėje visiškai savarankiškas, gamina maistą, valo.

Protinis atsilikimas gresia ne silpnas,kaip suprantu.Taip pat girdejau is vaiku namu vyriausiosios gydytojos fraze,kad narkomanai geriau nei alkoholikai.

2005-09-26 10:49:27, Lindaa

Mano vaikų psichologijos profesorius neseniai pateikė prašymą įvaikinti. Ji pasakė: „Mes sutinkame paimti vaiką su pasekmėmis, kai tėvai vartoja narkotikus, bet ne alkoholį.“ Ką tik išgyvenome alkoholinį sindromą. Net ir nedidelis sepenas beveik visada yra psichinė negalia :(

Centrinės nervų sistemos tarpvietės pažeidimas, mišri genezė, intrauterinio augimo sulėtėjimo sindromas, įgimta širdies liga...

Diskusija

"įgimta širdies liga (skilvelinės pertvaros defektas raumeninėje dalyje)" - mano diagnozė buvo iki 6 metų, pašalinta 6 metų, suaugo, bet iki mokyklos pabaigos negalėjau pilnai užsiimti sportu (bėgimas). , labai aktyvūs žaidimai). Bet apskritai nieko ypatingo,po pamokų viskas gerai.Nesijaudink,jei defektas nėra didelis,tai jokių operacijų ar gydymo nereikia,tik eilinės kardiogramos ir nuotraukos. Apie kitas ligas nieko nežinau.

Iš įprastų diagnozių įgimta širdies liga.Tik pasidomėk ar jai buvo gimus,ar jie irgi vėliau buvo ištirti.Gali gyventi,turbūt fizinis aktyvumas ribotas.visai jomis apaugo,liko visai maži stebejo kardiologas ir neoperavo.Bet ka tai reiskia, butina istirt, vis dėlto širdis yra būtinas dalykas gyvenime.

2005-06-29 14:32:09, Lindaa

Tėvams labai sunku išgirsti, kad jų vaikas turi raidos sutrikimų. Ši informacija dažnai tampa žinoma net intrauterinės diagnostikos metu. Paprastai šeima patiria stiprų psichologinį sukrėtimą, bet dar blogiau, kad tėvai dažnai pradeda kaltinti save dėl to, kas nutiko, nesitikėdami, kad kada nors pavyks pagimdyti sveiką vaiką. Kodėl atsiranda apsigimimų ir kas laukia apsigimimų turinčių vaikų?

Visų pirma, reikia žinoti: vaikas su įgimtais defektais gali gimti bet kurioje šeimoje, net ir jaunų ir sveikų tėvų. Šių atvejų dažnis pagal statistiką siekia 5 proc. Įgimtų vaisiaus formavimosi ydų (KM) priežasčių nustatymas yra vienas svarbiausių medicinos uždavinių, tačiau kartu reikia pasakyti, kad iki šiol ne visos jos ištirtos ir suklasifikuotos. Iki 50% patologijų negali būti siejamos su jokia konkrečia priežastimi. Tačiau šiuo klausimu jau atlikta daug darbo.

Apsigimimai (anomalijos, defektai) laikomi funkciniais ir struktūriniais nukrypimais nuo normos. Sunkiausios ydos apima:

• Įgimtos širdies ydos;
• nervinio vamzdelio defektai;
• Dauno sindromas.

Vaisiaus apsigimimai: priežastys

Visos CM sąlyginai gali būti suskirstytos į dvi dideles grupes: paveldimas (genų mutacijos) ir įgytas vaisiaus vystymosi metu. Dažnai abu šie veiksniai gali turėti įtakos CM atsiradimui, ir tokios priežastys vadinamos daugiafaktorinėmis.

Pagal sunkumą vaisiaus anomalijos gali būti skirstomos į vidutinio sunkumo (tokios, kurias reikia gydyti, bet nekeliančios grėsmės vaiko gyvybei), sunkios - reikalaujančios nedelsiant gydyti ir mirtinos, nesuderinamos su gyvybe.

Dauguma CM atsiranda pirmąjį trimestrą. Gametopatijos yra lytinių ląstelių mutacijų arba spermos ir kiaušinėlių anomalijų rezultatas. Blastopatija išsivysto per pirmąsias dvi savaites po apvaisinimo. Embriopatijos yra labiausiai paplitusios patologijos, atsirandančios nuo 2 iki 8 nėštumo savaičių. Galiausiai po 9 savaičių gali pasireikšti fetopatija – pavyzdžiui, kriptorchizmas ar organų hipoplazija.

Vaisiaus apsigimimai gali paveikti vieną organą arba kelis tuo pačiu metu. Sisteminiai sutrikimai apima kvėpavimo, nervų, širdies ir kraujagyslių, raumenų ir kaulų sistemos, reprodukcinės, šlapimo ir virškinimo sistemos sutrikimus. Atskirose grupėse išskiriami tokie defektai kaip veido, akių, ausų, kaklo, gomurio, lūpų defektai.

Ar galima iš anksto manyti, kad vaikas gali turėti įgimtų apsigimimų? Yra rizikos grupių, kurios apima šias tėvų kategorijas:

• Šeimos, kuriose jau gimė vaikai su įgimtais apsigimimais;
• Šeimos, kuriose tėvai turi kraujo giminaičių su įgimtais apsigimimais;
• Vyresnių nei 35 metų tėvų amžius moterims ir 50 metų vyrams;
• giminystės ryšys tarp tėvų;
• Teratogeninių veiksnių poveikis (gyvenimas aplinkai nepalankioje vietoje, radiacija, darbas pavojingose ​​pramonės šakose).

Teratogeninės vaisiaus apsigimimų priežastys itin plačios – jų yra mažiausiai keturi šimtai. Visi tėvai be išimties žino apie priklausomybės nuo narkotikų, alkoholizmo ir rūkymo pavojus nėštumo metu, tačiau įgimtų apsigimimų priežastys neapsiriboja šiais punktais.

Vienas iš labai pavojingų poveikio veiksnių yra virusinės ligos, kuriomis moteris serga pirmąjį nėštumo trimestrą. Tai ypač pasakytina apie raudonukės virusą. Deja, kai kuriais atvejais vaisius gali patirti negrįžtamų pokyčių, nesusijusių su gyvenimu.

Vaistų (ypač hormoninių) vartojimas pirmąjį trimestrą taip pat gali būti itin pavojingas, todėl gydytojai nepavargsta perspėdami, kad bet koks gydymas šiuo laikotarpiu turi būti atliekamas tik prižiūrint gydytojui.

Taip pat gresia endokrininės sistemos sutrikimai motinai, įskaitant diabetą. Švitinimas (radiacija, rentgeno spinduliai) kai kuriais atvejais gali sukelti vaisiaus vystymosi sutrikimus, todėl tokie tyrimai pirmąjį trimestrą atliekami tik dėl sveikatos priežasčių ir esant patikimai apsaugai.

Gyvenimas ekologiškai nepalankioje vietovėje – šalia kasyklų, metalurgijos įmonių ir panašiose vietose – kelia didelį pavojų vaiko vystymuisi. Be to, vaisiaus širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi anomalijos taip pat nustatomos moterims, gyvenančioms aukštumose, kuriose yra retas oras. Traumos ir kritimai, netaisyklinga vaisiaus padėtis, auglių buvimas gali turėti įtakos vaisiaus aprūpinimui krauju ir sukelti įgimtus apsigimimus.

Motinos mityba taip pat gali turėti įtakos vaisiaus apsigimimams – pavyzdžiui, įrodyta, kad folio rūgšties trūkumas padidina vaiko nervinio vamzdelio anomalijų riziką. Galiausiai, vaiko tėvo darbas pavojingoje profesijoje gali sukelti spermatozoidų anomalijas, kurios taip pat yra viena iš CM priežasčių.

Ką daryti, jei vaikas turi vystymosi sutrikimų

Mes jau kalbėjome apie šoką, kuris neišvengiamai ištinka tėvus dėl šios žinios. Tačiau reikia stengtis greitai su tuo susidoroti – galbūt pasitelkus specialistus. Jei patologijos nesuderinamos su gyvenimu, o terminai leidžia nutraukti nėštumą, gydytojai iš karto apie tai pasakys.

Vaikų, turinčių vaisiaus apsigimimų, gyvenimas labai priklauso nuo priemonių, kurių buvo imtasi laiku. Šiandien sėkmingai operuojami net patys sudėtingiausi defektai, neretai operacijos atliekamos pirmosiomis gyvenimo dienomis. Daugybė defektų leidžia atidėti operaciją ar net atlikti konservatyvų gydymą. Tėvai turėtų stengtis surinkti kuo daugiau informacijos apie šią ligą, kad žinotų visus jos simptomus ir gydymo ypatybes. Žinoma, tokie kūdikiai bus nuolat prižiūrimi gydytojų ir reguliariai tikrinami. Yra nemažai dietos ir fizinio aktyvumo apribojimų, apie kuriuos papasakos pediatras.

Kūdikių, turinčių apsigimimų, gimimo tendencija didėja. Šiandien, remiantis statistika, Europos šalyse kiekvienam tūkstančiui gimimų gimsta maždaug 3-4 vaikai su vystymosi anomalija. Rusijoje vaisiaus anomalijos yra dažnesnės – tūkstančiui naujagimių tenka 5-6 vaikai su įgimtais defektais. Beveik pusė patologinio vaisiaus intrauterinio vystymosi atvejų vis dar nežinoma, galbūt tai yra dėl kelių veiksnių, kurie vienu metu veikia embrioną. Kodėl vaisiaus vystymosi anomalijos yra tokios dažnos, kaip diagnozuojamos intrauterinės anomalijos?

Vaisiaus anomalijų priežastys

Vaisiaus vystymuisi įtakos turi daug veiksnių – jie gali būti išoriniai, pavyzdžiui, ekologija, arba vidiniai – motinos sveikata turi įtakos embrionui. Paveldimumas vaidina pagrindinį vaidmenį tinkamam vaisiaus vystymuisi. Pažvelkime atidžiau į kiekvieną priežastį, kodėl vaikas gali gimti su tam tikra anomalija.

1. Paveldimumas. Labai dažnai vaisiaus organų ir sistemų netinkamo formavimosi priežastis yra paveldimas veiksnys. Jei tėvų šeimos istorijoje yra apsigimimų, padidėja tikimybė pagimdyti nesveiką vaiką.

2. infekcijos motinos perneštos, ypač ankstyvosiose stadijose, yra pavojingos embrionui. Tai virusinės ligos, tokios kaip citomegalovirusas, tymai, raudonukė, kiaulytė ir kt. Netgi gripo virusas yra pavojingas. Nėščios moters pernešamos infekcijos sukelia širdies ydas, smegenų nepakankamumą, kurtumą, akių sutrikimus ir kitas problemas.

3. blogus mamos įpročius- jei nėščioji vartoja narkotikus, alkoholį, rūko, tai toksinės medžiagos, patekusios į vaisius per motinos kraują, gali sukelti didelių jo vystymosi anomalijų.

4. Vaistai. Įvairių vaistų vartojimas ankstyvosiose nėštumo stadijose neigiamai veikia embrioną. Jei reikia gydyti, nėščios moterys savo nuožiūra neturėtų vartoti tablečių ir mikstūrų, tik prižiūrint gydytojui.

5. Cheminių medžiagų poveikis. Nėštumo metu (ypač I trimestrą) embrionui ypač pavojingi stiprūs pesticidai – gyvsidabrio garai, švinas, benzenas. Jei moters darbas kaip nors susijęs su sąlyčiu su šiomis medžiagomis, net planuojant nėštumą būtina palikti darbo vietą.

6. Švitinimas. Embrionas daug kartų labiau veikiamas rentgeno spindulių. Jis ypač stipriai veikia centrinę nervų sistemą ir kai kuriais atvejais sukelia nepakankamą smegenų išsivystymą, hidrocefaliją, galūnių ir lytinių organų mutacijas.

7. Mechaniniai veiksniai. Traumos nėštumo metu, augliai gimdoje, netaisyklinga vaisiaus padėtis taip pat gali sukelti intrauterinių anomalijų vystymąsi. Laimei, šiuolaikinė medicina leidžia iš anksto žinoti, ar kūdikis vystosi teisingai. Apsvarstykite vaisiaus anomalijų diagnozavimo būdus nėštumo metu.

Intrauterinių anomalijų diagnostika

Pradiniame nėštumo etape moteriai skiriamas ultragarsas, siekiant patvirtinti jos pradžią. Šis metodas leidžia patvirtinti kiaušinėlio patekimą į motinos endometriumą ir pašalinti.

1 trimestras

Kitame etape, pradedant nuo 9 iki 13 nėštumo savaitės, atliekamas pirmasis nėščiųjų atrankinis tyrimas. Tam paimamas moters veninis kraujas, tikrinami biocheminiai žymenys:

1. Žmogaus chorioninis gonadotropinas (žCG hormonas), kuris nuolat didėja tam tikra progresija pirmąjį trimestrą. Jei hCG lygis sumažėja, tai leis nustatyti esamus nukrypimus nėštumo metu.

2. Plazmos baltymai – ilgėjant nėštumo laikotarpiui, šis skaičius nuolat auga. Jo sumažėjimas gali rodyti genų anomalijų buvimą vaisiui – trisomiją 21 () ir trisomiją 18 (vadinamasis Edvardso sindromas).

Ultragarsas 1 trimestre leidžia aptikti chromosomų anomalijas, matuojant embriono apykaklės zonos storį. Jei jis viršija 3 mm, patologijos tikimybė yra didelė.

2 trimestras

Antrojo trimestro patikra atliekama nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės. Šiame etape tiriami kiti biocheminiai žymenys:

1. Alfa-fetoproteinas – gamina vaisiaus kepenys. Šis baltymas patenka į motinos kraują ir jo kiekis yra labai informatyvus nustatant intrauterines anomalijas. Daugkartinis šio hormono padidėjimas gali signalizuoti apie tokią patologiją kaip smegenų nebuvimas vaisiui.

2. hCG – antrasis patikrinimas taip pat apima moters hCG lygio nustatymą.

3. Estriolis – jo gamybą nėštumo metu padidina placenta, o šį hormoną gamina ir embriono kepenys. Nukrypimai nuo estriolio normos motinos kraujo serume leidžia spręsti apie intrauterinines anomalijas.

Jei kyla įtarimų dėl nenormalaus kūdikio vystymosi gimdoje, moterims rekomenduojami papildomi anomalijų diagnostikos metodai. Tarp jų tokie tyrimai yra choriono biopsija, amniocentezė, taip pat placentocentezė ir kordocentezė. Kiekvienas iš šių tyrimų yra atliekamas ir yra informatyvus tam tikru nėštumo etapu. Visos šios procedūros atliekamos taikant anesteziją ir skiriamos tik esant griežtoms indikacijoms.