Čo ukazuje analýza kordocentézy? Kordocentéza - koncept metódy, hlavné otázky o konaní a možných rizikách Analýza pupočnej šnúry na Downov syndróm.

Čoraz častejšie sa na ženských fórach ozývajú úzkostlivé otázky budúcich mamičiek, či sa rozhodnúť pre kordocentézu a aké následky to môže mať pre dieťa aj samotnú ženu.

Ide o laboratórne vyšetrenie pupočníkovej krvi odobratej ihlou, ktorá sa zavedie cez brušnú stenu a následne do maternice. Aby sa obavy a pochybnosti netrápili, musíte si o kordocentéze zistiť maximum informácií.

Pozrime sa, prečo je tento postup potrebný a komu sa najčastejšie predpisuje?

Indikácie sú:

• podozrivé chromozomálne abnormality identifikované ako výsledok;
• detekcia markerov chromozomálnych abnormalít, ktoré možno zistiť ultrazvukom (hypoplázia krátkej stehennej kosti alebo nosovej kosti);
• vek tehotnej ženy je starší ako 35 rokov s pochybnými výsledkami triple testu alebo ultrazvuku;
• dedičné choroby rodičov;
• ak už rodina má deti s nejakými genetickými patológiami;
• Rhesus-konfliktné tehotenstvo.

Kordocentéza 100% potvrdzuje alebo vylučuje hrozné genetické choroby:

• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• hemofília;
• fenylketonúria;
• Duchennova svalová dystrofia;
• cystická fibróza.

Ak je tehotenstvo Rh-konflikt, kordocentéza určuje závažnosť, prítomnosť plodu. Výsledky kordocentézy neovplyvňujú lieky, emocionálny stav ženy, ani jej chronické ochorenia.

Ak s istotou viete, že za žiadnych okolností neprerušíte tehotenstvo, nemôžete urobiť kordocentézu. Ak chcete presne vedieť, aké zdravé je vaše dieťa, je lepšie prejsť týmto postupom.

Kontraindikácie kordocentézy

V niektorých prípadoch, aj keď je podozrenie na genetické ochorenia, kordocentézu nemožno urobiť. Kontraindikácie pre tento postup sú nasledujúce stavy tehotnej ženy:

• akútne infekčné ochorenie;
• horúčkovitý stav;
• príznaky hroziaceho potratu;
• prítomnosť veľkých maternicových fibroidov v mieste punkcie;
• istmicko-cervikálna insuficiencia (to znamená insolventnosť krčka maternice).

Za prítomnosti týchto odchýlok, napriek všetkému vášmu želaniu, sa kordocentéza nevykoná, aby sa predišlo možným komplikáciám.

Kedy sa vykonáva kordocentéza?

Spravidla sa kordocentéza predpisuje až po osemnástom týždni tehotenstva. Lekári označujú obdobie od 22 do 25 týždňov za najoptimálnejší čas na vykonanie analýzy. V tomto čase si váš pozorujúci lekár bude môcť pozrieť výsledky ultrazvuku druhého trimestra, čo mu pomôže rozhodnúť, do akej miery je potrebné vymenovanie kordocentézy.

Možné následky po kordocentéze

Riziko komplikácií po kordocentéze je minimálne. V zriedkavých prípadoch, ak nie sú dodržané kontraindikácie, sa vyskytnú tieto následky:

• potrat (5 % prípadov) a (2 % prípadov);
• malé hematómy v mieste vpichu, ktoré sa čoskoro vyriešia;
• krvácanie v mieste vpichu, ktoré rýchlo prechádza;
• infekcie (2% prípadov);
• bradykardia, ktorá tiež nevyžaduje zásah a čoskoro prechádza.

Väčšina tehotných žien sa bojí kordocentézy a hovorí o možných negatívnych dôsledkoch postupu. V skutočnosti im hovorí podvedomý strach z učenia sa o možných patológiách plodu.

Hlavná vec je upokojiť sa a myslieť si, že kordocentéza vám poskytuje užitočné informácie, pomocou ktorých môžete chrániť zdravie svojho nenarodeného dieťaťa a urobiť na to všetky potrebné opatrenia ešte pred jeho narodením.

Kordocentéza je jednou z invazívnych metód prenatálnej diagnostiky, ktorá je založená na odbere pupočníkovej krvi plodu na analýzu. Nevzťahuje sa na rutinné a skríningové štúdie a vykonáva sa podľa prísnych indikácií až po získaní písomného informovaného súhlasu ženy.

Správne vykonaná kordocentéza umožňuje s veľmi vysokou mierou istoty diagnostikovať chromozomálne, genetické a dysmetabolické ochorenia u plodu.

Podstata metódy

Kordocentéza je prepichnutie pupočníkových ciev, ktoré vykonáva lekár cez prednú brušnú stenu tehotnej ženy pod kontrolou ultrazvuku. Účelom tohto postupu je získanie fetálnej krvi, ktorá je odoslaná do genetického a v prípade potreby aj biochemického laboratória na rozbor. Vo väčšine prípadov na rozbor stačí 1 ml krvi, no v prípade potreby môže lekár odobrať až 5 ml.

Štúdia nevyžaduje celkovú anestéziu, mnohí pacienti sa zaobídu aj bez lokálnej anestézie. Sledovanie stavu plodu počas a po punkcii sa tiež vykonáva hlavne pomocou ultrazvuku. Pri vykonávaní postupu počas 26 týždňov tehotenstva sa môže dodatočne použiť CTG.

Po dokončení základných manipulácií by mal byť pacient 24 hodín pod dohľadom lekára a dodržiavať odpočinok na lôžku (alebo aspoň na polovicu). Preto sa zvyčajne odporúča jeden až dva dni hospitalizácie. S rozvojom komplikácií a nežiaducich následkov sa môže predĺžiť na dobu nevyhnutnú na odstránenie rizík pre matku a plod a nápravu diagnostikovaných patologických stavov.

Ak pacient takúto hospitalizáciu odmietne, kordocentézu možno vykonať v dennom stacionári. Je to však nežiaduca možnosť, pretože krátky pobyt ženy pod dohľadom lekára vytvára možnosť predčasnej diagnózy komplikácií.

Punkčný odber pupočníkovej krvi plodu môže vykonať iba v licencovanom zdravotníckom zariadení lekár, ktorý má príslušné osvedčenia. Skúsenosti a vysoká kvalifikácia odborníka, dobrý stupeň ultrazvukového zobrazovania a zabezpečenie potrebných podmienok v štádiu transportu krvi do laboratória sú hlavnými podmienkami na získanie spoľahlivých výsledkov s minimalizáciou rizík.

Indikácie pre kordocentézu

Hlavnými indikáciami pre postup sú nepriaznivé alebo pochybné výsledky skríningových štúdií. Patria sem odchýlky v biochemickom rozbore krvi a identifikácia ultrazvukových markerov možných chromozomálnych abnormalít (nedostatočná dĺžka nosovej kosti a zväčšenie hrúbky golierového priestoru u plodu). Po obdržaní takýchto výsledkov pôrodník-gynekológ nasmeruje ženu na konzultáciu s genetikom a následne do odbornej komisie. Ich záver bude podkladom pre vyriešenie otázky potreby kordocentézy.

Indikáciou pre takúto štúdiu môžu byť aj vysoké riziká vzniku geneticky podmienených chorôb u dieťaťa. Je to dané zaťaženou dedičnosťou na materskej alebo otcovskej strane, prítomnosťou staršieho dieťaťa s určitou patológiou v rodine.

Komplikovaná pôrodnícka anamnéza je dôležitá aj u ženy s anamnézou mŕtvo narodených detí, pôrod neživotaschopných detí s defektmi a ťažkými dysmetabolickými ochoreniami, habituálne, opakovane vynechávané tehotenstvá. Ak sa súčasne vykonalo aj genetické vyšetrenie post mortem, získaná pupočníková krv sa musí vyšetriť na predtým zistené genetické abnormality.

Diagnostické možnosti metódy

Kordocentéza počas tehotenstva umožňuje s vysokou mierou istoty potvrdiť alebo vylúčiť prítomnosť mnohých závažných ochorení a stavov u plodu. Tie obsahujú:

• Patológie spojené s kvantitatívnymi chromozomálnymi abnormalitami. V tomto prípade je zaznamenané zdvojnásobenie alebo dokonca strojnásobenie somatických alebo pohlavných chromozómov alebo ich absencia. Najčastejšími chromozomálnymi abnormalitami sú Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), Patauov syndróm (trizómia 13), Klinefelterov syndróm (duplikácia chromozómu X u mužov), polyzómia chromozómu X u žien a syndróm Shereshevsky-Turner ( nedostatok jedného chromozómu X u žien).
• Závažné dedičné ochorenia, ktoré nie sú spôsobené chromozomálnymi abnormalitami. V súčasnosti je ich viac ako 6 tisíc a asi 1000 z týchto patologických stavov je prístupných spoľahlivej prenatálnej diagnostike. Patria sem napríklad fenylketonúria, cystická fibróza, Duchennova dedičná svalová dystrofia, hemofília, talasémia, chronická granulomatóza.
• , ktorý je najčastejšie spôsobený imunologickým konfliktom medzi ženou a plodom podľa Rh faktora alebo krvnej skupiny. Na posúdenie závažnosti výslednej hemolytickej anémie sa stanovia hladiny hematokritu a hemoglobínu. Posudzuje sa aj závažnosť sekundárnej bilirubinémie, zisťuje sa krvná skupina dieťaťa a jeho Rh faktor.
• Dedičné ochorenia krvi, prejavujúce sa koagulopatiou, trombocytopéniou, hemoglobinopatiami.
• vnútromaternicové infekcie.

Diagnostické možnosti kordocentézy sú pomerne vysoké. Nemali by sme však zabúdať, že existuje veľké množstvo chorôb, ktoré táto štúdia neumožňuje diagnostikovať. Priaznivý výsledok rozboru prijatej pupočníkovej krvi preto nedáva 100% záruku narodenia absolútne zdravého dieťaťa. Znamená to len, že plod nemá určité anomálie.

Ďalšie vlastnosti kordocentézy

Kordocentéza je predovšetkým diagnostický postup. Niekedy sa však používa nielen na získanie pupočníkovej krvi na analýzu, ale aj na liečbu - fetoterapiu. Je to možné, ak sa štúdia vykonáva na objasnenie závažnosti hemolytickej choroby u plodu alebo ak sú príznaky vnútromaternicovej infekcie.

V týchto prípadoch punkcia poskytuje lekárovi príležitosť zaviesť potrebné liečivé látky priamo do ciev pupočnej šnúry, odkiaľ krv vstupuje do celkového obehu dieťaťa. Je možná aj transfúzia krvi. Vykonávanie takýchto lekárskych manipulácií vyžaduje okrem už podpísaného súhlasu s kordocentézou aj samostatný písomný súhlas ženy. Je tiež možné uviesť tieto postupy vo všeobecnom formulári informovaného súhlasu pacienta.

Kontraindikácie

Hlavné kontraindikácie sú:

1. Akútne obdobie akejkoľvek infekčnej choroby u ženy alebo exacerbácia jej chronických infekčných a zápalových ochorení akejkoľvek lokalizácie. Významné a nevysvetliteľné zvýšenie telesnej teploty si tiež vyžaduje dočasné zrušenie štúdie, aby sa určila príčina hypertermie a vykonala sa vhodná liečba.
2. Infekčné lézie kože a podkožného tkaniva prednej brušnej steny, rozšírená dermatitída so zachytením miesta plánovanej punkcie.
3. Stav hrozby ukončenia súčasného tehotenstva. Dôkazom toho môže byť krvavý výtok z pohlavného traktu, kŕčovité alebo ťahavé bolesti v podbrušku, ultrazvukové príznaky patologicky začínajúceho alebo vyhladenie vnútorného hltana krčka maternice.
4. Diagnostikovaná isthmicko-cervikálna insuficiencia.
5. Kompletná placenta previa.
6. Prítomnosť veľkých a / alebo viacnásobných.
7. Významná dekompenzácia chronických ochorení (kardiovaskulárne, endokrinné, neurologické) u tehotnej ženy.

Na vylúčenie hlavných kontraindikácií stačí v deň zákroku absolvovať základné vyšetrenie ambulantne, vyšetrenie u pôrodníka-gynekológa a kontrolný ultrazvuk panvových orgánov, plodu a ciev pupočníka.

Prítomnosť hrozieb potratu, spontánnych potratov a anamnézy nie je kontraindikáciou pre kordocentézu, ak pacientka v čase štúdie nemá klinicky významnú gynekologickú a pôrodnícku patológiu. V takejto situácii sa však rozhodnutie o vhodnosti a možnosti punkcie prijíma individuálne, pričom sa zohľadňujú riziká a potenciálne prínosy.

Ako sa pripraviť na kordocentézu

Príprava nevyžaduje, aby tehotná žena dodržiavala špeciálny režim, diétu, odmietnutie užívaných liekov a predbežnú hospitalizáciu. Stačí jej absolvovať základné vyšetrenie, ktoré zahŕňa všeobecné klinické vyšetrenie krvi a moču, testy na vylúčenie závažných infekcií (syfilis, hepatitída B a C, HIV), gynekologické vyšetrenie a ster na pošvovú mikroflóru (stupeň čistoty).

V deň zákroku je žena hospitalizovaná v nepretržitom alebo dennom stacionári. Má rozšírený ultrazvuk. Jeho úlohou je posúdiť stav maternice a plodu, polohu a stavbu placenty a pupočníka, počet a funkčnú užitočnosť pupočníkových ciev. Určte aj množstvo plodovej vody. To všetko umožňuje lekárovi vybrať optimálne miesto vpichu.

Pri výrazných afektívnych reakciách ženy jej môže byť predpísaná premedikácia - užívanie sedatív, ktoré sú povolené v danom gestačnom veku. To môže byť potrebné aj vtedy, keď je placenta umiestnená na zadnej strane maternice, čo zvyčajne výrazne predlžuje trvanie postupu.

Termíny

Aj keď sa pupočná šnúra tvorí už od 2. mesiaca tehotenstva, štúdia je predpísaná až po 18. týždni tehotenstva. A optimálne načasovanie kordocentézy v Ruskej federácii podľa aktuálneho nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie č.457 je medzi 21. a 25. týždňom.

Je to spôsobené tým, že až do tejto doby veľkosť pupočníkových ciev a objem prietoku krvi v nich postačuje na bezpečný odber potrebného množstva krvi. Navyše v tomto čase už tehotná žena zvyčajne absolvuje 2. prenatálny skríning, ktorý spresňuje údaje komplexnej štúdie na konci prvého trimestra.

Metodológia

Kordocentéza sa vykonáva transabdominálne (cez prednú brušnú stenu). Oblasť prednej brušnej steny vybraná na punkciu sa ošetrí antiseptikom, v prípade potreby sa vykoná infiltračná anestézia kože a spodného tukového tkaniva. Potom lekár pod ultrazvukovou kontrolou prepichne kožu, všetky pod ňou ležiace tkanivá, stenu maternice a fetálne membrány tenkou dutou ihlou s mandrinou. Bolí to? Väčšina žien opisuje pocity, ktoré zažívajú, ako celkom tolerovateľné. Najväčšie nepohodlie zvyčajne spôsobuje prepichnutie kože, ktoré sa dá neutralizovať pôsobením anestetika.

Následná taktika závisí od zvoleného rozsahu štúdie. Je možné vykonať jedno- a dvojihlovú kordocentézu. Prvá možnosť je najjednoduchšia, pričom rovnakou punkčnou ihlou sa prepichne pupočníková žila. Pri dvojihlovej technike sa najskôr odoberie vzorka plodovej vody. Potom sa do lúmenu ihly vloží ďalší menší priemer. Ona a produkovať punkciu cievy.

Pre lekára je ťažká situácia, keď sa placenta nachádza na prednej ploche maternice. V tomto prípade môže byť ťažké vybrať miesto vpichu. Ale ak je to potrebné, je dovolené vykonať prepichnutie cez tenký okraj placenty s minimálnym počtom klkov. V každom prípade sa snažia prepichnúť voľnú slučku 3-5 cm nad miestom, kde pupočná šnúra prechádza do placenty.

Odber krvi sa vykonáva vo vopred heparinizovanej injekčnej striekačke, aby sa zabránilo jej koagulácii pred analýzou. Lumen ihly sa uzavrie mandrinou, opatrne sa odstráni. Miesto vpichu na bruchu sa znova ošetrí antiseptikom a uzavrie sa samolepiacim obväzom. Nie sú potrebné žiadne stehy.

Počas zákroku a po ňom sa sleduje funkčný stav plodu s hodnotením jeho motorickej aktivity a výpočtom srdcovej frekvencie.

Kordocentézu môže vykonávať jeden lekár alebo dvaja špecialisti, z ktorých jeden je zodpovedný za ultrazvukové zobrazovanie a druhý za punkciu. V súčasnosti sa vyrába špeciálne navrhnutý punkčný adaptér spojený s brušným ultrazvukovým senzorom. K dispozícii sú aj špeciálne potiahnuté ihly na zlepšenie ich ultrazvukového zobrazovania. Ale nie všetky zdravotnícke zariadenia ich majú vo svojom arzenáli, používajú štandardné punkčné ihly rôznych priemerov.

Odobratá pupočníková krv sa posiela do laboratória. Výsledok analýzy sa zvyčajne dostaví do 3-10 dní. Po prijatí nepriaznivých údajov sa žena rozhodne, či bude pokračovať v tehotenstve alebo bude súhlasiť s jeho prerušením zo zdravotných dôvodov.

Komplikácie

Kordocentéza sa vzťahuje na chirurgické zákroky. A existuje riziko komplikácií počas punkcie a v skorom pooperačnom období.

Najpravdepodobnejšie vedľajšie účinky:

• Krvácanie z miesta vpichu pupočnej šnúry. Vo väčšine prípadov je krátkodobý a sám sa zastaví v priebehu 1-2 minút. Pravdepodobnosť krvácania sa zvyšuje s prepichnutím pupočnej tepny a použitím punkčných ihiel s veľkým priemerom.
• Výskyt hematómu v oblasti punkcie pupočnej šnúry. Malé a nezväčšujúce sa krvácania zvyčajne nemajú nepriaznivý vplyv na stav a ďalší vývoj plodu a nenarúšajú fungovanie pupočných ciev.
• Transplacentárne krvácanie plodu a matky. To je sprevádzané vstupom tehotnej krvi plodu do krvného obehu, čo je spojené s rozvojom iatrogénneho Rh konfliktu. Takéto krvácanie je determinované zvýšením koncentrácie α-fetoproteínu v krvi ženy, presahujúcou viac ako 50 % počiatočnej (pred punkciou) hladiny.
• Prudké zhoršenie funkčného stavu plodu. Bradykardia je kľúčovým znakom tejto často sa vyskytujúcej komplikácie. Jeho vývoj sa vysvetľuje aktiváciou vazogastrického reflexu, čo vedie k lokálnemu spazmu prepichnutej cievy. Bradykardia je znakom vývoja prechodnej hypoxie plodu v dôsledku toho. Pri absencii predchádzajúcej placentárnej insuficiencie to zvyčajne nevedie ku klinicky významným následkom. Ale v prítomnosti chronického dodatočného hladovania kyslíkom je spojené s rozvojom závažnejších komplikácií.
• Hrozba prerušenia tehotenstva, najmä v dôsledku nepravidelnej kontraktilnej aktivity maternice. Zaznamenáva sa asi v 6-8% prípadov a v 2-5% končí spontánnym potratom alebo predčasným pôrodom. Do 2 týždňov po kordocentéze je žena klasifikovaná ako vysoko riziková skupina pre potrat. Je pod dynamickým dohľadom pôrodníka-gynekológa s povinným sledovaním funkčného stavu plodu.
• Infekčno-zápalové komplikácie, z ktorých najpravdepodobnejšia je. Na jeho prevenciu je predpísaný priebeh antibiotickej terapie s použitím liekov schválených počas tehotenstva.

Pobyt tehotnej ženy po kordocentéze v nemocnici pod dynamickým dohľadom je základom pre včasnú diagnostiku rozvíjajúcich sa komplikácií. Na sledovanie stavu plodu a maternice sa používa ultrazvuk a CTG, ako aj údaje zo všeobecného pôrodníckeho vyšetrenia. Stav ženy sa v prípade potreby hodnotí pomocou všeobecných klinických testov.

Možné následky pre dieťa

Najzávažnejším dôsledkom kordocentézy je potrat. Čím kratší je gestačný vek v čase štúdie, tým je pravdepodobnejšie úmrtie dieťaťa. Od 26. týždňa tehotenstva bude novorodenec hlboko nedonosený, no zároveň môže byť uznaný ako podmienečne životaschopný. V tomto prípade je možné ho dojčiť.

Ďalším dosť závažným dôsledkom kordocentézy je rozvoj hemolytickej choroby plodu. Jej príčinou je senzibilizácia tehotnej ženy erytrocytovými erytrocytmi dieťaťa, ktoré nosí. Riziko takéhoto výrazného narušenia hematoplacentárnej bariéry sa výrazne zvyšuje s transplacentárnym prístupom a už existujúcim Rh konfliktom. V dôsledku toho sa v tele ženy začnú produkovať protilátky, ktoré vedú k zničeniu erytrocytov plodu. Vyvinie hemolytickú anémiu (aloimunitnú erytrocytopéniu) s hyperbilirubinémiou, hypoxickými a toxickými léziami mozgu a vnútorných orgánov.

Diagnostikované v 5-12% prípadov je zhoršenie funkčného stavu plodu s bradykardiou menej ako 100 úderov / min reverzibilné a zvyčajne nevyžaduje špecializovanú liečbu. Ak však tieto poruchy pretrvávajú niekoľko hodín, je predpísaná lieková terapia v súlade so zásadami liečby placentárnej insuficiencie a hypoxie plodu.

Riziká pre ženu

Transabdominálna kordocentéza vo veľkej väčšine prípadov nie je spojená s ohrozením života ženy a nespôsobuje jej vážne fyzické nepohodlie.

Možné dôsledky štúdie u tehotných žien zahŕňajú:

• Výskyt malých hematómov v mieste vpichu prednej brušnej steny, ktorý nevyžaduje žiadnu liečbu.
• Senzibilizácia tehotnej ženy fetálnymi erytrocytovými antigénmi podľa Rh alebo AB0 systému. Pre ženu to nie je nebezpečné, ale následné tehotenstvá v nej môžu súčasne viesť k Rhesusovmu konfliktu.
• Infekcia membrán a rozvoj chorioamnionitídy. Pri predčasnej diagnóze a nedostatočnej liečbe je možné zapojiť endometrium do infekčného a zápalového procesu. A v popôrodnom období je to plné popôrodného hypotonického krvácania.

Prepichnutie pupočníkových ciev je pre plod potenciálne nebezpečnejšie ako pre tehotnú ženu.

Platnosť metódy

Spoľahlivosť výsledku do značnej miery závisí od správnej techniky punkcie, pretože na analýzu je potrebné získať iba pupočníkovú krv, bez prímesí matky. V tomto prípade bude presnosť analýzy 99%. Zároveň je potrebné v smere k štúdiu uviesť, ktorá choroba vyžaduje vylúčenie. Základnou štúdiou je stanovenie chromozómovej sady.

Ak sa počas kordocentézy zmieša krv matky a dieťaťa, presnosť analýzy sa výrazne zníži. Tento proces sa nazýva kontaminácia. Jeho riziko sa zvyšuje pri odbere krvi z koreňa pupočníka (kde prechádza do placenty). Kontaminácia je hlavnou príčinou falošne negatívnych výsledkov. Ale príjem akýchkoľvek liekov ženou a prítomnosť rôznych chorôb v nej neovplyvňujú spoľahlivosť analýzy.

Kontaminácia počas kordocentézy sa zisťuje pomocou špeciálnych testov. Moderné analyzátory sú schopné vyhodnotiť čistotu krvi získanej punkciou. Okrem toho sa na určenie jeho pôvodu používa špeciálny test na základe zmeny farby pridaného činidla. Krv dieťaťa dáva ružový odtieň a matkina - olivová.

Chybné výsledky sú možné, ak sa nedodrží technika analýzy a použijú sa reagencie nízkej kvality, čo je veľmi nepravdepodobné. Presnejším a spoľahlivejším diferenciálnym testom je elektroforéza, ale nie všetky laboratóriá sú schopné túto metódu použiť.

Kordocentéza nie je jedinou invazívnou metódou prenatálneho vyšetrenia, ktorá poskytuje vysoko spoľahlivé výsledky. Umožňuje vám však priamo analyzovať krv plodu, čo výrazne rozširuje rozsah diagnostických možností, ktoré má lekár k dispozícii.

Pravdepodobnosť vzniku závažných následkov pre plod zároveň vyžaduje, aby lekár starostlivo analyzoval uskutočniteľnosť predpisovania tejto štúdie. Zároveň môže stáť pred otázkou, či realizovať kordocentézu resp. Ale v každom prípade konečné rozhodnutie o použití akýchkoľvek invazívnych techník zostáva na tehotnej žene.

Kordocentéza je metóda perinatálnej invazívnej fetálnej diagnostiky, ktorá pomáha identifikovať prítomnosť genetických ochorení u plodu. Tento postup je na rovnakej úrovni ako a. Kordocentéza je v skutočnosti typ chirurgického zákroku, počas ktorého sa odoberá pupočníková krv na ďalšiu analýzu. Postup nie je predpísaný pre každú tehotnú ženu, pretože má pomerne málo kontraindikácií a nebezpečných komplikácií, takže jej správanie by malo byť spôsobené naliehavou potrebou. Indikácie pre kordocentézu sú najmä:

• Tehotná žena má viac ako 35 rokov a budúci otec má viac ako 45 rokov.
• Prítomnosť chromozomálnych abnormalít alebo genetických ochorení v rodine alebo u starších detí.
• Neuspokojivé výsledky testov, biochemický skríning, najmä odchýlky od normy hormónov.
• Prítomnosť duševných porúch v rodinnej anamnéze jedného z rodičov.
• Komplikácie počas tehotenstva.
• Identifikácia abnormalít vo vývoji plodu počas ultrazvuku.
• Prítomnosť chorôb u matky, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť vývoj plodu, napríklad rubeola.

Kordocentéza sa používa na tieto účely:

• Identifikácia genetických, dedičných chorôb plodu, napríklad Patauova, Edwardsova poly- alebo monozómia chromozómu X, Duchennova choroba.
• Diagnóza vnútromaternicových infekcií.
• Určenie prítomnosti oneskorenia vo fyzickom vývoji a dôvody tejto skutočnosti.
• Zavedenie liekov do plodu.

Ako sa pripraviť na štúdium

Kordocentéza je invazívny zákrok, ktorý si nevyžaduje špeciálnu prípravu. V predvečer štúdie sa vykonáva ultrazvuk tehotnej ženy, ktorý vám umožňuje určiť počet plodov, presný gestačný vek, množstvo vody a umiestnenie placenty. Štúdia vám umožňuje zistiť prítomnosť anatomických znakov ženy a dieťaťa, ktoré môžu ovplyvniť priebeh postupu.

Poradie postupu

Kordocentéza počas tehotenstva sa vykonáva v 20-23 týždni tehotenstva. Predtým to nebolo možné, pretože krvné cievy sú príliš úzke na vpichnutie ihly a odber krvi. Postup sa vykonáva pod kontrolou ultrazvukovej sondy. Na odber biologického materiálu na výskum sa cievy pupočnej šnúry prepichnú tenkou bioptickou ihlou. Počas zákroku lekár sleduje jeho priebeh na monitore, aby nedošlo k poškodeniu plodu, placenty či vnútorných orgánov tehotnej ženy.

Aby sa predišlo bolesti a odstránilo sa nepohodlie, v mieste budúcej punkcie sa vykonáva lokálna anestézia. Anestézia sa vykonáva bezprostredne niekoľko minút pred zákrokom.
V medicíne existujú dva spôsoby vedenia kordocentézy:

• Technika dvojitej ihly. Spočiatku sa punkcia robí amniocentézovou ihlou, ktorá je vybavená tuhou tyčou. Po punkcii sa odstráni a zavedie sa ihla na odber plodovej vody. Tento biologický materiál je tiež predmetom výskumu a umožňuje presnejšie určiť prítomnosť patológie. Ďalej sa zavádza kordocentézna ihla - je tenšia, pretože je určená na prepichnutie ciev (pupočná žila). Na ihlu je pripojená injekčná striekačka, ktorá obsahuje látky zabraňujúce zrážaniu krvi. Diagnóza vyžaduje 1-5 mm biologického materiálu.
• Technika jednej ihly. Pri tomto zákroku sa jednou ihlou odoberie plodová voda a pupočníková krv.

Po kordocentéze lekár určite skontroluje srdcovú frekvenciu a vykoná ultrazvukové vyšetrenie, aby sa ubezpečil, že neexistujú žiadne zranenia plodu alebo iné patológie. V niektorých prípadoch lekár dodatočne predpisuje antibakteriálnu alebo tokolytickú terapiu.
Tento postup je vysoko informatívny a výsledky kordocentézy vám umožňujú získať úplný obraz o patológiách plodu, ak existujú.

Kontraindikácie kordocentézy

• Exacerbácia chronických ochorení.
• Priebeh zápalového alebo infekčného procesu v tele.
• Hrozba potratu.
• Prítomnosť fibroidov alebo iných uzlín v maternici.
• Neschopnosť krčka maternice.

Takýto postup môže viesť ku komplikáciám: krvácanie z pupočníkovej krvi, infekcia, potrat (vyskytuje sa v 5% prípadov), výskyt hematómu na pupočnej šnúre a.
Kordocentéza je typ invazívnej štúdie stavu plodu, ktorá vám umožňuje identifikovať vývojové abnormality, porušenie karyotypu a iné patológie.

Kordocentéza je jednou z metód invazívnej prenatálnej diagnostiky, pri ktorej sa odoberá pupočníková krv plodu na ďalšie vyšetrenie. Tento zákrok sa vykonáva najskôr v 18. týždni tehotenstva, optimálne obdobie je 22-24 týždňov. Kordocentéza je indikovaná na detekciu chromozomálnych a dedičných ochorení, na vznik Rhesusovho konfliktu a hemolytickej choroby plodu.

Kordocentéza sa vykonáva pod kontrolou sonografie (ultrazvuk), cez prednú brušnú stenu nastávajúcej mamičky sa urobí vpich tenkou punkčnou ihlou, a tak sa dostane do pupočníkovej cievy. Na štúdium stačí 1-5 ml pupočníkovej krvi. Výsledky kordocentézy sú hotové do týždňa.

Pred zákrokom musí tehotná žena získať písomný súhlas a vysvetliť všetky možné riziká tohto invazívneho zákroku. Indikácie pre kordocentézu určuje lekár, ale rozhodnutie by mala urobiť samotná tehotná žena po zvážení všetkých možných rizík a uskutočniteľnosti štúdie.

Indikácie pre kordocentézu

• Vysoké riziko chromozomálnych ochorení (podľa výsledkov biochemického skríningu);
• Detekcia anomálií počas ultrazvuku plodu, ktoré môžu súvisieť s chromozomálnymi ochoreniami (napríklad krátka stehenná kosť, nedostatočný vývoj nosových kostí atď.);
• Prítomnosť dedičných chorôb u rodičov, ak už majú deti s vrodenými vývojovými poruchami;
• Podozrenie na Rh konflikt, vnútromaternicová infekcia;
• Podozrenie na hemofíliu;

Okrem toho môžu byť terapeutické opatrenia indikáciou pre kordocentézu. Pomocou tohto postupu je možné zaviesť terapeutické činidlá do ciev pupočnej šnúry plodu (infúzia krvných produktov alebo liekov).

Kontraindikácie

Kordocentéza je kontraindikovaná pri infekčných procesoch, istmicko-cervikálnej insuficiencii (neschopnosť krčka maternice), s veľkými myómovými uzlinami (v projekcii punkcie), ako aj pri poruchách zrážanlivosti krvi u tehotnej ženy. Kordocentéza by sa tiež nemala vykonávať, ak hrozí potrat.

Pred punkciou sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie plodu na objasnenie jeho polohy, životaschopnosti, objasnenie umiestnenia placenty a objemu plodovej vody. Optimálne je vykonať punkciu pupočnej šnúry v jej voľnej oblasti, bližšie k placente. Ak sa kordocentéza vykonáva v treťom trimestri tehotenstva, potom je povinné použitie CTG (kardiotokografia) na sledovanie stavu plodu.

Zvyčajne nie je potrebná anestézia na kordocentézu. Procedúra netrvá dlhšie ako 15-20 minút. Metódy tejto manipulácie sú rôzne, v niektorých prípadoch sa najskôr robí amniocentéza (punkcia močového mechúra plodu s odberom plodovej vody) a až potom sa prepichne pupočníková cieva. Po punkcii sa odsaje 1-5 ml pupočníkovej krvi na jej ďalšie vyšetrenie (biochemické, genetické a na infekcie).

Po ukončení kordocentézy sa sleduje stav plodu (srdcová frekvencia, pohybová aktivita). Podľa indikácií sú predpísané antibakteriálne lieky (na prevenciu infekčných komplikácií) a prostriedky na uvoľnenie svalov maternice.

Výsledky kordocentézy umožňujú s veľmi vysokou istotou určiť genóm plodu, a tým vylúčiť alebo potvrdiť genetické a chromozomálne komplikácie.

Komplikácie

Komplikácie po kordocentéze sú zriedkavé (menej ako 5 % prípadov).

Je možné vyvinúť krvácanie z oblasti vpichu (krvácanie v priemere netrvá dlhšie ako 1 minútu a samo sa zastaví). Aby sa znížilo riziko tejto komplikácie, je lepšie použiť ihly s malým priemerom. V mieste vpichu sa môže vytvoriť pupočníkový hematóm, ktorý zvyčajne neovplyvňuje plod. Zvyčajne sa takéto komplikácie vyskytujú na pozadí zhoršenej zrážanlivosti krvi.

Porušenie funkčného stavu plodu je najčastejšou komplikáciou kordocentézy, riziko jeho výskytu sa zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom a v 3. trimestri je 3-12 %. Táto komplikácia sa najčastejšie prejavuje výskytom bradykardie (znížená srdcová frekvencia) a vyžaduje si lekárske ošetrenie.

V 1,4 % prípadov môže dôjsť k potratu. Tejto komplikácie sa obávajú všetky ženy, ktorým je tento zákrok ponúkaný. Ale riziko jeho výskytu je dosť malé.

Infekčné komplikácie vo forme chorioamnionitídy sú tiež extrémne zriedkavé (asi 1% prípadov) a vyžadujú si primeranú liečbu.

Pri Rh konflikte medzi matkou a plodom je po kordocentéze možný vývoj aloimunitnej cytopénie (u dieťaťa). Riziko tejto komplikácie sa zvyšuje po kordocentéze cez placentu. Tento stav si vyžaduje špecifickú liečbu (podávanie anti-Rhesus imunoglobulínu).

Ak sa podľa výsledkov kordocentézy zistia choroby plodu, tak o budúcom osude nenarodeného dieťaťa majú právo rozhodovať len rodičia.

Kordocentéza je zákrok na odber krvi nenarodeného bábätka z pupočnej šnúry (tzv. pupočníkovej krvi), ktorá spája plod s placentou. Tento postup sa stal populárnym od druhej polovice 20. storočia. po nástupe ultrazvukových prístrojov je však o nej stále dosť počuť mýtov a vášní.

Má zmysel vykonávať kordocentézu a nakoľko je tento zákrok bezpečný pre tehotnú ženu a nenarodené dieťa? Poďme na to.

Prečo je potrebná kordocentéza?

Lekári odporúčajú ženu na kordocentézu v nasledujúcich prípadoch:

• podozrenie na prítomnosť chromozomálnych abnormalít u nenarodeného dieťaťa (nadbytočné alebo chýbajúce chromozómy v genotype plodu). Medzi najčastejšie anomálie patria Edwards, Klinefelter, Shereshevsky-Turner atď.;
• podozrenie na prítomnosť závažných genetických ochorení u plodu s normálnym počtom chromozómov - hemofília, fenylketonúria, Ducheshenova svalová dystrofia, cystická fibróza, talasémia atď.;
• vek - v tomto prípade sa riziko chromozomálnych patológií niekoľkokrát zvyšuje;
• slabé výsledky biochemického skríningu;
• detekcia anomálií na ultrazvuku, ktoré môžu naznačovať vážne patológie plodu (napríklad nedostatočne vyvinuté nosné kosti, krátka stehenná kosť atď.);
• prítomnosť závažných dedičných chorôb u rodičov, ako aj prítomnosť dieťaťa s vážnym ochorením;
• choroby, ktoré utrpela žena počas tehotenstva a ktoré sú schopné spôsobiť oneskorenie vývoja plodu - rubeola, cytomegalovírusová infekcia atď .;
• - postup vám umožňuje určiť stupeň vývoja anémie u dieťaťa a rozhodnúť o vhodnosti transfúzie krvi;
• podozrenie na vnútromaternicovú infekciu – nasleduje rozhodnutie o vykonaní tzv. fetoterapia (vnútromaternicová liečba plodu).

Základom pre vedenie kordocentézy je kombinácia vyššie uvedených znakov. Nikto nepošle ženu na toto vyšetrenie len preto, že má 40 rokov. Ale kordocentéza potvrdí alebo vylúči údajnú patológiu s pravdepodobnosťou 99,9%.

Výsledky analýzy zároveň nie sú ovplyvnené psycho-emocionálnym stavom ženy, príjmom liekov, prítomnosťou chronických ochorení u nastávajúcej matky. Nesprávny výsledok je možné získať len pri nedodržaní techniky odberu krvi, pri ktorej sa môže miešať krv matky a dieťaťa. Moderné vybavenie však umožňuje efektívne kontrolovať takéto porušenie postupu.

Kedy je kordocentéza kontraindikovaná?

Kordocentéza sa nevykonáva, ak sa vyskytnú tieto prípady:

• akútny zápalový proces alebo exacerbácia chronického zápalového procesu u tehotnej ženy;
• hrozba ukončenia tehotenstva alebo prerušenia, ktoré sa začalo;
• veľké myómové uzliny v zamýšľanom mieste vpichu (myóm - nezhubný nádor maternice);
• platobná neschopnosť krčka maternice - v tomto prípade postup vyvoláva hrozbu;
• problémy so zrážanlivosťou krvi u žien.

Kedy a ako sa kordocentéza vykonáva?

Tento postup sa vykonáva najskôr v 19. týždni tehotenstva. Za optimálne obdobie na odber krvi sa považuje 22-25 týždňov tehotenstva. V tomto čase sa už vykonáva ultrazvuk plodu v druhom trimestri, ktorý pomáha presne určiť, či je kordocentéza potrebná alebo nie.

Ak ste príliš nervózni, odborníci odporúčajú pár dní pred zákrokom piť sedatíva. Je nepravdepodobné, že by sa každá normálna žena prestala báť, ale určite budete potrebovať pevnejšie nervy – aspoň do doručenia výsledkov testov.

Pri prijatí do lekárskeho zariadenia na výkon musí mať pacient odporúčanie ku genetikovi a výmenný lístok s výsledkami testov a skríningových ultrazvukov.

Kordocentéza sa vykonáva prísne pod ultrazvukovou kontrolou na minioperačnej sále a bude trvať až 30 minút. Pri odbere krvi sa špeciálnou ihlou prepichne brušná stena a odoberie sa 1-5 ml biomateriálu. Tento postup je takmer bezbolestný, preto sa anestézia nerobí, lokálna anestézia sa používa len zriedka.

Aby sa predišlo komplikáciám, urobí sa punkcia na mieste, ktoré sa nedotýka placenty. Ak to nie je možné, punkcia sa urobí v najtenšom mieste placenty. Miesto vpichu sa ošetrí jódom alebo alkoholom, aby nespôsobilo infekciu. Niekedy sa podľa rozhodnutia genetika kombinuje kordocentéza s odberom plodovej vody.

Pamätajte! Kordocentéza je absolútne dobrovoľná procedúra, nikto vás do nej nemôže nútiť. Lekár vás môže len informovať o možných rizikách a odporučiť spôsoby riešenia problémov a pochybností, ale konečné rozhodnutie robíte len vy a vaši blízki.

Ak sa bojíte a máte pochybnosti, skúste sa poradiť s niekoľkými nezávislými odborníkmi. Pred vykonaním kordocentézy musíte písomne ​​potvrdiť súhlas s odberom krvi alebo odmietnuť lekársky zákrok.

Režim tehotnej ženy po kordocentéze

Pohoda žien po tomto postupe je úplne iná. Niektorí hneď po odchode z minioperačnej sály, ako predtým, sú pripravení na aktívny životný štýl. Iné môžu byť narušené bolestivými pocitmi a takéto tehotenstvá budú potrebovať oveľa viac času na zotavenie.

Najlepšou možnosťou je pokoj na lôžku po kordocentéze. Ako dlho - pozrite sa na svoje vlastné blaho. Najlepšie je hrať na istotu a zobrať si na pár dní práceneschopnosť, ak hrozí potrat, lekár môže odporučiť ísť do nemocnice.

Každopádne, plánovať si „skvelé veci“ na toto obdobie sa rozhodne neoplatí. Ak sa do 3 dní po kordocentéze nebudete cítiť lepšie, okamžite kontaktujte svojho lekára.

Komplikácie kordocentézy

Celkové riziko komplikácií podľa odborníkov nepresahuje 5 %. Samozrejme, štatistických 5 % komplikácií a 100 % komplikácií u nastávajúcej mamičky sú dva veľké rozdiely, ale vo všeobecnosti je tento zákrok napriek svojej „strašidelnosti“ bezpečný. Najčastejšie nájdené:

• krvácanie z miesta vpichu - vyskytuje sa v 50% prípadov, zvyčajne sa samo upraví do 1 minúty;
• zníženie srdcovej frekvencie (takzvaná bradykardia) plodu - vyskytuje sa v 3-12% prípadov, spravidla prechádza samo bez lekárskej korekcie;
• hematóm (modrina) v oblasti vpichu - malé hematómy sa vyskytujú v 17% prípadov a neovplyvňujú stav plodu. Veľké hematómy sa tvoria zriedkavo, spravidla naznačujú porušenie zrážanlivosti krvi;
• infekčné komplikácie - vyskytujú sa v 1% prípadov v dôsledku nedodržania pravidiel asepsie a antisepsy zdravotníckym personálom;
• zvýšené riziko vzniku Rh konfliktu – ak Rh-negatívna žena nosí Rh-pozitívne dieťa, treba jej podať anti-Rhesus imunoglobulín;
• potrat – spontánny potrat alebo predčasný pôrod sa vyskytujú v 1,4 % prípadov.

Hrozba ukončenia tehotenstva sa pozoruje v 5-6% prípadov, ale táto úroveň komplikácií nie je vyššia ako u žien, ktoré nepodstúpili kordocentézu.

Kedy môžem získať výsledky testov?

Výsledky testov budú pripravené za 7-10 dní. Ako ukazuje prax, čakacia doba je oveľa komplikovanejšia ako samotný postup, preto odporúčame, aby budúca matka bola trpezlivá a netrápila seba a ostatných. Áno, je to ťažké, ale skúste sa presvedčiť, že situáciu so zdravím dieťaťa nemôžete nijako zmeniť.

Ak je dieťatko zdravé, len strácate čas. Ak vyšetrenie odhalí vážnu patológiu plodu, potom urobíte ťažké rozhodnutie - ísť na potrat zo zdravotných dôvodov alebo dať život chorému bábätku.