Riziká odberu plodovej vody počas tehotenstva. Kontraindikácie pre amniocentézu

Dievčatá, včera večer mi telefonicky oznámili, že rozbor bielkovín "nie je veľmi", teda šanca na Downov syndróm, podľa veku (36 rokov). Dnes som bola u lekára - hovorí, že treba urobiť punkciu a odobrať vodu na rozbor, čo bude 100% odpoveď áno alebo nie. A strašne sa bojím! Už druhú noc nespím. Všetky ostatné testy sú normálne a tento proteín je 1:353, 1:300 podľa veku. Doktor povedal, že keby to bolo 1:2000, tak to nepošle, ale riziko je vysoké. No 0,5% riziko potratu po tomto rozbore.Kto si tym presiel poradte ako sa...
Bessy © (10.12.2011 03:12)

Nedávno som si tým prešiel a toto všetko vám bolo povedané na základe výsledkov druhého skríningu a jeho výsledky sú veľmi nespoľahlivé vo vzťahu k formulácii tejto konkrétnej diagnózy (ako sa ukazuje, západní lekári tento druhý skríning neberú vôbec brať do úvahy). dôležitý je prvý skríning - tam hľadaj veľkosť nosovej kosti a priestoru goliera. ak sa na ultrazvuku prvého skríningu nezistili žiadne odchýlky, potom nie je potrebné zamerať sa na druhý (najmä len na bielkoviny), punkciu som kategoricky odmietol - riziko straty bolo 4 krát väčšie ako riziko patológie. Išla som na schôdzku ku genetke - všetko spočítala a vysvetlila. odporucam ti urobit aj tento druhy krok - ist na 3D ultrazvuk v 22. tyzdni (idem na tu istu genetiku), tam sa urcite vsetko vyjasni a neboj sa dopredu, aj ja som bola velmi nervozna , teraz lutujem nervozitu donesenu dietatku
© (10.12.2011 10:12)

Aj na druhom krvnom screeningu som mala velmi zly vysledok (1:12), tiez som bola strasne nervozna, bola som kategoricky proti rozboru plodovej vody a sama lekarka a dokonca aj 2 ultrazvukove lekari mi radili tento rozbor nerobit. plodovej vody, poslali ma ku genetikovi, aj tak som nešla. Teraz ma maly skoro 6 mesiacov a vsetko je ok. Myslím si, že všetky tieto krvné skríningy sú neinformatívne, a čo je najdôležitejšie, prvý ultrazvukový skríning, veľkosť nosovej kosti a goliera. V ďalšom tehotenstve už nebudem darovať krv na skríning. Choď na genetiku.
Tatyana © (10.12.2011 11:12)

Mala som aj 2. skríning nebol veľmi dobrý!! ale rozhodol som sa, ze neurobim prepich, ak ma posli!! Pre svoj vlastný pokoj som išla ku genetikovi. tam sa opäť spočítali nejaké čísla a povedali - všetko nie je kritické)) vo všeobecnosti táto analýza ukazuje stupeň PRAVDEPODOBNOSTI a nie výsledok !! všetko bude v poriadku!
Barbar Ushka © (10.12.2011 13:12)

Robila som si tento rozbor, pri samotnom zakroku som bola strasne nervozna, ale lekarom som bola ista. Na Ukrajine by sa od tejto analýzy definitívne upustilo. Ale golierovú zónu som mala na hranici normálu, ani krvné testy neboli veľmi dobré, nakoniec výsledky ukázali, že je všetko v poriadku. Na tvojom mieste by som to neurobil na 100%.
© (10.12.2011 14:12)

Ďakujem! Len sa neviem rozhodnúť. A potom sa v miestnych správach objavilo, že žena dostala túto punkciu, zaviedla nejakú infekciu, prišla o dieťa a všetky ženské orgány. Viem, že tisíce robia analýzy a iba jeden z nich sa stal, ale veľmi sa bojím. Navyše sa bojím urobiť nesprávne rozhodnutie.
Bessy © (10.12.2011 18:12)

Áno, rozhodnutie je ťažké, ako vždy, nesieme všetku zodpovednosť. Jediné, čo môžem upokojiť, je, že samotný zákrok je rýchly a bezbolestný. Veľa šťastia.
© (10.12.2011 21:12)

Aby sa zbláznili v Anglicku, urobia punkciu, ak je šanca 1:200 alebo viac ako 1:1300 - vynikajúci výsledok, ale čo ukázal ultrazvuk, koľko mm?
Zbabelý lev © (10.12.2011 16:12)

Mám 1 až 353, preto mi to poslali. Doktor povedal, že keby bol výsledok 1 v roku 2000, tak by to neposlal. Zóna goliera bola v norme, nos nemerali (ten idiot uzist sa ponáhľal a ja som z nejakého dôvodu znervóznel a nenaliehal a potom už bolo neskoro zopakovať rozbor. Prvý skríning je v norme, druha bude 28.12.2011.som sama sebou nemozem prist,velmi sa bojim.ale lekarka trva na rozbore.aj genetici trvaju-to je specialny program (v Izraeli), toto analýza po 35 rokoch je bezplatná
Bessy © (10.12.2011 18:12)

Aha, 353 je samozrejme trochu vysoké, ale tiež by som sa zamyslel a poradil, pretože aj 1 až 100 znamená LEN 1% pravdepodobnosť

Analýza plodovej vody (amniocentéza) sa používa na štúdium chromozómovej sady v prípade podozrenia na dedičné ochorenia.

Výhody metódy: stopercentná presnosť pri detekcii chromozómovej patológie; schopnosť identifikovať Downov syndróm, Patau, Klinefelter, Edwards, Turner-Shereshevsky syndróm; vykonať analýzu DNA na zmeny v jednom géne (Marfanov syndróm, cystická fibróza); určiť pohlavie dieťaťa testovaním na telá Barr (u dievčat); pomáha pri zisťovaní metabolických porúch u nenarodeného dieťaťa.

Rizikové ženy sa berú na analýzu pri ktorých: nosičstvo defektného génu, malformácie; vek nad 35 rokov; chromozomálne ochorenia u už narodených detí alebo pokrvných príbuzných; vírusová infekcia; akútny polyhydramnión; indikácie na ukončenie tehotenstva.

Kontraindikovaná štúdia s hrozbou potratu, prítomnosťou jazvy na tele maternice, myómami s viacerými uzlinami, ťažkými sprievodnými ochoreniami alebo horúčkou, akútnym zápalom vnútorných orgánov.

Zákrok prebieha na operačnom stole. Robí sa to takto:

Modernejšou metódou je punkcia prístrojom ktorý je pripevnený k ultrazvukovému meniču. Pomáha nastaviť ihlu v súlade s ukazovateľmi na obrazovke zariadenia a nastaviť ju správnym smerom. Zvyšné štádiá amniocentézy sa nelíšia.

Najlepší čas na analýzu je obdobie od 16. do 20. týždňa tehotenstva.

Zákrok je sprevádzaný bolestivosťou a nepohodlím, ktoré sú identické s bežnou injekciou. V niektorých prípadoch je možné vykonať lokálnu anestéziu, ale spravidla sa bez nej radšej zaobídu.

Rozbor plodovej vody si nevyžaduje hospitalizáciu, pri absencii komplikácií je pacient prepustený domov v ten istý deň. Bezprostredne po stanovení diagnózy je 2-3 hodiny na prísnom kľude na lôžku, jej stav je monitorovaný sestričkou a lekárom. Fyzická aktivita je obmedzená na minimálne 3 dni.

Dôvody na návštevu lekára: ťahavé bolesti v podbrušku, vyžarujúce do stehna, slabín alebo krížov; vodnatý alebo krvavý výtok z vagíny; zvýšenie telesnej teploty; závraty, silná slabosť, mdloby.

Bolesť dolnej časti chrbta po amniocentéze je indikáciou pre neodkladnú lekársku pomoc

Nie častejšie ako v jednom prípade zo sto spôsobuje postup komplikácie: predčasný pôrod; oddelenie placenty; trauma pupočnej šnúry alebo plodu; zápal membrán; odtok plodovej vody (s punkciou cez krčok maternice).

Prečítajte si viac o všetkých funkciách analýzy plodovej vody v našom článku.

Prečítajte si v tomto článku

Prečo sa robí amniocentéza?

Spočiatku sa rozbor plodovej vody používal len na stanovenie Rh faktora plodu. Následne sa zistilo, že bunky tekutiny sa môžu množiť vo vhodných podmienkach a mimo tela. Táto jedinečná vlastnosť sa začala využívať na štúdium chromozómovej sady plodu v prípadoch podozrenia na dedičné ochorenia.

Výhody tejto diagnostickej metódy sú:

• stopercentná presnosť pri zisťovaní chromozómovej patológie;
• schopnosť odhaliť Downov syndróm, Patau, Klinefelter, Edwards, Turner-Shereshevsky syndróm pred pôrodom;
• vykonať analýzu DNA na zmeny v jednom géne (Marfanov syndróm, cystická fibróza);
• určiť pohlavie dieťaťa testovaním na telá Barr (majú ho iba dievčatá), čo je dôležité pre vrodené patológie spojené so sexom;
• pomáha pri vzniku metabolických porúch u nenarodeného dieťaťa.

Riziká amniocentézy

Nie častejšie ako v jednom prípade zo sto spôsobuje postup komplikácie. Tie obsahujú:

• trauma pupočnej šnúry alebo plodu;
• zápal membrán;
• odtok plodovej vody (s punkciou cez krčok maternice).

Zriedkavo sa vyskytujú v dobre vybavených diagnostických centrách, ktoré majú špecialistov so skúsenosťami s amniocentézou.

Pri podozrení na dedičné ochorenia plodu je predpísaný rozbor plodovej vody. Pacientom sa zobrazuje, ak sa v jej rodine alebo otcovi nenarodeného dieťaťa narodili deti s genetickými abnormalitami.

Amniocentéza sa odporúča aj vtedy, ak sa získajú údaje zo skríningových testov, ktoré naznačujú zvýšené individuálne riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm alebo podobnú patológiu. Zákrok sa vykonáva na operačnej sále, sprevádzaný menšou bolesťou. Ženy by si mali vopred uvedomiť možné riziká jeho realizácie.

Užitočné video

Pozrite si toto video o skríningu počas tehotenstva a jeho platnosti:

V zásade sa táto analýza vykonáva s cieľom študovať súbor chromozómov v plode a odhaliť možné anomálie, ako je Downov syndróm, fyzické chyby, ktorých riziko sa zvyšuje s vekom matky.

Toto je diagnostický test, ktorý sa často používa, ak skríning naznačuje abnormalitu. V tomto prípade sa malé množstvo plodovej vody odoberie z močového mechúra obklopujúceho dieťa. Plodová voda je číra tekutina, ktorá obklopuje dieťa v maternici a poskytuje ochranu pred nárazmi a otrasmi. Tvorí ho najmä moč dieťaťa, ale obsahuje aj odumreté bunky a bielkoviny, ktoré dieťa produkuje. Tieto bunky môžu poskytnúť genetické a iné informácie o dieťati.

Amniocentéza sa vykonáva len na objasnenie diagnózy, okrem diagnostického ultrazvuku a sérových markerov. Lekári predpisujú tento typ vyšetrenia, ak je zvýšené riziko trizómie 21 (Downova choroba), napríklad ak sa vek matky blíži k 40 rokom.

Táto analýza, ktorá sa často označuje ako „amnio“, sa vykonáva medzi 15. a 21. týždňom. Tento test dokáže s presnosťou až 99 % odhaliť Downov syndróm, iné chromozomálne abnormality a genetické poruchy vrátane Tay-Sachsovej choroby, cystickej fibrózy a kosáčikovitej anémie. Väčšinou sa ponúka ženám nad 35 rokov, pretože v tomto veku koreluje riziko chromozomálnych abnormalít s rizikom tohto zákroku. Nové dôkazy však naznačujú, že šanca na potrat po amniocentéze je oveľa nižšia.

Dva typy amniocentézy:

• Genetická amniocentéza. Bunky odobraté zo vzorky vody sa zbierajú a pestujú v laboratóriu (bunková kultúra). Chromozómy a gény z tejto kultúry sa kontrolujú na abnormality, ako je Downov syndróm. Môžu sa tiež skontrolovať hladiny alfa-fetoproteínu, čo naznačuje defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida. Ak sú známe nejaké genetické poruchy v rodine, plodová voda sa odoberá na vysoko špecializované vyšetrenia. Pri genetickej amniocentéze ultrazvukový žiarič ukazuje polohu plodu a ihly na obrazovke, aby lekár mohol bezpečne odobrať vzorku plodovej vody.
• Amniocentéza pre zrelosť. V tomto prípade sa analyzuje plodová voda, aby sa zistilo, či sú pľúca dieťaťa dostatočne vyvinuté na to, aby po narodení normálne fungovali.

Štúdium plodovej vody (amniocentéza) je najstaršou invazívnou metódou prenatálnej diagnostiky. Začal sa používať pred viac ako sto rokmi na zmiernenie stavu tehotných žien s polyhydramniom. Dnes je amniocentéza štandardným spôsobom na určenie sady chromozómov plodu. Existuje mnoho rôznych dôvodov pre punkciu. 90-95% všetkých intervencií sa vykonáva na vylúčenie možnosti chromozomálnej poruchy u dieťaťa. Rôzne abnormality zistené počas ultrazvuku sa dajú presnejšie diagnostikovať pomocou amniocentézy.

Ak sa prvé dieťa už narodilo s chromozómovou poruchou, amniocentéza môže určiť, či je dieťa zdravé ešte v maternici. V niektorých prípadoch je táto metóda dokonca schopná objasniť príčinu predchádzajúcich potratov, ktorá v tom čase nebola stanovená. Okrem toho sa amniocentéza používa na uistenie sa, že neexistujú žiadne infekcie, ako je toxoplazmóza, cytomegalovírus a rubeola. Umožňuje vám tiež posúdiť prítomnosť vaginálnych bakteriálnych infekcií.

Ideálny čas na výskum je po 15. týždni. Teoreticky sa amniocentéza môže robiť po 11. týždni, ale vzhľadom na zvýšené riziko potratu v tomto skorom štádiu tehotenstva sa využíva veľmi zriedkavo. Pred odberom vzorky plodovej vody vám lekár v podrobnom rozhovore vysvetlí, aké riziká sú s týmto zákrokom spojené a ako bude prebiehať. Využite príležitosť získať informácie o všetkých detailoch, ktoré vás zaujímajú. Pred konverzáciou si zapíšte dôležité otázky. Ak niečomu nerozumiete, určite sa znova spýtajte.

Kedy a ako sa vykonáva amniocentéza?

Genetická amniocentéza môže byť vykonaná kedykoľvek počas tehotenstva, ale najčastejšie medzi 15. a 20. týždňom. V tomto čase je zvyčajne v maternici dostatok tekutiny a možnosť úniku je minimálna. Ak sa test urobí skôr, existuje riziko potratu.

Test zrelosti sa robí, ak existuje príčina alebo pravdepodobnosť predčasného pôrodu. Stáva sa to zvyčajne medzi 34. a 39. týždňom.

Diagnózu môže urobiť váš lekár. Na určenie polohy plodu sa používa ultrazvuk. Vedený ultrazvukovým obrazom, lekár zavedie tenkú, dutú ihlu cez brušnú stenu do maternice. Do striekačky sa nasajú 2-4 polievkové lyžice vody a pošlú sa do laboratória na analýzu. Ihla sa odstráni a postup je dokončený.

Mnohé ženy zistia, že postup nie je taký bolestivý, ako sa obávali. Pri prechode ihly cez kožu je cítiť pichnutie a počas procedúry malé kŕčovité pocity, ako počas menštruácie.

Aj keď je amniocentéza pomerne bezpečná, zvyšuje niektoré riziká:

• Potrat. Amniocentéza pred 24. týždňom tehotenstva zvyšuje riziko potratu na 1 z 300-500. Riziko všetkých komplikácií, aj tých menších, je 1-2%. Amniocentéza v skorých štádiách – pred 14. týždňom – zvyšuje pravdepodobnosť potratu. Skúška dospelosti prakticky neohrozuje stratu tehotenstva.
• Komplikácie po zákroku. Po zákroku sa môžu vyskytnúť kŕče, krvácanie alebo únik vody. Krvácanie sa vyskytuje v 2-3% prípadov a zvyčajne ustúpi bez liečby. Pri amniocentéze v skorých štádiách tehotenstva asi v 1 % prípadov odtečie plodová voda, čo môže viesť k potratu.
• Rh senzibilizácia. V zriedkavých prípadoch môžu fetálne krvinky prejsť placentou a dostať sa do krvného obehu matky. Ak máte Rh-negatívnu krv a dieťa je Rh-pozitívne, môže to viesť ku konfliktu Rh, ktorý je pre ďalšie deti smrteľný. Ak ste Rh negatívny, budete liečení, aby ste sa tomu vyhli.
• Poranenie ihly. Existuje malá šanca, že sa dieťa zraní ihlou, hoci pri použití ultrazvuku je to zriedkavé. Ak sa to aj stane, zvyčajne to nie je nebezpečnejšie ako pichnutie špendlíkom pri zapínaní plienky.

Aký je postup?

Amniocentéza nevyžaduje hospitalizáciu. Štúdia sa uskutočňuje približne v 15. týždni amenorey.

Po sterilizácii študijnej oblasti lekár určí polohu a umiestnenie plodu a placenty pomocou ultrazvuku. Potom vpichne tenkú ihlu priamo do dutiny maternice, aby sa nazbieralo 10-20 cm3 plodovej vody. Punkcia trvá 1 minútu a je porovnateľná z hľadiska bolesti s odberom krvi zo žily. Materiál na analýzu sa posiela do špeciálneho laboratória. Výsledok je známy približne po 3 týždňoch.

Ako sa to robí

Je to jeden z tých testov, ktoré vyzerajú strašidelne, ale v skutočnosti nie sú také bolestivé a majú málo vedľajších účinkov. Niektoré ženy sa amniocentézy obávajú, pretože sa pri nej vpichne do brucha obrovská ihla. Obávajú sa možnej bolesti pri zavádzaní ihly alebo možného poškodenia dieťaťa a rôznych komplikácií. Iní sa obávajú, že existuje malé riziko potratu. Častejšie sú tieto obavy neopodstatnené a váš lekár vám tento test odporučí, ak prínos preváži riziko. Neexistujú žiadne špeciálne pokyny na jedenie a pitie pred procedúrou. Budete ležať na chrbte na gauči a lekár urobí ultrazvuk, aby pochopil, v akej polohe je dieťa. Potom vydezinfikuje žalúdok antiseptickým roztokom. Mnoho lekárov nepoužíva anestéziu, pretože je niekedy bolestivejšia ako rýchle pichnutie tenkou ihlou. Lekár vám vpichne dlhú prázdnu ihlu cez brucho a do maternice a plodového vaku, aby odobral vzorku plodovej vody. S najväčšou pravdepodobnosťou nepocítite nič iné ako pichnutie špendlíkom, po ktorom nasleduje pocit napätia alebo tlaku pri postupe ihly. V plodovej vode sú uvoľnené bunky plodu, ktoré možno pestovať v laboratóriu; tam budú technici extrahovať a analyzovať chromozómy a gény na rôzne anomálie. Najčastejšie táto analýza trvá do 2 týždňov. Množstvo plodovej vody sa zvyčajne vráti do normálu po 24 hodinách.

Ako prebieha analýza?

Amniocentéza sa vykonáva odberom punkcie z maternice tehotnej ženy. Analýza sa vykonáva v 3. mesiaci tehotenstva (od 14. týždňa amenorey). Prechádza pod kontrolou echografie (ultrazvuk), čo vám umožňuje objasniť vek plodu, jeho umiestnenie, ako aj umiestnenie placenty. Samotný proces nie je ani tak bolestivý ako vzrušujúci; vo väčšine prípadov prechádza bez použitia lokálnej anestézie, pretože anestézia zahŕňa iba injekciu a ovplyvňuje iba vrstvu kože.

Postup sa musí vykonávať za sterilných podmienok (bez možných mikrobiálnych patogénov), aby sa predišlo najmenšiemu riziku infekcie. Analýza si nevyžaduje hospitalizáciu a trvá len niekoľko minút. Po vykonaní analýzy je potrebný dvojdňový odpočinok z dôvodu možného mierneho nepohodlia.

Najväčšou hrozbou, ktorú môže amniocentéza znamenať, je potrat v dôsledku tvorby trhlín v membráne. Aj keď postup prebehol bez porušení, takéto následky sa vyskytujú v 0,5-1% prípadov.

Stojí to za to riziko

Najčastejšie sa po štúdiu pociťujú kŕče, potrebujete pokoj a absenciu akejkoľvek námahy po dobu 48 hodín. Vo vzácnejších prípadoch dochádza k strate malého množstva plodovej vody a veľmi zriedkavo k infekcii alebo inej komplikácii, ktorá môže spôsobiť potrat, takže amniocentéza sa vykonáva iba vtedy, keď získaná informácia stojí za riziko.

Ultrazvuk pomáha lekárom vidieť polohu plodu, takže šanca zasiahnuť ho ihlou je mizivá. Hlavným negatívnym vedľajším účinkom amniocentézy je potrat, ale vyskytuje sa u menej ako 1 z 200 žien, ktoré majú tento test. Okrem toho po zákroku 1 % žien pociťuje krvácanie, kŕče a únik plodovej vody z pošvy. Tieto príznaky zvyčajne zmiznú samy. Celkové riziko tohto postupu pre vás a vaše dieťa je teda pomerne nízke.

Čo vám môžu povedať výsledky amniocentézy

Genetická amniocentéza môže ukázať, že dieťa má chromozomálnu abnormalitu, ako je Downov syndróm; genetické poruchy, ako je cystická fibróza; defekt neurálnej trubice - rázštep chrbtice (pozri aj materiál na farebnej vložke).

Okrem zrelosti pľúc môže amniocentéza skontrolovať aj to, či dieťa nemá anémiu v dôsledku Rh inkompatibility a vnútromaternicovej infekcie. Ak vaša krv nemá proteín nazývaný Rh faktor (negatívny), ale vaše dieťa ho má (pozitívny), existuje problém nazývaný Rh inkompatibilita. Amniocentéza môže ukázať, či je vaše dieťa postihnuté a do akej miery.

Amniocentéza je odber plodovej vody, na základe ktorého sa obnovuje karyotyp, čiže chromozómová sada, dieťaťa. Toto je jediná analýza, ktorá vám umožňuje s veľkou presnosťou určiť, či je plod nosičom akejkoľvek chromozomálnej anomálie, ako je Downova choroba, nazýva sa to aj „trizómia 21“ alebo mongolizmus. Zdá sa teda, že štúdia je informatívna.

Vďaka metóde FISH nezostanete dlho v tme: na prvé výsledky týkajúce sa chromozómov 13, 18 a 21, ako aj pohlavných chromozómov X a Y, si stačí počkať 8 až 24 hodín. V 99,6 % prípadov sa zrýchlený výsledok zhoduje s výsledkom dlhšej analýzy chromozómov, o ktorej sa dozviete za dva až tri týždne.

Kedy sa vykonáva?

Prísne osobné rozhodnutie

Samotný fakt takejto diagnózy vás stavia pred veľmi ťažkú ​​otázku: môže sa pár zamilovať a vychovávať dieťa s Downovým syndrómom? Alebo s inou závažnou chromozomálnou abnormalitou?

Práve táto problematika má pre pár prvoradý význam – je dokonca dôležitejšia ako riziko amniocentézy, aj keď nevýznamné, no stále tvoriace reálnu štatistiku – od 0,5 do 2 % spontánnych potratov. Niektorí radšej túto otázku vôbec nepoložia, pretože na rolu rodičov sú v každom prípade pripravení. Iní uprednostňujú tieto informácie a kladú otázku o budúcnosti tohto tehotenstva.

Výber by sa mal uskutočniť do narodenia Júlie, táto otázka sa týka iba ich dvoch. Tu môže lekár iba ponúknuť možnosti, ale v žiadnom prípade nevyvíjať tlak.

Čo ponúkajú lekári

V Rusku nie je amniocentéza zaradená do skupiny povinných vyšetrení. Predpisuje sa len vtedy, ak je tehotná pacientka staršia ako 38 rokov, pretože riziko trizómie 21 sa zvyšuje s vekom matky. Prvýkrát lekár vyšetrí trizómiu 21 počas prvého ultrazvuku pomocou metódy merania priepustnosti okcipitálneho priestoru. Druhý test sa vykonáva medzi 14. a 18. týždňom amenorey – ide o krvný test, ktorý sa vykonáva dobrovoľne. Ide o „stanovenie hladiny sérových markerov trizómie 21“ (MT21), teda meranie hladiny troch „tehotenských hormónov“. Na základe výsledkov lekár určí mieru rizika, že dieťa bude mať Downov syndróm. Táto analýza však nemôže poskytnúť stopercentnú istotu. Ak je vypočítané riziko viac ako 1 z 50, lekár navrhuje amniocentézu. Porovnaním výsledkov merania priepustnosti okcipitálneho priestoru a hladiny sérových markerov u žien mladších ako 38 rokov sa zistilo približne prípadov ochorenia trizómia 21. U starších žien toto číslo stúpa na 93 %. Ak je pacientka staršia ako 38 rokov, hladina sérových markerov sa zisťuje až pri odmietnutí amniocentézy pacientkou.

Za akých okolností?

Amniocentéza vám môže byť odporučená, ak máte viac ako 38 rokov, ak sa počas ultrazvukového vyšetrenia zistila abnormalita a ak krvný test (sérové ​​hodnoty) ukázal možnú prítomnosť ďalšieho chromozómu. Amniocentéza sa môže odporučiť aj v prípade, že rodičia majú genetické alebo chromozomálne ochorenie alebo ak má prvé dieťa chromozóm navyše (vo Francúzsku za vyššie uvedených okolností náklady na analýzu hradí hlavné zdravotné poistenie).

Po 4 mesiacoch (20 týždňov amenorey) môže byť predpísaná amniocentéza v rámci kontroly inkompatibility krvných skupín matky a plodu (riziko hemolytickej choroby novorodenca); umožňuje určiť hladinu bilirubínu (slúži na určenie stupňa inkompatibility) a predpísať vhodnú terapiu. V iných situáciách slúži amniocentéza na zistenie stupňa vnútromaternicového vývoja plodu a na zistenie prípadných infekčných ochorení plodu.

Existuje alternatíva?

V súčasnosti niektoré skupiny medicínskych vedcov navrhujú nahradiť systematickú amniocentézu u žien nad 38 rokov skríningom chorôb u všetkých tehotných žien. Takáto štúdia pozostáva z merania okcipitálnej oblasti plodu počas ultrazvukového vyšetrenia vykonanom v 12. – 13. týždni amenorey a špeciálnej analýzy krvi matky (hladiny v sére). Na základe výsledkov testov môže lekár v prípade potreby predpísať amniocentézu. Účelom tohto návrhu je znížiť počet analýz a následne aj dôsledky.

Prečo by ste mali robiť amniocentézu

Môže byť ťažké urobiť rozhodnutie urobiť takúto analýzu. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom alebo konzultantom genetiky.

Je potrebné vziať do úvahy nasledovné:

• Abnormálne výsledky skríningového testu, ako je test v prvom trimestri.
• Jeden z rodičov má chromozomálnu abnormalitu.
• Jeden z rodičov je nositeľom poruchy v poradí chromozómov, ktorá môže dieťa postihnúť.
• Máte viac ako 35 rokov. Čím ste starší, tým vyššie je riziko chromozomálnych abnormalít u dieťaťa.
• Jeden rodič má poruchu centrálneho nervového systému, ako je spina bifida, alebo krv, čo naznačuje možnosť takéhoto defektu.
• Predchádzajúce tehotenstvo bolo komplikované chromozomálnou abnormalitou alebo defektom neurálnej trubice.
• Rodičia sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, Tay-Sachsovu chorobu alebo inú poruchu toho istého génu
• Matka má mužského príbuzného so svalovou dystrofiou, hemofíliou alebo inou X-viazanou poruchou.

Stupeň presnosti a testovacia schopnosť

Zatiaľ čo amniocentéza dokáže presne odhaliť niektoré genetické poruchy, nedokáže rozpoznať všetky vrodené chyby. Napríklad nedokáže odhaliť srdcové choroby, autizmus, rázštep pery a podobne. Normálny výsledok amniocentézy poskytuje dôveru v absenciu niektorých vrodených porúch, ale nezaručuje, že dieťa nebude mať žiadne chyby.

Ako vykonať amniocentézu

Amniocentéza nevyžaduje lokálnu anestéziu. Samotná injekcia vám nespôsobí väčšiu bolesť ako bežný postup pri darovaní krvi na rozbor. Lekár prepichne plodový vak tenkou ihlou cez brušnú stenu a odoberie asi 10-15 ml plodovej vody, potom ihlu vyberie. Teraz pol hodiny odpočívate na gauči. Rh-negatívnym ženám sa podáva injekcia anti-D imunoglobulínu na profylaktické účely. Potom sa vykoná ultrazvuková kontrola tepu bábätka a množstva plodovej vody.

Po amniocentéze je dôležité dodržiavať šetriaci režim: odmietnuť aspoň na 48 hodín šport, sex a dvíhanie ťažkých vecí. Najlepšie by bolo, keby ste boli uvoľnení z práce.

Tenkou ihlou sa prepichne plodový vak a odoberie sa vzorka plodovej vody.

Riziká amniocentézy

Keďže amniocentéza je invazívny zákrok, nie je bez známych rizík:

• V mieste vpichu môže dôjsť ku krvácaniu.
• Existuje riziko infekcie. To sa však našťastie stáva veľmi zriedkavo.
• Ak sa amniocentéza vykoná v plánovanom čase alebo dokonca neskôr, potom je podiel spontánnych potratov relatívne nízky a pohybuje sa približne od 0,2 do 1,0 %.
• Punkcia sa vykonáva pod neustálou kontrolou ultrazvuku, takže prípady poškodenia dieťaťa sú extrémne zriedkavé. Na ďalšie zníženie tohto rizika sa punkcia zvyčajne robí tam, kde má dieťa nohy alebo chrbát.
• Pri prasknutí močového mechúra plodu je nevyhnutné okamžité vyšetrenie v ambulancii. Ak však dôsledne dodržiavate mierny pokoj na lôžku, po niekoľkých dňoch bude možné alarm zrušiť: močový mechúr plodu sa spravidla stiahne sám a tehotenstvo prebieha úplne normálne.

Hlavné indikácie pre amniocentézu

• Riziko Downovho syndrómu. 80 až 90 % štúdií sa uskutočňuje vzhľadom na vek pacienta (nad 38 rokov) a výsledky diagnostických vyšetrení (ultrazvukové a sérové ​​markery) s cieľom odhaliť Downovu chorobu v skorých štádiách.
• Vyšetrenie je povinné, ak už pár má dieťa s chromozomálnymi abnormalitami, ako je Downov syndróm, alebo s metabolickými poruchami, ako je Guntherov syndróm.
• Lekár môže predpísať amniocentézu aj v prípade, keď je žena na chromozóme X nositeľkou genetickej anomálie, akou je hemofília (ak je dieťa mužského pohlavia, riziko prenosu ochorenia je 50 %). V tomto prípade amniocentéza umožňuje určiť, či dieťa zdedilo tento gén.
• V prípade Rh-konfliktu matky a dieťaťa. Štúdia umožňuje určiť hladinu bilirubínu – teda stupeň inkompatibility – a vyvinúť prispôsobenú liečbu.
• U páru, kde sú obaja budúci rodičia autozomálne recesívnymi prenášačmi genetického ochorenia, ako je cystická fibróza alebo drepanocytóza, je riziko ochorenia 25%.
• Ak máte podozrenie na toxoplazmózu alebo inú infekciu plodu, ako je cytomegalovírus (CMV).
• S anomáliami zistenými na ultrazvuku: rázštep pery, pupočná hernia (anomália pupočnej steny) a anomálie srdca.
• Na určenie stupňa zrelosti (formácie) pľúc na konci tehotenstva, keďže pľúca sú jedným z posledných orgánov, ktoré dokážu pracovať samostatne.

Čo je dopplerometria počas tehotenstva a prečo sa vykonáva

Test tolerancie glukózy počas tehotenstva: čo ukazuje, ako užívať

Dobrý deň, milí čitatelia! Obdobie tehotenstva je spojené s mnohými rôznymi štúdiami, ktoré umožňujú lekárom posúdiť stav vývoja plodu. A ak je všetko viac-menej jasné s povinnými, potom často vznikajú problémy s odporúčanými.

V najlepšom prípade sa po ich vykonaní stanovia neuspokojivé diagnózy, ktoré si v dôsledku toho vyžadujú potvrdenie opakovanými štúdiami. V najhoršom prípade vedú k hrozným následkom. Medzi ne patrí aj rozbor plodovej vody počas tehotenstva – vlastne operácia, ktorej sa mnohé budúce mamičky obávajú.

1. Plodová voda a jej rozbor

Od okamihu objavenia sa plodu tvorí plodová voda jeho prirodzené prostredie. Zároveň ho chránia pred negatívnym vplyvom vonkajších faktorov a umožňujú mu voľný pohyb v brušku matky. Navyše ich spočiatku produkuje výlučne telo matky a sú filtrátom jej krvnej plazmy.

Postupom času sa pľúca a obličky omrviniek zúčastňujú procesu ich vývoja - v nich vylučuje produkty svojej životnej činnosti. Stáva sa to spravidla v druhej polovici tehotenstva a je ľahko viditeľné aj voľným okom - spočiatku sa svetlá plodová voda trochu zakalí.

Ich nerozlučná súvislosť s vývojom plodu viedla lekárov k záveru, že podľa ich stavu možno posúdiť aj jeho zdravotný stav. Vďaka tomu bola v roku 1966 prvýkrát vykonaná amniocentéza, ktorá sa úspešne používa dodnes. Stojí za zmienku, že to nie je zďaleka jediný spôsob, ako posúdiť plodovú vodu, je to však dosť vážne. Umožňuje identifikovať vývojové patológie s presnosťou 99,5% na základe hormonálnych, biochemických, imunologických a genetických štúdií.

2. Načasovanie amniocentézy

Podľa indikácií je možné odoberať plodovú vodu takmer od prvých týždňov tehotenstva až do pôrodu.

Medzitým podmienečne prideľte amniocentézu:

Skoré- vykonáva sa v 10-14 týždni. V praxi sa to stáva veľmi zriedkavo, pretože v tejto chvíli je plodová voda pomerne malá a existuje veľké riziko poranenia samotného plodu. Preto, ak má lekár pochybnosti o jeho vývoji, je pravdepodobnejšie, že predpíše biopsiu choriových klkov;

Neskoro- musí na 17-20 týždňov tehotenstva a umožňuje určiť chromozomálnu sadu plodu. V prípade neuspokojivých výsledkov majú rodičia možnosť urobiť konečné rozhodnutie o jeho ďalšom osude, najmä ak existuje ohrozenie zdravia a života samotnej tehotnej ženy. V zriedkavých prípadoch sa analýza plodovej vody vykonáva neskôr.

3. Indikácie pre amniocentézu

Vzhľadom na to, že amniocentéza je chirurgický zákrok, ktorý so sebou nesie určité riziká pre zdravie matky a nenarodeného dieťaťa, vykonáva sa prísne podľa indikácií.

Pri vymenovaní:

v prípade zistenia vrodených malformácií na ultrazvuku;

v prípade neuspokojivých výsledkov skríningu;

ak existuje príbuzenské manželstvo;

ak má jeden z manželov dedičnú chorobu;

ak má matka viac ako 35 rokov a otec má viac ako 45 rokov;

ak matka predtým mala dieťa s vývojovou chybou;

ak pár predtým potratil, mŕtve narodenie alebo primárnu neplodnosť;

ak sa v počiatočných štádiách tehotenstva vykonalo röntgenové vyšetrenie;

ak matka užívala lieky v prvých mesiacoch tehotenstva alebo pracovala v nebezpečnom priemysle;

ak došlo k rádioaktívnemu ožiareniu;

ak je diagnostikovaná hemolytická choroba plodu;

ak je potrebné posúdiť stupeň zrelosti pľúc omrviniek na skoré dodanie;

ak existuje chronická hypoxia plodu;

ak existuje podozrenie na vnútromaternicovú infekciu;

ak je matke diagnostikovaný diabetes mellitus, preeklampsia, arteriálna hypertenzia.

Vzhľadom na to, že následky amniocentézy sú niekedy poľutovaniahodné, lekár pred jej vykonaním bez problémov vyšetrí ženu na kontraindikácie tohto postupu.

Je odložené alebo úplne opustené, ak lekár diagnostikuje:

zápalové ochorenia u žien;

hrozba potratu;

myomatózne uzliny veľkých rozmerov;

infekčné choroby.

4. Príprava a priebeh amniocentézy

Ako každý chirurgický zákrok, odber plodovej vody sa vykonáva po tom, čo žena poskytne výsledky predbežnej štúdie, a to:

klinická analýza krvi a moču;

markery infekčných chorôb vrátane HIV, syfilisu, hepatitídy;

krvný test na skupinu a Rh faktor;

extrémne zriedkavé výsledky ultrazvuku.

Ak sa postup vykoná včas, žena bude pravdepodobne požiadaná, aby prišla s plným močovým mechúrom. Ak v tých neskorších, tak s prázdnym močovým mechúrom a črevami.

Ako urobiť analýzu? Na odber plodovej vody urobí budúca matka punkciu. Ako?

Tu sú možné dve možnosti:

1. V prvom prípade cez prednú brušnú stenu sa urobí punkcia s povinným použitím ultrazvukovej sondy. Predtým umožňuje určiť najbezpečnejšie miesto na punkciu - ďaleko od plodu, pupočnej šnúry a placenty. Ak sa to nenájde, uchýlite sa k druhej metóde postupu;
2. V druhom prípade punkcia sa robí cez vagínu. Robia to však iba v prvom trimestri, pretože sú možné neskoršie závažné následky pre plod.

Na rozbor stačí len 15 - 20 ml tekutiny (asi 1 - 2 polievkové lyžice).Mimochodom, súdiac podľa recenzií žien podstupujúcich amniocentézu je tento postup bezbolestný. A to nie je nič nezvyčajné, pretože miesto vpichu je vopred ošetrené nielen antiseptikom, ale aj lokálnym anestetikom.

5. Výsledky amniocentézy

Výsledky rozboru plodovej vody prichádzajú 2 až 4 týždne po samotnom zákroku.

Normálne sú to:

3. pH 6,98 - 7,23. Ak je indikátor menší, existuje podozrenie na ťažkú ​​hypoxiu alebo hemolytickú anémiu;
4. počet oranžových buniek v cytologickej analýze do 38 týždňov je nižší ako 10%, po 38 týždňoch - až 50%;
5. bakteriologická kultúra by nemala odhaliť patogénne baktérie.

Treba poznamenať, že dešifrovanie by mal vykonávať iba skúsený odborník.

6. Následky amniocentézy

Oficiálne štatistiky ukazujú, že komplikácie po zákroku nie sú väčšie ako 1%.

V praxi veľa závisí od profesionality lekára, prístrojového vybavenia a napokon aj ľudského faktora. Bezprostredne po punkcii môže začať odtekať plodová voda alebo sa môže zvýšiť teplota. Okrem toho môžu byť bolesti v bruchu. Netreba dodávať, že vo všetkých týchto prípadoch by ste sa mali okamžite poradiť s lekárom.

Čo ešte hrozí vykonaný rozbor plodovej vody:

6. predčasné prasknutie plodovej vody;
7. predčasný pôrod;
8. odtrhnutie placenty;
9. poškodenie ciev plodu alebo vnútorných orgánov matky;
10. intrauterinná infekcia;
11. potrat.

Pýtate sa, prečo potom vykonávať amniocentézu, ktorá ohrozuje život a zdravie dieťaťa?

Odpoveď je zrejmá: na základe analýzy koncentrácie hormónov, bielkovín a fosfolipidov odborníci posudzujú stav vývoja jeho pľúc a obličiek, identifikujú problémy spojené s metabolizmom a genetickými abnormalitami a určujú chromozómovú sadu. Na základe amniocentézy sa diagnostikuje Downov syndróm, Edwards, Patau, patológie vývoja neurálnej trubice, cystická fibróza, prítomnosť intrauterinnej infekcie, hypoxia. Ak sa potvrdia najhoršie obavy, lekári navrhujú prerušenie tehotenstva.

Viac o amniocentéze sa dozviete z tohto videa:

Analýza plodovej vody je vážne vyšetrenie, ktoré nielenže poskytuje úplný obraz o tom, čo sa deje, ale niekedy vedie k najnegatívnejším dôsledkom. Preto pri rozhodovaní o jeho implementácii alebo odmietnutí je potrebné zvážiť všetky pre a proti.

Ako sa robí CTG počas tehotenstva a čo ukazuje táto analýza

Dobrý deň, milí čitatelia! Tehotenstvo nie je choroba, ale len dočasný a ružový stav. …

maminyzaboty.com

Amniocentéza, výsledky, analýza, načasovanie

Amniocentéza je prenatálne vyšetrenie, ktorého účelom je odber vzorky plodovej vody, v ktorej sa plod nachádza, na jej následný rozbor v laboratóriu.

V zásade sa táto analýza vykonáva s cieľom študovať súbor chromozómov v plode a odhaliť možné anomálie, ako je Downov syndróm, fyzické chyby, ktorých riziko sa zvyšuje s vekom matky.

Toto je diagnostický test, ktorý sa často používa, ak skríning naznačuje abnormalitu. V tomto prípade sa malé množstvo plodovej vody odoberie z močového mechúra obklopujúceho dieťa. Plodová voda je číra tekutina, ktorá obklopuje dieťa v maternici a poskytuje ochranu pred nárazmi a otrasmi. Tvorí ho najmä moč dieťaťa, ale obsahuje aj odumreté bunky a bielkoviny, ktoré dieťa produkuje. Tieto bunky môžu poskytnúť genetické a iné informácie o dieťati.

Amniocentéza sa vykonáva len na objasnenie diagnózy, okrem diagnostického ultrazvuku a sérových markerov. Lekári predpisujú tento typ vyšetrenia, ak je zvýšené riziko trizómie 21 (Downova choroba), napríklad ak sa vek matky blíži k 40 rokom.

Táto analýza, ktorá sa často označuje ako „amnio“, sa vykonáva medzi 15. a 21. týždňom. Tento test dokáže s presnosťou až 99 % odhaliť Downov syndróm, iné chromozomálne abnormality a genetické poruchy vrátane Tay-Sachsovej choroby, cystickej fibrózy a kosáčikovitej anémie. Väčšinou sa ponúka ženám nad 35 rokov, pretože v tomto veku koreluje riziko chromozomálnych abnormalít s rizikom tohto zákroku. Nové dôkazy však naznačujú, že šanca na potrat po amniocentéze je oveľa nižšia.

Dva typy amniocentézy:

12. Genetická amniocentéza. Bunky odobraté zo vzorky vody sa zbierajú a pestujú v laboratóriu (bunková kultúra). Chromozómy a gény z tejto kultúry sa kontrolujú na abnormality, ako je Downov syndróm. Môžu sa tiež skontrolovať hladiny alfa-fetoproteínu, čo naznačuje defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida. Ak sú známe nejaké genetické poruchy v rodine, plodová voda sa odoberá na vysoko špecializované vyšetrenia. Pri genetickej amniocentéze ultrazvukový žiarič ukazuje polohu plodu a ihly na obrazovke, aby lekár mohol bezpečne odobrať vzorku plodovej vody.
13. Amniocentéza pre zrelosť. V tomto prípade sa analyzuje plodová voda, aby sa zistilo, či sú pľúca dieťaťa dostatočne vyvinuté na to, aby po narodení normálne fungovali.

Štúdium plodovej vody (amniocentéza) je najstaršou invazívnou metódou prenatálnej diagnostiky. Začal sa používať pred viac ako sto rokmi na zmiernenie stavu tehotných žien s polyhydramniom. Dnes je amniocentéza štandardným spôsobom na určenie sady chromozómov plodu. Existuje mnoho rôznych dôvodov pre punkciu. 90-95% všetkých intervencií sa vykonáva na vylúčenie možnosti chromozomálnej poruchy u dieťaťa. Rôzne abnormality zistené počas ultrazvuku sa dajú presnejšie diagnostikovať pomocou amniocentézy.

Ak sa prvé dieťa už narodilo s chromozómovou poruchou, amniocentéza môže určiť, či je dieťa zdravé ešte v maternici. V niektorých prípadoch je táto metóda dokonca schopná objasniť príčinu predchádzajúcich potratov, ktorá v tom čase nebola stanovená. Okrem toho sa amniocentéza používa na uistenie sa, že neexistujú žiadne infekcie, ako je toxoplazmóza, cytomegalovírus a rubeola. Umožňuje vám tiež posúdiť prítomnosť vaginálnych bakteriálnych infekcií.

Ideálny čas na výskum je po 15. týždni. Teoreticky sa amniocentéza môže robiť po 11. týždni, ale vzhľadom na zvýšené riziko potratu v tomto skorom štádiu tehotenstva sa využíva veľmi zriedkavo. Pred odberom vzorky plodovej vody vám lekár v podrobnom rozhovore vysvetlí, aké riziká sú s týmto zákrokom spojené a ako bude prebiehať. Využite príležitosť získať informácie o všetkých detailoch, ktoré vás zaujímajú. Pred konverzáciou si zapíšte dôležité otázky. Ak niečomu nerozumiete, určite sa znova spýtajte.

Kedy a ako sa vykonáva amniocentéza?

Genetická amniocentéza môže byť vykonaná kedykoľvek počas tehotenstva, ale najčastejšie medzi 15. a 20. týždňom. V tomto čase je zvyčajne v maternici dostatok tekutiny a možnosť úniku je minimálna. Ak sa test urobí skôr, existuje riziko potratu.

Test zrelosti sa robí, ak existuje príčina alebo pravdepodobnosť predčasného pôrodu. Stáva sa to zvyčajne medzi 34. a 39. týždňom.

Diagnózu môže urobiť váš lekár. Na určenie polohy plodu sa používa ultrazvuk. Vedený ultrazvukovým obrazom, lekár zavedie tenkú, dutú ihlu cez brušnú stenu do maternice. Do striekačky sa nasajú 2-4 polievkové lyžice vody a pošlú sa do laboratória na analýzu. Ihla sa odstráni a postup je dokončený.

Mnohé ženy zistia, že postup nie je taký bolestivý, ako sa obávali. Pri prechode ihly cez kožu je cítiť pichnutie a počas procedúry malé kŕčovité pocity, ako počas menštruácie.

Aj keď je amniocentéza pomerne bezpečná, zvyšuje niektoré riziká:

14. Potrat. Amniocentéza pred 24. týždňom tehotenstva zvyšuje riziko potratu na 1 z 300-500. Riziko všetkých komplikácií, aj tých menších, je 1-2%. Amniocentéza v skorých štádiách – pred 14. týždňom – zvyšuje pravdepodobnosť potratu. Skúška dospelosti prakticky neohrozuje stratu tehotenstva.
15. Komplikácie po zákroku. Po zákroku sa môžu vyskytnúť kŕče, krvácanie alebo únik vody. Krvácanie sa vyskytuje v 2-3% prípadov a zvyčajne ustúpi bez liečby. Pri amniocentéze v skorých štádiách tehotenstva asi v 1 % prípadov odtečie plodová voda, čo môže viesť k potratu.
16. Rh senzibilizácia. V zriedkavých prípadoch môžu fetálne krvinky prejsť placentou a dostať sa do krvného obehu matky. Ak máte Rh-negatívnu krv a dieťa je Rh-pozitívne, môže to viesť ku konfliktu Rh, ktorý je pre ďalšie deti smrteľný. Ak ste Rh negatívny, budete liečení, aby ste sa tomu vyhli.
17. Poranenie ihly. Existuje malá šanca, že sa dieťa zraní ihlou, hoci pri použití ultrazvuku je to zriedkavé. Ak sa to aj stane, zvyčajne to nie je nebezpečnejšie ako pichnutie špendlíkom pri zapínaní plienky.

Aký je postup?

Amniocentéza nevyžaduje hospitalizáciu. Štúdia sa uskutočňuje približne v 15. týždni amenorey.

Po sterilizácii študijnej oblasti lekár určí polohu a umiestnenie plodu a placenty pomocou ultrazvuku. Potom vpichne tenkú ihlu priamo do dutiny maternice, aby sa nazbieralo 10-20 cm3 plodovej vody. Punkcia trvá 1 minútu a je porovnateľná z hľadiska bolesti s odberom krvi zo žily. Materiál na analýzu sa posiela do špeciálneho laboratória. Výsledok je známy približne po 3 týždňoch.

Je to jeden z tých testov, ktoré vyzerajú strašidelne, ale v skutočnosti nie sú také bolestivé a majú málo vedľajších účinkov. Niektoré ženy sa amniocentézy obávajú, pretože sa pri nej vpichne do brucha obrovská ihla. Obávajú sa možnej bolesti pri zavádzaní ihly alebo možného poškodenia dieťaťa a rôznych komplikácií. Iní sa obávajú, že existuje malé riziko potratu. Častejšie sú tieto obavy neopodstatnené a váš lekár vám tento test odporučí, ak prínos preváži riziko. Neexistujú žiadne špeciálne pokyny na jedenie a pitie pred procedúrou. Budete ležať na chrbte na gauči a lekár urobí ultrazvuk, aby pochopil, v akej polohe je dieťa. Potom vydezinfikuje žalúdok antiseptickým roztokom. Mnoho lekárov nepoužíva anestéziu, pretože je niekedy bolestivejšia ako rýchle pichnutie tenkou ihlou. Lekár vám vpichne dlhú prázdnu ihlu cez brucho a do maternice a plodového vaku, aby odobral vzorku plodovej vody. S najväčšou pravdepodobnosťou nepocítite nič iné ako pichnutie špendlíkom, po ktorom nasleduje pocit napätia alebo tlaku pri postupe ihly. V plodovej vode sú uvoľnené bunky plodu, ktoré možno pestovať v laboratóriu; tam budú technici extrahovať a analyzovať chromozómy a gény na rôzne anomálie. Najčastejšie táto analýza trvá do 2 týždňov. Množstvo plodovej vody sa zvyčajne vráti do normálu po 24 hodinách.

Amniocentéza sa vykonáva odberom punkcie z maternice tehotnej ženy. Analýza sa vykonáva v 3. mesiaci tehotenstva (od 14. týždňa amenorey). Prechádza pod kontrolou echografie (ultrazvuk), čo vám umožňuje objasniť vek plodu, jeho umiestnenie, ako aj umiestnenie placenty. Samotný proces nie je ani tak bolestivý ako vzrušujúci; vo väčšine prípadov prechádza bez použitia lokálnej anestézie, pretože anestézia zahŕňa iba injekciu a ovplyvňuje iba vrstvu kože.

Najčastejšie sa po štúdiu pociťujú kŕče, potrebujete pokoj a absenciu akejkoľvek námahy po dobu 48 hodín. Vo vzácnejších prípadoch dochádza k strate malého množstva plodovej vody a veľmi zriedkavo k infekcii alebo inej komplikácii, ktorá môže spôsobiť potrat, takže amniocentéza sa vykonáva iba vtedy, keď získaná informácia stojí za riziko.

Ultrazvuk pomáha lekárom vidieť polohu plodu, takže šanca zasiahnuť ho ihlou je mizivá. Hlavným negatívnym vedľajším účinkom amniocentézy je potrat, ale vyskytuje sa u menej ako 1 z 200 žien, ktoré podstúpili test. Okrem toho po zákroku 1 % žien pociťuje krvácanie, kŕče a únik plodovej vody z pošvy. Tieto príznaky zvyčajne zmiznú samy. Celkové riziko tohto postupu pre vás a vaše dieťa je teda pomerne nízke.

Čo vám môžu povedať výsledky amniocentézy

Genetická amniocentéza môže ukázať, že dieťa má chromozomálnu abnormalitu, ako je Downov syndróm; genetické poruchy, ako je cystická fibróza; defekt neurálnej trubice - rázštep chrbtice (pozri aj materiál na farebnej vložke).

Okrem zrelosti pľúc môže amniocentéza skontrolovať aj to, či dieťa nemá anémiu v dôsledku Rh inkompatibility a vnútromaternicovej infekcie. Ak vaša krv nemá proteín nazývaný Rh faktor (negatívny), ale vaše dieťa ho má (pozitívny), existuje problém nazývaný Rh inkompatibilita. Amniocentéza môže ukázať, či je vaše dieťa postihnuté a do akej miery.

Amniocentéza je odber plodovej vody, na základe ktorého sa obnovuje karyotyp, čiže chromozómová sada, dieťaťa. Toto je jediná analýza, ktorá vám umožňuje s veľkou presnosťou určiť, či je plod nosičom akejkoľvek chromozomálnej anomálie, ako je Downova choroba, nazýva sa to aj „trizómia 21“ alebo mongolizmus. Zdá sa teda, že štúdia je informatívna.

Vďaka metóde FISH nezostanete dlho v tme: na prvé výsledky týkajúce sa chromozómov 13, 18 a 21, ako aj pohlavných chromozómov X a Y, si stačí počkať 8 až 24 hodín. V 99,6 % prípadov sa zrýchlený výsledok zhoduje s výsledkom dlhšej analýzy chromozómov, o ktorej sa dozviete za dva až tri týždne.

Samotný fakt takejto diagnózy vás stavia pred veľmi ťažkú ​​otázku: môže sa pár zamilovať a vychovávať dieťa s Downovým syndrómom? Alebo s inou závažnou chromozomálnou abnormalitou?

Práve táto problematika má pre pár prvoradý význam – je dokonca dôležitejšia ako riziko amniocentézy, aj keď nevýznamné, no stále tvoriace reálnu štatistiku – od 0,5 do 2 % spontánnych potratov. Niektorí radšej túto otázku vôbec nepoložia, pretože na rolu rodičov sú v každom prípade pripravení. Iní uprednostňujú tieto informácie a kladú otázku o budúcnosti tohto tehotenstva.

Výber by sa mal uskutočniť do narodenia Júlie, táto otázka sa týka iba ich dvoch. Tu môže lekár iba ponúknuť možnosti, ale v žiadnom prípade nevyvíjať tlak.

V Rusku nie je amniocentéza zaradená do skupiny povinných vyšetrení. Predpisuje sa len vtedy, ak je tehotná pacientka staršia ako 38 rokov, pretože riziko trizómie 21 sa zvyšuje s vekom matky. Prvýkrát lekár vyšetrí trizómiu 21 počas prvého ultrazvuku pomocou metódy merania priepustnosti okcipitálneho priestoru. Druhý test sa vykonáva medzi 14. a 18. týždňom amenorey – ide o krvný test, ktorý sa vykonáva dobrovoľne. Ide o „stanovenie hladiny sérových markerov trizómie 21“ (MT21), teda meranie hladiny troch „tehotenských hormónov“. Na základe výsledkov lekár určí mieru rizika, že dieťa bude mať Downov syndróm. Táto analýza však nemôže poskytnúť stopercentnú istotu. Ak je vypočítané riziko viac ako 1 z 50, lekár navrhuje amniocentézu. Porovnaním výsledkov merania priepustnosti okcipitálneho priestoru a hladiny sérových markerov u žien mladších ako 38 rokov sa zistilo približne prípadov ochorenia trizómia 21. U starších žien toto číslo stúpa na 93 %. Ak je pacientka staršia ako 38 rokov, hladina sérových markerov sa zisťuje až pri odmietnutí amniocentézy pacientkou.

Za akých okolností?

Amniocentéza vám môže byť odporučená, ak máte viac ako 38 rokov, ak sa počas ultrazvukového vyšetrenia zistila abnormalita a ak krvný test (sérové ​​hodnoty) ukázal možnú prítomnosť ďalšieho chromozómu. Amniocentéza sa môže odporučiť aj v prípade, že rodičia majú genetické alebo chromozomálne ochorenie alebo ak má prvé dieťa chromozóm navyše (vo Francúzsku za vyššie uvedených okolností náklady na analýzu hradí hlavné zdravotné poistenie).

Po 4 mesiacoch (20 týždňov amenorey) môže byť predpísaná amniocentéza v rámci kontroly inkompatibility krvných skupín matky a plodu (riziko hemolytickej choroby novorodenca); umožňuje určiť hladinu bilirubínu (slúži na určenie stupňa inkompatibility) a predpísať vhodnú terapiu. V iných situáciách slúži amniocentéza na zistenie stupňa vnútromaternicového vývoja plodu a na zistenie prípadných infekčných ochorení plodu.

Existuje alternatíva?

V súčasnosti niektoré skupiny medicínskych vedcov navrhujú nahradiť systematickú amniocentézu u žien nad 38 rokov skríningom chorôb u všetkých tehotných žien. Takáto štúdia pozostáva z merania okcipitálnej oblasti plodu počas ultrazvukového vyšetrenia vykonanom v 12. – 13. týždni amenorey a špeciálnej analýzy krvi matky (hladiny v sére). Na základe výsledkov testov môže lekár v prípade potreby predpísať amniocentézu. Účelom tohto návrhu je znížiť počet analýz a následne aj dôsledky.

Prečo by ste mali robiť amniocentézu

Môže byť ťažké urobiť rozhodnutie urobiť takúto analýzu. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom alebo konzultantom genetiky.

Je potrebné vziať do úvahy nasledovné:

18. Abnormálne výsledky skríningového testu, ako je test v prvom trimestri.
19. Jeden z rodičov má chromozomálnu abnormalitu.
20. Jeden z rodičov je nositeľom poruchy v poradí chromozómov, ktorá môže dieťa postihnúť.
21. Máte viac ako 35 rokov. Čím ste starší, tým vyššie je riziko chromozomálnych abnormalít u dieťaťa.
22. Jeden rodič má poruchu centrálneho nervového systému, ako je spina bifida, alebo krv, čo naznačuje možnosť takéhoto defektu.
23. Predchádzajúce tehotenstvo bolo komplikované chromozomálnou abnormalitou alebo defektom neurálnej trubice.
24. Rodičia sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, Tay-Sachsovu chorobu alebo inú poruchu toho istého génu
25. Matka má mužského príbuzného so svalovou dystrofiou, hemofíliou alebo inou X-viazanou poruchou.

Stupeň presnosti a testovacia schopnosť

Zatiaľ čo amniocentéza dokáže presne odhaliť niektoré genetické poruchy, nedokáže rozpoznať všetky vrodené chyby. Napríklad nedokáže odhaliť srdcové choroby, autizmus, rázštep pery a podobne. Normálny výsledok amniocentézy poskytuje dôveru v absenciu niektorých vrodených porúch, ale nezaručuje, že dieťa nebude mať žiadne chyby.

Ako vykonať amniocentézu

Amniocentéza nevyžaduje lokálnu anestéziu. Samotná injekcia vám nespôsobí väčšiu bolesť ako bežný postup pri darovaní krvi na rozbor. Lekár prepichne plodový vak tenkou ihlou cez brušnú stenu a odoberie asi 10-15 ml plodovej vody, potom ihlu vyberie. Teraz pol hodiny odpočívate na gauči. Rh-negatívnym ženám sa podáva injekcia anti-D imunoglobulínu na profylaktické účely. Potom sa vykoná ultrazvuková kontrola tepu bábätka a množstva plodovej vody.

Po amniocentéze je dôležité dodržiavať šetriaci režim: odmietnuť aspoň na 48 hodín šport, sex a dvíhanie ťažkých vecí. Najlepšie by bolo, keby ste boli uvoľnení z práce.

Tenkou ihlou sa prepichne plodový vak a odoberie sa vzorka plodovej vody.

Keďže amniocentéza je invazívny zákrok, nie je bez známych rizík:

26. V mieste vpichu môže dôjsť ku krvácaniu.
27. Existuje riziko infekcie. To sa však našťastie stáva veľmi zriedkavo.
28. Ak sa amniocentéza vykoná v plánovanom čase alebo dokonca neskôr, potom je podiel spontánnych potratov relatívne nízky a pohybuje sa približne od 0,2 do 1,0 %.
29. Punkcia sa vykonáva pod neustálou kontrolou ultrazvuku, takže prípady poškodenia dieťaťa sú extrémne zriedkavé. Na ďalšie zníženie tohto rizika sa punkcia zvyčajne robí tam, kde má dieťa nohy alebo chrbát.
30. Pri prasknutí močového mechúra plodu je nevyhnutné okamžité vyšetrenie v ambulancii. Ak však dôsledne dodržiavate mierny pokoj na lôžku, po niekoľkých dňoch bude možné alarm zrušiť: močový mechúr plodu sa spravidla stiahne sám a tehotenstvo prebieha úplne normálne.

Analýza plodovej vody

Invazívne a neinvazívne metódy výskumu

Analýza plodovej vody je určená na posúdenie prenatálneho stavu dieťaťa, ale invazívne metódy diagnostiky plodovej vody často vyvolávajú obavy budúcich matiek.

O čom fetálne vody „povedia“ lekárovi?

Plodová voda (alebo plodová voda) je tekutina, ktorá obklopuje dieťa v maternici. V ranom štádiu tehotenstva ich tvoria fetálne membrány, potom z krvi matky a dieťaťa a po 16. týždni sa na tomto procese podieľajú aj obličky a pľúca plodu.

Množstvo plodovej vody sa postupne zvyšuje z 30 ml (v 10. týždni tehotenstva) na 1–1,5 litra (v 37.–38. týždni). Do konca obdobia tehotenstva sa ich objem môže znížiť na 800 ml.

Na úplnom začiatku je plodová voda priehľadná a postupne s progresiou tehotenstva sa zakaľuje - v dôsledku nahromadenia kožných vločiek, vlasov a mazových žliaz plodu. Normálne membrány plodu nielen vylučujú tekutinu, doplňujúcu objem plodovej vody, ale ju aj absorbujú, čím dochádza k výmene plodovej vody. Samotný plod sa tiež podieľa na výmene vody, prehĺta tekutinu a časť z nej absorbuje cez kožu. Tento proces prebieha pomerne intenzívne - za 1 hodinu sa vymení približne 500 ml vody.

Čo je plodová voda

Plodová voda má veľký fyziologický význam: zabezpečuje voľnosť pohybu plodu, chráni ho pred nepriaznivými vonkajšími vplyvmi, chráni pupočnú šnúru pred stlačením medzi stenou maternice a telom plodu, podieľa sa na látkovej premene plodu. rastúci organizmus. Počas pôrodu dolný pól močového mechúra plodu prispieva k normálnemu otvoreniu krčka maternice.

Dôležitým bodom je, že metabolické produkty plodu, kyslík a oxid uhličitý, enzýmy a hormóny sa hromadia v plodových vodách, ktorých analýza pomáha posúdiť stav dieťaťa.

Invazívne a neinvazívne metódy

Existujú rôzne spôsoby hodnotenia plodovej vody. Najjednoduchší je ultrazvuk.

Ultrazvuk je jediný neinvazívny (t. j. nevyžaduje prienik do amniotického vaku) na analýzu plodovej vody. Ultrazvuk vám umožňuje určiť ich počet. Počas vyšetrenia tehotnej žene lekár meria takzvaný index plodovej vody (AFI). IAI začínajú merať od 25. do 27. týždňa tehotenstva a bežne v treťom trimestri sa pohybuje od 10 do 25 cm.

Všetky ostatné metódy na posúdenie plodovej vody sú invazívne, t.j. vyžadujú penetráciu do dutiny maternice na vyšetrenie alebo odber vzoriek plodovej vody a vykonávajú sa prísne podľa indikácií.

Amnioskopia a kontraindikácie

Ide o vyšetrenie plodovej vody pomocou špeciálneho prístroja – amnioskopu. Štúdia sa uskutočňuje po 37 týždňoch tehotenstva. Je indikovaný pri podozrení na chronickú hypoxiu plodu (dlhotrvajúci nedostatok kyslíka u bábätka), pri konflikte Rh faktora alebo krvnej skupiny matky a plodu a pri predĺženom tehotenstve. Ak existuje podozrenie na hypoxiu plodu, amnioskopia môže byť predpísaná niekoľkokrát v intervaloch 2-3 dní.

Amnioskopia sa nevykonáva pri placenta previa – stav, keď je placenta umiestnená veľmi nízko v maternici a zasahuje až ku vchodu do krčka maternice alebo ho prekrýva – ako aj pri zápalových ochoreniach pošvy alebo krčka maternice.

Ako sa vykonáva amnioskopia?

Amnioskopia je úplne bezbolestná: pacientka je na gynekologickom kresle, hadička amnioskopu je opatrne zavedená cez krčok maternice až k dolnému pólu plodového vaku. Po zapnutí špeciálneho osvetľovacieho zariadenia lekár vyšetrí plodovú vodu, pričom venuje pozornosť ich farbe, konzistencii, prítomnosti krvi alebo mekónia (výkalov), prítomnosti a pohyblivosti vločiek maziva, ktoré pokrýva telo plodu.

Pretrhnutie membrán a odtok plodovej vody, krvácanie (najčastejšie pri poškodení sliznice krčka maternice, menej často môže dôjsť k odtrhnutiu placenty), rozvoj infekcie u rodiacej ženy. Tieto komplikácie sa vyskytujú zriedkavo - v menej ako 1? % prípadov.

Výsledky amnioskopie

Normálne pri amnioskopii lekár vidí svetlú, belavú plodovú vodu s vločkami lubrikantu.

Po pôrode vody zhustnú, neobsahujú vločky pôvodného maziva, prípadne môžu mať zelenkastú farbu.

S rozvojom hemolytickej choroby plodu, keď sú červené krvinky zničené v dôsledku konfliktu medzi krvou plodu a matky podľa Rh faktora alebo krvnej skupiny, je zaznamenaná žltá farba plodovej vody.

Pri poruche funkcie placenty a silnom kyslíkovom hladovaní plodu sa farba plodovej vody mení na zelenú, vody hustnú, často obsahujú nečistoty mekónia (fetálne výkaly).

Amnioskopia sa vykonáva vtedy, keď je cervikálny kanál rozšírený a amnioskop sa cez neho ľahko zavedie, t.j. prevažne v neskorom tehotenstve, bližšie k pôrodu. Ak je kanál uzavretý, použije sa amniocentéza.

Čo je to amniocentéza a indikácie

Ide o invazívny diagnostický výkon, ktorého účelom je získanie plodovej vody na neskoršie vyšetrenie.

Tento postup sa vykonáva:

31. ak máte podozrenie na prítomnosť genetických chorôb u plodu;
32. s inkompatibilitou krvi matky a plodu podľa Rh faktora;
33. s chronickou nedostatočnosťou prísunu kyslíka do dieťaťa: najčastejšie sa to stáva pri prehnanom gestá- cii s gestózou (komplikácie druhej polovice tehotenstva, kedy stúpa krvný tlak, objavujú sa edémy a bielkoviny v moči). V tomto prípade vám amniocentéza umožňuje posúdiť stupeň vnútromaternicového utrpenia plodu, určiť jeho zrelosť a vyriešiť otázku načasovania pôrodu;
34. s niektorými chronickými chorobami matky;
35. s podozrením na vnútromaternicovú infekciu plodu. Amniocentéza umožňuje určiť stupeň zrelosti dieťaťa a rozhodnúť o možnosti pôrodu.

Technika amniocentézy

Zákrok sa zvyčajne robí po 16. týždni tehotenstva, keď objem plodovej vody dosiahne 150 ml a viac. V závislosti od spôsobu punkcie močového mechúra plodu sa rozlišuje transabdominálna amniocentéza (t. j. prepichnutie močového mechúra cez brušnú stenu) a transvaginálna amniocentéza (v tomto prípade sa ihla zavádza cez pošvovú stenu alebo kanál krčka maternice).

Operácia sa vždy vykonáva pod vedením ultrazvuku. Miesto vpichu sa musí anestetizovať roztokom lidokaínu. Do amniovej dutiny sa zavedie špeciálna ihla a cez ňu sa odsaje približne 10–20 ml plodovej vody. Po odstránení ihly sa na prednú brušnú stenu nalepí aseptická nálepka a do pol hodiny po punkcii sa zhodnotí stav nastávajúcej mamičky a bábätka.

Možné komplikácie

Predčasné prasknutie plodovej vody (často sa to stáva pri prepichnutí kanálom krčka maternice), potrat, predčasný pôrod, odtrhnutie placenty, poškodenie pupočníka, zápal membrán. V dôsledku použitia ultrazvuku počas amniocentézy sú však komplikácie veľmi zriedkavé - asi v 1? % prípadov.

Kontraindikáciou tejto operácie je potrat pri búrke.

Pri podozrení na hypoxiu plodu sa zisťuje kyslosť (pH) plodovej vody. Normálne pH počas donoseného tehotenstva sa pohybuje od 6,98 do 7,23. Pri hypoxii plodu (t.j. nedostatku kyslíka) sa pH plodovej vody výrazne posúva na kyslú stranu, pri miernej hypoxii je približne 7, pri ťažkej - 6,7 (pokles pH nemá diagnostickú hodnotu). Taktiež sa indikátor kyslosti plodovej vody posúva na kyslú stranu s ťažkým stupňom hemolytickej anémie.

Cytogenetická analýza plodovej vody

Pri podozrení na chromozomálnu (t.j. dedičnú) patológiu u plodu sa vykoná cytogenetický rozbor plodovej vody. Na vykonanie tejto analýzy sa fetálne bunky izolujú z plodovej vody a ošetria sa špeciálnou látkou, ktorá stimuluje ich aktívne delenie. Vďaka tomu sa počet fetálnych buniek mnohonásobne zvyšuje. Potom sa na bunkovú kultúru pôsobí látkou, ktorá v určitom momente inhibuje delenie – v štádiu metafázy, kedy sú chromozómy maximálne špirálovité a jasne viditeľné pod mikroskopom. Pre lepšie posúdenie karyotypu sa vykonáva takzvané diferencované farbenie chromozómov, t.j. ovplyvňujú bunkovú kultúru rôznymi farbivami, ktoré sú chromozómami vnímané odlišne.

Takto pripravené nátery z bunkovej kultúry sa odfotia, fotografie sa spracujú s prípravou takzvaných karyogramov. V karyogramoch sú chromozómy usporiadané do párov a rozdelené do skupín, čo umožňuje zistiť ich celkový počet a zistiť zmeny v ich počte a štruktúre v jednotlivých pároch.

Táto diagnostická metóda umožňuje odhaliť zmeny v počte chromozómov, ako aj defekty a prestavby samotných chromozómov.

Metóda hodnotenia karyotypu má však svoje nevýhody – je veľmi prácna a časovo náročná. Jedna takáto štúdia trvá 7 až 14 dní a vykonávajú ju iba vysokokvalifikovaní odborníci. Okrem toho sa v zriedkavých prípadoch pri štúdiu plodovej vody nepodarí dosiahnuť aktívny rast fetálnych buniek, čo môže vyžadovať druhú amniocentézu. Preto sa v posledných rokoch čoraz viac využívajú molekulárne genetické metódy diagnostiky chromozomálnych abnormalít, najmä metóda fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH - metóda).

Ide o pomerne lacnú, rýchlu a vysoko citlivú diagnostickú metódu. Vykonáva sa nasledovne – do vzorky fetálnych buniek sa pridajú špeciálne sady DNA sond špecifických pre každú chromozomálnu abnormalitu. Vzhľad špecifickej žiary na skle naznačuje prítomnosť patológie karyotypu študovaných buniek.

Biochemická analýza

Pri podozrení na hemolytickú chorobu plodu počas Rh-konfliktnej gravidity sa vykonáva biochemický rozbor plodovej vody na diagnostiku prípadných vrodených ochorení, ako aj na posúdenie zrelosti plodu.

Bilirubín- žlčové farbivo, ktoré je jednou z medzilátok pri rozklade hemoglobínu (krvné farbivo dýchacích ciest). Normálna hodnota bilirubínu v plodovej vode je menej ako 1,3 µmol?/?L počas tehotenstva. Bližšie k pôrodu, keď plod dosiahne zrelosť, tento ukazovateľ klesá a je nižší ako 0,41 µmol?/?L. Zvýšenie koncentrácie bilirubínu v plodovej vode je zaznamenané pri hemolytickom ochorení plodu, keď v dôsledku konfliktu Rh faktora (niekedy podľa krvnej skupiny) matky a plodu dôjde k masívnej smrti červených krviniek v dieťati.

Obsah bielkovín v plodovej vode odráža stav funkcie pečene plodu. V normálnom stave dieťaťa sa obsah bielkovín v plodovej vode pohybuje od 2,0 do 17 g?/?L v prvej polovici tehotenstva po 1,8–7,1 g?/?L v druhej. Pri hemolytickom ochorení sa obsah bielkovín v plodovej vode zvyšuje takmer 2-krát. Tiež zvýšená koncentrácia tejto látky v plodovej vode môže naznačovať anomálie vo vývoji plodu. Zníženie množstva bielkovín sa vyskytuje pri ochoreniach pečene matky alebo dieťaťa.

Kreatinín je produktom metabolizmu bielkovín. Jeho normálna koncentrácia v plodovej vode je viac ako 170–270 µmol?/?L. K zvýšeniu hladiny kreatinínu až na 290 μmol dochádza pri podvýžive plodu, s neskorou toxikózou tehotných žien. Nízka hladina kreatinínu naznačuje nezrelosť rastúceho organizmu. Pri hemolytickom ochorení klesá aj koncentrácia tejto látky v plodovej vode, a to v dôsledku zníženia vylučovania kreatinínu obličkami.

Kyselina močová je produktom metabolizmu bielkovín v tele, ktorý sa vylučuje najmä obličkami. Normálne je hladina kyseliny močovej v plodovej vode 0,4–0,48 µmol?/?L. Pri ťažkých formách neskorej toxikózy sa jeho množstvo zvyšuje takmer 2-krát (až na 0,86–1,0 µmol?/?L). Zníženie hladiny nemá diagnostickú hodnotu.

Glukóza. Za normálnych okolností je koncentrácia glukózy v plodovej vode nižšia ako 2,3 mmol/l. Zvýšenie jeho množstva naznačuje patológiu pankreasu plodu, ako aj možné riziko vzniku závažného hemolytického ochorenia u dieťaťa. Zníženie koncentrácie glukózy sa zaznamenáva pri vnútromaternicovej infekcii a u pacientov s únikom plodovej vody, ako aj pri predĺženom tehotenstve.

Alfa fetoproteín je bielkovina, ktorá vzniká pri vývoji plodu. Jeho množstvo v plodovej vode sa líši v závislosti od gestačného veku a spôsobu analýzy. Prekročenie štandardných hodnôt sa vyskytuje pri malformáciách nervového systému plodu, s hrozbou vnútromaternicovej smrti plodu, pri niektorých vrodených ochoreniach obličiek. Pokles koncentrácie alfa-fetoproteínu v plodovej vode možno zaznamenať pri Downovom syndróme, ak má tehotná diabetes mellitus.

Na potvrdenie prítomnosti vrodených malformácií u dieťaťa sa určuje aj zloženie enzýmu cholínesterázy. Pri poruchách nervového systému plodu sa objavuje ďalší typ tohto enzýmu - acetylcholínesteráza. Zvýšenie o viac ako 8,5 po 12 týždňoch tehotenstva naznačuje vnútromaternicové ochorenia.

Ak máte podozrenie cystická fibróza- závažná dedičná choroba, ktorá sa prejavuje porušením funkcie všetkých žliaz vonkajšej sekrécie v tele, - stanovenie koncentrácie enzýmov produkovaných klkmi čriev plodu a predovšetkým enzýmu alkalická fosfatáza . Aktivita alkalickej fosfatázy v plodovej vode sa zvyšuje s vývojom dieťaťa in utero. Normálny obsah enzýmu sa pohybuje od 177 IU do 450 IU. Pri komplikovanom priebehu tehotenstva, sprevádzanom placentárnou insuficienciou a hypoxiou plodu (zníženie prísunu kyslíka a živín cez placentu k bábätku), dochádza k zvýšeniu hladiny alkalickej fosfatázy v plodovej vode. Pri cystickej fibróze je obsah tohto enzýmu vždy znížený.

Stanovenie hormónu 17-hydroxyprogesterónu v plodovej vode sa vykonáva s podozrením na vrodenú dysfunkciu nadobličiek. Pri tejto chorobe dochádza k zvýšeniu hladiny 17-hydroxyprogesterónu. Zníženie koncentrácie hormónu naznačuje zriedkavé vrodené ochorenia reprodukčného systému u chlapcov. Normálny obsah 17-hydroxyprogesterónu je 10–35 nmol?/?L.

Fosfolipidy Sú to tuky, ktoré sú súčasťou všetkých buniek tela. Sú určené na posúdenie stupňa zrelosti pľúc plodu, na tento účel merajú pomer dvoch fosfolipidov – lecitínu a sfygnomyelínu. Lecitín je súčasťou povrchovo aktívnej látky v pľúcach. Ide o látku, ktorá zabraňuje zlepeniu pľúcneho tkaniva a zabezpečuje normálne dýchanie.

Ak je pomer lecitínu k sfygnomyelínu viac ako 2:1, pľúca plodu sú zrelé a novorodenec bude môcť dýchať.

Metóda kvalitatívneho hodnotenia pomeru lecitínu a sfygnomyelínu sa nazýva „penový test“ a vykonáva sa nasledovne: 3 ml etylalkoholu sa pridajú do skúmavky s 1 ml plodovej vody a pretrepávajú sa 3 minúty. Výsledný prstenec peny indikuje zrelosť plodu (pozitívny test). Ak sú pľúca nezrelé, v skúmavke sa nevytvorí pena (negatívny test).

Cytologická analýza

Na určenie stupňa zrelosti pľúc plodu sa vykonáva cytologický rozbor plodovej vody. Za týmto účelom sa plodová voda odstredí, zo vzniknutého sedimentu sa urobia šmuhy a pridá sa farbivo. Bunky obsahujúce tuk vylučované mazovými žľazami plodu sa zároveň sfarbujú do oranžova.

Percento týchto oranžových buniek v nátere zodpovedá zrelosti plodu – do 38. týždňa ich počet nepresahuje 10? %, po 38. týždni sa zvyšuje na 50? %.

Bakteriologický rozbor plodovej vody

Ak existuje podozrenie na infekciu plodu alebo membrán, vykonajú sa bakteriologické štúdie plodovej vody. Tieto testy sú zamerané na identifikáciu rôznych baktérií v plodovej vode. Za týmto účelom vykonajte rôzne bakteriologické plodiny plodovej vody, po ktorej nasleduje identifikácia pôvodcu infekcie, jej množstvo a citlivosť na antibiotiká.

Definícia predčasného prasknutia plodovej vody

Pri normálnom priebehu pôrodu by v prvej dobe pôrodnej s otvorením krčka maternice na 7 cm malo dôjsť k prasknutiu močového mechúra plodu a odtoku plodovej vody.Ak močový mechúr praskne pred nástupom pravidelných kontrakcií, je to nazývané predčasné prasknutie plodovej vody.

Existujú dve možnosti pretrhnutia močového mechúra plodu pred pôrodom - v prvom prípade sú fetálne membrány roztrhnuté na spodnom pluse a voda sa vyleje vo veľkých množstvách. Žena vždy cíti tento výtok a lekár počas vyšetrenia vidí porušenie integrity močového mechúra. V druhom prípade dochádza k prasknutiu močového mechúra vysoko a plodová voda neodteká masívne, ale doslova vyteká po kvapkách. V takýchto situáciách si tehotná žena nemusí všimnúť uvoľnenie plodovej vody.

V prípadoch podozrenia na únik plodovej vody sa vykonáva séria testov na hľadanie buniek plodovej vody vo vaginálnom obsahu.

V prvom rade toto výter na plodovú vodu. Materiál sa odoberá v gynekologickom kresle. Lekár aplikuje obsah vagíny na sklo, potom pridá špeciálne farbivo. Bunky plodu obsiahnuté v plodovej vode zostávajú nezafarbené.

nitrazínový test. Táto metóda stanovenia je založená na rozdiele kyslosti pošvového obsahu (normálne má kyslú reakciu) a plodovej vody, ktoré majú zásaditú alebo neutrálnu reakciu. Niektoré testovacie systémy na domáce použitie, napríklad špeciálne podložky, fungujú na rovnakom princípe. Ich štruktúra má špeciálny testovací prúžok, ktorý sa pri kontakte s alkalickým prostredím zmení na žltú až zelenomodrú. Tento test však môže poskytnúť falošne pozitívne výsledky pri zápalových ochoreniach vagíny alebo po sexuálnom kontakte.

Testovacie systémy na stanovenie bielkovín, ktoré sú súčasťou plodovej vody (testovacie súpravy „AmnioQuick“ a „AmniShur“). Na test sa do vagíny vloží špeciálny tampón, ktorý absorbuje sekréty. Potom sa spustí do skúmavky so špeciálnym roztokom, kde sa umiestni testovací prúžok. Pozitívny test naznačuje porušenie integrity membrán.

Analýza plodovej vody – čo potrebujete vedieť

Plodová voda alebo plodová voda je biotop, v ktorom dieťa rastie a vyvíja sa počas tehotenstva. Kvapalina ako biotop napĺňa všetky potreby plodu a má tiež množstvo výhod.

Po prvé, voda tlmí zvuky vonkajšieho sveta, absorbuje nárazy, takže dieťa je vo svojom „domčeku“ ticho a pokoj. Po druhé, v plodovej vode je dieťa v teple a pohodlí, pretože teplota plodovej vody je asi 37 stupňov. A do tretice, močový mechúr s plodovou vodou je vzduchotesný, respektíve nič extra sa do biotopu bábätka nedostane. Jeho spojenie s vonkajším svetom sa uskutočňuje priamo cez pupočnú šnúru, ktorá spája jeho telo s telom matky.

Ak tehotenstvo prebieha hladko a lekári sa neboja o zdravie nastávajúcej matky a jej dieťaťa, nie je potrebné analyzovať plodovú vodu. Ale priebeh tehotenstva nie je vždy bez obáv, niekedy sa lekári uchýlia k podobnému rozboru, ktorý sa nazýva amniocentéza. Zvyčajne sa tento postup predpisuje v 16. až 18. týždni tehotenstva, keď je množstvo plodovej vody dostatočne veľké na vykonanie štúdie.

Počas amniocentézy sa z plodového vaku odoberie plodová voda na neskoršiu analýzu. Na analýzu je predpísaná punkcia, to znamená punkcia. Takto odobratá kvapalina podlieha početným štúdiám: hormonálnym, cytologickým, biochemickým a imunologickým. Výsledky analýz môžu presne povedať o stave tela plodu, identifikovať patológie v jeho vývoji.

Tento postup pre tehotnú ženu nie je príliš bolestivý, skôr nepríjemný a trvá len niekoľko minút. Ak je to žiaduce, tehotná žena môže byť manipulovaná v anestézii. Pri amniocentéze lekár urobí punkciu v oblasti maternice a pod neustálou kontrolou ultrazvukového prístroja odoberie plodovú vodu v objeme asi 20 kociek. Po tejto analýze lekári odporúčajú, aby tehotná žena zostala niekoľko dní v pokoji a liečila sa opatrne. Nasledujúci deň môže byť v oblasti vpichu bolesť.

Kto je teda ohrozený a kto potrebuje amniocentézu? Rozbor plodovej vody je predpísaný pre tie tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko vzniku patológií plodu, ako je Downov syndróm, hemofília a iné. Zvyčajne môžu krvné testy na genetické abnormality naznačovať riziko, ale takéto štúdie môžu byť nesprávne. To je dôvod, prečo je amniocentéza predpísaná na vylúčenie alebo potvrdenie možných obáv. Riziková skupina zahŕňa aj tehotné ženy staršie ako 35 rokov, pretože s vekom matky sa zvyšuje pravdepodobnosť patológií u dieťaťa.

Ako každý lekársky zákrok, aj amniocentéza má množstvo kontraindikácií a možných komplikácií. Analýza je kontraindikovaná u žien, ktoré majú čo i len minimálne riziko potratu, teda potratu. Procedúra sa tiež nevykonáva pre tie budúce matky, ktoré majú zlú zrážanlivosť krvi. Keď už hovoríme o dôsledkoch, komplikácie na úrovni modernej medicíny sú zriedkavé, prejavujú sa vo forme krvácania, zriedkavo - vo forme spontánneho potratu.

Počas tehotenstva je dôležité dôverovať lekárovi, starať sa o seba a nezanedbávať možnosti medicíny a výskumu. Nech vaše tehotenstvo prebieha bez problémov a vaše dieťa sa narodí silné a zdravé.

www.ja-zdorov.ru

Analýza plodovej vody amniocentéza

UNIKLINIKA – zdravotné stredisko v Kyjeve, kde na vysokej odbornej úrovni amniocentéza .

Tento postup vám umožňuje určiť chromozómovú sadu vnútromaternicového dieťaťa, to znamená vylúčiť alebo identifikovať najbežnejšie chromozomálne ochorenia - Downov syndróm, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner atď.

Chceli by sme sa trochu porozprávať o tomto postupe, aby sme vyvrátili existujúce mýty a umožnili pochopiť význam a nevyhnutnosť tejto štúdie.

Čo je to amniocentéza?

Amniocentéza je odber malého množstva plodovej vody (plodovej vody) z maternice tehotnej ženy na vyšetrenie. Plodová voda obsahuje bunky plodu a produkty jeho životnej činnosti, podľa ktorých štúdie je možné vyvodiť závery o stave a zdraví nenarodeného dieťaťa.

Na aké otázky odpovedajú výsledky amniocentézy?

Plodová voda odobratá amniocentézou sa môže použiť na určenie karyotypu plodu, teda na sčítanie jeho chromozómov. Chromozómy sú bunkové štruktúry, ktoré uchovávajú genetické informácie. Pri najčastejších vrodených syndrómoch, ako je Downov syndróm, dochádza k zmene počtu chromozómov, čo vedie k nezvratným následkom na zdraví jedinca.

Okrem toho pomocou amniocentézy možno zistiť alebo vylúčiť vnútromaternicové infekcie. A to môže radikálne zmeniť taktiku vedenia tehotenstva.

Je zákrok bolestivý?

UNIKLINIK používa ultratenké systémy na odber plodovej vody, takže zákrok si nevyžaduje anestéziu. Väčšina žien, ktoré majú amniocentézu, považuje tento postup za takmer bezbolestný.

Musím ísť na tento zákrok do nemocnice?

Hospitalizácia nie je nutná. Amniocentéza je výkon, ktorý sa celosvetovo vykonáva ambulantne, nevyžaduje špeciálnu prípravu pacientky a pobyt v nemocnici.

Kedy môže ísť žena po zákroku domov?

Po zákroku lekár pozoruje pacienta 30-60 minút. Celý tento čas tehotná žena odpočíva.

Ženy nad 35 rokov majú zvýšené riziko, že budú mať dieťa s chromozomálnymi abnormalitami. Podľa medzinárodných odporúčaní môže byť procedúra ponúknutá všetkým tehotným ženám, ktoré dosiahli tento vek.

Okrem toho je zákrok indikovaný u žien, ktoré sú v rizikovej skupine podľa výsledkov prenatálneho skríningu – podľa ultrazvuku, biochemických parametrov, výpočtu kombinovaného rizika.

Najbežnejšie vrodené syndrómy, ktoré možno zistiť amniocentézou, sú:

Dostanem výsledok po amniocentéze na 100%?

Niekedy fetálne bunky. získané amniocentézou nerastú v laboratóriu a nie je možné získať údaje o chromozómovej sade plodu. V tomto prípade je možné postup zopakovať. Takéto situácie sú zriedkavé.

V akom štádiu tehotenstva sa vykonáva amniocentéza?

Na analýzu chromozómov sa amniocentéza zvyčajne vykonáva medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva. Môže sa však vykonať kedykoľvek po 16 týždňoch.

V neskorom tehotenstve sa pri podozrení na infekciu plodu alebo na stanovenie množstva bilirubínu pri Rhesusovom konflikte robí odber plodovej vody.

Aká bezpečná je amniocentéza?

Amniocentéza je bezpečný postup. Ak však vezmeme do úvahy skutočnosť, že tento postup vykonávajú tehotné ženy, ktoré sú z rôznych dôvodov už vystavené vysokému riziku nepriaznivých výsledkov tehotenstva, miera prerušenia je spočiatku o niečo vyššia, riziko výkonu však nie je viac ako 0,5 %.

Je potrebné zdôrazniť, že amniocentéza s normálnymi výsledkami karyotypu plodu nezaručuje narodenie zdravého dieťaťa a priaznivý výsledok tehotenstva pre matku. Keďže nie sú vylúčené génové ochorenia, vrodené malformácie, ktoré nie sú spojené s chromozomálnymi abnormalitami, a preto sa amniocentézou nezistia.

Amniocentéza dáva odpoveď na najdôležitejšiu otázku – či existujú v našej populácii najčastejšie poruchy karyotypu – Downov syndróm, Edwardsov, Patauov, Shereshevsky-Turnerov syndróm a umožňuje vám vyvinúť tú či onú taktiku zvládania tehotenstva.

V našom centre vykonávajú invazívne diagnostické postupy Jurij Nikolajevič Melnik, Viktor Ivanovič Oshovsky a Inna Alexandrovna Oshovskaya.

Bezpečné tehotenstvo vám praje tím UNICLINICS!

Amniocentéza. Postup, ktorý 100% potvrdí alebo vyvráti prítomnosť chromozomálnych abnormalít plodu

Amniocentéza (z latinského Amnion, čo znamená vodná škrupina, t. j. priestor okolo plodu a latinské skomoleniny gréckeho slova kentesis, čo znamená prepichnutie) je postup na získanie plodovej vody na diagnostické účely alebo na zavedenie tekutiny alebo liekov do dutinu maternice.

Najbežnejšou diagnostickou amniocentézou je štúdium chromozómovej sady (karyotypu) dieťaťa, pretože iba štúdia karyotypu môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť fetálnych chromozomálnych abnormalít.

Takúto amniocentézu odporúčame v 17-19 týždni. Do 17. týždňa je počet fetálnych buniek (tzv. amniocytov) plávajúcich v plodovej vode zanedbateľný a to spôsobuje technické ťažkosti v práci cytogenetiky, ktorá určuje chromozómovú sadu dieťaťa. Plánovaná štúdia karyotypu si vyžaduje približne 2 týždne. To je dôvod, prečo pri výkone po 19 týždňoch (+ 2 týždne pre štúdiu) zostáva málo času pred hranicou 22 týždňov stanovenou súčasnou legislatívou Ukrajiny, kedy je ešte možné prerušiť tehotenstvo o žiadosť rodiny, ak sa u plodu zistia chromozomálne aneuploidie.

Získané vzorky plodovej vody a fetálnych buniek možno vyšetrovať rôznymi spôsobmi v závislosti od účelu diagnózy: hľadať chromozomálne abnormality (najčastejšie z nich je trizómia 21 alebo Downova choroba), dedičné monogénne ochorenia (napríklad Tay- Sachsova choroba, kosáčikovitá anémia, hemofília, svalová dystrofia, cystická fibróza a iné), určiť Rh faktor dieťaťa, pátrať po patogénoch možnej vnútromaternicovej infekcie a pod.

Aký je postup

Pri diagnostickej amniocentéze lekár za podmienok pozorovania ultrazvukovým skenerom (aby sa zabránilo zavedeniu ihly do tkaniva plodu) vpichne tenkú ihlu cez kožu prednej brušnej steny a prednej steny maternice, aby amniotickej dutiny a odoberie, v závislosti od účelu štúdie, asi 20-30 ml tekutiny. Takéto množstvo odobratej tekutiny nijako neovplyvňuje stav dieťaťa.

Amniocentéza nebolí

Bolesť pri vpichovaní ihly sa rovná bežnej injekcii napríklad do zadku.

Nie je potrebná špeciálna príprava pacienta na zákrok, ale odporúča sa pred zákrokom nejesť a nepiť, aby nezvracal.

Ministerstvo zdravotníctva Ukrajiny zakazuje amniocentézu pri absencii údajov z testov pacienta na HIV, syfilis a hepatitídu alebo v prípade pozitívnych odpovedí na tieto testy, preto si nezabudnite priniesť výmenný lístok so zadanými výsledkami týchto testov.

Slabý výsledok ukazujúci chromozomálne abnormality má spoľahlivosť takmer 100 %. V tomto prípade rodičia stoja pred potrebou komplexného emocionálneho a morálno-etického rozhodnutia o možnostiach liečby alebo starostlivosti o ťažko choré dieťa, prípadne ukončenia tehotenstva. Potom môžu rodičia vyhľadať pomoc u jednotlivých lekárov alebo psychológov.

Počet komplikácií po intervenciách nemôže byť menší ako u bežnej populácie bez intervencií

Mali by ste si uvedomiť, že rôzne nižšie popísané komplikácie sa môžu vyskytnúť u tehotných žien samy o sebe, bez akýchkoľvek diagnostických alebo terapeutických zásahov do maternice a pravdepodobnosť takýchto komplikácií je tiež asi 1 % pri jednoplodovom tehotenstve a 12 – 15 % pri viacplodovom tehotenstve. .. V súlade s tým nemôže byť počet komplikácií po intervenciách nižší ako u bežnej bežnej populácie bez intervencií.

Možné komplikácie:

• matersko-fetálne krvácanie. Zriedkavé;
• infekčný zápal. Je to zriedkavé, spravidla sa to nestane kvôli, ale po amniocentéze, to znamená, že ak má matka infekciu, postup sa stáva impulzom pre jej šírenie;
• existuje, aj keď veľmi malé, riziko poranenia plodu vloženou ihlou;
• predčasné narodenie plodu. Frekvencia pravdepodobnosti je približne 0,5 %;
• psychickú traumu rodinných príslušníkov v dôsledku toho, že museli robiť ťažké rozhodnutia o samotnej štúdii a o tom, čo robiť ďalej v prípade slabej odozvy štúdie.

Testy na chromozomálne abnormality bez operácie - nová služba PrenaTest

Keďže ide o vnútromaternicový zákrok, predstavuje síce malé (vo všeobecnosti asi 1 %), ale riziko pre plod. V súlade s tým by rodičia mali vziať do úvahy všetky pre a proti na podmienených váhach predtým, ako požiadajú lekárov o vykonanie amniocentézy. Preto by realizácia tohto zásahu mala prebiehať výlučne na základe vlastného vedomého želania rodiny.

Normálny výsledok štúdie chromozómovej sady, žiaľ, nezaručuje absenciu akýchkoľvek iných chorôb alebo chorobných stavov u dieťaťa, ktoré neboli identifikované štúdiou.

Zostavil Alexey Solovyov

Cena zákroku je 1 580 UAH. s jednorazovým tehotenstvom a 3 035 UAH. s viacpočetným tehotenstvom

Tehotenstvo: analýza amniocentézy

Amniocentéza je diagnostický test, ktorý môže odporučiť váš lekár, aby zistil, či vaše dieťa nemá dedičný problém. Rodičia musia naozaj súhlasiť amniocentéza. zistiť, či špecifické genetické poruchy môžu ovplyvniť zdravie ich nenarodeného dieťaťa. Niektorí rodičia krčia plecami nad návrhom lekára, aby si urobili ďalšie vyšetrenia a dali si výsledky amniocentézy s tým, či je to na nás alebo nie, no následky takejto neopatrnosti im môžu skomplikovať alebo zničiť zvyšok života.

Ako sa vykonáva amniocentéza?

Pred vykonaním amniocentézy sa pomocou ultrazvuku určí bezpečné miesto v plodovom vaku, kam treba vložiť ihlu na odber vzorky plodovej vody. Procedúra trvá asi 45 minút, hoci odber tekutiny trvá menej ako päť minút. Plodová voda, ktorá obsahuje bunky plodu, sa posiela do laboratória na analýzu. Výsledky amniocentézy možno získať od niekoľkých dní až po niekoľko týždňov.

Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 14. a 20. týždňom. Niektoré zdravotnícke zariadenia môžu vykonávať amniocentézu už v 11. týždni.

Z niekoľkých dôvodov môže byť potrebné vykonať amniocentézu neskôr v treťom trimestri. Váš lekár môže odporučiť postup, ak chcete zhodnotiť účinky závažných infekcií alebo určiť závažnosť fetálnej anémie u dojčiat s Rh ochorením, aby pomohol lekárovi určiť, či plod potrebuje život zachraňujúcu krvnú transfúziu.

Amniocentéza sa niekedy robí na vyhodnotenie funkcie pľúc. Ak je to podľa posudku lekára nevyhnutné, rozbor plodovej vody sa vykoná krátko pred pôrodom.

Čo hľadá analýza amniocentézy?

Amniocentéza zisťuje chromozomálne abnormality, defekty neurálnej trubice a genetické poruchy. Downov syndróm (Trizómia 21) je najčastejšou chromozomálnou abnormalitou. Genetické poruchy zahŕňajú poruchy, ako je cystická fibróza. Najčastejším defektom neurálnej trubice je spina bifida.

Test amniocentézy sa niekedy robí neskoro v tehotenstve, aby sa zistilo, či sú pľúca dieťaťa dostatočne zrelé, aby mu umožnili samostatne dýchať.

Amniocentéza tiež poskytuje prístup k DNA na overenie otcovstva pred pôrodom. DNA sa odoberá aj potenciálnemu otcovi a porovnáva sa s DNA získanou od dieťaťa počas amniocentézy. Výsledky na určenie otcovstva sú čo najpresnejšie (99 %).

Čo ukazujú výsledky amniocentézy?

Amniocentéza je diagnostický test, ktorý s vysokou presnosťou (98 – 99 %) odhaľuje chromozomálne abnormality, defekty neurálnej trubice a genetické poruchy. Hoci je pravdepodobnosť identifikácie vysoká, tento test nemeria závažnosť týchto vrodených chýb. Ďalšie testy, ako napríklad alfa-fetoproteín, môžu pomôcť posúdiť závažnosť defektov.

Aké sú riziká a vedľajšie účinky amniocentézy?

Zatiaľ čo amniocentéza sa považuje za bezpečný postup, je uznávaná ako invazívny diagnostický test, ktorý predstavuje potenciálne riziká.

Potrat je hlavným rizikom spojeným s amniocentézou. Riziko potratu po amniocentéze je 1 zo 400 až 1 z 200. V zariadeniach, kde sa amniocentéza vykonáva pravidelne, je riziko nižšie, keďže hlavnou príčinou potratu sú infekcie maternice, ktorým sa veľké špecializované centrá vyhýbajú.

Aj keď je to veľmi zriedkavé, je možné, že sa ihla dostane do kontaktu s dieťaťom. Použitie ultrazvuku je dôležitým opatrením na zabezpečenie toho, aby ihla nemierila na dieťa.

Tehotná žena môže pociťovať ostrú bolesť, keď ihla vstúpi do kože a znova, keď vstúpi do maternice. Po dokončení postupu sa u budúcej matky môžu vyskytnúť ďalšie vedľajšie účinky amniocentézy:

• Kŕče
• Únik tekutiny
• Podráždenie okolo miesta vpichu

Ak tieto komplikácie po amniocentéze neustúpia alebo sa zhoršia, navštívte svojho lekára.

Amniocentéza – indikácie a nevyhnutnosť

Dôvody na vykonanie alebo neabsolvovanie testu amniocentézy sa líšia od človeka k človeku a páru k páru. Amniocentéza a potvrdenie diagnózy vám poskytujú určitú flexibilitu:

• Vykonajte možné opatrenia, ktoré môžu existovať (t. j. operácia plodu)
• Začnite plánovať život s dieťaťom so špeciálnymi potrebami
• Začnite proaktívne riešiť problémy v očakávaných zmenách životného štýlu
• Vopred vyhľadajte podporné skupiny a zdroje
• Urobte rozhodnutie opustiť svoje dieťa

Niektorí ľudia alebo páry nemajú amniocentézu z rôznych dôvodov:

• Neveria vo výsledky bez ohľadu na to, aké sú.
• Z osobných, morálnych alebo náboženských dôvodov je nemožné opustiť aj ťažko choré dieťa.
• Niektorí rodičia sa rozhodnú nepovoliť testovanie, ktoré predstavuje potenciálne riziko poškodenia vyvíjajúceho sa dieťaťa alebo tehotnej ženy – amniocentéza túto možnosť stále umožňuje.

Je dôležité prediskutovať riziká a prínosy amniocentézy a dôkladného testovania so svojím lekárom, ktorý vám pomôže vyhodnotiť výhody výsledkov testov, ktoré niekedy prevažujú nad akýmikoľvek rizikami spojenými s výkonom.

• Kapitola 15
• Kapitola 16.. 438
• Kapitola 17
• Kapitola 18, Priečne a šikmé polohy plodu ...................
• Kapitola 21, Krvácanie v neskorom tehotenstve (abnormality placenty, predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty)................................. ............................. 555
• Kapitola 22
• Kapitola 23
• 24. kapitola Poruchy hemostatického systému u tehotných žien ................... 613
• Kapitola 25
• Kapitola 26 M.N.Volodin..... 714
• Kapitola 27
• Kapitola 28 I. V. Proshina ................... 768
• Kapitola 29
• Kapitola 1
• 1.1. Hlavné etapy vo vývoji pôrodníctva
• 1.2. Perinatológia
• Kapitola 2
• 2.1.1. ženská panva
• 2.1.2. Vonkajšie a vnútorné pohlavné orgány
• 2.1.3. Panva z pôrodníckeho hľadiska
• 2.2. Fyziológia ženského reprodukčného systému. Menštruačný cyklus
• 2 4 6 8 10 14 dní cyklu
• Kapitola 3
• 3.1. Hnojenie. Skorá embryogenéza 3.1.1. Hnojenie
• 3.1.2. Skorá embryogenéza
• 5 10 15 20 25 30 35 40 Týždne tehotenstva
• 16 20 24 28 32 36 Týždne tehotenstva
• 3.2.2. plodová voda
• 2. Zväčšenie prsných žliaz, ich napätie, objavenie sa mledziva z mliečnych priechodov, ktoré sa otvárajú na bradavku pri tlaku na prsné žľazy (u prvorodených).
• 4. Zmena veľkosti, tvaru a konzistencie maternice.
• 4.2.2. Objektívne vyšetrenie
• 9 mesiacov
• 10 mesiacov
• 4.3.1. Metódy získavania informácií o srdcovej aktivite plodu
• 4.3.1.2. Kardiotokografia
• 4.3.3. Stanovenie biofyzikálneho profilu plodu
• Vintzileos a., 1983]
• 4.3.4. Dopplerovská štúdia prietoku krvi v systéme matka-placenta-plod
• 4.3.6. Metódy štúdia plodovej vody
• 4.3.8. Röntgenové vyšetrenie
• 4.3.9. Stanovenie tkanivového Pq2 u plodu
• 4.3.10. Krvný test plodu a novorodenca
• 4.3.11. Biopsia (aspirácia) choriových klkov
• 4.3.12. Fetoskopia
• 4.3.13. Štúdium hormonálneho profilu
• 4.4.1. Základy racionálnej výživy tehotných žien
• 4.4.2. Režim a osobná hygiena tehotných žien
• 4.5. Prenatálna diagnostika stavu plodu
• Kapitola 5
• 5.1. Príčiny pôrodu
• 5.2. Predzvesti pôrodu
• 5.3. Obdobia pôrodu, zmeny na maternici počas pôrodu
• 5.4.2. Mechanizmus pôrodu v zadnej okcipitálnej prezentácii
• 5.4.3. Vplyv mechanizmu pôrodu na tvar hlavy
• 5.4.4. Teórie mechanizmu pôrodu
• 5.5. Klinický priebeh pôrodu
• 5.5.1. Priebeh pôrodu v období odhalenia
• 5.5.2. Priebeh pôrodu v období exilu
• 5.5.3. Priebeh pôrodu v poporodnom období
• 5.6. Vedenie pôrodu
• 5.6.1. Vedenie pôrodu v období odhalenia
• 5.6.2. Vedenie pôrodu počas exilu
• Kapitola 6
• 6.1.1. Stav hormonálnej homeostázy
• 6.1.2. Pohlavné orgány a mliečne žľazy
• 6.1.3. Kardiovaskulárny systém
• 6.1.4. močový systém
• 6.1.5. Tráviace orgány
• 6.2. Manažment popôrodného obdobia
• Kapitola 7
• 7.1. Klasifikácia
• 7.3. Mechanizmus pôrodu
• Kapitola 8
• 1) Fyziologický vývoj oboch plodov;
• Kapitola 9
• 9.1.1 Hroziaci potrat
• 9.1.2. Začal potrat
• 9.1.3. Prebiehajúci potrat, neúplný a úplný potrat
• 9.1.4. Zmeškaný potrat (nevyvíjajúce sa tehotenstvo)
• 9.2. Obvyklý potrat
• 9.3. obvyklého potratu
• 9.4.1. Rýchly predčasný pôrod
• 9.4.2. Riadenie predčasného pôrodu so slabosťou pracovnej aktivity
• Kapitola 10
• 10.4. Klinický obraz a diagnostika zriedkavých foriem mimomaternicového tehotenstva
• Kapitola 11
• Kapitola 12
• 12L.2. Arteriálna hypotenzia
• 12.1.3. Choroby žíl
• 12.1.3.1. Kŕčové žily dolných končatín
• 12.1.4. Srdcové chyby
• 12.2.2. zápal pľúc
• 12.2.3. Bronchiálna astma
• 12.3.1, Pyelonefritída v tehotenstve
• 12.7.1. Dedičná a vrodená trombofília
• 12.7.2. Trombocytopatie
• 12.10. Tuberkulóza
• 12.11.1. maternicové myómy
• 12.11.2. Novotvary vaječníkov
• 12.C,4. Infantilizmus
• 12.11.5. Rakovina krčka maternice
• Kapitola 13
• Kapitola 14
• 14.1.1. Zvracanie tehotná
• 14.1.2. Slinenie
• 14.2.1. Klinický obraz a diagnóza
• 14.2.3. Spôsoby pôrodu, pôrod
• 14.2.4. Prevencia ťažkých foriem gestózy
• Kapitola 15
• Kapitola 16
• 16.1. Embryo- a fetopatia
• 16.2.1. Malformácie centrálneho nervového systému
• 16.2.2. Malformácie obličiek a močových ciest
• 16.2.3. vrodené srdcové chyby
• 16.2.4. Anomálie pri tvorbe stien brušnej dutiny a malformácie gastrointestinálneho traktu
• 16.4.1. Vírusové ochorenia embrya a plodu
• 16.4.2. Intrauterinná bakteriálna infekcia plodu
• 16.7. Anomálie pupočnej šnúry
• 16.7. Predčasné dozrievanie placenty s jej cystickou degeneráciou
• Kapitola 17
• 17.1. úzka panva
• 17.2.2. Klinicky úzka panva
• 17.6.1. Vysoká rovná poloha hlavy
• 17.6.2. Nízka priečna poloha hlavy
• Kapitola 18
• Kapitola 19
• 19.1. Predná prezentácia
• Kapitola 20
• 20.5. Hypertenzná dysfunkcia maternice
• 20 5 1 Diskoordinácia pracovnej činnosti
• 20.5.2, tetanus maternice (totálna dystónia)
• Kapitola 21 krvácanie v neskorom tehotenstve* (anomálie v umiestnení placenty, predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty)
• Kapitola 22
• 22.1.1. Zadržaná placenta
• 22.1.2. Krvácanie v dôsledku
• 22.2. Patológia popôrodného obdobia 22.2.1. Krvácanie v skorom popôrodnom období
• Kapitola 23
• 23.1. Slzy vulvy, vagíny a perinea
• 23.3. Ruptúry maternice
• Kapitola 24
• 24.1.2. Trombocytopatie
• Kapitola 25
• 25.1.2. Neskoré ukončenie tehotenstva
• 25.6.1. Operácia kliešťami
• 25.6.2. Možné ťažkosti pri operácii aplikácie pôrodníckych klieští
• 25.6.3. Komplikácie pri operácii aplikácie pôrodníckych klieští
• 25.7.2. Extrakcia plodu koncom panvovým
• 25.7.3. Ťažkosti a komplikácie v pôrodníckych pomôckach a operáciách v panvovej prezentácii plodu
• 25.8. Vákuová extrakcia plodu
• 25.9.1. Abdominálny cisársky rez
• 25.9.2. Okamžité a dlhodobé výsledky cisárskeho rezu
• 25.9.3. Cisársky rez brucha na ukončenie tehotenstva
• 25.9.4. Cisársky rez na mŕtvej a umierajúcej tehotnej žene
• Kapitola 26 Základy fyziológie a patológie
• 26.2. Hraničné (špeciálne) stavy a choroby novorodencov
• 26.2.2. Choroby novorodencov v ranom novorodeneckom období
• 26.2.3. Infekčné choroby u novorodencov
• 26.2.4. Hemolytická choroba novorodenca
• 26.2.5. Syndróm respiračnej tiesne
• 26.3. Starostlivosť o novorodenca
• Kapitola 27
• 27.2. popôrodný vred
• 27.3. Popôrodná endometritída
• 27.6.2. Septický šok
• Kapitola 28
• Kapitola 29
• 29.1. Ambulantná pôrodnícka a gynekologická starostlivosť

• Na posúdenie priebehu tehotenstva a diagnostiku stavu plodu je dôležité určiť nasledujúce charakteristiky plodovej vody: množstvo, farbu, priehľadnosť, biochemické, cytologické, hormonálne zloženie.

  Stanovenie množstva plodovej vody Stanovenie objemu plodovej vody pri ultrazvuku môže byť subjektívne alebo objektívne Skúsený odborník vie odhadnúť množstvo plodovej vody vizuálnou kontrolou s dôkladným pozdĺžnym skenom (veľké množstvo tekutiny medzi plodom a predná brušná stena tehotnej ženy s polyhydramniónom, prudký pokles počtu priestorov, bez echostruktúr, s oligohydramniónom).

  Na neinvazívnu kvantifikáciu plodovej vody existujú objektívnejšie semikvantitatívne echografické kritériá. Oligohydramnion je indikovaný prítomnosťou voľných oblastí tekutiny s hĺbkou menšou ako 1-2 cm a polyhydramnios je indikovaný detekciou vertikálneho priemeru vrecka plodovej vody nad 8 cm. tekutiny v 4 kvadrantoch maternice dutina: 0-5 cm - veľmi nízky index (ťažký oligohydramnion), 5,1-8 cm - nízky index (stredný oligohydramnion), 8,1 - 18 cm - normálny index, viac ako 18 cm - vysoký index (polyhydramnión),

  Amnioskopia - transcervikálne vyšetrenie dolného pólu močového mechúra plodu. Pri amnioskopii sa venuje pozornosť farbe a konzistencii plodovej vody, prímesi mekónia alebo krvi, prítomnosti a pohyblivosti vločiek kazeózneho lubrikantu.

  Indikáciou pre amnioskopiu je podozrenie na chronickú hypoxiu, posttehotenskú, nesérologickú inkompatibilitu krvi matky a plodu.

  Na amnioskopiu sa tehotná žena umiestni na gynekologické kreslo a vykoná sa vaginálne vyšetrenie na zistenie priechodnosti krčka maternice. Ak je to potrebné, urobte jeho starostlivé digitálne rozšírenie. Za aseptických podmienok sa trubica s tŕňom zavedie do krčka maternice vnútorným hltanom pozdĺž prsta alebo po odkrytí krku zrkadlami. Priemer rúrky sa volí v závislosti od otvoru hrdla (12-20 mm). Po odstránení mandríny a zapnutí iluminátora sa trubica umiestni tak, aby bola predsieň viditeľná.

  časť plodu, od ktorej sa odráža svetelný lúč. Ak hlienová zátka prekáža pri vyšetrovaní, opatrne sa odstráni tupérom. Pri nízkom umiestnení placenty na fetálnych membránach je jasne viditeľný vaskulárny vzor. Pri placenta previa je celé zorné pole tmavočervené, v takom prípade je potrebné štúdium okamžite zastaviť!

  Kontraindikácie amnioskopie: zápalové procesy v pošve a krčku maternice, ako aj placenta previa.

  Amniocentéza je operácia, ktorej účelom je

  Ryža. 4 .36. Amniocentéza v treťom trimestri, gravidita s plodovou vodou pre mening, suprapubický prístup. biochemické, hormonálne

  th, imunologické, cytologické a genetické štúdie, umožňujúce posúdiť stav plodu.

  Indikáciou pre amniocentézu je izoserologická inkompatibilita krvi matky a plodu, chronická hypoxia plodu (predĺženie gravidity, gestóza, extragenitálne ochorenia matky a pod.), stanovenie stupňa zrelosti plodu, predpôrodná diagnostika pohlavia, nutnosť karyotypizácie v prípade tzv. podozrenie na malformácie plodu, mikrobiologické vyšetrenie .

  V závislosti od miesta vpichu sa rozlišuje transvaginálna a transabdominálna amniocentéza. Operácia sa vždy vykonáva pod ultrazvukovým vedením, pričom sa vyberie najvhodnejšie miesto vpichu v závislosti od umiestnenia placenty a malých častí plodu.

  O transabdominálna amniocentéza(Obr. 4.36) po ošetrení prednej brušnej steny antiseptikom sa koža, podkožie a subaponeurotický priestor anestetizujú 0,5 % roztokom novokaínu. Na vykonanie postupu môžete použiť ihlu, ako pri lumbálnej punkcii. Na výskum vezmite 10-15 ml plodovej vody. Vzorky kontaminované krvou alebo mekóniom sa považujú za nevhodné. U tehotných žien senzibilizovaných na Rh, keď je potrebná štúdia optickej hustoty bilirubínu (OPD), vzorka plodovej vody by sa mala rýchlo preniesť do tmavej nádoby, aby sa predišlo zmene vlastností bilirubínu vplyvom svetla. Miesto vpichu na prednej brušnej stene sa ošetrí antiseptikom a aplikuje sa aseptická nálepka.

  Transvaginálna amniocentéza produkované cez predný vaginálny fornix, cervikálny kanál alebo zadný vaginálny fornix. Výber miesta vpichu punkčnej ihly závisí od umiestnenia placenty. Po predbežnom

  Pre správnu sanitáciu vagíny je krčka maternice fixovaná kliešťami, posunutá nahor alebo nadol v závislosti od zvolenej metódy a vaginálna stena je prepichnutá pod uhlom k stene maternice. Keď ihla lumen vstúpi do dutiny maternice, plodová voda z nej začne vystupovať.

  Možné komplikácie pri amniocentéze; predčasný odtok plodovej vody (častejšie s transcervikálnym prístupom), poranenie ciev plodu, poranenie močového mechúra a čriev matky, chorioamnionitída. Komplikácie amniocentézy môžu zahŕňať aj predčasné pretrhnutie membrán, predčasný pôrod, odtrhnutie placenty, poškodenie plodu a poranenie pupočnej šnúry. Avšak vzhľadom na rozšírené zavedenie ultrazvukového vedenia pre túto operáciu sú komplikácie extrémne zriedkavé. V tomto smere sa zmenili aj kontraindikácie amniocentézy: takmer jedinou jej kontraindikáciou je hrozba potratu.

  ▲ Amani jednorazntbez exekúcienužívať len so súhlasom tehotnej ženyth.

  Stanovenie stupňa zrelosti plodu. Za týmto účelom vykonajte cytologické vyšetrenie plodovej vody. Na získanie a štúdium sedimentu sa plodová voda odstreďuje pri 3000 otáčkach za minútu počas 5 minút, nátery sa fixujú zmesou éteru a alkoholu a potom sa zafarbia na Garras-Shorova metóda, Papanicolaou alebo častejšie 0,1 % roztok síranu nílskej modrej, zatiaľ čo bezjadrové bunky obsahujúce lipid (produkt mazových žliaz kože plodu) sa stávajú oranžovými (tzv. oranžové bunky). Percento "oranžových buniek" v nátere zodpovedá zrelosti plodu: do 38 týždňov tehotenstva ich počet nepresahuje 10%, nad 38 týždňov - dosahuje 50%.

  Na posúdenie zrelosti pľúc plodu určite koncentrácia fosfolua-Paholubica v plodovej vode, predovšetkým pomer lecitín/sfingomyelín (L/S). Hlavnou aktívnou zložkou povrchovo aktívnej látky je lecitín nasýtený fosfatidylcholínom. Interpretácia hodnoty pomeru L/S by mala byť nasledovná:

  L / S \u003d 2: 1 alebo viac - svetlo zrelé. Iba 2 % novorodencov sú vystavené riziku vzniku syndrómu respiračnej tiesne;

  L / s \u003d 1,5-1,9: 1 - v 50% prípadov je možný rozvoj syndrómu respiračnej tiesne;

  L/S = menej ako 1,5:1 - pri 73 % prípadoch sa môže vyvinúť syndróm respiračnej tiesne.

  Metóda našla praktické uplatnenie kvalitatívnethodhady pomeru lecitínuasfingómialina (penesthtest). Na tento účel sa do skúmavky s 1 ml plodovej vody pridajú 3 ml etylalkoholu a skúmavka sa pretrepáva 3 minúty. Výsledný prstenec peny indikuje zrelosť plodu (pozitívny test), neprítomnosť peny (negatívny test) indikuje nezrelosť pľúcneho tkaniva.

  Diagnóza odtoku plodovej vody. Jednou z metód diagnostiky odtoku plodovej vody počas tehotenstva je cytologické vyšetrenie čerstvo zafarbených preparátov. Na podložné sklíčko sa aplikuje kvapka vaginálneho sekrétu, kvapka 1 % roztok eozínu a pokrytý krycím sklom. Pod mikroskopom sú viditeľné na ružovom pozadí

  pestrofarebné vaginálne epitelové bunky s jadrami, erytrocyty leukocyty. Keď sa vody rozbijú, sú viditeľné veľké nahromadenia nezafarbených "šupín" kože plodu.

  4 .3 .7. KohlPotsatologický výskum

  Cytologický obraz pošvového výtoku počas tehotenstva má znaky v spojenie s nedostatok cyklických zmien v tele, spomalenie procesu proliferácie vaginálneho epitelu a masívna produkcia hormónov. Podľa počtu povrchových, navikulárnych, intermediárnych a parabazálnych buniek, eozinofilných a pyknotických indexov sa posudzuje pripravenosť na pôrod. V normálnom priebehu trimestra II a III je vzor náteru konštantný a mení sa iba v posledných 1-2 týždňoch pred pôrodom. Počnúc 39. týždňom tehotenstva sa rozlišujú štyri cytologické snímky vaginálnych sterov: I - neskoré tehotenstvo (10-14 dní pred pôrodom); II - krátko pred pôrodom (6-8 dní pred pôrodom); III - termín pôrodu (1-5 dní pred pôrodom); IV - nepochybný termín pôrodu (narodenie sa vyskytuje v ten istý deň alebo v nasledujúcich 3 dňoch).