Vrodené malformácie. Zdravie žien

Termín "vrodené anomálie" alebo "vrodené malformácie" sa týka akejkoľvek vrodenej funkčnej alebo štrukturálnej patológie, ktorá je zistená u plodu a novorodenca. V neskorších obdobiach sa môžu objaviť malformácie. V závislosti od etiológie sa rozlišujú dedičné (genetické), exogénne a multifaktoriálne vrodené malformácie plodu.

Medzi dedičné patria vrodené malformácie vznikajúce z génových mutácií, ktoré sa prejavujú vo forme embryonálnej dysmorfogenézy, alebo chromozomálnych a genómových mutácií (chromozomálne ochorenia). Pretrvávajú zmeny v dedičných štruktúrach v zárodočných bunkách (mutácie môžu byť zdedené od jedného alebo oboch rodičov) a menej často v zygote. V závislosti od času vystavenia teratogénnemu faktoru sú vrodené malformácie výsledkom gametopatií, blastopatií, embryopatií a fetopatií.

Multifaktoriálny označuje malformácie vyplývajúce z kombinovaných účinkov genetických a exogénnych faktorov.

Geneticky podmienené formy (genetické a chromozomálne) tvoria asi 25-30%, exogénne (teratogénne) - 2-5%, multifaktoriálne -

30-40%, formy nejasnej etiológie - 25-50% prípadov vrodených vývojových chýb.

Dedičné anomálie vo vývoji plodu sa delia na chromozomálne (najčastejšie), monogénne a polygénne.

V jadre chromozomálne ochorenia lež chromozomálne (zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov) alebo genomické (polyploidné) mutácie. Každá choroba má typický karyotyp a fenotyp.

Takmer všetky chromozomálne anomálie (okrem vyvážených) vedú k vrodeným malformáciám. Ťažké formy (polyploidia, úplné trizómie pre autozómy) spravidla spôsobujú spontánny potrat v prvom trimestri.

Downov syndróm(trizómia 21) - najviac študovaná chromozomálna patológia, vyskytuje sa s frekvenciou 1:600 ​​živonarodených detí. Cytogenetické varianty Downovho syndrómu sú rôznorodé. V 94-95 % prípadov ide o jednoduchú kompletnú trizómiu 21 v dôsledku nedisjunkcie chromozómov pri meióze (obr. 32.8). Asi 2 % detí s Downovým syndrómom má mozaikové formy (47+21/46), 4 % pacientov má translokačnú formu trizómie.

Ryža. 32.8. Kompletná trizómia 21

Deti s Downovým syndrómom majú špecifický fenotyp - mongoloidný rez oka, okrúhla sploštená tvár, plochý chrbát nosa, epikantus, veľký (zvyčajne vystrčený) jazyk, brachycefália, deformované a nízko položené ušnice, nadbytočná koža na krku (obr. 32.9 ). Často sa vyskytujú defekty srdca, gastrointestinálneho traktu, klinodaktýlia, štvorprstý (opičí) záhyb na dlani, dva kožné záhyby namiesto troch na malíčku. Dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja.

Ryža. 32.9. Fenotyp novorodenca s Downovým syndrómom

Frekvencia patauov syndróm(trizómia 13) je 1:7000 živonarodených detí. U 80 – 85 % pacientov vzniká jednoduchá kompletná trizómia 13 ako dôsledok chromozómovej nondisjunkcie počas meiózy u jedného z rodičov (častejšie u matky), vo zvyšných prípadoch ide najmä o prenos ďalšieho chromozómu (jeho dlhý rameno) pri Robertsonových translokáciách typu D/13, G/13.

Patauov syndróm zahŕňa poruchy tvorby mozgu, očných bulbov, kostí mozgu a tvárových častí lebky. Typickými príznakmi Patauovho syndrómu sú rázštep pery alebo podnebia, mikroftalmia, polydaktýlia, vrodené srdcové chyby (obr. 32.10). V dôsledku ťažkých vrodených vývojových chýb väčšina detí s Patauovým syndrómom zomiera v prvých týždňoch alebo mesiacoch života.

Ryža. 32.10. Fenotyp novorodenca s Patauovým syndrómom

Edwardsov syndróm(trizómia 18) je takmer vždy spôsobená jednoduchou trizomickou formou. Frekvencia Edwardsovho syndrómu je 1:5000-1:7000 živonarodených detí. Novorodenci s Edwardsovým syndrómom majú závažnú podvýživu a mnohopočetné malformácie tváre, lebky, srdca, kostrového systému a pohlavných orgánov. Deti s Edwardsovým syndrómom zvyčajne zomierajú v ranom veku.

Turnerov syndróm(monozómia 45X0) - jediná forma monozómie u živonarodených detí. Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného X chromozómu u plodov ženského pohlavia. Frekvencia je 2,5-5,5; 10 000 živonarodených žien. Spolu so skutočnou monozómiou existujú ďalšie chromozomálne abnormality v pohlavných chromozómoch (delecia krátkeho alebo dlhého ramena chromozómu X, izochromozómov, kruhových chromozómov, ako aj rôzne typy mozaiky).

Klinicky sa Turnerov syndróm prejavuje hypogonadizmom, vrodenými vývojovými chybami, nízkym vzrastom. Zaznamenáva sa absencia gonád, hypoplázia maternice a vajíčkovodov, primárna amenorea, srdcové a obličkové defekty sa vyskytujú u 25% pacientov. Vzhľad pacientov je celkom charakteristický, aj keď nie vždy. U novorodencov a dojčiat krátky krk s prebytočnou kožou a pterygoidnými záhybmi, lymfatický edém chodidiel, nôh, rúk a predlaktí (obr. 32.11). V budúcnosti dôjde k oneskoreniu v raste, vo vývoji sekundárnych sexuálnych charakteristík, kostnej dysplázii, antimongoloidnej incízii očí, ptóze, v 90% prípadov - neplodnosti. Často dochádza k oneskoreniu duševného a intelektuálneho vývoja.

Ryža. 32.11. Lymfedém chodidla u novorodenca s Turnerovým syndrómom

Monogénne choroby spôsobené mutáciami alebo absenciou konkrétneho génu. Mutácie môžu zachytiť jednu alebo obe alely. Klinické prejavy vznikajú v dôsledku nedostatku genetickej informácie alebo implementácie chybnej. Monogénne choroby sa vyšetrujú v plnom súlade s Mendelovými zákonmi (autozomálne alebo spojené s

chromozóm X). Je známych asi 5000 monogénnych ochorení, viac ako polovica sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Táto skupina chorôb zahŕňa:

Neurofibromatóza (Recklinghausenova choroba), pri ktorej je najviac postihnutý nervový systém;

Myotonická dystrofia s myotóniou, svalová slabosť, katarakta, srdcová arytmia, porucha glukózovej tolerancie, mentálna retardácia;

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Najšpecifickejšími znakmi sú poruchy skeletu, luxácia šošovky, kardiovaskulárne zmeny, durálna ektázia;

Ehlersov-Danlosov syndróm - vrodená hyperextenzibilita spojivového tkaniva v dôsledku narušenej syntézy kolagénu spôsobenej mutáciami v rôznych kolagénových génoch;

Fenylketonúria spojená s deficitom pečeňového enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorého ložisko sa nachádza v dlhom ramene 12. chromozómu. Deti s fenylketonúriou sa rodia zdravé, ale hneď v prvých týždňoch po narodení, v dôsledku príjmu fenylalanínu v organizme s materským mliekom sa vyvíjajú klinické prejavy ochorenia: zvýšená excitabilita, hyperreflexia, zvýšený svalový tonus, konvulzívne epileptiformné záchvaty; dieťa vydáva „myší“ pach. Neskôr sa rozvíja mentálna retardácia, mikrocefália;

Cystická fibróza (cystická fibróza), ktorá je založená na porušení transportu chloridových a sodných iónov cez bunkové membrány (gén pre cystickú fibrózu je lokalizovaný na chromozóme 7), čo vedie k nadmernému vylučovaniu chloridov. Dochádza k hypersekrécii hustého hlienu v bunkách endokrinnej časti pankreasu, epitelu priedušiek, sliznici tráviaceho traktu;

Adrenogenitálny syndróm (vrodená hyperplázia kôry nadobličiek) patrí do skupiny dedičných porúch syntézy steroidných hormónov. Najčastejšou formou vrodenej adrenálnej hyperplázie je deficit 21-hydroxylázy, gén sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6;

Duchennova myopatia spôsobená mutáciou v géne zodpovednom za syntézu dystrofínového proteínu (gén sa nachádza v lokusu Xq21). Ochorenie sa prejavuje progresívnou svalovou slabosťou, dystrofiou a nekrózou jednotlivých svalových vlákien;

Hemofília A je ochorenie viazané na X, gén sa nachádza v lokuse Xq28, génová mutácia spôsobuje deficit faktora VIII. Klinické prejavy spočívajú v porušení hemostázy, predĺžení času zrážania.

Polygénne choroby v dôsledku interakcie určitých kombinácií alel rôznych lokusov a exogénnych faktorov. Choroby sú riadené niekoľkými génmi naraz, nepodriaďujú sa Mendelovým zákonom a nezodpovedajú klasickým typom autozomálne dominantnej, autozomálne recesívnej a X-viazanej dedičnosti. Prejav znaku do značnej miery závisí od exogénnych faktorov.

Genetické riziko polygénnych ochorení závisí vo veľkej miere od rodinnej predispozície a od závažnosti ochorenia u rodičov. Genetické riziko polygénnych chorôb sa vypočítava pomocou empirických tabuliek rizika. Často je ťažké určiť prognózu.

Polygénne ochorenia zahŕňajú vrodené malformácie, ktoré nie sú spôsobené chromozomálnou patológiou. Z klinického hľadiska existujú izolované (lokalizované v jednom orgáne), systémové (v rámci jedného orgánového systému) a viacnásobné (v orgánoch dvoch alebo viacerých systémov) vrodené malformácie.

Najbežnejší malformácie CNS.

Anencefália- absencia mozgových hemisfér a lebečnej klenby (obr. 32.12). Táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1: 1000 novorodencov. Akrania (neprítomnosť lebečnej klenby v prítomnosti mozgového tkaniva) je oveľa menej častá.

Ryža. 32.12. Anencefália. A - echogram, tehotenstvo 13 týždňov; B - fenotyp novorodenca

Anencefália je často spojená s rázštepom pery a podnebia, anomáliami uší a nosa, srdcovými chybami, patológiou gastrointestinálneho traktu a urogenitálneho systému. Anencefália a akrania sú smrteľné malformácie, preto sa žene odporúča prerušiť tehotenstvo.

Cefalokéla sa vyvíja v dôsledku neuzavretia neurálnej trubice, vyskytuje sa v štádiu 4 týždňov vnútromaternicového života a predstavuje výstup mozgových blán cez defekt v kostiach lebky. Keď je mozgové tkanivo zahrnuté v herniálnom vaku, anomália sa nazýva encefalokéla. Frekvencia defektu je 1:2000 živonarodených detí.

Cefalokéla je často spojená s chromozómovou patológiou (trizómia 13, 18, nevyvážené translokácie), je súčasťou mnohých genetických syndrómov.

kýla chrbtice (spina bifida) - anomália chrbtice v dôsledku porušenia uzáveru nervovej trubice. Malformácia, pri ktorej cez defekt v chrbtici vychádzajú iba membrány miechy, sa nazýva meningokéla. Ak herniálny vak obsahuje nervové tkanivo, potom sa formácia nazýva meningomyelokéla. Lumbálna a krížová chrbtica sú najčastejšou lokalizáciou defektov. Rozlišovať spina bifida cystica (s tvorbou herniálneho vaku) (obr. 32.13) a spina bifida occulta, ktorá nie je sprevádzaná herniálnym výbežkom. Frekvencia sa líši v závislosti od geografickej oblasti a pohybuje sa od 0,5:1000 do 4:1000 novorodencov.

Ryža. 32.13. Kýla chrbtice A - echogram, tehotenstvo 17 týždňov; B - novorodenec s cystickou formou hernie chrbtice

Poruchy neurálnej trubice (anencefália, cefalokéla, spina bifida) - multifaktoriálne anomálie, ktoré sa môžu tvoriť v 4. až 6. týždni embryonálneho vývoja v dôsledku hypertermie matky, cukrovky, expozície plodu v skorých štádiách mnohých teratogénnych látok (kyselina valproová, aminopterín, metotrexát), s chromozomálnymi abnormalitami (trizómia 13, 18, triploidia, tetraploidia, delécie, nevyvážené translokácie) a je tiež spojená s viac ako 40 syndrómami mnohopočetných malformácií.

Ak sa defekty neurálnej trubice zistia skôr, ako plod dosiahne životaschopnosť, pacientke by sa malo ponúknuť prerušenie tehotenstva.

Na prevenciu defektov neurálnej trubice sa odporúča užívať kyselinu listovú 4 mg/deň 3 mesiace pred tehotenstvom a následne až 6-7 týždňov.

Hydrocefalus- zvýšenie mozgových komôr so súčasným zvýšením intrakraniálneho tlaku, sprevádzané zvýšením hlavy. Izolované zväčšenie komôr bez zväčšenia hlavy sa nazýva "ventrikulomegália". Frekvencia hydrocefalu je 0,1:1000-2,5:1000 novorodencov.

Hydrocefalus a ventrikulomegália sa spravidla vyvíjajú v II-III trimestroch tehotenstva v dôsledku porušenia odtoku mozgovomiechového moku, čo vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku. Zriedkavo je hydrocefalus spôsobený zvýšenou tvorbou cerebrospinálnej tekutiny (papilómy cievneho plexu).

Hydrocefalus sprevádza mnohé chromozomálne, monogénne ochorenia, syndróm mnohopočetných malformácií, dyspláziu skeletu.

Pri diagnostikovaní tejto malformácie pred životaschopnosťou plodu je indikované ukončenie gravidity. Pri absencii chromozomálnej patológie u plodu a výrazných kombinovaných anomálií je možné predĺženie tehotenstva s ultrazvukovým monitorovaním zvýšenia hydrocefalu.

Anomálie tvárových štruktúr. Rázštep tváre sa tvorí medzi 4. a 10. týždňom tehotenstva s neúplnou fúziou frontonazálnych štruktúr s párovými maxilárnymi a mandibulárnymi tuberkulami. Priraďte izolovaný rázštep pery alebo v kombinácii s rázštepom podnebia (najčastejšia anomália tvárových štruktúr) (obr. 32.14), ako aj izolovaný rázštep podnebia (zriedkavá anomália). Rázštep môže byť umiestnený v strede, môže byť jednostranný alebo obojstranný. Frekvencia je 1:800 živonarodených detí.

Ryža. 32.14. Novorodenec s rázštepom pery a podnebia

Rázštepy tváre sa často kombinujú s inými vývojovými anomáliami. Výskyt rázštepov tváre je spojený s exogénnymi faktormi (alkohol, fenytoín, trimetadión, metotrexát), ako aj s inzulín-dependentným diabetes mellitus u matky.

Rázštepy tváre možno diagnostikovať ultrazvukom od konca prvého trimestra tehotenstva. 3D obraz pomáha objasniť diagnózu. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať karyotypizáciu a dôkladné vyšetrenie (anatómia tváre, mozgu, srdca, kostry).

Užívanie kyseliny listovej niekoľko mesiacov pred tehotenstvom znižuje riziko rázštepov tváre.

Anomálie hrudníka. vrodená diafragmatická hernia vzniká v dôsledku spomalenia uzatvárania pleuroperitoneálneho kanála. Defekt bránice vedie k pohybu brušných orgánov (žalúdok, črevá, pečeň, slezina) do hrudnej dutiny s posunom mediastína a kompresiou pľúc (pľúcna hypoplázia).

Diafragmatická hernia sa často kombinuje so srdcovými chybami, ako aj s chromozomálnymi (trizómia 13, 18) a génovými anomáliami.

Ultrazvuková diagnostika je možná od konca prvého trimestra tehotenstva. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať karyotypizáciu plodu.

Pri normálnom karyotype plodu, absencii kombinovaných anomálií sa tehotenstvo predlžuje. Intrauterinná chirurgická korekcia tohto defektu je možná (najneskôr v II trimestri).

Priebeh novorodeneckého obdobia u detí s vrodenou diafragmatickou herniou závisí od závažnosti pľúcnej hypoplázie a sekundárnej pľúcnej hypertenzie.

Vrodená cysticko-adenomatózna malformácia pľúc- pľúcny hamartóm, čo je cystická, pevná alebo zmiešaná hmota v hrudníku plodu, niekedy sprevádzaná vodnatosťou plodu; často kombinované so srdcovými chybami, cystickými zmenami na obličkách, rázštepom podnebia a ventrikulomegáliou.

Ak je defekt reprezentovaný veľkými cystami, je možná vnútromaternicová invazívna intervencia - torakoamniotický skrat na prevenciu hypoplázie pľúc. V novorodeneckom období je často potrebná chirurgická korekcia.

Pľúcna sekvestrácia je časť pľúc, ktorá sa vyvíja mimo kontaktu s dýchacími cestami a je zriedkavou malformáciou. Sekvestrovaná časť pľúc má zvyčajne vlastný prívod krvi z cievy, ktorá vychádza priamo z aorty. Najčastejšie sa pľúcna sekvestrácia kombinuje s neimunitnou vodnatosťou.

Na ultrazvuku je pľúcna sekvestrácia vizualizovaná ako pevná hmota v blízkosti bránice. Farebné dopplerovské zobrazenie pomáha identifikovať prívod krvi do oddelených pľúc.

Chirurgická liečba dieťaťa po narodení je segmentektómia alebo lobektómia postihnutých pľúc.

Srdcové chyby. Frekvencia vrodených srdcových chýb u novorodencov je 0,5-1%. Vrodené srdcové chyby, ktorých diagnostika je vo väčšine prípadov možná už v prenatálnom období, zahŕňajú jednu komoru, ektopiu srdca, defekty medzipredsieňových a medzikomorových sept, hypoplastický syndróm ľavého srdca, atrioventrikulárny kanál, Ebsteinovu anomáliu, Fallotova tetralógia, transpozícia veľkých ciev, kmeňa tepny, stenóza a koarktácia aorty, stenóza a atrézia pľúcnej tepny, nádory srdca. Vrodené srdcové chyby sa často kombinujú s inými chybami, ako aj s chromozomálnymi (trizómiami) a monogénnymi ochoreniami.

Riziko vrodených srdcových chýb u plodu je zvýšené pri dekompenzovanom diabetes mellitus, systémovom lupus erythematosus, fenylketonúrii, vrodených srdcových chybách matky. 2% všetkých vrodených srdcových chýb je spojených s vírusom rubeoly, alkoholom, trimetadiónom.

Najinformatívnejšou metódou na prenatálnu diagnostiku vrodených srdcových chýb plodu je echokardiografická štúdia, ktorá začína od druhého trimestra tehotenstva. Ak sa zistí vrodená srdcová choroba, vykoná sa karyotypizácia plodu. Pri kombinovaných defektoch a genetických abnormalitách je indikované prerušenie tehotenstva kedykoľvek. Pri normálnom karyotype plodu je manažment tehotnej ženy určený možnosťou chirurgickej korekcie srdcového ochorenia u dieťaťa. Liečivosť defektu určuje detský kardiochirurg pred a po narodení dieťaťa.

Malformácie gastrointestinálneho traktu. Medzi vrodené malformácie gastrointestinálneho traktu patrí atrézia pažeráka, atrézia dvanástnika, atrézia a stenóza tenkého a hrubého čreva, atrézia konečníka, mekóniová peritonitída.

duodenálna atrézia je najčastejšou vrodenou obštrukčnou léziou tenkého čreva, frekvencia tejto anomálie je 1:10 000 živonarodených detí. U 30-40 % plodov je diagnostikovaná atrézia dvanástnika, trizómia 21 a pridružené anomálie (vrodené chyby srdca a močového systému, iné anomálie gastrointestinálneho traktu, defekty chrbtice).

Diagnóza defektu je možná v II a III trimestri tehotenstva. Hlavné ultrazvukové príznaky duodenálnej atrézie: polyhydramnión a klasický príznak " dvojitý bublina" v brušnej dutine plodu (obr. 32.15). Obraz "dvojitej bubliny" je spôsobený expanziou žalúdka a proximálneho dvanástnika.

Ryža. 32.15. Duodenálna atrézia ("dvojitá bublina") u plodu, tehotenstvo 25 týždňov, echogram

Pri podozrení na atréziu dvanástnika je indikovaná karyotypizácia plodu a dôkladné štúdium celej ultrazvukovej anatómie plodu vrátane echokardiografie. Pri normálnom karyotype a izolovanej anomálii je možné graviditu predĺžiť s následnou chirurgickou korekciou malformácie u novorodenca.

Malformácie prednej brušnej steny. Gastroschíza- paraumbilikálny defekt prednej brušnej steny plodu s opuchom brušných orgánov (zvyčajne čriev). Spravidla sa defekt nachádza vpravo od pupka, herniálne orgány voľne „plávajú“ v plodovej vode. Frekvencia je 1:10 000 živonarodených detí.

V 10-30% prípadov je gastroschíza kombinovaná s intestinálnou atréziou a stenózou, vrodenými chybami srdca a močového systému, hydrocefalom, nízkym a polyhydramniónom.

Ultrazvuková diagnostika gastroschízy nie je náročná, diagnostika sa zvyčajne robí v druhom trimestri gravidity (obr. 32.16). Frekvencia chromozomálnych abnormalít pri izolovanej gastroschíze nepresahuje bežnú populáciu, takže karyotypizáciu plodu možno vynechať.

Ryža. 32.16. Gastroschíza u plodu, gravidita 25 týždňov (A - sonogram, B - fenotyp novorodenca)

Aby sa predišlo vzniku ischemických zmien a infekcii čriev, je dieťa v najbližších hodinách po narodení prevezené do chirurgickej nemocnice. Operácia sa zvyčajne vykonáva počas prvých 24 hodín po pôrode. Celková prognóza novorodenca s izolovanou gastroschízou je priaznivá – po chirurgickej korekcii prežíva viac ako 90 % detí.

Omfalokéla- pupočná kýla - je výsledkom nevrátenia brušných orgánov z amniovej dutiny cez pupočný krúžok. Veľkosť herniálnej formácie je určená obsahom herniálneho vaku, ktorý môže zahŕňať akékoľvek brušné orgány. Na rozdiel od gastroschízy je omfalokéla pokrytá amnioperitoneálnou membránou, pozdĺž ktorej bočnej plochy prechádzajú cievy pupočníka. Frekvencia defektu je 1:3000-1:6000 živonarodených detí.

Omfalokéla sa najčastejšie kombinuje s vrodenými srdcovými chybami, s chybami centrálneho nervového systému, urogenitálneho systému, diafragmatickej hernie, skeletálnej dysplázie, jedinej pupočnej tepny, chromozómových chýb (trizómia 13, 18).

Vo väčšine prípadov sa omfalokéla zistí ultrazvukom v druhom trimestri tehotenstva. Keď sa zistí omfalokéla, indikuje sa karyotypizácia plodu, pretože táto malformácia má vysokú frekvenciu chromozomálnych aberácií.

Po narodení je potrebné urýchlene preložiť dieťa na chirurgické oddelenie na chirurgické ošetrenie, ktoré sa zvyčajne vykonáva v prvých 24-48 hodinách po narodení. Úspešnosť chirurgickej liečby závisí od veľkosti herniálneho vaku, stupňa hypoplázie brušných stien.

Malformácie genitourinárneho systému. Renálna agenéza- Absencia oboch obličiek.

Ultrazvuková diagnostika agenézy obličiek je možná od 13. týždňa tehotenstva. Pri echografii nie sú vizualizované obličky plodu, chýba močový mechúr, je zaznamenaný výrazný oligohydramnión a často sa vyskytuje symetrická forma retardácie rastu plodu. Na diferenciálnu diagnostiku agenézy a hypoplázie obličiek je vhodné použiť farebné dopplerovské mapovanie: pri agenéze obličiek nie sú žiadne renálne artérie.

obštrukčná uropatia. Možná obštrukcia močových ciest plodu na úrovni ureteropelvickej fistuly (vysoká), na úrovni močovodov, na úrovni vezikoureterálnej fistuly, na úrovni močovej trubice (nízka). Najčastejšou príčinou obštrukčnej uropatie je vysoká obštrukcia, ktorá predstavuje 50 % všetkých vrodených anomálií močových ciest.

Ultrazvuková diagnostika vysokej obštrukcie je založená na detekcii zväčšenej obličkovej panvičky (obr. 32.17). Stupeň hydronefrózy závisí od závažnosti obštrukcie a jej trvania: čím skôr sa obštrukcia vytvorí, tým vyššie je riziko poškodenia obličkového parenchýmu. Pri nižšej obštrukcii, v závislosti od úrovne, spolu s hydronefrózou, rozšírenými močovodom a močovým mechúrom sa určuje závažný oligohydramnión.

Ryža. 32.17. Hydronefróza plodu s vysokou obštrukciou močových ciest, tehotenstvo 27 týždňov, echogram

Pri predčasnom tehotenstve u plodov s ťažkou obštrukčnou uropatiou je možná vnútromaternicová chirurgická korekcia na prevenciu dysplázie a fibrózy renálneho parenchýmu (panvovo-amniotický alebo veziko-amniový posun).

V novorodeneckom období treba ultrazvuk zopakovať, aby sa potvrdila prenatálna diagnóza a posúdili sa močové cesty novorodenca. Pri potvrdenej závažnej obštrukcii močových ciest je indikovaná chirurgická korekcia.

Polycystické ochorenie obličiek infantilný typ sa prejavuje obojstranným zväčšením obličiek v dôsledku náhrady parenchýmu hyperplastickými a rozšírenými zbernými kanálikmi. Ide o smrteľnú malformáciu, jej frekvencia je 3:1000 novorodencov.

Hlavnými echografickými znakmi defektu sú zväčšené hyperechogénne obličky, absencia močového mechúra a oligohydramnión. Typický echografický obraz sa v niektorých prípadoch môže objaviť až v treťom trimestri tehotenstva.

Prognóza pre život je mimoriadne nepriaznivá v dôsledku vývoja zlyhania obličiek. Pôrodnícka taktika je kedykoľvek prerušiť tehotenstvo.

Multicystická dysplázia obličiek- nahradenie parenchýmu obličiek nekomunikujúcimi cystami; močovod a panva sú často atrezírované alebo chýbajú. Vo väčšine prípadov je proces jednosmerný.

Cystickú dyspláziu obličiek možno pozorovať pri rôznych chromozomálnych a génových poruchách, preto je potrebná karyotypizácia plodu.

Sonografická diagnostika je možná od druhej polovice tehotenstva. Pri multicystickej dysplázii je oblička zväčšená, reprezentovaná viacerými cystami s anechoickým obsahom. Veľkosť cýst dosahuje 3-4 cm pri plnom tehotenstve.Pri bilaterálnych léziách nie je močový mechúr vizualizovaný, je zaznamenaný oligohydramnión.

Bilaterálna cystická dysplázia obličiek je letálna malformácia; pri tomto defekte sa ukazuje ukončenie tehotenstva. Pri jednostrannej lézii, normálnom karyotype plodu a absencii sprievodných anomálií sa gravidita predlžuje.

Malformácie kostrového systému. Z vrodených vývojových chýb kostrového systému sú to najčastejšie amélia (aplázia všetkých končatín), fokomélia (nedostatočné vyvinutie proximálnych končatín), polydaktýlia (zvýšenie počtu prstov), ​​syndaktýlia (zrastanie prstov), ​​osteochondrodysplázia (anomálie pri raste a vývoji chrupaviek a kostí). Pri niektorých formách skeletálnej dysplázie sa sekundárna pľúcna hypoplázia vyvíja v dôsledku nedostatočného rozvoja rebier a zmenšenia veľkosti hrudníka.

Achondroplázia- jednou z najčastejších neletálnych skeletálnych dysplázií je osteochondrodysplázia s defektmi tubulárnych kostí a axiálneho skeletu. Toto je najčastejšia príčina trpasličieho vzrastu (výška dospelého jedinca s achondropláziou je 106-140 cm). Frekvencia 2:10 000 novorodencov.

Ultrazvuková diagnostika je možná v II trimestri tehotenstva. Achondroplázia môže byť podozrivá s výrazným oneskorením v rýchlosti rastu stehennej kosti. Klasický sonografický obraz zahŕňa prudké skrátenie končatín, malý hrudník, makrocefáliu a sedlový nos.

Prognóza života je pri absencii pľúcnej hypoplázie pomerne priaznivá. Intelektuálny vývoj môže byť normálny, ale riziko neurologických porúch sa zvyšuje v dôsledku kompresie miechy na úrovni foramen magnum.

Polydaktýlia- zvýšenie počtu prstov na rukách a nohách. Frekvencia polydaktýlie je 1:2000 pôrodov.

Polydaktýliu možno pozorovať pri mnohých chromozomálnych a génových ochoreniach a kostných dyspláziách. Ak sa zistí polydaktýlia, najmä v kombinácii s inými anomáliami, je indikovaná karyotypizácia plodu.

vrodené chyby vývoj plodu(CM) je jednou z najhrozivejších komplikácií tehotenstva, ktorá je na prvom mieste medzi príčinami vedúcimi k detskej invalidite a úmrtnosti. Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami rodinu vždy zarazí: táto téma je jednou z najťažších.

Štatistiky sú desivé: na pozadí klesajúcej detskej úmrtnosti sa vo väčšine krajín sveta pozoruje nárast počtu vrodených chýb. Ak v európskych krajinách je frekvencia vrodených chýb 3-4 prípady na 1000 pôrodov, potom v Rusku dosahuje 5-6 prípadov na 1000 pôrodov.

Vrodené vývojové chyby zahŕňajú vývojové chyby nervového systému - anencefália (neprítomnosť mozgu), spina Bifida (otvorená hernia miechy), vývojové chyby srdcovo-cievneho systému (chyby srdca a pod.), vývojové chyby končatín - atrézia (absencia končatín), maxilofaciálne deformity – rázštep pery, rázštep podnebia a mnohé ďalšie.

Prečo sa to deje? Dôvody vzniku vrodených vývojových chýb sú rôzne. Táto patológia môže byť dedičná, ak budúci rodičia majú abnormality v sade chromozómov. V iných prípadoch sú zdrojom problému rôzne škodlivé faktory: infekcie, užívanie veľkých dávok alkoholu, drogy.

Jedným z dôvodov je nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä kyseliny listovej. Odporúčaná norma mikroživín pre tehotnú ženu je jeden a pol krát vyššia ako u žien vo fertilnom veku. A to nie je náhodné - závisí od toho zdravie dieťaťa v maternici a zdravie novorodenca.

Pediatri sa domnievajú, že okrem vrodených vývojových chýb sú novorodenecké ochorenia ako anémia z nedostatku železa, rachitída alebo oneskorený vývoj často spojené s tým, že nastávajúcej mamičke počas tehotenstva chýbali vitamíny a minerály.

Iné poruchy sa môžu prejaviť oveľa neskôr – už v škôlke a škole: ide o ochorenia tráviaceho traktu, metabolické ochorenia (predovšetkým cukrovka a obezita).

Je dôležité mať na pamäti, že životný štýl nastávajúcej matky, jej výživa - všetko vytvára základ pre zdravie nenarodeného dieťaťa. A nedostatok vitamínov môže spôsobiť narušenie fyzického a duševného vývoja dieťaťa. Riziko, že budú mať deti s rôznymi vývojovými poruchami a nízkou telesnou hmotnosťou, sa výrazne zvyšuje.

Kľúčový faktor: Kyselina listová

Vedúca úloha v prevencii prevencie výskytu vrodených vývojových chýb u plodu patrí kyseline listovej. Je nevyhnutný pre správne delenie buniek, rast a vývoj všetkých orgánov a tkanív, normálny vývoj embrya a procesy hematopoézy. zabraňuje vzniku a prasknutiu amniotickej membrány.

Tento vitamín poskytuje potrebnú rýchlosť rastu a vývoja nenarodeného dieťaťa, najmä v počiatočných štádiách tehotenstva. Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva výrazne zvyšuje riziko vzniku vrodených vývojových chýb plodu, najmä defektov neurálnej trubice a anencefálie. Aby sa predišlo defektom neurálnej trubice u plodu, žena by mala užívať aspoň 800 mikrogramov (0,8 mg) kyseliny listovej denne, a to pred aj počas tehotenstva.

Dnes sú lekári presvedčení o potrebe rozsiahlych vzdelávacích aktivít, ktoré podporujú plánované tehotenstvo a preventívne opatrenia, ktoré môžu výrazne znížiť riziko, že dieťa bude mať vrodené chyby.

Mnohé krajiny už implementujú štátne programy na prevenciu vrodených vývojových patológií. Tieto programy pozostávajú z edukačnej časti, v ktorej sa zdravotníkom a nastávajúcim mamičkám vysvetlí, ako predchádzať vzniku malformácií plodu, a zo stimulačnej časti – kompenzácia 70 – 80 % nákladov na multivitamínové prípravky s obsahom kyseliny listovej.

Vitamíny na celý život

Existuje názor, že vyvážená denná strava tehotnej ženy obsahuje dostatočné množstvo vitamínov a mikroelementov. A že v tomto prípade nie je potrebné žiadne ďalšie predpisovanie multivitamínových komplexov. Podľa európskych údajov je však nedostatok vitamínov u tehotných žien 20 – 30 % aj pri tej najvyváženejšej a najpestrejšej strave.

Štúdie, ktoré v posledných rokoch pravidelne uskutočňuje Ruská akadémia lekárskych vied (RAMS), ukázali, že strava modernej ženy, zložená z prírodných produktov, celkom adekvátna našim nákladom na energiu a dokonca aj nadmerne kalorická, nie je schopná poskytnúť telu potrebné množstvo vitamínov počas tehotenstva a dojčenia.prsia.

To je dôvod, prečo odborníci odporúčajú budúcim matkám, aby užívali špecializované vitamínové a minerálne komplexy, ktoré kompenzujú nedostatok mikroživín v strave tehotnej ženy. Optimálne zloženie je Elevit Pronatal ® , ktorý obsahuje 12 vitamínov a 7 minerálov a stopových prvkov. Elevit Pronatal ® je jediný vitamínový a minerálny komplex pre tehotné ženy, ktorý preukázal * svoju klinickú účinnosť pri znižovaní rizika vrodených vývojových chýb plodu. Bolo dokázané, že Elevit znižuje riziko defektov neurálnej trubice plodu o 100 % a znižuje riziko iných vrodených vývojových chýb o 47 %.

* A.E. Czeizel "Užívanie multivitamínov s obsahom kyseliny listovej počas počatia"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reprodukčná biológia, 1998, 151-161.

Diskusia

Čo myslíte, môže byť elektromagnetické žiarenie príčinou vrodených chýb?! Ako chrániť dieťa? Existujú špeciálne kostýmy?

jeden! Absolútne nechutné narábanie s faktami :(

Komentár k článku "Vrodené vývojové chyby plodu"

Pripomeňme, že myšlienka zaviesť ďalších päť atestačných testov pre 11. ročník (okrem skúšky) vznikla v Rosobrnadzore po tom, ako sa ministerstvo školstva rozhodlo presunúť školu a študentov od trénerstva k jednotným skúškam. Zrušenie maturít a presun prijímacích skúšok na školu ju totiž doslova zohyzdilo. A je dobré, že sa tomu ministerstvo konečne venovalo. Spôsob riešenia problému bol však zvolený absolútne hlúpo, nielen s nulou ...

Príhovor profesora Karelskej štátnej univerzity Ivanova A.V. v Petrohrade, 4. júla 2016. "V škole sú len dve záverečné skúšky: základná matematika a ruština. Vyššie ročníky v škole stratili zmysel." Video: [odkaz-1]

1) Konečne som prišiel na prijímacie konania do roku 2015 a počnúc rokom 2015, logiku volania a pod.
2) Zaujímavá je po častiach lineárna stupnica na prepočet základných na sekundárne skóre v matematike v strednej časti tejto stupnice.
3) Obzvlášť zaujímavé - o experimente so „všeobecným profilom“ vo Vladikavkaze a Birobidžane.
4) Bolo by fajn spraviť prepis takého dlhého videa. 1h45 je veľmi dlhá doba. Navyše najzaujímavejšie a nové, začínajúce od polovice videa, a nie od začiatku.

Niečo, čo opakuje a fantazíruje celkom úprimne. Ak ho počúvate, sovietska škola je ako cárske gymnázium. Vzali a vyrobili teda učiteľov rovnakej kvality, len stokrát viac. Áno, 20 rokov. Učitelia, množia sa ako mačky, sú zabíjaní, vyháňaní a je ich len viac.
A ukázalo sa, že môj učiteľ fyziky z dvorovej školy by mohol učiť fyziku. A matematika je matematika. A to, že v 8. ročníku som na každej druhej vyučovacej hodine nachádzal chyby v zákulisí. Ale potom som matematiku dodatočne neštudoval, len som vedel čítať a čítať školskú (!!!) učebnicu matematiky a pre študentov fyziky na vysoké školy. A fse!!!)))
Teraz, ak učitelia vedeli aj čítať, tak som v nich nevedel nájsť chyby. Ale mohli by si niečo prečítať na univerzite, ak by skutočne vedeli čítať, samozrejme. Ale nevedeli ako, vedeli čítať nahlas, no význam im unikol. Ako väčšina učiteľov v škole, v 30., v 80. rokoch a teraz.
A ak by to tak nebolo, rodičia moderných detí by mali vzdelanie. A škola nemala nič spoločné so vzdelávaním detí, keďže oni by svoje deti naučili čítať.
Nebezpečný snílek, ktorý vo svojich úvahách vychádza zo svojich falošných predstáv. Chce všetko zamiesť pod koberec, aby tí istí negramotní učitelia robili skúšky, vyrábali svoj vlastný druh a navonok všetko vyzeralo dobre. A prijímacie skúšky by urobil od tých, ktorí sa sami učili bez školy, ako doteraz.
Má sám študentov? Akí sú študenti?
S POUŽÍVANÍM je len jeden problém – predvídateľné otázky. Ak ich urobíte nepredvídateľnými, 90 percent neprejde, takže nie, bohužiaľ. Ale ak by to urobili, okamžite by sa zmenila metodika tréningu. Nepripravovali by sa na otázky, učili by presne vedy.

Podľa METRONEWS je to skutočne možné. Petrohradskí lekári prvýkrát vykonali takúto jedinečnú operáciu dieťaťa v maternici. Záruka na celý život po cisárskom reze pre dieťa bola malá. A s cieľom zachrániť život dieťaťa túto zložitú operáciu vykonali skúsení chirurgovia. Vyšetrenie tehotnej ženy ukázalo, že plod má malformáciu: porušenie normálneho vývoja mozgu spojeného s nadmernou akumuláciou tekutiny v ňom (hydrocefalus) a bránicovou herniou. AT...

Cytomegalovírusová infekcia (CMVI) je najčastejšou intrauterinnou infekciou, jednou z príčin potratu a výskytu vrodených patológií. V Rusku je 90% - 95% budúcich matiek nosičmi vírusu, z ktorých mnohé majú takmer asymptomatické ochorenie. Vasily Shakhgildyan, kandidát lekárskych vied, vedúci výskumník, Federálne vedecké a metodické centrum pre prevenciu a kontrolu AIDS FBSI "Centrálny výskumný ústav epidemiológie" Rospotrebnadzor: "Cytomegalovírus...

Viacnásobné vrodené chyby. Jedna z vád: vrodená chyba obličiek, hydronefróza ľavej obličky.

Diskusia

je to ťažké dieťa so všetkými známkami dysembryogenézy, 7 mesiacov je ešte príliš skoro na to, aby sme svojimi údajmi vylúčili hepatitídu C, je to skôr rok a pol, s HIV sa to už dá pochopiť. pri syfilise je tiež potrebné pozorovať, tam potrebujete včas niekoľko anilácií.
to, že v čase EEG neboli zistené ložiskové príznaky nič neznamená, môže sa vyvinúť neskôr. A s najväčšou pravdepodobnosťou došlo k poškodeniu mozgu. či budú odškodnení alebo nie .. nie je známe.
Bral by som ju len vtedy, ak sa bez nej nedá dýchať alebo ak máte veľa peňazí a možností na rehabilitáciu.
moja starsia polovica ma takuto zostavu a potom je to tazke dieta.

No pre dieťa narkomana sa narodil s dobrou výškou a váhou. 3300 a 52 je normálne. Kontakt pre HIV a HepS ešte nie je o čom hovoriť, hoci dieťa má už šesť mesiacov, z analýz a prognóz sa dá veľa povedať. Sendaktiviya 2-3 prsty - dôsledky užívania drog v počiatočných štádiách tehotenstva. Upravené chirurgickým zákrokom. LLC tiež nie je veta, je malá a s najväčšou pravdepodobnosťou sa zatvorí. A vôbec je jasné, že matka je mladá, telo je silné, účinok liekov na plod znížilo na minimum. Asi by som sa rozhodla pre také dieťa, keby sa mi páčilo. Aj keď, keď som našiel svoju dcéru, nestaral som sa o diagnózy - chytiť a utiecť.

"Prevencia" choroby zničením "pacientky" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidátka biologických vied, vedúca výskumná pracovníčka VINITI RAS, výkonná redaktorka dvoch vedeckých časopisov: "Fyziológia ľudí a zvierat" (vydanie "Endokrinný systém. Reprodukcia. Laktácia" ) a „Klinická endokrinológia“ “. Massino Yuliya Sergeevna - kandidát biologických vied, vedúci výskumník v Ústave vyššej nervovej aktivity a neurofyziológie Ruskej akadémie vied. [odkaz-1] [odkaz-2] ...podľa...

Lekárske údaje naznačujú, že choroby močového systému zaujímajú významné miesto v štruktúre detskej morbidity a invalidity. Väčšina chronických ochorení močového systému u dospelých má začiatok v detstve. Abnormálny vývoj obličiek a močových ciest tvorí až polovicu všetkých vrodených vývojových chýb u detí. Obličky zohrávajú dôležitú úlohu pri udržiavaní stálosti „vnútorného prostredia“ organizmu. U plodu začínajú fungovať už v 3-4 ...

A autistické správanie, kompenzovaný vonkajší hydrocefalus a vrodená malformácia (ešte neoperovaný rázštep podnebia) atď...

Diskusia

No ten môj vyrástol. Teraz na rovnakej úrovni ako rovesníci. ZPR vôbec neexistuje.

ZPR nie je diagnóza, ale konštatovanie toho, že práve toto dieťa momentálne zaostáva za nejakou podmienenou vekovou normou.Naša prvotná diagnóza bola tiež ZPR, teraz autizmus a SV (2. stupeň).
IMHO to nie je diagnoza na cely zivot, to je hovor, nieco nie je v poriadku (nehovorim o prediagnostike a/alebo o chybe v diagnoze).Treba hladat pricinu, preco dieta zaostava. Bohuzial nie vzdy sa to da najst.a diagnoza znie inak,alebo je dieta len "pomaly plyn" a neskor dobehne rovesnikov.Do 20-25 rokov sa kazdy akosi vyrovna,IMHO.
silu pre teba.

21.01.2011 14:11:16, Oľga miestna

zdravotná skupina III - deti s chronickými ochoreniami a vrodenými chybami rôzneho stupňa aktivity a kompenzácie, so zachovanou funkčnosťou

Ďalší test zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu na vrodené vývojové chyby.

U každého druhého alebo tretieho dieťaťa trpiaceho vrodeným alkoholovým syndrómom sa vyvinú srdcové chyby Okrem iných malformácií, ktoré často sprevádzajú ASP ...

Diskusia

Všetky odkazy na anglické stránky. Mohol by som preložiť nejaké články, ale potrebujem vedieť, ktoré sú pre vás dôležité.
A tiež som dával emaily ruským lekárom. Pracujú v USA s adaptovanými deťmi a pozývajú lekárov z Ruska a Ukrajiny. Myslel som, že vám možno poradia špecialistu na FAS v Rusku. Nechcem dávať ich e-maily otvorene, ak budete potrebovať, pošlem vám ich súkromne.

články pre rodičov detí s FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PARenting

stratégia správania s dieťaťom s FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Vlastnosti dojčiat s FAS
http://come-over.to/FASCRC/

Pomocou ultrazvukového skenera s vysokým rozlíšením v týchto štádiách tehotenstva možno odhaliť desiatky druhov vrodených malformácií ...

Diskusia

Ahoj Anya. Zakaždým sa ultrazvuk robil na inom mieste. Prvý v 6. týždni v LCD, keď som sa zaregistroval, zároveň nadávali. Povedali, že je príliš neskoro na pôrod v 30 (toto je druhé dieťa), hormonálne pozadie v tomto veku nie je rovnaké ako v 20 a hneď potratím. Toto všetko som si vypočul skôr, než som si stihol vyzliecť nohavice a ľahnúť si na gauč. Druhý - v nemocnici, kde som strávil mesiac bez akejkoľvek liečby. Toto sa zrejme považovalo za „zachovanie“. Lekár, ktorý viedol naše oddelenie ani raz! nepozrel sa na mňa. Na ultrazvuku nič zlé nepovedali a dali mi počuť, ako bije srdce. Po tretie - opäť po konzultácii, stanovená lehota na 2 týždne. Štvrtýkrát som išiel do zdravotného strediska. Bolo to v 23 týždni. Bol tam úžasný strýko. Upokojený, odpovedal na všetky otázky. Skontroloval ruky a nohy a všetko ostatné, povedal Paul. A posledna v 33 tyzdni - na zaklade materskej. Tiež nič nepovedali. Myslela som si, že keby naše rodiny predtým nemali žiadne fyzické deformácie, neboli tam alkoholici a narkomani a my by sme boli celkom rozumní ľudia, tak dieťa bude normálne. Navyše som sa cítil skvele od prvého do posledného dňa. Rodila som vo Výskumnom ústave materstva a detstva (za poplatok) a tam kardiológ povedal, že takéto ochorenie srdca je dosť časté a jeho príčinou je moja chronická anémia. Dokonca máme nádej, že sa zaobídeme aj bez operácie. A tu je ešte niečo. Keď som čakala svoje prvé dieťa, nikdy ma neposlali na ultrazvuk. Neviem si ani predstaviť, prečo sa to stalo, pretože takmer pri každom stretnutí som sa sťažoval, že sa necítim dobre, došlo k hroznej toxikóze, obrovskému prírastku hmotnosti. Lekár tomu nevenoval žiadnu pozornosť. A vždy som si bola istá, že dieťa bude normálne.
Ak hovoríme o radách - urobte to, ale tam, kde budete dôverovať výsledkom. Každý má predsa inú ochotu zapojiť sa do liečby a výchovy postihnutého dieťaťa. ja by som napriklad nevydrzala kojit 9 mesiacov s vedomim ze tam "nie je mys, ani žaba...", ale mam kamaratku, ktora bola upozornena, ze je lepsie ist na potrat, odmietla . Dieťa nemá ruky a nohy, presnejšie sú to pahýle a každý má jeden proces pripomínajúci prst. Vychovala ho. Ten chlap je umelecky nadaný. On kreslí TO! A v bežnom živote je úplne samostatný, varí, upratuje.

Mentálna retardácia hrozí nie slabá, ako som to pochopil.Počul som aj od vedúceho lekára detského domova vetu, že narkomani sú lepší ako alkoholici.

26.09.2005 10:49:27, Lindaa

Môj profesor detskej psychológie nedávno požiadal o adopciu. Povedala „súhlasíme s tým, že zoberieme dieťa s následkami toho, že rodičia brali drogy, ale nie alkohol.“ Práve sme si prešli alkoholickým syndrómom. Aj mierny sepen je takmer vždy mentálne postihnutie :(

Perineálna lézia centrálneho nervového systému, zmiešaná genéza, syndróm intrauterinnej rastovej retardácie, vrodené srdcové ochorenie...

Diskusia

"vrodená srdcová vada (defekt komorového septa v svalovej časti)" - diagnóza bola pred 6. rokom, v 6. roku mi bola odstránená, zrastalo, ale do konca školy som sa nemohla naplno venovať športu (beh , veľmi aktívne hry). Ale vo všeobecnosti nič zvláštne, po škole je všetko v poriadku.Neboj sa, ak defekt nie je veľký, tak nie sú potrebné žiadne operácie ani liečba, len pravidelné kardiogramy a snímky. O iných chorobách neviem nič.

Z normalnych diagnoz vrodene srdiecko.Staci si zistit ci to mala pri porode,alebo jej boli aj neskor vysetreni.Da sa zit,asi je obmedzena pohybova aktivita.skoro im to zarastlo,ostalo to dost male,len boli. pozorovaný u kardiológa a nebol operovaný.Ale čo to znamená, treba vyšetriť, napriek tomu je srdce v živote nevyhnutná vec.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

A vrodené nededičné.

Vrodené dedičné vývojové anomálie

V dôsledku dlhoročného výskumu v Rusku a v zahraničí sa zistilo, že asi 20% všetkých vrodených vývojových anomálií (malformácií) je dedičných a objavuje sa v období embryonálneho vývoja plodu od rodičov s abnormalitami v chromozómoch a génoch. . Asi 10% anomálií je spôsobených zlými návykmi a užívaním určitých látok (alkohol, drogy a niektoré drogy), zlou ekológiou a u zvyšných 70% deformít nie sú príčiny zistené.

Každá žena chce porodiť zdravé a krásne dieťa. Aby sa predišlo vrodeným malformáciám, je potrebné poznať príčiny ich výskytu.

V súčasnosti boli identifikované stovky chemických činidiel, ktoré môžu spôsobiť poškodenie chromozómov alebo génov u rodičov a vyvolať vnútromaternicové malformácie plodu.

Anomálie vývoja môžu byť rôzne: úplná absencia akéhokoľvek orgánu (napríklad obličiek), nedostatočný rozvoj orgánu (jeho malá veľkosť a hmotnosť), príliš veľký vývoj orgánu (napríklad príliš veľká veľkosť a hmotnosť orgánu). mozog – makrocefália). Vo všetkých prípadoch tieto odchýlky nepriaznivo ovplyvňujú fyzický a duševný vývoj dieťaťa a často vedú k jeho smrti.

Okrem toho štruktúra (zúženie čriev, pažeráka, nedostatočný rozvoj srdcových chlopní atď.), Tvar a počet orgánov (napríklad zníženie alebo zvýšenie počtu prstov na rukách a nohách, vzhľad ďalších vnútorných orgánov , ako je extra oblička a pod.) alebo nedostatočný počet párových orgánov (napríklad jedno oko alebo jedna oblička).

Výsledkom týchto odchýlok je skorá dojčenská úmrtnosť (až 20 % všetkých úmrtí dojčiat). Je potrebné poznamenať, že v posledných rokoch sa percento vnútromaternicových anomálií plodu neustále zvyšuje.

Nie všetky detské vývojové anomálie sa prejavujú už v ranom veku. Niektoré z nich sa objavujú až v období puberty alebo neskôr.

Okrem toho sa anomálie môžu prejaviť metabolickou poruchou dieťaťa - pri nedostatku akéhokoľvek enzýmu atď.

Všetky porušenia vnútromaternicového vývoja dieťaťa sú podmienene rozdelené do 5 skupín: anatomické, fyziologické, funkčné, biochemické a duševné.

Zo všetkých porušení vnútromaternicového vývoja plodu sú najnebezpečnejšie choroby spojené s porušením štruktúry chromozómov alebo ich počtu v bunkách. Väčšina z týchto anomálií vedie k smrti plodu alebo k narodeniu neživotaschopného dieťaťa.

Downov syndróm

Toto je najčastejšie dedičné ochorenie (asi 1 z 800 novorodencov). Je to dôsledok porušenia počtu chromozómov v bunkách (namiesto 46 chromozómov má dieťa v genotype 47 chromozómov). Toto ochorenie postihuje dievčatá aj chlapcov.

Najčastejšie sa dieťa s Downovým syndrómom narodí staršej matke alebo otcovi (nad 40 rokov). Tento syndróm sa zistí v počiatočných štádiách tehotenstva pomocou ultrazvuku a iných metód, ale presnosť vyšetrenia je 95% (zvyšných 5% je chybná diagnóza). K dnešnému dňu najpresnejšiu diagnózu tohto ochorenia (až 99,8%) poskytuje štúdium plodovej vody. Ak sa táto patológia zistí u plodu, samotní rodičia majú právo rozhodnúť, či im toto dieťa prenechajú alebo nie.

Charakteristické vonkajšie znaky Downovho syndrómu: ryha vo vnútornom kútiku oka, plochá tvár a chrbát hlavy, malý nos, veľký jazyk, otvorené ústa, krátky krk a kožná riasa na krku, skrátená končatiny a prsty, môže sa pozorovať svalová slabosť, strabizmus. Takéto deti majú tiež srdcové a dvanástnikové chyby, mentálnu retardáciu.

Budúce matky musia vedieť, že pred potratom, keď má dieťa Downov syndróm, si to musíte dobre premyslieť. Takéto deti sú veľmi láskavé, milé a stupeň ich demencie sa veľmi líši. V súčasnosti sa takéto deti, aj keď pomalšie ako zdravé deti, dajú učiť špeciálnymi metódami. Začnú chodiť, rozprávať, čítať a písať. Ľudia s týmto ochorením sa ženia a dožívajú sa vysokého veku, no takíto ľudia musia mať na pamäti, že pravdepodobnosť vzniku tohto syndrómu u ich detí sa zvyšuje na 50%.

Edwardsov syndróm

Ide o druhé najčastejšie dedičné ochorenie po Downovej chorobe spojené s prítomnosťou extra chromozómu v bunkách. Pri tejto chorobe sa u plodu vyvíja viacero defektov. Najčastejšie sa tento syndróm vyskytuje u detí narodených starším matkám, najmä u dievčat. Takéto dieťa má porušenie veľkosti kostí lebky, hrudnej kosti, chodidla, proporcií tela. Okrem toho nemusí existovať vonkajší sluchový meatus, vyskytujú sa chyby srdca a krvných ciev, anomálie vo vývoji mozgu, mozočku a mentálna retardácia. Tieto deti spravidla nie sú životaschopné a umierajú pred dosiahnutím veku 3 mesiacov, zriedkavo pred 1 rokom. Veľmi zriedka sa takéto deti dožívajú vyššieho veku, ale všetky sú oligofrenici (mentálne retardovaní).

Klinefelterov syndróm

Ide o pomerne časté dedičné ochorenie spôsobené zmenou počtu chromozómov. Tento syndróm sa vyvíja iba u chlapcov narodených starším matkám. Táto choroba sa prejavuje iba v období puberty dieťaťa; má nedostatočne vyvinuté semenníky, v semene nie sú žiadne alebo znížený počet spermií, vzniká neplodnosť. Vonkajší vývoj chlapca podľa ženského typu: úzke ramená, široká panva, dlhé nohy, zväčšené prsné žľazy. Možno zaznamenať mentálne a intelektuálne odchýlky. Ak sa zistia prvé príznaky tohto ochorenia, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom, aby ste začali liečbu (najčastejšie hormonálnu).

Hemofília

Toto dedičné ochorenie sa prenáša na dieťa od matky. Toto ochorenie sa vyskytuje iba u chlapcov. Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi. Pri vhodnej liečbe táto choroba nie je veta.

cystická fibróza

Toto je najčastejšie dedičné systémové ochorenie.

Cystická fibróza postihuje dýchací a tráviaci systém, ako aj pečeň, pankreas a pohlavné žľazy. Hlien sa v tele hromadí vo veľkom množstve, vzniká bolestivý kašeľ, pískanie na pľúcach, postihnuté je srdce, upchávajú sa vývody podžalúdkovej žľazy, hnačka je nahradená zápchou, brucho je opuchnuté, deti zle rastú a priberajú, končatiny sú tenký, s charakteristickým tvarom prstov, hrudník je deformovaný, koža chutí slane (pri olizovaní). Duševný vývoj takýchto pacientov je normálny a niekedy až nadpriemerný. Toto ťažké vrodené ochorenie nie je v súčasnosti úplne vyliečené, no pri správnej podpornej terapii môžu takíto pacienti žiť dlhý a plnohodnotný život. Doživotne musia dostávať určité lieky.

fenylketonúria

Toto ochorenie je dôsledkom porušenia výmeny aminokyseliny fenylalanínu u dieťaťa, v dôsledku čoho dochádza k oneskoreniu jeho fyzického a duševného vývoja. Táto choroba sa zistí v prvých dňoch života dieťaťa. Nie je to rozsudok. S vymenovaním špeciálnej stravy je možné zabrániť rozvoju tejto choroby.

Farbosleposť

Toto dedičné ochorenie sa prenáša z matky na syna a prejavuje sa tým, že dieťa nerozlišuje niektoré farby (čiže videnie farieb je čiastočne narušené), najčastejšie červenú a zelenú. Táto choroba nemá liek.

"Zajačia pera"

Táto vývojová anomália spočíva v rázštepe hornej pery, ktorý bráni bábätku sať. Liečba - chirurgická, v prvých mesiacoch života dieťaťa. Táto deformácia môže byť vyvolaná nedostatkom potravy u tehotnej ženy.

"Rozštep podnebia"

Ide o nezlúčenie hornej čeľuste a tvrdého podnebia, v dôsledku čoho nie je ústna dutina oddelená od nosnej dutiny. Táto chyba spôsobuje, že jedlo vstupuje do priedušnice a nosovej dutiny. Veľmi často sa rázštep podnebia pozoruje v spojení s rázštepom pery. Liečba - chirurgická. Dôvodom tejto anomálie vo vývoji dieťaťa môže byť nedostatok jedla u tehotnej ženy.

Polydaktýlia

Polydaktýlia - prítomnosť ďalších prstov alebo ich nedostatok na ruke alebo nohe, fúzia prstov, skrátenie alebo absencia končatín. Chirurgická liečba a protetika.

Anencefália, mikrocefália, hypercefalia a hydrocefalus

To všetko sú anomálie vo vývoji mozgu. Tieto vývojové anomálie môžu byť vyvolané nedostatkom v tele ženy alebo ružienkou, osýpkami a niektorými ďalšími chorobami prenášanými matkou počas tehotenstva (najmä v prvých týždňoch po počatí).

Ak sa u dieťaťa zistí anencefália (nedostatok mozgových hemisfér), tehotenstvo je kedykoľvek prerušené.

Splynutie dvojčiat (takzvané siamské dvojčatá)

Ide o jednu z najzávažnejších anomálií vnútromaternicového vývoja plodu. Dvojčatá môžu byť spojené niektorou časťou tela (panva, hlava atď.), ich obehové a iné orgánové systémy môžu byť izolované alebo spojené, jedno dvojča môže byť vyvinuté normálne a druhé je nedostatočne vyvinuté. Tieto deti zvyčajne zomierajú v ranom veku. S fúziou iba s mäkkými tkanivami a s nezávislým fungovaním každého dieťaťa je liečba chirurgická.

Pupočná a miechová hernia

Hernia pupka je výstup z dutiny pod kožou čreva. Takéto kýly môžu prejsť samy, v závažných prípadoch chirurgická liečba.

Kýla chrbtice sú najzávažnejšie malformácie plodu. Väčšina detí trpiacich týmito malformáciami zomiera a u tých, ktorí prežili, je zaznamenaná paralýza, preto, ak sa zistia takéto vývojové chyby plodu, je indikované predčasné ukončenie tehotenstva.

Malformácie srdca a krvných ciev

Príčinou týchto malformácií plodu môže byť vírusové alebo bakteriálne ochorenie prenášané matkou počas tehotenstva, ako aj nedostatok kyslíka.

Tieto srdcové chyby sa v závislosti od ich závažnosti liečia medicínsky alebo chirurgicky.

V závažných prípadoch dieťa zomrie v maternici alebo bezprostredne po narodení.

Všetky anomálie vo vývoji skeletu plodu sú spôsobené génovými alebo chromozomálnymi abnormalitami v bunkách nenarodeného dieťaťa.

Okrem toho sú veľmi zriedkavé aj iné dedičné choroby (Hirschsprungova choroba, Huntingtonova choroba, Ponterova choroba, Willebrandova choroba, Tay-Sachsova choroba, Fraserov syndróm, Patauov syndróm, Turnerov syndróm, mramorová choroba a mnohé iné). Medzi malformácie patria aj rôzne materské znamienka, niektoré vrodené kožné ochorenia, vrodená dislokácia bedra, kraniocerebrálna hernia a iné.

V súčasnosti je známych viac ako 3,5 tisíc dedičných vývojových anomálií. Zistilo sa, že viac ako 5% všetkých narodených detí sa rodí s rôznymi patológiami.

Všetky uvažované chromozomálne a génové dedičné ochorenia sú prakticky nezávislé od vonkajšieho prostredia.

inou skupinou dedičné choroby sú tie, ku ktorým má dieťa dedičnú predispozíciu, ale klinicky sa toto ochorenie prejavuje len za určitých podmienok prostredia. Medzi tieto ochorenia patria: diabetes mellitus, psoriáza, žalúdočné vredy, hypertenzia, dna a niektoré ďalšie.

Niektoré z dedičných ochorení sa objavujú až v starobe (napríklad Alzheimerova choroba, ateroskleróza, dna).

Ak mali príbuzní vo vašej rodine rôzne závažné dedičné ochorenia, pred počatím dieťaťa je potrebné absolvovať špeciálne lekárske genetické vyšetrenia.

Riziko vzniku dedičnej choroby a rôznych deformácií dieťaťa v úzko spriaznených manželstvách sa mnohonásobne zvyšuje.

Netreba sa ľakať: uvažované vrodené dedičné choroby sú veľmi zriedkavé (najčastejšie 1 dieťa z niekoľko tisíc narodených). Každá budúca mamička sa od prvých dní tehotenstva až po samotný pôrod obáva, ako sa jej bábätko narodí, či bude zdravé.

Opis všetkých týchto malformácií nie je uvedený preto, aby vás zastrašil, ale aby ste pochopili, že zdravie vášho dieťaťa je takmer úplne závislé od vás.

Ak sa správne stravujete a vaše nenarodené dieťa dostáva všetky látky potrebné pre svoj život a vývoj (bielkoviny, tuky, sacharidy, vitamíny, najmä kyselinu listovú a minerálne soli), pravdepodobnosť, že bude choré dieťa, je mizivá.

Pre správne delenie buniek, a to aj v štádiu embrya, je potrebná tvorba a rast všetkých vnútorných orgánov, metabolizmus plodu, jeho hematopoéza, kyselina listová; okrem toho zabraňuje predčasným pôrodom a potratom. Okrem toho, ak vediete správnu životosprávu, nefajčíte, neužívate drogy a alkohol, vaša genetika nemá vážne dedičné choroby, potom vám prakticky nehrozí nezdravé dieťa a môžete byť pokojní aj o svojej budúcnosti dieťa.

Ak majú vaši príbuzní akúkoľvek chorobu, ktorá je dedičná, musíte byť vyšetrený lekárom a začať včasnú liečbu, aby ste tomuto ochoreniu predišli alebo včas prerušili tehotenstvo v obzvlášť závažných prípadoch. Je potrebné zdržať sa tehotenstva u žien starších ako 40 rokov.

V súčasnom štádiu vývoja medicíny sa väčšina uvedených vývojových anomálií zisťuje v raných štádiách tehotenstva.

Najdôležitejšie pre udržanie zdravia matky a nenarodeného bábätka je čo najskôr sa zaregistrovať v prenatálnej poradni, pravidelne ju navštevovať a dodržiavať všetky predpisy svojho lekára.

Tehotenstvo je radostné a zároveň úzkostné očakávanie tajomstva prírody, ktoré sa čoskoro stane. Počas celej cesty vnútromaternicového vývoja dieťatka matka citlivo počúva každý jeho pohyb, s obavami očakáva výsledky všetkých testov a výsledky akejkoľvek absolvovanej štúdie. Každý chce od lekárov počuť rovnakú frázu: "Vaše dieťa je zdravé." Ale nie vždy to tak je.

Existujú rôzne patológie plodu, ktoré sú diagnostikované v rôznych štádiách tehotenstva a nútia rodičov urobiť vážne rozhodnutie - či sa dieťa narodí alebo nie. Bolestivé odchýlky od normálneho vývojového procesu môžu byť vrodené alebo získané.

Keďže príčiny patológií u plodu môžu byť spôsobené genetikou alebo vonkajšími faktormi, vrodené a získané abnormality sa líšia. Prvé sú prítomné od samého okamihu počatia a sú diagnostikované najčastejšie v počiatočných štádiách, zatiaľ čo druhé sa môžu objaviť u dieťaťa a lekári ich môžu odhaliť v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva.

Vrodené

Vrodené, genetické patológie plodu v medicíne sa nazývajú trizómie. Ide o odchýlku od normy chromozómov dieťaťa, ktorá sa objavuje v najskorších štádiách jeho vnútromaternicovej formácie.

Patológie spôsobené nesprávnym počtom chromozómov:

• Downov syndróm - problémy s 21. chromozómom; znaky - demencia, zvláštny vzhľad, retardácia rastu;
• Patauov syndróm - poruchy s 13. chromozómom; prejavy - mnohopočetné malformácie, idiocia, viacprstok, problémy s pohlavnými orgánmi, hluchota; choré deti zriedka žijú až 1 rok;
• Edwardsov syndróm - patológia 18. chromozómu; príznaky - malá dolná čeľusť a ústa, úzke a krátke palpebrálne štrbiny, deformované ušnice; 60 % detí sa nedožije 3 mesiacov, len 10 % dosiahne 1 rok.

Choroby spôsobené nesprávnym počtom pohlavných chromozómov:

• Shereshevsky-Turnerov syndróm - absencia chromozómu X u dievčaťa; znaky - nízky vzrast, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, somatické poruchy;
• polyzómia na X chromozóme sa prejavuje miernym poklesom inteligencie, psychózou a schizofréniou;
• polyzómia na chromozóme Y, príznaky sú podobné predchádzajúcej patológii;
• Klinefelterov syndróm postihuje chlapcov, znaky - oslabený rast vlasov na tele, neplodnosť, sexuálny infantilizmus; vo väčšine prípadov - mentálna retardácia.

Patológie spôsobené polyploidiou (rovnaký počet chromozómov v jadre):

• triploidia;
• tetraploidia;
• príčina - génové mutácie plodu;
• smrteľné pred narodením.

Ak sú príčiny patológie plodu počas tehotenstva genetickej povahy, už sa nedajú napraviť, takéto ochorenia sú nevyliečiteľné. Dieťa s nimi bude musieť prežiť celý život a rodičia budú musieť veľa obetovať, aby ho vychovávali. Samozrejme, napríklad medzi pacientmi s Downovým syndrómom sú talentovaní, dokonca nadaní ľudia, ktorí sa preslávili po celom svete, ale musíte pochopiť, že ide o niekoľko šťastných výnimiek z pravidiel.

Získané

Stáva sa tiež, že embryo môže byť geneticky absolútne zdravé, ale pod vplyvom rôznych nepriaznivých faktorov získava odchýlky v procese vývoja maternice. Môžu to byť choroby matky, ktoré trpela počas tehotenstva, zlé podmienky prostredia, nezdravý životný štýl atď.

Získaná patológia plodu počas tehotenstva môže ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Medzi najbežnejšie patria nasledujúce:

• deformácia alebo absencia (úplná, čiastočná) vnútorných orgánov (najčastejšie trpí mozog) alebo častí tela (napríklad končatín);
• anatomické defekty kostry tváre;
• srdcové chyby;
• neuzavretie miechového kanála;
• cerebrálna hypoexcitabilita (perinatálna) sa prejavuje po narodení dieťaťa vo forme nízkeho svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochoty sať, nedostatku plaču, ale táto patológia je liečiteľná;
• cerebrálna hyperexcitabilita (perinatálna) je tiež úspešne liečená, príznaky - silné napätie, dlhotrvajúci plač, krik;
• hypertenzno-hydrocefalický syndróm je charakterizovaný zväčšeným objemom hlavy, vydutím fontanelu, disproporciami medzi tvárovým a cerebrálnym lalokom lebky a oneskorením vo vývoji.

V špeciálnej skupine možno rozlíšiť aj odchýlky od normálneho vnútromaternicového vývoja, ktorých príčiny je veľmi ťažké určiť. Tak to určila príroda a nedá sa s tým nič robiť. Tie obsahujú:

• patológia pupočnej šnúry plodu zistená v rôznych štádiách tehotenstva: môže byť príliš dlhá alebo veľmi krátka, prolaps jej slučiek, uzly, abnormálne pripevnenie, trombóza a cysty - to všetko môže viesť k smrti dieťaťa;
• viacpočetné tehotenstvo (vrátane siamských dvojčiat);
• mnoho- a;
• patológia placenty: hyperplázia (jej hmotnosť je príliš veľká) a hypoplázia (ak je jej hmotnosť menšia ako 400 g), srdcový infarkt, chorioangióm, trofoblastická choroba, placentárna nedostatočnosť;
• nesprávna prezentácia plodu, niektorí lekári nazývajú aj patológiu.

Každá z týchto odchýlok vyžaduje od lekárov a rodičov osobitný prístup k dieťaťu, ktoré nosia, maximálnu opatrnosť a hlavne pokoj. Aby ste nepočuli sklamanú diagnózu od lekára, musíte sa pokúsiť vylúčiť zo svojho života všetky faktory, ktoré môžu spôsobiť získané patológie plodu. To je v moci každej ženy, ktorá čaká dieťa.

Hviezdy s Downovým syndrómom.Ľudia s Downovým syndrómom môžu byť nadaní. Medzi celebrity s takouto vrodenou patológiou patrí umelec Raymond Hu, plavecká šampiónka Maria Langovaya, právnička Paula Sage, herci Pascal Dukenne a Max Lewis, hudobník a skladateľ Ronald Jenkins.

Dôvody

Prevencia fetálnych patológií zahŕňa vylúčenie zo života mladej matky tých faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj vnútromaternicových abnormalít. Medzi najčastejšie príčiny takýchto ochorení patria nasledujúce.

Dedičnosť

Ak viete o prítomnosti genetických abnormalít vo vašej rodine, ešte pred počatím, musíte absolvovať sériu vyšetrení a.

Nepriaznivé podmienky prostredia

Mamina práca v chemickom závode, v laboratóriu s toxickými látkami, život v blízkosti veľkých priemyselných podnikov alebo radiačnej zóny môže viesť k nezvratným následkom.

Nesprávny spôsob života

Vonkajšie deformity novorodencov sú veľmi často spôsobené fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou, nedostatočnou alebo zlou výživou matky v tehotenstve.

Choroby

Vírusové a bakteriálne ochorenia sa môžu pre dieťa zmeniť na najnebezpečnejšie patológie:

• chrípka do 12 týždňov končí buď potratom, alebo bude dieťa úplne zdravé;
• chrípka po 12 týždňoch môže viesť k patológiám placenty;
• rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukómu a poškodenia kostrového systému plodu;
• toxoplazmóza, prenášaná mačkami, vyvoláva rozvoj mikrocefálie, meningoencefalitídy, vodnatieľky mozgu, poškodenia očí a centrálneho nervového systému;
• hepatitída B: vnútromaternicová infekcia plodu týmto vírusom je nebezpečná, v dôsledku čoho sa 40% detí môže vyliečiť, ale 40% zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov;
• cytomegália sa môže preniesť na dieťa v maternici a riskuje, že sa narodí slepé, hluché, s cirhózou pečene, poškodením čriev a obličiek.

Pohlavné choroby nie sú menej nebezpečné pre vnútromaternicový vývoj plodu:

• herpes sa môže preniesť na dieťa a spôsobiť patológie, ako je mikrocefália, podvýživa, slepota;
• u plodu infikovaného syfilisom sa pozoruje špecifická vyrážka, poškodenie kostrového systému, pečene, obličiek a centrálneho nervového systému;
• kvapavka vedie k ochoreniu oka, konjunktivitíde, generalizovanej infekcii (sepse), amnionitíde alebo chorioamnionitíde.

Aby sa predišlo takýmto nebezpečným následkom pre život a zdravie nenarodeného dieťaťa, rodičia by mali urobiť všetko pre to, aby odstránili vyššie uvedené príčiny. Ukončite rizikovú prácu, vzdiaľte sa z priemyselnej zóny, prestaňte fajčiť a piť, dobre sa stravovať, vyhýbať sa chorobám a liečiť ich pri prvých príznakoch. O patológii plodu sa môžete dozvedieť už 12 týždňov, kedy sa vykoná prvé vyšetrenie na jeho prítomnosť.

Veľa štatistík. Pri alkoholizme matky je toxikóza zistená u 26%, vnútromaternicové úmrtie dieťaťa - v 12%, potraty - v 22%, ťažké pôrody - v 10%, predčasne narodené deti - v 34%, pôrodné poranenia - v 8%, asfyxia - v 12 %, oslabení novorodenci – v 19 %.

Diagnóza a načasovanie

Prenatálna diagnostika abnormalít vo vývoji plodu je zložitý a rozsiahly proces. Jednou z najdôležitejších etáp je, čo je súbor vyšetrení predpísaných pre tehotné ženy v 12., 20. a 30. týždni. Spravidla ide o krvný test na prítomnosť biochemických sérových markerov chromozomálnych porúch. Zvyčajne kontrola plodu na patológiu zahŕňa nasledujúce činnosti.

Krvné testy

I trimester (dvojitý test):

• voľná β-podjednotka (jej koncentrácia) hCG;
• PAPP-A: plazmatický proteín A.

II trimester (trojitý test na patológiu plodu):

• buď sa deteguje celkový hCG, alebo, ako v prvom trimestri, voľná p-podjednotka hCG;
• a-fetoproteín (AFP proteín);
• voľný estriol (nekonjugovaný).

Povinným doplnkom krvných testov je ultrazvuk. Hodnotenie výsledkov je vždy zložité. Krvný test na patológiu plodu, dokonca ani s ultrazvukom, však nemôže poskytnúť 100% záruku, preto sa pri podozrení na abnormality vykonávajú invazívne diagnostické metódy: chorionbiopsia a kordocentéza.

Chorionická biopsia

Ide o príjem chorionového tkaniva na detekciu a prevenciu chromozomálnych ochorení, prenášanie chromozomálnych abnormalít a monogénnych ochorení. Vykonáva sa formou punkcie maternice, ktorú je možné previesť cez brušnú stenu, vagínu alebo krčok maternice pomocou špeciálnych klieští alebo aspiračného katétra.

Tí rodičia, ktorí chcú vedieť, ako určiť patológiu plodu v skorých štádiách, môžu použiť túto analýzu, pretože jej hlavnou výhodou je, že diagnóza je už vykonaná v 9-12 týždňoch, ako aj rýchle výsledky (2-3 dni) . Indikácie na vykonanie:

• vek nad 35 rokov;
• prítomnosť dieťaťa s CM (vrodená malformácia), monogénne, chromozomálne ochorenia;
• dedičnosť chromozomálnej abnormality, génová mutácia;
• v 10-14 týždni tehotenstva je podľa echografie hrúbka golierového priestoru viac ako 3 mm.

Táto analýza patológie plodu je dosť bolestivá a môže vyvolať krvácanie, ale so skúseným zdravotníckym personálom ide všetko bez komplikácií.

Kordocentéza

Ide o metódu získavania pupočníkovej (pupočníkovej) krvi dieťaťa na výskum. Zvyčajne sa vykonáva súbežne s amniocentézou (rozbor plodovej vody). Dostupné do 18 týždňov.

V infiltračnej anestézii sa cez prednú brušnú stenu prepichne ihla a z pupočníkovej cievy sa odčerpá potrebné množstvo krvi. Takéto vyšetrenie plodu na patológiu môže odhaliť chromozomálne a dedičné ochorenia, konflikt Rhesus, hemolytickú chorobu.

ultrazvuk

Jednou z najpresnejších a najspoľahlivejších diagnostiky je ultrazvuk. Mnohí rodičia sa obávajú toho, ktoré patológie plodu možno zistiť počas tehotenstva na ultrazvuku a ktoré môžu zostať, ako sa hovorí, „v zákulisí“.

Ultrazvuk po 12 týždňoch odhaľuje:

• defekty CNS (anencefália);
• absencia peritoneálnej prednej steny (gastroschíza);
• patológia chrbtice u plodu;
• pupočná kýla (omfalokéla);
• absencia končatín;
• Downov syndróm.

V 20. týždni je možné diagnostikovať takmer všetky viditeľné patológie plodu na ultrazvuku. Je to spôsobené tým, že väčšina vnútorných orgánov a systémov dieťaťa je už dobre vytvorená.

V 30. týždni môže ultrazvukové vyšetrenie len potvrdiť alebo vyvrátiť údaje získané inými metódami (pomocou krvného testu, kordocentézy, chorionbiopsie).

Teraz - o tom, aké fetálne patológie nie sú detekované ultrazvukom:

• slepota;
• mentálna retardácia;
• hluchota
• drobné orgánové defekty u plodu - obštrukcia pečeňových ciest, defekty srdcových priehradiek;
• genetické ochorenia: Duchennova myopatia, cystická fibróza, fenylketonúria;
• fetálne chromozomálne patológie - Edwards, Patau, Turnerov syndróm.

Posledná skupina týchto odchýlok však lekárom neuniká, pretože im pomáha krvný test tehotnej ženy na patológiu plodu a iné diagnostické metódy.

Mladá matka sama necíti žiadne príznaky, že s jej dieťaťom nie je niečo v poriadku. Iba súbor diagnostických opatrení v rôznych štádiách tehotenstva môže odhaliť odchýlky. Takže príznaky patológie plodu v počiatočných štádiách, zistené ultrazvukom, by mali byť vizuálne viditeľné. Ide o vonkajšie odchýlky vo vývoji: tvar lebky, pomer veľkostí, vlastnosti kožných záhybov atď.

Bohužiaľ, existujú prípady, keď sa dieťa narodí s patologickými stavmi, ktoré neboli zistené prenatálne. Stáva sa to buď v dôsledku neskúsenosti a neprofesionalizmu zdravotníckeho personálu, alebo v dôsledku poruchy alebo chátrania ultrazvukového zariadenia.

Údaje. Vďaka ultrazvuku sa včas odhalí až 80 % vrodených patológií u plodu, z toho 40 % tehotenstiev je ukončených pre ťažké, invalidizujúce alebo so životom nezlučiteľné chyby.

Rizikové skupiny

Existuje skupina žien, ktoré sú predmetom najväčšej pozornosti genetikov, pretože riziko vzniku abnormalít je veľmi vysoké. Sú povinní odobrať krv na patológiu plodu a vykonať ďalšie diagnostické opatrenia v rôznych štádiách tehotenstva. Ide o nasledujúce prípady:

• vek nad 35 rokov;
• ak už rodina má dieťa s patológiou;
• predchádzajúce potraty, mŕtvo narodené deti, potraty;
• dedičnosť (ak má jeden z rodičov Downov syndróm);
• dlhodobé užívanie silných liekov počas tehotenstva;
• vplyv žiarenia na telo matky.

Ak žena patrí do rizikovej skupiny, dostane podrobnú konzultáciu o tom, ako zistiť, či má plod patológie, a predpísať na to všetky potrebné opatrenia. Hlavným účelom takýchto skríningov je zistiť, či je možné dieťaťu pomôcť a či by sa takéto tehotenstvo nemalo nechať až do pôrodu.

Pozor: žiarenie! Ak bola mladá matka vystavená žiareniu, musí o tom informovať lekára, pretože práve z tohto dôvodu sa deti najčastejšie rodia s nezvratnými a nenapraviteľnými vonkajšími deformáciami.

Predpovede

Ďalší vývoj udalostí do značnej miery závisí od toho, ako dlho sa zistia fetálne patológie (čím skôr, tým lepšie) a aký druh odchýlky bol diagnostikovaný. Lekár môže len poradiť, ale rozhodnutie robia rodičia sami.

Ak je genetická mutácia silná a má za následok nevyhnutnú smrť dieťaťa (vnútromaternicové alebo v prvom roku života), navrhuje sa potrat. Ak je vonkajších deformít málo, moderná plastická chirurgia dokáže zázraky a dieťa v budúcnosti môže vyzerať rovnako ako ostatné deti. Každý prípad je príliš individuálny a jedinečný, preto si vyžaduje osobitný prístup.

Ak boli zistené patológie vývoja plodu, rodičia by si mali predovšetkým vypočuť názor lekárov. Ak sú odchýlky príliš vážne a v budúcnosti spôsobia, že život bábätka bude neznesiteľný a zároveň má mladý pár šancu nabudúce počať zdravé dieťa, lekári navrhujú interrupciu. Každý prípad je jedinečný a vyžaduje si individuálny prístup.

Správne rozhodnutie sa dá urobiť zvážením všetkých pre a proti. Neprepadajte panike a nezúfajte: to len zhorší situáciu. Moderná medicína robí zázraky a v tejto veci sa musíte úplne spoľahnúť na odborný názor skúseného, ​​informovaného lekára.

Ultrazvuk plodu na detekciu genetických patológií je identifikácia trizómií (ďalší tretí chromozóm v genetickom súbore plodu), čo vedie k narodeniu dieťaťa s vážnymi dedičnými chorobami a fyzickými deformáciami. Na ultrazvuku je možné odhaliť defekty plodu už v skorých štádiách tehotenstva.

Konzultácia lekára na základe výsledkov testov alebo ultrazvuku - 500 rubľov. (na žiadosť pacienta)

Prečo potrebujete urobiť ultrazvuk na zistenie malformácií plodu

Na 1000 novorodencov pripadá 5-7 detí s anomáliami pohlavia (dedičné) alebo somatickými (nededičnými) bunkami. Najčastejšie embryo s chromozomálnou poruchou odumiera v počiatočných štádiách tehotenstva, keď má žena . Pomocou ultrazvuku môžete vidieť rôzne anomálie a patológie, takže ultrazvukové vyšetrenie na zistenie malformácií je povinné pre každú tehotnú ženu.

Kedy a prečo sa vyskytujú genetické patológie plodu: riziká podľa veku

Anomálie vo vývoji plodu sú kladené už v čase oplodnenia vajíčka spermiou. Napríklad taká patológia, ako je triploidia (prítomnosť troch chromozómov v rade reťazca, a nie dvoch, ako sa očakávalo), nastane, keď do vajíčka vstúpia dve spermie, z ktorých každá opustí jeden chromozóm. Prirodzene, s takouto zostavou živý organizmus nemôže prežiť, preto v určitom štádiu dôjde k potratu resp. .

Spontánne potraty sa vyskytujú v 50 % abnormálnych oplodnení. Príroda tak chráni ľudstvo pred úplnou degeneráciou.

Vo všeobecnosti sú chromozomálne patológie rozdelené do 4 skupín:

1. Gametopatia.Patológia existuje ešte pred počatím v samotnej spermii alebo vajíčku, t.j. Toto genetické ochorenie je vrodená patológia.
2. blastopatia. Anomálie sa vyskytujú v prvom týždni vývoja zygoty.
3. Embryopatia. Embryo dostane poškodenie v období od 14 do 75 dní po počatí.
4. Fetopatia. Spočíva v tvorbe patológie vývoja plodu od 75. dňa po oplodnení.

Nikto nie je imúnny od narodenia dieťaťa s genetickými abnormalitami. Ak sa do rizikovej skupiny zaraďovali skoršie matky nad 35 rokov, diabetičky, ženy s chronickými ochoreniami (zlyhanie obličiek, problémy so štítnou žľazou), dnes sa choré deti rodia mladým matkám vo veku 20 až 30 rokov.

Štatistiky sú pochmúrne. Riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami u 20-ročných žien je teda 1:1667 a u 35-ročných už 1:192. Ale v skutočnosti to znamená, že v 99,5 % prípadov sa dieťa tridsaťpäťročnej matky narodí zdravé.

Aké genetické ochorenia plodu možno vidieť na ultrazvuku, kedy podstúpiť

Nedá sa povedať, že ultrazvuk ukazuje 100% všetkých odchýlok, ale s vysokou pravdepodobnosťou bude žena vedieť o zdravotnom stave svojho nenarodeného bábätka. Počas celého tehotenstva žena absolvuje minimálne tri ultrazvukové vyšetrenia: v 1, 2 a 3 semestri. Volajú sa .

V semestri 1 po dobu 10 až 14 týždňov (do 10. týždňa nie je ultrazvuk informatívny) tehotná žena absolvuje štúdiu nazývanú skríning. Pozostáva z biochemického krvného testu a ultrazvukového vyšetrenia embrya. Výsledkom skríningu je identifikácia nasledujúcich patológií:

• Downov syndróm
• patauov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Shereshevsky-Turnerov syndróm
• syndróm Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Prader-Williho syndróm
• Angelmanov syndróm
• Langer-Gideonov syndróm
• Miller-Dickerov syndróm
• DiGeorgeova anomália
• Williamsov syndróm
• Wilmsov nádor
• triploidia (keď v každom páre nie je 46 chromozómov, ale 69, t.j. tri, nie dva)
• defekt neurálnej trubice

V 20-24 týždni sa robí ďalší ultrazvuk. Medzi genetickými chorobami plodu, ktoré sú viditeľné na ultrazvuku v 2. semestri, možno poznamenať:

• anencefália (neprítomnosť mozgu, diagnostická presnosť 100%)
• patológia brušnej steny (86 %)
• patológia vývoja končatín (90%)
• herniácia miechy (87 %)
• patológia vývoja alebo absencia obličiek (85%)
• prítomnosť otvoru v bránici, ktorá oddeľuje brušnú dutinu a hrudník (85%)
• (100%)
• srdcové anomálie (48 %)

V 3. semestri sa vykonáva dopplerometria - ultrazvuková štúdia s definíciou cievneho systému plodu, placenty a matky. Počnúc 23. týždňom tehotenstva sa kontroluje pupočná tepna, maternicová tepna a stredná mozgová tepna. Skúma sa systolický (keď sa srdcový sval stiahne) a diastolický (keď sa srdcový sval uvoľní) prietok krvi. U dieťaťa s chromozomálnymi poruchami je prietok krvi atypický.

Aj v 3. semestri musia robiť - meranie rozmerov s cieľom odhaliť vývojové anomálie.

Typy ultrazvukových štúdií

Ultrazvuková diagnostika predstavuje široké spektrum štúdií. Existuje niekoľko typov ultrazvuku, ktoré s maximálnou presnosťou určujú vnútromaternicové malformácie dieťaťa.

Štandardný ultrazvuk. Zvyčajne sa kombinuje s biochemickým krvným testom. Vykonáva sa najskôr po 10 týždňoch tehotenstva. V prvom rade sa u plodu odhalí hrúbka golierovej zóny, ktorá by nemala presiahnuť 3 mm, ako aj vizualizácia nosovej kosti. U dieťaťa s Downovým syndrómom je oblasť goliera hrubšia ako normálne a nosové kosti nie sú vyvinuté. Nárast hrúbky je ovplyvnený aj nasledujúcim faktory:

• ochorenie srdca
• stáza krvi v krčných žilách
• porušenie lymfatickej drenáže
• anémia
• vnútromaternicové infekcie

Doppler - naprtá nezvyčajná ultrazvuková štúdia, ktorá hodnotí prietok krvi plodu. Rozdiel medzi vyslaným a odrazeným signálom indikuje normu alebo patológiu reťazca „plod-placenta-matka“.

1. umožňuje vidieť farebný obraz dieťaťa, vidieť končatiny, absenciu zrastených prstov, nedostatočne vyvinuté chodidlá atď Presnosť diagnostiky priestoru goliera sa zvyšuje o 30%. Lekár môže s istotou povedať, či existujú patológie vo vývoji neurálnej trubice.
2. podľa princípu fungovania sa nelíši od jednoduchších možností, ale má veľa výhod. Lekár vidí trojrozmerný obraz srdca, pohľad na plod z rôznych uhlov. Je to 4D diagnostika, ktorá nakoniec bodky „i“, či existujú chromozómy anomálie alebo žiadne. So 100% presnosťou možno konštatovať, či ide o malformácie nervového systému, dyspláziu skeletu, rázštep pery alebo podnebia.

Ako vyzerá ultrazvukové vyšetrenie bežných fetálnych patológií: fotografia a interpretácia výsledkov ultrazvuku

Genetické patológie môžu byť špecifické (Downov syndróm, Wilmsov nádor) a všeobecné, keď sa vnútorný orgán vyvíja nesprávne. Na identifikáciu bežných anomálií existuje anatomická štúdia plodu. Uskutočňuje sa v 2. semestri od 20. týždňa tehotenstva. Počas tohto obdobia môžete vidieť tvár dieťaťa a určiť jeho pohlavie.

Pri anatomickom ultrazvuku sa v reze zobrazia všetky orgány plodu a na obrázku budú kosti biele a mäkké tkanivá rôzne odtiene sivej. Špecialista jasne vidí štruktúru mozgu, je tiež schopný vidieť anomálie vo vývoji. Rozštiepenie horného podnebia, nazývané rázštep pery, sa stáva viditeľným.

Pozdĺžna a priečna projekcia chrbtice potvrdí alebo vyvráti správne umiestnenie kostí, môžete si overiť celistvosť brušnej steny. Neprítomnosť srdcových patológií je potvrdená rovnakými veľkosťami predsiení a komôr. Normálne fungovanie žalúdka naznačuje jeho plnosť plodovou vodou. Obličky by mali byť umiestnené na svojom mieste a moč z nich by mal voľne prúdiť do močového mechúra. Lekár jasne vidí končatiny plodu, okrem prstov na nohách.

Genetické patológie plodu: ako vyzerajú na ultrazvuku a prognóza patológie

Patológia	Ako a kedy odhaliť	Aký je význam patológie	Charakterové rysy	Duševný a intelektuálny rozvoj
Downov syndróm	Vykonáva sa biopsia chorionu, zväčšený golierový priestor u plodu, nevyvinutie nosových kostí, zväčšenie močový mechúr, fetálna tachykardia	Chromozómy 21. páru namiesto 2 sú zastúpené 3 v reťazci	Šikmý mongoloidný očný úsek bez ohľadu na rasu dieťaťa, nevyvinutý chrbát nosa, plytko posadené oči, polkruhové ploché ucho, skrátená lebka, plochý zátylok, skrátený nos	Intelektuálna retardácia, malá slovná zásoba, žiadne abstraktné myslenie, žiadna koncentrácia, hyperaktivita
PREDPOVEĎ	Žite až 60 rokov, v zriedkavých prípadochpod podmienkou neustáleho zamestnania s dieťaťom je možná jeho socializácia.Takéto dieťa potrebuje neustále starať sa o
Patauov syndróm	Malá hlava v 12. týždni na ultrazvuku asymetrické hemisféry, extra prsty	Trizómia na chromozóme 13	Deti sa rodia s mikrocefáliou (nedostatočným vývojom mozgu), nízkym čelom, šikmými palpebrálnymi štrbinami, rázštepom pery a podnebia, zakalením rohovky, srdcovými chybami, zväčšenými obličkami, abnormálne pohlavné orgány	Hlboká mentálna retardácia, nedostatok myslenia a reči
PREDPOVEĎ	95% detí s Patauovým syndrómom zomierado roka, zvyšok sa málokedy dožije 3-5 rokov
Edwardsov syndróm	Choriová biopsia, intrauterinná odber krvi z pupočnej šnúry, viditeľný na ultrazvuku mikrocefália	Trizómia na chromozóme 18	Rodia sa väčšinou dievčatá (3/4) a plod mužského pohlavia zomiera v maternici. Nízke sklonené čelo, malé ústa, nedostatočne vyvinuté očné buľvy, rázštep pery a podnebia, úzky zvukovod, vrodené dislokácie, PEC, závažné anomálie srdca a gastrointestinálneho traktu, nedostatočný rozvoj mozgu	Deti trpia oligofréniou (organické poškodenie mozgu), mentálnou retardáciou, imbecilitou (stredná mentálna retardácia), idiociou (nedostatok reči a duševnej aktivity)
PREDPOVEĎ	Umiera do prvého roku života90 % chorých detí do 10 rokov – menej ako 1 %
Shereshevsky-Turnerov syndróm	RTG kostných štruktúr plodu, MRI myokardu	Anomália nájdená na X chromozóme	Vyskytuje sa častejšie u dievčat. Skrátený krk so záhybmi, opuchnuté ruky a nohy, strata sluchu. Ovisnutá spodná pera, nízka línia vlasov, nedostatočne vyvinutá spodná čeľusť. Rast v dospelosti nepresahuje 145 cm.Dysplázia kĺbov. Abnormálny vývoj zubov. Sexuálny infantilizmus (žiadne folikuly vo vaječníkoch), nedostatočné rozvinutie mliečnych žliaz	Reč a pozornosť trpia. Intelektuálne schopnosti nie sú narušené
PREDPOVEĎ	Liečba sa uskutočňuje anabolickými steroidmi, predpisujú sa dievčatám od 14 rokovženské hormonálne prípravky. ATv niektorých prípadoch je možné chorobu poraziť a žena môže otehotnieťIVF metóda. Väčšina pacientovzostať neplodný
Polyzómia na X chromozóme	Skríning v 12. týždni tehotenstva choriová biopsia, plodová voda kvapaliny. Alarmujúce zvýšenie golierová zóna	Tri alebo viac chromozómov X namiesto dvoch	Vyskytuje sa u dievčat a zriedkavo u chlapcov. Charakterizovaný sexuálnym infantilizmom (nerozvíjajú sa sekundárne pohlavné znaky), vysokým vzrastom, zakrivením chrbtice, hyperpigmentáciou kože	Antisociálne správanie, agresivita, mentálna retardácia u mužov.
PREDPOVEĎ	V neustálom školení s učiteľmia zapojenie sa do prácemožná socializácia dieťaťa
Polyzómia na chromozóme Y		Namiesto chromozómov XY existuje ďalší chromozóm Y	Vyskytuje sa u chlapcov. Rastú do výšky od 186 cm, ťažká masívna spodná čeľusť, výrazné obočie, úzke ramená, široká panva, zhrbená, brušný tuk	Mentálna retardácia, agresivita, emočná nestabilita
PREDPOVEĎ	S dieťaťom, ktoré potrebujete riešiť, viesťho na pokojné aktivity, prilákať k športu
syndróm Carnelia de Lange	Krvný test tehotnej ženy nenašiel v sére žiadny proteín-A. plazma (PAPP-A), čo je zvyčajne veľa	mutácie v géne NIPBL alebo SMC1A	Úzke obočie, skrátená lebka, vysoké podnebie, abnormálne prerezané zuby, nedostatočne vyvinuté končatiny, mramorovaná koža, vrodené chyby vnútorných orgánov, spomalenie rastu	Hlboká mentálna retardácia
PREDPOVEĎ	Priemerná dĺžka života 12-13 rokov
Smith-Lemli-Opitzov syndróm	Ultrazvuk ukazuje anomálie lebky u plodu, pobrežné kosti	mutácia v géne DHCR7 zodpovedná za produkciu cholesterolu	Úzke čelo, ovisnuté viečka, strabizmus, deformácia lebky, krátky nos, nízky nasadené uši, nedostatočne vyvinuté čeľuste, anomálie pohlavných orgánov, splynutie prstov	Hyperexcitabilita, agresivita, znížený svalový tonus, poruchy spánku, mentálna retardácia, autizmus
PREDPOVEĎ	Terapia jedlom cholesterolu
Prader-Williho syndróm	Existuje nízka pohyblivosť plodu, nesprávna poloha	Na 15. chromozóme chýba otcovská časť chromozómu	Obezita s nízkym vzrastom, chudá koordinácia, slabý svalový tonus, strabizmus, husté sliny, zlé zuby, neplodnosť	Mentálna retardácia, zaostávanie reči, nedostatok komunikačných schopností, slabá jemná motorika. Polovica pacientov má priemernú úroveň inteligencie, vie čítať
PREDPOVEĎ	Neustálym cvičením sa dieťa môže naučiť čítať, počítať, pamätať si ľudí. Bojujte proti prejedaniu
Angelmanov syndróm	Počnúc 12. týždňom je spomalenie rastu plodu a omša	Neprítomný alebo mutovaný gén UBE3A na chromozóme 15	Častý bezdôvodný smiech, malicherný chvenie, veľa zbytočných pohybov, široké ústa, vyplazený jazyk, chôdza na úplne rovných nohách	„Syndróm šťastnej bábky“: dieťa sa smeje často a bez dôvodu. Mentálna retardácia, hyperaktivita, zhoršená koordinácia pohybu, chaotické mávanie rukami
PREDPOVEĎ	Antiepileptikum terapiou sa svalová hypotónia znižuje masážou, v lepšom prípade dieťaťanaučiť sa neverbálnej komunikácii a sebeobsluhe
Langer-Gideonov syndróm	Na 4D ultrazvuku, maxilofaciálne anomália	trichorinofalangeálny syndróm, spočívajúci v porušení 8. chromozómu	Dlhý, hruškovitý nos nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste, veľmi odstávajúce uši, nerovnomerné končatiny, zakrivenie chrbtice	Mentálna retardácia, mentálna retardácia rôzneho stupňa, nedostatok reči
PREDPOVEĎ	Zle prístupné korekcii, nízkedĺžka života
Miller-Dikkerov syndróm	Abnormálna štruktúra viditeľná na ultrazvuku lebky, disproporcie tváre	Patológia v 17. chromozóme spôsobujúca vyhladenie cerebrálnych konvolúcií. Spôsobené fetálnou toxicitou aldehydy pri zneužívaní matka alkoholu	Dysmorfia (alkoholový syndróm), ochorenia srdca, obličiek, kŕče	Lissencefália (hladkosť zvinutí mozgových hemisfér), nedostatočný rozvoj mozgu, mentálna retardácia
PREDPOVEĎ	Prežitie do 2 rokov. Deti sa môžu naučiť len usmievať a nadväzovať očný kontakt
Anomália DiGeorge	V niektorých prípadoch to odhalí ultrazvuk rôzne orgánové defekty u dieťaťa, najmä srdce (tetrada Fallot)	Choroba imunitného systému, porušenie miesta 22. chromozómu	Hypoplázia týmusu (nedostatočný rozvoj orgánu zodpovedného za produkciu imunitných buniek), deformácia tváre a lebky, srdcové choroby. Chýba prištítne telieska zodpovedné za metabolizmus vápnika a fosforu	atrofia mozgovej kôry a cerebellum, mentálna retardácia, motorické a rečové ťažkosti
PREDPOVEĎ	Liečba imunostimulanciami, transplantácia týmusu, suplementačná liečba vápnikom. Deti zriedka žijú viac ako 10 rokov, zomierajú na následky imunodeficiencie
Williamsov syndróm	Ultrazvuk ukazuje disproporcie vo vývoji kostry, elasticitu kĺbov	Genetické ochorenie spôsobené absenciou spojenia v 7. chromozóme	Syntéza proteínu elastínu je narušená, u detí je typická „elfská tvár“: opuchnuté viečka, nízko nasadené oči, špicatá brada, krátky nos, široké čelo	Precitlivenosť na zvuk, impulzívnosť, obsedantná spoločenskosť, emočná nestabilita, úzkosť, expresívna reč
PREDPOVEĎ	Reč je dobre vyvinutá, dokonca lepšia akou zdravých rovesníkov. Vyjadrenýhudobné schopnosti (absolútnesluch, hudobná pamäť). Ťažkosti s riešením matematických úloh
Beckwith-Wiedemannov syndróm	Abnormálne viditeľné na ultrazvuku neprimerané končatiny, nadváha, ochorenie obličiek	Genetické ochorenie spôsobené absenciou spojenia v 11. chromozóme	Rýchly rast v ranom veku, abnormálne veľké vnútorné orgány, náchylnosť k rakovine. Dieťa má pupočnú prietrž, abnormálne veľký jazyk, mikrocefáliu (nevyvinutie mozgu).	Emocionálny a duševný vývoj v niektorých prípadoch nezaostáva za normou. Niekedy sa vyskytuje ťažká mentálna retardácia
PREDPOVEĎ	Životnosť ako normálneľudí, ale je tu tendencia k rakovinovým nádorom
Treacher Collinsov syndróm	Ultrazvuk ukazuje výraznú asymetriu čŕt tváre	Genetická mutácia na 5. chromozóme, ktorá spôsobuje poškodenie kostných štruktúr	Dieťa nemá prakticky žiadnu tvár, výraznú fyzickú deformáciu	Absolútne normálny psycho-emocionálny vývoj
PREDPOVEĎ	Vykonávajú sa chirurgické zákrokyaby sa odstránili deformácie

Príčiny fetálnych patológií: čo ovplyvňuje narodenie detí s genetickými abnormalitami

Faktory, ktoré prispievajú k narodeniu detí s genetickými abnormalitami, zahŕňajú:

1. genetická predispozícia. Gény sú informácie odovzdávané od oboch rodičov. Určujú sa ukazovatele ako výška, farba očí a vlasov. Podobne sú stanovené rôzne odchýlky, ak majú obaja alebo jeden z rodičov poškodený gén. Preto je zakázané, aby sa blízki príbuzní ženili. Koniec koncov, potom sa zvyšuje pravdepodobnosť nosenia plodu s genetickou patológiou. S partnerom, ktorý má opačnú genetickú výbavu, je väčšia šanca porodiť zdravé dieťa.
2. Vek rodičov. Rizikovou skupinou sú matky nad 35 rokov a otcovia nad 40 rokov. S vekom sa imunita znižuje, objavujú sa chronické ochorenia a imunitný systém ženy si to jednoducho „nevšimne“ geneticky poškodené spermie. Nastane počatie, a ak samotné telo mladej ženy odmietne menejcenný plod, staršiu matku tehotenstvo bude pokojnejšie.
3. Mamkine zlozvyky. Takmer 90% patologických tehotenstiev prechádza s oligohydramniónom. U ženy, ktorá fajčí, trpí plod hypoxia, produkty rozkladu aldehydov (alkoholov) v skorých štádiách tehotenstva vedú k mutáciám a abnormalitám. U alkoholikov sa v 46% prípadov rodia deti s genetickými patológiami. Alkoholy „prerušujú“ genetické reťazce aj u otcov, ktorí radi pijú.
4. infekcií. Obzvlášť nebezpečné sú choroby ako chrípka, rubeola, ovčie kiahne. Najzraniteľnejší plod je do 18. týždňa, kým sa nevytvorí plodový obal. V niektorých prípadoch je o to žena požiadaná .
5. Recepcia lieky. Dokonca aj obyčajný harmančekový čaj pre tehotnú ženu je toxický. Akékoľvek lieky by mali byť sprevádzané odporúčaním lekára.
6. Emocionálny nepokoj. Spôsobujú smrť nervových buniek, čo vždy ovplyvňuje vývoj plodu.
7. Zlá ekológia a klimatické zmeny. Po otehotnení počas dovolenky v Thajsku je možné spolu s tehotenstvom priniesť nebezpečnú infekciu, ktorá sa v ich rodných krajinách začne pomaly rozvíjať a ovplyvní zdravie dieťaťa.

Ako zabrániť malformáciám plodu a kde urobiť ultrazvuk plodu v Petrohrade

Väčšine problémov s ložiskovými a fetálnymi patológiami môžete predísť plánovaním tehotenstva vopred. obaja partneri absolvujú testy, ktoré jasne ukazujú pravdepodobnosť genetických abnormalít. Vykonáva sa aj celý rad testov na infekcie, ktoré môžu spôsobiť deformácie dieťaťa ( ) a ďalšie štúdie.

Pozývame vás podstúpiť ultrazvuk na patológiu plodu v Petrohrade na. Máme najnovší ultrazvukový prístroj s Dopplerom. Vyšetrenie sa vykonáva v 3-D a 4-D formáte. Disk so záznamom sa vydáva na ruku.