Килимче от помпони мк. Килим с помпони

Генетичните заболявания все повече се усещат модерен свят. Тази ситуация се дължи на лоша екология, чест стрес на бременна жена, по нездравословен начинживот на родителите или наследственост. „Грешките“ в гените водят до различни заболявания, които често се появяват веднага след раждането или дори от момента на зачеването. Едно от тези заболявания се счита за синдром котешки вик.

Какво е Cry Cat Syndrome?

Синдромът на Cry-Cat е генетично заболяване, което се проявява поради нарушение на структурата на рамото на петата хромозома. Тази генетична патология се нарича още синдром на Lejeune. Вместо обичайния плач, детето издава тънки, високи звуци, напомнящи котешки вик или мяукане. Този звук се дължи на патологията на ларинкса и мекотата на хрущяла в тази област.

Това заболяване е променена структура на петата хромозома. За да бъдем по-точни, често тази хромозома просто губи една трета или половината от дължината си. Синдромът на Cri-cat може да възникне и когато петата хромозома напълно загуби късото си рамо, но това е много по-рядко.

ИнформацияСиндромът на Cri-cat често се нарича рядко генетично заболяване. На всеки 45-50 хиляди новородени деца само едно дете може да получи това заболяване. Статистиката показва, че момичетата са по-склонни да страдат от болестта на Lejeune.

Специфичен звук по време на плач е само една от проявите на този синдром. Синдромът на Cri-cat може да бъде точно диагностициран само след цитогенетично изследване. Френският педиатър J. Lejeune помогна на света да се бори с тази генетична патология. Той е първият, който описва напълно картината на болестта през 1963 г.

Причини за синдрома на Lejeune

Проявата на синдрома на котешкия плач се причинява от загубата на генетична информация, която се съхранява в част от петата хромозома. В зависимост от загубената област, симптомите също се различават, но причините за появата на тази патология често са едни и същи:

• случайна мутация (85-90% от случаите);
• наследственост (10-15% от случаите);
• възраст на майката (над 40 години);
• употреба на наркотици;
• живот в замърсена зона;
• влияние на йонизиращо лъчение,
• приемането забранено химически веществаили лекарства.

как по-напреднала възрастжените, толкова по-голяма е вероятността от увреждане на яйцеклетката, но рисковете често се увеличават при тези, чиято възраст е надхвърлила 40-45 години.

Когато една жена пие алкохол или пуши цигари по време на бременност, тогава, на първо място, вредни веществазасягат репродуктивните клетки и здравето на бебето в утробата. Лекарствата бързо разрушават генетичната структура на феталните клетки.

ДопълнителноПриемането на тежки химикали или приемането на силни лекарства през първия триместър също може да причини синдром на Lejeune. Генетичните промени могат да започнат да се формират дори по време на оплождането на яйцеклетката, така че излагането на радиация е една от основните причини отрицателно въздействиекъм половите клетки. Клетките както на майката, така и на бащата са обект на мутации.

Генетичната предразположеност към синдрома на Cri Cat е на първо място в този списък. Ако родителите имат едно дете, което вече страда от този синдром, тогава второто дете с 50% шанс също може да се разболее.

Признаци и симптоми на котешки плач при деца

Най-впечатляващият симптом, който може да показва наличието на синдром на плачеща котка, е тънкият, пронизителен плач на бебето. Наподобява едва доловимото мяукане на котка или нейния вик. Учените са установили, че такъв звук се появява поради дефекти в анатомичната структура на ларинкса. Има тесен отвор. Лигавицата на ларинкса има нехарактерно нагъване, а хрущялът за дълго времеимат мека структура.

Не само характерният плач на бебето помага на лекарите да поставят точна диагноза, защото този симптом може да изчезне напълно при една трета от децата под две години.

За някои деца котешкият плач може да стане хроничен симптом, така че лекарите веднага обръщат внимание на цял набор от промени в развитието на детето, а именно:

• силно слюноотделяне
• ниско тегло при раждане (до 2,5 кг),
• сърдечни дефекти,
• нарушения на рефлексите за преглъщане и сукане,
• запек,
• агресивно поведение,
• монотонност в движенията,
• лошо физическо развитие,
• ниско качество на речта,
• хиперактивност.

В допълнение към горните симптоми, лекарите обръщат внимание и на външните промени на детето, които стават все по-очевидни всяка година. Най-често формата на лицето и очите се променя, така че трябва да обърнете внимание и на следните признаци:

• лице с форма на луна;
• широко разположени очи;
• плосък мост на носа;
• широк нос;
• страбизъм;
• малък размер на черепа (микроцефалия);
• изпъкналост на челните туберкули;
• ниско поставени уши;
• неправилно захапване;
• къс врат.

Пациент със синдром на Lejeune може да изпита съпътстващи патологии, но те не винаги са включени в списъка на задължителните симптоми:

• прекомерна гъвкавост на ставите;
• сърдечни и съдови заболявания;
• проблеми с опорно-двигателния апарат и стомашно-чревния тракт;
• различни очни заболявания.

Тийнейджърите със синдрома на Cri Cat често нямат репродуктивни проблеми. Пубертетминава навреме. При момичетата периодът на първата менструация не се различава от здрави деца, но понякога може да се появи двурога матка. При момчетата рядко се отбелязва малък размертестисите, но качеството на спермата е леко засегнато.

Родителите трябва да толерират всички емоционални сривове на такива деца, тъй като тяхното поведение често се характеризира с истерия и агресия към света около тях. Психотерапевтите често диагностицират дълбока изостаналост в умствено развитиеи идиотизъм.

Кариотип на синдрома на плача на котката

Лекарите възнамеряват да извършват тази процедура само в случаите, когато има очевидни рискови фактори. Кариотипирането е кръвен тест, който ви позволява точно да изследвате клетъчното ядро ​​и на двамата родители. След вземане на кръв от нея се изолират отделни клетки, които впоследствие се подлагат на специално оцветяване. Тази техника улеснява лекарите да идентифицират хромозомите.

Кариотипът на майката трябва да бъде 46,XX, а кариотипът на бащата трябва да бъде 46,XY. След определяне на кариотипа е по-лесно да се определи наличието или отсъствието на аномалии.

Ако има най-малкото отклонение от нормата, тогава вероятността детето да развие синдром на котешки вик се увеличава значително. В същото време учените са установили, че очевидни промени при родителите може да не се наблюдават. Невъзможно е точно да се определи предразположеността на детето към някакво генетично заболяване.

Диагностика

Обичайно е да се диагностицира синдромът на котешки плач и по принцип генетичните мутации на два етапа. Първият етап е общ прегледЖени. Целта на проучването е да се установи повишен рискраждане на плод с хромозомни аномалии. Вторият етап на диагностика е отговорен за окончателното потвърждение на диагнозата.

Всички изследвания трябва да се извършват само в специализирани медицински центрове за пренатална диагностика. Често всички изследвания се провеждат по време на бременност.

Можете да разберете за наличието или отсъствието на синдром на плачеща котка през първия триместър на бременността.

За да установят тази диагноза Lejeune с висока точност, лекарите трябва да проведат няколко изследвания:

1. събиране на анамнеза,
2. проверка на кариотипа на родителите,
3. инвазивни изследвания,
4. кръвни изследвания за определени показатели,
5. следродилна диагноза.

Историята е обикновен разговор между родители и генетик или педиатър. Отговорните родители преминават през този етап през периода. За да предпазят максимално бъдещото си бебе от различни генетични заболявания, препоръчително е родителите да преминат всички необходими изследвания.

ДопълнителноАко родителите имат силно предразположение към синдром на плачеща котка, тогава трябва да помислят за зачеване на дете. Такова заключение трябва да идва само от лекуващия лекар, но родителите винаги си запазват правото на избор.

Родителското кариотипиране е прост кръвен тест за търсене на генетични аномалии, които могат да повлияят на развитието на плода.

Още по време на бременност погледнете развитието на плода, но дори и на този етап лекарят не може точно да диагностицира синдрома на Lejeune. Ако по време на диагностиката е забелязана заплаха хромозомна аномалия, тогава е възможен повторен ултразвук.

Достатъчен е кръвен тест за плазмени маркери ефективен методдиагностика на генетично заболяване на плода. Извършва се под формата на кръвен тест на бременна жена. За това събран материализложени на плазмени маркери на хромозомни заболявания.

Не е възможно да се определи точното наличие на синдром на Lejeune с помощта на плазмени маркери, тъй като този анализ просто диагностицира наличието на генетична патология.

Инвазивните изследвания са най-точни, тъй като те могат да определят наличието на генна мутация в плода с 98-99% вероятност. Такава диагностика се извършва през първия триместър на бременността. За целта се взема тъкан от плода. След установяване на точна диагноза жената има право сама да реши дали да продължи или да прекрати бременността.

Когато се роди дете със синдром на Cri de Cat, неговото здраве продължава да се проверява. Навременна диагностика на придружаващите заболявания при ранни стадииподобрява оцеляването му в бъдеще. За да направите това, детето се подлага на серия от изследвания:

• преглед от неонатолог и педиатър,
• Рентгеново или ултразвуково изследване на коремната кухина,
• анализ на урина и кръв,
• биохимичен кръвен тест за различни показатели.

След точна диагнозатрябва да се лекуват всички съществуващи симптоми. Трябва да се поддържат жизнените функции на детето различни терапии, а понякога и хирургични операции.

Лечение на Cry Cat Syndrome

На първо място, лечението на синдрома на Lejeune започва с консултация с високоспециализирани лекари. За да направите това, трябва да се прегледате от:

• гастроентеролог,
• офталмолог,
• кардиолог,
• ортопед,
• Лора,
• и т.н.

След това можете да започнете да лекувате съществуващите патологии. Съвременната медицина все още не може да излекува синдрома на плачещата котка, така че е необходимо да се поддържат всички жизнени функции на децата с тази диагноза от раждането. За да направят това, родителите трябва да обърнат голямо внимание на детето си. Лекарите препоръчват да бъдат под постоянно наблюдение от детски невролог. Този лекар може да предпише подходящи лекарстваза стимулиране на психомоторните умения.

Ако детето има, тогава лекарите често прибягват до хирургична интервенцияза премахване на патологии.

Децата с тази диагноза често се различават повишен тонусмускули, така че трябва да посетят масажист и тренировъчна терапия. За да подобрите речта в по-напреднала възраст, струва си да посетите логопед.

Прогноза на синдрома на Lejeune

Областта на лечение на хромозомни патологии започна да се развива по-бързо, но синдромът на котката остава нелечим. Ако погледнем статистиката, приблизително 90% от всички деца с това заболяване не доживяват до 10 години. Има случаи, когато пациенти със синдром на Lejeune са живели до 50-60 години. Няма смисъл да се правят прогнози по отношение на продължителността на живота на такива хора, тъй като всеки човек е индивидуален. Списъкът също играе важна роля съпътстващи заболявания. Ако се лекуват навреме, продължителността на живота може да се увеличи.

За да се удължат максимално годините живот на хората със синдром на Cri Cat, е необходимо точно да се определи тежестта на вродените дефекти веднага след раждането.

Постигане добър резултатв преодоляването различни патологиимускулно-скелетната система ще бъде подпомогната от различни масажи и физиотерапия. само редовни посещениялекари, навременното лечение и диагностика на съпътстващи заболявания може да удължи живота на човек с това заболяване.

ИнформацияГрижата за деца с болестта на Lejeune изисква значителни ПариПоради това държавата често отваря специални фондове за подпомагане на деца с генетични заболявания. В някои случаи дори скъпото лечение не помага, тъй като броят на дефектите е твърде голям. На малък организъмТрудно е да се справиш с такова натоварване. Смъртността на децата с този синдром остава много висока.

Ако родителите успеят да подобрят здравето на детето си, тогава в бъдеще той ще може да овладее средното ниво на речника. Детето ще може да използва думите, които знае в ежедневието. Ако погледнете ситуацията от другата страна, нивото на психомоторните умения ще остане като това на дете в предучилищна възраст.

Синдромът на Cry-Cat е нелечим. генетично заболяване. Бъдещите родители трябва да подходят отговорно към процеса на проверка на собственото си здраве дори по време на периода на планиране на бременността. Ако има случаи на този синдром в семейството или клана, тогава посещението при генетик трябва да бъде задължително. Съвременната медицина позволява диагностицирането на това заболяване дори през първия триместър на бременността. Ето защо бъдещите родители трябва да бъдат стриктни към начина си на живот още преди зачеването на дете.

Заболяването, известно още като синдром на Lejeune, се причинява от хромозомна аномалия, свързана с липсата на фрагмент или всички късо рамопета хромозома. Плачът на новородените наподобява котешко мяукане, което дава името на заболяването. Патологията е рядка и се среща с честота 1 на 40-50 хиляди души. Сред родените със синдрома на котката преобладават момичетата.

Причини за синдрома на Lejeune

В 80-90% от случаите делецията на късото рамо на петата хромозома е свързана със случайна мутация. В 10-15% хромозомната аномалия се предава от родители, които са носители на балансирана транслокация.

Синдромът на плача на котката може да се развие не само на фона на делеция на петата хромозома, но и с мозаицизъм, пръстенна пета хромозома с делеция на част от късата ръка, в случай на реципрочна транслокация на късата ръка от петата хромозома към друга хромозома.

Причината за мутацията могат да бъдат различни провокиращи фактори, засягащи зародишните клетки на родителите или зиготата. Те включват тютюнопушене, алкохол, наркотици, лекарства, химикали, йонизиращо лъчение.

Признаци на синдрома на Cri de Cat

Бебетата се раждат доносени и е възможно леко недохранване. Най-патогномоничните ранен симптомСиндромът на Cri-cat е характерният плач на бебето. Високият и пронизителен звук на гласа се дължи на стеснения лумен на ларинкса, малък епиглотис, необичайно нагъване на лигавицата и мекота на хрущяла.

Във фенотипа на пациентите със синдрома на котката лицевата част на черепа преобладава над мозъка, формата на лицето е лунообразна, формата на очите е антимонголоидна, ушите са деформирани, мостът на носа е плосък, шията е къса с птеригоид кожни гънки. При изследването се установява наличие на микроцефалия, мускулна хипотония, намалени рефлекси, нарушено сукане и преглъщане при децата.

Симптомите на Cry Cat Syndrome варират от пациент на пациент. Сред тях може да са:

• миопия, страбизъм, вродена катаракта, атрофия на зрителния нерв;
• синдактилия на краката, вродена луксация на тазобедрената става, плоскостъпие, плоски стъпала, сколиоза, диастаза на правите коремни мускули, ингвинална и пъпна херния;
• неправилно захапване, „готическо небце“, цепнато небце и Горна устна, микрогения, разцепване на увулата;
• вродени сърдечни и бъбречни дефекти;
• хиперактивно поведение, склонност към агресия, истерия;
• Дълбок умствена изостаналост(имбецилност и идиотизъм);
• тежко недоразвитие на речта;
• значително забавяне на мотора и физическо развитие.

Диагностика на синдрома на плача на котката

Ако в семейството има патологии, причинени от хромозомни аномалии, бъдещите родители се нуждаят от генетична консултация и генетични изследвания. Окончателното потвърждение на диагнозата синдром на плачеща котка в плода е възможно въз основа на резултатите от инвазивната пренатална диагностика.

Новородените се диагностицират от неонатолог въз основа на характерен плач, фенотипни признаци и множество стигми на дизембриогенезата. Необходимо е и цитогенетично изследване.

Лечение на Cry Cat Syndrome

Няма специфична терапия за тази патология.

Стимулиране психомоторно развитиеза синдрома на плача на котката се провежда под наблюдението на детски невролог и включва:

• курсове на лекарствена терапия;
• масаж;
• физиотерапия;

Вродените сърдечни дефекти може да изискват операция.

Профилактика и прогноза на синдрома на котката

Продължителността на живота на пациента се влияе от тежестта на хромозомната аномалия и наличието на съпътстващи дефекти. Пациентите със синдрома на котката обикновено оцеляват до 1 година. Само 10% достигат полова зрялост. Дългосрочната прогноза е лоша.

Предотвратяването на синдрома на плача на котката се свежда до внимателно планиране на бременността, защита от излагане вредни факторивърху тялото на бъдещите родители.

За да изключите носителството на реципрочна балансирана транслокация, можете да се подложите на цитогенетично изследване в медико-генетичния център Genomed.

Синдромът на котката (понякога наричан още синдром на Lejeune) е рядко наследствено заболяване, при което детето издава вик, който звучи подобно на котешко мяукане. Синдромът се счита за хромозомна патология, тъй като възниква поради липсата на част от генетичната информация в детето, разположена в p-рамото на хромозома № 5. Това заболяване се открива при приблизително 1 на 45-50 хиляди новородени. Синдромът се развива по-често при момичетата - в съотношение около 4 към 3.

Код по МКБ-10

Q93.4 Делеция на късото рамо на хромозома 5

Причини за Cry Cat Syndrome

Източникът на мутацията, която причинява синдрома на Lejeune, може да бъде най-много различни фактори, които влияят негативно на репродуктивните органи на родителите или на оплодената яйцеклетка, която е в процес на фрагментация с последващо образуване на зигота. Сред основните причини за мутация:

• Наследственост. Ако в семейството има дете с тази патология, вероятността второ бебе да се роди със същата диагноза е висока;
• Алкохолни напитки. Те са много вредни за здравето на ембриона и репродуктивните клетки на майката;
• пушене;
• лекарства. Те имат разрушителен ефект върху целия генетичен апарат;
• Излагане на йонизиращо лъчение;
• Лекарства или химически вещества със силно действие, които бременната жена е приемала през 1-вия триместър.

Тип мутация при синдрома на Cri de Cat

Генетично този синдром се обяснява с частична монозомия. Появата му е свързана с хромозомно пренареждане, по време на което се губи от 1/3 до половината от р-рамото на хромозома № 5, което съдържа около 6% от общия брой. генетичен материал. На клинична картинаБолестта се влияе не от размера на липсващата част, а от това кой фрагмент е изгубен.

Патогенеза

В основата на синдрома на Cri-Cat са промените, настъпващи в р-рамото на хромозома № 5, които обикновено се развиват поради делене или, в някои случаи, поради транслокация.

Симптоми на Cry Cat Syndrome

Сред основните симптоми на Cry Cat Syndrome са:

• Специфичният звук на вика на пациента, подобен на мяукане на котка. Този симптом се дължи на факта, че ларинксът на болното бебе има някои особености - с тънък хрущял, недоразвит и доста тесен. При около една трета от всички деца тази характеристика изчезва преди 2-годишна възраст, а при останалите се запазва през целия живот;

• Доносеното бебе има при раждането малко тегло(по-малко от 2,5 кг);
• Проблеми с функцията за преглъщане и сукане;
• Наблюдаваното обилно отделянеслюнка;
• Лицето има лунообразна, заоблена форма (тази характеристика може да изчезне с възрастта);
• Широк набор наклонени очи, външните им ъгли се спускат надолу, а близо до вътрешните ъгли има епикантус (малка гънка);
• Мостът на носа е плосък, а носът е широк;
• Ниско паднали уши;
• Черепът и мозъкът са малки по размер, със силно изпъкнали челни издатини. Този симптом става по-изразен с възрастта;
• Малка долна челюст;
• Вратът е къс и има гънки на кожата;
• Със закъснение се развива и изоставането в умственото развитие на детето, физическите способности и говорните умения;
• Поведението има някои особености - наблюдават се хиперактивност, немотивирана агресия, повтарящи се движения, истерия;
• Чести запек;
• Намален мускулен тонус на тялото на пациента;
• Сърдечни дефекти (нарушения в структурата на преградите (интервентрикуларни или междупредсърдни), син сърдечен дефект).

Форми

Има няколко вида мутации, които влияят върху развитието на болестта:

• Късото рамо напълно отсъства - това е най-много общ вариантразвитие на синдрома (и най-тежкия). Когато настъпи пълна загуба на рамото, около ¼ от цялата генетична информация, която се намира на хромозома 5, изчезва. Освен самите гени, някои важни части от генетичния материал също изчезват, поради което аномалиите, които възникват в тялото, стават все по-многобройни и по-сериозни.
• Наблюдава се скъсяване - в този случай изчезва само част от генетичния материал, разположен по-близо до крайната част на хромозомата. Ако това е придружено от пренареждане на хромозомите в областта, където са разположени гените, ключови за развитието, се развива синдром на Lejeune. С тази опция ще има по-малко дефекти в развитието на детето, тъй като е изчезнал по-малко генетичен материал.
• Мозаицизмът е лека формасиндром, който се наблюдава доста рядко. Дете получава ДНК с дефект от един от родителите си. При този тип мутация геномът на зиготата първоначално е правилен, хромозома № 5 е пълна - нарушението е настъпило още по време на развитието на самия плод. По време на процеса на разделяне на хромозомите р-рамото изчезва, без да претърпи делене между дъщерните клетки. Следователно някои от клетките на тялото получават по-нисък геном. При тази форма на синдрома патологичните промени ще бъдат незначителни, тъй като разделянето на нормалните клетки до известна степен компенсира дефекта на останалите. Следователно трудно вродени аномалииили каквито и да е забавяния във физическото развитие при такива деца обикновено не се случват, но умствените отклонения все още могат да присъстват.

• Форма на пръстен - две рамена (късо и дълго) на една хромозома са свързани заедно, което кара хромозомата да изглежда като пръстен. В този случай хромозомното пренареждане се извършва в малка крайна област. Синдромът се проявява с всякакви симптоми, ако ключовите гени изчезнат.

Усложнения и последствия

При синдрома на Lejeune пациентът умира не от самото заболяване, а от усложнения - бъбречна или сърдечна недостатъчност, различни инфекции.

Диагностика на Cry Cat Syndrome

Заболяването може да се диагностицира предварително по външния вид на бебето и специфичния му плач. За изясняване на диагнозата се извършва цитогенетичен анализ и се изследва наборът от хромозоми. Подобен преглед може да се извърши и при родители, които планират да заченат - в случаите, когато преди това са наблюдавани хромозомни заболявания в семейството.

Анализи

За диагностициране на заболяването се вземат урина и кръв от новороденото за общо и биохимичен анализ. В този случай признаци като намаляване на нивата на албумин в кръвта, както и ембрионален хемоглобин, който продължава дълго време, ще бъдат характерни за заболяването.

Инструментална диагностика

Методи инструментална диагностиказаболявания:

• Ехокардиография, както и електрокардиография - за откриване на наличие на сърдечни дефекти;
• Ултразвукова или рентгенова процедура за откриване на нарушения в развитието на храносмилателната система.

Диференциална диагноза

Синдромът на Cry Cat трябва да се разграничава от другите хромозомни патологиис подобни симптоми са синдромите на Патау, Даун или Едуардс.

Хромозомните аномалии не се лекуват и детето получава статус на инвалид от раждането. С някои болести може да се справи и да води пълноценен живот, но с други се превръща във вечно дете и се нуждае от денонощна грижа. Синдромът на плачещата котка е придружен от дефекти на петата хромозома и външни променилицевата част на черепа.

Какво е Cry Cat Syndrome?

IN официална медицинаХарактерното заболяване се нарича синдром на Lejeune и се различава от синдрома на Даун по наличието на пълна хромозомна серия, но структурни аномалии на хромозома 5. Синдромът на Cry-Cat е генетично заболяване, което лекарите диагностицират от първия ден от живота на новороденото. Момичетата боледуват по-често, но при правилно и навременно лечение доживяват до зряла възраст. Пълнота физически възможностиИ интелектуални способностинапълно изключени. Децата със синдром на cri du chat все още се изучават от съвременните лекари.

Синдром на Cri-cat - кариотип

На снимката болните деца приличат на котки, а плачът им е напълно съобразен с този домашен любимец. Кариотип 46, XX определя анализа за кариотипиране, който се взема от биологичните родители на плода. болест котешко окоможе да прогресира дори при липса на аномалии в кариотипа. Диагнозата не е напълно разбрана клинични методи.

причини

Идентифицирайте етиологията патологичен процеспроблематично, тъй като социалните, климатичните, етническите и производствените модели не са открити. Има генетичен фактор, когато се наблюдават кариотипни патологии при родителите. В противен случай предполагаемите причини за синдрома на Cri de Cat са свързани с делеция на петата хромозома, която придобива формата на пръстен. Предпоставките за въздействие върху зародишните клетки и деленето на зиготата могат да бъдат следните:

• генетичен фактор;
• приемане на незаконни лекарства по време на бременност;
• извършване на операция по време на бременност;
• лоши навицив живота очаквана майка;
• вредното въздействие на радиацията;
• неблагоприятен социален фактор;
• липса на медицинско управление на бременността.

Cry Cat Syndrome - Признаци

Пациентът се ражда с поднормено теглотяло и неговото вътрешни органии системите не са напълно оформени. Външно можете да забележите уголемен череп и антимонголоидна форма на очите. Вътрешен симптомстава вродена катаракта, страбизъм, атрофия на зрителния нерв или миопия. Освен това бебето се ражда с деформация на ушите и къс врат, страда от намалени рефлекси и плоскостъпие от първата година от живота. Други признаци на синдрома на Cry Cat са описани подробно по-долу:

• умствена изостаналост (имбецилност);
• готическо небце;
• мускулна хипотония;
• нарушение на гълтането;
• нарушение на сукането;
• разцепване на езика;
• плосък мост на носа;
• плоски стъпала;
• недоразвитие на речта;
• цепнато небце;
• шия с криловидни гънки;
• синдактилия на крака;
• идиотизъм;
• цианоза като симптом на хипоксемия;
• микрогения;
• хипертелоризъм;
• микроцефалия;
• епикантус;
• инспираторен стридор (унаследяване на шумно дишане);
• клинодактилия (дефекти на пръстите);
• монозомия.

Така или иначе, отличителна чертапациент с такова добре познато, но изключително рядко заболяване на дете е лунообразно лице, специфично бебешки плач, антимонголоидна форма на очите. Cry котка болест се характеризира с недостатъчен мозък и физическа дейност, а снимките на деца могат дори да шокират здрав човек.

Диагностика

За да опишат подробно диагнозата, лекарите препоръчват пълен клиничен преглед с инвазивни и неинвазивни методи. Външно е ясно, че малкият пациент прилича на котка, но наличието на лице с форма на луна не е единственият знакхарактерно заболяване. Подробната диагноза на синдрома на плача на котката включва следните мерки в болнична обстановка:

• събиране на анамнеза;
• анализ за кариотипиране при планиране на бременност;
• химия на кръвта;
• биопсия на хорион;
• амниоцентеза;
• неинвазивен пренатален тест;
• кордоцентеза.