Dom › Novac › Kongenitalne patologije kod djece. Vrste abnormalnog razvoja

Kongenitalne patologije kod djece. Vrste abnormalnog razvoja

Do sada u svijetu nisu do kraja proučeni svi uzroci i faktori koji uzrokuju abnormalni razvoj različitih organa. Takva se odstupanja manifestiraju kako u ranim fazama razvoja tako iu kasnijim razdobljima. Postoje slučajevi kada su anomalije i patologije ustanovljene već u odrasloj dobi.

Uticaj različitih faktora

Malformacije koje se javljaju i male ili ozbiljne anomalije u razvoju ljudskog organizma nastaju pod uticajem razni faktori, koji se uslovno dijele na eksterne i unutrašnje.

Unutrašnji faktori koji uzrokuju kongenitalne anomalije uključuju:

Hormonski poremećaji povezani s nepravilnim funkcioniranjem endokrinog i imunološkog sistema;
Neadekvatan razvoj ćelija u maternici;
Utjecaj starosti roditelja;
Fetalna hipoksija tokom trudnoće.

Eksterni faktori se obično nazivaju negativnim uticajem okruženje za fetus u razvoju:

Hemijski;
zračenje;
zarazna;
biološki;
Mehanički.

većina zajednički uzrok rađanje djece sa anomalijama su u svakom trenutku mutacije na nivou gena zasnovane na zavisnost od alkohola i ovisnosti njihovih roditelja. Sekunda značajan faktor Kongenitalne anomalije kod djece smatraju se devijacijom hromozomskih skupova jednog ili oba roditelja.

Vrste abnormalnog razvoja

Ima ih preko 4 hiljade urođene mane, od kojih se polovina može liječiti operacijom.

Međutim, one urođene anomalije kod djece koje se ne mogu ispraviti, a dovode do ozbiljnih deformiteta, često uzrokuju smrt u prvim godinama života.

Kongenitalne malformacije koje nastaju kao posljedica nepravilnog formiranja organa ili dijela tijela nazivaju se strukturalnim. Takve se anomalije javljaju periodično s učestalošću ne većom od 1 slučaja na 3,5 tisuća rođenih.

Bolesti nervnog sistema kod roditelja, uzimanje nekih lijekovi tokom trudnoće od strane majke, ozbiljna virusna infekcija - sve to može uzrokovati anomalije u razvoju budućeg muškarca.

Najčešće kongenitalne anomalije su:

Srčana bolest;
Kongenitalna anomalija kralježnice;
Malformacije mozga;
Encefalopatija različite etiologije;
Anomalije genitourinarnog sistema;
Intestinalna opstrukcija novorođenčadi;
Kongenitalne malformacije nogu i ruku;
VACTERL nedostaci - višestruki prekršaji;
Defekti centralnog nervnog sistema i čulnih organa;
defekti lica;
Kongenitalna anomalija bubrega;
Angiomi

Anomalije kičme i bubrega

Odvojeno, treba reći o urođenoj anomaliji kralježnice. Ova patologija se praktički ne otkriva u ranom fetalnom razvoju.

Ove deformacije uključuju:

Kongenitalna kifoza;
Back Bifida;
Achondoplasia;
Kompletan blok pršljenova;
Segmentacija kičmenog stuba;
Nerazvijenost pršljenova;
stenoza rebra;
Klippel-Feil sindrom;
Subluksacije zglobova cervikalne regije;
okcipitalizacija;
Anomalije u broju pršljenova i njihovoj fuziji.

Neke od ovih anomalija mogu se eliminirati kirurški i metodom pojačane ekspozicije, na primjer, korištenjem Shants ovratnika.

Dodatne metode su obavezna primjena intervertebralnih injekcija, fizioterapija, terapija vježbanjem, akupunktura i masaža.

Urođene anomalije bubrega su rijetke.

Među njima:

Anomalije u veličini organa;
allasia;
cistoza;
Pogrešna lokacija;
Defekt bubrega.

Ovakva odstupanja se često otkrivaju već u adolescenciji ili odrasloj dobi. U prvim fazama života mogu se dijagnosticirati samo očigledne patologije u razvoju.

Iz ovog odjeljka "Urođene anomalije" možete detaljno saznati:

O uzrocima patologija u razvoju ljudskog tijela;
O kongenitalnim anomalijama i njihovim simptomima;
O mogućnostima dijagnosticiranja razvojnih patologija;
O metodama liječenja;
O životu djece sa urođenim anomalijama.

Da bi se voljeno dijete rodilo zdravo, bez razvojnih anomalija, potreban je niz mjera za zaštitu trudnice od negativnih uticaja okoline, otklanjanje uzroka hromozomskih grešaka i individualno savjetovanje radi utvrđivanja prisustva nasledna bolest.

U ovom članku:

Naravno, zdravlje roditelja i poštovanje žene desna slikaživoti igraju veliku ulogu. Danas se većina urođenih mana može otkriti i prije trećeg trimestra trudnoće. To znači da roditelji imaju izbor šta da rade.

Mnoge urođene malformacije su teške i ometaju život bebe koji nikada neće biti normalan. Drugima je lako upravljati sa trenutnim nivoom medicine. Odluka je na roditeljima, a lekar je dužan da ih obavesti o problemu i mogućim opcijama za postupanje.

Malformacije

Dugo očekivanu trudnoću može zasjeniti vijest da dijete ima malformaciju. Mnogo je razloga, kao i samih poroka. Malformacija je bilo koja
anomalija, odstupanje od normale. IN ovaj slučaj od normalnog toka ljudskog razvoja.

Posebno je vrijedno istaći grupu žena nakon 38-40 godina. U trudnoći im se savjetuje da se podvrgnu svim mogućim testovima, jer se u ovom dobu povećava rizik od rođenja djeteta sa patologijom. To uključuje, prije svega, Downov sindrom, mačji plač, cerebralna paraliza, poremećaji mentalnog razvoja.

Procenat ovih mana kod djece žena koje rađaju prije 35. godine je znatno manji, ali je prisutan. Mnogo zavisi od samih roditelja i njihovih gena.. Muško ili žensko mogu biti nosioci nasljedne bolesti prenoseći ih na dijete. U ovom slučaju često znaju kakav rizik preuzimaju. Postoji situacija kada su roditelji zdravi, pripremaju se za začeće i rođenje, ali beba dobije ozbiljnu malformaciju.

Moderna istraživanja, testovi i medicinske procedure omogućite u ranoj fazi da saznate o problemima razvoja mrvica. Zatim morate pažljivo razmisliti:

hoće li se snage pobrinuti za bolesno dijete;
da li postoje sredstva i mogućnosti;
Da li su roditelji spremni za ovo?

Naravno da je sve jako teško.. Rodbina i ljekari ne bi trebali nametati ovu ili onu odluku - ovdje je važna samo spremnost roditelja. Mora se imati na umu da mnogi poroci ne utječu toliko na život djeteta, zahtijevaju minimalnu kontrolu i brigu. Drugi su veoma teški i zahtevaće stalnu brigu o detetu, a njegov život nikada neće biti normalan, a ni život njegovih roditelja.

nasledna

Ovo uključuje sve poroke koji su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ponekad se prijenos gena događa kroz generaciju. Dešava se da su roditelji (ili jedan od njih) nosioci gena, ali to ne pokazuju. I tada se aktivira u djetetu. Takve bolesti uključuju:

Mnogi od ovih nedostataka mogu se otkriti tokom trudnoće.

Kongenitalno

Mnoge kongenitalne malformacije povezane su s mutacijama gena, nepravilnim polaganjem tkiva i organa u embrionalnom periodu. Ovdje je važno zdravstveno stanje majke, kakav stil života vodi (način, ishrana, upotreba lijekova). Više je urođenih mana nego nasljednih:

Nažalost, postoji mnogo opcija za kongenitalne malformacije. Ponekad se kombiniraju, a to su uvijek teške povrede organa. Danas se neke od njih (srčane mane, abnormalni dijelovi tijela) mogu hirurški promijeniti. Rascjep usne se već dugo uspješno operiše čak iu ranom djetinjstvu.

Važno je donijeti odluku

Roditelji saznaju za mnoge malformacije u sali za ultrazvuk ili nakon analize krvi. Ljekar mora obavijestiti roditelje o tome šta predstavlja defekt i kako se može liječiti ili kontrolisati. Osim toga, mora dati neophodne preporuke i uputite se specijalistu. Savjet roditeljima: posjetite nekoliko nezavisnih stručnjaka, saslušajte njihovo mišljenje. Ponekad krvna slika može biti pogrešna zbog hormonskog disbalansa majke. Zatim biste trebali ponoviti studiju malo kasnije.

Sve će zavisiti samo od vas.

]Ne dozvolite da vam doktori kažu da zadržite bebu ili da je se riješite. Vaš ljekar vam može dati savjet, ali na vama je da donesete odluku..

Mnogi roditelji odgajaju djecu sa smetnjama u razvoju, a mnogi su uspjeli pomoći bebi, učiniti njen život normalnim ili gotovo normalnim, ali svaka situacija je individualna. Naravno, podizanje bolesnog djeteta višestruko je više odgovornosti, truda i novca, a ponekad je i pravo samoodricanje. Morate u potpunosti razumjeti sve implikacije.

Spriječite rođenje djeteta sa defektima

Neki defekti i anomalije se ne mogu izbjeći, ali roditelji mogu povećati šanse za zdravu bebu. Da biste to učinili, morate planirati trudnoću, unaprijed proći pregled kod liječnika.

Pregled roditelja

Mama i tata mogu se obratiti stručnjaku za planiranje trudnoće. On će vas posavjetovati da se testirate, podvrgnete raznim medicinskim procedurama.. Na taj način ćete znati da li ste nosioci gena koji mogu naštetiti vašoj bebi. Ili se možda nešto jednostavno može izliječiti? Testiranje je najbolje za oba roditelja..

Konsultacije sa lekarom

Ako imate ili vam je dijagnosticirana nasljedna oboljenja, obratite se svom ljekaru. On će vam pomoći da saznate kolika je vjerovatnoća da ćete ih prenijeti na djecu, koliko teški poroci mogu biti. Odmah sami saznate da li uopšte želite da imate dete, ako su prognoze lekara potpuno razočaravajuće.

Držite se pravila tokom trudnoće

Priprema za trudnoću i sama trudnoća zahtijevaju da žena poštuje pravila. Kongenitalne malformacije mogu biti uzrokovane:

Sve ovo treba uzeti u obzir kako bi se minimizirali rizici od urođenih malformacija.

Kako prepoznati malformaciju

Sve trudnice moraju biti prijavljene prenatalna ambulanta. Tamo se redovno provjeravaju.

analize urina, krvi;
kompletan lekarski pregled.

Važno je da žena redovno ide na sve procedure. To će pomoći da se većina kvarova identificira u ranoj fazi.. To ne znači da liječenje može početi, ali daje vremena roditeljima da donesu odluku o rođenju djeteta.

Tokom trudnoće

Tokom trudnoće, najpreciznije studije su ultrazvuk i amniocenteza.. Oni vam omogućavaju da dobijete vizuelne i genetske informacije o bebi.

ultrazvuk

Cijeli period trudnoće vrijedi posjetiti ultrazvučnu salu. Već od 4. mjeseca specijalistu su uočljive mnoge fizičke anomalije.

Amniocenteza

IN bez greške dostupno za žene starije od 35 godina. Postupak možete uraditi prema uputama Vašeg ljekara ili vlastitu volju. Test zahtijeva korištenje posebne opreme. Ultrazvučna sonda prati stanje djeteta kada donji dio igla se ubacuje u abdomen. Kao rezultat toga, amnionska tekućina i amnionska membrana su zarobljeni
istraživanja.

Optimalno vrijeme za ovo - 16-20 nedelja trudnoće: tada je rizik za fetus minimalan. Iako se u nekim slučajevima pregled propisuje mnogo ranije. Ako su prethodno identificirane razvojne anomalije, onda će ova metoda sve razjasniti. Amnionska tekućina sadrži ogromnu količinu informacija o djetetu, njegovom stanju. Tako možete čak utvrditi i neke probleme sa plućima, krvlju, srcem i bubrezima bebe. Ova metoda vam omogućava da precizno odredite prisutnost Downovog sindroma, Edwards.

Nakon što se beba rodi

Većina malformacija će biti identifikovana tokom ultrazvuka, analize krvi i amniocenteze. Ali postoje oni koji se ne mogu odmah identifikovati. To često uključuje malformacije čulnih organa: urođenu sljepoću, glupost i gluvoću.

Pregledi kod doktora

Obavezno idete na redovne kontrole kod svog pedijatra, ne propuštajte termine. U prvim mjesecima života važno je u potpunosti razumjeti da li je vaša beba zdrava. Neke malformacije se mogu izliječiti ili ispraviti doslovno u prvim danima života. To uključuje abnormalni razvoj organa. Srčane mane se vrlo često operišu 10-15 dana bebinog života.

Život djeteta sa urođenom manom

Na primjer, ako u beba jednostavna fizička defekt kao što su spojeni prsti, ako imate samo 2 prsta na dršci ili stopalu, ili nedostaje nekoliko prstiju, većina mogućnosti neće biti pogođena čak i ako se operacija ne može izvesti. Dijete će i dalje moći učiti, voditi aktivan život.

Ali teške mane kod djece zahtijevaju dodjelu grupe invaliditeta. Mogućnosti za učenje, komunikaciju, razvoj biće ograničene mogućnostima određene grupe. Danas su skoro sva djeca utrostručena specijalne škole gde ih uče da se brinu o sebi. Ako nije moguće izaći iz kuće, doći će vam učitelj na kućnu nastavu.

Specijalne obrazovne ustanove

Za mnoge fizičke i psihičke malformacije predviđene su popravne škole i odjeljenja sa defektolozima. Dijete sa očuvanom inteligencijom završi svih 9 ili 11 razreda, dobije svedočanstvo - potpuno isto kao dijete u redovnoj školi.

Životni vijek

Glavna stvar je pružiti mu ugodan život, okružiti ga pažnjom i ljubavlju. Danas postoje različiti centrima za negu bolesne dece razvijeno palijativno zbrinjavanje. Važno je da roditelji budu potpuno svjesni šta se dešava djetetu i da budu spremni da prihvate pogoršanje.

Kongenitalne malformacije bubrega su trajne morfološke promjene koje nadilaze normalne varijacije i dovode do poremećene funkcije bubrega.

kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta javljaju se sa učestalošću od 3 do 6 novorođenčadi na 1000 i čine oko 20-30% svih anomalija otkrivenih u perinatalnom periodu.

Anomalije u razvoju bubrega:

1. Kvantitativno:

pomoćni bubreg;
udvostručenje bubrega (potpuno i nepotpuno).
jednostavna hipoplazija bubrega (smanjenje relativne mase organa bez narušavanja strukture i funkcije);
displastična hipoplazija bubrega (smanjenje relativne mase organa s oštećenom strukturom i funkcijom);
ageneza - potpuno odsustvo bubrega (jednostrano, dvostrano).

2. Pozicija:

anomalije položaja - distopije (homolateralna distopija (torakalna, lumbalna, ilijačna i karlična) ili heterolateralno-križna distopija);
nefroptoza;
anomalije orijentacije: rotacija bubrega.

3. Anomalije odnosa i oblika (srasli bubrezi):

simetrični (bubrezi u obliku potkovice i bubrezi u obliku keksa) oblici fuzije;
asimetrični (L-, S-, I-oblik bubrega) oblici fuzije. Asimetrične oblike fuzije karakterizira povezanost bubrega s suprotnim polovima

4. Anomalije pijelokalicealnog sistema:

megakalikoza;
calyx diverticulum (pijeloektazija takođe pripada strukturnim karakteristikama pelvicalikealnog sistema).

Anomalije bubrežnih sudova:

1. Anomalije arterija:

potpuno odsustvo;
hipoplazija bubrežne arterije;
dvostruka bubrežna arterija;
višestruke bubrežne arterije;
stenoza bubrežne arterije;
aneurizma bubrežne arterije;
fibromuskularna displazija.

2. Anomalije vena:

prstenasta bubrežna vena;
retroaortna leva bubrežna vena.

3. Arteriovenske fistule.

4. Anomalije limfnih sudova.

5. Kršenje inervacije organa mokraćnog sistema, često sa sindromom neurogenog Bešika.

Anomalije diferencijacije (strukture) bubrega:

1. Displazija:

necistični oblici displazije;
cistične displazije bubrega.

2. Policistični:

totalna policistična bolest bubrega;
kortikalni policistični bubreg;
mikrocistični korteks;
policistične piramide;
policistična bolest bubrega, neklasifikovana.

Tubulopatije (primarne i sekundarne tubulopatije):

1. Nasljedni nefritis:

Alportov sindrom;
nefritis porodični hronični bez gluvoće;
nefritis s polineuropatijom;
porodična benigna hematurija.

2. Embrionalni tumor bubrega (Wilmsov tumor).

Malformacije bubrega mogu imati kliničke manifestacije (bol, disurija, razvoj upale), ali mogu biti i slučajni dijagnostički „nalaz“. Velike malformacije bubrega mogu dovesti do smrti i trajnog oštećenja bubrežne funkcije.

S obzirom na raznolikost i učestalost urođenih malformacija bubrega, ultrazvuk bubrega preporučljivo je uraditi u dobi od 1 mjeseca. Moguće je posumnjati na prisustvo niza defekata u mokraćnom sistemu djeteta već kod ultrazvučni pregled trudna. U tom slučaju, nakon rođenja djeteta, potrebno je uraditi ultrazvuk bubrega i ultrazvuk mokraćne bešike za bebu, kao i zakazati pregled kod dječjeg nefrologa.

Primarni termin (pregled, konsultacije) kod nefrologa

1300

Ponovljeni pregled (pregled, konsultacije) kod nefrologa

1100

Ultrazvučni pregled bubrega

U pravilu se u većini slučajeva rađaju zdrave bebe. Ali dešava se i da se dijete rodi s patologijama, što izaziva zabrinutost i anksioznost kod roditelja. Otkrit ćemo koje su najčešće patologije novorođenčadi.

Postoje razne anomalije u razvoju fetusa, koje je gotovo nemoguće nabrojati. Ali postoje patologije koje su češće od drugih i o njima ćemo govoriti.

Inguinalna i umbilikalna kila

Učestalost displazije kod novorođenčadi je prilično visoka.

Ako se beba rodi sa urođenom iščašenjem kuka, onda je doktor repozicionira, a zatim, najmanje nekoliko mjeseci, nameće posebne fiksne ortoze - uzengije. Ako to nije dovoljno, djetetu se može pokazati operacija. Na sreću, u većini slučajeva moguće je izliječiti displaziju dovoljno brzo bez operacije.

zečja usna

Ovaj urođeni nedostatak manifestuje se vanjskim deformitetom, problemima u ishrani novorođenčeta i razvoju govora, ali opći psihosomatski razvoj djeteta od toga najčešće ne pati.

Srećom, danas rascjep usne nije nepopravljiv problem - u prvih nekoliko sedmica mrvica podvrgava se operaciji koja će ukloniti ovaj nedostatak.

Rascjep nepca

Ovaj urođeni deformitet, koji je cijepanje tvrdog i mehko nepce u kojoj postoji komunikacija između usne i nosne šupljine. Ovo je prilično rijetka patologija s kojom se rađa 0,1% novorođenčadi u svijetu.

Ovaj defekt se takođe eliminiše hirurški. Ako je operacija izvedena kvalitetno, izgled dijete neće biti značajno pogođeno - ostat će nekoliko neupadljivih tankih ožiljaka.

Polidaktilija

Ovo je patologija u kojoj je prisutan dodatni prst na rukama ili nogama novorođenčeta. Učestalost takve anomalije je vrlo visoka - otprilike svaka tristota mrvica.

Ovaj nedostatak se otklanja vrlo brzo - najjednostavnija hirurška operacija, koja traje svega nekoliko minuta, mala period rehabilitacije, a od dodatnog prsta neće biti ni traga. Iako mnogi roditelji radije ostave stvari kakve jesu.

Urođena srčana mana

Jedan od mnogih ozbiljne patologije su urođene srčane mane.Mogu biti vrlo različite, ali su sve povezane sa abnormalnim formiranjem srčanog septuma.

Liječenje takve patologije direktno ovisi o njenoj ozbiljnosti. Ako defekti nisu veoma značajni, lekar može odlučiti da jednostavno posmatra bebu, a sa godinama beba jednostavno preraste takvu urođenu manu. Ali bebe sa ozbiljnim defektima će se suočiti sa ozbiljnim hirurške operacije. Ali, srećom, danas su takve operacije u većini slučajeva vrlo uspješne.

Važno je znati:

Pomoću ultrazvuka tokom trudnoće moguće je predvidjeti rođenje djeteta s patologijom. Ali spriječiti to, nažalost, nemoguće je. Ali nemojte se uzrujati prije vremena, jer u većini slučajeva djeca s opisanim patologijama žive punim životom.

Zapamtite da prije donošenja bilo kakve odluke u vezi s liječenjem djeteta vrijedi saslušati mišljenja najmanje dva različita specijalista. Osim toga, ne zaboravite na potrebu da posjetite istog doktora genetike.

Trudnoća je radosno i istovremeno tjeskobno iščekivanje misterije prirode koja će se uskoro dogoditi. Do kraja prenatalni razvoj bebina majka sa pažnjom osluškuje svaki njegov pokret, sa strepnjom iščekuje rezultate svih testova i rezultate bilo koje položene studije. Svi žele da čuju istu frazu od lekara: „Vaše dete je zdravo“. Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i tjeraju roditelje da donesu ozbiljnu odluku - hoće li se beba roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog razvojnog procesa mogu biti urođena ili stečena.

Sorte

Budući da uzroci patologija u fetusu mogu biti posljedica genetike ili vanjskih faktora, urođene i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od samog začeća i najčešće se dijagnostikuju ranih datuma, dok se potonji mogu pojaviti kod djeteta i biti otkriveni od strane ljekara u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalno

Kongenitalne, genetske patologije fetusa u medicini se nazivaju trizomije. Ovo je odstupanje od norme djetetovih hromozoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegovog intrauterinog formiranja.

Patologije zbog pogrešnog broja hromozoma:

Downov sindrom - problemi sa 21. hromozomom; znaci - demencija, neobičan izgled, zastoj u rastu;
Patau sindrom - poremećaji sa 13. hromozomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višeprsti, problemi sa genitalnim organima, gluvoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
Edwardsov sindrom - patologija 18. hromozoma; simptomi - mala donja vilica i usta, uske i kratke palpebralne pukotine, deformisane ušne školjke; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% doživi godinu dana.

Bolesti uzrokovane pogrešnim brojem polnih hromozoma:

Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsustvo X hromozoma kod djevojčice; znakovi - nizak rast, neplodnost, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
polisomija na X kromosomu manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihozom i šizofrenijom;
polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znaci - oslabljen rast dlaka na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj hromozoma u jezgru):

triploidija;
tetraploidija;
uzrok - genske mutacije fetusa;
smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve bolesti su neizlječive. Dete će morati da živi sa njima ceo život, a roditelji će morati mnogo da žrtvuju da bi ga odgajali. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, ima talentiranih, čak i darovitih ljudi koji su postali poznati u cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to nekoliko, sretnih izuzetaka od pravila.

Stečeno

Također se dešava da embrij može biti genetski apsolutno zdrav, ali pod utjecajem raznih nepovoljnih faktora dobiva odstupanja u procesu razvoja maternice. To mogu biti bolesti majke koje je bolovala tokom trudnoće, loši uslovi životne sredine, pogrešna slikaživot itd.

Stečena patologija fetusa tokom trudnoće može utjecati na različite organe i sisteme. Među najčešćim su sljedeće:

deformacija ili odsustvo (potpuno, djelomično) unutrašnje organe(najčešće pati mozak) ili dijelovi tijela (udovi, na primjer);
anatomski defekti skeleta lica;
srčane mane;
nezatvaranje kičmenog kanala;
cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) manifestira se nakon rođenja bebe u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti za sisanje, nedostatka plača, ali ova patologija se može liječiti;
Uspješno se liječi i cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, drhtanje brade, dug plač, vrištanje;
hipertenzivno-hidrokefalni sindrom karakterizira povećan volumen glave, ispupčenje fontanela, disproporcije između facijalnog i cerebralnog režnja lobanje i zaostajanje u razvoju.

IN posebna grupa također je moguće razlikovati odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi. To je ono što je priroda odredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, prolaps njegovih petlji, čvorovi, abnormalno vezivanje, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta ;
višestruka trudnoća (uključujući sijamske blizance);
mnogo i malo vode;
patologija placente: hiperplazija (njena težina je prevelika) i hipoplazija (ako je njena masa manja od 400 g), srčani udar, horioangiom, trofoblastna bolest, insuficijencija placente;
pogrešnu prezentaciju fetusa, neki doktori nazivaju i patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahteva od lekara i roditelja poseban tretman detetu koje se rodi, najveća pažnja, i što je najvažnije - očuvanje smirenosti. Kako ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve faktore koji mogu uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja čeka dijete.

Zvijezde sa Downovim sindromom. Ljudi sa Downovim sindromom mogu biti nadareni. Među poznatim ličnostima s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, šampionka u plivanju Maria Langovaya, advokat Paula Sage, glumci Pascal Dukenne i Max Lewis, muzičar i kompozitor Ronald Jenkins.

Uzroci

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih faktora koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovakvih bolesti uključuju sljedeće.

Nasljednost

Ako znate za prisustvo genetskih abnormalnosti u vašoj porodici, još prije začeća, potrebno je da se podvrgnete nizu pregleda i testova.

Nepovoljni uslovi životne sredine

Mamin rad u hemijskom postrojenju, u laboratoriji sa otrovnim supstancama, život u blizini velikih industrijskih preduzeća ili radijacijske zone može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjski deformiteti novorođenčadi su vrlo često uzrokovani pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedovoljnom ili lošom ishranom majke tokom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

gripa do 12 sedmica završava se ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
gripa nakon 12 sedmica može dovesti do hidrocefalusa i patologija placente;
rubeola je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sistema fetusa;
toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodene kapi mozga, oštećenja očiju i centralnog nervnog sistema;
hepatitis B: opasan intrauterina infekcija fetus sa ovim virusom, kao rezultat toga, 40% djece je izliječeno, ali 40% umire prije 2 godine;
citomegalija se može prenijeti na bebu u maternici, a rizikuje da se rodi slijepo, gluvo, s cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega i encefalopatijom.

Polne bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, pothranjenost, sljepoća;
kod fetusa zaraženog sifilisom uočava se specifičan osip, oštećenje koštanog sistema, jetre, bubrega i centralnog nervnog sistema;
gonoreja dovodi do bolesti oka, konjuktivitisa, generalizirane infekcije (sepse), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Da izbjegne takve opasne posljedice Za život i zdravlje nerođene bebe, roditelji moraju učiniti sve da otklone gore navedene uzroke. Izvuci se štetan rad, maknite se iz industrijske zone, prestanite pušiti i piti, dobro jesti, izbjegavati bolesti i liječiti ih kod prvih simptoma. O patologiji fetusa možete saznati već u 12. sedmici, kada se radi prvi pregled na njegovo prisustvo.

Puno statistike. Kod majčinog alkoholizma, toksikoza se nalazi u 26% intrauterina smrt dete - u 12%, pobačaji - u 22%, težak porođaj- u 10%, nedonoščad - u 34%, povrede pri rođenju - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnoza i tajming

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa složen je i prostran proces. Jedan od mnogih prekretnice- skrining patologije fetusa, koji je skup pregleda koji se propisuje za trudnice u 12, 20 i 30 sedmici. U pravilu se radi o analizi krvi na prisustvo biohemijskih serumskih markera kromosomskih poremećaja. Obično provjera fetusa na patologiju uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

slobodna β-podjedinica (njena koncentracija) hCG;
PAPP-A: protein plazme A.

II trimestar ( trostruki test za fetalnu patologiju):

detektuje se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG-a;
α-fetoprotein (AFP protein);
slobodni estriol (nekonjugirani).

Obavezni dodatak testovima krvi je ultrazvuk. Evaluacija rezultata je uvijek složena. Međutim, test krvi za fetalnu patologiju, zajedno s ultrazvukom, ne može dati 100% garanciju, stoga, ako se sumnja na abnormalnosti, invazivne metode dijagnostika: biopsija horiona i kordocenteza.

Biopsija horiona

Ovo je prijem horionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju hromozomskih bolesti, prenos hromozomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Izvodi se u obliku punkcije maternice, koja se može provesti kroz trbušni zid, vaginu ili cerviks posebnim pincetama ili aspiracionim kateterom.

Ovu analizu mogu koristiti oni roditelji koji žele da znaju kako da utvrde patologiju fetusa u ranim fazama, jer je njena glavna prednost što se dijagnostika radi već u 9-12 sedmici, kao i brzi prijem rezultati (2-3 dana). Indikacije za provođenje:

starost preko 35 godina;
prisustvo djeteta sa CM (kongenitalna malformacija), monogenim, hromozomskim bolestima;
nasljednost hromozomskih abnormalnosti, mutacija gena;
u 10-14 sedmici trudnoće, prema ehografiji, debljina okovratnog prostora je veća od 3 mm.

Ova analiza na fetalnu patologiju je prilično bolna i može izazvati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda uzimanja krvi iz pupkovine kod djeteta za istraživanje. Obično se radi paralelno sa amniocentezom (analizom amnionske tečnosti). Dostupno do 18 sedmica.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probija kroz prednji zid trbušne šupljine i ispumpava se potrebna količina krvi iz žile pupčane vrpce. Takav pregled fetusa na patologiju može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rezus konflikt, hemolitičku bolest.

Više o metodi ovdje.

ultrazvuk

Jedna od najpreciznijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti koje se patologije fetusa mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12 sedmici otkriva:

Defekti CNS-a (anencefalija);
odsustvo prednjeg zida peritoneuma (gastrošiza);
patologija kralježnice u fetusa;
pupčana kila (omfalokela);
odsustvo udova;
Downov sindrom.

U 20. sedmici mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To je zbog činjenice da je većina unutrašnjih organa i sistema bebe već dobro formirana.

U 30. sedmici ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobijene drugim metodama (testom krvi, kordocentezom, biopsijom koriona).

Sada - o tome koje se fetalne patologije ne otkrivaju ultrazvukom:

sljepoća;
mentalna retardacija;
gluvoća
manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti srčanih septa;
genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
hromozomske patologije fetusa - Edwards, Patau, Turnerov sindrom.

Međutim, posljednja grupa ovih odstupanja ne izmiče ljekarima, jer im pomažu krvni test trudnice na patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Mlada majka sama ne može osjetiti simptome da nešto nije u redu s njenom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti odstupanja. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, karakteristike kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu otkrivene prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili dotrajalosti ultrazvučne opreme.

Podaci. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% kongenitalnih patologija u fetusu se otkrije na vrijeme, od čega se 40% trudnoća prekida zbog teških, onesposobljavajućih ili životno nekompatibilnih mana.

Rizične grupe

Postoji grupa žena koje najviše potpadaju pod veliku pažnju genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti veoma visok. Krv im se uzima bez greške za fetalnu patologiju, a ostalo se provodi. dijagnostičke mjere u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

starost preko 35 godina;
ako porodica već ima dijete sa patologijom;
prethodni pobačaji, mrtvorođeni, pobačaji;
nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
dugotrajna upotreba jakih lijekova tokom trudnoće;
uticaj zračenja na majčin organizam.

Ako žena spada u rizičnu grupu, daje joj se detaljne konzultacije o tome kako otkriti ima li fetus patologije i propisati sve potrebne mjere za to. Osnovna svrha ovakvih skrininga je da se utvrdi da li se djetetu može pomoći i da li takvu trudnoću treba ostaviti do porođaja.

Pažnja: radijacija! Ako je mlada majka bila izložena zračenju, o tome mora obavezno obavijestiti liječnika, jer se iz tog razloga bebe najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

Prognoze

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o tome koliko dugo se otkrivaju fetalne patologije (što prije to bolje) i kakvo je odstupanje dijagnosticirano. Doktor može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i povlači neizbježnu smrt djeteta (intrauterinu ili u prvoj godini života), predlaže se abortus. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderno plastična operacijačini čuda, a dijete u budućnosti može izgledati isto kao i ostala djeca. Svaki slučaj je previše individualan i jedinstven, stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su utvrđene patologije razvoja fetusa, roditelji bi prije svega trebali poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i ubuduće će život bebe učiniti nepodnošljivim, a u isto vrijeme, mladi par ima sve šanse da sljedeći put da bi se začelo zdravo dijete, doktori predlažu abortus. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Prava odluka se može donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Nemojte paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. savremena medicinačini čuda, i morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog, upućenog doktora po ovom pitanju. Novi članci Nalazimo se na društvenim mrežama

kongenitalne malformacije- ovo je svako uporno anatomsko odstupanje u razvoju organa ili dijela tijela koje nastaje kao rezultat izloženosti teratogenim faktorima ili genetskim mutacijama.

Sve mogući razlozi razvoj kongenitalnih malformacija može se podijeliti u dvije grupe:

Trenutno u širokoj upotrebi nekoliko klasifikacija kongenitalnih anomalija fetusa:

Anomalija razvoja
i definicija Glavne manifestacije Liječenje Prognoza za život i zdravlje Ageneza pluća (pluća)

Potpuni odsustvo pluća i glavnog bronha Mirnost u odsustvu oba pluća Znakovi respiratorne insuficijencije (dispneja u mirovanju, kašalj), sklonost upalnim bolestima u odsustvu jednog pluća

Ne postoji specifičan tretman. Sprovodi se suportivna terapija (dodatna inhalacija kiseonika, antibakterijski lekovi).U nedostatku oba pluća fetus nije održiv. Kod aplazije jednog pluća, prognoza je promjenjiva (ovisno o razvoju komplikacija) Renalna ageneza

Potpuno odsustvo jednog ili oba bubrega

Mrtvorođenje u odsustvu oba bubrega. znakovi otkazivanja bubrega sa aplazijom jednog bubrega Hirurško liječenje (transplantacija bubrega) Uz agenezu oba bubrega, fetus nije održiv. Kod aplazije jednog bubrega, prognoza zavisi od efikasnosti lečenja Akranija

Djelomično ili potpuno odsustvo kože, kosti lubanje i abnormalni razvoj mozga

Izraženi vanjski znakovi Bez liječenja Fetus nije održiv Albinizam

Urođeni nedostatak pigmenta melanina u koži, kosi i šarenici Bijela boja kože, kosa, crvena šarenica očiju, oštećenje vida Nema specifičnog liječenja. Preporučuje se izbjegavanje izlaganja suncu

Potpuno odsustvo moždanih hemisfera

Deformacija lobanje, odsustvo kostiju svoda i mozga Nema specifičnog liječenja Fetus nije održiv, indikovan je prekid trudnoće u bilo kojem trenutku Atresija anusa

Izostanak analnog otvora Vizuelna slika Simptomi crijevne opstrukcije nekoliko sati nakon hranjenja

Atrezija jednjaka

Kongenitalna opstrukcija jednjaka Nedostatak prohodnosti sonde Pojačana salivacija

Znakovi respiratorne insuficijencije

Hirurško liječenje Povoljna prognoza uz blagovremeno liječenje Daunova bolest

Kromosomska anomalija koja dovodi do odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju u različitim stepenima gravitacija mentalno i fizički razvoj Karakterističan izgled Nema specifičnog tretmana Povećana osetljivost na mnoge bolesti Uz odgovarajuću obuku moguća je delimična kompenzacija mentalnih sposobnosti

Rascjep nepca

Rascjep u srednjem dijelu nepca zbog nezatvaranja dvije polovine nepca Spoljašnji znaci otežano disanje

nemogućnost sisanja Hirurško liječenje ne ranije od 6 mjeseci Uz adekvatno i blagovremeno liječenje prognoza je povoljna. Dijete nakon rehabilitacije smatra se potpuno zdravim

kongenitalna kloaka

Fuzija rektuma, vagine i uretre u zajednički kanal Vanjski znakovi Hirurško liječenje Rezultati liječenja su promjenjivi izraženom obliku moguća perzistencija urinarne i fekalne inkontinencije

Kongenitalna dislokacija kuka

kongenitalna inferiornost zglob kuka Asimetrija kožnih nabora bedra Skraćivanje noge

ograničenje otmice kuka

Pozitivan simptom klizanja Široko povijanje

Hirurško liječenje

Uz pravovremeno liječenje, prognoza je povoljna kongenitalni kretenizam

Značajna mentalna i fizička retardacija zbog nedostatka hormona štitnjače. Zaostajanje u rastu (patuljastost, nesrazmjerno tijelo) Kašnjenje mentalni razvoj do idiotizma Doživotno liječenje hormonima štitnjače Ranim liječenjem prognoza je povoljnija Ne dolazi do potpunog oporavka

Kongenitalni megakolon (Hirschsprungova bolest)

Patološko zadebljanje i produženje debelog crijeva Bol u trbuhu Nadutost

Zatvor Konzervativno liječenje (dijeta, laksativi, klistir) Hirurško liječenje

Prognoza zavisi od težine anomalija i efikasnosti lečenja urođene srčane mane

Anomalije u strukturi i razvoju srca i velikih krvnih žila

U zavisnosti od stepena oštećenja Hirurško lečenje Prognoza zavisi od vrste defekta i efikasnosti lečenja Hidrocefalus

Prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sistemu mozga

Veliki obim glave, izbočena fontanela, pomeranje očnih jabučica Hirurško lečenje Prognoza zavisi od pravovremenosti hirurškog lečenja Dijafragmatska kila

Defekt u jednjačkom otvoru dijafragme, u kojem trbušni organi ulaze u grudni koš

Povraćanje, kašalj nakon jela, cijanoza kože, opstrukcija crijeva Hirurško liječenje Prognoza je sumnjiva (smrtnost je 30-50%) zečja usna

Rascjep usne

kongenitalno klupko stopalo

Urođeni deformitet stopala

Vanjski znaci Gipsanje Hirurško liječenje Povoljna prognoza uz blagovremeno liječenje kriptorhizam

Položaj testisa izvan skrotuma (u ingvinalnom kanalu ili trbušnoj šupljini)

Mikrocefalija

Značajno smanjenje veličine lobanje i mozga Vanjski znakovi Mentalna insuficijencija različite težine Bez specifičnog liječenja Smanjuje se očekivani životni vijek Nepovoljna prognoza za normalno funkcioniranje mozga

Omphalocele

Defekt prednjeg trbušnog zida, u kojem unutrašnji organi vire izvan trbušne šupljine

Vanjski znaci Hirurško liječenje Prognoza nije uvijek povoljna, ovaj defekt je često praćen drugim razvojnim anomalijama pilorična stenoza

Kongenitalno suženje pylorusa želuca Obilno povraćanje nakon hranjenja Nedovoljna težina

Operativno liječenje Povoljna prognoza Polidaktilija

Povećanje broja prstiju na rukama ili nogama

Vanjski znakovi Hirurško liječenje Povoljna prognoza Polythelia

Povećanje broja bradavica mliječnih žlijezda

Vanjski znakovi Hirurško liječenje Povoljna prognoza sindaktilija

Potpuna ili djelomična fuzija prstiju na rukama ili nogama

Vanjski znakovi Hirurško liječenje Povoljna prognoza Klinefelterov sindrom

Kromosomska bolest, uključujući grupu patoloških simptoma.Pojavljuje se samo u pubertetu.Karakteristični su određeni znakovi u izgledu: visok rast, dug torzo i noge, smanjeni tvrdi testisi

Mogući poremećaji u fizičkom i psihičkom razvoju Nije propisana doživotna hormonska terapija (testosteron)

Prognoza je povoljna Klippel-Feil sindrom

Malformacija vratnih i gornjih torakalnih pršljenova, što dovodi do skraćivanja vrata Vanjski znaci Ograničena pokretljivost u gornjem dijelu kičme Masaža Terapeutska vježba

Prognoza je povoljna sindrom mačke koja plače

Hromozomska bolest, praćena nizom anomalija Karakterističan plač djeteta (mačji plač) Opće zaostajanje u razvoju

Malformacije unutrašnjih organa

Ne postoji specifičan tretman. Prognoza je promjenjiva, ovisno o prisutnosti malformacija unutrašnjih organa Patau sindrom

Kromosomska bolest uzrokovana dodatnim hromozomom 13 Višestruke malformacije Nema specifičnog liječenja Prognoza loša Većina djece umire u prvoj godini života

Preživjeli pate od dubokog idiotizma

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Kromosomska bolest praćena niskim rastom, nerazvijenošću genitalnih organa, anomalijama fizičkog razvoja Zaostajanje u fizičkom razvoju Izražen cervikalni nabor na kratkom vratu

Mentalna i govorna retardacija

Nerazvijenost genitalnih organa Hormonska terapija Prognoza za život je povoljna U većini slučajeva prognoza za rađanje je nepovoljna

Edwardsov sindrom

Kromosomska bolest koja uključuje mnoge malformacije (trizomija 18 hromozoma) Mala porođajna težina Višestruke vanjske malformacije i anomalije unutrašnjih organa Nema specifičnog liječenja Prognoza je loša Većina djece umire u prvoj godini života

kičmene kile

Prolaps kičmene moždine kroz defekt kičme Spoljašnji znaci U teškom obliku, nedostatak osjeta i paraliza nogu

Hidrocefalus

Paraliza bešike

Hirurško liječenje Prognoza ovisi o težini patologije i djelotvornosti Cyclopia

Potpuna ili djelomična fuzija očnih jabučica i njihova lokacija u jednoj orbiti Vanjski znakovi Ostali simptomi oštećenja mozga i kičmene moždine

Bez liječenja Fetus nije održiv kraniocerebralna kila

Izbočenje membrane i supstance mozga kroz defekte na lubanji

Vanjski znakovi Hirurško liječenje Povoljna prognoza Ekstrofija bešike

Bešika se nalazi izvan trbušne duplje

Spoljašnji znaci Hirurško liječenje u prvom mjesecu života Prognoza za život je povoljna Mogućnost urinarne inkontinencije Ektrodaktilija

Odsustvo ili nerazvijenost jednog ili više prstiju na rukama i/ili nogama

Spoljni znaci Operativno lečenje je moguće. Prognoza je povoljna za život i promenljiva za socijalna adaptacija epispadias

Nezatvaranje prednjeg zida mokraćne bešike i uretre

Vanjski znakovi Hirurško liječenje Povoljna prognoza

Tokom trudnoće morate posjetiti ljekara. Redovno radite ultrazvuk, dajte krv i druge pretrage. To će pomoći u identifikaciji mogućih kongenitalnih malformacija kod djece. Neki od njih su nasljedni, dok su se drugi pojavili iz sasvim drugih razloga, ponekad potpuno neovisni o roditeljima. Samo što je u određenoj fazi razvoja fetusa došlo do greške, a polaganje tkiva i organa je išlo nenormalnim putem. Naravno, ogromnu ulogu igra zdravlje roditelja i ženino poštovanje pravilnog načina života. Danas se većina urođenih mana može otkriti i prije trećeg trimestra trudnoće. To znači da roditelji imaju izbor šta da rade. Mnoge urođene malformacije su teške i ometaju život bebe koji nikada neće biti normalan. Drugima je lako upravljati sa trenutnim nivoom medicine. Odluka je na roditeljima, a lekar je dužan da ih obavesti o problemu i mogućim opcijama za postupanje.

Malformacije

Dugo očekivanu trudnoću može zasjeniti vijest da dijete ima malformaciju. Mnogo je razloga, kao i samih poroka. Malformacija je svaka anomalija, odstupanje od normale. U ovom slučaju, iz normalnog toka razvoja ljudskog tijela. Posebno je vrijedno istaći grupu žena nakon 38-40 godina. U trudnoći im se savjetuje da se podvrgnu svim mogućim testovima, jer se u ovom dobu povećava rizik od rođenja djeteta sa patologijom. To uključuje, prije svega, Downov sindrom, sindrom mačjeg plača, cerebralnu paralizu, poremećaje mentalnog razvoja. Procenat ovih mana kod djece žena koje rađaju prije 35. godine je znatno manji, ali je prisutan. Mnogo zavisi od samih roditelja i njihovih gena. Muškarac ili žena mogu biti nosioci nasljednih bolesti, prenoseći ih na dijete. U ovom slučaju često znaju kakav rizik preuzimaju. Postoji situacija kada su roditelji zdravi, pripremaju se za začeće i rođenje, ali beba dobije ozbiljnu malformaciju. Moderne studije, testovi i medicinski postupci omogućuju vam da u ranoj fazi saznate o razvojnim problemima mrvica. Sljedeće o čemu treba razmišljati je:

hoće li se snage pobrinuti za bolesno dijete;
da li postoje sredstva i mogućnosti;
Da li su roditelji spremni za ovo?

Naravno, sve je to veoma teško. Rodbina i ljekari ne bi trebali nametati ovu ili onu odluku - ovdje je važna samo spremnost roditelja. Mora se imati na umu da mnogi poroci ne utječu toliko na život djeteta, zahtijevaju minimalnu kontrolu i brigu. Drugi su veoma teški i zahtevaće stalnu brigu o detetu, a njegov život nikada neće biti normalan, a ni život njegovih roditelja.

nasledna

Ovo uključuje sve poroke koji su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ponekad se prijenos gena događa kroz generaciju. Dešava se da su roditelji (ili jedan od njih) nosioci gena, ali to ne pokazuju. I tada se aktivira u djetetu. Ove bolesti uključuju:

spinalna mišićna atrofija (razni oblici);
cistična fibroza (poremećena funkcija pluća);
Downov sindrom;
Joubertov sindrom;
neurofibromatoza (sklonost razvoju tumora);
hidrocefalus i mnoge druge.

Mnogi od ovih nedostataka mogu se otkriti tokom trudnoće.

Kongenitalno

Mnoge kongenitalne malformacije povezane su s mutacijama gena, nepravilnim polaganjem tkiva i organa u embrionalnom periodu. Ovdje je važno zdravstveno stanje majke, kakav život ona vodi (način, ishrana, upotreba lijekova). Više je urođenih mana nego nasljednih:

anomalije u razvoju organa (na primjer, srčane mane);
makrosomija (produženje pojedinih dijelova tijela, patološko povećanje organa);
atrezija (odsustvo nekih kanala i prirodnih otvora);
fuzija (sijamski blizanci);
usporavanje brzine razvoja (otuda urođeno zaostajanje u razvoju);
fizičke anomalije (promjene u normalnom izgledu tijela, pojedinih dijelova tijela, kao što je rascjep usne);
disfunkcije nervnog sistema, mozga (psihofiziološke abnormalnosti) i dr.

Nažalost, postoji mnogo opcija za kongenitalne malformacije. Ponekad se kombiniraju, a to su uvijek teške povrede organa. Danas se neke od njih (srčane mane, abnormalni dijelovi tijela) mogu hirurški promijeniti. Rascjep usne se već dugo uspješno operiše čak iu ranom djetinjstvu.

Važno je donijeti odluku

Roditelji saznaju za mnoge malformacije u sali za ultrazvuk ili nakon analize krvi. Ljekar mora obavijestiti roditelje o tome šta predstavlja defekt i kako se može liječiti ili kontrolisati. Osim toga, mora dati potrebne preporuke i uputiti specijalistu. Savjet roditeljima: posjetite nekoliko nezavisnih stručnjaka, saslušajte njihovo mišljenje. Ponekad krvna slika može biti pogrešna zbog hormonskog disbalansa majke. Zatim biste trebali ponoviti studiju malo kasnije. Sve će zavisiti samo od vas.

Spriječite rođenje djeteta sa defektima

Neki defekti i anomalije se ne mogu izbjeći, ali roditelji mogu povećati šanse za zdravu bebu. Da biste to učinili, morate planirati trudnoću, unaprijed proći pregled kod liječnika.

Pregled roditelja

Mama i tata mogu se obratiti stručnjaku za planiranje trudnoće. On će vas posavjetovati da se testirate, podvrgnete raznim medicinskim procedurama. Na taj način ćete znati da li ste nosioci gena koji mogu naštetiti vašoj bebi. Ili se možda nešto jednostavno može izliječiti? Oba roditelja treba da se testiraju.

Konsultacije sa lekarom

Držite se pravila tokom trudnoće

Priprema za trudnoću i sama trudnoća zahtijevaju da žena poštuje pravila. Kongenitalne malformacije mogu biti uzrokovane:

konzumiranje alkohola tokom cijele trudnoće, posebno u prvom tromjesečju, kada se polažu tkiva, kosti i organi;
droge (njihov utjecaj na fizičke i mentalno stanje buduće dijete može biti nepredvidivo);
prethodne bolesti (obavezno pratite svoje zdravlje: mnoge bolesti majke dovode do nepravilnog razvoja bebe)
aktivno pušenje;
uzimanje antibiotika, jakih lijekova protiv bolova, antipiretika, sedativa;
okruženje u kojem žena živi (zagađenje gasom, loša ekologija);
nedostatak ishrane, vitamina.

Sve ovo treba uzeti u obzir kako bi se minimizirali rizici od urođenih malformacija.

Kako prepoznati malformaciju

Sve trudnice se moraju prijaviti u antenatalnu ambulantu. Tamo se redovno provjeravaju.

analize urina, krvi;
kompletan lekarski pregled.

Važno je da žena redovno ide na sve procedure. To će pomoći da se većina kvarova identificira u ranoj fazi. To ne znači da liječenje može početi, ali daje vremena roditeljima da donesu odluku o rođenju djeteta.

Tokom trudnoće

Tokom trudnoće, najpreciznije studije su ultrazvuk i amniocenteza. Oni vam omogućavaju da dobijete vizuelne i genetske informacije o bebi.

ultrazvuk

Cijeli period trudnoće vrijedi posjetiti ultrazvučnu salu. Već od 4. mjeseca specijalistu su uočljive mnoge fizičke anomalije.

Amniocenteza

Obavezno za žene starije od 35 godina. Možete proći proceduru kako vam je propisao ljekar ili na vlastiti zahtjev. Test zahtijeva korištenje posebne opreme. Ultrazvučna sonda prati stanje djeteta kada se igla ubode u donji dio trbuha. Kao rezultat toga, amnionska tekućina i amnionska membrana se hvataju za istraživanje. Optimalno vrijeme za to je 16-20 sedmica trudnoće: tada je rizik za fetus minimalan. Iako se u nekim slučajevima pregled propisuje mnogo ranije. Ako su prethodno identificirane razvojne anomalije, onda će ova metoda sve razjasniti. Amnionska tekućina sadrži ogromnu količinu informacija o djetetu, njegovom stanju. Tako možete čak utvrditi i neke probleme sa plućima, krvlju, srcem i bubrezima bebe. Ova metoda vam omogućava da precizno odredite prisutnost Downovog sindroma, Edwards.

Nakon što se beba rodi

Većina malformacija će biti identifikovana tokom ultrazvuka, analize krvi i amniocenteze. Ali postoje oni koji se ne mogu odmah identifikovati. To često uključuje malformacije čulnih organa: urođenu sljepoću, glupost i gluvoću.

Pregledi kod doktora

Obavezno idete na redovne kontrole kod svog pedijatra, ne propuštajte termine. U prvim mjesecima života važno je u potpunosti razumjeti da li je vaša beba zdrava. Neke malformacije se mogu izliječiti ili ispraviti doslovno u prvim danima života. To uključuje abnormalni razvoj organa. Srčane mane se vrlo često operišu 10-15 dana bebinog života.

Život djeteta sa urođenom manom

Nažalost, djeci sa teškim malformacijama život će biti težak. Veoma je važno da roditelji procene svoje snage pre nego što se beba rodi. Trebaće mu vaša ljubav i stalna pomoć. Često su ova djeca potpuno ovisna o roditeljima. Sve zavisi od težine poroka. Na primjer, ako beba ima jednostavan fizički nedostatak kao što su spojeni prsti, ima samo 2 prsta na dršci ili stopalu ili nedostaje nekoliko prstiju, onda to neće utjecati na većinu mogućnosti, čak i ako se operacija ne može izvesti. Dijete će i dalje moći učiti, voditi aktivan život. Ali teške mane kod djece zahtijevaju dodjelu grupe invaliditeta. Mogućnosti za učenje, komunikaciju, razvoj biće ograničene mogućnostima određene grupe. Danas se gotovo sva djeca upućuju u specijalne škole, gdje ih uče da se sami brinu o sebi. Ako nije moguće izaći iz kuće, doći će vam učitelj na kućnu nastavu.

Specijalne obrazovne ustanove

Životni vijek

Nažalost, što je urođena mana teža, to je životni vijek kraći. Uz ozbiljne povrede organa, život mrvica može trajati nekoliko sati ili dana. Kod djece sa SMA (spinalna mišićna atrofija) broj se nastavlja godinama, a tada je već neophodna mehanička ventilacija. Za djecu sa teškim oblicima cerebralne paralize maksimalna starost je 20-25 godina. Negdje možete pomoći kvalitativno produžiti život, ali negdje ćete se morati pomiriti s postepenim odlaskom bolesnog djeteta. Glavna stvar je pružiti mu ugodan život, okružiti ga pažnjom i ljubavlju. Danas postoje različiti centri za pomoć bolesnoj djeci, a razvijena je i palijativna medicina. Važno je da roditelji budu potpuno svjesni šta se dešava djetetu i da budu spremni da prihvate pogoršanje.

Za razliku od stečenih bolesti, nasljedne i urođene bolesti prate osobu od prvih minuta života. Većina njih se može dijagnosticirati u prvim trenucima rođenja, neke majke o tome saznaju i u procesu prenatalne dijagnoze. Ali ponekad se urođene ili genetske bolesti kod djece pojavljuju nakon nekog vremena.

Razlike između nasljednih bolesti fetusa i urođenih bolesti

Širom svijeta, naučnici alarmiraju zbog brzog pogoršanja ekološke situacije, čije posljedice sve više osjećamo na sebi. Posebno je osjetljiv na brojne štetočine buduća mama, u okviru koje se već rodilo i razvija novi zivot. Nažalost, nepovoljni uticaji životne sredine na organizam trudnice sve više uzrokuju pojavu dece sa urođenim malformacijama. Kongenitalne i genetske (nasljedne) bolesti su potpuno različiti koncepti. Koje su razlike između nasljednih i urođenih bolesti sa stanovišta pedijatrije? Kod kongenitalne ljudske bolesti, za razliku od nasljedne, izvorna jajna stanica, spermatozoid i embrij nastali kao rezultat njihovog spajanja bili su zdravi, ali kao rezultat negativnog utjecaja faktora okoline dolazi do formiranja i razvoja bilo kojeg organa ili sistem je bio poremećen. Nasljedne bolesti novorođenčadi imaju bitno drugačije porijeklo. Oni su povezani sa slomom gena u zametnoj ćeliji jednog ili oba roditelja. Jajna ćelija sadrži 23 hromozoma, isti broj hromozoma je unutar sperme. Kada se spolne ćelije oca i majke spoje, formira se nova ćelija koja sadrži potpune informacije o nerođenom djetetu, odnosno nekoliko desetina hiljada gena, od kojih je svaki odgovoran za određenu osobinu: boju očiju, kosu, oblik ušiju. , krvna grupa, Rh faktor, rast itd. Nasljedna bolest će nastati ako se sretnu dva istoimena patološka gena od majke i od oca. Roditelji su potpuno zdravi. Nasljedne bolesti se ne liječe, pa se glavni značaj pridaje njihovoj prevenciji prije trudnoće ili u njenim ranim fazama. Ako su supružnici svjesni postojanja porodično stablo srodnici koji boluju od hromozomskih bolesti (hemofilija, fenilketonurija, dijabetes, mentalne bolesti, Duchenneova miopatija, Huntingtonova horeja), obavezno moraju dobiti konsultaciju sa genetičarom, čiji je glavni zadatak spriječiti rođenje bolesnog djeteta. medicinski pregled budući roditelji počinje proučavanjem rodovnika, prisutnosti nasljednih bolesti i zdravstvenog stanja oba supružnika. Zatim se analizira hromozomski set somatske ćelije, čime se utvrđuje prisustvo defektnih gena. Takve gene imaju svi (do 10-12), ali dijete će se roditi bolesno ako se sretnu dva patološka gena istog imena - od oca i od majke. Ako prvo dijete u vašoj porodici boluje od neke nasljedne bolesti, prije ponovljena trudnoća obavezno se podvrgnite medicinskom genetskom pregledu. Rizik od rađanja hendikepiranog djeteta značajno se povećava ako su supružnici u bliskom srodstvu. Ako žena nije dugo bila trudna ili je imala više pobačaja, vjerovatno je riječ o genetskim poremećajima. A neplodnošću i prekidom trudnoće priroda je zaštitila vas i sebe od rođenja hendikepiranog djeteta. Ako se supružnici odluče za dijete u zreloj dobi, kada je genetski aparat već podložan smetnjama, nije isključena mogućnost oštećenja hromozoma u trenutku fuzije zametnih stanica i njihove diobe. Kada se ponavlja u porodici onkološke bolesti, posebno kod mladih srodnika, treba misliti na njihov nasljedni karakter. Ako je žena bila podvrgnuta neposredno prije začeća ili u prvim sedmicama trudnoće negativnih uticaja(rendgenski pregled, liječenje lijekovima, hemijske i toksične supstance u proizvodnji itd.), onda se ne može isključiti mogućnost raspada gena. U svim gore navedenim slučajevima supružnici moraju biti pregledani u genetskom savjetovanju. Svake godine populacija općenito, a posebno trudnice Negativan uticaj pogoršanje ekologije, toksični efekti alkohola, nikotina i droga, a ovi faktori dovode do sloma genetski materijal i rođenje djeteta sa urođenom patologijom. glavna karakteristika genetske bolesti: patologija određenog gena se nasljeđuje s generacije na generaciju. Primjeri nasljednih bolesti, odnosno povezanih s poremećajima u genetskom aparatu zametnih stanica, su kongenitalna miotonija, spinalna mišićna amiotrofija, hemofilija, fenilketonurija, cistična fibroza, galaktozemija itd. novorođenčadi, ali se mogu otkriti urođene malformacije.razvoj i neke hromozomske bolesti, poput Daunove bolesti, čiji je uzrok pojava viška hromozoma. Mnogo kasnije se javljaju genetske bolesti povezane s razgradnjom pojedinih gena (fenilketonurija, hemofilija itd.).

Prenatalna dijagnostika kongenitalnih i nasljednih bolesti novorođenčadi: pretrage i ultrazvuk fetusa

Trenutno se svaka buduća majka tri puta pregleda u trudnoći kako bi se otkrili patološki geni. Ova metoda se zove prenatalna dijagnoza kongenitalnih i nasljednih bolesti, pomaže identificirati genetski defekt mnogo prije rođenja fetusa. Prvi ultrazvuk za kongenitalne malformacije fetusa i nasljedne anomalije radi se prije 12. sedmice, a sljedeći - u 18-20. sedmici. Takva dinamička studija vam omogućava da utvrdite da li se fetus normalno razvija ili ima neke razvojne nedostatke. Ako nakon prvog ultrazvuka liječnik sumnja u pravilan razvoj fetusa, propisat će dodatni pregled - biopsiju horionskih resica, koja se može obaviti već u 10-12. tjednu trudnoće. Pouzdanost ove studije za prisustvo nasljednih ili kongenitalnih bolesti fetusa je skoro 100%. A uz kratak period trudnoće, lakše ga je prekinuti iz medicinskih razloga. Kongenitalna anomalija se može otkriti uzimanjem krvi od majke kako bi se odredio nivo alfa-fetoproteina (AFP), proteina koji proizvodi fetus. Ova analiza je najpouzdanija u gestacijskoj dobi od 16 do 18 sedmica. Određivanje nivoa AFP-a prilikom analize na kongenitalne bolesti kod novorođenčadi moguće je i u amnionskoj tečnosti. Za to postoji tehnika amniocenteze, u kojoj doktor štrcaljkom probija zid materice i uzima amnionsku tečnost. Ako je potrebno, doktori ispituju sadržaj hormona u amnionskoj tekućini: horionski gonadotropin (HCG), estriol i 17-hidroksiprogesteron, koji omogućavaju da se sa visokim stepenom verovatnoće proceni puna vrednost deteta koje se rodi. Ponekad se pribjegavaju takvoj analizi za nasljedne bolesti kod novorođenčadi, kao što je uzimanje krvi fetusa iz pupčane vrpce (iglom koja se ubacuje u šupljinu maternice direktno u žile pupčane vrpce) pod kontrolom ultrazvuka. Ova metoda se rijetko koristi zbog moguće komplikacije, ali njegova prednost je rezultat za 2 dana. Stoga se uglavnom koristi za hitno otkrivanje genetske anomalije. Povećanje AFP ukazuje na kršenje razvoja centralnog nervnog sistema (nerazvijenost mozga, kičmena kila itd.). Smanjenje AFP-a i estriola, uz istovremeni porast HCG-a, pokazatelj je Daunove bolesti. Povećanje nivoa 17-hidroksiprogesterona navešće sumnju na patologiju nadbubrežnih žlezda. Uzimanje amnionske tečnosti, odnosno biopsija plodnih membrana (za analizu horionskih resica) radi otkrivanja urođenih i nasljednih bolesti djece, obavlja se pod kontrolom. ultrazvukšto praktično isključuje oštećenje fetusa. Zato se nemojte plašiti ovog pregleda, pogotovo jer su njegovi rezultati od velike vrednosti za dalji tok trudnoće i dobrobit porodice. Ako kao rezultat genetskog pregleda daju zaključak o prisutnosti urođene patologije u fetusu, liječnici predlažu da žena prekine trudnoću. Ali posljednja riječ ostaje kod supružnika, oni moraju sami odlučiti: poslušati savjete liječnika ili roditi očito bolesno dijete. Najnovija dostignuća genetičara omogućavaju nam da se nadamo da će u bliskoj budućnosti biti moguće "liječiti" nezdrav gen zamjenom fragmenta zdrave DNK. Sada ovaj način da se riješite genetske bolesti kod novorođenčadi nam se čini fantastičnim, ali zar začeće iz epruvete, koje je postalo uobičajeno, prije 20 godina nije izgledalo jednostavno nemoguće?

Kongenitalna dislokacija kuka u novorođenčadi: uzroci, simptomi i liječenje

Neke bebe se rađaju sa nerazvijenim zglobovima kuka, kada se acetabulum, koji bi trebao sadržavati glavu bedrene kosti, nije formirao, ostaje plitak i ne može držati glavu u pravo mjesto, sa kojeg se pomiče gore i nazad. Ponekad se ova urođena bolest kod djece otkrije već u bolnici, a djetetu se dijagnosticira kongenitalna dislokacija (subluksacija) jednog ili oba kuka. U drugim slučajevima, urođenu dislokaciju kuka kod novorođenčadi otkriva sama majka ili ortoped, kome je beba dovedena na pregled u dobi od 1-2 mjeseca. Nije teško otkriti ovu bolest, čiji su svi znakovi na vidiku. Pažljiva majka će primijetiti da se kožni nabori na zadnjici i butinama bebe nalaze na različitim nivoima. A pri razmnožavanju sa strane nogu savijenih u koljenima, jedna pada niže od druge. Ponekad se tokom ove manipulacije čuje klik. Ovi simptomi kongenitalne dislokacije kuka trebali bi upozoriti majku i natjerati je da se odmah obrati ortopedu. U nekim slučajevima asimetrija nabora ovisi o hipertonusu mišića donjih ekstremiteta, koji s vremenom prolazi sam od sebe, ali budnost ne boli. Specijalist će pregledati bebu, ako je potrebno, provesti dodatni pregled (ultrazvuk, rendgenski snimak) i propisati liječenje. Pravovremeno traženje specijalizirane pomoći za kongenitalnu dislokaciju kuka kod djece omogućava vam da otklonite nedostatak prirode za nekoliko mjeseci. Ako se malformacija ne otkrije prije godine, dijete će, počevši hodati, šepati ili će se kretati gazeći, pačjim hodom. Takav propust je pravi zločin u odnosu na dijete i svjedoči o ravnodušnosti majke prema njegovoj sudbini. Teški slučajevi kongenitalne dislokacije sada se također liječe, ali se proces oporavka odlaže nekoliko godina. Uzroci urođene dislokacije kuka, kao i drugih urođenih malformacija, leže u nepovoljnoj ekološkoj situaciji, bolestima majke i sjedilačkom načinu života tokom trudnoće, te pogrešnom položaju fetusa tokom porođaja ( karlična prezentacija) itd.

Rano otkrivanje i pravovremeno upućivanje specijalistima omogućavaju da se bez hirurške intervencije. Osnovna tehnika koju je lako i jednostavno izvesti kod kuće je široko povijanje. Uz pomoć jednokratne pelene ili debele flaneletne pelene, noge se rašire, čime se glava bedrene kosti fiksira u željenu poziciju.

U arsenalu ortopeda za djecu s ovom urođenom bolešću postoje posebni uređaji (odstojnici, Pavlik uzengije, Freik jastuci), čija stalna upotreba nekoliko mjeseci omogućava vam da održite pokretljivost zglobova tokom normalna lokacija glava femura u acetabulumu. Za nošenje bebe postoji specijalni uređaj sa široko razmaknutim rupama za noge - kengur ruksak. Uz kasnu dijagnozu, beba se "upakuje" u gips, u kojem će provesti dugo vrijeme ali će izaći iz nje kao žaba iz svoje kože, zdrava, jakih nogu. Nošenjem fiksacijskih uređaja ne iscrpljuju se sve metode liječenja urođene dislokacije kuka kod djece: masaža je od velike važnosti, koju treba izvoditi samo ortopedski masažni terapeut koji posjeduje posebnu tehniku. Za postizanje uspjeha potrebna je vježba fizikalnu terapiju i fizioterapijske procedure koje jačaju ligamente zgloba kuka. “Plivanje prije hodanja” je način života koji je najprikladniji za bebe rođene sa urođenom dislokacijom kuka. Časovi u bazenu vam omogućavaju da u potpunosti rehabilitujete djecu sa ovom anomalijom i zaboravite na nekada postojeću bolest.

Kongenitalna klupska stopala u novorođenčadi: fotografija i liječenje

Kongenitalna klupska stopala kod novorođenčadi- Još jedna bolest kod koje će pomoć ortopeda biti potrebna od prvih dana života. Dijete se rađa sa deformiranim stopalom (ili stopalima). Kao što možete vidjeti na fotografiji, kod djece s urođenom klupskom stopalom vanjski rub je spušten, unutrašnji je podignut, a prsti gledaju prema unutra, ograničena je pokretljivost skočnog zgloba: Zbog nepravilnog položaja stopala, pate i mišići nogu, što će u uznapredovalim slučajevima dovesti do poremećaja hoda, deformiteta kičme, bolova pri hodu. Liječenje klinastog stopala ovisi o njegovoj težini i može biti konzervativno ili kirurško. Glavno stanje uspješno liječenje- započnite što je ranije moguće i nastavite kontinuirano i dosljedno dok se ne postigne učinak. Bit će potrebna upornost i strpljenje, kao i vjera u uspješan ishod bolesti. U ranom uzrastu sve kosti stopala sastoje se od hrskavičnog tkiva, stoga su vrlo savitljive, a stopalo se lako postavlja u željeni položaj i fiksira u njemu. Kod lakših oblika kongenitalne klinaste noge kod djece stopalo se fiksira zavojima, sa više teški slučajevi- gipsani zavoji. Obavezna masaža stopala i nogu, kao i gimnastičke vježbe koje koriguju položaj stopala. Za 2-3 mjeseca tretmana moguće je postići pravilan položaj stopala sa blagi stepen klinasto stopalo, ali da bi se učvrstio efekat, poželjno je stopalo noću fiksirati posebnom plastičnom drškom. Ako se liječenje kongenitalnog klinastog stopala kod djece provodi gipsanim zavojima, onda je nakon postizanja željene korekcije potrebno nastaviti nošenje još 3-4 mjeseca (dijete može hodati u njima), a zatim preći na nošenje specijalne cipele, fiksiranje skočnog zgloba ( visoke čizme) i držanje stopala u fiziološkom položaju. Masaža, korektivna gimnastika za ovu urođenu bolest novorođenčadi su iste obavezne komponente dnevne rutine kao spavanje i hrana. dobar efekat obezbijediti časove vode i fizioterapije. Ako, uprkos svim naporima, konzervativno liječenje ako ova urođena bolest kod djece nije dovela do uspjeha, tada je operacija indicirana u dobi od 2-3 godine.

Kongenitalni mišićni tortikolis u novorođenčadi: uzroci i liječenje

2-3 sedmice nakon porođaja, majka primjećuje da je bebina glava uvijek nagnuta na jedno rame, lice okrenuto na drugu stranu, brada podignuta, a pokreti vrata ograničeni. Dete, koje leži na stomaku, uvek stavlja glavu na jastuk na istom obrazu, a kada pokušate da promenite položaj glave, majka će osetiti otpor. Ako svoja zapažanja pojačate palpacijom, tada će osjetljivi mamini prsti odrediti na jednoj polovini vrata vretenasti pečat u debljini sternokleidomastoidnog (klimajućeg) mišića, koji može biti bolan, o čemu će vam dijete dati do znanja nezadovoljni plač. Slična patologija javlja se u gotovo 5% novorođenčadi. Uzrok kongenitalnog tortikolisa u većini slučajeva povezuje se sa dejstvom štetnih faktora na fetus tokom trudnoće, kao i sa traumom mišića vrata (istezanje, kidanje) tokom porođaja sa karlična prezentacija. Pravovremeno otkriveni kongenitalni tortikolis kod djece dobro reagira na liječenje i postepeno se eliminira. Ako se patologija pokrene, tada se spazmodični mišić skraćuje, što dovodi do povećane rotacije i asimetrije lica i glave. Ispravljanje vrata sa utvrđenim kongenitalnim tortikolisom kod novorođenčadi počinje tretmanom po položaju. Beba se stavlja na tvrdi dušek bez jastuka. Da bi se glava fiksirala u pravilnom fiziološkom položaju, ispod bebinog vrata se postavlja poseban valjak koji se oslanja na rame i sprečava naginjanje glave. Kod kuće, za liječenje kongenitalnog tortikolisa kod novorođenčadi, valjak se može zamijeniti duguljastom vrećicom napunjenom labavim sadržajem (isprani pijesak, sol, žitarice). Ova torbica će postati vaš stalni pratilac: stavili su bebu na stomak - kesicu ispod vrata, uzeli bebu u naručje - ponovo torbicu ispod vrata. Ako bebu položite na bolnu stranu, osim torbe, trebat će vam i jastuk da vam glava bude u pravilnom položaju. Pokušajte da bebu ne držite uspravno, ovaj položaj povećava grč zahvaćenog mišića. U krevetić postavite bebu tako da stimulišete rotaciju glave u pravilan položaj. Priđite krevetiću sa strane zdravog mišića. Tada će biti primoran da okrene glavu na majčin glas, savladavajući otpor i istegnuvši povređeni mišić. Također stavite svijetle predmete i igračke na zdravu stranu. Ponekad se za liječenje kongenitalnog mišićnog tortikolisa kod novorođenčadi koriste posebne cervikalne ogrlice za fiksiranje vrata u ispravnom položaju, sprječavajući naginjanje glave. Nose ih djeca samo danju. Većina efikasan lek protiv tortikolisa - masaža. U to ćete se uvjeriti bukvalno nakon nekoliko sesija koje vodi specijalista. Pažljivo pogledajte radnje masažnog terapeuta, ponovite ih, pokušajte izvoditi pokrete pod njegovim vodstvom. Ove lekcije će vam pomoći u budućnosti. Prije masaže poželjno je zagrijati vrat plavom lampom ili pelenom ispeglanom vrućom peglom. Neizostavan uslov za uspješno liječenje kongenitalnog tortikolisa kod djece je korektivna gimnastika koju morate savladati pod vodstvom ljekara. fizičko vaspitanje(terapiju vježbanja), te izvoditi samostalno 3-4 puta dnevno nekoliko mjeseci. Ponekad se bebi propisuju fizioterapijski postupci koji potiču resorpciju pečata (elektroforeza, parafinske aplikacije). Zajedničkim naporima doktora i roditelja, tortikolis će biti poražen, a za nekoliko mjeseci vaš zgodni muškarac postat će vlasnik glatkog vrata. IN rijetki slučajevi teški tortikolis, kada konzervativno liječenje ne daje željeni rezultat, potrebno je pribjeći hirurška intervencija. Trenutno se češće opaža kongenitalni neurogeni mišićni tortikolis kod djece, povezan s asimetrijom tonusa cervikalnih mišića. Takvu djecu promatra i uspješno liječi neuropatolog, a patologija nestaje u prvoj godini života.

Popularno u kategoriji: