Įgimtos apsigimimai. Moterų sveikata

Sąvoka „įgimtos anomalijos“ arba „įgimti apsigimimai“ reiškia bet kokią įgimtą funkcinę ar struktūrinę patologiją, aptiktą vaisiui ir naujagimiui. Vėlesniais laikotarpiais gali atsirasti apsigimimų. Priklausomai nuo etiologijos, išskiriami paveldimi (genetiniai), egzogeniniai ir daugiaveiksniai įgimti vaisiaus apsigimimai.

Paveldimai apima įgimtus apsigimimus, atsirandančius dėl genų mutacijų, kurios pasireiškia embriono dismorfogenezės forma, arba chromosomų ir genomo mutacijomis (chromosomų ligomis). Lytinėse ląstelėse (mutacijos gali būti paveldimos iš vieno ar abiejų tėvų) ir rečiau zigotoje yra nuolatinių paveldimų struktūrų pokyčių. Priklausomai nuo teratogeninio faktoriaus poveikio laiko, įgimtos anomalijos yra gametopatijų, blastopatijų, embriopatijų ir fetopatijos pasekmė.

Daugiafaktoriai reiškia apsigimimus, atsirandančius dėl bendro genetinių ir egzogeninių veiksnių poveikio.

Genetiškai nulemtos formos (genetinės ir chromosominės) sudaro apie 25-30%, egzogeninės (teratogeninės) - 2-5%, daugiafaktorinės -

30-40%, neaiškios etiologijos formos - 25-50% apsigimimų atvejų.

Paveldimos vaisiaus vystymosi anomalijos skirstomos į chromosomines (dažniausiai pasitaikančias), monogenines ir poligenines.

Pagrinde chromosomų ligos melas chromosominis (chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai) arba genominė (poliploidijos) mutacijos. Kiekviena liga turi tipinį kariotipą ir fenotipą.

Beveik visos chromosomų anomalijos (išskyrus subalansuotas) sukelia įgimtus apsigimimus. Sunkios formos (poliploidija, pilnos autosomų trisomijos) paprastai sukelia savaiminį abortą pirmąjį trimestrą.

Dauno sindromas(21 trisomija) - labiausiai ištirta chromosomų patologija, pasireiškianti 1:600 ​​gyvų gimimų dažniu. Citogenetiniai Dauno sindromo variantai yra įvairūs. 94-95% atvejų yra paprasta visiška trisomija 21 dėl chromosomų neatsiskyrimo mejozės metu (32.8 pav.). Apie 2% vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi mozaikines formas (47+21/46), 4% pacientų – translokacinė trisomijos forma.

Ryžiai. 32.8. Užbaigta trisomija 21

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi specifinį fenotipą – Mongoloidų akių pjūvis, apvalus suplotas veidas, plokščia nosies užpakalinė dalis, epikantas, didelis (dažniausiai atsikišęs) liežuvis, brachicefalija, deformuotos ir žemai gulinčios ausinės, odos perteklius ant kaklo (32.9 pav.). ). Dažnai yra širdies ydos, virškinamojo trakto, klinodaktilija, keturių pirštų (beždžionės) raukšlė ant delno, dvi odos raukšlės vietoj trijų ant mažojo piršto. Atsiranda fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimas.

Ryžiai. 32.9. Naujagimio su Dauno sindromu fenotipas

Dažnis patau sindromas(13 trisomija) yra 1:7000 gyvų gimimų. 80-85% pacientų paprasta visiška trisomija 13 atsiranda dėl chromosomų nesusijungimo mejozės metu vienam iš tėvų (dažniau motinai), likusieji atvejai daugiausia susiję su papildomos chromosomos perkėlimu (jos ilgas). ranka) Robertsono translokacijose D / 13, G / 13 tipo.

Patau sindromas apima smegenų, akių obuolių, smegenų kaulų ir kaukolės veido dalių formavimosi sutrikimus. Būdingi Patau sindromo požymiai yra lūpos ar gomurio įskilimas, mikroftalmija, polidaktilija, įgimtos širdies ydos (32.10 pav.). Dėl sunkių įgimtų apsigimimų dauguma vaikų, sergančių Patau sindromu, miršta pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais.

Ryžiai. 32.10. Patau sindromu sergančio naujagimio fenotipas

Edvardso sindromas(18 trisomija) beveik visada yra dėl paprastos trisominės formos. Edvardso sindromo dažnis yra 1:5000-1:7000 gyvų gimimų. Naujagimiams, sergantiems Edvardso sindromu, yra labai bloga mityba ir daugybiniai veido kaukolės, širdies, skeleto sistemos ir lytinių organų apsigimimai. Vaikai su Edvardso sindromu dažniausiai miršta ankstyvame amžiuje.

Turnerio sindromas(monosomija 45X0) – vienintelė monosomijos forma gyviems gimusiems kūdikiams. Turnerio sindromą sukelia vienos X chromosomos nebuvimas moters vaisiui. Dažnis yra 2,5-5,5; 10 000 gyvų gimusių moterų. Be tikrosios monosomijos, lytinėse chromosomose yra ir kitų chromosomų anomalijų (trumposios arba ilgosios X chromosomos rankos, izochromosomų, žiedinių chromosomų ištrynimas, taip pat įvairių tipų mozaikizmas).

Kliniškai Turnerio sindromas pasireiškia hipogonadizmu, įgimtais apsigimimais, žemu ūgiu. Pastebimas lytinių liaukų nebuvimas, gimdos ir kiaušintakių hipoplazija, pirminė amenorėja, širdies ir inkstų defektai pasireiškia 25% pacientų. Pacientų išvaizda gana būdinga, nors ir ne visada. Naujagimiams ir kūdikiams trumpas kaklas su odos pertekliumi ir pterigoidinėmis raukšlėmis, limfinė pėdų, kojų, plaštakų ir dilbių edema (32.11 pav.). Ateityje atsilieka augimas, atsiranda antrinių lytinių požymių, kaulų displazija, antimongoloidinis akių pjūvis, ptozė, 90% atvejų - nevaisingumas. Dažnai vėluoja protinis ir intelektinis vystymasis.

Ryžiai. 32.11. Pėdos limfedema naujagimiui su Turnerio sindromu

Monogeninės ligos sukelia mutacijos arba tam tikro geno nebuvimas. Mutacijos gali užfiksuoti vieną arba abu alelius. Klinikinės apraiškos atsiranda dėl genetinės informacijos trūkumo arba netinkamos informacijos įgyvendinimo. Monogeninės ligos tiriamos visiškai laikantis Mendelio dėsnių (autosominės arba susijusios su

X chromosoma). Yra žinoma apie 5000 monogeninių ligų, daugiau nei pusė yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu.

Ši ligų grupė apima:

Neurofibromatozė (Recklinghauzeno liga), kurios metu labiausiai pažeidžiama nervų sistema;

Miotoninė distrofija su miotonija, raumenų silpnumas, katarakta, širdies aritmija, sutrikusi gliukozės tolerancija, protinis atsilikimas;

Marfano sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Labiausiai specifiniai bruožai yra skeleto sutrikimai, lęšiuko luksacija, širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai, kietojo audinio ektazija;

Ehlers-Danlos sindromas – įgimtas jungiamojo audinio hipertempimas dėl kolageno sintezės sutrikimo, kurį sukelia įvairių kolageno genų mutacijos;

Fenilketonurija, susijusi su kepenų fermento fenilalanino hidroksilazės, kurios lokusas yra ilgojoje 12 chromosomos rankoje, trūkumu. Vaikai, sergantys fenilketonurija, gimsta sveiki, tačiau pirmosiomis savaitėmis po gimimo dėl fenilalanino patekimo į organizmą. su motinos pienu išsivysto klinikinės ligos apraiškos: padidėjęs jaudrumas, hiperrefleksija, padidėjęs raumenų tonusas, konvulsiniai epilepsijos priepuoliai; vaikas skleidžia „pelytės“ kvapą. Vėliau išsivysto protinis atsilikimas, mikrocefalija;

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė), pagrįsta chlorido ir natrio jonų pernešimo per ląstelių membranas pažeidimu (cistinės fibrozės genas yra lokalizuotas 7 chromosomoje), dėl kurio per daug išsiskiria chloridai. Kasos endokrininės dalies ląstelėse, bronchų epitelyje, virškinamojo trakto gleivinėje yra hipersekrecija tirštų gleivių;

Adrenogenitalinis sindromas (įgimta antinksčių žievės hiperplazija) priklauso paveldimų steroidinių hormonų sintezės sutrikimų grupei. Dažniausia įgimtos antinksčių hiperplazijos forma yra 21-hidroksilazės trūkumas, genas yra ant trumposios 6 chromosomos rankos;

Duchenne miopatija, kurią sukelia geno, atsakingo už distrofino baltymo sintezę (genas yra Xq21 lokuse), mutacija. Liga pasireiškia progresuojančiu raumenų silpnumu, atskirų raumenų skaidulų distrofija ir nekroze;

Hemofilija A yra su X susijusi liga, genas yra Xq28 lokuse, geno mutacija sukelia VIII faktoriaus trūkumą. Klinikinės apraiškos yra hemostazės pažeidimas, krešėjimo laiko padidėjimas.

Poligeninės ligos dėl tam tikrų skirtingų lokusų alelių derinių ir egzogeninių veiksnių sąveikos. Ligas vienu metu valdo keli genai, jos nepaklūsta Mendelio dėsniams ir neatitinka klasikinių autosominio dominuojančio, autosominio recesyvinio ir X susieto paveldėjimo tipų. Požymio pasireiškimas labai priklauso nuo egzogeninių veiksnių.

Genetinė poligeninių ligų rizika labai priklauso nuo šeimos polinkio ir nuo tėvų ligos sunkumo. Genetinė poligeninių ligų rizika apskaičiuojama naudojant empirines rizikos lenteles. Dažnai sunku nustatyti prognozę.

Poligeninės ligos apima įgimtus apsigimimus, kurių priežastis nėra chromosomų patologija. Klinikiniu požiūriu yra izoliuoti (lokalizuoti viename organe), sisteminiai (vienoje organų sistemoje) ir daugybiniai (dviejų ar daugiau sistemų organuose). įgimtų apsigimimų.

Dažniausias CNS apsigimimai.

Anencefalija- smegenų pusrutulių ir kaukolės skliauto nebuvimas (32.12 pav.). Ši patologija pasireiškia 1:1000 naujagimių dažniu. Akranija (kaukolės skliauto nebuvimas, kai yra smegenų audinio) yra daug rečiau.

Ryžiai. 32.12. Anencefalija. A - echograma, nėštumas 13 savaičių; B – naujagimio fenotipas

Anencefalija dažnai siejama su lūpos ir gomurio plyšimu, ausų ir nosies anomalijomis, širdies ydomis, virškinamojo trakto ir urogenitalinės sistemos patologija. Anencefalija ir akranija yra mirtini apsigimimai, todėl moteriai patariama nėštumą nutraukti.

Cefalocelė išsivysto dėl nervinio vamzdelio neužsidarymo, atsiranda 4 intrauterinio gyvenimo savaičių stadijoje ir reiškia smegenų dangalų išėjimą per kaukolės kaulų defektą. Kai smegenų audinys yra įtrauktas į išvaržos maišelį, anomalija vadinama encefalocele. Defekto dažnis – 1:2000 gyvų gimimų.

Cefalocelė dažnai siejama su chromosomų patologija (13, 18 trisomija, nesubalansuotos translokacijos), yra daugelio genetinių sindromų dalis.

stuburo išvarža (spina bifida) - stuburo anomalija dėl nervinio vamzdelio uždarymo pažeidimo. Apsigimimas, kai per stuburo defektą išeina tik nugaros smegenų membranos, vadinamas meningocele. Jei išvaržos maišelyje yra nervinio audinio, tada formacija vadinama meningomielocele. Juosmens ir kryžmens stuburo dalis yra dažniausia defektų lokalizacija. Išskirti spina bifida cystica (su išvaržos maišelio susiformavimu) (32.13 pav.) ir spina bifida occulta, kuri nėra lydima išvaržos išsikišimo. Dažnis skiriasi priklausomai nuo geografinio regiono ir svyruoja nuo 0,5:1000 iki 4:1000 naujagimių.

Ryžiai. 32.13. Stuburo išvarža.A - echograma, nėštumas 17 sav.; B - naujagimis su cistine stuburo išvaržos forma

Nervinio vamzdelio defektai (anencefalija, cefalocelė, spina bifida) - daugiafaktorinės anomalijos, kurios gali susidaryti 4–6 embriono vystymosi savaitę dėl motinos hipertermijos, diabeto, daugelio teratogeninių medžiagų (valproinės rūgšties, aminopterino, metotreksato) poveikio vaisiui ankstyvosiose stadijose, su chromosomų anomalijomis (trisomija 13, 18, triploidija, tetraploidija, delecijos, nesubalansuotos translokacijos), taip pat yra susijęs su daugiau nei 40 daugybinių apsigimimų sindromų.

Jei nervinio vamzdelio defektai aptinkami dar vaisiui dar nepasiekus gyvybingumo, pacientei turi būti pasiūlyta nutraukti nėštumą.

Nervinio vamzdelio defektų profilaktikai rekomenduojama vartoti folio rūgštį po 4 mg per parą likus 3 mėnesiams iki nėštumo, vėliau – iki 6-7 savaičių.

Hidrocefalija- smegenų skilvelių padidėjimas kartu su intrakranijinio slėgio padidėjimu, kartu su galvos padidėjimu. Atskiras skilvelių išsiplėtimas be galvos padidėjimo vadinamas „ventrikulomegalija“. Hidrocefalijos dažnis yra 0,1:1000-2,5:1000 naujagimių.

Hidrocefalija ir ventrikulomegalija, kaip taisyklė, išsivysto II-III nėštumo trimestrais dėl smegenų skysčio nutekėjimo pažeidimo, dėl kurio padidėja intrakranijinis slėgis. Retai hidrocefaliją sukelia padidėjusi smegenų skysčio (kraujagyslių rezginio papilomų) gamyba.

Hidrocefalija lydi daugelį chromosominių, monogeninių ligų, daugybinių apsigimimų sindromą, skeleto displaziją.

Diagnozuojant šį apsigimimą iki vaisiaus gyvybingumo, nurodomas nėštumo nutraukimas. Nesant vaisiaus chromosomų patologijos ir ryškių kombinuotų anomalijų, galima pailginti nėštumą ultragarsu stebint hidrocefalijos padidėjimą.

Veido struktūrų anomalijos. Suskilęs veidas susidaro tarp 4 ir 10 nėštumo savaitės, kai frontonazinės struktūros nėra visiškai susiliejusios su suporuotais viršutinio ir apatinio žandikaulio gumbeliais. Skirti izoliuotą lūpos plyšį arba kartu su gomurio skilimu (dažniausia veido struktūrų anomalija) (32.14 pav.), taip pat izoliuotą gomurio skilimą (reta anomalija). Plyšys gali būti viduryje, vienpusis arba dvipusis. Dažnis yra 1:800 gyvų gimimų.

Ryžiai. 32.14. Naujagimis su plyšusiu lūpa ir gomuriu

Veido įtrūkimai dažnai derinami su kitomis raidos anomalijomis. Veido įskilimų atsiradimas yra susijęs su egzogeniniais veiksniais (alkoholiu, fenitoinu, trimetadionu, metotreksatu), taip pat su nuo insulino priklausomu motinos cukriniu diabetu.

Veido plyšiai gali būti diagnozuojami ultragarsu nuo pirmojo nėštumo trimestro pabaigos. 3D vaizdas padeda patikslinti diagnozę. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti kariotipų nustatymą ir išsamų tyrimą (veido, smegenų, širdies, skeleto anatomiją).

Folio rūgšties vartojimas likus keliems mėnesiams iki nėštumo sumažina veido įtrūkimų riziką.

Krūtinės anomalijos. įgimta diafragminė išvarža atsiranda dėl sulėtėjusio pleuroperitoninio kanalo užsidarymo. Diafragmos defektas sukelia pilvo organų (skrandžio, žarnyno, kepenų, blužnies) judėjimą į krūtinės ertmę su tarpuplaučio poslinkiu ir plaučių suspaudimu (plaučių hipoplazija).

Diafragminė išvarža dažnai derinama su širdies ydomis, taip pat su chromosomų (13, 18 trisomija) ir genų anomalijomis.

Ultragarsinė diagnostika galima nuo pirmojo nėštumo trimestro pabaigos. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti vaisiaus kariotipų nustatymą.

Esant normaliam vaisiaus kariotipui, nesant kombinuotų anomalijų, nėštumas pailgėja. Galima intrauterinė chirurginė šio defekto korekcija (ne vėliau kaip II trimestrą).

Vaikų, sergančių įgimta diafragmos išvarža, naujagimių periodo eiga priklauso nuo plaučių hipoplazijos ir antrinės plautinės hipertenzijos sunkumo.

Įgimta cistinė-adenominė plaučių formavimosi yda- plaučių hamartoma, kuri yra cistinė, vientisa arba mišri masė vaisiaus krūtinėje, kartais kartu su vaisiaus lašeliais; dažnai kartu su širdies ydomis, cistiniais inkstų pokyčiais, gomurio skilimu ir ventrikulomegalija.

Jei defektą sudaro didelės cistos, galima intrauterinė invazinė intervencija - krūtinės amniono šuntavimas, siekiant išvengti plaučių hipoplazijos. Neretai naujagimio laikotarpiu prireikia chirurginės korekcijos.

Plaučių sekvestracija yra plaučių dalis, kuri išsivysto nesusiliečiant su kvėpavimo takais ir yra retas apsigimimas. Sekvestruota plaučių dalis paprastai turi savo kraujo tiekimą iš kraujagyslės, kuri kyla tiesiai iš aortos. Dažniausiai plaučių sekvestracija derinama su neimunine lašeliais.

Ultragarsu plaučių sekvestracija vizualizuojama kaip vientisa masė šalia diafragmos. Spalvotas Doplerio tyrimas padeda nustatyti atskirtų plaučių aprūpinimą krauju.

Chirurginis vaiko gydymas po gimimo – tai pažeisto plaučių segmentektomija arba lobektomija.

Širdies defektai. Įgimtų širdies ydų dažnis naujagimiams yra 0,5-1 proc. Įgimtos širdies ydos, kurias daugeliu atvejų galima diagnozuoti jau prenataliniu periodu, yra vienas skilvelis, širdies ektopija, tarpprieširdinių ir tarpskilvelinių pertvarų defektai, kairiosios širdies hipoplastinis sindromas, atrioventrikulinis kanalas, Ebsteino anomalija, Fallo tetralogija, didžiųjų kraujagyslių transpozicija, arterinis kamienas, aortos stenozė ir koarktacija, plaučių arterijos stenozė ir atrezija, širdies navikai. Įgimtos širdies ydos dažnai derinamos su kitais defektais, taip pat su chromosominėmis (trisomija) ir monogeninėmis ligomis.

Vaisiaus įgimtų širdies ydų rizika padidėja sergant dekompensuotu cukriniu diabetu, sistemine raudonąja vilklige, fenilketonurija, įgimtomis motinos širdies ydomis. 2% visų įgimtų širdies ydų yra susijusios su raudonukės virusu, alkoholiu, trimetadionu.

Informatyviausias vaisiaus įgimtų širdies ydų priešgimdyminės diagnostikos metodas yra echokardiografinis tyrimas, pradedant nuo antrojo nėštumo trimestro. Nustačius įgimtą širdies ligą, atliekamas vaisiaus kariotipas. Esant kombinuotiems defektams ir genetiniams sutrikimams, nėštumo nutraukimas nurodomas bet kuriuo metu. Esant normaliam vaisiaus kariotipui, nėščios moters valdymą lemia galimybė chirurgiškai koreguoti vaiko širdies ligą. Defekto išgydymą prieš ir po vaiko gimimo nustato vaikų kardiochirurgas.

Virškinimo trakto apsigimimai. Įgimtos virškinamojo trakto formavimosi ydos yra stemplės atrezija, dvylikapirštės žarnos atrezija, plonosios ir storosios žarnos atrezija ir stenozė, išangės atrezija, mekonio peritonitas.

dvylikapirštės žarnos atrezija yra labiausiai paplitęs įgimtas obstrukcinis plonosios žarnos pažeidimas, šios anomalijos dažnis – 1:10 000 gyvų gimimų. 30-40% vaisių su dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuojama 21 trisomija ir su ja susijusios anomalijos (įgimtos širdies ir šlapimo sistemos ydos, kitos virškinimo trakto anomalijos, stuburo defektai).

Defektą galima diagnozuoti II ir III nėštumo trimestrais. Pagrindiniai dvylikapirštės žarnos atrezijos ultragarsiniai požymiai: polihidramnionas ir klasikinis ženklas. dvigubai burbulas" vaisiaus pilvo ertmėje (32.15 pav.). „Dvigubo burbulo" vaizdas susidaro dėl skrandžio ir proksimalinės dvylikapirštės žarnos išsiplėtimo.

Ryžiai. 32.15 val. Dvylikapirštės žarnos atrezija („dvigubas burbulas“) vaisiui, nėštumas 25 sav., echograma

Įtarus dvylikapirštės žarnos atreziją, nurodomas vaisiaus kariotipų nustatymas ir išsamus visos vaisiaus ultragarsinės anatomijos tyrimas, įskaitant echokardiografiją. Esant normaliam kariotipui ir izoliuotai anomalijai, galima pratęsti nėštumą ir vėliau chirurgiškai koreguoti naujagimio apsigimimą.

Priekinės pilvo sienelės apsigimimai. Gastroschisis- vaisiaus priekinės pilvo sienelės paraumbilinis defektas su pilvo organų (dažniausiai žarnyno) įvykiais. Paprastai defektas yra bambos dešinėje, išvaržos organai laisvai „plaukioja“ vaisiaus vandenyse. Dažnis yra 1:10 000 gyvų gimimų.

10-30% atvejų gastroschizė derinama su žarnyno atrezija ir stenoze, įgimtais širdies ir šlapimo sistemos defektais, hidrocefalija, žemu ir polihidramnionu.

Ultragarsinė gastrošizės diagnostika nesudėtinga, diagnozė dažniausiai nustatoma antrąjį nėštumo trimestrą (32.16 pav.). Chromosomų anomalijų dažnis esant izoliuotai gastroschizei neviršija bendros populiacijos, todėl vaisiaus kariotipo nustatymo galima praleisti.

Ryžiai. 32.16. Gastroschizė vaisiui, nėštumas 25 savaitės (A - sonograma, B - naujagimio fenotipas)

Siekiant išvengti išeminių pokyčių ir žarnyno infekcijos, vaikas per kelias artimiausias valandas po gimimo perkeliamas į chirurginę ligoninę. Paprastai operacija atliekama per pirmąsias 24 valandas po gimimo. Bendra naujagimio, sergančio izoliuota gastroschizė, prognozė yra palanki – po chirurginės korekcijos išgyvena daugiau nei 90 proc.

Omfalocelė- bambos išvarža - yra pilvo organų negrįžimo iš amniono ertmės per bambos žiedą rezultatas. Išvaržos darinio dydį lemia išvaržos maišelio turinys, kuriame gali būti bet kokie pilvo organai. Skirtingai nuo gastroschizės, omfalocelė yra padengta amnioperitoneine membrana, išilgai kurios šoninio paviršiaus eina virkštelės kraujagyslės. Defekto dažnis – 1:3000-1:6000 gyvų gimimų.

Omfalocelė dažniausiai derinama su įgimtomis širdies ydomis, su centrinės nervų sistemos, urogenitalinės sistemos defektais, diafragmos išvarža, skeleto displazija, vienintele bambos arterija, chromosomų defektais (13, 18 trisomija).

Daugeliu atvejų omfalocelė ultragarsu aptinkama antrąjį nėštumo trimestrą. Kai aptinkama omfalocelė, nurodomas vaisiaus kariotipas, nes šis apsigimimas turi didelį chromosomų aberacijų dažnį.

Po gimimo vaiką reikia skubiai perkelti į chirurgijos skyrių chirurginiam gydymui, kuris paprastai atliekamas per pirmąsias 24-48 valandas po gimimo. Chirurginio gydymo sėkmė priklauso nuo išvaržos maišelio dydžio, pilvo sienelių hipoplazijos laipsnio.

Urogenitalinės sistemos apsigimimai. Inkstų agenezė- Abiejų inkstų nebuvimas.

Inkstų agenezės ultragarsinė diagnostika galima nuo 13 nėštumo savaitės. Atliekant echografiją vaisiaus inkstai nėra vizualizuojami, nėra šlapimo pūslės, pastebimas ryškus oligohidramnionas, dažnai būna simetriška vaisiaus augimo sulėtėjimo forma. Inkstų agenezės ir hipoplazijos diferencinei diagnostikai patartina naudoti spalvotą Doplerio kartografavimą: esant inkstų agenezei, inkstų arterijų nėra.

obstrukcinė uropatija. Galimas vaisiaus šlapimo takų obstrukcija ureteropelvic fistulės lygyje (aukšta), šlapimtakių lygyje, vezikoureterinės fistulės lygyje, šlaplės lygyje (žema). Dažniausia obstrukcinės uropatijos priežastis yra didelė obstrukcija, kuri sudaro 50% visų įgimtų šlapimo takų anomalijų.

Ultragarsinė didelės obstrukcijos diagnozė pagrįsta inksto dubens padidėjimo nustatymu (32.17 pav.). Hidronefrozės laipsnis priklauso nuo obstrukcijos sunkumo ir jos trukmės: kuo anksčiau obstrukcija susidaro, tuo didesnė inkstų parenchimos pažeidimo rizika. Esant žemesnei obstrukcijai, priklausomai nuo lygio, kartu su hidronefroze, išsiplėtusiais šlapimtakiais ir šlapimo pūsle, nustatomas sunkus oligohidramnionas.

Ryžiai. 32.17. Vaisiaus hidronefrozė su dideliu šlapimo takų nepraeinamumu, nėštumas 27 sav., echograma

Priešlaikinio nėštumo metu vaisiams, kuriems yra sunki obstrukcinė uropatija, galima atlikti intrauterinę chirurginę korekciją, kad būtų išvengta displazijos ir inkstų parenchimo fibrozės (dubens-amniono arba pūslelių-amniono šuntavimo).

Naujagimių laikotarpiu echoskopija turi būti kartojama prenatalinei diagnozei patvirtinti ir naujagimio šlapimo takų įvertinimui. Patvirtinus sunkią šlapimo takų obstrukciją, nurodoma chirurginė korekcija.

Policistinė inkstų liga infantilus tipas pasireiškia dvišaliu inkstų padidėjimu dėl parenchimos pakeitimo hiperplastiniais ir išsiplėtusiais surinkimo kanalais. Tai mirtinas apsigimimas, jo dažnis – 3:1000 naujagimių.

Pagrindiniai echografiniai defekto požymiai – padidėję hiperechoiniai inkstai, šlapimo pūslės nebuvimas, oligohidramnionas. Tipiškas echografinis vaizdas kai kuriais atvejais gali pasirodyti tik trečiąjį nėštumo trimestrą.

Gyvenimo prognozė yra itin nepalanki dėl inkstų nepakankamumo išsivystymo. Akušerijos taktika yra nutraukti nėštumą bet kuriuo metu.

Multicistinė inkstų displazija- inkstų parenchimos pakeitimas nebendraujančiomis cistomis; šlapimtakis ir dubens dažnai yra atreziroviniai arba jų nėra. Daugeliu atvejų procesas yra vienpusis.

Cistinė inkstų displazija gali būti stebima esant įvairiems chromosomų ir genų sutrikimams, todėl būtinas vaisiaus kariotipų nustatymas.

Sonografinė diagnostika galima nuo antrosios nėštumo pusės. Esant multicistinei displazijai, inkstai yra išsiplėtę, o jį sudaro kelios cistos, kurių turinys yra be garso. Nėštumo metu cistų dydis siekia 3-4 cm. Esant dvišaliams pažeidimams, šlapimo pūslė nevaizduojama, pastebimas oligohidramnionas.

Dvišalė cistinė inkstų displazija yra mirtinas apsigimimas; prie šio defekto rodomas nėštumo nutraukimas. Esant vienpusiam pažeidimui, normaliam vaisiaus kariotipui ir nesant gretutinių anomalijų, nėštumas pailgėja.

Skeleto sistemos apsigimimai. Tarp įgimtų skeleto sistemos apsigimimų dažniausiai yra amelija (visų galūnių aplazija), fokomelija (neišsivysčiusios proksimalinės galūnės), polidaktilija (pirštų skaičiaus padidėjimas), sindaktilija (pirštų susiliejimas), osteochondrodisplazija (anomalijos). augant ir vystantis kremzlėms ir kaulams). Kai kurioms skeleto displazijos formoms antrinė plaučių hipoplazija išsivysto dėl nepakankamo šonkaulių išsivystymo ir krūtinės ląstos dydžio sumažėjimo.

Achondroplazija- viena iš labiausiai paplitusių nemirtinų skeleto displazijų yra osteochondrodisplazija su vamzdinių kaulų ir ašinio skeleto defektais. Tai dažniausia nykštukiškumo priežastis (suaugusio, sergančio achondroplazija, ūgis 106-140 cm). Dažnis 2:10 000 naujagimių.

Antrąjį nėštumo trimestrą galima diagnozuoti ultragarsu. Achondroplaziją galima įtarti su dideliu šlaunikaulio augimo greičio atsilikimu. Klasikinis sonografinis vaizdas apima staigų galūnių sutrumpėjimą, mažą krūtinę, makrocefaliją ir balninę nosį.

Jei nėra plaučių hipoplazijos, gyvenimo prognozė yra gana palanki. Intelektinis vystymasis gali būti normalus, tačiau neurologinių sutrikimų rizika padidėja dėl nugaros smegenų suspaudimo didžiojo foramen lygyje.

Polidaktilija- rankų ir pėdų pirštų skaičiaus padidėjimas. Polidaktilijos dažnis – 1:2000 gimdymų.

Polidaktilija gali būti stebima sergant daugeliu chromosomų ir genų ligų bei skeleto displazijų. Jei nustatoma polidaktilija, ypač kartu su kitomis anomalijomis, nurodomas vaisiaus kariotipas.

apsigimimų vaisiaus vystymasis(CM) yra viena iš grėsmingiausių nėštumo komplikacijų, kuri yra viena iš priežasčių, lemiančių vaikų negalią ir mirtingumą. Įgimtų raidos defektų turinčio vaiko gimimas visada pribloškia šeimą: ši tema – viena sunkiausių.

Statistika gąsdina: mažėjančio vaikų mirtingumo fone daugumoje pasaulio šalių pastebimas įgimtų apsigimimų skaičiaus augimas. Jei Europos šalyse įgimtų apsigimimų dažnis yra 3-4 atvejai 1000 gimimų, tai Rusijoje jis siekia 5-6 atvejus 1000 gimimų.

Prie įgimtų formavimosi ydų priskiriami nervų sistemos apsigimimai – anencefalija (smegenų nebuvimas), spina Bifida (atvira stuburo smegenų išvarža), širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimai (širdies ydos ir kt.), galūnių apsigimimai – atrezija (nebuvimas). galūnės), veido žandikaulių deformacijos – lūpos, gomurio įskilimas ir daug daugiau.

Kodėl tai vyksta? Įgimtų apsigimimų susidarymo priežastys yra skirtingos. Ši patologija gali būti paveldima, jei būsimiems tėvams yra chromosomų rinkinio anomalijų. Kitais atvejais problemos šaltinis – įvairūs žalingi veiksniai: infekcijos, didelių alkoholio dozių vartojimas, narkotikai.

Viena iš priežasčių yra vitaminų trūkumas nėščios moters racione, ypač folio rūgšties. Nėščiajai rekomenduojama mikroelementų norma – pusantro karto didesnė nei vaisingo amžiaus moterims. Ir tai neatsitiktinai – nuo ​​to priklauso ir kūdikio gimdoje sveikata, ir naujagimio sveikata.

Pediatrai mano, kad, be įgimtų apsigimimų, naujagimių ligos, tokios kaip geležies stokos mažakraujystė, rachitas ar sulėtėjęs vystymasis, dažnai siejami su tuo, kad būsimai mamai nėštumo metu trūko vitaminų ir mineralų.

Kiti sutrikimai gali pasijusti gerokai vėliau – jau darželyje ir mokykloje: tai virškinamojo trakto ligos, medžiagų apykaitos ligos (pirmiausia diabetas ir nutukimas).

Svarbu atsiminti, kad būsimos mamos gyvenimo būdas, jos mityba – visa tai sukuria būsimo kūdikio sveikatos pagrindą. O vitaminų trūkumas gali sutrikdyti fizinį ir protinį vaiko vystymąsi. Labai padidėja rizika susilaukti įvairių raidos sutrikimų turinčių ir mažo kūno svorio vaikų.

Pagrindinis veiksnys: folio rūgštis

Pagrindinis vaidmuo užkertant kelią įgimtų vaisiaus apsigimimų prevencijai priklauso folio rūgščiai. Jis būtinas tinkamam ląstelių dalijimuisi, visų organų ir audinių augimui ir vystymuisi, normaliam embriono vystymuisi ir kraujodaros procesams. apsaugo nuo amniono membranos atsiradimo ir plyšimo.

Šis vitaminas užtikrina reikiamą negimusio vaiko augimo ir vystymosi greitį, ypač ankstyvosiose nėštumo stadijose. Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu žymiai padidina įgimtų vaisiaus apsigimimų, ypač nervinio vamzdelio defektų, ir anencefalijos riziką. Siekdama išvengti vaisiaus nervinio vamzdelio defektų, moteris tiek prieš nėštumą, tiek viso nėštumo metu kasdien turėtų suvartoti ne mažiau kaip 800 mikrogramų (0,8 mg) folio rūgšties.

Šiandien gydytojai įsitikinę, kad reikia plataus masto edukacinių veiklų, skatinančių planinį nėštumą ir prevencines priemones, kurios gali žymiai sumažinti riziką susilaukti vaiko su įgimtais apsigimimais.

Nemažai šalių jau įgyvendina valstybines programas, skirtas užkirsti kelią įgimtoms raidos patologijoms. Šias programas sudaro edukacinė dalis, kurioje medicinos specialistams ir besilaukiančioms motinoms paaiškinama, kaip apsisaugoti nuo vaisiaus apsigimimų, ir skatinamoji dalis – 70-80% folio rūgšties turinčių multivitaminų preparatų kainos kompensavimas.

Vitaminai visam gyvenimui

Yra nuomonė, kad tinkamai subalansuota nėščios moters kasdienė mityba turi pakankamai vitaminų ir mikroelementų. Ir kad šiuo atveju nereikia papildomai išrašyti multivitaminų kompleksų. Tačiau, Europos duomenimis, net ir subalansuotai ir įvairiai maitinantis nėščiosioms vitaminų trūkumas siekia 20-30 proc.

Pastaraisiais metais Rusijos medicinos mokslų akademijos (RAMS) reguliariai atliekami tyrimai parodė, kad šiuolaikinės moters mityba, sudaryta iš natūralių produktų, pakankamai adekvačių mūsų energijos sąnaudoms ir netgi kaloringų, nepajėgia aprūpinti organizmo būtino vitaminų kiekio nėštumo ir maitinimo metu.krūties.

Štai kodėl ekspertai rekomenduoja besilaukiančioms mamoms vartoti specializuotus vitaminų ir mineralų kompleksus, kurie kompensuoja mikroelementų trūkumą nėščios moters racione. Optimali kompozicija yra Elevit Pronatal ® , kurioje yra 12 vitaminų ir 7 mineralai bei mikroelementai. Elevit Pronatal ® yra vienintelis vitaminų ir mineralų kompleksas nėščioms moterims, kuris įrodė * savo klinikinį veiksmingumą mažinant įgimtų vaisiaus apsigimimų riziką. Įrodyta, kad Elevit sumažina vaisiaus nervinio vamzdelio defektų riziką 100%, o kitų įgimtų apsigimimų riziką – 47%.

* A.E. Czeizel „Multivitaminų, kurių sudėtyje yra folio rūgšties, naudojimas pastojimo metu“
Europ. J. Akušer. Gynecol. Reprodukcinė biologija, 1998, 151-161.

Diskusija

Kaip manote, ar elektromagnetinė spinduliuotė gali būti įgimtų defektų priežastimi?! Kaip apsaugoti vaiką? Ar yra specialių kostiumų?

vienas! Visiškai šlykštus faktų tvarkymas :(

Komentuoti straipsnį „Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos“

Primename, kad idėja įvesti papildomus penkis atestavimo testus 11 klasei (be egzamino) kilo Rosobrnadzor mieste Švietimo ministerijai nusprendus perkelti mokyklą ir mokinius nuo treniruočių prie vieningų egzaminų. Iš tiesų, baigimo egzaminų panaikinimas ir stojamųjų egzaminų perkėlimas į mokyklą tiesiogine prasme ją subjaurojo. Ir gerai, kad pagaliau ministerija į tai atkreipė dėmesį. Tačiau problemos sprendimo būdas buvo pasirinktas visiškai kvailas, ne tik su nuliu ...

Karelijos valstybinio universiteto profesoriaus Ivanovo A.V. kalba. Sankt Peterburge, 2016 m. liepos 4 d. "Mokykloje yra tik du baigiamieji egzaminai: pagrindinės matematikos ir rusų kalbos. Vyresnės klasės mokykloje neteko prasmės." Vaizdo įrašas: [nuoroda-1]

1) Pagaliau išsiaiškinau priėmimo tvarką iki 2015 metų ir nuo 2015 metų, skambinimo logiką ir t.t.
2) Vidurinėje šios skalės dalyje yra įdomi tiesinė skalė, skirta pirminiams ir antriniams matematikos balams konvertuoti.
3) Ypač įdomu – apie eksperimentą su „bendruoju profiliu“ Vladikaukaze ir Birobidžane.
4) Būtų malonu padaryti tokio ilgo vaizdo įrašo nuorašą. 1h45 yra labai ilgas laikas. Be to, pats įdomiausias ir naujas, pradedant nuo vaizdo įrašo vidurio, o ne nuo pradžios.

Kažką jis kartoja ir fantazuoja gana atvirai. Jeigu jo klausai, sovietinė mokykla – kaip carinė gimnazija. Taigi jie paėmė ir pagamino tokios pat kokybės mokytojus, tik šimtą kartų daugiau. Taip, 20 metų. Mokytojai, veisiasi kaip katės, jas žudo, išvaro, o jų tik daugėja.
O mano fizikos mokytoja iš kiemo mokyklos, pasirodo, galėtų dėstyti fiziką. O matematika yra matematika. Ir tai, kad 8 klasėje klaidų rasdavau užkulisiuose kas antrą pamoką. Bet tada matematikos papildomai nestudijavau, tik mokėjau skaityti ir skaityti mokyklinį (!!!) matematikos vadovėlį ir stojantiems į fizikos universitetus. Ir fse!!!)))
Dabar, jei ir mokytojai mokėjo skaityti, tai aš negalėjau rasti juose klaidų. Bet jie galėtų ką nors perskaityti universitete, jei iš tikrųjų galėtų skaityti, žinoma. Bet jie nemokėjo, mokėjo garsiai skaityti, bet prasmė išslydo. Kaip ir dauguma mokyklų mokytojų, 30-aisiais, 80-aisiais ir dabar.
O jei taip nebūtų, tuomet šiuolaikinių vaikų tėvai turėtų išsilavinimą. Ir mokykla neturėjo nieko bendra su vaikų ugdymu, nes jie būtų išmokę savo vaikus skaityti.
Pavojingas svajotojas, samprotaujantis iš savo klaidingų fantazijų. Jis nori viską sušluoti po kilimu, kad tie patys neraštingi mokytojai laikytų egzaminus, gamintų savo, o iš išorės viskas gerai atrodytų. O stojamuosius egzaminus laikytų iš tų, kurie patys mokėsi be mokyklos, kaip ir anksčiau.
Ar jis pats turi mokinių? Kas yra studentai?
Su USE yra tik viena problema – nuspėjami klausimai. Jei padarysite juos nenuspėjamus, 90 procentų nepraeis, taigi, deja, jie ir nebus. Bet jei tai padarytų, iškart pasikeistų mokymo metodika. Klausimams jie nesiruošė, dėstytų būtent mokslus.

Pasak METRONEWS, tai tikrai įmanoma. Sankt Peterburgo gydytojai pirmą kartą atliko tokią unikalią vaiko operaciją įsčiose. Garantija visam gyvenimui po cezario pjūvio vaikui buvo maža. O siekiant išgelbėti kūdikio gyvybę, šią sudėtingą operaciją atliko patyrę chirurgai. Nėščios moters apžiūra parodė, kad vaisius turi apsigimimų: normalaus smegenų vystymosi pažeidimas, susijęs su per dideliu skysčių kaupimu jose (hidrocefalija) ir diafragmos išvarža. AT...

Citomegalovirusinė infekcija (CMVI) yra dažniausia intrauterinė infekcija, viena iš persileidimo ir įgimtų patologijų atsiradimo priežasčių. Rusijoje 90–95% būsimų motinų yra viruso nešiotojai, daugelis jų serga beveik besimptomėmis ligomis. Vasilijus Shakhgildyanas, medicinos mokslų kandidatas, vyresnysis mokslo darbuotojas, Federalinis mokslinis ir metodinis AIDS prevencijos ir kontrolės centras FBSI „Rospotrebnadzor“ „Centrinis epidemiologijos tyrimų institutas“: „Citomegalovirusas...

Daugybė įgimtų apsigimimų. Vienas iš defektų: įgimtas inkstų formavimosi yda, kairiojo inksto hidronefrozė.

Diskusija

tai sunkus vaikas su visais disembriogenezės požymiais, 7 mėnesiai dar per anksti atmesti hepatitą C su jo duomenimis, tai daugiau kaip pusantrų metų, su ŽIV tai jau galima suprasti. su sifiliu taip pat reikia stebeti, ten reikia keleto anilizaciju laiku.
tai, kad EEG metu nebuvo nustatyti židininiai simptomai, nieko nereiškia, gali išsivystyti vėliau. Ir greičiausiai yra smegenų pažeidimas. ar jiems bus atlyginta, ar ne.. nežinia.
Imčiau tik tuo atveju, jei be jo negali atsikvėpti arba turi daug pinigų ir reabilitacijos galimybių.
mano vyresnioji pusė turi tokį komplektą, o tada jis yra sunkus vaikas.

Na, o narkomano vaikui jis gimė gero ūgio ir svorio. 3300 ir 52 yra normalu. Apie kontaktą dėl ŽIV ir HepS dar nėra ką kalbėti, nors kūdikiui jau šeši mėnesiai, daug ką galima pasakyti iš analizių ir prognozių. Sendaktiviya 2-3 pirštai - narkotikų vartojimo ankstyvosiose nėštumo stadijose pasekmės. Ištaisyta operacija. LLC taip pat nėra sakinys, jis mažas ir greičiausiai užsidarys. Ir apskritai aišku, kad mama jauna, organizmas stiprus, vaistų poveikį vaisiui sumažino iki minimumo. Turbūt apsispręsčiau dėl tokio vaiko, jei man patiktų. Nors, kai radau dukrą, man nerūpėjo diagnozės - griebk ir bėk.

Ligos „prevencija“ sunaikinant „ligonę“ Sokolova Nina Aleksandrovna – biologijos mokslų kandidatė, VINITI RAS vyresnioji mokslo darbuotoja, dviejų mokslinių žurnalų „Žmogaus ir gyvūnų fiziologija“ (numeris „Endokrininė sistema. Reprodukcija. Laktacija“) vykdomoji redaktorė ) ir „Klinikinė endokrinologija““. Massino Yuliya Sergeevna - biologijos mokslų kandidatė, Rusijos mokslų akademijos Aukštosios nervų veiklos ir neurofiziologijos instituto vyresnioji mokslo darbuotoja. [nuoroda-1] [nuoroda-2] ...pagal...

Medicininiai duomenys rodo, kad vaikų sergamumo ir negalios struktūroje didelę vietą užima šlapimo sistemos ligos. Dauguma lėtinių suaugusiųjų šlapimo sistemos ligų prasideda vaikystėje. Nenormalus inkstų ir šlapimo takų vystymasis sudaro iki pusės visų vaikų įgimtų apsigimimų. Inkstai atlieka svarbų vaidmenį palaikant organizmo „vidinės aplinkos“ pastovumą. Vaisiui jie pradeda veikti jau 3-4 ...

Ir autistiškas elgesys, kompensuota išorinė hidrocefalija ir įgimtas apsigimimas (dar neoperuotas gomurio įskilimas) ir t.t.

Diskusija

Na, manoji išaugo. Dabar lygiai su bendraamžiais. ZPR iš viso nėra.

ZPR yra ne diagnozė, o konstatavimas, kad šiuo metu būtent šis vaikas atsilieka nuo kažkokios sąlyginės amžiaus normos.Mūsų pirminė diagnozė irgi buvo ZPR, dabar autizmas ir SV (2 klasė).
IMHO tai ne diagnoze visam gyvenimui, o skambutis, kazkas negerai (nekalbu apie perdeda diagnoze ir/ar klaidą diagnozėje).Reikia ieškoti priežasties kodel vaikas atsilieka. Deja, ne visada gali rasti.o diagnozė skamba kitaip arba vaikas tik "lėtos dujos" ir vėliau pasivys bendraamžius.Iki 20-25 metų visi kažkaip išsilygina, IMHO.
stiprybės tau.

2011-01-21 14:11:16, Olga vietinė

III sveikatos grupė - vaikai, sergantys lėtinėmis ligomis ir įgimtais apsigimimais, įvairaus aktyvumo ir kompensacijos laipsnio, su išsaugotu funkcionalumu

Kitas tyrimas – vaisiaus ultragarsinis tyrimas dėl įgimtų apsigimimų.

Kas antras ar trečias vaikas, kenčiantis nuo įgimto alkoholinio sindromo, turi širdies ydų Be kitų apsigimimų, dažnai lydinčių ASP ...

Diskusija

Visos nuorodos į svetaines anglų kalba. Galėčiau išversti kai kuriuos straipsnius, bet turiu žinoti, kurie iš jų jums svarbūs.
Taip pat daviau elektroninius laiškus rusų gydytojams. Jie dirba JAV su adaptuotais vaikais ir kviečiasi gydytojus iš Rusijos ir Ukrainos. Galvojau, gal patars dėl FAS specialisto Rusijoje. Nenoriu duoti jų laiškų atvirai, jei reikės, atsiųsiu privačiai.

straipsniai vaikų, sergančių FAS, tėvams
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

elgesio su vaiku, sergančiu FAS, strategija
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Kūdikių, sergančių FAS, ypatybės
http://come-over.to/FASCRC/

Naudojant didelės raiškos ultragarsinį skaitytuvą šiais nėštumo etapais galima aptikti dešimtis įvairių įgimtų apsigimimų ...

Diskusija

Sveika Anija. Kiekvieną kartą ultragarsas buvo daromas vis kitoje vietoje. Pirmas 6 savaitę LCD, kai užsiregistravau, tuo pačiu keikėsi. Sakė, kad 30 metų gimdyti per vėlu (tai antras vaikas), hormoninis fonas šiame amžiuje nėra toks, kaip 20 metų, ir aš tuoj persileidžiu. Viso šito išklausiau nespėjęs nusimauti kelnių ir atsigulti ant sofos. Antrasis – ligoninėje, kur be jokio gydymo praleidau mėnesį. Tai, matyt, buvo laikoma „konservavimu“. Gydytojas, kuris mūsų palatai vadovavo nei karto! nežiūrėjo į mane. Per echoskopiją nieko blogo nesakė ir leido išgirsti kaip plaka širdis. Trečia – vėl pasitarus, fiksavo 2 savaičių terminą. Ketvirtą kartą nuėjau į medicinos centrą. Tai buvo 23 savaites. Ten buvo nuostabus dėdė. Nuramino, atsakė į visus klausimus. Patikrino rankas, kojas ir visa kita, sakė Paulius. Ir paskutinis 33 savaitę - gimdymo namų pagrindu. Jie taip pat nieko nesakė. Maniau, kad jei mūsų šeimos anksčiau neturėjo fizinių deformacijų, nebūtų alkoholikų ir narkomanų, o mes būtume visai sveiki žmonės, tai vaikas būtų normalus. Be to, nuo pirmos iki paskutinės dienos jaučiausi puikiai. Gimdžiau Motinystės ir vaikystės tyrimų institute (mokama) ir ten kardiologė pasakė, kad tokia širdies liga gana dažna ir jos priežastis yra mano lėtinė mažakraujystė. Netgi turime vilties, kad apsieisime be operacijos. O čia dar kažkas. Kai laukiausi pirmagimio, niekada nebuvo siunčiama echoskopijai. Net neįsivaizduoju, kodėl taip atsitiko, nes beveik per kiekvieną susitikimą skųsdavausi bloga savijauta, buvo baisi toksikozė, didžiulis svorio padidėjimas. Gydytojas į tai nekreipė dėmesio. Ir visada buvau tikra, kad vaikas bus normalus.
Jei kalbėsime apie patarimus – darykite tai, bet kur pasitikėsite rezultatais. Juk kiekvienas turi skirtingą norą užsiimti neįgalaus vaiko gydymu ir auklėjimu. Pavyzdžiui, aš negalėčiau slaugyti 9 mėnesius, žinodama, kad ten „ne pelė, ne varlė...“, bet turiu draugę, kuri buvo įspėta, kad geriau darytis abortą, ji atsisakė. . Vaikas neturi rankų ir kojų, tiksliau, tai yra kelmai ir kiekvienas turi po vieną procesą, primenantį pirštą. Ji jį užaugino. Vaikinas yra meniškai gabus. Jis piešia TAI! O kasdienybėje visiškai savarankiškas, gamina maistą, valo.

Protinis atsilikimas gresia ne silpnas,kaip suprantu.Taip pat girdejau is vaiku namu vyriausiosios gydytojos fraze,kad narkomanai geriau nei alkoholikai.

2005-09-26 10:49:27, Lindaa

Mano vaikų psichologijos profesorius neseniai pateikė prašymą įvaikinti. Ji pasakė: „Mes sutinkame paimti vaiką su pasekmėmis, kai tėvai vartojo narkotikus, bet ne alkoholį.“ Mes kaip tik išgyvenome alkoholinį sindromą. Net ir nedidelis sepenas beveik visada yra psichinė negalia :(

Centrinės nervų sistemos tarpvietės pažeidimas, mišri genezė, intrauterinio augimo sulėtėjimo sindromas, įgimta širdies liga...

Diskusija

"įgimta širdies liga (skilvelinės pertvaros defektas raumeninėje dalyje)" - mano diagnozė buvo iki 6 metų, pašalinta 6 metų, suaugo, bet iki mokyklos pabaigos negalėjau pilnai užsiimti sportu (bėgimas). , labai aktyvūs žaidimai). Bet apskritai nieko ypatingo,po pamokų viskas gerai.Nesijaudink,jei defektas nėra didelis,tai jokių operacijų ar gydymo nereikia,tik eilinės kardiogramos ir nuotraukos. Apie kitas ligas nieko nežinau.

Iš įprastų diagnozių įgimta širdies liga.Tik pasidomėk ar jai buvo gimus,ar jie irgi vėliau buvo ištirti.Gali gyventi,turbūt fizinis aktyvumas ribotas.visai jomis apaugo,liko visai maži stebejo kardiologas ir neoperavo.Bet ka tai reiskia, butina istirt, vis dėlto širdis yra būtinas dalykas gyvenime.

2005-06-29 14:32:09, Lindaa

Ir įgimtas nepaveldimas.

Įgimtos paveldimos raidos anomalijos

Daugiamečių tyrimų metu Rusijoje ir užsienyje nustatyta, kad apie 20% visų įgimtų vystymosi anomalijų (apsigimimų) yra paveldimos ir atsiranda vaisiaus embriono vystymosi laikotarpiu iš tėvų, turinčių chromosomų ir genų anomalijų. . Apie 10% anomalijų sukelia žalingi įpročiai ir tam tikrų medžiagų (alkoholio, narkotikų ir tam tikrų narkotikų) vartojimas, bloga ekologija, o likusių 70% deformacijų priežastys nenustatytos.

Kiekviena moteris nori pagimdyti sveiką ir gražų vaiką. Norint išvengti įgimtų apsigimimų, būtina žinoti jų atsiradimo priežastis.

Šiuo metu yra nustatyta šimtai cheminių reagentų, kurie gali pažeisti tėvų chromosomas ar genus ir išprovokuoti vaisiaus gimdos apsigimimus.

Vystymosi anomalijos gali būti įvairios: visiškas organo (pavyzdžiui, inkstų) nebuvimas, nepakankamas organo išsivystymas (jo mažas dydis ir masė), per didelis organo išsivystymas (pavyzdžiui, per didelis jo dydis ir masė). smegenys – makrocefalija). Visais atvejais šie nukrypimai neigiamai veikia fizinį ir protinį vaiko vystymąsi ir dažnai baigiasi jo mirtimi.

Be to, struktūra (žarnų susiaurėjimas, stemplė, nepakankamas širdies vožtuvų išsivystymas ir kt.), organų forma ir skaičius (pavyzdžiui, rankų ir kojų pirštų skaičiaus sumažėjimas arba padidėjimas, papildomų vidaus organų atsiradimas , pvz., papildomas inkstas ir pan.) arba nepakankamas suporuotų organų skaičius (pavyzdžiui, viena akis ar vienas inkstas).

Šių nukrypimų rezultatas – ankstyvas kūdikių mirtingumas (iki 20 % visų kūdikių mirčių). Pastebima, kad pastaraisiais metais intrauterinių vaisiaus anomalijų procentas nuolat didėja.

Ne visos vaikystės raidos anomalijos pasireiškia ankstyvame amžiuje. Kai kurie iš jų atsiranda tik brendimo metu arba vėliau.

Be to, anomalijos gali pasireikšti vaiko medžiagų apykaitos sutrikimu – nesant kokio nors fermento ir pan.

Visi vaiko intrauterinio vystymosi pažeidimai sąlygiškai skirstomi į 5 grupes: anatominius, fiziologinius, funkcinius, biocheminius ir psichinius.

Iš visų vaisiaus intrauterinio vystymosi pažeidimų pavojingiausios yra ligos, susijusios su chromosomų struktūros ar jų skaičiaus ląstelėse pažeidimu. Dauguma šių anomalijų sukelia vaisiaus mirtį arba negyvybingo vaiko gimimą.

Dauno sindromas

Tai dažniausia paveldima liga (apie 1 iš 800 naujagimių). Tai yra ląstelių chromosomų skaičiaus pažeidimo pasekmė (vietoj 46 chromosomų vaiko genotipo chromosomos yra 47). Šia liga serga ir mergaitės, ir berniukai.

Dažniausiai Dauno sindromą turintis vaikas gimsta iš senyvo amžiaus motinos ar tėčio (vyresnė nei 40 metų). Šis sindromas nustatomas ankstyvose nėštumo stadijose ultragarsu ir kitais metodais, tačiau tyrimo tikslumas siekia 95% (likę 5% – klaidinga diagnozė). Iki šiol tiksliausią šios ligos diagnozę (iki 99,8 proc.) suteikia vaisiaus vandenų tyrimas. Nustačius šią patologiją vaisiui, patys tėvai turi teisę nuspręsti, palikti jiems šį vaiką ar ne.

Būdingi išoriniai Dauno sindromo požymiai: raukšlė vidiniame akies kamputyje, plokščias veidas ir pakaušis, maža nosis, didelis liežuvis, atvira burna, trumpas kaklas ir odos raukšlė ant kaklo, sutrumpinta. galūnes ir pirštus, gali pasireikšti raumenų silpnumas, žvairumas. Tokie vaikai taip pat turi širdies ir dvylikapirštės žarnos ydų, protinį atsilikimą.

Būsimos mamos turi žinoti, kad prieš darydamos abortą, kai vaikas turi Dauno sindromą, turite gerai pagalvoti. Tokie vaikai yra labai meilūs, malonūs, jų silpnaprotystės laipsnis labai įvairus. Šiuo metu tokius vaikus, nors ir lėčiau nei sveikus, galima mokyti specialiais metodais. Jie pradeda vaikščioti, kalbėti, skaityti ir rašyti. Sergantys šia liga tuokiasi ir gyvena iki senatvės, tačiau tokie žmonės turi nepamiršti, kad tikimybė vaikams susirgti šiuo sindromu padidėja iki 50 proc.

Edvardso sindromas

Tai antra pagal dažnumą paveldima liga po Dauno ligos, susijusi su papildomos chromosomos buvimu ląstelėse. Sergant šia liga, vaisiui išsivysto daugybė defektų. Dažniausiai šis sindromas pasireiškia vaikams, gimusiems vyresnio amžiaus motinoms, daugiausia mergaitėms. Toks vaikas turi kaukolės, krūtinkaulio, pėdos, kūno proporcijų kaulų dydžio pažeidimą. Be to, gali nebūti išorinės klausos ertmės, yra širdies ir kraujagyslių defektų, smegenų, smegenėlių vystymosi anomalijų, protinis atsilikimas. Šie vaikai, kaip taisyklė, nėra gyvybingi ir miršta iki 3 mėnesių amžiaus, retai - iki 1 metų. Labai retai tokie vaikai gyvena ilgiau, bet visi jie yra oligofrenikai (protiškai atsilikę).

Klinefelterio sindromas

Tai gana dažna paveldima liga, kurią sukelia chromosomų skaičiaus pasikeitimas. Šis sindromas išsivysto tik berniukams, gimusiems vyresnio amžiaus motinoms. Ši liga pasireiškia tik vaiko brendimo laikotarpiu; jam neišsivysčiusios sėklidės, spermoje nėra arba jų sumažėja, išsivysto nevaisingumas. Berniuko išorinis vystymasis pagal moterišką tipą: siauri pečiai, platus dubuo, ilgos kojos, padidėjusios pieno liaukos. Galima pastebėti psichinius ir intelektualinius nukrypimus. Pastebėjus pirmuosius šios ligos požymius, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad būtų pradėtas gydymas (dažniausiai hormoninis).

Hemofilija

Ši paveldima liga vaikui perduodama iš motinos. Ši liga pasireiškia tik berniukams. Sergant hemofilija, sutrinka kraujo krešėjimas. Tinkamai gydant, ši liga nėra sakinys.

cistinė fibrozė

Tai dažniausia paveldima sisteminė liga.

Cistinė fibrozė pažeidžia kvėpavimo ir virškinimo sistemas, taip pat kepenis, kasą ir lytines liaukas. Gleivės kaupiasi dideliais kiekiais organizme, atsiranda skausmingas kosulys, švokštimas plaučiuose, pažeidžiama širdis, užsikemša kasos latakai, viduriavimą pakeičia vidurių užkietėjimas, paburksta skrandis, vaikai blogai auga ir priauga svorio, galūnės. plona, ​​būdinga pirštų forma, krūtinė deformuota, odos skonis sūrus (laižant). Tokių pacientų psichinė raida yra normali, o kartais net aukštesnė nei vidutinė. Ši sunki įgimta liga šiuo metu nėra visiškai išgydoma, tačiau tinkamai taikant palaikomąjį gydymą tokie pacientai gali gyventi ilgą ir visavertį gyvenimą. Tam tikrus vaistus jie turi gauti visą gyvenimą.

Fenilketonurija

Ši liga yra vaiko aminorūgšties fenilalanino keitimosi pažeidimo pasekmė, dėl kurios sulėtėja jo fizinis ir protinis vystymasis. Ši liga nustatoma pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis. Tai nėra nuosprendis. Paskyrus specialią dietą, galima užkirsti kelią šios ligos vystymuisi.

daltonizmas

Ši paveldima liga perduodama iš motinos sūnui ir pasireiškia tuo, kad vaikas neskiria kai kurių spalvų (tai yra dalinai sutrinka spalvinis matymas), dažniausiai raudonos ir žalios. Ši liga neturi gydymo.

"Kiškio lūpa"

Ši raidos anomalija susideda iš viršutinės lūpos plyšio, kuris neleidžia kūdikiui žįsti. Gydymas – chirurginis, pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Šią deformaciją gali išprovokuoti nėščios moters maisto trūkumas.

"Skilęs gomurys"

Tai yra viršutinio žandikaulio ir kietojo gomurio nesusiliejimas, dėl kurio burnos ertmė nėra atskirta nuo nosies ertmės. Dėl šio defekto maistas patenka į vamzdelį ir nosies ertmę. Labai dažnai gomurio plyšys stebimas kartu su lūpos plyšiu. Gydymas – chirurginis. Šios vaiko vystymosi anomalijos priežastis gali būti nėščios moters maisto trūkumas.

Polidaktilija

Polidaktilija – papildomų pirštų buvimas arba jų trūkumas ant rankos ar pėdos, pirštų susiliejimas, galūnių sutrumpėjimas arba nebuvimas. Chirurginis gydymas ir protezavimas.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija ir hidrocefalija

Visa tai yra smegenų vystymosi anomalijos. Šias raidos anomalijas gali išprovokuoti moters organizmo trūkumas arba raudonukė, tymai ir kai kurios kitos ligos, kurias motina patyrė nėštumo metu (ypač pirmosiomis savaitėmis po pastojimo).

Jei vaikui nustatoma anencefalija (smegenų pusrutulių trūkumas), nėštumas bet kada nutraukiamas.

Dvynių susiliejimas (vadinamieji Siamo dvyniai)

Tai viena iš sunkiausių vaisiaus intrauterinio vystymosi anomalijų. Dvynius gali jungti kokia nors kūno dalis (dubens, galvos ir kt.), jų kraujotakos ir kitų organų sistemos gali būti izoliuotos arba sujungtos, vienas dvynys gali būti normaliai išsivystęs, kitas – neišsivysčiusi. Šie vaikai dažniausiai miršta ankstyvame amžiuje. Susiliejus tik su minkštaisiais audiniais ir esant savarankiškam kiekvieno vaiko funkcionavimui, gydymas yra chirurginis.

Bambos ir stuburo išvaržos

Bambos išvarža yra išėjimas iš ertmės po žarnyno oda. Tokios išvaržos gali praeiti savaime, sunkiais atvejais – chirurginis gydymas.

Stuburo išvaržos yra sunkiausias vaisiaus apsigimimas. Dauguma vaikų, sergančių šiais apsigimimais, miršta, o išgyvenusiems pastebimas paralyžius, todėl nustačius tokius vaisiaus vystymosi defektus, nurodomas priešlaikinis nėštumo nutraukimas.

Širdies ir kraujagyslių apsigimimai

Šių vaisiaus apsigimimų priežastis gali būti virusinė ar bakterinė liga, kurią motina pernešė nėštumo metu, taip pat deguonies trūkumas.

Šios širdies ydos, priklausomai nuo jų sunkumo, gydomos medicininiu arba chirurginiu būdu.

Sunkiais atvejais vaikas miršta gimdoje arba iškart po gimimo.

Visos vaisiaus skeleto vystymosi anomalijos atsiranda dėl genų ar chromosomų anomalijų negimusio vaiko ląstelėse.

Be to, labai retos yra kitos paveldimos ligos (Hirschsprung liga, Hantingtono liga, Ponterio liga, Vilebrando liga, Tay-Sachs liga, Freizerio sindromas, Patau sindromas, Turnerio sindromas, marmuro liga ir daugelis kitų). Taip pat apsigimimai yra įvairūs apgamai, kai kurios įgimtos odos ligos, įgimtas klubo sąnario išnirimas, kaukolės smegenų išvarža ir kt.

Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 3,5 tūkstančio paveldimų raidos anomalijų. Nustatyta, kad daugiau nei 5% visų gimusių vaikų gimsta su įvairiomis patologijomis.

Visos laikomos chromosomų ir genų paveldimos ligos praktiškai nepriklauso nuo išorinės aplinkos.

kitos grupės paveldimos ligos yra tie, kuriems vaikas turi paveldimą polinkį, tačiau kliniškai ši liga pasireiškia tik esant tam tikroms aplinkos sąlygoms. Šios ligos yra: cukrinis diabetas, psoriazė, skrandžio opos, hipertenzija, podagra ir kai kurios kitos.

Kai kurios paveldimos ligos pasireiškia tik senatvėje (pavyzdžiui, Alzheimerio liga, aterosklerozė, podagra).

Jeigu Jūsų šeimoje artimieji sirgo įvairiomis sunkiomis paveldimomis ligomis, prieš pastojant vaiką būtina atlikti specialius medicininius genetinius tyrimus.

Rizika susirgti paveldima liga ir įvairiomis vaiko deformacijomis glaudžiai susijusiose santuokose išauga daug kartų.

Nereikia išsigąsti: laikomos įgimtos paveldimos ligos yra labai retos (dažniausiai 1 vaikas iš kelių tūkstančių gimimų). Kiekviena besilaukianti mama nuo pirmųjų nėštumo dienų iki pat gimdymo nerimauja, kaip gims jos kūdikis, ar jis bus sveikas.

Visų šių apsigimimų aprašymas pateiktas ne tam, kad jus įbaugintumėte, o tam, kad suprastumėte, jog jūsų kūdikio sveikata beveik visiškai priklauso nuo jūsų.

Jei maitinatės teisingai, o būsimas kūdikis gaus visas jo gyvenimui ir vystymuisi reikalingas medžiagas (baltymus, riebalus, angliavandenius, vitaminus, ypač folio rūgštį, mineralines druskas), tikimybė susilaukti vaiko yra menka.

Tinkamam ląstelių dalijimuisi, įskaitant embriono stadiją, visų vidaus organų formavimąsi ir augimą, vaisiaus metabolizmą, jo kraujodarą, būtina folio rūgštis; be to, apsaugo nuo priešlaikinių gimdymų ir persileidimų. Be to, jei vedate teisingą gyvenimo būdą, nerūkote, nevartojate narkotikų ir alkoholio, jūsų genetika neturi rimtų paveldimų ligų, tada praktiškai nėra jokios rizikos susilaukti nesveiko vaiko ir galite būti ramūs dėl savo ateities. kūdikis.

Jei artimieji serga kokia nors liga, kuri yra paveldima, reikia pasitikrinti pas gydytoją ir laiku pradėti gydymą, kad būtų išvengta šios ligos arba ypač sunkiais atvejais – laiku nutrauktas nėštumas. Moterims, vyresnėms nei 40 metų, būtina susilaikyti nuo nėštumo.

Dabartiniame medicinos vystymosi etape dauguma išvardytų vystymosi anomalijų nustatomos ankstyvose nėštumo stadijose.

Svarbiausia, kad būtų išsaugota mamos ir būsimo kūdikio sveikata – kuo anksčiau užsiregistruoti gimdymo klinikoje, reguliariai lankytis ir laikytis visų gydytojo nurodymų.

Nėštumas – džiaugsmingas ir kartu nerimastingas gamtos paslapties laukimas, kuris netrukus įvyks. Viso kūdikio intrauterinio vystymosi kelyje mama jautriai klausosi kiekvieno jo judesio, su nerimu laukia visų testų ir bet kurio atlikto tyrimo rezultatų. Visi nori išgirsti iš gydytojų tą pačią frazę: „Jūsų vaikas sveikas“. Tačiau taip būna ne visada.

Yra įvairių vaisiaus patologijų, kurios diagnozuojamos skirtingais nėštumo etapais ir priverčia tėvus rimtai apsispręsti – gims kūdikis ar ne. Skausmingi nukrypimai nuo įprasto vystymosi proceso gali būti įgimti arba įgyti.

Kadangi vaisiaus patologijų priežastys gali būti dėl genetikos ar išorinių veiksnių, skiriasi įgimtos ir įgytos anomalijos. Pirmieji yra nuo pat pastojimo momento ir dažniausiai diagnozuojami ankstyvose stadijose, o antrieji gali pasireikšti vaikui ir gydytojai juos aptikti bet kuriame nėštumo etape.

Įgimtas

Įgimtos, genetinės vaisiaus patologijos medicinoje vadinamos trisomijomis. Tai yra nukrypimas nuo vaiko chromosomų normos, pasireiškiančios ankstyviausiuose jo intrauterinio formavimosi etapuose.

Patologijos dėl netinkamo chromosomų skaičiaus:

• Dauno sindromas – 21-osios chromosomos problemos; požymiai - demencija, savita išvaizda, augimo sulėtėjimas;
• Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai; apraiškos - daugybiniai apsigimimai, idiotizmas, daugiapirštis, problemos su lytiniais organais, kurtumas; sergantys vaikai retai gyvena iki 1 metų;
• Edvardso sindromas – 18-osios chromosomos patologija; simptomai - mažas apatinis žandikaulis ir burna, siauri ir trumpi voko plyšiai, deformuotos ausies kaušeliai; 60% vaikų neišgyvena iki 3 mėnesių, tik 10% pasiekia 1 metus.

Ligos, kurias lemia netinkamas lytinių chromosomų skaičius:

• Shereshevsky-Turner sindromas - X chromosomos nebuvimas mergaitei; požymiai – žemas ūgis, nevaisingumas, seksualinis infantilumas, somatiniai sutrikimai;
• polisomija X chromosomoje pasireiškia šiek tiek sumažėjusiu intelektu, psichoze ir šizofrenija;
• polisomija Y chromosomoje, simptomai yra panašūs į ankstesnę patologiją;
• Klinefelterio sindromas pasireiškia berniukams, požymiai – susilpnėjęs plaukų augimas ant kūno, nevaisingumas, seksualinis infantilizmas; daugeliu atvejų – protinis atsilikimas.

Patologijos, kurias sukelia poliploidija (toks pat chromosomų skaičius branduolyje):

• triploidija;
• tetraploidija;
• priežastis – vaisiaus genų mutacijos;
• mirtina iki gimimo.

Jei vaisiaus patologijos priežastys nėštumo metu yra genetinės prigimties, jų nebegalima ištaisyti, tokios ligos yra nepagydomos. Su jais vaikas turės gyventi visą gyvenimą, o tėvai turės daug paaukoti, kad jį augintų. Žinoma, tarp pacientų, sergančių Dauno sindromu, pavyzdžiui, yra talentingų, net gabių žmonių, išgarsėjusių visame pasaulyje, tačiau reikia suprasti, kad tai yra kelios laimingos taisyklių išimtys.

Įsigijo

Taip pat atsitinka, kad embrionas gali būti visiškai sveikas genetiškai, tačiau dėl įvairių nepalankių veiksnių įgyja nukrypimų jo gimdos vystymosi procese. Tai gali būti motinos ligos, kuriomis ji sirgo nėštumo metu, prastos aplinkos sąlygos, nesveikas gyvenimo būdas ir kt.

Nėštumo metu įgyta vaisiaus patologija gali paveikti įvairius organus ir sistemas. Tarp labiausiai paplitusių yra šie:

• vidaus organų (dažniausiai kenčia smegenys) arba kūno dalių (pavyzdžiui, galūnių) deformacija arba nebuvimas (visiškas, dalinis);
• anatominiai veido skeleto defektai;
• širdies defektai;
• stuburo kanalo neuždarymas;
• smegenų hipojautrumas (perinatalinis) pasireiškia po kūdikio gimimo žemu raumenų tonusu, vangumu, mieguistumu, nenoru žįsti, verksmo stoka, tačiau ši patologija yra gydoma;
• Sėkmingai gydomas ir smegenų padidėjęs jaudrumas (perinatalinis), simptomai – stipri įtampa, užsitęsęs verksmas, riksmas;
• hipertenziniam-hidrocefaliniam sindromui būdingas padidėjęs galvos tūris, šrifto išsipūtimas, kaukolės veido ir smegenų skilčių disproporcijos, vystymosi sulėtėjimas.

Specialioje grupėje galima išskirti ir nukrypimus nuo normalaus intrauterinio vystymosi, kurių priežastis labai sunku nustatyti. Taip nutarė gamta, ir nieko negalima padaryti. Jie apima:

• vaisiaus virkštelės patologija, nustatyta įvairiais nėštumo etapais: ji gali būti per ilga arba labai trumpa, jos kilpų prolapsas, mazgai, nenormalus prisirišimas, trombozė ir cistos – visa tai gali sukelti vaiko mirtį;
• daugiavaisis nėštumas (įskaitant Siamo dvynius);
• daug- ir;
• placentos patologija: hiperplazija (jos svoris per didelis) ir hipoplazija (jei jos masė mažesnė nei 400 g), širdies priepuolis, chorioangioma, trofoblastinė liga, placentos nepakankamumas;
• neteisingas vaisiaus pateikimas, kai kurie gydytojai taip pat vadina patologija.

Kiekvienas iš šių nukrypimų reikalauja, kad gydytojai ir tėvai laikytųsi ypatingo požiūrio į vaiką, kurį nešioja, didžiausio atidumo, o svarbiausia – išlikti ramiems. Kad neišgirstumėte nuviliančios gydytojo diagnozės, turite pabandyti pašalinti iš savo gyvenimo visus veiksnius, galinčius sukelti įgytas vaisiaus patologijas. Tai yra kiekvienos moters, besilaukiančios vaiko, galioje.

Žvaigždės su Dauno sindromu.Žmonės su Dauno sindromu gali būti gabūs. Tarp tokią įgimtą patologiją turinčių įžymybių yra menininkas Raymondas Hu, plaukimo čempionė Maria Langovaya, teisininkė Paula Sage, aktoriai Pascalis Dukenne'as ir Maxas Lewisas, muzikantas ir kompozitorius Ronaldas Jenkinsas.

Priežastys

Vaisiaus patologijų prevencija apima tų veiksnių, kurie gali išprovokuoti intrauterinių anomalijų vystymąsi, pašalinimą iš jaunos motinos gyvenimo. Dažniausios tokių ligų priežastys yra šios.

Paveldimumas

Jei žinote apie genetinių anomalijų buvimą jūsų šeimoje, dar prieš pastojant, turite atlikti daugybę tyrimų ir.

Nepalankios aplinkos sąlygos

Mamos darbas chemijos gamykloje, laboratorijoje su toksinėmis medžiagomis, gyvenimas šalia didelių pramonės įmonių ar radiacinės zonos gali sukelti negrįžtamų pasekmių.

Neteisingas gyvenimo būdas

Labai dažnai naujagimių išorines deformacijas sukelia rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, nepakankama ar netinkama motinos mityba nėštumo metu.

Ligos

Virusinės ir bakterinės ligos gali virsti pavojingiausiomis kūdikiui patologijomis:

• gripas iki 12 savaičių baigiasi arba persileidimu, arba vaikas bus visiškai sveikas;
• gripas po 12 savaičių gali sukelti placentos patologijas;
• raudonukė yra kupina kurtumo, aklumo, glaukomos ir vaisiaus skeleto sistemos pažeidimo;
• toksoplazmozė, perduodama per kates, išprovokuoja mikrocefalijos, meningoencefalito, galvos smegenų lašėjimo, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimus;
• hepatitas B: vaisiaus intrauterinė infekcija šiuo virusu yra pavojinga, todėl 40% vaikų gali būti išgydyti, bet 40% miršta nesulaukę 2 metų amžiaus;
• citomegalija gali užsikrėsti kūdikiui įsčiose, ir jis rizikuoja gimti aklas, kurčias, su kepenų ciroze, žarnyno ir inkstų pažeidimu,.

Venerinės ligos yra ne mažiau pavojingos vaisiaus intrauteriniam vystymuisi:

• pūslelinė gali būti perduodama vaikui ir sukelti tokias patologijas kaip mikrocefalija, netinkama mityba, aklumas;
• sifiliu užsikrėtusiam vaisiui pastebimas specifinis bėrimas, kaulų sistemos, kepenų, inkstų, centrinės nervų sistemos pažeidimai;
• gonorėja sukelia akių ligas, konjunktyvitą, generalizuotą infekciją (sepsį), amnionitą arba chorioamnionitą.

Norėdami išvengti tokių pavojingų pasekmių negimusio kūdikio gyvybei ir sveikatai, tėvai turėtų padaryti viską, kas įmanoma, kad pašalintų minėtas priežastis. Mesti pavojingus darbus, pasitraukti iš pramoninės zonos, mesti rūkyti ir gerti, gerai maitintis, vengti ligų ir gydyti jas pajutus pirmuosius simptomus. Sužinoti apie vaisiaus patologiją galima jau 12 savaičių, kai atliekamas pirmasis jo buvimo tyrimas.

Daug statistikos. Sergant motinos alkoholizmu, toksikozė nustatoma 26 proc., intrauterinė vaiko mirtis – 12 proc., persileidimai – 22 proc., sunkūs gimdymai – 10 proc., neišnešioti kūdikiai – 34 proc., gimdymo traumos – 8 proc. 12 proc., nusilpusių naujagimių – 19 proc.

Diagnozė ir laikas

Prenatalinė vaisiaus vystymosi anomalijų diagnostika yra sudėtingas ir talpus procesas. Vienas iš svarbiausių etapų yra tyrimų kompleksas, skiriamas nėščiosioms 12, 20 ir 30 savaičių. Paprastai tai yra kraujo tyrimas, siekiant nustatyti chromosomų sutrikimų biocheminius serumo žymenis. Paprastai vaisiaus patikrinimas dėl patologijos apima šiuos veiksmus.

Kraujo tyrimai

I trimestras (dvigubas testas):

• laisvas β-subvienetas (jo koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazmos baltymas A.

II trimestras (trigubas vaisiaus patologijos tyrimas):

• arba aptinkamas bendras hCG, arba, kaip ir pirmąjį trimestrą, laisvas žCG β-subvienetas;
• α-fetoproteinas (AFP baltymas);
• laisvas estriolis (nekonjuguotas).

Privalomas kraujo tyrimų papildymas yra ultragarsas. Rezultatų vertinimas visada yra sudėtingas. Tačiau kraujo tyrimas dėl vaisiaus patologijos, derinamas net su ultragarsu, negali duoti 100% garantijos, todėl, įtarus anomalijų, atliekami invaziniai diagnostikos metodai: chorionbiopsija ir kordocentezė.

Chorioninė biopsija

Tai chorioninio audinio gavimas, skirtas chromosomų ligų aptikimui ir profilaktikai, chromosomų anomalijų ir monogeninių ligų pernešimui. Jis atliekamas kaip gimdos punkcija, kuri gali būti atliekama per pilvo sieną, makštį ar gimdos kaklelį specialiomis žnyplėmis arba aspiraciniu kateteriu.

Šia analize gali pasinaudoti tie tėvai, kurie nori žinoti, kaip nustatyti vaisiaus patologiją ankstyvosiose stadijose, nes pagrindinis jos privalumas yra tai, kad diagnozė nustatoma jau 9-12 savaičių, taip pat greiti rezultatai (2-3 dienos). . Indikacijos atlikti:

• amžius virš 35 metų;
• vaiko, sergančio CM (įgimtu apsigimimu), monogeninėmis, chromosominėmis ligomis, buvimas;
• chromosomų anomalijų paveldimumas, genų mutacija;
• 10-14 nėštumo savaitę pagal echografiją apykaklės tarpo storis yra didesnis nei 3 mm.

Ši vaisiaus patologijos analizė yra gana skausminga ir gali išprovokuoti kraujavimą, tačiau su patyrusiu medicinos personalu viskas vyksta be komplikacijų.

Kordocentezė

Tai vaiko virkštelės (virkštelės) kraujo gavimo būdas tyrimams. Paprastai ji atliekama lygiagrečiai su amniocenteze (amniono skysčių analize). Galima įsigyti iki 18 savaičių.

Taikant infiltracinę anesteziją, adata perduriama per priekinę pilvo sienelę ir iš virkštelės kraujagyslės išpumpuojamas reikiamas kraujo kiekis. Toks vaisiaus tyrimas dėl patologijos gali atskleisti chromosomų ir paveldimas ligas, Rh konfliktą, hemolizinę ligą.

ultragarsu

Viena iš tiksliausių ir patikimiausių diagnostikos metodų yra ultragarsas. Daugeliui tėvų rūpi, kokias vaisiaus patologijas nėštumo metu galima aptikti ultragarsu, o kurios gali likti, kaip sakoma, „užkulisiuose“.

12 savaičių ultragarsas atskleidžia:

• CNS defektai (anencefalija);
• pilvaplėvės priekinės sienelės nebuvimas (gastroschizė);
• vaisiaus stuburo patologija;
• bambos išvarža (omfalocelė);
• galūnių nebuvimas;
• Dauno sindromas.

20 savaitę galima diagnozuoti beveik visas ultragarsu matomas vaisiaus patologijas. Taip yra dėl to, kad dauguma kūdikio vidaus organų ir sistemų jau yra gerai susiformavę.

30 savaitę ultragarsinis tyrimas gali tik patvirtinti arba paneigti kitais metodais (taikant kraujo tyrimą, kordocentezę, chorionbiopsiją) gautus duomenis.

Dabar - apie tai, kokios vaisiaus patologijos nenustatomos ultragarsu:

• aklumas;
• protinis atsilikimas;
• kurtumas
• nedideli vaisiaus organų defektai – kepenų latakų užsikimšimas, širdies pertvarų defektai;
• genetinės ligos: Diušeno miopatija, cistinė fibrozė, fenilketonurija;
• vaisiaus chromosomų patologijos – Edvardso, Patau, Turnerio sindromas.

Tačiau paskutinė šių nukrypimų grupė neaplenkia gydytojų, nes jiems padeda nėščiosios kraujo tyrimas dėl vaisiaus patologijų ir kiti diagnostikos metodai.

Jauna mama pati nejaučia jokių požymių, kad jos kūdikiui kažkas negerai. Tik diagnostinių priemonių rinkinys skirtingais nėštumo etapais gali atskleisti nukrypimus. Taigi vaisiaus patologijos požymiai ankstyvosiose stadijose, nustatyti ultragarsu, turėtų būti vizualiai pastebimi. Tai išoriniai jo vystymosi nukrypimai: kaukolės forma, dydžių santykis, odos raukšlių ypatybės ir kt.

Deja, pasitaiko atvejų, kai vaikas gimsta su prenatališkai neaptiktomis patologijomis. Taip nutinka arba dėl medicinos personalo nepatyrimo ir neprofesionalumo, arba dėl ultragarso aparatūros gedimo ar sunykimo.

Duomenys. Ultragarso dėka laiku nustatomi iki 80 % įgimtų vaisiaus patologijų, iš kurių 40 % nėštumų nutrūksta dėl sunkių, negalią sukeliančių ar su gyvenimu nesuderinamų defektų.

Rizikos grupės

Yra moterų grupė, kurioms genetikų dėmesys skiriamas daugiausiai, nes rizika susirgti anomalijomis yra labai didelė. Jie turi paimti kraują dėl vaisiaus patologijų ir atlikti kitas diagnostikos priemones įvairiais nėštumo etapais. Tai yra šie atvejai:

• amžius virš 35 metų;
• jei šeimoje jau yra vaikas su patologija;
• ankstesni persileidimai, negyvagimiai, persileidimai;
• paveldimumas (jei vienas iš tėvų turi Dauno sindromą);
• ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas nėštumo metu;
• radiacijos poveikis motinos organizmui.

Jei moteris patenka į rizikos grupę, jai suteikiama išsami konsultacija, kaip išsiaiškinti, ar vaisius turi patologijų, tam skiriamos visos būtinos priemonės. Pagrindinis tokių patikrinimų tikslas – išsiaiškinti, ar vaikui galima padėti ir ar tokį nėštumą reikia palikti iki gimdymo.

Dėmesio: radiacija! Jei jauna mama buvo paveikta spinduliuotės, ji būtinai turi apie tai informuoti gydytoją, nes būtent dėl ​​šios priežasties kūdikiai dažniausiai gimsta su negrįžtamomis ir nepataisomomis išorinėmis deformacijomis.

Prognozės

Tolesnė įvykių raida labai priklauso nuo to, kiek laiko nustatomos vaisiaus patologijos (kuo anksčiau, tuo geriau) ir koks nukrypimas buvo diagnozuotas. Gydytojas gali tik patarti, bet sprendimą priima patys tėvai.

Jei genetinė mutacija yra stipri ir neišvengiamai miršta (intrauterininė arba pirmaisiais gyvenimo metais), siūlomas abortas. Jei išorinių deformacijų nedaug, šiuolaikinė plastinė chirurgija daro stebuklus, o vaikas ateityje gali atrodyti taip pat, kaip ir kiti vaikai. Kiekvienas atvejis per daug individualus ir unikalus, todėl reikalauja specialaus požiūrio.

Nustačius vaisiaus vystymosi patologijų, tėvai pirmiausia turėtų įsiklausyti į gydytojų nuomonę. Jei nukrypimai yra pernelyg rimti ir ateityje kūdikio gyvenimas taps nepakeliamas, o kartu jauna pora turi visas galimybes kitą kartą susilaukti sveiko vaikelio, medikai siūlo pasidaryti abortą. Kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio.

Tinkamą sprendimą galima priimti pasvėrus visus už ir prieš. Nepanikuokite ir nenusiminkite: tai tik pablogins situaciją. Šiuolaikinė medicina daro stebuklus, todėl šiuo klausimu reikia visiškai pasikliauti profesionalia patyrusio, išmanančio gydytojo nuomone.

Vaisiaus ultragarsas, skirtas genetinėms patologijoms nustatyti, yra trisomijų (papildomos trečiosios chromosomos vaisiaus genetinėje rinkinyje) nustatymas, dėl kurio gimsta kūdikis, turintis rimtų paveldimų ligų ir fizinių deformacijų. Vaisiaus defektus ultragarsu galima nustatyti jau ankstyvose nėštumo stadijose.

Gydytojo konsultacija pagal tyrimų arba ultragarso rezultatus - 500 rublių. (paciento pageidavimu)

Kodėl norint nustatyti vaisiaus apsigimimus, reikia atlikti ultragarsą

1000 naujagimių, turinčių lyties (paveldimų) arba somatinių (nepaveldimų) ląstelių anomalijų, tenka 5-7 kūdikiai. Dažniausiai embrionas, turintis chromosomų sutrikimų, miršta ankstyvose nėštumo stadijose, kai moteris . Ultragarso pagalba galima pamatyti įvairias anomalijas ir patologijas, todėl ultragarsinis tyrimas apsigimimams nustatyti yra privalomas kiekvienai nėščiajai.

Kada ir kodėl atsiranda vaisiaus genetinės patologijos: rizika pagal amžių

Vaisiaus vystymosi anomalijos dedamos jau tuo metu, kai spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį. Pavyzdžiui, tokia patologija kaip triploidija (trijų chromosomų buvimas grandinės eilėje, o ne dvi, kaip tikėtasi) atsiranda, kai į kiaušinėlį patenka du spermatozoidai, kurių kiekvienas palieka vieną chromosomą. Natūralu, kad su tokiu rinkiniu gyvas organizmas negali išgyventi, todėl tam tikru etapu įvyksta persileidimas arba .

Savaiminiai persileidimai įvyksta 50% nenormalaus apvaisinimo atvejų. Taip gamta saugo žmoniją nuo visiško išsigimimo.

Apskritai chromosomų patologijos skirstomos į 4 grupes:

1. Gametopatija.Patologija egzistuoja dar prieš pastojimą pačiame spermatozoiduose ar kiaušinėlyje, t.y. Ši genetinė liga yra įgimta patologija.
2. blastopatija. Anomalijos atsiranda pirmąją zigotos vystymosi savaitę.
3. Embriopatija. Embrionas pažeidžiamas nuo 14 iki 75 dienų po pastojimo.
4. Fetopatija. Jį sudaro vaisiaus vystymosi patologijos formavimasis nuo 75 dienos po apvaisinimo.

Niekas nėra apsaugotas nuo kūdikio su genetinėmis anomalijomis gimimo. Jei anksčiau į rizikos grupę buvo įtrauktos vyresnės nei 35 metų mamos, sergančios cukriniu diabetu, moterys, sergančios lėtinėmis ligomis (inkstų nepakankamumu, skydliaukės ligomis), tai šiandien sergančius vaikus gimdo jaunos 20–30 metų amžiaus mamos.

Statistika niūri. Taigi rizika susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis 20 metų moterims yra 1:1667, o 35 metų jau 1:192. Tačiau iš tikrųjų tai reiškia, kad 99,5% atvejų trisdešimt penkerių metų mamos vaikas gims sveikas.

Kokias genetines vaisiaus ligas galima pamatyti ultragarsu, kada atlikti

Negalima sakyti, kad ultragarsas rodo 100% visų nukrypimų, tačiau labai tikėtina, kad moteris sužinos apie savo negimusio kūdikio sveikatos būklę. Viso nėštumo metu moteriai atliekami ne mažiau kaip trys ultragarsiniai tyrimai: per 1, 2 ir 3 semestrus. Jie vadinami .

1 semestre 10–14 savaičių (iki 10 savaičių ultragarsas nėra informatyvus) nėščiajai atliekamas tyrimas, vadinamas atranka. Jį sudaro biocheminis kraujo tyrimas ir embriono tyrimas ultragarsu. Atrankos rezultatas yra šių patologijų nustatymas:

• Dauno sindromas
• patau sindromas
• Edvardso sindromas
• Šereševskio-Turnerio sindromas
• Carnelia de Lange sindromas
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Prader-Willi sindromas
• Angelmano sindromas
• Langer-Gideon sindromas
• Miller-Dicker sindromas
• DiGeorge anomalija
• Williamso sindromas
• Wilmso navikas
• triploidija (kai kiekvienoje poroje yra ne 46 chromosomos, o 69, t. y. trys, o ne dvi)
• nervinio vamzdelio defektas

20-24 savaitę daromas dar vienas ultragarsas. Tarp genetinių vaisiaus ligų, matomų ultragarsu 2 semestre, galima pastebėti:

• anencefalija (smegenų nebuvimas, diagnostikos tikslumas 100%)
• pilvo sienos patologija (86 proc.)
• galūnių vystymosi patologija (90%)
• nugaros smegenų išvarža (87%)
• inkstų vystymosi patologija arba nebuvimas (85%)
• skylė diafragmoje, skirianti pilvo ertmę ir krūtinę (85%)
• (100%)
• širdies anomalijos (48%)

3 semestre atliekama doplerometrija - ultragarsinis tyrimas su vaisiaus, placentos ir motinos kraujagyslių sistemos apibrėžimu. Nuo 23 nėštumo savaitės tikrinama bambos arterija, gimdos arterija ir vidurinė smegenų arterija. Tiriama sistolinė (kai susitraukia širdies raumuo) ir diastolinė (kai širdies raumuo atsipalaiduoja) kraujotaka. Kūdikiui, turinčiam chromosomų sutrikimų, kraujotaka netipiška.

Taip pat 3 semestrą jie turi padaryti - matmenų matavimas, siekiant nustatyti vystymosi anomalijas.

Ultragarsinių tyrimų tipai

Ultragarsinė diagnostika yra platus tyrimų spektras. Yra keletas ultragarso tipų, kurie maksimaliai tiksliai nustato kūdikio intrauterinius apsigimimus.

Standartinis ultragarsas. Paprastai jis derinamas su biocheminiu kraujo tyrimu. Jis atliekamas ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaičių. Visų pirma, vaisiui atsiskleidžia apykaklės zonos storis, kuris neturi viršyti 3 mm, taip pat nosies kaulo vizualizacija. Kūdikiui su Dauno sindromu apykaklės zona yra storesnė nei įprasta, o nosies kaulai nėra išsivystę. Taip pat storio padidėjimui įtakos turi šie dalykai faktoriai:

• širdies liga
• kraujo sąstingis kaklo venose
• limfos nutekėjimo pažeidimas
• anemija
• intrauterinės infekcijos

Dopleris – etas neįprastas ultragarsinis tyrimas, kuriuo įvertinama vaisiaus kraujotaka. Skirtumas tarp siunčiamo ir atspindėto signalo rodo grandinės "vaisius-placenta-motina" normą arba patologiją.

1. leidžia matyti spalvotą kūdikio atvaizdą, matyti galūnes, sulipusių pirštų nebuvimą, neišsivysčiusias pėdas tt Apykaklės tarpo diagnozavimo tikslumas padidėja 30%. Gydytojas gali tiksliai pasakyti, ar yra nervinio vamzdelio vystymosi patologijų.
2. pagal veikimo principą nesiskiria nuo paprastesnių variantų, tačiau turi daug privalumų. Gydytojas mato trimatį širdies vaizdą, vaisiaus vaizdą iš skirtingų kampų. Būtent 4D diagnostika pagaliau pažymi „i“, ar yra chromosomų anomalijų arba jų nėra. Su 100% tikslumu galima teigti, ar yra nervų sistemos apsigimimų, skeleto displazijos, lūpos ar gomurio skilimo.

Kaip atrodo dažnų vaisiaus patologijų ultragarsinis tyrimas: nuotrauka ir ultragarso rezultatų interpretacija

Genetinės patologijos gali būti ir specifinės (Dauno sindromas, Vilmso navikas), ir bendrosios, kai vidaus organas vystosi netinkamai. Norint nustatyti įprastas anomalijas, atliekamas anatominis vaisiaus tyrimas. Jis atliekamas 2-ame semestre, pradedant nuo 20-osios nėštumo savaitės. Per šį laikotarpį galite pamatyti kūdikio veidą ir nustatyti jo lytį.

Atliekant anatominį ultragarsą visi vaisiaus organai atvaizduojami sekcijoje, o paveikslėlyje kaulai bus balti, o minkštieji audiniai – įvairių pilkų atspalvių. Specialistas aiškiai mato smegenų sandarą, taip pat gali įžvelgti vystymosi anomalijas. Pastebimas viršutinio gomurio skilimas, vadinamas lūpos plyšimu.

Išilginė ir skersinė stuburo projekcija patvirtina arba paneigia teisingą kaulų vietą, galite patikrinti pilvo sienos vientisumą. Širdies patologijų nebuvimą patvirtina vienodi prieširdžių ir skilvelių dydžiai. Normalią skrandžio veiklą rodo jo pilnas vaisiaus vandenų kiekis. Inkstai turi būti jų vietoje, o šlapimas iš jų turi laisvai tekėti į šlapimo pūslę. Gydytojas aiškiai mato vaisiaus galūnes, išskyrus kojų pirštus.

Genetinės vaisiaus patologijos: kaip jos atrodo ultragarsu ir patologijos prognozė

Patologija	Kaip ir kada aptikti	Kokia yra patologijos prasmė	Charakterio bruožai	Psichinis ir intelektinis vystymasis
Dauno sindromas	Atliekama choriono biopsija, vaisiui padidėjęs apykaklės tarpas, neišsivysčiusios nosies kaulai, padidėję šlapimo pūslė, vaisiaus tachikardija	21-osios poros chromosomos, o ne 2, grandinėje pavaizduotos 3	Nuožulni mongoloidinė akies dalis, neatsižvelgiant į vaiko rasę, neišsivystęs nosies tiltelis, negiliai išsidėsčiusios akys, pusapvalė plokščia ausis, sutrumpinta kaukolė, plokščias pakaušis, sutrumpinta nosis	Intelektinis atsilikimas, mažas žodynas, nėra abstraktaus mąstymo, nėra susikaupimo, hiperaktyvumas
PROGNOZĖ	Gyvena iki 60 metų, retais atvejaisnuolat dirbant su vaiku, galima jo socializacija.Tokiam vaikui reikia nuolatinio prižiūrėti
Patau sindromas	Maža galva 12 savaičių ultragarsu asimetriški pusrutuliai, papildomi pirštai	Trisomija yra 13 chromosomoje	Vaikai gimsta su mikrocefalija (neišsivysčiusiomis smegenimis), žema kakta, pasvirusiais vokų plyšiais, lūpos ir gomurio įskilimu, ragenos drumstumu, širdies ydomis, padidėjusiais inkstais, nenormalūs lytiniai organai	Didelis protinis atsilikimas, mąstymo ir kalbos trūkumas
PROGNOZĖ	95% vaikų, sergančių Patau sindromu, mirštaiki metų, likusieji retai gyvena iki 3-5 metai
Edvardso sindromas	Chorioninė biopsija, intrauterinė imamas kraujas iš virkštelės, matomas ultragarsu mikrocefalija	Trisomija 18 chromosomoje	Dažniausiai gimsta mergaitės (3/4), o vyriškas vaisius miršta įsčiose. Žemai pasvirusi kakta, maža burna, nepakankamai išsivystęs akies obuolys, plyšęs lūpa ir gomurys, siauras ausies kanalas, įgimti išnirimai, šleivapėdystė, sunkios širdies ir virškinimo trakto anomalijos, nepakankamas smegenų išsivystymas	Vaikai kenčia nuo oligofrenijos (organinio smegenų pažeidimo), protinio atsilikimo, imbecilumo (vidutinio protinio atsilikimo), idiotizmo (kalbos ir protinės veiklos stokos)
PROGNOZĖ	Miršta per pirmuosius gyvenimo metus90% sergančių vaikų, iki 10 metų – mažiau nei 1%
Šereševskio-Turnerio sindromas	Vaisiaus kaulų struktūrų rentgenas, miokardo MRT	X chromosomoje rasta anomalija	Tai dažniau pasitaiko mergaitėms. Sutrumpintas kaklas su raukšlėmis, patinusios rankos ir pėdos, klausos praradimas. Nukarusi apatinė lūpa, žema plaukų linija, neišsivysčiusi apatinis žandikaulis. Augimas suaugus neviršija 145 cm.Sąnario displazija. Nenormalus dantų vystymasis. Seksualinis infantilizmas (kiaušidėse nėra folikulų), nepakankamas pieno liaukų išsivystymas	Kalba ir dėmesys kenčia. Intelektualiniai gebėjimai nėra pažeisti
PROGNOZĖ	Gydymas atliekamas anaboliniais steroidais, skiriamos mergaitės nuo 14 metųmoteriški hormoniniai preparatai. ATkai kuriais atvejais ligą galima nugalėti, ir moteris gali pastotiIVF metodas. Dauguma pacientųlikti nevaisinga
Polisomija X chromosomoje	Atranka 12 nėštumo savaitę choriono biopsija, amniono skysčių. Nerimą keliantis padidėjimas apykaklės zona	Trys ar daugiau X chromosomų vietoj dviejų	Tai pasireiškia mergaitėms ir retai berniukams. Būdingas seksualinis infantilizmas (neišsivysto antrinės seksualinės savybės), aukštas ūgis, stuburo išlinkimas, odos hiperpigmentacija	Vyrų asocialus elgesys, agresija, protinis atsilikimas.
PROGNOZĖ	Nuolatinis mokymas su mokytojaisir įsitraukimas į darbągalima vaiko socializacija
Polisomija Y chromosomoje		Vietoj XY chromosomų yra papildoma Y chromosoma	Pasitaiko berniukams. Jie užauga aukšti nuo 186 cm, sunkus masyvus apatinis žandikaulis, iškilūs antakių keteros, siauri pečiai, platus dubuo, sulenktas, pilvo riebalai	Protinis atsilikimas, agresija, emocinis nestabilumas
PROGNOZĖ	Su vaiku reikia susitvarkyti, vadovautijį taikiai veiklai, pritrauktiį sportą
Carnelia de Lange sindromas	Nėščios moters kraujo tyrimas serume nerado baltymo A. plazmos (PAPP-A), kurios paprastai yra daug	NIPBL arba SMC1A geno mutacijos	Ploni antakiai, sutrumpėjusi kaukolė, aukštas gomurys, nenormaliai išdygę dantys, neišsivysčiusios galūnės, marmurinė oda, įgimtos vidaus organų formavimosi ydos, augimo sulėtėjimas	Gilus protinis atsilikimas
PROGNOZĖ	Vidutinė gyvenimo trukmė 12-13 metų
Smith-Lemli-Opitz sindromas	Ultragarsas rodo vaisiaus kaukolės, šonkaulio anomalijas kaulų	DHCR7 geno, atsakingo už cholesterolio gamybą, mutacija	Siaura kakta, nukritę akių vokai, žvairumas, kaukolės deformacija, trumpa nosis, žema įstatytos ausys, neišsivysčiusios žandikauliai, lytinių organų anomalijos, pirštų susiliejimas	Padidėjęs susijaudinimas, agresija, sumažėjęs raumenų tonusas, miego sutrikimai, protinis atsilikimas, autizmas
PROGNOZĖ	Terapija su maistu cholesterolio
Prader-Willi sindromas	Yra mažas vaisiaus mobilumas, neteisinga padėtis	15-oje chromosomoje trūksta tėvo chromosomos dalies	Nutukimas žemo ūgio, prastas koordinacija, silpnas raumenų tonusas, žvairumas, storos seilės, blogi dantys, nevaisingumas	Protinis atsilikimas, kalbos atsilikimas, bendravimo įgūdžių stoka, menki smulkioji motorika. Pusė pacientų turi vidutinį intelekto lygį, moka skaityti
PROGNOZĖ	Nuolat praktikuodamas vaikas gali išmokti skaityti, skaičiuoti, prisiminti žmones. Kovok su persivalgymu
Angelmano sindromas	Nuo 12 savaitės yra vaisiaus augimo sulėtėjimas ir masė	15 chromosomoje nėra arba mutavęs UBE3A genas	Dažnas neprotingas juokas, smulkmeniškas drebulys, daug nereikalingų judesių, plati burna, iškišęs liežuvis, vaikščioti visiškai tiesiomis kojomis	„Laimingos lėlės sindromas“: vaikas juokiasi dažnai ir be jokios priežasties. Protinis atsilikimas, hiperaktyvumas, sutrikusi judesių koordinacija, chaotiškas rankų mojavimas
PROGNOZĖ	Vaistas nuo epilepsijos terapija, raumenų hipotoniją mažina masažas, geriausiu atveju vaikasišmokti neverbalinio bendravimo ir rūpinimosi savimi įgūdžių
Langer-Gideon sindromas	4D ultragarsu, veido žandikaulių anomalija	trichorinofalanginis sindromas, kurį sudaro 8-osios chromosomos pažeidimas	Ilga, kriaušės formos nosis apatinio žandikaulio neišsivystymas, labai kyšančios ausys, nelygios galūnės, stuburo išlinkimas	Protinis atsilikimas, įvairaus laipsnio protinis atsilikimas, kalbos trūkumas
PROGNOZĖ	Blogai pritaikomas korekcijai, žemasgyvenimo trukmė
Miller-Dikker sindromas	Ultragarsu matoma nenormali struktūra kaukolės, veido disproporcijos	Patologija 17-oje chromosomoje, sukelianti smegenų vingių išlyginimą. Sukeltas toksinio poveikio vaisiui aldehidai, kai piktnaudžiaujama alkoholio motina	Dismorfija (alkoholio sindromas), širdies liga, inkstų liga, traukuliai	Lisencefalija (smegenų pusrutulių vingių lygumas), nepakankamas smegenų išsivystymas, protinis atsilikimas
PROGNOZĖ	Išgyvenamumas iki 2 metų. Vaikai gali išmokti tik šypsotis ir užmegzti akių kontaktą
DiGeorge'o anomalija	Kai kuriais atvejais ultragarsas atskleidžia įvairūs kūdikio organų, ypač širdies, defektai (Falloto tetrada)	Imuninės sistemos liga, 22-osios chromosomos vietos pažeidimas	Užkrūčio liaukos hipoplazija (nepakankamas organo, atsakingo už jo gamybą, išsivystymas imuninės ląstelės), veido deformacija ir kaukolės, širdies ligos. Dingęs prieskydinės liaukos, atsakingos už kalcio ir fosforo metabolizmas	smegenų žievės atrofija ir smegenėlės, protinis atsilikimas, motorikos ir kalbos sutrikimai
PROGNOZĖ	Gydymas imunostimuliatoriais, užkrūčio liaukos transplantacija, kalcio papildų terapija. Vaikai retai gyvena vyresni nei 10 metų, miršta nuo imunodeficito pasekmių
Williamso sindromas	Ultragarsas parodo skeleto vystymosi disproporcijas, sąnarių elastingumą	Genetinė liga, kurią sukelia 7-osios chromosomos ryšio nebuvimas	Sutrinka elastino baltymo sintezė, vaikams būdingas „elfo veidas“: pabrinkę vokai, žemai nusileidę akys, smailus smakras, trumpa nosis, plati kakta	Padidėjęs jautrumas garsui, impulsyvumas, įkyrus bendravimas, emocinis nestabilumas, nerimas, išraiškinga kalba
PROGNOZĖ	Kalba gerai išvystyta, net geriau neisveikuose bendraamžiuose. Išreikštasmuzikiniai gebėjimai (absoliutusklausa, muzikinė atmintis). Sunkumai su matematinių uždavinių sprendimu
Beckwith-Wiedemann sindromas	Neįprastai matomas ultragarsu neproporcingos galūnės, antsvoris, inkstų liga	Genetinė liga, kurią sukelia ryšio nebuvimas 11-oje chromosomoje	Greitas augimas ankstyvame amžiuje, neįprastai dideli vidaus organai, jautrumas vėžiui. Vaikui yra bambos išvarža, neįprastai didelis liežuvis, mikrocefalija (neišsivysčiusios smegenys).	Emocinis ir protinis vystymasis kai kuriais atvejais neatsilieka nuo normos. Kartais būna sunkus protinis atsilikimas
PROGNOZĖ	Gyvenimo trukmė kaip įprastažmonių, tačiau yra polinkis į vėžinius navikus
Treacher Collins sindromas	Ultragarsas rodo ryškią veido bruožų asimetriją	Genetinė mutacija 5-oje chromosomoje, dėl kurios pažeidžiamos kaulų struktūros	Vaikas praktiškai neturi veido, ryškios fizinės deformacijos	Visiškai normalus psichoemocinis vystymasis
PROGNOZĖ	Atliekamos chirurginės intervencijossiekiant pašalinti deformacijas

Vaisiaus patologijų priežastys: kas turi įtakos vaikų su genetinėmis anomalijomis gimimui

Veiksniai, prisidedantys prie vaikų su genetinėmis anomalijomis gimimo, yra šie:

1. genetinis polinkis. Genai yra informacija, perduodama iš abiejų tėvų. Nustatomi tokie rodikliai kaip ūgis, akių ir plaukų spalva. Panašiai nustatomi įvairūs nukrypimai, jei abiejų ar vieno iš tėvų genas yra pažeistas. Štai kodėl artimiems giminaičiams tuoktis draudžiama. Juk tada padidėja tikimybė susilaukti vaisiaus su genetine patologija. Su partneriu, kurio genetinė rinkinys yra priešingas, yra daugiau galimybių pagimdyti sveiką kūdikį.
2. Tėvų amžius. Rizikos grupei priklauso vyresni nei 35 metų motinos ir vyresni nei 40 metų tėvai. Su amžiumi imunitetas mažėja, atsiranda lėtinių ligų, o moters imuninė sistema tiesiog „nepastebi“ genetiškai pažeista sperma. įvyks pastojimas, o jei jaunos moters organizmas pats atmeta prastesnį vaisių, vyresnė mama nėštumas bus ramesnis.
3. Blogi mamos įpročiai. Beveik 90% patologinių nėštumų praeina su oligohidramnionu. Rūkančios moters vaisius kenčia nuo hipoksija, aldehidų (alkoholių) skilimo produktai ankstyvose nėštumo stadijose sukelia mutacijas ir anomalijas. Alkoholikams 46% atvejų gimsta vaikai su genetinėmis patologijomis. Alkoholiai taip pat „nutraukia“ gerti mėgstančių tėčių genetines grandines.
4. infekcijos. Ypač pavojingos tokios ligos kaip gripas, raudonukė, vėjaraupiai. Pažeidžiamiausias vaisius yra iki 18 savaitės, kol susiformuoja amniono maišelis. Kai kuriais atvejais moters prašoma .
5. Priėmimas vaistai. Netgi įprasta nėščiajai skirta ramunėlių arbata yra toksiška. Bet kokie vaistai turi būti kartu su gydytojo patarimu.
6. Emocinis sumaištis. Jie sukelia nervinių ląstelių mirtį, kuri visada turi įtakos vaisiaus vystymuisi.
7. Bloga ekologija ir klimato kaita. Pastojus per atostogas Tailande, kartu su nėštumu galima užsikrėsti ir pavojinga infekcija, kuri gimtosiose šalyse pradės vystytis lėtai ir paveiks kūdikio sveikatą.

Kaip išvengti vaisiaus apsigimimų ir kur atlikti vaisiaus echoskopiją Sankt Peterburge

Iš anksto planuodami nėštumą, galite išvengti daugelio problemų, susijusių su nešiojimu ir vaisiaus patologijomis. abiem partneriams atliekami tyrimai, kurie aiškiai parodo genetinių anomalijų tikimybę. Taip pat atliekami įvairūs tyrimai dėl infekcijų, kurios gali sukelti kūdikio deformaciją ( ) ir kiti tyrimai.

Kviečiame atlikti ultragarsinį tyrimą dėl vaisiaus patologijos Sankt Peterburge, val. Turime naujausią ultragarso aparatą su Dopleriu. Tyrimas atliekamas 3-D ir 4-D formatais. Į rankas išduodamas diskas su įrašu.