Triplu test. Cum să aflați în timp despre malformațiile fetale

Leziunile genetice în timpul formării fetale a unui copil pot apărea în orice stadiu. Modificările genetice și cromozomiale sunt detectate prin screening-ul prenatal. Acesta este un test de sânge de laborator pentru a determina concentrația hormonilor ACE și hCG. Hormonul alfa-fetoproteina este responsabil pentru posibilele anomalii somatice și ereditare.

Patologia cromozomală a fătului se stabilește în primele etape ale gestației, în timpul primului „test triplu”. Acestea includ analize de sânge și o ecografie.

Momentul optim pentru screening este de 12 săptămâni de gestație. În această perioadă, corpul galben își asumă responsabilitatea pentru producerea de AFP și hCG.

Rolul principal în detectarea deformărilor congenitale este luat de alfa-fetoproteina. Concentrația acestuia crește odată cu vârsta gestațională, dar valorile excesiv de mari sau scăderea lor indică o posibilă insuficiență cromozomială.

Datele și testele de sânge sunt comparate folosind un program special care afișează rezultatele proporțional.

Unele patologii somatice pot fi detectate doar cu ajutorul ultrasunetelor. De exemplu, subdezvoltarea membrelor sau a organelor interne, absența unei părți a corpului sau alte deformări care nu sunt asociate cu patologia cromozomială.

În acest caz, vorbim despre embriogeneza perturbată din mai multe motive.

În timpul sarcinii, acestea sunt efectuate de mai multe ori, dar numai dacă există motive.

Deci, de exemplu, datele dubioase ale primului trimestru sunt verificate la 18-20 de săptămâni pentru a confirma sau infirma rezultatele obținute mai devreme.

În acest moment, contururile copilului, organele și sistemele sunt clar vizibile.

Când să ia

- un tip de cercetare obligatoriu pentru femeile care așteaptă reaprovizionarea în familie. Se efectuează pentru a prezice dezvoltarea ulterioară a sarcinii.

Potrivit statisticilor, un făt cu anomalii cromozomiale detectate în stadiile incipiente nu este viabil.

Este analizat sângele unei femei însărcinate, în care este detectat nivelul hormonilor responsabili de dezvoltarea fătului. AFP este responsabil pentru:

• transportul nutrienților;
• participă la formarea surfactantului în alveolele pulmonare;
• este o sursă de acizi grași polinesaturați;
• responsabil pentru nivelul presiunii intravasculare;
• protejează fătul de efectele negative ale hormonilor materni.

Sângele pentru analiza screening este administrat de mai multe ori în timpul perioadei de gestație:

• în primul trimestru nu mai târziu de 12 săptămâni de gestație;
• în al doilea trimestru, sub rezerva rezultatelor negative după primul studiu;
• la sfârșitul mijlocului celui de-al treilea trimestru (rar).

Repetarea este necesară pentru următorii factori:

• în caz de consangvinitate între soți sau rude apropiate;
• nașterea mortii în anamneza viitoarei mame;
• varsta;
• efectele nocive ale radiațiilor ionizante;
• radiografie în primul trimestru;
• mutații genetice în familia soțului;
• boli ereditare de natură genetică din partea mamei.

Ce poate semnala AFP?

Testul de screening triplu include un studiu al nivelurilor hormonale și date cu ultrasunete. Alfa-fetoproteina este responsabilă pentru posibilele anomalii cromozomiale.

Concentrația hormonului poate fi crescută și poate avea date subestimate. În ambele cazuri, vorbim despre cursul patologic al gestației.

O creștere a nivelurilor de AFP este asociată cu:

• purtând în același timp. În acest caz, ultrasunetele confirmă sau infirmă o sarcină multiplă;
• anomalii în dezvoltarea tubului neural;
• patologia organelor interne: rinichi, ficat, absența peretelui abdominal anterior;
• modificări necrotice ale ficatului;
• malformații ale tractului gastro-intestinal;
• mutații cromozomiale;
• absența unui creier.

O scădere a semnalelor de date AFP:

• derapaj chistic;
• hidrocefalie;
• trisomia 18;
• risc crescut de avort spontan.

Termenul trimestrului și indicatorii AFP au diferențe semnificative, prin urmare, se efectuează un studiu folosind ultrasunete în complex.

Specialistul determină înălțimea, greutatea, dimensiunea spațiului gulerului și osul nazal.

Organele și sistemele bebelușului sunt clar vizibile pe monitorul cu ultrasunete. Ritmurile cardiace, medulara și membrele (până la degete) sunt determinate.

La o dată ulterioară, aspectul și alte detalii sunt vizualizate. Combinația dintre ultrasunete și un test de sânge arată o imagine completă a copilului care se naște.

Cum să treci

Pentru a obține rezultate fiabile, viitoarea mamă ar trebui să refuze să mănânce în ziua prelevarii de sânge, să nu ia medicamente și, în caz de luare, să avertizeze lucrătorul sanitar.

Evitați activitatea fizică și consumul de alimente grase cu o zi înainte.

Asamblat dimineața. Examinarea cu ultrasunete se efectuează în aceeași zi sau cu o zi înainte, dar nu mai târziu. Materialul de testat este sânge venos.

Cine descifrează și cum

Decriptarea este efectuată de un program special de calculator care oferă rezultatul ca procent.

În viitor, datele sunt revizuite de un medic ginecolog și de un specialist în domeniul geneticii.

Rezultatele normale ale testelor de screening rămân neconfirmate. La primirea datelor negative, pacientul trebuie să consulte un genetician.

La programarea la genetician, medicul explică datele obținute și oferă recomandări privind prelungirea sarcinii.

Unele anomalii sugerează non-viabilitatea în continuare a fătului, astfel încât avortul este un set.

Multe anomalii cromozomiale pot fi confirmate sau infirmate prin examinarea lichidului amniotic:, și. Datele obținute confirmă 100% diagnosticul.

Există și alte metode de diagnosticare a sângelui, dar acestea sunt efectuate la începutul sarcinii.

Cât de adevărate sunt rezultatele?

Triplul test prenatal este una dintre metodele de încredere pentru diagnosticarea deformărilor din timpul vieții uterine. Cu toate acestea, poate avea și unele erori.

De exemplu, atunci când momentul testului nu a fost respectat sau pacientul a neglijat procesul de recoltare a sângelui.

Screening-ul se repetă de mai multe ori, ceea ce reduce semnificativ posibilitatea unor rezultate eronate, principalul lucru este să ascultați cu atenție medicul și să efectuați toate studiile la timp.

În caz de îndoială cu privire la acțiunile medicului, femeia însărcinată poate fi testată din nou într-un laborator independent.

Ce trebuie făcut atunci când este detectată o patologie

Datele negative agravează starea femeii însărcinate, dar nu este nevoie să intrați în panică. Screening-ul este doar un factor într-o posibilă anomalie genetică.

Medicina modernă poate ajuta fătul să scape de anomaliile fizice, să elimine anomaliile de dezvoltare.

Anomaliile cromozomiale nu sunt tratabile, iar o femeie însărcinată are de ales să dea naștere unui copil cu dizabilități de dezvoltare sau să întrerupă sarcina.

Medicii în acest caz sunt cei mai buni consilieri. Este important de luat în considerare că există patologii în care fătul nu poate supraviețui.

Video util: teste pentru malformații sau screening în timpul sarcinii

În timp ce copilul este în pântec, o femeie este supusă multor cercetări. Este de remarcat faptul că unele teste pentru patologia fetală dezvăluie o mulțime de boli care nu sunt tratate. Acesta este ceea ce va fi discutat în acest articol. Veți afla cum se realizează diagnosticul patologiei fetale în timpul sarcinii (teste și studii suplimentare). Aflați, de asemenea, care ar trebui să fie rezultatele normale ale unei anumite examinări.

Teste pentru patologia fetală

Aproape o dată la două săptămâni, viitoarea mamă trebuie să facă analize: sânge, urină, frotiu floral și altele. Cu toate acestea, aceste studii nu arată starea copilului. Testele pentru patologia fetală se fac la anumite perioade stabilite de medicină. Studiul inițial este efectuat în primul trimestru. Include un test de sânge pentru patologia fetală și diagnosticare cu ultrasunete. Mai mult, studiul este prezentat doar acelor femei ale căror primele rezultate nu au fost foarte bune. Trebuie remarcat faptul că acest lucru se aplică doar analizelor de sânge. Ecografia pentru patologia fetală) se efectuează în al doilea și al treilea trimestru.

Cine este repartizat să studieze

Fiecare viitoare mamă poate face o analiză pentru patologiile cromozomiale fetale în primul trimestru, dacă dorește. Cu toate acestea, există categorii de femei cărora li se atribuie acest diagnostic fără dorința lor. Aceste grupuri de persoane includ următoarele:

• femeile peste 35 de ani;
• dacă părinții sunt rude de sânge;
• acele viitoare mamici care au avut deja sarcini patologice sau nasteri premature;
• femeile care au copii cu diverse patologii genetice;
• viitoarele mămici cu datorii îndelungate sau cele care trebuiau să ia droguri ilegale.

Desigur, puteți contesta decizia medicului și puteți refuza astfel de studii. Cu toate acestea, acest lucru nu este recomandat. În caz contrar, copilul se poate naște cu unele abateri. Multe femei însărcinate evită astfel de teste. Dacă sunteți sigur că în niciun caz nu veți întrerupe sarcina, atunci nu ezitați să scrieți un refuz de a diagnostica. Cu toate acestea, înainte de asta, cântăriți argumentele pro și contra.

Când se face diagnosticul patologiilor fetale?

Deci, știți deja că studiul se efectuează în primul trimestru. Livrarea analizei poate fi efectuată în perioada de la 10 la 14 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, mulți medici insistă ca un diagnostic să fie pus la 12 săptămâni pentru a afla dacă există o patologie a Cauzei (testele arată un rezultat pozitiv) iar diagnosticele sunt clarificate puțin mai târziu.

Dacă s-a obținut un rezultat pozitiv la primul test de sânge, atunci se efectuează un studiu suplimentar pentru o perioadă de la 16 la 18 săptămâni. De asemenea, această analiză poate fi efectuată pentru unele grupuri de femei la cererea lor.

Diagnosticul cu ultrasunete pentru detectarea patologiilor se efectuează la 11-13 săptămâni, 19-23 săptămâni, 32-35 săptămâni.

Ceea ce dezvăluie cercetările

Analiza patologiei fătului (decodificarea va fi prezentată mai jos) vă permite să identificați probabilitatea următoarelor boli la copil:

• si jos.
• Sindromul Patau și de Lange.
• Încălcări în activitatea și structura sistemului cardiac.
• Diverse defecte ale tubului neural.

Rețineți că rezultatul analizei nu este un diagnostic final. Decodificarea ar trebui să fie făcută de un genetician. Numai după consultarea unui specialist putem vorbi despre prezența sau absența probabilității unei patologii la un copil.

Test de sânge pentru patologie

Înainte de diagnosticare, este necesară o anumită pregătire. Pentru câteva zile, se recomandă renunțarea la alimentele grase, la cârnați afumati și la produsele din carne, precum și la o cantitate mare de condimente și sare. De asemenea, trebuie să excludeți eventualii alergeni din dietă: ciocolată, ouă, citrice, legume și fructe roșii. Direct în ziua prelevării probei, ar trebui să refuzați orice masă. Puteți bea apă nu mai târziu de patru ore înainte de prelevarea de sânge.

Este destul de simplu să treci testele pentru patologia fetală. Trebuie doar să expuneți îndoirea cotului a brațului și să vă relaxați. Tehnicianul de laborator va lua o probă de sânge și vă va lăsa să plecați acasă.

Cum se face un test de sânge?

Medicii examinează cu atenție materialul primit. Aceasta ține cont de vârsta, greutatea și înălțimea femeii. Asistenții de laborator studiază cromozomii care se află în sânge. Cu unele abateri de la normă, rezultatul este introdus în computer. După aceea, tehnologia computerelor emite o concluzie, care explică probabilitatea unei anumite boli.

La prima screening, diagnosticul este efectuat pe doi gomoni. Mai târziu, în al doilea trimestru, tehnicienii de laborator examinează trei până la cinci substanțe. Într-o perioadă de două până la patru săptămâni, viitoarea mamă poate primi teste gata făcute pentru patologia fetală. Norma este întotdeauna indicată pe formular. Rezultatul este afișat lângă el.

Analiza pentru patologia fetală: normă, interpretare

După cum am menționat mai sus, diagnosticul final poate fi pus doar de un genetician. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră ginecolog vă poate oferi și o transcriere a rezultatului. Care sunt standardele pentru rezultatele testelor? Totul depinde de durata sarcinii și de nivelul gonadotropinei corionice din sângele femeii la momentul studiului.

În al doilea trimestru, următorii indicatori sunt încă în curs de evaluare: Inhibina A, Lactogen placentar și Estriol neconjugat. După calculele tehnologiei informatice, se produce un rezultat care poate conține următoarele valori:

• 1 din 100 (riscul de patologie este foarte mare);
• 1 la 1000 (valori normale);
• 1 din 100.000 (risc foarte scăzut).

Dacă valoarea obținută este mai mică de 1 până la 400, atunci viitoarei mame i se oferă să facă cercetări suplimentare.

Diagnosticul cu ultrasunete pentru patologie

Pe lângă un test de sânge, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui diagnostic ecografic. Primul screening evaluează structura generală a viitorului bebeluș, dar se acordă o atenție deosebită dimensiunii osului nazal și grosimii spațiului gulerului. Deci, în mod normal, la copiii fără patologii, osul nazal este clar vizibil. TVP ar trebui să fie mai mic de 3 milimetri. Este imperativ ca în timpul diagnosticului să se țină cont de vârsta gestațională și de mărimea bebelușului.

În al doilea trimestru, diagnosticul cu ultrasunete relevă patologii ale sistemului cardiac, creierului și altor organe. În această perioadă, copilul este deja suficient de mare și puteți vedea clar tot.

Diagnosticare suplimentară

Dacă în timpul diagnosticului a fost dezvăluit un risc ridicat de patologie, atunci viitoarea mamă este recomandată să facă studii suplimentare. Deci, poate fi prelevarea de sânge din cordonul ombilical sau preluarea de material din lichidul amniotic. Un astfel de studiu poate identifica cu precizie posibile abateri sau le poate respinge. Totuși, rețineți că după diagnostic există un risc ridicat de naștere prematură sau avort spontan.

Dacă probabilitatea apariției patologiei este confirmată, atunci este oferită viitoarea mamă. Cu toate acestea, ultima decizie rămâne întotdeauna la femeie.

Rezumând

Deci, acum știți ce măsuri de diagnostic există pentru a identifica patologiile la un copil nenăscut. Parcurgeți toate studiile la timp și ascultați întotdeauna recomandările medicului. Numai în acest caz, poți fi sigur că copilul tău este complet sănătos și nu are anomalii.

Există o singură credință: pentru ca sarcina să se desfășoare normal, trebuie să legați un lucru mic pentru copii, de exemplu, ia. Modelul de beretă poate fi găsit într-o revistă de aci. De asemenea, puteți cumpăra un produs gata făcut. Succes cu rezultatele testelor și sarcină fericită!

Se știe că multe abateri de la normă pot fi descoperite înainte de nașterea unui copil. Pentru a obține informații despre starea de sănătate, se prescrie o analiză pentru patologia fătului. În cel mai rău caz, este detectată o patologie congenitală, dar caracterul ei poate avea și rădăcini ereditare. Cinci la sută dintre bebelușii născuți astăzi au eșecuri în organism de altă natură. Natura acestor abateri poate fi genetică sau cromozomială, în unele cazuri mai mulți factori acționând simultan.

Cercetări pentru depistarea patologiei fetale

Efectuarea analizei genetice

În mod ideal, această analiză este efectuată înainte de concepție, dar în practică se vede că este mai des prescris femeilor însărcinate. Scopul acestui studiu este de a determina gradul de risc al patologiilor congenitale. În plus, o astfel de analiză ajută la clarificarea imaginii avortului spontan sau a probabilității de a dezvolta boli de natură ereditară.

Motivul trimiterii pentru analiză genetică sunt anumite circumstanțe: vârsta de treizeci și cinci de ani, prezența unor boli ereditare grave, căsătoria cu o rudă, prezența unei infecții virale acute la o femeie însărcinată, nașteri morti sau avorturi spontane în trecut.

Analiza genetică este împărțită în etape. Etapa inițială implică o examinare cu ultrasunete, care este prescrisă între zece și paisprezece săptămâni de la vârsta embrionului și este efectuată pentru a identifica posibilele sale patologii. A doua etapă este analiza care vă permite să vedeți starea hormonilor embrionului. În același timp, experții acordă atenție hormonilor AFP și hCG.

Diagnosticul patologiilor

Pentru detectarea precoce a anomaliilor în dezvoltarea copilului în primul trimestru, și anume în a zecea până la a paisprezecea săptămână de sarcină, o femeie este trimisă pentru screening prenatal. Acest concept se referă la prelevarea de sânge de la o femeie, produsă în laborator și efectuată pentru cercetare. Această abordare astăzi este o metodă unică de obținere a informațiilor despre prezența deformărilor la un copil care se dezvoltă în uter. Rezultatele acestei analize sunt considerate corecte, deoarece se bazează pe studiul proteinelor specifice produse de făt. Vorbim despre alfa-fetoproteină, prescurtată ca AFP. Această substanță este secretată de ficat și de așa-numitul sac vitelin, părăsind în urină și pătrunzând în mediul amniotic. De acolo, AFP, ocolind corionul, intră în sângele matern.

Dacă medicii dau o concluzie cu privire la procentul prea mare de AFP, atunci suspiciunile lor pot fi îndreptate, de exemplu, către o anomalie renală. De asemenea, este posibil să se suspecteze o infecție pe organul duodenului sau o hernie, care se poate forma pe creier sau măduva spinării. În plus, există cazuri de structură anormală a cavității abdominale din față, care implică absența unui schelet musculocutanat deasupra organelor interne și prezența doar a țesuturilor cordonului ombilical în locul său.

Patologii fetale și analize necesare

Diagnosticul sindromului Edwards și sindromului Down

O analiză în timp util a patologiei fătului, asociată cu detectarea nivelului de hCG, contribuie la detectarea corectă a unei malformații sau a unei patologii de natură cromozomială. Acest lucru poate deveni cunoscut în primele zile ale celui de-al doilea trimestru. Dacă studiile arată o scădere anormală a nivelului de hCG în sângele extras, atunci există o probabilitate mare de a avea sindromul Edwards la făt, aceasta fiind considerată o tulburare de sănătate extrem de gravă. Iar dacă nivelul hCG este prea mare, medicii ajung la concluzia că copilul are sindromul Down.

Ca parte a celei de-a treia etape a examinării, este prescrisă o procedură cu ultrasunete, aceasta are loc între a douăzecea și a douăzeci și patra săptămână de sarcină. În cursul acestui studiu al stării fătului, pot fi detectate defecte minore ale acestuia. În acest moment, puteți determina corect volumul lichidului amniotic și puteți afla despre structura anormală a placentei.

Examinare ulterioară

Când toate cele trei etape ale examenului genetic sunt implementate, se face o concluzie. Dacă la făt este detectată o patologie, medicii recomandă utilizarea metodelor invazive pentru a studia starea unui singur organism al unei femei și al unui copil. Aceasta include: un test de sânge luat direct din cordonul ombilical; analize fetale, care implică examen citogenetic și histologic.

Factorul Rh

De asemenea, este important să faceți o analiză pentru a determina factorul Rh la făt. Rezultatul va fi o concluzie despre compatibilitatea sau lipsa de compatibilitate a mamei si fatului acesteia in functie de factorul Rh. Viitoarele mame care s-au dovedit a fi incompatibile sunt expuse riscului, așa că este necesară o monitorizare mai atentă a stării lor. Se iau măsuri pentru prevenirea conflictului Rh, aceasta se face pentru a salva copilul de boala hemolitică, este periculos pentru că duce la nașterea unui bebeluș mort sau moartea acestuia în copilărie.

Condițiile moderne de viață ne predispun la probleme de sănătate. Principalii factori agresivi sunt predominanța produselor alimentare nesănătoase, ereditatea slabă, poluarea apei și a aerului și efectele radiațiilor. Sănătatea femeilor este adesea instabilă bună. Substanțele nocive acumulate în corpul feminin în timpul copilăriei și tinereții predispun la imposibilitatea de a concepe un copil sau afectează negativ fătul rezultat. Mamele se comportă diferit atunci când aud despre probabilitatea mare de îmbolnăvire grave a copilului pe care îl poartă. În situații excepționale se efectuează avortul. În multe cazuri, o analiză pentru patologia fetală vă permite să aflați despre dezvoltarea anormală și să corectați starea acesteia în timp.

Sarcina este o așteptare veselă și în același timp neliniștită a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Pe parcursul dezvoltării intrauterine a copilului, mama îi ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare, așteaptă cu teamă rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricărui studiu trecut. Toată lumea vrea să audă aceeași frază de la medici: „Copilul tău este sănătos”. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diverse patologii fetale care sunt diagnosticate în diferite etape ale sarcinii și obligă părinții să ia o decizie serioasă – se va naște copilul sau nu. Abaterile dureroase de la procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale sau dobândite.

Deoarece cauzele patologiilor la făt se pot datora geneticii sau factorilor externi, anomaliile congenitale și dobândite diferă. Primele sunt prezente chiar din momentul concepției și sunt diagnosticate cel mai adesea în stadiile incipiente, în timp ce cele din urmă pot apărea la un copil și pot fi depistate de medici în orice stadiu al sarcinii.

Congenital

Patologiile congenitale, genetice ale fătului în medicină se numesc trisomii. Aceasta este o abatere de la norma cromozomilor copilului, care apare în primele etape ale formării sale intrauterine.

Patologii datorate numărului greșit de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21; semne - demență, aspect deosebit, întârziere de creștere;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - malformații multiple, idioție, multi-degetare, probleme cu organele genitale, surditate; copiii bolnavi rareori trăiesc până la 1 an;
• sindromul Edwards - patologia cromozomului 18; simptome - maxilarul inferior și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auriculare deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% ajung la 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi sexuali:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la o fată; semne - statură mică, infertilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• polisomia pe cromozomul X se manifestă printr-o scădere ușoară a inteligenței, psihoză și schizofrenie;
• polisomie pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne - creșterea părului slăbită pe corp, infertilitate, infantilism sexual; în majoritatea cazurilor – retard mintal.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi în nucleu):

• triploidie;
• tetraploidie;
• cauza - mutații genetice ale fătului;
• letal înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice mult pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindrom Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar talentați, care au devenit celebri în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt câteva excepții fericite de la reguli.

Dobândit

De asemenea, se întâmplă că un embrion poate fi absolut sănătos din punct de vedere genetic, dar dobândește abateri în procesul dezvoltării sale uterine sub influența unei varietăți de factori nefavorabili. Acestea pot fi boli ale mamei pe care aceasta le-a suferit în timpul sarcinii, condiții proaste de mediu, stil de viață prost etc.

Patologia dobândită a fătului în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Printre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea creierul suferă) sau a unor părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• neînchiderea canalului spinal;
• hipoexcitabilitatea cerebrală (perinatală) se manifestă după nașterea unui copil sub formă de tonus muscular scăzut, letargie, somnolență, lipsă de dorință de alăptare, lipsă de plâns, dar această patologie este tratabilă;
• Se tratează cu succes și hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală), simptome - tensiune severă, plâns prelungit, țipete;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează prin creșterea volumului capului, bombarea fontanelei, disproporții între lobii faciali și cerebrali ai craniului și întârzieri de dezvoltare.

Într-un grup special, se pot distinge și abateri de la dezvoltarea normală intrauterină, ale căror cauze sunt foarte greu de determinat. Aceasta este ceea ce natura a decretat și nu se poate face nimic în privința asta. Acestea includ:

• patologia cordonului ombilical al fătului detectată în diferite etape ale sarcinii: poate fi prea lungă sau foarte scurtă, prolapsul buclelor sale, noduri, atașare anormală, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la moartea copilului;
• sarcină multiplă (inclusiv gemeni siamezi);
• multe- si;
• patologia placentară: hiperplazie (greutatea sa este prea mare) și hipoplazie (dacă masa sa este mai mică de 400 g), infarct, corioangiom, boală trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea incorectă a fătului, unii medici numesc și patologie.

Fiecare dintre aceste abateri impune medicilor și părinților să aibă o atitudine specială față de copilul pe care îl poartă, cea mai mare grijă și, cel mai important, să rămână calmi. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încerci să excluzi din viața ta toți factorii care pot provoca patologii fetale dobândite. Acest lucru este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Vedete cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down pot fi dotate. Printre celebritățile cu o astfel de patologie congenitală se numără artistul Raymond Hu, campioana de înot Maria Langovaya, avocata Paula Sage, actorii Pascal Dukenne și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

Motivele

Prevenirea patologiilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot provoca dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale unor astfel de boli includ următoarele.

Ereditate

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de concepție, trebuie să treceți la o serie de examinări și.

Condiții de mediu nefavorabile

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiește în apropierea unor mari întreprinderi industriale sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Mod greșit de viață

Deformările externe ale nou-născuților sunt cauzate de foarte multe ori de fumat, alcoolism, dependență de droguri, alimentația insuficientă sau defectuoasă a mamei în timpul sarcinii.

Boli

Bolile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru copil:

• gripa până la 12 săptămâni se termină fie într-un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa după 12 săptămâni poate duce la patologii ale placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos al fătului;
• toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalită, hidropizie a creierului, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central;
• hepatita B: infecția intrauterină a fătului cu acest virus este periculoasă, ca urmare, 40% dintre copii se pot vindeca, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• citomegalia se poate transmite bebelușului în uter, iar acesta riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni ale intestinelor și rinichilor.

Bolile venerice nu sunt mai puțin periculoase pentru dezvoltarea intrauterină a fătului:

• herpesul poate fi transmis unui copil și poate provoca patologii precum microcefalie, malnutriție, orbire;
• la un făt infectat cu sifilis, se observă o erupție cutanată specifică, leziuni ale sistemului osos, ficatului, rinichilor și sistemului nervos central;
• gonoreea duce la boli oculare, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita astfel de consecințe periculoase pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții ar trebui să facă tot posibilul pentru a elimina cauzele de mai sus. Renunțați la munca periculoasă, îndepărtați-vă de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați bine, evitați bolile și tratați-le de la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului încă de la 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Multe statistici. Cu alcoolism la mamă, toxicoza se găsește la 26%, moartea intrauterină a copilului - la 12%, avorturi spontane - la 22%, nașteri dificile - la 10%, copiii prematuri - la 34%, leziuni la naștere - la 8%, asfixie - la 12%, nou-născuții slăbiți - la 19%.

Diagnostic și calendar

Diagnosticul prenatal al anomaliilor în dezvoltarea fătului este un proces complex și încăpător. Una dintre cele mai importante etape este, care este un set de examinări prescrise femeilor însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici ai tulburărilor cromozomiale. De obicei, verificarea fătului pentru patologie include următoarele activități.

Analize de sange

I trimestru (test dublu):

• subunitatea β liberă (concentrația sa) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatică A.

Trimestrul II (test triplu pentru patologia fetală):

• fie hCG totală este detectată, fie, ca în primul trimestru, o subunitate p liberă a hCG;
• a-fetoproteină (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

O completare obligatorie la analizele de sânge este ultrasunetele. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sânge pentru patologia fetală, cuplat chiar și cu ultrasunete, nu poate oferi o garanție de 100%, prin urmare, dacă se suspectează anomalii, se efectuează metode de diagnostic invazive: corionbiopsie și cordocenteză.

Biopsie corială

Aceasta este primirea țesutului corion pentru detectarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice. Se efectuează sub formă de puncție uterină, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau col uterin cu pense speciale sau un cateter de aspirație.

Acei părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot folosi această analiză, deoarece principalul său avantaj este că diagnosticul este deja pus la 9-12 săptămâni, precum și rezultate rapide (2-3 zile) . Indicații pentru efectuarea:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CM (malformație congenitală), boli monogenice, cromozomiale;
• ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutația genei;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, conform ecografiei, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză pentru patologia fetală este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu personal medical experimentat totul decurge fără complicații.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui din cordonul ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Disponibil până la 18 săptămâni.

Sub anestezie de infiltrație, un ac este perforat prin peretele anterior abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cordonului ombilical. O astfel de examinare a fătului pentru patologie poate dezvălui boli cromozomiale și ereditare, conflict Rhesus, boală hemolitică.

ecografie

Unul dintre cele mai precise și fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt îngrijorați de ce patologii fetale pot fi detectate în timpul sarcinii la ecografie și care pot rămâne, după cum se spune, „în spatele scenei”.

Ecografia la 12 săptămâni dezvăluie:

• defecte ale SNC (anencefalie);
• absența peretelui anterior peritoneal (gastroschizis);
• patologia coloanei vertebrale la făt;
• hernie ombilicală (omfalocel);
• absența membrelor;
• Sindromul Down.

În săptămâna 20, aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete pot fi diagnosticate. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea organelor și sistemelor interne ale bebelușului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, o examinare cu ultrasunete nu poate decât să confirme sau să infirme datele obținute prin alte metode (folosind un test de sânge, cordocenteză, corionbiopsie).

Acum - despre ce patologii fetale nu sunt detectate prin ultrasunete:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate
• defecte minore de organ la făt - obstrucție a canalelor hepatice, defecte ale septurilor cardiace;
• boli genetice: miopatie Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• patologii cromozomiale fetale - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultimul grup al acestor abateri nu ocolește medicilor, deoarece aceștia sunt ajutați de testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologia fetală și alte metode de diagnosticare.

O tânără mamă nu poate simți ea însăși niciun simptom că ceva nu este în regulă cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnosticare în diferite etape ale sarcinii poate dezvălui abateri. Astfel, semnele de patologie fetală în stadiile incipiente, detectate prin ultrasunete, ar trebui să fie vizibile vizual. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dintre dimensiuni, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii nedepistate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și neprofesionalismului personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau deteriorări a echipamentului cu ultrasunete.

Date. Datorită ecografiei, până la 80% dintre patologiile congenitale ale fătului sunt depistate în timp, dintre care 40% dintre sarcini sunt întrerupte din cauza unor defecte severe, invalidante sau incompatibile cu viața.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră sub cea mai apropiată atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta anomalii este foarte mare. Li se cere să ia sânge pentru patologia fetală și să efectueze alte măsuri de diagnostic în diferite etape ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu o patologie;
• avorturi spontane anterioare, născuți morti, avorturi spontane;
• ereditatea (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• efectul radiațiilor asupra corpului mamei.

Dacă o femeie se încadrează într-un grup de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă fătul are patologii și de a prescrie toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al unor astfel de screening-uri este de a afla dacă copilul poate fi ajutat și dacă o astfel de sarcină ar trebui lăsată până la naștere.

Atentie: radiatii! Dacă o tânără mamă a fost expusă la radiații, trebuie să fie sigură că informează medicul despre aceasta, deoarece din acest motiv bebelușii se nasc cel mai adesea cu deformări externe ireversibile și incorigibile.

Prognoze

Dezvoltarea ulterioară a evenimentelor depinde în mare măsură de cât timp sunt detectate patologiile fetale (cu cât mai devreme, cu atât mai bine) și de ce fel de abatere a fost diagnosticată. Medicul poate doar să sfătuiască, dar decizia este luată de părinții înșiși.

Daca mutatia genetica este puternica si atrage dupa sine moartea inevitabila a copilului (intrauterina sau in primul an de viata), se sugereaza avortul. Dacă deformările externe sunt puține, chirurgia plastică modernă face minuni, iar copilul poate arăta în viitor la fel ca alți copii. Fiecare caz este prea individual și unic, prin urmare necesită o abordare specială.

Dacă au fost identificate patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui în primul rând să asculte părerea medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și vor face viața bebelușului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul cuplu are toate șansele să conceapă un copil sănătos data viitoare, medicii sugerează avortul. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată cântărind toate argumentele pro și contra. Nu intrați în panică sau disperați: acest lucru nu va face decât să agraveze situația. Medicina modernă face minuni și trebuie să vă bazați în întregime pe opinia profesională a unui medic cu experiență și cunoștință în această problemă.

Screening biochimic în timpul sarcinii - acest cuvânt se referă la analiza sângelui venos, care determină hormoni speciali care sunt markeri ai patologiilor cromozomiale fetale. Rezultatele acestei examinări sunt cele care determină, fără a fi un diagnostic, cât de mare este riscul de malformații la un făt în creștere. Aceasta este o examinare biochimică în „perioada interesantă”, și ar trebui efectuată numai împreună cu o examinare cu ultrasunete în același timp.

Femeile însărcinate au nevoie de screening biochimic

Studiul poate fi efectuat pentru toate femeile care doresc să fie sigure că copilul lor se va naște sănătos (adică – fără o patologie cromozomială care nu este tratată). Există însă și indicații stricte, în condițiile în care medicul ginecolog al clinicii prenatale dă o direcție pentru screening-ul biochimic. Acestea sunt următoarele situații:

1. viitorii părinți sunt rude apropiate
2. această femeie a avut deja o naștere morta sau sarcina s-a oprit
3. mama peste 35 de ani
4. au deja 1 copil cu un fel de patologie cromozomiala
5. pentru o lungă perioadă de timp există amenințarea de avort spontan
6. a existat un singur caz sau repetat de avort spontan sau de travaliu spontan prematur
7. o femeie însărcinată a suferit o patologie virală sau bacteriană în timpul sau cu puțin timp înainte de sarcină
8. era necesar să se ia medicamente care nu erau permise femeilor însărcinate
9. înainte de concepție, unul din cuplu a fost expus la radiații ionizante (raze X, radioterapie)
10. rezultate îndoielnice ale diagnosticului ecografic privind malformațiile.

Diagnosticul perinatal pentru nivelurile hormonale se realizează numai în combinație cu screeningul cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Ce patologii sunt determinate de studiul sângelui femeilor însărcinate

Acestea sunt astfel de boli:

1. sindromul Edwards
2. defect de tub neural
3. Sindromul Down
4. sindromul patau
5. sindromul de Lange

Sindroamele Edwards, Patau și Down sunt unite prin denumirea comună „trisomie”. Mai mult, fiecare celulă nu conține 23 de perechi de cromozomi, ci 22 de perechi normale și 1 „tripleți”. În care pereche s-a format „trinitatea” se numește boala.

De exemplu, dacă se efectuează screening-ul pentru Down, atunci există trei (nu doi) 13 cromozomi (sindromul este scris și „Trisomy 13”). Aceste afecțiuni trebuie identificate înainte de screening-ul din al treilea trimestru.

Pregătire pentru analiză pentru patologii cromozomiale

Pregătirea pentru diagnosticul primului trimestru pentru markerii bolilor cromozomiale este că, cu o zi înainte de studiu, excludeți din dietă:

• mâncare picantă
• alimente grase si prajite
• carne afumată
• ciocolată
• citrice.

Citeste si:

Când să faceți CTG pentru femeile însărcinate și după naștere

Primele trei tipuri de produse trebuie excluse fără greș, deoarece din cauza lor pur și simplu veți irosi mulți bani pe analize în timpul sarcinii: la centrifugare sânge, în loc de ser, veți obține o picătură de grăsime solidă, în care este dificil. a determina orice.

Analiza se face pe stomacul gol (adică nu trebuie să mănânci timp de 6 sau mai multe ore). Timp de 4 ore poți bea apă fără gaz.

Cum se efectuează un test biochimic de sânge?

Cum să donezi sânge pentru biochimie. Vii cu rezultatele screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru pe stomacul gol la laborator dimineața, stai cu o asistentă care trage o cantitate mică de sânge dintr-o venă pentru tine.

Rezultatele studiului genetic al primului trimestru sunt emise după 1,5 săptămâni sau puțin mai mult. Când donați sânge dintr-o venă la 16-20 de săptămâni, va trebui să așteptați puțin mai mult, deoarece al doilea screening în timpul sarcinii implică studiul a trei sau patru hormoni în sânge (doi hormoni sunt determinați în primul trimestru - un „ dublu test”).

Tabel de interpretare a datelor

Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului I constă în determinarea: gonadotropinei corionice (hCG) și a unei proteine ​​numite PAPP-a. Nivelul acestor hormoni diferă în funcție de vârsta gestațională:

Dar acest rezultat este foarte influențat de vârsta gravidei și de greutatea acesteia. Prin urmare, a fost inventată o astfel de ieșire (acest lucru se aplică nu numai studiului biochimic al primului trimestru, ci și celui de al doilea).

Au fost selectate un număr mare de femei care locuiesc în zonă, acestea fiind împărțite pe vârstă și greutate corporală pentru a selecta indicatorii medii ai normei hormonale. Rezultatul mediu rezultat pentru fiecare hormon a fost numit mediana (MoM).

Cu ajutorul MoM se descifrează testul de sânge al trimestrului I: dacă rezultatul tău personal, împărțit la această medie, este de 0,5-2,5 dintre aceste unități convenționale (se numesc MoM), atunci nivelul hormonal este normal. Scăzut - dacă este mai mic de 0,5 MoM, ridicat - respectiv, peste 2,5.

Conform metodei MoM, se descifrează și studiul diagnostic al trimestrului 2, iar normele vor fi aceleași. Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului 2 evaluează nivelurile deja a trei sau cinci hormoni. Aceasta:

• Gonadotropină corionică (norma sa la 16-20 săptămâni este de 10-35 mii mU / ml)
• PAPP-A (norma sa diferă în momente diferite)
• Estriol neconjugat
• Inhibina A
• Lactogen placentar.

Citeste si:

Dezvoltarea fetală la ecografie la 18 și 19 săptămâni de gestație

La primirea rezultatelor individuale ale fiecărui hormon, al doilea diagnostic biochimic în timpul sarcinii evaluează MoM (normal -0,5-2,5).

Riscuri de patologii cromozomiale

După acest test de sânge din primul și al 2-lea trimestru, programul calculează riscurile unui anumit sindrom. Pentru a face acest lucru, comparați nivelul dvs. de hormoni cu un anumit număr de femei însărcinate cu același nivel al aceluiași hormon.

Rezultatele finale ale unui test de sânge perinatal arată astfel: riscul pentru fiecare patologie determinată este descris ca o fracțiune și cuvintele „ridicat” (acest lucru este rău), „mediu” sau „scăzut”.

Riscul ridicat este de 1:380 sau mai mare (1:100 este extrem de mare). Media este de 1:1000 sau mai mică (norma pentru screening-ul biochimic al trimestrului I și al II-lea). Scăzut - sub 1:10000. Această cifră după o fracțiune înseamnă că dintr-o anumită (de exemplu, 10 mii) femei însărcinate cu acest nivel, de exemplu, hCG, doar 1 dezvoltă sindromul Down.

La riscuri de 1:250-1:380, o femeie este îndrumată pentru consiliere genetică medicală, ecografie repetă și screening biochimic, doar în condițiile Centrului Perinatal sau consiliere genetică.

Ce influențează calcularea riscului

• Greutate mare: HCG și PAPP cresc la femeile supraponderale, la femeile slabe - dimpotrivă.
• Sarcina a avut loc ca urmare a FIV.
• Saptamana asta am facut amniocenteza.
• Sarcina este multiplă.
• Mama suferă de diabet.

În aceste cazuri, „cernerea” poate să nu fie efectuată, deoarece rezultatele sale nu sunt de încredere.

Câteva caracteristici în analizele în patologie

Screeningul prenatal pentru trisomii include o evaluare a hormonilor (la primul screening - doi, la al doilea - trei până la cinci) în legătură cu dezvoltarea:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards.

Aceste trei patologii sunt cele mai frecvente trisomii invalidante.

Luați în considerare screening-ul pentru sindromul Down ca fiind cel mai frecvent. În cazul unui risc ridicat al acestei patologii particulare, în timpul unui screening sunt observate următoarele modificări:

• la 11 saptamani, osul nazal nu este vizibil la 70% dintre fetusii afectati
• spațiu de guler îngroșat
• niveluri ridicate de hCG.

În al doilea trimestru, nivelurile de AFP sunt scăzute, iar nivelurile de hCG sunt ridicate.

Dacă programul dă și un rezultat pentru această patologie sub 1:380, femeii însărcinate i se recomandă să facă un diagnostic invaziv pentru a confirma diagnosticul: amniocenteză sau cordocenteză. Până atunci, nu a fost pus niciun diagnostic.

Astfel, screening-ul biochimic în timpul sarcinii este un test de sânge, datorită căruia se poate doar suspecta dezvoltarea uneia sau alteia patologii cromozomiale la făt. Pe baza rezultatelor acestui studiu, diagnosticul nu este pus.