Ce este screeningul biochimic perinatal. Tipuri și descriere de screening prenatal

Odată cu dezvoltarea medicinei, se acordă din ce în ce mai multă atenție diagnosticării în timp util a bolilor în stadiile incipiente, acest lucru se aplică și examinării fătului chiar înainte de nașterea acestuia. În acest scop, se efectuează screening-ul prenatal, a cărui sarcină principală este identificarea grupurilor de risc în rândul femeilor însărcinate pentru nașterea unui copil cu patologie ereditară.

Examinarea prenatală - ce este?

Cuvântul „screening” în traducere din engleză înseamnă „sifting”, „selecție”. Aceasta este una dintre strategiile de sănătate publică care urmărește identificarea patologiei la indivizii asimptomatici.

Este un complex de studii medicale (laborator, ecografie) care sunt efectuate pentru a detecta un grup de risc pentru apariția malformațiilor la un copil în timpul sarcinii, motiv pentru care se numește „prenatal”, ceea ce înseamnă „prenatal”. Termenul „screening perinatal” este de asemenea folosit pentru a se referi la acest examen.

• vârsta femeii este sub 18 ani și peste 38 de ani;
• antecedente de 3 sau mai multe sarcini;
• boli ale femeilor - diabet, anemie, hipertensiune arterială și alte boli, precum și obiceiurile proaste ale viitoarei mame;
• sarcina complicată în istorie;
• fiziologia femeii însărcinate.

Dar chiar dacă o femeie este în pericol, asta nu înseamnă că copilul va dezvolta cu siguranță un defect. Examenul de screening poate detecta atât anomalii genetice, cât și alte patologii.

Ecografia este unul dintre cele mai importante instrumente pentru examinarea prenatală. Vizualizarea fătului și a sistemului reproducător al viitoarei mame pe monitor vă permite să vedeți toate schimbările, să identificați anomaliile genetice în stadiile incipiente

Ce boli genetice pot fi detectate?

Principalele încălcări includ:

1. Sindromul Down. Se manifestă prin trisomie pe cromozomul 21, adică la om, în loc de 46 de cromozomi, se formează 47. Acești copii se caracterizează prin: o față plată, hipermobilitate la nivelul articulațiilor, o gură deschisă cu o limbă mare plată și severă. retard mintal. Adesea dezvoltă cataractă, o boală cardiacă congenitală. Posibilă leucemie congenitală.
2. sindromul Patau. În aparatul genetic apare trisomia 13. De obicei, aceștia sunt copii cu greutate mică, retard mintal, tulburări ale sistemului nervos central și ale sistemului cardiovascular. Adesea există leziuni ale pancreasului și rinichilor. În exterior, se manifestă ca o frunte înclinată, palatul despicat și buza superioară, deformarea auricularelor și a nasului și alte semne.
3. Sindromul Edwards. Se manifestă prin încălcări și trisomie ale cromozomului 18. Adesea se observă retard mintal sever, defecte ale craniului și auricularelor, defecte cardiace, anomalii ale scheletului și hipotensiune musculară.
4. Anencefalie (defecte ale tubului neural). Aceasta este o patologie 100% letală, jumătate dintre copii mor înainte de naștere, restul - în primele săptămâni de viață.
5. Sindromul Shereshevsky-Turner. Monozomia apare pe cromozomul X. Se manifestă printr-un întârziere puternic în dezvoltarea sexuală, statură mică, deformarea toracelui, care capătă formă de butoi, un fizic neregulat, scurtarea gâtului și defecte ale auricularelor. Se pot dezvolta defecte cardiace.
6. Origine maternă triploidă. La un copil, în loc de 46 de cromozomi, se formează 69. Se manifestă prin tulburări de dezvoltare, defecte cardiace și picior bot.
7. sindromul Corneli de Lange. Tabloul clinic constă în retard mintal, reducerea și scurtarea inimii, convulsii și piele marmorată, polidactilie, tulburări de vedere, malformații congenitale ale rinichilor, inimii și altor organe.
8. Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Se caracterizează printr-o varietate de semne, cele mai frecvente: autism, retard mintal, defecte cardiace, renale și pulmonare, tulburări de comportament. Sunt posibile și alte defecte.

Un test de sânge pentru biochimie vă permite să urmăriți modificările cantității de hormoni și, în consecință, să identificați posibile anomalii genetice. Cu cât un medic suspectează mai devreme o anomalie cromozomială, cu atât o femeie are șanse mai mari de a naște un copil sănătos.

Ce altceva va mai arăta sondajul?

Un studiu atât de important dezvăluie, de asemenea:

• Moartea fetală intrauterină. Aceasta este moartea unui copil înainte de naștere, care are loc din diverse motive - boli genetice, patologii ale unei femei însărcinate, leziuni infecțioase, conflict Rh și așa mai departe. Reprezintă un mare pericol pentru femei.
• hipoxie intrauterina. Se caracterizează prin lipsa de oxigen, apare ca urmare a anumitor boli ale mamei, sunt posibile malformații ale cordonului ombilical și placentei, anemie, malformații congenitale ale fătului și alte cauze.
• Întârziere în dezvoltare. Apare din diverse motive, de obicei - încălcări ale aparatului genetic, vârsta și obiceiurile proaste ale mamei, boala ei, condițiile nefavorabile de muncă și locuință.
• toxicoza tardiva. Aceasta este o complicație a sarcinii care apare din diverse motive și are loc în mai multe etape. Există modificări la nivelul rinichilor, cardiovascular, sistemului nervos al mamei, în urma cărora copilul este și el în pericol.
• insuficiență placentară. O complicație destul de comună care duce la o întârziere în dezvoltarea bebelușului.
• naștere prematură. O complicație al cărei nume vorbește de la sine.

Tipuri de screening

Screeningul prenatal se efectuează sub următoarele forme:

1. Biochimic. Laboratorul studiază proteinele marker care sunt conținute în sângele femeii.
2. Screening cu ultrasunete - absolut toate viitoarele mamici ii sunt supuse de cel putin 3 ori in timpul sarcinii.
3. Imunologic. Se face pentru fiecare femeie atunci când se înregistrează pe LCD. Se determină grupa sanguină și factorul Rh al ambilor părinți, precum și complexul TORCH, care are ca scop identificarea bolilor infecțioase ale mamei care afectează dezvoltarea copilului. Acestea sunt infecțiile cu rubeola, herpesvirusul și citomegalovirusul, varicela și toxoplasmoza.
4. Molecular. ADN-ul este analizat la mama și tatăl copilului pentru a identifica riscul de a dezvolta anumite patologii genetice, de exemplu, fenilcetonurie, sindrom adrenogenital și altele.
5. citogenetic. Este efectuat de un genetician care calculează probabilitatea ca un copil să se nască cu bolile corespunzătoare. Se bazează pe datele din istoricul familial și pe prezența unui diagnostic specific la viitorul părinte.

Cele mai populare metode sunt screeningul prenatal cu ultrasunete și biochimic. Fiecare are propriile avantaje și timp.

Screeningul genetic prenatal este o procedură foarte populară. O consultație cu un genetician vă permite să determinați probabilitatea de a avea un copil sănătos fără abateri. Pe baza datelor privind starea de sănătate a ambilor părinți, precum și a anamnezei familiilor acestora

Trecerea screening-ului și fiabilitatea rezultatelor

Diagnosticarea cu ultrasunete

Examinarea cu ultrasunete se efectuează de 3 ori, cu o frecvență de 1 dată pe trimestru. La prima programare, medicul va stabili vârsta gestațională, dimensiunea coccigiană-parietală, va analiza caracteristicile atașării la uterul ovulului pentru a determina viabilitatea embrionului. În acest moment, este deosebit de important să se identifice tulburările de dezvoltare, a căror detectare ridică problema tacticilor ulterioare de gestionare a sarcinii sau întreruperea acesteia.

La următoarea (a doua) etapă se analizează lichidul amniotic și cantitatea acestora, se pot detecta defecte în dezvoltarea copilului, se acordă o atenție maximă studiului placentei, inimii și creierului. De obicei, atunci când se efectuează al doilea screening prenatal cu ultrasunete, este deja posibil.

La ultimul studiu planificat, se efectuează o evaluare a stării firimiturii, se determină poziția și prezentarea necesare pentru tactica nașterii. Se determină starea placentei, saturația de oxigen (diagnostic de hipoxie fetală).

Screening biochimic

În ceea ce privește examenul biochimic, metoda se bazează pe determinarea markerilor serici în sângele viitoarei mame, a căror concentrație se modifică în timpul sarcinii și cu modificări ale fătului.

Indicațiile pentru acest screening includ căsătoria consanguină (incest), vârsta mamei peste 35 de ani, examinarea cu raze X în primele etape ale gestației, utilizarea medicamentelor embriotoxice, influența factorilor adversi, anomalii cromozomiale ale părinților, antecedente. a sarcinilor nereușite etc.

Screeningul prenatal este o metodă de diagnostic absolut sigură atât pentru copil, cât și pentru mamă. Riscul de eroare este redus la minimum, dar totuși are loc un mic procent.

Teste „duble” și „triple”.

Într-o perioadă de 10 - 14 săptămâni, femeile sunt supuse unui „test dublu” - subunitatea β - liberă a gonadotropinei corionice umane (β - hCG) și proteina gravidă PAPP-A sunt determinate în plasma sanguină, pentru care se prelevează sânge dintr-un vena pe stomacul gol dimineața, cu o jumătate de oră înainte de proceduri ar trebui să evite suprasolicitarea emoțională și fizică. Concentrația de PAPP-A este evaluată împreună cu cantitatea de hCG din sânge. Pentru interpretarea datelor, se folosește desemnarea nivelului markerilor serici. Se calculează ca raportul dintre concentrația de proteine ​​din sângele unei anumite femei și valoarea conținutului median al acestei proteine ​​în timpul sarcinii normale din această perioadă într-un eșantion mare de femei. În fiecare stat sau chiar într-o regiune separată, se calculează propriul indicator. Cantitatea de proteine ​​de la 0,5 la 2,0 MoM este considerată normală.

În ceea ce privește testul „triplu”, acesta se efectuează în al doilea trimestru, se măsoară alfa-fetoproteina (AFP), estriolul liber și hCG. Pentru a evalua rezultatele, se aplică în mod similar definiția multiplicității MoM median. Cu malformații ale copilului, apare o abatere caracteristică mixtă a indicatorilor. Acestea sunt adesea denumite profiluri MoM pentru o anumită patologie. Dacă se detectează orice încălcare, ar trebui să faceți o a doua ecografie, care poate detecta patologii și poate clarifica vârsta gestațională.

Sarcina nu este doar una dintre cele mai fericite etape ale vieții unei femei, ci și, probabil, cea mai incitantă. Viitoarea mamă vrea să fie sigură că copilul ei se dezvoltă corect, că este sănătos și că un membru cu drepturi depline al societății se va naște foarte curând. Pentru a dobândi această încredere, o femeie, pe parcursul celor 40 de săptămâni de la concepție până la naștere, este supusă unor examinări. Una dintre aceste examinări cuprinzătoare este screening-ul prenatal.

Ce este screening-ul prenatal

Procedura de examinare în sine este un complex de măsuri medicale. Scopul principal al studiului este de a detecta patologii și posibile malformații ale fătului. Trece prin trei etape.

Din 2010, testul prenatal a devenit o procedură gratuită disponibilă pentru toate femeile din Rusia.

Mai ales nu neglijați primul screening pentru femeile cu risc.

Testul este indicat dacă:

• rabdator;
• există o istorie de naștere care s-a încheiat cu nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare;
• în familia viitorului copil există cazuri de anomalii cromozomiale;
• boală infecțioasă transferată la începutul sarcinii;
• în anamneză există o sarcină care s-a încheiat la făt.

O examinare prenatală este o procedură opțională. Pacientul are dreptul să o refuze.

Viitoarea mamă decide personal dacă este pregătită să învețe despre posibilele riscuri sau nu.

Primul screening prenatal

Primul screening este la 12 săptămâni din ziua ultimei menstruații.

O ușoară abatere este, de asemenea, acceptabilă - o săptămână într-o direcție sau alta nu va juca un rol special.

După 13 săptămâni, primul screening nu va fi justificat, rezultatele nu vor mai fi informative.

Efectuarea unui examen prenatal standard implică două proceduri:

• analiza compoziției biochimice a sângelui;
• făt.

Ambele proceduri de examinare sunt cel mai bine finalizate în 1-2 zile.

Factori suplimentari pot afecta rezultatele examinării prenatale:

• stres;
• mâncarea în ajunul unei abundențe de alimente picante, grase și prăjite;
• fumat.

Datele studiilor efectuate pot vorbi cu o oarecare certitudine despre posibilitatea de a avea un copil cu următoarele anomalii:

• Sindromul Down;
• triploidie;
• sindromul Patau;
• sindromul Edwards;
• tulburare de dezvoltare a tubului neural.

Aceste boli nu amenință viața copilului. Dar se naște cu tulburări grave de dezvoltare și defecte incurabile în prezent.

Rezultatele obtinute nu stau la baza unui diagnostic. Ele pot da naștere doar examinării ulterioare a femeii și a fătului pentru a infirma sau confirma diagnosticul.

Examinarea cu ultrasunete a fătului

• Screening-ul primului trimestru este prescris de la 11 la 13 săptămâni de sarcină. Scopul său principal este de a evalua fluxul sanguin venos, de a evalua calitatea dezvoltării sistemului nervos fetal. Determinați osul nazal format și măsurați grosimea zonei gulerului. Conform acestor indicatori, se evaluează starea de sănătate a copilului nenăscut, se face o concluzie despre posibila dezvoltare anormală a fătului.
• Studiul trimestrului II se recomandă să fie efectuat la 21-24 săptămâni. Scopul este de a determina prezența posibilă a anomaliilor anatomice ale organelor interne vitale. Aceste defecte nu pot fi vindecate după nașterea copilului. Copilul nu este viabil. Decizia privind tratamentul intrauterin este luată de viitoarea mamă după consultarea medicului responsabil de sarcină.
• Ecografia de la începutul celui de-al treilea trimestru va dezvălui patologii care pot fi tratate chirurgical în primele luni de viață ale bebelușului.

Studiul markerilor biochimici

Merită să știți înainte de a merge la screening biochimic că acest studiu se efectuează dimineața pe stomacul gol. Este permis să bei apă în orice cantitate.

În timpul primului test de screening, este evaluat un tip de hormon, precum și proteina plasmatică A (PAPP-A).

Precizia momentului de concepție este importantă aici. Rata hormonului hCG se modifică cu fiecare zi de dezvoltare a fătului.

Rezultatul screening-ului poate fi eronat din cauza unui termen limită stabilit incorect.

Un test biochimic al trimestrului II este prescris simultan cu o scanare cu ultrasunete.

Se evaluează trei factori:

• hCG total;
• alfa-fetoproteină - o proteină specială produsă în ficatul fetal;

Ce spun rezultatele screening-ului?

Pentru analiza testului se folosesc programe de calculator special concepute.

Evaluarea programului se bazează nu numai pe rezultatele examinărilor de laborator și cu ultrasunete.

Alți factori joacă, de asemenea, un rol important:

• vârsta viitoarei mame;
• a avea obiceiuri proaste;
• vârsta gestațională stabilită;
• prezența copiilor cu anomalii genetice în trecut;
• lista medicamentelor utilizate în timpul sarcinii;
• boala în istorie.

Pe baza acestor date, programul evaluează riscul individual de a avea un copil cu anomalii genetice și malformații.

După analizarea riscului individual, se ia o decizie cu privire la necesitatea unui test invaziv.

Acest test nu este sigur pentru făt. El poate amenința cu avort spontan. Riscul în acest caz este evaluat individual.

Merită să o conduceți numai dacă părinții copilului nenăscut sunt gata să întrerupă sarcina la primirea unui răspuns negativ.

În caz contrar, implementarea sa nu poate dăuna decât mamei și copilului.

Cum să autoevaluezi rezultatele testelor de screening

Cea mai interesantă parte a screening-ului este descifrarea rezultatelor.

Când se autoevaluează testul, este important să se înțeleagă că nivelurile critice ale indicatorilor de risc sunt indicate ca un raport.

De exemplu, dacă concluzia indică faptul că riscul ca un copil nenăscut să aibă sindromul Edwards este de 1:520.

Aceasta înseamnă că, având exact aceleași date de intrare, una din 520 de femei va naște un copil cu această afecțiune.

Cu toate acestea, nu trebuie să neglijați complet examinarea.

Dacă riscul este mare (riscul ridicat este mai mic de 1:380), merită să discutați cu medicul dumneavoastră despre necesitatea unor teste invazive.

Nu va fi de prisos să arăți geneticianului raportul testului de screening.

Metode de screening invazive

Durează până la 18 săptămâni. Folosind un aparat cu ultrasunete, medicul determină poziția copilului în acest moment și introduce un ac subțire prin peretele abdomenului mamei în sacul amniotic.

Cu ajutorul unei seringi se extrage o cantitate mica de lichid amniotic. Acest lichid este examinat în laborator.

Lichidul amniotic - lichid amniotic care conține particule din pielea fătului.

Nu este capabil să identifice toate malformațiile congenitale posibile, dar în același timp dezvăluie:

• Sindromul Down;
• fibroză chistică;
• distrofie musculara;
• defecte ale tubului neural.

Riscul de avort spontan în timpul acestei proceduri este destul de mare. Una din 300 de sarcini se termină cu avort spontan.

Rezultatul va fi gata în 2 săptămâni.

Numiți până la 13 săptămâni.

Vilozitățile corionale situate pe placentă în locul unde este atașată de uter sunt trimise spre analiză.

Procedura este similară cu o amniocenteză. Materialul este prelevat folosind o seringă cu un ac subțire.

Această metodă prezintă mai puține riscuri pentru sarcină, dar nu este la fel de informativă.

În special, nu permite detectarea defectelor în tubul neural al fătului. Dar rezultatele pot fi obținute mai devreme - într-o săptămână.

Cordocenteza

Se efectuează după a 19-a săptămână de sarcină. realizarea este similară celor două anterioare.

Diferența este că sângele prelevat din cordonul ombilical al fătului este examinat.

Metoda este destul de riscantă. Șansa de avort spontan este de 1%.

Amintiți-vă că decizia de a utiliza metode de diagnostic invazive este luată personal de viitoarea mamă a copilului.

În cazul unui rezultat negativ al testului, posibilitatea întreruperii sarcinii din motive medicale se discută numai cu acordul voluntar al femeii.

În orice caz, diagnosticul de screening, indiferent de ceea ce este efectuat din punct de vedere medical, oferă părinților dreptul de a lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la menținerea unei sarcini patologice.

Video: Cum funcționează screening-ul prenatal

Pentru a monitoriza starea copilului nenăscut, în fiecare lună o femeie face mai multe teste de bază: acesta este un test general de sânge și urină. Pe lângă acestea, de mai multe ori pe parcursul întregii sarcini, medicii recomandă screening-ul prenatal. Ce este acest sondaj? Ce pot spune rezultatele sale?

Caracteristici de cercetare

Screeningul prenatal este o examinare care are loc între 10 și 14 săptămâni (primul trimestru). Conform indicațiilor speciale, se recomandă să se facă în al doilea, și chiar în al treilea trimestru. Examinarea arată care este probabilitatea ca să existe încălcări în dezvoltarea fătului. De obicei, se efectuează în două etape: un studiu al sângelui prelevat dintr-o venă și o ecografie. După ce a analizat cu atenție rezultatele, geneticianul va evalua riscurile. Screening-ul poate fi făcut de toate femeile însărcinate, dacă se dorește.

Dar există situații în care femeile trebuie să treacă prin asta:

1. Dacă viitorii părinţi sunt rude.
2. Au existat avorturi spontane sau avorturi induse înainte de sarcina actuală.
3. Dacă au avut loc moartea intrauterină a fătului și nașterea unui copil mort.
4. Dacă o femeie a avut o boală virală.
5. Sunt cei din familie care suferă de boli genetice.
6. Familia are deja copii cu sindrom Down sau alte tulburări similare.
7. În timpul tratamentului au fost folosite medicamente interzise.
8. Insarcinata de 35 de ani sau mai mult.
9. Părinții vor să fie siguri că copilul lor se descurcă bine.

La ce va fi atent medicul? În primul rând, se va uita la dimensiunea embrionului. Acest parametru se numește KTR (dimensiunea coccigiană-parietală). De asemenea, evaluați circumferința capului și distanța de la frunte până la spatele capului. În plus, specialistul va acorda atenție altor indicatori.

• Emisferele cerebrale sunt simetrice?
• Au toate părțile creierului deja dezvoltate.

• În ce stare sunt oasele coapsei, umărului etc.
• Sunt stomacul și inima la locul lor?
• Care sunt dimensiunile inimii și ale vaselor care o părăsesc.
• Dimensiunile burticii.

Pe baza rezultatelor screening-ului, puteți vedea următoarele încălcări:

• eșecuri în dezvoltarea tubului neural;
• sindroame Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts și de Lange;
• omfalocel (unele organe nu sunt în interiorul corpului, ci în exterior);
• triploidie (set de cromozomi triplu).

Când este cel mai bun moment pentru a face primul screening prenatal? Nu este alocat atât de mult timp pentru această examinare: de la începutul zilei a zecea până în a șasea zi a săptămânii a treisprezecea. Experții recomandă să alegeți o oră între aceste date.

Asistența cu privire la momentul în care să faceți screening-ul ar trebui să fie oferită de medicul curant. El, având în vedere data ultimei menstruații, va putea stabili exact în ce săptămână de sarcină se află femeia.

Cum să te comporți înainte de examen?

Procedura de screening constă din două părți principale: o ecografie și un test de sânge dintr-o venă.

1. Ecografia poate fi efectuată în două moduri: transvaginal și abdominal. În primul caz, nu este necesară nicio pregătire. În al doilea, trebuie să aveți vezica urinară plină. Apa (cel puțin 0,5 l) va ajuta la realizarea acestui lucru, care trebuie băut cu 30 de minute înainte de ecografie.
2. Înainte de a dona sânge, nu poți mânca nimic timp de patru ore. Și cu o zi înainte de analiză, nu puteți mânca ciocolată și ciocolată, fructe de mare, carne.

Caracteristici de proces

După cum am menționat mai sus, ultrasunetele se efectuează în două moduri. Fiecare dintre ele are propriile sale nuanțe.

1. În timpul unei examinări transvaginale, o femeie trebuie să-și elibereze jumătatea inferioară a corpului de îmbrăcăminte și să se întindă pe canapea cu picioarele ușor îndoite. Medicul va introduce o sondă specială în vagin.În timpul procedurii, o va întoarce în direcția corectă. Aceste acțiuni nu vor provoca durere sau alte senzații neplăcute. După acest tip de ecografie pot apărea scurgeri cu sânge.
2. Cu o ecografie abdominală, o femeie trebuie să se întindă și să-și deschidă stomacul. Medicul va muta traductorul doar peste abdomen.

Pentru a efectua un test de sânge, un asistent de laborator va preleva 10 ml de sânge dintr-o venă. Este important de reținut că înainte de aceasta nu este recomandat să mănânci.

Decriptare

Pentru a înțelege corect rezultatele screening-ului efectuat în primul trimestru, trebuie să cunoașteți normele dezvoltării fetale. De asemenea, este important să știți ce ar trebui să se întâmple în corpul mamei:

1. KTR copil. Până la sfârșitul primului trimestru, această cifră ar trebui să ajungă la 73 mm.
2. Dimensiunea spațiului gulerului până în a 13-a săptămână de sarcină nu trebuie să depășească 2,7 mm.
3. Osul nasului. În funcție de starea ei, se estimează riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Dacă screening-ul se efectuează la 10-11 săptămâni, se vizualizează osul nazal. Nu este încă posibil să se stabilească cât de lungă este. De la 12 săptămâni, lungimea osului nazal trebuie să fie de 3 mm.
4. palpitații. Începând cu săptămâna 10, va încetini. Dacă la 10 săptămâni este de aproximativ 179 de bătăi pe minut, atunci la 13 - până la 171.
5. dimensiunile biparentale. În primul trimestru, fătul crește de la 14 la 26 mm.

O ecografie efectuată la o perioadă de 10 până la 13 săptămâni va arăta dacă fătul se dezvoltă corect, dacă dimensiunea acestuia corespunde termenului.

Ce vor arăta rezultatele analizelor de sânge?

1. Nivelul HCG. În cursul normal al sarcinii, cantitatea acestui hormon scade până la sfârșitul primului trimestru. De exemplu, pentru o perioadă de 10 săptămâni, nivelul său variază de la 25 la 181 de unități, iar pentru 14 - de la 14 la 114.
2. Câtă proteină A este în corpul mamei. Aceasta este o proteină care este produsă de placentă. Cantitatea sa ar trebui să crească în fiecare săptămână.

Medicul introduce toate rezultatele examinării într-un program de calculator. Definește așa-numitele riscuri - în ele sunt descifrate răspunsurile screening-ului prenatal.

În documente, riscurile sunt denumite MoM. De fapt, acesta este un coeficient care arată cât de departe sunt rezultatele testelor de normă. Norma Mom - de la 0,5 la 2,5. Dacă indicatorul este mai mic de 0,5, există riscul de a dezvolta sindrom Edwards, dacă este mai mare de 2,5, există riscul de sindrom Down.

Conform rezultatelor studiilor genetice, medicul va determina probabilitatea unei anumite tulburări. Această valoare este afișată sub formă de fracție. De exemplu, recordul pentru sindromul Down 1:360 raportează că, cu astfel de indicatori, 1 din 360 de copii se naște cu dizabilități. Potrivit datelor oficiale, un făt sănătos ar trebui să aibă o valoare mai mare de 380 după fracție.

Cu un screening slab în primul trimestru, MoM va fi fie mai mic de 0,5, fie mai mare de 2,5. Riscul de a dezvolta tulburări genetice va fi afișat ca un număr după fracția mai mică de 380.

În cazul rezultatelor slabe ale screening-ului prenatal, este indicată o consultație cu un genetician. Își va planifica următorii pași.

Există două moduri:

1. Atribuiți același examen în al doilea și al treilea trimestru.
2. Alocați studii suplimentare, de exemplu, lichidul amniotic și placenta. Pe baza răspunsurilor se va decide dacă se va continua sau nu sarcina.

Ce poate merge rau?

Uneori, screening-ul prenatal în primul trimestru poate fi fals pozitiv și arată în mod nerezonabil rezultate slabe. Acest lucru se întâmplă din mai multe motive:

• Dacă o femeie rămâne însărcinată prin FIV. În acest caz, nivelul de hCG este de obicei mai mare, dar cantitatea de proteină A este redusă.
• Femeia însărcinată este obeză. Cu această încălcare, nivelul hormonilor crește.
• Sarcina cu gemeni, tripleți etc. Nu există norme oficiale cu privire la cantitatea de hCG, proteină A și alți indicatori.
• Dacă o femeie are o boală precum diabetul. Cu el, screening-ul arată un nivel scăzut de hormoni. Aceste date nu pot constitui baza pentru determinarea riscurilor de dezvoltare a tulburărilor. Diabetul zaharat poate determina anularea examenului.
• Rezultate slabe pot apărea și dacă o procedură de amniocenteză (luând lichid amniotic pentru analiză) a fost efectuată cu o săptămână înainte de screening.
• Starea psihologică a gravidei poate afecta, de asemenea, în mod imprevizibil rezultatele testelor. Multe femei se confruntă cu o mare teamă și entuziasm înainte de examinare.

Cum se identifică încălcările?

Cum determină medicii prezența anumitor patologii folosind ultrasunetele? Au propriile lor caracteristici distinctive:

1. Sindromul Down este caracterizat prin trăsături faciale netezite, modificări ale ductului venos și un os nazal mai scurt decât era de așteptat.
2. Cu sindromul Edwards, copilul are o hernie ombilicală, bătăile inimii încetinesc, iar osul nazal nu este definit. În plus, cordonul ombilical are o singură arteră.
3. Sindromul Patau se caracterizează prin creșterea ritmului cardiac, dezvoltarea anormală a creierului, încetinirea dezvoltării și formarea unei hernie ombilicale.

Screeningul prenatal, care se efectuează în primul trimestru, este o examinare destul de informativă. Cu ajutorul acestuia, este posibil să se identifice eșecurile în dezvoltarea fătului. Examinarea se efectuează în două etape: analiza sângelui venos și ultrasunetele. Când este cel mai bun moment să le faci? Între 10 și 14 săptămâni. Este necesar să vă pregătiți în avans pentru screening, de exemplu, prin excluderea alimentelor dăunătoare din dietă - ciocolată, carne și alte lucruri, așa cum vă va spune medicul care conduce sarcina.

Screeningul prenatal este un set de studii speciale care sunt efectuate pentru toate viitoarele mame pentru a determina riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale la fat. Aceste studii sunt destinate identificării femeilor însărcinate care au nevoie de o examinare mai detaliată.

Prezența anomaliilor genetice la făt este dovedită cu absolut exactitate numai prin metode de diagnosticare invazivă (adică care implică invadarea cavității uterine pentru a obține material biologic). Cu toate acestea, utilizarea lor este asociată cu un anumit risc - amenințarea întreruperii sarcinii, dezvoltarea unui conflict Rh cu un factor Rh negativ la o femeie însărcinată, infecția fătului și altele. Prin urmare, aceste studii sunt prescrise numai viitoarelor mame care au un risc foarte mare de anomalii fetale. Se determină prin teste de screening. Testele de screening sunt absolut sigure și, prin urmare, sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție.

În prezent, viitoarele mame sunt supuse unui screening combinat, care include examinări cu ultrasunete și determinarea parametrilor biochimici ai sângelui - hormoni și proteine ​​speciali, a căror concentrație se modifică semnificativ odată cu tulburările genetice ale fătului.

În timpul sarcinii, este de dorit să se supună două screening-uri biochimice - în primul și al doilea trimestru (test dublu și, respectiv, triplu).

Screening prenatal: dublu test

Acest studiu este realizat strict în termeni de la a 11-a până la a 14-a săptămână de sarcină. Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul de a dezvolta sindroamele Down și Edwards și unele alte anomalii genetice la făt.

În primul screening sunt analizați doi parametri ai sângelui, motiv pentru care acest studiu se mai numește și test dublu:

• subunitatea b liberă a gonadotropinei corionice umane (hCG);
• PAPP-A este o proteină A plasmatică asociată cu sarcina. Este produsă de placentă, iar concentrația sa crește treptat în perioada de naștere a bebelușului. Cea mai mare creștere a acestui indicator se observă la sfârșitul sarcinii. Un nivel scăzut de PAPP-A poate indica anomalii cromozomiale fetale.

Riscul de anomalii genetice la făt este calculat folosind programe speciale de calculator. Valorile simple ale conținutului de hCG și PAPP-A din sângele unei femei gravide nu sunt suficiente pentru a decide dacă riscul de tulburări cromozomiale la făt este crescut sau nu. Acestea trebuie convertite în valori speciale, așa-numitele MoM, care arată cât de mult se abate acest indicator de la valoarea medie corespunzătoare unei anumite vârste gestaționale. Astfel, dacă valoarea MoM la o viitoare mamă este aproape de unu, atunci aceasta coincide cu valoarea medie pentru toate femeile însărcinate la o anumită perioadă. În mod normal, valorile MoM ar trebui să fie în intervalul de la 0,5 la 2.

Pentru un diagnostic precis, un test de sânge este întotdeauna efectuat după o ecografie fetală. Acest lucru este necesar pentru a clarifica vârsta gestațională, a detecta sarcini multiple, a detecta tulburări vizibile în dezvoltarea fătului și a placentei etc. Toate aceste date sunt necesare pentru prelucrarea ulterioară a rezultatelor screening-ului biochimic.

Abateri de la norma

În sindromul Down, hCG liberă crește la 2 MoM și peste, iar PAPP-A scade la 0,48 MoM.

Cu sindromul Edwards (aceasta este o boală caracterizată prin multiple defecte fetale în prezența unui cromozom al 18-lea suplimentar), ambii indicatori sunt aproximativ la nivelul de 0,2 MoM.

Cu sindromul Patau (când apare un al 13-lea cromozom suplimentar la făt și apar și malformații multiple), ambii indicatori MoM sunt la nivelul de 0,3–0,4 MoM.

Pe formularul de analiză, pe lângă numerele MoM, riscurile individuale sunt indicate și separat pentru mai multe boli. De exemplu, rezultatul poate fi prezentat astfel: risc de sindrom Edwards: 1: 1600, risc de sindrom Down: 1: 1200. Aceste cifre arată, de exemplu, că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1200. nașteri, adică din 1200 de femei cu astfel de indicatori de analiză de sânge, se vor naște 1199 de copii sănătoși și doar un copil va fi bolnav.

Anomaliile cromozomiale apar la aproximativ 0,6-1% dintre nou-născuți. Cele mai frecvente sunt sindromul Down (frecvența de apariție 1 la 600–700 de nou-născuți), sindromul Edwards (frecvența de apariție 1: 6500), sindromul Patau (1: 7800), sindromul Shereshevsky-Turner (1: 3000 de nou-născuți).

Screening prenatal: test triplu

Screeningul biochimic al trimestrului II se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de sarcină (perioada optimă este de 16-18 săptămâni). Include determinarea a trei indicatori: gonadotropina corionica totala (hCG), hormonul estriol si proteina alfa-fetoproteina (AFP) si se numeste test triplu. Unele laboratoare comerciale testează, de asemenea, hormonul inhibin A pentru o mai mare acuratețe.

Un triplu test permite 80% să detecteze malformații ale tubului neural (adică coloana vertebrală, măduva spinării și creier), precum și unele boli genetice (sindroame Down, Edwards, Klinefelter).

Alfa fetoproteina (AFP) este o proteină produsă în timpul sarcinii. Concentrația acestuia crește treptat, pe măsură ce durata sarcinii crește, atingând un maxim în săptămâna 32–34, iar apoi scade treptat.

Abateri de la norma. Niveluri crescute de AFP, mai mult de 2 MoM, pot apărea în cazul sarcinilor multiple, defecte ale tubului neural, hernie ombilicală, tulburări de dezvoltare ale esofagului și duodenului fătului. În sindromul Down și sindromul Edwards, nivelul AFP scade de obicei sub 0,5 MoM.

Fara estriol- hormonul sarcinii, concentrația acestuia crește brusc în perioada de gestație. Estriolul este produs de placentă și asigură fluxul sanguin crescut prin vasele uterului, dezvoltarea activă a canalelor glandelor mamare și pregătirea acestora pentru alăptare. În cursul normal al sarcinii, nivelul său crește activ. Cu o deteriorare a stării fătului, se poate observa o scădere bruscă a acestui indicator. În mod normal, concentrația de estriol variază în funcție de durata sarcinii, crescând treptat de la 0,45 la 40 nmol/l.

Abateri de la norma. Un nivel scăzut de estriol este observat în sindromul Down (mai puțin de 0,5 MoM), infecție intrauterină, amenințare de avort spontan, afectarea funcției placentare, manifestată prin transportul insuficient de oxigen și nutrienți la făt cu sânge, atunci când se iau anumite medicamente (de exemplu, hormonale). medicamente și antibiotice).

O creștere a nivelului de estriol cu ​​mai mult de 2 luni se observă în cazul sarcinilor multiple, a funcției hepatice afectate la viitoarea mamă și, de asemenea, la nașterea unui făt mare.

Inhibina A- Acest hormon este produs in ovare, placenta si membranele fetale.

În mod normal, nivelul de inhibină A se modifică și odată cu creșterea vârstei gestaționale - de la 150 pg/ml în stadiile incipiente la 1246 pg/ml la 9-10 săptămâni, apoi concentrația hormonului începe să scadă și la 18 săptămâni de sarcină aceasta variază de la 50 la 324 pg/ml.

Abateri de la norma.În sindromul Down, nivelul de inhibină este crescut (mai mult de 2 MoM). Concentrația de inhibină A poate fi influențată și de factori externi, de exemplu, nivelul de inhibină la femeile care fumează este crescut, iar cu greutatea corporală mare este redus. Atunci când se calculează riscul de apariție a malformațiilor fetale, acești factori trebuie luați în considerare.

Trebuie amintit că concentrația de b-hCG, PAPP-A și AFP în sânge se poate modifica nu numai cu anomalii cromozomiale, ci și cu alte complicații ale sarcinii: amenințarea avortului, întârzierea creșterii intrauterine, insuficiența fetoplacentară, toxicoza tardivă. (preeclampsie). De asemenea, cantitatea de parametri biochimici este afectată de aportul de medicamente hormonale și de sarcina multiplă.

Screening prenatal: nou în diagnostic

În prezent, în diagnosticul prenatal a fost introdus un nou tip de cercetare - un test prenatal neinvaziv. Această analiză se bazează pe detectarea ADN-ului fetal în sângele unei femei însărcinate, urmată de studiul și evaluarea probabilității prezenței bolilor genetice subiacente. Această metodă este foarte precisă (precizia sa este de 99%) și absolut sigură pentru viitoarea mamă și făt. Cu toate acestea, aceste analize nu sunt efectuate în toate laboratoarele și sunt destul de costisitoare.

Daca esti in pericol...

Multe viitoare mame, după ce au primit rezultate nu foarte bune ale screening-ului biochimic, încep să se îngrijoreze foarte mult. Dar nu ar trebui să te superi. Trebuie înțeles că probabilitatea depistarii unei boli și dezvoltarea acestei boli nu este același lucru. Identificarea unui risc crescut de apariție a oricăror abateri de la cursul normal al sarcinii sau dezvoltarea normală a fătului nu este în niciun caz un diagnostic. Femeile însărcinate care sunt expuse riscului trebuie să efectueze studii suplimentare speciale pentru a confirma sau exclude prezența patologiei. Astfel de viitoare mame li se oferă să fie supuse unui diagnostic invaziv. De exemplu, amniocenteza - prelevarea de probe de lichid amniotic cu un ac special printr-o puncție a peretelui abdominal anterior sau prin canalul cervical, cordocenteza - prelevarea de sânge din cordonul ombilical al fătului și alte studii.

Supliment important

În ultimii câțiva ani, unele laboratoare comerciale au măsurat, de asemenea, concentrațiile factorului de creștere placentară (PLGF) în screening-ul prenatal din primul trimestru. Aceasta este o proteină care este sintetizată de placentă și este implicată în formarea vaselor sale. Acest marker indică probabilitatea întârzierii creșterii fetale și a dezvoltării preeclampsiei (o complicație gravă a celei de-a doua jumătăți a sarcinii, care se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale, edem, apariția proteinelor în urină și necesită naștere precoce de urgență).

Într-o sarcină normală, nivelurile de PLGF cresc în primul și al doilea trimestru și apoi scad. În sarcina complicată de preeclampsie, acest indicator este redus deja în primele două trimestre. Când se identifică un risc crescut de apariție a acestei afecțiuni periculoase și întârzierea creșterii fetale, este prescris un tratament special, al cărui început precoce poate reduce semnificativ incidența acestor boli.

Obligatoriu sau nu?

Mai recent, toate viitoarele mămici, fără excepție, au trebuit să fie supuse unui screening din trimestrul II. Dar prin ordinul Ministerului Sănătății al Rusiei nr. 572n din 21 noiembrie 2012, conduita sa obligatorie în clinicile prenatale a fost anulată. Cu toate acestea, multe clinici comerciale continuă să efectueze acest studiu.

Un set de examinări speciale, care este recomandat tuturor femeilor însărcinate pentru depistarea în timp util a anomaliilor cromozomiale și genetice care nu pot fi tratate, este screening-ul prenatal sau prenatal. Acest set de examinări include teste biochimice de sânge și examinări cu ultrasunete care sunt sigure pentru copil și mamă în anumite etape ale sarcinii (în timpul fiecărui trimestru). Astăzi, diagnosticul de screening este recomandat pentru absolut toate femeile însărcinate.

Pentru ce se folosește diagnosticul prenatal?

O femeie are tot dreptul să refuze să se supună acestui set de examinări dacă nu dorește. Mulți nu văd rostul identificării defectelor care nu pot fi tratate, mai ales în etapele ulterioare (în trimestrul II sau III). Screeningul prenatal pentru trisomii ajută femeile cu rezultate negative ale testelor să aleagă între întreruperea sarcinii și nașterea unui copil cu o patologie cromozomială.

După ce a primit astfel de informații în avans, pacientul se poate pregăti mental pentru faptul că va trebui să crească un copil special. Dacă screening-ul din primul, al doilea și al treilea trimestru arată absența patologiilor, atunci femeia o poate îndura cu calm, fără griji și griji cu privire la sănătatea copilului.

Există indicații specifice pentru screening-ul prenatal:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unor astfel de boli la rudele apropiate;
• nașterea în această familie mai devreme a copiilor cu tulburări genetice și cromozomiale, malformații congenitale;
• un istoric de sarcini întrerupte, în care examinarea a arătat prezența unor astfel de patologii la făt;
• diverse efecte adverse asupra unuia dintre părinți cu puțin timp înainte de concepție (de exemplu, expunerea la radiații) sau aportul de medicamente teratogene de către unul dintre ei.

Screening-ul oferă femeilor posibilitatea de a preveni sau de a se pregăti pentru viitoarele dificultăți, iar pentru unele le ajută să se asigure că totul este în ordine. Acest lucru este deosebit de important pentru acele femei care sunt expuse riscului de a avea un copil cu tulburări cromozomiale. Toate testele și examinările sunt absolut sigure pentru sănătatea mamei și a copilului.

Caracteristicile celor mai frecvente trisomii

Dacă în momentul divizării celulei germinale a mamei sau a tatălui unul sau mai mulți cromozomi nu sunt separați, atunci se formează gameți cu un număr inegal de cromozomi. Ar trebui să conțină 23 de cromozomi, iar cu unele încălcări, există 24 de cromozomi. Fuzionarea gameților ar trebui să formeze o celulă cu drepturi depline cu un set normal de cromozomi în cantitate de 46. Când se adaugă un cromozom 47 suplimentar la celulă, ei vorbesc despre trisomie.

Multe abateri ale numărului de cromozomi sunt incompatibile cu viața, unele dintre ele fiind rare. Speranța de viață depinde de numărul de tulburări fiziologice care afectează organe și sisteme importante. De asemenea, retardul mintal al copiilor cu trisomie poate fi diferit: de la moderat la foarte grav. Cele mai frecvente trisomii sunt sindromul Down (pe cromozomul 21), Edwards (pe 18) și Patau (pe 13). Copiii cu astfel de patologii supraviețuiesc, dar au nevoie de îngrijirea și ajutorul celor dragi.

Diagnosticul de trisomie în primul trimestru de sarcină

Primul screening prenatal pentru trisomii este recomandat între 10 și 14 săptămâni de gestație. Cel mai optim moment în primul trimestru este de 11-13 săptămâni. Asigurați-vă că efectuați o examinare cu ultrasunete, al cărei scop principal este măsurarea spațiului gulerului în făt. Spațiul gulerului se numește locul din gâtul copilului, unde lichidul se acumulează între țesuturile moi și piele. Dacă această valoare este mai mare decât normal, atunci este prescrisă o examinare suplimentară pentru a exclude sau a confirma anomaliile anatomice. În plus, dimensiunea coccigiană-parietală este măsurată pentru a determina cu mai multă precizie momentul sarcinii.

O analiză biochimică a sângelui venos în această etapă (așa-numitul „test dublu”) este efectuată pentru a determina nivelul de hCG și PAPP-A - proteine ​​placentare specifice. Ar trebui efectuată nu mai târziu de 1 săptămână după efectuarea primului screening cu ultrasunete în primul trimestru (de preferință la 11-13 săptămâni). Conținutul de PAPP-A din sânge în timpul sarcinii este în continuă creștere. Această substanță asigură dezvoltarea și creșterea normală a placentei. O cantitate insuficientă a acestuia în sânge din a 8-a până în a 14-a săptămână de sarcină poate indica prezența unor anomalii.

O scădere a nivelului de PAPP-A indică posibila prezență a unui copil cu sindrom Down, Cornelia de Lange sau Edwards. Nivelurile crescute de hCG pot vorbi nu numai despre posibila dezvoltare a sindromului Down. Crește odată cu sarcina multiplă (valoarea crește de câteva ori în funcție de numărul de fetuși), o perioadă incorect stabilită și diabet la mamă. Aceste valori pot fi afectate și de anumite medicamente și de greutatea femeii însărcinate.

Rezultatul ecografiei și datele din analizele primului trimestru trebuie interpretate și calculate de un genetician sau un medic obstetrician-ginecolog. Există formule speciale și programe de calculator pentru aceasta. Pe baza acestor date și a caracteristicilor individuale ale pacientei gravide (etnia ei, vârsta, istoricul obstetrical, prezența anomaliilor genetice la rude), medicul poate expune femeia la risc pentru sindroamele Edwards sau Down și defecte ale tubului neural.

În unele cazuri, un genetician poate recomanda ca o femeie să fie supusă unei biopsii suplimentare a vilozităților coriale. Această examinare oferă un răspuns absolut exact la întrebarea: copilul are anomalii cromozomiale, dar poate duce la complicații ale sarcinii, avort spontan sau sângerare. Rezultatul analizelor de sânge poate fi fals pozitiv atunci când există amenințarea cu întreruperea sarcinii sau disfuncția placentei. Prin urmare, screening-ul poate detecta nu numai anomalii cromozomiale, ci și alte patologii.

Diagnosticul de trisomie în al doilea trimestru de sarcină

Dacă o femeie este programată pentru screening în al doilea trimestru, acesta nu este un motiv de îngrijorare. Aceste analize sunt recomandate tuturor fără excepție. Screeningul prenatal pentru trimestrul trisomiei II include un triplu examen biochimic din săptămânile 16 până la 20 (teste de sânge pentru nivelul de hCG, AFP și estriol liber), iar din săptămânile 20 până la 24 - un studiu cu ultrasunete. Screeningul triplu al sângelui pentru hormoni este cel mai indicativ între 16 și 18 săptămâni. Cu cât se realizează mai târziu, cu atât este mai dificilă interpretarea rezultatelor.

Dacă al doilea screening a arătat un nivel ridicat de AFP, copilul poate avea defecte ale tubului neural, sindromul Meckel, necroză hepatică sau o hernie ombilicală. O scădere a nivelurilor de AFP indică sindromul Edwards, sindromul Down, moartea fătului sau o vârstă gestațională determinată incorect.

Estriolul este produs mai întâi de placentă și apoi de ficatul fetal. Prin urmare, dacă sarcina decurge în siguranță, nivelul acesteia crește constant. O scădere a acestei substanțe în sângele unei femei însărcinate poate indica prezența unor anomalii cromozomiale, infecții intrauterine, insuficiență placentară și alte patologii. Un titru prea mare al acestui hormon se găsește în sarcini multiple sau fetuși mari.

Pe baza rezultatelor acestor examinări, dacă este necesar, medicul poate îndruma femeia pentru analiză prin metode de diagnostic invazive (cordocenteză și amniocenteză). Aceasta analiza presupune invadarea corpului unei femei insarcinate in vederea obtinerii de mostre pentru cercetare, poate provoca unele complicatii. Riscul este de aproximativ 2%.

Diagnosticul de trisomie în trimestrul III de sarcină

La 32-34 de săptămâni de gestație se efectuează o a treia ecografie, care poate evidenția malformații ale copilului cu manifestare tardivă. În plus, se studiază cu atenție starea placentei, se evaluează cantitatea de lichid amniotic și poziția copilului în uter. Dacă este necesar, efectuați cardiotocografie și studiu Doppler. Aceste examinări din al treilea trimestru vă permit să monitorizați starea fătului la sfârșitul sarcinii.

Cu dopplerometrie, ultrasunetele evaluează gradul de alimentare cu sânge a fătului: verifică debitul de sânge în aorta și artera cerebrală a copilului, precum și în vasele cordonului ombilical și uterului. Pe baza datelor acestei analize se face o concluzie dacă copilul primește suficient oxigen și substanțe nutritive, dacă se simte încă confortabil în stomacul mamei sale. Dacă rezultatul arată o cantitate insuficientă de sânge, atunci femeii i se prescriu medicamente care îmbunătățesc fluxul sanguin și întăresc vasele de sânge. Uneori recurg la livrarea de urgență.

În timpul unei examinări cu ultrasunete, membrele fătului, trunchiul, capul sunt măsurate pentru a doua și a treia oară, se numără degetele de la mâini și de la picioare, se examinează structurile creierului și ale organelor interne. Acest lucru, cu un grad ridicat de probabilitate, face posibilă identificarea sau excluderea multor patologii.

Lungimea osului nazal, dimensiunile fronto-occipitale și biparietale, circumferința abdomenului și a capului, lungimea oaselor piciorului, umărului, coapsei și antebrațului, precum și forma unor părți (nas, maxilar, frunte) pot fi indicatori ai diferitelor anomalii.

Ce arată screening-ul nou-născutului?

Există o serie de teste care sunt efectuate pentru nou-născuți fără greșeală și la cererea părinților. Examinările obligatorii relevă:

• fenilcetonurie;
• galactozemie;
• hipotiroidism congenital;
• fibroză chistică;
• sindrom androgenital.

Pentru a exclude sau a identifica aceste 5 boli ereditare severe, în a 4-a zi a vieții unui copil, se efectuează primul screening - așa-numitul test al călcâiului. Din călcâiul lui i se iau câteva picături de sânge. Rezultatul examinării este trimis la locul unde copilul va fi observat în viitor. Dacă este negativ, atunci părinții nu sunt informați. Și dacă una sau mai multe patologii sunt confirmate, medicul informează părinții sau tutorii copilului despre acest lucru și selectează un tratament specific care va ajuta la evitarea dizabilității copilului în viitor.

În plus, este posibil să se diagnosticheze alte 37 de tulburări metabolice diferite legate de ereditate: absența anumitor enzime sau activitatea lor insuficientă. Acestea includ aminoacidopatia și aciduria.

Screeningul prenatal sau prenatal al unei femei însărcinate, precum și screening-ul nou-născutului, pot identifica diverse patologii și pot preveni dezvoltarea complicațiilor. În cele mai multe cazuri, aceste examinări dau rezultate negative, ceea ce oferă părinților copilului încredere că bebelușul lor este sănătos și nu are tulburări cromozomiale, dintre care unele pot fi depistate doar după câțiva ani de viață ai copilului, dacă nu se efectuează o astfel de examinare. afară.