Ce dezvăluie primul screening de sarcină? Ce este screening-ul cu ultrasunete în timpul sarcinii și de ce se face? Rezultatele false sunt asociate cu factori precum

Cine are nevoie de screening prenatal și de ce?

Multe mame se supără când primesc o trimitere pentru screening prenatal, deoarece cred că această examinare în sine înseamnă că ceva nu este în regulă cu copilul. Din fericire, acest lucru nu este adevărat. Să vedem pentru ce este screening-ul.

La momentul sarcinii cu cel de-al doilea copil, aveam 39 de ani – o indicație absolută pentru screening-ul prenatal din punctul de vedere al majorității medicilor moderni. Este general acceptat că după 35 de ani, șansa de a avea un copil crește dramatic. Deși medicii americani, de exemplu, cred că șansele tinerilor și ale celor „bătrâni” sunt aproximativ egale, doar că tinerele de 20 de ani rămân însărcinate mai des.

Screening-ul prenatal este un complex de studii, constând din ultrasunete și analize biochimice de sânge cu prelucrarea computerizată a informațiilor. O femeie este trimisă pentru un astfel de test pentru a identifica riscul de defecte fetale: în primul trimestru (la 11-13 săptămâni), acest screening este considerat cel mai revelator, iar în al doilea - la 18-21 săptămâni. Studiul este recomandat, dar nu obligatoriu, si se face doar la cererea gravidei.

Mulți oameni cred că screening-ul prenatal este necesar pentru a recunoaște, în principal, sindromul Down, deși există malformații mult mai severe, uneori incompatibile cu viața sau amenințătoare de milioane de dolari în tratament, care pot fi și ele diagnosticate cu mult înainte de nașterea bebelușului. Există întotdeauna șansa de a intra într-un grup cu un risc crescut: probabilitatea de apariție a sindromului Down este de 1:700 de nașteri, sindromul Edwards - 1:7000, frecvența unui defect de tub neural este de 1-2 cazuri la o mie de nou-născuți. În fiecare an, în maternitățile rusești, în medie, șase mii de copii sunt abandonați, dintre care mulți s-au născut cu aceste boli.

Algoritm de screening:

Primul screening verifică subunitatea β liberă (β-hCG liberă) și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii), proteina plasmatică A asociată sarcinii. Se calculează scorul de risc pentru sindromul Down și sindromul Edwards la făt.

În timpul celui de-al doilea screening, sângele este donat pentru a determina subunitatea β-hCG totală sau liberă, α-fetoproteina (AFP) și estriol liber (neconjugat), calculând riscul de defecte ale tubului neural, sindroame Down și Edwards și anencefalie.

În stadiile incipiente, un studiu de clarificare este o biopsie a vilozităților coriale, în stadiile ulterioare -. Ambele presupun o procedură neplăcută de perforare a peretelui uterin și de obținere a celulelor fetale (o biopsie a vilozităților coriale în anumite condiții se face și prin vagin și col uterin). Însă, ca urmare, se va obține un set complet de cromozomi, care va oferi o imagine completă a stării de sănătate a copilului nenăscut și o certitudine de 100% în defect sau absența acestuia.

Așadar, de ce să nu faceți această puncție tuturor femeilor la rând în stadiile incipiente, de ce să mergeți la asta atât de lung, mai ales că până la momentul celui de-al doilea screening sarcina este deja „profundă”, copilul se mișcă și mergeți prin toate aceste verificări, ținând cont de eventualul Avort, deja oarecum destul de urât?

Cert este că diagnosticul invaziv nu este deloc inofensiv, iar riscurile de complicații pe care le dă pot fi mai mari decât riscul unui defect evidențiat de screening. În 1-2% din cazuri, procedura se poate termina cu un avort spontan, sau o infecție sau o altă problemă, motiv pentru care medicii au nevoie de un argument serios la care să recurgă. Dacă se confirmă că fătul are o patologie severă, cuplului i se va cere să întrerupă sarcina.

Dacă o femeie respinge atât posibilitatea de a ține în brațe, cât și însăși ideea de a scăpa de un copil bolnav și, în același timp, are un psihic vulnerabil, trebuie să se gândească să nu se tortureze cu verificări suplimentare. Până la urmă, câte rezultate fals-pozitive i-au liniștit pe cei care erau gata să meargă până la capăt, dar au primit „riscuri scăzute”.

Examenul de screening prenatal al primului trimestru constă în două proceduri: diagnosticul cu ultrasunete și un test de sânge pentru posibilitatea apariției patologiilor genetice ale fătului. Nu este nimic în neregulă cu aceste evenimente. Datele obținute prin procedura cu ultrasunete și analizele de sânge sunt comparate cu norma pentru această perioadă, ceea ce vă permite să confirmați starea bună sau proastă a fătului și să determinați calitatea procesului de gestație.

Pentru viitoarea mamă, sarcina principală este menținerea unei bune condiții psiho-emoționale și fizice. De asemenea, este important să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog care conduce sarcina.

Ecografia este doar o examinare a complexului de screening. Pentru a obține informații complete despre starea de sănătate a copilului, medicul trebuie să verifice sângele viitoarei femei în travaliu pentru hormoni, să evalueze rezultatul unui test general de urină și sânge.

Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening

În procesul de efectuare a primului screening prenatal în primul trimestru, diagnosticianul cu ultrasunete acordă o atenție deosebită structurilor anatomice ale fătului, precizează perioada de gestație (gestație) pe baza indicatorilor fetometrici, în comparație cu norma. Criteriul cel mai atent evaluat este grosimea spațiului gulerului (TVP), deoarece. acesta este unul dintre principalii parametri semnificativi din punct de vedere diagnostic, care face posibilă identificarea bolilor genetice ale fătului în timpul primei proceduri cu ultrasunete. Cu anomalii cromozomiale, spațiul gulerului este de obicei extins. Normele TVP săptămânale sunt prezentate în tabel:

Atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete din primul trimestru, medicul acordă o atenție deosebită structurii structurilor faciale ale craniului fetal, prezenței și parametrilor osului nazal. La 10 săptămâni, este deja destul de clar definit. La 12 săptămâni - dimensiunea sa la 98% dintre fetușii sănătoși este de la 2 la 3 mm. Dimensiunea osului maxilar al bebelusului este evaluata si comparata cu norma, deoarece o scădere vizibilă a parametrilor maxilarului în raport cu norma indică trisomie.

La screeningul cu ultrasunete 1 se înregistrează frecvența cardiacă fetală (ritmul cardiac) și se compară și cu norma. Indicatorul depinde de vârsta gestațională. Frecvența cardiacă săptămânală este prezentată în tabel:

Principalii indicatori fetometrici în această etapă în timpul procedurii cu ultrasunete sunt dimensiunile coccix-parietal (KTR) și biparietal (BPR). Normele lor sunt date în tabel:

Vârsta fetală (săptămână)	CTE mediu (mm)	BPR mediu (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Primul screening implică o evaluare cu ultrasunete a fluxului sanguin în ductul venos (Arancius), deoarece în 80% din cazurile de încălcare a acestuia, un copil este diagnosticat cu sindromul Down. Și doar 5% dintre fetușii normali din punct de vedere genetic prezintă astfel de modificări.

Începând cu a 11-a săptămână, devine posibilă recunoașterea vizuală a vezicii urinare în timpul ecografiei. În săptămâna a 12-a, în timpul primului screening cu ultrasunete, volumul acestuia este evaluat, deoarece o creștere a dimensiunii vezicii urinare este o altă dovadă a amenințării dezvoltării sindromului trisomie (Down).

Cel mai bine este să donezi sânge pentru biochimie în aceeași zi în care se efectuează screening-ul cu ultrasunete. Deși aceasta nu este o cerință. Prelevarea de sânge se efectuează pe stomacul gol. Analiza parametrilor biochimici, care se efectuează în primul trimestru, are ca scop identificarea gradului de amenințare a bolilor genetice la făt. Pentru aceasta, se determină următorii hormoni și proteine:

• proteina-A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A);
• hCG gratuit (componenta beta).

Aceste cifre depind de săptămâna de sarcină. Gama de valori posibile este destul de largă și se corelează cu conținutul etnic al regiunii. În raport cu valoarea medie-normală pentru această regiune, nivelul indicatorilor fluctuează în următoarele limite: 0,5-2,2 MoM. La calcularea amenințării și la descifrarea datelor, nu se ia doar valoarea medie pentru analiză, se iau în considerare toate modificările posibile ale datelor anamnestice ale viitoarei mame. Un astfel de MoM ajustat vă permite să determinați mai pe deplin amenințarea dezvoltării unei patologii genetice a fătului.

Un test de sânge pentru hormoni se efectuează neapărat pe stomacul gol și este adesea programat în aceeași zi cu ultrasunetele. Datorită prezenței standardelor pentru caracteristicile hormonale ale sângelui, medicul poate compara rezultatele testelor unei femei însărcinate cu normele, poate identifica o deficiență sau un exces al anumitor hormoni.

HCG: evaluarea valorilor de risc

În ceea ce privește conținutul informațional, hCG gratuit (componenta beta) este superior hCG total ca marker al riscului unei anomalii genetice a fătului. Normele beta-hCG cu un curs favorabil de gestație sunt prezentate în tabel:

Acest indicator biochimic este unul dintre cele mai informative. Acest lucru este valabil atât pentru detectarea patologiei genetice, cât și pentru marcarea cursului procesului de gestație și a modificărilor care au loc în corpul unei femei însărcinate.

Ghid pentru proteinele plasmatice A asociate sarcinii

Aceasta este o proteină specifică pe care placenta o produce pe parcursul întregii perioade de gestație. Creșterea sa corespunde perioadei de dezvoltare a sarcinii, are propriile standarde pentru fiecare perioadă. Dacă există o scădere a nivelului de PAPP-A în raport cu norma, acesta este un motiv pentru a suspecta amenințarea dezvoltării unei anomalii cromozomiale la făt (boala Down și Edwards). Normele indicatorilor PAPP-A pentru gestația normală sunt indicate în tabel:

Cu toate acestea, nivelul proteinei asociate sarcinii își pierde conținutul de informații după a 14-a săptămână (ca marker pentru dezvoltarea bolii Down), deoarece după această perioadă nivelul său în sângele unei femei gravide care poartă un făt cu o anomalie cromozomială corespunde. la un indicator normal - ca în sângele unei femei care are o sarcină sănătoasă.

Descrierea rezultatelor screening-ului din primul trimestru

Pentru a evalua rezultatele screening-ului, fiecare laborator folosește un produs informatic specializat - programe certificate care sunt configurate pentru fiecare laborator separat. Ele produc un calcul de bază și individual al indicatorilor de amenințare pentru nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială. Pe baza acestor informații, devine clar că este mai bine să faceți toate testele într-un singur laborator.

Cele mai fiabile date de prognostic sunt obținute în timpul primului screening prenatal din primul trimestru integral (biochimie și ultrasunete). La descifrarea datelor, ambii indicatori ai analizei biochimice sunt luați în considerare în combinație:

valori scăzute ale proteinei-A (PAPP-A) și beta-hCG crescute - amenințarea dezvoltării bolii Down la un copil;
niveluri scăzute de proteină-A și beta-hCG scăzute - amenințarea bolii Edwards la un copil.
Există o procedură destul de precisă pentru a confirma o anomalie genetică. Cu toate acestea, acesta este un test invaziv care poate fi periculos atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru a clarifica necesitatea utilizării acestei tehnici, sunt analizate datele diagnosticului cu ultrasunete. Dacă la o ecografie există semne eco ale unei anomalii genetice, pentru o femeie se recomandă un diagnostic invaziv. În absența datelor ecografice care să indice prezența patologiei cromozomiale, viitoarei mame i se recomandă să repete biochimia (dacă perioada nu a ajuns la 14 săptămâni) sau să aștepte indicațiile celui de-al 2-lea studiu de screening în trimestrul următor.

Tulburările cromozomiale ale dezvoltării fetale sunt cel mai ușor detectate folosind un test de sânge biochimic. Cu toate acestea, dacă ecografia nu a confirmat temerile, este mai bine ca femeia să repete studiul după un timp sau să aștepte rezultatele celui de-al doilea screening.

Evaluare a riscurilor

Informațiile primite sunt procesate de un program special creat pentru a rezolva această problemă, care calculează riscurile și oferă o prognoză destul de precisă cu privire la amenințarea dezvoltării anomaliilor cromozomiale fetale (scăzut, prag, ridicat). Este important să ne amintim că transcrierea rezultată a rezultatelor este doar o prognoză, și nu verdictul final.

În fiecare țară, expresiile cantitative ale nivelurilor variază. Considerăm că un nivel înalt este mai mic de 1:100. Acest raport înseamnă că pentru fiecare 100 de nașteri (cu rezultate similare la teste), se naște 1 copil cu o patologie genetică. Acest grad de amenințare este considerat o indicație absolută pentru diagnosticul invaziv. În țara noastră, nivelul de prag este amenințarea nașterii unui copil cu malformații în intervalul 1:350 până la 1:100.

Pragul de amenințare înseamnă că un copil se poate naște bolnav cu un risc de 1:350 până la 1:100. La un nivel prag de amenințare, o femeie este trimisă la o întâlnire cu un genetician, care oferă o evaluare cuprinzătoare a datelor primite. Medicul, după ce a studiat parametrii și anamneza femeii însărcinate, o definește ca un grup de risc (cu un grad ridicat sau unul scăzut). Cel mai adesea, medicul recomandă să așteptați până la studiul de screening din al doilea trimestru și apoi, după ce a primit un nou calcul al amenințărilor, să reveniți la programare pentru a clarifica necesitatea procedurilor invazive.

Informațiile descrise mai sus nu ar trebui să sperie viitoarele mămici și nici nu trebuie să refuzați să faceți screening-ul în primul trimestru. Deoarece majoritatea femeilor însărcinate au un risc scăzut de a avea un copil bolnav, nu au nevoie de diagnostice invazive suplimentare. Chiar dacă examinarea a arătat o stare proastă a fătului, este mai bine să aflați despre aceasta în timp util și să luați măsurile adecvate.

Dacă studiile au evidențiat un risc mare de a avea un copil bolnav, medicul trebuie să transmită sincer părinților aceste informații. În unele cazuri, un studiu invaziv ajută la clarificarea situației cu sănătatea fătului. Cu rezultate nefavorabile, este mai bine ca o femeie să întrerupă sarcina într-un stadiu incipient pentru a putea avea un copil sănătos.

Dacă se obțin rezultate adverse, ce ar trebui făcut?

Dacă s-a întâmplat ca analiza indicatorilor examinării de screening din primul trimestru să dezvăluie un grad ridicat de amenințare cu nașterea unui copil cu o anomalie genetică, în primul rând, trebuie să vă trageți, deoarece emoțiile afectează negativ purtarea fătului. Apoi începeți să vă planificați următorii pași.

În primul rând, nu merită să cheltuiți timpul și banii pentru a fi examinat din nou într-un alt laborator. Dacă analiza de risc arată un raport de 1:100, nu puteți ezita. Ar trebui să contactați imediat un genetician pentru sfaturi. Cu cât pierdeți mai puțin timp, cu atât mai bine. Cu astfel de indicatori, cel mai probabil, va fi prescrisă o metodă traumatică de confirmare a datelor. La 13 săptămâni, aceasta va fi o analiză a biopsiei vilozităților coriale. După 13 săptămâni, se poate recomanda efectuarea de cordo- sau amniocenteză. Analiza biopsiei vilozităților coriale dă cele mai precise rezultate. Timpul de așteptare pentru rezultate este de aproximativ 3 săptămâni.

Dacă se confirmă dezvoltarea anomaliilor cromozomiale fetale, femeii i se va recomanda întreruperea artificială a sarcinii. Decizia depinde cu siguranță de ea. Dar dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci procedura se face cel mai bine la 14-16 săptămâni.

Examinarea stării embrionului în creștere pentru detectarea anomaliilor cromozomiale, prognosticul dezvoltării sarcinii se efectuează la primul screening în timpul sarcinii. Cum se face, ce rezultate sunt considerate acceptabile - este determinat de medicul cu ultrasunete, genetician, biochimist.

Calculul corect al vârstei gestaționale ajută la determinarea nu numai a datei preconizate a nașterii. Este necesar pentru planificarea primului screening. Până la începutul săptămânii a 11-a, perioada embrionară de dezvoltare se încheie. Apar organe formate, membre, oase faciale, se formează sistemul nervos.

Screening-ul primului trimestru de sarcină se efectuează până la sfârșitul termenului. Data admisă de finalizare a studiului este de 13 săptămâni și 6 zile.

Este inutil să ecranizați înainte de aceste date: imaginea patologiilor poate fi distorsionată și nu va duce la detectarea patologiilor.

Caracteristicile primului examen de screening

Diferența în prima examinare de screening este utilizarea unei metode transvaginale pentru introducerea unei sonde cu ultrasunete. Această metodă se realizează prin introducerea unui senzor în vagin.

Ecografia transvaginala se efectueaza doar in primul trimestru de sarcina. Până în săptămâna a 16-a, înălțimea uterului crește considerabil, fătul devine mai mare, ceea ce permite ca examinările celei de-a 2-a și 3-a screening să fie limitate doar la metoda transabdominală.

Pregătirea pentru examen

Stratul gras, gazele acumulate în intestine, pot interfera cu vederea clară a fătului și a uterului în timpul unei examinări transabdominale. Pentru a elimina cauzele, este necesar să vă pregătiți în 2 - 3 zile.

Este necesar să refuzați alimentele bogate în fibre, care pot crește formarea de gaze. Procedura trebuie efectuată pe vezica plină. Pentru a face acest lucru, înainte de a începe studiul, se recomandă să beți 1 - 1,5 litri de apă fără gaze.

Prelevarea de sânge pentru hormonii hCG, PAPP-A se efectuează pe stomacul gol, cu o respingere preliminară a alimentelor prăjite, grase, dulci timp de 2 până la 3 zile. Dieta nu este importantă, dar vă va permite să dezvăluiți mai precis imaginea fondului hormonal al mamei și al fătului.

Cum se efectuează examinarea

Primul screening în timpul sarcinii, așa cum a fost făcut, este decis de medic în funcție de vârsta gestațională specificată. Contactul senzorului cu corpul este facilitat de un gel special pe bază de glicerină, care se aplică pe piele. Uterul cu lichidul amniotic disponibil conduce activ sunetele.

Acest lucru vă permite să studiați dezvoltarea fătului, să ascultați bătăile inimii acestuia, să înregistrați patologii ale organelor și sistemelor. Poziția incomodă a fătului în uter poate face dificilă o examinare cuprinzătoare. În acest caz, femeia trebuie să provoace copilul să schimbe poziția cu mișcări active ușoare.

Sondajul se desfășoară în 2 etape:

Ultrasunete - cercetare:

Test pentru hormonii hCG, PAPP-A. Dacă sunt detectate riscuri mari de patologie fetală, este prescrisă o examinare suplimentară a lichidului amniotic și a celulelor placentare.

Obiectivele primei proiecții

Scopul screening-ului din primul trimestru este de a:

• Determinarea momentului sarcinii.
• Clarificarea conformității dimensiunii fătului cu standardele de dezvoltare.
• Identificarea patologiilor osoase, cardiovasculare, sistemului, tractului gastrointestinal.
• Detectarea bolilor genetice – sindroame. Jos, Edwards.
• Excluderea altor posibile malformații.
• Monitorizarea placentei.
• Starea, pregătirea uterului pentru purtare.

Conform rezultatelor studiilor de testare, se face o concluzie despre starea fătului, se oferă un prognostic pentru dezvoltarea ulterioară a sarcinii. Detectarea precoce a patologiilor vă permite să acordați atenție posibilelor riscuri, pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a complicațiilor.

Complicații grave care amenință viața mamei și dau motive pentru a recomanda întreruperea artificială a sarcinii în stadiile incipiente.

Indicatori de norme cu ultrasunete - cercetare

Screeningul prenatal este considerat inofensiv pentru mamă și copil. Compararea indicatorilor obținuți cu standardele oferă cea mai completă imagine a stării și riscurilor sarcinii.

Caracteristici principale:

• KTR (coccigian - dimensiune parietală). Lungimea fătului de la coroană la coccis ar trebui să fie de la 43 la 85 mm. O scădere a lungimii fătului indică o dezvoltare lentă sau o patologie genetică.
• BDP (dimensiunea biparietală). Determinată de distanța de la templu la templu. Modificările datelor BDP indică patologii ale creierului.
• TVP (grosimea spațiului gulerului). Un indicator crescut necesită o analiză aprofundată pentru detectarea sindromului Down, Edwards.
• Lungimea osului nasului. Indicatorii cercetării variază de la caracteristici structurale anatomice până la patologii genetice.
• HR (ritmul cardiac). O scădere sau creștere notabilă a ritmului cardiac indică posibile încălcări ale creierului, defecte ale organelor interne.
• Dimensiunea corionului, amnionului și a sacului vitelin.În prima etapă a dezvoltării fetale, acestea sunt baza placentei, care este necesară pentru o sarcină normală. Locația greșită a corionului amenință cu avortul spontan. Indicatorii de amnios sunt necesari pentru studiul lichidului amniotic. Sacul vitelin este un mediu nutritiv pentru dezvoltarea organelor interne. Absența sau prezența minimă indică dinamica dezvoltării sarcinii.

Grosimea gulerului

Grosimea spațiului gulerului (NTP) este un indicator important al riscului de boli cromozomiale. Spațiul gulerului - lichid subcutanat care se acumulează între suprafața exterioară a pielii și țesutul osos.

Cum să faci primul screening în timpul sarcinii pentru a exclude rezultatele incorecte depinde de calificările ginecologului. Este important să nu se înșele în determinarea vârstei gestaționale necesare pentru acest studiu. Dimensiunea fetală la 10 săptămâni este insuficientă pentru testare. Până la 14 săptămâni, dimensiunea pliului cervical este redusă fiziologic.

Există condiții care trebuie respectate pentru a obține cel mai corect rezultat:

• Determinarea exactă a vârstei gestaționale. Este determinată de dimensiunea zonei coccis-parietale.
• Poziția laterală a embrionului vă permite să determinați cel mai clar datele testului. Incapacitatea de a atinge poziția corectă a fătului dă motive pentru a utiliza metoda transvaginală de cercetare.
• Competența medicului. Buclele cordonului ombilical, cavitățile amniotice pot da rezultate pozitive. Un medic cu experiență care utilizează echipamente de înaltă precizie ar trebui să excludă rezultatele fals pozitive.

O imagine completă a stării embrionului este dată nu numai de datele cu ultrasunete - studii, ci și de analiza markerilor biochimici. Rezultatele testelor pot varia în diferite etape ale sarcinii. Limitele generale ale examinării fluidului din pliul gulerului ar trebui să varieze de la 0,7 mm la 4 mm.

O creștere a datelor TVP oferă motive pentru o examinare aprofundată, care include studiul lichidului amniotic, placentei, sângelui din cordonul ombilical.

OS nazal

Un os nazal scurt nu înseamnă întotdeauna o stare patologică a embrionului. O scădere vizibilă a lungimii sale, combinată cu rezultatele pozitive ale TVP, dau motive pentru a defini sarcina ca fiind patologică. O tulburare gravă de dezvoltare este aplazia nazală - absența sa completă.

La limitele inferioare ale perioadei de screening se detectează doar prezența sau absența osului nazal. 12 - 13 săptămâni de sarcină vă permite să specificați dimensiunea osului nasului în valori numerice. Limitele admisibile sunt de la 2 la 4,2 mm. Micile abateri pot indica caracteristicile anatomice ale copilului nenăscut.

O scădere semnificativă a indicatorului indică indirect anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, aceste date nu sunt suficiente pentru un diagnostic definitiv. Concluzia despre prezența defectelor genetice severe este posibilă numai cu o monitorizare suplimentară profundă a fătului și a mamei.

Ritm cardiac

Frecvența cardiacă a unui făt sănătos ar trebui să se potrivească cu parametrii de dezvoltare. Indicatorul este corect, sub rezerva respectării datelor KTR. Dimensiunea de la coccis la coroană trebuie să fie de cel puțin 8 mm. Numai în acest caz putem vorbi despre indicatorii de ritm cardiac recomandat. Pe măsură ce fătul crește, acestea scad.

Dacă la 9-10 săptămâni bătăile inimii sunt de 170-190 de bătăi pe minut, atunci până în a 13-a săptămână scade la 160 de bătăi. Micile abateri sunt erori fiziologice și nu reprezintă un pericol. Absența bătăilor inimii indică o sarcină ratată. Ecografia repetată, studii suplimentare vor putea confirma sau infirma diagnosticul prezumtiv.

O scădere a frecvenței cardiace cu mai puțin de 100 de bătăi pe minut poate indica sindromul Edwards.

O creștere a frecvenței cardiace cu până la 200 de bătăi pe minut este un simptom periculos al sindromului Patau. Markerii ritmului cardiac nu sunt decisivi pentru diagnosticul bolilor cromozomiale. Ele indică riscurile dezvoltării patologiilor. Monitorizarea cuprinzătoare a tuturor organelor și sistemelor este concepută pentru a oferi un prognostic complet al sarcinii.

Dimensiunea biparentală

Mărimea biparentală înseamnă măsurători digitale ale lățimii capului fetal de la tâmplă la tâmplă. BDP este principalul indicator al dezvoltării creierului unui copil nenăscut.

Indicatorii pot servi și ca bază pentru precizarea vârstei gestaționale și, în unele cazuri, pentru determinarea metodei de naștere fiziologică. Cu o dimensiune mare a capului bebelușului, se poate pune problema unei operații cezariane planificate.

Rata BDP la 11 - 13 săptămâni de dezvoltare ar trebui să fie în intervalul de la 13 la 28 mm. Depășirea limitelor normei este permisă, sub rezerva unei creșteri proporționale a tuturor indicatorilor - KTR, TVP, os nazal. Aceasta indică dimensiunea mare a fătului. BDP ușor crescut, în timp ce restul markerilor corespund normei, se nivelează până la sfârșitul a 14 săptămâni.

O creștere vizibilă a indicatorului indică prezența unor patologii ale creierului incompatibile cu viața.

Dimensiunile minime ale BDP indică subdezvoltarea emisferelor sau absența segmentelor cerebrale. Malformațiile severe nu sunt susceptibile de tratament, prognosticul perinatal este nefavorabil. Alegerea întreruperii sau a părăsirii sarcinii o face însăși femeia.

Norme de hormoni care sunt determinate de primul screening (hCG, PAPP-A)

Etapa biochimică a screening-ului prenatal este de a studia nivelurile de hormoni hCG, PAPP-A. Markerii de sânge pentru determinarea nivelului de hormoni sunt un element necesar în studiul dezvoltării fetale.

Gonadotropina corionică este responsabilă pentru evoluția normală a sarcinii și constă din două unități - α și β. Hormonul este responsabil de stimularea producției de hormoni, gonadele. Cantitatea sa crește cu 9-10 săptămâni, iar apoi, concentrația scade. Norma corespunde la 17 - 114 mIU / ml.

O creștere a hCG indică riscul de a detecta patologii genetice - sindromul Down. O modificare descendentă pune sarcina în pericol pentru detectarea sindromului Edwards, întârzierea dezvoltării și moartea fătului.

Scopul determinării nivelului hormonului PAPP-A este identificarea patologiilor cromozomiale - sindromul Down, Edwards, Cornelia de Lange, riscul de avort spontan. Indicatorul normativ variază de la 0,45 la 6,0 mU / ml. O scădere semnificativă a valorii în termeni numerici indică necesitatea unor cercetări suplimentare, numirea unui triplu test aprofundat.

Ce patologii pot fi detectate la primul screening? (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau)

Primul screening face posibilă monitorizarea stării fătului, identificarea viitoarelor patologii ale dezvoltării fizice și mentale. Comparația indicatorilor dimensiunilor biparentale, distanța zonei coccigiane-parietale, osul nazal, starea hormonală oferă cele mai precise predicții ale dezvoltării fetale și ale sarcinii curente.

Tulburările genetice sunt asociate cu anomalii cromozomiale - trisomie. Se caracterizează prin prezența unei perechi triple de cromozomi în loc de două.

Calculul riscului la prima examinare

Totalitatea datelor primului screening oferă cea mai completă imagine a cursului sarcinii. Previziunile, deciziile de prelungire a sarcinii sunt o problemă serioasă. Ar trebui să luați în considerare cu atenție procesul de examinare și rezultatele testelor.

Valorile numerice ale analizei biochimice pot diferi în funcție de metodele de cercetare ale laboratoarelor. Se recomandă efectuarea de screening-uri într-un singur centru medical, pentru fiabilitatea observării pe o singură scară de măsurare. Este important să luați în considerare modul în care se face primul screening în timpul sarcinii, ce factori sunt luați în considerare la calcularea datelor.

Prezența patologiilor poate fi rezultatul:

Datele sondajului sunt exprimate ca proporții de risc în raport cu numărul total de rezultate similare. De exemplu, o fracțiune de 1:10.000 înseamnă: pentru 10.000 de sarcini cu indicatori similari, există 1 risc de confirmare a diagnosticului.

O fracție cu un numitor mai mic este considerată o prognoză nefavorabilă. Probabilitatea de a detecta o anomalie este mai mare la o femeie însărcinată cu rate de 1:300 decât 1:627.

Primul screening de sarcină se face pentru a influența raportul medical final. Un rezultat pozitiv al testului înseamnă un risc ridicat de patologie fetală. Pentru a-l confirma sau exclude, este necesar să se efectueze un studiu suplimentar al membranei placentare, lichidului amniotic, sângelui din cordonul ombilical.

Pot indicatorii să fie falși?

Există factori care denaturează rezultatele sondajului.

Caracteristicile anatomice ale structurii unei femei, condițiile subiective ale corpului duc la rezultate fals pozitive:

Nașterea unui copil sănătos, în ciuda datelor pozitive ale examinării, indică imperfecțiunea relativă a studiului, influența factorilor subiectivi asupra procesului de examinare.

Se crede că primul screening din sarcină este afectat de rezultate fals negative. Este o consecință a unui defect în metodologia de examinare, reactivi de calitate scăzută. Nașterea unui copil cu anomalii de dezvoltare cu rezultate negative la screening se referă la procentul de eroare statistică, dar este o tragedie și un test serios pentru familie.

Este necesar să ne amintim de ce și cum se efectuează primul screening pentru femeile însărcinate. Procedura este planificată, nedureroasă, accesibilă. Identificarea riscului de detectare a unei patologii genetice este un motiv pentru o examinare mai aprofundată. Decizia de a întrerupe sarcina sau de a o continua, femeia o ia singură.

Video de la prima proiecție

Managementul sarcinii. Prima proiecție:

11-13 săptămâni de sarcină. Jurnalul unei femei însărcinate:

Screeningul (din engleză „screening”) în medicină se numește un complex de proceduri de diagnosticare cu orientare preventivă. Acesta prevede examinarea unui grup de persoane, unite printr-un anumit atribut, în vederea identificării și prevenirii oricăror patologii. O categorie separată de astfel de pacienți sunt femeile însărcinate. Pentru depistarea precoce a riscului de apariție a anomaliilor genetice, a abaterilor de la cursul normal al sarcinii, monitorizarea stării de sănătate a mamei și a copilului, a fost elaborată o schemă care constă în trei screening-uri prenatale.

Vom lua de la capăt. Screeningul din primul trimestru este prima etapă a reglementării monitorizării cuprinzătoare a cursului sarcinii. Ce examinări sunt incluse în programul de diagnosticare? Când este cel mai bun moment să treci prin ele? Și, cel mai important, de ce este nevoie? Răspunsurile la aceste și alte întrebări sunt în articol.

În conformitate cu reglementările Ministerului Sănătății al Federației Ruse, tuturor femeilor însărcinate li se recomandă insistent să se supună examinărilor prenatale, adică prenatale, de trei ori - în fiecare trimestru.

Conform metodologiei acceptate, primul trimestru după metoda calendaristică de calcul (din momentul concepției) este de 14 săptămâni, conform obstetrică (de la data începerii ultimei menstruații) - 12 săptămâni. Programul de screening în acest moment include prima ecografie și un test de sânge biochimic de laborator.

Ce se uită ei sau ce arată prima proiecție

Sarcina primului screening cu ultrasunete este de a evalua dezvoltarea corectă a embrionului și starea generală a mamei. Pentru a face acest lucru, se iau măsurătorile necesare, se determină gradul de dezvoltare al organelor și se compară cu indicatori care corespund normei. În timpul examinării, sunt analizate următoarele caracteristici ale fătului:

• KTP (dimensiunea coccis-parietală);
• lungimea și simetria oaselor tubulare pereche - umerii, antebrațele, coapsele, picioarele inferioare;
• TVP (grosimea zonei gulerului);
• circumferința capului, BDP (dimensiunea biparietală) și distanța de la frunte la spatele capului;
• stadiul de formare a craniului, simetria emisferelor cerebrale, structura acestuia;
• dimensiunea, structura și localizarea inimii, vasele de sânge majore, ritmul cardiac (ritmul cardiac);
• dimensiunea abdomenului, dezvoltarea corectă a organelor tractului gastro-intestinal, poziția lor.

Ecografia vă permite să evaluați starea organelor de reproducere ale unei femei:

• placenta - structura, maturitatea, localizarea acesteia;
• cordonul ombilical, vase în el;
• ape amniotice, cantitatea lor;
• uter, tonul său;
• colul uterin și orificiul intern.

Ce este KTR fetal

Unul dintre cei mai importanți indicatori de bază ai dezvoltării intrauterine corecte a unui copil este KTR - dimensiunea coccigiană-parietală. Este egală cu distanța de la osul parietal la coccis și crește treptat odată cu dezvoltarea sarcinii. Există tabele care prezintă valorile medii ale acestui parametru, care sunt egale cu norma. O ușoară abatere nu indică neapărat prezența patologiilor, poate fi o caracteristică fiziologică individuală.

Dacă măsurătorile au arătat un CTE crescut, acest lucru poate indica un făt mare, pe baza căruia medicii prevăd nașterea unui copil cu o greutate mai mare de 3-3,5 kg. Dar o întârziere semnificativă a acestui indicator față de normă este un simptom:

• sarcina inghetata. Când este depistat, se iau măsuri imediate pentru întreruperea acestuia pentru a preveni consecințele periculoase - infecție, sângerare, infertilitate ulterioară;
• producția insuficientă de hormoni de către corpul femeii, care este plină de auto-avort. Pentru a normaliza fondul hormonal, este prescrisă terapia medicamentoasă corectivă;
• infecție cu boli infecțioase;
• anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Pentru a confirma sau infirma astfel de presupuneri, este necesar să se supună unei examinări suplimentare.

Uneori, abaterea este asociată cu o vârstă gestațională determinată incorect. Pentru a rezolva această problemă, se efectuează o a doua ecografie după 7-10 zile.

Ce este PAPP-A

Testul biochimic al serului matern în primul trimestru presupune determinarea nivelurilor sanguine a două elemente: PAPP-A și hCG.

PAPP-A (din limba engleză „pregnancy associated plasma protein A”, sau plasma protein A asociată cu sarcina) este o proteină specifică produsă de placentă și permite tragerea de concluzii despre dezvoltarea normală a fătului pe baza unei comparații a conținutului detectat. cu cel prescris la momentul oportun.

PAPP-A este un marker important pentru multe patologii genetice. Deci, dacă valoarea ei supraestimată indică cel mai adesea o vârstă gestațională determinată incorect, atunci una subestimată poate indica riscul de a avea un copil cu sindrom Down, regresie a sarcinii și amenințarea unui avort spontan.

gonadotropină corionică umană

HCG, sau gonadotropina corionică umană, este un hormon specific care începe să fie produs de corion la doar câteva ore după concepție. În a 12-a zi, concentrația sa crește de 2-3 ori și atinge apogeul în a 11-a ... a 12-a săptămâni, crescând de câteva mii de ori față de valoarea inerentă unei femei care nu este însărcinată. Pe calculul hCG se bazează acțiunea tuturor testelor rapide.

Un exces al nivelului mediu de hCG este de așteptat în cazul sarcinilor multiple, dacă viitoarea mamă are diabet sau suferă de toxicoză. În alte cazuri, acest fapt ar trebui să alerteze, deoarece poate indica riscul de a avea sindromul Down. Scăderea hCG este un semn al insuficienței placentare, un risc de avort spontan și un marker al sindromului Edwards.

Cum să te pregătești pentru primul screening de sarcină

Primul screening este primul pas important în monitorizarea cursului sarcinii. Rezultatele sale vor face posibilă tragerea unei concluzii despre starea mamei, dezvoltarea fătului, prezența sau absența patologiilor. În acest sens, este extrem de important să obținem rezultate obiective. Există reguli care trebuie respectate pentru a obține conținutul maxim de informații al examinărilor, inclusiv aderarea la o dietă specială, aportul de lichide și așa mai departe.

Ce teste include?

Programul primului screening include două studii: ecografie și un test de sânge biochimic.

În funcție de modul în care va fi efectuată scanarea cu ultrasunete, depinde cantitatea de plinătate a vezicii urinare. Dacă procedura va avea loc transvaginal, adică cu introducerea unui senzor în vagin, nu sunt necesare măsuri pregătitoare. Iar tehnica transabdominală (prin peretele abdominal anterior) presupune luarea unei cantități mari de lichid (cel puțin 0,5 litri) și interdicția de a merge la toaletă cu 4 ore înainte de diagnostic. Nu este nevoie de altă pregătire pentru screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru.

Materialul pentru testul biochimic este sângele venos, care se ia pe stomacul gol. Pentru a crește acuratețea studiului, se recomandă să urmați o dietă cu cel puțin o zi înainte de test.

Pot să mănânc înainte de screening

Pentru a suferi prima ecografie, nu este necesar să te limitezi în alimentație. Este suficient să observați modul de a bea lichide.

Situația este diferită cu testul biochimic. Pe lângă faptul că sângele se ia pe stomacul gol, este important să urmați o dietă specială cu o zi înainte (de preferință cu câteva zile înainte). Constă în excluderea produselor:

• contribuind la creșterea colesterolului - alimente prea grase, picante, prăjite;
• care conțin alergeni cunoscuți și potențiali - citrice, ciocolată, nuci, fructe de mare și altele asemenea.

În câte săptămâni se face prima ecografie în timpul sarcinii

Pentru a trece prima proiecție, există limite de timp stricte. Momentul implementării sale este perioada cuprinsă între a 11-a săptămână obstetricală și a 13-a plus 6 zile. Diagnosticarea efectuată mai devreme sau mai târziu este lipsită de sens din cauza conținutului scăzut de informații.

Acest interval de timp nu a fost ales întâmplător. Săptămâna a 12-a este perioada în care perioada embrionară trece în perioada fetală și este mai bine să faci o ecografie chiar în momentul acestei transformări. Analizând parametrii inerenți acestui proces, medicii vor putea trage concluzii obiective.

În același timp, trebuie să mergeți la donarea de sânge, deoarece rezultatele analizei sale vor completa informațiile obținute în timpul scanării cu ultrasunete - vor confirma, infirma și dezvăluie fapte noi.

Cum se face prima screening?

Pentru a nu vă teme de notoriu screening prenatal, trebuie să înțelegeți cum decurge. După o examinare preliminară de către un medic, pacientul este trimis pentru prima ecografie și abia apoi face un test de sânge. Să luăm în considerare acești pași.

Sondaj explorator

În etapa pregătitoare, medicul curant conduce o conversație cu pacientul pentru a identifica o predispoziție ereditară la apariția anomaliilor genetice, colectează o anamneză a bolilor anterioare și un istoric al sarcinilor anterioare, pune alte întrebări care permit femeii să fie clasificată ca la risc (obiceiuri proaste, consumul de medicamente, relații de familie cu tatăl ei).copil etc.).

Procedura cu ultrasunete

De obicei, screening-ul cu ultrasunete prenatal din primul trimestru se efectuează transvaginal. În acest caz, pacienta își îndepărtează toate hainele de sub talie, se așează confortabil pe canapea și își îndoaie genunchii. Diagnosticul introduce o sondă mică, protejată de un prezervativ special, în vagin și o mișcă ușor. Procedura este absolut sigură și nu provoacă durere sau disconfort.

Rareori, examinarea se efectuează pe cale abdominală. În acest caz, femeia își eliberează stomacul și se întinde. Medicul unge pielea cu un gel medical, care asigură contactul continuu și elimină apariția unui gol de aer între senzor și suprafața zonei studiate. În timpul procedurii, sonologul deplasează un dispozitiv de scanare de-a lungul suprafeței exterioare a peretelui abdominal, iar informațiile sunt transmise pe ecranul computerului.

Atât în ​​primul cât și în al doilea caz, procedura durează doar câteva minute, iar descrierea este înmânată imediat.

Screening biochimic

Odată cu încheierea ecografiei pe mâini, puteți dona sânge pentru biochimie. Aceste documente conțin informații despre vârsta gestațională exactă, care a fost determinată și confirmată prin scanare. Aceste informații sunt foarte importante pentru compararea ulterioară a concentrației elementelor studiate ale plasmei sanguine cu cele normale, deoarece valorile specifice sunt inerente în fiecare săptămână.

Dacă ecografia a evidențiat o sarcină în regres sau decolorarea acesteia, nu este indicat să treci la a doua etapă de screening.

Prelevarea probelor de biomaterial are loc în condiții de laborator. Pentru efectuarea testului este nevoie de 10 ml de sânge venos. Rezultatele vor fi gata în câteva săptămâni.

Costul serviciului

Dacă o femeie însărcinată este înregistrată oficial la clinica prenatală de stat, toate examinările vor fi gratuite pentru ea.

Dacă doriți să profitați de cele mai recente progrese în medicină și să faceți diagnosticare folosind echipamente moderne și utilizând reactivi mai avansați, puteți contacta o clinică plătită. Prima ecografie programată și un test biochimic cu determinarea tuturor hormonilor în timpul sarcinii vor costa cel puțin 4 mii de ruble. Dacă efectuați examinări separat, atunci prețul mediu al ultrasunetelor este de 2.000 de ruble, analiza hCG - 700 de ruble, PAPP-A - 900 de ruble.

Ce valori sunt considerate normale

Scopul principal urmărit de screening-ul 1 este confirmarea dezvoltării corecte a sarcinii, necomplicată de patologii. Pentru a face acest lucru, se studiază structurile anatomice ale mamei și ale fătului, se măsoară principalele caracteristici fetometrice, se determină concentrația componentelor importante ale plasmei sanguine și se compară cu cele medii.

Unul dintre indicatorii cheie ai normalității dezvoltării intrauterine este KTP menționat anterior. Normele sale în funcție de perioadă sunt date în tabel.

Dimensiunea embrionului biparietal (BDP)

Un alt parametru fetometric important este BDP. Pentru a-l determina, este necesar să se măsoare distanța dintre oasele parietale ale capului copilului. Cu ajutorul acestuia, puteți nu numai să verificați dezvoltarea corectă a fătului, ci și să trageți concluzii despre metoda de naștere, deoarece dimensiunea craniului poate pur și simplu să nu corespundă canalului de naștere al mamei.

Ritmul cardiac (HR)

Ritmul cardiac este o caracteristică importantă care este monitorizată pe tot parcursul sarcinii. În unele cazuri, viața copilului depinde de oportunitatea identificării abaterilor. Prin acest parametru se poate aprecia prezența defectelor cardiace.

Mușchiul inimii începe să lucreze încă din a 3-a săptămână de la concepție, dar puteți auzi contracția acestuia abia în a 6-a săptămână. Ritmul bătăilor inimii fetale în acest stadiu coincide cu pulsul mamei. În timp, miocardul se contractă din ce în ce mai des și atinge apogeul în a 9-a săptămână cu 175 de bătăi pe minut.

Zona gulerului (TVP)

TVP (grosimea spațiului gulerului) este un alt indicator care trebuie determinat. În acest pliu alungit, care se formează la joncțiunea dintre gâtul bebelușului și corpul lui, lichidul se acumulează în stadiile inițiale de dezvoltare, care în cele din urmă dispare. Umflarea excesivă a acestei zone este unul dintre cei mai obiectivi markeri ai majorității trisomiilor (apariția unui cromozom suplimentar într-una din perechile unui rând) și monosomiilor (lipsa unui cromozom într-o pereche). O subțiere a pliului gâtului este, de asemenea, considerată o abatere.

OS nazal

Sarcinile ecografiei pentru sarcină, care este programată pentru primul trimestru, includ monitorizarea formării osului nazal al copilului. În acest moment, ea nu s-a osificat încă. Prin urmare, în săptămâna a 11-a, este important să vă asigurați că este prezent și deja din a 12-a săptămână - trebuie să o măsurați.

Dezvoltarea incorectă a acestei părți a craniului indică prezența unor anomalii genetice. Forma ei aplatizată cu mare încredere este cea care dă dreptul de a-și asuma dezvoltarea sindromului Down.

Pentru o perioadă de 12-13 săptămâni, dimensiunea osului nazal trebuie să ajungă la 3 mm. Sunt permise abateri în intervalul 2,0-4,2 mm.

Normele unui test de sânge biochimic

Analiza biochimică a serului sanguin matern este a doua etapă și nu mai puțin importantă a screening-ului prenatal. Rezultatele sale ajută la confirmarea sau infirmarea concluziei preliminare a unei ecografii, precum și la detectarea unui număr de alte patologii. Programul de studiu include determinarea concentrațiilor plasmatice de hCG și PAPP-A.

Norma hCG și subunitatea β liberă a hCG, tabele comparative

Imediat, observăm că hCG și subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane sunt indicatori diferiți. Mai mult, este al doilea care este considerat mai informativ ca marker al bolilor cromozomiale fetale, în special, sindromul Down.

În funcție de vârsta gestațională, următoarele valori ale hCG și subunitatea beta liberă a hCG sunt considerate normale.

Norma PAPP-A în tabelul comparativ

PAPP-A este o proteină specifică produsă de placentă, al cărei conținut în plasma sanguină crește constant în timpul sarcinii. Prin concentrarea sa, se poate judeca dezvoltarea armonioasă a copilului, iar abaterea sa de la normă indică diferite patologii, inclusiv cele genetice, precum și amenințarea cu avortul spontan.

În diferite laboratoare, normele, exprimate în mU / ml, pot diferi atunci când se determină hormonul și proteina plasmatică. Se recomandă începerea de la MoM - un coeficient care arată gradul de abatere a rezultatelor de la normă. Intervalul permis este de 0,5-2 MoM.

Descifrarea rezultatelor

După ce femeia însărcinată a fost supusă unui screening cu ultrasunete și biochimic din primul trimestru, medicii încep să descifreze informațiile primite. Pentru aceasta, a fost dezvoltată o metodă unificată de calculare a riscurilor patologiilor, inclusiv cele genetice. Calculele se fac conform algoritmilor de bază și individuali. Pentru a elimina posibilitatea de eroare și pentru a îmbunătăți acuratețea rezultatelor, sunt utilizate sisteme software speciale certificate, dintre care unul dintre cele mai populare este PRISKA.

Factori care afectează rezultatele primului screening

Există o serie de factori obiectivi care afectează rezultatele obținute în timpul primului screening:

• concepție prin metoda FIV. Ultrasunete - creșterea LZR, biochimie - creșterea hCG, scăderea PAPP-A (cu 10-15%);
• sarcina gemelara. Probabil o denaturare generală a rezultatelor. De obicei - o creștere a concentrației de β-hCG;
• insarcinata supraponderala. Biochimie - hCG crescut. Cu greutate insuficientă se observă situația inversă;
• Diabet. Biochimie - niveluri hormonale crescute;
• procedura de amniocenteză (analiza invazivă a lichidului amniotic) efectuată cu o zi înainte. Biochimie - sunt posibile rezultate nesigure;
• stresul trăit cu o zi înainte, starea psihică instabilă a viitoarei mame. Denaturarea imprevizibilă a rezultatelor sondajului.

Rezultate false

La momentul primei screeninguri, bebelușul din pântec este încă foarte mic. În acest sens, poate fi dificil să luați în considerare detaliile structurii corpului său, să faceți măsurătorile necesare. Conform statisticilor, studiile efectuate în stadiile incipiente au eroarea maximă. De exemplu, eficiența detectării anomaliilor cromozomiale în funcție de rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge este estimată la 86%, în timp ce rezultate fals pozitive apar în 6%.

Cum să confirmați sau să infirmați rezultatele

Formularul final de screening conține informații complete, inclusiv o descriere a rezultatelor obținute, evaluarea riscurilor (legate de vârstă și în contextul bolilor) și coeficientul final MoM. Pe baza acestui document, medicul care observă femeia însărcinată trage concluzii despre acțiunile ulterioare.

Dacă pacienta consideră că s-au obținut rezultate nesigure în timpul examinărilor, ea poate fi rediagnosticată într-o altă instituție medicală. Pentru a face acest lucru, nu trebuie doar să treceți testele, ci și să treceți la o ecografie. Este logic să faceți acest lucru înainte de a 14-a săptămână obstetricală.

Abateri

Prima analiză cu ultrasunete și plasmă sanguină, sub rezerva termenelor de implementare a acestora, poate dezvălui următoarele abateri:

• Sindromul Down. Șansa unui cromozom suplimentar în rândul 21 este de 1:700. Datorită diagnosticării în timp util, această probabilitate a scăzut la 1:1100;
• sindromul Edwards. Un alt tip de trisomie, deja în al 18-lea rând de cromozomi. Apare la unul din 7.000 de bebeluși;
• sindromul Patau. O mutație periculoasă cauzată de al treilea cromozom din al 13-lea rând. Probabilitate - 1:10 000;
• sindromul Smith-Opitz. Cauzat de o eșec în sinteza substanțelor organice, urmată de tulburări metabolice;
• Sindromul Cornelia de Lange. Se caracterizează prin simptome multiperverse;
• patologii ale dezvoltării tubului neural (meningocel, anencefalie și altele asemenea);
• patologii ale cavității abdominale, inclusiv omfalocel, adică o hernie a peretelui anterior, hernie ombilicală și altele.

ecografie

Este posibil să se suspecteze abateri în dezvoltarea fătului și în cursul sarcinii dacă caracteristicile fetometrice obținute în timpul ecografiei diferă de cele normale și nu numai modulul joacă un rol, ci și semnul discrepanțelor.

1. KTR. Mai mult decât norma - un fruct mare, termenul este stabilit incorect; mai puțin decât în ​​mod normal - dezvoltarea anormală a sarcinii, producția insuficientă de hormoni de către corpul mamei, un proces infecțios, anomalii genetice.
2. BPR. Mai mult decât în ​​mod normal - hernie cerebrală, tumoră, hidrocefalie, precum și dimensiunea mare a fătului (în funcție de proporții); mai puțin decât norma - întârziere de dezvoltare.
3. ritm cardiac. Orice abatere indică o boală de inimă.
4. TVP. Discrepanța în grosimea pliului gâtului este un semn al unei modificări a cariotipului în funcție de tipul de sindroame Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. OS nazal. Absența sau dimensiunea sa mică este un semn al majorității trisomiilor.

Ce se întâmplă dacă hCG nu este normal

Un conținut crescut de hCG în plasma sanguină indică cel mai adesea riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, acest fenomen este inerent femeilor cu diabet zaharat diagnosticat, care suferă de toxicoză și cu sarcini multiple.

Un nivel neobișnuit de scăzut de hCG este un semn al sindromului Edwards. Lipsa producerii acestui hormon poate semnala și probleme cu placenta - insuficiență placentară și riscul de avort spontan.

Ce se întâmplă dacă PAPP-A este anormală

Un conținut scăzut de proteine ​​în sânge semnalează nu numai amenințarea avortului spontan, ci și prezența unor anomalii cromozomiale (sindroame Down, Edwards, de Lange).

În cazuri rare, se observă o creștere a concentrației de proteine. De obicei, acest fapt nu are valoare diagnostică. Femeile cu PAPP-A crescute nu sunt mai susceptibile de a dezvolta complicații decât cele cu niveluri normale de proteine.

dublu test

Toate programele de screening (în primul, al doilea sau al treilea trimestru) includ o analiză biochimică a serului matern. Fiecare perioadă de sarcină este caracterizată de proprietăți speciale, inclusiv modificări ale compoziției sângelui.

În primul trimestru, cantitatea maximă de informații este dată de nivelurile de hCG și PAPP-A. După numărul de elemente studiate, un astfel de test se numește test dublu. Deja în al doilea trimestru, pe lângă ecografie, se face un test triplu (hCG, alfa-fetoproteină, estriol liber), mai rar un test cvadruplu, care include și inhibina A.

mama

Pentru a standardiza însumarea rezultatelor screening-ului, care, la rândul său, evită influența factorilor umani și a altor factori externi atunci când se evaluează riscul de apariție a patologiilor la făt, în practica medicală este utilizat coeficientul MoM (multiplu de mediană). Arată raportul dintre rezultatele obținute și mediana. Valoarea sa ideală este „1”. Sunt permise abateri în intervalul de la 0,5 la 2,5.

Acest coeficient se corelează cu factori obiectivi care afectează direct unul sau indicator, de exemplu, vârsta, rasa, obiceiurile proaste, bolile concomitente, experiența sarcinilor anterioare, FIV etc.

Ce spune despre Sindromul Down?

Sindromul Down, sau trisomia 21, este cea mai frecventă tulburare genetică. Este diagnosticat cu succes deja la 11-13 săptămâni de gestație. Principalul marker al unei astfel de patologii la ultrasunete este o îngroșare a pliului cervical. Dacă TVP depășește 3 mm, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este foarte mare. Semne suplimentare:

• absența osului nazal după a 11-a săptămână. Doar 2% dintre copiii sănătoși au un astfel de simptom și 60-70% au sindromul Down;
• craniu moderat redus, occiput plat, trei fontanele;
• osul maxilar mic;
• netezimea trăsăturilor faciale;
• încălcarea fluxului sanguin, inclusiv în sens invers, în canalul Arantia. Se observă la 5% dintre copiii sănătoși și 80% dintre cei bolnavi;
• tahicardie (bătăi rapide ale inimii);
• tonusul muscular hipoton;
• mărirea vezicii urinare;
• absența uneia dintre arterele ombilicale;
• niveluri crescute de hCG, reduse - PAPP-A.

Cum să recunoști sindromul Edwards

Sindromul Edwards este mai puțin frecvent decât abaterea descrisă mai sus, dar consecințele sale sunt mult mai grave. 90% dintre copiii născuți cu această patologie nu trăiesc până la un an. Această trisomie poate fi identificată prin următoarele semne:

• absența unui os nazal;
• craniu redus cu occiput proeminent;
• încetinirea bătăilor inimii;
• tonus muscular hipertonic;
• omfalocel;
• o singură arteră ombilicală;
• niveluri reduse de hCG și PAPP-A.

Ce este riscul și cum se calculează

Pe baza rezultatelor ultrasunetelor și analizelor de sânge programate pentru primul trimestru, folosind un pachet software special cu algoritmi de calcul încorporați, este determinat riscul de a dezvolta o anumită patologie pentru o anumită sarcină. Concluzia privind probabilitatea este exprimată sub forma unei fracții, de exemplu, „risc de bază trisomie 21 - 1:350”. Aceasta înseamnă că dacă luați 350 de pacienți cu indicatori similari, atunci unul dintre ei va avea un copil cu sindrom Down.

Se da o concluzie buna daca riscul nu depaseste 1:380. Dacă este în intervalul 1:250...1:380, atunci este considerat ridicat. Dacă probabilitatea de a avea un copil cu o patologie depășește 1:250, se pune problema întreruperii sarcinii.

Ce trebuie făcut dacă este identificat un risc ridicat

Dacă pacientul are un risc ridicat confirmat de a avea un copil cu boli cauzate de mutații genetice, este necesară o consultație cu un genetician. După ce a studiat materialele de examinare, el poate prescrie ecografii repetate sau biochimie a sângelui, precum și forme invazive de diagnostic: corionbiopsie, cordocenteză sau amniocenteză. Pe baza unui set de informatii se va decide problema mentinerii sau intreruperii sarcinii.

Ce să faci dacă medicul spune că ai nevoie de avort

Din păcate, în unele cazuri există o certitudine de aproape sută la sută în nașterea unui copil bolnav, mai ales dacă acest lucru este confirmat de examinări suplimentare. Dacă medicul recomandă, sau chiar insistă, întreruperea, atunci cel mai probabil are un motiv întemeiat pentru a face acest lucru. În orice caz, doar femeia însărcinată ia decizia finală.

Actiunile urmatoare

Dacă prima biochimie cu ultrasunete și plasmă a avut succes, a demonstrat o stare excelentă a mamei, a confirmat dezvoltarea planificată a unui copil sănătos, atunci următorul screening programat va avea loc în al doilea trimestru (între săptămânile a 16-a și a 20-a). În această perioadă, o femeie însărcinată ar trebui să-și viziteze medicul ginecolog la fiecare două săptămâni și să-și facă în mod regulat analize generale de sânge și urină.

Viitoarele mame trebuie să facă o mulțime de analize și să fie supuse unor examinări regulate de către medici. Printre numărul mare de examinări, este ușor să te încurci și multe femei nu știu la ce servește cutare sau cutare analiză. În cele mai multe cazuri, viitoarea mamă într-adevăr nu ar trebui să-și facă griji încă o dată, dar totuși este necesar să se cunoască scopul screening-urilor și testelor. Sângele pentru screening este luat de mai multe ori în timpul sarcinii.

Primul test de bază se face la începutul sarcinii și este cunoscut sub numele de screening de 12 săptămâni. Acest tip de examinare medicală poate fi efectuată între săptămânile a 10-a și a 13-a de sarcină. Este recomandabil să treceți la o examinare înainte de sarcină pentru a evalua starea de sănătate a viitoarei mame. Cu toate acestea, după cum arată practica, cel mai adesea prima examinare este efectuată atunci când pacientul este înregistrat. Primul screening trebuie făcut în cazul unui risc mare de patologii.

De asemenea, orice femeie are dreptul de a face orice teste la alegere:

• Prima sarcina peste 35 de ani.
• Prezența bolilor care sunt moștenite și a anomaliilor genetice.
• Căsătoria între rude apropiate.
• Analiza se efectuează dacă au existat cazuri de avort spontan, avort spontan și alte încălcări.
• Luarea de medicamente puternice care nu sunt recomandate viitoarelor mame în timpul gestației.
• Consumul de alcool, droguri și droguri ilegale.
• Lucrați în condiții dăunătoare de muncă.
• Detectarea anomaliilor genetice și a altor anomalii la copiii născuți mai devreme de la o femeie.
• Transferat inflamație severă și boli virale la începutul sarcinii.

Pentru screening se folosește sângele venos al pacientului. Dacă este necesar sau la cererea pacientului, setul standard de parametri pentru analiză poate fi extins. Un studiu biochimic poate include mai mult de 20 de parametri de bază. În absența unei indicații medicale clare, teste suplimentare pot fi taxabile. Clinicile private și laboratoarele taxează pentru o examinare standard și fiecare parametru suplimentar pentru o taxă suplimentară. Este mai bine să discutați despre necesitatea cercetării cu un medic.

Diagnosticare

Fiecare femeie care așteaptă un copil are dreptul de a decide singură dacă trebuie să fie testată. Din punctul de vedere al legii, acest tip de examinare este recomandat de medici, însă viitoarea mamă are dreptul de a refuza analizele.

Cu toate acestea, aceasta este o abordare nerezonabilă, din punctul de vedere al sănătății mamei și a bebelușului, este mai bine să aflați cât mai curând posibil despre eventualele abateri sau încălcări.

Rezultatele unui screening oferă medicilor o mulțime de informații utile despre sănătatea și dezvoltarea copilului nenăscut. De regulă, se utilizează un set standard de parametri studiați, ceea ce face posibilă detectarea următoarelor abateri:

• Riscul de a dezvolta modificări patologice la făt
• Sindromul Down
• Sindromul Patau
• Tulburări în dezvoltarea și patologia tubului neural al fătului
• Set anormal de cromozomi
• Malformații fiziologice ale organelor interne ale fătului în curs de dezvoltare

Un studiu de screening nu face posibilă stabilirea unui diagnostic sau determinarea cu certitudine dacă un copil va fi bolnav. Pe baza rezultatelor analizei, se poate aprecia gradul de risc pentru dezvoltarea unei anumite abateri. Femeilor cu risc li se poate oferi o examinare suplimentară. Cu ajutorul unui test invaziv, lichidul amniotic este luat pentru analiză.

Pregătirea pentru analiză

Prelevarea și pregătirea corespunzătoare a sângelui asigură fiabilitatea rezultatelor. Sângele pentru cercetare este prelevat dintr-o venă, dar de obicei materialul este luat complet fără durere. Procedura se efectuează în cabinetul medicului sau în laborator. Unele instituții medicale private pot efectua prelevarea materialelor la domiciliu pentru o taxă suplimentară:

• Principala întrebare care stârnește multe controverse: testele se fac sau nu pe stomacul gol? Donați sânge ar trebui să fie strict pe stomacul gol, chiar dacă senzația de foame este foarte puternică, nu puteți mânca, puteți bea doar apă curată. Puteți lua micul dejun imediat după prelevarea de sânge, așa că multe femei însărcinate iau cu ele sandvișuri sau alte gustări, ca să nu le fie foame.
• În ajunul testului, nu este recomandat să consumați ciocolată, carne grasă și fructe de mare.
• Când femeile donează sânge, este nevoie de o atmosferă calmă. Excitarea, frica, mersul rapid până la cabinetul medicului pot declanșa activitatea anumitor substanțe chimice și enzime din interiorul corpului.
• Cu 2-3 zile înainte de analiză, medicii recomandă excluderea intimității.

Opțiuni de testare

Testul de sânge se efectuează în laborator. Când proba de sânge este donată, se efectuează un test și pacientul sau medicul curant primește un formular cu rezultatele. Pentru orice întrebări, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră. Un indicator se numește gonadotropină beta-corionica sau β-hCG. Aceasta este o substanță hormonală care este responsabilă pentru dezvoltarea normală a fătului în stadiile incipiente. În primul rând, indicatorul crește semnificativ, apoi scade treptat.

Au fost stabilite normele pentru β-hCG în diferite etape ale sarcinii pentru screening:

• Săptămâna 10: 25,8-181,6 ng/mL
• Săptămâna 11: 17,4–130,3 ng/mL
• Săptămâna 12: 13,4–128,5 ng/mL
• Săptămâna 13: 14,2–114,8 ng/mL

Este important ca indicatorul β-hCG să se încadreze în normele stabilite. Un nivel ridicat al hormonului poate însemna dezvoltarea sindromului Down la făt. De asemenea, acest indicator crește odată cu sarcina multiplă, manifestarea precoce a toxicozei și diabetul stabilit la viitoarea mamă. Nivelurile scăzute de β-hCG pot însemna dezvoltarea sindromului Edwards, insuficiență placentară sau pot fi un semn al unei sarcini ectopice.

Cu un nivel scăzut al hormonului, riscul de avort spontan este foarte mare.

Al doilea indicator principal este proteina A sau PAPP-A. Această substanță are natură proteică și este responsabilă de dezvoltarea și funcționarea normală a placentei. Depășirea normei acestui indicator nu este considerată o încălcare în activitatea corpului. O scădere a concentrației de PAPP-A duce la o amenințare de avort spontan și poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down, Cornelia de Lange și alte patologii:

• 10-11 săptămâni: 0,45–3,73 mU/ml
• 11-12 săptămâni: 0,78–4,77 mU/ml
• 12-13 săptămâni: 1,03–6,02 mU/ml
• 13-14 săptămâni: 1,47–8,55 mU/ml

Pe baza datelor obținute, laboratorul mai calculează un parametru: MoM - coeficient. Această valoare arată abaterea valorilor obținute în urma testului de sânge al unui pacient față de valorile medii stabilite ca normă. Pentru o femeie sănătoasă și un făt în dezvoltare normală, MoM ar trebui să fie în intervalul 0,5-2,5. În timpul sarcinii multiple, rata crește la 3,5.

Fiabilitatea analizelor și a riscurilor

Interpretarea rezultatelor unui test de sânge pentru screening trebuie efectuată numai de un medic calificat care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că screening-ul pentru gemeni va arăta un rezultat complet diferit. Al doilea copil crește conținutul anumitor substanțe chimice din corpul mamei. Fiecare medic are informații cu standarde recomandate pentru parametrii studiați.

Cu toate acestea, ar trebui să țineți cont de caracteristicile individuale ale corpului și de compoziția sângelui pacientului înainte de sarcină.

Cu analiza de screening și corectitudinea cercetării în toate etapele, fiabilitatea rezultatului este estimată la 95%. Cu toate acestea, analiza nu poate determina cu exactitate dacă fătul va avea sau nu o patologie. Se evaluează gradul de risc.

Rezultatele conțin denumiri numerice și o expresie verbală:

• „Scăzut” / 1:10000 (și sub acest semn), aceasta înseamnă că există un risc scăzut pentru dezvoltarea oricăror condiții patologice ale fătului.
• „Mediu” / 1:1000 înseamnă că există un grad mediu de risc, este posibilă o examinare suplimentară.
• „Ridicat” / 1:380, înseamnă că, cu un grad mare de probabilitate, fătul va avea tulburări de dezvoltare. Se recomandă testarea suplimentară.
• „Extrem de mare” / 1:100, înseamnă că femeia are nevoie de examinări suplimentare și consultație cu un genetician. În unele cazuri, medicul poate recomanda întreruperea sarcinii.

După primirea rezultatelor, este posibil un prognostic bun sau prost. Pe baza rezultatelor primului examen prenatal, anumite tipuri de patologii pot fi excluse. Ce se întâmplă dacă screening-ul este prost? În primul rând, nu vă faceți griji, stresul poate răni mult mai mult decât posibilele riscuri. Va trebui să decidem cât de pregătiți sunt viitorii părinți pentru apariția unui copil cu nevoi speciale.

test triplu

Sângele la a doua analiză este donat la 20-25 de săptămâni de sarcină. Faceți testul, precum și primul ar trebui să fie pe stomacul gol. După ce femeia a făcut analiza, se efectuează o consultație cu medicul. Al doilea test include analiza acelor indicatori principali: hCG, alfa-fetoproteina și estirol liber.

Fiabilitatea celui de-al doilea screening este mai scăzută comparativ cu primul.

În medicină, este general acceptat că acest tip de cercetare este eficient în proporție de 80%. Cu toate acestea, fiabilitatea testului „2 screening” este posibilă numai dacă se cunoaște data exactă a concepției. În rest, veridicitatea rezultatelor obținute scade la 20%, deoarece normele pentru hormoni și substanțe chimice se schimbă cu fiecare săptămână de sarcină.

Pentru sânge, screening-ul se efectuează de mai multe ori, în același timp este necesar să se facă o examinare cu ultrasunete. Metodele moderne de diagnostic și cercetare ale medicinei fac posibilă identificarea modificărilor patologice și genetice în vatră în primele etape ale sarcinii. Dacă este necesar, se efectuează o consultare cu specialiști cu un focus îngust și se efectuează un tratament.

In contact cu