Malformații congenitale. Sănătatea femeilor

Termenul „anomalii congenitale” sau „malformații congenitale” se referă la orice patologie funcțională sau structurală congenitală care este detectată la făt și nou-născut. Malformațiile pot apărea în perioade ulterioare. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului.

Ereditare includ malformațiile congenitale care decurg din mutațiile genice, care sunt exprimate sub formă de dismorfogeneză embrionară sau mutații cromozomiale și genomice (boli cromozomiale). Există modificări persistente ale structurilor ereditare ale celulelor germinale (mutațiile pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți) și mai rar la zigot. In functie de timpul de expunere la factorul teratogen, malformatiile congenitale sunt rezultatul gametopatiilor, blastopatiilor, embriopatiilor si fetopatiilor.

Multifactorial se referă la malformațiile rezultate din efectele combinate ale factorilor genetici și exogeni.

Formele determinate genetic (genetice și cromozomiale) constituie aproximativ 25-30%, exogene (teratogene) - 2-5%, multifactoriale -

30-40%, forme de etiologie neclară - 25-50% din cazuri de malformații congenitale.

Anomaliile ereditare în dezvoltarea fătului sunt împărțite în cromozomiale (cele mai frecvente), monogenice și poligenice.

In nucleu boli cromozomiale se află cromozomiale (modificări ale numărului sau structurii cromozomilor) sau genomic mutații (poliploidie). Fiecare boală are un cariotip și un fenotip tipic.

Aproape toate anomaliile cromozomiale (cu excepția celor echilibrate) duc la malformații congenitale. Formele severe (poliploidie, trisomii complete pentru autozomi), de regulă, provoacă avort spontan în primul trimestru.

Sindromul Down(trisomia 21) - cea mai studiată patologie cromozomială, apare cu o frecvență de 1:600 ​​născuți vii. Variantele citogenetice ale sindromului Down sunt diverse. 94-95% din cazuri sunt trisomie 21 simplă completă ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în meioză (Fig. 32.8). Aproximativ 2% dintre copiii cu sindrom Down au forme mozaic (47+21/46), 4% dintre pacienți au o formă de translocație a trisomiei.

Orez. 32.8. Trisomia 21 completă

Copiii cu sindrom Down au un fenotip specific - tăietură de ochi mongoloid, față rotundă turtită, spate plat al nasului, epicant, limbă mare (de obicei proeminentă), brahicefalie, auricule deformate și joase, exces de piele pe gât (Fig. 32.9). ). Adesea există defecte cardiace, tract gastrointestinal, clinodactilie, pliul cu patru degete (maimuță) pe palmă, două pliuri ale pielii în loc de trei pe degetul mic. Există o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.

Orez. 32.9. Fenotipul unui nou-născut cu sindrom Down

Frecvență sindromul patau(trisomia 13) este 1:7000 de născuți vii. La 80-85% dintre pacienți, trisomia 13 simplă completă apare ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul meiozei la unul dintre părinți (mai des la mamă), cazurile rămase se datorează în principal transferului unui cromozom suplimentar (lungul său brațul) în translocații robertsoniene ale D / 13, G / tip 13.

Sindromul Patau include tulburări în formarea creierului, a globilor oculari, a oaselor creierului și a părților faciale ale craniului. Semnele tipice ale sindromului Patau sunt labia sau palatina despicată, microftalmia, polidactilia, malformațiile cardiace congenitale (Fig. 32.10). Din cauza malformațiilor congenitale severe, majoritatea copiilor cu sindrom Patau mor în primele săptămâni sau luni de viață.

Orez. 32.10. Fenotipul unui nou-născut cu sindrom Patau

sindromul Edwards(trisomia 18) se datorează aproape întotdeauna formei trisomice simple. Frecvența sindromului Edwards este de 1:5000-1:7000 de născuți vii. Nou-născuții cu sindrom Edwards au malnutriție severă și malformații multiple ale craniului facial, inimii, sistemului osos și organelor genitale. Copiii cu sindrom Edwards mor de obicei la o vârstă fragedă.

sindromul Turner(monosomie 45X0) - singura formă de monosomie la născuții vii. Sindromul Turner este cauzat de absența unui cromozom X la fetușii de sex feminin. Frecvența este 2,5-5,5; 10.000 de femei născute vii. Alături de monosomia adevărată, există și alte anomalii cromozomiale în cromozomii sexuali (deleția brațului scurt sau lung al cromozomului X, izocromozomii, cromozomii inelar, precum și diferite tipuri de mozaicism).

Clinic, sindromul Turner se manifesta prin hipogonadism, malformatii congenitale, statura mica. Se notează absența gonadelor, hipoplazia uterului și trompelor uterine, amenoreea primară, defecte cardiace și renale apar la 25% dintre pacienți. Aspectul pacienților este destul de caracteristic, deși nu întotdeauna. La nou-născuți și sugari, gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide, edem limfatic al picioarelor, picioarelor, mâinilor și antebrațelor (Fig. 32.11). În viitor, există o întârziere în creștere, în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, displazie osoasă, o incizie antimongoloidă a ochilor, ptoză, în 90% din cazuri - infertilitate. Adesea există o întârziere în dezvoltarea mentală și intelectuală.

Orez. 32.11. Limfedemul piciorului la un nou-născut cu sindrom Turner

Boli monogenice cauzate de mutații sau absența unei anumite gene. Mutațiile pot capta una sau ambele alele. Manifestările clinice apar ca urmare a lipsei de informație genetică sau implementării uneia defectuoase. Bolile monogenice sunt investigate în deplină conformitate cu legile lui Mendel (autozomale sau legate de

cromozomul X). Sunt cunoscute aproximativ 5.000 de boli monogenice, mai mult de jumătate sunt moștenite în mod autosomal dominant.

Acest grup de boli include:

Neurofibromatoza (boala Recklinghausen), în care sistemul nervos este cel mai grav afectat;

Distrofie miotonică cu miotonie, slăbiciune musculară, cataractă, aritmie cardiacă, toleranță redusă la glucoză, retard mental;

Sindromul Marfan este o boală ereditară a țesutului conjunctiv. Cele mai specifice caracteristici sunt tulburările osoase, luxația cristalinului, modificările cardiovasculare, ectazia durală;

Sindromul Ehlers-Danlos - hiperextensibilitatea congenitală a țesutului conjunctiv din cauza sintezei afectate de colagen cauzate de mutații ale diferitelor gene de colagen;

Fenilcetonurie asociată cu deficiența enzimei hepatice fenilalaninhidroxilazei, al cărei loc este situat în brațul lung al cromozomului 12. Copiii cu fenilcetonurie se nasc sănătoși, dar chiar în primele săptămâni după naștere, datorită aportului de fenilalanină în organism. cu laptele matern se dezvoltă manifestările clinice ale bolii: excitabilitate crescută, hiperreflexie, tonus muscular crescut, convulsii epileptiforme convulsive; copilul emană un miros de „șoarece”. Mai târziu, se dezvoltă retardul mintal, microcefalia;

Fibroza chistică (fibroza chistică), care se bazează pe o încălcare a transportului ionilor de clorură și sodiu prin membranele celulare (gena fibrozei chistice este localizată pe cromozomul 7), ceea ce duce la excreția excesivă de cloruri. Există o hipersecreție de mucus gros în celulele părții endocrine a pancreasului, epiteliul bronhiilor, membrana mucoasă a tractului gastrointestinal;

Sindromul adrenogenital (hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal) aparține grupului de tulburări ereditare ale sintezei hormonilor steroizi. Cea mai frecventă formă de hiperplazie suprarenală congenitală este deficitul de 21-hidroxilază, gena este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6;

Miopatie Duchenne cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza proteinei distrofină (gena este situată la locusul Xq21). Boala se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, distrofie și necroză a fibrelor musculare individuale;

Hemofilia A este o boală legată de X, gena este localizată la locusul Xq28, mutația genei provoacă deficit de factor VIII. Manifestările clinice constau în încălcarea hemostazei, creșterea timpului de coagulare.

Boli poligenice datorită interacţiunii anumitor combinaţii de alele de diferiţi loci şi factori exogeni. Bolile sunt controlate de mai multe gene simultan, nu respectă legile lui Mendel și nu corespund tipurilor clasice de moștenire autosomal dominantă, autosomal recesiv și legată de X. Manifestarea unei trăsături depinde în mare măsură de factori exogeni.

Riscul genetic al bolilor poligenice depinde în mare măsură de predispoziția familiei și de severitatea bolii la părinți. Riscul genetic al bolilor poligenice este calculat folosind tabele de risc empiric. Este adesea dificil de stabilit prognosticul.

Bolile poligenice includ malformații congenitale care nu sunt cauzate de patologia cromozomială. Din punct de vedere clinic, sunt izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui singur sistem de organe) și multiple (în organe a două sau mai multe sisteme) malformații congenitale.

Cel mai comun malformații ale SNC.

Anencefalie- absenţa emisferelor cerebrale şi a bolţii craniene (Fig. 32.12). Această patologie apare cu o frecvență de 1:1000 de nou-născuți. Acrania (absența bolții craniene în prezența țesutului cerebral) este mult mai puțin frecventă.

Orez. 32.12. Anencefalie. A - ecograma, sarcina 13 saptamani; B - fenotipul nou-născutului

Anencefalia este adesea asociată cu despicătura buzei și palatului, anomalii ale urechilor și nasului, defecte cardiace, patologia tractului gastrointestinal și a sistemului genito-urinar. Anencefalia și acrania sunt malformații letale, așa că o femeie este sfătuită să întrerupă sarcina.

Cefalocel se dezvolta ca urmare a neinchiderii tubului neural, apare in stadiul de 4 saptamani de viata intrauterina si reprezinta iesirea meningelor printr-un defect al oaselor craniului. Când țesutul cerebral este inclus în sacul herniar, anomalia se numește encefalocel. Frecvența defectului este de 1:2000 de născuți vii.

Cefalocelul este adesea asociat cu patologia cromozomală (trisomia 13, 18, translocații dezechilibrate), face parte din multe sindroame genetice.

hernie spinală (spina bifida) - anomalie a coloanei vertebrale ca urmare a unei încălcări a închiderii tubului neural. O malformație în care doar membranele măduvei spinării ies printr-un defect al coloanei vertebrale se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, atunci formarea se numește meningomielocel. Coloana lombară și sacră sunt cea mai frecventă localizare a defectelor. Distinge spina bifida cystica (cu formarea unui sac herniar) (Fig. 32.13) și spina bifida oculta, care nu este însoțită de o proeminență herniară. Frecvența variază în funcție de regiunea geografică și variază de la 0,5:1000 la 4:1000 de nou-născuți.

Orez. 32.13. hernie spinala.A - ecograma, sarcina 17 saptamani; B - un nou-născut cu o formă chistică de hernie spinală

Defecte ale tubului neural (anencefalie, cefalocel, spina bifida) - anomalii multifactoriale care se pot forma în săptămâna 4-6 de dezvoltare embrionară ca urmare a hipertermiei la mamă, a diabetului zaharat, a expunerii la făt în stadiile incipiente ale unui număr de agenți teratogene (acid valproic, aminopterina, metotrexat), cu anomalii cromozomiale (trisomie 13, 18, triploidie, tetraploidie, deleții, translocații dezechilibrate) și se asociază, de asemenea, cu peste 40 de sindroame de malformații multiple.

Dacă defecte ale tubului neural sunt detectate înainte ca fătul să ajungă la viabilitate, pacientului trebuie să i se ofere întreruperea sarcinii.

Pentru prevenirea defectelor de tub neural se recomanda administrarea acidului folic 4 mg/zi cu 3 luni inainte de sarcina, urmata de pana la 6-7 saptamani.

Hidrocefalie- o creștere a ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită de o creștere a capului. Mărirea izolată a ventriculilor fără mărirea capului este denumită „ventriculomegalie”. Frecvența hidrocefaliei este de 0,1:1000-2,5:1000 nou-născuți.

Hidrocefalia și ventriculomegalia, de regulă, se dezvoltă în trimestrul II-III de sarcină ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian, ceea ce duce la o creștere a presiunii intracraniene. Rareori, hidrocefalia este cauzată de producția crescută de lichid cefalorahidian (papiloame plexului vascular).

Hidrocefalia însoțește multe boli cromozomiale, monogenice, sindrom de malformații multiple, displazie scheletică.

La diagnosticarea acestei malformații înainte de viabilitatea fătului, este indicată întreruperea sarcinii. În absența patologiei cromozomiale la făt și a anomaliilor combinate pronunțate, este posibilă prelungirea sarcinii cu monitorizarea ecografică a creșterii hidrocefaliei.

Anomalii ale structurilor faciale. Fața despicată se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de gestație cu fuziunea incompletă a structurilor frontonazale cu tuberculii maxilari și mandibulari perechi. Alocați o despicătură bucală izolată sau în combinație cu o despicătură de palat (cea mai frecventă anomalie a structurilor faciale) (Fig. 32.14), precum și o despicătură de palat izolată (o anomalie rară). Despicătura poate fi situată în mijloc, poate fi una sau două fețe. Frecvența este de 1:800 de născuți vii.

Orez. 32.14. Nou-născut cu despicătură de buză și palat

Despicaturile faciale sunt adesea combinate cu alte anomalii de dezvoltare. Apariția despicaturii faciale este asociată cu factori exogeni (alcool, fenitoină, trimetadionă, metotrexat), precum și cu diabetul zaharat insulino-dependent la mamă.

Despicăturile faciale pot fi diagnosticate cu ultrasunete de la sfârșitul primului trimestru de sarcină. Imaginea 3D ajută la clarificarea diagnosticului. Examinarea prenatală ar trebui să includă cariotiparea și o examinare amănunțită (anatomia feței, creierului, inimii, scheletului).

Luarea acidului folic cu câteva luni înainte de sarcină reduce riscul apariției despicaturii faciale.

Anomalii ale pieptului. hernie diafragmatică congenitală apare ca urmare a încetinirii închiderii canalului pleuroperitoneal. Un defect al diafragmei duce la mișcarea organelor abdominale (stomac, intestine, ficat, splină) în cavitatea toracică cu deplasare mediastinală și comprimare a plămânilor (hipoplazie pulmonară).

Hernia diafragmatică este adesea combinată cu defecte cardiace, precum și cu anomalii cromozomiale (trisomia 13, 18) și genetice.

Diagnosticul cu ultrasunete este posibil de la sfarsitul primului trimestru de sarcina. Examenul prenatal ar trebui să includă cariotipul fetal.

Cu un cariotip normal al fătului, absența anomaliilor combinate, sarcina este prelungită. Corectarea chirurgicală intrauterină a acestui defect este posibilă (nu mai târziu de trimestrul II).

Cursul perioadei neonatale la copiii cu hernie diafragmatică congenitală depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și a hipertensiunii pulmonare secundare.

Malformație congenitală chistic-adenomatoasă a plămânilor- hamartom pulmonar, care este o masă chistică, solidă sau mixtă în toracele fetale, uneori însoțită de hidropizie a fătului; adesea combinate cu defecte cardiace, modificări chistice ale rinichilor, palato-despicătură și ventriculomegalie.

Daca defectul este reprezentat de chisturi mari, este posibila interventia intrauterina invaziva - sonanta toracoamniotica pentru prevenirea hipoplaziei pulmonare. Adesea, corectarea chirurgicală este necesară în perioada neonatală.

Sechestrarea pulmonară este o parte a plămânului care se dezvoltă în afara contactului cu căile respiratorii și este o malformație rară. Partea sechestrată a plămânului are de obicei propriul aport de sânge dintr-un vas care provine direct din aortă. Cel mai adesea, sechestrarea pulmonară este combinată cu hidropizia non-imună.

La ecografie, sechestrarea pulmonară este vizualizată ca o masă solidă în apropierea diafragmei. Imagistica Doppler color ajută la identificarea alimentării cu sânge a plămânului sechestrat.

Tratamentul chirurgical al unui copil după naștere este o segmentectomie sau lobectomie a plămânului afectat.

Defecte cardiace. Frecvența malformațiilor cardiace congenitale la nou-născuți este de 0,5-1%. Defectele cardiace congenitale, al căror diagnostic în majoritatea cazurilor este posibil deja în perioada prenatală, includ un singur ventricul, ectopie a inimii, defecte ale septului interatrial și interventricular, sindromul hipoplazic al inimii stângi, canalul atrioventricular, anomalia Ebstein, Tetralogia Fallot, transpunerea marilor vase, trunchiul arterial, stenoza și coarctația aortei, stenoza și atrezia arterei pulmonare, tumori ale inimii. Defectele cardiace congenitale sunt adesea combinate cu alte defecte, precum și cu boli cromozomiale (trisomie) și monogenice.

Riscul de malformații cardiace congenitale la făt este crescut în diabetul zaharat decompensat, lupus eritematos sistemic, fenilcetonurie, malformații cardiace congenitale la mamă. 2% din toate malformațiile cardiace congenitale sunt asociate cu virusul rubeolei, alcoolul, trimetadiona.

Cea mai informativă metodă de diagnostic prenatal al malformațiilor cardiace congenitale fetale este un studiu ecocardiografic, începând cu al doilea trimestru de sarcină. Dacă este detectată o boală cardiacă congenitală, se efectuează cariotipul fetal. Cu defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii în orice moment este indicată. Cu un cariotip fetal normal, gestionarea unei femei însărcinate este determinată de posibilitatea corectării chirurgicale a bolilor de inimă la un copil. Curabilitatea defectului este determinată de un chirurg cardiac pediatru înainte și după nașterea unui copil.

Malformații ale tractului gastrointestinal. Malformațiile congenitale ale tractului gastrointestinal includ atrezia esofagiană, atrezia duodenală, atrezia și stenoza intestinului subțire și gros, atrezia anusului, peritonita meconială.

atrezie duodenală este cea mai frecventă leziune obstructivă congenitală a intestinului subțire, frecvența acestei anomalii este de 1:10.000 de născuți vii. La 30-40% dintre fetuși cu atrezie duodenală, trisomia 21 și anomalii asociate (defecte congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, alte anomalii ale tractului gastrointestinal, defecte ale coloanei vertebrale) sunt diagnosticate.

Diagnosticul defectului este posibil în trimestrul II și III de sarcină. Principalele semne ecografice ale atreziei duodenale: polihidramnios și semnul clasic " dubla bule" în cavitatea abdominală a fătului (Fig. 32.15). Imaginea "bulei duble" se datorează expansiunii stomacului și duodenului proximal.

Orez. 32.15. Atrezie duodenală („bule dublă”) la făt, sarcină 25 săptămâni, ecogramă

Dacă se suspectează atrezie duodenală, sunt indicate cariotipul fetal și un studiu amănunțit al întregii anatomii ecografice a fătului, inclusiv ecocardiografia. Cu un cariotip normal și o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu corectarea chirurgicală ulterioară a malformației la nou-născut.

Malformații ale peretelui abdominal anterior. Gastroschiza- defect paraombilical al peretelui abdominal anterior al fatului cu eventratie a organelor abdominale (de obicei intestinele). De regulă, defectul este situat în dreapta buricului, organele herniei „plutesc” liber în lichidul amniotic. Frecvența este de 1:10.000 de născuți vii.

În 10-30% din cazuri, gastroschizisul este combinat cu atrezie și stenoză intestinală, defecte congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Diagnosticul ecografic al gastroschizisului nu este dificil, diagnosticul se face de obicei în al doilea trimestru de sarcină (Fig. 32.16). Frecvența anomaliilor cromozomiale în gastroschizisul izolat nu depășește populația generală, astfel încât cariotiparea fătului poate fi omisă.

Orez. 32.16. Gastroschisis la făt, sarcină 25 săptămâni (A - sonograma, B - fenotipul nou-născutului)

Pentru a evita dezvoltarea modificărilor ischemice și a infecției intestinelor, copilul este transferat la un spital chirurgical în următoarele ore după naștere. Operația se efectuează de obicei în primele 24 de ore după naștere. Prognosticul general pentru un nou-născut cu gastroschisis izolat este favorabil - mai mult de 90% dintre copii supraviețuiesc după corecția chirurgicală.

Omfalocel- hernia ombilicală - este rezultatul nereturnării organelor abdominale din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul sacului herniar, care poate include orice organe abdominale. Spre deosebire de gastroschizis, omfalocelul este acoperit de o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Frecvența defectului este de 1:3000-1:6000 născuți vii.

Omfalocelul este cel mai adesea combinat cu malformații cardiace congenitale, cu defecte ale sistemului nervos central, ale sistemului genito-urinar, hernie diafragmatică, displazie scheletică, singura arteră ombilicală, defecte cromozomiale (trisomia 13, 18).

În cele mai multe cazuri, omfalocelul este detectat prin ecografie în al doilea trimestru de sarcină. Când este detectat un omfalocel, este indicată cariotiparea fătului, deoarece această malformație are o frecvență ridicată a aberațiilor cromozomiale.

După naștere, copilul trebuie să fie transferat de urgență la departamentul de chirurgie pentru tratament chirurgical, care se efectuează de obicei în primele 24-48 de ore după naștere. Succesul tratamentului chirurgical depinde de dimensiunea sacului herniar, de gradul de hipoplazie a pereților abdominali.

Malformații ale sistemului genito-urinar. Agenezia renală- Absența ambilor rinichi.

Diagnosticul ecografic al agenezei renale este posibil începând cu 13 săptămâni de gestație. Cu ecografie, rinichii fetali nu sunt vizualizați, nu există vezică urinară, se observă oligohidramnios pronunțat și există adesea o formă simetrică de întârziere a creșterii fetale. Pentru diagnosticul diferențial al agenezei și hipoplaziei rinichilor, este recomandabil să se folosească maparea Doppler color: cu agenezia rinichilor, nu există artere renale.

uropatie obstructivă. Posibilă obstrucție a tractului urinar al fătului la nivelul fistulei ureteropelviene (înalt), la nivelul ureterelor, la nivelul fistulei vezicoureterale, la nivelul uretrei (scăzut). Cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive este obstrucția mare, reprezentând 50% din toate anomaliile congenitale ale tractului urinar.

Diagnosticul ecografic al obstrucției mari se bazează pe detectarea unui pelvis renal mărit (Fig. 32.17). Gradul de hidronefroză depinde de severitatea obstrucției și de durata acesteia: cu cât obstrucția se formează mai devreme, cu atât este mai mare riscul de afectare a parenchimului renal. La obstrucția inferioară, în funcție de nivel, alături de hidronefroză, dilatarea ureterelor și a vezicii urinare se determină oligohidramnios sever.

Orez. 32.17. Hidronefroză fetală cu obstrucție mare a tractului urinar, sarcină 27 săptămâni, ecogramă

În sarcina prematură la fetușii cu uropatie obstructivă severă este posibilă corectarea chirurgicală intrauterină pentru prevenirea displaziei și fibrozei parenchimului renal (șunturi pelvi-amniotice sau vezico-amniotice).

În perioada neonatală, ecografiile trebuie repetate pentru a confirma diagnosticul prenatal și pentru a evalua tractul urinar la nou-născut. Cu obstrucția severă a tractului urinar confirmată, este indicată corectarea chirurgicală.

Boala de rinichi cu chisturi multiple tipul infantil se manifestă printr-o creștere bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu canale colectoare hiperplazice și dilatate. Aceasta este o malformație letală, frecvența ei este de 3:1000 de nou-născuți.

Principalele semne ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen măriți, absența vezicii urinare și oligohidramnios. O imagine ecografică tipică în unele cazuri poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină.

Prognosticul pe viață este extrem de nefavorabil din cauza dezvoltării insuficienței renale. Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina în orice moment.

Displazia renală multichistică- înlocuirea parenchimului renal cu chisturi necomunicante; ureterul și pelvisul sunt adesea atrezirovany sau absent. În cele mai multe cazuri, procesul este unidirecțional.

Displazia chistică a rinichilor poate fi observată cu diverse tulburări cromozomiale și genice, deci este necesară cariotiparea fetală.

Diagnosticul ecografic este posibil din a doua jumătate a sarcinii. În displazia multichistică, rinichiul este mărit, reprezentat de multiple chisturi cu conținut anechoic. Dimensiunea chisturilor ajunge la 3-4 cm la sarcina la termen.Cu leziuni bilaterale vezica urinara nu este vizualizata, se observa oligohidramnios.

Displazia chistică bilaterală a rinichiului este o malformație letală; la acest defect se arată întreruperea sarcinii. Cu o leziune unilaterală, un cariotip fetal normal și absența anomaliilor concomitente, sarcina este prelungită.

Malformații ale sistemului osos. Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor membrelor), focomelia (subdezvoltarea membrelor proximale), polidactilia (creșterea numărului degetelor), sindactilia (fuziunea degetelor), osteocondrodisplazia (anomalii). în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și oaselor). În unele forme de displazie scheletică, hipoplazia pulmonară secundară se dezvoltă datorită subdezvoltării coastelor și scăderii dimensiunii toracelui.

Achondroplazia- una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale, este osteocondrodisplazia cu defecte ale oaselor tubulare si ale scheletului axial. Aceasta este cea mai frecventă cauză a nanismului (înălțimea unui adult cu achondroplazie este de 106-140 cm). Frecvența 2:10.000 nou-născuți.

Diagnosticul cu ultrasunete este posibil în trimestrul II de sarcină. Achondroplazia poate fi suspectată cu o întârziere semnificativă a ratei de creștere a femurului. Imaginea ecografică clasică include o scurtare accentuată a membrelor, un piept mic, macrocefalie și un nas de șa.

Prognosticul pe viață este relativ favorabil în absența hipoplaziei pulmonare. Dezvoltarea intelectuală poate fi normală, dar riscul de tulburări neurologice este crescut din cauza compresiei măduvei spinării la nivelul foramenului magnum.

Polidactilie- o creștere a numărului de degete pe mâini și picioare. Frecvența polidactiliei este de 1:2000 de nașteri.

Polidactilia poate fi observată în multe boli cromozomiale și genetice și în displazii ale scheletului. Dacă se detectează polidactilie, mai ales în combinație cu alte anomalii, este indicată cariotipul fetal.

defecte congenitale dezvoltarea fetală(CM) este una dintre cele mai amenințătoare complicații ale sarcinii, care iese pe primul loc printre cauzele care duc la dizabilitate și mortalitate în copilărie. Nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare congenitale uimește întotdeauna familia: acest subiect este unul dintre cele mai dificile.

Statisticile sunt înfricoșătoare: pe fondul scăderii mortalității infantile, se observă o creștere a numărului de malformații congenitale în majoritatea țărilor lumii. Dacă în țările europene frecvența malformațiilor congenitale este de 3-4 cazuri la 1000 de nașteri, atunci în Rusia ajunge la 5-6 cazuri la 1000 de nașteri.

Malformațiile congenitale includ malformații ale sistemului nervos - anencefalie (absența creierului), spina bifida (hernie deschisă a măduvei spinării), malformații ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace etc.), malformații ale membrelor - atrezie (absența de membre), deformări maxilo-faciale - despicătură de buză, palato-despicătură și multe altele.

De ce se întâmplă asta? Motivele formării malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă viitorii părinți au anomalii în setul de cromozomi. În alte cazuri, sursa problemei sunt diverși factori nocivi: infecții, consumul de doze mari de alcool, droguri.

Unul dintre motive este lipsa de vitamine din dieta unei femei însărcinate, în special acid folic. Norma recomandată de micronutrienți pentru o femeie însărcinată este de o ori și jumătate mai mare decât pentru femeile aflate la vârsta fertilă. Și acest lucru nu este întâmplător - sănătatea copilului în pântec și sănătatea nou-născutului depinde de aceasta.

Pediatrii consideră că, pe lângă malformațiile congenitale, bolile nou-născuților precum anemia feriprivă, rahitismul sau întârzierile în dezvoltare sunt adesea asociate cu faptul că viitoarea mamă a avut lipsă de vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte tulburări se pot face simțite mult mai târziu - deja la grădiniță și la școală: acestea sunt boli ale tractului gastro-intestinal, boli metabolice (în primul rând diabet și obezitate).

Este important să ne amintim că stilul de viață al viitoarei mame, alimentația ei - totul creează baza sănătății copilului nenăscut. Iar lipsa de vitamine poate provoca încălcări ale dezvoltării fizice și mentale a copilului. Riscul de a avea copii cu diverse dizabilități de dezvoltare și greutate corporală mică este mult crescut.

Factorul cheie: acid folic

Rolul principal în prevenirea prevenirii apariției malformațiilor congenitale la făt îi revine acidului folic. Este necesar pentru diviziunea celulară adecvată, creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltarea normală a embrionului și procesele de hematopoieză. previne apariția și ruperea membranei amniotice.

Această vitamină asigură viteza necesară de creștere și dezvoltare a copilului nenăscut, mai ales în primele etape ale sarcinii. Deficiența de acid folic în timpul sarcinii crește semnificativ riscul de a dezvolta malformații congenitale la făt, în special defecte ale tubului neural și anencefalie. Pentru a preveni defectele tubului neural la făt, o femeie ar trebui să ia cel puțin 800 de micrograme (0,8 mg) de acid folic zilnic, atât înainte, cât și pe parcursul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt încrezători în necesitatea unor activități educaționale la scară largă care să promoveze sarcina planificată și măsuri preventive care pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu malformații congenitale.

Un număr de țări implementează deja programe de stat pentru prevenirea patologiilor congenitale de dezvoltare. Aceste programe constau dintr-o parte educațională care explică profesioniștilor medicali și viitoarelor mame cum să prevină apariția malformațiilor fetale și o parte stimulativă - compensarea de 70-80% din costul preparatelor multivitamine care conțin acid folic.

Vitamine pentru viață

Există o părere că o dietă zilnică bine echilibrată a unei femei însărcinate conține o cantitate suficientă de vitamine și microelemente. Și că, în acest caz, nu este necesară nicio prescripție suplimentară de complexe multivitamine. Cu toate acestea, conform datelor europene, deficitul de vitamine la gravide este de 20-30% chiar și cu cea mai echilibrată și variată dietă.

Studiile efectuate în mod regulat de Academia Rusă de Științe Medicale (RAMS) în ultimii ani au arătat că dieta unei femei moderne, compusă din produse naturale, destul de adecvate costurilor noastre energetice și chiar excesive în calorii, nu este în măsură să ofere organismului cantitatea necesară de vitamine în timpul sarcinii și alăptării.sân.

De aceea, experții recomandă viitoarelor mămici să ia complexe de vitamine și minerale specializate care să compenseze lipsa de micronutrienți din alimentația gravidei. Compoziția optimă este Elevit Pronatal ® , care conține 12 vitamine și 7 minerale și oligoelemente. Elevit Pronatal ® este singurul complex de vitamine și minerale pentru gravide care și-a dovedit * eficacitatea clinică în reducerea riscului de malformații congenitale ale fătului. S-a dovedit că Elevit reduce riscul de defecte ale tubului neural fetal cu 100% și reduce riscul altor malformații congenitale cu 47%.

* A.E. Czeizel „Utilizarea multivitaminelor care conțin acid folic în timpul concepției”
Europ. J. Obstetr. Ginecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Discuţie

Ce credeți, pot fi radiațiile electromagnetice cauza defectelor congenitale?! Cum să protejezi un copil? Există costume speciale?

unu! Manipularea absolut dezgustătoare a faptelor :(

Comentează articolul „Malformații congenitale ale fătului”

Reamintim că ideea de a introduce încă cinci teste de atestare pentru clasa a 11-a (pe lângă examen) a apărut la Rosobrnadzor după ce Ministerul Educației și-a propus să treacă școala și elevii de la antrenament la examene unificate. Într-adevăr, desființarea examenelor de absolvire și transferul examenelor de admitere în școală a desfigurat-o literalmente. Și e bine că ministerul a acordat în sfârșit atenție acestui lucru. Cu toate acestea, metoda de rezolvare a problemei a fost aleasă absolut stupidă, nu numai cu zero ...

Discursul profesorului de la Universitatea de Stat Karelian Ivanov A.V. în Sankt Petersburg, 4 iulie 2016. "La școală sunt doar două examene finale: matematică de bază și rusă. Clasele pentru seniori la școală au devenit lipsite de sens." Video: [link-1]

1) In sfarsit mi-am dat seama de procedurile de admitere pana in 2015 si incepand din 2015, logica apelarii etc.
2) Este interesant scara liniară pe bucăți pentru conversia scorurilor primare în secundare la matematică în partea de mijloc a acestei scale.
3) Deosebit de interesant - despre experimentul cu „profilul general” din Vladikavkaz și Birobidzhan.
4) Ar fi frumos să facem o transcriere pentru un videoclip atât de lung. 1h45 este un timp foarte lung. Mai mult, cel mai interesant și nou, începând de la jumătatea videoclipului, și nu de la început.

Ceva pe care el repetă și fantezează destul de sincer. Dacă îl asculți, școala sovietică este ca un gimnaziu țarist. Așa că au luat și au produs profesori de aceeași calitate, doar de o sută de ori mai mulți. Da, 20 de ani. Profesori, se reproduc ca pisicile, sunt uciși, expulzați și sunt doar mai mulți.
Iar profesorul meu de fizică de la școala din curte, se pare, ar putea preda fizică. Și matematica este matematică. Și faptul că în clasa a VIII-a am găsit greșeli în culise la fiecare a doua lecție. Dar apoi nu am studiat matematica în plus, știam doar să citesc și să citesc un manual școlar (!!!) de matematică și pentru cei care intră la universități în fizică. Și fse!!!)))
Acum, dacă și profesorii știau să citească, atunci nu puteam găsi greșeli la ei. Dar ar putea citi ceva la universitate dacă ar putea să citească, desigur. Dar nu știau cum, știau să citească cu voce tare, dar sensul a scăpat. Ca majoritatea profesorilor de școală, în anii 30, 80 și acum.
Și dacă nu ar fi așa, atunci părinții copiilor moderni ar avea o educație. Și școala nu avea nimic de-a face cu educația copiilor, din moment ce ei și-ar fi învățat copiii să citească.
Un visător periculos, pornind în raționamentul său din fanteziile sale false. Vrea să măture totul sub covor, pentru ca aceiași profesori analfabeți să dea examene, să-și producă un fel și totul să arate bine pe dinafară. Și dădea examene de admitere de la cei care învățau ei înșiși fără școală, ca până acum.
Are el însuși studenți? Ce sunt studenții?
Există o singură problemă cu USE - întrebări previzibile. Dacă le faci imprevizibile, 90 la sută nu vor trece, așa că nu vor trece, vai. Dar dacă ar face-o, metodologia de antrenament s-ar schimba imediat. Nu s-ar pregăti pentru întrebări, ei ar preda tocmai științe.

Potrivit METRONEWS, este într-adevăr posibil. Medicii din Petersburg au efectuat pentru prima dată o astfel de operație unică a unui copil în uter. Garanția pe viață după cezariană pentru un copil a fost mică. Și pentru a salva viața bebelușului, această operație complexă a fost efectuată de chirurgi cu experiență. O examinare a unei femei gravide a arătat că fătul are o malformație: o încălcare a dezvoltării normale a creierului asociată cu acumularea excesivă de lichid în el (hidrocefalie) și hernie diafragmatică. LA...

Infecția cu citomegalovirus (CMVI) este cea mai frecventă infecție intrauterină, una dintre cauzele avortului spontan și apariția patologiilor congenitale. În Rusia, 90%-95% dintre viitoarele mame sunt purtătoare ale virusului, dintre care multe au o boală aproape asimptomatică. Vasily Shakhgildyan, candidat la științe medicale, cercetător principal, Centrul Federal Științific și Metodologic pentru Prevenirea și Controlul SIDA FBSI „Institutul Central de Cercetare de Epidemiologie” din Rospotrebnadzor: „Citomegalovirus...

Malformații congenitale multiple. Unul dintre defecte: malformația congenitală a rinichilor, hidronefroza rinichiului stâng.

Discuţie

acesta este un copil dificil cu toate semnele de disembriogeneză, 7 luni este încă prea devreme pentru a exclude hepatita C cu datele lui, este mai mult ca un an și jumătate, cu HIV poate fi deja de înțeles. cu sifilis este de asemenea necesar să se observe, de asemenea, acolo aveți nevoie de mai multe anilizații în timp.
faptul ca nu au fost detectate simptome focale la momentul EEG nu inseamna nimic, se poate dezvolta ulterior. Și cel mai probabil există unele leziuni ale creierului. daca vor fi compensati sau nu.. nu se stie.
Aș lua-o doar dacă nu poți respira fără ea sau dacă ai mulți bani și oportunități de reabilitare.
jumătatea mea mai mare are un astfel de set și atunci el este un copil dificil.

Ei bine, pentru un copil al unui dependent de droguri, el s-a născut cu o înălțime și o greutate bună. 3300 și 52 este normal. Contactul pentru HIV și HepS nu este încă ceva de vorbit, deși bebelușul are deja șase luni, se pot spune multe din analize și prognoze. Sendaktiviya 2-3 degete - consecințele consumului de droguri în primele etape ale sarcinii. Corectat prin intervenție chirurgicală. LLC nu este nici o sentință, este mică și, cel mai probabil, se va închide. Și, în general, este clar că mama este tânără, corpul este puternic, a redus la minimum efectul medicamentelor asupra fătului. Probabil că m-aș decide asupra unui astfel de copil, dacă mi-ar plăcea. Deși, când mi-am găsit fiica, nu mi-a păsat de diagnostice - apucă și fugi.

„Prevenirea” bolii prin distrugerea „pacientului” Sokolova Nina Aleksandrovna - Candidată la științe biologice, Cercetător principal la VINITI RAS, Editor executiv la două reviste științifice: „Fiziologia umană și animală” (numărul „Sistem endocrin. Reproducere. Alăptarea” ) și „Endocrinologie clinică” „. Massino Yuliya Sergeevna - candidat la științe biologice, cercetător principal la Institutul de activitate nervoasă superioară și neurofiziologie al Academiei Ruse de Științe. [link-1] [link-2] ...conform...

Datele medicale indică faptul că bolile sistemului urinar ocupă un loc semnificativ în structura morbidității și dizabilității copilăriei. Majoritatea bolilor cronice ale sistemului urinar la adulți au debutul în copilărie. Evoluțiile anormale ale rinichilor și ale tractului urinar reprezintă până la jumătate din toate malformațiile congenitale la copii. Rinichii joacă un rol important în menținerea constantei „mediului intern” al organismului. La făt, încep să funcționeze deja la 3-4 ...

Și comportament asemănător autismului, hidrocefalie externă compensată și malformații congenitale (despicătura palatina neoperată încă), etc...

Discuţie

Ei bine, al meu a crescut. Acum la egalitate cu semenii. Nu există ZPR deloc.

ZPR nu este un diagnostic, ci o afirmație a faptului că în acest moment acest copil este în urmă unei norme de vârstă condiționată.Diagnosticul nostru inițial a fost și ZPR, acum autism și SV (gradul 2).
IMHO, acesta nu este un diagnostic pe viață, acesta este un apel, ceva nu este în regulă (nu vorbesc de supradiagnosticare și/sau o eroare de diagnosticare).Trebuie să cauți motivul pentru care copilul rămâne în urmă. Din păcate, nu îl puteți găsi întotdeauna. iar diagnosticul sună diferit, sau copilul este doar „slow gaz” și își va ajunge din urmă cu semenii mai târziu. Până la vârsta de 20-25 de ani, toată lumea se echilibrează cumva, IMHO.
putere pentru tine.

21.01.2011 14:11:16, local Olga

grupa de sănătate III - copii cu boli cronice și malformații congenitale de diferite grade de activitate și compensare, cu funcționalitate păstrată

Următorul test implică o examinare cu ultrasunete a fătului pentru malformații congenitale.

Fiecare al doilea sau al treilea copil care suferă de sindromul alcoolic congenital dezvoltă defecte cardiace Printre alte malformații care însoțesc adesea ASP ...

Discuţie

Toate linkurile către site-uri în limba engleză. Aș putea traduce câteva articole, dar trebuie să știu care sunt importante pentru tine.
Și am dat și e-mail-uri medicilor ruși. Ei lucrează în SUA cu copii adaptați și invită medici din Rusia și Ucraina. M-am gândit că poate te vor sfătui despre un specialist FAS în Rusia. Nu vreau să le dau e-mailurile în mod deschis, dacă aveți nevoie, vă voi trimite în privat.

articole pentru părinții copiilor cu SAF
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategie de comportament cu un copil cu SAF
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caracteristicile sugarilor cu SAF
http://come-over.to/FASCRC/

Cu ajutorul unui scaner cu ultrasunete de înaltă rezoluție în aceste etape ale sarcinii, pot fi detectate zeci de soiuri de malformații congenitale...

Discuţie

Bună Anya. De fiecare dată ecografia a fost făcută într-o locație diferită. Prima la a 6-a saptamana in LCD, cand m-am inscris, in acelasi timp au injurat. Au spus că este prea târziu să nasc la 30 de ani (acesta este al doilea copil), fondul hormonal la această vârstă nu este același ca la 20 de ani și voi avea un avort spontan imediat. Am ascultat toate astea înainte să am timp să-mi dau jos pantalonii și să mă întind pe canapea. Al doilea - în spital, unde am stat o lună fără nici un tratament. Acest lucru, aparent, a fost considerat „conservare”. Doctorul care a condus secția noastră niciodată! nu s-a uitat la mine. Nu au spus nimic rău la ecografie și m-au lăsat să aud cum bate inima. În al treilea rând - din nou în consultare, a stabilit termenul limită pentru 2 săptămâni. A patra oară am fost la centrul medical. Era la 23 de săptămâni. Acolo era un unchi minunat. Liniştit, a răspuns la toate întrebările. A verificat brațele și picioarele și orice altceva, a spus Paul. Și ultima la 33 de săptămâni - pe baza maternității. Nici ei nu au spus nimic. M-am gândit că dacă familiile noastre nu aveau deformări fizice înainte, nu existau alcoolici și dependenți de droguri, iar noi suntem oameni destul de sănătoși la minte, atunci copilul ar fi normal. Mai mult, m-am simțit grozav din prima până în ultima zi. Am nascut la Institutul de Cercetare a Maternitatii si Copilăriei (contra cost) și acolo medicul cardiolog a spus că acest gen de boală cardiacă este destul de frecventă și cauza ei este anemia mea cronică. Avem chiar speranța că ne putem descurca fără operație. Și iată încă ceva. Când așteptam primul meu copil, nu am fost trimis niciodată la o ecografie. Nici nu-mi pot imagina de ce s-a întâmplat, pentru că la aproape fiecare întâlnire m-am plâns că mă simt rău, a existat o toxicoză teribilă, o creștere uriașă în greutate. Doctorul nu i-a dat atenție. Și am fost întotdeauna sigur că copilul va fi normal.
Dacă vorbim despre sfaturi - fă-o, dar unde vei avea încredere în rezultate. La urma urmei, fiecare are o dorință diferită de a se angaja în tratamentul și creșterea unui copil cu dizabilități. De exemplu, nu aș putea să alăptez timp de 9 luni, știind că există „nu șoarece, nu broască...”, dar am o prietenă care a fost avertizată că este mai bine să avorteze, ea a refuzat. . Copilul nu are mâini și picioare, mai exact, acestea sunt cioturi și fiecare are un proces care seamănă cu un deget. Ea l-a crescut. Tipul este talentat artistic. El desenează ASTA! Și în viața de zi cu zi este complet independent, gătește, face curățenie.

Retardarea mintală amenință nu slab, din câte am înțeles.Am auzit și de la medicul șef al orfelinatului fraza că toxicomanii sunt mai buni decât alcoolicii.

26.09.2005 10:49:27, Lindaa

Profesorul meu de psihologie a copilului a depus recent cerere de adopție. Ea a spus „sunt de acord să luăm copilul cu consecințele pe care părinții se droghează, dar nu și alcool.” Tocmai am trecut prin sindromul alcoolic. Chiar și un sepen ușor este aproape întotdeauna o dizabilitate mintală :(

Leziune perineală a sistemului nervos central, geneză mixtă, sindrom de întârziere a creșterii intrauterine, boli cardiace congenitale...

Discuţie

"boală cardiacă congenitală (defect de sept ventricular în partea musculară)" - diagnosticul meu a fost înainte de 6 ani, a fost îndepărtat la 6 ani, a crescut împreună, dar nu m-am putut antrena pe deplin în sport până la sfârșitul școlii (alergare , jocuri foarte active). Dar in general, nimic deosebit, dupa scoala totul este in regula.Nu va faceti griji, daca defectul nu este mare, atunci nu sunt necesare operatii sau tratament, doar cardiograme si poze regulate. Nu știu nimic despre alte boli.

Dintre diagnosticele normale, boală cardiacă congenitală. Aflați doar dacă a avut-o la naștere, sau au fost și examinate mai târziu. Puteți trăi, probabil că activitatea fizică este limitată. Aproape a crescut cu ele, a rămas destul de mic, au fost doar observat de un cardiolog și nu a suferit o operație.Dar ce înseamnă acest lucru, este necesar să se examineze, cu toate acestea inima este un lucru necesar în viață.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

Și neereditare congenitală.

Anomalii de dezvoltare ereditare congenitale

Ca urmare a multor ani de cercetare în Rusia și în străinătate, s-a stabilit că aproximativ 20% din toate anomaliile de dezvoltare congenitale (malformațiile) sunt ereditare și apar în perioada de dezvoltare embrionară a fătului de la părinți cu anomalii ale cromozomilor și genelor. . Aproximativ 10% dintre anomalii sunt cauzate de obiceiurile proaste și consumul anumitor substanțe (alcool, droguri și anumite droguri), ecologie precară, iar pentru restul de 70% din deformări, cauzele nu au fost stabilite.

Fiecare femeie isi doreste sa nasca un copil sanatos si frumos. Pentru a evita malformațiile congenitale, este necesar să se cunoască cauzele apariției lor.

În prezent, au fost identificați sute de reactivi chimici care pot provoca leziuni ale cromozomilor sau genelor la părinți și pot provoca malformații intrauterine ale fătului.

Anomaliile de dezvoltare pot fi diferite: absența completă a oricărui organ (de exemplu, rinichiul), subdezvoltarea organului (dimensiunea și masa lui mică), dezvoltarea prea mare a organului (de exemplu, dimensiunea și masa prea mare a creier – macrocefalie). În toate cazurile, aceste abateri afectează negativ dezvoltarea fizică și psihică a copilului și adesea duc la moartea acestuia.

În plus, structura (îngustarea intestinelor, esofagului, subdezvoltarea valvelor cardiace etc.), forma și numărul de organe (de exemplu, scăderea sau creșterea numărului de degete de la mâini și de la picioare, apariția unor organe extrainterne). , cum ar fi un rinichi suplimentar și etc.) sau un număr insuficient de organe pereche (de exemplu, un ochi sau un rinichi).

Rezultatul acestor abateri este mortalitatea infantilă precoce (până la 20% din toate decesele infantile). Se observă că în ultimii ani procentul anomaliilor fetale intrauterine a crescut constant.

Nu toate anomaliile de dezvoltare din copilărie apar la o vârstă fragedă. Unele dintre ele apar doar în perioada pubertății sau mai târziu.

În plus, anomaliile se pot manifesta într-o tulburare metabolică a copilului - în absența oricărei enzime etc.

Toate încălcările dezvoltării intrauterine a unui copil sunt împărțite condiționat în 5 grupuri: anatomice, fiziologice, funcționale, biochimice și mentale.

Dintre toate încălcările dezvoltării intrauterine a fătului, cele mai periculoase sunt bolile asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sau a numărului lor în celule. Cele mai multe dintre aceste anomalii duc la moartea fetală sau la nașterea unui copil neviabil.

Sindromul Down

Aceasta este cea mai frecventă boală ereditară (aproximativ 1 din 800 de nou-născuți). Este o consecință a unei încălcări a numărului de cromozomi din celule (în loc de 46 de cromozomi, un copil are 47 de cromozomi în genotip). Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.

Cel mai adesea, un copil cu sindrom Down se naște dintr-o mamă sau un tată în vârstă (peste 40 de ani). Acest sindrom este detectat în primele etape ale sarcinii folosind ultrasunete și alte metode, dar acuratețea examinării este de 95% (restul de 5% este un diagnostic eronat). Până în prezent, cel mai precis diagnostic al acestei boli (până la 99,8%) este oferit de studiul lichidului amniotic. Dacă această patologie este depistată la făt, părinții înșiși au dreptul de a decide dacă să lase acest copil în seama lor sau nu.

Semne externe caracteristice ale sindromului Down: o cută la colțul interior al ochiului, o față plată și spatele capului, un nas mic, o limbă mare, o gură deschisă, un gât scurt și un pliu de piele pe gât, scurtat se pot observa membre și degete, slăbiciune musculară, strabism. Astfel de copii au și defecte cardiace și duodenale, retard mintal.

Viitoarele mămici trebuie să știe că înainte de a avorta când un copil are sindromul Down, trebuie să te gândești cu atenție. Astfel de copii sunt foarte afectuosi, amabili, iar gradul lor de dementa variaza foarte mult. În prezent, astfel de copii, deși mai încet decât copiii sănătoși, pot fi predați prin metode speciale. Încep să meargă, să vorbească, să citească și să scrie. Persoanele cu această boală se căsătoresc și trăiesc până la bătrânețe, dar astfel de oameni trebuie să țină cont de faptul că probabilitatea de a dezvolta acest sindrom la copiii lor crește la 50%.

sindromul Edwards

Aceasta este a doua cea mai frecventă boală ereditară după boala Down asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în celule. Cu această boală, fătul dezvoltă mai multe defecte. Cel mai adesea, acest sindrom apare la copiii născuți din mame în vârstă, în principal la fete. Un astfel de copil are o încălcare a dimensiunii oaselor craniului, sternului, piciorului, proporțiilor corpului. În plus, este posibil să nu existe un meat auditiv extern, există defecte ale inimii și ale vaselor de sânge, anomalii în dezvoltarea creierului, cerebelului și retard mental. Acești copii, de regulă, nu sunt viabili și mor înainte de vârsta de 3 luni, rar - înainte de 1 an. Foarte rar, astfel de copii trăiesc mai mult, dar toți sunt oligofreni (deficienți mintal).

sindromul Klinefelter

Aceasta este o boală ereditară destul de comună cauzată de o modificare a numărului de cromozomi. Acest sindrom se dezvoltă numai la băieții născuți din mame în vârstă. Această boală se manifestă numai în perioada pubertății copilului; are o subdezvoltare a testiculelor, nu există sau un număr redus de spermatozoizi în material seminal, se dezvoltă infertilitate. Dezvoltarea externă a băiatului după tipul feminin: umeri îngusti, bazin larg, picioare lungi, glande mamare mărite. Se pot observa abateri mentale și intelectuale. Dacă se găsesc primele semne ale acestei boli, trebuie să consultați imediat un medic pentru a începe tratamentul (cel mai adesea hormonal).

Hemofilie

Această boală ereditară se transmite copilului de la mamă. Această boală apare doar la băieți. În cazul hemofiliei, coagularea sângelui este afectată. Cu un tratament adecvat, această boală nu este o sentință.

fibroză chistică

Aceasta este cea mai frecventă boală sistemică ereditară.

Fibroza chistică afectează sistemele respirator și digestiv, precum și ficatul, pancreasul și glandele sexuale. Mucusul se acumulează în cantități mari în organism, apare o tuse dureroasă, respirație șuierătoare în plămâni, inima este afectată, canalele pancreatice sunt înfundate, diareea este înlocuită cu constipație, stomacul este umflat, copiii cresc slab și se îngrașă, membrele sunt subțire, cu o formă caracteristică a degetelor, pieptul este deformat, pielea are gust sărat (la lins). Dezvoltarea psihică a unor astfel de pacienți este normală și uneori chiar peste medie. Această boală congenitală gravă nu este în prezent vindecată complet, dar cu o terapie de susținere adecvată, astfel de pacienți pot trăi o viață lungă și plină. Ei trebuie să primească anumite medicamente pe viață.

fenilcetonurie

Această boală este o consecință a unei încălcări la copil a schimbului de aminoacid fenilalanină, ca urmare a căreia există o întârziere în dezvoltarea sa fizică și mentală. Această boală este detectată în primele zile de viață ale unui copil. Nu este o judecată. Prin numirea unei diete speciale, dezvoltarea acestei boli poate fi prevenită.

daltonism

Această boală ereditară se transmite de la mamă la fiu și se manifestă prin faptul că copilul nu distinge între unele culori (adică vederea culorilor este parțial afectată), cel mai adesea roșu și verde. Această boală nu are leac.

"Buza de iepure"

Aceasta anomalie de dezvoltare consta in despicatura buzei superioare, care impiedica bebelusul sa suge. Tratament - chirurgical, în primele luni de viață ale unui copil. Această deformare poate fi provocată de lipsa de hrană la o femeie însărcinată.

„Despicătură de palat”

Aceasta este o nefuziune a maxilarului superior și a palatului dur, ca urmare a căreia cavitatea bucală nu este separată de cavitatea nazală. Acest defect face ca alimentele să intre în trahee și în cavitatea nazală. Foarte des, palatul despicat se observă împreună cu despicătura buzei. Tratament - chirurgical. Motivul acestei anomalii în dezvoltarea copilului poate fi lipsa de hrană la o femeie însărcinată.

Polidactilie

Polidactilie - prezența degetelor suplimentare sau lipsa acestora pe mână sau picior, fuziunea degetelor împreună, scurtarea sau absența membrelor. Tratament chirurgical și protezare.

Anencefalie, microcefalie, hipercefalie și hidrocefalie

Toate acestea sunt anomalii în dezvoltarea creierului. Aceste anomalii de dezvoltare pot fi provocate de o deficiență a corpului unei femei sau rubeolă, rujeolă și unele alte boli transferate de mamă în timpul sarcinii (mai ales în primele săptămâni după concepție).

Dacă la un copil este detectată anencefalie (lipsa emisferelor cerebrale), sarcina este întreruptă în orice moment.

Fuziunea de gemeni (așa-numiții gemeni siamezi)

Aceasta este una dintre cele mai grave anomalii ale dezvoltării intrauterine a fătului. Gemenii pot fi conectați printr-o anumită parte a corpului (pelvis, cap etc.), sistemele lor circulatorii și alte organe pot fi izolate sau conectate, un geamăn poate fi dezvoltat normal, iar celălalt este subdezvoltat. Acești copii mor de obicei la o vârstă fragedă. Cu fuziune doar cu tesuturi moi si cu functionarea independenta a fiecarui copil, tratamentul este chirurgical.

Herniile ombilicale și spinale

Hernia buricului este o ieșire din cavitatea de sub pielea intestinului. Astfel de hernii pot dispărea de la sine, în cazuri severe, tratament chirurgical.

Herniile coloanei vertebrale sunt cele mai severe malformații fetale. Majoritatea copiilor care suferă de aceste malformații mor, iar la supraviețuitori se constată paralizia, prin urmare, dacă sunt detectate astfel de defecte ale dezvoltării fetale, este indicată întreruperea prematură a sarcinii.

Malformații ale inimii și ale vaselor de sânge

Cauza acestor malformații fetale poate fi o boală virală sau bacteriană transferată de mamă în timpul sarcinii, precum și o lipsă de oxigen.

Aceste defecte cardiace, în funcție de gravitatea lor, sunt tratate medical sau chirurgical.

În cazurile severe, copilul moare în uter sau imediat după naștere.

Toate anomaliile în dezvoltarea scheletului fetal se datorează anomaliilor genetice sau cromozomiale din celulele copilului nenăscut.

În plus, alte boli ereditare sunt foarte rare (boala Hirschsprung, boala Huntington, boala Ponter, boala Willebrand, boala Tay-Sachs, sindromul Fraser, sindromul Patau, sindromul Turner, boala marmură și multe altele). Malformațiile includ, de asemenea, diverse semne de naștere, unele boli congenitale de piele, luxații congenitale ale șoldului, hernie cranio-cerebrală și altele.

În prezent, sunt cunoscute peste 3,5 mii de anomalii ereditare de dezvoltare. S-a stabilit că mai mult de 5% din toți copiii născuți se nasc cu diverse patologii.

Toate bolile considerate ereditare cromozomiale și genetice sunt practic independente de mediul extern.

de un alt grup boli ereditare sunt cele la care copilul are o predispoziție ereditară, dar clinic această boală se manifestă doar în anumite condiții de mediu. Aceste boli includ: diabet zaharat, psoriazis, ulcer gastric, hipertensiune arterială, gută și altele.

Unele dintre bolile ereditare apar doar la bătrânețe (de exemplu, boala Alzheimer, ateroscleroza, guta).

Dacă rudele din familia dumneavoastră au avut diferite boli ereditare grave, înainte de a concepe un copil trebuie efectuate examinări medicale genetice speciale.

Riscul de a dezvolta o boală ereditară și diferite deformări ale copilului în căsătorii strâns legate crește de multe ori.

Nu trebuie să vă sperii: bolile ereditare congenitale considerate sunt foarte rare (cel mai adesea 1 copil la câteva mii de nașteri). Fiecare viitoare mamă, din primele zile de sarcină până la naștere, își face griji cu privire la modul în care se va naște copilul, dacă va fi sănătos.

Descrierea tuturor acestor malformatii nu este facuta pentru a te intimida, ci pentru a te face sa intelegi ca sanatatea bebelusului tau depinde aproape in totalitate de tine.

Dacă mănânci corect, iar bebelușul tău nenăscut primește toate substanțele necesare vieții și dezvoltării sale (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, în special acid folic și săruri minerale), probabilitatea de a avea un copil bolnav este neglijabilă.

Pentru diviziunea celulară corectă, inclusiv în stadiul embrionului, este necesară formarea și creșterea tuturor organelor interne, metabolismul fătului, hematopoieza acestuia, acidul folic; în plus, previne nașterile premature și avorturile spontane. În plus, dacă duci un stil de viață corect, nu fumezi, nu consumi droguri și alcool, genetica ta nu are boli ereditare grave, atunci practic nu există riscul să ai un copil nesănătos și poți fi calm în privința viitorului tău bebelus.

Dacă rudele dumneavoastră au vreo boală moștenită, trebuie să fiți examinat de un medic și să începeți un tratament în timp util pentru a preveni această boală sau să întrerupeți sarcina în timp util în cazuri deosebit de grave. Este necesar să se abțină de la sarcină pentru femeile peste 40 de ani.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, majoritatea anomaliilor de dezvoltare enumerate sunt detectate în stadiile incipiente ale sarcinii.

Cel mai important lucru pentru menținerea sănătății mamei și a bebelușului nenăscut este să vă înregistrați la clinica prenatală cât mai devreme, să o vizitați în mod regulat și să urmați toate prescripțiile medicului dumneavoastră.

Sarcina este o așteptare veselă și în același timp neliniștită a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Pe parcursul dezvoltării intrauterine a bebelușului, mama îi ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare, așteaptă cu teamă rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricărui studiu trecut. Toată lumea vrea să audă aceeași frază de la medici: „Copilul tău este sănătos”. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diverse patologii fetale care sunt diagnosticate în diferite etape ale sarcinii și obligă părinții să ia o decizie serioasă – se va naște copilul sau nu. Abaterile dureroase de la procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale sau dobândite.

Deoarece cauzele patologiilor la făt se pot datora geneticii sau factorilor externi, anomaliile congenitale și dobândite diferă. Primele sunt prezente încă din momentul concepției și sunt diagnosticate cel mai adesea în stadiile incipiente, în timp ce cele din urmă pot apărea la un copil și pot fi depistate de medici în orice stadiu al sarcinii.

Congenital

Patologiile congenitale, genetice ale fătului în medicină se numesc trisomii. Aceasta este o abatere de la norma cromozomilor copilului, care apare în primele etape ale formării sale intrauterine.

Patologii datorate numărului greșit de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21; semne - demență, aspect deosebit, întârziere de creștere;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - malformații multiple, idioție, multi-degetare, probleme cu organele genitale, surditate; copiii bolnavi rareori trăiesc până la 1 an;
• sindromul Edwards - patologia cromozomului 18; simptome - maxilarul inferior și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auricule deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% ajung la 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi sexuali:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la o fată; semne - statură mică, infertilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• polisomia pe cromozomul X se manifestă printr-o scădere ușoară a inteligenței, psihoză și schizofrenie;
• polisomie pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne - creșterea părului slăbită pe corp, infertilitate, infantilism sexual; în majoritatea cazurilor – retard mintal.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi în nucleu):

• triploidie;
• tetraploidie;
• cauza - mutații genetice ale fătului;
• letal înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice mult pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindrom Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar talentați, care au devenit celebri în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt câteva excepții fericite de la reguli.

Dobândit

De asemenea, se întâmplă că un embrion poate fi absolut sănătos din punct de vedere genetic, dar dobândește abateri în procesul dezvoltării sale uterine sub influența unei varietăți de factori nefavorabili. Acestea pot fi boli ale mamei pe care aceasta le-a suferit în timpul sarcinii, condiții precare de mediu, un stil de viață nesănătos etc.

Patologia dobândită a fătului în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Printre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea creierul suferă) sau a unor părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• neînchiderea canalului spinal;
• hipoexcitabilitatea cerebrală (perinatală) se manifestă după nașterea unui copil sub formă de tonus muscular scăzut, letargie, somnolență, lipsă de dorință de alăptare, lipsă de plâns, dar această patologie este tratabilă;
• Se tratează cu succes și hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală), simptome - tensiune severă, plâns prelungit, țipete;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează prin creșterea volumului capului, bombarea fontanelei, disproporții între lobii faciali și cerebrali ai craniului și întârzieri de dezvoltare.

Într-un grup special, se pot distinge și abateri de la dezvoltarea normală intrauterină, ale căror cauze sunt foarte greu de determinat. Aceasta este ceea ce natura a decretat și nu se poate face nimic în privința asta. Acestea includ:

• patologia cordonului ombilical al fătului detectată în diferite etape ale sarcinii: poate fi prea lung sau foarte scurt, prolapsul buclelor sale, noduri, atașare anormală, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la moartea copilului;
• sarcină multiplă (inclusiv gemeni siamezi);
• multe- si;
• patologia placentară: hiperplazie (greutatea sa este prea mare) și hipoplazie (dacă masa sa este mai mică de 400 g), infarct, corioangiom, boală trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea incorectă a fătului, unii medici numesc și patologie.

Fiecare dintre aceste abateri impune medicilor și părinților să aibă o atitudine specială față de copilul pe care îl poartă, cea mai mare grijă și, cel mai important, să rămână calmi. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încerci să excluzi din viața ta toți factorii care pot cauza patologii fetale dobândite. Acest lucru este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Vedete cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down pot fi dotate. Printre celebritățile cu o astfel de patologie congenitală se numără artistul Raymond Hu, campioana de înot Maria Langovaya, avocata Paula Sage, actorii Pascal Dukenne și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

Motivele

Prevenirea patologiilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot provoca dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale unor astfel de boli includ următoarele.

Ereditate

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de concepție, trebuie să treceți la o serie de examinări și.

Condiții de mediu nefavorabile

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiește în apropierea unor mari întreprinderi industriale sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Mod greșit de viață

Deformarile externe ale nou-nascutului sunt cauzate de foarte multe ori de fumat, alcoolism, dependenta de droguri, alimentatia insuficienta sau proasta a mamei in timpul sarcinii.

Boli

Bolile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru copil:

• gripa până la 12 săptămâni se termină fie într-un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa după 12 săptămâni poate duce la patologii ale placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos al fătului;
• toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalită, hidropizie a creierului, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central;
• hepatita B: infecția intrauterină a fătului cu acest virus este periculoasă, ca urmare, 40% dintre copii se pot vindeca, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• citomegalia se poate transmite bebelușului în uter, iar acesta riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni ale intestinelor și rinichilor,.

Bolile venerice nu sunt mai puțin periculoase pentru dezvoltarea intrauterină a fătului:

• herpesul se poate transmite la un copil și poate provoca patologii precum microcefalie, malnutriție, orbire;
• la un făt infectat cu sifilis, se observă o erupție cutanată specifică, leziuni ale sistemului osos, ficatului, rinichilor și sistemului nervos central;
• gonoreea duce la boli oculare, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita astfel de consecințe periculoase pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții ar trebui să facă tot posibilul pentru a elimina cauzele de mai sus. Renunțați la munca periculoasă, îndepărtați-vă de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați bine, evitați bolile și tratați-le de la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului încă de la 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Multe statistici. Cu alcoolismul mamei, toxicoza se găsește în 26%, moartea intrauterină a copilului - în 12%, avorturi spontane - în 22%, nașteri dificile - în 10%, prematuri - în 34%, leziuni la naștere - în 8%, asfixie - la 12%, nou-născuți slăbiți - la 19%.

Diagnostic și calendar

Diagnosticul prenatal al anomaliilor în dezvoltarea fătului este un proces complex și încăpător. Una dintre cele mai importante etape este, care este un set de examinări prescrise femeilor însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici ai tulburărilor cromozomiale. De obicei, verificarea fătului pentru patologie include următoarele activități.

Analize de sange

I trimestru (test dublu):

• subunitatea β liberă (concentrația sa) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatică A.

Trimestrul II (test triplu pentru patologia fetală):

• fie hCG totală este detectată, fie, ca în primul trimestru, o subunitate p liberă a hCG;
• a-fetoproteină (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

O completare obligatorie la analizele de sânge este ultrasunetele. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sânge pentru patologia fetală, chiar și cu ultrasunete, nu poate oferi o garanție de 100%, prin urmare, dacă se suspectează anomalii, se efectuează metode de diagnostic invazive: corionbiopsie și cordocenteză.

Biopsie corială

Aceasta este primirea țesutului corion pentru detectarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice. Se efectuează sub formă de puncție uterină, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau col uterin cu pense speciale sau un cateter de aspirație.

Acei părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot folosi această analiză, deoarece principalul său avantaj este că diagnosticul este deja pus la 9-12 săptămâni, precum și rezultate rapide (2-3 zile) . Indicații pentru efectuarea:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CM (malformație congenitală), boli monogenice, cromozomiale;
• ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutația genei;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, conform ecografiei, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză pentru patologia fetală este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu personal medical experimentat totul decurge fără complicații.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui din cordonul ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Disponibil până la 18 săptămâni.

Sub anestezie de infiltrație, un ac este perforat prin peretele anterior abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cordonului ombilical. O astfel de examinare a fătului pentru patologie poate dezvălui boli cromozomiale și ereditare, conflict Rhesus, boală hemolitică.

ecografie

Unul dintre cele mai precise și fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt îngrijorați de ce patologii fetale pot fi detectate în timpul sarcinii la ecografie și care pot rămâne, după cum se spune, „în culise”.

Ecografia la 12 săptămâni dezvăluie:

• defecte ale SNC (anencefalie);
• absența peretelui anterior peritoneal (gastroschizis);
• patologia coloanei vertebrale la făt;
• hernie ombilicală (omfalocel);
• absența membrelor;
• Sindromul Down.

În săptămâna 20, aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete pot fi diagnosticate. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea organelor și sistemelor interne ale bebelușului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, o examinare cu ultrasunete nu poate decât să confirme sau să infirme datele obținute prin alte metode (folosind un test de sânge, cordocenteză, corionbiopsie).

Acum - despre ce patologii fetale nu sunt detectate prin ultrasunete:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate
• defecte minore de organ la făt - obstrucție a canalelor hepatice, defecte ale septurilor cardiace;
• boli genetice: miopatie Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• patologii cromozomiale fetale - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultimul grup al acestor abateri nu ocolește medicilor, deoarece aceștia sunt ajutați de testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologia fetală și alte metode de diagnosticare.

O tânără mamă nu poate simți ea însăși niciun simptom că ceva nu este în regulă cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnosticare în diferite etape ale sarcinii poate dezvălui abateri. Astfel, semnele de patologie fetală în stadiile incipiente, detectate prin ultrasunete, ar trebui să fie vizibile vizual. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dintre dimensiuni, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii nedepistate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și neprofesionalismului personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau deteriorări a echipamentului cu ultrasunete.

Date. Datorită ecografiei, până la 80% dintre patologiile congenitale ale fătului sunt depistate în timp, dintre care 40% dintre sarcini sunt întrerupte din cauza unor defecte severe, invalidante sau incompatibile cu viața.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră sub cea mai apropiată atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta anomalii este foarte mare. Li se cere să ia sânge pentru patologia fetală și să efectueze alte măsuri de diagnostic în diferite etape ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu o patologie;
• avorturi spontane anterioare, născuți morti, avorturi spontane;
• ereditatea (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• efectul radiațiilor asupra corpului mamei.

Dacă o femeie se încadrează într-un grup de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă fătul are patologii și de a prescrie toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al unor astfel de screening-uri este de a afla dacă copilul poate fi ajutat și dacă o astfel de sarcină ar trebui lăsată până la naștere.

Atentie: radiatii! Dacă o tânără mamă a fost expusă la radiații, trebuie să fie sigură că informează medicul despre acest lucru, deoarece din acest motiv bebelușii se nasc cel mai adesea cu deformări externe ireversibile și incorigibile.

Prognoze

Dezvoltarea ulterioară a evenimentelor depinde în mare măsură de cât timp sunt detectate patologiile fetale (cu cât mai devreme, cu atât mai bine) și de ce fel de abatere a fost diagnosticată. Medicul poate doar să sfătuiască, dar decizia este luată de către părinți înșiși.

Daca mutatia genetica este puternica si atrage dupa sine moartea inevitabila a copilului (intrauterina sau in primul an de viata), se sugereaza avortul. Dacă deformările externe sunt puține, chirurgia plastică modernă face minuni, iar copilul poate arăta în viitor la fel ca alți copii. Fiecare caz este prea individual și unic, prin urmare necesită o abordare specială.

Dacă au fost identificate patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui în primul rând să asculte părerea medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și vor face viața bebelușului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul cuplu are toate șansele să conceapă un copil sănătos data viitoare, medicii sugerează avortul. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată cântărind toate argumentele pro și contra. Nu intrați în panică sau disperați: acest lucru nu va face decât să agraveze situația. Medicina modernă face minuni și trebuie să vă bazați în întregime pe opinia profesională a unui medic cu experiență și cunoștințe în această problemă.

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie sa faci o ecografie pentru a depista malformatiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând cu a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Dacă în grupa de risc erau incluse mame mai devreme peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme cu tiroida), astăzi se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 de saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unei găuri în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna a 23-a de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care cu cea mai mare acuratețe determină malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei, este combinat cu un test de sânge biochimic. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, zona gulerului este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de opțiunile mai simple, dar are o mulțime de avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu 100% precizie se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindrom Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există un studiu anatomic al fătului. Se realizeaza in semestrul 2 incepand cu saptamana 20 de sarcina. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor fi albe, iar țesuturile moi vor fi diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Patologie	Cum și când să detectăm	Care este sensul patologiei	Trăsături de caracter	Dezvoltare mentală și intelectuală
Sindromul Down	Se efectuează o biopsie de corion, un spațiu de guler mărit în făt, subdezvoltarea oaselor nazale, o mărire a volumului vezica urinara, tahicardie fetala	Cromozomii celei de-a 21-a perechi în loc de 2 sunt reprezentați de 3 în lanț	Secțiunea ochiului mongoloid înclinat, indiferent de rasa copilului, puntea nasului nedezvoltată, ochi puțin adânci, ureche plată semicirculară, craniu scurtat, ceafă plată, nasul scurtat	Retardare intelectuală, vocabular mic, fără gândire abstractă, fără concentrare, hiperactivitate
PROGNOZA	Trăiește până la 60 de ani, în cazuri raresupusa angajarii constante cu copilul, socializarea lui este posibila.Un astfel de copil are nevoie de constantă ai grijă
Sindromul Patau	Cap mic la 12 saptamani la ecografie emisfere asimetrice, degete suplimentare	Trisomia prezentă pe cromozomul 13	Copiii se nasc cu microcefalie (subdezvoltarea creierului), frunte joasă, fisuri palpebrale înclinate, despicătură de buză și palat, tulburări ale corneei, defecte cardiace, rinichi măriți, organe sexuale anormale	Retardare mentală profundă, lipsă de gândire și de vorbire
PROGNOZA	95% dintre copiii cu sindrom Patau morpână la un an, restul rareori se ridică la nivelul 3-5 ani
sindromul Edwards	Biopsie corionica, intrauterina prelevarea de sânge din cordonul ombilical, vizibil la ecografie microcefalie	Trisomia pe cromozomul 18	Cele mai multe fete se nasc (3/4), iar fatul masculin moare in uter. Frunte înclinată scăzută, gură mică, subdezvoltarea globului ocular, a buzei și palatului despicături, canalul urechii înguste, luxații congenitale, picior bot, anomalii severe ale inimii și tractului gastrointestinal, subdezvoltarea creierului	Copiii suferă de oligofrenie (leziuni organice ale creierului), retard mintal, imbecilitate (retardare mintală medie), idioție (lipsa de vorbire și de activitate mentală)
PROGNOZA	Moare în primul an de viață90% dintre copiii bolnavi, până la 10 ani - mai puțin de 1%
Sindromul Shereshevsky-Turner	Raze X ale structurilor osoase ale fătului, RMN al miocardului	Anomalii găsite pe cromozomul X	Apare mai des la fete. Un gât scurtat cu pliuri, mâini și picioare umflate, pierderea auzului. Buză inferioară lăsată, linia scăzută a părului, maxilarul inferior subdezvoltat. Creșterea la vârsta adultă nu depășește 145 cm.Displazie articulară. Dezvoltarea anormală a dinților. Infantilism sexual (fără foliculi în ovare), subdezvoltarea glandelor mamare	Vorbirea și atenția suferă. Abilitățile intelectuale nu sunt afectate
PROGNOZA	Tratamentul se efectuează cu steroizi anabolizanți, se prescriu fete de la vârsta de 14 anipreparate hormonale feminine. LAîn unele cazuri, este posibil să se învingă boala, iar o femeie poate rămâne însărcinatăMetoda FIV. Majoritatea paciențilorrămâne sterp
Polisomia pe cromozomul X	Screening la 12 saptamani de sarcina biopsie coriala, amniotic lichide. Creștere alarmantă zona gulerului	Trei sau mai mulți cromozomi X în loc de doi	Apare la fete și rar la băieți. Caracterizat prin infantilism sexual (caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă), statură înaltă, curbură a coloanei vertebrale, hiperpigmentare a pielii	Comportament antisocial, agresivitate, retard mental la bărbați.
PROGNOZA	In permanenta pregatire cu profesoriiși implicarea în muncăposibila socializare a copilului
Polisomia pe cromozomul Y		În loc de cromozomi XY, există un cromozom Y suplimentar	Apare la băieți. Cresc înălțimi de la 186 cm, maxilarul inferior greu și masiv, creste proeminente ale sprâncenelor, umerii îngusti, pelvisul larg, înclinat, grăsime pe burtă	Retardare mintală, agresivitate, instabilitate emoțională
PROGNOZA	Cu copilul cu care trebuie să ai de-a face, ghidel pentru activități pașnice, pentru a atrage la sport
Sindromul Carnelia de Lange	Un test de sânge de la o femeie însărcinată nu a găsit nicio proteină-A în ser. plasma (PAPP-A), care este de obicei mult	mutații ale genei NIPBL sau SMC1A	Unisprincene subțire, craniu scurtat, palat înalt, dinți erupți anormal, membre subdezvoltate, piele marmorată, malformații congenitale ale organelor interne, întârziere de creștere	Retardare mentală profundă
PROGNOZA	Speranța medie de viață 12-13 ani
Sindromul Smith-Lemli-Opitz	Ecografia arată anomalii ale craniului la făt, costale oase	mutație a genei DHCR7 responsabilă de producția de colesterol	Frunte îngustă, pleoape căzute, strabism, deformare a craniului, nas scurt, joasă urechi încordate, subdezvoltate maxilare, anomalii ale organelor genitale, fuziunea degetelor	Hiperexcitabilitate, agresivitate, scăderea tonusului muscular, tulburări de somn, retard mintal, autism
PROGNOZA	Terapie cu alimente colesterolul
Sindromul Prader-Willi	Există mobilitate fetală scăzută, poziție greșită	Partea paternă a cromozomului lipsește pe al 15-lea cromozom	Obezitate cu statură mică, săracă coordonare, tonus muscular slab, strabism, salivă groasă, dinți rău, infertilitate	Retardare mintală, întârziere în vorbire, lipsă de abilități de comunicare, abilități motorii fine slabe. Jumătate dintre pacienți au un nivel mediu de inteligență, pot citi
PROGNOZA	Cu o practică constantă, un copil poate învăța să citească, să numere, să-și amintească oamenii. Luptă împotriva supraalimentării
sindromul Angelman	Începând din săptămâna a 12-a, există întârzierea creșterii fătului și masa	Gena UBE3A absentă sau mutată pe cromozomul 15	Râsete nerezonabile frecvente, meschine tremor, multe mișcări inutile, gura larga, limba iesita in afara, mergând pe picioare absolut drepte	„Sindromul marionetei fericite”: copilul râde des și fără motiv. Retardare mintală, hiperactivitate, coordonare afectată a mișcării, fluturare haotică a brațelor
PROGNOZA	Un antiepileptic terapie, hipotonia musculară este redusă prin masaj, în cel mai bun caz, un copilînvață comunicarea non-verbală și abilitățile de auto-îngrijire
Sindromul Langer-Gideon	La ecografie 4D, maxilo-facială anomalie	sindromul trichorinofalangian, constând în încălcarea cromozomului 8	Nas lung, în formă de para subdezvoltarea maxilarului inferior, foarte urechi proeminente, neuniforme membre, curbura coloanei vertebrale	Retardare mintală, întârziere mintală de diferite grade, lipsă de vorbire
PROGNOZA	Prost adaptabil la corectare, scăzutsperanța de viață
Sindromul Miller-Dikker	Structura anormală observată la ecografie cranii, disproporții faciale	Patologia în cromozomul 17, care determină netezirea circumvoluțiilor cerebrale. Cauzat de toxicitatea fetală aldehide atunci când sunt abuzate mama alcoolului	dismorfie (sindrom alcoolic), boli de inima, boli de rinichi, convulsii	Lisencefalie (netezimea circumvoluțiilor emisferelor cerebrale), subdezvoltarea creierului, retard mental
PROGNOZA	Supraviețuire până la 2 ani. Copiii pot învăța doar să zâmbească și să facă contact vizual
Anomalie DiGeorge	În unele cazuri, ultrasunetele relevă diverse defecte de organ la copil, în special inima (tetrada lui Fallot)	Boala sistemului imunitar, încălcarea locului cromozomului 22	Hipoplazia timusului (subdezvoltarea organului responsabil de producerea de celule imunitare), deformare facială și cranii, boli de inima. Dispărut glandele paratiroide responsabile de metabolismul calciului și fosforului	atrofia scoarţei cerebrale şi cerebel, retard mintal, dificultăți motorii și de vorbire
PROGNOZA	Tratament cu imunostimulante, transplant de timus, terapie cu suplimentare cu calciu. Copiii trăiesc rar peste 10 ani, mor din cauza imunodeficienței
sindromul Williams	Ecografia arată disproporții în dezvoltarea scheletului, elasticitatea articulațiilor	Boală genetică cauzată de absența unei legături în cromozomul al 7-lea	Sinteza proteinei elastinei este perturbată, la copii „fața de elf” este tipică: pleoapele umflate, plasate jos ochi, bărbie ascuțită, nas scurt, frunte largă	Hipersensibilitate la sunet, impulsivitate, sociabilitate obsesivă, instabilitate emoțională, anxietate, vorbire expresivă
PROGNOZA	Vorbirea este bine dezvoltată, chiar mai bună decâtla colegii sănătoși. Exprimatabilitate muzicală (absolutăauz, memorie muzicală). Dificultăți cu rezolvarea problemelor matematice
Sindromul Beckwith-Wiedemann	Anormal vizibil la ecografie membre disproporționate, supraponderali, boli de rinichi	Boală genetică cauzată de absența unei legături în cromozomul al 11-lea	Creștere rapidă la o vârstă fragedă, organe interne anormal de mari, susceptibilitate la cancer. Copilul are o hernie ombilicală, o limbă anormal de mare, microcefalie (subdezvoltarea creierului).	Dezvoltarea emoțională și mentală în unele cazuri nu rămâne în urma normei. Uneori există retard mintal sever
PROGNOZA	Durata de viață normalăoameni, dar există o tendință la tumori canceroase
Sindromul Treacher Collins	Ecografia arată o asimetrie pronunțată a trăsăturilor faciale	Mutație genetică pe cromozomul 5 care provoacă leziuni structurilor osoase	Copilul practic nu are față, o deformare fizică pronunțată	Dezvoltare psiho-emoțională absolut normală
PROGNOZA	Se efectuează intervenții chirurgicaleîn scopul eliminării deformărilor

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă lezată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mamele peste 35 de ani și tații peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil, împreună cu sarcina, să aducă o infecție periculoasă, care pe ținuturile natale va începe să se dezvolte lent, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.