Screening-uri prenatale în sarcină. Ce va arăta screening-ul prenatal?

În timpul sarcinii, medicul unei femei prescrie multe teste și proceduri diferite, inclusiv screening-ul prenatal (PS).

În general, screening-ul prenatal este un set de studii care vizează identificarea bolilor fetale. Datorită screening-ului, copilul, în timp ce este încă în uter, poate fi examinat pentru o serie de boli grave, care nu numai că vor pregăti mama pentru starea sa viitoare, ci vor ajuta și la prevenirea unei serii de probleme.

Ce este screening-ul prenatal

Studiile realizate sunt ușor de realizat și sigure pentru mamă și copil, așa că sunt atribuite tuturor femeilor însărcinate.

Programul de screening prenatal include:

• ultrasunete (ultrasunete),
• screening biochimic (test de sânge pentru markeri).

Screeningul prenatal nu oferă un diagnostic specific.

Face posibilă doar determinarea probabilității unei anumite patologii și identificarea femeilor cu riscuri specifice.

Pentru a pune un diagnostic, sunt necesare studii suplimentare, cum ar fi consultarea cu specialiști și diagnosticul invaziv.

Verificarea riscului de boală

Screening-ul poate detecta markeri ai unor boli precum:

• Sindromul Down,
• Sindromul Edwards,
• sindromul Turner,
• Sindromul Smith Lemli Opitz,
• sindromul patau,
• Sindromul Cornelia de Lange
• defect de tub neural
• triploidie.

Riscuri de bază

Fiecare femeie însărcinată este expusă riscului de anomalii cromozomiale. În acest sens, screening-ul biochimic poate fi efectuat în voie și este recomandat oricărei femei însărcinate, dar este obligatoriu dacă există anumite indicații. Printre ei:

• varsta peste 35 de ani,
• sarcina multipla,
• avorturi spontane,
• nașterea unui copil cu o patologie congenitală,
• boli ereditare,
• amenințarea avortului spontan în stadiile incipiente,
• infecții virale în stadiile incipiente,
• luarea devreme a medicamentelor
• dependența de alcool sau droguri a mamei,
• niveluri crescute de nocive la locul de muncă și acasă,
• concepție de la o rudă apropiată.

Înainte de începerea screening-ului, se determină riscul inițial, care depinde de durata sarcinii și de vârsta viitoarei mame. Se mai numește și original.

Rezultatele cercetării (risc individual) sunt prezentate ca raport de două numere. De exemplu, 1:1415. Acest raport înseamnă că una din 1415 gravide cu indicatori de bază similari are un copil cu anomalia pentru care a fost testată.

Factori care afectează rezultatul

După cum am menționat mai devreme, există câțiva factori care pot afecta rezultatele screening-ului și ar trebui luați în considerare în timpul procedurii. Acestea includ:

• rasă (la Negroid, AFP și hCG sunt mai mari decât în ​​Europa),
• greutatea corporală (cu o greutate prea mare a unei femei, indicatorii sunt măriți și invers),
• aplicare FIV,
• sarcină multiplă (indicatorii vor fi supraestimați, nu este recomandabil să se efectueze, deoarece unul dintre fetuși poate avea boli, iar al doilea va fi sănătos),
• posibilitatea de avort spontan (se recomandă amânarea),
• Diabet,
• raceli si alte boli similare,
• obiceiuri proaste
• factor uman (de exemplu, medicul a indicat termenul greșit în direcție).

Eficacitatea screening-ului prenatal

Eficacitatea screening-ului depinde direct de starea de sănătate a gravidei și de factorii care tocmai au fost discutați.

Orice boală minoră și chiar stresul obișnuit poate duce la o modificare a compoziției sângelui, așa că medicii recomandă efectuarea analizelor doar în stare bună de sănătate și într-o stare relaxată.

La fel de importantă este calitatea testelor efectuate, precum și natura lor metodică, adică respectarea strictă a schemei de mai sus cu respectarea termenilor de sarcină.

Când sunt supuse screening-ului, trebuie amintit că aceste metode pot detecta doar unele boli genetice.

După ce a trecut cu succes testul cu rezultate normale, o femeie nu poate fi 100% sigură că copilul ei nu va avea alte boli congenitale.

În același timp, rezultatele pozitive nu garantează că copilul se va naște cu patologii. O femeie trebuie să cântărească ea însăși toate argumentele pro și contra, luând o decizie cu privire la soarta viitoare a fătului ei.

Rezultat fals negativ

Situația se inversează cu rezultate fals-negative, când mama copilului nenăscut a primit rezultate bune după trecerea testelor, dar copilul s-a născut cu patologii. Astfel de cazuri dovedesc încă o dată caracterul exemplar al cercetării.

Rezultat fals pozitiv

Situația în care un copil a avut o probabilitate mare de defecte cromozomiale, dar s-a născut fără ele, înseamnă că rezultatul a fost fals pozitiv. Acest scenariu poate determina examinări suplimentare ale copilului după naștere. Pentru o mamă, o astfel de întorsătură devine o adevărată fericire.

Screening prenatal trimestrul I

Pentru o perioadă de 10-13 săptămâni, medicul trebuie să prescrie primul screening pentru o femeie însărcinată. Include 2 proceduri sigure: ecografie si donarea de sange pentru un test special.

Prima ecografie de screening

Prima ecografie vă permite să identificați defectele grave care au apărut în timpul dezvoltării fătului. Printre acestea pot apărea anencefalie, higrom cervical, omfalocel și alte anomalii specifice. În timpul examinării, medicul verifică viabilitatea embrionilor, numărul acestora și, de asemenea, stabilește o vârstă gestațională mai precisă.

Grosimea spațiului gulerului (TVP) devine principalul indicator al bolilor genetice. Pentru a o determina, se măsoară lățimea stratului de lichid subcutanat de pe spatele gâtului copilului. În mod normal, acest indicator nu depășește 2,7 mm. Dacă valoarea TVP este mai mare, atunci riscurile cresc semnificativ.

Pe lângă TVP, medicul examinează osul nazal, care este prezent și vizualizat clar la un făt fără anomalii cromozomiale și examinează pentru malformații congenitale. Acele date care sunt în afara normei se numesc markeri de boală. Cu cât au fost găsite mai multe dintre ele, cu atât este mai mare probabilitatea apariției anomaliilor genetice.

Cu toate acestea, apariția doar a unuia dintre ele nu este motivul diagnosticului.

„Test dublu”

Screeningul biochimic în primul trimestru este limitat de intervale de timp rigide. Dacă donați sânge puțin mai devreme sau mai târziu, atunci precizia acestuia va scădea brusc, așa că trebuie să știți exact vârsta gestațională.

Numărarea ciclului menstrual nu dă întotdeauna rezultatul corect, mai ales dacă acesta a fost neregulat sau dacă sarcina a survenit imediat după naștere. Având în vedere acest factor, un test dublu este prescris de un medic după o ecografie, unde se va determina exact numărul de săptămâni de sarcină.

„Testul dublu” este o analiză pentru a determina nivelul proteinelor placentare specifice din sânge. Mai exact, este detectat conținutul a două proteine ​​(de unde și numele testului):

• β - hCG - subunitate beta liberă a gonadotropinei corionice umane,
• PAPP-A - proteina sarcinii (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Sângele este luat de la o femeie însărcinată dintr-o venă, dimineața pe stomacul gol. Valoarea normală a hCG depinde de echipamentul pe care a fost efectuat testul de sânge. Ele sunt întotdeauna indicate în rezultatele analizei, astfel încât să poată fi evaluate în mod adecvat. Valoarea medie a nivelului de hCG în rândul femeilor cu aceeași perioadă este indicată de mediană. Iar raportul dintre nivelul hCG și mediana este desemnat MoM (multiplu de mediană). Fluctuațiile permise ale acestui indicator sunt 0,5-2.

Pentru mai multe informații despre ce este MoM, citiți

Dacă nivelul acestor proteine ​​se abate de la normă, există un risc mare de defecte cromozomiale și unele non-cromozomiale la făt. Dacă abaterile sunt grave, atunci femeia însărcinată este trimisă la genetică. În alte cazuri (cu mici abateri), medicii recomandă să nu intrați în panică, ci să așteptați al doilea screening, care va clarifica situația.

Citiți mai multe despre norma și abaterile de la norma nivelului de hCG, citiți

De asemenea, se efectuează o analiză a nivelului de proteine ​​al femeilor însărcinate cu indicarea valorilor normale și a valorii reale a viitoarei mame.

O creștere a concentrației de PAPP-A nu este la fel de periculoasă ca o scădere. Nivelul acestei proteine ​​poate fi crescut din cauza sarcinilor multiple, a placentei scăzute sau chiar a toxicozei severe. O scădere indică patologii congenitale la făt sau boli la mamă. Abaterile de la normă necesită consultarea unui medic, fiecare caz fiind individual.

Citiți mai multe despre nivelurile normale și anormale de PAPP-A, citiți

Screening prenatal trimestrul II

Spre deosebire de primul trimestru, screening-ul pentru a doua perioadă de sarcină începe cu un test de sânge, după care se efectuează o ecografie.

„Triplu test”

La o perioadă de 16-18 săptămâni se prelevează din nou sânge de la o femeie însărcinată dintr-o venă și se analizează, dar în acest caz indicatorii vor fi diferiți decât în ​​timpul primului screening. „Testul triplu” face mai probabil să identifice malformații ale tubului neural al fătului. Rezultate mai puțin precise sunt obținute printr-un test pentru depistarea sindromului Down și a sindromului Edwards (70%).

Al doilea screening biochimic determină concentrația următoarelor componente sanguine ale unei femei însărcinate:

• AFP - alfa-fetoproteina(proteina fetală care este excretată de rinichi și intră în sângele mamei),
• E3 - estriol liber (sintetizat în placentă).

Dacă există anomalii în dezvoltarea fătului sau în corespondența cromozomială a acestuia, nivelurile acestor proteine ​​vor diferi de normă.

În unele cazuri, „testul triplu” poate fi suplimentat de detectarea unui alt indicator al inhibinei A (hormonul pe care îl produce placenta), apoi se va numi „testul cvadruplu”. Determinarea concentrației de inhibină poate fi necesară atunci când este necesar să se clarifice rezultatele primului screening, dacă acestea au evidențiat abateri mari de la normă. Cu toate acestea, acest test nu este disponibil în toate clinicile.

Citește mai multe despre norma și abaterile de la norma nivelului AFP, citește

Citiți mai multe despre norma și abaterile de la norma nivelului de estriol liber - E3, chiatită

Citiți mai multe despre nivelurile normale și anormale de inhibină A, citiți

Ca și în cazul primului screening, nivelurile obținute sunt comparate cu valorile normale, ceea ce permite identificarea abaterii. Calculul riscului se realizează într-un program de calculator special conceput, ale cărui rezultate sunt analizate de medic.

Rezultatele obținute sunt corelate cu indicatorii primului screening, iar o concluzie se face doar din complexul tuturor indicatorilor.

Al doilea screening cu ultrasunete

A doua ecografie obligatorie este prescrisă de medic la 20-24 săptămâni. Acest screening permite detectarea cu suficientă acuratețe a anomaliilor anatomice ale fătului, cum ar fi malformații ale măduvei spinării și ale creierului, inimii, gastrointestinal o cale, defecte de dezvoltare ale extremităților, crăpături faciale și alte abateri.

Dacă aceste anomalii sunt depistate, medicii nu pot efectua un tratament chirurgical după naștere, de aceea sunt o indicație pentru întreruperea gestației sau pun mama în fața faptului că copilul ei va fi diferit de ceilalți copii.

În plus, markerii patologiilor cromozomiale sunt evaluați în această etapă, printre care pot exista întârzieri de creștere, scurtarea oaselor tubulare, pielectazie, chisturi în creier și multe altele.

Screening prenatal trimestrul III

Perioada cea mai apropiată de naștere este însoțită de trecerea celui de-al treilea screening obligatoriu. La o perioadă de 30-32 de săptămâni, o femeie trebuie să facă o altă ecografie.

Cu o examinare cu ultrasunete, medicul va putea evalua acele caracteristici anatomice care nu puteau fi văzute înainte. Acestea includ îngustarea tractului urinar, unele defecte cardiace, hidrocefalie. Dacă sunt depistate, sunt supuse corectării chirurgicale după naștere.

Pe lângă ecografie cu o examinare a caracteristicilor structurale ale copilului, unei femei însărcinate i se prescrie și dopplerometria, în timpul căreia medicul examinează fluxul de sânge în vasele copilului, uterul femeii și cordonul ombilical care le conectează. Când sunt detectate încălcări ale fluxului sanguin, este prescris un curs de tratament, pe care medicul recomandă de obicei să îl luați în maternitatea din secții pentru că este înainte de naștere, adică „întindeți-vă pe conservare”.

Cum se calculează riscurile

În țara noastră, calculul riscurilor se realizează în principal folosind unul dintre următoarele sisteme informatice:

• DELFIA-Ciclul de viață

Sistemul vă permite să calculați probabilitatea unor patologii precum trisomia pe cromozomul 21 (sindromul Down), pe cromozomul 18 (sindromul Edwards), pe cromozomul 13 (sindromul Patau), pe cromozomul X (sindromul). Shereshevsky-Turner), triploidie, defecte ale sistemului nervos central. Programul ține cont de datele individuale ale gravidei și de factorii care influențează detectarea abaterilor. Indicatorii individuali includ rezultatele ecografiei în primul trimestru.

• PRISCA - Evaluarea Riscului Prenatal

Programul identifică riscurile de trimozomie pe cromozomul 21 (sindromul Down), pe cromozomul 18 (sindromul Edwards) și defectele tubului neural. De asemenea, sunt luate în considerare linia de bază a pacientului și factorii care pot afecta rezultatul final.

• "Isis"

Complexul „Isida” efectuează și calculul riscurilor similare PRISCA. Acest lucru ia în considerare aproape toți factorii care pot da un rezultat fals pozitiv: grupul etnic, prezența tulburărilor cromozomiale la un copil născut mai devreme și altele. Avantajul produsului este compatibilitatea cu automata Analizor ELISA Alisei, de unde preia o parte din date.

Diferența dintre un sistem și altul constă în gama de riscuri evaluate. Eficacitatea fiecăreia dintre metode este aproape aceeași. Pe lângă aceste programe, există și alte dezvoltări mai puțin frecvente.

Dacă rezultatele sunt pozitive

Dacă în urma analizelor s-a obținut un nivel de risc mai mare de 1:380, atunci acesta este considerat ridicat și poate necesita o examinare mai detaliată.

Principalul lucru de evitat într-o astfel de situație este panica.

Doar o atitudine calmă va ajuta la evitarea defecțiunilor și va da rezultate reale în cercetările ulterioare.

Cercetările ulterioare pot include următoarele elemente:

• Consiliere genetică,
• ecografie repetata (recomandata de un alt specialist si cu aparatura mai moderna),
• examen invaziv (analiza lichidului amniotic, prelevarea vilozităților coriale, cordocenteză).

Repetarea testului „dublu” sau „triplu” nu este recomandată.

Re-studiază

Ecografia repetată poate fi prescrisă în cazul în care indicatorii de screening biochimic au fost normali, iar la ecografie s-au evidențiat unele abateri externe. Motivul acestui fenomen poate fi utilizarea de echipamente învechite și factorul uman. O reexaminare va ajuta la confirmarea sau infirmarea prezenței unor astfel de abateri.

consultatie genetica

Un genetician nu este un ginecolog. Este bine versat în tulburările cromozomiale și poate, printr-o simplă conversație cu o femeie însărcinată, să afle dacă este predispusă la boli genetice. Pentru a face acest lucru, medicul interoghează pacientul pentru prezența oricăror boli grave în rândul rudelor, examinează cu atenție testele și markerii găsiți.

Nu toți markerii sunt indicatori ai anomaliilor genetice.

Există indicatori de bază și indirecti prin care se determină riscul.

De exemplu, dacă se găsesc depozite de sare în inima unui copil, atunci acesta nu este un semn de patologie. În viitor, pur și simplu se vor transforma în acorduri sau vor dispărea. Dar acest marker este o confirmare a riscului ridicat de sindrom Down dacă se găsește împreună cu patologia osului nazal și grosimea anormală a spațiului collarului.

În orice caz, o consultație cu un genetician vă va permite să obțineți un răspuns calificat la situație cu analizele.

Cercetare invazivă

Dacă riscul unei boli genetice s-a dovedit a fi mare, atunci este posibil să se recurgă la studii mai puțin crunte. Metodele invazive includ 3 tipuri de cercetare:

biopsie de corion,

amniocenteza,

Cordocenteza.

• Cel mai sigur este amniocenteza(analiza lichidului amniotic).

Poate fi efectuat la 16-20 săptămâni de sarcină. În timpul procedurii, medicul face o puncție a membranei amniotice și ia o cantitate mică de lichid amniotic pentru teste de laborator. Acțiunile sunt efectuate sub control cu ​​ultrasunete, ocolind placenta. Un buzunar liber este folosit pentru a introduce acul. Dacă nu există spațiu liber, atunci se folosește cea mai subțire secțiune a placentei. După procedură, sunt posibile complicații sub forma unei scurgeri sau a unei retrageri premature a apei, a desprinderii membranelor și a dezvoltării citopeniei aloimune la făt.

• Paralel cu amniocenteza poate fi efectuată pentru o perioadă nu mai devreme de 18 săptămâni cordocenteza.

Cordocenteza este colectarea și examinarea sângelui din cordonul ombilical al fătului. Analiza necesită cel puțin 5 ml de sânge. Pe lângă bolile genetice, vă permite să determinați severitatea conflictului Rh, dacă este cazul și, dacă este necesar, să efectuați o transfuzie de sânge.

• Biopsie corială constă în analiza vilozităților coriale, care se obțin prin prelevarea de țesut corionic prin peretele uterului.

Biopsia corionică se efectuează pe o perioadă de 10-12 săptămâni. Cel puțin 5 mg de țesut vor fi necesare pentru analiza bolilor genetice. Dacă la prima încercare medicul nu a reușit să obțină suficient, atunci se poate face o a doua prelevare. A treia încercare poate afecta negativ cursul sarcinii, crescând semnificativ riscul de avort spontan.

Un studiu invaziv este o operație cu drepturi depline, prin urmare este prescris numai în cazurile cu risc ridicat de patologii congenitale, deoarece poate provoca avort spontan, infecția fătului, dezvoltarea conflictului Rhesus și alte complicații.

Concluzie

Trecerea procedurilor de screening prenatal este recomandată tuturor femeilor însărcinate fără excepție, dar medicii nu au dreptul să-și impună opinia, prin urmare, femeia însăși ia decizia de a face teste și de a se supune unui examen ecografic. Pentru femeile care se încadrează într-un grup special de risc din orice motiv, screening-ul este obligatoriu.

Pe baza rezultatelor screening-ului, medicii nu pot pune un diagnostic. Ei pot identifica doar anumite riscuri la o femeie însărcinată.

Și un rezultat pozitiv al prezenței markerilor nu este întotdeauna exact și la acele femei în care au fost găsiți, se poate naște un copil sănătos. În schimb, sindromul Down și alte anomalii cromozomiale pot să nu apară în timpul screening-ului. Dar, deși aceste studii sunt exemplare, ele permit unei femei să se pregătească mental pentru eventualele probleme de sănătate ale copilului ei.

Screening prenatal în timpul sarcinii

În zilele noastre, screening-ul prenatal este o metodă destul de eficientă pentru determinarea patologiilor și malformațiilor cromozomiale. Dacă luăm în considerare ecologia modernă și alți factori nefavorabili, atunci riscul de a da naștere unui copil cu handicap este de 5%. Dacă acest număr este mare sau nu, depinde de tine să judeci. Dar, în orice caz, nașterea unui astfel de copil este o tragedie. Prin urmare, este foarte important să diagnosticați eventualele anomalii cât mai devreme posibil.

Primul lucru despre care te va întreba medicul este arborele tău genealogic. Adică au existat cazuri de boli grave în familia ta care s-au repetat în fiecare generație, ei bine, precum și căsătorii strâns legate în familie. De asemenea, medicul vă va clarifica dacă ați avut avorturi spontane, nașterea unor copii cu vreo malformație etc. Prin urmare, înainte de prima vizită la medic, este necesar să întrebați toate rudele despre astfel de cazuri.

Dacă a existat vreo boală în familie, sarcina specialistului este să afle cum se transmite aceasta și care este procentul de risc de transmitere a acesteia. Chiar dacă nu au existat boli grave în familia ambilor viitori părinți, analiza genetică (studiul setului de cromozomi) este totuși importantă pentru aceștia, întrucât o persoană perfect sănătoasă poate fi purtătoare de rearanjamente cromozomiale echilibrate. Dacă o astfel de rearanjare ajunge la un copil, atunci riscul de a dezvolta patologie cromozomială crește în unele cazuri până la 30%. Cu toate acestea, dacă rearanjarea cromozomială este detectată în timp util, este posibil să se prevină apariția problemelor.

Diagnosticul prenatal modern folosește o varietate de metode de screening. Acesta nu este doar screening cu ultrasunete (ultrasunete), ci și studiul factorilor serici materni. Aceste metode sunt numite neinvazive sau minim invazive, deoarece nu implică nicio intervenție chirurgicală în cavitatea uterină. Sunt absolut sigure atat pentru mama cat si pentru copil si sunt recomandate tuturor viitoarelor mamici fara exceptie.

Există și metode invazive. Materialul este preluat prin invazia cavității uterine. Materialul fetal obținut în acest fel este apoi trimis la un laborator special pentru cercetări ulterioare. O trimitere pentru un astfel de studiu poate fi obținută numai după screening cu ultrasunete și ser. Prin urmare, în niciun caz nu ignorați aceste proceduri.

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă screening-ul prenatal (ecografia + determinarea cuprinzătoare a markerilor hormonali ai sarcinii) în următoarele cazuri:

vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani (+ vârsta tatălui este de 45 de ani); la vârsta unei femei peste 39 de ani - obligatoriu;

două sau mai multe avorturi spontane precoce;

infecții bacteriene și/sau virale transferate (rubeolă, hepatită, citomegalovirus, herpes);

utilizarea anumitor medicamente la începutul sarcinii;

boli ereditare la rude;

prezența în familie a unui copil cu malformații sau patologie cromozomială sau sarcini întrerupte ca urmare a depistarii patologiei;

expunerea unuia dintre soți înainte de concepție;

prezența rearanjamentelor cromozomiale la soți;

dorintele parintilor.

Screening prenatal în primul trimestru de sarcină

Înainte de a lua sânge pentru o analiză biochimică, o femeie ar trebui să facă o ecografie planificată, care se efectuează la 10-13. săptămâni de sarcină. În aceeași zi, este foarte de dorit să se doneze sânge pentru analiză, deoarece rezultatele depind întotdeauna de vârsta gestațională. În primul trimestru sunt verificați următorii indicatori:

PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii), proteină plasmatică A asociată sarcinii.

subunitatea β liberă a hormonului corionic uman (β-hCG).

O astfel de analiză se numește dublu test biochimic al primului trimestru de sarcină. Pe baza rezultatelor sale, se calculează riscul de a detecta sindromul Edwards și sindromul Down la făt. Riscul de a dezvolta defecte de tub neural nu este investigat, deoarece materialul pentru cercetare - alfa-fetoproteina - începe să fie determinat abia în al doilea trimestru. Dacă rezultatele analizei indică un risc de apariție a patologiilor cromozomiale, gravidei i se propune să facă o biopsie a vilozităților coriale.

Screening prenatal în al doilea trimestru de sarcină

În al doilea trimestru se face așa-numitul screening biochimic triplu. De asemenea, trebuie precedat de o ecografie. Durata recomandată este de 16-18 săptămâni. Indicatori biochimici care sunt în studiu:

hCG total sau subunitatea p-hCG liberă (hCG);

alfa-fetoproteină (AFP);

estriol liber (neconjugat) (E3).

Pe baza rezultatelor testului triplu, se calculează riscul de sindrom Down și sindrom Edwards, precum și defecte ale tubului neural (neocluzia canalului spinal și anencefalie).

Fiecare femeie trebuie să știe pentru ce fel de analiză este trimisă, cum se face și ce riscuri pot apărea în legătură cu implementarea acesteia. După cum am menționat mai sus, metodele non-invazive nu dăunează sănătății mamei și copilului. În ceea ce privește metodele invazive, deoarece acestea sunt efectuate prin penetrarea în cavitatea uterină, există unele dificultăți și riscuri. Să aruncăm o privire mai atentă.

Metode neinvazive și minim invazive

Screening pentru factorii serici materni

Termen limita: 15-20 săptămâni de sarcină. Indicatii: arătat tuturor femeilor. Obiectul de studiu: sânge venos al unei femei însărcinate. Metodologie: serul este examinat pentru conținutul unor astfel de substanțe: alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (CG), estriol neconjugat (N. E.). Uneori, screening-ul poate fi suplimentat de un studiu al nivelului de fosfatază alcalină neutrofilă. Caracteristicile metodei: diagnostic de sindrom Down, anencefalie, hernie cranio-cerebrală sau spinală și alte malformații severe. Avantajele metodei: până la 80% din cazurile de dezvoltare a sindromului Down sunt determinate de acest test. Riscul potențial pentru sănătate este minim. Dezavantajele metodei: multi factori afecteaza rezultatele testelor: caracteristicile corpului femeii, sarcina multipla, probleme obstetricale etc. Astfel se pot obtine rezultate false. În acest caz, se prescrie o ecografie suplimentară, placentocenteză, amniocenteză sau cordocenteză.

Screeningul cu ultrasunete al fătului (ultrasunete)

Termen limita: termeni standard: 10–13, 18–22 săptămâni de sarcină. Indicatii: arătat tuturor femeilor. Obiectul de studiu: fat si placenta. Metodologie:În stadiile incipiente, se utilizează ultrasunetele transvaginale. După a 12-a săptămână - o procedură standard cu ultrasunete. Caracteristicile metodei: diagnosticul diferitelor malformații fetale (malformații ale măduvei spinării și creierului, inimii, ficatului, rinichilor, intestinelor, membrelor, structurilor faciale etc.). Este posibil să se definească sindromul Down. Și, de asemenea: natura (uterină / ectopică, sarcină unică / multiplă), perioada, cum se dezvoltă fătul, poziția fătului în uter, starea lichidului amniotic, vezica fetală, tonusul mușchilor uterine. . Avantajele metodei: Ecografia cvadruplă în timpul sarcinii este recunoscută oficial de către Organizația Mondială a Sănătății ca fiind sigură pentru mamă și copil. Dezavantajele metodei: conținutul informațional și acuratețea metodei pot fi reduse semnificativ datorită capacităților tehnice scăzute ale dispozitivului și calificării scăzute a medicului.

Sortarea celulelor fetale

Termen limita: 8-20 săptămâni de sarcină. Indicatii:Obiectul de studiu: limfocite sau eritroblaste fetale, care sunt conținute în sângele venos al unei femei însărcinate. Metodologie: celulele sunt separate folosind anticorpi monoclonali foarte specifici și sortare cu laser. Celulele rezultate sunt supuse unor studii genetice moleculare. Caracteristicile metodei:Avantajele metodei: Risc neglijabil de complicații pentru făt, care se datorează invazivității scăzute a procedurii. Dezavantajele metodei: Cost ridicat. În practică, este folosit extrem de rar, având statutul de unul experimental.

Metode invazive de screening prenatal

Biopsie corială

Termen limita: insarcinata in 10-11 saptamani. Indicatii:Obiectul de studiu: celule corionale (coaja exterioară a embrionului). Metodologie: o probă de țesut este aspirată folosind o seringă introdusă în canalul cervical. Sau cu un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Ambele variante presupun spitalizare pe termen scurt. Caracteristicile metodei: diagnosticul bolilor cromozomiale și genetice. Stabilirea relației biologice. Determinarea sexului fătului. Avantajele metodei: rezultate rapide, informative. Dezavantajele metodei: nu este întotdeauna posibil să se efectueze o prelevare calitativă a materialului, existând riscul de a obține rezultate false. Riscuri pentru mamă și copil: afectarea accidentală a sacului amniotic, efecte adverse asupra cursului sarcinii cu conflict Rh, avort spontan (de la 2 la 6%), infecție a fătului (1-2%), sângerare la o femeie (1 –2%).

Placentocenteza - biopsie de corion tardivă

Termen limita: Al 2-lea trimestru de sarcina. Indicatii: probabilitate mare de boli ereditare. Obiectul de studiu: celulele placentare. Metodologie: Materialul este preluat folosind un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Presupune spitalizare de scurtă durată. Se efectuează cu ajutorul anesteziei. Caracteristicile metodei: asemănător cu posibilitățile de biopsie corială. Avantajele metodei:Dezavantajele metodei: mai puțin informativ decât biopsia corială, screening-ul tardiv este plin de spitalizare prelungită și/sau complicații.

Amniocenteza

Termen limita: 15-16 săptămâni de sarcină. Indicatii: probabilitate mare de boli ereditare, suspiciune de prezență a patologiilor la făt. Obiectul de studiu: lichid amniotic (amniotic). Metodologie: Materialul este luat cu o seringă, care este introdusă în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Însoțit de observare cu ultrasunete și spitalizare de scurtă durată. Se efectuează cu ajutorul anesteziei. Caracteristicile metodei: diagnosticul bolilor cromozomiale și genetice, precum și a unor malformații, determinarea gradului de maturitate a plămânilor fătului, gradul de inaniție de oxigen, severitatea conflictului Rh. Avantajele metodei: o gamă largă de patologii detectate, riscul de avort spontan este ceva mai mic decât în ​​cazul unei biopsii coriale (riscul la femeile care nu au fost supuse examinărilor invazive este cu doar 0,5-1% mai mic). Dezavantajele metodei: rezultate pe termen lung (2-6 săptămâni), risc ușor crescut de a avea un copil mic și există un risc ușor (sub 1%) de tulburări respiratorii la nou-născut.

Cordocenteza

Termen limita: după a 18-a săptămână de sarcină. Indicatii: probabilitate mare de boli ereditare, suspiciune de prezență a patologiilor la făt. Obiectul de studiu: sângele din cordonul ombilical al fătului. Metodologie: sângele este prelevat din vena cordonului ombilical cu un ac introdus în cavitatea uterină printr-o puncție a peretelui abdominal anterior. Însoțit de observare cu ultrasunete și spitalizare de scurtă durată. Se efectuează cu ajutorul anesteziei. Caracteristicile metodei: definirea și diagnosticarea bolilor cromozomiale și a bolilor genetice. Stabilirea relației biologice. Determinarea sexului fătului. Posibilitatea manipulărilor terapeutice (administrarea de medicamente etc.). Avantajele metodei:șanse minime de complicații. Dezavantajele metodei: dacă defectul este determinat la o dată atât de târziu, avortul este plin de complicații și necesită spitalizare prelungită.

Screeningul prenatal este un set de studii speciale care sunt efectuate pentru toate viitoarele mame pentru a determina riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale la fat. Aceste studii sunt destinate identificării femeilor însărcinate care au nevoie de o examinare mai detaliată.

Prezența anomaliilor genetice la făt este dovedită cu absolut exactitate numai prin metode de diagnostic invaziv (adică care implică invadarea cavității uterine pentru a obține material biologic). Cu toate acestea, utilizarea lor este asociată cu un anumit risc - amenințarea întreruperii sarcinii, dezvoltarea unui conflict Rh cu un factor Rh negativ la o femeie însărcinată, infecția fătului și altele. Prin urmare, aceste studii sunt prescrise doar viitoarelor mame care au un risc foarte mare de anomalii fetale. Se determină prin teste de screening. Testele de screening sunt absolut sigure și, prin urmare, sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție.

În prezent, viitoarele mame sunt supuse unui screening combinat, care include examinări cu ultrasunete și determinarea parametrilor biochimici ai sângelui - hormoni și proteine ​​speciali, a căror concentrație se modifică semnificativ odată cu tulburările genetice ale fătului.

În timpul sarcinii, este de dorit să se supună două screening-uri biochimice - în primul și al doilea trimestru (test dublu și, respectiv, triplu).

Screening prenatal: dublu test

Acest studiu este realizat strict în termeni de la a 11-a până la a 14-a săptămână de sarcină. Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul de a dezvolta sindroamele Down și Edwards și unele alte anomalii genetice la făt.

În primul screening sunt analizați doi parametri ai sângelui, motiv pentru care acest studiu se mai numește și test dublu:

• subunitatea b liberă a gonadotropinei corionice umane (hCG);
• PAPP-A este o proteină plasmatică A asociată cu sarcina. Este produs de placentă, iar concentrația sa crește treptat în perioada de naștere a bebelușului. Cea mai mare creștere a acestui indicator se observă la sfârșitul sarcinii. Un nivel scăzut de PAPP-A poate indica anomalii cromozomiale fetale.

Riscul de anomalii genetice la făt este calculat folosind programe speciale de calculator. Valorile simple ale conținutului de hCG și PAPP-A din sângele unei femei gravide nu sunt suficiente pentru a decide dacă riscul de tulburări cromozomiale la făt este crescut sau nu. Acestea trebuie convertite în valori speciale, așa-numitele MoM, care arată cât de mult se abate acest indicator de la valoarea medie corespunzătoare unei anumite vârste gestaționale. Astfel, dacă valoarea MoM la o viitoare mamă este aproape de unu, atunci aceasta coincide cu valoarea medie pentru toate femeile însărcinate la o anumită perioadă. În mod normal, valorile MoM ar trebui să fie în intervalul de la 0,5 la 2.

Pentru un diagnostic precis, un test de sânge este întotdeauna efectuat după o ecografie fetală. Acest lucru este necesar pentru a clarifica vârsta gestațională, a detecta sarcini multiple, a detecta tulburări vizibile în dezvoltarea fătului și a placentei etc. Toate aceste date sunt necesare pentru prelucrarea ulterioară a rezultatelor screening-ului biochimic.

Abateri de la norma

În sindromul Down, hCG liberă crește la 2 MoM și peste, iar PAPP-A scade la 0,48 MoM.

Cu sindromul Edwards (aceasta este o boală caracterizată prin multiple defecte fetale în prezența unui cromozom al 18-lea suplimentar), ambii indicatori sunt aproximativ la nivelul de 0,2 MoM.

În sindromul Patau (când apare un al 13-lea cromozom suplimentar la făt și apar și malformații multiple), ambii indicatori MoM sunt la nivelul de 0,3–0,4 MoM.

Pe formularul de analiză, pe lângă numerele MoM, riscurile individuale sunt indicate și separat pentru mai multe boli. De exemplu, rezultatul poate fi prezentat astfel: risc de sindrom Edwards: 1: 1600, risc de sindrom Down: 1: 1200. Aceste cifre arată, de exemplu, că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1200. nașteri, adică din 1200 de femei cu astfel de indicatori de analiză de sânge, se vor naște 1199 de copii sănătoși și doar un copil va fi bolnav.

Anomaliile cromozomiale apar la aproximativ 0,6-1% dintre nou-născuți. Cele mai frecvente sunt sindromul Down (frecvența de apariție 1 la 600–700 de nou-născuți), sindromul Edwards (frecvența de apariție 1: 6500), sindromul Patau (1: 7800), sindromul Shereshevsky-Turner (1: 3000 de nou-născuți).

Screening prenatal: triplu test

Screeningul biochimic al trimestrului II se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de sarcină (perioada optimă este de 16-18 săptămâni). Include determinarea a trei indicatori: gonadotropina corionica totala (hCG), hormonul estriol si proteina alfa-fetoproteina (AFP) si se numeste test triplu. Unele laboratoare comerciale testează, de asemenea, hormonul inhibin A pentru o mai mare acuratețe.

Un triplu test permite 80% să detecteze malformații ale tubului neural (adică coloana vertebrală, măduva spinării și creier), precum și unele boli genetice (sindroame Down, Edwards, Klinefelter).

Alfa fetoproteina (AFP) este o proteină produsă în timpul sarcinii. Concentrația acestuia crește treptat, pe măsură ce durata sarcinii crește, atingând un maxim în săptămâna 32–34, iar apoi scade treptat.

Abateri de la norma. Niveluri crescute de AFP, mai mult de 2 MoM, pot fi cu sarcini multiple, defecte ale tubului neural, hernie ombilicală, tulburări de dezvoltare ale esofagului și duodenului fătului. În sindromul Down și sindromul Edwards, nivelul AFP scade de obicei sub 0,5 MoM.

Fara estriol- hormonul sarcinii, concentrația acestuia crește brusc în perioada de gestație. Estriolul este produs de placentă și asigură fluxul sanguin crescut prin vasele uterului, dezvoltarea activă a canalelor glandelor mamare și pregătirea acestora pentru alăptare. În cursul normal al sarcinii, nivelul său crește în mod activ. Cu o deteriorare a stării fătului, se poate observa o scădere bruscă a acestui indicator. În mod normal, concentrația de estriol variază în funcție de durata sarcinii, crescând treptat de la 0,45 la 40 nmol/l.

Abateri de la norma. Se observă un nivel scăzut de estriol în sindromul Down (mai puțin de 0,5 MoM), infecție intrauterină, amenințare de avort spontan, afectarea funcției placentare, manifestată prin transportul insuficient de oxigen și nutrienți la făt cu sânge, atunci când se iau anumite medicamente (de exemplu, hormonale). medicamente și antibiotice).

O creștere a nivelului de estriol peste 2 luni se observă în sarcinile multiple, afectarea funcției hepatice la o viitoare mamă și, de asemenea, atunci când poartă un făt mare.

Inhibina A- Acest hormon este produs în ovare, placentă și membranele fetale.

În mod normal, nivelul de inhibină A se modifică și el odată cu creșterea vârstei gestaționale - de la 150 pg/ml în stadiile incipiente la 1246 pg/ml la 9-10 săptămâni, apoi concentrația hormonului începe să scadă și la 18 săptămâni de sarcină aceasta variază de la 50 la 324 pg/ml.

Abateri de la norma.În sindromul Down, nivelul de inhibină este crescut (mai mult de 2 MoM). Concentrația de inhibină A poate fi influențată și de factori externi, de exemplu, nivelul de inhibină la femeile care fumează este crescut, iar cu greutatea corporală mare este redus. Atunci când se calculează riscul de apariție a malformațiilor fetale, acești factori trebuie luați în considerare.

Trebuie amintit că concentrația de b-hCG, PAPP-A și AFP în sânge se poate modifica nu numai cu anomalii cromozomiale, ci și cu alte complicații ale sarcinii: amenințarea avortului, întârzierea creșterii intrauterine, insuficiența fetoplacentară, toxicoza tardivă. (preeclampsie). De asemenea, cantitatea de parametri biochimici este afectată de aportul de medicamente hormonale și de sarcina multiplă.

Screening prenatal: nou în diagnostic

În prezent, în diagnosticul prenatal a fost introdus un nou tip de cercetare - un test prenatal neinvaziv. Această analiză se bazează pe detectarea ADN-ului fetal în sângele unei femei însărcinate, urmată de studiul și evaluarea probabilității prezenței bolilor genetice subiacente. Această metodă este foarte precisă (precizia sa este de 99%) și absolut sigură pentru viitoarea mamă și făt. Cu toate acestea, aceste analize nu sunt efectuate în toate laboratoarele și sunt destul de costisitoare.

Daca esti in pericol...

Multe viitoare mame, după ce au primit rezultate nu foarte bune ale screening-ului biochimic, încep să se îngrijoreze foarte mult. Dar nu ar trebui să te superi. Trebuie înțeles că probabilitatea depistarii unei boli și dezvoltarea acestei boli nu este același lucru. Identificarea unui risc crescut de apariție a oricăror abateri de la cursul normal al sarcinii sau dezvoltarea normală a fătului nu este în niciun caz un diagnostic. Femeile însărcinate care sunt expuse riscului trebuie să efectueze studii suplimentare speciale pentru a confirma sau exclude prezența patologiei. Asemenea viitoare mame li se oferă să facă un diagnostic invaziv. De exemplu, amniocenteza - prelevarea de probe de lichid amniotic cu un ac special printr-o puncție a peretelui abdominal anterior sau prin canalul cervical, cordocenteza - prelevarea de sânge din cordonul ombilical al fătului și alte studii.

Supliment important

În ultimii câțiva ani, unele laboratoare comerciale au măsurat, de asemenea, concentrațiile factorului de creștere placentară (PLGF) în screening-ul prenatal din primul trimestru. Aceasta este o proteină care este sintetizată de placentă și este implicată în formarea vaselor sale. Acest marker indică probabilitatea întârzierii creșterii fetale și a dezvoltării preeclampsiei (o complicație gravă a celei de-a doua jumătăți a sarcinii, care se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale, edem, apariția proteinelor în urină și necesită o livrare precoce de urgență).

Într-o sarcină normală, nivelurile de PLGF cresc în primul și al doilea trimestru și apoi scad. În sarcina complicată de preeclampsie, acest indicator este redus deja în primele două trimestre. Când se identifică un risc crescut de apariție a acestei afecțiuni periculoase și întârzierea creșterii fetale, este prescris un tratament special, al cărui început precoce poate reduce semnificativ incidența acestor boli.

Obligatoriu sau nu?

Mai recent, toate viitoarele mamici, fara exceptie, au trebuit sa fie supuse unui screening din trimestrul II. Dar prin ordinul Ministerului Sănătății al Rusiei nr. 572n din 21 noiembrie 2012, conduita sa obligatorie în clinicile prenatale a fost anulată. Cu toate acestea, multe clinici comerciale continuă să efectueze acest studiu.

Screening-ul perinatal trebuie făcut pentru fiecare femeie aflată în travaliu pentru a proteja în prealabil copilul de diferite malformații. În același timp, screening-ul perinatal include nu numai ultrasunete, ci și analize biochimice.

Descifrarea cuvântului „prenatal” – prenatal, totuși, recent, screening-ul prenatal include și ecografie înainte de naștere și ecografie după naștere. Și acest lucru are sens, deoarece primul screening prenatal poate, în cazuri rare, să rateze orice boală a fătului.

A doua screening vă permite să confirmați sau să infirmați rezultatele pe care le-a arătat prima. În acest articol, vom discuta în detaliu de ce, cum și când se face diagnosticul prenatal al fătului.

Screeningul prenatal, așa cum sa menționat mai sus, include atât ultrasunete (ultrasunete înainte de naștere) cât și o metodă biochimică de analiză. Mai mult, este imperativ să faceți aceste două metode de cercetare, deoarece nu sunt independente, ci doar se completează reciproc.

Trebuie să faceți screening prenatal de două ori: în primul trimestru și, în consecință, în al doilea trimestru. Uneori fac și un calcul integral al riscului (un set de diagnostice ale primului și celui de-al doilea studiu).

Primul screening prenatal al trimestrului I se face când vârsta gestațională este de 11-13 săptămâni (+6 săptămâni). Al doilea screening al trimestrului 2 se face când vârsta gestațională este de 16-18 săptămâni.

Analiza biochimică se efectuează în același timp. Cu acesta, în timpul primului trimestru, se analizează cantitatea de hCG liberă și PAPP-A (decodificare: proteina plasmatică A). În timpul celui de-al doilea trimestru, ei se uită la hCG total (decodificare: gonadotropină corionică umană), hCG liber și estriol, precum și inhibina A și AFP (decodificare: alfa-fetoproteină).

Interpretarea rezultatelor obținute în timpul screening-ului este efectuată atât de către diagnostician, cât și de către medicul curant. Pacientul poate prelua rezultatele obținute pe un suport digital (unitate flash sau CD).

Pregătirea pentru diagnosticare

Pregătirea pentru componenta biochimică a diagnosticului perinatal include restricții alimentare cu trei zile înainte de procedură. ar trebui exclus din dietă:

1. Mâncare picantă.
2. Orice alimente grase și prăjite.
3. Condimente și carne afumată.
4. Ciocolată.
5. Fruct citric.

În acest caz, studiul biochimic în sine este efectuat pe stomacul gol. Adică, pur și simplu, nu trebuie să mănânci cu 6 ore înainte de procedură. Este permis să bei doar o cantitate mică de apă fără gaz.

În ceea ce privește componenta ecografică a screening-ului perinatal, regulile nutriționale sunt exact aceleași ca și în cazul analizei biochimice. De asemenea, se recomandă să luați "Espumizan" în doza adecvată vârstei cu o zi înainte de operație.

Acest lucru este necesar pentru a reduce cantitatea de gaze intestinale. Ele umflă intestinele, din cauza cărora comprimă multe organe ale cavității abdominale. Ca rezultat, acest lucru denaturează adesea rezultatele screening-ului perinatal.

Patologii detectabile

• sindromul Down (detectat la primul și al doilea screening);
• sindromul Edwards (detectat în primul și al doilea screening);
• anencefalie (defecte în dezvoltarea tubului neural), această patologie este detectată numai la a doua screening;
• sindromul Cornelia de Lange (depistat în primul trimestru);
• sindromul Smith-Lemli-Opitz (depistat în primul și al doilea trimestru);
• triploidie non-molară (detectată în al doilea trimestru);
• Sindromul Patau (depistat în primul și al doilea trimestru).

În același timp, screening-ul perinatal poate fi efectuat în mod repetat și cu metode de cercetare suplimentare. Acest lucru este necesar dacă părinții copilului au factori de risc pentru un curs nefavorabil al sarcinii. Acestea includ:

• riscuri profesionale și de mediu;
• antecedente familiale de avorturi spontane anterioare;
• prezența infecțiilor virale grave în momentul concepției (în special rubeola);
• vârsta mamei care depășește 35 de ani;
• alcoolismul sau dependența de droguri la unul sau ambii părinți;
• prezența în familie a unui copil care are orice patologie congenitală;
• prezența patologiilor ereditare în familie (boli la naștere);
• luarea de medicamente puternice în momentul concepției;
• căsătoriile consanguine.

Diagnosticarea cu ultrasunete

Screeningul cu ultrasunete perinatal la 10-14 săptămâni vă permite să detectați defecte severe în dezvoltarea bebelușului. Astfel, puteți identifica cu ușurință anencefalie, omfalocel, diferite tipuri de higroame cervicale și alte boli.

Mai mult, chiar și într-un stadiu atât de timpuriu, diagnosticul cu ultrasunete perinatal determină markeri ai anomaliilor cromozomiale și chiar non-cromozomiale în dezvoltarea fetală. Deci, de exemplu, grosimea spațiului gulerului (TVP) este supusă unor diagnostice țintite. În mod normal, nu ar trebui să depășească 3 milimetri.

Pentru o perioadă de 20 - 24 de săptămâni, screening-ul cu ultrasunete este capabil să detecteze marea majoritate a posibilelor anomalii anatomice în formarea fătului. Deci, defecte ale creierului și ale măduvei spinării, boli ale rinichilor și despicături faciale (așa-numita buză despicată), defectele cardiace sunt ușor de identificat.

Un studiu genetic vă permite să evaluați rata de creștere a copilului, să confirmați prezența unei expansiuni a ventriculilor creierului (așa-numita ventriculomegalie). Chisturile și alte neoplasme ale tuturor organelor copilului sunt, de asemenea, ușor de identificat.

La screening suplimentar la 30-32 de săptămâni de gestație, este posibilă detectarea defecte cardiace, obstrucție (îngustare puternică) a tractului urinar și hidrocefalie fetală. Dar când sunt detectați, tratamentul nu este prescris, operatia se face numai dupa nasterea bebelusului.

Efectuarea screening-ului prenatal (video)

Diagnosticul biochimic

Screeningul biochimic perinatal include analiza hormonală (numită screening pentru trisomie). Datorită acestui fapt, un număr mare de anomalii genetice pot fi detectate într-un stadiu incipient.

Cele mai periculoase dintre ele sunt sindromul Down, Patau și Edwards. Prezența sindromului Down este, de asemenea, ușor de determinat. Deja la prima screening, puteți vedea caracteristicile sale caracteristice (dar numai împreună cu o examinare cu ultrasunete):

• niveluri anormal de ridicate de hCG;
• îngroșarea spațiului gulerului;
• fără os nou la imagistică la 11 săptămâni de gestație.

În al doilea trimestru, diagnosticul de „sindrom Down” se pune în funcție de alte câteva criterii. Există un nivel scăzut de AFP, în timp ce nivelul de hCG este semnificativ crescut.

Dacă calculul automat al dezvoltării unei anumite patologii genetice dă un rezultat sub 1:380, o femeie însărcinată ar trebui să fie supusă unei serii de teste suplimentare pentru a confirma în cele din urmă diagnosticul. Acestea includ metode de diagnostic invazive (penetrante) - amniocenteza si cordocenteza.

Până la finalizarea diagnosticului invaziv, diagnosticul final nu se pune și rămâne în discuție. În general, pe baza rezultatelor unui singur screening biochimic, nu se pune niciodată un diagnostic. Acest tip de diagnostic necesită întotdeauna confirmare fie prin ecografie, fie prin examinare invazivă.

Pentru a monitoriza starea copilului nenăscut, în fiecare lună o femeie face mai multe teste de bază: acesta este un test general de sânge și urină. Pe lângă acestea, de mai multe ori pe parcursul întregii sarcini, medicii recomandă screening-ul prenatal. Ce este acest sondaj? Ce pot spune rezultatele sale?

Caracteristici de cercetare

Screeningul prenatal este o examinare care are loc între 10 și 14 săptămâni (primul trimestru). Conform indicațiilor speciale, se recomandă să se facă în al doilea, și chiar în al treilea trimestru. Examinarea arată care este probabilitatea ca să existe încălcări în dezvoltarea fătului. De obicei, se efectuează în două etape: un studiu al sângelui prelevat dintr-o venă și o ecografie. După ce a analizat cu atenție rezultatele, geneticianul va evalua riscurile. Screening-ul poate fi făcut de toate femeile însărcinate, dacă se dorește.

Dar există situații în care femeile trebuie să treacă prin asta:

1. Dacă viitorii părinţi sunt rude.
2. Au existat avorturi spontane sau avorturi induse înainte de sarcina actuală.
3. Dacă au avut loc moartea intrauterină a fătului și nașterea unui copil mort.
4. Dacă o femeie a avut o boală virală.
5. Sunt cei din familie care suferă de boli genetice.
6. Familia are deja copii cu sindrom Down sau alte tulburări similare.
7. În timpul tratamentului au fost folosite medicamente interzise.
8. Insarcinata de 35 de ani sau mai mult.
9. Părinții vor să fie siguri că copilul lor se descurcă bine.

La ce va fi atent medicul? În primul rând, se va uita la dimensiunea embrionului. Acest parametru se numește KTR (dimensiunea coccigiană-parietală). De asemenea, evaluați circumferința capului și distanța de la frunte la ceafă. În plus, specialistul va acorda atenție altor indicatori.

• Emisferele cerebrale sunt simetrice?
• Au toate părțile creierului deja dezvoltate.

• În ce stare sunt oasele coapsei, umărului etc.
• Sunt stomacul și inima la locul lor?
• Care sunt dimensiunile inimii și ale vaselor care o părăsesc.
• Dimensiunile burticii.

Pe baza rezultatelor screening-ului, puteți vedea următoarele încălcări:

• eșecuri în dezvoltarea tubului neural;
• sindroame Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts și de Lange;
• omfalocel (unele organe nu sunt în interiorul corpului, ci în exterior);
• triploidie (set de cromozomi triplu).

Când este cel mai bun moment pentru a face primul screening prenatal? Nu este alocat atât de mult timp pentru această examinare: de la începutul zilei a zecea până în a șasea zi a săptămânii a treisprezecea. Experții recomandă să alegeți o oră între aceste date.

Asistența cu privire la momentul în care să faceți screening-ul ar trebui să fie oferită de medicul curant. El, având în vedere data ultimei menstruații, va putea stabili exact în ce săptămână de sarcină se află femeia.

Cum să te comporți înainte de examen?

Procedura de screening constă din două părți principale: o ecografie și un test de sânge dintr-o venă.

1. Ecografia poate fi efectuată în două moduri: transvaginal și abdominal. În primul caz, nu este necesară nicio pregătire. În al doilea, trebuie să aveți vezica urinară plină. Apa (cel puțin 0,5 l) va ajuta la realizarea acestui lucru, care trebuie băut cu 30 de minute înainte de ecografie.
2. Înainte de a dona sânge, nu poți mânca nimic timp de patru ore. Și cu o zi înainte de analiză, nu puteți mânca ciocolată și ciocolată, fructe de mare, carne.

Caracteristicile procesului

După cum am menționat mai sus, ultrasunetele se efectuează în două moduri. Fiecare dintre ele are propriile sale nuanțe.

1. În timpul unei examinări transvaginale, o femeie trebuie să-și elibereze jumătatea inferioară a corpului de îmbrăcăminte și să se întindă pe canapea cu picioarele ușor îndoite. Medicul va introduce o sondă specială în vagin.În timpul procedurii, o va întoarce în direcția corectă. Aceste acțiuni nu vor provoca durere sau alte senzații neplăcute. După acest tip de ecografie pot apărea scurgeri cu sânge.
2. Cu o ecografie abdominală, o femeie trebuie să se întindă și să deschidă stomacul. Medicul va muta traductorul doar peste abdomen.

Pentru a efectua un test de sânge, un asistent de laborator va lua 10 ml de sânge dintr-o venă. Este important de reținut că înainte de aceasta nu este recomandat să mănânci.

Decriptare

Pentru a înțelege corect rezultatele screening-ului efectuat în primul trimestru, trebuie să cunoașteți normele dezvoltării fetale. De asemenea, este important să știți ce ar trebui să se întâmple în corpul mamei:

1. KTR copil. Până la sfârșitul primului trimestru, această cifră ar trebui să ajungă la 73 mm.
2. Dimensiunea spațiului gulerului până în a 13-a săptămână de sarcină nu trebuie să depășească 2,7 mm.
3. Osul nasului. În funcție de starea ei, se estimează riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Dacă screening-ul se efectuează la 10-11 săptămâni, se vizualizează osul nazal. Nu este încă posibil să se stabilească cât de lungă este. De la 12 săptămâni, lungimea osului nazal trebuie să fie de 3 mm.
4. palpitații. Începând cu săptămâna 10, va încetini. Dacă la 10 săptămâni este de aproximativ 179 de bătăi pe minut, atunci la 13 - până la 171.
5. dimensiuni biparentale. În primul trimestru, fătul crește de la 14 la 26 mm.

O scanare cu ultrasunete efectuată la o perioadă de 10 până la 13 săptămâni va arăta dacă fătul se dezvoltă corect, dacă dimensiunea acestuia corespunde termenului.

Ce vor arăta rezultatele analizelor de sânge?

1. Nivelul HCG. În cursul normal al sarcinii, cantitatea acestui hormon scade până la sfârșitul primului trimestru. De exemplu, pentru o perioadă de 10 săptămâni, nivelul său variază de la 25 la 181 de unități, iar pentru 14 - de la 14 la 114.
2. Câtă proteină A este în corpul mamei. Aceasta este o proteină care este produsă de placentă. Cantitatea sa ar trebui să crească în fiecare săptămână.

Medicul introduce toate rezultatele examinării într-un program de calculator. Definește așa-numitele riscuri - în ele sunt descifrate răspunsurile screening-ului prenatal.

În documente, riscurile sunt denumite MoM. De fapt, acesta este un coeficient care arată cât de departe sunt rezultatele testelor de normă. Norma Mom - de la 0,5 la 2,5. Dacă indicatorul este mai mic de 0,5, există riscul de a dezvolta sindrom Edwards, dacă este mai mare de 2,5, există riscul de sindrom Down.

Conform rezultatelor studiilor genetice, medicul va determina probabilitatea unei anumite tulburări. Această valoare este afișată ca o fracție. De exemplu, recordul pentru sindromul Down 1:360 raportează că, cu astfel de indicatori, 1 din 360 de copii se naște cu dizabilități. Potrivit datelor oficiale, un făt sănătos ar trebui să aibă o valoare mai mare de 380 după fracție.

Cu un screening slab în primul trimestru, MoM va fi fie mai mic de 0,5, fie mai mare de 2,5. Riscul de a dezvolta tulburări genetice va fi afișat ca un număr după fracția mai mică de 380.

În cazul rezultatelor slabe ale screening-ului prenatal, este indicată o consultație cu un genetician. Își va planifica următorii pași.

Există două moduri:

1. Atribuiți același examen în al doilea și al treilea trimestru.
2. Alocați studii suplimentare, de exemplu, lichidul amniotic și placenta. Pe baza răspunsurilor, se va decide dacă se va continua sarcina sau nu.

Ce poate merge rau?

Uneori, screening-ul prenatal în primul trimestru poate fi fals pozitiv și arată în mod nerezonabil rezultate slabe. Acest lucru se întâmplă din mai multe motive:

• Dacă o femeie rămâne însărcinată prin FIV. În acest caz, nivelul de hCG este de obicei mai mare, dar cantitatea de proteină A este redusă.
• Femeia însărcinată este obeză. Cu această încălcare, nivelul hormonilor crește.
• Sarcina cu gemeni, tripleți etc. Nu există norme oficiale privind cantitatea de hCG, proteina A și alți indicatori.
• Dacă o femeie are o boală precum diabetul. Cu el, screening-ul arată un nivel scăzut de hormoni. Aceste date nu pot constitui baza pentru determinarea riscurilor de dezvoltare a tulburărilor. Diabetul zaharat poate determina anularea examenului.
• Rezultate slabe pot apărea și dacă o procedură de amniocenteză (luând lichid amniotic pentru analiză) a fost efectuată cu o săptămână înainte de screening.
• Starea psihologică a femeii însărcinate poate afecta, de asemenea, în mod imprevizibil rezultatele testelor. Multe femei se confruntă cu o mare teamă și entuziasm înainte de examinare.

Cum se identifică încălcările?

Cum determină medicii prezența anumitor patologii folosind ultrasunetele? Au propriile lor caracteristici distinctive:

1. Sindromul Down se caracterizează prin trăsături faciale netezite, modificări ale ductului venos și un os nazal mai scurt decât era de așteptat.
2. Cu sindromul Edwards, copilul are o hernie ombilicală, bătăile inimii încetinesc, iar osul nazal nu este definit. În plus, cordonul ombilical are o singură arteră.
3. Sindromul Patau se caracterizează prin creșterea ritmului cardiac, dezvoltarea anormală a creierului, încetinirea dezvoltării și formarea unei hernie ombilicale.

Screeningul prenatal, care se efectuează în primul trimestru, este o examinare destul de informativă. Cu ajutorul acestuia, este posibil să se identifice eșecurile în dezvoltarea fătului. Examinarea se efectuează în două etape: analiza sângelui venos și ultrasunetele. Când este cel mai bun moment să le faci? Între 10 și 14 săptămâni. Este necesar să vă pregătiți în avans pentru screening, de exemplu, prin excluderea alimentelor dăunătoare din dietă - ciocolată, carne și alte lucruri, așa cum vă va spune medicul care conduce sarcina.