Trojni test. Kako pravočasno izvedeti za malformacije ploda

Genetska poškodba med nastajanjem ploda otroka se lahko pojavi v kateri koli fazi. Genetske in kromosomske spremembe se odkrijejo s prenatalnim presejanjem. To je laboratorijski krvni test za določanje koncentracije hormonov ACE in hCG. Za morebitne somatske in dedne nepravilnosti je odgovoren hormon alfa-fetoprotein.

Kromosomska patologija ploda se ugotovi v zgodnjih fazah gestacije, med prvim "trojnim testom". To vključuje krvne preiskave in ultrazvok.

Optimalen čas za presejanje je 12 tednov nosečnosti. V tem obdobju rumeno telo prevzame odgovornost za proizvodnjo AFP in hCG.

Glavno vlogo pri odkrivanju prirojenih deformacij ima alfa-fetoprotein. Njegova koncentracija narašča z gestacijsko starostjo, vendar previsoke vrednosti ali njihovo znižanje kaže na možno kromosomsko okvaro.

Podatki in krvni testi se primerjajo s posebnim programom, ki prikazuje rezultate v sorazmerju.

Nekatere somatske patologije je mogoče odkriti le z ultrazvokom. Na primer, nerazvitost okončin ali notranjih organov, odsotnost dela telesa ali druge deformacije, ki niso povezane s kromosomsko patologijo.

V tem primeru govorimo o moteni embriogenezi iz več razlogov.

Med nosečnostjo se izvajajo večkrat, vendar le, če obstajajo razlogi.

Tako se na primer dvomljivi podatki prvega trimesečja preverijo pri 18-20 tednih, da potrdijo ali ovržejo prej pridobljene rezultate.

V tem času so jasno vidni obrisi otroka, organov in sistemov.

Kdaj vzeti

- obvezna vrsta raziskave za ženske, ki čakajo na dopolnitev v družini. Izvaja se za napovedovanje nadaljnjega razvoja nosečnosti.

Po statističnih podatkih plod s kromosomskimi nepravilnostmi, odkritimi v zgodnjih fazah, ni sposoben preživeti.

Analizira se kri nosečnice, v kateri se odkrije raven hormonov, odgovornih za razvoj ploda. AFP je odgovoren za:

• transport hranil;
• sodeluje pri tvorbi surfaktanta v pljučnih alveolah;
• je vir večkrat nenasičenih maščobnih kislin;
• odgovoren za raven intravaskularnega tlaka;
• ščiti plod pred negativnimi učinki materinih hormonov.

Krv za presejalno analizo se daje večkrat v gestacijskem obdobju:

• v prvem trimesečju najkasneje 12 tednov nosečnosti;
• v drugem trimesečju, ob upoštevanju negativnih rezultatov po prvi študiji;
• ob koncu sredine tretjega trimesečja (redko).

Ponovitev je potrebna zaradi naslednjih dejavnikov:

• v primeru sorodstva med zakoncema ali bližnjim sorodnikom;
• mrtvorojenost v anamnezi bodoče matere;
• starost ;
• škodljivi učinki ionizirajočega sevanja;
• radiografija v prvem trimesečju;
• genetske mutacije v družini zakonca;
• dedne bolezni genetske narave s strani matere.

Kaj lahko signalizira AFP?

Trojni presejalni test vključuje študijo ravni hormonov in podatkov ultrazvoka. Alfa-fetoprotein je odgovoren za možne kromosomske nepravilnosti.

Koncentracija hormona se lahko poveča in ima lahko podcenjene podatke. V obeh primerih govorimo o patološkem poteku nosečnosti.

Zvišanje ravni AFP je povezano z:

• ležaj ob istem času. V tem primeru ultrazvok potrdi ali ovrže večplodno nosečnost;
• anomalije v razvoju nevralne cevi;
• patologija notranjih organov: ledvice, jetra, odsotnost sprednje trebušne stene;
• nekrotične spremembe v jetrih;
• malformacije gastrointestinalnega trakta;
• kromosomske mutacije;
• odsotnost možganov.

Zmanjšanje podatkov o AFP signalizira:

• cistični drs;
• hidrocefalus;
• trisomija 18;
• povečano tveganje za spontani splav.

Obdobje trimesečja in indikatorji AFP imajo pomembne razlike, zato se študija izvaja z uporabo ultrazvoka v kompleksu.

Specialist določi višino, težo, velikost ovratnice in nosne kosti.

Organi in sistemi otroka so jasno vidni na ultrazvočnem monitorju. Določeni so srčni ritmi, medula in okončine (do prstov).

Kasneje se vizualizira videz in druge podrobnosti. Kombinacija ultrazvoka in krvnega testa daje popolno sliko o rojstvu otroka.

Kako prenesti

Da bi dobili zanesljive rezultate, mora bodoča mati na dan odvzema krvi zavrniti hrano, ne jemati zdravil in v primeru jemanja opozoriti zdravstvenega delavca.

Dan prej se izogibajte telesni aktivnosti in uživanju mastne hrane.

Zjutraj sestavljeno. Ultrazvočni pregled se opravi isti dan ali dan prej, vendar ne kasneje. Testni material je venska kri.

Kdo dešifrira in kako

Dešifriranje izvede poseben računalniški program, ki poda rezultat v odstotkih.

V nadaljevanju podatke pregledata ginekolog in specialist genetike.

Običajni rezultati presejalnih testov ostajajo nepotrjeni. Po prejemu negativnih podatkov se mora bolnik posvetovati z genetikom.

Na sprejemu pri genetiku zdravnik razloži pridobljene podatke in poda priporočila o podaljšanju nosečnosti.

Nekatere anomalije kažejo na nadaljnjo nesposobnost preživetja ploda, zato je splav določen.

Številne kromosomske nepravilnosti je mogoče potrditi ali ovreči s preiskavo amnijske tekočine:, in. Dobljeni podatki 100% potrjujejo diagnozo.

Obstajajo tudi druge metode za diagnosticiranje krvi, vendar se izvajajo na začetku nosečnosti.

Kako resnični so rezultati?

Trojni prenatalni test je ena izmed zanesljivih metod za ugotavljanje deformacij v materničnem življenju. Vendar pa lahko vsebuje tudi nekaj napak.

Na primer, ko čas testa ni bil izpolnjen ali pa je bolnik zanemaril postopek odvzema krvi.

Presejanje se večkrat ponovi, kar bistveno zmanjša možnost napačnih rezultatov, glavna stvar je, da pozorno poslušate zdravnika in opravite vse študije pravočasno.

V primeru dvoma o dejanjih zdravnika se lahko nosečnica ponovno testira v neodvisnem laboratoriju.

Kaj storiti, ko se odkrije patologija

Negativni podatki poslabšajo stanje nosečnice, vendar ni potrebe za paniko. Presejanje je le dejavnik morebitne genetske nepravilnosti.

Sodobna medicina lahko pomaga plodu, da se znebi telesnih nepravilnosti, odpravi razvojne anomalije.

Kromosomskih nepravilnosti ni mogoče zdraviti in nosečnica se lahko odloči, ali bo rodila otroka z motnjami v razvoju ali prekinila nosečnost.

Zdravniki so v tem primeru najboljši svetovalci. Pomembno je upoštevati, da obstajajo patologije, pri katerih plod ne more preživeti.

Koristen video: testi za malformacije ali presejanje med nosečnostjo

Medtem ko je otrok v maternici, je ženska podvržena številnim raziskavam. Omeniti velja, da nekateri testi za patologijo ploda razkrijejo veliko bolezni, ki se ne zdravijo. O tem bomo razpravljali v tem članku. Izvedeli boste, kako poteka diagnoza patologije ploda med nosečnostjo (testi in dodatne študije). Ugotovite tudi, kakšni bi morali biti normalni izvidi določene preiskave.

Testi za patologijo ploda

Skoraj vsaka dva tedna mora bodoča mati opraviti teste: kri, urin, razmaz flore in druge. Vendar te študije ne kažejo stanja otroka. Testi za patologijo ploda se izvajajo v določenih obdobjih, ki jih določi medicina. Začetna študija se izvaja v prvem trimesečju. Vključuje krvni test za patologijo ploda in ultrazvočno diagnostiko. Poleg tega je študija prikazana samo tistim ženskam, katerih prvi rezultati niso bili zelo dobri. Treba je opozoriti, da to velja le za preiskave krvi. Ultrazvok za patologijo ploda) se izvaja v drugem in tretjem trimesečju.

Ki je dodeljen študiju

Vsaka bodoča mati lahko po želji opravi analizo kromosomskih patologij ploda v prvem trimesečju. Vendar pa obstajajo kategorije žensk, ki jim je ta diagnoza dodeljena brez njihove želje. Te skupine ljudi vključujejo naslednje:

• ženske, starejše od 35 let;
• če sta starša v krvnem sorodstvu;
• tiste bodoče matere, ki so že imele patološko nosečnost ali prezgodnji porod;
• ženske, ki imajo otroke z različnimi genetskimi patologijami;
• bodoče matere z dolgimi dolgovi ali tiste, ki so morale jemati prepovedana zdravila.

Seveda lahko izpodbijate odločitev zdravnika in zavrnete takšne študije. Vendar to ni priporočljivo. V nasprotnem primeru se lahko otrok rodi z nekaterimi odstopanji. Veliko nosečnic se izogiba tovrstnim preiskavam. Če ste prepričani, da v nobenem primeru ne boste prekinili nosečnosti, potem lahko napišete zavrnitev diagnoze. Vendar pred tem pretehtajte prednosti in slabosti.

Kdaj se izvaja diagnoza fetalnih patologij?

Torej že veste, da se študija izvaja v prvem trimesečju. Dostava analize se lahko izvede v obdobju od 10 do 14 tednov nosečnosti. Vendar pa mnogi zdravniki vztrajajo, da se diagnoza opravi pri 12 tednih, da se ugotovi, ali obstaja patologija Vzrok (testi kažejo pozitiven rezultat), diagnoze pa se pojasnijo nekoliko kasneje.

Če je bil rezultat prvega krvnega testa pozitiven, se izvede dodatna študija za obdobje od 16 do 18 tednov. Prav tako se lahko ta analiza izvede za nekatere skupine žensk na lastno željo.

Ultrazvočna diagnostika za odkrivanje patologij se izvaja v 11-13 tednih, 19-23 tednih, 32-35 tednih.

Kaj razkrivajo raziskave

Analiza patologije ploda (dekodiranje bo predstavljeno spodaj) vam omogoča, da ugotovite verjetnost naslednjih bolezni pri otroku:

• in Dol.
• Sindrom Patau in de Lange.
• Motnje v delovanju in strukturi srčnega sistema.
• Različne okvare nevralne cevi.

Ne pozabite, da rezultat analize ni končna diagnoza. Dekodiranje mora opraviti genetik. Šele po posvetovanju s specialistom lahko govorimo o prisotnosti ali odsotnosti verjetnosti patologije pri dojenčku.

Krvni test za patologijo

Pred diagnozo je potrebna določena priprava. Za nekaj dni je priporočljivo opustiti mastno hrano, prekajene klobase in mesne izdelke, pa tudi veliko količino začimb in soli. Iz prehrane morate izključiti tudi možne alergene: čokolado, jajca, citruse, rdečo zelenjavo in sadje. Neposredno na dan vzorčenja zavrnite vsak obrok. Vodo lahko pijete najpozneje štiri ure pred odvzemom krvi.

Precej preprosto je opraviti teste za patologijo ploda. Preprosto morate izpostaviti komolčni upogib roke in se sprostiti. Laborant vam bo vzel vzorec krvi in ​​vas pustil domov.

Kako poteka krvni test?

Zdravniki skrbno pregledajo prejeti material. Pri tem se upoštevajo starost, teža in višina ženske. Laboratorijski asistenti preučujejo kromosome, ki so v krvi. Z nekaterimi odstopanji od norme se rezultat vnese v računalnik. Po tem računalniška tehnologija izda sklep, ki navaja verjetnost določene bolezni.

Pri prvem presejanju se diagnoza izvaja na dveh gomonih. Kasneje, v drugem trimesečju, laboratorijski tehniki pregledajo tri do pet substanc. V obdobju dveh do štirih tednov lahko bodoča mati prejme že pripravljene teste za patologijo ploda. Norma je vedno navedena na obrazcu. Rezultat je prikazan zraven.

Analiza za patologijo ploda: norma, razlaga

Kot je navedeno zgoraj, lahko končno diagnozo postavi le genetik. Lahko pa vam vaš ginekolog posreduje tudi prepis izvida. Kakšni so standardi za rezultate testov? Vse je odvisno od trajanja nosečnosti in ravni horionskega gonadotropina v ženski krvi v času študije.

V drugem trimesečju se še vedno ocenjujejo naslednji kazalci: inhibin A, placentni laktogen in nekonjugirani estriol. Po izračunih računalniške tehnologije se ustvari rezultat, ki lahko vsebuje naslednje vrednosti:

• 1 od 100 (tveganje za patologijo je zelo veliko);
• 1 od 1000 (normalne vrednosti);
• 1 od 100.000 (zelo nizko tveganje).

Če je dobljena vrednost nižja od 1 do 400, se bodoči mamici ponudi dodatna raziskava.

Ultrazvočna diagnostika patologije

Poleg krvnega testa mora bodoča mati opraviti ultrazvočno diagnozo. Prvi pregled oceni splošno strukturo bodočega otroka, vendar je posebna pozornost namenjena velikosti nosne kosti in debelini ovratnega prostora. Torej je običajno pri otrocih brez patologij nosna kost jasno vidna. TVP naj bo manjši od 3 milimetrov. Pri diagnozi je nujno treba upoštevati gestacijsko starost in velikost otroka.

V drugem trimesečju ultrazvočna diagnostika razkrije patologije srčnega sistema, možganov in drugih organov. V tem obdobju je otrok že dovolj velik in se vse dobro vidi.

Dodatna diagnostika

Če se med diagnozo odkrije visoko tveganje za patologijo, se bodoči mami priporoča, da opravi dodatne študije. Torej je to lahko odvzem krvi iz popkovine ali odvzem materiala iz amnijske tekočine. Takšna študija lahko natančno ugotovi morebitna odstopanja ali jih ovrže. Vendar ne pozabite, da po diagnozi obstaja veliko tveganje za prezgodnji porod ali spontani splav.

Če je verjetnost patologije potrjena, se ponudi bodoča mati, vendar zadnja odločitev vedno ostaja ženska.

Povzemanje

Torej, zdaj veste, kateri diagnostični ukrepi obstajajo za prepoznavanje patologij pri nerojenem otroku. Pravočasno opravite vse študije in vedno poslušajte priporočila zdravnika. Samo v tem primeru ste lahko prepričani, da je vaš otrok popolnoma zdrav in nima nobenih nepravilnosti.

Obstaja eno prepričanje: da bi nosečnost potekala normalno, morate zavezati majhno otroško stvar, na primer vzame. Vzorec baretke najdete v reviji za ročno delo. Lahko kupite tudi že pripravljen izdelek. Vso srečo z rezultati testov in lepo nosečnost!

Znano je, da je veliko odstopanj od norme mogoče ugotoviti že pred rojstvom otroka. Za pridobitev informacij o zdravstvenem stanju je predpisana analiza za patologijo ploda. V najslabšem primeru se odkrije prirojena patologija, vendar ima lahko njen značaj tudi dedne korenine. Pet odstotkov dojenčkov, rojenih danes, ima okvare v telesu drugačne narave. Narava teh odstopanj je lahko genetska ali kromosomska, v nekaterih primerih deluje več dejavnikov hkrati.

Raziskave za odkrivanje patologije ploda

Izvajanje genetske analize

V idealnem primeru se ta analiza opravi pred spočetjem, vendar je v praksi razvidno, da se pogosteje predpisuje nosečnicam. Namen te študije je določiti stopnjo tveganja prirojenih patologij. Poleg tega takšna analiza pomaga razjasniti sliko spontanega splava ali verjetnost razvoja bolezni dedne narave.

Razlog za napotitev na genetsko analizo so določene okoliščine: starost petintrideset let, prisotnost hudih dednih bolezni, poroka s sorodnikom, prisotnost akutne virusne okužbe pri nosečnici, mrtvorojenost ali spontani splav v preteklosti.

Genetska analiza je razdeljena na stopnje. Začetna faza vključuje ultrazvočni pregled, ki je predpisan med desetim in štirinajstim tednom starosti zarodka in se izvaja za odkrivanje njegovih možnih patologij. Druga faza je analiza, ki vam omogoča, da vidite stanje hormonov zarodka. Hkrati so strokovnjaki pozorni na hormone AFP in hCG.

Diagnoza patologij

Za zgodnje odkrivanje nepravilnosti v razvoju otroka v prvem trimesečju, in sicer v desetem do štirinajstem tednu nosečnosti, se ženska pošlje na prenatalni pregled. Ta koncept se nanaša na odvzem krvi ženske, izdelan v laboratoriju in opravljen za raziskave. Ta pristop je danes edinstvena metoda pridobivanja informacij o prisotnosti deformacij pri otroku, ki se razvija v maternici. Rezultati te analize veljajo za pravilne, saj temeljijo na študiji specifičnih beljakovin, ki jih proizvaja plod. Govorimo o alfa-fetoproteinu, skrajšano AFP. To snov izločajo jetra in tako imenovana rumenjakova vrečka, zapustijo jo z urinom in vstopijo v amnijsko okolje. Od tam AFP, mimo koriona, vstopi v materino kri.

Če zdravniki sklepajo o previsokem odstotku AFP, potem so lahko njihovi sumi usmerjeni na primer v ledvično anomalijo. Prav tako je mogoče sumiti na okužbo na organu dvanajstnika ali kilo, ki se lahko tvori na možganih ali hrbtenjači. Poleg tega obstajajo primeri nenormalne strukture trebušne votline spredaj, kar pomeni odsotnost mišično-kožnega skeleta nad notranjimi organi in prisotnost samo popkovničnega tkiva na njegovem mestu.

Fetalne patologije in potrebni testi

Diagnoza Edwardsovega sindroma in Downovega sindroma

Pravočasna analiza patologije ploda, povezana z odkrivanjem ravni hCG, prispeva k pravilnemu odkrivanju malformacije ali patologije kromosomske narave. To se lahko pojavi v prvih dneh drugega trimesečja. Če študije pokažejo nenormalno znižanje ravni hCG v odvzeti krvi, potem obstaja velika verjetnost Edwardsovega sindroma pri plodu, kar velja za izjemno resno zdravstveno motnjo. In če je raven hCG previsoka, zdravniki sklepajo, da ima otrok Downov sindrom.

Kot del tretje faze pregleda je predpisan ultrazvočni postopek, ki se pojavi med dvajsetim in štiriindvajsetim tednom nosečnosti. Med to študijo stanja ploda je mogoče odkriti njegove manjše okvare. V tem času lahko pravilno določite količino amnijske tekočine in spoznate nenormalno strukturo posteljice.

Nadaljnji pregled

Ko so izvedene vse tri faze genetske preiskave, se naredi zaključek. Če se pri plodu odkrije patologija, zdravniki priporočajo uporabo invazivnih metod za preučevanje stanja posameznega organizma ženske in otroka. To vključuje: preiskavo krvi neposredno iz popkovine; fetalne analize, ki vključujejo citogenetsko in histološko preiskavo.

Rh faktor

Prav tako je pomembno opraviti analizo za določitev Rh faktorja pri plodu. Rezultat bo sklep o združljivosti ali nezdružljivosti matere in njenega ploda glede na Rh faktor. Bodoče matere, za katere je bilo ugotovljeno, da so nekompatibilne, so ogrožene, zato je potrebno skrbnejše spremljanje njihovega stanja. Sprejemajo se ukrepi za preprečevanje Rh konflikta, to se naredi za zaščito otroka pred hemolitično boleznijo, je nevarno, ker vodi do rojstva mrtvega otroka ali njegove smrti v povojih.

Sodobne življenjske razmere nas nagibajo k zdravstvenim težavam. Glavni agresivni dejavniki so prevladovanje nezdrave hrane, slaba dednost, onesnaženost vode in zraka ter učinki sevanja. Zdravje žensk je pogosto nestabilno dobro. Škodljive snovi, nakopičene v ženskem telesu v otroštvu in mladosti, povzročajo nagnjenost k nezmožnosti spočetja otroka ali negativno vplivajo na nastali plod. Matere se obnašajo drugače, ko slišijo za visoko verjetnost resnih bolezni otroka, ki ga nosijo. V izjemnih primerih se izvede splav. V mnogih primerih vam analiza za patologijo ploda omogoča, da ugotovite nenormalen razvoj in pravočasno popravite njegovo stanje.

Nosečnost je veselo in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo kmalu zgodila. Na celotni poti intrauterinega razvoja otroka mati občutljivo posluša vsako njegovo gibanje, s strahom pričakuje rezultate vseh testov in rezultate katere koli opravljene študije. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo v različnih obdobjih nosečnosti in starše prisilijo k resni odločitvi - ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu genetika ali zunanji dejavniki, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega spočetja in se najpogosteje diagnosticirajo v zgodnjih fazah, medtem ko se drugi lahko pojavijo pri otroku in jih zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene, genetske patologije ploda v medicini imenujemo trisomije. To je odstopanje od norme otrokovih kromosomov, ki se pojavi v najzgodnejših fazah njegove intrauterine tvorbe.

Patologije zaradi napačnega števila kromosomov:

• Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, nenavaden videz, zastoj v rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, večprstnost, težave z genitalijami, gluhost; bolni otroci redko živijo do 1 leta;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirane ušesne školjke; 60% otrok ne živi do 3 mesece, le 10% doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
• polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki - oslabljena rast las po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• vzrok - genske mutacije ploda;
• smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki patologije ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom na primer nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da je to nekaj srečnih izjem od pravil.

Pridobiti

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pride do odstopanj v procesu razvoja maternice. To so lahko bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, nezdrav življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpijo možgani) ali delov telesa (na primer okončine);
• anatomske napake obraznega okostja;
• srčne napake;
• nezapiranje hrbteničnega kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka manifestira v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi - huda napetost, dolgotrajen jok, kričanje;
• za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan obseg glave, izbočenje fontanela, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

V posebno skupino lahko ločimo tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je določila narava in proti temu se ne da narediti nič. Tej vključujejo:

• patologija popkovine ploda, odkrita v različnih obdobjih nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, prolaps njenih zank, vozli, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do smrti otroka;
• večplodna nosečnost (vključno s siamskimi dvojčki);
• mnogo- in;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• nepravilno predstavitev ploda nekateri zdravniki imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva od zdravnikov in staršev poseben odnos do otroka, ki ga nosijo, največjo skrbnost in, kar je najpomembneje, mirnost. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Med zvezdniki s takšno prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna šampionka Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralca Pascal Dukenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nepravilnosti, iz življenja mlade matere. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste za prisotnost genetskih nepravilnosti v vaši družini, še pred spočetjem, morate opraviti vrsto pregledov in.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, nezadostne ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči patologije posteljice;
• rdečke so preobremenjene z gluhostjo, slepoto, glavkomom in poškodbami skeletnega sistema ploda;
• toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi možganov, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema;
• hepatitis B: intrauterina okužba ploda s tem virusom je nevarna, zaradi česar je mogoče ozdraviti 40% otrok, vendar jih 40% umre pred starostjo 2 let;
• citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se bo rodil slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbami črevesja in ledvic,.

Venerične bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• pri plodu, okuženem s sifilisom, opazimo specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
• gonoreja povzroči očesno bolezen, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, morajo starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da odpravijo zgoraj navedene vzroke. Opustite nevarna dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jejte dobro, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Veliko statistike. Pri materinem alkoholizmu se toksikoza odkrije v 26%, intrauterina smrt otroka - v 12%, spontani splav - v 22%, težki porodi - v 10%, nedonošenčki - v 34%, porodne poškodbe - v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnoza in čas

Prenatalna diagnoza nepravilnosti v razvoju ploda je zapleten in obsežen proces. Ena najpomembnejših stopenj je niz pregledov, predpisanih za nosečnice v 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologijo vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje (trojni test za patologijo ploda):

• zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim preiskavam je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno kompleksno. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, tudi z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato se ob sumu na nepravilnosti izvajajo invazivne diagnostične metode: horioniopsija in kordocenteza.

Horionska biopsija

To je prejem horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašanja kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Izvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko izvedemo skozi trebušno steno, nožnico ali maternični vrat s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabijo to analizo, saj je njena glavna prednost diagnoza že v 9-12 tednih, pa tudi hitri rezultati (2-3 dni) . Indikacije za izvedbo:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s CM (prirojeno malformacijo), monogenskimi, kromosomskimi boleznimi;
• dednost kromosomske nepravilnosti, genske mutacije;
• pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Na voljo do 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se z iglo prebode sprednja trebušna stena in izčrpa potrebna količina krvi iz žile popkovine. Tak pregled ploda za patologijo lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo na ultrazvoku in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok pri 12 tednih razkriva:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
• patologija hrbtenice pri plodu;
• popkovna kila (omfalokela);
• odsotnost okončin;
• Downov sindrom.

V 20. tednu je mogoče diagnosticirati skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To je posledica dejstva, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horiobiopsije).

Zdaj - o tem, katere fetalne patologije niso zaznane z ultrazvokom:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost
• manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnih pretin;
• genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne izogne ​​zdravnikom, saj jim pomaga krvni test nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije odstopanja. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

podatki. Zahvaljujoč ultrazvoku se pravočasno odkrije do 80 % prirojenih patologij pri plodu, od tega se 40 % nosečnosti prekine zaradi hudih, onesposobljivih ali z življenjem nezdružljivih okvar.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki so pod največjo pozornostjo genetikov, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. Od njih se zahteva odvzem krvi za patologijo ploda in izvajanje drugih diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• prejšnji splavi, mrtvorojenost, splavi;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• učinek sevanja na materino telo.

Če ženska spada v rizično skupino, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in predpisati vse potrebne ukrepe za to. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvezno obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega dojenčki največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj dogodkov je v veliki meri odvisen od tega, kako dolgo se odkrijejo patologije ploda (prej, tem bolje) in kakšno odstopanje je bilo ugotovljeno. Zdravnik lahko le svetuje, odločitev pa sprejmejo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, sodobna plastična kirurgija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot drugi otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in bodo življenje otroka v prihodnosti naredila nevzdržno, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič spočeti zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne paničite in ne obupajte: to bo samo poslabšalo situacijo. Sodobna medicina dela čudeže in v tej zadevi se morate v celoti zanesti na strokovno mnenje izkušenega, usposobljenega zdravnika.

Biokemični pregled med nosečnostjo - ta beseda se nanaša na analizo venske krvi, ki določa posebne hormone, ki so označevalci kromosomskih patologij ploda. Rezultati te preiskave določajo, ne da bi bili diagnoza, kako visoko je tveganje za malformacije pri rastočem plodu. To je biokemična preiskava v »zanimivem obdobju«, izvajati pa jo je treba le v povezavi z ultrazvočno preiskavo hkrati.

Ali nosečnice potrebujejo biokemični pregled

Študijo lahko opravijo vse ženske, ki želijo biti prepričane, da se bo njihov otrok rodil zdrav (kar pomeni - brez kromosomske patologije, ki se ne zdravi). Obstajajo pa tudi stroge indikacije, glede na katere ginekolog predporodne klinike daje smer za biokemični pregled. To so naslednje situacije:

1. bodoči starši so bližnji sorodniki
2. ta ženska je že imela mrtvorojenega otroka ali pa je nosečnost prestala
3. mati nad 35
4. že imata 1 otroka s kakšno kromosomsko patologijo
5. dolgo časa obstaja nevarnost spontanega splava
6. prišlo je do enkratnega ali ponavljajočega se primera spontanega splava ali prezgodnjega spontanega poroda
7. nosečnica je med nosečnostjo ali malo pred njo utrpela virusno ali bakterijsko patologijo
8. bilo je treba jemati zdravila, ki niso dovoljena za nosečnice
9. pred spočetjem je bil eden od parov izpostavljen ionizirajočemu sevanju (rentgen, radioterapija)
10. dvomljivi rezultati ultrazvočne diagnostike glede malformacij.

Perinatalna diagnoza ravni hormonov se izvaja samo v povezavi s presejalnim ultrazvokom med nosečnostjo.

Katere patologije se določijo s študijo krvi nosečnic

To so takšne bolezni:

1. Edwardsov sindrom
2. okvara nevralne cevi
3. downov sindrom
4. patau sindrom
5. de Langejev sindrom

Sindromi Edwards, Patau in Down so združeni s skupnim imenom "trisomija". Poleg tega vsaka celica ne vsebuje 23 parov kromosomov, ampak 22 normalnih parov in 1 "trojček". V katerem paru je nastala "trojica", se imenuje bolezen.

Na primer, če se izvaja presejanje za Down, potem obstajajo trije (ne dva) kromosomi 13 (sindrom se piše tudi "trisomija 13"). Ta stanja je treba ugotoviti pred presejalnim pregledom v 3. trimesečju.

Priprava na analizo za kromosomske patologije

Priprava na diagnozo 1. trimesečja za markerje kromosomskih bolezni je, da dan pred študijo izključite iz prehrane:

• začinjena hrana
• mastne in ocvrte hrane
• prekajeno meso
• čokolada
• citrusi.

Preberite tudi:

Kdaj narediti CTG za nosečnice in po porodu

Prve tri vrste izdelkov je treba nujno izključiti, saj boste zaradi njih preprosto zapravili veliko denarja za analizo med nosečnostjo: pri centrifugiranju krvi boste namesto seruma dobili trdno maščobno kapljico, v kateri je težko določiti karkoli.

Analiza se vzame na prazen želodec (to pomeni, da vam ni treba jesti 6 ur ali več). 4 ure lahko pijete vodo brez plina.

Kako se izvaja biokemični krvni test?

Kako darovati kri za biokemijo. Zjutraj pridete z izvidi ultrazvočnega pregleda 1. trimesečja na tešče v laboratorij, se usedete k medicinski sestri, ki vam odvzame majhno količino krvi iz vene.

Rezultati genetske študije 1. trimesečja se izdajo po 1,5 tednih ali malo več. Pri darovanju krvi iz vene v 16-20 tednih boste morali počakati malo dlje, saj drugi pregled med nosečnostjo vključuje študijo treh ali štirih hormonov v krvi (dva hormona se določita v prvem trimesečju - a " dvojni test”).

Tabela za interpretacijo podatkov

Perinatalna biokemična diagnostika 1. trimesečja je sestavljena iz določanja: horionskega gonadotropina (hCG) in proteina PAPP-a. Raven teh hormonov se razlikuje glede na gestacijsko starost:

Toda na ta rezultat močno vplivata starost nosečnice in njena teža. Zato je bil izumljen tak izhod (to ne velja samo za biokemijsko študijo 1. trimesečja, ampak tudi za drugo).

Izbranih je bilo veliko število žensk, ki živijo na tem območju, razdeljene so bile po starosti in telesni teži, da bi izbrali povprečne kazalnike norme hormonov. Dobljeni povprečni rezultat za vsak hormon je bil imenovan mediana (MoM).

S pomočjo MoM se dešifrira krvni test 1. trimesečja: če je vaš osebni rezultat, deljen s tem povprečjem, 0,5-2,5 teh konvencionalnih enot (imenujejo se MoM), potem je raven hormona normalna. Nizka - če je manjša od 0,5 MoM, visoka - nad 2,5.

Po metodi MoM je dešifrirana tudi diagnostična študija 2. trimesečja, norme pa bodo enake. Perinatalna biokemijska diagnostika 2. trimesečja ocenjuje raven že treh ali petih hormonov. To:

• Horionski gonadotropin (njegova norma pri 16-20 tednih je 10-35 tisoč mU / ml)
• PAPP-A (njegova norma se razlikuje v različnih časih)
• Nekonjugirani estriol
• Inhibin A
• Placentalni laktogen.

Preberite tudi:

Razvoj ploda na ultrazvoku pri 18 in 19 tednih nosečnosti

Po prejemu vaših individualnih izvidov vsakega hormona, druga biokemijska diagnoza med nosečnostjo oceni MoM (normalno -0,5-2,5).

Tveganje kromosomskih patologij

Po tem krvnem testu prvega in drugega trimesečja program izračuna tveganje za določen sindrom. Če želite to narediti, primerjajte raven svojega hormona z določenim številom nosečnic z enako ravnjo istega hormona.

Končni rezultati perinatalnega krvnega testa izgledajo takole: tveganje za vsako ugotovljeno patologijo je opisano kot ulomek in besede "visoko" (to je slabo), "srednje" ali "nizko".

Visoko tveganje je 1:380 ali več (1:100 je izjemno visoko). Povprečje je 1: 1000 ali manj (norma za biokemični pregled 1. in 2. trimesečja). Nizka - pod 1:10000. Ta številka za ulomkom pomeni, da od določene (na primer 10 tisoč) nosečnic s to stopnjo, na primer hCG, samo 1 razvije Downov sindrom.

Pri tveganju 1: 250-1: 380 je ženska napotena na medicinsko genetsko svetovanje, ponovni ultrazvok in biokemični pregled le v pogojih perinatalnega centra ali genetskega svetovanja.

Kaj vpliva na izračun tveganja

• Velika teža: HCG in PAPP se povečata pri ženskah s prekomerno telesno težo, pri tankih ženskah - nasprotno.
• Nosečnost je nastala kot posledica IVF.
• Ta teden sem imela amniocentezo.
• Nosečnost je večplodna.
• Mati ima sladkorno bolezen.

V teh primerih se "sejanje" morda niti ne izvede, saj so njegovi rezultati nezanesljivi.

Nekatere značilnosti pri analizah v patologiji

Prenatalni pregled za trisomije vključuje oceno hormonov (pri prvem pregledu - dva, pri drugem - tri do pet) glede na razvoj:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom.

Te tri patologije so najpogostejše trisomije, ki onesposobijo.

Razmislite o pregledu za Downov sindrom kot najpogostejšem. V primeru velikega tveganja za to posebno patologijo se med 1 pregledom opazijo naslednje spremembe:

• pri 11 tednih nosna kost ni vidna pri 70% prizadetih plodov
• zadebeljen ovratni prostor
• visoke ravni hCG.

V drugem trimesečju so ravni AFP nizke, ravni hCG pa visoke.

Če program tudi za to patologijo da rezultat pod 1:380, se nosečnici priporoča invazivna diagnostika za potrditev diagnoze: amniocenteza ali kordocenteza. Do takrat diagnoza ni bila postavljena.

Tako je biokemični pregled med nosečnostjo krvni test, zahvaljujoč kateremu je mogoče samo sumiti na razvoj ene ali druge kromosomske patologije pri plodu. Na podlagi rezultatov te študije diagnoza ni postavljena.