Kaj pokaže analiza kordocenteze? Kordocenteza - koncept metode, glavna vprašanja o izvedbi in možna tveganja Analiza popkovine za downov sindrom.

Vse pogosteje se na ženskih forumih slišijo zaskrbljena vprašanja bodočih mater o tem, ali naj se odločijo za kordocentezo in kakšne posledice ima lahko tako za otroka kot za žensko.

Postopek je laboratorijski test plodove popkovnične krvi, odvzete z iglo, ki se vstavi skozi trebušno steno in nato v maternico. Da vas strahovi in ​​dvomi ne mučijo, morate izvedeti največ informacij o kordocentezi.

Poglejmo, zakaj je ta postopek potreben in komu je najpogosteje predpisan?

Indikacije so:

  • domnevne kromosomske nepravilnosti, ugotovljene kot rezultat;
  • odkrivanje označevalcev kromosomskih nepravilnosti, ki jih je mogoče odkriti z ultrazvokom (hipoplazija kratke stegnenice ali nosne kosti);
  • starost nosečnice je večja od 35 let z vprašljivimi rezultati trojnega testa ali ultrazvoka;
  • dedne bolezni staršev;
  • če družina že ima otroke z nekaterimi genetskimi patologijami;
  • Rhesus-konfliktna nosečnost.

Kordocenteza 100% potrdi ali izključi strašne genetske bolezni:

  • Downov sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • hemofilija;
  • fenilketonurija;
  • Duchennova mišična distrofija;
  • cistična fibroza.

Če je nosečnost Rh-konflikt, kordocenteza določa resnost, prisotnost ploda. Na rezultate kordocenteze ne vplivajo zdravila, čustveno stanje ženske ali njene kronične bolezni.

Če zagotovo veste, da v nobenem primeru ne boste prekinili nosečnosti, ne morete narediti kordocenteze. Če želite natančno vedeti, kako zdrav je vaš otrok, je bolje, da greste skozi ta postopek.

Kontraindikacije za kordocentezo

V nekaterih primerih, tudi če sumite na genetske bolezni, kordocenteze ni mogoče narediti. Kontraindikacije za ta postopek so naslednja stanja nosečnice:

  • akutna nalezljiva bolezen;
  • vročinsko stanje;
  • simptomi grozečega spontanega splava;
  • prisotnost velikih materničnih fibroidov na mestu punkcije;
  • istmično-cervikalna insuficienca (to je nesolventnost materničnega vratu).

Ob prisotnosti teh odstopanj, kljub vsej vaši želji, kordocenteza ne bo opravljena, da bi se izognili morebitnim zapletom.

Kdaj se izvaja kordocenteza?

Postopek kordocenteze je praviloma predpisan šele po osemnajstem tednu nosečnosti. Zdravniki imenujejo obdobje od 22 do 25 tednov najbolj optimalen čas za analizo. V tem času si bo zdravnik, ki vas opazuje, lahko ogledal rezultate ultrazvoka drugega trimesečja, kar mu bo pomagalo pri odločitvi, koliko je potrebno imenovanje kordocenteze.

Možne posledice po kordocentezi

Tveganje zapletov po kordocentezi je minimalno. V redkih primerih, če kontraindikacije niso upoštevane, se pojavijo naslednje posledice:

  • spontani splav (5% primerov) in (2% primerov);
  • majhni hematomi na mestu vboda, ki se kmalu odpravijo;
  • krvavitev na mestu vboda, ki hitro mine;
  • okužbe (2% primerov);
  • bradikardija, ki tudi ne zahteva posredovanja in kmalu mine.

Večina nosečnic se boji kordocenteze in govori o možnih negativnih posledicah postopka. Pravzaprav jim govori podzavestni strah pred učenjem o možnih patologijah ploda.

Glavna stvar je, da se pomirite in mislite, da vam kordocenteza daje koristne informacije, s katerimi lahko zaščitite zdravje svojega nerojenega otroka in sprejmete vse potrebne ukrepe za to še pred njegovim rojstvom.

Kordocenteza je ena od invazivnih metod prenatalne diagnostike, ki temelji na odvzemu plodove popkovnične krvi za analizo. Ne velja za rutinske in presejalne študije in se izvaja po strogih indikacijah le po pridobitvi pisnega soglasja ženske.

Pravilno opravljena kordocenteza omogoča diagnosticiranje kromosomskih, genetskih in dismetabolnih bolezni pri plodu z zelo visoko stopnjo gotovosti.

Bistvo metode

Kordocenteza je punkcija popkovničnih žil, ki jo opravi zdravnik skozi sprednjo trebušno steno nosečnice pod nadzorom ultrazvoka. Namen tega postopka je pridobitev plodove krvi, ki se pošlje v analizo v genetski in po potrebi v biokemični laboratorij. V večini primerov je za analizo dovolj 1 ml krvi, po potrebi pa lahko zdravnik vzame do 5 ml.

Študija ne zahteva splošne anestezije, mnogi bolniki celo brez lokalne anestezije. Spremljanje stanja ploda med punkcijo in po njej se izvaja predvsem s pomočjo ultrazvoka. Pri izvajanju postopka v obdobju 26 tednov nosečnosti se lahko dodatno uporabi CTG.

Po zaključku osnovnih manipulacij mora biti bolnik 24 ur pod nadzorom zdravnika in upoštevati počitek v postelji (ali vsaj pol postelji). Zato se običajno priporoča eno do dva dni hospitalizacije. Z razvojem zapletov in neželenih posledic se lahko podaljša za obdobje, potrebno za odpravo tveganj za mater in plod ter za odpravo ugotovljenih patoloških stanj.

Če bolnik takšno hospitalizacijo odkloni, lahko kordocentezo opravimo v dnevni bolnišnici. Toda to je nezaželena možnost, saj kratkotrajno bivanje ženske pod nadzorom zdravnika ustvarja možnost nepravočasne diagnoze zapletov.

Punkcijski odvzem popkovnične krvi ploda lahko opravi samo v pooblaščeni zdravstveni ustanovi zdravnik, ki ima ustrezna potrdila. Izkušnje in visoka usposobljenost specialista, dobra stopnja ultrazvočnega slikanja in zagotavljanje potrebnih pogojev v fazi transporta krvi v laboratorij so glavni pogoji za pridobitev zanesljivih rezultatov z zmanjšanjem tveganja.

Indikacije za kordocentezo

Glavna indikacija za poseg so neugodni ali dvomljivi rezultati presejalnih študij. Sem spadajo odstopanja v biokemični analizi krvi in ​​odkrivanje ultrazvočnih markerjev možnih kromosomskih nepravilnosti (nezadostna dolžina nosne kosti in povečanje debeline ovratnice pri plodu). Po prejemu teh rezultatov porodničar-ginekolog napoti žensko na posvet k genetiku in nato na strokovno komisijo. Njihov zaključek bo podlaga za rešitev vprašanja potrebe po kordocentezi.

Indikacija za takšno študijo je lahko tudi veliko tveganje za razvoj genetsko pogojenih bolezni pri otroku. To določa obremenjena dednost po materini ali očetovi strani, prisotnost v družini starejšega otroka z določeno patologijo.

Zapletena porodniška anamneza je pomembna tudi pri ženskah z anamnezo mrtvorojenosti, rojstva nesposobnih otrok z okvarami in hudimi dismetaboličnimi boleznimi, običajnih, ponavljajočih se izostalih nosečnostih. Če je bila hkrati opravljena postmortalna genetska preiskava, je treba pridobljeno popkovnično kri pregledati glede predhodno ugotovljenih genetskih nepravilnosti.

Diagnostične zmogljivosti metode

Kordocenteza med nosečnostjo vam omogoča, da z visoko stopnjo gotovosti potrdite ali izključite prisotnost številnih resnih bolezni in stanj pri plodu. Tej vključujejo:

  • Patologije, povezane s kvantitativnimi kromosomskimi nepravilnostmi. V tem primeru opazimo podvojitev ali celo potrojitev somatskih ali spolnih kromosomov ali njihovo odsotnost. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13), Klinefelterjev sindrom (podvojitev kromosoma X pri moških), polisomija kromosoma X pri ženskah in Shereshevsky-Turnerjev sindrom ( pomanjkanje enega kromosoma X pri ženskah).
  • Hude dedne bolezni, ki jih ne povzročajo kromosomske nepravilnosti. Trenutno jih je več kot 6 tisoč in približno 1000 teh patoloških stanj je mogoče zanesljivo prenatalno diagnosticirati. Sem sodijo na primer fenilketonurija, cistična fibroza, Duchennova dedna mišična distrofija, hemofilija, talasemija, kronična granulomatoza.
  • , ki je največkrat posledica imunološkega konflikta med žensko in plodom glede na Rh faktor ali krvno skupino. Za oceno resnosti nastale hemolitične anemije se določijo ravni hematokrita in hemoglobina. Ocenjuje se tudi resnost sekundarne bilirubinemije, določi se krvna skupina otroka in njegov Rh faktor.
  • Dedne krvne bolezni, ki se kažejo s koagulopatijo, trombocitopenijo, hemoglobinopatijo.
  • intrauterine okužbe.

Diagnostične zmogljivosti kordocenteze so precej visoke. Vendar ne smemo pozabiti, da obstaja veliko število bolezni, ki jih ta študija ne omogoča diagnosticiranja. Zato ugoden rezultat analize prejete popkovnične krvi ne daje 100-odstotnega jamstva za rojstvo popolnoma zdravega otroka. Pomeni le, da plod nima določenih nepravilnosti.

Dodatne lastnosti kordocenteze

Kordocenteza je predvsem diagnostični postopek. Toda včasih se uporablja ne le za pridobivanje popkovnične krvi za analizo, temveč za zdravljenje - fetoterapijo. To je mogoče, če se študija izvede za razjasnitev resnosti hemolitične bolezni pri plodu ali če obstajajo znaki intrauterine okužbe.

V teh primerih punkcija daje zdravniku možnost, da uvede potrebne zdravilne učinkovine neposredno v žile popkovine, od koder kri vstopi v splošni krvni obtok otroka. Možna je tudi transfuzija krvi. Za izvajanje takšnih medicinskih manipulacij je poleg že podpisanega soglasja za kordocentezo potrebno pridobiti ločeno pisno soglasje ženske. Te postopke je mogoče navesti tudi v splošnem obrazcu za informirano soglasje bolnika.

Kontraindikacije

Glavne kontraindikacije so:

  1. Akutno obdobje katere koli nalezljive bolezni pri ženski ali poslabšanje njenih kroničnih nalezljivih in vnetnih bolezni katere koli lokalizacije. Znatno in nerazložljivo zvišanje telesne temperature zahteva tudi začasno prekinitev študije, da se ugotovi vzrok hipertermije in izvede ustrezno zdravljenje.
  2. Infekcijske lezije kože in podkožnega tkiva sprednje trebušne stene, razširjen dermatitis z zajemom mesta načrtovane punkcije.
  3. Stanje grožnje prekinitve trenutne nosečnosti. To lahko dokazuje krvav izcedek iz genitalnega trakta, krči ali vlečne bolečine v spodnjem delu trebuha, ultrazvočni znaki patološkega začetka ali glajenja notranjega žrela materničnega vratu.
  4. Diagnosticirana istmično-cervikalna insuficienca.
  5. Popolna placenta previa.
  6. Prisotnost velikih in / ali večkratnih.
  7. Pomembna dekompenzacija kroničnih bolezni (srčno-žilnih, endokrinih, nevroloških) pri nosečnici.

Za izključitev glavnih kontraindikacij je dovolj, da na dan posega opravite osnovni ambulantni pregled, pregled porodničarja-ginekologa in kontrolni ultrazvok medeničnih organov, ploda in popkovine.

Prisotnost groženj spontanega splava, spontanih splavov in anamneze ni kontraindikacija za kordocentezo, če bolnik v času študije nima klinično pomembne ginekološke in porodniške patologije. Vendar se v takšni situaciji odločitev o priporočljivosti in možnosti punkcije sprejme individualno, ob upoštevanju tveganj in možnih koristi.

Kako se pripraviti na kordocentezo

Priprava od nosečnice ne zahteva posebnega režima, prehrane, zavrnitve jemanja zdravil in predhodne hospitalizacije. Opraviti mora le osnovni pregled, ki obsega splošne klinične preiskave krvi in ​​urina, preiskave za izključitev večjih okužb (sifilis, hepatitis B in C, HIV), ginekološki pregled in bris nožnične mikroflore (stopnja čistosti).

Na dan posega je ženska hospitalizirana v 24-urni ali dnevni bolnišnici. Ima podaljšan ultrazvok. Njegove naloge so oceniti stanje maternice in ploda, položaj in zgradbo posteljice in popkovine, število in funkcionalno uporabnost popkovničnih žil. Določite tudi količino amnijske tekočine. Vse to omogoča zdravniku, da izbere optimalno mesto punkcije.

Z izrazitimi afektivnimi reakcijami ženske se ji lahko predpiše premedikacija - jemanje sedativov, ki so dovoljeni v določeni gestacijski starosti. To je lahko potrebno tudi, kadar se posteljica nahaja na zadnji strani maternice, kar običajno znatno podaljša trajanje posega.

Datumi

Čeprav je popkovina že oblikovana od 2. meseca nosečnosti, je študija predpisana šele po 18. tednu nosečnosti. In optimalni čas za kordocentezo v Ruski federaciji je v skladu z veljavnim ukazom Ministrstva za zdravje Ruske federacije št. 457 med 21 in 25 tedni.

To je posledica dejstva, da šele v tem času velikost posod popkovine in volumen pretoka krvi v njih postaneta zadostna za varno zbiranje potrebne količine krvi. Poleg tega nosečnica v tem času običajno že opravi 2. prenatalni presejalni pregled, ki izpopolni podatke obsežne študije ob koncu prvega trimesečja.

Metodologija

Kordocentezo izvajamo transabdominalno (skozi sprednjo trebušno steno). Območje sprednje trebušne stene, izbrano za punkcijo, se zdravi z antiseptikom, po potrebi se izvede infiltracijska anestezija kože in podležečega maščobnega tkiva. Nato zdravnik pod ultrazvočno kontrolo s tanko votlo iglo z mandrinom prebode kožo, vsa podležeča tkiva, steno maternice in plodove ovoje. Ali boli? Večina žensk opisuje občutke, ki jih doživljajo, kot povsem znosne. Največje nelagodje običajno povzroči vbod kože, ki ga lahko nevtraliziramo z delovanjem anestetika.

Nadaljnja taktika je odvisna od izbranega obsega študije. Možno je izvesti eno- in dvoigelno kordocentezo. Prva možnost je najenostavnejša, medtem ko popkovnično veno punktiramo z isto punkcijsko iglo. Pri dvoigelni tehniki najprej odvzamemo vzorec plodovnice. Po tem se v lumen igle vstavi še en, manjši premer. Ona in proizvajajo punkcijo posode.

Za zdravnika je težko stanje, ko se posteljica nahaja na sprednji površini maternice. V tem primeru je lahko težko izbrati mesto vboda. Če pa je potrebno, je dovoljeno opraviti punkcijo skozi tanek rob posteljice z najmanjšim številom resic. V vsakem primeru poskušajo preluknjati prosto zanko 3-5 cm nad mestom, kjer popkovina prehaja v posteljico.

Vzorčenje krvi se izvaja v predhodno heparinizirani brizgi, da se prepreči njena koagulacija pred analizo. Lumen igle je zaprt z mandrinom, ga previdno odstranimo. Mesto vboda na trebuhu ponovno obdelamo z antiseptikom in zapremo s samolepilnim povojem. Šivi niso potrebni.

Med postopkom in po njem se spremlja funkcionalno stanje ploda z oceno njegove motorične aktivnosti in izračunom srčnega utripa.

Kordocentezo lahko izvaja en zdravnik ali dva specialista, od katerih je eden odgovoren za ultrazvočno slikanje, drugi pa za punkcijo. Trenutno se proizvaja posebej zasnovan adapter za punkcijo, povezan s trebušnim ultrazvočnim senzorjem. Na voljo so tudi posebno prevlečene igle za izboljšanje njihove ultrazvočne slike. Vendar jih nimajo vse zdravstvene ustanove v svojem arzenalu, pri čemer uporabljajo standardne punkcijske igle različnih premerov.

Zbrana popkovnična kri se pošlje v laboratorij. Rezultat analize običajno pride v 3-10 dneh. Po prejemu negativnih podatkov se ženska odloči, ali bo nosečnost nadaljevala ali pa se bo strinjala s prekinitvijo zaradi zdravstvenih razlogov.

Zapleti

Kordocenteza se nanaša na kirurške posege. Med punkcijo in v zgodnjem pooperativnem obdobju obstaja nevarnost zapletov.

Najverjetnejši neželeni učinki:

  • Krvavitev iz mesta vboda popkovine. V večini primerov je kratkotrajen in preneha sam od sebe v 1-2 minutah. Verjetnost krvavitve se poveča s punkcijo popkovnične arterije in uporabo punkcijskih igel velikega premera.
  • Pojav hematoma na območju punkcije popkovine. Majhne in nenagnjene k povečanju krvavitve običajno ne vplivajo negativno na stanje in nadaljnji razvoj ploda in ne motijo ​​​​delovanja popkovničnih žil.
  • Transplacentalna krvavitev ploda in matere. To spremlja vstop noseče krvi ploda v krvni obtok, kar je preobremenjeno z razvojem iatrogenega Rh konflikta. Takšna krvavitev je določena s povečanjem koncentracije α-fetoproteina v ženski krvi, ki presega več kot 50% začetne (pred punkcijo) ravni.
  • Močno poslabšanje funkcionalnega stanja ploda. Bradikardija je ključni znak tega pogostega zapleta. Njegov razvoj je razložen z aktivacijo vazogastričnega refleksa, ki vodi do lokalnega krča preluknjane žile. Bradikardija je znak razvoja prehodne fetalne hipoksije kot posledice. V odsotnosti prejšnje placentne insuficience to običajno ne povzroči klinično pomembnih posledic. Toda v prisotnosti kroničnega dodatnega stradanja kisika je preobremenjeno z razvojem hujših zapletov.
  • Grožnja prekinitve nosečnosti, predvsem zaradi nepravilne kontraktilne aktivnosti maternice. Opazimo ga v približno 6-8% primerov, v 2-5% pa se konča s spontanim splavom ali prezgodnjim porodom. V 2 tednih po kordocentezi je ženska uvrščena v skupino z visokim tveganjem za spontani splav. Je pod dinamičnim nadzorom porodničarja-ginekologa z obveznim spremljanjem funkcionalnega stanja ploda.
  • Infekcijsko vnetnimi zapleti, med katerimi je najverjetnejša. Za njegovo preprečevanje je predpisan potek antibiotične terapije z uporabo zdravil, odobrenih med nosečnostjo.

Bivanje nosečnice po kordocentezi v bolnišnici pod dinamičnim nadzorom je osnova za pravočasno diagnozo razvoja zapletov. Za spremljanje stanja ploda in maternice se uporabljajo ultrazvok in CTG ter podatki splošnega porodniškega pregleda. Stanje ženske se po potrebi oceni z nujnimi splošnimi kliničnimi testi.

Možne posledice za otroka

Najhujša posledica kordocenteze je splav. Čim krajša je gestacijska starost v času študije, večja je verjetnost smrti otroka. Od 26. tedna nosečnosti bo novorojenček globoko prezgodaj, hkrati pa ga je mogoče priznati kot pogojno sposobnega preživetja. V tem primeru ga je mogoče dojiti.

Druga precej resna posledica kordocenteze je razvoj hemolitične bolezni ploda. Njegov vzrok je senzibilizacija nosečnice z eritrociti eritrocitov otroka, ki ga nosi. Tveganje tako izrazite motnje hematoplacentalne pregrade se znatno poveča s transplacentalnim dostopom in že obstoječim Rh konfliktom. Posledično se v telesu ženske začnejo proizvajati protitelesa, ki vodijo do uničenja eritrocitov ploda. Razvije hemolitično anemijo (aloimunska eritrocitopenija) s hiperbilirubinemijo, hipoksičnimi in toksičnimi lezijami možganov in notranjih organov.

Diagnosticirano v 5-12% primerov, poslabšanje funkcionalnega stanja ploda z bradikardijo manj kot 100 utripov / min je reverzibilno in običajno ne zahteva specializiranega zdravljenja. Če pa te motnje trajajo več ur, je zdravljenje z zdravili predpisano v skladu z načeli zdravljenja placentne insuficience in hipoksije ploda.

Tveganja za žensko

Transabdominalna kordocenteza v veliki večini primerov ni povezana z nevarnostjo za življenje ženske in ji ne povzroča resnega fizičnega neugodja.

Možne posledice študije pri nosečnicah vključujejo:

  • Pojav majhnih hematomov na mestu vboda sprednje trebušne stene, ki ne zahteva nobenega zdravljenja.
  • Senzibilizacija nosečnice s fetalnimi eritrocitnimi antigeni po sistemu Rh ali AB0. Za žensko to ni nevarno, vendar se lahko naslednje nosečnosti pri njej hkrati nadaljujejo z Rhesusovim konfliktom.
  • Okužba membran in razvoj horioamnionitisa. Z nepravočasno diagnozo in neustreznim zdravljenjem je možno vključiti endometrij v infekcijski in vnetni proces. In v poporodnem obdobju je to preobremenjeno s poporodno hipotonično krvavitvijo.

Punkcija popkovničnih žil je potencialno bolj nevarna za plod kot za nosečnico.

Veljavnost metode

Zanesljivost rezultata je v veliki meri odvisna od pravilne tehnike punkcije, saj je za analizo potrebno pridobiti le popkovnično kri, brez primesi matere. V tem primeru bo natančnost analize 99%. Hkrati je treba v smeri študije navesti, katera bolezen zahteva izključitev. Določitev kromosomskega niza je osnovna študija.

Če se med kordocentezo pomešata kri matere in otroka, se natančnost analize znatno zmanjša. Ta proces se imenuje kontaminacija. Tveganje zanj se poveča, ko kri vzamemo iz korena popkovine (kjer prehaja v posteljico). Kontaminacija je glavni vzrok za lažno negativne rezultate. Toda vnos kakršnih koli zdravil s strani ženske in prisotnost različnih bolezni pri njej ne vplivata na zanesljivost analize.

Kontaminacijo med kordocentezo odkrijemo s posebnimi testi. Sodobni analizatorji lahko ocenijo čistost krvi, pridobljene s punkcijo. Poleg tega se s posebnim testom ugotavlja njegov izvor, ki temelji na spremembi barve dodanega reagenta. Otrokova kri daje rožnat odtenek, materina pa olivno.

Napačni rezultati so možni, če se ne upošteva tehnika analize in se uporabljajo reagenti slabe kakovosti, kar je zelo malo verjetno. Natančnejši in zanesljivejši diferencialni test je elektroforeza, vendar te metode ne znajo uporabljati vsi laboratoriji.

Kordocenteza ni edina invazivna metoda prenatalnega pregleda, ki daje zelo zanesljive rezultate. Vendar vam omogoča neposredno analizo krvi ploda, kar bistveno razširi obseg diagnostičnih možnosti, ki so na voljo zdravniku.

Hkrati pa verjetnost razvoja resnih posledic za plod zahteva, da zdravnik skrbno analizira izvedljivost predpisovanja te študije. Ob tem se lahko znajde pred vprašanjem, ali opraviti kordocentezo oz. Vsekakor pa končna odločitev o uporabi morebitnih invazivnih tehnik ostane na nosečnici.

Kordocenteza je metoda perinatalne invazivne fetalne diagnostike, ki pomaga ugotoviti prisotnost genetskih bolezni pri plodu. Ta postopek je enak in. Pravzaprav je kordocenteza vrsta kirurškega posega, med katerim se vzame popkovnična kri za nadaljnjo analizo. Postopek ni predpisan vsaki nosečnici, saj ima kar nekaj kontraindikacij in nevarnih zapletov, zato mora biti njeno ravnanje posledica nujne potrebe. Indikacije za kordocentezo so zlasti:

  • Nosečnica je stara več kot 35 let, bodoči očka pa nad 45 let.
  • Prisotnost v družini ali pri starejših otrocih kromosomskih nepravilnosti ali genetskih bolezni.
  • Nezadovoljivi rezultati testov, biokemični pregled, zlasti odstopanja od norme hormonov.
  • Prisotnost duševnih motenj v družinski zgodovini enega od staršev.
  • Zapleti med nosečnostjo.
  • Prepoznavanje nepravilnosti v razvoju ploda med ultrazvokom.
  • Prisotnost bolezni pri materi, ki lahko negativno vplivajo na razvoj ploda, na primer rdečke.

Kordocenteza se uporablja za naslednje namene:

  • Identifikacija genetskih, dednih bolezni ploda, na primer Patau, Edwardsova poli- ali monosomija kromosoma X, Duchennova bolezen.
  • Diagnoza intrauterinih okužb.
  • Določitev prisotnosti zamude v fizičnem razvoju in vzrokov za to dejstvo.
  • Vnos zdravil v plod.


Kako se pripraviti na študij

Kordocenteza je invaziven poseg, ki ne zahteva posebne priprave. Na predvečer študije se opravi ultrazvok nosečnice, ki vam omogoča, da določite število plodov, natančno gestacijsko starost, količino vode in lokacijo posteljice. Študija vam omogoča, da ugotovite prisotnost anatomskih značilnosti ženske in otroka, ki lahko vplivajo na potek postopka.

Vrstni red postopka

Kordocenteza med nosečnostjo se izvaja v 20-23 tednih nosečnosti. Prej tega ni mogoče storiti, ker so krvne žile preozke za vbod igle in odvzem krvi. Postopek se izvaja pod nadzorom ultrazvočne sonde. Za odvzem biološkega materiala za raziskave se posode popkovine prebodejo s tanko biopsijsko iglo. Med posegom zdravnik spremlja njegov potek na monitorju, da prepreči poškodbe ploda, posteljice ali notranjih organov nosečnice.


Da bi preprečili bolečino in odpravili nelagodje, se na mestu bodoče punkcije izvaja lokalna anestezija. Anestezija se izvede neposredno nekaj minut pred posegom.
V medicini obstajata dve metodi za izvajanje kordocenteze:

  • Tehnika dvojne igle. Na začetku se opravi punkcija z iglo za amniocentezo, ki je opremljena s togo palico. Po punkciji se odstrani in vstavi igla za zbiranje amnijske tekočine. Ta biološki material je tudi predmet raziskav in vam omogoča natančnejšo določitev prisotnosti patologije. Nato se vstavi kordocentezna igla - ta je tanjša, saj je namenjena za punkcijo žil (popkovna vena). Na iglo je pritrjena brizga, ki vsebuje snovi, ki preprečujejo strjevanje krvi. Za diagnozo potrebujemo 1-5 mm biološkega materiala.
  • Tehnika enojne igle. Pri tem postopku se z eno iglo odvzame amnijska tekočina in popkovnična kri.

Po kordocentezi bo zdravnik vsekakor preveril srčni utrip in opravil ultrazvočni pregled, da se prepriča, da ni poškodb ploda ali drugih patologij. V nekaterih primerih zdravnik dodatno predpiše antibakterijsko ali tokolitično terapijo.
Ta postopek je zelo informativen in rezultati kordocenteze vam omogočajo, da dobite popolno sliko o patologijah ploda, če obstajajo.

Kontraindikacije za kordocentezo

  • Poslabšanje kroničnih bolezni.
  • Potek vnetnega ali infekcijskega procesa v telesu.
  • Grožnja s splavom.
  • Prisotnost fibroidov ali drugih vozlov v maternici.
  • Nesposobnost materničnega vratu.

Tak postopek lahko povzroči zaplete: krvavitev iz popkovnične krvi, okužbo, spontani splav (pojavi se v 5% primerov), pojav hematoma na popkovini in.
Kordocenteza je vrsta invazivne študije stanja ploda, ki vam omogoča prepoznavanje razvojnih nepravilnosti, kršitev kariotipa in drugih patologij.

Kordocenteza je ena od metod invazivne prenatalne diagnostike, pri kateri se plodu odvzame popkovnična kri za nadaljnje preiskave. Ta postopek se izvaja ne prej kot 18. teden nosečnosti, optimalno obdobje je 22-24 tednov. Kordocenteza je indicirana za odkrivanje kromosomskih in dednih bolezni, ugotavljanje Rhesus konflikta in hemolitične bolezni ploda.

Kordocentezo izvajamo pod nadzorom sonografije (ultrazvoka), skozi sprednjo trebušno steno bodoče mamice se s tanko punkcijsko iglo prebada in tako vstopi v žilo popkovine. Za študijo je dovolj 1-5 ml popkovnične krvi. Rezultati kordocenteze so pripravljeni v enem tednu.

Nosečnica mora pred posegom pridobiti pisno privolitev in pojasniti vsa možna tveganja tega invazivnega posega. Indikacije za kordocentezo postavi zdravnik, vendar mora odločitev sprejeti nosečnica sama, potem ko pretehta vsa možna tveganja in izvedljivost študije.

Indikacije za kordocentezo

  • Visoko tveganje za kromosomske bolezni (glede na rezultate biokemičnega presejanja);
  • Odkrivanje anomalij med ultrazvokom ploda, ki so lahko povezane s kromosomskimi boleznimi (na primer kratka stegnenica, nerazvitost nosnih kosti itd.);
  • Prisotnost dednih bolezni pri starših, če že imajo otroke s prirojenimi motnjami v razvoju;
  • Sum na Rh konflikt, intrauterino okužbo;
  • Sum na hemofilijo;

Poleg tega so lahko terapevtski ukrepi indikacije za kordocentezo. S tem postopkom je mogoče uvesti terapevtska sredstva v žile popkovine ploda (infuzija krvnih pripravkov ali zdravil).

Kontraindikacije

Kordocenteza je kontraindicirana pri infekcijskih procesih, istmično-cervikalni insuficienci (nesposobnost materničnega vratu), z velikimi miomskimi vozli (v projekciji punkcije), pa tudi pri motnjah strjevanja krvi pri nosečnici. Kordocenteze se prav tako ne sme izvajati, če obstaja grožnja spontanega splava.

Pred punkcijo se opravi ultrazvočni pregled ploda, da se razjasni njegova lokacija, sposobnost preživetja, razjasni lokacija posteljice in količina amnijske tekočine. Optimalno je opraviti punkcijo popkovine na njenem prostem območju, bližje posteljici. Če se kordocenteza izvaja v tretjem trimesečju nosečnosti, je obvezna uporaba CTG (kardiotokografija) za spremljanje stanja ploda.

Običajno anestezija za kordocentezo ni potrebna. Postopek ne traja več kot 15-20 minut. Obstajajo različne metode te manipulacije, v nekaterih primerih se najprej opravi amniocenteza (punkcija plodovega mehurja z vzorčenjem amnijske tekočine) in šele nato se punktira posoda popkovine. Po punkciji odvzamemo 1-5 ml popkovnične krvi za njeno nadaljnjo preiskavo (biokemično, genetsko in na okužbe).

Po končani kordocentezi se spremlja stanje ploda (srčni utrip, telesna aktivnost). Glede na indikacije so predpisana antibakterijska zdravila (za preprečevanje nalezljivih zapletov) in sredstva za sprostitev mišic maternice.

Rezultati kordocenteze omogočajo z zelo visoko zanesljivostjo določitev fetalnega genoma in s tem izključitev ali potrditev genetskih in kromosomskih zapletov.

Zapleti

Zapleti po kordocentezi so redki (manj kot 5% primerov).

Možno je, da pride do krvavitve iz mesta vboda (povprečno krvavitev ne traja več kot 1 minuto in se ustavi sama). Da bi zmanjšali tveganje za ta zaplet, je bolje uporabiti igle majhnega premera. Na mestu vboda lahko nastane popkovnični hematom, ki običajno ne prizadene ploda. Običajno se takšni zapleti pojavijo v ozadju motenj strjevanja krvi.

Kršitev funkcionalnega stanja ploda je najpogostejši zaplet kordocenteze, tveganje za nastanek se povečuje z naraščajočo gestacijsko starostjo in v 3. trimesečju je 3-12%. Ta zaplet se najpogosteje kaže s pojavom bradikardije (zmanjšan srčni utrip) in zahteva medicinsko zdravljenje.

V 1,4 % primerov lahko pride do splava. Tega zapleta se bojijo vse ženske, ki jim je ta postopek ponujen. Toda tveganje za njegov pojav je precej majhno.

Infekcijski zapleti v obliki horioamnionitisa so prav tako izjemno redki (približno 1% primerov) in zahtevajo ustrezno zdravljenje.

Pri Rh konfliktu med materjo in plodom je po kordocentezi možen razvoj aloimunske citopenije (pri dojenčku). Tveganje za ta zaplet se poveča po kordocentezi skozi placento. Ta pogoj zahteva specifično zdravljenje (dajanje anti-rezusnega imunoglobulina).

Če se glede na rezultate kordocenteze odkrijejo bolezni ploda, imajo samo starši pravico odločati o prihodnji usodi nerojenega otroka.

Kordocenteza je postopek odvzema krvi nerojenemu otroku iz popkovine (t.i. popkovnične krvi), ki povezuje plod s posteljico. Ta postopek je postal priljubljen od druge polovice 20. stoletja. po pojavu ultrazvočnih aparatov pa je o tem še dovolj slišati mitov in strasti.

Ali je kordocentezo smiselno izvajati in kako varen je ta poseg za nosečnico in nerojenega otroka? Ugotovimo.

Zakaj je potrebna kordocenteza?

Zdravniki napotijo ​​žensko na kordocentezo v naslednjih primerih:

  • sum na prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri nerojenem otroku (dodatni ali manjkajoči kromosomi v fetalnem genotipu). Najpogostejše anomalije so Edwards, Klinefelter, Shereshevsky-Turner itd.;
  • sum na prisotnost hudih genetskih bolezni pri plodu z normalnim številom kromosomov - hemofilija, fenilketonurija, mišična distrofija Ducheshen, cistična fibroza, talasemija itd.;
  • starost - v tem primeru se tveganje za kromosomske patologije večkrat poveča;
  • slabi rezultati biokemičnega presejanja;
  • odkrivanje nepravilnosti na ultrazvoku, ki lahko kažejo na resne patologije ploda (na primer nerazvite nosne kosti, kratka stegnenica itd.);
  • prisotnost hudih dednih bolezni pri starših, pa tudi prisotnost otroka s hudo boleznijo;
  • bolezni, ki jih ženska trpi med nosečnostjo in lahko povzročijo zaostajanje ploda v razvoju - rdečke, okužba s citomegalovirusom itd .;
  • - postopek vam omogoča, da ugotovite stopnjo razvoja anemije pri otroku in se odločite za primernost transfuzije krvi;
  • sum na intrauterino okužbo – sledi odločitev za izvedbo t.i. fetoterapija (intrauterino zdravljenje ploda).

Osnova za izvedbo kordocenteze je kombinacija zgoraj naštetih znakov. Nihče ne bo poslal ženske na ta pregled samo zato, ker je stara 40 let. Toda kordocenteza bo potrdila ali izključila domnevno patologijo z verjetnostjo 99,9%.

Hkrati na rezultate analize ne vpliva psiho-čustveno stanje ženske, jemanje drog, prisotnost kroničnih bolezni pri bodoči materi. Napačen rezultat je mogoče dobiti le, če se ne upošteva tehnika odvzema krvi, pri kateri se lahko pomešata kri matere in otroka. Vendar pa sodobna oprema omogoča učinkovit nadzor nad takšno kršitvijo postopka.

Kdaj je kordocenteza kontraindicirana?

Kordocenteza se ne izvaja v naslednjih primerih:

  • akutni vnetni proces ali poslabšanje kroničnega vnetnega procesa pri nosečnici;
  • grožnja prekinitve nosečnosti ali prekinitev, ki se je začela;
  • veliki miomski vozli na predvidenem mestu vboda (miom - benigni tumor maternice);
  • insolventnost materničnega vratu - v tem primeru postopek povzroči grožnjo;
  • težave s strjevanjem krvi pri ženskah.

Kdaj in kako se izvaja kordocenteza?

Ta postopek se izvaja ne prej kot 19. teden nosečnosti. Optimalno obdobje za odvzem krvi se šteje za 22-25 tednov nosečnosti. V tem času se že izvaja ultrazvok ploda v drugem trimesečju, ki pomaga natančno ugotoviti, ali je kordocenteza potrebna ali ne.

Če ste preveč živčni, strokovnjaki nekaj dni pred posegom priporočajo pitje pomirjeval. Vsaka normalna ženska verjetno ne bo nehala skrbeti, zagotovo pa boste potrebovali močnejše živce - vsaj do prejema rezultatov testov.

Ob sprejemu v zdravstveno ustanovo na poseg mora pacient imeti s seboj napotnico za genetika in menjalno kartico z rezultati preiskav in presejalnih ultrazvokov.

Kordocenteza se izvaja strogo pod nadzorom ultrazvoka v mini operacijski sobi in traja do 30 minut. Pri odvzemu krvi se trebušna stena prebode s posebno iglo in vzame 1-5 ml biomateriala. Ta postopek je skoraj neboleč, zato se anestezija ne izvaja, lokalna anestezija se redko uporablja.

Da bi se izognili zapletom, se naredi punkcija na mestu, ki se ne dotika posteljice. Če to ni mogoče, se punkcija opravi na najtanjšem mestu posteljice. Mesto injiciranja zdravimo z jodom ali alkoholom, da ne povzročimo okužbe. Včasih se po odločitvi genetika kordocenteza kombinira z odvzemom amnijske tekočine.

Ne pozabite! Kordocenteza je popolnoma prostovoljen poseg, nihče vas ne more v to prisiliti. Zdravnik vas lahko le seznani z možnimi tveganji in priporoči metode za reševanje težav in dvomov, končno odločitev pa sprejmete le vi in ​​vaši bližnji.

Če vas je strah in ste v dvomih, se poskusite posvetovati z več neodvisnimi strokovnjaki. Pred izvedbo kordocenteze morate pisno potrditi soglasje za odvzem krvi ali zavrniti zdravniški poseg.

Način nosečnice po kordocentezi

Počutje žensk po tem posegu je povsem drugačno. Nekateri takoj po odhodu iz mini operacijske sobe, kot prej, so pripravljeni na aktiven življenjski slog. Druge lahko motijo ​​boleči občutki in takšne nosečnosti bodo potrebovale veliko več časa za okrevanje.

Najboljša možnost je počitek v postelji po kordocentezi. Kako dolgo - poglejte na svoje počutje. Najbolje je varno igrati in vzeti bolniško za nekaj dni, če obstaja grožnja spontanega splava, vam bo zdravnik morda priporočil odhod v bolnišnico.

Vsekakor se načrtovanje "velikih stvari" za to časovno obdobje zagotovo ne splača. Če se v 3 dneh po kordocentezi ne počutite bolje, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zapleti kordocenteze

Po mnenju strokovnjakov skupno tveganje za zaplete ne presega 5%. Seveda je statističnih 5% zapletov in 100% zapletov pri bodoči mamici dve veliki razliki, a na splošno je ta poseg, kljub svoji "strašljivosti", varen. Najpogosteje najdemo:

  • krvavitev iz vbodnega mesta - pojavi se v 50% primerov, običajno mine sama od sebe v 1 minuti;
  • zmanjšanje srčnega utripa (tako imenovana bradikardija) ploda - se pojavi v 3-12% primerov, praviloma mine samostojno brez medicinskega popravka;
  • hematom (modrica) na območju injiciranja - majhni hematomi se pojavijo v 17% primerov in ne vplivajo na stanje ploda. Veliki hematomi se redko oblikujejo, praviloma kažejo na kršitev strjevanja krvi;
  • infekcijski zapleti - se pojavijo v 1% primerov zaradi neupoštevanja pravil asepse in antisepse s strani medicinskega osebja;
  • povečano tveganje za nastanek Rh konflikta - če Rh-negativna ženska nosi Rh-pozitivnega otroka, ji je treba dati anti-Rh imunoglobulin;
  • splav - spontani splav ali prezgodnji porod se pojavi v 1,4% primerov.

Grožnja prekinitve nosečnosti je opažena v 5-6% primerov, vendar ta stopnja zapletov ni višja kot pri ženskah, ki niso opravile kordocenteze.

Kdaj lahko dobim rezultate testa?

Rezultati testa bodo pripravljeni v 7-10 dneh. Kot kaže praksa, je čakalna doba veliko bolj zapletena kot sam postopek, zato priporočamo, da bodoča mamica bodite potrpežljivi in ​​ne mučite sebe in drugih. Da, težko je, vendar se poskusite prepričati, da situacije z zdravjem otroka nikakor ne morete spremeniti.

Če je otrok zdrav, samo izgubljate čas. Če pregled razkrije resno patologijo ploda, potem boste sprejeli težko odločitev - narediti splav iz zdravstvenih razlogov ali dati življenje bolnemu otroku.


Vrh