Prirojene malformacije. Zdravje žensk

Izraz "prirojene anomalije" ali "prirojene malformacije" se nanaša na katero koli prirojeno funkcionalno ali strukturno patologijo, ki se odkrije pri plodu in novorojenčku. Malformacije se lahko pojavijo v kasnejših obdobjih. Glede na etiologijo se razlikujejo dedne (genetske), eksogene in večfaktorske prirojene malformacije ploda.

Med dedne spadajo prirojene malformacije, ki nastanejo zaradi genskih mutacij, ki se izražajo v obliki embrionalne dismorfogeneze ali kromosomskih in genomskih mutacij (kromosomske bolezni). V zarodnih celicah so trajne spremembe dednih struktur (mutacije so lahko podedovane od enega ali obeh staršev) in redkeje v zigoti. Glede na čas izpostavljenosti teratogenemu dejavniku so prirojene malformacije posledica gametopatij, blastopatij, embriopatij in fetopatij.

Večfaktorski se nanaša na malformacije, ki so posledica skupnih učinkov genetskih in eksogenih dejavnikov.

Genetsko določene oblike (genetske in kromosomske) predstavljajo približno 25-30%, eksogene (teratogene) - 2-5%, večfaktorske -

30-40%, oblike nejasne etiologije - 25-50% primerov prirojenih malformacij.

Dedne nepravilnosti v razvoju ploda delimo na kromosomske (najpogostejše), monogene in poligene.

V jedru kromosomske bolezni ležijo kromosomsko (spremembe števila ali strukture kromosomov) ali genomske (poliploidne) mutacije. Vsaka bolezen ima značilen kariotip in fenotip.

Skoraj vse kromosomske anomalije (razen uravnoteženih) vodijo do prirojenih malformacij. Hude oblike (poliploidija, popolna trisomija za avtosome) praviloma povzročijo spontani splav v prvem trimesečju.

Downov sindrom(trisomija 21) - najbolj raziskana kromosomska patologija, pojavlja se s frekvenco 1:600 ​​živorojenih otrok. Citogenetske različice Downovega sindroma so različne. 94-95% primerov je preprosta popolna trisomija 21 kot posledica neločevanja kromosomov v mejozi (slika 32.8). Približno 2 % otrok z Downovim sindromom ima mozaične oblike (47+21/46), 4 % bolnikov ima translokacijsko obliko trisomije.

riž. 32.8. Popolna trisomija 21

Otroci z Downovim sindromom imajo specifičen fenotip - mongoloiden izrez oči, okrogel sploščen obraz, raven hrbet nosu, epikantus, velik (običajno štrleč) jezik, brahicefalijo, deformirane in nizko ležeče uhlje, odvečno kožo na vratu (slika 32.9). ). Pogosto so srčne napake, prebavila, klinodaktilija, štiriprstna (opičja) guba na dlani, dve kožni gubi namesto treh na mezincu. Obstaja zamuda v telesnem in duševnem razvoju.

riž. 32.9. Fenotip novorojenčka z Downovim sindromom

Pogostost patau sindrom(trisomija 13) je 1:7000 živorojenih. Pri 80-85% bolnikov se preprosta popolna trisomija 13 pojavi kot posledica neločevanja kromosoma med mejozo pri enem od staršev (pogosteje pri materi), preostali primeri pa so predvsem posledica prenosa dodatnega kromosoma (njegovega dolgega roka) pri Robertsonovih translokacijah D / 13, G / tipa 13.

Patauov sindrom vključuje motnje v tvorbi možganov, zrkla, kosti možganov in obraznih delov lobanje. Tipični znaki Patauovega sindroma so razcep ustnice ali neba, mikroftalmija, polidaktilija, prirojene srčne napake (slika 32.10). Zaradi hudih prirojenih malformacij večina otrok s Patauovim sindromom umre v prvih tednih ali mesecih življenja.

riž. 32.10. Fenotip novorojenčka s Patauovim sindromom

Edwardsov sindrom(trisomija 18) je skoraj vedno posledica preproste trisomske oblike. Pogostnost Edwardsovega sindroma je 1:5000-1:7000 živorojenih otrok. Novorojenčki z Edwardsovim sindromom imajo hudo podhranjenost in številne malformacije obrazne lobanje, srca, skeletnega sistema in spolnih organov. Otroci z Edwardsovim sindromom običajno umrejo v zgodnji starosti.

Turnerjev sindrom(monosomija 45X0) - edina oblika monosomije pri živorojenih. Turnerjev sindrom je posledica odsotnosti enega X kromosoma pri ženskih plodovih. Frekvenca je 2,5-5,5; 10.000 živorojenih žensk. Poleg prave monosomije obstajajo tudi druge kromosomske nepravilnosti v spolnih kromosomih (delecija kratkega ali dolgega kraka kromosoma X, izokromosomi, obročasti kromosomi, pa tudi različne vrste mozaicizma).

Klinično se Turnerjev sindrom kaže s hipogonadizmom, prirojenimi malformacijami, nizko rastjo. Opaženi so odsotnost spolnih žlez, hipoplazija maternice in jajcevodov, primarna amenoreja, okvare srca in ledvic se pojavijo pri 25% bolnikov. Videz bolnikov je precej značilen, čeprav ne vedno. Pri novorojenčkih in dojenčkih kratek vrat z odvečno kožo in pterigoidnimi gubami, limfni edem stopal, nog, rok in podlakti (slika 32.11). V prihodnosti pride do zaostanka v rasti, v razvoju sekundarnih spolnih značilnosti, displazije kosti, antimongoloidnega reza oči, ptoze, v 90% primerov - neplodnosti. Pogosto pride do zaostanka v duševnem in intelektualnem razvoju.

riž. 32.11. Limfedem stopala pri novorojenčku s Turnerjevim sindromom

Monogene bolezni ki jih povzročajo mutacije ali odsotnost določenega gena. Mutacije lahko zajamejo enega ali oba alela. Klinične manifestacije nastanejo kot posledica pomanjkanja genetske informacije ali izvajanja pomanjkljive. Monogene bolezni se preiskujejo v popolnem skladu z Mendelovimi zakoni (avtosomno ali povezano z

X kromosom). Poznamo približno 5000 monogenih bolezni, več kot polovica se deduje avtosomno dominantno.

Ta skupina bolezni vključuje:

Nevrofibromatoza (Recklinghausenova bolezen), pri kateri je najbolj prizadet živčni sistem;

Miotonična distrofija z miotonijo, mišična oslabelost, katarakta, srčna aritmija, oslabljena toleranca za glukozo, duševna zaostalost;

Marfanov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva. Najbolj specifične značilnosti so skeletne motnje, luksacija leče, kardiovaskularne spremembe, duralna ektazija;

Ehlers-Danlosov sindrom - prirojena hiperrazteznost vezivnega tkiva zaradi oslabljene sinteze kolagena, ki jo povzročajo mutacije v različnih kolagenskih genih;

Fenilketonurija, povezana s pomanjkanjem jetrnega encima fenilalanin hidroksilaze, katerega mesto se nahaja v dolgem kraku kromosoma 12. Otroci s fenilketonurijo se rodijo zdravi, vendar v prvih tednih po rojstvu zaradi vnosa fenilalanina v telo. z materinim mlekom se razvijejo klinične manifestacije bolezni: povečana razdražljivost, hiperrefleksija, povečan mišični tonus, konvulzivni epileptiformni napadi; otrok oddaja "mišji" vonj. Kasneje se razvije duševna zaostalost, mikrocefalija;

Cistična fibroza (cistična fibroza), ki temelji na kršitvi transporta kloridnih in natrijevih ionov skozi celične membrane (gen za cistično fibrozo je lokaliziran na 7. kromosomu), kar vodi do prekomernega izločanja kloridov. Obstaja hipersekrecija goste sluzi v celicah endokrinega dela trebušne slinavke, epitelija bronhijev, sluznice prebavil;

Adrenogenitalni sindrom (prirojena hiperplazija skorje nadledvične žleze) spada v skupino dednih motenj sinteze steroidnih hormonov. Najpogostejša oblika prirojene adrenalne hiperplazije je pomanjkanje 21-hidroksilaze, gen se nahaja na kratkem kraku 6. kromosoma;

Duchennova miopatija, ki jo povzroča mutacija gena, odgovornega za sintezo proteina distrofina (gen se nahaja na lokusu Xq21). Bolezen se kaže s progresivno mišično oslabelostjo, distrofijo in nekrozo posameznih mišičnih vlaken;

Hemofilija A je X-vezana bolezen, gen se nahaja na lokusu Xq28, genska mutacija povzroči pomanjkanje faktorja VIII. Klinične manifestacije so kršitev hemostaze, povečanje časa strjevanja krvi.

Poligene bolezni zaradi interakcije določenih kombinacij alelov različnih lokusov in eksogenih dejavnikov. Bolezni so pod nadzorom več genov hkrati, ne upoštevajo Mendelovih zakonov in ne ustrezajo klasičnim vrstam avtosomno prevladujočega, avtosomno recesivnega in X-vezanega dedovanja. Manifestacija lastnosti je v veliki meri odvisna od eksogenih dejavnikov.

Gensko tveganje za poligenske bolezni je v veliki meri odvisno od družinske nagnjenosti in resnosti bolezni pri starših. Gensko tveganje za poligenske bolezni se izračuna s pomočjo empiričnih tabel tveganja. Pogosto je težko določiti prognozo.

Poligenske bolezni vključujejo prirojene malformacije, ki niso posledica kromosomske patologije. S kliničnega vidika ločimo izolirane (lokalizirane v enem organu), sistemske (znotraj enega organskega sistema) in multiple (v organih dveh ali več sistemov). prirojene malformacije.

Najbolj pogost malformacije CNS.

Anencefalija- odsotnost možganskih hemisfer in lobanjskega oboka (slika 32.12). Ta patologija se pojavi s frekvenco 1: 1000 novorojenčkov. Akranija (odsotnost lobanjskega oboka ob prisotnosti možganskega tkiva) je veliko manj pogosta.

riž. 32.12. Anencefalija. A - ehogram, nosečnost 13 tednov; B - fenotip novorojenčka

Anencefalija je pogosto povezana z razcepom ustnice in neba, anomalijami ušes in nosu, srčnimi napakami, patologijami prebavil in genitourinarnega sistema. Anencefalija in akranija sta smrtni malformaciji, zato se ženski svetuje prekinitev nosečnosti.

Cefalokela se razvije kot posledica nezapiranja nevralne cevi, pojavi se v fazi 4 tednov intrauterinega življenja in predstavlja izhod možganskih ovojnic skozi defekt v kosteh lobanje. Ko je možgansko tkivo vključeno v hernialno vrečko, se anomalija imenuje encefalokela. Pogostnost okvare je 1:2000 živorojenih.

Cefalokela je pogosto povezana s kromosomsko patologijo (trisomija 13, 18, neuravnotežene translokacije), je del številnih genetskih sindromov.

hrbtenična kila (spina bifida) - anomalija hrbtenice kot posledica kršitve zaprtja nevralne cevi. Malformacija, pri kateri samo membrane hrbtenjače pridejo ven skozi napako v hrbtenici, se imenuje meningokela. Če hernialna vrečka vsebuje živčno tkivo, se tvorba imenuje meningomielokela. Ledvena in sakralna hrbtenica sta najpogostejša lokalizacija okvar. Razlikovati spina bifida cystica (s tvorbo hernialne vreče) (slika 32.13) in spina bifida occulta, ki je ne spremlja hernialna protruzija. Pogostost se razlikuje glede na geografsko regijo in se giblje od 0,5:1000 do 4:1000 novorojenčkov.

riž. 32.13. Spinalna kila A - ehogram, nosečnost 17 tednov; B - novorojenček s cistično obliko hrbtenične kile

Okvare nevralne cevi (anencefalija, cefalokela, spina bifida) - večfaktorske anomalije, ki se lahko oblikujejo v 4-6 tednih embrionalnega razvoja kot posledica hipertermije pri materi, sladkorne bolezni, izpostavljenosti plodu v zgodnjih fazah številnih teratogenih sredstev (valprojska kislina, aminopterin, metotreksat), s kromosomskimi nepravilnostmi (trisomija 13, 18, triploidija, tetraploidija, delecije, neuravnotežene translokacije), povezan pa je tudi z več kot 40 sindromi multiplih malformacij.

Če se okvare nevralne cevi odkrijejo, preden plod doseže sposobnost preživetja, je treba bolniku ponuditi prekinitev nosečnosti.

Za preprečevanje okvar nevralne cevi je priporočljivo jemanje folne kisline 4 mg / dan 3 mesece pred nosečnostjo, nato še do 6-7 tednov.

Hidrocefalus- povečanje možganskih prekatov s hkratnim povečanjem intrakranialnega tlaka, ki ga spremlja povečanje glave. Izolirano povečanje ventriklov brez povečanja glave imenujemo "ventrikulomegalija". Pogostnost hidrocefalusa je 0,1:1000-2,5:1000 novorojenčkov.

Hidrocefalus in ventrikulomegalija se praviloma razvijeta v II-III trimesečjih nosečnosti kot posledica motenj odtoka cerebrospinalne tekočine, kar vodi do povečanja intrakranialnega tlaka. Redko je hidrocefalus posledica povečane proizvodnje cerebrospinalne tekočine (papilomi vaskularnega pleksusa).

Hidrocefalus spremlja številne kromosomske, monogenske bolezni, sindrom večkratnih malformacij, skeletno displazijo.

Pri diagnosticiranju te malformacije pred sposobnostjo preživetja ploda je indicirana prekinitev nosečnosti. V odsotnosti kromosomske patologije pri plodu in izrazitih kombiniranih anomalij je možno podaljšanje nosečnosti z ultrazvočnim spremljanjem povečanja hidrocefalusa.

Anomalije strukture obraza. Razcepljen obraz nastane med 4. in 10. tednom nosečnosti z nepopolno fuzijo frontonazalnih struktur s parnimi maksilarnimi in mandibularnimi tuberkulami. Določite izolirano razcepko ustnice ali v kombinaciji z razcepom neba (najpogostejša anomalija obraznih struktur) (sl. 32.14), pa tudi izolirano razcepko neba (redka anomalija). Razcep se lahko nahaja na sredini, je enostranski ali dvostranski. Pogostost je 1:800 živorojenih.

riž. 32.14. Novorojenček z razcepom ustnice in neba

Obrazne razpoke so pogosto kombinirane z drugimi razvojnimi anomalijami. Pojav obraznih razpok je povezan z eksogenimi dejavniki (alkohol, fenitoin, trimetadion, metotreksat), pa tudi z insulinsko odvisno sladkorno boleznijo pri materi.

Obrazne razpoke je mogoče diagnosticirati z ultrazvokom od konca prvega trimesečja nosečnosti. 3D slika pomaga razjasniti diagnozo. Prenatalni pregled naj vključuje kariotipizacijo in temeljit pregled (anatomija obraza, možganov, srca, okostja).

Jemanje folne kisline nekaj mesecev pred nosečnostjo zmanjša tveganje za obrazne razpoke.

Anomalije prsnega koša. prirojena diafragmalna kila nastane kot posledica upočasnjenega zapiranja pleuroperitonealnega kanala. Napaka diafragme povzroči premik trebušnih organov (želodec, črevesje, jetra, vranica) v prsno votlino s premikom mediastinuma in stiskanjem pljuč (pljučna hipoplazija).

Diafragmalna kila je pogosto kombinirana s srčnimi napakami, pa tudi s kromosomskimi (trisomija 13, 18) in genskimi anomalijami.

Ultrazvočna diagnoza je možna od konca prvega trimesečja nosečnosti. Prenatalni pregled mora vključevati kariotipizacijo ploda.

Z normalnim kariotipom ploda, odsotnostjo kombiniranih anomalij se nosečnost podaljša. Možna je intrauterina kirurška korekcija te napake (najpozneje v II trimesečju).

Potek neonatalnega obdobja pri otrocih s prirojeno diafragmalno kilo je odvisen od resnosti pljučne hipoplazije in sekundarne pljučne hipertenzije.

Prirojena cistično-adenomatozna malformacija pljuč- hamartom pljuč, ki je cistična, trdna ali mešana masa v prsnem košu ploda, ki jo včasih spremlja vodenica ploda; pogosto v kombinaciji s srčnimi napakami, cističnimi spremembami v ledvicah, razcepom neba in ventrikulomegalijo.

Če je napaka predstavljena z velikimi cistami, je možen intrauterini invazivni poseg - torakoamnijsko ranžiranje za preprečevanje hipoplazije pljuč. Pogosto je v neonatalnem obdobju potrebna kirurška korekcija.

Pljučna sekvestracija je del pljuč, ki se razvije izven stika z dihalnimi potmi in je redka malformacija. Sekvestrirani del pljuč ima običajno lastno krvno oskrbo iz žile, ki izvira neposredno iz aorte. Najpogosteje se pljučna sekvestracija kombinira z neimunsko vodenico.

Na ultrazvoku je pljučna sekvestracija vidna kot trdna masa v bližini diafragme. Barvno dopplerjevo slikanje pomaga ugotoviti prekrvavitev zaprtih pljuč.

Kirurško zdravljenje otroka po rojstvu je segmentektomija ali lobektomija prizadetega pljuča.

Srčne napake. Pogostnost prirojenih srčnih napak pri novorojenčkih je 0,5-1%. Prirojene srčne napake, katerih diagnoza je v večini primerov možna že v prenatalnem obdobju, vključujejo en ventrikel, ektopijo srca, okvare interatrijskega in interventrikularnega septuma, hipoplastični sindrom levega srca, atrioventrikularni kanal, Ebsteinovo anomalijo, Fallot-ova tetralogija, transpozicija velikih žil, arterijsko deblo, stenoza in koarktacija aorte, stenoza in atrezija pljučne arterije, tumorji srca. Prirojene srčne napake so pogosto kombinirane z drugimi napakami, pa tudi s kromosomskimi (trisomija) in monogenskimi boleznimi.

Tveganje za prirojene srčne napake pri plodu se poveča pri dekompenziranem diabetesu mellitusu, sistemskem eritematoznem lupusu, fenilketonuriji, prirojenih srčnih napakah pri materi. 2% vseh prirojenih srčnih napak je povezanih z virusom rdečk, alkoholom, trimetadionom.

Najbolj informativna metoda za antenatalno diagnozo prirojenih srčnih napak ploda je ehokardiografija, ki se začne v drugem trimesečju nosečnosti. Če se odkrije prirojena srčna napaka, se opravi kariotipizacija ploda. Pri kombiniranih okvarah in genetskih nepravilnostih je indicirana prekinitev nosečnosti kadar koli. Z normalnim kariotipom ploda je vodenje nosečnice odvisno od možnosti kirurške korekcije srčne bolezni pri otroku. Ozdravljivost okvare ugotavlja pediater kardiokirurg pred in po rojstvu otroka.

Malformacije gastrointestinalnega trakta. Prirojene malformacije prebavnega trakta vključujejo atrezijo požiralnika, atrezijo dvanajstnika, atrezijo in stenozo tankega in debelega črevesa, atrezijo anusa, mekonijski peritonitis.

atrezija dvanajstnika je najpogostejša prirojena obstruktivna lezija tankega črevesa, pogostnost te anomalije je 1:10.000 živorojenih. Pri 30-40% plodov z atrezijo dvanajstnika se diagnosticira trisomija 21 in pridružene anomalije (prirojene okvare srca in sečil, druge anomalije prebavil, okvare hrbtenice).

Diagnoza okvare je možna v II in III trimesečju nosečnosti. Glavni ultrazvočni znaki atrezije dvanajstnika: polihidramnij in klasični znak " dvojno mehurček" v trebušni votlini ploda (sl. 32.15). Slika "dvojnega mehurčka" je posledica širjenja želodca in proksimalnega dvanajstnika.

riž. 32.15. Duodenalna atrezija ("dvojni mehurček") pri plodu, nosečnost 25 tednov, ehogram

Če obstaja sum na atrezijo dvanajstnika, je indicirana kariotipizacija ploda in temeljita študija celotne ultrazvočne anatomije ploda, vključno z ehokardiografijo. Z normalnim kariotipom in izolirano anomalijo je možno podaljšati nosečnost z naknadno kirurško korekcijo malformacije pri novorojenčku.

Malformacije sprednje trebušne stene. Gastroshiza- paraumbilikalna okvara sprednje trebušne stene ploda z eventracijo trebušnih organov (običajno črevesja). Praviloma se okvara nahaja desno od popka, hernialni organi prosto "plavajo" v amnijski tekočini. Pogostost je 1:10.000 živorojenih.

V 10-30% primerov se gastroshiza kombinira z atrezijo in stenozo črevesja, prirojenimi okvarami srca in sečil, hidrocefalusom, nizkim in polihidramnijem.

Ultrazvočna diagnoza gastroshize ni težavna, diagnoza se običajno postavi v drugem trimesečju nosečnosti (slika 32.16). Pogostnost kromosomskih nepravilnosti pri izolirani gastroshizi ne presega splošne populacije, zato kariotipizacijo ploda lahko opustimo.

riž. 32.16. Gastroshiza pri plodu, nosečnost 25 tednov (A - sonogram, B - fenotip novorojenčka)

Da bi se izognili razvoju ishemičnih sprememb in okužbe črevesja, otroka v naslednjih urah po rojstvu premestimo v kirurško bolnišnico. Operacija se običajno izvede v prvih 24 urah po rojstvu. Splošna prognoza za novorojenčka z izolirano gastroshizo je ugodna - več kot 90% otrok preživi po kirurški korekciji.

Omfalokela- popkovna kila - je posledica nevračanja trebušnih organov iz amnijske votline skozi popkovni obroč. Velikost hernialne tvorbe je določena z vsebino hernialne vrečke, ki lahko vključuje vse trebušne organe. Za razliko od gastroshize je omfalokela prekrita z amnioperitonealno membrano, vzdolž katere stranske površine potekajo žile popkovine. Pogostnost okvare je 1:3000-1:6000 živorojenih otrok.

Omfalokela je najpogosteje kombinirana s prirojenimi srčnimi napakami, z okvarami centralnega živčnega sistema, genitourinarnega sistema, diafragmalne kile, skeletne displazije, edine popkovnične arterije, kromosomskih napak (trisomija 13, 18).

V večini primerov se omfalokela odkrije z ultrazvokom v drugem trimesečju nosečnosti. Pri odkritju omfalokele je indicirana kariotipizacija ploda, saj ima ta malformacija visoko frekvenco kromosomskih aberacij.

Po rojstvu je treba otroka nujno prenesti na kirurški oddelek za kirurško zdravljenje, ki se običajno izvaja v prvih 24-48 urah po rojstvu. Uspeh kirurškega zdravljenja je odvisen od velikosti hernialne vrečke, stopnje hipoplazije trebušnih sten.

Malformacije genitourinarnega sistema. Ledvična ageneza- Odsotnost obeh ledvic.

Ultrazvočna diagnoza agenezije ledvic je možna od 13. tedna nosečnosti. Z ehografijo se plodove ledvice ne vizualizirajo, ni mehurja, opažen je izrazit oligohidramnij in pogosto je simetrična oblika zastoja rasti ploda. Za diferencialno diagnozo ageneze in hipoplazije ledvic je priporočljivo uporabiti barvno dopplerjevo kartiranje: z agenezo ledvic ni ledvičnih arterij.

obstruktivna uropatija. Možna obstrukcija urinarnega trakta ploda na ravni ureteropelvične fistule (visoka), na ravni sečevodov, na ravni vezikoureteralne fistule, na ravni sečnice (nizka). Najpogostejši vzrok obstruktivne uropatije je visoka obstrukcija, ki predstavlja 50 % vseh prirojenih anomalij sečil.

Ultrazvočna diagnoza visoke obstrukcije temelji na odkritju povečane ledvične medenice (slika 32.17). Stopnja hidronefroze je odvisna od resnosti obstrukcije in njenega trajanja: prej ko se obstrukcija oblikuje, večja je nevarnost poškodbe ledvičnega parenhima. Pri nižji obstrukciji, odvisno od stopnje, skupaj s hidronefrozo, razširjenimi ureterji in mehurjem, se določijo hudi oligohidramniji.

riž. 32.17. Fetalna hidronefroza z visoko obstrukcijo sečil, nosečnost 27 tednov, ehogram

Pri prezgodnji nosečnosti pri plodu s hudo obstruktivno uropatijo je možna intrauterina kirurška korekcija za preprečevanje displazije in fibroze ledvičnega parenhima (pelvično-amnijsko ali veziko-amnijsko ranžiranje).

V neonatalnem obdobju je treba ultrazvok ponoviti, da potrdimo prenatalno diagnozo in ocenimo urinarni trakt novorojenčka. Pri potrjeni hudi obstrukciji urinarnega trakta je indicirana kirurška korekcija.

Policistična bolezen ledvic infantilni tip se kaže z dvostranskim povečanjem ledvic kot posledica zamenjave parenhima s hiperplastičnimi in razširjenimi zbiralnimi kanali. To je smrtna malformacija, njena pogostnost je 3:1000 novorojenčkov.

Glavni ehografski znaki okvare so povečane hiperehogene ledvice, odsotnost mehurja in oligohidramnij. Tipična ehografska slika se v nekaterih primerih morda ne pojavi do tretjega trimesečja nosečnosti.

Napoved življenja je zaradi razvoja ledvične odpovedi izjemno neugodna. Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti kadar koli.

Multicistična ledvična displazija- zamenjava ledvičnega parenhima z nekomunikantnimi cistami; ureter in medenica sta pogosto atrezirana ali odsotna. V večini primerov je postopek enosmeren.

Cistično displazijo ledvic lahko opazimo pri različnih kromosomskih in genskih motnjah, zato je potrebna fetalna kariotipizacija.

Sonografska diagnoza je možna od druge polovice nosečnosti. Pri multicistični displaziji je ledvica povečana, ki jo predstavlja več cist z anehogeno vsebino. Velikost cist doseže 3-4 cm do polne nosečnosti.Z dvostranskimi lezijami se mehur ne vidi, opazimo oligohidramnij.

Dvostranska cistična displazija ledvic je smrtonosna malformacija; pri tej napaki je prikazana prekinitev nosečnosti. Z enostransko lezijo, normalnim kariotipom ploda in odsotnostjo sočasnih nepravilnosti se nosečnost podaljša.

Malformacije skeletnega sistema. Med prirojenimi malformacijami skeletnega sistema so najpogostejše amelija (aplazija vseh udov), fokomelija (nerazvitost proksimalnih udov), polidaktilija (povečanje števila prstov), ​​sindaktilija (zraščanje prstov), ​​osteohondrodisplazija (anomalije). pri rasti in razvoju hrustanca in kosti). Pri nekaterih oblikah skeletne displazije se razvije sekundarna pljučna hipoplazija zaradi nerazvitosti reber in zmanjšanja velikosti prsnega koša.

Ahondroplazija- ena najpogostejših nesmrtonosnih skeletnih displazij je osteohondrodisplazija z okvarami cevastih kosti in aksialnega skeleta. To je najpogostejši vzrok pritlikavosti (višina odrasle osebe z ahondroplazijo je 106-140 cm). Pogostnost 2:10.000 novorojenčkov.

Ultrazvočna diagnoza je možna v II trimesečju nosečnosti. Na ahondroplazijo lahko posumimo s precejšnjim zaostankom v stopnji rasti stegnenice. Klasična sonografska slika vključuje močno skrajšanje okončin, majhen prsni koš, makrocefalijo in sedlast nos.

Napoved za življenje je razmeroma ugodna, če ni hipoplazije pljuč. Intelektualni razvoj je lahko normalen, vendar je tveganje za nevrološke motnje povečano zaradi kompresije hrbtenjače na ravni foramen magnum.

Polidaktilija- povečanje števila prstov na rokah in nogah. Pogostost polidaktilije je 1:2000 rojstev.

Polidaktilijo lahko opazimo pri številnih kromosomskih in genskih boleznih ter skeletnih displazijah. Če se odkrije polidaktilija, zlasti v kombinaciji z drugimi anomalijami, je indicirana kariotipizacija ploda.

prirojene okvare razvoj ploda(CM) je eden najnevarnejših zapletov nosečnosti, ki je na prvem mestu med vzroki za invalidnost in umrljivost otrok. Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami družino vedno osupne: ta tema je ena najtežjih.

Statistični podatki so zastrašujoči: v ozadju zmanjševanja umrljivosti otrok je v večini držav sveta opaziti povečanje števila prirojenih malformacij. Če je v evropskih državah pogostost prirojenih malformacij 3-4 primere na 1000 rojstev, potem v Rusiji doseže 5-6 primerov na 1000 rojstev.

Prirojene malformacije vključujejo malformacije živčnega sistema - anencefalija (odsotnost možganov), spina bifida (odprta hernija hrbtenjače), malformacije kardiovaskularnega sistema (srčne napake itd.), malformacije udov - atrezija (odsotnost okončine), maksilofacialne deformacije - razcep ustnice, razcep neba in še veliko več.

Zakaj se to dogaja? Vzroki za nastanek prirojenih malformacij so različni. Ta patologija je lahko dedna, če imajo bodoči starši nepravilnosti v kromosomskem nizu. V drugih primerih so vir težave različni škodljivi dejavniki: okužbe, uživanje velikih odmerkov alkohola, drog.

Eden od razlogov je pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, zlasti folne kisline. Priporočena norma mikrohranil za nosečnico je enkrat in pol več kot za ženske v rodni dobi. In to ni naključje - od tega je odvisno zdravje otroka v maternici in zdravje novorojenčka.

Pediatri menijo, da so poleg prirojenih malformacij bolezni novorojenčka, kot so anemija zaradi pomanjkanja železa, rahitis ali razvojni zaostanki, pogosto povezane s pomanjkanjem vitaminov in mineralov bodoče matere med nosečnostjo.

Druge motnje se lahko pokažejo veliko kasneje - že v vrtcu in šoli: to so bolezni prebavil, presnovne bolezni (predvsem sladkorna bolezen in debelost).

Pomembno je vedeti, da življenjski slog bodoče matere, njena prehrana - vse ustvarja osnovo za zdravje nerojenega otroka. In pomanjkanje vitaminov lahko povzroči kršitve telesnega in duševnega razvoja otroka. Močno se poveča tveganje za rojstvo otrok z različnimi motnjami v razvoju in nizko telesno težo.

Ključni dejavnik: folna kislina

Vodilna vloga pri preprečevanju preprečevanja pojava prirojenih malformacij pri plodu pripada folni kislini. Potreben je za pravilno delitev celic, rast in razvoj vseh organov in tkiv, normalen razvoj zarodka in procese hematopoeze. preprečuje nastanek in pretrganje amnijske ovojnice.

Ta vitamin zagotavlja potrebno hitrost rasti in razvoja nerojenega otroka, zlasti v zgodnjih fazah nosečnosti. Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo znatno poveča tveganje za nastanek prirojenih malformacij ploda, zlasti okvare nevralne cevi in ​​anencefalije. Da bi preprečili okvare nevralne cevi pri plodu, mora ženska zaužiti vsaj 800 mikrogramov (0,8 mg) folne kisline na dan, tako pred kot med nosečnostjo.

Danes so zdravniki prepričani, da so potrebne obsežne izobraževalne dejavnosti, ki spodbujajo načrtovano nosečnost in preventivne ukrepe, ki lahko znatno zmanjšajo tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami.

Številne države že izvajajo državne programe za preprečevanje prirojenih razvojnih patologij. Ti programi so sestavljeni iz izobraževalnega dela, ki zdravnikom in bodočim materam pojasnjuje, kako preprečiti pojav malformacij ploda, in stimulativnega dela - nadomestilo 70-80% stroškov multivitaminskih pripravkov, ki vsebujejo folno kislino.

Vitamini za življenje

Obstaja mnenje, da uravnotežena dnevna prehrana nosečnice vsebuje zadostno količino vitaminov in mikroelementov. In da v tem primeru ni potreben dodaten recept za multivitaminske komplekse. Vendar pa je po evropskih podatkih pomanjkanje vitaminov pri nosečnicah 20-30% tudi pri najbolj uravnoteženi in raznoliki prehrani.

Študije, ki jih zadnja leta redno izvaja Ruska akademija medicinskih znanosti (RAMS), so pokazale, da prehrana sodobne ženske, sestavljena iz naravnih proizvodov, povsem primernih za naše stroške energije in celo prekomerno kalorična, ne more telesu zagotoviti potrebna količina vitaminov med nosečnostjo in dojenjem dojke.

Zato strokovnjaki priporočajo bodočim materam, da vzamejo specializirane vitaminsko-mineralne komplekse, ki nadomestijo pomanjkanje mikrohranil v prehrani nosečnice. Optimalna sestava je Elevit Pronatal ® , ki vsebuje 12 vitaminov ter 7 mineralov in elementov v sledeh. Elevit Pronatal ® je edini vitaminsko-mineralni kompleks za nosečnice, ki ima dokazano* klinično učinkovitost pri zmanjševanju tveganja za prirojene malformacije ploda. Dokazano je, da Elevit zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi ploda za 100 % in zmanjša tveganje za druge prirojene malformacije za 47 %.

* A.E. Czeizel "Uporaba multivitaminov, ki vsebujejo folno kislino med spočetjem"
Evropa J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

Diskusija

Kaj menite, je lahko elektromagnetno sevanje vzrok za prirojene napake?! Kako zaščititi otroka? Ali obstajajo posebni kostumi?

ena! Absolutno nagnusno prirejanje dejstev :(

Komentar na članek "Prirojene malformacije ploda"

Spomnimo se, da se je ideja o uvedbi dodatnih petih atestacijskih testov za 11. razred (poleg izpita) pojavila v Rosobrnadzorju, potem ko se je Ministrstvo za izobraževanje odločilo, da bo šolo in učence preusmerilo s treniranja na enotne izpite. Ukinitev mature in prenos sprejemnih izpitov na šolo jo je namreč dobesedno iznakazila. In še dobro, da so se na ministrstvu končno posvetili temu. Vendar je bil način reševanja problema izbran popolnoma neumen, ne samo z ničlo ...

Govor profesorja Karelijske državne univerze Ivanova A.V. v Sankt Peterburgu, 4. julija 2016. "V šoli sta samo dva zaključna izpita: osnovna matematika in ruščina. Višji razredi v šoli so postali nesmiselni." Video: [link-1]

1) Končno sem ugotovil sprejemne postopke do leta 2015 in od leta 2015 naprej, logiko klicanja itd.
2) Zanimiva je delno linearna lestvica za pretvorbo primarnih v sekundarne rezultate pri matematiki v srednjem delu te lestvice.
3) Še posebej zanimivo - o poskusu s "splošnim profilom" v Vladikavkazu in Birobidžanu.
4) Lepo bi bilo narediti prepis za tako dolg video. 1h45 je zelo dolg čas. Še več, najbolj zanimivo in novo, začenši od sredine videa in ne od začetka.

Nekaj, kar odkrito ponavlja in fantazira. Če ga poslušate, je sovjetska šola kot carska gimnazija. Tako so vzeli in proizvedli učitelje enake kakovosti, le stokrat več. Ja, 20 let. Učitelji, razmnožujejo se kot mačke, pobijajo jih, izganjajo in samo še več jih je.
In izkazalo se je, da bi moj učitelj fizike iz šole na dvorišču lahko poučeval fiziko. In matematika je matematika. In to, da sem v 8. razredu pri vsaki drugi učni uri našel napake v zakulisju. Ampak takrat nisem dodatno študiral matematike, ampak sem samo znal brati in prebrati šolski (!!!) učbenik iz matematike in za tiste, ki se vpisujejo na univerze, iz fizike. In fse!!!)))
Zdaj, če so učitelji znali tudi brati, potem pri njih nisem mogel najti napak. Na fakulteti pa bi lahko kaj prebrali, če bi res znali brati, seveda. A niso znali, znali so brati na glas, a pomen se jim je izmuznil. Tako kot večina šolskih učiteljev, v 30-ih, v 80-ih in zdaj.
In če ne bi bilo tako, bi starši sodobnih otrok imeli izobrazbo. In šola ni imela nič opraviti z izobraževanjem otrok, saj bi svoje otroke naučili brati.
Nevaren sanjač, ​​ki v svojem razmišljanju izhaja iz svojih lažnih fantazij. Vse hoče pomesti pod preprogo, da bi eni in isti nepismeni učitelji delali izpite, producirali svoje in na zunaj vse lepo izgledalo. In sprejemal bi sprejemne izpite pri tistih, ki so se sami učili brez šole, kot prej.
Ali ima sam učence? Kaj so študenti?
Pri USE je le ena težava - predvidljiva vprašanja. Če jih narediš nepredvidljive, jih 90 odstotkov ne bo šlo, tako da ne bodo, žal. Če pa bi, bi se metodologija usposabljanja takoj spremenila. Ne bi se pripravljali na vprašanja, poučevali bi ravno znanosti.

Po poročanju METRONEWS je to res mogoče. Peterburški zdravniki so prvič izvedli tako edinstveno operacijo otroka v maternici. Garancija za življenje po carskem rezu za otroka je bila majhna. In da bi rešili življenje otroka, so to zapleteno operacijo izvedli izkušeni kirurgi. Pregled nosečnice je pokazal, da ima plod malformacijo: kršitev normalnega razvoja možganov, povezano s prekomernim kopičenjem tekočine v njem (hidrocefalus) in diafragmalno kilo. NA...

Okužba s citomegalovirusom (CMVI) je najpogostejša intrauterina okužba, eden od vzrokov za spontani splav in pojav prirojenih patologij. V Rusiji je 90% -95% bodočih mater nosilcev virusa, od katerih jih ima veliko skoraj asimptomatsko bolezen. Vasily Shakhgildyan, kandidat medicinskih znanosti, višji raziskovalec, Zvezni znanstveni in metodološki center za preprečevanje in obvladovanje aidsa FBSI "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo" Rospotrebnadzorja: "Citomegalovirus...

Več prirojenih malformacij. Ena od napak: prirojena malformacija ledvic, hidronefroza leve ledvice.

Diskusija

to je težek otrok z vsemi znaki disembriogeneze, 7 mesecev je še prezgodaj, da bi z njegovimi podatki izključili hepatitis C, bolj kot leto in pol, pri hivu je to že razumljivo. pri sifilisu je treba tudi opazovati, tam potrebujete več anilizacij pravočasno.
dejstvo, da ob EEG ni bilo ugotovljenih žariščnih simptomov, ne pomeni nič, lahko se razvije kasneje. In najverjetneje gre za poškodbe možganov. ali bodo dobili odškodnino ali ne .. se ne ve.
Vzel bi ga le, če brez njega ne moreš dihati ali če imaš veliko denarja in možnosti rehabilitacije.
moja starejša polovica ima takšen komplet, potem pa je težak otrok.

No, za otroka odvisnika od drog se je rodil z dobro višino in težo. 3300 in 52 je normalno. O stiku za HIV in HepS še ni govora, čeprav je dojenček star že šest mesecev, se iz analiz in napovedi da marsikaj povedati. Sendaktiviya 2-3 prstov - posledice jemanja zdravil v zgodnjih fazah nosečnosti. Popravljeno z operacijo. LLC tudi ni stavek, je majhen in se bo najverjetneje zaprl. In na splošno je jasno, da je mati mlada, telo je močno, zmanjšalo je učinek zdravil na plod na minimum. Verjetno bi se odločila za takega otroka, če bi mi bil všeč. Čeprav, ko sem našel hčerko, mi ni bilo mar za diagnoze - zgrabi in beži.

"Preprečevanje" bolezni z uničenjem "pacienta" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidatka bioloških znanosti, višja raziskovalka na VINITI RAS, izvršna urednica dveh znanstvenih revij: "Fiziologija človeka in živali" (številka "Endokrini sistem. Reprodukcija. Dojenje" ) in "Klinična endokrinologija". Massino Yuliya Sergeevna - kandidatka bioloških znanosti, višja raziskovalka na Inštitutu za višjo živčno dejavnost in nevrofiziologijo Ruske akademije znanosti. [povezava-1] [povezava-2] ...glede na...

Medicinski podatki kažejo, da bolezni sečil zavzemajo pomembno mesto v strukturi obolevnosti in invalidnosti otrok. Večina kroničnih bolezni sečil pri odraslih se pojavi v otroštvu. Nenormalni razvoj ledvic in sečil predstavlja do polovico vseh prirojenih malformacij pri otrocih. Ledvice igrajo pomembno vlogo pri ohranjanju konstantnosti "notranjega okolja" telesa. Pri plodu začnejo delovati že pri 3-4 ...

In avtistično vedenje, kompenzirani zunanji hidrocefalus in prirojene malformacije (razcep neba še ni operiran), itd...

Diskusija

No, moja je zrasla. Zdaj enakovredni vrstnikom. ZPR sploh ni.

ZPR ni diagnoza, ampak konstatacija, da ta otrok trenutno zaostaja za neko pogojno starostno normo.Tudi naša prvotna diagnoza je bila ZPR, zdaj avtizem in SV (2. razred).
IMHO, to ni diagnoza za življenje, to je klic, nekaj je narobe (ne govorim o preveliki diagnozi in / ali napaki v diagnozi). Morate iskati razlog, zakaj otrok zaostaja. Žal ga ne najdeš vedno in diagnoza se sliši drugače, ali pa je otrok samo "počasen plin" in bo kasneje dohitel svoje vrstnike. Do 20-25 let se vsi nekako izravnajo, IMHO.
moč tebi.

21.01.2011 14:11:16, domačin Olga

Zdravstvena skupina III - otroci s kroničnimi boleznimi in prirojenimi malformacijami različnih stopenj aktivnosti in kompenzacije, z ohranjeno funkcionalnostjo

Naslednji test je ultrazvočni pregled ploda zaradi prirojenih malformacij.

Vsak drugi ali tretji otrok s prirojenim alkoholnim sindromom razvije srčne napake Med drugimi malformacijami, ki pogosto spremljajo ASP ...

Diskusija

Vse povezave do angleških strani. Lahko bi prevedel nekaj člankov, vendar moram vedeti, kateri so za vas pomembni.
Prav tako sem dal e-pošto ruskim zdravnikom. V ZDA delajo s prilagojenimi otroki in vabijo zdravnike iz Rusije in Ukrajine. Mislil sem, da bi vam morda svetovali specialista FAS v Rusiji. Ne želim odkrito dajati njihovih mailov, če jih potrebujete, vam jih pošljem zasebno.

članki za starše otrok s FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategijo obnašanja pri otroku s FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Značilnosti dojenčkov s FAS
http://come-over.to/FASCRC/

S pomočjo ultrazvočnega skenerja visoke ločljivosti je v teh fazah nosečnosti mogoče odkriti na desetine vrst prirojenih malformacij ...

Diskusija

Živjo Anya. Vsakič, ko je bil ultrazvok opravljen na drugem mestu. Prvi v 6. tednu v LCDju, ko sem se registriral, so hkrati preklinjali. Rekli so, da je prepozno roditi pri 30 (to je drugi otrok), hormonsko ozadje v tej starosti ni enako kot pri 20 in takoj bom imela spontani splav. Vse to sem poslušal, še preden sem imel čas sleči hlače in se uleči na kavč. Drugi - v bolnišnici, kjer sem preživel mesec dni brez kakršnega koli zdravljenja. To se je očitno štelo za "ohranjanje". Zdravnica, ki je vodila naš oddelek niti enkrat! ni me pogledal. Na ultrazvoku niso rekli nič slabega in so mi dali slišati, kako bije srce. Tretjič - spet na posvetovanju določil rok za 2 tedna. Četrtič sem šel v zdravstveni dom. Bilo je v 23 tednu. Tam je bil čudovit stric. Pomirjen, odgovoril na vsa vprašanja. Preverili so roke, noge in vse ostalo, je rekel Paul. In zadnji pri 33 tednih - na podlagi porodnišnice. Tudi oni niso nič rekli. Mislil sem, da če naše družine prej niso imele telesnih deformacij, ni bilo alkoholikov in odvisnikov od drog in smo bili povsem zdravi ljudje, potem bi bil otrok normalen. Poleg tega sem se od prvega do zadnjega dne počutila odlično. Rodila sem na Raziskovalnem inštitutu za materinstvo in otroštvo (plačljivo) in tam je kardiolog rekel, da je tovrstna srčna bolezen precej pogosta in da je njen vzrok moja kronična anemija. Upamo celo, da lahko brez operacije. In tukaj je še nekaj. Ko sem pričakovala prvega otroka, me nikoli niso poslali na ultrazvok. Sploh si ne morem predstavljati, zakaj se je to zgodilo, saj sem se skoraj na vsakem sestanku pritoževal nad slabim počutjem, pojavila se je strašna toksikoza, ogromno povečanje telesne mase. Zdravnik temu ni posvetil pozornosti. In vedno sem bila prepričana, da bo otrok normalen.
Če govorimo o nasvetih – naredite to, vendar kjer boste zaupali rezultatom. Navsezadnje ima vsak različno pripravljenost vključiti se v zdravljenje in vzgojo invalidnega otroka. Na primer, ne bi mogla dojiti 9 mesecev, saj vem, da "ne obstaja ne miš, ne žaba ...", vendar imam prijateljico, ki so jo opozorili, da je bolje splaviti, in je zavrnila . Otrok nima rok in nog, natančneje, to so štori in vsak ima en proces, ki spominja na prst. Ona ga je vzgojila. Fant je umetniško nadarjen. On nariše TO! In v vsakdanjem življenju je popolnoma samostojen, kuha, pospravlja.

Duševna zaostalost grozi ne šibko, kot razumem.Od glavnega zdravnika sirotišnice sem slišal tudi stavek, da so odvisniki od drog boljši od alkoholikov.

26.09.2005 10:49:27, Lindaa

Moja profesorica otroške psihologije je pred kratkim vložila vlogo za posvojitev. Rekla je, "strinjamo se, da otroka vzamemo s posledicami starševskega jemanja drog, ne pa alkohola." Pravkar smo šli skozi alkoholni sindrom. Tudi rahel sepen je skoraj vedno duševna prizadetost :(

Perinealna lezija centralnega živčnega sistema, mešana geneza, sindrom intrauterinega zastoja rasti, prirojena srčna napaka.

Diskusija

"prirojena srčna napaka (ventrikularni septalni defekt v mišičnem delu)" - moja diagnoza je bila pred 6. letom, pri 6. letu so mi jo odstranili, zrasla, vendar se do konca šolanja nisem mogla polno ukvarjati s športom (tek , zelo aktivne igre). Na splošno pa nič posebnega, po šoli je vse v redu, brez skrbi, če okvara ni velika, potem niso potrebne operacije ali zdravljenje, samo redni kardiogrami in slike. O drugih boleznih ne vem nič.

Od normalnih diagnoz prirojena srčna napaka.Samo pozanimaj se ali jo je imela ob rojstvu ali so bili kasneje tudi pregledani.Lahko živiš verjetno je telesna aktivnost omejena skoraj prerasla z njimi ostala čisto majhna so bile samo opazovala pri kardiologu in ni bila operirana.Kaj pa to pomeni, je treba pregledati, vseeno je srce nujna stvar v življenju.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

In prirojeno nededno.

Prirojene dedne razvojne anomalije

Kot rezultat dolgoletnih raziskav v Rusiji in tujini je bilo ugotovljeno, da je približno 20% vseh prirojenih razvojnih nepravilnosti (malformacij) dednih in se pojavijo v obdobju embrionalnega razvoja ploda od staršev z nepravilnostmi v kromosomih in genih. . Približno 10% anomalij povzročajo slabe navade in uživanje določenih substanc (alkohol, mamila in nekatera zdravila), slaba ekologija, za preostalih 70% deformacij pa vzroki niso ugotovljeni.

Vsaka ženska želi roditi zdravega in lepega otroka. Da bi se izognili prirojenim malformacijam, je treba poznati vzroke za njihov nastanek.

Trenutno je bilo identificiranih na stotine kemičnih reagentov, ki lahko povzročijo poškodbe kromosomov ali genov pri starših in izzovejo intrauterine malformacije ploda.

Anomalije razvoja so lahko različne: popolna odsotnost katerega koli organa (na primer ledvice), nerazvitost organa (njegova majhna velikost in masa), prevelika razvitost organa (na primer prevelika velikost in masa organa). možgani – makrocefalija). V vseh primerih ta odstopanja negativno vplivajo na telesni in duševni razvoj otroka in pogosto vodijo v njegovo smrt.

Poleg tega struktura (zožitev črevesja, požiralnika, nerazvitost srčnih zaklopk itd.), Oblika in število organov (na primer zmanjšanje ali povečanje števila prstov na rokah in nogah, pojav dodatnih notranjih organov) , kot je dodatna ledvica itd.) ali nezadostno število parnih organov (na primer eno oko ali ena ledvica).

Posledica teh odstopanj je zgodnja umrljivost dojenčkov (do 20 % vseh smrti dojenčkov). Opozoriti je treba, da v zadnjih letih odstotek intrauterinih anomalij ploda vztrajno narašča.

Vse otroške razvojne anomalije se ne pojavijo v zgodnjem otroštvu. Nekateri se pojavijo šele v puberteti ali kasneje.

Poleg tega se lahko anomalije kažejo v presnovni motnji otroka - v odsotnosti kakršnega koli encima itd.

Vse motnje intrauterinega razvoja otroka so pogojno razdeljene v 5 skupin: anatomske, fiziološke, funkcionalne, biokemične in duševne.

Od vseh kršitev intrauterinega razvoja ploda so najnevarnejše bolezni, povezane s kršitvijo strukture kromosomov ali njihovega števila v celicah. Večina teh anomalij povzroči smrt ploda ali rojstvo nesposobnega otroka.

Downov sindrom

To je najpogostejša dedna bolezen (približno 1 od 800 novorojenčkov). Je posledica kršitve števila kromosomov v celicah (namesto 46 kromosomov ima otrok v genotipu 47 kromosomov). Ta bolezen prizadene tako dekleta kot dečke.

Najpogosteje se otrok z Downovim sindromom rodi od starejše matere ali očeta (starejši od 40 let). Ta sindrom se odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti z ultrazvokom in drugimi metodami, vendar je natančnost pregleda 95% (preostalih 5% je napačna diagnoza). Do danes je najbolj natančna diagnoza te bolezni (do 99,8%) podana s študijo amnijske tekočine. Če se ta patologija odkrije pri plodu, imajo starši sami pravico, da se odločijo, ali bodo tega otroka prepustili njim ali ne.

Značilni zunanji znaki Downovega sindroma: guba v notranjem kotu očesa, raven obraz in zatilje, majhen nos, velik jezik, odprta usta, kratek vrat in kožna guba na vratu, skrajšana okončin in prstov, mišična oslabelost, lahko opazimo strabizem. Takšni otroci imajo tudi okvare srca in dvanajstnika, duševno zaostalost.

Bodoče matere morajo vedeti, da morate pred splavom, ko ima otrok Downov sindrom, dobro premisliti. Takšni otroci so zelo ljubeči, prijazni, stopnja njihove demence pa je zelo različna. Trenutno lahko takšne otroke, čeprav počasneje kot zdrave otroke, poučujemo s posebnimi metodami. Začnejo hoditi, govoriti, brati in pisati. Ljudje s to boleznijo se poročijo in živijo do starosti, vendar se morajo takšni ljudje zavedati, da se verjetnost razvoja tega sindroma pri njihovih otrocih poveča na 50%.

Edwardsov sindrom

To je druga najpogostejša dedna bolezen za Downovo boleznijo, povezana s prisotnostjo dodatnega kromosoma v celicah. S to boleznijo plod razvije več napak. Najpogosteje se ta sindrom pojavi pri otrocih, rojenih starejšim materam, predvsem pri deklicah. Tak otrok ima kršitev velikosti kosti lobanje, prsnice, stopala, telesnih razmerij. Poleg tega morda ni zunanjega slušnega kanala, obstajajo okvare srca in krvnih žil, anomalije v razvoju možganov, malih možganov in duševna zaostalost. Ti otroci praviloma niso sposobni preživeti in umrejo pred 3 meseci starosti, redko - pred 1 letom. Zelo redko takšni otroci živijo dlje, vendar so vsi oligofreniki (duševno zaostali).

Klinefelterjev sindrom

To je precej pogosta dedna bolezen, ki jo povzroča sprememba števila kromosomov. Ta sindrom se razvije le pri fantih, rojenih starejšim materam. Ta bolezen se manifestira le v obdobju pubertete otroka; ima nerazvitost mod, v semenu ni semenčic ali pa jih je zmanjšano, razvije se neplodnost. Zunanji razvoj dečka glede na ženski tip: ozka ramena, široka medenica, dolge noge, povečane mlečne žleze. Opaziti je mogoče duševna in intelektualna odstopanja. Če se odkrijejo prvi znaki te bolezni, se morate takoj posvetovati z zdravnikom, da začnete zdravljenje (najpogosteje hormonsko).

hemofilija

Ta dedna bolezen se prenaša na otroka od matere. Ta bolezen se pojavi le pri dečkih. Pri hemofiliji je strjevanje krvi moteno. Z ustreznim zdravljenjem ta bolezen ni obsodba.

cistična fibroza

To je najpogostejša dedna sistemska bolezen.

Cistična fibroza prizadene dihalni in prebavni sistem, pa tudi jetra, trebušno slinavko in spolne žleze. V telesu se nabira sluz v velikih količinah, pojavi se boleč kašelj, piskajoče dihanje v pljučih, prizadeto je srce, zamašeni so vodi trebušne slinavke, drisko zamenja zaprtje, trebuh je otekel, otroci slabo rastejo in pridobivajo na teži, udi so tanek, z značilno obliko prstov, prsni koš je deformiran, koža ima slan okus (pri lizanju). Duševni razvoj takih bolnikov je normalen, včasih celo nadpovprečen. Ta huda prirojena bolezen trenutno ni popolnoma ozdravljena, vendar pa lahko s pravilno podporno terapijo takšni bolniki živijo dolgo in polno življenje. Vse življenje morajo prejemati določena zdravila.

Fenilketonurija

Ta bolezen je posledica kršitve presnove aminokisline fenilalanina pri otroku, zaradi česar pride do zaostanka v njegovem telesnem in duševnem razvoju. Ta bolezen se odkrije v prvih dneh otrokovega življenja. To ni sodba. Z imenovanjem posebne prehrane je mogoče preprečiti razvoj te bolezni.

barvna slepota

Ta dedna bolezen se prenaša z matere na sina in se kaže v tem, da otrok ne razlikuje nekaterih barv (to pomeni, da je barvni vid delno oslabljen), najpogosteje rdeče in zelene. Ta bolezen nima zdravila.

"Zajčje ustnice"

Ta razvojna anomalija je razcep zgornje ustnice, ki otroku preprečuje sesanje. Zdravljenje - kirurško, v prvih mesecih otrokovega življenja. To deformacijo lahko povzroči pomanjkanje hrane pri nosečnici.

"razcepljeno nebo"

To je nezlitje zgornje čeljusti in trdega neba, zaradi česar ustna votlina ni ločena od nosne votline. Ta napaka povzroči, da hrana vstopi v sapnik in nosno votlino. Zelo pogosto se razcep neba opazi v povezavi z razcepom ustnice. Zdravljenje - kirurško. Razlog za to anomalijo v razvoju otroka je lahko pomanjkanje hrane pri nosečnici.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisotnost ali pomanjkanje dodatnih prstov na roki ali nogi, zlitje prstov skupaj, skrajšanje ali odsotnost okončin. Kirurško zdravljenje in protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija in hidrocefalus

Vse to so anomalije v razvoju možganov. Te razvojne anomalije lahko povzroči pomanjkanje v telesu ženske ali rdečke, ošpice in nekatere druge bolezni, ki jih je mati prenesla med nosečnostjo (zlasti v prvih tednih po spočetju).

Če se pri otroku odkrije anencefalija (pomanjkanje možganskih hemisfer), se nosečnost kadar koli prekine.

Zlitje dvojčkov (tako imenovani siamski dvojčki)

To je ena najhujših anomalij intrauterinega razvoja ploda. Dvojčka sta lahko povezana s kakšnim delom telesa (medenica, glava itd.), njun krvožilni in drugi organski sistemi so lahko izolirani ali povezani, en dvojček je lahko normalno razvit, drugi pa nerazvit. Ti otroci običajno umrejo v zgodnji starosti. Pri fuziji le z mehkimi tkivi in ​​ob samostojnem delovanju vsakega otroka je zdravljenje kirurško.

Popkovna in hrbtenična kila

Kila popka je izhod iz votline pod kožo črevesja. Takšne kile lahko izginejo same, v hudih primerih kirurško zdravljenje.

Spinalne kile so najhujše malformacije ploda. Večina otrok s temi malformacijami umre, pri preživelih opazimo paralizo, zato je, če se odkrijejo takšne razvojne napake ploda, indicirana predčasna prekinitev nosečnosti.

Malformacije srca in krvnih žil

Vzrok teh malformacij ploda je lahko virusna ali bakterijska bolezen, ki jo je mati prenesla med nosečnostjo, pa tudi pomanjkanje kisika.

Te srčne napake se glede na njihovo resnost zdravijo medicinsko ali kirurško.

V hujših primerih otrok umre v maternici ali takoj po rojstvu.

Vse anomalije v razvoju plodovega skeleta so posledica genskih ali kromosomskih nepravilnosti v celicah nerojenega otroka.

Poleg tega so zelo redke druge dedne bolezni (Hirschsprungova bolezen, Huntingtonova bolezen, Ponterjeva bolezen, Willebrandova bolezen, Tay-Sachsova bolezen, Fraserjev sindrom, Patauov sindrom, Turnerjev sindrom, marmorna bolezen in številne druge). Malformacije so tudi različna rojstna znamenja, nekatere prirojene kožne bolezni, prirojeni izpah kolka, kraniocerebralna kila in druge.

Trenutno je znanih več kot 3,5 tisoč dednih razvojnih anomalij. Ugotovljeno je bilo, da se več kot 5% vseh rojenih otrok rodi z različnimi patologijami.

Vse obravnavane kromosomske in genske dedne bolezni so praktično neodvisne od zunanjega okolja.

s strani druge skupine dedne bolezni so tiste, h katerim ima otrok dedno nagnjenost, vendar se klinično ta bolezen manifestira le pod določenimi okoljskimi pogoji. Te bolezni vključujejo: diabetes mellitus, psoriazo, želodčne razjede, hipertenzijo, protin in nekatere druge.

Nekatere dedne bolezni se pojavijo šele v starosti (na primer Alzheimerjeva bolezen, ateroskleroza, protin).

Če so imeli sorodniki v vaši družini različne hude dedne bolezni, je treba pred spočetjem otroka opraviti posebne medicinske genetske preiskave.

Tveganje za razvoj dedne bolezni in različnih deformacij otroka v tesno povezanih zakonih se večkrat poveča.

Ni se treba bati: obravnavane prirojene dedne bolezni so zelo redke (najpogosteje 1 otrok na več tisoč rojstev). Vsaka bodoča mamica od prvih dni nosečnosti do samega poroda skrbi, kako se bo njen otrok rodil, ali bo zdrav.

Opis vseh teh malformacij ni dan, da bi vas ustrahovali, ampak da bi razumeli, da je zdravje vašega otroka skoraj popolnoma odvisno od vas.

Če se pravilno prehranjujete in vaš nerojeni otrok prejme vse potrebne snovi za življenje in razvoj (beljakovine, maščobe, ogljikove hidrate, vitamine, zlasti folno kislino in mineralne soli), je verjetnost, da bo otrok bolan, zanemarljiva.

Za pravilno delitev celic, tudi na stopnji zarodka, nastanek in rast vseh notranjih organov, presnovo ploda, njegovo hematopoezo, je potrebna folna kislina; poleg tega preprečuje prezgodnje porode in spontane splave. Poleg tega, če vodite zdrav življenjski slog, ne kadite, ne uživate drog in alkohola, vaša genetika nima resnih dednih bolezni, potem praktično ni tveganja, da bi imeli nezdravega otroka, in ste lahko mirni za svojo prihodnost. dojenček.

Če imajo vaši sorodniki dedno bolezen, vas mora pregledati zdravnik in začeti pravočasno zdravljenje, da preprečite to bolezen ali v posebej hudih primerih pravočasno prekinete nosečnost. Ženske, starejše od 40 let, se morajo vzdržati nosečnosti.

Na današnji stopnji razvoja medicine se večina naštetih razvojnih nepravilnosti odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti.

Najpomembnejša stvar za ohranjanje zdravja matere in nerojenega otroka je, da se čim prej prijavite v porodnišnico, jo redno obiskujete in upoštevate vsa priporočila zdravnika.

Nosečnost je veselo in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo kmalu zgodila. Na celotni poti intrauterinega razvoja otroka mati občutljivo posluša vsako njegovo gibanje, s strahom pričakuje rezultate vseh testov in rezultate katere koli opravljene študije. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo v različnih obdobjih nosečnosti in starše prisilijo k resni odločitvi - ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu genetika ali zunanji dejavniki, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega spočetja in se najpogosteje diagnosticirajo v zgodnjih fazah, medtem ko se drugi lahko pojavijo pri otroku in jih zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene, genetske patologije ploda v medicini imenujemo trisomije. To je odstopanje od norme otrokovih kromosomov, ki se pojavi v najzgodnejših fazah njegove intrauterine tvorbe.

Patologije zaradi napačnega števila kromosomov:

• Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, nenavaden videz, zastoj v rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, večprstnost, težave z genitalijami, gluhost; bolni otroci redko živijo do 1 leta;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirane ušesne školjke; 60% otrok ne živi do 3 mesece, le 10% doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
• polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki - oslabljena rast las po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• vzrok - genske mutacije ploda;
• smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki patologije ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom na primer nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da je to nekaj srečnih izjem od pravil.

Pridobiti

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pride do odstopanj v procesu razvoja maternice. To so lahko bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, nezdrav življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpijo možgani) ali delov telesa (na primer okončine);
• anatomske napake obraznega okostja;
• srčne napake;
• nezapiranje hrbteničnega kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka manifestira v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi - huda napetost, dolgotrajen jok, kričanje;
• za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan obseg glave, izbočenje fontanela, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

V posebno skupino lahko ločimo tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je določila narava in proti temu se ne da narediti nič. Tej vključujejo:

• patologija popkovine ploda, odkrita v različnih obdobjih nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, prolaps njenih zank, vozli, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do smrti otroka;
• večplodna nosečnost (vključno s siamskimi dvojčki);
• mnogo- in;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• nepravilno predstavitev ploda nekateri zdravniki imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva od zdravnikov in staršev poseben odnos do otroka, ki ga nosijo, največjo skrbnost in, kar je najpomembneje, mirnost. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Med zvezdniki s tako prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna šampionka Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralca Pascal Dukenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nepravilnosti, iz življenja mlade matere. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste za prisotnost genetskih nepravilnosti v vaši družini, še pred spočetjem, morate opraviti vrsto pregledov in.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, nezadostne ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči patologije posteljice;
• rdečke so preobremenjene z gluhostjo, slepoto, glavkomom in poškodbami skeletnega sistema ploda;
• toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi možganov, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema;
• hepatitis B: intrauterina okužba ploda s tem virusom je nevarna, zaradi česar je mogoče ozdraviti 40% otrok, vendar jih 40% umre pred starostjo 2 let;
• citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se bo rodil slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbami črevesja in ledvic,.

Venerične bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• pri plodu, okuženem s sifilisom, opazimo specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
• gonoreja povzroči očesno bolezen, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, morajo starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da odpravijo zgoraj navedene vzroke. Opustite nevarna dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jejte dobro, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Veliko statistike. Pri materinem alkoholizmu se toksikoza odkrije v 26%, intrauterina smrt otroka - v 12%, spontani splav - v 22%, težki porodi - v 10%, nedonošenčki - v 34%, porodne poškodbe - v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnoza in čas

Prenatalna diagnoza nepravilnosti v razvoju ploda je zapleten in obsežen proces. Ena najpomembnejših stopenj je niz pregledov, predpisanih za nosečnice v 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologijo vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje (trojni test za patologijo ploda):

• zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim preiskavam je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno kompleksno. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, tudi z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato se ob sumu na nepravilnosti izvajajo invazivne diagnostične metode: horioniopsija in kordocenteza.

Horionska biopsija

To je prejem horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašanja kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Izvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko izvedemo skozi trebušno steno, nožnico ali maternični vrat s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabijo to analizo, saj je njena glavna prednost diagnoza že v 9-12 tednih, pa tudi hitri rezultati (2-3 dni) . Indikacije za izvedbo:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s CM (prirojeno malformacijo), monogenskimi, kromosomskimi boleznimi;
• dednost kromosomske nepravilnosti, genske mutacije;
• pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Na voljo do 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se z iglo prebode sprednja trebušna stena in izčrpa potrebna količina krvi iz žile popkovine. Tak pregled ploda za patologijo lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo na ultrazvoku in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok pri 12 tednih razkriva:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
• patologija hrbtenice pri plodu;
• popkovna kila (omfalokela);
• odsotnost okončin;
• Downov sindrom.

V 20. tednu je mogoče diagnosticirati skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To je posledica dejstva, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horiobiopsije).

Zdaj - o tem, katere fetalne patologije niso zaznane z ultrazvokom:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost
• manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnih pretin;
• genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne izogne ​​zdravnikom, saj jim pomaga krvni test nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije odstopanja. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

podatki. Zahvaljujoč ultrazvoku se pravočasno odkrije do 80 % prirojenih patologij pri plodu, od tega se 40 % nosečnosti prekine zaradi hudih, onesposobljivih ali z življenjem nezdružljivih okvar.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki so pod največjo pozornostjo genetikov, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. Od njih se zahteva odvzem krvi za patologijo ploda in izvajanje drugih diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• prejšnji splavi, mrtvorojenost, splavi;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• učinek sevanja na materino telo.

Če ženska spada v rizično skupino, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in predpisati vse potrebne ukrepe za to. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvezno obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega dojenčki največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj dogodkov je v veliki meri odvisen od tega, kako dolgo se odkrijejo patologije ploda (prej, tem bolje) in kakšno odstopanje je bilo ugotovljeno. Zdravnik lahko le svetuje, odločitev pa sprejmejo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, sodobna plastična kirurgija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot drugi otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in bodo otroku v prihodnosti naredila neznosno življenje, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič spočeti zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne paničite in ne obupajte: to bo samo poslabšalo situacijo. Sodobna medicina dela čudeže in v tej zadevi se morate v celoti zanesti na strokovno mnenje izkušenega, usposobljenega zdravnika.

Ultrazvok ploda za odkrivanje genetskih patologij je identifikacija trisomij (dodatnega tretjega kromosoma v genetskem nizu ploda), ki vodi do rojstva otroka z resnimi dednimi boleznimi in telesnimi deformacijami. Na ultrazvoku je mogoče odkriti okvare ploda že v zgodnjih fazah nosečnosti.

Zdravniško posvetovanje na podlagi rezultatov testov ali ultrazvoka - 500 rubljev. (na željo pacienta)

Zakaj morate narediti ultrazvok za odkrivanje malformacij ploda

Na 1000 novorojenčkov je 5-7 otrok z anomalijami spolnih (dednih) ali somatskih (nedednih) celic. Najpogosteje zarodek s kromosomsko motnjo umre v zgodnji fazi nosečnosti, ko ima ženska . S pomočjo ultrazvoka lahko vidite različne nepravilnosti in patologije, zato je ultrazvočni pregled za odkrivanje malformacij obvezen za vsako nosečnico.

Kdaj in zakaj pride do fetalnih genetskih patologij: tveganja glede na starost

Anomalije v razvoju ploda se pojavijo že v času oploditve jajčeca s spermo. Na primer, takšna patologija, kot je triploidija (prisotnost treh kromosomov v vrsti verige, in ne dveh, kot je bilo pričakovano), se pojavi, ko dve semenčici vstopita v jajce, od katerih vsaka zapusti en kromosom. Seveda s takšnim sklopom živ organizem ne more preživeti, zato v določenem obdobju pride do splava oz. .

Spontani splavi se pojavijo pri 50% nenormalnih oploditev. Tako narava varuje človeštvo pred popolno degeneracijo.

Na splošno so kromosomske patologije razdeljene v 4 skupine:

1. Gametopatija.Patologija obstaja že pred spočetjem v sami spermi ali jajčecu, tj. Ta genetska bolezen je prirojena patologija.
2. blastopatija. Anomalije se pojavijo v prvem tednu razvoja zigote.
3. Embriopatija. Zarodek se poškoduje v obdobju od 14 do 75 dni po spočetju.
4. Fetopatija. Sestoji iz oblikovanja patologije razvoja ploda od 75. dne po oploditvi.

Nihče ni imun pred rojstvom otroka z genetskimi nepravilnostmi. Če so bile prej v rizično skupino vključene matere, starejše od 35 let, diabetiki, ženske s kroničnimi boleznimi (odpoved ledvic, težave s ščitnico), se danes bolni otroci rodijo mladim materam, starim od 20 do 30 let.

Statistika je črna. Torej je tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi pri 20-letnicah 1:1667, pri 35-letnicah pa že 1:192. Toda v resnici to pomeni, da se bo otrok petintridesetletne matere v 99,5% primerov rodil zdrav.

Katere genetske bolezni ploda lahko vidimo na ultrazvoku, kdaj opraviti

Ne moremo reči, da ultrazvok pokaže 100% vseh odstopanj, vendar bo ženska z veliko verjetnostjo vedela za zdravstveno stanje svojega nerojenega otroka. Med celotno nosečnostjo ženska opravi vsaj tri ultrazvočne preglede: v 1, 2 in 3 semestru. Imenujejo se .

V 1. semestru v obdobju od 10 do 14 tednov (do 10 tednov ultrazvok ni informativen) nosečnica opravi študijo, imenovano presejanje. Sestavljen je iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda zarodka. Rezultat presejanja je odkrivanje naslednjih patologij:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Sindrom Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Prader-Willijev sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dickerjev sindrom
• DiGeorgejeva anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (ko v vsakem paru ni 46 kromosomov, ampak 69, tj. trije, ne dva)
• okvara nevralne cevi

V 20-24 tednih se opravi še en ultrazvok. Med genetskimi boleznimi ploda, vidnimi na ultrazvoku v 2. semestru, lahko opazimo:

• anencefalija (odsotnost možganov, diagnostična natančnost 100%)
• patologija trebušne stene (86%)
• patologija razvoja okončin (90%)
• hernija hrbtenjače (87%)
• patologija razvoja ali odsotnost ledvic (85%)
• prisotnost luknje v diafragmi, ki ločuje trebušno votlino in prsni koš (85%)
• (100%)
• srčne anomalije (48%)

V 3. semestru se izvaja dopplerometrija - ultrazvočna študija z opredelitvijo žilnega sistema ploda, posteljice in matere. Od 23. tedna nosečnosti se preverja popkovnična arterija, maternična arterija in srednja možganska arterija. Pregleda se sistolični (ko se srčna mišica skrči) in diastolični (ko se srčna mišica sprosti) pretok krvi. Pri dojenčku s kromosomsko motnjo je pretok krvi netipičen.

Tudi v 3. semestru morajo opraviti - merjenje dimenzij z namenom odkrivanja razvojnih nepravilnosti.

Vrste ultrazvočnih študij

Ultrazvočna diagnostika predstavlja širok spekter študij. Obstaja več vrst ultrazvoka, ki z največjo natančnostjo določajo intrauterine malformacije otroka.

Standardni ultrazvok. Običajno se kombinira z biokemičnim krvnim testom. Izvaja se ne prej kot 10 tednov nosečnosti. Najprej se pri plodu razkrije debelina ovratnice, ki ne sme presegati 3 mm, ter vizualizacija nosne kosti. Pri dojenčku z Downovim sindromom je ovratnik debelejši kot običajno, nosne kosti pa niso razvite. Na povečanje debeline vpliva tudi naslednje dejavniki:

• srčna bolezen
• zastoj krvi v vratnih žilah
• kršitev limfne drenaže
• slabokrvnost
• intrauterine okužbe

Doppler - enenavadna ultrazvočna študija, ki ocenjuje pretok krvi ploda. Razlika med poslanim in odbitim signalom kaže na normo ali patologijo verige "plod-placenta-mati".

1. omogoča ogled barvne podobe otroka, ogled udov, odsotnost zraščenih prstov, nerazvita stopala itd. Natančnost diagnosticiranja ovratnega prostora se poveča za 30%. Zdravnik lahko zagotovo pove, ali obstajajo patologije v razvoju nevralne cevi.
2. po načelu delovanja se ne razlikuje od enostavnejših možnosti, vendar ima veliko prednosti. Zdravnik vidi tridimenzionalno sliko srca, pogled na plod iz različnih zornih kotov. Prav 4D diagnostika je tista, ki dokončno postavi piko na i, ali obstajajo kromosomske anomalije ali nič. S 100% natančnostjo lahko ugotovimo, ali gre za malformacije živčnega sistema, skeletno displazijo, razcepljeno ustnico ali razcepljeno nebo.

Kako izgleda ultrazvočni pregled pogostih patologij ploda: fotografija in interpretacija rezultatov ultrazvoka

Genetske patologije so lahko specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) in splošne, ko se notranji organ razvije nepravilno. Za prepoznavanje pogostih anomalij je anatomski pregled ploda. Izvaja se v 2. semestru od 20. tedna nosečnosti. V tem obdobju lahko vidite otrokov obraz in določite njegov spol.

Z anatomskim ultrazvokom so v prerezu prikazani vsi plodovi organi, na sliki pa bodo kosti bele, mehka tkiva pa različnih odtenkov sive. Specialist lahko jasno vidi strukturo možganov, lahko vidi tudi anomalije v razvoju. Opazna postane razcepitev zgornjega neba, imenovana razcepka ustnica.

Vzdolžna in prečna projekcija hrbtenice potrdi ali ovrže pravilno lokacijo kosti, lahko preverite celovitost trebušne stene. Odsotnost srčnih patologij potrjujejo enake velikosti atrijev in prekatov. Na normalno delovanje želodca kaže njegova polnost z amnijsko tekočino. Ledvice morajo biti nameščene na svojem mestu, urin iz njih pa mora prosto teči v mehur. Zdravnik jasno vidi okončine ploda, razen prstov na nogah.

Genetske patologije ploda: kako izgledajo na ultrazvoku in napoved patologije

Patologija	Kako in kdaj odkriti	Kaj je pomen patologije	Značajske lastnosti	Mentalni in intelektualni razvoj
Downov sindrom	Izvede se biopsija horiona, povečan ovratni prostor pri plodu, nerazvitost nosnih kosti, povečan mehurja, fetalna tahikardija	Kromosomi 21. para namesto 2 so v verigi predstavljeni s 3	Poševen mongoloidni očesni del, ne glede na raso otroka, nerazvit nosni del, plitvo postavljene oči, polkrožno ravno uho, skrajšana lobanja, raven tilnik, skrajšan nos	Intelektualna zaostalost, majhen besedni zaklad, brez abstraktnega mišljenja, brez koncentracije, hiperaktivnost
NAPOVED	Živi do 60 let, v redkih primerihob stalni zaposlitvi z otrokom je možna njegova socializacija.Tak otrok potrebuje stalno pazi na
Patau sindrom	Majhna glava pri 12 tednih na ultrazvoku asimetrične hemisfere, dodatni prsti	Prisotna trisomija na 13. kromosomu	Otroci se rodijo z mikrocefalijo (nerazvitostjo možganov), nizkim čelom, poševnimi palpebralnimi razpokami, razcepom ustnice in neba, motnostjo roženice, srčnimi napakami, povečanimi ledvicami, nenormalni spolni organi	Globoka duševna zaostalost, pomanjkanje mišljenja in govora
NAPOVED	95 % otrok s Patauovim sindromom umredo enega leta, preostali redkokdaj dočakajo 3-5 let
Edwardsov sindrom	Horionska biopsija, intrauterina jemanje krvi iz popkovine, vidno na ultrazvoku mikrocefalija	Trisomija na 18. kromosomu	Večinoma se rodijo deklice (3/4), moški plod pa umre v maternici. Nizko nagnjeno čelo, majhna usta, nerazvitost zrkla, razcepljena ustnica in nebo, ozek sluhovod, prirojeni izpahi, clubfoot, hude anomalije srca in prebavil, nerazvitost možganov	Otroci trpijo zaradi oligofrenije (organske poškodbe možganov), duševne zaostalosti, imbecilnosti (srednja duševna zaostalost), idiotizma (pomanjkanje govora in duševne aktivnosti).
NAPOVED	Umre v prvem letu življenja90% bolnih otrok, do 10 let - manj kot 1%
Shereshevsky-Turnerjev sindrom	Rentgen kostnih struktur ploda, MRI miokarda	Anomalija na kromosomu X	Pogosteje se pojavlja pri deklicah. Skrajšan vrat z gubami, otekle roke in noge, izguba sluha. Povešena spodnja ustnica, nizka linija las, nerazvita spodnja čeljust. Rast v odrasli dobi ne presega 145 cm, displazija sklepov. Nenormalen razvoj zob. Spolni infantilizem (brez foliklov v jajčnikih), nerazvitost mlečnih žlez	Govor in pozornost trpita. Intelektualne sposobnosti niso oslabljene
NAPOVED	Zdravljenje poteka z anaboličnimi steroidi, predpisani so dekleta od 14ženski hormonski pripravki. ATv nekaterih primerih je mogoče premagati bolezen in ženska lahko zanosiMetoda IVF. Večina bolnikovostanejo neplodni
Polisomija na kromosomu X	Pregled v 12. tednu nosečnosti biopsija horiona, amnijska tekočine. Zaskrbljujoče povečanje območje ovratnika	Trije ali več kromosomov X namesto dveh	Pojavlja se pri deklicah in redko pri dečkih. Zanj je značilen spolni infantilizem (sekundarne spolne značilnosti se ne razvijejo), visoka rast, ukrivljenost hrbtenice, hiperpigmentacija kože.	Antisocialno vedenje, agresija, duševna zaostalost pri moških.
NAPOVED	V nenehnem izobraževanju z učiteljiin vključenost v delomorebitna socializacija otroka
Polisomija na kromosomu Y		Namesto XY kromosomov je dodatni Y kromosom	Pojavlja se pri dečkih. Visoki so od 186 cm, težka, masivna spodnja čeljust, izrazite obrvi, ozka ramena, široka medenica, sklonjena, maščoba na trebuhu	Duševna zaostalost, agresija, čustvena nestabilnost
NAPOVED	Z otrokom, s katerim se morate ukvarjati, voditiga za mirne dejavnosti, privabiti do športa
Sindrom Carnelia de Lange	Krvni test nosečnice ni pokazal proteina A v serumu. plazme (PAPP-A), ki je običajno veliko	mutacije v genu NIPBL ali SMC1A	Tanke enobrvi, skrajšana lobanja, visoko nebo, nenormalno izrasli zobje, nerazvite okončine, marmorirana koža, prirojene malformacije notranjih organov, zaostanek v rasti	Globoka duševna zaostalost
NAPOVED	Povprečna pričakovana življenjska doba 12-13 let
Smith-Lemli-Opitzov sindrom	Ultrazvok pokaže anomalije lobanje pri plodu, obalne kosti	mutacija v genu DHCR7, odgovornem za proizvodnjo holesterola	Ozko čelo, povešene veke, strabizem, deformacija lobanje, kratek nos, nizek nastavljena ušesa, nerazvita čeljusti, anomalije spolnih organov, zraščanje prstov	Hiperrazdražljivost, agresivnost, zmanjšan mišični tonus, motnje spanja, duševna zaostalost, avtizem
NAPOVED	Terapija s hrano holesterol
Prader-Willijev sindrom	Gibljivost ploda je nizka, napačen položaj	Na 15. kromosomu manjka očetov del kromosoma	Debelost z nizko rastjo, slaba koordinacija, šibek mišični tonus, strabizem, gosta slina, slabi zobje, neplodnost	Duševna zaostalost, zaostajanje govora, pomanjkanje komunikacijskih sposobnosti, slaba fina motorika. Polovica bolnikov ima povprečno raven inteligence, znajo brati
NAPOVED	Z nenehno prakso se lahko otrok nauči brati, šteti, si zapomniti ljudi. Boj proti prenajedanju
Angelmanov sindrom	Od 12. tedna naprej obstaja zastoj rasti ploda in masa	Odsoten ali mutiran gen UBE3A na kromosomu 15	Pogost nerazumen smeh, droben tremor, veliko nepotrebnih gibov, široka usta, iztegnjen jezik, hoja na popolnoma ravnih nogah	»Sindrom vesele lutke«: otrok se smeje pogosto in brez razloga. Duševna zaostalost, hiperaktivnost, motena koordinacija gibanja, kaotično mahanje z rokami.
NAPOVED	Antiepileptik terapijo mišično hipotonijo zmanjša masaža, v najboljšem primeru otroknaučite se neverbalne komunikacije in veščin samooskrbe
Langer-Gideonov sindrom	Na 4D ultrazvoku, maksilofacialnem anomalija	trihorinofalangealni sindrom, ki je sestavljen iz kršitve 8. kromosoma	Dolg nos v obliki hruške nerazvitost spodnje čeljusti, zelo štrleča ušesa, neenakomerna okončine, ukrivljenost hrbtenice	Duševna zaostalost, duševna zaostalost različnih stopenj, pomanjkanje govora
NAPOVED	Slabo podvržen popravku, nizekpričakovana življenjska doba
Miller-Dikkerjev sindrom	Nenormalna struktura vidna na ultrazvoku lobanje, obrazna nesorazmerja	Patologija v 17. kromosomu, ki povzroča glajenje možganskih vijug. Vzrok zastrupitve za plod aldehidov pri zlorabi mati alkohola	Dismorfija (alkoholni sindrom), bolezni srca, bolezni ledvic, konvulzije	Lisencefalija (gladkost konvolucij možganskih hemisfer), nerazvitost možganov, duševna zaostalost
NAPOVED	Preživetje do 2 leti. Otroci se lahko le naučijo nasmehniti in vzpostaviti očesni stik
Anomalija DiGeorge	V nekaterih primerih ultrazvok razkriva različne okvare organov pri otroku, zlasti srce (Fallotova tetrada)	Bolezen imunskega sistema, kršitev mesta 22. kromosoma	Hipoplazija timusa (nerazvitost organa, odgovornega za proizvodnjo imunske celice), deformacijo obraza in lobanje, bolezni srca. manjka obščitnične žleze, odgovorne za presnova kalcija in fosforja	atrofija možganske skorje in mali možgani, duševna zaostalost, motorične in govorne težave
NAPOVED	Zdravljenje z imunostimulansi, presaditev timusa, terapija s kalcijem. Otroci redko doživijo 10 let, umrejo zaradi posledic imunske pomanjkljivosti
Williamsov sindrom	Ultrazvok pokaže nesorazmerja v razvoju okostja, elastičnosti sklepov	Genetska bolezen, ki jo povzroča odsotnost povezave v 7. kromosomu	Sinteza proteina elastina je motena, pri otrocih je značilen "vilinski obraz": otekle veke, nizko nastavljene oči, koničasta brada, kratek nos, široko čelo	Preobčutljivost za zvok, impulzivnost, obsesivna družabnost, čustvena nestabilnost, tesnoba, ekspresiven govor
NAPOVED	Govor je dobro razvit, celo boljši odpri zdravih vrstnikih. Izraženoglasbene sposobnosti (absolutnesluh, glasbeni spomin). Težave z rešitvijo matematičnih nalog
Beckwith-Wiedemannov sindrom	Nenormalno viden na ultrazvoku nesorazmerni udi, prekomerna telesna teža, bolezen ledvic	Genetska bolezen, ki jo povzroča odsotnost povezave v 11. kromosomu	Hitra rast v zgodnji starosti, nenormalno veliki notranji organi, dovzetnost za raka. Otrok ima popkovno kilo, nenormalno velik jezik, mikrocefalijo (nerazvitost možganov).	Čustveni in duševni razvoj v nekaterih primerih ne zaostaja za normo. Včasih pride do hude duševne zaostalosti
NAPOVED	Življenjska doba kot običajnoljudje, vendar obstaja nagnjenost k rakavim tumorjem
Treacher Collinsov sindrom	Ultrazvok kaže izrazito asimetrijo obraznih potez	Genetska mutacija na 5. kromosomu, ki povzroči poškodbe kostnih struktur	Otrok je praktično brez obraza, izrazite telesne deformacije	Popolnoma normalen psiho-čustveni razvoj
NAPOVED	Izvajajo se kirurški posegiza odpravo deformacij

Vzroki fetalnih patologij: kaj vpliva na rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi

Dejavniki, ki prispevajo k rojstvu otrok z genetskimi nepravilnostmi, vključujejo:

1. genetska predispozicija. Geni so informacije, ki jih prenašata oba starša. Določeni so kazalniki, kot so višina, barva oči in las. Podobno so postavljena različna odstopanja, če imata oba ali eden od staršev poškodovan gen. Zato je prepovedano poročanje bližnjih sorodnikov. Navsezadnje se poveča verjetnost zanositve ploda z genetsko patologijo. S partnerjem, ki ima nasproten genetski nabor, je več možnosti za rojstvo zdravega otroka.
2. Starost staršev. Rizična skupina vključuje matere, starejše od 35 let, in očete, starejše od 40 let. S starostjo se imuniteta zmanjša, pojavijo se kronične bolezni in ženski imunski sistem preprosto "ne opazi" genetsko poškodovana sperma. Zgodilo se bo spočetje in če telo mlade ženske samo zavrne slabši plod, bo starejša mati nosečnost bo bolj mirna.
3. Mamine slabe navade. Skoraj 90% patoloških nosečnosti poteka z oligohidramnijem. Pri ženski, ki kadi, plod trpi zaradi hipoksija, produkti razgradnje aldehidov (alkoholov) v zgodnjih fazah nosečnosti vodijo do mutacij in nenormalnosti. Pri alkoholikih se v 46% primerov otroci rodijo z genetskimi patologijami. Tudi pri očetih, ki radi pijejo, alkoholi »pretrgajo« genetske verige.
4. okužbe. Še posebej nevarne so bolezni, kot so gripa, rdečke, norice. Najbolj ranljiv je plod do 18. tedna, dokler se ne oblikuje plodovnica. V nekaterih primerih se od ženske zahteva .
5. Sprejem zdravila. Tudi navaden kamilični čaj za nosečnico je strupen. Vsako zdravilo mora spremljati nasvet zdravnika.
6. Čustveni pretresi. Povzročajo smrt živčnih celic, kar vedno vpliva na razvoj ploda.
7. Slaba ekologija in podnebne spremembe. Če zanosite med počitnicami na Tajskem, je možno, da skupaj z nosečnostjo prinesete nevarno okužbo, ki se bo v njihovih domovinah začela počasi razvijati, kar bo vplivalo na zdravje otroka.

Kako preprečiti malformacije ploda in kje narediti ultrazvok ploda v Sankt Peterburgu

Večino težav z nosečnostjo in patologijami ploda lahko preprečite z vnaprejšnjim načrtovanjem nosečnosti. oba partnerja opravita teste, ki jasno pokažejo verjetnost genetskih nepravilnosti. Izvaja se tudi vrsta testov za okužbe, ki lahko povzročijo deformacije pri otroku ( ) in druge študije.

Vabimo vas, da opravite ultrazvok patologije ploda v Sankt Peterburgu na. Imamo najnovejši ultrazvočni aparat z Dopplerjem. Pregled se izvaja v 3-D in 4-D formatu. Disk z zapisom se izda na roko.