Prenatalni pregledi v nosečnosti. Kaj bo pokazal predporodni pregled?

Med nosečnostjo zdravnik ženski predpiše veliko različnih testov in postopkov, vključno s predporodnim presejanjem (PS).

Na splošno je prenatalni presejalni pregled niz študij, namenjenih prepoznavanju bolezni ploda. Zahvaljujoč presejanju je mogoče otroka, ko je še v maternici, pregledati za številne resne bolezni, kar ne bo le pripravilo matere na njegovo prihodnje stanje, temveč bo tudi pomagalo preprečiti številne težave.

Kaj je prenatalni pregled

Izdelane študije so enostavne za izvedbo in varne za mater in otroka, zato so dodeljene vsem nosečnicam.

Prenatalni presejalni program vključuje:

• Ultrazvok (ultrazvok),
• biokemični pregled (krvni test za markerje).

Prenatalni presejalni pregled ne zagotavlja specifične diagnoze.

Omogoča le določitev verjetnosti določene patologije in identifikacijo žensk s specifičnimi tveganji.

Za postavitev diagnoze so potrebne dodatne študije, kot so posvetovanje s specialisti in invazivna diagnostika.

Preverjanje tveganja bolezni

Presejanje lahko odkrije znake bolezni, kot so:

• Downov sindrom,
• Edwardsov sindrom,
• Turnerjev sindrom,
• Smith Lemli Opitzov sindrom,
• patau sindrom,
• Sindrom Cornelia de Lange
• okvara nevralne cevi
• triploidija.

Osnovna tveganja

Vsaka nosečnica je v nevarnosti za kromosomske nepravilnosti. V zvezi s tem se lahko biokemični pregled izvaja po želji in je priporočljiv za vse nosečnice, vendar je obvezen, če obstajajo določene indikacije. Med njimi:

• starost nad 35 let,
• večplodna nosečnost,
• spontani splavi,
• rojstvo otroka s prirojeno patologijo,
• dedne bolezni,
• grožnja spontanega splava v zgodnjih fazah,
• virusne okužbe v zgodnjih fazah,
• zgodnje jemanje zdravil
• materina odvisnost od alkohola ali drog,
• povečana stopnja škodljivosti pri delu in doma,
• spočetje od bližnjega sorodnika.

Pred začetkom presejanja se določi izhodiščno tveganje, ki je odvisno od trajanja nosečnosti in starosti bodoče mamice. Imenuje se tudi original.

Rezultati raziskav (individualno tveganje) so predstavljeni kot razmerje dveh števil. Na primer 1:1415. To razmerje pomeni, da ima ena od 1415 nosečnic s podobnimi izhodiščnimi kazalci otroka z nepravilnostjo, za katero je bila testirana.

Dejavniki, ki vplivajo na rezultat

Kot smo že omenili, obstaja nekaj dejavnikov, ki lahko vplivajo na rezultate presejanja in jih je treba upoštevati pri izvajanju postopka. Tej vključujejo:

• rasa (pri negroidih sta AFP in hCG višja kot pri Evropi),
• telesna teža (s preveliko težo ženske se kazalniki povečajo in obratno),
• aplikacija IVF,
• večplodna nosečnost (indikatorji bodo precenjeni, ni priporočljivo izvajati, saj ima lahko eden od plodov bolezen, drugi pa bo zdrav),
• možnost spontanega splava (priporočljivo odložiti),
• sladkorna bolezen,
• prehladi in druge podobne bolezni,
• slabe navade
• človeški dejavnik (na primer, zdravnik je navedel napačen izraz v smeri).

Učinkovitost prenatalnega presejanja

Učinkovitost presejanja je neposredno odvisna od zdravja nosečnice in dejavnikov, o katerih smo pravkar razpravljali.

Vsaka manjša bolezen in celo navaden stres lahko povzroči spremembo sestave krvi, zato zdravniki priporočajo opravljanje testov le v dobrem zdravju in sproščenem stanju.

Enako pomembna je kakovost opravljenih testov, pa tudi njihova metodičnost, to je dosledno upoštevanje zgornje sheme v skladu s pogoji nosečnosti.

Pri presejanju je treba upoštevati, da lahko te metode odkrijejo le nekatere genetske bolezni.

Po uspešno opravljenem testu z normalnimi rezultati ženska ne more biti 100% prepričana, da njen otrok ne bo imel drugih prirojenih bolezni.

Hkrati pozitivni rezultati tudi ne zagotavljajo, da se bo otrok rodil s patologijami. Ženska mora sama pretehtati vse prednosti in slabosti ter se odločiti o prihodnji usodi svojega ploda.

Lažno negativen rezultat

Situacija je obrnjena z lažno negativnimi rezultati, ko je mati nerojenega otroka po opravljenih testih v rokah prejela dobre rezultate, vendar se je otrok rodil s patologijami. Takšni primeri ponovno dokazujejo zglednost raziskav.

Lažno pozitiven rezultat

Situacija, ko je imel otrok visoko verjetnost kromosomskih napak, a je bil rojen brez njih, pomeni, da je bil rezultat lažno pozitiven. Ta scenarij lahko povzroči dodatne preglede otroka po rojstvu. Za mamo postane tak obrat prava sreča.

Prenatalni pregled v 1. trimesečju

Za obdobje 10-13 tednov mora zdravnik nosečnici predpisati prvi pregled. Vključuje 2 varna postopka: ultrazvok in krvodajalstvo za poseben test.

Prvi presejalni ultrazvok

Prvi ultrazvok vam omogoča, da ugotovite hude okvare, ki so nastale med razvojem ploda. Med njimi se lahko pojavijo anencefalija, higroma materničnega vratu, omfalokela in druge specifične anomalije. Med pregledom zdravnik preveri sposobnost preživetja zarodkov, njihovo število in določi natančnejšo gestacijsko starost.

Debelina ovratnice (TVP) postane glavni pokazatelj genetskih bolezni. Da bi jo določili, se izmeri širina plasti podkožne tekočine na hrbtni strani otrokovega vratu. Običajno ta indikator ne presega 2,7 mm. Če je vrednost TVP višja, se tveganja bistveno povečajo.

Poleg TVP zdravnik pregleda nosno kost, ki je pri plodu brez kromosomskih nepravilnosti prisotna in jasno vidna, ter pregleda prirojene malformacije. Tisti podatki, ki so zunaj norme, se imenujejo markerji bolezni. Več kot jih je bilo najdenih, večja je verjetnost genetskih nepravilnosti.

Vendar pojav le enega od njih ni razlog za diagnozo.

"Dvojni test"

Biokemijsko presejanje v prvem trimesečju je omejeno s strogimi časovnimi okviri. Če darujete kri malo prej ali pozneje, se bo njena natančnost močno zmanjšala, zato morate natančno vedeti gestacijsko starost.

Izračun menstrualnega cikla ne daje vedno pravilnega rezultata, še posebej, če je bil nereden ali če je nosečnost nastopila takoj po porodu. Glede na ta dejavnik, dvojni test predpiše zdravnik po ultrazvočnem pregledu, kjer se bo točno določilo število tednov nosečnosti.

"Dvojni test" je analiza za določanje ravni specifičnih placentnih beljakovin v krvi. Natančneje, zazna se vsebnost dveh beljakovin (od tod tudi ime testa):

• β - hCG - prosta beta podenota humanega horionskega gonadotropina,
• PAPP-A - beljakovina nosečnosti (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Nosečnici se vzame kri iz vene zjutraj na prazen želodec. Normalna vrednost hCG je odvisna od opreme, na kateri je bil opravljen krvni test. V rezultatih analize so vedno navedeni, da jih je mogoče ustrezno ovrednotiti. Povprečna vrednost ravni hCG pri ženskah z isto menstruacijo je označena z mediano. In razmerje med ravnijo hCG in mediano je označeno kot MoM (množica mediane). Dovoljena nihanja tega indikatorja so 0,5-2.

Za več informacij o tem, kaj je MoM, preberite

Če raven teh beljakovin odstopa od norme, obstaja veliko tveganje za kromosomske in nekatere nekromosomske okvare ploda. Če so odstopanja resna, se nosečnica pošlje genetiki. V drugih primerih (z majhnimi odstopanji) zdravniki priporočajo, da ne paničite, ampak počakajte na drugi pregled, ki bo razjasnil situacijo.

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni hCG, preberite

Izvaja se tudi analiza ravni beljakovin pri nosečnicah z navedbo normalnih vrednosti in dejanske vrednosti bodoče matere.

Povečanje koncentracije PAPP-A ni tako nevarno kot znižanje. Raven tega proteina je lahko povišana zaradi večplodne nosečnosti, nizke placente ali celo hude toksikoze. Zmanjšanje kaže na prirojene patologije pri plodu ali bolezni pri materi. Odstopanja od norme zahtevajo posvetovanje z zdravnikom, saj je vsak primer individualen.

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh PAPP-A, preberite

Prenatalni pregled II trimesečje

Za razliko od prvega trimesečja se presejanje v drugem obdobju nosečnosti začne s krvnim testom, po katerem se opravi ultrazvok.

"Trojni test"

V obdobju 16-18 tednov se nosečnici ponovno vzame kri iz vene in se analizira, vendar bodo v tem primeru kazalniki drugačni kot pri prvem pregledu. S "trojnim testom" je večja verjetnost odkrivanja malformacij nevralne cevi ploda. Manj natančne rezultate daje test za ugotavljanje Downovega in Edwardsovega sindroma (70 %).

Drugi biokemični presejalni test določa koncentracijo naslednjih komponent krvi nosečnice:

• AFP - alfa-fetoprotein(fetalne beljakovine, ki se izločajo skozi ledvice in vstopijo v materino kri),
• E3 - prosti estriol (sintetiziran v placenti).

Če pride do kakršnih koli nepravilnosti v razvoju ploda ali njegove kromosomske korespondence, se bodo ravni teh beljakovin razlikovale od norme.

V nekaterih primerih se lahko "trojni test" dopolni z odkrivanjem drugega indikatorja inhibina A (hormona, ki ga proizvaja placenta), potem se bo imenoval "četverni test". Določitev koncentracije inhibina se lahko zahteva, ko je treba razjasniti rezultate prvega pregleda, če so razkrili velika odstopanja od norme. Vendar ta test ni na voljo v vseh klinikah.

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni AFP, preberite

Preberite več o normi in odstopanjih od norme ravni prostega estriola - E3, kiatit

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh inhibina A, preberite

Tako kot pri prvem presejanju se dobljene ravni primerjajo z normalnimi vrednostmi, kar omogoča identifikacijo odstopanja. Izračun tveganja poteka v posebej izdelanem računalniškem programu, katerega rezultate analizira zdravnik.

Dobljeni rezultati so v korelaciji s kazalniki prvega presejanja, sklep pa je narejen le iz kompleksa vseh kazalcev.

Drugi presejalni ultrazvok

Drugi obvezni ultrazvok predpiše zdravnik v 20-24 tednih. Ta pregled omogoča dovolj natančno odkrivanje anatomskih nepravilnosti ploda, kot so malformacije hrbtenjače in možganov, srca, prebavil pot, okvare razvoja okončin, obrazne razpoke in druga odstopanja.

Če se odkrijejo te nepravilnosti, zdravniki po porodu ne morejo izvesti kirurškega zdravljenja, zato so indikacija za prekinitev nosečnosti ali pa mamo postavijo pred dejstvo, da bo njen otrok drugačen od drugih otrok.

Poleg tega se na tej stopnji ocenjujejo označevalci kromosomskih patologij, med katerimi so lahko zaostajanje v rasti, skrajšanje tubularnih kosti, pielektaza, ciste v možganih in še veliko več.

Prenatalni pregled III trimesečje

Obdobje, ki je najbližje porodu, spremlja prehod tretjega obveznega pregleda. V obdobju 30-32 tednov mora ženska opraviti še en ultrazvok.

Z ultrazvočnim pregledom bo zdravnik lahko ocenil tiste anatomske značilnosti, ki jih prej ni bilo mogoče opaziti. Sem spadajo zoženje sečil, nekatere srčne napake, hidrocefalus. Če se odkrijejo, so po porodu predmet kirurške korekcije.

Poleg ultrazvoka s pregledom strukturnih značilnosti otroka je nosečnica predpisana tudi dopplerometrija, med katero zdravnik pregleda pretok krvi v otrokovih žilah, maternici ženske in popkovini, ki jih povezuje. Če se odkrijejo motnje krvnega obtoka, je predpisan potek zdravljenja, ki ga zdravnik običajno priporoča, da ga vzamete v porodnišnici na oddelkih pred porodom, to je "ležati na ohranjanju".

Kako izračunati tveganja

Pri nas se izračun tveganj izvaja predvsem z uporabo enega od naslednjih računalniških sistemov:

• DELFIA-življenjski cikel

Sistem vam omogoča izračun verjetnosti takšnih patologij, kot je trisomija na kromosomu 21 (Downov sindrom), na kromosomu 18 (Edwardsov sindrom), na kromosomu 13 (Patauov sindrom), na kromosomu X (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, okvare centralnega živčnega sistema. Program upošteva individualne podatke nosečnice in dejavnike, ki vplivajo na odkrivanje odstopanj. Posamezni kazalniki vključujejo rezultate ultrazvoka v prvem trimesečju.

• PRISCA - Prenatalna ocena tveganja

Program identificira tveganja za trimosomijo na 21. kromosomu (Downov sindrom), na 18. kromosomu (Edwardsov sindrom) in okvare nevralne cevi. Upošteva se tudi bolnikovo izhodišče in dejavniki, ki lahko vplivajo na končni rezultat.

• "Isis"

Kompleks "Isida" izvaja tudi izračun podobnih tveganj PRISCA. Pri tem se upoštevajo skoraj vsi dejavniki, ki lahko dajo lažno pozitiven rezultat: etnična skupina, prisotnost kromosomskih motenj pri otroku, rojenem prej, in drugi. Prednost izdelka je združljivost z avtomatskim ELISA analizator Alisei, od koder vzame del podatkov.

Razlika med enim in drugim sistemom je v obsegu ocenjenih tveganj. Učinkovitost vsake od metod je skoraj enaka. Poleg teh programov obstajajo tudi drugi manj običajni dogodki.

Če so rezultati pozitivni

Če je bila kot rezultat analiz pridobljena stopnja tveganja več kot 1:380, se šteje za visoko in lahko zahteva podrobnejši pregled.

Glavna stvar, ki se ji je treba v takšni situaciji izogniti, je panika.

Samo miren odnos bo pomagal preprečiti okvare in dati resnične rezultate v nadaljnjih raziskavah.

Nadaljnje raziskave lahko vključujejo naslednje elemente:

• genetsko svetovanje,
• ponovni ultrazvok (po priporočilu drugega specialista in s sodobnejšo opremo),
• invazivne preiskave (analiza amnijske tekočine, biopsija horionskih resic, kordocenteza).

Ponavljanje "dvojnega" ali "trojnega testa" ni priporočljivo.

Ponovno študij

Ponovni ultrazvok se lahko predpiše v primeru, ko so bili biokemični presejalni kazalci normalni in so bila na ultrazvoku razkrita nekatera zunanja odstopanja. Razlog za ta pojav je lahko uporaba zastarele opreme in človeški faktor. Ponovni pregled bo pomagal potrditi ali ovreči prisotnost takšnih odstopanj.

genetsko posvetovanje

Genetik ni ginekolog. Dobro pozna kromosomske motnje in že s preprostim pogovorom z nosečnico lahko ugotovi, ali je nagnjena k genetskim boleznim. Da bi to naredil, zdravnik bolnika zasliši glede prisotnosti kakršnih koli resnih bolezni med sorodniki, natančno preuči ugotovljene teste in markerje.

Niso vsi markerji pokazatelji genetskih nepravilnosti.

Obstajajo osnovni in posredni indikatorji, s katerimi se ugotavlja tveganje.

Če na primer v otrokovem srcu najdemo usedline soli, to ni znak patologije. V prihodnosti se bodo preprosto spremenili v akorde ali izginili. Toda ta marker je potrditev visokega tveganja za Downov sindrom, če ga najdemo skupaj s patologijo nosne kosti in nenormalno debelino ovratnega prostora.

V vsakem primeru vam bo posvetovanje z genetikom omogočilo kvalificiran odgovor na situacijo z analizami.

Invazivne raziskave

Če se je tveganje za genetsko bolezen izkazalo za visoko, se je mogoče zateči k manj varčnim študijam. Invazivne metode vključujejo 3 vrste raziskav:

biopsija horiona,

amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najbolj varno je amniocenteza(analiza amnijske tekočine).

Lahko se izvaja v 16-20 tednih nosečnosti. Med posegom zdravnik naredi punkcijo amnijske membrane in vzame majhno količino amnijske tekočine za laboratorijsko preiskavo. Ukrepi se izvajajo pod nadzorom ultrazvoka, mimo posteljice. Za vstavljanje igle se uporablja prosti žep. Če ni prostega prostora, se uporabi najtanjši del posteljice. Po posegu so možni zapleti v obliki iztekanja ali prezgodnjega odtekanja vode, odstop plodovih ovojev in razvoj aloimunske citopenije pri plodu.

• Vzporedno z amniocentezo za obdobje, ki ni prej kot 18 tednov, se lahko izvaja kordocenteza.

Kordocenteza je odvzem in pregled krvi iz popkovine ploda. Za analizo je potrebnih najmanj 5 ml krvi. Poleg genetskih bolezni vam omogoča, da določite resnost Rh konflikta, če obstaja, in po potrebi opravite transfuzijo krvi.

• Horionska biopsija sestoji iz analize horionskih resic, ki jih dobimo z vzorčenjem horionskega tkiva skozi steno maternice.

Horionska biopsija se izvaja v obdobju 10-12 tednov. Za analizo na genetske bolezni bo potrebnih najmanj 5 mg tkiva. Če ga zdravnik ob prvem poskusu ni mogel dobiti dovolj, se lahko izvede drugo vzorčenje. Tretji poskus lahko negativno vpliva na potek nosečnosti in znatno poveča tveganje za spontani splav.

Invazivna študija je popolna operacija, zato je predpisana le v primerih velikega tveganja prirojenih patologij, saj lahko povzroči spontani splav, okužbo ploda, razvoj Rhesus konflikta in druge zaplete.

Zaključek

Prehod predporodnih presejalnih postopkov je priporočljiv za vse nosečnice brez izjeme, vendar zdravniki nimajo pravice vsiljevati svojega mnenja, zato se ženska sama odloči, da bo opravila teste in opravila ultrazvočni pregled. Za ženske, ki iz kakršnega koli razloga spadajo v posebno rizično skupino, je presejanje obvezno.

Na podlagi rezultatov pregleda zdravniki ne morejo postaviti diagnoze. Pri nosečnici lahko prepoznajo le določena tveganja.

In pozitiven rezultat prisotnosti markerjev ni vedno natančen in pri tistih ženskah, pri katerih so jih našli, se lahko rodi zdrav otrok. Nasprotno pa se Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti morda ne bodo pokazale med presejanjem. A čeprav so te študije zgledne, omogočajo ženski, da se mentalno pripravi na morebitne zdravstvene težave pri svojem otroku.

Prenatalni pregled med nosečnostjo

Dandanes je prenatalni pregled dokaj učinkovita metoda za določanje kromosomskih patologij in malformacij. Če upoštevamo sodobno ekologijo in druge neugodne dejavnike, potem je tveganje za rojstvo invalidnega otroka 5%. Ali je ta številka velika ali ne, presodite sami. A v vsakem primeru je rojstvo takega otroka tragedija. Zato je zelo pomembno, da se morebitne nepravilnosti odkrijejo čim prej.

Prva stvar, o kateri vas bo zdravnik vprašal, je vaše družinsko drevo. Se pravi, ali so bili v vaši družini primeri resnih bolezni, ki so se ponavljale v vsaki generaciji, pa tudi tesno povezane poroke v družini. Zdravnik bo tudi pojasnil, ali ste imeli spontane splave, rojstvo otrok s kakršno koli malformacijo itd. Zato je treba pred prvim obiskom zdravnika vprašati vse sorodnike o takih primerih.

Če je v družini obstajala kakšna bolezen, je naloga specialista ugotoviti, kako se prenaša in kolikšen je odstotek tveganja za njen prenos. Tudi če v družini obeh bodočih staršev ni bilo resnih bolezni, je genetska analiza (študija kromosomskega nabora) še vedno pomembna za njih, saj je lahko popolnoma zdrava oseba nosilec uravnoteženih kromosomskih preureditev. Če takšna preureditev pride do otroka, se tveganje za nastanek kromosomske patologije v nekaterih primerih poveča do 30%. Če pa kromosomsko preureditev odkrijemo pravočasno, je možno preprečiti nastanek težav.

Sodobna prenatalna diagnostika uporablja različne presejalne metode. To ni le ultrazvočni pregled (ultrazvok), ampak tudi študija serumskih faktorjev matere. Te metode imenujemo neinvazivne ali minimalno invazivne, saj ne vključujejo nikakršnega kirurškega posega v maternično votlino. So popolnoma varni za mater in otroka in se priporočajo vsem bodočim materam brez izjeme.

Obstajajo tudi invazivne metode. Material se vzame skozi invazijo maternične votline. Tako pridobljen fetalni material se nato pošlje v poseben laboratorij za nadaljnje raziskave. Napotitev na takšno študijo je mogoče dobiti šele po ultrazvoku in presejanju seruma. Zato v nobenem primeru ne prezrite teh postopkov.

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) priporoča prenatalni pregled (ultrazvok + celovito določanje hormonskih označevalcev nosečnosti) v naslednjih primerih:

starost bodoče matere je več kot 35 let (+ starost očeta je 45 let); pri starosti ženske nad 39 let - obvezno;

dva ali več zgodnjih spontanih splavov;

prenesene bakterijske in / ali virusne (rdečke, hepatitis, citomegalovirus, herpes), okužbe;

uporaba nekaterih zdravil v zgodnji nosečnosti;

dedne bolezni pri sorodnikih;

prisotnost v družini otroka z malformacijami ali kromosomsko patologijo ali prekinjeno nosečnostjo zaradi odkritja patologije;

izpostavljenost enega od zakoncev pred spočetjem;

prisotnost kromosomskih preureditev pri zakoncih;

želje staršev.

Prenatalni pregled v prvem trimesečju nosečnosti

Pred odvzemom krvi za biokemično analizo mora ženska opraviti načrtovan ultrazvok, ki se opravi ob 10.–13. tedna nosečnosti. Istega dne je zelo zaželeno darovati kri za analizo, saj so rezultati vedno odvisni od gestacijske starosti. V prvem trimesečju se preverjajo naslednji kazalniki:

PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A.

prosta β-podenota humanega horionskega hormona (β-hCG).

Takšna analiza se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti. Na podlagi njegovih rezultatov se izračuna tveganje za odkrivanje Edwardsovega in Downovega sindroma pri plodu. Tveganje za nastanek okvar nevralne cevi ni raziskano, saj se material za raziskave - alfa-fetoprotein - začne določati šele v drugem trimesečju. Če rezultati analize kažejo na tveganje za nastanek kromosomskih patologij, se nosečnici ponudi biopsija horionskih resic.

Prenatalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti

V drugem trimesečju se opravi tako imenovani trojni biokemični pregled. Pred tem je treba opraviti tudi ultrazvok. Priporočeno trajanje je 16–18 tednov. Biokemični indikatorji, ki se preučujejo:

skupni hCG ali prosta podenota β-hCG (hCG);

alfa-fetoprotein (AFP);

prosti (nekonjugirani) estriol (E3).

Na podlagi rezultatov trojnega testa se izračuna tveganje za Downov sindrom in Edwardsov sindrom ter okvare nevralne cevi (neokluzija hrbteničnega kanala in anencefalija).

Vsaka ženska mora vedeti, na kakšno analizo je poslana, kako se izvaja in kakšna tveganja lahko nastanejo pri njenem izvajanju. Kot že omenjeno, neinvazivne metode ne škodijo zdravju matere in otroka. Pri invazivnih metodah, saj se izvajajo s prodorom v maternično votlino, obstaja nekaj težav in tveganj. Pa poglejmo pobliže.

Neinvazivne in minimalno invazivne metode

Preskušanje materinih serumskih faktorjev

Rok: 15-20 tednov nosečnosti. Indikacije: prikazano vsem ženskam. Predmet študija: venske krvi nosečnice. Metodologija: v serumu pregledamo vsebnost snovi: alfa-fetoproteina (AFP), humanega horionskega gonadotropina (CG), nekonjugiranega estriola (N. E.). Včasih se pregled lahko dopolni s študijo ravni nevtrofilne alkalne fosfataze. Lastnosti metode: diagnoza Downovega sindroma, anencefalije, kraniocerebralne ali spinalne kile in drugih hudih malformacij. Prednosti metode: s tem testom se določi do 80% primerov razvoja Downovega sindroma. Možno tveganje za zdravje je minimalno. Slabosti metode: na rezultate testa vpliva veliko dejavnikov: značilnosti ženskega telesa, večplodna nosečnost, porodniške težave itd. Tako lahko dobite lažne rezultate. V tem primeru je predpisan dodaten ultrazvok, placentocenteza, amniocenteza ali kordocenteza.

Ultrazvočni pregled ploda (ultrazvok)

Rok: standardni izrazi: 10–13, 18–22 tednov nosečnosti. Indikacije: prikazano vsem ženskam. Predmet študija: plod in posteljica. Metodologija: V zgodnjih fazah se uporablja transvaginalni ultrazvok. Po 12. tednu - standardni ultrazvočni postopek. Lastnosti metode: diagnostika različnih malformacij ploda (malformacije hrbtenjače in možganov, srca, jeter, ledvic, črevesja, udov, obraznih struktur itd.). Možno je definirati Downov sindrom. In tudi: narava (maternična / zunajmaternična, enoplodna / večplodna nosečnost), obdobje, kako se plod razvija, položaj ploda v maternici, stanje amnijske tekočine, plodov mehur, tonus materničnih mišic. . Prednosti metode:Štirikratni ultrazvok med nosečnostjo je Svetovna zdravstvena organizacija uradno priznala kot varnega za mater in otroka. Slabosti metode: informacijska vsebina in natančnost metode se lahko znatno zmanjšata zaradi nizkih tehničnih zmogljivosti naprave in nizke usposobljenosti zdravnika.

Razvrščanje plodovih celic

Rok: 8-20 tednov nosečnosti. Indikacije:Predmet študija: fetalni limfociti ali eritroblasti, ki jih vsebuje venska kri nosečnice. Metodologija: celice ločimo z visoko specifičnimi monoklonskimi protitelesi in pretočnim laserskim sortiranjem. Nastale celice so podvržene molekularno genetskim študijam. Lastnosti metode:Prednosti metode: Zanemarljivo tveganje zapletov za plod, kar je posledica nizke invazivnosti posega. Slabosti metode: Visoki stroški. V praksi se uporablja izjemno redko, saj ima status poskusnega.

Invazivne metode prenatalnega presejanja

Horionska biopsija

Rok: 10-11 tednov nosečnosti. Indikacije:Predmet študija: horionske celice (zunanja lupina zarodka). Metodologija: vzorec tkiva se aspirira z brizgo, vstavljeno v cervikalni kanal. Ali pa z dolgo iglo, ki jo zabodemo v maternično votlino skozi trebušno steno. Obe možnosti vključujeta kratkotrajno hospitalizacijo. Lastnosti metode: diagnostika kromosomskih in genskih bolezni. Vzpostavitev biološkega razmerja. Določitev spola ploda. Prednosti metode: hitri rezultati, informativno. Slabosti metode: ni vedno mogoče izvesti kvalitativnega vzorčenja materiala, obstaja tveganje za pridobitev napačnih rezultatov. Tveganja za mater in otroka: nenamerna poškodba plodovnice, škodljivi učinki na potek nosečnosti pri Rh-konfliktu, spontani splav (od 2 do 6%), okužba ploda (1-2%), krvavitev pri ženskah ( 1-2 %).

Placentocenteza - pozna biopsija horiona

Rok: 2. trimesečje nosečnosti. Indikacije: velika verjetnost dednih bolezni. Predmet študija: placentne celice. Metodologija: Material se vzame z dolgo iglo, ki se vstavi v maternično votlino skozi trebušno steno. Predvideva kratkotrajno hospitalizacijo. Izvaja se z uporabo anestezije. Lastnosti metode: podobne možnostim horionske biopsije. Prednosti metode:Slabosti metode: manj informativen kot horionska biopsija, pozno presejanje je preobremenjeno s podaljšano hospitalizacijo in / ali zapleti.

Amniocenteza

Rok: 15-16 tednov nosečnosti. Indikacije: velika verjetnost dednih bolezni, sum na prisotnost patologij pri plodu. Predmet študija: amnijska (amnijska) tekočina. Metodologija: Material vzamemo z brizgo, ki jo vstavimo v maternično votlino skozi trebušno steno. Spremlja ga ultrazvočno opazovanje in kratkotrajna hospitalizacija. Izvaja se z uporabo anestezije. Lastnosti metode: diagnoza kromosomskih in genskih bolezni, pa tudi nekaterih malformacij, določanje stopnje zrelosti pljuč ploda, stopnje stradanja kisika, resnosti Rh konflikta. Prednosti metode:širok spekter odkritih patologij je tveganje za spontani splav nekoliko manjše kot pri horionski biopsiji (tveganje pri ženskah, ki niso bile podvržene invazivnim preiskavam, je manjše le za 0,5–1%). Slabosti metode: dolgoročne rezultate (2-6 tednov), rahlo povečano tveganje za rojstvo majhnega otroka in rahlo (manj kot 1%) tveganje za respiratorne motnje pri novorojenčku.

Kordocenteza

Rok: po 18. tednu nosečnosti. Indikacije: velika verjetnost dednih bolezni, sum na prisotnost patologij pri plodu. Predmet študija: popkovnična kri ploda. Metodologija: kri se vzame iz vene popkovine z iglo, vstavljeno v maternično votlino skozi punkcijo sprednje trebušne stene. Spremlja ga ultrazvočno opazovanje in kratkotrajna hospitalizacija. Izvaja se z uporabo anestezije. Lastnosti metode: opredelitev in diagnostika kromosomskih bolezni in genskih bolezni. Vzpostavitev biološkega razmerja. Določitev spola ploda. Možnost terapevtskih manipulacij (dajanje zdravil itd.). Prednosti metode: minimalna možnost zapletov. Slabosti metode:če je napaka ugotovljena tako pozno, je splav poln zapletov in zahteva dolgotrajno hospitalizacijo.

Prenatalni presejalni pregled je niz posebnih študij, ki se izvajajo za vse bodoče matere, da bi ugotovili tveganje za razvoj kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Te študije so namenjene identifikaciji nosečnic, ki potrebujejo podrobnejši pregled.

Prisotnost genetskih nepravilnosti pri plodu se popolnoma natančno pokaže le z metodami invazivne diagnostike (to je vdor v maternično votlino z namenom pridobivanja biološkega materiala). Vendar pa je njihova uporaba povezana z določenim tveganjem - grožnjo prekinitve nosečnosti, razvoj Rh konflikta z negativnim Rh faktorjem pri nosečnici, okužbo ploda in nekatere druge. Zato so te študije predpisane samo bodočim materam, ki imajo zelo visoko tveganje za nenormalnosti ploda. Ugotavljajo ga presejalni testi. Presejalni testi so popolnoma varni, zato se izvajajo pri vseh nosečnicah brez izjeme.

Trenutno bodoče matere opravljajo kombinirano presejanje, ki vključuje ultrazvočne preiskave in določanje biokemičnih parametrov krvi - posebnih hormonov in beljakovin, katerih koncentracija se bistveno spreminja z genetskimi motnjami ploda.

Med nosečnostjo je zaželeno opraviti dva biokemijska pregleda - v prvem in drugem trimesečju (dvojni oziroma trojni test).

Prenatalni pregled: dvojni test

Ta študija se izvaja strogo v terminih od 11. do 14. tedna nosečnosti. Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za pojav Downovega in Edwardsovega sindroma ter nekaterih drugih genetskih nepravilnosti pri plodu.

Pri prvem presejanju se analizirata dva parametra krvi, zato se ta študija imenuje tudi dvojni test:

• prosta b-podenota humanega horionskega gonadotropina (hCG);
• PAPP-A je plazemski protein A, povezan z nosečnostjo. Proizvaja ga posteljica, njegova koncentracija pa postopoma narašča v obdobju rojevanja otroka. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti. Nizka raven PAPP-A lahko kaže na fetalne kromosomske nepravilnosti.

Tveganje genetskih nepravilnosti pri plodu se izračuna s posebnimi računalniškimi programi. Preproste vrednosti vsebnosti hCG in PAPP-A v krvi nosečnice niso dovolj za odločitev, ali je tveganje za kromosomske motnje pri plodu povečano ali ne. Pretvoriti jih je treba v posebne vrednosti, tako imenovane MoM, ki kažejo, koliko ta indikator odstopa od povprečne vrednosti, ki ustreza določeni gestacijski starosti. Torej, če je vrednost MoM pri bodoči mamici blizu ena, potem sovpada s povprečno vrednostjo za vse nosečnice v določenem obdobju. Običajno morajo biti vrednosti MoM v območju od 0,5 do 2.

Za natančno diagnozo se krvni test vedno opravi po ultrazvoku ploda. To je potrebno za razjasnitev gestacijske starosti, odkrivanje večplodne nosečnosti, odkrivanje vidnih motenj v razvoju ploda in posteljice itd. Vsi ti podatki so potrebni za kasnejšo obdelavo rezultatov biokemičnega presejanja.

Odstopanja od norme

Pri Downovem sindromu prosti hCG naraste na 2 MoM in več, PAPP-A pa se zmanjša na 0,48 MoM.

Pri Edwardsovem sindromu (to je bolezen, za katero so značilne številne okvare ploda v prisotnosti dodatnega 18. kromosoma) sta oba kazalca približno na ravni 0,2 MoM.

Pri Patau sindromu (ko se pri plodu pojavi dodaten 13. kromosom in se pojavijo tudi številne malformacije) sta oba indikatorja MoM na ravni 0,3–0,4 MoM.

Na analiznem obrazcu so poleg številk MoM navedena tudi posamezna tveganja ločeno za več bolezni. Rezultat lahko na primer predstavimo takole: tveganje za Edwardsov sindrom: 1 : 1600, tveganje za Downov sindrom: 1 : 1200. Te številke na primer kažejo, da je verjetnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, 1 proti 1200 rojstev, to je od 1200 žensk s takšnimi krvnimi testi se bo rodilo 1199 zdravih otrok in samo en otrok bo bolan.

Kromosomske nepravilnosti se pojavijo pri približno 0,6–1 % novorojenčkov. Najpogostejši so Downov sindrom (pogostnost 1 na 600–700 novorojenčkov), Edwardsov sindrom (pogostnost 1 : 6500), Patauov sindrom (1 : 7800), Shereshevsky-Turnerjev sindrom (1 : 3000 novorojenčkov).

Prenatalni presejalni pregled: trojni test

Biokemični pregled II trimesečja se izvaja od 16 do 20 tednov nosečnosti (optimalno obdobje je 16–18 tednov). Vključuje določanje treh kazalcev: celotnega horionskega gonadotropina (hCG), hormona estriola in alfa-fetoproteinskega proteina (AFP) in se imenuje trojni test. Nekateri komercialni laboratoriji za večjo natančnost testirajo tudi hormon inhibin A.

Trojni test omogoča 80-odstotno odkrivanje malformacij nevralne cevi (torej hrbtenice, hrbtenjače in možganov), pa tudi nekaterih genetskih bolezni (Downov, Edwardsov, Klinefelterjev sindrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je beljakovina, ki nastane med nosečnostjo. Njegova koncentracija se postopoma povečuje s podaljševanjem trajanja nosečnosti in doseže največ v 32-34 tednih, nato pa se postopoma zmanjšuje.

Odstopanja od norme. Povišane vrednosti AFP, več kot 2 MoM, se lahko pojavijo pri večplodni nosečnosti, okvarah nevralne cevi, popkovni kili, razvojnih motnjah požiralnika in dvanajstnika ploda. Pri Downovem in Edwardsovem sindromu raven AFP običajno pade pod 0,5 MoM.

Brez estriola- hormon nosečnosti, njegova koncentracija se med nosečnostjo močno poveča. Estriol proizvaja placenta in zagotavlja povečan pretok krvi skozi žile maternice, aktiven razvoj kanalov mlečnih žlez in njihovo pripravo na dojenje. Med normalnim potekom nosečnosti njegova raven aktivno raste. S poslabšanjem stanja ploda lahko opazimo močan padec tega kazalnika. Običajno se koncentracija estriola spreminja glede na trajanje nosečnosti in postopoma narašča od 0,45 do 40 nmol / l.

Odstopanja od norme. Nizko raven estriola opazimo pri Downovem sindromu (manj kot 0,5 MoM), intrauterini okužbi, grožnji spontanega splava, okvarjenem delovanju placente, ki se kaže v nezadostnem transportu kisika in hranil do ploda s krvjo, pri jemanju nekaterih zdravil (na primer hormonskih). zdravila in antibiotiki).

Zvišanje ravni estriola za več kot 2 MoM opazimo pri večplodni nosečnosti, okvarjenem delovanju jeter pri bodoči materi in tudi pri velikem plodu.

Inhibin A- Ta hormon nastaja v jajčnikih, placenti in plodovih ovojnicah.

Običajno se raven inhibina A spreminja tudi z naraščajočo gestacijsko starostjo - od 150 pg / ml v zgodnjih fazah do 1246 pg / ml pri 9-10 tednih, nato se koncentracija hormona začne zmanjševati in pri 18 tednih nosečnosti se giblje od 50 do 324 pg / ml.

Odstopanja od norme. Pri Downovem sindromu je raven inhibina povečana (več kot 2 MoM). Na koncentracijo inhibina A lahko vplivajo tudi zunanji dejavniki, na primer pri ženskah, ki kadijo, je raven inhibina povečana, pri visoki telesni teži pa znižana. Pri izračunu tveganja za nastanek malformacij ploda je treba upoštevati te dejavnike.

Ne smemo pozabiti, da se koncentracija b-hCG, PAPP-A in AFP v krvi lahko spremeni ne le s kromosomskimi nepravilnostmi, temveč tudi z drugimi zapleti nosečnosti: grožnja splava, intrauterina zaostalost rasti, fetoplacentalna insuficienca, pozna toksikoza. (preeklampsija). Tudi na količino biokemičnih parametrov vpliva vnos hormonskih zdravil in večplodna nosečnost.

Prenatalni presejalni pregledi: novosti v diagnostiki

Trenutno je v prenatalno diagnostiko uvedena nova vrsta raziskav - neinvazivni prenatalni test. Ta analiza temelji na odkrivanju fetalne DNK v krvi nosečnice, čemur sledi študija in ocena verjetnosti prisotnosti osnovnih genetskih bolezni. Ta metoda je zelo natančna (njena natančnost je 99%) in popolnoma varna za bodočo mater in plod. Teh analiz pa ne izvajajo vsi laboratoriji in so precej drage.

Če ste v nevarnosti ...

Mnoge bodoče matere, ki so prejele ne zelo dobre rezultate biokemičnega presejanja, začnejo zelo skrbeti. Ampak ne bi se smel razburjati. Treba je razumeti, da verjetnost odkrivanja bolezni in razvoj te bolezni ni isto. Ugotovitev povečanega tveganja za pojav kakršnih koli odstopanj od normalnega poteka nosečnosti ali normalnega razvoja ploda nikakor ni diagnoza. Nosečnice, ki so v nevarnosti, morajo opraviti posebne dodatne študije za potrditev ali izključitev prisotnosti patologije. Takim bodočim materam je na voljo invazivna diagnostika. Na primer, amniocenteza - vzorčenje amnijske tekočine s posebno iglo skozi punkcijo sprednje trebušne stene ali skozi cervikalni kanal, kordocenteza - odvzem krvi iz popkovine ploda in druge študije.

Pomemben dodatek

V zadnjih nekaj letih so nekateri komercialni laboratoriji merili tudi koncentracije placentnega rastnega faktorja (PLGF) v svojih predporodnih pregledih v prvem trimesečju. To je beljakovina, ki jo sintetizira posteljica in sodeluje pri tvorbi njenih žil. Ta marker kaže na verjetnost zastoja rasti ploda in razvoja preeklampsije (resnega zapleta v drugi polovici nosečnosti, ki se kaže v povišanem krvnem tlaku, edemih, pojavu beljakovin v urinu in zahteva nujni zgodnji porod).

Pri normalni nosečnosti se ravni PLGF v prvem in drugem trimesečju povečajo in nato znižajo. Pri nosečnosti, zapleteni s preeklampsijo, se ta indikator zmanjša že v prvih dveh trimesečjih. Ko se ugotovi povečano tveganje za to nevarno stanje in zastoj rasti ploda, je predpisano posebno zdravljenje, katerega zgodnji začetek lahko znatno zmanjša pojavnost teh bolezni.

Obvezno ali ne?

Nedavno so morale vse bodoče matere brez izjeme opraviti presejalni pregled v drugem trimesečju. Toda z odredbo Ministrstva za zdravje Rusije št. 572n z dne 21. novembra 2012 je bilo njeno obvezno vodenje v predporodnih klinikah preklicano. Vendar številne komercialne klinike še naprej izvajajo to študijo.

Perinatalni pregled je treba opraviti za vsako porodnico, da bi otroka vnaprej zaščitili pred različnimi malformacijami. Obenem perinatalni pregled vključuje ne le ultrazvok, ampak tudi biokemično analizo.

Če razvozlamo besedo "prenatalno" - prenatalno, pa v zadnjem času prenatalni pregled vključuje tudi ultrazvok pred porodom in ultrazvok po porodu. In to je smiselno, saj lahko prvi prenatalni pregled v redkih primerih zgreši kakšno bolezen ploda.

Drugi pregled vam omogoča, da potrdite ali ovržete rezultate, ki jih je pokazal prvi. V tem članku bomo podrobno obravnavali, zakaj, kako in kdaj se izvaja prenatalna diagnostika ploda.

Prenatalni pregled, kot je navedeno zgoraj, vključuje tako ultrazvok (ultrazvok pred porodom) kot biokemično metodo analize. Še več, ti dve raziskovalni metodi sta nujni, saj nista neodvisni, ampak se le dopolnjujeta.

Prenatalni pregled morate opraviti dvakrat: v prvem trimesečju in v skladu s tem v drugem trimesečju. Včasih naredijo tudi integralni izračun tveganja (sklop diagnostike prve in druge študije).

Prvi prenatalni pregled v 1. trimesečju se opravi, ko je gestacijska starost 11-13 tednov (+6 tednov). Drugi presejalni pregled v 2. trimesečju se opravi, ko je gestacijska starost 16-18 tednov.

Istočasno se izvaja biokemijska analiza. Z njim se v prvem trimesečju analizira količina prostega hCG in PAPP-A (dekodiranje: plazemski protein A). V drugem trimesečju pregledajo skupni hCG (dekodiranje: humani horionski gonadotropin), prosti hCG in estriol ter inhibin A in AFP (dekodiranje: alfa-fetoprotein).

Interpretacijo rezultatov, pridobljenih med presejanjem, izvajata tako diagnostik kot lečeči zdravnik. Pacient lahko dobljene rezultate prenese na digitalni medij (flash disk ali CD).

Priprava na diagnostiko

Priprava na biokemično komponento perinatalne diagnoze vključuje prehranske omejitve tri dni pred posegom. je treba izključiti iz prehrane:

1. Začinjena hrana.
2. Vsaka mastna in ocvrta hrana.
3. Začimbe in prekajeno meso.
4. Čokolada.
5. Citrusi.

V tem primeru se sama biokemijska študija izvaja na prazen želodec. To pomeni, preprosto povedano, ne smete jesti 6 ur pred postopkom. Dovoljeno je piti le majhno količino vode brez plina.

Kar zadeva ultrazvočno komponento perinatalnega presejanja, so prehranska pravila popolnoma enaka kot pri biokemijski analizi. Priporočljivo je tudi, da dan pred operacijo vzamete "Espumizan" v odmerku, ki ustreza starosti.

To je potrebno za zmanjšanje količine črevesnih plinov. Napihnejo črevesje, zaradi česar stisne številne organe trebušne votline. Posledično to pogosto izkrivlja rezultate perinatalnega presejanja.

Zaznavne patologije

• Downov sindrom (odkrit pri prvem in drugem pregledu);
• Edwardsov sindrom (odkrit pri prvem in drugem pregledu);
• anencefalija (napake v razvoju nevralne cevi), ta patologija se odkrije šele pri drugem pregledu;
• sindrom Cornelia de Lange (odkrit v prvem trimesečju);
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom (odkrit v prvem in drugem trimesečju);
• nemolarna triploidija (odkrita v drugem trimesečju);
• Patauov sindrom (odkrit v prvem in drugem trimesečju).

Hkrati se perinatalni pregled lahko izvaja večkrat in z dodatnimi raziskovalnimi metodami. To je potrebno, če imajo starši otroka kakršne koli dejavnike tveganja za neugoden potek nosečnosti. Tej vključujejo:

• nevarnosti pri delu in okolju;
• družinska anamneza prejšnjih spontanih splavov;
• prisotnost resnih virusnih okužb v času spočetja (zlasti rdečk);
• starost matere nad 35 let;
• alkoholizem ali odvisnost od drog pri enem ali obeh starših;
• prisotnost v družini otroka, ki ima kakršno koli prirojeno patologijo;
• prisotnost dednih patologij v družini (porodne bolezni);
• jemanje močnih zdravil v času spočetja;
• sorodstvene poroke.

Ultrazvočna diagnostika

Perinatalni ultrazvočni pregled pri 10-14 tednih vam omogoča odkrivanje resnih motenj v razvoju otroka. Tako lahko zlahka prepoznate anencefalijo, omfalokelo, različne vrste higromov materničnega vratu in druge bolezni.

Še več, že v tako zgodnji fazi perinatalna ultrazvočna diagnostika določa označevalce kromosomskih in celo nekromosomskih nepravilnosti v razvoju ploda. Tako je na primer debelina prostora ovratnice (TVP) podvržena ciljni diagnostiki. Običajno ne sme presegati 3 milimetrov.

V obdobju 20-24 tednov je z ultrazvočnim pregledom mogoče odkriti veliko večino možnih anatomskih nepravilnosti v nastajanju ploda. Tako se zlahka prepoznajo okvare možganov in hrbtenjače, bolezni ledvic in obrazne razpoke (tako imenovana razcepljena ustnica), srčne napake.

Genetska študija vam omogoča, da ocenite stopnjo rasti otroka, potrdite prisotnost širjenja možganskih prekatov (tako imenovana ventrikulomegalija). Ciste in druge neoplazme vseh otrokovih organov je prav tako enostavno prepoznati.

Pri dodatnem pregledu v 30-32 tednih nosečnosti je mogoče odkriti srčne napake, obstrukcijo (močno zožitev) urinarnega trakta in plodov hidrocefalus. Ko pa se odkrijejo, zdravljenje ni predpisano, operacija se izvaja šele po rojstvu otroka.

Izvajanje prenatalnega presejanja (video)

Biokemijska diagnostika

Perinatalno biokemično presejanje vključuje analizo hormonov (imenovano presejanje trisomije). Zahvaljujoč temu je mogoče v zgodnji fazi odkriti ogromno genetskih nepravilnosti.

Najnevarnejši med njimi so Downov sindrom, Patau in Edwards. Tudi prisotnost Downovega sindroma je enostavno določiti. Že pri prvem pregledu lahko vidite njegove značilne lastnosti (vendar le v povezavi z ultrazvočnim pregledom):

• nenormalno visoke ravni hCG;
• zgostitev prostora ovratnika;
• brez nove kosti na slikanju v 11. tednu nosečnosti.

V drugem trimesečju se diagnoza "Downovega sindroma" postavi po več drugih merilih. Obstaja nizka raven AFP, medtem ko je raven hCG znatno povečana.

Če samodejni izračun razvoja določene genetske patologije daje rezultat pod 1:380, mora nosečnica opraviti vrsto dodatnih testov za dokončno potrditev diagnoze. Sem spadajo invazivne (prodorne) diagnostične metode - amniocenteza in kordocenteza.

Dokler invazivna diagnostika ni zaključena, končna diagnoza ni postavljena in je pod vprašajem. Na splošno se diagnoza nikoli ne postavi na podlagi rezultatov enega samega biokemičnega presejanja. Ta vrsta diagnoze vedno zahteva potrditev z ultrazvokom ali invazivnim pregledom.

Za spremljanje stanja nerojenega otroka ženska vsak mesec opravi več osnovnih testov: to je splošni test krvi in ​​urina. Poleg njih večkrat med celotno nosečnostjo zdravniki priporočajo predporodni pregled. Kaj je ta anketa? Kaj lahko povedo njegovi rezultati?

Raziskovalne značilnosti

Prenatalni presejalni pregled je pregled, ki poteka med 10. in 14. tednom (prvo trimesečje). Glede na posebne indikacije je priporočljivo, da to storite v drugem in celo v tretjem trimesečju. Pregled pokaže, kakšna je verjetnost, da pride do motenj v razvoju ploda. Običajno se izvaja v dveh fazah: študija krvi, odvzete iz vene, in ultrazvok. Po natančnem pregledu rezultatov bo genetik ocenil tveganja. Presejanje lahko po želji opravijo vse nosečnice.

Toda obstajajo situacije, v katerih morajo ženske iti skozi to:

1. Če sta bodoča starša sorodnika.
2. Pred trenutno nosečnostjo je prišlo do spontanih ali prisilnih splavov.
3. Če je prišlo do intrauterine smrti ploda in rojstva mrtvega otroka.
4. Če je ženska imela virusno bolezen.
5. V družini so tisti, ki trpijo za genetskimi boleznimi.
6. Družina že ima otroke z downovim sindromom ali drugimi podobnimi motnjami.
7. Med zdravljenjem so bila uporabljena prepovedana zdravila.
8. Nosečnost 35 let ali več.
9. Starši želijo biti prepričani, da je njihov otrok dobro.

Na kaj bo zdravnik pozoren? Najprej bo pogledal velikost zarodka. Ta parameter se imenuje KTR (kokcigealno-parietalna velikost). Ocenite tudi obseg njegove glave in razdaljo od čela do zatilja. Poleg tega bo specialist pozoren na druge kazalnike.

• Ali sta možganski hemisferi simetrični?
• Ali so vsi deli možganov že razviti.

• V kakšnem stanju so kosti stegna, ramena itd.
• Sta želodec in srce na svojem mestu?
• Kakšne so dimenzije srca in žil, ki ga zapuščajo.
• Velikosti trebuha.

Na podlagi rezultatov pregleda lahko vidite naslednje kršitve:

• motnje v razvoju nevralne cevi;
• sindromi Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts in de Lange;
• omfalokela (nekateri organi niso znotraj telesa, ampak zunaj);
• triploidija (trojni kromosomski niz).

Kdaj je najboljši čas za prvi predporodni pregled? Za ta pregled ni namenjeno toliko časa: od začetka desetega do šestega dne trinajstega tedna. Strokovnjaki priporočajo izbiro časa med temi datumi.

Pomoč pri vprašanju, kdaj narediti pregled, mora zagotoviti lečeči zdravnik. Glede na datum zadnje menstruacije bo lahko natančno določil, v katerem tednu nosečnosti je ženska.

Kako se obnašati pred pregledom?

Postopek presejanja je sestavljen iz dveh glavnih delov: ultrazvoka in krvnega testa iz vene.

1. Ultrazvok lahko izvajamo na dva načina: transvaginalno in abdominalno. V prvem primeru priprava ni potrebna. V drugem morate imeti poln mehur. K temu bo pomagala voda (vsaj 0,5 l), ki jo je treba piti 30 minut pred ultrazvokom.
2. Pred darovanjem krvi ne morete jesti ničesar štiri ure. In dan pred analizo ne morete jesti čokolade in čokolade, morskih sadežev, mesa.

Lastnosti procesa

Kot je navedeno zgoraj, se ultrazvok izvaja na dva načina. Vsak od njih ima svoje nianse.

1. Med transvaginalnim pregledom mora ženska spodnjo polovico telesa osvoboditi oblačil in se uleči na kavč z rahlo pokrčenimi nogami. Zdravnik bo v nožnico vstavil posebno sondo. Med postopkom ga bo obrnil v pravo smer. Ta dejanja ne bodo povzročila bolečine ali drugih neprijetnih občutkov. Po tej vrsti ultrazvoka se lahko pojavi izcedek s krvjo.
2. Pri ultrazvoku trebuha mora ženska leči in odpreti želodec. Zdravnik bo pretvornik premikal le po trebuhu.

Za izvedbo krvnega testa laboratorijski pomočnik vzame 10 ml krvi iz vene. Pomembno je vedeti, da pred tem ni priporočljivo jesti.

Dešifriranje

Da bi pravilno razumeli rezultate presejanja, opravljenega v prvem trimesečju, morate poznati norme razvoja ploda. Prav tako je pomembno vedeti, kaj se mora zgoditi v materinem telesu:

1. KTR otrok. Do konca prvega trimesečja naj bi ta številka dosegla 73 mm.
2. Velikost ovratnice do 13. tedna nosečnosti ne sme presegati 2,7 mm.
3. Nosna kost. Glede na njeno stanje se ocenjuje tveganje za rojstvo otroka z downovim sindromom. Če se presejanje opravi v 10-11 tednih, se vizualizira nosna kost. Kako dolgo je, še ni mogoče ugotoviti. Od 12. tedna naj bo dolžina nosne kosti 3 mm.
4. palpitacije Od 10. tedna se bo upočasnilo. Če je pri 10 tednih približno 179 utripov na minuto, potem pri 13 - do 171.
5. dvostarševske velikosti. V prvem trimesečju plod zraste od 14 do 26 mm.

Ultrazvočni pregled, opravljen v obdobju od 10 do 13 tednov, bo pokazal, ali se plod pravilno razvija, ali njegova velikost ustreza terminu.

Kaj bodo pokazali rezultati krvnega testa?

1. raven HCG. Pri normalnem poteku nosečnosti se količina tega hormona zmanjša do konca prvega trimesečja. Na primer, za obdobje 10 tednov se njegova raven giblje od 25 do 181 enot, za 14 pa od 14 do 114.
2. Koliko beljakovine A je v materinem telesu. To je beljakovina, ki jo proizvaja posteljica. Vsak teden se mora njegova količina povečevati.

Vse rezultate pregleda zdravnik vnese v računalniški program. Opredeljuje tako imenovana tveganja - v njih so dešifrirani odgovori prenatalnega presejanja.

V dokumentih se tveganja imenujejo MoM. Pravzaprav je to koeficient, ki kaže, kako daleč so rezultati testa od norme. Norma mama - od 0,5 do 2,5. Če je kazalnik manjši od 0,5, obstaja tveganje za razvoj Edwardsovega sindroma, če je več kot 2,5, obstaja tveganje za Downov sindrom.

Glede na rezultate genetskih študij bo zdravnik določil verjetnost določene motnje. Ta vrednost je prikazana kot ulomek. Na primer, zapis za Downov sindrom 1:360 poroča, da se s takšnimi kazalci 1 od 360 otrok rodi s posebnimi potrebami. Po uradnih podatkih naj bi imel zdrav plod vrednost večjo od 380 po ulomku.

Pri slabem presejanju v prvem trimesečju bo MoM manjša od 0,5 ali višja od 2,5. Tveganje za razvoj genetskih motenj bo prikazano kot število za ulomkom, manjše od 380.

V primeru slabih rezultatov prenatalnega presejanja je indiciran posvet z genetikom. Načrtoval bo svoje naslednje korake.

Obstajata dva načina:

1. Določite isti pregled v drugem in tretjem trimesečju.
2. Določite dodatne študije, na primer amnijsko tekočino in placento. Na podlagi odgovorov se bo odločilo, ali bodo nosečnost nadaljevali ali ne.

Kaj gre lahko narobe?

Včasih je predporodno presejanje v prvem trimesečju lahko lažno pozitivno in nerazumno pokaže slabe rezultate. To se zgodi iz več razlogov:

• Če ženska zanosi z IVF. V tem primeru je raven hCG običajno višja, vendar je količina proteina A zmanjšana.
• Nosečnica je debela. S to kršitvijo se raven hormonov poveča.
• Nosečnost z dvojčki, trojčki itd. Uradnih norm glede količine hCG, proteina A in drugih indikatorjev ni.
• Če ima ženska bolezen, kot je sladkorna bolezen. Z njim presejanje pokaže nizko raven hormonov. Ti podatki ne morejo biti osnova za ugotavljanje tveganja za nastanek motenj. Diabetes mellitus je lahko vzrok za odpoved pregleda.
• Slabi rezultati se lahko pojavijo tudi, če je bil en teden pred presejanjem opravljen postopek amniocenteze (odvzem amnijske tekočine za analizo).
• Tudi psihično stanje nosečnice lahko nepredvidljivo vpliva na rezultate testov. Mnoge ženske doživijo velik strah in vznemirjenje pred pregledom.

Kako prepoznati kršitve?

Kako zdravniki z ultrazvokom ugotovijo prisotnost določenih patologij? Imajo svoje posebnosti:

1. Za Downov sindrom so značilne zglajene poteze obraza, spremembe v venskem vodu in krajša nosna kost od pričakovane.
2. Pri Edwardsovem sindromu ima otrok popkovno kilo, srčni utrip se upočasni, nosna kost ni definirana. Poleg tega ima popkovina le eno arterijo.
3. Za Patauov sindrom je značilno povečanje srčnega utripa, nenormalen razvoj možganov, upočasnitev razvoja in nastanek popkovne kile.

Prenatalni presejalni pregled, ki se izvaja v prvem trimesečju, je precej informativen pregled. Z njegovo pomočjo je mogoče prepoznati napake v razvoju ploda. Pregled poteka v dveh fazah: analiza venske krvi in ​​ultrazvok. Kdaj jih je najbolje narediti? Med 10. in 14. tednom. Na pregled se je treba pripraviti vnaprej, na primer tako, da iz prehrane izključite škodljivo hrano - čokolado, meso in druge stvari, kot vam bo povedal zdravnik, ki vodi nosečnost.