У дома › Пари › Вродени патологии при деца. Видове анормално развитие

Вродени патологии при деца. Видове анормално развитие

Досега в света не са напълно проучени всички причини и фактори, причиняващи неправилно развитие на различни органи. Такива отклонения се проявяват както в ранните етапи на развитие, така и в следващите периоди. Има случаи, когато аномалии и патологии са установени още в зряла възраст.

Влияние на различни фактори

Възникващи малформации и малки или сериозни аномалиив развитието на човешкото тяло възникват под влияние различни фактори, които условно се класифицират на външни и вътрешни.

Вътрешните фактори, които причиняват вродени аномалии, включват:

Хормонални нарушения, свързани с неправилно функциониране на ендокринната и имунната системи;
Неадекватно развитие на клетките в утробата;
Влияние на възрастта на родителите;
Фетална хипоксия по време на бременност.

Външните фактори обикновено се наричат отрицателно въздействие околен святза развиващ се плод:

химически;
радиация;
инфекциозни;
биологични;
Механични.

повечето обща каузараждането на деца с аномалии са винаги мутации на генно ниво, базирани на алкохолна зависимости наркоманията на техните родители. Второ значим факторвродени аномалии при деца се считат за отклонение в хромозомните комплекти на единия или двамата родители.

Видове анормално развитие

Има над 4 хиляди рожденни дефекти, от които половината могат да бъдат лекувани с операция.

Но тези вродени аномалии при децата, които не могат да бъдат коригирани, водещи до сериозни деформации, често причиняват смърт през първите години от живота.

Вродените малформации в резултат на неправилно образуване на орган или част от тялото се наричат структурни. Такива аномалии се появяват периодично с честота не повече от 1 случай на 3,5 хиляди раждания.

Заболявания на нервната система при родителите, като някои лекарствапо време на бременност от майката, сериозна вирусна инфекция - всичко това може да причини аномалии в развитието на бъдещия мъж.

Най-честите вродени аномалии са:

Сърдечно заболяване;
Вродена аномалия на гръбначния стълб;
Малформации на мозъка;
Енцефалопатия с различна етиология;
Аномалии на пикочно-половата система;
Неонатална чревна обструкция;
Вродени малформации на краката и ръцете;
VACTERL дефекти - множество нарушения;
Дефекти на централната нервна система и сетивните органи;
дефекти на лицето;
Вродена аномалия на бъбреците;
Ангиоми

Аномалии на гръбначния стълб и бъбреците

Отделно трябва да се каже за вродената аномалия на гръбначния стълб. Тази патология практически не се открива в ранното развитие на плода.

Тези деформации включват:

Вродена кифоза;
Бифида на гърба;
ахондоплазия;
Пълен блок на прешлените;
Сегментиране на гръбначния стълб;
Недоразвитие на прешлените;
Стеноза на ребрата;
синдром на Klippel-Feil;
Сублуксации на ставите на цервикалната област;
окципитализация;
Аномалии в броя на прешлените и тяхното сливане.

Някои от тези аномалии могат да бъдат елиминирани хирургически и чрез метода на засилено излагане, например с помощта на яката на Shants.

Допълнителни методи са задължителното използване на междупрешленни инжекции, физиотерапия, тренировъчна терапия, акупунктура и масаж.

Вродените аномалии на бъбреците са редки.

Между тях:

Аномалии в размера на органа;
алазия;
цистоза;
Грешно местоположение;
Дефект на бъбреците.

Такива отклонения често се откриват още в юношеска възраст или зряла възраст. Само очевидни патологии в развитието могат да бъдат диагностицирани в първите етапи от живота.

От този раздел "Вродени аномалии" можете да научите подробно:

За причините за патологиите в развитието на човешкото тяло;
За вродените аномалии и техните симптоми;
За възможностите за диагностициране на патологии на развитието;
За методите на лечение;
За живота на децата с вродени аномалии.

За да може любимото дете да се роди здраво, без аномалии в развитието, е необходим набор от мерки за защита на бъдещата майка от въздействието на негативните влияния на околната среда, отстраняване на причините за хромозомни грешки и индивидуално консултиране за определяне на наличието на наследствено заболяване.

В тази статия:

Разбира се, здравето на родителите и спазването на жената дясно изображениеживотът играе огромна роля. Днес повечето вродени дефекти могат да бъдат открити дори преди третия триместър на бременността. Това означава, че родителите имат избор какво да правят.

Много вродени малформации са тежки и ще пречат на живота на бебето, който никога няма да бъде нормален. Други са лесни за управление при сегашното ниво на медицината. Решението е на родителите, а лекарят е длъжен да ги информира за проблема и възможните варианти за действие.

Малформации

Особено си струва да се подчертае групата жени след 38-40 години. По време на бременност се препоръчва да преминат всички възможни тестове, тъй като на тази възраст рискът от раждане на бебе с патология се увеличава. Това включва, на първо място, синдрома на Даун, котешки вик, детска церебрална парализа, нарушения на умственото развитие.

Процентът на тези дефекти при децата на жени, родили преди 35 години, е много по-малък, но ги има. Много зависи от самите родители и техните гени.. Мъжки или женски могат да бъдат носители наследствени заболяванияпредавайки ги на детето. В този случай те често знаят какъв риск поемат. Има ситуация, когато родителите са здрави, подготвят се за зачеване и раждане, но бебето получава сериозна малформация.

Съвременни изследвания, тестове и медицински процедурипозволяват на ранен етап да научат за проблемите на развитието на трохите. След това трябва да помислите внимателно:

силите ще се грижат ли за болно дете;
дали има средства и възможности;
Готови ли са родителите за това?

Разбира се, всичко е много трудно.. Роднините и лекарите не трябва да налагат това или онова решение - тук е важна само готовността на родителите. Трябва да се помни, че много пороци не влияят толкова много на живота на детето, те изискват минимален контрол и грижи. Други са много трудни и ще изискват постоянна грижа за детето и животът му никога няма да бъде нормален, както и животът на родителите му.

наследствена

Това включва всички пороци, които са наследени от единия или двамата родители. Понякога предаването на ген става през поколение. Случва се родителите (или един от тях) да са носители на гена, но да не го показват. И тогава се активира в детето. Такива заболявания включват:

Много от тези дефекти могат да бъдат открити по време на бременност.

Вродена

Много от вродените малформации са свързани с генни мутации, неправилно полагане на тъкани и органи в ембрионалния период. Тук е важно здравословното състояние на майката, какъв начин на живот води (режим, хранене, употреба на лекарства). Има повече вродени дефекти, отколкото наследствени:

За съжаление има много възможности за вродени малформации. Понякога те са комбинирани и това винаги са тежки нарушения на органите. Днес някои от тях (сърдечни дефекти, необичайни части на тялото) могат да бъдат променени хирургично. Цепката на устната отдавна се оперира успешно дори в ранна детска възраст.

Важно е да вземеш решение

Родителите научават за много малформации в ултразвуковата стая или след кръвен тест. Лекарят трябва да информира родителите какво представлява дефект и как може да се лекува или контролира. Освен това той трябва да дава необходими препоръкии насочете към специалист. Съвет към родителите: посетете няколко независими експерти, изслушайте тяхното мнение. Понякога кръвната картина може да бъде грешна поради хормонален дисбаланс на майката. След това трябва да повторите проучването малко по-късно.

Всичко ще зависи само от вас.

]Не позволявайте на лекарите да ви кажат да запазите бебето или да се отървете от него. Вашият лекар може да ви даде съвет, но решението зависи от вас..

Много родители отглеждат деца с увреждания в развитието и много успяха да помогнат на бебето, да направят живота му нормален или почти нормален, но всяка ситуация е индивидуална. Разбира се, отглеждането на болно дете е в пъти по-голяма отговорност, усилия и средства, а понякога е истинска саможертва. Трябва да разберете напълно всички последици.

Предотвратете раждането на дете с дефекти

Някои дефекти и аномалии не могат да бъдат избегнати, но родителите могат да увеличат шанса за раждане на здраво бебе. За да направите това, трябва да планирате бременност, да се подложите на преглед с лекар предварително.

Преглед на родителите

Мама и татко могат да се консултират със специалист по планиране на бременност. Той ще ви посъветва да вземете тестове, да се подложите на различни медицински процедури.. По този начин ще разберете дали сте носители на гени, които могат да навредят на вашето бебе. Или може би нещо може просто да се излекува? Тестването е най-добро и за двамата родители..

Консултация с лекар

Ако имате или сте диагностицирани с наследствени заболявания, консултирайте се с вашия лекар. Той ще ви помогне да разберете каква е вероятността да ги предадете на децата, колко тежки могат да бъдат пороците. Веднага разбирате сами дали изобщо искате да имате дете, ако прогнозата на лекаря е напълно разочароваща.

Спазвайте правилата по време на бременност

Подготовката за бременност и самата бременност изискват жената да спазва правилата. Вродените малформации могат да бъдат причинени от:

Всичко това трябва да се има предвид, за да се сведат до минимум рисковете от вродени малформации.

Как да идентифицираме малформация

Всички бременни жени трябва да бъдат регистрирани предродилна клиника. Там те се проверяват редовно.

урина, кръвни изследвания;
пълен медицински преглед.

Важно е жената да посещава редовно всички процедури. Това ще помогне да се идентифицират повечето дефекти на ранен етап.. Това не означава, че лечението може да започне, но дава време на родителите да вземат решение относно раждането на детето.

По време на бременност

По време на бременност най-точните изследвания са ултразвук и амниоцентеза.. Те ви позволяват да получите визуална и генетична информация за бебето.

ултразвук

Целият период на бременност си струва да посетите ултразвуковата стая. Още от 4-ия месец много физически аномалии се забелязват от специалиста.

Амниоцентеза

AT без провалдостъпен за жени над 35 години. Можете да извършите процедурата според указанията на Вашия лекар или собствена воля. Тестът изисква използването на специално оборудване. Ултразвуковата сонда следи състоянието на детето при Долна частиглата се вкарва в корема. В резултат на това се улавят амниотичната течност и околоплодната мембрана
изследвания.

Оптимално времеза това - 16-20 седмица от бременността: тогава рискът за плода е минимален. Въпреки че в някои случаи прегледът се предписва много по-рано. Ако преди това са идентифицирани аномалии в развитието, тогава този метод ще изясни всичко. Амниотичната течност съдържа огромен запас от информация за детето, неговото състояние. Така че дори можете да определите някои проблеми с белите дробове, кръвта, сърцето и бъбреците на бебето. Този метод ви позволява точно да определите наличието на синдром на Даун, Едуардс.

След раждането на бебето

Повечето малформации ще бъдат идентифицирани по време на ултразвук, кръвни изследвания и амниоцентеза. Но има и такива, които не могат да бъдат идентифицирани веднага. Те често включват малформации на сетивните органи: вродена слепота, тъпота и глухота.

Прегледи при лекар

Ходете редовно на прегледи при педиатър, не пропускайте прегледи. През първите месеци от живота е важно да разберете напълно дали вашето бебе е здраво. Някои малформации могат да бъдат излекувани или коригирани буквално в първите дни от живота. Това включва ненормално развитие на органи. Сърдечните дефекти много често се оперират на 10-15-ия ден от живота на бебето.

Животът на дете с вроден дефект

Например, ако u бебе просто физическо дефекткато слепени пръсти, само 2 пръста на дръжката или крака или липса на няколко пръста, повечето възможности няма да бъдат засегнати, дори ако не може да се извърши операция. Детето все още ще може да учи, да води активен живот.

Но тежките дефекти при децата изискват присвояването им на група с увреждания. Възможностите за учене, комуникация, развитие ще бъдат ограничени от възможностите на определена група. Днес почти всички деца са утроени специални училищакъдето ги учат да се грижат за себе си. Ако не е възможно да напуснете къщата, учител ще дойде при вас за домашно обучение.

Специални учебни заведения

За много физически и психически малформации се осигуряват поправителни училища и класове с дефектолози. Дете със запазена интелигентност завършва всичките 9 или 11 клас, получава свидетелство - абсолютно същото като дете в обикновено училище.

Продължителност на живота

Основното нещо е да му осигурите комфортен живот, да го обградите с внимание и любов. Днес има различни центрове за грижи за болни децаразвити палиативни грижи. Важно е родителите да са напълно наясно какво се случва с детето и да са готови да приемат влошаване.

Вродените малформации на бъбреците са персистиращи морфологични промени, които надхвърлят нормалните вариации, водещи до нарушена бъбречна функция.

вродени аномалиибъбрек и пикочните пътищасе срещат с честота от 3 до 6 новородени на 1000 и представляват около 20-30% от всички аномалии, открити в перинаталния период.

Аномалии в развитието на бъбреците:

1. Количествени:

спомагателен бъбрек;
удвояване на бъбреците (пълно и непълно).
проста бъбречна хипоплазия (намаляване на относителната маса на органа без нарушаване на структурата и функцията);
диспластична бъбречна хипоплазия (намаляване на относителната маса на органа с нарушена структура и функция);
агенезия - пълно отсъствие на бъбреци (едно, двустранно).

2. Позиционно:

аномалии на позицията - дистопии (хомолатерална дистопия (торакална, лумбална, илиачна и тазова) или хетеролатерална кръстосана дистопия);
нефроптоза;
ориентационни аномалии: ротация на бъбреците.

3. Аномалии на връзката и формата (слети бъбреци):

симетрични (бъбреци с форма на подкова и форма на бисквита) форми на сливане;
асиметрични (L-, S-, I-образни бъбреци) форми на сливане. Асиметричните форми на сливане се характеризират с връзката на бъбреците с противоположни полюси

4. Аномалии на pyelocaliceal система:

мегакаликоза;
calyx diverticulum (пиелоектазията също принадлежи към структурните характеристики на pelvicalyceal система).

Аномалии на бъбречните съдове:

1. Аномалии на артериите:

пълно отсъствие;
хипоплазия на бъбречната артерия;
двойна бъбречна артерия;
множество бъбречни артерии;
стеноза на бъбречната артерия;
аневризма на бъбречната артерия;
фибромускулна дисплазия.

2. Аномалии на вените:

пръстеновидна бъбречна вена;
ретроаортна лява бъбречна вена.

3. Артериовенозни фистули.

4. Аномалии на лимфните съдове.

5. Нарушаване на инервацията на органите на пикочната система, често със синдром на неврогенен Пикочен мехур.

Аномалии на диференциация (структура) на бъбреците:

1. Дисплазия:

некистични форми на дисплазия;
кистозна дисплазия на бъбреците.

2. Поликистоза:

обща поликистоза на бъбреците;
кортикален поликистозен бъбрек;
микрокистозна кора;
поликистозни пирамиди;
поликистоза на бъбреците, некласифицирана.

Тубулопатии (първични и вторични тубулопатии):

1. Наследствен нефрит:

синдром на Alport;
нефрит семеен хроничен без глухота;
нефрит с полиневропатия;
фамилна доброкачествена хематурия.

2. Ембрионален тумор на бъбреците (тумор на Wilms).

Малформациите на бъбреците могат да имат клинични прояви (болка, дизурия, развитие на възпаление), но могат да бъдат и случайна диагностична „находка“. Големите малформации на бъбреците могат да доведат както до смърт, така и до трайно увреждане на бъбречната функция.

Като се има предвид разнообразието и разпространението на вродени малформации на бъбреците, препоръчително е да се направи ултразвук на бъбреците на възраст от 1 месец. Възможно е да се подозира наличието на редица дефекти в отделителната система на дете, което вече е в ултразвуково изследванебременна. В този случай, след раждането на дете, е необходимо да се направи ултразвук на бъбреците и ултразвук на пикочния мехур за бебето, както и да си уговорите среща с детски нефролог.

Първичен прием (преглед, консултация) с нефролог

1300

Многократна среща (преглед, консултация) с нефролог

1100

Ултразвуково изследване на бъбреците

По правило в повечето случаи се раждат здрави бебета. Но също така се случва детето да се роди с патологии, което предизвиква безпокойство и безпокойство у родителите. Ще разберем кои са най-честите патологии на новородените.

Има различни аномалии в развитието на плода, които е почти невъзможно да се изброят. Но има патологии, които са по-чести от други, и ние ще говорим за тях.

Ингвинална и пъпна херния

Честотата на дисплазия при новородени е доста висока.

Ако бебето се роди с вродено изкълчване на тазобедрената става, тогава лекарят го репозиционира и след това, поне за няколко месеца, налага специални фиксирани ортези - стремена. Ако това не е достатъчно, тогава на детето може да бъде показана операция. За щастие, в повечето случаи е възможно да се излекува дисплазия достатъчно бързо без операция.

заешка устна

Този вроден дефект се проявява чрез външна деформация, проблеми в храненето на новороденото и развитието на речта, но общото психосоматично развитие на детето обикновено не страда от това.

За щастие, днес цепнатината на устната не е непоправим проблем - през първите няколко седмици от трохите той претърпява операция, която ще премахне този дефект.

Цепнато небце

Тази вродена деформация, която представлява разцепване на твърди и меко небцепри които има комуникация между устната и носната кухина. Това е доста рядка патология, с която се раждат 0,1% от новородените в света.

Този дефект също се елиминира хирургично. Ако операцията е извършена качествено, външен виддетето няма да бъде значително засегнато - ще има няколко незабележими тънки белези.

Полидактилия

Това е патология, при която има допълнителен пръст на ръцете или краката на новородено дете. Честотата на такава аномалия е много висока - около всяка тристотна трохи.

Този дефект се елиминира много бързо - най-простата хирургическа операция, която трае само няколко минути, малка рехабилитационен период, и няма да има следа от излишен пръст. Въпреки че много родители предпочитат да оставят нещата такива, каквито са.

Вродено сърдечно заболяване

Един от най сериозни патологииса вродени сърдечни дефекти.Те могат да бъдат много различни, но всички са свързани с анормално образуване на сърдечната преграда.

Лечението на такава патология зависи пряко от нейната тежест. Ако дефектите не са много значителни, лекарят може да реши просто да наблюдава бебето и с възрастта бебето просто надрасне такъв вроден дефект. Но бебетата със сериозни дефекти ще се сблъскат със сериозни хирургични операции. Но, за щастие, днес такива операции в повечето случаи са много успешни.

Важно е да знаете:

Възможно е да се предвиди раждането на бебе с патология с помощта на ултразвук по време на бременност. Но за да го предотвратите, за съжаление, е невъзможно. Но не се разстройвайте преди време, защото в повечето случаи децата с описаните патологии живеят пълноценен живот.

Не забравяйте, че преди да вземете каквото и да е решение относно лечението на дете, струва си да изслушате мненията на поне двама различни специалисти. Освен това не забравяйте за необходимостта да посетите същия лекар по генетика.

Бременността е радостно и същевременно тревожно очакване на тайнството на природата, което предстои да се случи. докрай пренатално развитиемайката на бебето чувствително слуша всяко негово движение, очаква с трепет резултатите от всички тестове и резултатите от всяко преминато изследване. Всеки иска да чуе една и съща фраза от лекарите: „Детето ви е здраво“. Но това не винаги е така.

Има различни патологии на плода, които се диагностицират на различни етапи от бременността и принуждават родителите да вземат сериозно решение - ще се роди ли бебето или не. Болезнените отклонения от нормалния процес на развитие могат да бъдат вродени или придобити.

Разновидности

Тъй като причините за патологиите в плода могат да се дължат на генетични или външни фактори, вродените и придобитите аномалии се различават. Първите присъстват от самия момент на зачеването и се диагностицират най-често на ранни дати, докато последният може да се появи при дете и да бъде открит от лекарите на всеки етап от бременността.

Вродена

Вродените, генетични патологии на плода в медицината се наричат тризомии. Това е отклонение от нормата на хромозомите на детето, което се проявява в най-ранните етапи на вътрематочното му формиране.

Патологии, дължащи се на грешен брой хромозоми:

Синдром на Даун - проблеми с 21-ва хромозома; признаци - деменция, особен външен вид, забавяне на растежа;
Синдром на Патау - нарушения с 13-та хромозома; прояви - множество малформации, идиотия, многопръстност, проблеми с гениталиите, глухота; болните деца рядко живеят до 1 година;
Синдром на Едуардс - патология на 18-та хромозома; симптоми - малка долна челюст и уста, тесни и къси палпебрални фисури, деформирани ушни миди; 60% от децата не доживяват до 3 месеца, само 10% достигат 1 година.

Болести, продиктувани от грешен брой полови хромозоми:

Синдром на Шерешевски-Търнър - липса на Х-хромозома при момиче; признаци - нисък ръст, безплодие, полов инфантилизъм, соматични разстройства;
полизомията на Х-хромозомата се проявява с леко намаляване на интелигентността, психоза и шизофрения;
полизомия на Y-хромозомата, симптомите са подобни на предишната патология;
Синдромът на Клайнфелтер засяга момчета, признаци - отслабено окосмяване по тялото, безплодие, полов инфантилизъм; в повечето случаи - умствена изостаналост.

Патологии, причинени от полиплоидия (същия брой хромозоми в ядрото):

триплоидия;
тетраплоидия;
причина - генни мутации на плода;
смъртоносен преди раждането.

Ако причините за патологията на плода по време на бременност са генетични, те вече не могат да бъдат коригирани, такива заболявания са нелечими. Детето ще трябва да живее с тях цял живот, а родителите ще трябва да жертват много, за да го отгледат. Разбира се, сред пациентите със синдром на Даун, например, има талантливи, дори надарени хора, които са станали известни по целия свят, но трябва да разберете, че това са няколко щастливи изключения от правилата.

Придобити

Също така се случва, че ембрионът може да бъде абсолютно здрав генетично, но придобива отклонения в процеса на развитие на матката под въздействието на различни неблагоприятни фактори. Това може да са заболявания на майката, които е претърпяла по време на бременност, лоши условия на околната среда, грешен образживот и др.

Придобитата патология на плода по време на бременност може да засегне различни органи и системи. Сред най-често срещаните са следните:

деформация или липса (пълна, частична) вътрешни органи(най-често страда мозъкът) или части от тялото (крайници, например);
анатомични дефекти на лицевия скелет;
сърдечни дефекти;
незапушване на гръбначния канал;
церебрална хиповъзбудимост (перинатална) се проявява след раждането на бебето под формата на нисък мускулен тонус, летаргия, сънливост, нежелание за сучене, липса на плач, но тази патология е лечима;
мозъчна свръхвъзбудимост (перинатална) също се лекува успешно, симптоми - силно напрежение, треперене на брадичката, продължителен плач, писъци;
хипертензивно-хидроцефалният синдром се характеризира с увеличен обем на главата, изпъкналост на фонтанела, диспропорции между лицевия и мозъчния дял на черепа и изоставане в развитието.

AT специална групасъщо така е възможно да се разграничат отклоненията от нормалното вътрематочно развитие, чиито причини са много трудни за определяне. Така е отредила природата и нищо не може да се направи. Те включват:

патологията на пъпната връв на плода, открита на различни етапи от бременността: тя може да бъде твърде дълга или много къса, пролапс на нейните бримки, възли, необичайно прикрепване, тромбоза и кисти - всичко това може да доведе до хипоксия и смърт на детето ;
многоплодна бременност (включително сиамски близнаци);
много и маловодие;
патология на плацентата: хиперплазия (теглото му е твърде голямо) и хипоплазия (ако масата му е по-малко от 400 g), инфаркт, хориоангиома, трофобластична болест, плацентарна недостатъчност;
неправилно представяне на плода, някои лекари също наричат патология.

Всяко от тези отклонения изисква лекари и родители да специално отношениекъм раждащото се дете, изключително внимание и най-важното - запазване на спокойствие. За да не чуете разочароваща диагноза от лекар, трябва да се опитате да изключите от живота си всички фактори, които могат да причинят придобити патологии на плода. Това е по силите на всяка жена, която очаква дете.

Звезди със синдром на Даун.Хората със синдром на Даун могат да бъдат надарени. Сред знаменитостите с такава вродена патология са художникът Реймънд Ху, шампионката по плуване Мария Ланговая, адвокатът Паула Сейдж, актьорите Паскал Дюкен и Макс Люис, музикантът и композитор Роналд Дженкинс.

Причините

Предотвратяването на патологии на плода включва изключване от живота на млада майка на тези фактори, които могат да провокират развитието на вътрематочни аномалии. Най-честите причини за такива заболявания включват следното.

Наследственост

Ако знаете за наличието на генетични аномалии във вашето семейство, дори преди зачеването, трябва да се подложите на редица прегледи и тестове.

Неблагоприятни условия на околната среда

Работата на майката в химически завод, в лаборатория с токсични вещества, живеене в близост до големи промишлени предприятия или радиационна зона може да доведе до необратими последици.

Грешен начин на живот

Външните деформации на новородените много често са причинени от тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания, недостатъчно или лошо хранене на майката по време на бременност.

Заболявания

Вирусните и бактериалните заболявания могат да се превърнат в най-опасните патологии за бебето:

грип до 12 седмици завършва или със спонтанен аборт, или детето ще бъде напълно здраво;
грип след 12 седмици може да доведе до хидроцефалия и патологии на плацентата;
рубеолата е изпълнена с глухота, слепота, глаукома и увреждане на костната система на плода;
токсоплазмоза, предавана чрез котки, провокира развитието на микроцефалия, менингоенцефалит, воднянка на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система;
хепатит В: опасен вътрематочна инфекцияплода с този вирус, в резултат на това 40% от децата са излекувани, но 40% умират преди навършване на 2 години;
цитомегалия може да се предаде на бебето в утробата и то рискува да се роди сляпо, глухо, с цироза на черния дроб, увреждане на червата и бъбреците и енцефалопатия.

Венерическите заболявания са не по-малко опасни за вътрематочното развитие на плода:

херпесът може да се предаде на дете и да причини патологии като микроцефалия, недохранване, слепота;
при заразен със сифилис плод се наблюдава специфичен обрив, увреждане на скелетната система, черния дроб, бъбреците и централната нервна система;
гонореята води до очно заболяване, конюнктивит, генерализирана инфекция (сепсис), амнионит или хориоамнионит.

За да избегнете такива опасни последициЗа живота и здравето на нероденото бебе родителите трябва да направят всичко възможно, за да премахнат горните причини. Разминете се вредна работа, махнете се от индустриалната зона, спрете да пушите и пиете, хранете се добре, избягвайте болестите и ги лекувайте при първите симптоми. Можете да научите за патологията на плода още на 12 седмици, когато се извършва първият преглед за наличието му.

Много статистики.При алкохолизма на майката токсикозата се открива при 26%, вътрематочна смъртдете - в 12%, спонтанни аборти - в 22%, трудно раждане- в 10%, недоносени бебета - в 34%, родови травми - в 8%, асфиксия - в 12%, отслабени новородени - в 19%.

Диагноза и време

Пренаталната диагностика на аномалии в развитието на плода е сложен и обемен процес. Един от най крайъгълни камъни- скрининг на патология на плода, който е набор от изследвания, предписани за бременни жени на 12, 20 и 30 седмици. По правило това е кръвен тест за наличието на биохимични серумни маркери на хромозомни нарушения. Обикновено проверката на плода за патология включва следните дейности.

Кръвни изследвания

I триместър (двоен тест):

свободна β-субединица (нейната концентрация) hCG;
PAPP-A: плазмен протеин А.

II триместър ( троен тестза патология на плода):

или се открива общ hCG, или, както през първия триместър, свободна β-субединица на hCG;
а-фетопротеин (AFP протеин);
свободен естриол (неконюгиран).

Задължително допълнение към кръвните изследвания е ултразвукът. Оценката на резултатите винаги е сложна. Въпреки това, кръвен тест за патология на плода, съчетан дори с ултразвук, не може да даде 100% гаранция, следователно, ако има съмнение за аномалии, инвазивни методидиагностика: хорионбиопсия и кордоцентеза.

Биопсия на хорион

Това е получаването на хорионна тъкан за откриване и профилактика на хромозомни заболявания, носителство на хромозомни аномалии и моногенни заболявания. Извършва се под формата на пункция на матката, която може да се извърши през коремната стена, влагалището или шийката на матката със специални щипци или аспирационен катетър.

Тези родители, които искат да знаят как да определят патологията на плода в ранните етапи, могат да използват този анализ, тъй като основното му предимство е, че диагностиката вече се извършва на 9-12 седмици, както и бързо получаванерезултати (2-3 дни). Показания за провеждане:

възраст над 35 години;
наличието на дете с CM (вродена малформация), моногенни, хромозомни заболявания;
наследственост на хромозомна аномалия, генна мутация;
на 10-14 седмици от бременността, според ехографията, дебелината на яката е повече от 3 mm.

Този анализ за патология на плода е доста болезнен и може да провокира кървене, но с опитен медицински персонал всичко минава без усложнения.

Кордоцентеза

Това е метод за получаване на кръв от пъпна връв на дете за изследване. Обикновено се извършва успоредно с амниоцентезата (анализ на околоплодната течност). Предлага се до 18 седмици.

При инфилтрационна анестезия с игла се пробива предната стена на корема и от съда на пъпната връв се изпомпва необходимото количество кръв. Такова изследване на плода за патология може да разкрие хромозомни и наследствени заболявания, резус конфликт, хемолитична болест.

Повече за метода тук.

ултразвук

Една от най-точните и надеждни диагностични методи е ултразвукът. Много родители се притесняват кои патологии на плода могат да бъдат открити по време на бременност на ултразвук и кои могат да останат, както се казва, „зад кулисите“.

Ултразвукът на 12 седмици разкрива:

дефекти на ЦНС (аненцефалия);
отсъствие на предната стена на перитонеума (гастрошиза);
патология на гръбначния стълб в плода;
пъпна херния (омфалоцеле);
липса на крайници;
Синдром на Даун.

На 20-та седмица могат да бъдат диагностицирани почти всички видими патологии на плода на ултразвук. Това се дължи на факта, че повечето от вътрешните органи и системи на бебето вече са добре оформени.

На 30-та седмица ултразвуковото изследване може само да потвърди или отхвърли данните, получени чрез други методи (с помощта на кръвен тест, кордоцентеза, хорионбиопсия).

Сега - за това какви патологии на плода не се откриват чрез ултразвук:

слепота;
умствена изостаналост;
глухота
незначителни органни дефекти на плода - запушване на чернодробните канали, дефекти в сърдечните прегради;
генетични заболявания: миопатия на Дюшен, кистозна фиброза, фенилкетонурия;
фетални хромозомни патологии - синдром на Едуардс, Патау, Търнър.

Последната група от тези отклонения обаче не убягва на лекарите, тъй като те се подпомагат от кръвен тест на бременна жена за патология на плода и други диагностични методи.

Самата млада майка не може да почувства никакви симптоми, че нещо не е наред с нейното бебе. Само набор от диагностични мерки на различни етапи от бременността може да разкрие отклонения. По този начин признаците на патология на плода в ранните етапи, открити чрез ултразвук, трябва да бъдат визуално забележими. Това са външни отклонения в развитието му: формата на черепа, съотношението на размерите, характеристиките на кожните гънки и др.

За съжаление, има случаи, когато детето се ражда с патологии, които не са открити пренатално. Това се случва или поради неопитност и непрофесионализъм на медицинския персонал, или поради неизправност или износване на ултразвуковото оборудване.

Данни.Благодарение на ултразвука се откриват навреме до 80% от вродените патологии на плода, от които 40% от бременностите се прекъсват поради тежки, инвалидизиращи или несъвместими с живота увреждания.

Рискови групи

Има група жени, които попадат най-много внимателно вниманиегенетици, тъй като рискът от развитие на аномалии е много висок. От тях задължително се взема кръв за патология на плода, а останалите се изнасят. диагностични меркина различни етапи от бременността. Това са следните случаи:

възраст над 35 години;
ако семейството вече има дете с патология;
предишни спонтанни аборти, мъртвородени деца, спонтанни аборти;
наследственост (ако един от родителите има синдром на Даун);
продължителна употреба на силни лекарства по време на бременност;
ефектът на радиацията върху тялото на майката.

Ако една жена попада в рискова група, тя получава подробна консултация за това как да разбере дали плодът има патологии и да предпише всички необходими мерки за това. Основната цел на такива прегледи е да се установи дали може да се помогне на детето и дали такава бременност трябва да се остави до раждането.

Внимание: радиация!Ако млада майка е била изложена на радиация, тя трябва да уведоми лекаря за това, тъй като поради тази причина бебетата най-често се раждат с необратими и непоправими външни деформации.

Прогнози

По-нататъшното развитие на събитията до голяма степен зависи от това колко дълго са открити патологиите на плода (колкото по-рано, толкова по-добре) и какъв вид отклонение е диагностицирано. Лекарят може само да съветва, но решението се взема от самите родители.

Ако генетичната мутация е силна и води до неизбежна смърт на детето (вътрематочно или през първата година от живота), се предлага аборт. Ако външните деформации са малко, модерни пластична операцияправи чудеса и детето в бъдеще може да изглежда по същия начин като останалите деца. Всеки случай е твърде индивидуален и уникален, затова изисква специален подход.

Ако са идентифицирани патологии на развитието на плода, родителите трябва преди всичко да се вслушат в мнението на лекарите. Ако отклоненията са твърде сериозни и ще направят живота на бебето непоносим в бъдеще, а в същото време младата двойка има всички шансове следващият пътза да заченат здраво дете, лекарите предлагат аборт. Всеки случай е уникален и изисква индивидуален подход.

Правилното решение може да се вземе, като се претеглят всички плюсове и минуси. Не се паникьосвайте и не се отчайвайте: това само ще влоши ситуацията. съвременна медицинаправи чудеса и трябва да разчитате изцяло на професионалното мнение на опитен, знаещ лекар по този въпрос. Нови статии Ние сме в социалните мрежи

вродена малформация- това е всяко трайно анатомично отклонение в развитието на орган или част от тялото, което възниква в резултат на излагане на тератогенни фактори или генетични мутации.

всичко възможни причиниразвитието на вродени малформации могат да бъдат разделени на две групи:

В момента широко използван няколко класификации на вродени аномалии на плода:

Аномалия на развитието
и определениеОсновни прояви ЛечениеПрогноза за живота и здравето Агенеза на белия дроб (белите дробове)

Пълна липса на белия дроб и главния бронх Затихване при липса на двата бели дроба Признаци на дихателна недостатъчност (диспнея в покой, кашлица), податливост към възпалителни заболявания при липса на единия бял дроб

Няма специфично лечение. Провежда се поддържаща терапия (допълнителна инхалация на кислород, антибактериални лекарства).При липса на двата бели дроба плодът не е жизнеспособен. При аплазия на единия бял дроб прогнозата е променлива (в зависимост от развитието на усложненията) Бъбречна агенезия

Пълна липса на единия или двата бъбрека

Мъртво раждане при липса на двата бъбрека. знаци бъбречна недостатъчностс аплазия на един бъбрек Хирургично лечение (бъбречна трансплантация) При агенезия на двата бъбрека плодът не е жизнеспособен. При аплазия на единия бъбрек прогнозата зависи от ефективността на лечението Акрания

Частична или пълна липса кожата, костите на черепа и анормалното развитие на мозъка

Изразени външни признаци Без лечение Плодът не е жизнеспособен Албинизъм

Вродена липса на меланинов пигмент в кожата, косата и ириса Бял цвят на кожата, косата, червен ирис на очите, зрителни увреждания Няма специфично лечение. Препоръчва се избягване на излагане на слънце

Пълна липса на мозъчни полукълба

Деформация на черепа, липса на кости на свода и мозъка Няма специфично лечение Плодът не е жизнеспособен, е показано прекъсване на бременността по всяко време Атрезия на ануса

Липса на анален отвор Визуална картина Симптоми на чревна непроходимост няколко часа след хранене

Атрезия на хранопровода

Вродена обструкция на хранопровода Липса на проходимост на сондата Повишено слюноотделяне

Признаци на дихателна недостатъчност

Хирургично лечение Благоприятна прогноза при навременно лечение Болест на Даун

Хромозомна аномалия, водеща до отклонение във физическото и психическото развитие на различни степенигравитация умствена и физическо развитиеХарактерен външен вид Няма специфично лечение Повишена чувствителност към много заболявания С подходящо обучение е възможна частична компенсация на умствените способности

Цепнато небце

Цепка в средната част на небцето поради незатваряне на двете половини на небцето Външни признаци Затруднено дишане

невъзможност за сучене Хирургично лечение не по-рано от 6 месеца При адекватно и навременно лечение прогнозата е благоприятна Детето след рехабилитация се счита за напълно здраво

вродена клоака

Сливане на ректума, вагината и уретрата в общия канал Външни признаци Хирургично лечение Резултатите от лечението са променливи изразена формавъзможно персистиране на уринарна и фекална инконтиненция

Вродено изкълчване на тазобедрената става

вродена непълноценност тазобедрена ставаАсиметрия на кожните гънки на бедрото Скъсяване на крака

ограничаване на абдукцията на бедрото

Положителен симптом на подхлъзване Широко повиване Носен джолан

Хирургично лечение

При навременно лечение прогнозата е благоприятна вроден кретинизъм

Значително умствено и физическо изоставане поради липса на хормони на щитовидната жлеза Забавяне на растежа (нанизъм, непропорционално тяло) Забавяне умствено развитиедо идиотизъм Лечение през целия живот с хормони на щитовидната жлеза При ранно лечение прогнозата е по-благоприятна Пълно възстановяване не настъпва

Вроден мегаколон (болест на Hirschsprung)

Патологично удебеляване и удължаване на дебелото черво Болка в корема Метеоризъм

Запек Консервативно лечение (диета, лаксативи, клизми) Хирургично лечение

Прогнозата зависи от тежестта на аномалиите и ефективността на лечението вродени сърдечни дефекти

Аномалии в структурата и развитието на сърцето и големите съдове

Зависи от степента на увреждане Хирургично лечение Прогнозата зависи от вида на дефекта и ефективността на лечението Хидроцефалия

Прекомерно натрупване на цереброспинална течност във вентрикуларната система на мозъка

Голяма обиколка на главата, изпъкнал фонтанел, изместване на очните ябълки Хирургично лечение Прогнозата зависи от навременността на хирургичното лечение Диафрагмална херния

Дефект в езофагеалния отвор на диафрагмата, при който коремните органи навлизат в гърдите

Повръщане, кашлица след хранене, цианоза на кожата, чревна непроходимост Хирургично лечение Прогнозата е съмнителна (смъртността е 30-50%) заешка устна

Цепната устна

вродено плоскостъпие

Вродена деформация на стъпалото

Външни признаци Гипс Хирургично лечение Благоприятна прогноза при навременно лечение крипторхизъм

Разположение на тестисите извън скротума (в ингвиналния канал или коремната кухина)

Микроцефалия

Значително намаляване на размера на черепа и мозъка Външни признаци Психическа недостатъчност с различна тежест Няма специфично лечение Продължителността на живота е намалена Неблагоприятна прогноза за нормалното функциониране на мозъка

Омфалоцеле

Дефект на предната коремна стена, при който вътрешните органи излизат извън коремната кухина

Външни признаци Хирургично лечение Прогнозата не винаги е благоприятна, този дефект често е придружен от други аномалии в развитието стеноза на пилора

Вродено стесняване на пилора на стомаха Обилно повръщане след хранене Поднормено тегло

Оперативно лечение Благоприятна прогноза Полидактилия

Увеличаване на броя на пръстите на ръцете или краката

Външни признаци Хирургично лечение Благоприятна прогноза Полителия

Увеличаване на броя на зърната на млечните жлези

Външни признаци Хирургично лечение Благоприятна прогноза синдактилия

Пълно или частично сливане на пръстите на ръцете или краката

Външни признаци Хирургично лечение Благоприятна прогноза Синдром на Клайнфелтер

Хромозомно заболяване, включващо група патологични симптоми. Проявява се само по време на пубертета. Характерни са някои признаци във външния вид: висок растеж, дълъг торси краката, намалени твърди тестиси

Възможни нарушения на физическото и психическото развитие. Няма специфично лечение. Предписва се доживотна хормонална терапия (тестостерон).

Прогнозата е благоприятна Синдром на Klippel-Feil

Малформация на шийните и горните гръдни прешлени, което води до скъсяване на шията Външни признаци Ограничена подвижност в горната част на гръбначния стълбМасаж Лечебна физкултура

Прогнозата е благоприятна синдром на плачеща котка

Хромозомна болест, придружена от редица аномалии Характерен плач на детето (котешки вик) Общо забавяне на развитието

Малформации на вътрешните органи

Няма специфично лечение. Прогнозата е променлива в зависимост от наличието на малформации на вътрешните органи Синдром на Патау

Хромозомно заболяване, причинено от допълнителна хромозома 13 Множество малформации Няма специфично лечение Лоша прогноза Повечето деца умират през първата година от живота

Оцелелите страдат от дълбок идиотизъм

Синдром на Шерешевски-Търнър

Хромозомно заболяване, придружено от нисък ръст, недоразвитие на гениталните органи, аномалии на физическото развитие Изоставане във физическото развитие Изразена цервикална гънка на къс врат

Умствена и говорна изостаналост

Недостатъчно развитие на гениталните органи Хормонална терапия Прогнозата за живота е благоприятна В повечето случаи прогнозата за раждане е неблагоприятна

Синдром на Едуардс

Хромозомно заболяване, което включва много малформации (тризомия 18 хромозоми) Ниско тегло при раждане Множество външни малформации и аномалии на вътрешните органи Няма специфично лечение Прогнозата е лоша Повечето деца умират през първата година от живота

гръбначна херния

Пролапс на гръбначния мозък чрез гръбначен дефект Външни признаци В тежка форма, липса на усещане и парализа на краката

Хидроцефалия

Парализа на пикочния мехур

Хирургично лечение Прогнозата зависи от тежестта на патологията и ефективността Циклопия

Пълно или частично сливане на очните ябълки и тяхното местоположение в една орбита Външни признаци Други симптоми на увреждане на мозъка и гръбначния мозък

Без лечение Плодът не е жизнеспособен краниоцеребрална херния

Издуване на мембраните и веществото на мозъка чрез дефекти в черепа

Външни признаци Хирургично лечение Благоприятна прогноза Екстрофия на пикочния мехур

Пикочният мехур се намира извън коремната кухина

Външни признаци Хирургично лечение през първия месец от живота Прогнозата за живота е благоприятна Възможност за уринарна инконтиненция Ектродактилия

Липса или недоразвитие на един или повече пръсти на ръцете и/или краката

Външни признаци Възможно е оперативно лечение Прогнозата е благоприятна за живота и променлива за социална адаптация еписпадия

Незатварянето на предната стена на пикочния мехур и уретрата

Външни признаци Хирургично лечение Благоприятна прогноза

По време на бременност трябва да посетите Вашия лекар. Редовно правете ултразвук, дарявайте кръв и други изследвания. Това ще помогне да се идентифицират възможните вродени малформации при децата. Някои от тях са наследствени, докато други се появяват по съвсем различни причини, понякога напълно независими от родителите. Просто на определен етап от развитието на плода е възникнала грешка и полагането на тъкани и органи е тръгнало по необичаен път. Разбира се, огромна роля играят здравето на родителите и спазването на правилния начин на живот от жената. Днес повечето вродени дефекти могат да бъдат открити дори преди третия триместър на бременността. Това означава, че родителите имат избор какво да правят. Много вродени малформации са тежки и ще пречат на живота на бебето, който никога няма да бъде нормален. Други са лесни за управление при сегашното ниво на медицината. Решението е на родителите, а лекарят е длъжен да ги информира за проблема и възможните варианти за действие.

Малформации

Дългоочакваната бременност може да бъде помрачена от новината, че детето има малформация. Причините са много, както и самите пороци. Малформация е всяка аномалия, отклонение от нормалното. В този случай от нормалния ход на развитие на човешкото тяло. Особено си струва да се подчертае групата жени след 38-40 години. По време на бременност се препоръчва да преминат всички възможни тестове, тъй като на тази възраст рискът от раждане на бебе с патология се увеличава. Това включва, на първо място, синдром на Даун, синдром на котешки вик, церебрална парализа, нарушения на умственото развитие. Процентът на тези дефекти при децата на жени, родили преди 35 години, е много по-малък, но ги има. Много зависи от самите родители и техните гени. Мъж или жена могат да бъдат носители на наследствени заболявания, предавайки ги на дете. В този случай те често знаят какъв риск поемат. Има ситуация, когато родителите са здрави, подготвят се за зачеване и раждане, но бебето получава сериозна малформация. Съвременните изследвания, тестове и медицински процедури ви позволяват да научите на ранен етап за проблемите в развитието на трохите. Следващото нещо, за което трябва да помислите е:

силите ще се грижат ли за болно дете;
дали има средства и възможности;
Готови ли са родителите за това?

Разбира се, всичко това е много трудно. Роднините и лекарите не трябва да налагат това или онова решение - тук е важна само готовността на родителите. Трябва да се помни, че много пороци не влияят толкова много на живота на детето, те изискват минимален контрол и грижи. Други са много трудни и ще изискват постоянна грижа за детето и животът му никога няма да бъде нормален, както и животът на родителите му.

наследствена

Това включва всички пороци, които са наследени от единия или двамата родители. Понякога предаването на ген става през поколение. Случва се родителите (или един от тях) да са носители на гена, но да не го показват. И тогава се активира в детето. Тези заболявания включват:

спинална мускулна атрофия (различни форми);
кистозна фиброза (нарушена белодробна функция);
Синдром на Даун;
синдром на Жубер;
неврофиброматоза (склонност към развитие на тумори);
хидроцефалия и много други.

Много от тези дефекти могат да бъдат открити по време на бременност.

Вродена

аномалии в развитието на органите (например сърдечни дефекти);
макрозомия (удължаване на отделни части на тялото, патологично уголемяване на органи);
атрезия (липса на някои канали и естествени отвори);
сливане (сиамски близнаци);
забавяне на скоростта на развитие (оттук и вроденото изоставане в развитието);
физически аномалии (промени в нормалния външен вид на тялото, отделни части на тялото, като цепнатина на устната);
дисфункции на нервната система, мозъка (психофизиологични аномалии) и други.

За съжаление има много възможности за вродени малформации. Понякога те са комбинирани и това винаги са тежки нарушения на органите. Днес някои от тях (сърдечни дефекти, необичайни части на тялото) могат да бъдат променени хирургично. Цепката на устната отдавна се оперира успешно дори в ранна детска възраст.

Важно е да вземеш решение

Родителите научават за много малформации в ултразвуковата стая или след кръвен тест. Лекарят трябва да информира родителите какво представлява дефект и как може да се лекува или контролира. Освен това той трябва да даде необходимите препоръки и да насочи към специалист. Съвет към родителите: посетете няколко независими експерти, изслушайте тяхното мнение. Понякога кръвната картина може да бъде грешна поради хормонален дисбаланс на майката. След това трябва да повторите проучването малко по-късно. Всичко ще зависи само от вас.

Предотвратете раждането на дете с дефекти

Преглед на родителите

Мама и татко могат да се консултират със специалист по планиране на бременност. Той ще ви посъветва да вземете тестове, да се подложите на различни медицински процедури. По този начин ще разберете дали сте носители на гени, които могат да навредят на вашето бебе. Или може би нещо може просто да се излекува? Трябва да се изследват и двамата родители.

Консултация с лекар

Спазвайте правилата по време на бременност

пиене на алкохол по време на цялата бременност, особено през първия триместър, когато се полагат тъкани, кости и органи;
лекарства (тяхното влияние върху физическото и психическо състояниебъдещото дете може да е непредсказуемо);
минали заболявания (не забравяйте да наблюдавате здравето си: много заболявания на майката водят до неправилно развитие на бебето)
активно пушене;
приемане на антибиотици, силни болкоуспокояващи, антипиретици, успокоителни;
средата, в която живее жената (газово замърсяване, лоша екология);
липса на хранене, витамини.

Всичко това трябва да се има предвид, за да се сведат до минимум рисковете от вродени малформации.

Как да идентифицираме малформация

Всички бременни жени трябва да се регистрират в предродилната клиника. Там те се проверяват редовно.

урина, кръвни изследвания;
пълен медицински преглед.

Важно е жената да посещава редовно всички процедури. Това ще помогне да се идентифицират повечето дефекти на ранен етап. Това не означава, че лечението може да започне, но дава време на родителите да вземат решение относно раждането на детето.

По време на бременност

По време на бременност най-точните изследвания са ултразвук и амниоцентеза. Те ви позволяват да получите визуална и генетична информация за бебето.

ултразвук

Амниоцентеза

Задължително за жени над 35 години. Можете да преминете през процедурата, както е предписано от лекар или по ваше желание. Тестът изисква използването на специално оборудване. Ултразвуковата сонда следи състоянието на детето при въвеждане на игла в долната част на корема. В резултат на това амниотичната течност и амниотичната мембрана се улавят за изследване. Оптималното време за това е 16-20 седмица от бременността: тогава рискът за плода е минимален. Въпреки че в някои случаи прегледът се предписва много по-рано. Ако преди това са идентифицирани аномалии в развитието, тогава този метод ще изясни всичко. Амниотичната течност съдържа огромен запас от информация за детето, неговото състояние. Така че дори можете да определите някои проблеми с белите дробове, кръвта, сърцето и бъбреците на бебето. Този метод ви позволява точно да определите наличието на синдром на Даун, Едуардс.

След раждането на бебето

Повечето малформации ще бъдат идентифицирани по време на ултразвук, кръвни изследвания и амниоцентеза. Но има и такива, които не могат да бъдат идентифицирани веднага. Те често включват малформации на сетивните органи: вродена слепота, тъпота и глухота.

Прегледи при лекар

Ходете редовно на прегледи при педиатър, не пропускайте прегледи. През първите месеци от живота е важно да разберете напълно дали вашето бебе е здраво. Някои малформации могат да бъдат излекувани или коригирани буквално в първите дни от живота. Това включва ненормално развитие на органи. Сърдечните дефекти много често се оперират на 10-15-ия ден от живота на бебето.

Животът на дете с вроден дефект

За съжаление животът на децата с тежки малформации ще бъде труден. Много е важно родителите да преценят силите си преди раждането на бебето. Той ще има нужда от вашата любов и постоянна помощ. Често тези деца са напълно зависими от родителите си. Всичко опира до тежестта на порока. Например, ако бебето има прост физически дефект като слети пръсти, има само 2 пръста на дръжката или крачето или липсват няколко пръста, тогава това няма да повлияе на повечето възможности, дори ако операцията не може да бъде извършена. Детето все още ще може да учи, да води активен живот. Но тежките дефекти при децата изискват присвояването им на група с увреждания. Възможностите за учене, комуникация, развитие ще бъдат ограничени от възможностите на определена група. Днес почти всички деца се изпращат в специални училища, където ги учат да се грижат сами за себе си. Ако не е възможно да напуснете къщата, учител ще дойде при вас за домашно обучение.

Специални учебни заведения

Продължителност на живота

За съжаление, колкото по-тежък е вроденият дефект, толкова по-кратка е продължителността на живота. При сериозни нарушения на органите животът на трохите може да продължи няколко часа или дни. При деца със СМА (спинална мускулна атрофия) броенето продължава с години и тогава вече е необходима апаратна вентилация. За деца с тежки форми на детска церебрална парализа максималната възраст е 20-25 години. Някъде можете да помогнете за качествено удължаване на живота, но някъде ще трябва да се примирите с постепенното напускане на болно дете. Основното нещо е да му осигурите комфортен живот, да го обградите с внимание и любов. Днес има различни центрове за подпомагане на болни деца, развива се и палиативната медицина. Важно е родителите да са напълно наясно какво се случва с детето и да са готови да приемат влошаване.

За разлика от придобитите заболявания, наследствените и вродените заболявания придружават човек от първите минути от живота. Повечето от тях могат да бъдат диагностицирани в първите моменти от раждането, някои майки научават за това дори в процеса на пренатална диагностика. Но понякога вродени или генетични заболявания при децата се появяват след известно време.

Разлики между наследствени заболявания на плода и вродени заболявания

По целия свят учените бият тревога за бързо влошаващата се екологична ситуация, последствията от която все повече усещаме върху себе си. Особено чувствителен към множество вредители бъдеща майка, в рамките на който вече се е родил и развива нов живот. За съжаление, неблагоприятните въздействия на околната среда върху тялото на бременната жена все повече причиняват появата на деца с вродени малформации. Вродени и генетични (наследствени) заболяванияса напълно различни понятия. Какви са разликите между наследствените и вродените заболявания от гледна точка на педиатрията? При вроденото заболяване на човека, за разлика от наследственото, първоначалната яйцеклетка, сперматозоидът и образуваният в резултат на тяхното сливане ембрион са били здрави, но в резултат на негативното въздействие на фактора на околната среда, формирането и развитието на всеки орган или системата беше нарушена. Наследствените заболявания на новородените имат коренно различен произход. Те са свързани с разпадане на ген в зародишната клетка на единия или двамата родители. Яйцеклетката съдържа 23 хромозоми, същият брой хромозоми са вътре в спермата. Когато половите клетки на бащата и майката се слеят, се образува нова клетка, която съдържа пълна информация за нероденото дете, а именно няколко десетки хиляди гени, всеки от които отговаря за определена черта: цвят на очите, косата, форма на ушите , кръвна група, Rh фактор, растеж и др. Наследствено заболяване ще възникне, ако се срещнат два патологични гена със същото име от майката и от бащата. Родителите са напълно здрави. Наследствените заболявания не се лекуват, така че основното значение се отдава на тяхната профилактика преди бременността или в ранните й етапи. Ако съпрузите знаят за съществуването на семейно дървороднини, страдащи от хромозомни заболявания (хемофилия, фенилкетонурия, диабет, психични заболявания, миопатия на Дюшен, хорея на Хънтингтън), задължително трябва да получат консултация с генетик, чиято основна задача е да предотврати раждането на болно дете. медицински прегледбъдещите родители започва с проучване на родословието, наличието на наследствени заболявания и здравословното състояние на двамата съпрузи. След това се анализира хромозомният набор на соматичната клетка, който определя наличието на дефектни гени. Всеки има такива гени (до 10-12), но детето ще се роди болно, ако се срещнат два едноименни патологични гена - от бащата и от майката. Ако първото дете във вашето семейство страда от наследствено заболяване, преди повторна бременностне забравяйте да се подложите на медицински генетичен преглед. Рискът от раждане на дете с увреждания се увеличава значително, ако съпрузите са близки роднини. Ако една жена не е била бременна от дълго време или е имала няколко спонтанни аборта, това вероятно е въпрос на генетични заболявания. И чрез безплодието и прекъсването на бременността природата предпази вас и себе си от раждането на дете с увреждания. Ако съпрузите решат да имат дете в зряла възраст, когато генетичният апарат вече е подложен на смущения, не е изключена възможността за увреждане на хромозомите по време на сливането на зародишните клетки и тяхното делене. Когато се повтаря в семейството онкологични заболявания, особено при млади роднини, трябва да се мисли за техния наследствен характер. Ако една жена малко преди зачеването или през първите седмици от бременността е била подложена на отрицателни въздействия(рентгеново изследване, лечение с лекарства, химически и токсични вещества в производството и др.), тогава не може да се изключи възможността за разпадане на ген. Във всички горепосочени случаи съпрузите трябва да бъдат прегледани в генетична консултация. Всяка година населението като цяло и по-специално бременните жени изпитват Отрицателно влияниевлошаваща се екология, токсичните ефекти на алкохола, никотина и наркотиците, и тези фактори водят до срив генетичен материали раждане на дете с вродена патология. основна характеристикагенетични заболявания: патологията на определен ген се наследява от поколение на поколение. Пример за наследствени заболявания, т.е. свързани с нарушения в генетичния апарат на зародишните клетки, са вродена миотония, спинална мускулна амиотрофия, хемофилия, фенилкетонурия, кистозна фиброза, галактоземия и др. Веднага след раждането не само наследствени и вродени заболявания на новородени, но могат да бъдат открити вродени малформации развитие и някои хромозомни заболявания, като болестта на Даун, причината за която е появата на допълнителна хромозома. Много по-късно се появяват генетични заболявания, свързани с разпадане на отделни гени (фенилкетонурия, хемофилия и др.).

Пренатална диагностика на вродени и наследствени заболявания на новородени: тестове и ултразвук на плода

В момента всяка бъдеща майка се изследва три пъти по време на бременност, за да се открият патологични гени. Този метод се нарича пренатална диагностика на вродени и наследствени заболявания, той помага да се идентифицира генетичен дефект много преди раждането на плода. Първата ехография за вродени малформации на плода и наследствени аномалии се прави преди 12-та седмица, а следващата - на 18-20-та седмица. Такова динамично изследване ви позволява да определите дали плодът се развива нормално или има някои дефекти в развитието. Ако след първия ултразвук лекарят има съмнения относно правилното развитие на плода, той ще предпише допълнителен преглед - биопсия на хорионните въси, която може да се извърши още на 10-12-та седмица от бременността. Надеждността на това изследване за наличие на наследствени или вродени заболявания на плода е почти 100%. И с кратък период на бременност е по-лесно да го прекратите по медицински причини. Вродена аномалия може да бъде открита чрез вземане на кръв от майката, за да се определи нивото на алфа-фетопротеин (AFP), протеин, произвеждан от плода. Този анализ е най-надежден при гестационна възраст от 16 до 18 седмици. Определянето на нивото на AFP при анализ на вродени заболявания при новородени също е възможно в амниотичната течност. За това има техника на амниоцентеза, при която лекарят използва спринцовка, за да пробие стената на матката и да вземе амниотичната течност. Ако е необходимо, лекарите изследват съдържанието на хормони в амниотичната течност:хорионгонадотропин (HCG), естриол и 17-хидроксипрогестерон, които позволяват да се прецени с висока степен на вероятност пълноценността на раждащото се дете. Понякога прибягват до такъв анализ за наследствени заболявания при новородени, като вземане на фетална кръв от пъпната връв (с игла, поставена в маточната кухина директно в съдовете на пъпната връв) под ултразвуков контрол. Този метод се използва рядко поради възможни усложнения, но предимството му е резултат след 2 дни. Затова се използва предимно за спешно откриване на генетична аномалия. Увеличаването на AFP показва нарушение на развитието на централната нервна система (недоразвитие на мозъка, гръбначна херния и др.). Намаляването на AFP и естриола, заедно с едновременното повишаване на HCG, е индикатор за болестта на Даун. Увеличаването на нивото на 17-хидроксипрогестерон ще накара да подозирате патологията на надбъбречните жлези. Вземането на амниотична течност или биопсия на мембраните на плода (за анализ на хорионните въси) за откриване на вродени и наследствени заболявания на децата се извършва под контрол ултразвуккоето практически изключва увреждане на плода. Така че не се страхувайте от този преглед, особено след като резултатите от него са от голямо значение за по-нататъшния ход на бременността и благосъстоянието на семейството. Ако в резултат на генетично изследване те дадат заключение за наличието на вродена патология в плода, лекарите предлагат на жената да прекрати бременността. Но последната думаостава при съпрузите, те трябва да решат сами: да следват съветите на лекарите или да родят очевидно болно дете. Последните постижения на учените-генетици ни позволяват да се надяваме, че в близко бъдеще ще бъде възможно да се "лекува" нездравословен ген, като се замени с фрагмент от здрава ДНК. Сега този метод за избавяне от генетични заболяванияпри новородени изглежда фантастично за нас, но зачеването в епруветка, което стана нещо обичайно, не изглеждаше просто невъзможно преди 20 години?

Вродено изкълчване на тазобедрената става при новородени: причини, симптоми и лечение

Някои бебета се раждат с недоразвити тазобедрени стави, когато ацетабулумът, който трябва да съдържа главата на бедрената кост, не е оформен, остава плитък и не може да държи главата правилно място, от който се премества нагоре и назад. Понякога това вродено заболяване при деца се открива още в болницата и детето се диагностицира с вродена дислокация (сублуксация) на едното или двете бедра. В други случаи вроденото изкълчване на тазобедрената става при новородени се открива от самата майка или от ортопедичен хирург, при когото бебето е доведено за преглед на възраст 1-2 месеца. Не е трудно да се открие това заболяване, всички признаци на което са на лице. Внимателната майка ще забележи, че кожните гънки на дупето и бедрата на бебето са разположени на различни нива. И когато се размножават отстрани на краката, свити в коленете, единият пада по-ниско от другия. Понякога при тази манипулация се чува щракване. Тези симптоми на вродено изкълчване на бедрото трябва да предупредят майката и да я принудят незабавно да се свърже с ортопеда. В някои случаи асиметрията на гънките зависи от хипертоничността на мускулите на долните крайници, която преминава от само себе си с времето, но бдителността не боли. Специалистът ще прегледа бебето, ако е необходимо, ще проведе допълнителен преглед (ултразвук, рентгенова снимка) и ще предпише лечение. Навременното търсене на специализирана помощ при вродено изкълчване на тазобедрената става при деца ви позволява да премахнете естествения дефект за няколко месеца. Ако малформацията не бъде открита преди една година, тогава, започвайки да ходи, детето ще накуцва или ще се движи в походка, подобна на патица. Подобен пропуск е истинско престъпление по отношение на детето и свидетелства за безразличието на майката към неговата съдба. Тежките случаи на вродено изкълчване вече също се лекуват, но процесът на възстановяване се забавя с няколко години. Причините за вродена дислокация на тазобедрената става, както и други вродени малформации, се крият в неблагоприятна екологична ситуация, заболявания на майката и заседнал начин на живот по време на бременност и неправилно положение на плода по време на раждане ( седалищно предлежание) и т.н.

Ранното откриване и навременното насочване към специалисти позволяват да се направи без хирургическа намеса. Основната техника, която е лесна и лесна за изпълнение у дома, е широко повиване. С помощта на еднократна пелена или дебела фланелена пелена краката се разтварят, което фиксира главата на бедрената кост в желана позиция.

В арсенала на ортопедите за деца с това вродено заболяване има специални устройства (дистанционни шини, стремена на Павлик, възглавници на Freik), чиято постоянна употреба в продължение на няколко месеца ви позволява да поддържате подвижността на ставите по време на нормално местоположениеглавата на бедрената кост в ацетабулума. За носене на бебето има специално устройствос широко разположени дупки за краката - раница тип кенгуру. При късна диагноза бебето е „опаковано“ в гипсова отливка, в която ще прекара дълго времено ще излезе от нея като жаба от кожата си, здрава, със здрави крака. Носенето на фиксиращи устройства не изчерпва всички методи за лечение на вродена луксация на тазобедрената става при деца: от голямо значение е масажът, който трябва да се извършва само от ортопедичен масажист, който притежава специална техника. Необходима е практика за изграждане на успех физиотерапияи физиотерапевтични процедури, които укрепват връзките на тазобедрената става. „Плуване преди прохождане“ е начин на живот, който е най-подходящ за бебета, родени с вродено изкълчване на тазобедрената става. Класовете в басейна ви позволяват напълно да рехабилитирате децата с тази аномалия и да забравите за някогашното заболяване.

Вродено плоскостъпие при новородени: снимка и лечение

Вродено плоскостъпие при новородени- Друго заболяване, при което ще е необходима помощта на ортопед от първите дни на живота. Дете се ражда с деформирано стъпало (или стъпала). Както можете да видите на снимката, при деца с вродено плоскостъпие, външният ръб е спуснат, вътрешният е повдигнат, а пръстите гледат навътре, подвижността на глезенната става е ограничена: Поради неправилна позиция на стъпалото, мускулите на краката също страдат, което в напреднали случаи ще доведе до нарушения на походката, гръбначни изкривявания, болка при ходене. Лечението на плоскостъпието зависи от неговата тежест и може да бъде консервативно или хирургично. Основно условие успешно лечение- започнете възможно най-рано и продължете непрекъснато и последователно до постигане на ефекта. Ще са необходими постоянство и търпение, както и вяра в успешния изход от болестта. В ранна възраст всички кости на стъпалото се състоят от хрущялна тъкан, поради което са много гъвкави и стъпалото лесно се поставя в желаната позиция и се фиксира в нея. При леки форми на вродено плоскостъпие при деца стъпалото се фиксира с бинтове, с повече тежки случаи- гипсови превръзки. Задължителен масаж на стъпалата и краката, както и гимнастически упражнения, които коригират позицията на стъпалото. За 2-3 месеца лечение е възможно да се постигне правилна позиция на крака с лека степенплоскостъпие, но за да се консолидира ефектът, е желателно да се фиксира кракът през нощта със специална пластмасова дръжка. Ако лечението на вродено плоскостъпие при деца се извършва с гипсови превръзки, тогава при достигане на желаната корекция е необходимо да продължите да ги носите още 3-4 месеца (детето може да ходи в тях) и след това да преминете към носене специални обувки, фиксиране на глезенната става ( високи ботуши) и държане на крака във физиологична позиция. Масажът, коригиращата гимнастика за това вродено заболяване на новородените са същите задължителни компоненти на ежедневието като съня и храната. добър ефектосигуряват занятия по вода и физиотерапия. Ако въпреки всички усилия, консервативно лечениеако това вродено заболяване при деца не е довело до успех, тогава е показана операция на възраст 2-3 години.

Вроден мускулен тортиколис при новородени: причини и лечение

2-3 седмици след раждането майката забелязва, че главата на бебето винаги е наклонена към едното рамо, лицето е обърнато на другата страна, брадичката е повдигната, а движенията на врата са ограничени. Детето, лежащо по корем, винаги поставя главата си на възглавницата на една и съща буза и когато се опитате да промените позицията на главата, майката ще почувства съпротива. Ако подсилите наблюденията си с палпация, тогава чувствителните пръсти на майката ще установят на едната половина на шията вретеновидно уплътнение в дебелината на стерноклеидомастоидния (кимащ) мускул, което може да бъде болезнено, което детето ще ви уведоми с недоволен вик. Подобна патология се среща при почти 5% от новородените. Причината за вроден тортиколис в повечето случаи се свързва с ефектите на неблагоприятните фактори върху плода по време на бременност, както и с травма на мускулите на врата (разтягане, разкъсване) по време на раждане с седалищно предлежание. Навременно откритият вроден тортиколис при деца се повлиява добре от лечението и постепенно се елиминира. Ако патологията започне, тогава спазматичният мускул се скъсява, което води до повишена ротация и асиметрия на лицето и главата. Изправянето на шията с идентифициран вроден тортиколис при новородени започва с лечение по позиция. Бебето се поставя на твърд матрак без възглавница. За фиксиране на главата в правилната физиологична позиция под врата на бебето се поставя специална ролка, която лежи върху рамото и предотвратява накланянето на главата. У дома, за лечение на вроден тортиколис при новородени, ролката може да бъде заменена с продълговата торба, пълна с насипно съдържание (измит пясък, сол, зърнени храни). Тази торбичка ще стане ваш постоянен спътник: сложиха бебето на корема - торбичка под врата, взеха бебето на ръце - торбичката отново под врата. Ако положите бебето си на болна страна, освен чантата ще ви трябва и възглавница, за да поддържате главата си в правилна позиция. Опитайте се да не държите бебето изправено, тази позиция увеличава спазма на засегнатия мускул. В креватчето поставете бебето така, че да стимулирате завъртането на главата в правилната позиция. Подхождайте към креватчето от страната на здравия мускул. Тогава то ще бъде принудено да обърне глава към гласа на майка си, преодолявайки съпротивата и разтягайки наранения мускул. Също така поставяйте ярки предмети и играчки от здравата страна. Понякога за лечение на вроден мускулен тортиколис при новородени се използват специални цервикални яки за фиксиране на врата в правилната позиция, предотвратявайки накланянето на главата. Носят се от деца само през деня. Повечето ефективно средство за защитапротив тортиколис - масаж. В това ще се убедите буквално след няколко сесии, проведени от специалист. Внимателно погледнете действията на масажиста, повторете ги, опитайте се да извършвате движения под негово ръководство. Тези уроци ще ви помогнат в бъдеще. Преди масажа е препоръчително да загреете шията със синя лампа или пелена, изгладена с гореща ютия. Незаменимо условие за успешното лечение на вроден тортиколис при деца е изправителната гимнастика, която трябва да овладеете под ръководството на лекар. физическо възпитание(упражняваща терапия) и изпълнявайте самостоятелно 3-4 пъти на ден в продължение на няколко месеца. Понякога на бебето се предписват физиотерапевтични процедури, които насърчават резорбцията на уплътнението (електрофореза, парафинови апликации). Със съвместните усилия на лекари и родители тортиколисът ще бъде победен и след няколко месеца вашият красив мъж ще стане собственик на гладка шия. AT редки случаитежък тортиколис, когато консервативното лечение не дава желания резултат, трябва да се прибегне до него хирургична интервенция. Понастоящем по-често се наблюдава вроден неврогенен мускулен тортиколис при деца, свързан с асиметрия в тонуса на цервикалните мускули. Такива деца се наблюдават и успешно лекуват от невропатолог, а патологията изчезва през първата година от живота.

Популярни в категория: