Как да изрежете дънките красиво. Как да разкъсате дънките красиво

Синдром на Lejeune, по-често наричан котешки вик- Това е доста рядко заболяване, чиято същност е дефект в петата хромозома. Това на пръв поглед незначително нарушение се повтаря във всяка клетка на тялото и провокира множество аномалии във формирането на органи и тъкани.

При правилна грижа децата имат шанс да доживеят до зряла възраст, въпреки че няма да станат здрави, както физически, така и психически.

причини

Това заболяване се среща при 0,00002 - 0,00004% от новородените, което е приблизително 1 дете на 25 - 60 хиляди. Момичетата боледуват малко по-често - 1:1,25. В същото време няма ясни връзки с климата, терена или националността на децата. Към днешна дата лекарите не могат да назоват ясна причина за унищожаването на петата хромозома в ембриона. Следователно, вината за образуването на такъв дефект се поставя върху външни фактори, които влияят върху качеството на зародишните клетки на родителите или процеса на делене на оплодената клетка в самото начало на бременността.

Тези фактори са подобни за повечето генетични аномалии;

• Възрастта на майката. как възрастна жена, толкова по-вероятно е нейните яйца да бъдат повредени. Вярно е, че в ситуацията със синдрома на Lejeune тази зависимост е много незначителна. Показателно е, че рисковете нарастват едва след 40-45 години.
• Пушенето. Смята се, че никотинът и някои катрани, особено в ранна възраст, може да повлияе неблагоприятно на качеството на зародишните клетки.
• Пия алкохол. Алкохолът е тератоген и може да попречи на развитието на ембриона.
• Прием на определени лекарства. Много лекарства влияят върху развитието на ембриона, особено през първите месеци от развитието на плода.
• Редовна употреба на лекарства.
• Инфекциозни заболяванияпо време на бременност. Редица заболявания, особено от вирусен произход, могат да повлияят на деленето на ембрионалните клетки.
• Радиация. Силната радиация прониква в тъканите и може да наруши клетъчната структура.
• Живот в замърсен район. Според статистиката в екологично неблагоприятните райони честотата на раждането на деца с генетични заболявания е по-висока поради наличието на токсични вещества във въздуха, водата и храната.

Всички тези фактори до известна степен предразполагат към раждането на бебета с котешки плач. Но никой от тях не е основният и истинските причини за заболяването все още не са известни. Синдромът на Lejeune и други хромозомни аномалии се срещат и при деца на абсолютно здрави хора, които не са изложени на опасни фактори.

При пациенти със синдром на Lejeune, за разлика от повечето известни генетични патологии, броят на хромозомите е нормален, липсва само малка част от една от тях.

Проявите на заболяването могат леко да варират в зависимост от степента на увреждане на хромозомата, но има общи характеристики, които позволяват да се подозира синдром на Lejeune:

• Специален бебешки плач, напомнящ на котка мяу. Поради този звук болестта получи името си. Такъв плач е свързан с характерните особености на структурата на ларинкса и при една трета от децата той изчезва преди 2-годишна възраст. За мнозина тази функция остава за цял живот.
• Ниско тегло при раждане (максимум 2500 g).
• Нарушения на сукането и преглъщането по време на екскреция Голям бройслюнка.
• Лунно лице.
• Широко поставени очи с понижени външни ъгли и епикантус.
• плосък мост и широк нос.
• ниска позицияуши.
• Микроцефалия и изпъкнали фронтални туберкули.
• Намалена долна челюст.
• Скъсен врат.
• Намален тонус на всички мускули.
• Сърдечни дефекти.
• Запек, дължащ се на особеностите на структурата на червата.

Всеки признак сам по себе си не е специфичен симптом на това заболяване, с изключение на характерния плач. Но като цяло те дават основание да се подозира синдром на котешки вик. С течение на времето умствената изостаналост на детето става забележима, интелектуалното му развитие се забавя, физическите умения също се формират по-късно.

Всички деца показват характеристикив поведението - честа смяна на настроението, избухливост, безпричинна агресия, монотонни движения.

Диагностика

Обикновено диагностицирането на генетични патологии се извършва на няколко етапа. Първо, бъдещите майки се изследват, идентифицирайки жени с повишен риск от раждане на бебета с хромозомни заболявания. След това се извършват по-задълбочени изследвания и се поставя конкретна диагноза. Това се прави с помощта на кариотипиране на родителите, ултразвук, кръвен тест за плазмени маркери или хорионни въси.

Ако родителите не са прегледани предварително, диагнозата може да се извърши след раждането на детето. В този случай се изследват тъканите на бебето. Ако диагнозата се потвърди, се извършва подробна диагностика на всички органи на детето. Това дава възможност да се изготви правилен план за лечение и да се увеличат шансовете на бебето за дълъг живот.

Лечение

Невъзможно е да се коригира повредена хромозома, поради което лечението се провежда симптоматично. На всички деца се препоръчва специален масаж и физическо възпитание, както и занимания с логопед и дефектолог. Освен това децата се нуждаят от хирургическа корекциясърце и лекарства за стимулация психомоторно развитие.

Прогноза

Въпреки че синдромът на котешкия плач не е най-опасният хромозомни патологии, общата прогноза е неблагоприятна. Приблизително 90% от децата не доживяват до 10-годишна възраст, въпреки че има случаи, когато хората с това заболяване са живели 40-50 години.

Продължителността на живота се влияе от много фактори - тежестта на вродените дефекти, успеха на операциите, вида на мутацията, качеството на грижите. Трябва да се разбере, че дори и с качествена грижаи лечение, забавяне интелектуално развитиеостава.

синдром на плачеща коткае генетично заболяване, при което има делеция (загуба на част от хромозомния материал) на част от късото рамо на хромозома 5. Възможна е пълна загуба на рамото или загуба на половината или 1/3 от него. Името на синдрома е дадено от факта, че плачът на болни деца прилича на мяукане на котка, но това не е единствената аномалия в развитието на тази патология. Синдромът на плачещата котка се нарича още синдром на Lejeune, на името на педиатъра, който за първи път описва болестта през 1963 г.

Патологията е доста рядка, така че от 45-50 хиляди новородени с този синдром ще се роди само едно дете. В същото време момичетата страдат по-често от момчетата в съотношение 4:3.

Симптомите на синдрома на котешки плач са както следва:

За децата в неонаталния период е характерно леко пренатално недохранване със средно телесно тегло 2 kg 500 gr. В същото време такива деца се появяват най-често навреме.

Заплахата от спонтанен аборт по време на бременност е рядка, не повече от обикновените жени.

от най-много ранен знакСиндромът е плачът на бебето, който по звук прилича на мяукане на котка. Такъв пронизителен звук се обяснява с особеностите на структурата на ларинкса му. Луменът му е твърде тесен, а епиглотисът има малък размер, докато хрущялът е мек, а лигавицата е покрита с гънки. Въпреки че някои учени посочват, че плачът на детето като котешки има централен генезис и не възниква в резултат на анатомично нарушение на ларинкса. Може би изчезването на този симптом до 2 години, което се среща при 1/3 от децата. Останалите пациенти с котешки вик живеят вечно.

Що се отнася до външния вид, при такива хора предната част на черепа е напреднала над мозъка, самото лице има лунообразна форма. Разстоянието между очите е увеличено, сечението им е антимонголоидно с типична монголска гънка (епикантус). Ушните миди са деформирани, гърбът на носа е сплескан, шията е къса и покрита с гънки.

Тези деца са диагностицирани с микроцефалия, намален мускулен тонус и рефлекси и проблеми с преглъщането и сукането.

Често децата имат вродена катаракта, страбизъм, вероятно късогледство.

Патологиите от опорно-двигателния апарат се свеждат до дислокация на тазобедрената става, възможно е развитието на сколиоза, плоскостъпие и плоски крака. Честа ингвинална херния, пъпна херния.

В допълнение към ларинкса страда небцето, което често е твърде високо или с цепнатини, има нарушения на захапката, аномалии Горна устна, език.

От страна на сърдечната дейност се откриват такива дефекти като: отворен артериален поток, ASD, VSD, тетралогия на Fallot и др.

От страна на бъбреците това е нарушение на изтичането на урина, атрофия на бъбречната тъкан, подковообразен бъбрек.

Децата със синдром на котешки плач са склонни към хиперактивност, агресивно поведение и истерия.

Децата със синдром на котешки плач се характеризират с тежка умствена изостаналост, груби нарушения развитие на речта, изоставане физическо развитие.

Функцията на възпроизвеждане при такива хора най-често не е нарушена, въпреки че понякога при жените се диагностицира двурога матка.

Често децата със синдром на осакатяващата котка не доживяват първия си рожден ден и умират от сериозни или бъбречни проблеми. Само 10% от пациентите достигат пубертет, но има данни за пациенти, починали на 50 години.

Причините за синдрома на плачещата котка се крият в генетични аномалии, които са свързани със загубата на фрагмент от хромозома 5. Най-често липсата на къса ръка се дължи на случайна мутация и само 10-15% от синдрома на котешки плач се наследява от родителите.

Най-често има заличаване на 1/3 или половината от късата част на рамото, пълното му отсъствие е изключително рядко.

Тежестта на симптомите няма да зависи от дължината на загубената област, а от това къде точно тази област е повредена:

Най-значимото по отношение на развитието на висок плач е липсата на част от хромозомата в областта 5p15.3.

Ако мястото падне в областта 5p15.2, тогава детето ще страда от всички прояви на синдрома, но няма да има котешки вик.

В допълнение към заличаването, цитогенетичните вариации на заболяването могат да бъдат провокирани от такива явления като:

Хромозомен мозаицизъм;

Хромозомни пренареждания с образуване на пръстен 5 хромозома, в която липсва част от рамото;

Транслокация на част от рамото на хромозома 5 към различна, нехомоложна хромозома.

Увреждащите фактори (ако се изключи наследствеността), които влияят негативно на репродуктивните клетки на родителите или зиготата, образувана в резултат на оплождането, са:

Злоупотребата с алкохол;

• Приемане на наркотични вещества;

  излагане на радиация;

  Рецепция лекарства;

  Излагане на химикали и други вредни влияния.

Ако семейството вече има дете с подобен симптом, тогава шансът за повторно раждане на бебе с подобна аномалия се увеличава.

Диагностика на синдром на котешки вик

Когато има фамилна обремененост с хромозомни мутации, планирането на бременността задължително трябва да включва посещение при генетик за извършване на специализирани изследвания.

В допълнение, диагнозата синдром на котешки вик е възможна дори по време на бременност. Това дава възможност за пренатален скрининг. За да се изяснят съществуващите предположения, жената трябва да премине през инвазивна пренатална диагностика. Деца със съмнение за синдром на плачеща котка се изследват за цитогенетично изследване.

Лечение на синдрома на котешки вик

Няма лек за синдрома на котешки плач. В същото време децата се регистрират при невролог, който помага да се коригират съществуващите психомоторни нарушения. Показани са курсове по масаж, физиотерапия, упражнения. Важно е семейството и детето да оказват психологическа помощ. Трябва редовно да посещавате логопед и дефектолог.

Ако има сърдечни дефекти, тогава е показана хирургическа интервенция.

Прогнозата като цяло е неблагоприятна, най-често такива деца не живеят до 10 години (в 90% от случаите). Продължителността на живота не може да се предвиди, защото съвременна медицинаима случаи, когато такива пациенти са достигнали възраст 40-50 години.

образование:Московски медицински институт. I. M. Sechenov, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. "Професионални болести", през 1996 г. "Терапия".

Синдромът на плачеща котка е доста рядко генетично заболяване, което се провокира от нарушение на структурата на късото рамо на 5-та хромозома. Основният симптом на тази патология е характерният плач на децата, засегнати от нея, наподобяващ мяукане на котка. Това се дължи на вроденото недоразвитие на ларинкса, мекотата на хрущяла и стесняването на епиглотиса. Също така това заболяване е известно като синдром на Lejeune - по името на френския генетик, който през 1969 г. за първи път описва това заболяване.

Причини за синдрома на котешкия плач

Смята се, че провокирането на мутация, която води до появата на синдрома на котешкия плач, може различни фактори, които осигуряват силно въздействиевърху зародишните клетки на родителите. Трябва също да се вземе предвид Отрицателно влияниевърху вече оплодена яйцеклетка в периода на смачкване или образуване на зигота. По този начин е възможно да се идентифицират основните причини за синдрома на котешкия плач:

• Наследственост;
• пушене;
• лекарства;
• алкохол;
• Химикали и лекарства.

повечето главната причинаСиндромът на плачещата котка, според медицинските наблюдения, е наследствен фактор. Ето защо е много важно да знаете, че ако един от членовете на семейството има хромозомно заболяване, генетичното изследване трябва да се извърши на етапа на планиране на бременността. Освен това, ако едно дете в семейството е родено със синдром на котешки плач, вероятността второто също да бъде засегнато от тази патология е много висока.

Известно е, че тютюнопушенето и алкохолът имат отрицателен ефект върху всички клетки на тялото. Въпреки това зародишните клетки и плодът са най-чувствителни към тяхното въздействие по време на бременност. Що се отнася до наркотичните вещества, те нарушават преди всичко генетичния апарат на клетките.

През първия триместър на бременността, използването на силни химически веществаили лекарстваМоже също да причини „Синдром на плачеща котка“.

Признаци на синдром на плачеща котка

Както вече беше отбелязано, основният симптом на синдрома на котешкия плач е характерният плач на дете. Въпреки това почти една трета от децата, страдащи от тази патология, губят тази функция до втората година от живота си. При други пациенти този симптом става хроничен. Обмисли съпътстващи признацисиндром:

• Малко тегло при раждане;
• Обилно слюноотделяне;
• Нарушени функции на смучене и преглъщане поради деформация на фаринкса;
• Намален мускулен тонус в цялото тяло;
• Чести запек;
• Сърдечни дефекти;
• Умствена изостаналост;
• Нарушение на физическото развитие;
• Забавено развитие на речеви умения;
• Монотонни движения;
• Агресия и избухливост;
• Хиперактивност.

В допълнение към горните симптоми могат да се назоват и външни признаци, характерни за синдрома на котешки вик. На първо място, това е кръгло лице с широко разположени очи. По правило външните ъгли на очите са леко спуснати. Пациентите почти винаги имат плосък мост на носа и широк нос, ушите са доста ниски, а шията е къса. В допълнение, децата, податливи на тази аномалия, имат микроцефалия, тоест малки размери на черепа и мозъка, което се проявява чрез изпъкнали челни туберкули. С годините този знак става още по-отчетлив.

Често при деца със синдром на котешки плач патологии като:

• Вродени очни заболявания (например страбизъм, катаракта, атрофия на зрителния нерв и др.);
• Заболявания на сърдечно-съдовата система;
• Болести на храносмилателната система (например чревна непроходимост и др.);
• Болести на пикочно-половата система (като хидронефроза, подковообразни бъбреци и други);
• Патологии на опорно-двигателния апарат (например пъпна херния, клинодактилия, вродена дислокация на тазобедрената става, плоскостъпие, плоски крака, повишена гъвкавост на ставите и др.);
• Цепка на устната и небцето.

Такива отклонения не са задължителни допълнителни симптоми на синдрома на котешки плач, следователно не всички пациенти се развиват. Тежестта на тези заболявания при различните пациенти също е различна.

По правило половите и репродуктивните функции при предразположените към заболяването нямат тежки увреждания. Също пубертети менструацията при болните момичета настъпва навреме. IN редки случаиима двурога матка. Момчетата имат малък размертестисите обаче, сперматогенезата, като правило, е леко нарушена.

Лечение на синдрома на котешки вик

Както беше отбелязано по-горе, генетичното изследване по време на планиране на бременност е най-добрият вариантпри наличие на хромозомно заболяване в някой от членовете на семейството. Ако не е извършено, тогава синдромът на котешкия вик може да бъде открит още по време на бременност с ултразвуково изследване. За потвърждаване на диагнозата е необходимо и провеждането на инвазивна пренатална диагностика.

Новородените с тази патология трябва да бъдат прегледани от кардиолог, уролог, офталмолог, ортопед и други специалисти. Лечението на синдрома на котешки плач е насочено основно към елиминиране съпътстващо заболяванесимптоми и патологии, както и за поддържане на жизнените функции на човек, страдащ от това заболяване. Това се дължи на факта, че днес тази аномалия е нелечима.

Според статистиката само 10% от децата с този синдром оцеляват до десетгодишна възраст. Най-често пациентите умират през първите години от живота си, но причината, като правило, не е самата генетична болест, а съпътстващи заболявания, по-специално сърдечни заболявания. Ето защо лечението на синдрома на плачеща котка често включва операция за отстраняване на такава вродена аномалия.

В допълнение, за коригиране на психомоторната активност в този случайЧесто лекарят предписва курс лечение с лекарстваи психотерапия, както и занимания с логопед и дефектолог. Физиотерапияи редовно масажни процедурисъщо може значително да подобри състоянието на пациента.

Синдромът на котешки плач (мъркане) или синдромът на Lejeune е рядко генетично заболяване, причинено от липсата на късото рамо на петата хромозома.

Основният симптом на тази патология при децата е характерен вик, напомнящ мяукане на котка. Тази особеност се дължи на вроденото недоразвитие на ларинкса, мекотата на хрущяла и стесняването на епиглотиса. Заболяването е придружено от множество аномалии във физическото и умствено развитие.

За първи път синдромът на котешки плач е описан през шейсетте години на XX век от френския генетик J. Lejeune. Именно той даде името на тази патология - синдром на Cri-Du-Chat, тъй като плачът на болно дете е много подобен на плача на котка.

Разпространението на синдрома на Lejeune не е твърде високо, според различни източници варира от 0,00002 до 0,00004%, т.е. 1 случай на 25 - 60 хиляди новородени. Отбелязва се, че момичетата се разболяват по-често от момчетата.

Струва си да се каже, че дори абсолютно здрави родителине са застраховани срещу раждане на дете с това заболяване. За да се предпазите от такава ужасна изненада, трябва своевременно да прибягвате до пренатална диагностика.

От гледна точка на генетиката, синдромът на котешкия вик се обяснява с частична монозомия. Развива се по време на хромозомно пренареждане със загуба на една трета до половината от късото рамо на петата хромозома, която съдържа до 6% от генетичната информация. Пълната загуба е рядкост. За развитие клинична картинасиндром, не е важен размерът на загубеното място, а конкретният фрагмент от хромозомата.

Нека разгледаме по-подробно видовете мутации, при които се развива това заболяване:

Тип мутация	Характеристика
Пълна липса на късо рамо	Най-често срещаният и в същото време най-тежкият вариант на заболяването. При пълно отсъствиекъсото рамо, около една четвърт от генетичната информация, кодирана от петата хромозома, се губи. В допълнение към гените се губят няколко важни части от молекулата. Това води до по-сериозни и многобройни вродени аномалии.
късо скъсяване на ръката	Губи се само част от генетичната информация, която е била по-близо до края на молекулата (от една трета до половината на ръката). Ако в същото време настъпи хромозомно пренареждане на мястото, където се намират ключовите гени, тогава се развива синдромът на котешкия вик. В такива случаи има по-малко малформации, отколкото при липса на цялата ръка, тъй като се губи по-малко генетична информация.
форма на мозайка	Това е изключително рядко и е най-леката форма на синдрома. Плодът получава дефектната ДНК молекула от един от родителите. В мозаечната форма геномът на зиготата (клетка, получена в резултат на сливането на сперма и яйце) първоначално е нормален, има пълноценни пети хромозоми. Проблемът е възникнал още в процеса на растеж на плода. По време на разделянето на хромозомите късото рамо е изгубено (не е разделено между две дъщерни клетки). Така повечето от клетките в бъдеще ще имат нормален геном, а малка част ще имат геном, характерен за синдрома на Lejeune. Тежестта на патологията при детето ще бъде умерена, тъй като дефектите на някои клетки са частично компенсирани от повишеното делене на други. Такива деца не са нормални в пълния смисъл на думата. Все още има умствена изостаналост. Въпреки това, отклонения във физическото развитие и тежки рожденни дефекти вътрешни органиобикновено не се наблюдава.
Образуване на пръстенната хромозома	Пръстенова хромозома - свързването на две рамена на една и съща хромозома (дълга и къса). В резултат на това молекулата приема формата на пръстен. Тази аномалия включва хромозомно пренареждане на малка крайна област. Ако се загубят ключови гени, се развива болест.

Към днешна дата е установено, че загубата на сегмент от късото рамо на хромозомата, който е критичен за това заболяване, води до развитие на пълноценна клинична картина, с изключение на характерен вик, появата на който се свързва със загубата на локализираната централна област на хромозомата.

Причини за мутации

Причините за това са редица хромозомна аномалия, но никой от тях не може да се нарече основен. Появата на генетичен дефект се влияе от съвкупността външни фактори, които могат да имат силен ефект върху зародишните клетки на родителите или да повлияят на процеса на разделяне на зиготата на най- ранни датибременност. Те са еднакви за всички хромозомни и генетични патологии.

Основните причини за синдрома на котешкия плач се считат за:

1. Наследственост

   Най-важната причина за синдрома на котешкия плач, според медицинските наблюдения, е наследственият фактор. Ако един от членовете на семейството има хромозомно заболяване, тогава генетичното изследване трябва да се извърши на етапа на планиране на бременността. Освен това, ако в семейството е родено дете със синдром на котешки плач, тогава вероятността второто също да страда от такова заболяване е много висока.

2. Инфекции по време на бременност.

   Диагностиката и лечението на инфекции като вируси от семейството на херпес и цитомегаловирус е желателно още преди бременността, тъй като те могат сериозно да повлияят на деленето на клетките на плода, което може да доведе до синдром на плачеща котка.

3. Химикали и лекарства

   През първия триместър на бременността употребата на силни химикали или лекарства, като антибиотици, също може да причини синдром на плачеща котка. Някои лекарства имат силен токсичен ефект върху репродуктивната система. Не трябва да се допуска самолечение, тъй като приемането на повечето лекарства може да доведе до хромозомни аномалии в бъдеще и други сериозни дефекти.

4. Тютюнопушене и алкохол

   Пушенето и алкохолът имат отрицателен ефект върху всички клетки на тялото. Въпреки това зародишните клетки и плодът са най-чувствителни към тяхното въздействие по време на бременност. Никотинът и катранът, съдържащи се в цигарения дим, могат да причинят хромозомни пренареждания, особено в юношеството, когато репродуктивната система се развива активно. Пушенето предизвиква редица биохимични реакции в организма, които могат да доведат до образуването на зародишни клетки с дефекти. Ако в случай на оплождане тази клетка образува зигота, плодът ще има хромозомно заболяване.

   Механизмът на действие на алкохола е подобен. Разликата е, че алкохолът значително влияе върху биохимичните процеси в черния дроб. Това засяга състава на кръвта и ендокринната система, което увеличава риска от хромозомни нарушения.

5. лекарства

   Наркотичните вещества сериозно нарушават генетичния апарат на клетките, включително половите клетки, което води до сериозно повишаване на риска от хромозомни заболявания.

6. Радиация.

   Йонизиращото лъчение е поток от малки частици, които могат да проникнат в тъканите на тялото. Облъчването на гениталната област често води до нарушаване на структурата на ДНК молекулите, което може да повлияе неблагоприятно на хромозомния набор и да причини развитието на хромозомно заболяване при дете.

7. Неблагоприятни условия на околната среда.

   В райони с неблагоприятни екологични условия (райони на активен добив, депониране на химически отпадъци и др.) Децата с хромозомни нарушения се раждат по-често. Токсичните вещества, които изпълват въздуха и водата на тези зони, могат да окажат неблагоприятно въздействие върху процеса на делене на зародишните клетки.

Всички тези фактори отчасти предразполагат към появата на деца със синдром на котешки плач, но истинските причини за патологията засега не са известни. Дефектна пета хромозома се открива и при тези деца, чиито родители не са били изложени на горните фактори.

Клинично описание на заболяването

Бременността на бебе със синдром на плачеща котка може да бъде напълно нормална. Новородените в по-голямата си част се раждат на термин. Въпреки това, много от тях имат леко пренатално недохранване, тоест липса на телесно тегло, което води до нарушаване на функционирането на определени органи и системи.

Синдромът на плачеща котка се диагностицира въз основа на популацията характерни особеностии цитогенетични изследвания. Клиничните прояви на синдрома на мъркане при пациенти могат да варират значително в тяхната комбинация.

Повечето типични проявизаболявания непосредствено след раждането са:

• характерен плач на детето;
• промяна във формата на главата;
• характерната форма на очите и ушите;
• недоразвитие на долната челюст;
• ниско телесно тегло;
• дефекти в развитието на пръстите;
• плоскостъпие.

Всички тези симптоми могат да бъдат проява на други хромозомни патологии, с изключение на характерния плач. Това е "котешкият вик", който е симптом, характерен само за синдрома на Lejeune. Чува се още в първите дни от живота, тъй като дефектът на ларинкса се е образувал по време на развитието на плода. Викът е по-висок от този на нормалните деца и се описва от педиатри и родители като напомнящ мяукане на гладно коте.

Такъв плач е следствие от дефекти в ларингеалния хрущял:

• намаляване на епиглотиса;
• стесняване на дихателните пътища в епиглотиса;
• омекотяване на хрущялната тъкан;
• гънки в лигавицата, покриваща хрущяла на ларинкса.

Струва си да се отбележи, че в 10-15% от случаите, когато дефектът на ларинкса е лек, дори лекарят няма да може да разпознае особения звук на плач.

Снимка на деца със синдром на котешки плач

Диагностика на синдром на котешки вик

Днес получете информация за възможни рисковепоявата на генетични заболявания при дете, благоразумните родители може вече да са на етапа на планиране на бременността. На първо място, за това се събира анамнеза, която е консултация с лекар. По време на консултацията става ясно дали има случаи на генетични патологии сред роднините, дали бъдещите родители са били изложени на рискови фактори. Отговорите на тези въпроси помагат на специалиста да разбере колко е вероятно да има дете с хромозомна аномалия. Ако лекарят прецени, че рискът от хромозомна аномалия е висок, тогава той предписва кариотипиране на родителите.

Анализът за кариотипиране е просто вземане на кръв. От получения материал се изолират клетки и се изследва тяхното ядро. След специално оцветяване хромозомите стават видими под микроскоп. Формулата на хромозомите (46,XX за жените и 46,XY за мъжете) е кариотипът. Ако поне един от родителите има отклонения от нормата, рискът от патология при детето се увеличава още повече. Това изследване обаче не ни позволява да разберем към кое конкретно нарушение има предразположение. Така че за синдрома на котешкия плач не може да има характерни промени в кариотипа на родителите.

Между 11-та и 14-та седмица от бременността идва времето на първата пренатален скрининг. Скринингът е набор от изследвания и тестове, които се провеждат на жени в различни етапи на бременността. Общо три прегледа очакват бременната. Тези процедури са в състояние да открият различни малформации и генетични заболявания, включително синдрома на котешкия плач.

ултразвук

За наблюдение се извършва планов ултразвуков преглед (ехография). вътрематочно развитиеплода. С помощта на специален апарат, който генерира и улавя звукови вълни, лекарят получава изображение на плода.

Признаци на хромозомни мутации, които могат да бъдат открити с помощта на ултразвук, са:

• увеличена дебелина на яката;
• полихидрамнион и олигохидрамнион;
• видими сърдечни дефекти;
• промени във формата на черепа;
• атрезия (запушване) на червата;
• скъсяване на тръбните кости.

Тези симптоми могат да показват наличието на такива аномалии като синдром на Даун, Едуардс, Патау или Търнър, както и редица други патологии. В такива случаи често плодът умира в утробата, по-рядко се ражда мъртъв. Много от живородените деца умират преди да навършат една година. Ако лекарят види сериозни малформации на ултразвук, той може да препоръча аборт според медицински показания. Ако родителите решат да запазят бременността, тогава допълнителни изследвания ще бъдат насочени към установяване на какъв вид патология има плодът.

При синдрома на котешки вик избледняването на бременността се случва сравнително често. Няма промени, специфични за синдрома на Lejeune на този етап от диагнозата. Лекарят разкрива само признаци, които показват нарушения в развитието, но не може да постави точна диагноза.

Химия на кръвта

За оценка на рисковете от раждане на дете с хромозомно заболяване се проверяват следните маркери, съдържащи се в кръвната плазма на майката:

• hCG (човешки хорионгонадотропин);
• PAPP-A (плазмен протеин, свързан с бременност А);
• свободен естриол;
• AFP (алфа-фетопротеин).

Плазмените маркери на хромозомните заболявания се наричат ​​протеини и хормони, които са в кръвта на бременна жена и могат да показват проблеми с протичането на бременността или с развитието на плода. Концентрацията на тези вещества варира в различните етапи на бременността, но за всеки период се установяват определени норми. Отклонение от нормата в една или друга посока може да е доказателство за ненормално развитие на бременността или наличие на генетично заболяване в плода. Точността на изследването е доста висока, но според резултатите от него е невъзможно да се определи какъв вид генетично заболяване ще има детето. В допълнение към синдрома на котешкия плач, подобни промени могат да се наблюдават при синдрома на Даун, Патау, Едуардс и др.

Инвазивни изследвания

В случай, че резултатите от ултразвуковия или биохимичния скрининг предизвикват безпокойство у лекаря, той може да предпише инвазивна диагностика на бременната жена, която ще потвърди или отхвърли предварителната диагноза с точност от около 99%.

Инвазивните изследвания са диагностични процедури, при които с помощта на хирургична интервенциятъканта на самия плод се взема за анализ на генома на нероденото дете. Те се предписват само при специални показания, както и ако възрастта на бъдещата майка е над 35 години. Инвазивни методиоще през първия триместър те ви позволяват да кажете какво специфично генетично заболяване ще има детето, включително наличието на синдром на котешки вик. Този вид диагностика и високата й точност позволяват на родителите да вземат информирано решение дали да прекъснат бременността.

Обмисли Кратко описаниеинвазивни техники:

Инвазивен метод	Дати	Описание
Биопсия на хорион	от 8-ма до 12-та седмица от бременността	За изследване се вземат клетки от вилозната част на хориона (външната мембрана на плода, която по-късно се трансформира в плацентата), за да се определи хромозомният набор на плода. Вземането на клетъчни проби се извършва чрез специална инжекция през предната коремна стена на майката.
Амниоцентеза	от 18-та седмица	Амниоцентезата включва и пункция, с помощта на която получават за изследване амниотична течност (амниотична течност). Течността съдържа фетални клетки, чийто геном ще бъде изследван.
Кордоцентеза	от 17-та до 22-та седмица, но понякога изследването се провежда до 34 седмици.	При кордоцентеза се прави пункция, в резултат на което лекарят получава кръв от пъпната връв. Тази фуникула съдържа съдове, които съдържат кръвта на плода. Хромозомният набор от клетки в тази кръв ще бъде изследван за аномалии.

В хода на тези изследвания се използват специални тънки игли и ултразвуков апарат за извършване на пункция, с помощта на които специалистът насочва иглата в правилната посока. Трябва да се отбележи, че всички тези процедури крият риск от усложнения, едно от които е рискът от спонтанен аборт или вътрематочна смъртплода. Рискът от такъв изход е средно 1 - 1,5%.

Така можем да заключим, че ултразвукът и биохимичният скрининг са методи, които са безопасни за майката и плода, но носят информация само за степента на риск от генетично заболяване при детето. Инвазивните методи от своя страна позволяват да се постави диагноза с точност от 99%, включително разкриват синдрома на котешки вик, но не са напълно безопасни и не се показват на всички бременни жени.

Неинвазивен пренатален тест (NIPT)

В редица пренатални технологии постоянно се появяват нови решения за подобряване на пренаталната диагностика. През 2012 г. в САЩ е разработен неинвазивен пренатален ДНК тест Panorama, който вече е доказал своята ефективност и все повече се предлага на пациенти в Русия.

Тестът ви позволява да идентифицирате такива хромозомни аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, аномалии на половите хромозоми, а неговият разширен панел е в състояние да идентифицира синдроми на микроделеция, включително синдром на котешки плач.

В допълнение към откриването на широк спектър от хромозомни аномалии, тестът има и други предимства:

• За вземане на материал за анализ е необходима само проба от венозна кръв на майката.
• Проучването е в сила от 9-та седмица на бременността
• Висока точност (над 99%)
• Абсолютна безопасност за майката и плода
• Способността да разберете пола на детето

Чрез метода на секвениране се изолират фетални клетки от кръвта на майката и внимателно се изследва генетичният материал на самото дете. Резултатът от теста с нисък риск показва, че податливостта на детето към въпросните патологии е практически нулева. висок рискказва, че ще е необходимо да се прибегне до инвазивни изследвания, за да се потвърди или опровергае диагнозата.

Този метод е подходящ за тези, които искат своевременно и с висока точност да бъдат информирани за възможните аномалии в развитието на плода и в много случаи помага за избягване на опасни инвазивни диагностични процедури.

Диагностика на новородени

След като бебето се роди, диагностицирайте синдрома котешко мърканене представлява никаква трудност. Тъканите на самото новородено стават достъпни за изследване, така че изследването на неговата ДНК е въпрос на няколко дни.

Ако лекарите открият синдрома на Lejeune преди раждането, тогава те извършват подробна диагностика на всички системи на тялото. Те правят това с цел съставяне на ефективен план за лечение и грижи за детето, за да се увеличат шансовете му за оцеляване.

Предписват се новородени със синдром на котешки плач следните тестовеи изследвания:

• консултация с неонатолог или педиатър;
• електрокардиография и ехокардиография за откриване на малформации на сърцето;
• радиография или ултразвук за откриване на аномалии в развитието храносмилателен тракт;
• общо и биохимичен анализизследване на кръв и урина;

Списъкът с тестове зависи от това какви нарушения са открити при детето.

Характеристики на пациенти със синдром на котешки вик

Външни характеристики

• Промяна на формата на главата.

  При синдрома на котешки вик такова нарушение се наблюдава при повече от 85% от новородените. Най-честата промяна е микроцефалия (намаляване на размера на черепа). Главата на новороденото е малка и леко удължена в надлъжна посока. Понякога не е възможно веднага да забележите този симптом. За потвърждение се извършва краниометрия (измерване на основните размери на черепа).

  Микроцефалията при новородено винаги е придружена от прогресивна умствена изостаналост в бъдеще, но степента на изоставане в развитието не винаги съответства на тежестта на деформацията на черепа.

• лунно лице

  луната овално лице- следствие от аномалии в развитието на черепа. Костите на лицевия череп са по-големи от мозъчния, което създава характеристика външен вид. Налице е при повечето пациенти като в детството и продължава в зряла възраст.

• къс врат

  Този признак може да не се забележи при раждането. През първите месеци и години от живота дефектът става все по-очевиден. Поради недостатъчното развитие на шийните прешлени и хрущялите между тях, децата не могат да обърнат главата си под същия ъгъл като здравите хора.

• характерна форма на очите

  Ненормалната форма и местоположение на очите отчасти се дължи на необичайното развитие на черепните кости. Повечето от тези симптоми също са характерни за синдрома на Даун:

  Антимонголоиден очен раздел. Този симптом отличава синдрома на плачещата котка от много други хромозомни разстройства, но не се среща при всички новородени. Папебралните фисури в този случай вървят под лек ъгъл, от моста на носа настрани и надолу. Вътрешният ъгъл е по-висок от външния.

  Страбизъм (страбизъм). Характеризира се с нарушение на симетрията на роговицата по отношение на краищата и ъглите на клепачите. За детето е изключително трудно да фокусира зрението си върху определен обект и като правило зрението при такива деца е значително намалено.

  Очен хипертелоризъм. Хипертелоризмът е увеличаване на разстоянието между два чифтни органа. Със синдрома на котешки вик, очната хипертелоризъм е най-характерна, когато новороденото има твърде широко засаждане на очите.

  наличие на епикантус. Епикантус - кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото. Обикновено се среща при представители на монголоидната раса. За деца със синдром на котешки плач това е вроден дефект. Можете да го забележите само при внимателен преглед на очната фисура. Комбинацията от епикантус с антимонголоиден разрез на очите е рядко явление, което с голяма вероятност говори за синдром на котешки вик.

• Характерната форма на ушите

  Формата на ушите при деца със синдром на плачеща котка може да бъде променена по много начини. Обикновено има недоразвитие на хрущялите, които образуват ушната мида. Поради това ухото изглежда по-малко по размер и ушният канал може да бъде силно стеснен. Понякога върху кожата около ушната мида можете да видите малки уплътнени възли. Птозата е често срещана.

  Този термин се отнася до понижаване на орган в сравнение с нормата.

• Недоразвитие на долната челюст

  Недоразвитието на долната челюст се нарича още микрогения. При синдрома на котешки плач това е доста често срещан симптом. Костта, която образува долната челюст, не достига необходимия размер. В резултат на това при новородено брадичката е леко прибрана спрямо горната челюст.

  Микрогенията е сериозен проблем за лекарите и родителите от първите дни след раждането. Бебетата със синдром на плачеща котка изпитват трудности при хранене. Поради деформираната долна челюст те не могат нормално да затворят устните си около зърното на майката. Нарушеният рефлекс на сукане може да направи кърменето невъзможно.

• Дефекти в развитието на пръстите

  Често има синдактилия - сливането на пръстите на ръцете и краката на новородено. В случай, че пръстите са свързани само с кожна мембрана, коригирането на дефекта не е трудно. Мембраната лесно се дисектира с помощта на операция. Ако става дума за синтез костна тъкан, тогава дефектът е много по-сериозен и труден за отстраняване. Външно ще изглежда като много удебелен пръст.

  Друг възможен дефект е клинодактилията. Характеризира се с изкривяване на пръстите в ставите. Има частично завъртане на пръста около оста му, при което е невъзможно да се огъне. Тази малформация може да бъде коригирана хирургично.

  Независимо от вида на клинодактилия или синдактилия, тези признаци са козметичен дефекти не представляват сериозни проблемиза здравето като цяло.

• Плоскостъпие

  Характеризира се със силно отклонение отвътре на стъпалото спрямо надлъжната линия на подбедрицата. Децата с този дефект могат да имат проблеми с ходенето на два крака, много от тях започват да ходят по-късно от връстниците си. Този симптом не е специфичен за синдрома на плачещата котка и може да се появи при други заболявания.

  Някои от тези симптоми се забелязват веднага. Повечето хора, дори и с бегъл поглед на такова дете, ще намерят в него външни различияот нормални деца. Въпреки това, няма външни признаци, които недвусмислено да показват, че детето е родено със синдрома на котешкия плач, а не с друго хромозомно разстройство, не съществува.

  Характеристики на интелектуалното и емоционалното развитие

• умствена изостаналост

  Децата със синдром на котешки плач напредват в умственото си развитие, но изостават много от връстниците си. Това става забележимо още през първите години от живота. Способността за учене е силно намалена, има проблеми с развитието на говорните умения. При деца със синдром на плачеща котка обикновено е така тежки формиолигофрения, при която нормалното учене е невъзможно. В редки случаи, когато децата доживеят до училищна възраст(12 - 15% от пациентите) се препоръчва да учат у дома или в специални училища. Обучението по специални програми дава възможност да се разшири речниковият запас на детето, така че да е достатъчен за ежедневна комуникация. Въпреки това, по отношение на нивото на психомоторно развитие, тези хора обикновено не се развиват над нивото на децата в предучилищна възраст.

• Емоционална лабилност

  Емоционалната лабилност се проявява във формата честа смянанастроения. Без видима причина тези деца могат бързо да преминат от плач към смях. Такива нарушения се дължат на малформации нервна система. В детски групи те могат да проявят агресия и хиперактивност.

Придружаващи заболявания

В допълнение към често срещаните вродени сърдечни дефекти, други вътрешни органи и сериозни дефекти в опорно-двигателния апарат, пациентите със синдрома на Lejeune в по-голямата си част страдат от следните аномалии:

• Намален мускулен тонус

  С намалено мускулен тонуспациентите имат проблеми в развитието на нервната система. Понякога има и недоразвитие на определени мускули. IN ранна възрастсукателният рефлекс може да бъде нарушен: детето се уморява и не може да яде дълго време. Да се ​​научиш да ходиш е много уморително. Малко по-късно може да има нарушения на позата, поради които децата не могат да държат гърба си изправен за дълго време.

• Нарушена координация на движенията

  Нарушената координация се дължи на недоразвитие на малкия мозък, който се намира в задната част на мозъка. Поради малкия обем на черепа, малкият мозък не може да изпълнява нормално функциите си и да координира движенията. Детето не ходи добре, не пази равновесие и често пада. Тежестта на тези проблеми зависи от степента на недоразвитие на нервната тъкан на малкия мозък.

• запек

  Запекът може да се появи в първите месеци след раждането или в първите години от живота. Най-често те са свързани с необичайно стеснени области на храносмилателния тракт. В допълнение, нервната регулация на чревния тонус е нарушена, което води до липса на нормални контракционни вълни, които изтласкват изпражненията през червата.

• проблеми със зрението

  Проблемите със зрението възникват още през първите години от живота поради нарушения в развитието на органа на зрението. Най-често децата имат нужда от очила още на 2-3 години.

• Хернии

  Хернията е изходът на вътрешните органи от една анатомична кухина, в която трябва да се намират, в друга. Има движение през дупката, съществуваща в тялото, предвидена от физиологичната структура на човека или през патологично образувана. Мембраните, които покриват съдържанието на херниалния сак, остават непокътнати. Причините за херния са промяна в баланса на вътрекоремното налягане или вроден дефект на мускулните стени.

Два вида хернии обикновено се наблюдават при пациенти със синдром на Lejeune:

• Ингвинална херния. Състоянието, когато органи коремна кухинапреминете към областта на слабините. Обикновено през този канал преминават само съдове, семенната връв при мъжете и лигаментът на матката при жените.
• Пъпна херния. Вид вродена херния, при която бримките на червата и други органи на коремната кухина се движат извън нея, под кожата. Пъпът служи като изход за херниалния сак.

Повърхностните хернии са меки на допир и приличат на издатини под кожата. Размерът на хернията зависи от размера на изхода, броя на органите, наличието на течност в херниалния сак и други фактори.

За децата със синдром на котешки плач основната опасност са усложненията на хернията. На първо място, това е компресия на органите, разположени в херниалния сак. Има нарушение на кръвоснабдяването и функционирането на органите. Възпаление, подуване и дори некроза (смърт на тъканите) също могат да бъдат резултат от притискане на органи.

Тези усложнения в възможно най-скоротрябва да се коригират хирургически, тъй като представляват сериозна опасност за живота.

Продължителността и качеството на живот на пациентите със синдрома на котешкия плач се влияят от тежестта на самия синдром и съпътстващите вродени малформации, както и от навременността и нивото на медицински, психологически и педагогическа помощ. Като цяло дългосрочната прогноза за тези хора е лоша.

Прави впечатление, че липсата на генетичен материалпочти няма ефект върху репродуктивната система, хората с тази патология могат да имат деца.

Лечение на заболяването

В момента няма специфично лечение за това заболяване.

Вродените сърдечни дефекти при синдрома на котешки плач в повечето случаи изискват навременна операция, така че децата трябва да се консултират с кардиохирург, да проведат ехокардиография и други необходими изследвания.

Пациентите с патология на отделителната система трябва да бъдат под наблюдението на нефролог и периодично да се подлагат на набор от необходими изследвания: ултразвук на бъбреците, общ анализурина, биохимичен анализ на кръв и урина и др.

За да се стимулира психомоторното развитие, е необходимо да се провежда цял набор от терапевтични и превантивни мерки под наблюдението на невролог. Комплексът включва: курсове лекарствена терапия, масаж, физиотерапия, ЛФК. Децата със синдрома на "котешки вик" се нуждаят от помощта на психолози, дефектолози, логопеди.

При благоприятен ход на заболяването дефектолозите могат да се справят с детето. Класовете допринасят за развитието на двигателните умения и развитието на някои рефлекси. Децата със синдрома на Lejeune обаче не са способни да се самообслужват и се нуждаят от грижи през целия си живот.

Пациентите имат малък шанс да оцелеят до зряла възраст. Въпреки това случаите, когато пациентите са починали на възраст 40-50 години, са редки.

Във възрастта 18-25 години, до която живеят по-малко от 5% от децата, на преден план излиза умствената изостаналост, която не им позволява да работят. При мозаечна форма на заболяването има шанс за интеграция в обществото, тъй като те имат по-висока способност за учене. Появата на пациентите се характеризира със същите вродени нарушения, които са описани при раждането. Понякога се наблюдава ускорено стареене на кожата.

Предотвратяването на синдрома на "котешки вик" се състои в внимателна подготовка за бременност и изключване

неблагоприятни ефекти върху тялото на родителите много преди зачеването. При раждането на дете със синдрома на "котешки плач" в семейството, родителите в без провалтрябва да се подложи на цитогенетично изследване, за да се изключи носителството на реципрочна балансирана транслокация.

По време на бременността на бъдещата майка е необходимо да се подложи на пренатална диагностика, така че раждането на дете в семейството с генетично заболяванене беше ужасна изненада. Най-добре е да се идентифицира такава патология в началото на бременността, особено след като сега има такива високоточни и безопасни методи като неинвазивна ДНК - тестът Panorama.

Безплатна консултация въз основа на резултатите от пренатална диагностика

генетик

Киев Юлия Кириловна

Ако имате:

• въпроси относно резултатите пренатална диагностика;
• лоши резултати от скрининга

ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациягенетик*

*консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)

Синдром "котешки вик"- хромозомно разстройство, причинено от делеция (отсъствие) на фрагмент от късото рамо на 5-та хромозома. Плачът на новородени със синдрома на "котешки вик" прилича на звука на котешко мяукане, което служи като име на патологията. В допълнение, децата имат микроцефалия, лице с форма на луна, страбизъм, неправилна оклузия, различни вродени малформации, грубо интелектуално изоставане и др. Синдромът на "котешки вик" се диагностицира въз основа на комбинация от характерни признаци и цитогенетични изследвания. Няма специфично лечение за синдрома на плачещата котка; децата може да се нуждаят от хирургична корекция на тежки вродени аномалии.

Главна информация

Синдром на "котешки вик" (синдром на Lejeune) - частична монозомия, свързана с нарушение на структурата на късото рамо на 5-та хромозома (загуба от 1/3 до 1/2 от дължината му, по-рядко - пълна загуба на късата хромозома ръка). Синдромът на "котешкия плач" е едно от редките хромозомни заболявания с популационна честота 1:45-50 хил. Сред новородените със синдрома на "котешкия плач" има преобладаване на момичета над момчета в съотношение 4:3 . Заболяването е описано през 1963 г. от френския генетик и педиатър J. Lejeune и е наречено от автора "синдром на Lejeune". В литературата обаче тази патология има образно име, свързано със специфичен симптом - плачът на новородените, напомнящ вик на котка.

Причини за синдрома на "котешки плач".

Развитието на синдрома на "котешки вик" е свързано със загубата на фрагмент от 5-та хромозома и следователно на генетичната информация, съхранявана в тази област. В 85-90% от случаите се образува делеция на късото рамо в резултат на случайна мутация, в 10-15% се наследява от родители, които са носители на балансирана транслокация.

Най-честите цитогенетични варианти на хромозомна аберация са загубата на една трета или половината от дължината на късото рамо на 5-та хромозома. Загубата на по-малка област или цялото рамо е изключително рядка. В същото време за степента на тежест на клиничната картина на синдрома на "котешкия вик" не е важен размерът на изгубения фрагмент, а липсата на специфична област на хромозомата. И така, със загубата на малка част от хромозомата в региона 5p15.2, всички Клинични признацисиндром, с изключение на котешки вик; Критична за появата на характерен вик е загубата на хромозомна област в областта 5p15.3.

Заедно с простото изтриване могат да възникнат и други цитогенетични вариации на синдрома на "котешки вик": мозаицизъм, пръстенна 5-та хромозома с делеция на къс сегмент на рамото, реципрочна транслокация на късото рамо на 5-та хромозома към друга хромозома.

Пряката причина за мутацията могат да бъдат различни увреждащи фактори, които засягат зародишните клетки на родителите или зиготата (алкохол, тютюнопушене, наркотици, йонизиращо лъчение, лекарства, химикали и др.). Вероятността да имате дете със синдрома на "котешки вик" е по-висока в семейства, където вече са родени деца с подобно заболяване.

Симптомите на синдрома "котешки вик"

Новородените със синдром на "котешки плач" като правило се раждат доносени, но с леко пренатално недохранване (средното тегло при раждане е около 2500 g). Бременността при майката може да протича абсолютно нормално или да бъде придружена от заплаха от спонтанно прекъсване не по-често, отколкото в популацията. Най-патогномоничният ранен признак на синдрома е плачът на бебето, който прилича на мяукане на котка. Високият и пронизителен звук на детския плач се дължи на анатомични особеностиструктурата на ларинкса при този синдром - стеснения лумен, малък епиглотис, необичайно сгъване на лигавицата, мека консистенция на хрущяла. Някои автори смятат, че специфичният плач е от централен произход и не е свързан с недоразвитие на ларинкса. При около една трета от децата "котешкият вик" изчезва до 2-годишна възраст, при останалите остава за цял живот.

Фенотипът на децата със синдрома на "котешки вик" се отличава с преобладаването на лицевата част на черепа над мозъчното, лунообразно лице, хипертелоризъм, антимонголоиден разрез на очите, епикантус, деформация на ушите, плоски задната част на носа, къс вратс птеригоидни гънки. При преглед на деца се установява микроцефалия, мускулна хипотония, намалени рефлекси, нарушено сукане и преглъщане. В неонаталния период може да се развие инспираторен стридор и цианоза.

други клинични проявленияСиндромът на "котешки вик" може да варира значително в тяхната комбинация при отделните пациенти. От страна на зрителната система често се срещат вродена катаракта, миопия, страбизъм и атрофия на зрителния нерв. Промените в опорно-двигателния апарат се проявяват със синдактилия на стъпалата, вродена луксация на тазобедрената става, плоскостъпие, плоски стъпала, клинодактилия на петия пръст, сколиоза, диастаза на мускулите на правия коремен мускул, ингвинална и пъпна херния. Чести спътници на синдрома на "котешки вик" са неправилна оклузия, "готическо" небце, микрогения, цепнатина на небцето и горната устна, разцепване на езика.

Много пациенти имат вродени сърдечни дефекти (VSD, ASD, отворен артериален поток, тетралогия на Fallot), бъбречни малформации (хидронефроза, подковообразен бъбрек), крипторхизъм, хипоспадия. Рядко се наблюдава мегаколон, запек, чревна непроходимост. Дерматоглифичните признаци на синдрома на "котешки вик" могат да бъдат една палмарна гънка, гънки на напречна флексия и др.

Поведението на децата се характеризира с хиперактивност, монотонни движения, склонност към агресия и избухливост. Децата със синдрома на "котешки вик" се характеризират с дълбока умствена изостаналост в степен на идиотизъм и идиотизъм, грубо системно недоразвитие на речта, изразено изоставане в двигателното и физическо развитие.

Сексуалните и репродуктивните функции при индивиди със синдром на "котешки вик" обикновено не са засегнати. Понякога при жените се открива двурога матка, при мъжете - намаляване на размера на тестисите, но сперматогенезата не е значително нарушена, както например при синдрома на Klinefelter.

Продължителността на живота на пациентите със синдрома на "котешки вик" е значително съкратена; повечето от децата умират през първата година от живота поради съпътстващи дефекти и техните усложнения (по-често от сърдечна и бъбречна недостатъчност). Само около 10% оцеляват до юношеството, въпреки че има отделни съобщения за пациенти, които са достигнали 50-годишна възраст.

Диагностика на синдрома на "котешки вик".

Ако семейството вече е имало случаи на хромозомни заболявания, дори на етапа на планиране на бременността, бъдещите родители се съветват да посетят генетик и да преминат генетични изследвания. По време на бременност може да се подозира наличието на синдрома на "котешки вик" в плода въз основа на резултатите от ултразвуковия пренатален скрининг. В този случай за окончателно потвърждаване на хромозомната аномалия се препоръчва инвазивна пренатална диагностика (амниоцентеза, биопсия на хорионни вили или кордоцентеза) и директен анализ на генетичния материал на плода.

След раждането предварителната диагноза на синдрома на "котешки вик" се установява от детски невролог

Прогноза и профилактика на синдрома на "котешки вик".

Продължителността и качеството на живот на пациентите се влияят от тежестта на самия синдром и съпътстващите вродени малформации, нивото на медицинска и психологическа и педагогическа помощ. Като цяло дългосрочната прогноза е лоша. Със специално образование децата имат достатъчен речник за ежедневна комуникация, но по отношение на нивото на психомоторно развитие те обикновено не се издигат над предучилищните.

Предотвратяването на синдрома на "котешки вик" се състои в внимателна подготовка за бременност и изключване на възможни неблагоприятни ефекти върху тялото на родителите много преди зачеването. При раждането на дете със синдрома на "котешки плач" в семейството родителите трябва да преминат задължително цитогенетично изследване, за да изключат носителството на реципрочна балансирана транслокация.