Pregled trudnica na dječju patologiju. Intrauterine malformacije fetusa, definicija (skrining, analiza), prevencija, uzroci

Kongenitalni defekti Fetalni razvoj (FDP) je jedna od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja je na prvom mjestu među uzrocima koji dovode do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu. Rođenje djeteta sa urođenim nedostacima u razvoju uvijek zaprepasti porodicu, ova tema je jedna od najtežih.

Statistika je zastrašujuća, u pozadini pada smrtnosti djece, u većini zemalja svijeta bilježi se porast broja urođenih malformacija. Ako je u europskim zemljama učestalost urođenih mana 3-4 slučaja na 1000 rođenih, onda u Rusiji dostiže 5-6 slučajeva na 1000.

Kongenitalne malformacije uključuju razvojne mane nervni sistem- anencefalija (odsustvo mozga), spina bifida (otvorena hernija kičmene moždine), defekti kardiovaskularnog sistema(srčane mane, itd.), defekti ekstremiteta - atrezija (odsutnost), maksilofacijalni deformiteti - rascjep usne, rascjep nepca i još mnogo toga.

Uzroci kongenitalne malformacije fetusa

Razlozi koji uzrokuju nastanak kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u hromozomskom setu. U drugim slučajevima izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, česta konzumacija alkohola, droga.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u ishrani trudnice, posebno - folna kiselina. Preporučeni unos mikronutrijenata za trudnicu je jedan i po puta veći nego za žene u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - od toga zavisi zdravlje djeteta i kada je u maternici i nakon rođenja.

Pedijatri smatraju da se, osim urođenih malformacija, bolesti novorođenčadi poput anemije s nedostatkom željeza, rahitisa ili zaostajanja u razvoju često povezuju s činjenicom da buduća majka nije imala dovoljno vitamina i minerala tokom trudnoće.

Ostala kršenja mogu postati poznata mnogo kasnije - već u vrtić i škola: to su bolesti gastrointestinalnog trakta i metaboličke bolesti, prvenstveno, kao i dijabetes i gojaznost.

Važno je zapamtiti da način života buduće majke, njena prehrana i loše navike stvaraju osnovu za zdravlje njene nerođene bebe. Nedostatak vitamina može uzrokovati fizičke i mentalni razvoj dijete. To značajno povećava rizik od rađanja djece s različitim smetnjama u razvoju i malom tjelesnom težinom.

Ključni faktor: folna kiselina

Vodeću ulogu u prevenciji urođenih malformacija kod fetusa ima folna kiselina. Neophodan je za deobu ćelija, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embrion, hematopoetski procesi. Folna kiselina sprečava nastanak prevremeni porod i rupture amnionske membrane.

Ovaj vitamin osigurava potrebnu brzinu rasta i razvoja nerođenog djeteta, posebno kod ranim fazama trudnoća. Nedostatak folne kiseline tokom trudnoće značajno povećava rizik da fetus razvije urođene mane, posebno neuralna cijev, hidrocefalus i anencefalija. Da bi se spriječio razvoj neuralne cijevi u embrionu, žena bi trebala uzimati najmanje 800 mcg (0,8 mg) folne kiseline dnevno prije i tijekom trudnoće.

Danas su liječnici uvjereni u potrebu velikih razmjera edukativnih događaja, promicanje planirane trudnoće i preventivnih mjera koje mogu značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s urođenim manama – posebno uzimanje lijekova koji sadrže folnu kiselinu.

Brojne zemlje, poput Argentine i Turske, već implementiraju vladinih programa o prevenciji kongenitalne patologije razvoj. Sastoje se od edukativnog dijela koji medicinskim specijalistima i samim ženama objašnjava kako spriječiti malformacije fetusa i poticajnog dijela - naknade za 70-80% cijene multivitaminskih preparata koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini za život

Postoji mišljenje da dobro izbalansirana dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina i mikroelemenata i u ovom slučaju nije potrebna dodatnu svrhu multivitaminski kompleksi. Međutim, prema evropskim podacima, nedostatak vitamina kod trudnica iznosi 20-30%, čak i uz najizbalansiraniju i najraznovrsniju ishranu.

Savremena istraživanja koja se redovno provode u poslednjih godina RAMS je pokazao da je dijeta moderna žena, sastavljen od prirodni proizvodi, koji je sasvim adekvatan našoj potrošnji energije, pa čak i previsok u kalorijskom sadržaju, nije u stanju da obezbijedi organizmu potrebnu količinu vitamina tokom trudnoće i dojenja.

Više detaljne informacije možete ga pronaći na web stranici elevite.ru

*A.E.Czeizel Upotreba multivitamina koji sadrže folnu kiselinu tokom perioda začeća. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

Kongenitalne malformacije fetusa (CHD) su možda i najviše opasna komplikacija trudnoće, što dovodi do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu.

Rođenje djeteta sa urođenim nedostacima u razvoju uvijek je velika trauma za sve roditelje. Statistike u tom pogledu nisu uvjerljive: u Rusiji incidencija kongenitalnih malformacija dostiže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

1. Nasljedno

Nasljedne bolesti su rezultat genskih mutacija. Mutacija je promjena u nasljednim svojstvima organizma zbog preuređivanja struktura koje su odgovorne za pohranu i prijenos genetskih informacija. To uključuje Downov sindrom, Patauov sindrom, itd.

2. Kongenitalno

Kongenitalne anomalije- bolesti stečene u maternici usled izlaganja vanjski faktori(i mikroelementi, traume tokom trudnoće, itd.). Mogu utjecati na gotovo svaki organ. Urođene malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Multifaktorski (kombinovani faktor)

Podjela razvojnih anomalija fetusa na tipove prilično je proizvoljna, jer u velikoj većini slučajeva zastoji u razvoju predstavljaju kombinaciju nasljednih i kongenitalnih faktora.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće malformacije intrauterinog razvoja fetusa:

  • Aplazija (odsustvo bilo kojeg organa);
  • Distopija (lokacija organa na nekarakterističnom mjestu);
  • Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
  • Hipotrofija, hipoplazija (smanjena tjelesna težina fetusa, nerazvijenost);
  • Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine bilo kojeg organa);
  • Atresija (zatvaranje prirodnih otvora);
  • Spajanje uparenih organa;
  • Stenoza (suženje kanala i otvora fetalnih organa);
  • Gigantizam (uvećanje tijela i unutrašnje organe veličina ploda);
  • Dishronija (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Želio bih napomenuti da težina patologija može biti potpuno različita. To zavisi od lokacije genetskog defekta, kao i od trajanja i intenziteta toksičnog dejstva na fetus. Ne postoji jasan odnos između njih.

Žena koja je bila izložena toksičnosti tokom trudnoće može apsolutno roditi zdravo dete. Istovremeno, ostaje rizik od kašnjenja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa, kao posljedica genetskog oštećenja uz odsustvo kliničkih manifestacija.

Uzroci malformacija fetusa

Pitanje proučavanja patologija fetalnog razvoja vrlo je raznoliko. Ovom temom se bave stručnjaci različitim nivoima i oblasti - genetičari, embriolozi, neonatolozi, specijalisti prenatalne dijagnostike.

Razumijevanje razloga za pojavu CDF-a ponekad nije tako lako. Odstupanja u hromozomskom setu jednog ili oba roditelja dovode do rođenja djeteta sa bolestima kao što su Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, hemofilija, daltonizam itd.

Uzrok nasljednih patologija je mutacija gena. Pojava kongenitalnih anomalija uzrokovana je raznim štetnim uticajima na organe fetusa tokom trudnoće, posebno u kritičnim periodima njegovog razvoja. Faktori koji uzrokuju kongenitalne malformacije nazivaju se teratogenim.

Najviše proučavani teratogeni faktori:

  • lijekovi (uzimanje lijekova zabranjenih tokom trudnoće ili tokom određenog perioda trudnoće);
  • zarazne (boginje, vodene boginje prenosi se sa majke na fetus);
  • jonizujuće zračenje (rendgenski zraci, radioaktivno zračenje);
  • faktor alkohola (uzima trudnica velika količina alkohol može dovesti do teškog alkoholnog sindroma kod fetusa, nekompatibilnog sa životom);
  • nikotinski faktor (pušenje tokom trudnoće može uzrokovati zastoj u razvoju djeteta);
  • toksične i hemijske (žene koje rade u opasnim industrijama treba da izbegavaju kontakt sa agresivnim hemikalijama i otrovnim supstancama nekoliko meseci pre trudnoće i tokom celog njenog trajanja kako bi se izbeglo teratogeno dejstvo na fetus);
  • nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i polinezasićene kiseline Omega-3, proteini, jod, nedostatak uravnoteženu ishranu može dovesti do kašnjenja u razvoju fetusa i disfunkcije mozga).

Često se javlja urođena malformacija fetusa velika uloga Nasljedna predispozicija igra ulogu. Ako roditelji ili bliski rođaci djeteta imaju urođene malformacije, tada se rizik od rođenja djeteta s istim manama višestruko povećava.

Kritični periodi fetalnog razvoja

Intrauterini razvoj fetusa traje u prosjeku 38-42 sedmice. Sve to vrijeme fetus je dobro zaštićen od vanjskih faktora placentnom barijerom i imunološki sistem majka. Ali postoje 3 kritična perioda tokom kojih je veoma ranjiv na štetne agense. Stoga u ovom trenutku trudnica treba posebno da vodi računa o sebi.

Prvo kritični period javlja se otprilike 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrion prolazi kroz fazu implantacije u matericu. Sljedeći opasan period- od 3. do 7. i od 9. do 12. nedelje trudnoće, kada se formira posteljica. Bolest, izlaganje hemikalijama ili zračenju trudnice u ovim periodima može dovesti do intrauterinih malformacija fetusa.

Treći kritični period trudnoće je 18-22 nedelje, kada dolazi do formiranja neuronskih veza u mozgu i počinje sa radom hematopoetski sistem. Ovaj period je povezan sa odgođenim mentalnim razvojem fetusa.

Faktori rizika za fetalne anomalije

Faktori rizika za kongenitalne malformacije na majčinoj strani:

  • starost preko 35 godina - kašnjenje intrauterini razvoj, genetski poremećaji;
  • starost ispod 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i mikroelemenata;
  • kratko društveni status- infekcije, fetalna hipoksija, nedonoščad, intrauterino usporavanje rasta;
  • nedostatak folne kiseline - urođene malformacije nervnog sistema;
  • konzumacija alkohola, droga i pušenje - intrauterino usporavanje rasta, sindrom iznenadna smrt, fetalni alkoholni sindrom;
  • infekcije (varičele, rubeola, herpetične infekcije, toksoplazmoza) - kongenitalne malformacije, intrauterino usporavanje rasta, pneumonija, encefalopatija;
  • arterijska hipertenzija - intrauterino usporavanje rasta, asfiksija;
  • polihidramnios - kongenitalne malformacije centralnog nervnog sistema, gastrointestinalnog trakta i patologije bubrega;
  • bolesti štitne žlijezde- hipotireoza, tireotoksikoza, gušavost;
  • bolesti bubrega - intrauterino usporavanje rasta, nefropatija, mrtvorođenje;
  • bolesti pluća i srca - urođene srčane mane, intrauterino usporavanje rasta, nedonoščad;
  • anemija - intrauterino usporavanje rasta, mrtvorođenje;
  • krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenost

Faktori rizika za kongenitalne malformacije fetusa:

  • anomalije prezentacije fetusa - krvarenje, kongenitalne malformacije, traume;
  • višeplodna trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonoščad;
  • intrauterina retardacija rasta - mrtvorođenost, urođene malformacije, asfiksija,
    Faktori rizika tokom porođaja:
  • prerano rođenje - ispunjeno razvojem gušenja;
  • kasno rođenje (kašnjenje porođaja za 2 sedmice ili više) - mogući razvoj asfiksije ili mrtvorođenja;
  • dugi porod - gušenje, mrtvorođenje;
  • prolaps pupčane vrpce - asfiksija.

Abnormalnosti u razvoju placente:

  • mala posteljica - intrauterina retardacija rasta;
  • velika posteljica - razvoj fetalnog hidropsa, zatajenje srca;
  • prerano odvajanje placente - moguć veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
  • Placenta previa je puna gubitka krvi i razvoja anemije.

Dijagnoza malformacija fetusa

Prenatalna dijagnostika razvojnih anomalija i genetskih patologija fetusa je vrlo složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su skrining pregledi koji se prepisuju trudnici u 10-12, 20-22 i 30-32 nedelje (u svakom trimestru). Ovaj test je krvni test za biohemijske serumske markere hromozomske patologije (defekti u razvoju).

Ovo će nam omogućiti da napravimo pretpostavku o prisustvu ili odsustvu fetusa hromozomske abnormalnosti, a izvođenje ultrazvuka je kao dodatna metoda dijagnostika će pokazati da li ima odstupanja u fizički razvoj fetus Ultrazvuk mora obaviti visokokvalificirani stručnjak i uz korištenje visokokvalitetnih uređaja. Rezultati svake studije ocjenjuju se zajednički, bez međusobnog prekida.

Skrining ne garantuje stopostotnu patologiju, samo omogućava identifikaciju visokorizične grupe među trudnicama. Ovo je važna i neophodna mjera i, uprkos svojoj dobrovoljnoj prirodi, većina trudnica to razumije. Često postoje slučajevi kada je stručnjacima teško odgovoriti na pitanje o prisutnosti genetskih defekata u fetusu. Zatim, ovisno o tromjesečju trudnoće, pacijentu se propisuje invazivne metode istraživanje:

  • (proučavanje horionskih resica)

Radi se u 1. tromjesečju trudnoće (11-12 sedmica) i omogućava vam da identifikujete genetske abnormalnosti razvoja fetusa.

  • amniocenteza (pregled anatomske tečnosti u kojoj se nalazi fetus)

U 1. trimestru ovu analizu otkriva hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde, kod 2 - bolesti centralnog nervnog sistema, hromozomske patologije.

  • placentocenteza (pregled placentnih čestica)

Izvodi se od 12. do 22. sedmice trudnoće za identifikaciju genetskih patologija.

  • (uzimanje krvi iz fetalne pupčane vrpce)

Omogućuje vam da utvrdite osjetljivost fetusa na genetske ili zarazne bolesti.

Trudnice se upućuju na obavezne konsultacije kod genetičara:

  • čija starost prelazi 35 godina;
  • imati dijete ili djecu sa genetskim poremećajima;
  • imaju istoriju pobačaja, nerazvijena trudnoća, mrtvorođenje;
  • čija porodica ima rođake sa Downovim sindromom i drugim hromozomskim abnormalnostima;
  • oporavila se od virusnih bolesti u 1. trimestru trudnoće;
  • uzimanje lijekova zabranjenih tokom trudnoće;
  • izloženi zračenju.

Koriste se za dijagnosticiranje patologija fetusa nakon rođenja sledećim metodama istraživanje: pretrage krvi, urina i drugih bioloških tečnosti, rendgenske snimke, kompjuterizovana tomografija i magnetna rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronhijalna i gastroskopija, druge imunološke i molekularne metode...

Indikacije za prekid trudnoće

Svako otkrivanje kongenitalne malformacije ploda pretpostavlja prijedlog za prekid trudnoće po tzv. medicinske indikacije. Ako žena to odbije i odluči da zadrži dijete, uzima se pod posebna kontrola i pažljivije pratite trudnoću.

Ali budućoj majci treba shvatiti da ovdje nisu bitni samo njeni osjećaji i iskustva, već i činjenica da se djeca rođena s ozbiljnim manama i patologijama često ispostavi da su nesposobna ili da ostanu duboko invalidna za cijeli život, što je, naravno, svakome vrlo teško. porodica.

Postoje i druge indikacije za prekid trudnoće:

  • maligne neoplazme (trudnoća sa rak kontraindicirano);
  • bolesti kardiovaskularnog sistema (srčane mane, duboke venske tromboze, tromboembolije);
  • neurološke bolesti ( multipla skleroza, mijastenija gravis);
  • zarazne bolesti( , V aktivni oblik, u akutnoj i teškoj fazi, );
  • bolesti krvi i hematopoetskih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
  • očne bolesti (bolesti očnog živca i retine);
  • bolesti bubrega ( bolest urolitijaze V akutni oblik i sa velikim kamenjem, akutni);
  • difuzne bolesti vezivnog tkiva;
  • endokrini poremećaji (tireotoksikoza, nekompenzirani hipotireoza u teškim oblicima);
  • neke ginekološke bolesti;
  • akušerske indikacije (otporne na terapiju i teške, praćene teškim povraćanjem, gestacijskom trofoblastnom bolešću, teškom nasljedne bolesti otkriveno tokom trudnoće, itd.)

Abortus iz medicinskih razloga obavlja se samo uz pristanak pacijentice.

Prevencija urođenih malformacija fetusa

Glavna mjera usmjerena na sprječavanje pojave urođenih malformacija fetusa je planiranje trudnoće. Od kvalitetna obuka Ne može zavisiti samo uspjeh začeća, već i proces iznošenja trudnoće, brz i pravilan porođaj te zdravlje majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće potrebno je podvrgnuti se brojnim pregledima: napraviti testove na (STD), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonski status, sanitet usne šupljine, uraditi ultrazvuk zdjeličnih organa za isključivanje inflamatorne bolesti i neoplazme, posjetiti terapeuta radi utvrđivanja svih mogućih kroničnih bolesti, idealno podvrgnuti genetskom testiranju za oba roditelja.

Ključna tačka u prevenciji urođenih anomalija fetusa je održavanje zdravog načina života, izbjegavanje loše navike, uravnotežen i dobra ishrana, eliminirajući utjecaj na vaše tijelo bilo kakvih negativnih i štetni faktori. U trudnoći je važno sve liječiti na vrijeme moguće bolesti i pridržavati se uputa akušera-ginekologa.

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa

Mogućnosti liječenja kongenitalnih malformacija fetusa uvelike variraju ovisno o prirodi i ozbiljnosti anomalije. Statistike o ovom problemu, nažalost, nisu ohrabrujuće. Četvrtina djece s urođenim anomalijama umire u prvoj godini života.

Dok je beba u materici, žena se podvrgava brojnim istraživanjima. Vrijedi napomenuti da neki testovi za fetalnu patologiju mogu otkriti mnoge bolesti koje se ne mogu liječiti. Upravo o tome će se raspravljati u ovom članku. Naučit ćete kako se dijagnostikuje patologija fetusa tokom trudnoće (testovi i dodatna istraživanja). Također saznajte kakvi bi trebali biti normalni rezultati određenog pregleda.

Testovi za fetalnu patologiju

Gotovo svake dvije sedmice, buduća majka mora podvrgnuti testovima: krvi, urina, flore i drugih. Međutim, ove studije ni na koji način ne pokazuju stanje bebe. Testovi na fetalnu patologiju rade se u određenim periodima koje je propisala medicina. Inicijalna studija se provodi u prvom tromjesečju. Uključuje analizu krvi za fetalnu patologiju i ultrazvučnu dijagnostiku. Nadalje, studija je indicirana samo za one žene čiji prvi rezultati nisu bili baš dobri. Vrijedi napomenuti da se to odnosi samo na krvne pretrage. Ultrazvuk za patologiju fetusa) provodi se u drugom i trećem trimestru.

Ko je raspoređen na studiju?

Svaka buduća majka može se testirati na hromozomske patologije fetusa u prvom tromjesečju. Međutim, postoje kategorije žena kojima se ova dijagnoza propisuje bez njihove želje. Ove grupe osoba uključuju sljedeće:

  • žene starije od 35 godina;
  • ako roditelji - krvni srodnici;
  • one buduće majke koje su već imale patološku trudnoću ili prijevremeno rođenje;
  • žene koje imaju djecu s različitim genetskim patologijama;
  • buduće majke sa dugoročnim dugovima ili one koje su morale da uzimaju ilegalne droge.

Naravno, možete osporiti odluku doktora i odbiti takve studije. Međutim, ovo se ne preporučuje. U suprotnom, beba se može roditi sa nekim abnormalnostima. Mnoge trudnice izbjegavaju ovakve testove. Ako ste sigurni da ni pod kojim okolnostima nećete prekinuti trudnoću, slobodno napišite odbijanje dijagnoze. Međutim, prije nego što to učinite, odvažite prednosti i nedostatke.

Kada se dijagnosticira patologija fetusa?

Dakle, već znate da se studija provodi u prvom tromjesečju. Test se može uraditi od 10. do 14. nedelje trudnoće. Međutim, mnogi doktori insistiraju da se dijagnoza obavi u 12. sedmici kako bi se utvrdilo postoji li uzročnik patologije (testovi pokazuju pozitivan rezultat) a dijagnoze se razjašnjavaju nešto kasnije.

Ako se na prvom testu krvi dobije pozitivan rezultat, onda se od 16. do 18. tjedna provodi dodatna studija. Takođe, ova analiza se može izvršiti i na određenim grupama žena na lični zahtjev.

Ultrazvučna dijagnostika za identifikaciju patologija provodi se u 11-13 tjedana, 19-23 tjedna, 32-35 sedmica.

Šta istraživanja otkrivaju

Analiza za fetalnu patologiju (dešifriranje će biti predstavljeno u nastavku) omogućava nam da identificiramo vjerovatnoću sljedećih bolesti kod bebe:

  • i Dolje.
  • Patau i de Langeov sindrom.
  • Poremećaji u radu i strukturi srčanog sistema.
  • Razni defekti neuralne cijevi.

Zapamtite da rezultat testa nije konačna dijagnoza. Dekodiranje mora obaviti genetičar. Tek nakon konzultacija sa specijalistom možemo govoriti o prisutnosti ili odsutnosti vjerojatnosti patologije kod bebe.

Krvni pregled na patologiju

Prije postavljanja dijagnoze potrebna je određena priprema. Nekoliko dana se preporučuje odricanje od masne hrane, dimljenih kobasica i mesnih proizvoda, kao i velike količine začina i soli. Također morate isključiti moguće alergene iz svoje prehrane: čokoladu, jaja, citrusno voće, crveno povrće i voće. Odmah na dan uzorkovanja treba odbiti bilo kakav unos hrane. Vodu možete piti najkasnije četiri sata prije uzimanja krvi.

Testiranje na fetalnu patologiju je prilično jednostavno. Samo treba da otkrijete pregib ruke u laktu i opustite se. Laboratorijski tehničar će vam uzeti krv i poslati vas kući.

Kako se radi analiza krvi?

Doktori pažljivo pregledavaju dobijeni materijal. Ovo uzima u obzir starost, težinu i visinu žene. Laboratorijski asistenti proučavaju hromozome koji se nalaze u krvi. U slučaju nekih odstupanja od norme, rezultat se unosi u računar. Nakon toga kompjuterska tehnologija izdaje zaključak koji navodi vjerovatnoću određene bolesti.

Prilikom prvog skrininga dijagnostika se vrši na dva nivoa. Kasnije, u drugom trimestru, laboratorijski tehničari ispituju tri do pet supstanci. U roku od dvije do četiri sedmice, buduća majka može dobiti gotove testove za fetalnu patologiju. Norma je uvijek naznačena na obrascu. Rezultat je prikazan pored njega.

Analiza za fetalnu patologiju: norma, tumačenje

Kao što je već spomenuto, samo genetičar može postaviti konačnu dijagnozu. Međutim, vaš ginekolog također može dati tumačenje rezultata. Koje su norme za rezultate testova? Sve zavisi od faze trudnoće i njenog nivoa humani korionski gonadotropin u krvi žene u vrijeme ispitivanja.

Sedmice trudnoće

Protein PAPP

Ljudski korionski gonadotropin

Od 0,32 do 2,42

Od 20000 do 95000

Od 0,46 do 3,73

Od 20000 do 90000

Od 0,7 do 4,76

Od 20000 do 95000

Od 1.03 do 6.01

Od 15000 do 60000

U drugom tromjesečju još uvijek se procjenjuju sljedeći indikatori: Inhibin A, placentni laktogen i Nekonjugovani estriol. Nakon kompjuterskih proračuna, dobije se rezultat koji može sadržavati sljedeće vrijednosti:

  • 1 od 100 (rizik od patologije je vrlo visok);
  • 1 u 1000 (normalne vrijednosti);
  • 1 od 100.000 (veoma nizak rizik).

Ako je dobivena vrijednost niža od 1 na 400, onda se budućoj majci nudi dodatno istraživanje.

Ultrazvučna dijagnostika patologije

Uz analizu krvi, buduća majka mora proći i ultrazvučnu dijagnostiku. Prvi skrining ocjenjuje opšta struktura buduća beba, ali Posebna pažnja daje se veličini nosne kosti i debljini nuhalnog prostora. Dakle, normalno je kod djece bez patologija jasno vidljivo nosna kost. TVP bi trebao biti manji od 3 milimetra. Prilikom postavljanja dijagnoze potrebno je uzeti u obzir gestacijsku dob i veličinu bebe.

U drugom trimestru ultrazvučna dijagnostika omogućava vam da identifikujete patologije srčanog sistema, mozga i drugih organa. U tom periodu dijete je već prilično veliko i sve se jasno vidi.

Dodatna dijagnostika

Ako je tokom dijagnoze otkriven veliki rizik patologije, budućoj majci se preporučuje da se podvrgne dodatnim studijama. Dakle, ovo može biti uzimanje krvi iz pupčane vrpce ili uzimanje materijala iz amnionska tečnost. Takva studija može precizno identificirati moguća odstupanja ili ih opovrgnuti. Međutim, zapamtite da nakon dijagnoze postoji visokog rizika prevremeni porođaj ili spontani pobačaj.

Ako se potvrdi vjerovatnoća patologije, nudi se buduća majka, ali konačna odluka uvijek ostaje na ženi.

Rezimirajući

Dakle, sada znate koji postoje dijagnostičke mjere za identifikaciju patologija kod nerođene bebe. Obavite sve testove na vreme i uvek slušajte preporuke svog lekara. Samo u tom slučaju možete biti sigurni da je vaše dijete potpuno zdravo i da nema abnormalnosti.

Postoji jedno vjerovanje: da bi trudnoća protekla normalno, potrebno je isplesti mali dječji predmet, na primjer beretku. Uzorak za beretku možete pronaći u časopisu za zanate. Također možete kupiti već gotov proizvod. Dobri rezultati i ugodna trudnoća!

Roditeljima je veoma teško da čuju da su njihovom djetetu dijagnosticirane smetnje u razvoju. Ove informacije često postaju poznate tokom prenatalne dijagnoze. Porodica po pravilu doživljava težak psihički šok, ali još gore je to što roditelji često počnu kriviti sebe za ono što se dogodilo, ne nadajući se da će ikada uspjeti roditi zdravo dijete. Zašto nastaju urođene mane i šta dalje s djecom sa smetnjama u razvoju?

Prije svega, morate znati: dijete sa urođenim manama može se roditi u svakoj porodici, čak i mlado i zdravi roditelji. Učestalost ovih slučajeva prema statistici dostiže 5%. Identifikacija uzroka kongenitalnih malformacija fetusa (CHD) je jedan od najvažniji zadaci medicine, ali se u isto vrijeme mora reći da do sada nisu svi proučavani i klasifikovani. Do 50% patologija ne može biti povezano s bilo kojim specifičnim uzrokom. kako god veliki posao u tom smislu je već proizveden.

Defektima u razvoju (anomalije, defekti) smatraju se funkcionalna i strukturna odstupanja od norme. Najozbiljniji nedostaci uključuju:

  • Urođene srčane mane;
  • Defekti neuralne cijevi;
  • Downov sindrom.

Malformacije fetusa: uzroci

Sve kongenitalne malformacije mogu se podijeliti u dvije velike grupe: nasljedne (mutacije gena) i stečene tokom intrauterinog razvoja. Često oba ova faktora mogu utjecati na pojavu kongenitalne malformacije, a takvi se uzroci nazivaju multifaktorskim.

Prema težini, anomalije fetusa se mogu klasificirati na srednje teške (one koje zahtijevaju liječenje, ali ne ugrožavaju život djeteta), teške - koje zahtijevaju hitno liječenje i fatalne, nespojive sa životom.

Većina kongenitalnih malformacija javlja se tokom prvog trimestra. Gametopatije su rezultat mutacija u zametnim stanicama ili abnormalnosti spermatozoida i jajnih stanica. Blastopatija se razvija tokom prve dvije sedmice nakon oplodnje. Embriopatije su najčešće patologije i javljaju se između 2. i 8. tjedna trudnoće. Konačno, fetopatija se može pojaviti nakon 9 sedmica - na primjer, kriptorhizam ili hipoplazija organa.

Malformacije fetusa mogu zahvatiti jedan ili više organa istovremeno. Sistemski poremećaji uključuju anomalije respiratornog sistema, nervni, kardiovaskularni, mišićno-koštani, reproduktivni, urinarni i probavni sistemi. Defekti kao što su defekti lica, očiju, ušiju, vrata, nepca i usana dijele se u posebne grupe.

Da li je moguće unaprijed pretpostaviti da dijete može imati urođenu malformaciju? Postoje rizične grupe koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

  • Porodice u kojima su već rođena djeca s urođenim malformacijama;
  • Porodice u kojima roditelji imaju krvne srodnike sa urođenim malformacijama;
  • Starost roditelja je preko 35 godina za žene i 50 godina za muškarce;
  • Krvno srodstvo između roditelja;
  • Izloženost teratogenim faktorima (život na ekološki nepovoljnom mjestu, zračenje, rad u opasnim industrijama).

Teratogeni uzroci malformacija fetusa izuzetno su opsežni - ima ih najmanje četiri stotine. Svi roditelji, bez izuzetka, znaju za opasnosti od ovisnosti o drogama, alkoholizma i pušenja tokom trudnoće, ali uzroci urođenih malformacija nisu ograničeni na ove točke.

Jedan od veoma opasni faktori uticaji su virusne bolesti koju je pretrpjela žena u prvom tromjesečju trudnoće. Ovo se posebno odnosi na virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima fetus može doživjeti nepovratne promjene koje nisu opasne po život.

Prijem lijekovi(posebno hormonska) u prvom tromjesečju također može biti izuzetno opasna, pa se ljekari ne umaraju upozoravajući da se bilo kakvo liječenje u ovom periodu provodi samo pod nadzorom ljekara.

Endokrini poremećaji kod majke, uključujući dijabetes melitus, također su ugroženi. Zračenje (zračenje, rendgenski snimci) u nekim slučajevima može uzrokovati abnormalnosti u razvoju ploda, pa se takvi pregledi u prvom tromjesečju sprovode samo iz zdravstvenih razloga i uz pouzdanu zaštitu.

Život u ekološki nepovoljnom području - u blizini rudnika, metalurških preduzeća i sličnih mjesta - predstavlja veliku opasnost za razvoj djeteta. Osim toga, anomalije u razvoju fetalnog kardiovaskularnog sistema nalaze se i kod žena koje žive u visokim planinama sa razrijeđenim zrakom. Povrede i padovi nepravilan položaj fetusa, prisustvo tumora može utjecati na opskrbu fetusa krvlju i uzrokovati urođene defekte.

Ishrana majke takođe može uticati na pojavu fetalnih malformacija – na primer, dokazano je da nedostatak folne kiseline povećava rizik od razvojnih abnormalnosti neuralne cevi kod deteta. Konačno, rad djetetovog oca na opasnom poslu može dovesti do abnormalnosti sperme, što je također jedan od uzroka urođenih malformacija.

Šta učiniti ako dijete ima smetnju u razvoju

Već smo govorili o šoku koji neizostavno zadesi roditelje na ovu vijest. Ali morate pokušati brzo riješiti to - možda uz pomoć stručnjaka. Ako su patologije nespojive sa životom, a vrijeme dozvoljava prekid trudnoće, liječnici će to odmah reći.

Život djece sa smetnjama u razvoju fetusa u velikoj mjeri zavisi od pravovremenosti preduzete mere. Danas se i najsloženiji defekti uspješno operišu, a operacije se često izvode u prvim danima života. Brojni nedostaci omogućavaju vam da odgodite operaciju ili joj se čak potpuno podvrgnete. konzervativno liječenje. Roditelji bi trebali pokušati prikupiti maksimalni iznos informacije o ovoj bolesti kako biste saznali sve njene simptome i karakteristike liječenja. Naravno, takve bebe će biti pod stalnim liječničkim nadzorom i podvrgnute redovnim pregledima. Postoji niz ograničenja u ishrani i fizičkoj aktivnosti o kojima će vam reći vaš pedijatar.

Trudnoća je period povećanog stresa žensko tijelo. Ne pristupaju svi svjesno tome i ne uključuju se u planiranje i pripremu. Zdravstveno stanje prije začeća utječe na kasniju gestaciju. Različiti poremećaji mogu uzrokovati patologije trudnoće i poremetiti njezin normalan tok.

Buduća majka je odgovorna za svoje stanje i zdravlje djeteta. Abnormalnosti u majčinom tijelu mogu utjecati na razvoj fetusa, formiranje placente i održavanje progresije trudnoće.

Razlozi zbog kojih se razvija patološka trudnoća mogu se podijeliti u nekoliko grupa:

  • Bolesti unutrašnjih organa koje su postojale prije začeća.
  • Akutne somatske i zarazne bolesti koje se razvijaju tokom trudnoće.
  • Loše navike buduće majke.
  • Upotreba određenih lijekova.
  • Genetska predispozicija.
  • Uticaj okoline, štetnim uslovima rad.

Često postoji kombinacija nekoliko faktora. Ali nije uvijek moguće točno reći što je dovelo do razvoja patologija.

Glavni simptomi

Ponekad je teško posumnjati na razvoj patologije tokom trudnoće. Nošenje djeteta praćeno je hormonalnim promjenama i promjenama u funkcionisanju svih sistema. Stoga se često smatra prekršajem fiziološki procesi, koji se javlja u organizmu trudnice.

Da ne propustite patoloških simptoma Tokom trudnoće potrebno je da slušate svoje tijelo i obavijestite svog ljekara o svim promjenama. I on će odlučiti koliko je to ozbiljno.

Simptomi patologije tijekom trudnoće mogu uključivati ​​promjenu prirode iscjetka:

  • pojava neugodnog mirisa;
  • krvavi u bilo kojoj fazi trudnoće;
  • tečni i providni u trećem tromjesečju;
  • nečistoće žutog gnoja;
  • bijeli iscjedak koji podsjeća na svježi sir.

Promjene u dobrobiti također su povezane s patologijom trudnoće. Lagana vrtoglavica, posebno pri promjeni položaja tijela, mučnina može smetati mladoj majci. Ali stalni osjećaj rotacije predmeta, nesiguran hod, treperenje mrlja pred očima i glavobolja su znakovi poremećene cirkulacije krvi u mozgu.

Trudnice često osjećaju bolove na različitim lokacijama. Pojavljuje se nakon dugog hodanja u donjem dijelu leđa i nogama, nakon dugog stajanja. On kasnije grčeviti bol u donjem dijelu trbuha ukazuje na to da se maternica postupno priprema za. Odmah se obratite lekaru ako osetite akutni bol u stomaku, bez obzira na trajanje. Posebno je opasna njegova kombinacija sa tahikardijom, hladnim znojem, vrtoglavicom itd.

Alarmantan simptom su, posebno skriveni, koji su praćeni oštrim setom višak kilograma. Na kraju dana, u poslednjim fazama, noge mogu da oteknu; nakon odmora ovo stanje bi trebalo da nestane. Ako otok ne prestane nakon noćnog sna, obavezno obavijestite svog ljekara.

Znak upozorenja patološka trudnoća je promjena u fetalnoj aktivnosti. Ako se dijete smrzne ili, naprotiv, previše aktivno gura, onda je to dokaz njegove intrauterine patnje.

Kada se rizici povećavaju?

Tokom fetalnog razvoja, postoje periodi koji su kritični. Izloženost patogenim faktorima može dovesti do smrti embrija i poremećaja formiranja unutrašnjih organa. Prvim takvim kritičnim periodom smatraju se prve 2 sedmice razvoja. Ako dođe do oštećenja embrija, u većini slučajeva on umire, spontani prekid trudnoća.

Drugi kritični period je period od 4 do 12 sedmica razvoja. Ovo je vremenski period tokom kojeg se formiraju unutrašnji organi. Izloženost patološkim faktorima dovodi do teških defekata.

Treći kritični period traje od 12 sedmica do rođenja. Glavni organi nastavljaju da sazrijevaju i dolazi do njihove fine diferencijacije. Razvoj mozga, zuba, genitalija i pluća nije potpun. Na njima se mogu formirati grubi defekti. Preostali organi podliježu sekundarnim malformacijama pod utjecajem upalnih reakcija.

Uobičajene patologije tokom trudnoće

Ako žena planira zatrudnjeti, nekoliko mjeseci prije očekivanog datuma preporučuje se pregled i liječenje zaraznih i somatskih bolesti, kako bi se postigla stabilna remisija kroničnih bolesti. To će smanjiti šanse za nastanak raznih komplikacija.

Toksikoza i gestoza

Prvi trimestar trudnoće karakterizira razvoj. Ovo stanje se manifestuje mučninom različitog intenziteta i povraćanjem. At blagi stepen napadi se javljaju ujutro, na prazan želudac. Povraćanje se može javiti nekoliko puta u toku dana.

Teška toksikoza krši opšte stanje trudnica, tahikardija, pad krvni pritisak. Povraćanje se može javiti i do 10-15 puta dnevno. Neki ljudi doživljavaju žutilo bjeloočnice, smanjeno izlučivanje mokraće i zadržavanje stolice. Takve žene treba da budu podvrgnute bolničkom lečenju.

Pogrešna prezentacija fetusa

U prvom i drugom trimestru položaj fetusa nije bitan. Do rođenja bi trebalo da bude u okcipitalnoj prezentaciji - to znači da beba leži glavom nadole, a potiljak je tačka koja će se pomeriti napred tokom porođaja. Promjena položaja fetusa dovodi do poremećaja biomehanizma porođaja.

Ponekad, do trenutka rođenja, dijete ostaje unutra. To znači da će noge i zadnjica prvi krenuti kroz porođajni kanal. Takav porođaj može trajati duže, jer obično glava gura tkiva široko, i stražnji dio torzo može nesmetano proći.

Najteži patološki položaj je ekstenzorski položaj glave, u kojem dijete zabacuje glavu unazad, a prva se rađa brada. Poprečni položaj korigirano okretanjem fetusa na nozi prije rođenja.

Placenta previa

Normalno, posteljica je pričvršćena za zid materice pozadi, sprijeda ili fundusa. Govore o njenoj prezentaciji kada se fetalno mjesto nalazi u donjem dijelu materice i prekriva unutrašnje zrno. Ovakav raspored onemogućava proces porođaja. prirodno: kada se grlić materice otvori u prvoj fazi porođaja usled napetosti tkiva, posteljica će se početi odvajati od zidova, počeće masovno krvarenje koje će se završiti odvajanjem i smrću ploda.

U toku trudnoće postoji opasnost od krvarenja, čak i u vreme pregleda na ginekološkoj stolici. Stoga je potrebno ženama s dijagnostikovanom patologijom povećana pažnja i hospitalizacija zbog pojavljivanja krvavog iscjetka iz genitalnog trakta.

Uzrok nepravilnog pričvršćenja posteljice mogu biti abnormalnosti u strukturi maternice, prisustvo miomatoznih čvorova i endometritis. Ponekad uzrok patologije ostaje nepoznat. Dostava u puna prezentacija placenta je moguća samo preko .

Eklampsija

Teška gestoza može napredovati do ekstremnog stanja -. Patologija se može razviti tokom trudnoće, porođaja i ranog postporođajnog perioda.

Za simptome teška gestoza javljaju se konvulzije, trajanje napada je 1-2 minute. Nakon toga se vraća svijest, ali žena se ničega ne sjeća, osjeća se izuzetno umorno, žali se na glavobolja. Druga opcija za oporavak od napada može biti koma.

Loša prognoza povezana je sa sljedećim stanjima:

  • cerebralni edem;
  • krvarenje u moždanim strukturama;
  • naglo povećanje temperature;
  • tahikardija;
  • žutilo kože;
  • nekoordinirani pokreti očnih jabučica;
  • smanjeno izlučivanje urina.

Liječenje se provodi zajedno sa reanimatorima u jedinici intenzivne njege. Njegovi glavni pravci su ublažavanje i prevencija napadaja, obnavljanje funkcije vitalnih unutrašnjih organa. U roku od 2-3 sata, ranu isporuku vrši carski rez: Eklampsija je patologija uzrokovana trudnoćom, stoga je porođaj jedini ispravan etiološki tretman.

Hipertonus materice

Visok nivo progesterona kod trudnice sprečava povećanje tonusa materice. Kontrakcija mišića u bilo kojem trenutku može dovesti do spontani pobačaj. Opasan je u ranim fazama, praćen je vazospazmom, a dijete ne dobija dovoljno oksigenirane krvi i hranjivih tvari. To dovodi do intrauterinog usporavanja rasta.

U kasnijim fazama, važno je ne brkati hipertonus sa trenažnim kontrakcijama. Patologiju karakteriziraju sljedeći znakovi:

  • bol u donjem dijelu trbuha, osjećaj napetosti;
  • promjena oblika abdomena;
  • materica postaje veoma tvrda na dodir.

Ekstragenitalna patologija

Koje postoje patologije koje mogu uticati na tok trudnoće? Bilo koja bolest unutrašnjih organa može dovesti do komplikacija:

  • bolesti probavnog trakta ometaju apsorpciju željeza, što uzrokuje anemiju;
  • Arterijska hipertenzija prije trudnoće postaje teža i može dovesti do gestoze i bolesti bubrega;
  • kurs se pogoršava dijabetes melitus, može dovesti i do razvoja preeklampsije, urođenog dijabetesa kod djeteta;
  • Hipotireoza remeti normalno napredovanje trudnoće i stvara opasnost od pobačaja.

Zarazne bolesti, bez obzira na lokaciju, mogu dovesti do intrauterina infekcija fetus Materija kao akutne bolesti(ARVI, pneumonija, bolesti genitourinarnog sistema) i hronične (bronhitis, karijes, cistitis, sinusitis itd.). Infekcija rubeolom, toksoplazmozom i citomegalovirusom u prvom tromjesečju trudnoće dovodi do teških malformacija, često nespojive sa životom.

Patologije fetusa

Stanje djeteta direktno zavisi od toka trudnoće i zdravlja majke. Sprečiti razvoj patološka stanja nije uvijek moguće. Kongenitalne anomalije i genetski poremećaji ne mogu se ispraviti, često su naslijeđeni. Neki kongenitalni sindromi su posljedica starenja majčinog organizma i utjecaja nepovoljnih faktora. Na primjer, s godinama, rizik od rođenja djeteta sa.

Ponekad su budući roditelji nosioci recesivnog (uspavanog) gena kongenitalni sindrom. Kada se u jednom detetu kombinuju dve recesivne osobine, Klinički znakovi nasljedna patologija.

Neki razvojni nedostaci zahtijevaju hirurško lečenje u prvih nekoliko dana nakon rođenja. Na primjer, atrezija ili opstrukcija anusa, nepotpuni jednjak koji se ne spaja sa želucem, kršenje formiranja uretre.

Ne-sindikat gornja usna i rascjep mehko nepce Operacija se izvodi neko vrijeme nakon rođenja u nekoliko faza.

Buduća majka ima moć da spriječi razvoj intrauterina infekcija Dijete ima. Da biste to učinili, morate sami izbjeći infekciju i odmah liječiti postojeće bolesti.

Prevencija

Moguće je spriječiti razvoj patologije tokom trudnoće ako planirate njenu pojavu. Supružnici se mogu pregledati na infekcije, a ako se otkriju, dobiti liječenje.

Mnogi hronične bolesti odavno više nisu kontraindikacija za trudnoću. Ali ih treba kontrolisati, voditi način života koji neće dozvoliti da se bolesti pogoršaju.

Pomaže u prevenciji patologija tokom trudnoće zdrav imidž zivot i pravilnu ishranu trudna. Ne možete se mučiti dijetama u ovom periodu života. Ishrana treba da bude uravnotežena i da sadrži dovoljne količine vitamina, minerala i hranljivih materija.

Nije uzalud da se trudnice prilikom registracije podvrgavaju višestepenom pregledu. Ovo je način da se odredi početni nivo zdravlja kako bi se predvidjela mogućnost nastanka patologija. Nakon takvog pregleda, kao i uzimajući u obzir prisustvo i tok ranijih trudnoća, način života žene, liječnik može identificirati rizičnu grupu za razvoj komplikacija. Ovo je neophodno za pravovremenu prevenciju napredovanja nepovoljnih stanja.

Koristan video o tonusu materice tokom trudnoće

Odgovori


Top