Come tagliare magnificamente i jeans. Come strappare magnificamente i jeans

Sindrome di Lejeune, più comunemente chiamata grido di gatto- Questa è una malattia abbastanza rara, la cui essenza è un difetto nel quinto cromosoma. Questo disturbo, insignificante ad un occhio non professionale, si ripete in ogni cellula dell'organismo e provoca numerose anomalie nella formazione di organi e tessuti.

Con le cure adeguate, i bambini hanno la possibilità di vivere fino all’età adulta, anche se non diventeranno sani, sia fisicamente che mentalmente.

Cause

Questa malattia si verifica nello 0,00002 - 0,00004% dei neonati, ovvero circa 1 bambino su 25 - 60 mila. Le ragazze si ammalano un po' più spesso - 1:1.25. Allo stesso tempo non esistono collegamenti chiari con il clima, il terreno o la nazionalità dei bambini. Ad oggi, i medici non sono in grado di individuare una ragione chiara per la distruzione del quinto cromosoma nell'embrione. Pertanto, la responsabilità della formazione di un tale difetto è attribuita a fattori esterni che influenzano la qualità delle cellule germinali dei genitori o il processo di divisione della cellula fecondata all’inizio della gravidanza.

Questi fattori sono simili per la maggior parte delle anomalie genetiche;

• L'età della madre. Come donna più anziana, maggiore è la probabilità che i suoi ovuli vengano danneggiati. È vero, in una situazione con la sindrome di Lejeune, questa dipendenza è molto insignificante. I rischi aumentano notevolmente solo dopo 40-45 anni.
• Fumare. Si ritiene che la nicotina e alcuni catrami, soprattutto in in giovane età, può influenzare negativamente la qualità delle cellule germinali.
• Bevendo alcool. L'alcol è un teratogeno e può interferire con lo sviluppo embrionale.
• Assunzione di alcuni farmaci. Molti farmaci influenzano lo sviluppo dell'embrione, soprattutto nei primi mesi di sviluppo fetale.
• Uso regolare di farmaci.
• Malattie infettive durante la gravidanza. Numerose malattie, soprattutto quelle di origine virale, possono influenzare la divisione delle cellule embrionali.
• Radiazione. Le radiazioni forti penetrano nei tessuti e possono distruggere la struttura cellulare.
• Vivere in una zona inquinata. Secondo le statistiche, nelle regioni ambientalmente sfavorevoli, la frequenza delle nascite di bambini con malattie genetiche è maggiore a causa della presenza di sostanze tossiche nell'aria, nell'acqua e nel cibo.

Tutti questi fattori in una certa misura predispongono alla nascita di bambini con la sindrome del pianto del gatto. Ma nessuno di questi è quello principale e le vere cause della malattia non sono ancora note. La sindrome di Lejeune e altre anomalie cromosomiche si verificano anche nei figli di persone assolutamente sane che non sono esposte a fattori pericolosi.

Nei pazienti affetti dalla sindrome di Lejeune, a differenza delle patologie genetiche più conosciute, il numero dei cromosomi è normale, di uno di essi manca solo una piccola parte.

Le manifestazioni della malattia possono variare leggermente a seconda del grado di danno cromosomico, ma ci sono caratteristiche comuni che permettono di sospettare la sindrome di Lejeune:

• Ricorda il pianto speciale del bambino miagolio del gatto. A causa di questo suono, la malattia ha preso il nome. Tale pianto è associato alle caratteristiche della struttura della laringe e in un terzo dei bambini scompare prima dei 2 anni. Per molti, questa caratteristica rimane per tutta la vita.
• Basso peso alla nascita (massimo 2500 g).
• Disturbi nella suzione e nella deglutizione durante la secrezione grandi quantità saliva.
• Viso a forma di luna.
• Occhi distanziati con angoli esterni cadenti ed epicanto.
• Ponte piatto del naso e naso largo.
• Posizione bassa orecchie.
• Microcefalia e tuberosità frontali prominenti.
• Mascella inferiore ridotta.
• Collo accorciato.
• Diminuzione del tono di tutti i muscoli.
• Difetti cardiaci.
• Stitichezza dovuta alla struttura dell'intestino.

Ogni segno di per sé non è un sintomo specifico di questa malattia, ad eccezione del caratteristico pianto. Ma presi insieme, danno motivo di sospettare la sindrome del gatto che piange. Nel corso del tempo, il ritardo mentale del bambino diventa evidente, il suo sviluppo intellettuale viene ritardato e anche le capacità fisiche si sviluppano in seguito.

Tutti i bambini espongono caratteristiche nel comportamento: frequenti sbalzi d'umore, isterici, aggressività senza causa, movimenti monotoni.

Diagnostica

Tipicamente, la diagnosi delle patologie genetiche viene effettuata in più fasi. Innanzitutto vengono esaminate le future mamme, identificando le donne con un rischio maggiore di avere bambini con malattie cromosomiche. Successivamente vengono effettuati esami più approfonditi e viene fatta una diagnosi specifica. Questo viene fatto utilizzando il cariotipo dei genitori, l'ecografia, gli esami del sangue per i marcatori plasmatici o i villi coriali.

Se i genitori non sono stati sottoposti al test in anticipo, la diagnosi può essere effettuata dopo la nascita del bambino. In questo caso vengono studiati i tessuti del bambino. Se la diagnosi viene confermata, viene effettuata una diagnosi dettagliata di tutti gli organi del bambino. Ciò consente di elaborare il giusto piano di trattamento e di aumentare le possibilità di una lunga vita del bambino.

Trattamento

È impossibile correggere un cromosoma danneggiato, pertanto il trattamento viene effettuato in modo sintomatico. A tutti i bambini si consigliano massaggi speciali ed educazione fisica, nonché lezioni con logopedista e logopedista. Anche i bambini hanno bisogno correzione chirurgica cuore e farmaci per stimolare sviluppo psicomotorio.

Previsione

Anche se la sindrome di Cry Cat non è la più pericolosa patologie cromosomiche, la prognosi complessiva è sfavorevole. Circa il 90% dei bambini non vive fino a 10 anni, anche se ci sono casi in cui le persone affette da questa malattia hanno vissuto per 40-50 anni.

L'aspettativa di vita è influenzata da molti fattori: la gravità dei difetti congeniti, il successo delle operazioni, il tipo di mutazione e la qualità delle cure. Dovrebbe essere chiaro che anche con la maggior parte cura di qualità e trattamento, ritardo sviluppo intellettuale resti.

La sindrome del Cry-cat è una malattia genetica abbastanza rara causata da un disturbo nella struttura del braccio corto del cromosoma 5. Il segno principale di questa patologia è il caratteristico pianto dei bambini che ne soffrono, che ricorda il miagolio di un gatto. Ciò è dovuto al sottosviluppo congenito della laringe, della cartilagine molle e del restringimento dell'epiglottide. Questa malattia è conosciuta anche come sindrome di Lejeune, dal nome del genetista francese che per primo descrisse questa malattia nel 1969.

Cause della sindrome di Cry Cat

Si ritiene che la mutazione che porta alla comparsa della sindrome del grido del gatto possa essere innescata da vari fattori, che forniscono forte impatto sulle cellule sessuali dei genitori. Dovrebbe anche essere preso in considerazione Influenza negativa su un uovo già fecondato durante il periodo di frammentazione o formazione dello zigote. Pertanto, è possibile identificare le principali cause della sindrome del pianto del gatto:

• Eredità;
• Fumare;
• Droghe;
• Alcol;
• Prodotti chimici e farmaci.

Maggior parte motivo principale La sindrome del grido del gatto, secondo le osservazioni mediche, è un fattore ereditario. Pertanto, è molto importante sapere che se uno dei membri della famiglia ha una malattia cromosomica, è necessario effettuare il test genetico nella fase di pianificazione della gravidanza. Inoltre, se un bambino in una famiglia nasce con la sindrome del pianto del gatto, la probabilità che anche il secondo sia suscettibile a questa patologia è molto alta.

È noto che il fumo e l'alcol hanno un effetto negativo su tutte le cellule del corpo. Tuttavia, le cellule germinali e il feto sono più sensibili ai loro effetti durante la gravidanza. Per quanto riguarda i farmaci, interrompono principalmente l'apparato genetico delle cellule.

Nel primo trimestre di gravidanza, l'uso di forti sostanze chimiche O farmaci può anche causare la sindrome del gatto che piange.

Segni della sindrome di Cri de Cat

Come già notato, il segno principale della sindrome del pianto è il caratteristico pianto di un bambino. Tuttavia, quasi un terzo dei bambini affetti da questa patologia perde questa caratteristica entro il secondo anno di vita. In altri pazienti, questo sintomo diventa cronico. Consideriamo sintomi accompagnatori sindrome:

• Basso peso alla nascita del bambino;
• Salivazione eccessiva;
• Funzioni di suzione e deglutizione compromesse a causa della deformazione della faringe;
• Diminuzione del tono muscolare in tutto il corpo;
• Stitichezza frequente;
• Difetti cardiaci;
• Ritardo mentale;
• Sviluppo fisico compromesso;
• Sviluppo ritardato delle capacità linguistiche;
• Movimenti monotoni;
• Aggressività e capricci;
• Iperattività.

Oltre ai sintomi di cui sopra, puoi anche nominare i segni esterni caratteristici della sindrome del pianto del gatto. Prima di tutto, è una faccia rotonda con occhi spalancati. In genere, gli angoli esterni degli occhi si abbassano leggermente. I pazienti hanno quasi sempre il ponte del naso piatto e il naso largo, le orecchie si trovano piuttosto basse e il collo è corto. Inoltre, nei bambini suscettibili a questa anomalia, si osserva la microcefalia, cioè una piccola dimensione del cranio e del cervello, che si manifesta con tubercoli frontali sporgenti. Nel corso degli anni, questo segno diventa ancora più distinto.

Spesso i bambini affetti dalla sindrome del grido di gatto presentano anche patologie come:

• Malattie oculari congenite (ad esempio strabismo, cataratta, atrofia ottica, ecc.);
• Malattie del sistema cardiovascolare;
• Malattie dell'apparato digerente (ad esempio ostruzione intestinale, ecc.);
• Malattie genito-urinarie (come idronefrosi, reni a ferro di cavallo e altri);
• Patologie dell'apparato muscolo-scheletrico (ad esempio ernia ombelicale, clinodattilia, lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede piatto, aumento della flessibilità articolare, ecc.);
• Labbro e palatoschisi.

Tali deviazioni non sono sintomi aggiuntivi obbligatori della sindrome del grido di gatto e quindi non si sviluppano in tutti i pazienti. La gravità di queste malattie varia anche tra i diversi pazienti.

Di norma, le funzioni sessuali e riproduttive nei soggetti predisposti alla malattia non sono gravemente compromesse. Anche pubertà e le mestruazioni nelle ragazze malate arrivano in tempo. IN in rari casi C'è un utero bicorne. Nei ragazzi si osserva taglia piccola testicoli, tuttavia, la spermatogenesi è, di regola, leggermente compromessa.

Trattamento della sindrome di Cry-Cat

Come notato sopra, i test genetici durante la pianificazione della gravidanza lo sono L'opzione migliore se qualcuno dei membri della famiglia ha una malattia cromosomica. Se non viene eseguito, il grido della sindrome del gatto può essere rilevato già durante la gravidanza durante l'esame ecografico. Affinché la diagnosi possa essere confermata è necessario effettuare anche la diagnosi prenatale invasiva.

I neonati affetti da questa patologia devono essere esaminati da un cardiologo, urologo, oculista, ortopedico e altri specialisti. Il trattamento della sindrome del grido di gatto è mirato principalmente all'eliminazione associati alla malattia sintomi e patologie, nonché per mantenere le funzioni vitali di una persona affetta da questa malattia. Ciò è dovuto al fatto che oggi questa anomalia è incurabile.

Secondo le statistiche, solo il 10% dei bambini affetti da questa sindrome sopravvive fino all'età di dieci anni. Molto spesso i pazienti muoiono nei primi anni di vita, ma la causa, di regola, non è la malattia genetica in sé, ma patologie concomitanti, in particolare le malattie cardiache. Ecco perché il trattamento della sindrome del pianto del gatto spesso comporta un intervento chirurgico per correggere tale anomalia congenita.

Inoltre, per correggere l'attività psicomotoria in in questo caso Spesso un medico prescrive un corso trattamento farmacologico e psicoterapia, nonché lezioni con logopedista e logopedista. Fisioterapia e regolare trattamenti di massaggio può anche migliorare significativamente le condizioni del paziente.

La sindrome del gatto piangente (facendo le fusa) o sindrome di Lejeune è una malattia genetica rara causata dall'assenza del braccio corto del quinto cromosoma.

Il sintomo principale di questa patologia nei bambini è un grido caratteristico, che ricorda il miagolio di un gatto. Questa caratteristica è dovuta al sottosviluppo congenito della laringe, della cartilagine molle e del restringimento dell'epiglottide. La malattia è accompagnata da molteplici deviazioni fisiche e sviluppo mentale.

La sindrome del grido del gatto fu descritta per la prima volta negli anni sessanta del XX secolo dal genetista francese J. Lejeune. Fu lui a dare il nome a questa patologia: sindrome di Cri-Du-Chat, poiché il pianto di un bambino malato è molto simile al pianto di un gatto.

La prevalenza della sindrome di Lejeune non è troppo alta; secondo varie fonti varia dallo 0,00002 allo 0,00004%, ovvero 1 caso su 25-60mila neonati. Si noti che le ragazze si ammalano un po' più spesso dei ragazzi.

Vale la pena dirlo anche assolutamente genitori sani non sono assicurati contro la nascita di un bambino affetto da questa malattia. Per proteggersi da una sorpresa così terribile, è necessario ricorrere tempestivamente alla diagnosi prenatale.

Da un punto di vista genetico, la sindrome del grido di gatto si spiega con la monosomia parziale. Si sviluppa a seguito di un riarrangiamento cromosomico con la perdita da un terzo alla metà del braccio corto del quinto cromosoma, che contiene fino al 6% dell'informazione genetica. La perdita totale è rara. Per lo sviluppo quadro clinico sindrome, non è la dimensione dell'area perduta che conta, ma il frammento specifico del cromosoma.

Diamo uno sguardo più da vicino ai tipi di mutazioni che causano lo sviluppo di questa malattia:

Ad oggi è stato accertato che la perdita di una sezione del braccio corto del cromosoma, fondamentale per questa malattia, porta allo sviluppo di un quadro clinico completo ad eccezione del caratteristico grido, la cui comparsa è associato alla perdita della sezione centrale del cromosoma.

Cause delle mutazioni

Ci sono una serie di ragioni per questo anomalia cromosomica, ma nessuno di essi può essere definito il principale. La comparsa di un difetto genetico è influenzata da una combinazione di fattori esterni, che può avere un forte effetto sulle cellule germinali dei genitori o al massimo influenzare il processo di divisione dello zigote fasi iniziali gravidanza. Sono identici per tutte le patologie cromosomiche e genetiche.

Le principali cause della sindrome del pianto del gatto sono considerate:

1. Eredità

   La causa più importante della sindrome del grido di gatto, secondo le osservazioni mediche, è un fattore ereditario. Se uno dei membri della famiglia ha una malattia cromosomica, nella fase di pianificazione della gravidanza è necessario condurre test genetici. Inoltre, se in una famiglia c'è un bambino affetto dalla sindrome del pianto del gatto, la probabilità che anche il secondo soffra di questa malattia è molto alta.

2. Infezioni durante la gravidanza.

   Si consiglia di diagnosticare e trattare infezioni come i virus della famiglia dell'herpes e il citomegalovirus prima della gravidanza, poiché possono compromettere seriamente la divisione delle cellule fetali, causando la sindrome del pianto del gatto.

3. Prodotti chimici e farmaci

   Durante il primo trimestre di gravidanza, anche l’uso di sostanze chimiche forti o farmaci, come gli antibiotici, può causare la sindrome del gatto. Alcuni farmaci hanno un forte effetto tossico sul sistema riproduttivo. L'automedicazione non dovrebbe essere consentita, perché l'assunzione della maggior parte dei farmaci può portare in futuro ad anomalie cromosomiche e ad altri gravi difetti.

4. Fumo e alcol

   Il fumo e l'alcol hanno un effetto negativo su tutte le cellule del corpo. Tuttavia, le cellule germinali e il feto sono più sensibili ai loro effetti durante la gravidanza. La nicotina e il catrame contenuti nel fumo di sigaretta possono causare riarrangiamenti cromosomici, soprattutto nell'adolescenza, quando il sistema riproduttivo è in attivo sviluppo. Il fumo innesca una serie di reazioni biochimiche nel corpo che possono portare alla formazione di cellule germinali difettose. Se, in caso di fecondazione, questa particolare cellula forma uno zigote, il feto presenterà un'anomalia cromosomica.

   Il meccanismo d’azione dell’alcol è simile. La differenza è che l'alcol influenza in modo significativo i processi biochimici nel fegato. Ciò influisce sulla composizione del sangue e del sistema endocrino, aumentando il rischio di disturbi cromosomici.

5. Droghe

   I farmaci interrompono gravemente l'apparato genetico delle cellule, comprese le cellule riproduttive, il che porta ad un aumento significativo del rischio di malattie cromosomiche.

6. Radiazione.

   Le radiazioni ionizzanti sono un flusso di minuscole particelle che possono penetrare nei tessuti corporei. L'irradiazione dell'area genitale porta spesso alla rottura della struttura delle molecole di DNA, che può influenzare negativamente il set cromosomico e causare lo sviluppo di una malattia cromosomica in un bambino.

7. Condizioni ambientali sfavorevoli.

   Nelle aree con condizioni ambientali sfavorevoli (aree di estrazione attiva, smaltimento di rifiuti chimici, ecc.), i bambini con anomalie cromosomiche nascono più spesso. Le sostanze tossiche che riempiono l'aria e l'acqua di queste aree possono avere un effetto negativo sul processo di divisione delle cellule germinali.

Tutti questi fattori predispongono in parte alla comparsa di bambini affetti dalla sindrome del grido di gatto, ma le vere cause della patologia sono attualmente sconosciute. Un quinto cromosoma difettoso si verifica anche in quei bambini i cui genitori non sono stati esposti ai fattori sopra menzionati.

Descrizione clinica della malattia

La gravidanza con un bambino affetto dalla sindrome Cri Cat può essere del tutto normale. I neonati, per la maggior parte, nascono a termine. Tuttavia, molti sperimentano una leggera malnutrizione prenatale, cioè la mancanza di peso corporeo, che porta all'interruzione del funzionamento di alcuni organi e sistemi.

La sindrome Cri-Cat viene diagnosticata sulla base di una combinazione di caratteristiche peculiari e ricerca citogenetica. Le manifestazioni cliniche della sindrome delle fusa nei pazienti possono variare in modo significativo nella loro combinazione.

Maggior parte manifestazioni tipiche le malattie immediatamente successive alla nascita sono:

• pianto caratteristico di un bambino;
• cambiamento nella forma della testa;
• forma caratteristica di occhi e orecchie;
• sottosviluppo della mascella inferiore;
• basso peso corporeo;
• difetti nello sviluppo delle dita;
• piede equino.

Tutti questi sintomi possono essere manifestazione di altre patologie cromosomiche, ad eccezione del caratteristico pianto. È il “grido del gatto” che è un sintomo caratteristico solo della sindrome di Lejeune. Si sente già nei primi giorni di vita, poiché il difetto laringeo si è formato durante lo sviluppo intrauterino. Il grido ha un tono più alto di quello dei bambini normali e, secondo la descrizione di pediatri e genitori, ricorda il miagolio di un gattino affamato.

Tale pianto è una conseguenza di difetti nella cartilagine laringea:

• riduzione dell'epiglottide;
• restringimento delle vie aeree nell'area dell'epiglottide;
• ammorbidimento del tessuto cartilagineo;
• pieghe della mucosa che riveste la cartilagine della laringe.

Vale la pena notare che nel 10-15% dei casi, quando il difetto laringeo è lieve, anche il medico non sarà in grado di riconoscere il suono peculiare del pianto.

Foto di bambini con la sindrome del gatto che piange

Diagnosi della sindrome di Cry Cat

Oggi, ottieni informazioni su possibili rischi insorgenza di malattie genetiche in un bambino, i genitori prudenti possono già nella fase di pianificazione della gravidanza. Prima di tutto, a questo scopo viene raccolta l'anamnesi, che è una consultazione con un medico. Durante la consultazione diventa chiaro se ci sono casi di patologie genetiche tra i parenti, se i futuri genitori sono stati esposti a fattori di rischio. Le risposte a queste domande aiutano lo specialista a capire quanto è alta la probabilità di avere un figlio con un'anomalia cromosomica. Se il medico ritiene che il rischio di un'anomalia cromosomica sia elevato, prescrive il cariotipo dei genitori.

Il test del cariotipo prevede un semplice prelievo di sangue. Le cellule vengono isolate dal materiale risultante e viene studiato il loro nucleo. Dopo una colorazione speciale, i cromosomi diventano visibili al microscopio. La formula cromosomica (46,XX nelle donne e 46,XY negli uomini) costituisce il cariotipo. Se almeno uno dei genitori presenta deviazioni dalla norma, il rischio di patologia nel bambino aumenta ancora di più. Questo studio però non ci permette di capire a quale tipo di disturbo si sia predisposti. Allo stesso modo, nella sindrome del pianto del gatto non possono esserci cambiamenti caratteristici nel cariotipo dei genitori.

Tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza arriva il momento della prima screening prenatale. Lo screening è un insieme di studi ed esami che vengono eseguiti su donne nelle varie fasi della gravidanza. Una donna incinta prevede tre screening in totale. Queste procedure sono in grado di rilevare vari difetti dello sviluppo e malattie genetiche, inclusa la sindrome del grido di gatto.

Ultrasuoni

Per il monitoraggio viene effettuato un esame ecografico di routine (US). sviluppo intrauterino feto Utilizzando uno speciale dispositivo che genera e cattura le onde sonore, il medico riceve un'immagine del feto.

I segni di mutazioni cromosomiche che possono essere rilevate utilizzando gli ultrasuoni sono:

• aumento dello spessore dello spazio del colletto;
• polidramnios e oligoidramnios;
• difetti cardiaci visibili;
• cambiamenti nella forma del cranio;
• atresia intestinale (ostruzione);
• accorciamento delle ossa tubolari.

Questi sintomi possono indicare la presenza di anomalie come le sindromi di Down, Edwards, Patau o Turner, nonché una serie di altre patologie. In questi casi, il feto spesso muore nel grembo materno e meno spesso nasce morto. Molti dei bambini nati vivi muoiono prima di raggiungere l’età di un anno. Se il medico vede gravi malformazioni durante un'ecografia, può raccomandare un aborto secondo indicazioni mediche. Se i genitori decidono di portare avanti la gravidanza, ulteriori ricerche saranno finalizzate a scoprire che tipo di patologia ha il feto.

Con la sindrome del grido di gatto, l'aborto spontaneo della gravidanza si verifica relativamente spesso. Non ci sono cambiamenti specifici della sindrome di Lejeune in questa fase della diagnosi. Il medico identifica solo i segni che indicano disturbi dello sviluppo, ma non può fare una diagnosi accurata.

Chimica del sangue

Per valutare il rischio di avere un bambino con una malattia cromosomica, vengono controllati i seguenti marcatori contenuti nel plasma sanguigno della madre:

• hCG (gonadotropina corionica umana);
• PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza);
• Estriolo libero;
• AFP (alfa fetoproteina).

I marcatori plasmatici delle malattie cromosomiche sono proteine ​​e ormoni presenti nel sangue di una donna incinta e che possono indicare problemi con il corso della gravidanza o con lo sviluppo del feto. La concentrazione di queste sostanze varia nelle diverse fasi della gravidanza, ma per ciascuna fase vengono stabilite norme specifiche. Una deviazione dalla norma in una direzione o nell'altra può essere la prova di uno sviluppo anormale della gravidanza o della presenza di una malattia genetica nel feto. L'accuratezza dello studio è piuttosto elevata, ma i suoi risultati non possono determinare quale malattia genetica avrà il bambino. Oltre alla sindrome del grido del gatto, cambiamenti simili possono essere osservati nelle sindromi di Down, Patau, Edwards, ecc.

Ricerca invasiva

Se i risultati di un'ecografia o di uno screening biochimico causano preoccupazione al medico, può prescrivere alla donna incinta una diagnosi invasiva, che confermerà o confuterà la diagnosi preliminare con una precisione di circa il 99%.

Gli studi invasivi sono procedure diagnostiche in cui, utilizzando Intervento chirurgico Il tessuto del feto stesso viene prelevato per analizzare il genoma del nascituro. Sono prescritti solo in caso di indicazioni particolari e anche se l'età della futura mamma supera i 35 anni. Metodi invasivi già nel primo trimestre si può dire quale specifica malattia genetica avrà il bambino, compreso riconoscere la presenza della sindrome del pianto del gatto. Questo tipo di diagnosi e la sua elevata precisione consentono ai genitori di prendere una decisione ragionata sull'opportunità di interrompere la gravidanza.

Consideriamo breve descrizione tecniche invasive:

Durante questi studi, vengono utilizzati speciali aghi sottili e una macchina ad ultrasuoni per eseguire una puntura, con l'aiuto della quale uno specialista guida l'ago nella direzione desiderata. Va notato che tutte queste procedure comportano il rischio di complicanze, una delle quali è il rischio di aborto spontaneo o morte intrauterina feto Il rischio di un simile risultato è in media dell’1 – 1,5%.

Pertanto, possiamo concludere che lo screening ecografico e biochimico sono metodi sicuri per la madre e il feto, ma portano con sé solo informazioni sul grado di rischio di una malattia genetica nel bambino. I metodi invasivi, a loro volta, consentono di effettuare una diagnosi con una precisione del 99%, compresa l'individuazione della sindrome del grido di gatto, ma non sono assolutamente sicuri e non sono indicati per tutte le donne incinte.

Test prenatale non invasivo (NIPT)

Nell'ambito delle tecnologie prenatali emergono costantemente nuove soluzioni che consentono di migliorare la diagnostica prenatale. Nel 2012 negli Stati Uniti è stato sviluppato il test del DNA prenatale non invasivo Panorama, che ha già dimostrato la sua efficacia e viene offerto sempre più spesso ai pazienti in Russia.

Il test consente di identificare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, anomalie dei cromosomi sessuali e il suo pannello espanso può identificare anche sindromi da microdelezione, inclusa la sindrome di Cri de Cat.

Oltre a rilevare un’ampia gamma di anomalie cromosomiche, il test presenta altri vantaggi:

• Per prelevare il materiale per l'analisi, è necessario solo il sangue venoso della madre
• Lo studio è efficace dalla 9a settimana di gravidanza
• Elevata precisione (oltre il 99%)
• Sicurezza assoluta per madre e feto
• Possibilità di conoscere il sesso del bambino

Utilizzando il metodo di sequenziamento, le cellule fetali vengono isolate dal sangue della madre e il materiale genetico del bambino stesso viene attentamente studiato. Un risultato a basso rischio del test dimostra che l’esposizione del bambino alle patologie in questione è praticamente nulla. Alto rischio suggerisce che sarà necessario ricorrere a studi invasivi per confermare o smentire la diagnosi.

Questa metodica è adatta a chi vuole essere informato tempestivamente e con precisione su possibili anomalie dello sviluppo fetale, e in molti casi aiuta ad evitare procedure diagnostiche invasive non sicure.

Diagnosi dei neonati

Dopo la nascita del bambino, fare una diagnosi della sindrome gatto che fa le fusa non presenta difficoltà. I tessuti del neonato stesso diventano disponibili per la ricerca, quindi lo studio del suo DNA richiede alcuni giorni.

Se i medici scoprono la sindrome di Lejeune prima della nascita, conducono una diagnosi dettagliata di tutti i sistemi del corpo. Lo fanno con l'obiettivo di elaborare un piano terapeutico e assistenziale efficace per il bambino in modo da aumentare le sue possibilità di sopravvivenza.

Vengono prescritti i neonati con la sindrome del pianto del gatto le seguenti prove e ricerca:

• consultazione con un neonatologo o un pediatra;
• elettrocardiografia ed ecocardiografia per rilevare difetti cardiaci;
• Raggi X o ultrasuoni per rilevare anomalie dello sviluppo tratto digerente;
• generale e analisi biochimiche analisi del sangue e delle urine;

L'elenco dei test dipende da quali disturbi si riscontrano nel bambino.

Caratteristiche dei pazienti con sindrome del grido di gatto

Caratteristiche esterne

• Cambiare la forma della testa.

  Con la sindrome del grido di gatto, questo disturbo è osservato in oltre l'85% dei neonati. Il cambiamento più comune è la microcefalia (riduzione delle dimensioni del cranio). La testa del neonato è piccola e leggermente allungata in direzione longitudinale. A volte questo sintomo potrebbe non essere notato immediatamente. Per conferma viene eseguita la craniometria (misurazione delle principali dimensioni del cranio).

  La microcefalia in un neonato è sempre accompagnata da un ritardo mentale progressivo in futuro, ma il grado di ritardo dello sviluppo non sempre corrisponde alla gravità della deformazione del cranio.

• faccia di luna

  A forma di luna faccia ovale- una conseguenza dello sviluppo anormale del cranio. Le ossa del cranio facciale sono più grandi della scatola cranica, il che crea una caratteristica aspetto. È presente nella maggior parte dei pazienti durante l'infanzia e persiste nell'età adulta.

• Collo corto

  Questo segno potrebbe non essere evidente alla nascita. Nei primi mesi e anni di vita il difetto diventa sempre più evidente. A causa del sottosviluppo delle vertebre cervicali e del tessuto cartilagineo tra di loro, i bambini non possono girare la testa con la stessa angolazione delle persone sane.

• Forma caratteristica degli occhi

  La forma e la posizione anomala degli occhi sono in parte dovute allo sviluppo anormale delle ossa craniche. La maggior parte di questi sintomi sono caratteristici anche della sindrome di Down:

  Forma dell'occhio anti-mongoloide. Questo sintomo distingue la sindrome Cri Cat da molti altri disturbi cromosomici, ma non si verifica in tutti i neonati. In questo caso, le fessure per gli occhi corrono leggermente angolate, dal ponte del naso verso il lato e verso il basso. L'angolo interno si trova più in alto di quello esterno.

  Strabismo (strabismo). È caratterizzato da una violazione della simmetria delle cornee rispetto ai bordi e agli angoli delle palpebre. È estremamente difficile per un bambino focalizzare la sua visione su un oggetto specifico e, di norma, la vista di questi bambini è significativamente ridotta.

  Ipertelorismo oculare. L'ipertelorismo è un aumento della distanza tra due organi accoppiati. Il sintomo più comune della sindrome del grido di gatto è l'ipertelorismo oculare, quando gli occhi del neonato sono troppo distanziati.

  Presenza di epicanto. L'epicanto è la piega della pelle nell'angolo interno dell'occhio. Normalmente, si verifica nei rappresentanti della razza mongoloide. Per i bambini con la sindrome del Cri de Cat, si tratta di un difetto congenito. Può essere notato solo dopo un attento esame della fessura palpebrale. La combinazione dell'epicanto con la forma dell'occhio anti-mongoloide è un fenomeno raro, che molto probabilmente indica la sindrome del pianto del gatto.

• La forma caratteristica delle orecchie

  La forma delle orecchie nei bambini affetti dalla sindrome Cri Cat può essere alterata in diversi modi. Di solito c'è un sottosviluppo delle cartilagini che formano il padiglione auricolare. Ciò può far sembrare l’orecchio più piccolo e il condotto uditivo potrebbe restringersi gravemente. A volte si possono vedere piccoli noduli compattati sulla pelle attorno all'orecchio. La ptosi è comune.

  Con questo termine si intende l'abbassamento di un organo rispetto alla norma.

• Sottosviluppo della mascella inferiore

  Il sottosviluppo della mascella inferiore è anche chiamato microgenia. È un sintomo abbastanza comune nella sindrome di Cri Cat. L'osso che forma la mascella inferiore non raggiunge la dimensione richiesta. Di conseguenza, il mento del neonato è leggermente retratto rispetto alla mascella superiore.

  La microgenia è un problema serio per medici e genitori fin dai primi giorni dopo la nascita. I bambini affetti dalla sindrome del Cri de Cat hanno difficoltà ad alimentarsi. A causa della mascella inferiore deformata, non possono chiudere normalmente le labbra attorno al capezzolo della madre. Un riflesso di suzione compromesso può rendere impossibile l'allattamento al seno.

• Difetti di sviluppo delle dita

  Spesso si verifica la sindattilia: fusione delle dita delle mani e dei piedi di un neonato. Nel caso in cui le dita siano collegate solo da una membrana cutanea, correggere il difetto non è difficile. La membrana può essere facilmente tagliata mediante intervento chirurgico. Se parliamo di fusione tessuto osseo, allora il difetto è molto più grave e difficile da correggere. Esternamente sembrerà un dito molto ispessito.

  Un altro possibile difetto è la clinodattilia. Caratterizzato dalla curvatura delle dita alle articolazioni. C'è una rotazione parziale del dito attorno al suo asse, durante la quale è impossibile piegarsi. Questa malformazione può essere corretta chirurgicamente.

  Indipendentemente dal tipo di clinodattilia o sindattilia, questi segni lo sono difetto estetico e non ne ho idea problemi seri per la salute generale.

• Piede equino

  È caratterizzato da una forte deviazione verso l'interno del piede rispetto alla linea longitudinale della parte inferiore della gamba. I bambini con questo difetto possono avere problemi a camminare su due gambe; molti iniziano a camminare più tardi dei loro coetanei. Questo sintomo non è specifico della sindrome del pianto di gatto e può verificarsi in altre malattie.

  Alcuni di questi sintomi sono immediatamente evidenti. La maggior parte delle persone, anche con uno sguardo superficiale a un bambino del genere, scoprirà di sì differenze esterne da bambini normali. Tuttavia, non ci sono segni esterni che indichino chiaramente che un bambino sia nato con la sindrome del pianto del gatto e non con un altro disturbo cromosomico.

  Caratteristiche dello sviluppo intellettuale ed emotivo

• Ritardo mentale

  I bambini con la sindrome del pianto del gatto progrediscono nel loro sviluppo mentale, ma sono molto indietro rispetto ai loro coetanei. Ciò diventa evidente già nei primi anni di vita. La capacità di apprendere è notevolmente ridotta e ci sono problemi con lo sviluppo delle capacità linguistiche. Nei bambini con la sindrome del grido del gatto, di solito lo è forme gravi oligofrenia, in cui l’apprendimento normale è impossibile. In rari casi, quando i bambini vivono fino a età scolastica(12 – 15% dei pazienti) si consiglia loro di studiare a casa o in scuole speciali. La formazione nell'ambito di programmi speciali consente di espandere il vocabolario del bambino in modo che sia sufficiente per la comunicazione quotidiana. Tuttavia, in termini di livello di sviluppo psicomotorio, queste persone di solito non si sviluppano al di sopra del livello dei bambini in età prescolare.

• Labilità emotiva

  La labilità emotiva si manifesta come cambiamenti frequenti stati d'animo. Senza una ragione apparente, questi bambini possono passare rapidamente dal pianto alla risata. Tali disturbi sono spiegati da difetti dello sviluppo sistema nervoso. Nei gruppi di bambini possono mostrare aggressività e iperattività.

Malattie concomitanti

Oltre ai comuni difetti cardiaci congeniti, ad altri organi interni e a gravi difetti del sistema muscolo-scheletrico, i pazienti con sindrome di Lejeune, nella maggior parte dei casi, soffrono delle seguenti anomalie:

• Diminuzione del tono muscolare

  Con ridotto tono muscolare I pazienti sono associati a problemi nello sviluppo del sistema nervoso. A volte c'è il sottosviluppo di alcuni muscoli. IN gioventù Il riflesso di suzione può essere compromesso: il bambino si stanca e non riesce a mangiare per molto tempo. Imparare a camminare è molto faticoso. Un po' più tardi possono verificarsi disturbi posturali, a causa dei quali i bambini non riescono a mantenere la schiena dritta per lungo tempo.

• Coordinazione compromessa dei movimenti

  La coordinazione compromessa è causata dal sottosviluppo del cervelletto, che si trova nella parte posteriore del cervello. A causa del piccolo volume del cranio, il cervelletto non può normalmente svolgere le sue funzioni e coordinare i movimenti. Il bambino cammina male, non mantiene l'equilibrio e spesso cade. La gravità di questi problemi dipende dal grado di sottosviluppo del tessuto nervoso del cervelletto.

• Stipsi

  La stitichezza può comparire nei primi mesi dopo la nascita o nei primi anni di vita. Molto spesso sono associati ad aree anormalmente ristrette del tratto digestivo. Inoltre, la regolazione nervosa del tono intestinale viene interrotta, il che porta all'assenza di normali onde di contrazione che spingono le feci attraverso l'intestino.

• Problemi di vista

  I problemi alla vista insorgono già nei primi anni di vita a causa di disturbi nello sviluppo dell'organo visivo. Molto spesso, i bambini hanno già bisogno degli occhiali all'età di 2-3 anni.

• Ernie

  Un'ernia è il rilascio di organi interni da una cavità anatomica in cui dovrebbero trovarsi in un'altra. Il movimento avviene attraverso un'apertura esistente nel corpo, prevista dalla struttura fisiologica di una persona, o attraverso una forma patologica. Le membrane che ricoprono il contenuto del sacco erniario rimangono intatte. Le cause dell'ernia sono un cambiamento nell'equilibrio della pressione intra-addominale o un difetto congenito delle pareti muscolari.

I pazienti con la sindrome di Lejeune presentano tipicamente due tipi di ernie:

• Ernia inguinale. Una condizione in cui gli organi cavità addominale spostarsi nella zona inguinale. Normalmente attraverso questo canale passano solo i vasi sanguigni, il cordone spermatico negli uomini e il legamento dell'utero nelle donne.
• Ernia ombelicale. Un tipo di ernia congenita in cui le anse dell'intestino e altri organi addominali si spostano all'esterno della cavità addominale, sotto la pelle. Lo sbocco del sacco erniario è l'ombelico.

Le ernie superficiali sono morbide al tatto e sembrano protuberanze sotto la pelle. La dimensione dell'ernia dipende dalla dimensione dello sbocco, dal numero di organi, dalla presenza di liquido nel sacco erniario e da altri motivi.

Per i bambini con la sindrome del grido di gatto, il pericolo principale sono le complicanze delle ernie. Prima di tutto, questa è la compressione degli organi situati nel sacco erniario. C'è un'interruzione nell'afflusso di sangue e nel funzionamento degli organi. La compressione degli organi può anche provocare infiammazione, gonfiore e persino necrosi (morte dei tessuti).

Queste complicazioni in appena possibile devono essere corretti chirurgicamente poiché rappresentano una seria minaccia per la vita.

La durata e la qualità della vita dei pazienti con Sindrome del Cri de Cat è influenzata dalla gravità della sindrome stessa e dai difetti congeniti che la accompagnano, nonché dalla tempestività e dal livello delle cure mediche, psicologiche e assistenza pedagogica. In generale, la prognosi a lungo termine per queste persone è sfavorevole.

È interessante notare che l'assenza di part materiale genetico non ha quasi alcun effetto sul sistema riproduttivo; le persone con questa patologia possono avere figli.

Trattamento della malattia

Attualmente non esiste un trattamento specifico per questa malattia.

I difetti cardiaci congeniti nel caso della sindrome del gatto che piange nella maggior parte dei casi richiedono un intervento chirurgico tempestivo, quindi i bambini necessitano di consultazione con un cardiochirurgo, ecocardiografia e altri studi necessari.

I pazienti con patologie del sistema urinario dovrebbero essere sotto la supervisione di un nefrologo e sottoporsi periodicamente a una serie di esami necessari: ecografia dei reni, analisi generale urina, esame biochimico del sangue e delle urine, ecc.

Per stimolare lo sviluppo psicomotorio, è necessario attuare tutta una serie di misure terapeutiche e preventive sotto la supervisione di un neurologo. Il complesso comprende: corsi terapia farmacologica, massaggi, fisioterapia, terapia fisica. I bambini con la sindrome del "grido del gatto" hanno bisogno dell'aiuto di psicologi, defettologi e logopedisti.

Se il decorso della malattia è favorevole, i defettologi possono lavorare con il bambino. Le lezioni contribuiscono allo sviluppo delle capacità motorie e allo sviluppo di alcuni riflessi. Tuttavia, i bambini affetti dalla sindrome di Lejeune non sono in grado di prendersi cura di se stessi e necessitano di cure per tutta la vita.

I pazienti hanno poche possibilità di sopravvivere fino all’età adulta. Tuttavia, i casi in cui i pazienti sono morti all’età di 40-50 anni sono rari.

All'età di 18-25 anni, alla quale sopravvive meno del 5% dei bambini, viene alla ribalta il ritardo mentale, che gli impedisce di svolgere qualsiasi lavoro. Con la forma a mosaico della malattia esiste una possibilità di integrazione nella società, poiché la loro capacità di apprendimento è maggiore. L'aspetto dei pazienti è caratterizzato dagli stessi disturbi congeniti descritti alla nascita. A volte si osserva un invecchiamento cutaneo accelerato.

La prevenzione della sindrome del “grido del gatto” consiste in un'attenta preparazione alla gravidanza e all'esclusione

effetti negativi sul corpo dei genitori molto prima del concepimento. Quando un bambino nasce in una famiglia con la sindrome del “pianto del gatto”, i genitori obbligatorio dovrebbero essere sottoposti ad esame citogenetico per escludere il portatore di una traslocazione reciproca bilanciata.

Durante la gravidanza, la futura mamma deve sottoporsi alla diagnostica prenatale in modo che possa nascere un bambino in famiglia malattia genetica non è stata una grande sorpresa. È meglio identificare una tale patologia all'inizio della gravidanza, soprattutto perché ora esistono metodi altamente accurati e sicuri come il test del DNA non invasivo Panorama.

Consulenza gratuita sui risultati della diagnostica prenatale

genetista

Kiev Yulia Kirillovna

Se hai:

• c'erano domande sui risultati diagnostica prenatale;
• scarsi risultati dello screening

*la consultazione viene effettuata per i residenti di qualsiasi regione della Russia tramite Internet. Per i residenti a Mosca e nella regione di Mosca è possibile una consulenza personale (portare con sé il passaporto e una polizza di assicurazione medica obbligatoria valida)

Sindrome del grido del gatto– una malattia cromosomica causata dalla delezione (assenza) di un frammento del braccio corto del 5° cromosoma. Il pianto dei neonati con la sindrome "piangi il gatto" suona come il miagolio di un gatto, da cui la patologia prende il nome. Inoltre, i bambini presentano microcefalia, faccia a forma di luna, strabismo, malocclusione, vari difetti congeniti, grave sottosviluppo intellettuale, ecc. La sindrome del "grido del gatto" viene diagnosticata sulla base di una serie di segni caratteristici e studi citogenetici. Non esiste un trattamento specifico per la sindrome del pianto del gatto; i bambini possono richiedere la correzione chirurgica di gravi anomalie congenite.

informazioni generali

La sindrome del "grido del gatto" (sindrome di Lejeune) è una monosomia parziale associata a una violazione della struttura del braccio corto del 5o cromosoma (perdita da 1/3 a 1/2 della sua lunghezza, meno spesso - perdita completa di il braccio corto). La sindrome del grido del gatto è una delle malattie cromosomiche rare con una frequenza di popolazione di 1:45-50 mila. Tra i neonati con la sindrome del grido del gatto, c'è una predominanza delle femmine sui maschi in un rapporto di 4:3. La malattia fu descritta nel 1963 dal genetista e pediatra francese J. Lejeune e fu chiamata dall'autore “sindrome di Lejeune”. Tuttavia, in letteratura, questa patologia ha un nome figurato associato a un sintomo specifico: il pianto dei neonati, che ricorda il pianto di un gatto.

Cause della sindrome “piangi il gatto”.

Lo sviluppo della sindrome "cry the cat" è associato alla perdita di un frammento del cromosoma 5 e, di conseguenza, dell'informazione genetica immagazzinata in quest'area. Nell'85-90% dei casi la delezione del braccio corto si forma a seguito di una mutazione casuale, nel 10-15% viene ereditata da genitori portatori di una traslocazione bilanciata.

Le varianti citogenetiche più comuni dell'aberrazione cromosomica sono la perdita di un terzo o della metà della lunghezza del braccio corto del 5° cromosoma. Perdere una porzione più piccola o l’intera spalla è estremamente raro. Allo stesso tempo, per la gravità del quadro clinico della sindrome del “grido del gatto”, non è la dimensione del frammento perduto ad essere importante, ma l'assenza di una parte specifica del cromosoma. Pertanto, con la perdita di una piccola sezione del cromosoma nella regione 5p15.2, tutto Segni clinici sindrome diversa dal pianto del gatto; fondamentale per la comparsa di un grido caratteristico è la perdita di una regione cromosomica nella regione 5p15.3.

Oltre alla semplice delezione possono verificarsi altre varianti citogenetiche della sindrome del “grido del gatto”: mosaicismo, anello del cromosoma 5 con delezione di un tratto del braccio corto, traslocazione reciproca del braccio corto del 5° cromosoma su un altro cromosoma.

La causa diretta della mutazione può essere vari fattori dannosi che colpiscono le cellule germinali dei genitori o lo zigote (alcol, fumo, droghe, radiazioni ionizzanti, farmaci, sostanze chimiche, ecc.). La probabilità di avere un bambino con la sindrome “cry the cat” è maggiore nelle famiglie in cui sono già nati bambini con una malattia simile.

Sintomi della sindrome "piangi il gatto".

I neonati con la sindrome del “grido del gatto” nascono solitamente a termine, ma con lieve malnutrizione prenatale (peso medio alla nascita circa 2500 g). La gravidanza della madre può procedere in modo assolutamente normale o essere accompagnata dalla minaccia di aborto spontaneo non più spesso che nella popolazione. Il più patognomonico segno precoce La sindrome è il pianto del bambino, che ricorda il miagolio di un gatto. Il suono acuto e stridulo del pianto di un bambino è dovuto a caratteristiche anatomiche la struttura della laringe in questa sindrome - la ristrettezza del suo lume, una piccola epiglottide, un'insolita piegatura della mucosa e la consistenza morbida della cartilagine. Alcuni autori ritengono che il grido specifico sia di origine centrale e non sia associato al sottosviluppo della laringe. In circa un terzo dei bambini il “grido del gatto” scompare entro i 2 anni, mentre negli altri rimane per tutta la vita.

Il fenotipo dei bambini affetti dalla sindrome del “grido del gatto” si distingue per la predominanza della parte facciale del cranio sul cervello, viso a luna, ipertelorismo, forma degli occhi antimongoloide, epicanto, deformazione dei padiglioni auricolari, dorso piatto del naso, collo corto con pieghe ad ala. Quando esaminati nei bambini, vengono rivelati microcefalia, ipotonia muscolare, diminuzione dei riflessi e disturbi della suzione e della deglutizione. Nel periodo neonatale si possono sviluppare stridore inspiratorio e cianosi.

Altro manifestazioni cliniche La sindrome "piange il gatto" può variare significativamente nella sua combinazione nei singoli pazienti. Da parte del sistema visivo vengono spesso rilevati cataratta congenita, miopia, strabismo e atrofia del nervo ottico. I cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico si manifestano con sindattilia dei piedi, lussazione congenita dell'anca, piede torto, piedi piatti, clinodattilia del quinto dito, scoliosi, diastasi dei muscoli retti dell'addome, ernie inguinali e ombelicali. Compagni frequenti della sindrome del "grido del gatto" sono la malocclusione, il palato "gotico", la microgenia, la palatoschisi e il labbro superiore e l'ugola schisi.

Molti pazienti presentano difetti cardiaci congeniti (VSD, ASD, dotto arterioso pervio, tetralogia di Fallot), malformazioni renali (idronefrosi, rene a ferro di cavallo), criptorchidismo, ipospadia. Megacolon, costipazione e ostruzione intestinale sono meno comuni. I segni dermatoglifici della sindrome del "grido del gatto" possono includere una piega palmare, pieghe di flessione trasversali, ecc.

Il comportamento dei bambini è caratterizzato da iperattività, movimenti monotoni, tendenza all'aggressività e all'isteria. I bambini con la sindrome del "grido del gatto" sono caratterizzati da un profondo ritardo mentale nel grado di imbecillità e idiozia, grave sottosviluppo sistemico del linguaggio e un pronunciato ritardo nello sviluppo motorio e fisico.

Le funzioni sessuali e riproduttive di solito non sono compromesse nei soggetti affetti dalla sindrome del pianto del gatto. A volte nelle donne viene rilevato un utero bicorne e negli uomini una diminuzione delle dimensioni dei testicoli, ma la spermatogenesi non è significativamente compromessa, come, ad esempio, nella sindrome di Klinefelter.

L'aspettativa di vita dei pazienti con la sindrome "cry the cat" è significativamente ridotta; La maggior parte dei bambini muore nel primo anno di vita a causa di difetti concomitanti e delle relative complicanze (solitamente dovute a insufficienza cardiaca e renale). Solo il 10% circa sopravvive fino all'adolescenza, anche se sono stati segnalati casi isolati di pazienti di età superiore ai 50 anni.

Diagnosi della sindrome “piangi il gatto”.

Se in famiglia si sono già verificati casi di malattie cromosomiche, anche nella fase di pianificazione della gravidanza, si consiglia ai futuri genitori di visitare un genetista e sottoporsi a test genetici. Durante la gravidanza, la presenza della sindrome del "pianto del gatto" nel feto può essere sospettata sulla base dei risultati dello screening ecografico prenatale. In questo caso, per confermare definitivamente l'anomalia cromosomica, si consiglia la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, prelievo dei villi coriali o cordocentesi) e l'analisi diretta del materiale genetico fetale.

Dopo la nascita, un neurologo pediatrico fa una diagnosi preliminare di sindrome del "pianto del gatto".

Previsione e prevenzione della sindrome “cry the cat”.

La durata e la qualità della vita dei pazienti sono influenzate dalla gravità della sindrome stessa e dai difetti congeniti che la accompagnano, nonché dal livello di assistenza medica, psicologica e pedagogica. Nel complesso, la prognosi a lungo termine è sfavorevole. Con l'educazione speciale, i bambini hanno un vocabolario sufficiente per la comunicazione quotidiana, ma in termini di sviluppo psicomotorio di solito non superano i bambini in età prescolare.

La prevenzione della sindrome del “grido del gatto” consiste in un’attenta preparazione alla gravidanza e nell’eliminazione dei possibili effetti avversi sul corpo dei genitori molto prima del concepimento. Quando un bambino nasce in una famiglia con la sindrome del “grido del gatto”, i genitori devono sottoporsi ad un esame citogenetico per escludere la presenza di una traslocazione reciproca equilibrata.