Pathologies congénitales chez l'enfant. Types de développement anormal

Jusqu'à présent, toutes les causes et tous les facteurs à l'origine du développement anormal de divers organes n'ont pas été pleinement étudiés dans le monde. De telles déviations se manifestent à la fois dans les premiers stades de développement et dans les périodes ultérieures. Il y a des cas où des anomalies et des pathologies se sont déjà établies à l'âge adulte.

Influence de divers facteurs

Malformations et petites ou anomalies graves dans le développement du corps humain surgissent sous l'influence divers facteurs, qui sont classés conditionnellement en externe et interne.

Les facteurs internes qui causent des anomalies congénitales comprennent :

• Troubles hormonaux associés à un mauvais fonctionnement des systèmes endocrinien et immunitaire ;
• Développement inadéquat des cellules dans l'utérus;
• Influence de l'âge des parents ;
• Hypoxie fœtale pendant la grossesse.

Les facteurs externes sont communément appelés l'impact des environnement pour un fœtus en développement :

• Chimique;
• radiation;
• infectieux;
• biologique;
• Mécanique.

plus cause commune la naissance d'enfants avec des anomalies sont à tout moment des mutations au niveau du gène basé sur Dépendance à l'alcool et la toxicomanie de leurs parents. Deuxième facteur important Les anomalies congénitales chez les enfants sont considérées comme une déviation des jeux de chromosomes d'un ou des deux parents.

Types de développement anormal

Il y a plus de 4 mille malformations congénitales, dont la moitié peut être traitée par chirurgie.

Cependant, ces anomalies congénitales chez les enfants qui ne peuvent pas être corrigées, entraînant de graves malformations, entraînent souvent la mort dans les premières années de la vie.

Les malformations congénitales résultant de la formation incorrecte d'un organe ou d'une partie du corps sont appelées structurelles. De telles anomalies se produisent périodiquement avec une fréquence ne dépassant pas 1 cas pour 3,5 mille naissances.

Maladies du système nerveux chez les parents, en prenant médicaments pendant la grossesse par la mère, une infection virale grave - tout cela peut entraîner des anomalies dans le développement du futur homme.

Les anomalies congénitales les plus courantes sont :

• Cardiopathie;
• Anomalie congénitale de la colonne vertébrale;
• malformations du cerveau;
• Encéphalopathie d'étiologies diverses;
• Anomalies du système génito-urinaire ;
• Occlusion intestinale néonatale ;
• malformations congénitales des jambes et des bras ;
• Défauts VACTERL - violations multiples ;
• Défauts du système nerveux central et des organes sensoriels;
• défauts du visage;
• Anomalie congénitale des reins;
• Angiomes

Anomalies de la colonne vertébrale et des reins

Séparément, il convient de parler de l'anomalie congénitale de la colonne vertébrale. Cette pathologie n'est pratiquement pas détectée au début du développement fœtal.

Ces déformations comprennent :

• Cyphose congénitale ;
• Retour Bifida ;
• Achondroplasie ;
• Bloc complet de vertèbres ;
• Segmentation de la colonne vertébrale;
• Sous-développement des vertèbres;
• Sténose costale ;
• syndrome de Klippel Feil ;
• Subluxations des articulations de la région cervicale;
• occipitalisation;
• Anomalies du nombre de vertèbres et de leur fusion.

Certaines de ces anomalies peuvent être éliminées chirurgicalement et par la méthode d'exposition renforcée, par exemple à l'aide du collier Shants.

Des méthodes supplémentaires sont l'utilisation obligatoire d'injections intervertébrales, de physiothérapie, de thérapie par l'exercice, d'acupuncture et de massage.

Les anomalies congénitales des reins sont rares.

Parmi eux:

• Anomalies dans la taille de l'organe;
• allasie;
• cystose;
• Mauvais emplacement ;
• Malformation rénale.

Ces déviations sont souvent détectées dès l'adolescence ou l'âge adulte. Seules les pathologies évidentes en développement peuvent être diagnostiquées dans les premiers stades de la vie.

Dans cette section "Anomalies congénitales", vous pouvez apprendre en détail :

• A propos des causes des pathologies dans le développement du corps humain;
• À propos des anomalies congénitales et de leurs symptômes ;
• Sur les possibilités de diagnostic des pathologies du développement ;
• À propos des méthodes de traitement ;
• A propos de la vie des enfants atteints d'anomalies congénitales.

Pour qu'un enfant bien-aimé naisse en bonne santé, sans anomalies du développement, un ensemble de mesures est nécessaire pour protéger la future mère des effets des influences environnementales négatives, éliminer les causes des erreurs chromosomiques et des conseils individuels pour déterminer la présence d'un maladie héréditaire.

Dans cet article:

Pendant la grossesse, vous devez consulter votre médecin. Faites régulièrement des échographies, donnez du sang et d'autres tests. Cela aidera à identifier d'éventuelles malformations congénitales chez les enfants. Certains d'entre eux sont héréditaires, tandis que d'autres sont apparus pour des raisons complètement différentes. parfois complètement indépendant des parents. C'est juste qu'à un certain stade du développement du fœtus, une erreur s'est produite et la pose de tissus et d'organes a suivi un chemin anormal.

Bien sûr, la santé des parents et l'observance de la femme bonne image la vie joue un rôle énorme. Aujourd'hui, la plupart des malformations congénitales peuvent être détectées avant même le troisième trimestre de la grossesse. Cela signifie que les parents ont le choix de ce qu'ils doivent faire.

De nombreuses malformations congénitales sont graves et interféreront avec la vie d'un bébé qui ne sera jamais normale. D'autres sont faciles à gérer avec le niveau actuel de la médecine. La décision appartient aux parents et le médecin est tenu de les informer du problème et des options d'action possibles.

malformations

Une grossesse tant attendue peut être éclipsée par l'annonce que l'enfant a une malformation. Il y a beaucoup de raisons, ainsi que les vices eux-mêmes. La malformation est n'importe
anomalie, écart par rapport à la normale. À ce cas du cours normal du développement humain.

Il convient particulièrement de souligner le groupe des femmes après 38-40 ans. Pendant la grossesse, il leur est conseillé de subir tous les tests possibles, car à cet âge le risque d'avoir un bébé avec une pathologie augmente. Cela inclut, tout d'abord, le syndrome de Down, cri du chat, paralysie cérébrale, troubles du développement mental.

Le pourcentage de ces défauts chez les enfants de femmes qui accouchent avant l'âge de 35 ans est bien moindre, mais il est présent. Cela dépend beaucoup des parents eux-mêmes et de leurs gènes.. Homme ou femme peuvent être porteurs maladies héréditaires les transmettre à l'enfant. Dans ce cas, ils savent souvent quel risque ils prennent. Il y a une situation où les parents sont en bonne santé, se préparent à la conception et à la naissance, mais le bébé souffre d'une malformation grave.

Recherche moderne, essais et procedures médicales permettre à un stade précoce de se renseigner sur les problèmes de développement des miettes. Ensuite, vous devez bien réfléchir:

• les forces s'occuperont-elles d'un enfant malade;
• s'il existe des moyens et des opportunités ;
• Les parents sont-ils prêts à cela ?

Bien sûr, tout est très difficile.. Les proches et les médecins ne doivent pas imposer telle ou telle décision - seule la préparation des parents est importante ici. Il faut se rappeler que de nombreux vices n'affectent pas tellement la vie de l'enfant, ils nécessitent un minimum de contrôle et de soins. D'autres sont très difficiles et nécessiteront des soins constants pour l'enfant, et sa vie ne sera jamais normale, et la vie de ses parents aussi.

héréditaire

Cela inclut tous les vices hérités d'un ou des deux parents. Parfois, la transmission d'un gène se produit à travers une génération. Il arrive que les parents (ou l'un d'entre eux) soient porteurs du gène, mais ils ne le montrent pas. Et puis il s'active chez l'enfant. Ces maladies comprennent:

Beaucoup de ces défauts peuvent être détectés pendant la grossesse.

Congénital

De nombreuses malformations congénitales sont associées à des mutations génétiques, à une pose incorrecte de tissus et d'organes au cours de la période embryonnaire. Ici l'état de santé de la mère est important, quel style de vie elle mène (mode, alimentation, prise de médicaments). Il y a plus de malformations congénitales que héréditaires :

Malheureusement, il existe de nombreuses options pour les malformations congénitales. Parfois, ils sont combinés, et ce sont toujours des violations graves des organes. Aujourd'hui, certains d'entre eux (malformations cardiaques, parties anormales du corps) peuvent être modifiés chirurgicalement. La fente labiale a longtemps été opérée avec succès même dans la petite enfance.

Il est important de prendre une décision

Les parents découvrent de nombreuses malformations dans la salle d'échographie ou après une prise de sang. Le médecin doit informer les parents de ce qui constitue un défaut et comment il peut être traité ou contrôlé. De plus, il doit donner recommandations nécessaires et référez-vous à un spécialiste. Conseils aux parents : consultez plusieurs experts indépendants, écoutez leur avis. Parfois, le bilan sanguin peut être erroné en raison du déséquilibre hormonal de la mère. Ensuite, vous devriez répéter l'étude un peu plus tard.

Tout ne dépendra que de vous.

]Ne laissez pas les médecins vous dire de garder le bébé ou de vous en débarrasser. Votre médecin peut vous donner des conseils, mais c'est à vous de prendre la décision..

De nombreux parents élèvent des enfants ayant une déficience intellectuelle et beaucoup ont réussi à aider le bébé, à rendre sa vie normale ou presque normale, mais chaque situation est individuelle. Bien sûr, élever un enfant malade demande beaucoup plus de responsabilité, d'efforts et d'argent, et parfois c'est un véritable sacrifice de soi. Vous devez bien comprendre toutes les implications.

Empêcher la naissance d'un enfant avec des malformations

Certains défauts et anomalies ne peuvent être évités, mais les parents peuvent augmenter les chances d'avoir un bébé en bonne santé. Pour ce faire, vous devez planifier une grossesse, subir un examen préalable avec un médecin.

Examen des parents

Maman et papa peuvent consulter un spécialiste en planification de grossesse. Il vous conseillera de passer des tests, de subir diverses procédures médicales.. De cette façon, vous saurez si vous êtes porteur de gènes pouvant nuire à votre bébé. Ou peut-être que quelque chose peut simplement être guéri? Le test est préférable pour les deux parents..

Consultation avec un médecin

Si vous avez ou êtes diagnostiqué avec des maladies héréditaires, consultez votre médecin. Il vous aidera à déterminer quelle est la probabilité de les transmettre aux enfants, à quel point les vices peuvent être graves. Immédiatement, vous découvrez par vous-même si vous voulez avoir un enfant, si le pronostic du médecin est complètement décevant.

Respectez les règles pendant la grossesse

La préparation à la grossesse et la grossesse elle-même exigent qu'une femme suive les règles. Les malformations congénitales peuvent être causées par :

Tout cela doit être pris en compte afin de minimiser les risques de malformations congénitales.

Comment identifier une malformation

Toutes les femmes enceintes doivent être inscrites auprès clinique prénatale. Ils y sont régulièrement contrôlés.

• urine, tests sanguins;
• examen médical complet.

Il est important qu'une femme assiste régulièrement à toutes les procédures. Cela aidera à identifier la plupart des défauts à un stade précoce.. Cela ne signifie pas que le traitement peut commencer, mais cela donne aux parents le temps de prendre une décision concernant la naissance de l'enfant.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, les études les plus précises sont l'échographie et l'amniocentèse.. Ils vous permettent d'obtenir des informations visuelles et génétiques sur le bébé.

ultrason

Toute la période de la grossesse vaut la peine de visiter la salle d'échographie. Dès le 4ème mois, de nombreuses anomalies physiques sont perceptibles par le spécialiste.

Amniocentèse

À à coup sûr disponible pour les femmes de plus de 35 ans. Vous pouvez faire effectuer la procédure selon les directives de votre médecin ou propre volonté. Le test nécessite l'utilisation d'un équipement spécial. La sonde à ultrasons surveille l'état de l'enfant lorsqu'il partie inférieure l'aiguille est insérée dans l'abdomen. En conséquence, le liquide amniotique et la membrane amniotique sont capturés pour
rechercher.

Temps optimal pour cela - 16-20 semaines de grossesse: alors le risque pour le fœtus est minime. Bien que dans certains cas, l'examen soit prescrit beaucoup plus tôt. Si des anomalies de développement ont déjà été identifiées, cette méthode clarifiera tout. Le liquide amniotique contient une énorme réserve d'informations sur l'enfant, son état. Ainsi, vous pouvez même déterminer certains problèmes avec les poumons, le sang, le cœur et les reins du bébé. Cette méthode vous permet de déterminer avec précision la présence du syndrome de Down, Edwards.

Après la naissance du bébé

La plupart des malformations seront identifiées lors de l'échographie, des analyses de sang et de l'amniocentèse. Mais il y a ceux qui ne peuvent pas être immédiatement identifiés. Ceux-ci incluent souvent des malformations des organes des sens : cécité congénitale, mutisme et surdité.

Examens médicaux

Assurez-vous d'avoir des contrôles réguliers avec votre pédiatre, ne manquez pas les rendez-vous. Au cours des premiers mois de la vie, il est important de bien comprendre si votre bébé est en bonne santé. Certaines malformations peuvent être guéries ou corrigées littéralement dans les premiers jours de la vie. Cela inclut le développement anormal des organes. Les malformations cardiaques sont très souvent opérées entre le 10e et le 15e jour de la vie du bébé.

La vie d'un enfant atteint d'une malformation congénitale

Malheureusement, la vie sera difficile pour les enfants atteints de malformations graves. Il est très important que les parents évaluent leurs points forts avant la naissance du bébé. Il aura besoin de votre amour et de votre aide constante. Souvent, ces enfants sont complètement dépendants de leurs parents. Tout repose sur la sévérité du vice.

Par exemple, si vous bébé physique simple défaut comme les doigts fusionnés, n'avoir que 2 doigts sur une poignée ou un pied, ou quelques doigts manquants, la plupart des possibilités ne seront pas affectées même si la chirurgie ne peut pas être effectuée. L'enfant pourra encore apprendre, diriger vie active.

Mais les défauts graves chez les enfants nécessitent l'attribution d'un groupe de handicap. Les opportunités d'apprentissage, de communication et de développement seront limitées par les capacités d'un groupe particulier. Aujourd'hui, presque tous les enfants sont triplés en écoles spéciales où on leur apprend à prendre soin d'eux. S'il n'est pas possible de quitter la maison, un enseignant viendra à vous pour l'enseignement à domicile.

Établissements d'enseignement spécialisé

Pour de nombreuses malformations physiques et mentales, des écoles correctionnelles et des classes avec des défectologues sont prévues. Un enfant avec une intelligence préservée termine les 9 ou 11 années, reçoit un certificat - exactement le même qu'un enfant dans une école ordinaire.

Durée de vie

Malheureusement, plus l'anomalie congénitale est grave, plus l'espérance de vie est courte. Avec de graves violations des organes, la durée de vie des miettes peut durer plusieurs heures ou plusieurs jours. Chez les enfants atteints d'AMS (amyotrophie spinale), le score
dure des années, puis une ventilation artificielle des poumons est déjà nécessaire. Pour les enfants atteints de formes graves de paralysie cérébrale, l'âge maximum est de 20 à 25 ans. Quelque part, vous pouvez aider à prolonger la vie qualitativement, mais quelque part, vous devrez accepter des soins progressifs enfant malade.

L'essentiel est de lui offrir une vie confortable, de l'entourer d'attention et d'amour. Aujourd'hui, il existe différents centres de soins pour enfants malades développé les soins palliatifs. Il est important que les parents soient pleinement conscients de ce qui arrive à l'enfant et soient prêts à accepter une détérioration.

Les malformations congénitales des reins sont des modifications morphologiques persistantes qui vont au-delà des variations normales, entraînant une altération de la fonction rénale.

anomalies congénitales rein et voies urinaires surviennent avec une fréquence de 3 à 6 nouveau-nés pour 1000 et représentent environ 20 à 30 % de toutes les anomalies détectées en période périnatale.

Anomalies dans le développement des reins :

1. Quantitatif :

• rein accessoire;
• doublement des reins (complet et incomplet).
• hypoplasie rénale simple (diminution de la masse relative de l'organe sans perturber la structure et la fonction);
• hypoplasie rénale dysplasique (diminution de la masse relative de l'organe avec une structure et une fonction altérées);
• agénésie - absence totale de reins (un, bilatéral).

2. Positionnel :

• anomalies de position - dystopies (dystopie homolatérale (thoracique, lombaire, iliaque et pelvienne) ou dystopie hétérolatérale croisée);
• néphroptose;
• anomalies d'orientation : rotation des reins.

3. Anomalies de parenté et de forme (reins fusionnés) :

• formes de fusion symétriques (reins en forme de fer à cheval et en forme de biscuit);
• formes de fusion asymétriques (reins en forme de L, S, I). Les formes asymétriques de fusion sont caractérisées par la connexion du rein avec des pôles opposés

4. Anomalies du système pyélocaliciel :

• mégacalicose;
• diverticule du calice (la pyéloectasie appartient également aux caractéristiques structurelles du système pelvicalyceal).

Anomalies des vaisseaux rénaux :

1. Anomalies des artères :

• absence complète;
• hypoplasie de l'artère rénale;
• artère rénale double;
• artères rénales multiples ;
• sténose de l'artère rénale;
• anévrisme de l'artère rénale;
• dysplasie fibromusculaire.

2. Anomalies des veines :

• veine rénale annulaire;
• veine rénale gauche rétro-aortique.

3. Fistules artério-veineuses.

4. Anomalies des vaisseaux lymphatiques.

5. Violation de l'innervation des organes du système urinaire, souvent avec un syndrome de neurogène Vessie.

Anomalies de différenciation (structure) des reins :

1. Dysplasie :

• formes de dysplasie non kystiques;
• dysplasie kystique des reins.

2. Polykystique :

• maladie rénale polykystique totale;
• rein polykystique cortical;
• cortex microkystique;
• pyramides polykystiques;
• polykystose rénale, non classée.

Tubulopathies (tubulopathies primaires et secondaires) :

1. Néphrite héréditaire :

• Syndrome d'Alport ;
• néphrite familiale chronique sans surdité ;
• néphrite avec polyneuropathie;
• hématurie bénigne familiale.

2. Tumeur embryonnaire des reins (tumeur de Wilms).

Les malformations des reins peuvent avoir des manifestations cliniques (douleur, dysurie, développement d'une inflammation), mais peuvent également être une "découverte" diagnostique accidentelle. Les malformations majeures des reins peuvent entraîner à la fois la mort et une altération permanente de la fonction rénale.

Compte tenu de la diversité et de la prévalence des malformations congénitales des reins, il est conseillé de réaliser une échographie rénale à l'âge de 1 mois. Il est possible de soupçonner la présence d'un certain nombre d'anomalies dans le système urinaire d'un enfant déjà à examen échographique Enceinte. Dans ce cas, après la naissance d'un enfant, il est nécessaire d'effectuer une échographie des reins et une échographie de la vessie pour le bébé, ainsi que de prendre rendez-vous avec un néphrologue pédiatrique.

Rendez-vous primaire (examen, consultation) avec un néphrologue

1300

Rendez-vous répété (examen, consultation) avec un néphrologue

1100

Examen échographique des reins

En règle générale, des bébés en bonne santé naissent dans la plupart des cas. Mais il arrive aussi qu'un enfant naisse avec des pathologies, ce qui inquiète et inquiète les parents. Nous découvrirons quelles sont les pathologies les plus courantes des nouveau-nés.

Il existe une variété d'anomalies dans le développement du fœtus, qui sont presque impossibles à énumérer. Mais il y a des pathologies plus fréquentes que d'autres, et nous en reparlerons.

Hernie inguinale et ombilicale

L'incidence de la dysplasie chez les nouveau-nés est assez élevée.

Si le bébé naît avec une luxation congénitale de la hanche, le médecin le repositionne, puis, pendant au moins quelques mois, impose des orthèses fixes spéciales - des étriers. Si cela ne suffit pas, on peut alors montrer à l'enfant une opération. Heureusement, dans la plupart des cas, il est possible de guérir la dysplasie assez rapidement sans chirurgie.

bec de lièvre

Ce défaut congénital se manifeste par une malformation externe, des problèmes de nutrition du nouveau-né et le développement de la parole, mais le développement psychosomatique général de l'enfant n'en souffre généralement pas.

Heureusement, aujourd'hui, la fente labiale n'est pas un problème irrécupérable - dans les premières semaines des miettes, il subit une opération qui éliminera ce défaut.

Fente palatine

Cette malformation congénitale, qui est une séparation des parties dures et palais mou dans lequel il y a communication entre les cavités buccale et nasale. Il s'agit d'une pathologie plutôt rare avec laquelle 0,1% des nouveau-nés naissent dans le monde.

Ce défaut est également éliminé chirurgicalement. Si l'opération est effectuée qualitativement, apparence l'enfant ne sera pas affecté de manière significative - il y aura quelques fines cicatrices discrètes.

polydactylie

Il s'agit d'une pathologie dans laquelle un doigt supplémentaire est présent sur les bras ou les jambes d'un nouveau-né. La fréquence d'une telle anomalie est très élevée - environ tous les trois centièmes miettes.

Ce défaut est éliminé très rapidement - l'opération chirurgicale la plus simple, qui ne dure que quelques minutes, une petite période de rééducation, et il n'y aura aucune trace d'un doigt supplémentaire. Bien que de nombreux parents préfèrent laisser les choses telles qu'elles sont.

Maladie cardiaque congénitale

Un des plus pathologies graves sont des malformations cardiaques congénitales, elles peuvent être très différentes, mais toutes sont associées à une formation anormale du septum cardiaque.

Le traitement d'une telle pathologie dépend directement de sa gravité. Si les malformations ne sont pas très importantes, le médecin peut décider d'observer simplement le bébé et, avec l'âge, le bébé devient tout simplement trop grand pour une telle malformation congénitale. Mais les bébés avec de graves malformations seront confrontés à de graves opérations chirurgicales. Mais, heureusement, aujourd'hui, de telles opérations sont dans la plupart des cas très réussies.

Il est important de savoir :

Il est possible de prédire la naissance d'un bébé atteint d'une pathologie à l'aide d'une échographie pendant la grossesse. Mais pour l'empêcher, malheureusement, c'est impossible. Mais ne vous inquiétez pas à l'avance, car dans la plupart des cas, les enfants atteints des pathologies décrites vivent une vie bien remplie.

N'oubliez pas qu'avant de prendre une décision concernant le traitement d'un enfant, il convient d'écouter les opinions d'au moins deux spécialistes différents. De plus, n'oubliez pas la nécessité de consulter le même médecin génétique.

La grossesse est une attente joyeuse et en même temps anxieuse du mystère de la nature, qui est sur le point de se produire. Tout le développement prénatal la mère du bébé écoute avec sensibilité chacun de ses mouvements, attend avec impatience les résultats de tous les tests et les résultats de toute étude réussie. Tout le monde veut entendre la même phrase des médecins : "Votre enfant est en bonne santé". Mais ce n'est pas toujours le cas.

Il existe diverses pathologies fœtales qui sont diagnostiquées à différents stades de la grossesse et obligent les parents à prendre une décision sérieuse - le bébé va-t-il naître ou non. Les déviations douloureuses du processus de développement normal peuvent être congénitales ou acquises.

Variétés

Étant donné que les causes des pathologies chez le fœtus peuvent être dues à la génétique ou à des facteurs externes, les anomalies congénitales et acquises diffèrent. Les premiers sont présents dès la conception et sont diagnostiqués le plus souvent sur premières dates, tandis que ce dernier peut apparaître chez un enfant et être détecté par les médecins à n'importe quel stade de la grossesse.

Congénital

Les pathologies génétiques congénitales du fœtus en médecine sont appelées trisomies. Il s'agit d'un écart par rapport à la norme des chromosomes de l'enfant, qui apparaît aux premiers stades de sa formation intra-utérine.

Pathologies dues au mauvais nombre de chromosomes :

• Syndrome de Down - problèmes avec le 21e chromosome; signes - démence, apparence particulière, retard de croissance;
• Syndrome de Patau - troubles du 13e chromosome; manifestations - malformations multiples, idiotie, multi-doigts, problèmes avec les organes génitaux, surdité; les enfants malades vivent rarement jusqu'à 1 an;
• Syndrome d'Edwards - pathologie du 18e chromosome; symptômes - petite mâchoire inférieure et bouche, fissures palpébrales étroites et courtes, oreillettes déformées; 60% des enfants ne vivent pas jusqu'à 3 mois, seulement 10% atteignent 1 an.

Maladies dictées par le mauvais nombre de chromosomes sexuels :

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - l'absence d'un chromosome X chez une fille; signes - petite taille, infertilité, infantilisme sexuel, troubles somatiques;
• la polysomie sur le chromosome X se manifeste par une légère diminution de l'intelligence, une psychose et une schizophrénie ;
• polysomie sur le chromosome Y, les symptômes sont similaires à la pathologie précédente;
• Le syndrome de Klinefelter affecte les garçons, les signes - croissance affaiblie des cheveux sur le corps, infertilité, infantilisme sexuel; dans la plupart des cas - retard mental.

Pathologies causées par la polyploïdie (le même nombre de chromosomes dans le noyau) :

• triploïdie;
• tétraploïdie;
• cause - mutations génétiques du fœtus;
• mortelle avant la naissance.

Si les causes de la pathologie fœtale pendant la grossesse sont de nature génétique, elles ne peuvent plus être corrigées, ces maladies sont incurables. L'enfant devra vivre avec eux toute sa vie, et les parents devront sacrifier beaucoup pour l'élever. Bien sûr, parmi les patients atteints du syndrome de Down, par exemple, il y a des personnes talentueuses, voire douées, qui sont devenues célèbres dans le monde entier, mais vous devez comprendre que ce sont quelques heureuses exceptions aux règles.

Acquis

Il arrive également qu'un embryon puisse être génétiquement absolument sain, mais acquiert des déviations dans le processus de son développement utérin sous l'influence de divers facteurs défavorables. Il peut s'agir des maladies de la mère dont elle a souffert pendant la grossesse, de mauvaises conditions environnementales, mauvaise image la vie, etc...

La pathologie acquise du fœtus pendant la grossesse peut affecter une variété d'organes et de systèmes. Parmi les plus courantes, citons les suivantes :

• déformation ou absence (complète, partielle) les organes internes(le plus souvent le cerveau en souffre) ou des parties du corps (les membres par exemple) ;
• défauts anatomiques du squelette facial;
• malformations cardiaques ;
• non-fermeture du canal rachidien;
• l'hypoexcitabilité cérébrale (périnatale) se manifeste après la naissance d'un bébé sous la forme d'un faible tonus musculaire, d'une léthargie, d'une somnolence, d'une réticence à téter, d'un manque de pleurs, mais cette pathologie est traitable;
• l'hyperexcitabilité cérébrale (périnatale) est également traitée avec succès, symptômes - tension sévère, tremblement du menton, longs pleurs, cris;
• Le syndrome hypertensif-hydrocéphalique se caractérise par une augmentation du volume de la tête, un renflement de la fontanelle, des disproportions entre les lobes facial et cérébral du crâne et des retards de développement.

À groupe spécial il est également possible de distinguer les écarts par rapport au développement intra-utérin normal, dont les causes sont très difficiles à déterminer. C'est ce que la nature a décrété, et rien n'y peut être fait. Ceux-ci inclus:

• la pathologie du cordon ombilical du fœtus détectée à différents stades de la grossesse: elle peut être trop longue ou très courte, prolapsus de ses boucles, nœuds, attache anormale, thrombose et kystes - tout cela peut entraîner une hypoxie et la mort de l'enfant ;
• grossesse multiple (y compris des jumeaux siamois);
• beaucoup et peu d'eau;
• pathologie placentaire : hyperplasie (son poids est trop important) et hypoplasie (si sa masse est inférieure à 400 g), crise cardiaque, chorioangiome, maladie trophoblastique, insuffisance placentaire ;
• présentation incorrecte du fœtus, certains médecins appellent également la pathologie.

Chacune de ces déviations oblige les médecins et les parents à Traitement spécialà la naissance de l'enfant, la plus grande attention et, surtout, le maintien du calme. Afin de ne pas entendre un diagnostic décevant d'un médecin, vous devez essayer d'exclure de votre vie tous les facteurs pouvant provoquer des pathologies fœtales acquises. C'est au pouvoir de chaque femme qui attend un enfant.

Étoiles atteintes du syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être douées. Parmi les célébrités atteintes d'une telle pathologie congénitale figurent l'artiste Raymond Hu, la championne de natation Maria Langovaya, l'avocate Paula Sage, les acteurs Pascal Dukenne et Max Lewis, le musicien et compositeur Ronald Jenkins.

Les raisons

La prévention des pathologies fœtales implique l'exclusion de la vie d'une jeune mère des facteurs pouvant provoquer le développement d'anomalies intra-utérines. Les causes les plus courantes de ces maladies sont les suivantes.

Hérédité

Si vous connaissez la présence d'anomalies génétiques dans votre famille, même avant la conception, vous devez subir une série d'examens et de tests.

Conditions environnementales défavorables

Le travail de maman dans une usine chimique, dans un laboratoire avec des substances toxiques, vivant à proximité de grandes entreprises industrielles ou d'une zone de rayonnement peut avoir des conséquences irréversibles.

Mauvais mode de vie

Les malformations externes des nouveau-nés sont très souvent causées par le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie, l'insuffisance ou la mauvaise alimentation de la mère pendant la grossesse.

Maladies

Les maladies virales et bactériennes peuvent se transformer en pathologies les plus dangereuses pour le bébé :

• la grippe jusqu'à 12 semaines se termine soit par une fausse couche, soit l'enfant sera en parfaite santé;
• la grippe après 12 semaines peut entraîner une hydrocéphalie et des pathologies placentaires;
• la rubéole est lourde de surdité, de cécité, de glaucome et de lésions du système squelettique du fœtus;
• la toxoplasmose, transmise par les chats, provoque le développement d'une microcéphalie, d'une méningo-encéphalite, d'une hydropisie cérébrale, de lésions oculaires et du système nerveux central;
• hépatite B : dangereuse infection intra-utérine fœtus avec ce virus, en conséquence, 40% des enfants sont guéris, mais 40% meurent avant l'âge de 2 ans;
• la cytomégalie peut être transmise au bébé dans l'utérus, et il risque de naître aveugle, sourd, avec une cirrhose du foie, des lésions aux intestins et aux reins et une encéphalopathie.

Les maladies vénériennes ne sont pas moins dangereuses pour le développement intra-utérin du fœtus :

• l'herpès peut être transmis à un enfant et provoquer des pathologies telles que la microcéphalie, la malnutrition, la cécité ;
• chez un fœtus infecté par la syphilis, une éruption cutanée spécifique, des lésions du système squelettique, du foie, des reins et du système nerveux central sont observées;
• la gonorrhée entraîne une maladie oculaire, une conjonctivite, une infection généralisée (septicémie), une amniotite ou une chorioamnionite.

Pour éviter de tels conséquences dangereuses Pour la vie et la santé d'un bébé à naître, les parents doivent faire tout leur possible pour éliminer les causes ci-dessus. Evadez-vous avec travail nuisible, s'éloigner de la zone industrielle, arrêter de fumer et de boire, bien manger, éviter les maladies et les soigner dès les premiers symptômes. Vous pouvez en apprendre davantage sur la pathologie du fœtus dès 12 semaines, lorsque le premier examen de sa présence est effectué.

Beaucoup de statistiques. Avec l'alcoolisme de la mère, la toxicose est retrouvée dans 26%, mort intra-utérine un enfant - dans 12%, des fausses couches - dans 22%, accouchement difficile- chez 10%, bébés prématurés - chez 34%, blessures à la naissance - chez 8%, asphyxie - chez 12%, nouveau-nés affaiblis - chez 19%.

Diagnostic et calendrier

Le diagnostic prénatal des anomalies du développement du fœtus est un processus complexe et volumineux. Un des plus jalons- le dépistage de la pathologie fœtale, qui est un ensemble d'examens prescrits aux femmes enceintes à 12, 20 et 30 semaines. En règle générale, il s'agit d'un test sanguin pour la présence de marqueurs sériques biochimiques de troubles chromosomiques. Habituellement, la vérification du fœtus pour la pathologie comprend les activités suivantes.

Tests sanguins

I trimestre (double test):

• sous-unité β libre (sa concentration) hCG ;
• PAPP-A : protéine plasmatique A.

2ème trimestre ( essai triple pour la pathologie fœtale) :

• soit l'hCG totale est détectée, soit, comme au premier trimestre, une sous-unité β libre de l'hCG ;
• α-foetoprotéine (protéine AFP);
• estriol libre (non conjugué).

L'échographie est un complément obligatoire aux tests sanguins. L'évaluation des résultats est toujours complexe. Cependant, un test sanguin de pathologie fœtale, couplé même à une échographie, ne peut donner une garantie à 100%, donc, si des anomalies sont suspectées, méthodes invasives diagnostics : chorionbiopsie et cordocentèse.

Biopsie chorionique

Il s'agit de la réception du tissu chorionique pour la détection et la prévention des maladies chromosomiques, du portage des anomalies chromosomiques et des maladies monogéniques. Elle est réalisée sous la forme d'une ponction utérine, qui peut être réalisée à travers la paroi abdominale, le vagin ou le col de l'utérus avec une pince spéciale ou un cathéter d'aspiration.

Les parents qui veulent savoir comment déterminer la pathologie du fœtus à un stade précoce peuvent utiliser cette analyse, car son principal avantage est que les diagnostics sont déjà effectués à 9-12 semaines, ainsi que réception rapide résultats (2-3 jours). Indications pour la réalisation :

• âge supérieur à 35 ans ;
• la présence d'un enfant atteint de CM (malformation congénitale), de maladies chromosomiques monogéniques ;
• hérédité d'anomalie chromosomique, mutation génique;
• à 10-14 semaines de grossesse, selon l'échographie, l'épaisseur de l'espace du col est supérieure à 3 mm.

Cette analyse de pathologie fœtale est assez douloureuse et peut provoquer des saignements, mais avec un personnel médical expérimenté, tout se passe sans complications.

Cordocentèse

Il s'agit d'une méthode d'obtention de sang de cordon (cordon) d'un enfant à des fins de recherche. Elle est généralement réalisée en parallèle de l'amniocentèse (analyse du liquide amniotique). Disponible jusqu'à 18 semaines.

Sous anesthésie par infiltration, une aiguille est percée à travers la paroi antérieure de l'abdomen et la quantité de sang nécessaire est pompée hors du vaisseau du cordon ombilical. Un tel examen du fœtus pour la pathologie peut révéler des maladies chromosomiques et héréditaires, un conflit rhésus, une maladie hémolytique.

Plus d'informations sur la méthode ici.

ultrason

L'échographie est l'un des diagnostics les plus précis et les plus fiables. De nombreux parents s'inquiètent de savoir quelles pathologies fœtales peuvent être détectées pendant la grossesse par échographie et lesquelles peuvent rester, comme on dit, «dans les coulisses».

L'échographie à 12 semaines révèle :

• Anomalies du SNC (anencéphalie) ;
• absence de la paroi antérieure péritonéale (gastroschisis) ;
• pathologie de la colonne vertébrale chez le fœtus;
• hernie ombilicale (omphalocèle);
• absence de membres;
• Le syndrome de Down.

À la semaine 20, presque toutes les pathologies visibles du fœtus à l'échographie peuvent être diagnostiquées. Cela est dû au fait que la plupart des organes et systèmes internes du bébé sont déjà bien formés.

À la semaine 30, une échographie ne peut que confirmer ou infirmer les données obtenues par d'autres méthodes (prise de sang, cordocentèse, chorionbiopsie).

Maintenant - à propos des pathologies fœtales non détectées par échographie:

• cécité;
• retard mental;
• surdité
• défauts mineurs d'organes chez le fœtus - obstruction des canaux hépatiques, défauts des septa cardiaques;
• maladies génétiques : myopathie de Duchenne, mucoviscidose, phénylcétonurie ;
• pathologies chromosomiques fœtales - Edwards, Patau, syndrome de Turner.

Cependant, le dernier groupe de ces déviations n'échappe pas aux médecins, car ils sont aidés par le test sanguin d'une femme enceinte pour la pathologie fœtale et d'autres méthodes de diagnostic.

Une jeune mère ne peut elle-même ressentir aucun symptôme indiquant que quelque chose ne va pas avec son bébé. Seul un ensemble de mesures diagnostiques à différents stades de la grossesse peut révéler des déviations. Ainsi, les signes de pathologie fœtale aux premiers stades, détectés par échographie, doivent être visuellement perceptibles. Ce sont des déviations externes dans son développement: la forme du crâne, le rapport des tailles, les caractéristiques des plis cutanés, etc.

Malheureusement, il existe des cas où un enfant naît avec des pathologies non détectées avant la naissance. Cela se produit soit en raison de l'inexpérience et du manque de professionnalisme du personnel médical, soit en raison d'un dysfonctionnement ou d'un délabrement de l'équipement à ultrasons.

Données. Grâce à l'échographie, jusqu'à 80 % des pathologies congénitales du fœtus sont détectées à temps, dont 40 % des grossesses sont interrompues en raison d'anomalies graves, invalidantes ou incompatibles avec la vie.

Groupes à risque

Il y a un groupe de femmes qui relèvent le plus attention particulière généticiens, car le risque de développer des anomalies est très élevé. Le sang leur est prélevé sans faute pour la pathologie fœtale et le reste est effectué. mesures de diagnosticà différents stades de la grossesse. Il s'agit des cas suivants :

• âge supérieur à 35 ans ;
• si la famille a déjà un enfant atteint d'une pathologie ;
• fausses couches antérieures, mortinaissances, fausses couches ;
• l'hérédité (si l'un des parents a le syndrome de Down) ;
• utilisation à long terme de médicaments puissants pendant la grossesse;
• l'effet des radiations sur le corps de la mère.

Si une femme appartient à un groupe à risque, elle reçoit une consultation détaillée sur la manière de savoir si le fœtus présente des pathologies et de prescrire toutes les mesures nécessaires à cet effet. Le but principal de ces dépistages est de savoir si l'enfant peut être aidé et si une telle grossesse doit être laissée jusqu'à l'accouchement.

Attention : rayonnement ! Si une jeune mère a été exposée à des radiations, elle doit s'assurer d'en informer le médecin, car c'est pour cette raison que les bébés naissent le plus souvent avec des malformations externes irréversibles et incorrigibles.

Prévisions

Le développement ultérieur des événements dépend en grande partie de la durée pendant laquelle les pathologies fœtales sont détectées (le plus tôt sera le mieux) et du type de déviation diagnostiquée. Le médecin ne peut que conseiller, mais la décision est prise par les parents eux-mêmes.

Si la mutation génétique est forte et entraîne la mort inévitable de l'enfant (intra-utérin ou dans la première année de vie), l'avortement est proposé. Si les déformations externes sont peu nombreuses, les chirurgie esthetique fait des merveilles, et l'enfant à l'avenir peut ressembler au reste des enfants. Chaque cas est trop individuel et unique, il nécessite donc une approche particulière.

Si des pathologies du développement fœtal ont été identifiées, les parents doivent avant tout écouter l'avis des médecins. Si les déviations sont trop graves et rendront la vie du bébé insupportable à l'avenir, et en même temps, le jeune couple a toutes les chances de la prochaine fois pour concevoir un enfant en bonne santé, les médecins suggèrent l'avortement. Chaque cas est unique et nécessite une approche individuelle.

La bonne décision peut être prise en pesant le pour et le contre. Ne paniquez pas et ne désespérez pas : cela ne fera qu'aggraver la situation. médecine moderne fait des merveilles et vous devez vous fier entièrement à l'opinion professionnelle d'un médecin expérimenté et compétent en la matière. Nouveaux articles Nous sommes dans les réseaux sociaux

malformation congénitale- il s'agit de toute déviation anatomique persistante dans le développement d'un organe ou d'une partie du corps qui survient à la suite d'une exposition à des facteurs tératogènes ou à des mutations génétiques.

Tout raisons possibles le développement de malformations congénitales peut être divisé en deux groupes:

Actuellement largement utilisé plusieurs classifications des anomalies congénitales du fœtus:

Anomalie de développement
et définitionManifestations principalesTraitementPronostic pour la vie et la santé Agénésie du poumon (poumons)

Absence complète du poumon et de la bronche principale Immobilité en l'absence des deux poumons Signes d'insuffisance respiratoire (dyspnée au repos, toux), susceptibilité aux maladies inflammatoires en l'absence d'un poumon

Il n'y a pas de traitement spécifique. Un traitement de soutien est effectué (inhalation supplémentaire d'oxygène, médicaments antibactériens) En l'absence des deux poumons, le fœtus n'est pas viable. Avec l'aplasie d'un poumon, le pronostic est variable (en fonction du développement des complications) Agénésie rénale

Absence totale d'un ou des deux reins

Mortinaissance en l'absence des deux reins. panneaux insuffisance rénale avec aplasie d'un rein Traitement chirurgical (transplantation rénale) En cas d'agénésie des deux reins, le fœtus n'est pas viable. Avec l'aplasie d'un rein, le pronostic dépend de l'efficacité du traitement Acranie

Absence partielle ou totale peau, os du crâne et développement anormal du cerveau

Signes extérieurs prononcés Pas de traitement Le fœtus n'est pas viable Albinisme

Absence congénitale de pigment mélanique au niveau de la peau, des cheveux et de l'iris Coloration blanche de la peau, des cheveux, iris des yeux rouge, déficience visuelle Pas de traitement spécifique. Éviter l'exposition au soleil recommandée

Absence totale d'hémisphères cérébraux

Déformation du crâne, absence d'os de la voûte et du cerveau Pas de traitement spécifique Le fœtus n'est pas viable, une interruption de grossesse à tout moment est indiquée Atrésie de l'anus

Absence d'ouverture anale Image visuelle Symptômes d'obstruction intestinale quelques heures après la tétée

Atrésie de l'œsophage

Obstruction congénitale de l'œsophage Absence de perméabilité de la sonde Augmentation de la salivation

Signes d'insuffisance respiratoire

Traitement chirurgical Pronostic favorable avec un traitement rapide La maladie de Down

Anomalie chromosomique entraînant une déviation du développement physique et mental chez divers degrés gravité mentale et Développement physique Aspect caractéristique Pas de traitement spécifique Sensibilité accrue à de nombreuses maladies Avec une formation appropriée, une compensation partielle des capacités mentales est possible

Fente palatine

Fente dans la partie médiane du palais due à la non-fermeture des deux moitiés du palais Signes extérieurs Difficulté à respirer

incapacité à téter Traitement chirurgical au plus tôt 6 mois Avec un traitement adéquat et opportun, le pronostic est favorable L'enfant après la rééducation est considéré comme en parfaite santé

cloaque congénital

Fusion du rectum, du vagin et de l'urètre dans le canal commun Signes extérieurs Traitement chirurgical Les résultats du traitement sont variables forme exprimée persistance possible de l'incontinence urinaire et fécale

Dislocation congénitale de la hanche

infériorité congénitale articulation de la hanche Asymétrie des plis cutanés de la cuisse Raccourcissement de la jambe

restriction d'abduction de la hanche

Symptôme positif de glissade Emmaillotage large Porter la tige

Traitement chirurgical

Avec un traitement rapide, le pronostic est favorable crétinisme congénital

Retard mental et physique important dû au manque d'hormones thyroïdiennes Retard de croissance (nanisme, corps disproportionné) Retard développement mental jusqu'à l'idiotie Traitement à vie avec des hormones thyroïdiennes Avec un traitement précoce, le pronostic est plus favorable Le rétablissement complet ne se produit pas

Mégacôlon congénital (maladie de Hirschsprung)

Épaississement pathologique et allongement du gros intestin Douleur abdominale Flatulence

ConstipationTraitement conservateur (régime, laxatifs, lavements) Traitement chirurgical

Le pronostic dépend de la sévérité des anomalies et de l'efficacité du traitement malformations cardiaques congénitales

Anomalies de la structure et du développement du cœur et des gros vaisseaux

Dépend du degré de dommage Traitement chirurgical Le pronostic dépend du type de défaut et de l'efficacité du traitement Hydrocéphalie

Accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le système ventriculaire du cerveau

Grand périmètre crânien, fontanelle saillante, déplacement des globes oculaires Traitement chirurgical Le pronostic dépend de la rapidité du traitement chirurgical Hernie diaphragmatique

Un défaut dans l'ouverture oesophagienne du diaphragme, dans lequel les organes abdominaux pénètrent dans la poitrine

Vomissements, toux après avoir mangé, cyanose de la peau, occlusion intestinale Traitement chirurgical Le pronostic est incertain (la mortalité est de 30 à 50 %) bec de lièvre

Fente labiale

pied bot congénital

Difformité congénitale du pied

Signes externes Plâtrage Traitement chirurgical Pronostic favorable avec un traitement rapide cryptorchidie

Localisation des testicules à l'extérieur du scrotum (dans le canal inguinal ou la cavité abdominale)

Microcéphalie

Diminution importante de la taille du crâne et du cerveau Signes extérieurs Insuffisance mentale plus ou moins sévère Pas de traitement spécifique L'espérance de vie est réduite Pronostic défavorable au fonctionnement normal du cerveau

Omphalocèle

Défaut de la paroi abdominale antérieure, dans lequel les organes internes dépassent de la cavité abdominale

Signes externes Traitement chirurgical Le pronostic n'est pas toujours favorable, ce défaut s'accompagne souvent d'autres anomalies du développement sténose pylorique

Rétrécissement congénital du pylore de l'estomac Vomissements abondants après l'alimentation Poids insuffisant

Traitement opératoire Pronostic favorable polydactylie

Une augmentation du nombre de doigts ou d'orteils

Signes externes Traitement chirurgical Pronostic favorable Polythélie

Augmentation du nombre de mamelons des glandes mammaires

Signes externes Traitement chirurgical Pronostic favorable syndactylie

Fusion complète ou partielle des doigts ou des orteils

Signes externes Traitement chirurgical Pronostic favorable syndrome de Klinefelter

Maladie chromosomique, comprenant un ensemble de symptômes pathologiques. Elle n'apparaît qu'à la puberté. Certains signes d'aspect sont caractéristiques : forte croissance, long torse et les jambes, testicules durs réduits

Violations possibles du développement physique et mental Aucun traitement spécifique Une hormonothérapie à vie (testostérone) est prescrite

Le pronostic est favorable Syndrome de Klippel Feil

Malformation des vertèbres cervicales et thoraciques supérieures, entraînant un raccourcissement du couSignes externesMobilité limitée dans la partie supérieure de la colonne vertébraleMassage Exercice thérapeutique

Le pronostic est favorable syndrome du chat qui pleure

Maladie chromosomique, accompagnée d'un certain nombre d'anomalies Pleurs caractéristiques de l'enfant (cri de chat) Retard général de développement

Malformations des organes internes

Il n'existe pas de traitement spécifique Le pronostic est variable, en fonction de la présence de malformations des organes internes Syndrome de Patau

Maladie chromosomique causée par un chromosome 13 supplémentaire Malformations multiples Pas de traitement spécifique Pronostic médiocre La plupart des enfants meurent au cours de la première année de vie

Les survivants souffrent d'une idiotie profonde

Syndrome de Shereshevsky-Turner

Une maladie chromosomique accompagnée d'une petite taille, d'un sous-développement des organes génitaux, d'anomalies du développement physique Retard dans le développement physique Pli cervical prononcé sur un cou court

Retard mental et d'élocution

Sous-développement des organes génitaux Hormonothérapie Le pronostic vital est favorable Dans la plupart des cas, le pronostic de procréation est défavorable

Syndrome d'Edwards

Une maladie chromosomique qui comprend de nombreuses malformations (trisomie 18 chromosomes) Faible poids à la naissance Multiples malformations externes et anomalies des organes internes Aucun traitement spécifique Le pronostic est mauvais La plupart des enfants meurent au cours de la première année de vie

hernie vertébrale

Prolapsus de la moelle épinière par un défaut rachidien Signes extérieurs Dans la forme sévère, insensibilité et paralysie des jambes

Hydrocéphalie

Paralysie de la vessie

Traitement chirurgical Le pronostic dépend de la gravité de la pathologie et de l'efficacité Cyclopie

Fusion complète ou partielle des globes oculaires et leur emplacement sur une orbite Signes externes Autres symptômes de lésions du cerveau et de la moelle épinière

Pas de traitement Le fœtus n'est pas viable hernie craniocérébrale

Gonflement des membranes et de la substance du cerveau par des défauts du crâne

Signes externes Traitement chirurgical Pronostic favorable Exstrophie vésicale

La vessie est située à l'extérieur de la cavité abdominale

Signes externes Traitement chirurgical dans le premier mois de vie Le pronostic vital est favorable Possibilité d'incontinence urinaire ectrodactylie

Absence ou sous-développement d'un ou plusieurs doigts et/ou orteils

Signes externes Un traitement chirurgical est possible Le pronostic est favorable à vie et variable pour adaptation sociale épispadias

Non-fermeture de la paroi antérieure de la vessie et de l'urètre

Signes externes Traitement chirurgical Pronostic favorable

Pendant la grossesse, vous devez consulter votre médecin. Faites régulièrement des échographies, donnez du sang et d'autres tests. Cela aidera à identifier d'éventuelles malformations congénitales chez les enfants. Certains d'entre eux sont héréditaires, tandis que d'autres sont apparus pour des raisons complètement différentes, parfois complètement indépendantes des parents. C'est juste qu'à un certain stade du développement du fœtus, une erreur s'est produite et la pose de tissus et d'organes a suivi un chemin anormal. Bien sûr, la santé des parents et le respect par la femme d'un mode de vie approprié jouent un rôle énorme. Aujourd'hui, la plupart des malformations congénitales peuvent être détectées avant même le troisième trimestre de la grossesse. Cela signifie que les parents ont le choix de ce qu'ils veulent faire. De nombreuses malformations congénitales sont graves et interféreront avec la vie d'un bébé qui ne sera jamais normale. D'autres sont faciles à gérer avec le niveau actuel de la médecine. La décision appartient aux parents et le médecin est tenu de les informer du problème et des options d'action possibles.

malformations

Une grossesse tant attendue peut être éclipsée par l'annonce que l'enfant a une malformation. Il y a beaucoup de raisons, ainsi que les vices eux-mêmes. Une malformation est une anomalie, un écart par rapport à la normale. Dans ce cas, du cours normal du développement du corps humain. Il convient particulièrement de souligner le groupe des femmes après 38-40 ans. Pendant la grossesse, il leur est conseillé de subir tous les tests possibles, car à cet âge le risque d'avoir un bébé avec une pathologie augmente. Cela comprend, tout d'abord, le syndrome de Down, le syndrome du cri du chat, la paralysie cérébrale, les troubles du développement mental. Le pourcentage de ces défauts chez les enfants de femmes qui accouchent avant l'âge de 35 ans est bien moindre, mais il est présent. Cela dépend beaucoup des parents eux-mêmes et de leurs gènes. Un homme ou une femme peut être porteur de maladies héréditaires et les transmettre à un enfant. Dans ce cas, ils savent souvent quel risque ils prennent. Il y a une situation où les parents sont en bonne santé, se préparent à la conception et à la naissance, mais le bébé souffre d'une malformation grave. Des études modernes, des tests et des procédures médicales vous permettent d'apprendre à un stade précoce les problèmes de développement des miettes. La prochaine chose à laquelle penser est :

• les forces s'occuperont-elles d'un enfant malade;
• s'il existe des moyens et des opportunités ;
• Les parents sont-ils prêts à cela ?

Bien sûr, tout cela est très difficile. Les proches et les médecins ne doivent pas imposer telle ou telle décision - seule la préparation des parents est importante ici. Il faut se rappeler que de nombreux vices n'affectent pas tellement la vie de l'enfant, ils nécessitent un minimum de contrôle et de soins. D'autres sont très difficiles et nécessiteront des soins constants pour l'enfant, et sa vie ne sera jamais normale, et la vie de ses parents aussi.

héréditaire

Cela inclut tous les vices hérités d'un ou des deux parents. Parfois, la transmission d'un gène se produit à travers une génération. Il arrive que les parents (ou l'un d'entre eux) soient porteurs du gène, mais ils ne le montrent pas. Et puis il s'active chez l'enfant. Ces maladies comprennent :

• amyotrophie spinale (diverses formes);
• fibrose kystique (fonction pulmonaire altérée);
• Syndrome de Down ;
• le syndrome de Joubert ;
• neurofibromatose (tendance à développer des tumeurs);
• hydrocéphalie et bien d'autres.

Beaucoup de ces défauts peuvent être détectés pendant la grossesse.

Congénital

De nombreuses malformations congénitales sont associées à des mutations génétiques, à une pose incorrecte de tissus et d'organes au cours de la période embryonnaire. Ici, l'état de santé de la mère est important, quel genre de vie elle mène (mode, nutrition, utilisation de médicaments). Il y a plus de malformations congénitales que héréditaires :

• anomalies dans le développement des organes (par exemple, malformations cardiaques);
• macrosomie (allongement de certaines parties du corps, élargissement pathologique des organes);
• atrésie (absence de certains canaux et ouvertures naturelles) ;
• fusion (jumeaux siamois);
• ralentissement du rythme de développement (d'où le retard congénital de développement);
• anomalies physiques (changements dans l'apparence normale du corps, des parties individuelles du corps, comme une fente labiale);
• dysfonctionnements du système nerveux, cérébral (anomalies psychophysiologiques) et autres.

Malheureusement, il existe de nombreuses options pour les malformations congénitales. Parfois, ils sont combinés, et ce sont toujours des violations graves des organes. Aujourd'hui, certains d'entre eux (malformations cardiaques, parties anormales du corps) peuvent être modifiés chirurgicalement. La fente labiale a longtemps été opérée avec succès même dans la petite enfance.

Il est important de prendre une décision

Les parents découvrent de nombreuses malformations dans la salle d'échographie ou après une prise de sang. Le médecin doit informer les parents de ce qui constitue un défaut et comment il peut être traité ou contrôlé. De plus, il doit donner les recommandations nécessaires et référer à un spécialiste. Conseils aux parents : consultez plusieurs experts indépendants, écoutez leur avis. Parfois, le bilan sanguin peut être erroné en raison du déséquilibre hormonal de la mère. Ensuite, vous devriez répéter l'étude un peu plus tard. Tout ne dépendra que de vous.

De nombreux parents élèvent des enfants ayant une déficience intellectuelle et beaucoup ont réussi à aider le bébé, à rendre sa vie normale ou presque normale, mais chaque situation est individuelle. Bien sûr, élever un enfant malade demande beaucoup plus de responsabilité, d'efforts et d'argent, et parfois c'est un véritable sacrifice de soi. Vous devez bien comprendre toutes les implications.

Empêcher la naissance d'un enfant avec des malformations

Certains défauts et anomalies ne peuvent être évités, mais les parents peuvent augmenter les chances d'avoir un bébé en bonne santé. Pour ce faire, vous devez planifier une grossesse, subir un examen préalable avec un médecin.

Examen des parents

Maman et papa peuvent consulter un spécialiste en planification de grossesse. Il vous conseillera de passer des tests, de subir diverses procédures médicales. De cette façon, vous saurez si vous êtes porteur de gènes pouvant nuire à votre bébé. Ou peut-être que quelque chose peut simplement être guéri? Les deux parents doivent être testés.

Consultation avec un médecin

Si vous avez ou êtes diagnostiqué avec des maladies héréditaires, consultez votre médecin. Il vous aidera à déterminer quelle est la probabilité de les transmettre aux enfants, à quel point les vices peuvent être graves. Immédiatement, vous découvrez par vous-même si vous voulez avoir un enfant, si le pronostic du médecin est complètement décevant.

Respectez les règles pendant la grossesse

La préparation à la grossesse et la grossesse elle-même exigent qu'une femme suive les règles. Les malformations congénitales peuvent être causées par :

• boire de l'alcool pendant toute la grossesse, en particulier au premier trimestre, lorsque les tissus, les os et les organes sont pondus;
• drogues (leur influence sur l'état physique et condition mentale le futur enfant peut être imprévisible);
• maladies passées (assurez-vous de surveiller votre santé : de nombreuses maladies de la mère entraînent un mauvais développement du bébé)
• tabagisme actif;
• prendre des antibiotiques, des analgésiques puissants, des antipyrétiques, des sédatifs;
• l'environnement dans lequel vit une femme (pollution gazeuse, mauvaise écologie) ;
• manque de nutrition, vitamines.

Tout cela doit être pris en compte afin de minimiser les risques de malformations congénitales.

Comment identifier une malformation

Toutes les femmes enceintes doivent s'inscrire à la clinique prénatale. Ils y sont régulièrement contrôlés.

• urine, tests sanguins;
• examen médical complet.

Il est important qu'une femme assiste régulièrement à toutes les procédures. Cela aidera à identifier la plupart des défauts à un stade précoce. Cela ne signifie pas que le traitement peut commencer, mais cela donne aux parents le temps de prendre une décision concernant la naissance de l'enfant.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, les études les plus précises sont l'échographie et l'amniocentèse. Ils vous permettent d'obtenir des informations visuelles et génétiques sur le bébé.

ultrason

Toute la période de la grossesse vaut la peine de visiter la salle d'échographie. Dès le 4ème mois, de nombreuses anomalies physiques sont perceptibles par le spécialiste.

Amniocentèse

Obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans. Vous pouvez passer par la procédure à suivre comme prescrit par un médecin ou à votre propre demande. Le test nécessite l'utilisation d'un équipement spécial. La sonde à ultrasons surveille l'état de l'enfant lorsqu'une aiguille est insérée dans le bas-ventre. En conséquence, le liquide amniotique et la membrane amniotique sont capturés pour la recherche. Le moment optimal pour cela est de 16 à 20 semaines de grossesse : le risque pour le fœtus est alors minime. Bien que dans certains cas, l'examen soit prescrit beaucoup plus tôt. Si des anomalies de développement ont déjà été identifiées, cette méthode clarifiera tout. Le liquide amniotique contient une énorme réserve d'informations sur l'enfant, son état. Ainsi, vous pouvez même déterminer certains problèmes avec les poumons, le sang, le cœur et les reins du bébé. Cette méthode vous permet de déterminer avec précision la présence du syndrome de Down, Edwards.

Après la naissance du bébé

La plupart des malformations seront identifiées lors de l'échographie, des analyses de sang et de l'amniocentèse. Mais il y a ceux qui ne peuvent pas être immédiatement identifiés. Il s'agit souvent de malformations des organes sensoriels : cécité congénitale, mutisme et surdité.

Examens médicaux

Assurez-vous d'avoir des contrôles réguliers avec votre pédiatre, ne manquez pas les rendez-vous. Au cours des premiers mois de la vie, il est important de bien comprendre si votre bébé est en bonne santé. Certaines malformations peuvent être guéries ou corrigées littéralement dans les premiers jours de la vie. Cela inclut le développement anormal des organes. Les malformations cardiaques sont très souvent opérées entre le 10e et le 15e jour de la vie du bébé.

La vie d'un enfant atteint d'une malformation congénitale

Malheureusement, la vie sera difficile pour les enfants atteints de malformations graves. Il est très important que les parents évaluent leurs points forts avant la naissance du bébé. Il aura besoin de votre amour et de votre aide constante. Souvent, ces enfants sont complètement dépendants de leurs parents. Tout repose sur la sévérité du vice. Par exemple, si un bébé a un défaut physique simple comme des doigts fusionnés, n'a que 2 doigts sur une poignée ou un pied, ou s'il manque quelques doigts, cela n'affectera pas la plupart des possibilités, même si la chirurgie ne peut pas être effectuée. L'enfant pourra encore apprendre, mener une vie active. Mais les défauts graves chez les enfants nécessitent l'attribution d'un groupe de handicap. Les opportunités d'apprentissage, de communication et de développement seront limitées par les capacités d'un groupe particulier. Aujourd'hui, presque tous les enfants sont envoyés dans des écoles spécialisées, où on leur apprend à prendre soin d'eux-mêmes. S'il n'est pas possible de quitter la maison, un enseignant viendra à vous pour l'enseignement à domicile.

Établissements d'enseignement spécialisé

Pour de nombreuses malformations physiques et mentales, des écoles correctionnelles et des classes avec des défectologues sont prévues. Un enfant avec une intelligence préservée termine les 9 ou 11 années, reçoit un certificat - exactement le même qu'un enfant dans une école ordinaire.

Durée de vie

Malheureusement, plus l'anomalie congénitale est grave, plus l'espérance de vie est courte. Avec de graves violations des organes, la durée de vie des miettes peut durer plusieurs heures ou plusieurs jours. Chez les enfants atteints de SMA (amyotrophie spinale), le décompte dure des années, puis une ventilation mécanique est déjà nécessaire. Pour les enfants atteints de formes graves de paralysie cérébrale, l'âge maximum est de 20 à 25 ans. Quelque part, vous pouvez aider à prolonger la vie qualitativement, mais quelque part, vous devrez accepter le départ progressif d'un enfant malade. L'essentiel est de lui offrir une vie confortable, de l'entourer d'attention et d'amour. Il existe aujourd'hui divers centres d'aide aux enfants malades et la médecine palliative se développe. Il est important que les parents soient pleinement conscients de ce qui arrive à l'enfant et soient prêts à accepter une détérioration.

Contrairement aux maladies acquises, les maladies héréditaires et congénitales accompagnent une personne dès les premières minutes de sa vie. La plupart d'entre eux peuvent être diagnostiqués dans les premiers instants de la naissance, certaines mères l'apprennent même au cours du processus de diagnostic prénatal. Mais parfois, des maladies congénitales ou génétiques chez les enfants apparaissent après un certain temps.

Différences entre les maladies héréditaires du fœtus et les maladies congénitales

Partout dans le monde, les scientifiques tirent la sonnette d'alarme face à la dégradation rapide de la situation environnementale, dont nous ressentons de plus en plus les conséquences sur nous-mêmes. Particulièrement sensible à de nombreux ravageurs future maman, au sein duquel est déjà né et se développe nouvelle vie. Malheureusement, les impacts environnementaux néfastes sur le corps d'une femme enceinte provoquent de plus en plus l'apparition d'enfants atteints de malformations congénitales. Maladies congénitales et génétiques (héréditaires) sont des concepts complètement différents. Quelles sont les différences entre les maladies héréditaires et congénitales du point de vue de la pédiatrie ? Dans une maladie humaine congénitale, contrairement à une maladie héréditaire, l'ovule d'origine, le sperme et l'embryon formés à la suite de leur fusion étaient sains, mais en raison de l'impact négatif du facteur environnemental, la formation et le développement de tout organe ou le système a été perturbé. Les maladies héréditaires des nouveau-nés ont une origine fondamentalement différente. Ils sont associés à la dégradation d'un gène dans la cellule germinale d'un ou des deux parents. L'ovule contient 23 chromosomes, le même nombre de chromosomes sont à l'intérieur du sperme. Lorsque les cellules sexuelles du père et de la mère fusionnent, une nouvelle cellule se forme qui contient des informations complètes sur l'enfant à naître, à savoir plusieurs dizaines de milliers de gènes, dont chacun est responsable d'un trait particulier : couleur des yeux, des cheveux, forme des oreilles. , groupe sanguin, facteur Rh, croissance, etc. Une maladie héréditaire surviendra si deux gènes pathologiques du même nom de la mère et du père se rencontrent. Les parents sont en parfaite santé. Les maladies héréditaires ne pouvant pas être traitées, l'importance principale est accordée à leur prévention avant la grossesse ou à ses débuts. Si les époux connaissent l'existence de arbre généalogique proches souffrant de maladies chromosomiques (hémophilie, phénylcétonurie, Diabète, maladie mentale, myopathie de Duchenne, chorée de Huntington), ils doivent absolument consulter un généticien, dont la tâche principale est d'empêcher la naissance d'un enfant malade. examen médical futurs parents commence par une étude de l'arbre généalogique, de la présence de maladies héréditaires et de l'état de santé des deux époux. Ensuite, l'ensemble chromosomique de la cellule somatique est analysé, ce qui détermine la présence de gènes défectueux. Tout le monde a de tels gènes (jusqu'à 10-12), mais un enfant naîtra malade si deux gènes pathologiques du même nom se rencontrent - du père et de la mère. Si le premier enfant de votre famille souffre d'une maladie héréditaire, avant grossesse répétée assurez-vous de subir un examen génétique médical. Le risque d'avoir un enfant handicapé augmente significativement si les conjoints sont étroitement apparentés. Si une femme n'est pas enceinte depuis longtemps ou a fait plusieurs fausses couches, il s'agit probablement de troubles génétiques. Et par l'infertilité et l'interruption de grossesse, la nature vous a protégé, vous et elle-même, de la naissance d'un enfant handicapé. Si les époux décident d'avoir un enfant à un âge mûr, alors que l'appareil génétique est déjà sujet à des perturbations, la possibilité de dommages aux chromosomes au moment de la fusion des cellules germinales et de leur division n'est pas exclue. En cas de répétition dans la famille maladies oncologiques, surtout chez les jeunes parents, il faut penser à leur caractère héréditaire. Si une femme peu de temps avant la conception ou dans les premières semaines de grossesse a été soumise à impacts négatifs(examen aux rayons X, traitement médical, substances chimiques et toxiques dans la production, etc.), la possibilité d'une dégradation génétique ne peut être exclue. Dans tous les cas ci-dessus, les conjoints doivent être examinés lors d'une consultation génétique. Chaque année, la population en général et les femmes enceintes en particulier subissent Influence négative la détérioration de l'écologie, les effets toxiques de l'alcool, de la nicotine et des drogues, et ces facteurs conduisent à une panne matériel génétique et la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie congénitale. caractéristique principale maladies génétiques : la pathologie d'un gène particulier est transmise de génération en génération. Un exemple de maladies héréditaires, c'est-à-dire associées à des troubles de l'appareil génétique des cellules germinales, sont la myotonie congénitale, l'amyotrophie musculaire spinale, l'hémophilie, la phénylcétonurie, la fibrose kystique, la galactosémie, etc. Immédiatement après la naissance, non seulement les maladies héréditaires et congénitales de nouveau-nés, mais des malformations congénitales peuvent être détectées développement et certaines maladies chromosomiques, comme la maladie de Down, dont la cause est l'apparition d'un chromosome supplémentaire. Beaucoup plus tard, des maladies génétiques associées à la dégradation de gènes individuels (phénylcétonurie, hémophilie, etc.) apparaissent.

Diagnostic prénatal des maladies congénitales et héréditaires du nouveau-né : tests et échographie du fœtus

Actuellement, chaque femme enceinte est examinée trois fois pendant la grossesse afin de détecter des gènes pathologiques. Cette méthode est appelée diagnostic prénatal des maladies congénitales et héréditaires, elle permet d'identifier un défaut génétique bien avant la naissance du fœtus. La première échographie pour les malformations congénitales du fœtus et les anomalies héréditaires est réalisée avant la 12e semaine, et la suivante - à la 18-20e semaine. Une telle étude dynamique vous permet de déterminer si le fœtus se développe normalement ou présente des défauts de développement. Si, après la première échographie, le médecin a des doutes sur le bon développement du fœtus, il prescrira un examen supplémentaire - une biopsie des villosités choriales, qui peut déjà être effectuée à la 10-12e semaine de grossesse. La fiabilité de cette étude pour la présence de maladies héréditaires ou congénitales du fœtus est de près de 100 %. Et avec une période de gestation courte, il est plus facile d'y mettre fin pour des raisons médicales. Une anomalie congénitale peut être détectée en prélevant du sang de la mère pour déterminer le niveau d'alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le fœtus. Cette analyse est plus fiable à des âges gestationnels de 16 à 18 semaines. La détermination du niveau d'AFP lors de l'analyse des maladies congénitales chez les nouveau-nés est également possible dans le liquide amniotique. Pour cela, il existe une technique d'amniocentèse, dans laquelle le médecin utilise une seringue pour perforer la paroi utérine et prélever le liquide amniotique. Si nécessaire, les médecins examinent le contenu des hormones dans le liquide amniotique: la gonadotrophine chorionique (HCG), l'estriol et la 17-hydroxyprogestérone, qui permettent de juger avec un haut degré de probabilité de la pleine valeur de l'enfant à naître. Parfois, ils ont recours à une telle analyse pour les maladies héréditaires chez les nouveau-nés, comme le prélèvement de sang fœtal du cordon ombilical (avec une aiguille insérée dans la cavité utérine directement dans les vaisseaux du cordon ombilical) sous contrôle échographique. Cette méthode est rarement utilisée en raison de complications possibles, mais son avantage est le résultat en 2 jours. Par conséquent, il est principalement utilisé pour la détection urgente d'une anomalie génétique. Une augmentation de l'AFP indique une violation du développement du système nerveux central (sous-développement du cerveau, hernie vertébrale, etc.). Une diminution de l'AFP et de l'estriol, accompagnée d'une augmentation simultanée de l'HCG, est un indicateur de la maladie de Down. Une augmentation du taux de 17-hydroxyprogestérone fera suspecter la pathologie des glandes surrénales. La prise de liquide amniotique ou une biopsie des membranes du fœtus (pour l'analyse des villosités choriales) pour détecter les maladies congénitales et héréditaires des enfants est effectuée sous contrôle ultrason ce qui exclut pratiquement les dommages au fœtus. N'ayez donc pas peur de cet examen, d'autant plus que ses résultats sont d'une grande valeur pour la suite de la grossesse et le bien-être de la famille. Si, à la suite d'un examen génétique, ils concluent à la présence d'une pathologie congénitale chez le fœtus, les médecins suggèrent à la femme d'interrompre la grossesse. Mais le dernier mot reste aux époux, ils doivent décider par eux-mêmes : suivre l'avis des médecins ou accoucher d'un enfant manifestement malade. Les dernières réalisations des généticiens nous permettent d'espérer que dans un futur proche, il sera possible de "traiter" un gène malsain en le remplaçant par un fragment d'ADN sain. Maintenant, cette méthode pour se débarrasser de maladies génétiques chez le nouveau-né nous semble fantastique, mais la conception en éprouvette, devenue banale, ne nous paraissait-elle pas tout bonnement impossible il y a 20 ans ?

Luxation congénitale de la hanche chez le nouveau-né : causes, symptômes et traitement

Certains bébés naissent avec des articulations de la hanche sous-développées, lorsque l'acétabulum, qui devrait contenir la tête fémorale, ne s'est pas formé, reste peu profond et ne peut pas maintenir la tête en place. bon endroit, à partir duquel il se déplace de haut en bas. Parfois, cette maladie congénitale chez les enfants est déjà détectée à l'hôpital et l'enfant est diagnostiqué avec une luxation congénitale (subluxation) d'une ou des deux hanches. Dans d'autres cas, la luxation congénitale de la hanche chez le nouveau-né est découverte par la mère elle-même ou par un chirurgien orthopédique, à qui le bébé a été amené pour examen à l'âge de 1 à 2 mois. Il n'est pas difficile de détecter cette maladie dont tous les signes sont en vue. Une mère attentive remarquera que les plis cutanés des fesses et des cuisses du bébé sont situés sur différents niveaux. Et lors de la reproduction sur les côtés des jambes pliées aux genoux, l'une tombe plus bas que l'autre. Parfois un clic se fait entendre lors de cette manipulation. Ces symptômes de luxation congénitale de la hanche doivent alerter la mère et l'obliger à contacter immédiatement l'orthopédiste. Dans certains cas, l'asymétrie des plis dépend de l'hypertonicité des muscles des membres inférieurs, qui passe d'elle-même avec le temps, mais la vigilance ne fait pas mal. Le spécialiste examinera le bébé, si nécessaire, procédera à un examen supplémentaire (échographie, radiographie) et prescrira un traitement. La recherche opportune d'une aide spécialisée pour la luxation congénitale de la hanche chez les enfants vous permet d'éliminer le défaut de la nature en quelques mois. Si la malformation n'est pas détectée avant l'année, alors, en commençant à marcher, l'enfant boitera ou se déplacera dans une démarche de canard. Une telle omission est un véritable crime par rapport à l'enfant et témoigne de l'indifférence de la mère à son sort. Les cas graves de luxation congénitale sont désormais également guéris, mais le processus de guérison est retardé de plusieurs années. Les causes de la luxation congénitale de la hanche, ainsi que d'autres malformations congénitales, résident dans une situation environnementale défavorable, des maladies maternelles et un mode de vie sédentaire pendant la grossesse, et la mauvaise position du fœtus pendant l'accouchement ( présentation du siège) etc.

La détection précoce et l'orientation rapide vers des spécialistes permettent de se passer d'une intervention chirurgicale. La technique de base, facile et simple à réaliser à la maison, est emmaillotage large. À l'aide d'une couche jetable ou d'une couche de flanelle épaisse, les jambes sont écartées, ce qui fixe la tête du fémur dans position souhaitée.

Dans l'arsenal des orthopédistes pour les enfants atteints de cette maladie congénitale, il existe des dispositifs spéciaux (attelles d'espacement, étriers Pavlik, oreillers Freik), dont l'utilisation constante pendant plusieurs mois vous permet de maintenir la mobilité articulaire pendant emplacement normal tête fémorale dans le cotyle. Pour porter le bébé il y a dispositif spécial avec des trous pour les jambes largement espacés - un sac à dos kangourou. Avec un diagnostic tardif, le bébé est «emballé» dans un plâtre, dans lequel il passera longue durée mais il sortira d'elle comme une grenouille de sa propre peau, saine, avec de fortes pattes. Le port d'appareils de fixation n'épuise pas toutes les méthodes de traitement de la luxation congénitale de la hanche chez les enfants: le massage est d'une grande importance, qui ne devrait être effectué que par un massothérapeute orthopédique qui possède une technique spéciale. La pratique est nécessaire pour réussir thérapie physique et des procédures de physiothérapie qui renforcent les ligaments de l'articulation de la hanche. « Nager avant de marcher » est un mode de vie qui convient le mieux aux bébés nés avec une luxation congénitale de la hanche. Les cours en piscine vous permettent de rééduquer complètement les enfants atteints de cette anomalie et d'oublier la maladie qui existait autrefois.

Pied bot congénital chez le nouveau-né: photo et traitement

Pied bot congénital chez le nouveau-né- Une autre maladie dans laquelle l'aide d'un orthopédiste sera nécessaire dès les premiers jours de la vie. Un enfant naît avec un pied (ou des pieds) déformé(s). Comme vous pouvez le voir sur la photo, chez les enfants atteints de pied bot congénital, le bord extérieur est abaissé, l'intérieur est relevé et les doigts regardent vers l'intérieur, la mobilité de l'articulation de la cheville est limitée : En raison de la position incorrecte du pied, les muscles des jambes souffrent également, ce qui, dans les cas avancés, entraînera des troubles de la marche, des déformations de la colonne vertébrale, des douleurs lors de la marche. Le traitement du pied bot dépend de sa gravité et peut être conservateur ou chirurgical. État principal traitement réussi- commencez-le le plus tôt possible et continuez de manière continue et constante jusqu'à ce que l'effet soit atteint. Il faudra de la persévérance et de la patience, ainsi que la foi dans le succès de la maladie. À un âge précoce, tous les os du pied sont constitués de tissu cartilagineux, ils sont donc très souples et le pied est facile à mettre dans la position souhaitée et à y fixer. Dans les formes bénignes de pied bot congénital chez l'enfant, le pied est fixé avec des bandages, avec plus cas sévères- pansements plâtrés. Massage obligatoire des pieds et des jambes, ainsi que des exercices de gymnastique qui corrigent la position du pied. Pendant 2-3 mois de traitement, il est possible d'obtenir la position correcte du pied avec degré doux pied bot, mais pour consolider l'effet, il est souhaitable de fixer le pied la nuit avec une tige en plastique spéciale. Si le traitement du pied bot congénital chez les enfants est effectué avec des bandages en plâtre, une fois la correction souhaitée atteinte, il est nécessaire de continuer à les porter pendant 3 à 4 mois supplémentaires (l'enfant peut marcher dessus), puis de passer au port chaussures spéciales, fixant l'articulation de la cheville ( bottes hautes) et en maintenant le pied dans une position physiologique. Le massage, la gymnastique corrective pour cette maladie congénitale du nouveau-né sont les mêmes éléments obligatoires de la routine quotidienne que le sommeil et la nourriture. bon effet donner des cours dans l'eau et la physiothérapie. Si, malgré tous les efforts, un traitement conservateur si cette maladie congénitale chez les enfants n'a pas abouti, une opération est indiquée à l'âge de 2-3 ans.

Torticolis musculaire congénital du nouveau-né : causes et traitement

2-3 semaines après la naissance, la mère remarque que la tête du bébé est toujours inclinée sur une épaule, le visage est tourné de l'autre côté, le menton est levé et les mouvements du cou sont limités. L'enfant, allongé sur le ventre, pose toujours sa tête sur l'oreiller sur la même joue, et lorsque vous essayez de changer la position de la tête, la mère ressentira une résistance. Si vous renforcez vos observations par la palpation, les doigts sensibles de la mère détermineront sur une moitié du cou un joint en forme de fuseau dans l'épaisseur du muscle sternocléidomastoïdien (hochant la tête), qui peut être douloureux, ce que l'enfant vous fera savoir avec un cri de mécontentement. Une pathologie similaire survient chez près de 5% des nouveau-nés. La cause du torticolis congénital est dans la plupart des cas associée aux effets de facteurs indésirables sur le fœtus pendant la grossesse, ainsi qu'à un traumatisme des muscles du cou (étirement, déchirure) lors de l'accouchement avec présentation du siège. Le torticolis congénital détecté à temps chez les enfants répond bien au traitement et est progressivement éliminé. Si la pathologie est déclenchée, le muscle spasmodique se raccourcit, entraînant une rotation accrue et une asymétrie du visage et de la tête. Le redressement du cou avec torticolis congénital identifié chez les nouveau-nés commence par un traitement par position. Le bébé est placé sur un matelas dur sans oreiller. Pour fixer la tête dans la bonne position physiologique, un rouleau spécial est placé sous le cou du bébé, qui repose sur l'épaule et empêche la tête de basculer. À la maison, pour le traitement du torticolis congénital chez le nouveau-né, le rouleau peut être remplacé par un sac oblong rempli de contenu en vrac (sable lavé, sel, céréales). Cette pochette deviendra votre compagnon de tous les instants : ils mettent le bébé sur le ventre - une pochette sous le cou, prennent le bébé dans leurs bras - la pochette à nouveau sous le cou. Si vous couchez votre bébé sur un côté douloureux, en plus du sac, vous aurez besoin d'un oreiller pour maintenir votre tête dans la bonne position. Essayez de ne pas tenir le bébé debout, cette position augmente le spasme du muscle affecté. Dans le berceau, placez le bébé de manière à stimuler la rotation de la tête dans la bonne position. Approchez-vous du berceau du côté d'un muscle sain. Ensuite, il sera obligé de tourner la tête vers la voix de sa mère, en surmontant la résistance et en étirant le muscle blessé. Placez également les objets et jouets lumineux du côté sain. Parfois, pour le traitement du torticolis musculaire congénital chez les nouveau-nés, des colliers cervicaux spéciaux sont utilisés pour fixer le cou dans la bonne position, empêchant la tête de s'incliner. Ils sont portés par les enfants uniquement pendant la journée. Plus recours efficace contre le torticolis - massage. Vous en serez littéralement convaincu après quelques séances menées par un spécialiste. Regardez attentivement les actions du massothérapeute, répétez-les, essayez d'effectuer des mouvements sous sa direction. Ces leçons vous aideront à l'avenir. Avant le massage, il est conseillé de réchauffer le cou avec une lampe bleue ou une couche repassée au fer chaud. Une condition indispensable pour le succès du traitement du torticolis congénital chez les enfants est la gymnastique corrective, que vous devez maîtriser sous la direction d'un médecin. éducation physique(thérapie par l'exercice) et effectuer indépendamment 3 à 4 fois par jour pendant plusieurs mois. Parfois, on prescrit au bébé des procédures de physiothérapie qui favorisent la résorption du sceau (électrophorèse, applications de paraffine). Avec les efforts conjoints des médecins et des parents, le torticolis sera vaincu et, dans quelques mois, votre bel homme deviendra propriétaire d'un cou lisse. À Cas rares torticolis sévère, lorsque le traitement conservateur ne donne pas le résultat souhaité, il faut recourir à intervention chirurgicale. Actuellement, le torticolis musculaire neurogène congénital chez l'enfant est plus souvent observé, associé à une asymétrie du tonus des muscles cervicaux. Ces enfants sont observés et traités avec succès par un neuropathologiste, et la pathologie disparaît au cours de la première année de vie.