dom › Dzieci › Badanie kobiet w ciąży pod kątem patologii dziecka. Wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu, definicja (badanie, analiza), profilaktyka, przyczyny

Badanie kobiet w ciąży pod kątem patologii dziecka. Wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu, definicja (badanie, analiza), profilaktyka, przyczyny

wady wrodzone Rozwój płodu (CF) to jedno z najgroźniejszych powikłań ciąży, które zajmuje czołowe miejsce wśród przyczyn prowadzących do niepełnosprawności i śmiertelności dzieci. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze wprawiają rodzinę w osłupienie, ten temat należy do najtrudniejszych.

Statystyki są zatrważające, na tle spadającej śmiertelności dzieci w większości krajów świata obserwuje się wzrost liczby wrodzonych wad rozwojowych. Jeśli w krajach europejskich częstość występowania wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000.

Wrodzone wady rozwojowe obejmują wady rozwojowe system nerwowy- bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego(wady serca itp.), wady kończyn - atrezja (brak), deformacje szczękowo-twarzowe - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i wiele innych.

Przyczyny CM płodu

Przyczyny powstawania wrodzonych wad rozwojowych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, częste spożywanie alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności - kwas foliowy. Zalecana norma mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora raza większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I nie jest to przypadkowe – od tego zależy zdrowie dziecka zarówno w łonie matki, jak i po urodzeniu.

Pediatrzy uważają, że oprócz wrodzonych wad rozwojowych, choroby noworodków, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienia rozwojowe, często wiążą się z niedoborem witamin i składników mineralnych przez przyszłą mamę w czasie ciąży.

Inne naruszenia mogą dać się odczuć znacznie później - już w przedszkole i szkoła: to są choroby przewód pokarmowy przede wszystkim choroby metaboliczne, a także cukrzyca i otyłość.

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej dieta, złe nawyki tworzą podstawę zdrowia jej nienarodzonego dziecka. Brak witamin może powodować fizyczne i rozwój mentalny dziecko. To znacznie zwiększa ryzyko urodzenia dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Główną rolę w zapobieganiu występowaniu wrodzonych wad rozwojowych płodu odgrywa kwas foliowy. Jest niezbędna do podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, normalny rozwój zarodek, procesy krwiotwórcze. Kwas foliowy zapobiega powstawaniu przedwczesny poród i pęknięcie błony owodniowej.

Ta witamina zapewnia niezbędną szybkość wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza na wczesne daty ciąża. Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży znacząco zwiększa ryzyko wad wrodzonych u płodu, w szczególności wad cewa nerwowa, wodogłowie i bezmózgowie. Aby zapobiec wadom cewy nerwowej u płodu, kobieta powinna przyjmować co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie, zarówno przed ciążą, jak i w jej trakcie.

Dziś lekarze są pewni potrzeby na dużą skalę imprezy edukacyjne promowanie planowanej ciąży oraz działań profilaktycznych mogących znacząco zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi – w szczególności przyjmowanie leków zawierających kwas foliowy.

Szereg krajów, takich jak Argentyna i Turcja, już je wdraża programy rządowe aby zapobiec wrodzone patologie rozwój. Składają się z części edukacyjnej wyjaśniającej specjalistom medycznym i samym kobietom sposoby zapobiegania wadom rozwojowym płodu oraz części stymulującej - rekompensata 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy na całe życie

Istnieje opinia, że dobrze zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin, mikroelementów iw tym przypadku nie jest wymagana. dodatkowe spotkanie kompleksy multiwitaminowe. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30% nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Nowoczesne badania, regularnie prowadzone w ostatnie lata RAMS wykazał, że dieta nowoczesna kobieta, złożony z naturalne produkty, całkiem adekwatna do naszego zużycia energii, a nawet nadwyżki kalorycznej, nie jest w stanie dostarczyć organizmowi niezbędnej ilości witamin w okresie ciąży i karmienia.

Więcej dokładna informacja można znaleźć na stronie elevite.ru

*A.E.Czeizel Stosowanie multiwitaminy zawierającej kwas foliowy podczas poczęcia. europejska J. Obstetr. Ginekol. Biologia reprodukcyjna, 1998, 151-161.

Wrodzone wady rozwojowe płodu (CM) - to chyba najbardziej niebezpieczna komplikacja ciąża prowadząca do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są zawsze wielką traumą dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są pocieszające: w Rosji częstość wrodzonych wad rozwojowych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

1. dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu spowodowana rearanżacją struktur odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau itp.

2. Wrodzony

wady wrodzone choroby nabyte w łonie matki w wyniku narażenia czynniki zewnętrzne(i pierwiastki śladowe, urazy podczas ciąży itp.). Mogą wpływać na prawie każdy narząd. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział wad rozwojowych płodu na typy jest raczej arbitralny, ponieważ w zdecydowanej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są kombinacją czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwoju wewnątrzmacicznego płodu:

Aplazja (brak jakiegokolwiek narządu);
Dystopia (położenie narządu w nietypowym dla niego miejscu);
Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
Hipotrofia, hipoplazja (utrata masy ciała płodu, niedorozwój);
Przerost, hiperplazja (wzrost wielkości dowolnego narządu);
Atrezja (zakażenie naturalnych otworów);
Fuzja sparowanych narządów;
Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodu);
Gigantyzm (powiększenie ciała i narządy wewnętrzne wielkość płodu);
Dyschronia (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Należy zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od umiejscowienia uszkodzenia genetycznego oraz czasu trwania i intensywności działania toksycznego na płód. Nie ma między nimi wyraźnego związku.

Kobieta, która była narażona na toksyczne działanie podczas ciąży, może urodzić absolutnie zdrowe dziecko. Jednocześnie istnieje ryzyko opóźnienia rozwoju przyszłego potomstwa tego płodu w wyniku uszkodzeń genetycznych przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Problematyka badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Eksperci w tym temacie różne poziomy i kierunki - genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Czasami zrozumienie przyczyn pojawienia się wrodzonych wad rozwojowych nie jest takie proste. Odchylenia w zestawie chromosomów jednego lub obojga rodziców prowadzą do narodzin dziecka z takimi chorobami jak zespół Downa, Patau, Edwards, hemofilia, daltonizm itp.

Przyczyną dziedzicznych patologii jest mutacja genu. Różne niekorzystne działania na narządy płodu w czasie ciąży, zwłaszcza w krytycznych okresach jego rozwoju, prowadzą do pojawienia się wad wrodzonych. Czynniki wywołujące CM nazywane są teratogennymi.

Najczęściej badane czynniki teratogenne:

leki (przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży lub w określonym okresie ciąży);
zakaźne (odra, ospa wietrzna przenoszone z matki na płód)
promieniowanie jonizujące (rentgen, promieniowanie radioaktywne);
czynnik alkoholowy (przyjmowany przez kobietę w ciąży duża liczba alkohol może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, niezgodnego z życiem);
czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może powodować opóźnienie w rozwoju dziecka);
toksycznych i chemicznych (kobiety pracujące w branżach niebezpiecznych powinny unikać kontaktu z agresywnymi substancjami chemicznymi i toksycznymi na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej okres, aby uniknąć działania teratogennego na płód);
brak witamin i składników mineralnych (brak kwasu foliowego i kwasy wielonienasycone Omega-3, białko, jod, brak zrównoważone odżywianie może prowadzić do opóźnienia w rozwoju płodu, zakłócenia pracy mózgu).

Często w postaci CM płodu duża rola odgrywa dziedziczną predyspozycję. Jeśli rodzice lub bliscy krewni dziecka mieli wrodzone wady rozwojowe, to ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Wewnątrzmaciczny rozwój płodu trwa średnio 38-42 tygodni. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matka. Ale są 3 krytyczne okresy, w których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tym czasie kobieta w ciąży powinna szczególnie zadbać o siebie.

Pierwszy okres krytyczny występuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi etap zagnieżdżenia się w macicy. Następny niebezpieczny okres- od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy tworzy się łożysko. Choroba, narażenie kobiety w ciąży na działanie środków chemicznych lub promieniowania w tych okresach może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tydzień, kiedy następuje ułożenie połączeń nerwowych mózgu i rozpoczyna pracę układ krwiotwórczy. Ten okres jest związany z upośledzeniem umysłowym płodu.

Czynniki ryzyka wad płodu

Matczyne czynniki ryzyka dla CM:

wiek powyżej 35 lat - opóźnienie Rozwój prenatalny, zaburzenia genetyczne;
wiek do 16 lat - wcześniactwo, brak witamin i minerałów;
krótki status społeczny- infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
brak kwasu foliowego - wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego;
alkohol, narkotyki i palenie - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zespół nagła śmierć alkoholowy zespół płodowy;
zakażenia (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczkowe, toksoplazmoza) - wady wrodzone, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zamartwica;
wielowodzie - wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologie przewodu pokarmowego i nerek;
choroby Tarczyca- niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
choroba nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, poród martwego dziecka;
choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, poród martwego dziecka;
krwawienie - niedokrwistość, wcześniactwo, poród martwego dziecka

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych płodu:

anomalie prezentacji płodu - krwotok, wady wrodzone, uraz;
ciąża mnoga - transfuzja płodu, zamartwica, wcześniactwo;
opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - urodzenie martwego dziecka, wady wrodzone, zamartwica,
Czynniki ryzyka podczas porodu:
przedwczesne porody - obarczone rozwojem asfiksji;
późny poród (opóźniony poród o 2 tygodnie lub więcej) - możliwy jest rozwój asfiksji lub urodzenia martwego dziecka;
przedłużony poród - uduszenie, poród martwego dziecka;
wypadnięcie pępowiny - zamartwica.

Anomalie w rozwoju łożyska:

małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
duże łożysko - rozwój obrzęku płodu, niewydolność serca;
przedwczesne oderwanie łożyska - możliwa jest duża utrata krwi, rozwój niedokrwistości;
łożysko previa - obarczone utratą krwi i rozwojem niedokrwistości.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu

Prenatalna diagnostyka wad płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tego rozpoznania są badania przesiewowe zlecane ciężarnej na okres 10-12, 20-22 i 30-32 tygodni (w każdym z trymestrów). Ta analiza jest badaniem krwi na obecność biochemicznych markerów patologii chromosomalnej (wad rozwojowych) w surowicy.

Pozwoli to uzyskać przypuszczenie o obecności lub nieobecności płodu nieprawidłowości chromosomalne i prowadzenie ultradźwięków jako dodatkowa metoda diagnostyka pokaże czy są odchylenia w rozwój fizyczny płód. Badanie ultrasonograficzne powinno być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i na sprzęcie wysokiej jakości. Wyniki każdego badania są oceniane łącznie, bez separacji od siebie.

Badanie przesiewowe nie gwarantuje 100% patologii, pozwala jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród ciężarnych. Jest to ważny i konieczny środek i pomimo dobrowolnego charakteru większość przyszłych matek to rozumie. Nierzadko specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjent jest przepisywany metody inwazyjne badania:

(badanie kosmków kosmówkowych)

Wykonuje się go w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych w rozwoju płodu.

amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W I trymestrze ta analiza ujawnia przerost kory nadnerczy, w 2 - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

placentocenteza (badanie cząstek łożyska)

Wykonuje się go od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu wykrycia patologii genetycznych.

(pobranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genetyczne lub zakaźne.

Kobiety w ciąży są wysyłane na obowiązkową konsultację z genetykiem:

których wiek przekracza 35 lat;
posiadanie dziecka lub dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
z historią poronień, nierozwijająca się ciąża, poród martwego dziecka;
w której rodzinie są krewni z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi;
wyleczony z chorób wirusowych w 1. trymestrze ciąży;
przyjmowanie narkotyków zabronionych w czasie ciąży;
narażony na promieniowanie.

Do diagnostyki patologii płodu po urodzeniu, następujące metody badania: analizy krwi, moczu i innych płynów ustrojowych, zdjęcia rentgenowskie, rezonans komputerowy i magnetyczny, ultrasonografia, angiografia, broncho i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne...

Wskazania do przerwania ciąży

Każde wykrycie miopatii płodu implikuje propozycję przerwania ciąży zgodnie z tzw wskazania medyczne. Jeśli kobieta odmówi tego i zdecyduje się zatrzymać dziecko, zostaje wzięta pod opiekę specjalna kontrola i dokładniej monitorować ciążę.

Ale przyszła mama należy rozumieć, że ważne są tu nie tylko jej uczucia i doświadczenia, ale także fakt, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się niezdolne do życia lub pozostają do końca życia w znacznym stopniu niepełnosprawne, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdego rodzina.

Istnieją inne wskazania do aborcji:

nowotwory złośliwe (ciąża z rak przeciwwskazane);
choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
choroby neurologiczne ( stwardnienie rozsiane myasthenia gravis);
choroba zakaźna( , W aktywna forma w ostrych i ciężkich stadiach);
choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
choroba nerek ( choroba kamicy moczowej V ostra postać iz dużymi kamieniami, ostry);
rozproszone choroby tkanki łącznej;
zaburzenia endokrynologiczne (tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
niektóre choroby ginekologiczne;
wskazania położnicze (niereagujące na leczenie i ciężkie, z towarzyszącymi ciężkimi wymiotami, ciążowa choroba trofoblastyczna, ciężkie choroby dziedziczne wykryty w czasie ciąży itp.)

Aborcja ze względów medycznych jest przeprowadzana tylko za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Głównym środkiem mającym na celu zapobieganie występowaniu wrodzonych wad rozwojowych płodu jest planowanie ciąży. Z jakość szkolenia może zależeć nie tylko powodzenie poczęcia, ale także przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości.

Przed planowanym zajściem w ciążę należy wykonać szereg badań: wykonać badania w kierunku (STD), HIV, zapalenia wątroby, kiły, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, sanację jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy mniejszej w celu wykluczenia choroby zapalne i nowotwory, odwiedź terapeutę w celu zidentyfikowania wszystkich możliwych chorób przewlekłych, najlepiej poddaj się badaniom genetycznym obojga rodziców.

Kluczowym punktem w profilaktyce wad wrodzonych płodu jest prowadzenie zdrowego trybu życia, odrzucenie złe nawyki, zrównoważony i dobre odżywianie, wykluczenie wpływu na organizm jakichkolwiek negatywnych i szkodliwe czynniki. W czasie ciąży ważne jest, aby leczyć wszystkich możliwe choroby i stosuj się do zaleceń lekarza położnika-ginekologa.

Leczenie wrodzonych wad rozwojowych płodu

Metody leczenia wrodzonych wad rozwojowych płodu różnią się znacznie w zależności od charakteru i ciężkości wady. Statystyki na ten temat niestety nie są zachęcające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w pierwszym roku życia.

Kiedy dziecko jest w łonie matki, kobieta jest poddawana wielu badaniom. Warto zauważyć, że niektóre testy patologii płodu ujawniają wiele chorób, które nie są leczone. To właśnie zostanie omówione w tym artykule. Dowiesz się, jak przebiega diagnostyka patologii płodu podczas ciąży (testy i dodatkowe badania). Dowiedz się również, jakie powinny być normalne wyniki konkretnego badania.

Testy na patologię płodu

Niemal co dwa tygodnie przyszła mama musi wykonać badania: krew, mocz, wymaz flory bakteryjnej i inne. Jednak badania te nie pokazują stanu dziecka. Testy patologii płodu są podawane w określonych okresach ustalonych przez medycynę. Wstępne badanie przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży. Obejmuje badanie krwi w kierunku patologii płodu i diagnostykę ultrasonograficzną. Ponadto badanie jest pokazywane tylko tym kobietom, których pierwsze wyniki nie były zbyt dobre. Należy zauważyć, że dotyczy to tylko badań krwi. USG w patologii płodu) przeprowadza się w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Kto jest przydzielony do nauki

Każda przyszła mama może w razie potrzeby wykonać analizę patologii chromosomalnych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Istnieją jednak kategorie kobiet, którym ta diagnoza jest przypisywana bez ich chęci. Do tych grup osób należą:

kobiety powyżej 35 roku życia;
jeśli rodzice więzami krwi;
tych przyszłych matek, które miały już za sobą ciąże patologiczne lub przedwczesne porody;
kobiety, które mają dzieci z różnymi patologiami genetycznymi;
przyszłe matki z długimi długami lub te, które musiały brać nielegalne narkotyki.

Oczywiście możesz zakwestionować decyzję lekarza i odmówić takich badań. Nie jest to jednak zalecane. W przeciwnym razie dziecko może urodzić się z pewnymi odchyleniami. Wiele kobiet w ciąży unika takich badań. Jeśli jesteś pewna, że pod żadnym pozorem nie usuniesz ciąży, to śmiało możesz napisać odmowę diagnozy. Jednak wcześniej rozważ wszystkie za i przeciw.

Kiedy wykonuje się diagnostykę patologii płodu?

Wiesz już, że badanie przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży. Dostarczenie analizy może nastąpić w okresie od 10 do 14 tygodnia ciąży. Jednak wielu lekarzy nalega, aby postawić diagnozę po 12 tygodniach, aby dowiedzieć się, czy istnieje patologia Przyczyny (testy pokazują wynik pozytywny), a diagnozy są wyjaśniane nieco później.

Jeśli uzyskano pozytywny wynik pierwszego badania krwi, przeprowadza się dodatkowe badanie przez okres od 16 do 18 tygodni. Również taka analiza może być przeprowadzona dla niektórych grup kobiet na ich własne życzenie.

Diagnostykę ultrasonograficzną w celu wykrycia patologii przeprowadza się po 11-13 tygodniach, 19-23 tygodniach, 32-35 tygodniach.

Co ujawniają badania

Analiza patologii płodu (dekodowanie zostanie przedstawione poniżej) pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia następujących chorób u dziecka:

i w dół.
Zespół Patau i de Lange.
Naruszenia w pracy i strukturze układu sercowego.
Różne wady cewy nerwowej.

Pamiętaj, że wynik analizy nie jest ostateczną diagnozą. Rozszyfrowania powinien dokonać genetyk. Dopiero po konsultacji ze specjalistą możemy mówić o obecności lub braku prawdopodobieństwa patologii u niemowlęcia.

Badanie krwi na patologię

Przed postawieniem diagnozy konieczne jest pewne przygotowanie. Na kilka dni zaleca się rezygnację z tłustych potraw, wędzonych kiełbas i wyrobów mięsnych, a także dużej ilości przypraw i soli. Należy również wykluczyć z diety ewentualne alergeny: czekoladę, jajka, owoce cytrusowe, czerwone warzywa i owoce. Bezpośrednio w dniu pobrania należy odmówić jakiegokolwiek posiłku. Możesz pić wodę nie później niż cztery godziny przed pobraniem krwi.

Przejście testów na patologię płodu jest dość proste. Wystarczy odsłonić zgięcie łokciowe ramienia i zrelaksować się. Asystent laboratoryjny pobierze krew i pozwoli ci wrócić do domu.

Jak wykonuje się badanie krwi?

Lekarze dokładnie badają otrzymany materiał. Uwzględnia to wiek, wagę i wzrost kobiety. Asystenci laboratoryjni badają chromosomy znajdujące się we krwi. Z pewnymi odchyleniami od normy wynik jest wprowadzany do komputera. Następnie technologia komputerowa wydaje wniosek, który określa prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby.

Podczas pierwszego badania przesiewowego diagnozę przeprowadza się na dwóch gomonach. Później, w drugim trymestrze, technicy laboratoryjni badają od trzech do pięciu substancji. W okresie od dwóch do czterech tygodni przyszła mama może otrzymać gotowe testy na patologię płodu. Norma jest zawsze wskazana w formularzu. Wynik jest wyświetlany obok.

Analiza patologii płodu: norma, interpretacja

Jak wspomniano powyżej, ostateczną diagnozę może postawić tylko genetyk. Jednak twój ginekolog może również dostarczyć transkrypcję wyniku. Jakie są standardy wyników badań? Wszystko zależy od czasu trwania ciąży i poziomu gonadotropina kosmówkowa we krwi kobiety w czasie badania.

tygodniach ciąży	Białko PAPP	Gonadotropina kosmówkowa
	Od 0,32 do 2,42	Od 20000 do 95000
	Od 0,46 do 3,73	Od 20000 do 90000
	Od 0,7 do 4,76	Od 20000 do 95000
	Od 1.03 do 6.01	Od 15000 do 60000

W drugim trymestrze nadal oceniane są następujące wskaźniki: Inhibina A, Laktogen łożyskowy i Nieskoniugowany estriol. Po obliczeniach techniki komputerowej powstaje wynik, który może zawierać następujące wartości:

1 na 100 (ryzyko patologii jest bardzo wysokie);
1 na 1000 (wartości normalne);
1 na 100 000 (bardzo niskie ryzyko).

Jeśli uzyskana wartość jest niższa niż 1 do 400, wówczas przyszłej matce proponuje się dodatkowe badania.

Diagnostyka ultrasonograficzna w patologii

Oprócz badania krwi przyszła mama musi przejść diagnostykę ultrasonograficzną. Pierwszy przegląd ocenia struktura ogólna przyszłe dziecko, ale Specjalna uwaga podana do wielkości kości nosowej i grubości przestrzeni obojczykowej. Tak więc zwykle u dzieci bez patologii jest to wyraźnie widoczne kość nosowa. TVP powinien być mniejszy niż 3 milimetry. Konieczne jest, aby podczas diagnozy wziąć pod uwagę wiek ciążowy i wielkość dziecka.

W drugim trymestrze diagnostyka ultrasonograficzna pozwala zidentyfikować patologie układu sercowego, mózgu i innych narządów. W tym okresie dziecko jest już wystarczająco duże i wszystko wyraźnie widać.

Dodatkowa diagnostyka

Jeśli podczas diagnozy został wykryty duże ryzyko patologia, zaleca się przyszłej matce poddanie się dodatkowym badaniom. Może to być więc pobranie krwi z pępowiny lub pobranie materiału płyn owodniowy. Takie badanie może dokładnie zidentyfikować możliwe odchylenia lub je obalić. Pamiętaj jednak, że po diagnozie jest wysokie ryzyko przedwczesny poród lub samoistne poronienie.

Jeśli prawdopodobieństwo patologii zostanie potwierdzone, wówczas oferowana jest przyszła mama, jednak ostateczna decyzja zawsze należy do kobiety.

Zreasumowanie

Więc teraz wiesz, jakie są środki diagnostyczne identyfikować patologie u nienarodzonego dziecka. Przejrzyj wszystkie badania na czas i zawsze słuchaj zaleceń lekarza. Tylko w takim przypadku możesz być pewien, że Twoje dziecko jest całkowicie zdrowe i nie ma żadnych nieprawidłowości.

Jest jedno przekonanie: aby ciąża przebiegała normalnie, trzeba na przykład zawiązać małą rzecz dla dziecka. Wzór beretu można znaleźć w czasopiśmie robótek ręcznych. Możesz też kupić już gotowy produkt. Powodzenia w wynikach badań i szczęśliwej ciąży!

Rodzicom bardzo trudno jest usłyszeć, że ich dziecko ma niepełnosprawność rozwojową. Informacje te często stają się znane nawet podczas diagnostyki wewnątrzmacicznej. Z reguły rodzina przeżywa silny szok psychiczny, ale co gorsza, rodzice często zaczynają obwiniać siebie za to, co się stało, nie mając nadziei, że kiedykolwiek będą mogli urodzić zdrowe dziecko. Dlaczego występują wady wrodzone i co czeka dzieci z wadami rozwojowymi?

Przede wszystkim trzeba wiedzieć: dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w każdej rodzinie, nawet wśród młodych i zdrowi rodzice. Częstotliwość tych przypadków według statystyk sięga 5%. Identyfikacja przyczyn wrodzonych wad rozwojowych płodu (CM) jest jednym z nich krytyczne zadania medycyny, ale jednocześnie trzeba powiedzieć, że do tej pory nie wszystkie zostały zbadane i sklasyfikowane. Do 50% patologii nie można powiązać z żadną konkretną przyczyną. Jednakże duża praca w tym zakresie już zrobione.

Za wady rozwojowe (anomalie, defekty) uważa się funkcjonalne i strukturalne odchylenia od normy. Do najpoważniejszych wad należą:

Wrodzone wady serca;
wady cewy nerwowej;
Zespół Downa.

Wady rozwojowe płodu: przyczyny

Wszystkie CM można warunkowo podzielić na dwie duże grupy: dziedziczne (mutacje genów) i nabyte podczas rozwoju płodu. Często oba te czynniki mogą wpływać na występowanie miopatii, a takie przyczyny nazywane są wieloczynnikowymi.

Ze względu na ciężkość wady płodu można podzielić na średnio ciężkie (wymagające leczenia, ale nie zagrażające życiu dziecka), ciężkie – wymagające natychmiastowego leczenia oraz śmiertelne, niezgodne z życiem.

Większość CM występuje w pierwszym trymestrze ciąży. Gametopatie są wynikiem mutacji w komórkach rozrodczych lub nieprawidłowości w plemnikach i komórkach jajowych. Blastopatia rozwija się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu. Embriopatie to najczęstsze patologie, które pojawiają się między 2 a 8 tygodniem ciąży. Wreszcie po 9 tygodniach może wystąpić fetopatia - na przykład wnętrostwo lub hipoplazja narządów.

Wady rozwojowe płodu mogą dotyczyć jednego narządu lub kilku naraz. Anomalie mają charakter systemowy Układ oddechowy układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, narządów płciowych, układu moczowego i układy trawienne. W osobnych grupach wyróżnia się wady takie jak wady twarzy, oczu, uszu, szyi, podniebienia i warg.

Czy można z góry założyć, że dziecko może mieć wrodzone wady rozwojowe? Istnieją grupy ryzyka, które obejmują następujące kategorie rodziców:

Rodziny, w których urodziły się już dzieci z wadami wrodzonymi;
Rodziny, w których rodzice mają krewnych z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
Wiek rodziców powyżej 35 lat dla kobiet i 50 lat dla mężczyzn;
pokrewieństwo między rodzicami;
Narażenie na czynniki teratogenne (zamieszkanie w miejscu niesprzyjającym środowisku, promieniowanie, praca w niebezpiecznych branżach).

Teratogenne przyczyny wad rozwojowych płodu są niezwykle rozległe – jest ich co najmniej czterysta. Wszyscy rodzice, bez wyjątku, wiedzą o niebezpieczeństwach związanych z narkomanią, alkoholizmem i paleniem w czasie ciąży, ale przyczyny wrodzonych wad rozwojowych nie ograniczają się do tych punktów.

Jeden z bardzo niebezpieczne czynniki wpływy są choroby wirusowe noszona przez kobietę w pierwszym trymestrze ciąży. Dotyczy to zwłaszcza wirusa różyczki. Niestety w niektórych przypadkach u płodu mogą wystąpić nieodwracalne zmiany, które nie są skorelowane z życiem.

Przyjęcie leki(zwłaszcza hormonalne) w pierwszym trymestrze również może być niezwykle niebezpieczne, dlatego lekarze niestrudzenie ostrzegają, że jakiekolwiek leczenie w tym czasie powinno być przeprowadzane wyłącznie pod nadzorem lekarza.

Zagrożone są również zaburzenia endokrynologiczne u matki, w tym cukrzyca. Napromienianie (promieniowanie, RTG) w niektórych przypadkach może powodować nieprawidłowości w rozwoju płodu, dlatego takie badania w pierwszym trymestrze wykonuje się wyłącznie ze względów zdrowotnych i pod niezawodną ochroną.

Zamieszkanie na terenach niesprzyjających ekologicznie - w pobliżu kopalń, zakładów hutniczych itp. - niesie ze sobą duże niebezpieczeństwo dla rozwoju dziecka. Ponadto nieprawidłowości w rozwoju układu sercowo-naczyniowego płodu stwierdza się również u kobiet mieszkających na wyżynach z rozrzedzonym powietrzem. Urazy i upadki zła pozycja płodu, obecność guzów może wpływać na ukrwienie płodu i powodować wrodzone wady rozwojowe.

Odżywianie matki może mieć również wpływ na występowanie wad rozwojowych płodu – np. udowodniono, że niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej u dziecka. Wreszcie praca ojca dziecka w niebezpiecznym zawodzie może prowadzić do anomalii plemników, co również jest jedną z przyczyn miopatii.

Co zrobić, gdy dziecko ma wadę rozwojową

Mówiliśmy już o szoku, jaki niezmiennie ogarnia rodziców na tę wiadomość. Ale musisz spróbować szybko sobie z tym poradzić - być może z pomocą specjalistów. Jeśli patologie są niezgodne z życiem, a warunki pozwalają na przerwanie ciąży, lekarze natychmiast ci o tym powiedzą.

Życie dzieci z wadami rozwojowymi płodu w dużej mierze zależy od terminowości przeprowadzone pomiary. Dziś z powodzeniem operuje się nawet najbardziej skomplikowane wady, a często operacje wykonuje się już w pierwszych dniach życia. Szereg defektów pozwala odłożyć operację lub nawet przejść leczenie zachowawcze. Rodzice powinni spróbować zebrać maksymalna ilość informacji o tej chorobie, aby poznać wszystkie jej objawy i cechy leczenia. Oczywiście takie maluszki będą pod stałym nadzorem lekarzy i regularnie przechodzą badania. Istnieje szereg ograniczeń dotyczących diety i aktywności fizycznej, o których opowie pediatra.

Ciąża to okres wzmożonego stresu kobiece ciało. Nie każdy podchodzi do tego świadomie i angażuje się w planowanie i przygotowania. Stan zdrowia przed poczęciem wpływa na dalszy przebieg ciąży. Różne zaburzenia mogą powodować patologie ciąży i zakłócać jej prawidłowy przebieg.

Przyszła mama jest odpowiedzialna za swój stan i zdrowie dziecka. Nieprawidłowości w organizmie matki mogą wpływać na rozwój płodu, powstawanie łożyska i utrzymanie przebiegu ciąży.

Przyczyny rozwoju patologicznej ciąży można warunkowo podzielić na kilka grup:

Choroby narządów wewnętrznych, które występowały przed poczęciem.
Ostre choroby somatyczne i zakaźne, które rozwijają się w okresie rozrodczym.
Złe nawyki przyszłej mamy.
Stosowanie niektórych leków.
genetyczne predyspozycje.
wpływ środowiska, szkodliwe warunki praca.

Często występuje kombinacja kilku czynników. Ale nie zawsze można dokładnie powiedzieć, co doprowadziło do rozwoju patologii.

Główne objawy

Czasami trudno jest podejrzewać rozwój patologii podczas ciąży. Rodzeniu dziecka towarzyszą zmiany hormonalne, zmiany w funkcjonowaniu wszystkich układów. Dlatego często dochodzi do naruszenia procesy fizjologiczne występujące w organizmie ciężarnej.

Nie do ominięcia objawy patologiczne podczas ciąży należy słuchać swojego organizmu i informować lekarza o wszelkich zmianach. I on zdecyduje, jak poważna jest to sprawa.

Objawami patologii podczas ciąży może być zmiana charakteru wyładowania:

pojawienie się nieprzyjemnego zapachu;
krwawe na każdym etapie ciąży;
płynny i przezroczysty w trzecim trymestrze;
zanieczyszczenia żółtej ropy;
biała wydzielina przypominająca twaróg.

Zmiana samopoczucia wiąże się również z patologią ciąży. Lekkie zawroty głowy, zwłaszcza przy zmianie pozycji ciała, mdłości mogą przeszkadzać młodej mamie. Ale ciągłe uczucie obracania się przedmiotów, niestabilność chodu, migotanie much przed oczami, ból głowy jest oznaką zaburzenia krążenia krwi w mózgu.

Kobiety w ciąży często odczuwają ból o różnej lokalizacji. Pojawia się po długim spacerze w dolnej części pleców i nóg, po długim staniu. NA późniejsze daty Bóle skurczowe w dolnej części brzucha wskazuje, że macica stopniowo się przygotowuje. Należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpi ostry ból brzucha, niezależnie od czasu trwania. Jego połączenie z tachykardią, zimnym potem, zawrotami głowy i jest szczególnie niebezpieczne.

Alarmujący objaw są szczególnie ukryte, którym towarzyszy ostry zestaw nadwaga. Pod koniec dnia, w ostatnich etapach, nogi mogą puchnąć, po odpoczynku ten stan powinien minąć. Jeśli obrzęk utrzymuje się po nocnym śnie, koniecznie poinformuj o tym lekarza.

znak ostrzegawczy nieprawidłowa ciąża to zmiana aktywności płodu. Jeśli dziecko zamarza lub odwrotnie, pcha zbyt aktywnie, jest to dowód na jego cierpienie wewnątrzmaciczne.

Po jakim czasie wzrasta ryzyko?

Podczas rozwoju płodu są okresy, które są krytyczne. Narażenie na czynniki chorobotwórcze może prowadzić do śmierci zarodka, zakłócenia tworzenia się narządów wewnętrznych. Za pierwszy taki krytyczny okres uważa się pierwsze 2 tygodnie rozwoju. Jeśli dojdzie do uszkodzenia zarodka, w większości przypadków następuje śmierć spontaniczna przerwa ciąża.

Drugi okres krytyczny trwa od 4 do 12 tygodni rozwoju. Jest to okres, w którym powstają narządy wewnętrzne. Wpływ czynników patologicznych prowadzi do poważnych wad.

Trzeci okres krytyczny trwa od 12 tygodni do momentu porodu. Główne narządy nadal dojrzewają, następuje ich subtelne zróżnicowanie. Rozwój mózgu, zębów, genitaliów i płuc nie jest zakończony. Mogą rozwinąć poważne wady. Pozostałe narządy podlegają wtórnym deformacjom pod wpływem reakcji zapalnych.

Typowe patologie ciąży

Jeśli kobieta planuje ciążę, to na kilka miesięcy przed przewidywanym terminem zaleca się wykonanie badań i leczenie chorób zakaźnych i somatycznych, aby uzyskać stabilną remisję chorób przewlekłych. Zmniejszy to ryzyko wystąpienia różnych komplikacji.

Toksykoza i gestoza

Pierwszy trymestr ciąży charakteryzuje się rozwojem. Stan ten objawia się nudnościami o różnym nasileniu oraz wymiotami. Na łagodny stopień ataki pojawiają się rano, na pusty żołądek. Wymioty mogą występować kilka razy w ciągu dnia.

Poważny stopień zatrucia zakłóca stan ogólny ciąża, obserwowana tachykardia, upadki ciśnienie krwi. Wymioty mogą wystąpić nawet 10-15 razy dziennie. U niektórych rozwija się zażółcenie twardówki oka, zmniejszenie ilości wydalanego moczu i zatrzymanie stolca. Takie kobiety powinny być leczone w szpitalu.

Nieprawidłowa prezentacja płodu

W pierwszym i drugim trymestrze pozycja płodu nie ma znaczenia. Do czasu porodu powinien przyjąć prezentację potyliczną – oznacza to, że dziecko leży główką w dół, a tył głowy jest punktem, który podczas porodu przesunie się do przodu. Zmiana pozycji płodu prowadzi do naruszenia biomechanizmu porodu.

Czasami do czasu narodzin dziecko pozostaje w domu. Oznacza to, że nogi i pośladki będą najpierw przesuwać się wzdłuż kanału rodnego. Taki poród może trwać dłużej, ponieważ normalnie głowa rozpycha tkanki szeroko i tylny koniec ciało może swobodnie przejść.

Najcięższe postawy patologiczne to głowa prostownika, w której dziecko odrzuca głowę do tyłu, najpierw rodzi się podbródek. Pozycja poprzeczna skorygowane przez obrócenie płodu na nodze przed porodem.

łożysko przodujące

Zwykle łożysko jest przymocowane do ściany macicy z tyłu, z przodu lub od dołu. Mówią o jej prezentacji, gdy miejsce płodowe znajduje się w dolnej części macicy i obejmuje wewnętrzną część gardła. Taki układ uniemożliwia proces porodu. naturalnie: podczas otwierania szyjki macicy w pierwszej fazie porodu z powodu napięcia tkanek łożysko zacznie oddzielać się od ścian, rozpocznie się masywne krwawienie, które zakończy się oderwaniem i śmiercią płodu.

Przez całą ciążę grozi krwawieniem nawet podczas badania na fotelu ginekologicznym. Dlatego kobiety ze zdiagnozowaną patologią wymagają zwiększona uwaga i hospitalizacji z powodu plamienia z dróg rodnych.

Przyczyną nieprawidłowego przyczepienia łożyska mogą być nieprawidłowości w budowie macicy, obecność mięśniaków, zapalenie błony śluzowej macicy. Czasami przyczyna patologii pozostaje nieznana. Dostawa o godz pełna prezentacjałożysko jest możliwe tylko przez.

Rzucawka

Stan przedrzucawkowy o ciężkim przebiegu może przejść w stan skrajny -. Patologia może rozwinąć się podczas ciąży, porodu i we wczesnym okresie poporodowym.

Do objawów ciężki stan przedrzucawkowyłączą się konwulsje, czas trwania napadów wynosi 1-2 minuty. Potem świadomość zostaje przywrócona, ale kobieta nic nie pamięta, czuje się bardzo zmęczona, skarży się ból głowy. Inną opcją wyjścia z ataku może być śpiączka.

Złe rokowanie wiąże się z następującymi stanami:

obrzęk mózgu;
krwotok w strukturach mózgu;
gwałtowny wzrost temperatury;
częstoskurcz;
zażółcenie skóry;
nieskoordynowane ruchy gałek ocznych;
zmniejszenie wydalania moczu.

Leczenie odbywa się wspólnie z resuscytatorami na oddziale intensywnej terapii. Jego główne obszary to łagodzenie i zapobieganie napadom padaczkowym, przywracanie funkcji ważnych dla życia narządów wewnętrznych. W ciągu 2-3 godzin wczesna dostawa jest realizowana przez cesarskie cięcie: Rzucawka jest patologią spowodowaną ciążą, więc poród jest jedynym prawdziwym leczeniem etiologicznym.

Hipertoniczność macicy

Wysoki poziom progesteronu u kobiety w ciąży zapobiega wzrostowi napięcia macicy. Skurcz mięśni w dowolnym momencie może prowadzić do samoistne poronienie. Niebezpieczna we wczesnych stadiach, towarzyszy jej skurcz naczyń, a dziecko otrzymuje mniej natlenionej krwi i składników odżywczych. Prowadzi to do opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

W późniejszych etapach ważne jest, aby nie mylić hipertoniczności ze skurczami treningowymi. Patologia charakteryzuje się następującymi objawami:

ból w dolnej części brzucha, uczucie napięcia;
zmiana kształtu brzucha;
macica staje się bardzo twarda w dotyku.

Patologia pozagenitalna

Jakie patologie mogą wpływać na przebieg ciąży? Każda choroba narządów wewnętrznych może prowadzić do powstania powikłań:

choroby przewodu pokarmowego zaburzają wchłanianie żelaza, co powoduje anemię;
nadciśnienie tętnicze przed ciążą nasila jej stopień, może prowadzić do stanu przedrzucawkowego, choroby nerek;
pogarszający się kurs cukrzyca, może również przyspieszyć rozwój stanu przedrzucawkowego, wrodzonej cukrzycy u dziecka;
niedoczynność tarczycy zaburza prawidłowy przebieg ciąży, stwarza zagrożenie jej przerwania.

Choroby zakaźne, niezależnie od lokalizacji, mogą prowadzić do zakażenie wewnątrzmaciczne płód. Liczą się jako ostre choroby(SARS, zapalenie płuc, choroby układu moczowo-płciowego) i przewlekłe (zapalenie oskrzeli, próchnica, zapalenie pęcherza, zapalenie zatok itp.). Zakażenie różyczką, toksoplazmozą, wirusem cytomegalii w pierwszym trymestrze ciąży prowadzi do ciężkich wad rozwojowych, często niezgodnych z życiem.

Patologie płodu

Stan dziecka zależy bezpośrednio od przebiegu ciąży i stanu zdrowia matki. zapobiegać rozwojowi stany patologiczne nie zawsze może być możliwe. Wrodzonych anomalii, zaburzeń genetycznych nie można skorygować, często są dziedziczone. Niektóre zespoły wrodzone są wynikiem starzenia się matki i narażenia na niekorzystne czynniki. Na przykład wraz z wiekiem ryzyko posiadania dziecka z.

Czasami przyszli rodzice są nosicielami recesywnego (uśpionego) genu zespół wrodzony. Kiedy u jednego dziecka występują dwie cechy recesywne, Objawy kliniczne dziedziczna patologia.

Niektóre wady rozwojowe wymagają leczenie chirurgiczne w pierwszych dniach po porodzie. Na przykład atrezja lub infekcja odbytu, niepełny przełyk, który nie łączy się z żołądkiem, naruszenie tworzenia cewki moczowej.

Brak infekcji Górna warga i rozszczepiony podniebienie miękkie działać jakiś czas po porodzie w kilku etapach.

W mocy przyszłej matki jest zapobieganie rozwojowi zakażenie wewnątrzmaciczne Dziecko ma. Aby to zrobić, musisz sam unikać infekcji i leczyć istniejące choroby w odpowiednim czasie.

Zapobieganie

Możliwe jest zapobieganie rozwojowi patologii podczas ciąży, jeśli planujesz jej początek. Małżonkowie mogą być badani pod kątem infekcji, jeśli zostaną wykryci, można ich leczyć.

Wiele choroby przewlekłe od dłuższego czasu nie stanowią przeciwwskazania do donoszenia ciąży. Trzeba je jednak kontrolować, prowadzić tryb życia, który nie pozwoli na pogłębianie się chorób.

Przyczynia się zapobieganie patologiom podczas ciąży zdrowy tryb życiażycie i odpowiednie odżywianie w ciąży. W tym okresie życia nie można zamęczać się dietami. Dieta powinna być zbilansowana, zawierać wystarczającą ilość witamin, minerałów i składników odżywczych.

Nie bez powodu kobiety w ciąży podczas rejestracji przechodzą wieloetapowe badanie. Jest to sposób na określenie wyjściowego poziomu zdrowia w celu przewidywania możliwości powstania patologii. Po takim badaniu, a także biorąc pod uwagę obecność i przebieg poprzednich ciąż, tryb życia kobiety, lekarz może ustalić grupę ryzyka rozwoju powikłań. Jest to konieczne do szybkiego zapobiegania postępowi niekorzystnych warunków.