เกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus - คำอธิบายวิธีการใหม่ในการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยละเอียด การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ทำอย่างไร? การสร้างความเป็นบิดาทางชีววิทยาของทารกในครรภ์

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic หรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus เป็นหนึ่งในวิธีการบุกรุกโดยตรงที่ทันสมัย การวินิจฉัยก่อนคลอด- มีจุดมุ่งหมายเพื่อรวบรวมตัวอย่างเนื้อเยื่อที่มีต้นกำเนิดจากตัวอ่อนพร้อมกับการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ ไซโตเจเนติกส์ และชีวเคมีในภายหลัง การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic จะดำเนินการอย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้และเฉพาะในเท่านั้น กำหนดเวลาที่แน่นอนการตั้งครรภ์โดยผู้เชี่ยวชาญที่มีใบรับรองและประสบการณ์ที่เหมาะสม

คอรีออนคืออะไรและมีการศึกษาอะไรบ้าง?

คอรีออนคือเยื่อหุ้มชั้นนอกนอกตัวอ่อนที่ชั่วร้าย มันถูกสร้างขึ้น 7-12 วันหลังจากการปฏิสนธิจากการหลอมรวมของเซลล์ของ mesoderm ภายนอกตัวอ่อนและ trophoblast และตั้งแต่ปลายไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ กลุ่มคอเรออนจะค่อยๆ เปลี่ยนเป็นรก ในเวลาเดียวกัน วิลลี่ที่มีหลอดเลือดดีในระดับอุดมศึกษาจะก่อตัวเป็นกิ่งก้านและก่อตัวเป็นใบเลี้ยง (หน่วยรกเชิงโครงสร้างและหน้าที่) ในกรณีนี้การสัมผัสโดยตรงระหว่างการไหลเวียนโลหิตของมารดาและทารกในครรภ์จะหยุดลงในที่สุด

หน้าที่หลักของคณะนักร้องประสานเสียง ได้แก่ :

1. การแยกตัวอ่อนออกจากเนื้อเยื่อของผนังมดลูก ในกรณีนี้กลุ่มคอรีออนที่มีส่วนที่ชั่วร้ายจะสัมผัสกับเดซิดัว (เกิดจากเยื่อบุโพรงมดลูก) และส่วนที่เรียบของมันคือชั้นที่สองของส่วนถุงของทารกในครรภ์ ซึ่งเรียกว่าเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์
2. สร้างความมั่นใจในการแลกเปลี่ยนสารและก๊าซระหว่างตัวอ่อนและเลือดของมารดา (การทำงานของระบบขับถ่ายและโภชนาการ) สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากการเจริญเติบโตของ chorionic villi ในผนังของหลอดเลือดแดงเกลียวของผนังมดลูก
3. ปกป้องตัวอ่อนจากสารติดเชื้อและสารพิษ อุปสรรคนี้เริ่มทำงานได้เต็มที่ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่การก่อตัวของรกเริ่มต้นขึ้น บน ระยะแรกในระหว่างตั้งครรภ์ chorionic villi ยังไม่สามารถกรองสารในเลือดของผู้หญิงได้อย่างเพียงพอ ดังนั้นช่วงเวลานี้จึงมีความเป็นไปได้ค่อนข้างสูงที่จะเกิดความผิดปกติของการกำเนิดตัวอ่อนที่มีลักษณะเป็นพิษและติดเชื้อ

เนื้อเยื่อคอรีออนมีต้นกำเนิดจากตัวอ่อน ดังนั้นพวกเขา วัสดุทั่วไปโดยทั่วไปจะเหมือนกับในเอ็มบริโอ และการนำส่วนเล็ก ๆ ของคณะนักร้องประสานเสียงไปวิจัยไม่ส่งผลกระทบต่อกระบวนการสร้างอวัยวะของทารกในครรภ์และใน 97-99% ของกรณีไม่สำคัญสำหรับการยืดอายุการตั้งครรภ์ นี่คือสิ่งที่ใช้ในการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus เพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ

การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus มีข้อมูลอย่างไร?

ในปัจจุบัน การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ตามด้วยการตรวจวัสดุที่เป็นผล ทำให้สามารถระบุโรคต่างๆ ได้เกือบ 3,800 โรค นอกจากนี้ผลลัพธ์ที่ได้ยังมีความน่าเชื่อถือในระดับสูง

ความสามารถในการวินิจฉัยของการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic รวมถึงการระบุกลุ่มของโรคต่อไปนี้:

1. ความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ (Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau syndromes ฯลฯ)
2. โรคที่เกิดจากเชื้อเดี่ยวด้วย ประเภทต่างๆมรดก
3. โรคของเอนไซม์ - ตัวอย่างเช่น phenylketonuria, Lesch-Nyhan syndrome, citrulinemia, arginine succinic aciduria
4. ธาลัสซีเมียและโรคฮีโมโกลบินาอื่น ๆ
5. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไลโซโซมจำนวนมาก สิ่งเหล่านี้รวมถึงสฟิงโกไลปิด (Fabry, Crabbe, Landing, Tay-Sachs, โรค Niemann-Pick, adrenoleukodystrophy ฯลฯ ), ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (โรคจากการสะสมไกลโคเจน, โรค Pompe), ความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคซามิโนไกลแคน (mucopolysaccharidoses ต่างๆ) และความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคโปรตีน

ความน่าเชื่อถือในการระบุโรคเหล่านี้มีความน่าเชื่อถือสูงมาก ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยอาจเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดทางเทคนิคเมื่อรวบรวมวัสดุ เมื่อเนื้อเยื่อมดลูกรวมอยู่ในการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ด้วย แต่นี่หายาก ผลการทดสอบผลบวกลวงสำหรับโมเสกก็เป็นไปได้เช่นกัน เมื่อพยาธิสภาพของโครโมโซมนี้เกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์คอรีออนเท่านั้น

ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยเกิดขึ้นไม่เกิน 4% ของกรณี นอกจากนี้ มักเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยมากเกินไป มากกว่าผลลบลวง ดังนั้นวิธีการโดยรวมจึงมีความแม่นยำสูง แต่ก็มีข้อจำกัดบางประการเช่นกัน ตัวอย่างเช่น การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus จะไม่ให้ข้อมูลหากตัวอ่อนมีข้อบกพร่องในการก่อตัวของท่อประสาทที่ไม่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของสารพันธุกรรม

แน่นอนว่าความสามารถในการวินิจฉัยของวิธีการนั้นขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ทางเทคนิคของศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์และความพร้อมของรีเอเจนต์บางชนิดในนั้น ดังนั้นหากสงสัยว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นไม่บ่อยนักแพทย์จะต้องชี้แจงก่อนว่าสามารถทำได้หรือไม่ การวิจัยที่จำเป็นในห้องปฏิบัติการนี้ หากจำเป็น เนื้อหาจะถูกส่งไปยังภูมิภาคอื่นตามข้อกำหนด เงื่อนไขที่จำเป็นการขนส่ง.

การวิจัยจะดำเนินการในกรณีใด?

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus ไม่ใช่การทดสอบธรรมดา จะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้บางประการหากวิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกรานไม่ได้ให้ข้อมูลที่จำเป็นและเชื่อถือได้ การตัดสินใจเกี่ยวกับการยักย้ายดังกล่าวมักกระทำโดยคณะกรรมการการแพทย์ และต้องได้รับความยินยอมจากฝ่ายหญิง เธอมีสิทธิ์ที่จะปฏิเสธการวินิจฉัยที่เสนอซึ่งไม่ใช่พื้นฐานสำหรับข้อ จำกัด ใด ๆ ที่ตามมาเกี่ยวกับขอบเขตของการตรวจและการรักษาที่กำหนด

บ่งชี้ในการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ได้แก่ :

1. การเกิดครั้งก่อนของผู้หญิงที่มีบุตรโดยมีความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ข้อเท็จจริงของการคลอดบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดในช่วงสองสามวันแรกก็ถูกนำมาพิจารณาด้วย
2. การปรากฏตัวของคนในครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมแม้ว่าจะไม่ใช่ญาติสายตรงก็ตาม ยืนยันการขนส่งยีนทางพยาธิวิทยาแบบด้อย (รวมถึงการเชื่อมโยงทางเพศ) ในพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคน
3. ผลลัพธ์ที่ไม่เอื้ออำนวยของการบังคับครั้งแรก การตรวจคัดกรองก่อนคลอด(อัลตราซาวนด์และ การวิจัยทางชีวเคมี) ด้วยการระบุ มีความเสี่ยงสูงการปรากฏตัวของโรคโครโมโซมบางอย่างในตัวอ่อน

ข้อบ่งชี้ที่เกี่ยวข้องกันคืออายุของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ท้ายที่สุดแล้ว สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องกับความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ที่สำคัญที่เกิดขึ้นเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีปัจจัยอื่น ๆ ที่มีแนวโน้มทำให้เกิดสิ่งนี้

ข้อห้าม

การเก็บตัวอย่างวิลลัส chorionic ที่วางแผนไว้อาจล่าช้าหรือยกเลิกในกรณีต่อไปนี้:

• มีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตรที่ถูกคุกคาม - ตัวอย่างเช่นมี myomatosis หลายอย่างหรือมีโหนดเนื้องอกขนาดใหญ่ที่มีการเสียรูปอย่างมีนัยสำคัญของโพรงมดลูก
• ได้รับการวินิจฉัยว่าแท้งคุกคาม (เสียงมดลูกสูง, การปรากฏตัวของเลือดไหลออกจากระบบสืบพันธุ์);
• ผู้หญิงมีไข้ การติดเชื้อเฉียบพลันในปัจจุบัน หรือการกำเริบของโรคติดเชื้อและการอักเสบเรื้อรังที่มีนัยสำคัญทางคลินิก
• คุณสมบัติของสิ่งที่แนบมาของคณะนักร้องประสานเสียงซึ่งนำไปสู่การไม่สามารถเข้าถึงได้สำหรับการตรวจชิ้นเนื้อ;
• โรคผิวหนังหรือโรคผิวหนังติดเชื้อที่ได้รับการวินิจฉัยในผู้หญิงและ เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังบนผนังหน้าท้อง (พร้อมการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ช่องท้องที่วางแผนไว้);
• ลักษณะการติดเชื้อ (ในกรณีของการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic transcervical);
• การเสื่อมสภาพอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกในสภาพร่างกายโดยทั่วไปของหญิงตั้งครรภ์

กรอบเวลาสำหรับการศึกษา

ระยะเวลาของการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus จะพิจารณาจากช่วงเวลาที่อวัยวะและระบบหลักของเอ็มบริโอได้ถูกสร้างขึ้นแล้ว เยื่อหุ้มของมันก็เพียงพอแล้ว ขนาดใหญ่แต่รกยังสร้างไม่เต็มที่ ดังนั้นขั้นตอนนี้มักดำเนินการในช่วงอายุครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์

นอกจากนี้ในช่วงเวลานี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดการตรวจชิ้นเนื้อ การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองต่ำกว่าช่วงก่อนๆ อย่างเห็นได้ชัด และแพทย์มักจะมีผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดขั้นพื้นฐานครั้งแรกอยู่แล้ว ซึ่งจะให้ข้อมูลบ่งชี้ถึงสัญญาณของโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม ภายหลังคอรีออนค่อยๆ เปลี่ยนเป็นรกแล้ว การเก็บตัวอย่าง (บางส่วน) ของการก่อตัวนี้ก็สามารถทำได้เช่นกัน แต่นี่คือการทดสอบอื่นที่เรียกว่าการเจาะรกหรือการตรวจชิ้นเนื้อรก

สามารถใช้เทคนิคหลายอย่างร่วมกันได้ ตัวอย่างเช่น บางครั้งการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus จะดำเนินการโดยใช้การเข้าถึงเดียวกัน (พร้อมกัน) ทำให้สามารถเพิ่มเนื้อหาข้อมูลและความน่าเชื่อถือของการวินิจฉัยก่อนคลอดได้อย่างมาก เนื่องจากยังทำให้สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับการพัฒนาที่ผิดปกติของทารกในครรภ์หรือการติดเชื้อได้อีกด้วย

ประเภทของการวิจัย

ปัจจุบันมีการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic 2 ประเภท:

1. ช่องท้องเมื่อเข้าถึงโพรงมดลูกและ เมมเบรนดำเนินการโดยการเจาะผนังหน้าท้องด้านหน้า
2. Transcervical - ผ่าน คลองปากมดลูกโดยไม่ละเมิดความสมบูรณ์ของผนังมดลูก

การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ในช่องท้องอาจเป็นแบบเข็มเดียวหรือสองเข็มก็ได้

ปัจจุบันเทคนิคช่องท้องเป็นที่ต้องการมากที่สุด ในกรณีนี้ ผู้เชี่ยวชาญจะสามารถเข้าถึงกลุ่มนักร้องประสานเสียงที่อยู่ตามผนังด้านหน้าหรือด้านข้างได้ทุกระดับ แต่เมื่อแนบตัวอ่อนไปตามพื้นผิวด้านหลังของมดลูกขอแนะนำให้ใช้เทคนิคการผ่าตัดผ่านปากมดลูก

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ดำเนินการอย่างไร?

ก่อนทำหัตถการ ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการตรวจเบื้องต้น มันรวมถึง การทดสอบทางคลินิกทั่วไปเลือดและปัสสาวะ การวิเคราะห์การติดเชื้อที่สำคัญ การละเลงช่องคลอดเพื่อความบริสุทธิ์ ขั้นตอนนี้ยังถือเป็นข้อบังคับ แม้ว่าจะมีการคัดกรองครั้งแรกเมื่อเร็วๆ นี้ก็ตาม บ่อยครั้งที่การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงจะดำเนินการในวันที่ทำการตรวจชิ้นเนื้อ ในความเป็นจริง ผู้เชี่ยวชาญจะประเมินสภาพของมดลูกและตำแหน่งของตัวอ่อนก่อน จากนั้นจึงเริ่มขั้นตอนการรวบรวมวัสดุชีวภาพ

แม้ว่าการเก็บตัวอย่าง chorionic villus จะเป็นหัตถการที่ลุกลาม แต่ก็ดำเนินการในกรณีส่วนใหญ่โดยไม่ต้องใช้ยาระงับความรู้สึก ในกรณีของเทคนิคช่องท้อง สามารถใช้การดมยาสลบได้ หากจำเป็น เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายในขณะที่เจาะผิวหนัง

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus ดำเนินการภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์บังคับของตำแหน่งของเข็มเจาะ ในกรณีนี้ สามารถใช้วิธีด้วยมือเปล่าหรืออะแดปเตอร์เจาะแบบพิเศษได้ ก่อนการตรวจ 1-2 ชั่วโมงแนะนำให้ผู้หญิงดื่มน้ำหลายแก้วซึ่งจะเติมกระเพาะปัสสาวะและช่วยปรับปรุงการมองเห็นของโพรงมดลูกได้อย่างมาก

โดยทั่วไป ขั้นตอน (สำหรับตัวเลือกช่องท้อง) รวมถึง:

1. การบำบัดด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อบริเวณช่องท้องที่ควรใช้สำหรับการเจาะ
2. การเจาะเนื้อเยื่อของผนังหน้าท้องและมดลูกเป็นเส้นตรงโดยจุ่มปลายเข็มเจาะเข้าไปในกล้ามเนื้อมดลูก
3. การเปลี่ยนตำแหน่งของเข็มให้ขนานกับเยื่อหุ้มคอริโอนิก
4. การจุ่มเข็มเข้าไปในเนื้อเยื่อของคอริโอนิก การนำแมนดรินออก และการสำลักตัวอย่างอย่างอ่อนโยน ในกรณีนี้ ในการรวบรวมวัสดุ กระบอกฉีดยาที่มีสื่อสำหรับการขนส่งจะติดอยู่ที่รูปร่างด้านนอกของเข็ม หากใช้เทคนิคแบบสองเข็ม เฉพาะเข็มด้านในที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเล็กกว่าเท่านั้นที่จะถูกจุ่มลงในคอรีออน เข็มชี้ที่หนาขึ้นจะทำหน้าที่เป็น trocar สำหรับการเจาะผนังช่องท้องและผนังมดลูกครั้งแรก
5. การถอดเข็มออกโดยปิดบริเวณที่เจาะ น้ำสลัดปลอดเชื้อ,การตรวจอัลตราซาวนด์การเต้นของหัวใจของตัวอ่อนและสภาพผนังมดลูก

ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิกทางช่องคลอด วัสดุจะถูกรวบรวมโดยใช้สายสวนบางที่ยืดหยุ่นได้พร้อมแมนเดรล ในกรณีนี้ปากมดลูกจะได้รับการแก้ไขโดยการใช้คีมจับ ปลายของสายสวนยังถูกสอดเข้าไปในคอรีออนขนานกับผนังมดลูกภายใต้การแนะนำของอัลตราซาวนด์

โดยปกติขั้นตอนทั้งหมดจะใช้เวลาไม่เกิน 30 นาที แม้ว่าเมื่อคณะนักร้องประสานเสียงตั้งอยู่บนผนังด้านข้างของมดลูกหรือที่มุม แต่ก็อาจเกิดปัญหาทางเทคนิคในการเข้าถึงซึ่งจะทำให้ระยะเวลาของการตรวจชิ้นเนื้อเพิ่มขึ้น

เพื่อการวินิจฉัยที่สมบูรณ์ จำเป็นต้องมีเนื้อเยื่อคอริโอนิกอย่างน้อย 5 มก. ปริมาณการตรวจชิ้นเนื้อที่เหมาะสมคือ 10-15 มก. ซึ่งจะทำให้คุณสามารถวิจัยได้หลายประเภทหากจำเป็น

ความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของขั้นตอน

การรุกรานของเทคนิคนี้เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้น จริงอยู่สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นไม่บ่อยนักและไม่เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดทางเทคนิคในการตรวจชิ้นเนื้อหรือประสบการณ์ที่ไม่เพียงพอของแพทย์เสมอไป โดยทั่วไปตามข้อมูล สถิติทางการแพทย์ผู้ป่วยไม่เกิน 4-5% มีอาการแทรกซ้อนร้ายแรง

เป็นไปได้ ผลกระทบด้านลบขั้นตอนการสุ่มตัวอย่างวิลลัส Chorionic รวมถึง:

• การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง () ในช่วง 5-7 วันแรกหลังจากทำหัตถการ ได้รับการวินิจฉัยใน 2–2.5% ของกรณี ความเสี่ยงของการแท้งบุตรจะสูงขึ้นด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ผ่านปากมดลูก
• การมีเลือดไหลออกจากระบบสืบพันธุ์ ซึ่งมักเกิดในผู้หญิงหลังการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ผ่านทางปากมดลูก สิ่งเหล่านี้อาจไม่เกี่ยวข้องมากนักกับความเสียหายต่อคอรีออน แต่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บที่ปากมดลูกจากคีมกระสุน อย่างไรก็ตามการร้องเรียนเรื่องเลือดออกของผู้ป่วยจำเป็นต้องมีการชี้แจงแหล่งที่มาของการตกเลือดโดยยกเว้นการทำแท้งที่ถูกคุกคาม ผู้หญิงประมาณ 20-25% หลังการตรวจชิ้นเนื้อคอริโนบิโอซีผ่านปากมดลูกพบปรากฏการณ์นี้ และในกรณีส่วนใหญ่จะหยุดเองและไม่มีผลกระทบด้านลบใดๆ
• การก่อตัวของห้อ retrochorial ถือเป็นปัจจัยที่เพิ่มโอกาสในการทำแท้ง แต่ในกรณีส่วนใหญ่ เลือดคั่งดังกล่าวจะหายไปภายในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ และไม่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ และเมื่อเจาะเข้าไปในโพรงมดลูก ผู้หญิงอาจมีของเหลวสีน้ำตาลปนเลือด มีแสงออกมาจากบริเวณอวัยวะเพศ
• การพัฒนา . มันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หายาก ผู้เขียนหลายคนชี้ให้เห็นว่าไม่มีความแตกต่างที่มีนัยสำคัญระหว่างความถี่ของการตรวจชิ้นเนื้อหลังการตรวจชิ้นเนื้อและโรคถุงน้ำดีอักเสบที่เกิดขึ้นเอง
• การละเมิดความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มทารกในครรภ์ซึ่งเป็นไปได้มากว่าจะมีการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ผ่านทางปากมดลูก มันเต็มไปด้วยการรั่วไหลของน้ำคร่ำและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ
• เมื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ในระยะแรกของการตั้งครรภ์การตัดแขนขาตามขวาง แต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติของโภชนาการในพื้นที่ของการแทรกแซง เมื่อสิ้นสุดไตรมาสที่ 1 ความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนนี้จะลดลง นั่นคือเหตุผลว่าทำไมตั้งแต่ปี 1992 การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus จึงไม่ดำเนินการเร็วกว่าสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ โดยควรตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10
• เพิ่มระดับ α-FP ในซีรั่ม มีลักษณะเป็นชั่วคราว ไม่ต้องใช้ยาแก้ไข้ และมักจะหายไปภายในอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ อย่างไรก็ตามมีความจำเป็นต้องคำนึงถึงความเสี่ยงของผลที่ตามมาเมื่อกำหนดการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในไตรมาสที่ 2 เพื่อที่จะแยกผลลัพธ์ที่เป็นบวกเท็จสำหรับความน่าจะเป็นของข้อบกพร่อง
• Alloimmune cytopenia ในทารกในครรภ์ซึ่งเป็นไปได้ด้วย เพื่อป้องกันสิ่งนี้ จึงมีการฝึกปฏิบัติให้ฉีดอิมมูโนโกลบูลินต่อต้านจำพวก Rhesus ให้กับผู้หญิงที่ไม่ไวต่อความรู้สึกซึ่งมีเลือด Rh-negative หากพ่อของเด็กเป็น Rh-positive โดยปกติยานี้จะให้ยาใน 48-72 ชั่วโมงแรกหลังการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus

โดยรวมแล้วแม้จะมีการรุกรานก็ตาม เทคนิคการวินิจฉัยไม่ค่อยนำไปสู่การเกิดโรคแทรกซ้อนที่รุนแรงอย่างแท้จริง แน่นอนว่า หลายอย่างขึ้นอยู่กับทักษะของแพทย์และพยาธิสภาพของสตรีและ/หรือเอ็มบริโอ

จะทำอย่างไรหลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus

หลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ผู้หญิงมักจะได้รับการบำบัดป้องกันเพื่อรักษาการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ แนะนำให้จำกัดเวลา การออกกำลังกายหลีกเลี่ยงการยกของหนักและการมีเพศสัมพันธ์ ยายังสามารถใช้เพื่อลดเสียงของมดลูกและสามารถเพิ่มขนาดยาฮอร์โมนที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับได้

ตามข้อบ่งชี้มีการดำเนินการบำบัดต้านเชื้อแบคทีเรียและการห้ามเลือด อิมมูโนโกลบูลินต่อต้านจำพวก- ผู้หญิงคนนั้นยังได้รับคำสั่งอัลตราซาวนด์ควบคุมเพื่อประเมินสภาพของทารกในครรภ์

โดยปกติจะได้รับผลการตรวจชิ้นเนื้อภายใน 10-14 วัน ช่วงเวลานี้อธิบายได้จากความจำเป็นในการขนส่งวัสดุชีวภาพไปยังห้องปฏิบัติการ ความคาดหวังของการเติบโตของเซลล์ใน สภาพแวดล้อมพิเศษดำเนินการชุดการศึกษา แต่ผลบ่งชี้แรกอาจทราบแล้วในสองสามวันแรก

ที่ ผลลัพธ์เชิงลบผู้หญิงคนนั้นยังคงตั้งครรภ์ต่อไป เธอไม่ต้องกังวลว่าทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมและยีนหรือโรคจากการจัดเก็บอีกต่อไป หากได้รับคำตอบเชิงบวกจากห้องปฏิบัติการ หญิงตั้งครรภ์ต้องเผชิญกับทางเลือก: ยืดเวลาหรือยุติการตั้งครรภ์นี้ การตัดสินใจยังคงเป็นของเธอ ซึ่งเป็นข้อสรุปของคณะกรรมการการแพทย์เกี่ยวกับความเหมาะสมในการทำแท้ง ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์เป็นการให้คำปรึกษาโดยธรรมชาติ

หากจำเป็นและความพร้อมของผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม ผู้หญิงและสามีจะได้รับความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยา นอกจากนี้ ในบางกรณี แนะนำให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ญาติคนอื่นๆ ในวัยเจริญพันธุ์ด้วย สิ่งนี้จะทำให้สามารถชี้แจงล่วงหน้าถึงความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องได้

หากการตั้งครรภ์ยังคงดำเนินต่อไป ปัญหาของสถานที่และวิธีการคลอดบุตรจะถูกตัดสินใจในภายหลัง และจะมีการร่างแผนสำหรับการตรวจและการจัดการทารกแรกเกิด

ศูนย์ของเราดำเนินการ

ในกรณีของการตั้งครรภ์ปกติหรือทางพยาธิสภาพ ทางศูนย์จะดำเนินการ:

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ - ที่ 10-11 สัปดาห์, 20-21 สัปดาห์, 30-31 สัปดาห์

2. การวินิจฉัยและป้องกันการคลอดบุตรเด็กที่มีโรคโครโมโซม (รวมถึงดาวน์ซินโดรม) และพัฒนาการบกพร่อง

• อัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์เพื่อระบุเครื่องหมายอัลตราซาวนด์ของโรคโครโมโซม - ที่ 10-11 สัปดาห์
• การวิเคราะห์ระดับของเครื่องหมายในซีรั่ม - β-hCG และ PAPP-A; เช่นเดียวกับ 17 oxyprogesterone ที่คำนวณความเสี่ยงส่วนบุคคลของดาวน์ซินโดรมและซินโดรมต่อมหมวกไตในทารกในครรภ์ - ที่ 11-14 สัปดาห์
• การวิเคราะห์ระดับเครื่องหมายในซีรั่ม - β-hCG, AFP, 17-OH, คอนจูเกตเอสไตรออลพร้อมการคำนวณความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและซินโดรมต่อมหมวกไตในทารกในครรภ์ - ที่ 16-18 สัปดาห์
• ความทะเยอทะยานของ chorionic villus - ที่ 11-13 สัปดาห์
• cordocentesis - ที่ 20-22 สัปดาห์

3. การวินิจฉัยด้วยฮอร์โมนของพยาธิวิทยาของการตั้งครรภ์ใช้ในการวินิจฉัยการตั้งครรภ์ระยะแรกภัยคุกคามจากการทำแท้งโดยธรรมชาติ ตุ่นไฮดาติดิฟอร์ม, chorionepithelioma, การตั้งครรภ์แช่แข็ง, การประเมินสถานะการทำงานของ feto-placental complex ในการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา, รกไม่เพียงพอภาวะขาดออกซิเจนและภาวะทุพโภชนาการของทารกในครรภ์

4. การวินิจฉัย การติดเชื้อในมดลูกทารกในครรภ์

• การเจาะน้ำคร่ำด้วย การตรวจทางแบคทีเรีย น้ำคร่ำ(เพื่อวินิจฉัยการติดเชื้อแบคทีเรีย)
• ELISA และ PCR ของเลือดตั้งครรภ์ + อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ + cordocetesis หรือการเจาะน้ำคร่ำ (สำหรับการวินิจฉัยการติดเชื้อในเซลล์)

5. การวินิจฉัยโรค monogenic และการวินิจฉัย DNA

6. วิธีการรักษาทารกในครรภ์แบบรุกราน

• การเจาะระบบรวบรวมโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้น
• การเจาะการสะสมของของเหลวทางพยาธิวิทยาในช่องต่างๆ

7. การเจาะไตเพื่อรักษาโรคไตอุดกั้นในหญิงตั้งครรภ์

8. กำจัดน้ำคร่ำส่วนเกินระหว่างการทำโพลีไฮดรานิโอส

9. การแนะนำน้ำคร่ำเทียมสำหรับโอลิโกไฮดรานิโอส

10. การกำหนดเพศของทารกในครรภ์

11. การก่อตั้งความเป็นบิดาทางสายเลือด

การวินิจฉัยโรค monogenic และการวินิจฉัย DNA

ในกรณีที่มีโรค monogenic ในผู้ปกครองซึ่งส่งโดยมรดกประเภทถอยหรือเด่นจะทำการวินิจฉัยก่อนคลอด ตรวจเลือดของผู้ปกครองและวัสดุของทารกในครรภ์ (chorionic villi, เนื้อเยื่อรก, เลือดจากสายสะดือ, น้ำคร่ำ) ได้รับการตรวจในโรค monogenic ต่อไปนี้:
- กลุ่มอาการต่อมหมวกไต
- โรคปอดเรื้อรัง
- ฟีนิลคีโตนูเรีย
- พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด
- โรคไตมีถุงน้ำหลายใบ
- ataxia telangiectasia (โรคหลุยส์บาร์)
- การสูญเสียของฟรีดริช
- อะคอนโดรพลาสเซีย
- โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
- โรคนอร์รี่
- โรคอันเฟอร์ริชต์-ลุดบอร์ก
- โรคสตัดท์การ์ท
- ฮีโมฟีเลียชนิด A, B
- ภาวะไขมันในเลือดสูง
- คาร์ดิโอไมโอแพทีชนิดขยาย 1A
- เมทฮีโมโกลบินในเลือด
- กล้ามเนื้อเสื่อมเสื่อม
- กล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณเอวและแขนขา ประเภท 2A
- กล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreyfus
- การละเมิดการกำหนดเพศ
- โรคระบบประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวทางพันธุกรรม (โรค Charcot-Marie-Tooth)
- โรคระบบประสาททางพันธุกรรมที่ไวต่อความดันอัมพาต
- การสูญเสียการได้ยินแบบไม่แสดงอาการทางประสาทสัมผัส
- โรคกล้ามเนื้อหูรูด
- โรคกระดูกพรุนแบบถอย
- การเจ็บป่วยเป็นระยะ
- กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของ Duchenne/Becker
- dysplasia เทียมเทียม
- กลุ่มอาการอาห์เลอร์
- กลุ่มอาการบรูกาดา
- กลุ่มอาการเกร็ก
- กลุ่มอาการกิลเบิร์ต
- กลุ่มอาการจูเบิร์ต
- กลุ่มอาการโลงศพ-โลว์รี
- กลุ่มอาการคริกเลอร์-นาจาร์
- กลุ่มอาการมาร์แฟน
- กลุ่มอาการไนเมเกน
- กลุ่มอาการพาลลิสเตอร์
- กลุ่มอาการสมิธ-เล็มลี-โอปิทซ์
- กลุ่มอาการสตรีอัณฑะ
- กลุ่มอาการ QT ช่วงเวลายาว
- กลุ่มอาการโฮลท์-โอรัม
- ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังประเภท 1,2,3
- กระดูกสันหลังและกระเปาะ amodystrophy เคนเนดี้
- อาการโคเรียของฮันติงตัน
- โรคเม็ดเล็กเรื้อรัง
- ภาวะอะกามาโกลบูลินีเมียแบบ X-linked
- X-linked lymphoproliferative syndrome (โรค Duncan, Purtillo syndrome)
- X-linked ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง
- อีริโทรเคราโตเดอร์มา

การวินิจฉัย DNA ใช้เพื่อระบุความโน้มเอียงต่อโรคทางพันธุกรรม:
- การเกิดลิ่มเลือด;
- โรคพิษสุราเรื้อรัง;
- การแท้งบุตรซ้ำ;
- ไม่เพียงพอของ fetoplacental;
- การไม่หลอมรวมของท่อประสาท
- การไม่แยกตัวของโครโมโซมในไมโอซิส
- การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส
- กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง;

เพื่อระบุความโน้มเอียงต่อโรคเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน การพิมพ์จะดำเนินการโดยใช้ยีน HLA คลาส 1: A, B, C

ความทะเยอทะยานของ Chorionic villus

ข้อบ่งชี้

• หญิงตั้งครรภ์อายุ > 35 ปี;
• ประวัติทางสูติกรรมและพันธุกรรมแบบผสม (ประวัติการเกิดของเด็กที่มีความพิการ แต่กำเนิด, โครโมโซมหรือโรค monogenic);
• การเปลี่ยนแปลงระดับของเครื่องหมายในเลือด (AFP, hCG);
• การขนส่งทางครอบครัวของความผิดปกติของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของยีน
• ข้อมูลอัลตราซาวนด์ (ที่ 10-14 สัปดาห์ ความหนาโปร่งแสงของนูชาล > 3 มม. เครื่องหมายของโรคโครโมโซม ปริมาณน้ำคร่ำผิดปกติ)

ข้อห้าม

ระเบียบวิธี
การตรวจจะดำเนินการแบบผู้ป่วยนอกในช่วงระยะเวลา 70 ถึง 91 วันของการตั้งครรภ์ ซึ่งช่วยลดจำนวนการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง และช่วยให้มั่นใจว่าได้รับวัสดุในปริมาณที่เพียงพอสำหรับการศึกษาที่เชื่อถือได้ ทางศูนย์ใช้เทคนิคการตรวจชิ้นเนื้อช่องท้องโดยใช้เข็มเดียว มีการใช้เข็มตรวจชิ้นเนื้อตัดชิ้นเนื้อความทะเยอทะยาน 19G ยาว 12 ซม. และผลิตขึ้นและมีคุณลักษณะพิเศษคือเสียงสะท้อนที่เพิ่มขึ้น การใช้เซนเซอร์อัลตราโซนิก จะเลือกวิถีการเจาะเพื่อให้เข็มผ่านเนื้อเยื่อคอริโอนิก ซึ่งวางขนานกับเยื่อคอริโอนิก ในช่วงเริ่มต้นของการเจาะจำเป็นต้องแน่ใจว่าเข็มไม่ทำให้ห่วงลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะเสียหาย หลังจากที่เข็มข้าม myometrium แล้ว เข็มจะขนานไปกับรูปร่างภายใน จำเป็นต้องจุ่มเข็มเข้าไปในเนื้อเยื่อคอรีออนจนถึงระดับความลึกสูงสุด หลังจากแน่ใจแล้ว ตำแหน่งที่ถูกต้องนำเข็มออกจากนั้นแล้วติดเข็มฉีดยาขนาด 2-5 มล. ที่บรรจุสื่อการขนส่งไว้ ทำความทะเยอทะยานอย่างต่อเนื่องโดยใช้เข็ม 4-5 การเคลื่อนไหวไปมาตามความหนาของคอรีออน เข็มจะถูกถอดออกในขณะที่ยังคงรักษาความทะเยอทะยานไว้ สารที่อยู่ในกระบอกฉีดยาจะถูกถ่ายโอนไปยังภาชนะสำหรับขนส่งที่โปร่งใส มีการประเมินปริมาณและคุณภาพของวัสดุที่ได้รับ หากยังไม่เพียงพอ สามารถทำซ้ำได้ทันทีโดยไม่มีความเสี่ยงเพิ่มเติม

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus

วัสดุนี้ถูกส่งไปเพื่อการวิจัยทางไซโตจีเนติกส์

ผลลัพธ์หลัก

• ความถี่ในการรับสัญญาณ ปริมาณที่ต้องการวัสดุของทารกในครรภ์: 94 - 99.5%

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

• ห้อ Retroplacental
• มีเลือดออก
• ความรู้สึกเจ็บปวด
• Chorioamnionitis
• การทำแท้ง

คอร์โดเซนซิส

ข้อบ่งชี้

• อายุครรภ์ > 35 ปี
• ประวัติทางสูติกรรมและพันธุกรรมแบบผสม (ประวัติการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด, โครโมโซมหรือโรค monogenic)
• การเปลี่ยนแปลงระดับของเครื่องหมายในเลือด (PAPP, hCG)
• การขนส่งทางครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของยีน
• ข้อมูลอัลตราซาวนด์ (ที่ 10-14 สัปดาห์ ความหนาของนูชาลโปร่งแสง > 3 มม. ที่ 20-24 สัปดาห์ - มีความผิดปกติแต่กำเนิด เครื่องหมายของโรคโครโมโซม ปริมาณน้ำคร่ำผิดปกติ)

ข้อห้าม- โรคอักเสบเฉียบพลัน

ระเบียบวิธี
การตรวจจะดำเนินการแบบผู้ป่วยนอกในช่วงระยะเวลา 20 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ซึ่งช่วยลดจำนวนการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง และช่วยให้มั่นใจว่าได้รับวัสดุในปริมาณที่เพียงพอสำหรับการศึกษาที่เชื่อถือได้ ทางศูนย์ใช้เทคนิคเข็มเดียว ใช้เข็มเจาะกระดูกสันหลังมาตรฐานที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 22G และยาว 9 ซม. ภายใต้การควบคุมของการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ หลอดเลือดดำสายสะดือจะถูกเจาะโดยใช้วิธี "มือเปล่า" การเข้าถึงสายสะดือมีหลายประเภท

แผนการเจาะหลอดเลือดดำสายสะดือ การเข้าถึงต่างๆไปจนถึงสายสะดือ

หลังจากสอดเข็มเข้าไปในสายสะดือแล้ว แมนเดรลจะถูกดึงออก และเมื่อติดเข็มฉีดยา เลือด 1 มิลลิลิตรจะถูกดูดเข้าไป สารกันเลือดแข็ง (เฮปาริน) จำนวนเล็กน้อยจะถูกเติมลงในกระบอกฉีดยาล่วงหน้า เลือดจะถูกถ่ายลงในหลอดด้วยตัวกลางที่เหมาะสมและส่งไปทดสอบทางไซโตจีเนติกส์

ผลลัพธ์หลัก

• ความถี่ในการได้รับวัสดุทารกในครรภ์ตามจำนวนที่ต้องการ: 96-99%
• ความถี่ของการตรวจพบพยาธิวิทยาของโครโมโซมเมื่อใช้วิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานคือ 5.1% (ตามการศึกษาแบบหลายศูนย์ของรัสเซีย)

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

• ห้อสายสะดือ,
• หัวใจเต้นช้าในทารกในครรภ์
• การยุติการตั้งครรภ์
• การคลอดก่อนกำหนด

การเจาะซีสต์ไตของทารกในครรภ์

ข้อบ่งชี้

• ซีสต์ไตเดี่ยวขนาดใหญ่ที่นำไปสู่การบีบตัวของอวัยวะของทารกในครรภ์
• โรค multicystic ของไตข้างหนึ่งซึ่งนำไปสู่การบีบตัวของอวัยวะของทารกในครรภ์
• คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ปกติ

ข้อห้าม

• การรวมกันของซีสต์ไตของทารกในครรภ์กับความผิดปกติอื่น ๆ หรือความผิดปกติของโครโมโซม
• การรวมกันของซีสต์ไตของทารกในครรภ์กับโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้น

ระเบียบวิธี
ภายใต้การควบคุมของการสแกนอัลตราซาวนด์ ตามกฎของภาวะปลอดเชื้อทั้งหมด จะใช้เข็มขนาด 22 G เพื่อเจาะซีสต์เดี่ยวหรือซีสต์ไตที่ใหญ่ที่สุดของทารกในครรภ์อย่างต่อเนื่อง ปริมาณสารสูงสุดที่เป็นไปได้จะถูกดูดเข้าไป

เข็มจะถูกลบออก จากนั้นจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เมื่อขนาดของซีสต์เพิ่มขึ้น จะทำการเจาะซ้ำหลายครั้ง

ผลลัพธ์หลัก
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นไม่ได้อธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์

การเจาะปัสสาวะสำหรับโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้น จะดำเนินการในทารกในครรภ์ที่ยังไม่โตพอที่จะอยู่รอดได้ในภาวะนอกมดลูก

ข้อบ่งชี้

• สิ่งกีดขวางด้านล่าง ทางเดินปัสสาวะถาวร
• hydronephrosis ทวิภาคีแบบก้าวหน้า
• สัญญาณของการเสื่อมสภาพของทารกในครรภ์หรือ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาโครงสร้างของมัน

ข้อห้าม

• การรวมกันของโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้นกับความผิดปกติอื่น ๆ หรือความผิดปกติของโครโมโซม
• การรวมกันของโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้นกับซีสต์ไต

ระเบียบวิธี
ภายใต้การควบคุมของการสแกนอัลตราซาวนด์ ตามกฎของภาวะปลอดเชื้อทั้งหมด การเจาะระบบรวบรวมจะดำเนินการด้วยเข็ม 22 G หรือ กระเพาะปัสสาวะทารกในครรภ์ ดูดปัสสาวะให้ได้มากที่สุด เข็มจะถูกลบออก จากนั้นจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เมื่อระบบทางเดินปัสสาวะขยายออกไป ขนาดก่อนหน้ามีการเจาะซ้ำหลายครั้ง

ผลลัพธ์หลัก- ลดการบีบตัวของอวัยวะของทารกในครรภ์โดยไตขยายใหญ่ขึ้นและ กระเพาะปัสสาวะ.

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ไม่ได้อธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์

การกำหนดเพศของทารกในครรภ์

ข้อบ่งชี้

• การแพทย์ (การปรากฏตัวของโรค monogenic ในผู้ปกครองซึ่งเป็นมรดกที่เกี่ยวข้องกับเพศ)
• สังคม (ความปรารถนาของผู้ปกครอง)

ข้อห้าม- โรคอักเสบเฉียบพลัน

ระเบียบวิธี

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus ที่ 10-12 สัปดาห์ + การศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์
• Cordocentesis ที่ 20-22 สัปดาห์ + การศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

• เลือดออกจากทารกในครรภ์ - มารดา
• ห้อสายสะดือ,
• หัวใจเต้นช้าในทารกในครรภ์
• การยุติการตั้งครรภ์
• การคลอดก่อนกำหนด

การสร้างความเป็นบิดาทางชีววิทยาของทารกในครรภ์

ข้อบ่งชี้

• โดยคำตัดสินของศาล
• ตามคำขอของบิดาโดยได้รับความยินยอมจากทหาร

ข้อห้าม- โรคอักเสบเฉียบพลัน

ระเบียบวิธี
· การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus ที่ 10-12 สัปดาห์ + การตรวจเลือดของทั้งพ่อและแม่
· Cordocentesis ที่ 20-22 สัปดาห์ + ตรวจเลือดทั้งพ่อและแม่

ผลลัพธ์หลัก- การกำหนดความสัมพันธ์ระหว่างทารกในครรภ์กับบิดาสมมุติโดยมีความน่าจะเป็นของข้อผิดพลาดไม่เกิน %

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

• เลือดออกจากทารกในครรภ์ - มารดา
• ห้อสายสะดือ,
• หัวใจเต้นช้าในทารกในครรภ์
• การยุติการตั้งครรภ์
• การคลอดก่อนกำหนด

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus(choriocentesis, CVS - Chorionic villus sampling) เป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่พิจารณาว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ (โดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์) ในระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะรวบรวมเซลล์รกจำนวนเล็กน้อย - chorionic villi - และส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

ข้อได้เปรียบหลักของการเจาะถุงน้ำคร่ำมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำคือสามารถทำได้เร็วขึ้นมาก โดยปกติจะอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ คุณจะต้องรอจนถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์เป็นอย่างน้อยจึงจะสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำได้

แนะนำให้ใช้การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus สำหรับสตรีมีครรภ์บางรายเท่านั้น (โดยหลักแล้วคือผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาทางพันธุกรรมและโครโมโซม) เนื่องจากการทดสอบมีลักษณะลุกลามและมีความเสี่ยงต่ำในการแท้งบุตร

การตรวจ choriocentesis สามารถตรวจพบปัญหาอะไรบ้าง?

เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ การเก็บตัวอย่างวิลลัสจาก chorionic สามารถระบุ:

• มีชื่อเสียงเกือบทั้งหมด ความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึงดาวน์ซินโดรม, ไตรโซมี 13, ไตรโซมี 18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (เช่น เทิร์นเนอร์ซินโดรม และไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม) การทดสอบมีความแม่นยำมากกว่า 99% ในการตรวจจับความผิดปกติเหล่านี้ แต่ไม่สามารถวัดความรุนแรงได้:
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายร้อยชนิด เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเคียวเซลล์ของทารกในครรภ์ และโรคเทย์-แซคส์ การวิจัยไม่ได้ใช้เพื่อค้นหาทั้งหมด โรคที่ระบุไว้แต่หากลูกของคุณถูกเปิดเผย ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นการพัฒนาความผิดปกติเหล่านี้ตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไปจะช่วยตัดสินว่าเขาเป็นโรคเหล่านี้หรือไม่

การเจาะถุงน้ำคร่ำไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทได้ (เช่น กระดูกสันหลัง ไบฟิดา) ซึ่งแตกต่างจากการเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้น หากคุณเข้ารับการเก็บตัวอย่างวิลลัสจากกลุ่มคอริโอนิก คุณจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองเลือดทางพันธุกรรมด้วย (“ การทดสอบสามครั้ง") ในไตรมาสที่สอง (อ่านเพิ่มเติมในบทความเรื่อง) เพื่อตรวจสอบว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือไม่

โปรดจำไว้ว่าในระหว่างการตรวจถุงน้ำดี มีโอกาส 1% ที่ผลลัพธ์จะแสดงโมเสคของรกอย่างจำกัด ซึ่งเป็นภาวะที่เซลล์บางเซลล์ในรกมีทั้งโครโมโซมที่ผิดปกติและปกติ หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกระเบื้องโมเสก คุณยังคงต้องเจาะน้ำคร่ำ

จากการศึกษาบางชิ้น ผู้หญิงอาจแท้งบุตรได้ 1 ใน 150 รายของการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (อัตรานี้สูงกว่าความเสี่ยงของการแท้งบุตรจากการเจาะน้ำคร่ำเล็กน้อย) ระดับความเสี่ยงในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติและประสบการณ์ของแพทย์ที่ทำหัตถการโดยตรง

ขั้นตอนการตรวจหลอดเลือดหัวใจทำอย่างไร?

ก่อนที่จะสั่งการตรวจถุงน้ำดี สูตินรีแพทย์จะส่งอัลตราซาวนด์ไปให้คุณก่อนเพื่อยืนยันอายุครรภ์และให้แน่ใจว่าขั้นตอนนี้จะได้ผลดีและสามารถเก็บตัวอย่างที่ดีสำหรับการวินิจฉัยได้ คุณจะต้องมาตรวจอัลตราซาวนด์ด้วยกระเพาะปัสสาวะเต็มเพื่อให้แพทย์ได้ภาพสภาพมดลูกที่สมบูรณ์

วัตถุประสงค์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villusคือการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ จากรก เพื่อส่งเข้าห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ แพทย์จะนำเนื้อเยื่อผ่านทางปากมดลูกหรือผ่านทาง ช่องท้อง, – ขึ้นอยู่กับวิธีการใดที่ให้การเข้าถึงรกได้ดีกว่า ขั้นตอนนี้ดำเนินการภายใต้การควบคุมบังคับของเครื่องอัลตราซาวนด์

หากแพทย์ตัดสินใจที่จะผ่านปากมดลูก ช่องคลอดและปากมดลูกจะได้รับการรักษาด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อก่อน นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้แบคทีเรียเข้าสู่มดลูกซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อได้ จากนั้นแพทย์จะใส่สายสวนพิเศษผ่านทางปากมดลูก และใช้เครื่องดูดสูญญากาศเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก

หากจะทำการเจาะตรวจหัวใจผ่านช่องท้อง แพทย์จะทำการชาบริเวณที่เจาะบริเวณช่องท้องก่อนโดยใช้ ยาชาเฉพาะที่- จากนั้นเขาจะแทงเข็มขนาดใหญ่ผ่านผิวหนัง กล้ามเนื้อ และผนังมดลูกเพื่อนำตัวอย่างออก

หากนำเนื้อเยื่อไปตรวจทางปากมดลูกหรือช่องท้อง โพรงน้ำคร่ำที่ทารกเจริญเติบโตจะไม่ถูกรบกวน เมื่อได้ตัวอย่างและเสร็จสิ้นขั้นตอนแล้ว แพทย์จะใช้เครื่องตรวจติดตามภายนอก (เครื่องตรวจทารกในครรภ์) หรืออัลตราซาวนด์

ขั้นตอนนี้อาจเจ็บปวดเล็กน้อยแต่จะหายไปได้ค่อนข้างเร็ว ตั้งแต่ต้นจนจบ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villusใช้เวลาไม่เกินครึ่งชั่วโมง และการรับตัวอย่างเนื้อเยื่อโดยตรงใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที

ผู้หญิงที่เคยตรวจถุงน้ำดีบริเวณปากมดลูก บอกว่ารู้สึกเหมือนมีรอยเปื้อนบริเวณปากมดลูกที่ทำให้เกิดตะคริวหรือ ความเจ็บปวดที่จู้จี้ช่องท้องส่วนล่าง ผู้หญิงที่เข้ารับการตรวจคัดกรองช่องท้องผ่านช่องท้องจะสังเกตเห็นว่าตนเองรู้สึกไม่สบายบริเวณช่องท้อง

หมายเหตุ: หากคุณและพ่อมีลูก Rh ลบเลือดจากนั้นคุณจะต้องได้รับการฉีด Rh อิมมูโนโกลบูลินอย่างแน่นอนหลังการตรวจคัดกรองภาวะ Choricentesis เนื่องจากเลือดของเด็กอาจผสมกับเลือดของคุณในระหว่างการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ และเลือดของเขาอาจไม่เข้ากันได้กับเลือดของคุณ

จะเกิดอะไรขึ้นหลังจากขั้นตอนการตรวจ choriocentesis?

คุณควรใช้เวลาที่เหลือของวันในสภาวะความสงบทั้งทางร่างกายและอารมณ์อย่างสมบูรณ์ ไม่ต้องนั่งรถบัสกลับบ้านคนเดียว ทางที่ดีควรมีคนใกล้ตัวคุณแล้วพาคุณกลับบ้าน หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายใดๆ การเข้าสังคมที่เหน็ดเหนื่อยและยาวนาน การเดินทางและการอยู่ข้างนอกเป็นเวลานานเป็นเวลา 2 หรือ 3 วันข้างหน้า

วันรุ่งขึ้นหลังจากทำหัตถการ คุณอาจสังเกตเห็นตะคริวเล็กน้อยและมีเลือดออกเล็กน้อย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ (แต่อย่าลืมแจ้งให้แพทย์ทราบด้วย!) หากคุณเป็นตะคริวหรือหดตัวของมดลูกอย่างรุนแรง หรือมีเลือดออกทางช่องคลอดอย่างหนักหรือมีน้ำคร่ำรั่ว ให้ไปพบแพทย์ ดูแลรักษาทางการแพทย์โดยทันที!!! อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงการแท้งบุตรเริ่มแรก

ไปหาหมอหรือโทรหาเขาที่บ้านถ้าคุณมีไข้ ความร้อน– นี่อาจเป็นสัญญาณของการติดเชื้อในมดลูก

ผลลัพธ์จะพร้อมเมื่อใด?

โดยปกติแล้วผลลัพธ์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villusทราบหลังจาก 7 – 10 วัน ในช่วงเวลานี้ ช่างเทคนิคการวิจัยจะแยกเซลล์เนื้อเยื่อ (ซึ่งมีรหัสพันธุกรรมเดียวกันกับเซลล์ของทารก) และปล่อยให้เซลล์เหล่านี้ขยายพันธุ์เป็นเวลาหนึ่งหรือสองสัปดาห์ จากนั้นเขาจะวิเคราะห์เซลล์เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม

ห้องปฏิบัติการบางแห่งสามารถให้ผลเบื้องต้นได้ภายในสองวัน แต่วิธีการด่วนนี้มักจะมีราคาแพงมากและไม่ใช่ทุกห้องปฏิบัติการจะทำได้

หากคุณต้องการรับการทดสอบเชิงลึกเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม คุณจะต้องรอสองถึงสี่สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม หากคุณต้องเข้ารับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus คุณก็จะมีความแม่นยำได้ถึง 99% หากคุณต้องการ

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าเด็กมีปัญหา?

ในกรณีที่ผลเป็นลบ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villusคุณจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งในระหว่างนี้คุณจะได้รับบริการเพิ่มเติม รายละเอียดข้อมูลและหารือเกี่ยวกับผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้นกับบุตรหลานของคุณ ผู้หญิงบางคนในกรณีเช่นนี้เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ ในขณะที่คนอื่นๆ เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ต่อ ไม่ว่าในกรณีใดทุกอย่างขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของผู้ปกครองในอนาคตเท่านั้น

ไม่มีบทความที่คล้ายกันในหัวข้อนี้

ทำแบบทดสอบ:

10 สัญญาณที่ช่วยให้คุณเข้าใจว่าเขาชอบคุณหรือไม่

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic - ขั้นตอนการรุกรานซึ่งประกอบด้วยการได้รับ chorionic villi เพื่อการวิจัยในภายหลังเพื่อวินิจฉัยโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

คำพ้องความหมาย

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus, ความทะเยอทะยานของ chorionic villus

การจัดหมวดหมู่

โดยเทคนิคการเข้าถึง:
· ช่องท้อง;
· ผ่านทางปากมดลูก

ตามเทคนิคการดำเนินการ (การตรวจชิ้นเนื้อ chorin ช่องท้อง):
· เข็มเดี่ยว
· สองเข็ม

ข้อบ่งชี้ในการตรวจชิ้นเนื้อ CHORION ในระหว่างตั้งครรภ์

· หญิงตั้งครรภ์มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
· การปรากฏตัวของเด็กในครอบครัวหรือการระบุทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อนที่มีดาวน์ซินโดรมหรือโรคโครโมโซมอื่น ๆ
· การปรากฏตัวของเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างในครอบครัว
· ความผิดปกติของคาริโอไทป์ในผู้ปกครอง
· การปรากฏของเครื่องหมายทางชีวเคมีและ/หรืออัลตราซาวนด์ของโรคโครโมโซมหรือความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกในครรภ์
· การกำหนดเพศของทารกในครรภ์เมื่อมีโรคของยีน X-linked

ข้อห้ามที่เกี่ยวข้อง

กระบวนการอักเสบเฉียบพลันหรืออาการกำเริบเรื้อรัง กระบวนการอักเสบการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นใด ๆ
· การปรากฏตัวของสัญญาณทางคลินิกและ/หรืออัลตราซาวนด์ของการคุกคามหรือการแท้งเริ่มแรก

การเตรียมตัวสำหรับการศึกษา

ก่อนการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic จะมีการอัลตราซาวนด์เพื่อชี้แจงอายุครรภ์ การเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ ตำแหน่งของคอรีออน ความยาวของคลองปากมดลูก และสถานะของเสียงมดลูก มีการรักษามาตรฐานของสนามผ่าตัด

วิธีการบรรเทาความเจ็บปวด

ในกรณีส่วนใหญ่ จะดำเนินการโดยไม่ต้องดมยาสลบ

เทคนิคการดำเนินงาน

การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ การเติมกระเพาะปัสสาวะในระดับปานกลางเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการมองเห็นภาพที่ดีที่สุด

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus สามารถทำได้ผ่านการผ่าตัดผ่านปากมดลูกหรือช่องท้อง ทางเลือกในการเข้าถึงจะถูกกำหนดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษาโดยคำนึงถึงการแปลเสียงร้องเป็นภาษาท้องถิ่น

ควรตรวจชิ้นเนื้อช่องท้องมากกว่า ดำเนินการโดยใช้วิธีด้วยมือเปล่าหรือใช้อะแดปเตอร์เจาะ ควรใช้อะแดปเตอร์เจาะเนื่องจากช่วยให้คุณเลือกวิถีของเข็มเจาะโดยใช้ร่องรอยบนหน้าจอมอนิเตอร์และควบคุมความลึกของการจุ่มเข็มเจาะ มีสองวิธีในการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus โดยใช้การเข้าถึงทางช่องท้อง: เข็มเดี่ยวและเข็มคู่ วิธีเข็มเดี่ยวประกอบด้วยการเจาะผนังหน้าท้อง ผนังมดลูก และเนื้อเยื่อคอริโอนิกตามลำดับด้วยเข็มมาตรฐานเส้นผ่านศูนย์กลาง 20G วิธีใช้เข็มคู่: ใช้เข็มนำ (เส้นผ่านศูนย์กลาง 16–18G) และเข็มตรวจชิ้นเนื้อภายในที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเล็กกว่า (20G) ด้วยเทคนิคเข็มเดี่ยว เข็มจะพุ่งเข้าไปในเนื้อเยื่อคอริโอนิก โดยวางขนานกับเยื่อหุ้มคอริโอนิก หลังจากที่เข็มข้าม myometrium แล้ว เข็มจะขนานไปกับรูปร่างภายใน เช่นเดียวกับการตัดชิ้นเนื้อบริเวณปากมดลูก ควรจุ่มเข็มเข้าไปในเนื้อเยื่อของคอริโอนิกโดยให้ขนานกับเยื่อหุ้มคอริโอนิก มีการตรวจสอบด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ว่า ตำแหน่งที่ถูกต้องเข็มเอาแมนดรินออกจากนั้นแล้วติดกระบอกฉีดยาด้วยสื่อการขนส่ง 5 มล.

การถอดเข็มออกจะมาพร้อมกับกระบวนการสำลักด้วย หากไม่มีเงื่อนไขสำหรับการเข้าถึงช่องท้อง จะทำการตรวจชิ้นเนื้อผ่านปากมดลูก

การตัดชิ้นเนื้อผ่านปากมดลูกจะดีกว่าเมื่อตัดคอรัสเป็นเฉพาะที่ ผนังด้านหลังมดลูก การจัดการจะดำเนินการในขณะที่ผู้ป่วยอยู่บนเก้าอี้ทางนรีเวช บางครั้งหากต้องการเปลี่ยนตำแหน่งของมดลูก ปากมดลูกจะได้รับการแก้ไขโดยใช้คีมปากกระบอกปืน สำหรับการเข้าถึงผ่านปากมดลูกจะใช้สายสวนโพลีเอทิลีนซึ่งมีการวางแมนเดรลที่ยืดหยุ่นไว้ภายในเพื่อกีดขวางลูเมนและให้ความแข็งแรงที่จำเป็น

ปลายใกล้เคียงของสายสวนมีอะแดปเตอร์ที่ช่วยให้สามารถเชื่อมต่อกับกระบอกฉีด Luer-lock ทั่วไปได้ สายสวนจะเคลื่อนไปข้างหน้าตามลำดับผ่านคลองปากมดลูก ระบบปฏิบัติการภายใน จากนั้นส่งโดยตรงระหว่างเยื่อหุ้มคอริโอนิกกับผนังมดลูก เข้าไปในเนื้อเยื่อคอรีออน แมนดรินจะถูกลบออกจากช่องสวนและแนบเข็มฉีดยาขนาด 20 มล. ที่มีสารอาหารประมาณ 5 มล. ติดอยู่ เนื่องจากแรงดันลบที่เกิดขึ้นในกระบอกฉีดยา วิลลีจึงถูกดูดเข้าไป และค่อยๆ ถอดสายสวนออกจากความหนาของเนื้อเยื่อคอรีออน

ด้วยเทคนิคแบบสองเข็ม เข็มที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางใหญ่กว่า (ด้านนอก) จะถูกนำมาใช้เป็นโทรคาร์ ซึ่งสอดเข้าไปในกล้ามเนื้อมดลูก และเข็มที่บางกว่าและยาวกว่า (ด้านใน) จะถูกจุ่มลงในความหนาของคอรีออนโดยตรง จากนั้นแมนดรินจะถูกลบออกและติดเข็มฉีดยา ถัดไป ความทะเยอทะยานจะดำเนินการในลักษณะเดียวกับเทคนิคเข็มเดี่ยว

สำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ จำเป็นต้องมีเนื้อเยื่อ chorionic villus อย่างน้อย 5 มก. หากได้รับวัสดุไม่เพียงพอในครั้งแรก สามารถทำซ้ำขั้นตอนนี้ได้โดยไม่มีความเสี่ยงเพิ่มเติม

ความเสี่ยงของการทำแท้งที่ถูกคุกคามจะเพิ่มขึ้นอย่างมากหลังจากพยายามครั้งที่สาม

สาเหตุของผลบวกลวงและลบลวงของการทดสอบในห้องปฏิบัติการของตัวอย่างชิ้นเนื้ออาจเป็น: การปนเปื้อนของวัสดุด้วยเซลล์ของมารดารวมถึงการมีโมเสกที่ จำกัด อยู่ที่รกซึ่งเกิดขึ้นใน 1% ของการศึกษา หากตรวจพบโมเสคในรก แนะนำให้ทำการตรวจ Cordocentesis เพิ่มเติมเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย

ข้อมูลผู้ป่วย

ก่อนทำหัตถการ ผู้ป่วยจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับข้อบ่งชี้ เทคนิค และความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic และได้รับความยินยอมในการดำเนินการ

ภาวะแทรกซ้อน

มีเลือดออกจากทางเดินอวัยวะเพศ

หลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ผ่านทางปากมดลูก จะเกิดในผู้ป่วยทุกๆ สาม ในกรณีส่วนใหญ่ ปัญหานองเลือดหยุดได้เองโดยไม่กระทบต่อผลของการตั้งครรภ์ ในกรณี 4% หลังการตรวจชิ้นเนื้อ อาจเกิดเลือดคั่ง retrochorial ซึ่งมักจะหายไปก่อนสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ เมื่อเข้าถึงช่องท้อง อาจมีเลือดออกจากบริเวณอวัยวะเพศหลังการผ่าตัดในบางกรณี

ภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ

ความเสี่ยงในการเกิดโรคถุงน้ำดีอักเสบไม่แตกต่างจากประชากรและอยู่ที่ประมาณ 0.3%

การละเมิดความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์

ภาวะแทรกซ้อนที่พบไม่บ่อย (ใน 0.3% ของกรณี) พบมากกว่ากับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ผ่านปากมดลูก

เพิ่มระดับของอะเฟโตโปรตีนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์

มีลักษณะชั่วคราวและกลับสู่ค่าทางสรีรวิทยาภายในสัปดาห์ที่ 16-18 ซึ่งอนุญาตให้สตรีมีครรภ์ดำเนินการได้ การคัดกรองทางชีวเคมีโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์

การพัฒนาของ alloimmune cytopenia ในทารกในครรภ์

หลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic แนะนำให้ฉีดอิมมูโนโกลบูลินต้าน Rhesus Rh 0 (D) เข้ากล้ามเป็นเวลา 48–72 ชั่วโมง (ขึ้นอยู่กับยาที่ใช้) สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะ Rh-negative และไม่ไวต่อความรู้สึกกับคู่นอนที่มี Rh-positive:
· หากได้รับผลการทดสอบช้ากว่า 48–72 ชั่วโมงหลังการผ่าตัด
· หากผลการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ตรวจพบทารกในครรภ์ที่มี Rh-positive

การทำแท้ง

ในศูนย์เฉพาะทาง ความถี่ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและการคลอดก่อนกำหนดหลังการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic คือประมาณ 2-3% ซึ่งสอดคล้องกับระดับประชากรทั่วไป

คุณสมบัติของการจัดการในระยะหลังการผ่าตัด

ดำเนินการบำบัดแบบอนุรักษ์ การป้องกันด้วยยาปฏิชีวนะระหว่างการผ่าตัด และ/หรือการบำบัด (ตามที่ระบุ)

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus – พิเศษ การทดสอบทางการแพทย์ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่สิบถึงสิบสองของการตั้งครรภ์ ( วันที่แน่นอน“ตำแหน่งที่น่าสนใจ” กำหนดโดยอัลตราซาวนด์) ด้วยความช่วยเหลือนี้ คุณสามารถค้นหาข้อมูลที่สมบูรณ์ที่สุดเกี่ยวกับสถานะของตัวอ่อนได้ในขณะนี้

ขั้นตอนการวิเคราะห์สภาพของทารกในครรภ์
หญิงตั้งครรภ์รู้สึกไม่สบายบนมอนิเตอร์
ชีวิตใหม่ทารกในครรภ์

ประมาณสัปดาห์ที่ 16 ของ "ตำแหน่งที่น่าสนใจ" คอรีออนจะเปลี่ยนเป็นรกโดยสมบูรณ์ แต่ก่อนสัปดาห์ที่ 19 คุณสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ของเนื้อเยื่อที่จำเป็นสำหรับการศึกษาได้ (เกิดขึ้นว่าด้วยเหตุผลบางประการการทดสอบไม่ได้ดำเนินการในเวลาที่เหมาะสม) แต่วัสดุจะถูกพรากไปจากรก ไม่ใช่จากคอรีออน

ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ จะมีการเลือกเซลล์ที่อยู่ในเยื่อหุ้มชั้นนอกของทารกในครรภ์ซึ่งอยู่ติดกับมดลูกโดยตรง เมมเบรนนี้ถูกปกคลุมไปด้วยวิลลี่ทั้งหมดและเรียกว่าคอรีออน

ข้อเสียเปรียบที่สำคัญอย่างหนึ่งของขั้นตอนนี้คือราคาของขั้นตอนนี้ แต่อย่างที่พวกเขาพูดกันว่านี่ไม่ใช่เวลาที่จะประหยัดเงิน

การกำหนดสถานะสุขภาพของทารกในครรภ์

เหตุใดขั้นตอนนี้จึงจำเป็น:

• เพื่อตรวจสอบว่าตัวอ่อนที่กำลังเติบโตมีความผิดปกติหรือมีสาเหตุที่น่ากังวลหรือไม่
• เมื่อใช้ขั้นตอนนี้จะมีการวินิจฉัยโรคหลายชนิดรวมถึงโรคทางพันธุกรรม (เช่นฮีโมฟีเลีย)
• การวิเคราะห์การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ที่มีความน่าจะเป็นที่สูงมากเกือบ 100% ช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องต่าง ๆ ในทารกในครรภ์ที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม (ข้อบกพร่องที่มีชื่อเสียงที่สุดและพบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม)
• จากผลการทดสอบ ผู้หญิงคนนั้นมีเวลาชั่งน้ำหนักข้อดีข้อเสีย และตัดสินใจขั้นสุดท้ายว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ (หากเธอทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงและความผิดปกติของเอ็มบริโอที่อาจเกิดขึ้น)

บ่งชี้ในการใช้งาน

บ่งชี้สำหรับขั้นตอนดังต่อไปนี้

1. แนะนำให้ใช้การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus สำหรับสตรีมีครรภ์ที่ฉลองวันเกิดครบรอบ 35 ปีแล้ว นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ามีการพึ่งพาโดยตรงกับความถี่ของการเกิด ข้อบกพร่องที่เกิดตามอายุของผู้หญิงคนนั้น ยิ่งสตรีมีครรภ์อายุมากเท่าไร ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย
2. ฝ่ายหญิงได้ตั้งครรภ์แล้วส่งผลให้มีบุตรพิการแต่กำเนิด
3. มีคุณแม่ตั้งครรภ์เคยมี การแท้งบุตรโดยธรรมชาติหรือเด็กที่ยังไม่คลอดออกมา
4. บันทึกทางการแพทย์ระบุว่าสตรีมีครรภ์เคยบ่นเกี่ยวกับเรื่องนี้ ขาดหายไปนานมีประจำเดือน (มากกว่า 6 เดือนต่อปี)
5. ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกซึ่งจำเป็นสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนซึ่งดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ถึงสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์พบว่าทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะมีพัฒนาการผิดปกติ
6. พ่อแม่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยตัวเองเป็นเวลานาน ส่งผลให้มีภาวะมีบุตรยากในระยะปฐมภูมิ
7. พ่อแม่เป็นญาติทางสายเลือด (ความเสี่ยงต่อโรคในทารกในครรภ์สูงจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus)
8. พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีความผิดปกติทางพันธุกรรม การทดสอบจะพิจารณาว่าความผิดปกติเหล่านี้ส่งต่อไปยังทารกในครรภ์หรือไม่
9. มีความจำเป็นต้องกำหนดเพศของทารกในครรภ์ (บ้าง โรคทางพันธุกรรมลักษณะเฉพาะของเด็กผู้ชาย เช่น โรคฮีโมฟีเลียทุกชนิด)
10. ผู้หญิงคนนั้นไม่ทราบว่าตั้งครรภ์ จึงทำการเอ็กซเรย์
11. บน แต่แรก“ตำแหน่งที่น่าสนใจ” ผู้หญิงคนนั้นกำลังรับอยู่ ยา, การให้ ผลกระทบเชิงลบเพื่อชีวิตใหม่ ใน ในกรณีนี้การเก็บตัวอย่างวิลลัส chorionic ที่ 10, 11 หรือ 12 สัปดาห์ มักบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิด
12. ในขณะที่การปฏิสนธิเกิดขึ้นแล้ว สตรีมีครรภ์ได้รับผลกระทบจากปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวย ตัวอย่างเช่น เธออาจอยู่ในพื้นที่ที่มีพื้นหลังของกัมมันตภาพรังสีสูงหรือสูดดมสารอันตรายเข้าไป

วิธีการดำเนินการตามขั้นตอน

วิธีการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ในระหว่างตั้งครรภ์ ดูรูปและคำอธิบายด้านล่าง

เกี่ยวกับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ความคิดเห็นที่แตกต่างกัน- ผู้หญิงส่วนใหญ่สังเกตว่าขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดแม้ว่าจะไม่น่าพอใจทั้งทางร่างกายและจิตใจก็ตาม

ส่วนใหญ่ผู้ที่เคยทำมาแล้วในอดีตพูดในแง่ลบเกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus วันครบกำหนดแต่ผลลัพธ์ไม่ได้รับการยืนยันหรือปรากฏว่าไม่มีความน่าเชื่อถือเพียงพอ นี่เป็นสิ่งที่หายากมาก แต่มันเกิดขึ้นเพราะความสำเร็จของการแพทย์แผนปัจจุบันไม่ได้สมบูรณ์แบบ 100%

บุคลากรทางการแพทย์มักจะรายงานผลการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus โดยระบุความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์โดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้อย่างแท้จริงทันทีที่ทราบ ในทางกลับกัน การไม่มีข่าวในกรณีนี้ถือเป็นข่าวดี

ความเสี่ยงและอันตรายที่อาจเกิดขึ้น

แน่นอนว่าการทดสอบเพื่อระบุความผิดปกติของพัฒนาการที่เป็นไปได้ในทารกในครรภ์นั้นเป็นขั้นตอนที่สำคัญ แต่น่าเสียดายที่มันไม่ปลอดภัยสำหรับทั้งทารกในครรภ์และหญิงตั้งครรภ์เอง หลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสตรีมีครรภ์และ/หรือทารกในครรภ์ได้

การวิเคราะห์การมีอยู่ของโรค

ความเสี่ยงต่อสตรีมีครรภ์: ในระหว่างการทดสอบอาจมีการติดเชื้อเข้าสู่โพรงมดลูก

ความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์:

• การคุกคามของการแท้งบุตรที่เกิดจากการหลุดของไข่
• เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวน้อย (มากถึง 2.5 กก.)
• ทารกอาจเกิดก่อนกำหนด

ความเสี่ยงข้างต้นจะลดลงจนเหลือศูนย์หากขั้นตอนนี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณวุฒิและมีประสบการณ์สูง

ผู้หญิงหลายคนสงสัยว่าควรทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่ โดยจะมีการเก็บตัวอย่างเพื่อการวิเคราะห์ น้ำคร่ำ- เป็นที่น่าสังเกตว่าอันตรายต่อแม่และตัวอ่อนในทั้งสองกรณีจะใกล้เคียงกัน ความน่าเชื่อถือของการทดสอบทั้งสองก็ไม่ต่างกันเช่นกัน

อย่างไรก็ตาม การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการในเวลาอื่น: ตั้งแต่วันที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20 ของ "สถานการณ์ที่น่าสนใจ" (การตรวจชิ้นเนื้อจากสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12) หากมีการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ในช่วงสัปดาห์ที่ 20-22 สัปดาห์ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการทำแท้งของผู้หญิงจะลดลงซึ่งเป็นข้อดีที่ชัดเจนสำหรับการเลือกชิ้นเนื้อ

ไม่แนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ในบริเวณที่มีติ่งเนื้อ deciduidal หนึ่งตัวขึ้นไป ก็ไม่คุ้มที่จะเอาติ่งเนื้อออก - นี่อาจเสี่ยงต่อการแท้งบุตรและอาจทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดได้

ข้อห้ามสำหรับขั้นตอนนี้คือ:

• ความเสี่ยงของการแท้งบุตร
• โรคอักเสบ อวัยวะเพศหญิงหรือผิวหนังหน้าท้อง (ขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจชิ้นเนื้อที่ทำ);
• การติดเชื้อเอชไอวีของสตรีมีครรภ์ไม่ใช่เหตุผลที่จะปฏิเสธการทดสอบ แต่เนื่องจากความน่าจะเป็นของการแพร่เชื้อจากแม่สู่ทารกในครรภ์เพิ่มขึ้น ผู้หญิงจึงได้รับยาต้านไวรัสในปริมาณเพิ่มขึ้น
ข้อมูลที่เผยแพร่บนเว็บไซต์มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น ผู้เยี่ยมชมเว็บไซต์ไม่ควรใช้เป็นคำแนะนำทางการแพทย์! บรรณาธิการเว็บไซต์ไม่แนะนำให้รักษาตัวเอง การวินิจฉัยและการเลือกวิธีการรักษาถือเป็นสิทธิพิเศษของแพทย์ที่เข้ารับการรักษา! โปรดจำไว้ว่าการวินิจฉัยและการรักษาที่สมบูรณ์ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้นที่จะช่วยให้คุณกำจัดโรคได้อย่างสมบูรณ์!