Cauzele și clinica sindromului plânsului unei pisici. Conceptul de sindrom Lejeune, cauze la copii și simptome cu fotografii, diagnostic și tratament

În lumea modernă, instalațiile sanitare într-o casă privată sunt la fel de familiare ca, de exemplu, electricitatea. Chiar și în clădirile vechi în care sistemul de conducte nu a fost așezat, este din ce în ce mai posibil să se găsească comunicații nou aranjate, ceea ce este mult mai convenabil decât alergarea la o fântână sau o coloană cu găleți. În plus, metodele moderne de instalare facilitează asamblarea sistemului pe cont propriu, ceea ce va ajuta la economisirea semnificativă a serviciilor specialiștilor. Pentru a evita dificultățile cu această problemă, vom lua în considerare toate nuanțele dispozitivului, distribuția și conectarea rețelei de alimentare cu apă într-o casă privată.

De unde vom descărca?

Conectarea alimentării cu apă la o casă privată poate fi efectuată din mai multe surse:

• sistem central de instalații sanitare;
• bine;
• bine.

Conectarea la un sistem centralizat sau aranjarea unei surse independente este o chestiune individuală pentru fiecare proprietar. Alegerea depinde atât de fezabilitatea economică, cât și de resursa zonei: disponibilitatea puțurilor, nivelul apei subterane, adecvarea acestora pentru consum.

Alimentare centrală cu apă: avantaje, dezavantaje, racordare

Aderarea la rutele comune de alimentare cu apă amenajate are o serie de avantaje:

• nu este necesar să se efectueze lucrări de sondaj pentru a localiza sursa;
• apa din ele respectă standardele sanitare (conform macar, trebuie sa);
• costul inserării în nodul central este neglijabil;
• Casa va avea garantata presiunea apei.

Aceste avantaje în cadrul multor zone sunt foarte condiționate: există comunicații învechite, care presupun atât o scădere a presiunii din cauza acumulării de săruri minerale și rugină pe pereții traseului, cât și întreruperi temporare de apă din cauza reparațiilor periodice ale canalelor sparte. Din cauza calității proaste a conductelor de pe conductă, apa este recontaminată, ceea ce duce la necesitatea filtrării și epurării acesteia. De asemenea, printre dezavantaje se numără și problema obținerii autorizațiilor, care poate dura mult timp.

Cum se conectează la sursa centrală de apă?

1. Cutii „de hârtie”. Procesul este lent, dar necesar: trebuie să obțineți un plan al zonei cu comunicații Serviciul Federalînregistrarea terenurilor. Cu acest document și cu autorizația de construire sau dreptul de locuință se adresează la compartimentul de utilități de apă, care va emite condițiile tehnice elaborate pentru racordarea acestei instalații la rețeaua centrală. Pe baza specificațiilor tehnice, o organizație licențiată realizează un proiect pentru așezarea țevilor și conectarea, care este apoi înregistrat la SES. Apoi, obțineți permisiunea de la compania de utilități locale pentru a excava pentru așezarea țevilor. După aceea, poți să te apuci de treabă.

2. Instalare. Numai organizațiile care au permisiunea pentru aceste acțiuni pot face o legătură în autostradă și pot instala sistemul de conducte. Lista acestora ar trebui furnizată de către compania de apă. Pe cont propriu, puteți săpa un șanț, aranja un pat de nisip, umple o pistă subterană terminată. Operațiunile rămase sunt efectuate numai de specialiștii antreprenorului. Vor conecta conductele la sistem central, aduceți-le în casă, instalați apometre. După aceea, reprezentantul regiei de apă va întocmi acte de punere în funcțiune a aparatelor.

Sunt întocmite multe acte pentru toate etapele de lucru: pentru lucru ascuns, pentru dezinfectarea unui sistem de alimentare cu apă, pentru punerea în funcțiune a dispozitivelor.

Alimentarea centrală cu apă într-o casă privată poate fi atât sursa principală, cât și o rezervă atunci când se folosește o fântână sau o fântână autonomă în cazul reparației acestora, înghețului și în alte situații.

Am luat în considerare întrebarea cum să conducem o alimentare centrală cu apă în o casă privată. Merită să ne amintim că utilizarea acestei surse de către un număr mare de consumatori nu este pe deplin profitabilă - o cabană necesită o cantitate considerabilă de apă, care va trebui plătită în funcție de dispozitivele de contorizare.

Cum să curgă apa dintr-o fântână?

Cel mai adesea, alegerea unei surse de sprijin este oprită la resurse independente. Cel mai simplu din dispozitiv este o fântână. Instalarea sa este relativ ieftină, în timp ce, dacă sursa permite, puteți obține apă de o calitate satisfăcătoare. Presiunea apei din alimentarea cu apă dintr-o casă privată conectată la o fântână este puțin probabil să fie mare, dar acest factor depinde și de condițiile geologice ale zonei. Această opțiune este ideală pentru case mici cu un număr mic de consumatori sau pentru locuințe nepermanente.

Montare

Instalarea începe cu amenajarea puțului. Dacă există deja unul, atunci sarcina este simplificată. Ei sapă un șanț cu o adâncime sub nivelul de îngheț al solului din regiune (în medie în Rusia - 1,2 metri). Fundul este căptușit cu nisip. La un unghi ușor de la puț spre casă, o țeavă cu diametrul de 32 mm este așezată din orice material adecvat (plastic, oțel, polipropilenă). Panta este necesara pentru a evita stagnarea apei in pista. Conducta este adusă în subsolul casei prin fundație; pentru aceasta, trebuie prevăzut un loc de injecție în ea, care trebuie izolat și izolat cu grijă de umiditate.

O pompă cu o țeavă de alimentare cu șuruburi și o supapă de reținere este coborâtă în puț la o adâncime de cel puțin 40 cm de la fundul sursei. Sursa de alimentare a dispozitivului este scoasă în paralel cu conducta de-a lungul șanțului în casă. Conducta de alimentare este conectată la conducta principală prin intermediul unei duze speciale de etanșare în peretele puțului.

In casa, teava este condusa la cazanul de acumulare. Acest lucru completează procesul de instalare a părții exterioare a alimentării cu apă.

Folosirea unei fântâni ca resursă de alimentare cu apă este bună deoarece nu necesită obținerea autorizațiilor pentru aparat, apa putând fi folosită gratuit într-o cantitate accesibilă. Costul de instalare include doar conducte, restul se poate face singur in 1-2 zile.

Folosim fântâna

Instalațiile sanitare dintr-o casă privată ar trebui să ofere consumatorilor apă calitate bună, in volumul potrivit si cu presiune suficienta, fara de care functionarea normala a aparatelor electrocasnice (incalzitor pe gaz, masina de spalat rufe, masina de spalat vase, instalatii sanitare) este imposibila. Pentru o cabana de deasupra etajului 1, unde se concentreaza un numar mare de electrocasnice si robinete, o fantana este o resursa ideala si cea mai eficienta. Poate fi atât personal cât și comun (pentru mai multe case); poate fi amplasat la subsol sau pe amplasament. Forarea și instalarea sunt efectuate de specialiști, dar puteți efectua alimentarea cu apă la o casă privată pe cont propriu.

Realizam sistemul

O pompă puternică cu un furtun este coborâtă în puț, care este controlată automat. Furtunul este atasat de o conducta care merge prin canalizare pana in casa in cazanul de stocare sau la tea de distributie. Când puțul este situat în afara casei, principiul așezării conductei este similar cu concluzia din puț: din camera pompelor sau groapă, ei sapă un șanț până la casă, fac o pernă de nisip și asamblează traseul conductei, apoi prin subsol aduc comunicarea in casa cu rezervorul de alimentare cu apa. Racordarea și conectarea țevilor se realizează cu ajutorul adaptoarelor filetate.

Efectuarea alimentării cu apă a unei case private de la sursă până la cazanul de stocare sau zona de distribuție este prima etapă a lucrării. Acesta este urmat de un cablaj intern și un dispozitiv de conectare a dispozitivului.

Scheme de bază

Instalațiile sanitare într-o casă privată sunt organizate în două moduri:

• conectarea în serie a consumatorilor;
• sistem de conducte paralele.

Schema de alimentare cu apă într-o casă privată depinde de numărul de consumatori, de dimensiunea clădirii în sine, de puterea stației de pompare și de resursa sursei.

consistent sistemul de racordare presupune trecerea unei conducte de la sursa in intreaga cladire, pentru fiecare aparat fiind realizata o priza personala pe acesta. Astfel, consumatorii sunt conectați unul după altul, și apar situații când, atunci când una sau mai multe robinete sunt deschise, pur și simplu nu există presiune în cea mai îndepărtată de sursă sau este minimă. Prin urmare, un astfel de sistem este potrivit pentru casele mici de țară sau rezidențiale în care locuiesc 1-3 persoane.

Paralel schema de conectare este o ieșire de la dispozitivul de distribuție a unei conducte personale pentru fiecare dispozitiv de consum de apă. Astfel, presiunea în toate punctele este aproape independentă de numărul de robinete de funcționare, dacă stația de pompare și resursa sursei sunt suficient de puternice. Această metodă de conectare se numește colector, dispozitivul său este cel mai potrivit în cabane și clădiri rezidențiale.

Cum să asamblați o instalație internă?

După ce te-ai decis cu privire la alegerea schemei de conectare, te poți apuca de treabă. Instalația sanitară bricolajă într-o casă privată este un proces destul de accesibil pentru mulți, este suficient să aveți răbdare și să aveți consumabilele necesare.

Compoziția sistemului

Ambele scheme de instalații sanitare constau din următoarele componente:

• sursa de producere a apei;
• unitate de pompare;
• acumulator hidraulic (rezervor de stocare);
• tee de ramificare, care împarte volumul de apă în nevoi ale consumatorului și gospodăriei (adăpare, spălare auto, baie);
• curățarea sistemului de filtrare;
• încălzitor de apă și boiler de distribuție;
• un tee care direcționează apa în conductele reci și fierbinți;
• conducte.

Instalațiile sanitare dintr-o casă privată constă dintr-o combinație a acestor elemente. Excepții pot fi un acumulator hidraulic (dacă sursa și pompa sunt capabile să furnizeze cantitatea necesară de apă la presiunea necesară) și primul teu de ramificare care separă apa pentru consum și cea menajeră (poate să nu existe, această instalație este realizată daca este necesar).

Ce tevi sa folosesti?

Nu numai calitatea apei, ci și frecvența reparației cablajului depinde de alegerea materialului pentru sistemul de distribuție. Ce țevi pentru instalații sanitare într-o casă privată să folosiți?

Cuprul - cel mai scump, dar în același timp cel mai fiabil. Nu sunt expuși la coroziune, la radiații ultraviolete, microorganismele nu se înmulțesc în ele. Cuprul rezistă la diferite căderi de temperatură și presiune.

Țevile metal-plastic sunt cele mai comune în sistemele casnice. Baza din aluminiu, îmbrăcată în plastic, nu acumulează depuneri minerale și nu ruginește, stratul exterior nu se teme de umiditate și expunere la UV. Dezavantajul este incapacitatea de a rezista la temperaturi extreme și tendința de îngheț.

Țevile de oțel sunt durabile, dar dacă sunt prelucrate necorespunzător în fabrică, pot rugini în timpul funcționării.

polipropilena - lucruri bune pentru alimentarea cu apă rece. Țevile sunt durabile, accesibile. Nu se oxidează. Sistemul este ușor de asamblat, dar fixarea se realizează cu o mașină specială de sudură. Țevile din polipropilenă nu sunt potrivite pentru alimentarea cu apă caldă, este mai bine să folosiți metal-plastic.

Pe lângă material, este important să se determine diametrul „vaselor”. Atunci când alegeți o conductă pentru alimentarea cu apă într-o casă privată, dimensiunea este aleasă în funcție de distanța de la sursă la consumator:

• cu lungimea totala de peste 30 m - 32 mm;
• mai puțin de 30 m - 25 mm;
• în sisteme de până la 10 m - 20 mm.

Conductele cu diametrul de 10-15 mm sunt aduse la corpurile sanitare.

Executăm cablarea

După cum am aflat, orice schemă de instalații sanitare dintr-o casă privată constă din aceleași componente. Prin urmare, achiziționați accesorii într-o cantitate suficientă pentru a asambla un sistem intern (țevi, adaptoare, conexiuni). Pentru a afla câte piese și metri de țevi vor fi la îndemână, întocmește o diagramă a viitorului sistem dacă nu este prevăzut în planul clădirii.

Instalațiile sanitare făcute de dvs. într-o casă privată sunt montate dintr-un rezervor de stocare. Ne-am gândit deja la așezarea sistemului înaintea acestuia.

De la sursa prin pompa, apa intra in rezervorul de stocare (acumulator hidraulic). Ar trebui instalat într-un loc înalt, dar accesibil dacă sursa furnizează apă intermitent sau cu presiune insuficientă.

Următoarele în linie sunt unitățile de filtrare, fixate conform instrucțiunilor, cel mai adesea prin intermediul unei conexiuni filetate.

Apoi fac o concluzie la încălzitorul de apă de-a lungul unei ramuri și la cazan - de-a lungul celeilalte. De la ei produc deja cabluri directe la aparate (robinete, toalete). O țeavă este conectată la ele prin intermediul unui adaptor filetat. Apoi, o supapă cu bilă este instalată între acesta (adaptor) și furtunul de la robinet (permițându-vă să închideți apa de pe țeavă în sine).

Cum se reglează presiunea?

Presiunea alimentării cu apă într-o casă privată depinde atât de funcționarea sursei și a puterii pompei, cât și de schema de conectare. Pentru a crește acest parametru, la admisie se folosesc cazane, acumulând apă, al cărei volum este menținut constant de instalațiile electrice.

Diametrul corect selectat și țevile bine montate sunt unul dintre factorii care afectează presiunea.

Dacă sursa este situată departe de dispozitivele de consum, este necesar să se utilizeze unități de pompare mai puternice.

sindromul pisicii care plânge sindromul Lejeune) este o boală cromozomială rară în care pacienții au un defect în structura celui de-al cincilea cromozomii. Acest defect este însoțit de multiple anomalii în dezvoltarea diferitelor organe și țesuturi. În majoritatea cazurilor, copiii cu această boală suferă de complicații severe.

Prevalența sindromului Lejeune variază foarte mult. Potrivit diverselor surse, acesta variază de la 0,00002 la 0,00004%, adică 1 caz la 25-60 mii de nou-născuți. Nu a fost identificată o dependență clară de țară, naționalitate sau factori climatici. Se observă că fetele se îmbolnăvesc mai des ( proporția este de aproximativ 1:1,25).

Comparativ cu multe altele boli genetice sindromul de plâns al pisicii are un alt aspect prognostic prost. În absenţa unor complicaţii grave şi îngrijire bună copiii supraviețuiesc uneori până la vârsta adultă. Cu toate acestea, dezvoltarea mentală și intelectuală normală a copiilor cu acest diagnostic este complet exclusă.

Fapte interesante

• Sindromul pisicii care plânge a fost descris pentru prima dată în 1963 de geneticianul francez Jerome Lejeune. În onoarea lui, a fost dat un alt nume acestei patologii, dar este folosit mai rar.
• Această boală este caracterizată printr-un set de simptome tipice, care uneori permit un diagnostic preliminar imediat după naștere.
• Sindromul și-a primit numele din cauza strigătului caracteristic al copilului ( strigăt înalt), care seamănă cu miaunatul unei pisici. Acest simptom se datorează unui defect în dezvoltarea cartilajului laringian.
• Spre deosebire de alte tulburări cromozomiale ( Sindromul Down, Turner, Edwards si etc.) cu sindromul plânsului pisicii, pacientul are un număr normal de cromozomi. Doar o mică parte din cromozomul cinci lipsește, ceea ce provoacă boala.

Cauzele patologiei genetice

Sindromul pisicii care plânge aparține grupului de boli cromozomiale. Aceasta înseamnă că principalul și singurul motiv pentru apariția acestei patologii este o încălcare a structurii cromozomilor din genomul copilului.

Genomul este totalitatea informațiilor genetice ale unui organism. La om, este reprezentat de 23 de perechi de molecule ADN. Aceste molecule sunt compuse din baze nucleice legate între ele ( nucleotide). O singură secțiune a moleculei de ADN se numește genă. Acesta este un fel de matrice de informații, conform căreia celulele pot produce noi compuși chimici. În cele mai multe cazuri, genele codifică o varietate de veverite. Cu diverse defecte ale moleculelor de ADN, are loc următorul proces. Din cauza unei încălcări a structurii unei anumite gene, celulele devin incapabile să producă niciun compus chimic. Proteinele care sunt produse conform informațiilor codificate sunt fie defecte, fie nu sunt produse deloc. Acesta este motivul apariției anumitor simptome la nivelul organismului în ansamblu.

În bolile cromozomiale, acest proces patologic se exprimă în Mai mult. Faptul este că un cromozom este o moleculă de ADN întreagă, care este ambalată pentru o depozitare mai convenabilă în nucleul celulei. Un set de 23 de perechi de molecule este prezent în aproape toate celulele corpului. Dacă un cromozom întreg este deteriorat ( sau numărul normal de cromozomi din genom este perturbat), apar tulburări cromozomiale.

Cu sindromul plânsului unei pisici, așa cum am menționat mai sus, defectul este localizat la nivelul celui de-al cincilea cromozom. Aceasta înseamnă că acest cromozom este defect în toate celulele corpului. Problema constă în absența așa-numitului braț scurt de pe cromozom - un mic fragment, pe care, totuși, sunt localizate sute de gene. Apariția anomaliilor caracteristice sindromului de plâns al pisicii la un copil este cauzată de absența doar a câtorva dintre ele ( genele CTNND2, SEMA5A și TERT). Această pierdere a unei porțiuni de ADN în genetică se numește ștergere.

Există mai multe tipuri de mutații în care se dezvoltă această boală:

• Absența completă a unui braț scurt. Odată cu absența completă a brațului scurt, se pierde aproximativ un sfert din informația genetică codificată de al cincilea cromozom. Aceasta este varianta cea mai frecventă și cea mai gravă a bolii. Pe lângă genele care provoacă dezvoltarea sindromului Lejeune, se pierd câteva secțiuni mai importante ale moleculei. Acest lucru predispune la anomalii congenitale mai grave și numeroase.
• scurtarea brațului scurt. Când brațul este scurtat, se pierde doar o parte din informația genetică care era mai aproape de sfârșitul moleculei ( o treime până la o jumătate de umăr). Dacă în același timp există o ștergere a secțiunii 5p12.2 - 5p12.3, pe care se află genele cheie, atunci copilul dezvoltă sindromul plânsului pisicii. În astfel de cazuri, există mai puține malformații decât în ​​absența întregului umăr ( se pierde mai puțină informație genetică).
• Formarea cromozomului inel. Așa-numitul cromozom inel este o legătură a două brațe ale aceluiași cromozom ( lung si scurt). Ca rezultat, molecula ia forma unui inel. Această anomalie implică ștergerea unei mici regiuni de capăt. Dacă genele cheie sunt pierdute, boala se dezvoltă.
• Forma mozaică a sindromului. Forma mozaică a sindromului este de obicei cea mai ușoară variantă, dar este extrem de rară. În toate cele trei cazuri anterioare, copilul a primit molecula de ADN defecte de la unul dintre părinți. În formă de mozaic, genomul a fost inițial normal. Așa-numitul zigot celula de fuziune spermași ouă), avea cromozomii cinci completi. Problema a apărut în timpul creșterii embrionului. În timpul diviziunii cromozomilor, brațul scurt a fost pierdut ( nu este împărțit între două celule fiice). Astfel, unele dintre celule ( de obicei cele mai multe) în viitor va avea un genom normal, iar o mică parte va avea un genom caracteristic sindromului Lejeune. Severitatea patologiei va fi moderată, iar copiii vor avea mai puține malformații ( defectele unor celule sunt parțial compensate de diviziunea crescută a altora). Astfel de copii nu sunt normali în sensul deplin al cuvântului. De regulă, întârzierea mintală apare în continuare. Cu toate acestea, abaterile în dezvoltarea fizică și malformațiile congenitale severe ale organelor interne nu sunt de obicei observate.

Sindromul plânsului unei pisici este diagnosticat cu oricare dintre variantele de mai sus de încălcări. Simptomele caracteristice, care vor fi discutate mai târziu, sunt rezultatul diviziunii celulare cu un genom defect. Aceste celule se divid mai lent, deoarece unii dintre compușii chimici necesari lipsesc pur și simplu. Aceasta explică parțial greutatea mică la naștere a nou-născuților cu sindrom Lejeune.

Un cromozom al cincilea defect, care conține până la 6% din toată informația genetică, un copil îl primește de obicei de la unul dintre părinți ( cu excepţia variantei mozaic a bolii). Pot exista multe motive pentru formarea primară a acestui defect, dar niciunul dintre ele nu poate fi numit principal. De fapt, vorbim despre o combinație de factori externi care pot deteriora celulele germinale ale părinților sau pot afecta procesul de diviziune a zigotului de la început. sarcina. Sunt identice pentru toate patologiile cromozomiale și genetice.

Factorii care pot duce la deteriorarea cromozomului cinci sunt:

• Varsta mamei. Odată cu vârsta mamei, riscul de patologie cromozomială la copil crește treptat. Acest model este observat în toate bolile din acest grup. Pentru sindromul plâns al pisicii, această dependență este foarte slabă. O creștere semnificativă a riscului apare abia după 40-45 de ani. O explicație fără echivoc pentru ce se întâmplă acest lucru nu a fost încă găsită. Este posibil ca genomul oului să fie deteriorat în timpul impactului sistemului endocrin și nervos, care reglează majoritatea proceselor din organism. Nu se observă o dependență similară a riscului de vârsta tatălui.
• Fumat. Fumat, mai ales în adolescență, când se dezvoltă activ Sistem reproductiv poate provoca rearanjamente cromozomiale. Nicotina și gudronul din fumul de țigară declanșează o serie de reacții biochimice în organism care pot duce la formarea gameților ( celule de germeni) cu anumite anomalii. În viitor, dacă această celulă particulară formează un zigot, fătul va avea o boală cromozomială.
• Alcool. Mecanismul de acțiune al alcoolului este similar cu cel al fumatului. Diferența constă în faptul că alcoolul afectează într-o mai mare măsură procesele biochimice din ficat. Acest lucru se reflectă în compoziția sângelui, a sistemului endocrin. Riscul de anomalii cromozomiale este crescut.
• Influența medicamentelor. Multe medicamente utilizate în medicina modernă pot avea un efect toxic asupra sistemului reproducător. În acest sens, autoadministrarea majorității medicamentelor poate duce, printre altele, la tulburări cromozomiale în viitor. Separat, trebuie luată în considerare utilizarea anumitor medicamente în primul trimestru de sarcină ( multe dintre ele sunt pur și simplu interzise). Acest lucru crește riscul unei variante de mozaic a sindromului Lejeune. Utilizarea regulată a stupefiantelor afectează sistemul reproducător în cel mai.
• Infecții în timpul sarcinii. Rând infectii (virusuri din familie herpes , citomegalovirus si etc.) poate afecta diviziunea celulelor fetale în timpul sarcinii. În acest sens, este necesar să consultați un medic în timp util, să diagnosticați și să tratați astfel de patologii.
• Radiația. Radiația este radiație ionizantă. Acesta este un flux de particule minuscule care sunt capabile să pătrundă prin țesuturile corpului. Iradierea zonei genitale duce adesea la o încălcare a structurii moleculelor de ADN, care în viitor poate provoca dezvoltarea unei boli cromozomiale la un copil.
• Condiții de mediu nefavorabile. Se observă că în zonele cu condiții de mediu nefavorabile ( zone miniere active, zone de eliminare a deșeurilor chimice etc.) frecvența de naștere a copiilor cu tulburări cromozomiale este ceva mai mare. Asta pentru că în aceste zone există substanțe toxice puternice pe care majoritatea oamenilor nu le întâlnesc în viața de zi cu zi. Impactul lor poate afecta diviziunea celulelor germinale.

Totuși, toți acești factori predispun parțial la apariția copiilor cu sindromul Lejeune motive reale această patologie este încă necunoscută. Un cromozom al cincilea defect apare și la copiii ai căror părinți nu au fost niciodată expuși la factorii de mai sus.

Cum arată nou-născuții cu sindromul pisicii care plâng?

În ciuda prevalenței scăzute a acestei boli, medicii au identificat rapid gama de simptome și anomalii de dezvoltare care sunt caracteristice acesteia. Cele mai multe dintre ele pot fi văzute chiar în momentul nașterii. În acest caz, nu merită să evaluați fiecare încălcare separat ( întrucât pot apărea şi în alte patologii congenitale), ci totalitatea și combinația diferitelor simptome.

Cel mai manifestări tipice bolile imediat după naștere sunt:

• plânsul caracteristic copilului;
• modificarea formei capului;
• forma caracteristică a ochilor;
• forma caracteristică a auriculelor;
• subdezvoltarea maxilarului inferior;
• greutate corporală mică;
• defecte de dezvoltare ale degetelor;
• picior strâmb.

Plânsul tipic de copil

După cum am menționat mai sus, cel mai caracteristic simptom al sindromului Lejeune este plânsul caracteristic unui copil. Poate fi auzit deja în primele zile după naștere, deoarece defectul laringelui se formează în timpul dezvoltării intrauterine. Strigătul se aude la o înălțime mai mare decât copiii normali și este descris de mulți pediatri și părinți ca fiind o reminiscență a unui pisoi flămând care mieuna.

Cauza unui astfel de plâns sunt următoarele defecte ale cartilajului laringian:

• reducerea epiglotei;
• constricție tractului respiratorîn regiunea epiglotei;
• înmuierea țesutului cartilajului;
• pliuri în membrana mucoasă care căptușește cartilajele laringelui.

Deoarece în această zonă sunt situate corzile vocale, are loc și o schimbare a timbrului vocii. Simptomul este inerent la majoritatea nou-născuților cu sindromul plânsului felin. În aproximativ 10 - 15% din cazuri, medicul nu o recunoaște sau pur și simplu lipsește ( defectul laringelui nu este atât de pronunțat și nu duce la modificarea plânsului). Spre deosebire de alte tulburări, despre care vor fi discutate mai târziu, „strigătul pisicii” este un simptom care este caracteristic doar sindromului Lejeune. În alte boli cromozomiale, modificări similare ale țesutului cartilajului sunt extrem de rare.

Schimbarea formei capului

O schimbare a formei craniului este caracteristică majorității bolilor cromozomiale. Cu sindromul plânsului unei pisici, astfel de încălcări dezvoltarea prenatală observat la peste 85% dintre nou-născuți. Cea mai frecventă modificare este microcefalia. Acesta este numele reducerii globale a dimensiunii craniului. Capul nou-născutului devine mic și oarecum alungit pe direcția longitudinală. În unele cazuri, acest simptom nu este imediat vizibil. Pentru confirmare se efectuează craniometria. Este o măsurătoare a dimensiunilor de bază ale craniului. Dacă dimensiunea longitudinală ( de la ceafă până la puntea nasului) este crescută în raport cu transversala ( între proeminenţe ale oaselor parietale), vorbesc despre dolicocefalie. Este, de asemenea, caracteristic sindromului Lejeune. Acest simptom poate fi o variantă a normei, prin urmare, i se acordă atenție tocmai cu microcefalie concomitentă.

Microcefalia la un nou-născut este întotdeauna însoțită de retard mental progresiv în viitor, dar gradul de întârziere a dezvoltării nu corespunde întotdeauna cu severitatea deformării craniului.

forma caracteristică a ochiului

Forma și poziția anormală a ochilor este, de asemenea, un semn comun al tulburărilor cromozomiale. În parte, acestea se datorează dezvoltării anormale a oaselor craniene, despre care a fost discutată mai sus. Cele mai multe dintre aceste simptome sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Down.

Din partea ochilor, există 4 semne principale ale sindromului Lejeune:

• Incizie anti-mongoloidă a ochilor. Acest simptom distinge sindromul pisicii care plânge de multe alte tulburări cromozomiale ( inclusiv sindromul Down), dar nu apare la toți nou-născuții. Cu o incizie anti-mongoloidă, fisurile palpebrale merg sub un unghi ușor ( de la puntea nasului în lateral și în jos). Colțul interior va fi întotdeauna mai înalt decât colțul exterior. Astfel, dacă te uiți cu atenție, poți vedea un triunghi pe fața copilului, al cărui vârf va fi puntea nasului, fețele laterale sunt ochi localizați în diagonală, iar baza va fi vârful nasului. Cu o tăietură mongoloid, se observă opusul - colțurile exterioare vor fi întotdeauna situate mai sus decât cele interioare.
• strabism. strabism ( strabism ) se numește o încălcare a simetriei corneei în raport cu marginile și colțurile pleoapelor. Din această cauză, copilul nu își poate concentra pe deplin viziunea asupra unui anumit obiect și, de regulă, viziunea unor astfel de copii este redusă semnificativ. Există diferite forme de strabism. Poate fi vertical când abaterea axelor vizuale are loc fie în sus, fie în jos) sau orizontal ( strabism convergent sau divergent). Există și strabism monocular și alternant. La prima, un singur ochi este miji, iar copilul nu-l folosește niciodată. Forma alternanta se caracterizeaza prin strabism alternant, cand copilul se uita la randul sau cu unul sau altul ochi. Cauzele strabismului la copiii cu sindrom Lejeune este subdezvoltarea țesutului muscular din jurul globul ocular sau anomalii de dezvoltare sistem nervos (mișcările ochilor sunt controlate de nervii cranieni).
• Hipertelorism ocular. Hipertelorismul este denumit în general o creștere a distanței dintre două organe pereche. Cu sindromul plânsului unei pisici, hipertelorismul ocular este cel mai caracteristic, atunci când un nou-născut are o plantare prea largă a ochilor. Distanța se măsoară atât între colțurile interioare ale fisurilor palpebrale, cât și între pupile. Acest simptom poate apărea și în alte boli cromozomiale.
• epicantus. Epicantus este un pliu special de piele în colțul interior al ochiului. În mod normal, în cele mai multe cazuri, se găsește la reprezentanții rasei mongoloide. Epicantusul este un aparat adaptativ pentru aceste popoare, protejându-și ochii de praf și vânt. Cu toate acestea, pentru copiii cu sindromul pisicii care plânge, acesta este un defect congenital și mai ales cosmetic. O puteți observa doar cu o examinare atentă a fisurii oculare. Combinația de epicantus cu o incizie anti-mongoloidă a ochilor este un fenomen destul de rar, care cu mare probabilitate vorbește despre sindromul plânsului pisicii.

Forma caracteristică a urechilor

Defectele de dezvoltare a auriculei la nou-născuții cu sindrom Lejeune sunt exprimate în forma și localizarea lor anormală. Cea mai frecventă este ptoza. Acest termen se referă la coborârea unui organ în comparație cu norma. Ptoza urechilor apare și în alte boli cromozomiale.

Forma urechilor poate fi schimbată în diferite moduri. De obicei, există o subdezvoltare a cartilajelor care formează auricul. Din această cauză, urechea pare mai mică, iar canalul urechii poate fi îngustat sever. Uneori, pe pielea din jurul auricularului se pot observa noduli mici compactați.

Subdezvoltarea maxilarului inferior

Subdezvoltarea maxilarului inferior se mai numește și microgenie sau micrognathie. Cu sindromul plânsului felin, este un simptom destul de comun. Din cauza unui defect cromozomial, osul care formează maxilarul inferior în timpul sarcinii nu ajunge dimensiunile cerute. Drept urmare, la un nou-născut, bărbia este oarecum retrasă în raport cu maxilarul superior.

Există două forme de micrognatie:

• Micrognatia bilaterala. Această opțiune este cea mai comună. Ambele ramuri ale maxilarului inferior sunt subdezvoltate cu el. Din această cauză, osul este redus, dar păstrează simetria. Între rândurile de dinți se formează un spațiu destul de mare ( până la 1 - 1,5 cm). Uneori, acest lucru face foarte dificil pentru copil să închidă gura.
• Micrognatia unilaterala. În acest caz, există o subdezvoltare doar a uneia dintre ramurile maxilarului inferior. Bărbia este oarecum retrasă, dar fața nu este simetrică. Distanța dintre dinți este oblic. Această formă de micrognatie este rară.

În general, subdezvoltarea maxilarului inferior este relativ frecventă și nu este întotdeauna un semn al unei boli cromozomiale. Prin urmare, în procesul de examinare preliminară a unui copil, micrognatia nu indică în mod clar patologia, ci este doar o ocazie pentru o examinare mai atentă a copilului pentru alte anomalii.

Micrognatia este o problema serioasa pentru medici si parinti inca din primele zile dupa nastere. Copiii cu sindromul pisicii care plâng, care se nasc de obicei cu greutate corporală mică, întâmpină dificultăți nutriționale. Din cauza maxilarului inferior deformat, aceștia nu își pot închide în mod normal buzele în jurul mamelonului mamei. Reflexul de sugere este afectat, ceea ce poate face alăptarea pur și simplu imposibil.

Greutate corporală mică

Greutatea corporală mică apare la peste 90% dintre nou-născuții cu sindrom Lejeune. Se datorează unei întârzieri grave în dezvoltarea organelor și țesuturilor. În ultimele săptămâni înainte de naștere, fătul crește în greutate. Cu această boală, acest lucru nu se întâmplă de obicei. Greutate medie un copil cu această boală nu depășește 2500 g. În același timp, vârsta gestațională poate fi normală ( copil la termen).

Există și cazuri când un copil se naște prematur, prematur. Apoi greutatea corporală va fi redusă și mai mult. În plus, acești copii sunt mai susceptibili de a avea alte anomalii și malformații ale organelor interne. Acest lucru predispune la complicații și agravează prognosticul pentru viitor. Greutate corporală redusă ( mai ales dacă există și alte semne ale sindromului pisicii care plânge) vorbește întotdeauna despre necesitate atenție sporităși îngrijire calificată a copiilor.

Defecte de dezvoltare ale degetelor

Defecte în dezvoltarea degetelor la copiii cu patologii cromozomiale sunt destul de frecvente. De obicei vorbim despre așa-numita sindactilie. În acest caz, fuziunea degetelor are loc pe mâinile sau picioarele nou-născutului. Degetele pot fi conectate doar printr-o membrană a pielii, care este ușor de disecat în timpul intervenție chirurgicală. Atunci corectarea unui defect congenital nu este deosebit de dificilă. Dacă e vorba de fuziune țesut osos, defectul este mult mai grav. În exterior, sindactilia va arăta ca un deget îngroșat ( uneori chiar cu o singură placă de unghii). Un astfel de defect grav este mult mai dificil de reparat.

Un alt posibil defect în dezvoltarea degetelor este așa-numita clinodactilie. Cu ea, copilul are o curbură a degetelor în articulații. Dacă îndreptați mâna nou-născutului, unele degete nu stau paralel cu celelalte. Există, de asemenea, o rotație parțială a degetului în jurul axei sale. Îndoirea în acest caz poate să nu fie posibilă. Clinodactilia apare la una sau ambele mâini și afectează de obicei degetele inelare și mici. La picioare, acest simptom este mai greu de observat din cauza dimensiunii mai mici a degetelor. Această malformație poate fi corectată în viitor chirurgical.

Indiferent de tipul de clinodactilie sau sindactilie, aceste semne sunt de obicei doar un defect cosmetic si nu pun probleme grave de sanatate in general.

Picior strâmb

Piciorul bot este rezultatul unei malformații a oaselor și articulațiilor membrului inferior. Aceasta este o schimbare care se caracterizează printr-o abatere puternică în interiorul piciorului în raport cu linia longitudinală a piciorului inferior. Pe termen lung, copiii cu acest defect pot avea probleme cu mersul pe două picioare ( încep să meargă mai târziu). Acest simptom nu este specific sindromului pisicii care plânge și poate apărea cu multe alte boli.

Analiza simptomelor de mai sus se face imediat după nașterea copilului. Dacă în timpul sarcinii a fost pus un diagnostic adecvat, iar medicii sunt conștienți de mutația cromozomială, atunci aceste simptome fac posibilă evaluarea severității malformațiilor. Dacă diagnosticul prenatal ( diagnostic înainte de naștere) nu a fost făcută, atunci toate aceste semne ajută la suspectarea diagnosticului corect. Evaluarea copilului este de obicei totalitatea tuturor simptomelor. Plânsul caracteristic și modificările formei ochilor sunt de cea mai mare valoare diagnostică.

Cum arată bebelușii cu sindromul pisicii care plâng?

Deoarece rata de supraviețuire a copiilor cu sindromul pisicii care plânge este destul de mare, ar trebui să știți ce îi așteaptă pe părinți pe măsură ce copilul lor crește și se dezvoltă. În cele mai multe cazuri, copiii cu această patologie se dezvoltă mult mai lent decât semenii lor. Multe defecte de dezvoltare congenitale duc la o serie de dificultăți caracteristice cu care se confruntă astfel de pacienți.

Simptomele și manifestările caracteristice ale sindromului plânsului felin în copilărie sunteți:

• întârziat dezvoltare mentală;
• scăderea tonusului muscular;
• tulburări de coordonare a mișcărilor;
• fata lunii;
• gât scurt;
• labilitatea comportamentului;
• probleme de vedere.

retard mintal

Retardarea mintală devine vizibilă în primii ani de viață. Cu absenta anomalii graveîn dezvoltarea organelor interne, devine simptomul principal. Copiii cu sindromul pisicii care plâng progresează în dezvoltare, dar sunt cu mult în urmă cu semenii lor. Ei întâmpină probleme cu abilitățile de vorbire, capacitatea de a învăța este mult redusă. În cele mai multe cazuri, există o întârziere gravă în autoidentificare ( când un copil continuă să vorbească despre sine la persoana a treia mult timp). În acele cazuri rare în care copiii supraviețuiesc până la vârsta școlară ( aproximativ 12 - 15% dintre pacienți), dezvoltarea lor mentală nu permite stăpânirea programului obișnuit. Este recomandat să studiați acasă sau în interior scoli speciale, unde tehnica se bazează pe memorarea din memorie și repetarea deprinderilor de bază.

Scăderea tonusului muscular

Scăderea tonusului muscular este o consecință a problemelor în dezvoltarea sistemului nervos. Uneori există și subdezvoltarea anumitor mușchi. În copilăria timpurie, reflexul de sugere poate fi afectat ( copilul este obosit și nu poate mânca mult timp). Ceva mai târziu, pot fi observate tulburări posturale ( copiii nu își pot ține spatele drept mult timp). Cursurile de mers pe jos obosesc repede bebelușii. La vârsta școlară, mușchii sunt slăbiți și copiii nu pot face muncă grea.

Dereglarea coordonării mișcărilor

Deficiența coordonării se datorează subdezvoltării cerebelului. Acest departament este situat în partea din spate a creierului, care este slab dezvoltat la copiii cu sindromul Lejeune ( din cauza microcefaliei). Volumul craniului este redus. Astfel, cerebelul nu își poate îndeplini funcțiile în mod normal și nu poate coordona mișcările. Copilul nu merge bine, nu își menține echilibrul bine, cade adesea. Astfel de probleme nu sunt observate la toți copiii, severitatea lor depinde de gradul de subdezvoltare a țesutului nervos al cerebelului.

constipație

Constipația poate apărea în primele luni după naștere sau la vârsta de câțiva ani. Cel mai adesea, acestea sunt asociate cu zone anormal de îngustate ale tractului digestiv. În plus, reglarea nervoasă a tonusului este perturbată. intestinele. Cu alte cuvinte, nu există valuri de contracție normale care împing fecalele prin intestine.

fata lunii

lunar fata ovala este o consecință a dolicocefaliei și a anomaliilor în dezvoltarea craniului. Oasele craniului facial sunt mai mari decât carcasa creierului. Acest lucru creează un aspect distinctiv. Este prezent la majoritatea pacienților atât în ​​copilărie, cât și la vârsta adultă.

gât scurt

Un gât scurt poate să nu fie foarte vizibil la naștere. În primele luni și ani de viață, această malformație devine din ce în ce mai evidentă. Copiii nu pot întoarce capul în același unghi ca oamenii sănătoși. Acest lucru se datorează subdezvoltării vertebrelor cervicale și a țesutului cartilajului dintre ele.

Labilitate emoțională

Labilitatea emoțională se exprimă în principal prin schimbări frecvente de dispoziție. Copiii pot trece rapid de la plâns la râs, chiar și fără un motiv aparent și de înțeles. Aceste încălcări se explică prin malformații ale sistemului nervos. În plus, în grupurile de copii, pacienții pot manifesta agresivitate, activitate excesivă. În acest sens, se recomandă o îngrijire separată, mai amănunțită, pentru copiii cu această patologie.

probleme de vedere

Problemele de vedere apar în primii ani de viață din cauza tulburărilor în dezvoltarea organului vederii. Cel mai adesea, copiii au nevoie de ochelari încă de la 2-3 ani. Având în vedere capacitatea scăzută de învățare și imprevizibilitatea comportamentului în această perioadă, părinții refuză de obicei să poarte ochelari.

Unele dintre aceste simptome sunt imediat vizibile. Secțiunea anti-mongoloidă a ochilor, urechile lor larg întinse și coborâte, care au fost observate la naștere, devin din ce în ce mai vizibile pe măsură ce cresc. Majoritatea oamenilor, chiar și la prima vedere asupra unui astfel de copil, vor descoperi rapid că are mai multe diferențe față de copiii normali. Cu toate acestea, semne externe specifice care ar indica fără echivoc că copilul s-a născut cu sindromul plânsului pisicii ( nu cu o altă tulburare cromozomială), nu exista.

Cum arată adulții cu sindromul pisicii care plâng?

După cum am menționat mai sus, cu sindromul Lejeune, pacienții au șansa de a supraviețui până la vârsta adultă. Cazurile izolate sunt descrise când pacienții au murit la vârsta de 40-50 de ani. Din păcate, numărul lor este prea mic pentru a vorbi despre orice simptome sau semne externe ale bolii care ar fi caracteristice unor astfel de pacienți.

La vârsta de 18-25 de ani, până la care trăiesc mai puțin de 5% dintre copii, retardul mintal iese în prim-plan. Pacientul nu poate lucra. Cu o formă mozaică a bolii, capacitatea de a învăța este oarecum mai bună. Astfel de pacienți au șansa de a fi integrați în societate. Aspectul pacienților se caracterizează prin aceleași tulburări congenitale care au fost descrise la naștere. Uneori există o îmbătrânire accelerată piele.

Diagnosticul patologiei genetice

Diagnosticul oricărei patologii genetice ( inclusiv sindromul plânsului pisicii) parcurge două etape. În prima etapă, medicii examen general pacientii in vederea identificarii acelor femei care prezinta un risc crescut de a avea un copil cu boli cromozomiale. A doua etapă este efectuată pentru a confirma un diagnostic specific. Ambele etape, de regulă, sunt efectuate în instituții specializate - centre de diagnostic prenatal. Diagnosticul prenatal- Acesta este un complex de studii preventive care sunt efectuate de gravide în stadiul prenatal. Aceste proceduri sunt capabile să detecteze diferite boli genetice într-un stadiu incipient al sarcinii, inclusiv sindromul plânsului pisicii.

Există următoarele metode de diagnosticare a sindromului plânsului felin:

• colectarea anamnezei;
• cariotiparea părinților;
• procedura cu ultrasunete;
• test de sânge pentru markeri plasmatici;
• cercetare invazivă;
• diagnostic în stadiul postpartum.

Culegere de anamneză

Anamneza este primul pas în diagnosticarea bolilor cromozomiale. Este un interviu obișnuit cu un medic pediatru sau genetician. În cadrul sondajului, medicul află dacă există cazuri de patologii genetice în familie, la ce factori de risc au fost expuși părinții. Toate acestea creează o anumită imagine și ajută la înțelegerea cât de probabilă este nașterea unui copil cu o patologie cromozomială. Cel mai responsabil cuplurile căsătorite trece prin această etapă înainte concepţie. In anumite cazuri ( cu un risc serios de a avea copii bolnavi) este posibil ca medicul să nu sfătuiască să aibă un copil. Cu toate acestea, acest sfat este doar o recomandare și nu este obligatorie.

Cariotiparea părinților

Dacă medicul a considerat că riscul unei anomalii cromozomiale este mai mare decât media pe glob ( exista factori de risc), apoi desemnează cariotiparea părinților. Această analiză este o simplă extragere de sânge. După aceea, celulele sunt izolate din materialul obținut și nucleul lor este studiat. La metode speciale colorând la microscop, cromozomii devin clar vizibili. Formula lor ( 46.XX pentru femei și 46.XY pentru bărbați) se numește cariotip. Dacă oricare dintre părinți are abateri minime de la normă, șansa de patologie la copil crește și mai mult. În această etapă, este imposibil să se determine la ce tulburare genetică sau cromozomială există o predispoziție. Nu pot exista modificări specifice sindromului de plâns al pisicii la părinți.

Procedura cu ultrasunete

Procedura cu ultrasunete ( ecografie ) se efectuează după concepție. Cu ajutorul unui aparat special care generează și captează unde sonore, medicul primește o imagine a fătului. Structurile anatomice definite individual pot fi, de asemenea, evaluate. În absența factorilor de risc, se recomandă efectuarea ecografiei de trei ori în timpul sarcinii. Dacă există indicații speciale ( risc de anomalii cromozomiale) pot fi atribuite sesiuni suplimentare.

Nu există modificări specifice sindromului de plâns al pisicii în această etapă a diagnosticului. Chiar dacă există anumite tulburări în dezvoltarea fătului sau în timpul sarcinii, medicul nu poate pune un diagnostic corect. Dezvăluie doar semne care vorbesc despre tulburări de dezvoltare. Probabilitatea ca copilul născut să aibă vreo boală genetică este deja foarte mare în acest caz.

Cele mai frecvente semne nespecifice ale mutațiilor cromozomiale la ultrasunete sunt:

• zona gulerului mărită;
• polihidramnios;
• vizibil defecte cardiace ;
• brahicefalie sau dolicocefalie;
• atrezie ( obstrucţie) intestine;
• oligohidramnios;
• scurtarea oaselor tubulare.

Adesea, în prezența acestor simptome, fătul moare în uter sau copilul se naște mort. Acest lucru este relativ frecvent în „sindromul pisicii care plânge”. Dacă medicul vede malformații grave la ecografie, dar nu există nicio amenințare cu întreruperea spontană a sarcinii, el poate permite un avort din motive medicale. In cele mai multe tari ( conform ultimelor recomandări Organizația Mondială sănătate) Termenul limită pentru avortul legal este a 22-a săptămână de sarcină. Prin urmare, este imperativ să faceți o ecografie înainte de această oră. Dacă se ia decizia de a părăsi copilul, aceștia trec la următoarele etape ale diagnosticului pentru a determina patologia specifică.

Test de sânge pentru markeri plasmatici

Markerii plasmatici ai bolilor cromozomiale sunt o serie de substanțe care pot indica probleme cu evoluția sarcinii și dezvoltarea fătului. Aceste substanțe se găsesc în sângele unei femei însărcinate, iar concentrația lor se schimbă în termeni diferiți sarcina. Sângele este donat pentru acest test. Precizia studiului este destul de mare, dar în funcție de rezultatele sale este imposibil să se determine ce fel de boală genetică va avea copilul. Pe lângă sindromul plânsului pisicii, modificări similare pot fi observate în sindromul Down, Patau, Edwards etc.

Pentru a evalua probabilitatea de a avea un copil cu o boală cromozomială, sunt verificați următorii markeri:

• gonadotropină corionică;
• proteina A;
• estriol;
• alfa-fetoproteina.

Cercetare invazivă

Studiile invazive sunt un grup de proceduri de diagnostic în care țesutul este prelevat de la făt însuși pentru analiză. Materialul primit va fi supus unei verificări amănunțite. Deoarece vorbim despre studiul genomului copilului nenăscut în sine, acuratețea studiilor invazive este foarte mare. În special, deja în primul trimestru se poate spune cu o probabilitate de 98 - 99% ce fel de boală genetică va avea copilul. Un astfel de diagnostic precoce și precizie ridicată le permit mamelor să ia o decizie informată și informată dacă întrerupe sarcina.

Cele mai comune metode de cercetare invazive sunt:

• Cordocenteza. Cu cordocenteza se face o puncție, în timpul căreia medicul primește sânge din cordonul ombilical. Prin acest cordon trec vasele care conțin sângele fătului. Celulele acestui sânge, la rândul lor, conțin un set de cromozomi care pot fi examinați pentru diferite anomalii.
• Amniocenteza. Amniocenteza implică și puncție. În același timp, pentru cercetare, lichid amniotic care înconjoară fătul în interiorul placentei. Acest lichid conține totuși, în cantități mici) celulele unui organism în curs de dezvoltare.
• Biopsie corială. Chorionul este învelișul exterior făt în curs de dezvoltare, care conține celulele unui organism în creștere ( vilozități coriale). Recoltarea acestor celule se face folosind o injecție specială prin peretele abdominal anterior al mamei. Procedura efectuată în mod corespunzător nu dăunează fătului.

În toate cele trei studii de mai sus, sunt folosite ace speciale subțiri și un aparat cu ultrasunete pentru o puncție mai precisă ( cu ajutorul lui ghidează acul în direcția corectă). Aceste teste nu se fac pentru toți pacienții. Indicația principală este vârsta. viitoare mamă (peste 30 - 35 de ani) și prezența cazurilor de boli cromozomiale în familie. Dintre complicațiile acestor proceduri, trebuie remarcată posibilitatea avortului spontan sau moarte intrauterina făt. Riscul unui astfel de rezultat este în medie de 1 - 1,5%.

Diagnosticul în stadiul postpartum

După nașterea unui copil, nu mai este dificil să faci un diagnostic corect. Țesuturile nou-născutului în sine sunt disponibile pentru cercetare, iar dezvăluirea ADN-ului acestuia este o chestiune de câteva zile. Cu toate acestea, chiar dacă medicii au descoperit sindromul Lejeune înainte de naștere, procesul de diagnosticare nu se termină aici. Pentru a crește șansele de supraviețuire a unui copil bolnav, ar trebui efectuat un diagnostic detaliat al tuturor sistemelor corpului. Acest lucru vă va permite să creați un plan eficient de tratament și îngrijire pentru copilul dumneavoastră.

Nou-născuții cu sindromul plânsului felin ar trebui să aibă următoarele teste și studii:

• consultație cu un neonatolog sau pediatru;
• electrocardiografieși ecocardiografie pentru a detecta malformații ale inimii;
• radiografie sau ultrasunete pentru a detecta anomalii în dezvoltarea tractului digestiv;
• analize generale de sângeși chimia sângelui, precum și Analiza urinei (probleme precum conservarea fătului hemoglobină perioadă lungă de timp niveluri scăzute de albumină în sânge).

Lista de teste poate fi foarte voluminoasă și depinde în primul rând de ce încălcări se găsesc la copil. pe măsură ce crește ( în primii ani de viaţă) este indicat să consultați un oftalmolog pediatru, un medic ORL și alți specialiști de înaltă specialitate.

Prognosticul copiilor cu sindromul pisicii care plânge

În ciuda progreselor în îngrijirea și tratamentul copiilor cu tulburări cromozomiale, prognosticul pentru copiii cu sindromul pisicii care plânge rămâne, în general, prost. Cei mai mulți dintre ei ( aproximativ 90%) nu trăiesc peste vârsta de zece ani. Cu toate acestea, există cazuri când pacienții cu această patologie au trăit până la 40-50 de ani. Nu este posibil să se prezică speranța de viață imediat după nașterea unui astfel de copil. Este influențată de mulți factori diferiți.

Durata și calitatea vieții nou-născuților cu sindrom Lejeune depind de următoarele condiții:

• severitatea malformațiilor congenitale;
• succesul tratamentului chirurgical daca este necesar) în primii ani de viață;
• calitate îngrijire medicală;
• tip de mutație genetică ( absența completă a brațului 5p al cromozomului, absența parțială, mozaicul sau mutația inelului);
• sesiuni individuale.

După cum puteți vedea, îngrijirea unui astfel de copil este foarte costisitoare. Există fonduri speciale, programe și organizații care ajută părinții cu astfel de copii. Cu toate acestea, mortalitatea rămâne ridicată, mai ales în primii ani de viață. Acest lucru se datorează numeroaselor defecte în dezvoltarea organelor interne.

Cel mai adesea la copiii cu sindrom Lejeune se găsesc anomalii în dezvoltarea următoarelor sisteme:

• sistemul respirator;
• sistem urinar;
• sistemul cardiovascular ( CCC);
• sistem digestiv;
• anomalii în dezvoltarea ochilor;
• hernieși complicațiile acestora.

Sistemul respirator

După cum am menționat mai sus, un simptom specific la copiii cu sindromul pisicii care plânge este o deformare a cartilajelor laringiene, care provoacă plâns caracteristic. Odată cu vârsta, acest simptom dispare, cu toate acestea, defectele de dezvoltare a tractului respirator superior nu trec fără urmă. De la aproximativ 1,5 - 2 ani, copiii încep adesea să se îmbolnăvească de răceli. Riscul de dezvoltare pneumonie origine diferită pentru ei este de câteva ori mai mare decât pentru alți bebeluși. O astfel de durere exacerbează și mai mult întârzierea dezvoltării fizice a copilului. În pneumonia severă, moartea nu este exclusă.

sistemul genito-urinar

Încălcări în dezvoltarea sistemului genito-urinar se găsesc în aproape toate bolile cromozomiale. Cu sindromul plânsului felin, acestea pot fi observate atât la fete, cât și la băieți. Primele simptome sunt observate în primele zile sau săptămâni după naștere. În unele cazuri, malformațiile sistemului genito-urinar pot reprezenta chiar o amenințare pentru viața copilului.

Cele mai frecvente malformații ale sistemului genito-urinar la pacienții cu sindrom Lejeune sunt:

• hipospadias. Hipospadias este o anomalie congenitală a penisului la băieți, caracterizată prin apariția uretraîn locul nepotrivit. Acest defect creează mari dificultăți copiilor în timpul urinării. Poate exista durere sau retenție urinară. Hipospadias poate fi corectat prin intervenție chirurgicală.
• Hidronefroza rinichilor. hidronefroza rinichiul este o afecțiune patologică în care există o încălcare a fluxului de urină formată de la rinichi la ureter. Regiunea intermediară în care se întâmplă acest lucru se numește pelvis renal. În timp, acumularea de lichid în pelvis duce la supraîntinderea pereților pelvisului. țesut renal normal parenchim) este comprimat și celulele sale mor. Pentru a preveni insuficiența renală, fluxul de urină este asigurat artificial, iar malformația este corectată chirurgical.

În viitor, anomaliile în dezvoltarea organelor sistemului genito-urinar și intervențiile chirurgicale pentru a le corecta predispun la alte boli și complicații ( pielonefrită , glomerulonefrita si etc.).

Sistemul cardiovascular

Pentru sindromul Lejeune, nu există anomalii specifice în dezvoltarea CCC, caracteristice doar pentru această boală. Toate defectele care apar în această patologie pot fi împărțite condiționat în defecte de dezvoltare inimileși defecte vasculare.

Cu defecte în dezvoltarea inimii, pot fi afectați fie valvele, fie pereții camerelor inimii ( uneori are loc o înfrângere simultană a acestor structuri anatomice). În cazul malformațiilor vasculare se observă modificări cantitative ale acestora ( apariţia unor vase suplimentare sau invers absenţa acestora), schimbări de poziție ( modificarea localizării tensiunii arteriale. Adesea, malformațiile severe ale BCV provoacă moartea timpurie a copiilor cu sindromul plânsului pisicii. Dacă apar simptomele de mai sus, ar trebui să vă adresați medicului pediatru sau cardiologului pentru a afla cauzele acestora. Multe defecte congenitale BCV pot fi corectate chirurgical dacă starea generală a copilului o permite.

Sistem digestiv

Cele mai frecvente malformații ale tractului gastrointestinal ( tract gastrointestinal) la pacientii cu sindromul pisicii care plange este stenoză (constricție pronunțată) sau atrezie ( blocaj complet) clearance-ul. Ele pot apărea pe diverse niveluri de la esofag la intestinul gros. Cu stenoza esofagului și stomacului, există o încălcare a deglutiției și avansarea alimentelor, iar cu stenoza intestinală - o întârziere. scaun. Împreună, acest lucru duce la o încălcare a procesului de digestie, asimilarea alimentelor, vărsături, lipsa poftei de mâncare și pierderea în greutate. Unele defecte reprezintă un pericol direct pentru viața unui nou-născut.

Anomalii în dezvoltarea ochilor

Împreună cu modificări externe ochi ( incizie antimongoloidă, hipertelorism și alte simptome menționate mai sus), la copiii cu sindromul plânsului pisicii, există și încălcări structura interna globul ocular. În special modificări frecvente ale fundului de ochi, care se caracterizează prin depigmentarea retinei și atrofie ( malnutriție) nervul optic. De asemenea, acești pacienți au boli congenitale precum astigmatismul și glaucomul.

În general, acest lucru se reduce acuitate vizuala, poate duce la progresiv miopie si devreme orbire. Când confirmați diagnosticul sindromului Lejeune, ar trebui să consultați un oftalmolog, deoarece unele malformații sunt invizibile la început. În același timp, dacă o astfel de boală precum glaucomul nu este detectată la timp și nu se începe tratamentul în timp util, acest lucru va duce rapid la pierderea ireversibilă a vederii.

Herniile și complicațiile lor

Hernia este o afecțiune în care organele dintr-o cavitate anatomică sunt amestecate în alta. O astfel de mișcare are loc fie prin normal ( existente, fiziologice), sau printr-o deschidere patologică. În același timp, membranele care acoperă conținutul sacului herniar rămân intacte. Motivul principal pentru dezvoltarea acestei patologii este o modificare a echilibrului presiunii intraabdominale sau un defect congenital al pereților musculari.

La pacienții cu sindrom Lejeune, două tipuri principale de hernii superficiale sunt mai frecvent observate:

• Hernie inghinală. Cu o astfel de hernie, organele abdominale sunt amestecate în canalul inghinal ( formațiune anatomică situată în zona inghinală). În mod normal, vasele, cordonul spermatic la bărbați și un ligament trec prin acest canal. uter printre femei.
• Hernie ombilicala. Acesta este unul dintre tipurile de hernie congenitală, în care buclele intestinelor și ale altor organe ale cavității abdominale se deplasează în afara acesteia, sub piele. Buricul servește drept ieșire pentru sacul herniar.

Din lateral, herniile superficiale arată ca niște proeminențe situate direct sub suprafața pielii și sunt moi la atingere. Mărimea acestor formațiuni poate varia foarte mult. Depinde de dimensiunea orificiului de evacuare, de numărul de organe, de prezența lichidului în sacul herniar și de alte motive.

Pentru copiii cu sindromul Lejeune, pericolul principal îl reprezintă complicațiile herniilor superficiale:

• Comprimarea organelor din sacul herniar. Mai des, strângerea organelor are loc în regiunea deschiderii prin care ies organele. Acest lucru duce la afectarea aprovizionării cu sânge și a drenajului ( scurgerea limfei și a sângelui venos).
• Încălcarea funcției organelor situate în sacul herniar.Încălcarea funcției organelor este o consecință a comprimării acestora. Un exemplu clasic este coprostaza în hernia ombilicală ( oprirea mișcării fecalelor în intestine).
• Inflamația organelor care se află în sacul herniar. Această complicație este, de asemenea, o consecință a stoarcerii organelor. Inflamația începe din cauza tulburărilor circulatorii. Există edem de organe, mișcare bacterii de la o cavitate la alta, dezvoltarea necrozei ( moartea țesuturilor).

Aceste complicații trebuie corectate chirurgical cât mai curând posibil, deoarece reprezintă un pericol grav pentru viața copilului.

Adesea, există diferite combinații de anomalii:

• un singur sistem, în care există o asociere a două sau mai multe defecte în cadrul unui sistem de organe ( de exemplu, modificări ale mai multor valve cardiace);
• cu două sisteme, la care există o asociere de defecte în cadrul a două sisteme ( de exemplu, foramen oval deschis și îngustarea esofagului);
• polisistemică, în care există leziuni ale organelor din diferite sisteme ( în două sau mai multe).

Această clasificare afectează direct prognosticul pentru un anumit copil. Cu anomalii de dezvoltare multisistem, supraviețuirea este de obicei foarte scăzută. În același timp, odată cu corectarea în timp util a tulburărilor unui singur sistem, copiii pot crește și se pot dezvolta. Principala problemă în aceste cazuri este retardul mintal.

Pentru copiii care au trecut printr-o perioadă de mortalitate ridicată și au ajuns la vârsta școlară, principala problemă este oligofrenia. Acesta este numele în medicină al întârzierii dezvoltării intelectuale a copilului. Psihiatrii evaluează severitatea acesteia. Cu sindromul plânsului pisicii, copiii au de obicei forme severe de oligofrenie, în care învățarea normală este aproape imposibilă. Cu un curs favorabil al bolii și absența diferitelor complicații, defectologii se pot ocupa de copil. Acest lucru va ajuta la dezvoltarea anumitor abilități motorii și la dezvoltarea unor reflexe. Cu toate acestea, copiii cu acest sindrom nu sunt capabili să se îngrijească de sine și au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții. Pe lângă o întârziere a dezvoltării intelectuale, copilul începe să meargă mai târziu, pot apărea dificultăți cu alaptarea, incontinență urinară și alte probleme.

Sindromul Lejeune, numit mai frecvent sindromul plânsului pisicii, este o boală destul de rară, a cărei esență este un defect al cromozomului cinci. Această încălcare aparent nesemnificativă se repetă în fiecare celulă a corpului și provoacă numeroase anomalii în formarea organelor și țesuturilor.

Cu o îngrijire adecvată, copiii au șansa de a trăi până la maturitate, deși nu vor deveni sănătoși, atât fizic, cât și psihic.

Motivele

Această boală apare la 0,00002 - 0,00004% dintre nou-născuți, adică aproximativ 1 copil din 25 - 60 mii. Fetele se îmbolnăvesc puțin mai des - 1:1.25. În același timp, nu există legături clare cu clima, terenul sau naționalitatea copiilor. Până în prezent, medicii nu pot numi un motiv clar pentru distrugerea celui de-al cincilea cromozom din embrion. Prin urmare, vina pentru formarea unui astfel de defect este pusă pe factorii externi care afectează calitatea celulelor germinale ale părinților sau procesul de diviziune a celulei fertilizate chiar la începutul sarcinii.

Acești factori sunt aceiași pentru majoritatea anomalii genetice;

• Varsta mamei. Cu cât o femeie este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca ouăle ei să fie deteriorate. Adevărat, în situația cu sindromul Lejeune, această dependență este foarte nesemnificativă. În mod semnificativ, riscurile cresc abia după 40-45 de ani.
• Fumat. Se crede că nicotina și unele gudroane, în special în Varsta frageda, poate afecta negativ calitatea celulelor germinale.
• Consumul de alcool. Alcoolul este un teratogen și poate interfera cu dezvoltarea embrionului.
• Luarea anumitor medicamente. Multe medicamente afectează dezvoltarea embrionului, mai ales în primele luni de dezvoltare fetală.
• Utilizarea regulată a medicamentelor.
• Boli infecțioase în timpul sarcinii. O serie de boli, în special de origine virală, pot afecta diviziunea celulelor embrionare.
• Radiația. Radiațiile dure pătrund în țesuturi și pot perturba structura celulară.
• Locuiește într-o zonă poluată. Potrivit statisticilor, în regiunile nefavorabile din punct de vedere ecologic, frecvența nașterii copiilor cu tulburări genetice este mai mare din cauza prezenței substanțelor toxice în aer, apă și alimente.

Toți acești factori predispun într-o oarecare măsură la nașterea bebelușilor cu sindromul plânsului pisicii. Dar niciuna dintre ele nu este cea principală, iar adevăratele cauze ale bolii nu sunt încă cunoscute. sindromul Lejeune și altele anomalii cromozomiale apar la copiii de oameni absolut sănătoși care nu sunt expuși la factori periculoși.

La pacienții cu sindrom Lejeune, spre deosebire de majoritatea patologiilor genetice cunoscute, numărul de cromozomi este normal, lipsește doar o mică parte din unul dintre ei.

Manifestările bolii pot varia ușor în funcție de gradul de deteriorare a cromozomului, dar există caracteristici comune care fac posibilă suspectarea sindromului Lejeune:

• Un plâns special al unui bebeluș care seamănă cu miaunatul unei pisici. Din cauza acestui sunet, boala și-a primit numele. Un astfel de plâns este asociat cu trasaturi caracteristice structura laringelui și la o treime dintre copii dispare înainte de vârsta de 2 ani. Pentru mulți, această caracteristică rămâne pe viață.
• Greutate mică la naștere (maximum 2500 g).
• Încălcarea suptării și înghițirii cu eliberarea de cantități mari de salivă.
• Chipul lunar.
• Ochi larg cu colțurile exterioare coborâte și epicant.
• Punte plată și nas larg.
• poziție joasă urechile.
• Microcefalie și tuberculi frontali proeminenti.
• Maxilarul inferior redus.
• Gâtul scurtat.
• Scăderea tonusului tuturor mușchilor.
• Defecte cardiace.
• Constipație din cauza particularităților structurii intestinului.

Fiecare semn nu este în sine un simptom specific al acestei boli, cu excepția plânsului caracteristic. Dar, în ansamblu, dau motive să suspecteze sindromul plânsului pisicii. În timp, întârzierea mintală a copilului devine vizibilă, dezvoltarea sa intelectuală este întârziată, abilitățile fizice se formează mai târziu.

Toți copiii arată caracteristiciîn comportament - schimbări frecvente de dispoziție, crize de furie, agresiune fără cauză, mișcări monotone.

Diagnosticare

De obicei, diagnosticul patologiilor genetice se realizează în mai multe etape. În primul rând, sunt examinate viitoarele mămici, identificându-se femeile cu risc crescut de a da naștere la copii cu boli cromozomiale. Apoi se efectuează examinări mai aprofundate și se pune un diagnostic specific. Acest lucru se face folosind cariotiparea părinților, ultrasunete, un test de sânge pentru markeri de plasmă sau vilozități coriale.

Dacă părinții nu au fost examinați în prealabil, diagnosticul poate fi efectuat după nașterea copilului. În acest caz, țesuturile bebelușului sunt studiate. Dacă diagnosticul este confirmat, se efectuează un diagnostic detaliat al tuturor organelor copilului. Acest lucru face posibilă întocmirea unui plan de tratament potrivit și creșterea șanselor bebelușului pentru o viață lungă.

Tratament

Este imposibil să corectați un cromozom deteriorat, prin urmare tratamentul se efectuează simptomatic. Tuturor copiilor li se recomandă masaj special și educație fizică, precum și cursuri cu logoped și defectolog. De asemenea, copiii au nevoie de corectare chirurgicală a inimii și de medicamente pentru a stimula dezvoltarea psihomotorie.

Prognoza

Deși sindromul plânsului pisicii nu este cel mai periculos dintre patologii cromozomiale, prognosticul general este nefavorabil. Aproximativ 90% dintre copii nu trăiesc până la 10 ani, deși există cazuri când persoanele cu această boală au trăit 40-50 de ani.

Speranța de viață este influențată de mulți factori - severitatea malformațiilor congenitale, succesul operațiilor, tipul de mutație, calitatea îngrijirii. Trebuie înțeles că, chiar și cu îngrijire și tratament de cea mai înaltă calitate, retardul intelectual rămâne.

Există multe afecțiuni patologice și boli care pot apărea pe calea vieții oricărui copil. Dar unele boli apar chiar și în uter și sunt asociate cu tulburări în aparatul ereditar al celulei. Astfel de boli sunt numite și „genetice”. boli congenitale din cauza defectelor genotipului, există o varietate uriașă - mai mult de 6000. Deși multe dintre ele aparțin boli rare, unele sindroame sunt relativ frecvente, iar manifestările lor sunt bine cunoscute medicilor din întreaga lume.

Una dintre bolile genetice este sindromul plâns al pisicii, pe care medicul îl poate bănui chiar și în timpul sarcinii datorită metodelor moderne de diagnostic. Părinții tineri trebuie să știe cum se manifestă această boală și ce riscuri implică pentru dezvoltarea bebelușului. Înțelegeți ce examinări vor ajuta la identificarea bolii și ce trebuie făcut pentru a preveni bolile genetice la copilul nenăscut.

Pediatru, neonatolog

Sindromul plânsului pisicii este o boală genetică asociată cu patologia cromozomului 5 și se manifestă printr-un număr mare de malformații congenitale la un copil. Boala și-a primit al doilea nume (sindromul Lejeune) datorită geneticianului francez Jérôme Lejeune. În anii 60 ai secolului XX, el a descris pentru prima dată boala și a dovedit natura ereditară a bolii.

Sindromul pisicii care plânge este o boală rară, frecvența sa este de 1 caz de boală la 45 de mii de nou-născuți. Boala este mai frecventă la fete, experții notează raportul copiilor bolnavi de diferite sexe, ca 1:1,3.

Boala și-a primit numele neobișnuit din cauza afectarii specifice a cartilajului laringelui copilului. Plânsul firimiturii seamănă cu mieunatul unei pisici, care este primul semn care indică faptul că copilul are o boală ereditară.

Motive pentru dezvoltarea patologiei

Boala se bazează pe un defect genetic - pierderea unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului cinci. Din cauza acestei încălcări, apare o distorsiune a informațiilor genetice care a fost stocată pe acest fragment al cromozomului. Există malformații specifice și un tablou clinic caracteristic al bolii asociate cu modificări și pierderi ale acestor gene particulare.

Potrivit studiilor, în 90% din cazurile de boală, patologia cromozomului 5 este cauzată de mutații aleatorii. Doar la 10% dintre pacienți s-a dovedit natura ereditară a bolii și s-a constatat purtarea unui defect genetic la părinți.

Trebuie remarcat faptul că sindromul pisicii care plânge nu este asociat cu o modificare a numărului de cromozomi, prezența unor structuri asemănătoare unor fire suplimentare, de exemplu, ca în boala Down. Genomul unui copil cu sindromul Lejeune este format din aceiași 46 de cromozomi ca la o persoană sănătoasă. Procesul patologic este localizat doar pe o zonă mică a unui autozom, dar aceste modificări sunt suficiente pentru dezvoltarea unor probleme grave de sănătate la copil.

Formele bolii

Deși toate variantele bolii sunt numite „sindromul plânsului pisicii”, variații în tabloul clinic al patologiei încă există. Severitatea manifestărilor bolii depinde de zona care a suferit o schimbare. Mai mult, nu numai dimensiunea fragmentului de cromozom pierdut este importantă, ci și localizarea defectului.

Literatura de specialitate descrie cazuri în care un pacient are o lezare ușoară a structurii filiforme a cromozomului, dar genele abandonate codifică toate simptomele acestei patologii. În unele variante ale bolii, copilul poate avea manifestări caracteristice sindromului genetic, cu excepția leziunilor oaselor laringelui, modificări a vocii.

Principalele tipuri de mutații și manifestări ale bolii la un copil

• lipsa unui braț scurt al cromozomului 5.

Această anomalie apare cel mai des și se caracterizează prin evoluția cea mai severă a bolii. Din cauza mutației, toate informațiile pe care le codifică brațul cromozomului cade, adică aproximativ un sfert din materialul criptat în autozom. În acest caz, bebelușul are malformații numeroase și severe;

• scurtarea bratului cromozomului.

În acest caz, o parte a brațului scurt este pierdută, astfel încât materialul criptat în această parte a cromozomului este parțial conservat. Manifestările bolii la un copil sunt mai puțin pronunțate și depind de numărul de gene „pierdute”;

• cromozom inel.

Dacă pierderea unui segment de cromozom este însoțită de conectarea scurtei sale și umăr lung, autozomul ia forma unui cerc. Severitatea simptomelor bolii depinde de mărimea defectului și de calitatea genelor pierdute;

• forma mozaică a bolii.

Cu acest tip de patologie, majoritatea celulelor corpului bebelușului au un genom normal, doar o mică parte dintre ele diferă prin modificări caracteristice sindromului de plâns al pisicii. Acest fenomen se explică prin faptul că mutația a avut loc în timpul dezvoltării embrionului. Inițial, setul de cromozomi ai firimiturii era normal, dar pe organism în curs de dezvoltare un factor nefavorabil. Ca urmare, un fragment al cromozomului a fost pierdut. Copiii cu această formă de boală nu au defecte grosolane, ci psihice și dezvoltare mentalăîncălcat.

• ereditate.

Dacă în familiile părinților au existat cazuri de naștere de copii cu o boală ereditară, probabilitatea ca un copil cu sindromul plânsului pisicii crește. În astfel de situații, viitoarele mame și tați ar trebui să planifice cu atenție nașterea unui copil, să fie examinați temeinic și să consulte un genetician;

• vârsta mamei.

Riscul de anomalii cromozomiale la un copil nenăscut crește semnificativ odată cu vârsta părinților. Mai mult, pentru sindromul plânsului pisicii, starea de sănătate și vârsta mamei sunt mai importante decât tatăl;

• obiceiuri proaste.

Dependența de nicotină și droguri, consumul de alcool de către părinți afectează semnificativ nu numai sănătatea lor în general, ci poate duce și la modificări ale celulelor germinale. Mutațiile rezultate sunt transmise copilului, caz în care copilul este mai expus riscului de a dezvolta boli cromozomiale.

Expunerea la substanțe nedorite la începutul sarcinii poate duce la avorturi spontane, anomalii cromozomiale, chiar dacă fătul are un genom normal. În acest caz, riscul de a dezvolta o formă mozaică a sindromului Lejeune crește;

• boli infecțioase.

Unele infecții pot afecta negativ dezvoltarea fătului, pot provoca mutații în timpul diviziunii celulare și pot duce la apariția malformațiilor. Mai ales periculoase pentru o femeie însărcinată sunt bolile cauzate de citomegalovirus și virusul herpes care au apărut în primul trimestru;

• luând medicamente.

Majoritatea medicamentelor moderne sunt interzise să fie utilizate în primele etape ale sarcinii. În același timp, tratament necorespunzător boli infecțioase sau absența acestuia poate determina dezvoltarea unor probleme grave de sănătate pentru mamă și copil. Prin urmare, tratamentul unei femei însărcinate trebuie abordat cu toată responsabilitatea, este strict interzis. receptie independenta medicamente fără consultarea unui specialist. Atunci când prescrie orice medicament unei viitoare mame, medicul ia întotdeauna în considerare risc posibilși consecințe pentru copil;

• factori de mediu.

Părinții care trăiesc în regiuni ecologice nefavorabile, impact radiatii ionizante capabile să influențeze starea sistemului reproducător. Toate acestea afectează structura și diviziunea celulelor germinale și cresc riscul de a dezvolta boli genetice.

Când se analizează cazurile unei boli, este aproape întotdeauna posibil să se găsească un factor care predispune la o boală genetică. S-au înregistrat însă situații când boala a apărut la copii ai căror părinți erau absolut sănătoși și nu s-au constatat efecte adverse asupra sănătății acestora.

Medicul poate suspecta prezența bolii deja în primele minute după naștere, dat caracteristici. Cu o severitate insuficientă a simptomelor, determinarea diagnosticului corect poate necesita o perioadă mai lungă de timp, metode de cercetare suplimentare.

Manifestări precoce ale bolii

1. Greutate mică la nastere.

Deși bebelușii cu sindrom genetic apar de obicei la timp, acești copii rămân în urmă față de colegii lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică - greutatea nou-născuților depășește rar 2.500 g. Sarcina la mama unui copil bolnav decurge de obicei normal, amenințări avort spontan apar mai frecvent decât alte femei.

2. Bebeluş care plânge.

Unul dintre principalele semne prin care un medic poate pune un diagnostic preliminar este schimbarea vocii bebelușului. La apogeul plânsului, copilul redă un sunet care amintește de mieunatul unei pisici. Acest fenomen se explică prin defecte congenitale în dezvoltarea laringelui. Îngustimea neobișnuită a lumenului, pliurile mucoase suplimentare și cartilajul moale creează condiții prealabile pentru distorsiune. creat de copil sunet.

O modificare a vocii bebelușului este un semn care este specific sindromului Lejeune; alte boli genetice sunt rareori însoțite de afectarea laringelui. Dar aproximativ 10-15% dintre copiii cu acest sindrom au o voce normală, ceea ce se explică printr-o cantitate mai mică de defect în brațul cromozomului.

3. Forma capului.

Pacienții cu sindromul Lejeune se caracterizează printr-o formă a capului „alungită”, dolicocefalică. În același timp, craniul și creierul bebelușului sunt diferite dimensiuni mai mici, care este izbitor pe fondul dimensiunii normale a restului corpului. Microcefalia este detectată la 85% dintre pacienți și este însoțită de retard mintal.

4. Simptome oculare.

Când examinează un nou-născut, un specialist observă o formă neobișnuită a fisurilor palpebrale ale bebelușului. Manifestările acestei boli se caracterizează prin: o plantare largă a ochilor, o incizie anti-mongoloidă a fisurilor palpebrale (colțurile exterioare ale ochilor sunt situate mai jos decât cele interioare), prezența unei pliuri speciale - epicante în colțul interior al ochiului. O examinare amănunțită a copilului dezvăluie adesea cataractă congenitală, miopie, strabism și atrofie a nervului optic.

5. Urechi așezate jos.

Ptoza auricularelor este adesea asociată cu diverse patologiiși subdezvoltarea cartilajului. Urechile pot diferi ca formă, iar canalul urechii este adesea îngustat, posibil educatie suplimentaraîn regiunea parotidiană.

6. Hipoplazia maxilarului inferior.

La dezvoltare anormală maxilarul inferior se observă micrognatia, o scădere a dimensiunii sale. Cu exceptia probleme estetice această patologie duce la malocluzie, creșterea necorespunzătoare a dinților, adâncirea maxilarului în interiorul gurii. Copiii nou-născuți au adesea dificultăți de supt, maxilarul mic inferior nu poate participa în mod corespunzător la actul de suge, presiunea necesară nu este creată în cavitatea bucală. Adesea, patologia maxilarului este combinată cu palatul despicat și buza superioară, despicarea limbii.

Examinând mâinile bebelușului, puteți găsi degete răsucite în articulații - clindactilie. Deformarea degetelor se manifestă printr-o schimbare a poziției lor, falangele arată „teșite” în raport cu axa membrului.

Adesea, anomaliile degetelor se manifestă prin fuziune - sindactilie, asociată cu o separare insuficientă a acestora în perioada embrionară. Septul care conectează degetele poate fi fie un țesut moale, structura pielii, fie o formațiune osoasă.

Leziuni ale sistemului musculo-scheletic extremitati mai joase poate prezenta picior bot. În acest caz, piciorul bebelușului este deviat spre interior de axa longitudinală a piciorului inferior și încercările de a-l aduce în poziția normală nu reușesc. Nu este exclusă apariția altor anomalii - picioare plate, luxație congenitală a șoldului,.

Fiecare dintre semnele de mai sus separat nu are semnificație diagnostică în diagnosticul sindromului Lejeune. Multe dintre ele pot fi observate în diferite boli genetice. De mare importanță în determinarea bolii este o combinație de mai multe simptome, dintre care principalele sunt plânsul caracteristic copilului și defectele oculare.

8. Malformații congenitale.

Acest sindrom genetic nu se limitează la manifestări externe bolile, patologiile organelor interne sunt mult mai importante. Adesea, bebelușii se nasc cu defecte severe ale inimii și rinichilor. Creșterea treptată a deficiențelor acestor organe duce adesea la moartea unui sugar în primul an de viață.

Speranța de viață a copiilor cu sindromul plânsului pisicii depinde de severitatea mutației cromozomiale și de combinația de malformații. Conform statisticilor, doar 10% dintre pacienți supraviețuiesc adolescent. În cazuri rare, cu o formă ușoară a bolii, speranța de viață poate fi de până la 50 de ani.

• retard mintal.

Bebelușii adulți cu sindromul plânsului pisicii sunt semnificativ diferiți de colegii lor. Datorită prezenței microcefaliei, dezvoltarea intelectuală a copilului este afectată. Copilul este greu de învățat vorbirea, cu greu își amintește concepte simple. Retardarea mintala poate varia de la imbecilitate la idiotie;

• dezvoltarea fizică întârziată.

Copiii cu sindrom genetic dobândesc abilități motorii târziu. În legătură cu subdezvoltarea creierului, au de suferit și centrii responsabili de coordonarea mișcărilor. Este dificil pentru bebeluș să mențină echilibrul, ceea ce se manifestă prin căderi frecvente, mers afectat. Tonusul muscular redus, caracteristic acestei boli, afectează dezvoltarea firimiturii;

• caracteristici comportamentale.

Astfel de copii se caracterizează printr-o labilitate emoțională pronunțată. Apar frecvente schimbări de dispoziție tranziție bruscă de la râs la lacrimi, furie. Copiii mici sunt predispuși la hiperactivitate, iar în echipă manifestă adesea agresivitate;

• boli somatice.

Principalele probleme ale majorității bebelușilor sunt vederea slabă, boli ale sistemului cardiovascular, osteoarticular și urinar. Severitatea manifestărilor clinice depinde de forma bolii.

Diagnosticul bolii

Identificarea bolii constă în mai multe etape și începe cu o examinare a viitorilor părinți. Apoi, diagnosticul de patologie la un copil născut vine în prim-plan.

Consiliere genetică

În etapa de planificare a sarcinii, în cazurile în care au apărut boli cromozomiale în familiile viitorilor părinți, cuplul ar trebui să consulte un genetician. Specialistul vă va ajuta la calcularea riscului de a avea un copil cu o patologie ereditară și vă va sfătui să faceți cariotiparea. Folosind această metodă, este posibil să se determine genomul celulelor parentale și abaterile în structura cromozomilor.

Examene de screening

Detectarea multor boli genetice, inclusiv sindromul plânsului unei pisici, este posibilă chiar înainte de nașterea unui copil. În acest scop, toate femeile trebuie să fie examinate în timp util în clinica antenatală. După examinarea și interogarea viitoarei mame, medicul ginecolog va recomanda o examinare cu ultrasunete și va dona sânge pentru markeri specifici.

Folosind aceste metode, este imposibil să stabiliți cu exactitate sindromul plânsului unei pisici. Modificările rezultatelor testelor pot fi nespecifice și pot indica multe boli genetice, cum ar fi Patau, Edwards și altele. Pe baza datelor obținute, medicul poate recomanda un diagnostic mai precis.

Metode de cercetare invazive

Aceste proceduri includ amniocenteză, cordocenteză, biopsie corială. Cu ajutorul acestor studii se poate obține material pentru analiza genomului copilului. Precizia metodelor ajunge la 99%, ceea ce servește drept bază pentru rezolvarea problemei necesității întreruperii sarcinii în stadiile incipiente.

Examinarea unui nou-născut

Un diagnostic preliminar este pus copilului în spital de către un neonatolog. Pentru a confirma patologia pacientului, copilul este consultat de un genetician, se efectuează studii citogenetice pentru a analiza numărul și structura cromozomilor.

Un copil diagnosticat cu sindromul plânsului pisicii necesită o examinare amănunțită (teste clinice și biochimice de sânge și urină, ECG, ultrasunete,), consultații ale multor specialiști, deoarece modificări patologice pot apărea în diferite organe.

Tratament

Nu există o terapie specială pentru o boală genetică; în prezent, nu va găsi o modalitate de a influența structura cromozomilor. Tratamentul copilului ar trebui să vizeze restabilirea funcției organelor afectate, corectarea acuității vizuale, tulburărilor neurologice și dezvoltarea abilităților motorii și de vorbire. Adesea, copiilor li se administrează medicamente și fizioterapie, cursuri de masaj, terapie cu exerciții fizice. Familiile cu un copil special trebuie să consulte un psiholog.

Pentru a preveni apariția bolilor genetice la un copil, viitorii părinți ar trebui să adopte o abordare responsabilă în planificarea sarcinii. Este important cu mult înainte de concepție să excludem factorii care predispun la boală, pentru a duce un stil de viață sănătos.

Familiile cu cazuri de boli ereditare ar trebui să fie deosebit de atente. Consilierea genetică este indispensabilă într-o astfel de situație. În timpul sarcinii, o femeie ar trebui să fie supusă tuturor examinărilor propuse în timp util, care să permită medicului să suspecteze abateri în dezvoltarea copilului.

A absolvit Universitatea de Stat de Medicină din Lugansk cu o diplomă în Pediatrie în 2010, și-a finalizat stagiul de practică în specialitatea Neonatologie în 2017, iar în 2017 a primit categoria a II-a în specialitatea Neonatologie. Lucrez în Lugansk Republican centru perinatal, mai devreme - departamentul pentru nou-născuți din Rovenkovsky maternitate. Sunt specializată în alăptarea prematurilor.