Despre biopsia vilozităților coriale - o descriere a unei noi metode de diagnostic prenatal în detaliu. Cum se face corionbiopsia? Stabilirea paternității biologice a fătului

Biopsia coriala sau biopsia vilozităților coriale este una dintre metodele moderne invazive de diagnosticul prenatal. Este conceput pentru a preleva mostre de țesut de origine embrionară cu studiul lor genetic molecular, citogenetic și biochimic ulterior. Biopsia corială se efectuează strict conform indicațiilor și numai în anumite termene limită gestatie de catre specialisti care au certificatul si experienta corespunzatoare.

Ce este corionul și ce oferă studiul lui

Chorionul este un înveliș exterior vilos extraembrionar. Se formează la 7-12 zile după concepție din fuziunea celulelor mezodermului și trofoblastului extraembrionar. Și de la sfârșitul primului trimestru de sarcină, corionul se transformă treptat în placentă. În același timp, vilozitățile sale terțiare bine vascularizate formează ramuri și formează cotiledoane (unități placentare structurale și funcționale). În același timp, contactul direct între circulația maternă și cea fetală este în cele din urmă întrerupt.

Principalele funcții ale corionului includ:

1. Separarea embrionului de țesuturile peretelui uterin. În acest caz, corionul cu partea sa viloasă este în contact cu decidua (formată din endometru). Și partea sa netedă este al doilea strat al acelei părți a sacului fetal, care se numește membrana fetală.
2. Asigurarea schimbului de substante si gaze intre embrion si sangele matern (functii excretoare si trofice). Acest lucru este posibil datorită germinării vilozităților coriale în pereții arterelor spiralate ale peretelui uterin.
3. Protecția embrionului de agenți infecțioși și toxine. În toată măsura, această barieră începe să funcționeze din a 10-a săptămână de gestație, când începe formarea placentei. Pe primele etape sarcina, vilozitățile coriale nu sunt încă capabile să filtreze adecvat substanțele conținute în sângele femeii. Prin urmare, această perioadă se caracterizează printr-o probabilitate destul de mare de tulburări toxice și infecțioase ale embriogenezei.

Tesuturile coriale sunt de origine germinativa. Deci ei material geneticîn general la fel ca la embrion. Da, și luarea unei mici părți din corion pentru cercetare nu afectează procesul de organogeneză al copilului nenăscut și în 97-99% din cazuri nu este critică pentru prelungirea sarcinii. Acesta este ceea ce se utilizează atunci când se efectuează corionbiopsie pentru o varietate de anomalii ereditare.

Cât de informativă este corionbiopsia

În prezent, o biopsie a vilozităților coriale cu examinarea ulterioară a materialului obținut face posibilă identificarea a aproape 3.800 de boli diferite. Mai mult, rezultatul obtinut are un grad ridicat de fiabilitate.

Capacitățile de diagnostic ale corionbiopsiei includ identificarea următoarelor grupuri de boli:

1. O varietate de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau etc.).
2. boli monogenice cu tip diferit moştenire.
3. Patologii enzimatice - de exemplu, fenilcetonurie, sindrom Lesch-Nyhan, citrulinemie, acidurie arginina succinica.
4. Talasemia și alte hemoglobinopatii.
5. Numeroase boli de depozitare lizozomale. Acestea includ sfingolipidoze (Fabry, Crabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleucodistrofie etc.), tulburări ale metabolismului glucidic (boli de stocare a glicogenului, boala Pompe), tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (diverse mucopolizaharidoze), tulburări ale metabolismului glicoproteic.

Fiabilitatea în detectarea acestor boli este foarte mare. Erorile de diagnostic pot fi asociate cu erori tehnice în prelevarea materialului, atunci când țesutul uterin intră și în biopsia vilozităților coriale. Dar asta se întâmplă rar. Rezultate fals-pozitive ale analizei pentru mozaicism sunt de asemenea posibile, atunci când această patologie cromozomială apare numai în celulele corion.

Erorile de diagnostic apar în cel mult 4% din cazuri. Mai mult, acestea sunt de obicei asociate cu supradiagnostic, și nu cu rezultate fals negative. Deci metoda în ansamblu are o precizie ridicată. Dar are și unele limitări. De exemplu, o biopsie de corion va fi neinformativă dacă embrionul are defecte în formarea tubului neural, care nu sunt asociate cu patologia materialului genetic.

Desigur, capacitățile de diagnosticare ale metodei depind de echipamentul tehnic al centrului genetic medical și de prezența anumitor reactivi în acesta. Prin urmare, dacă se suspectează o anumită anomalie rare, medicul trebuie mai întâi să clarifice dacă este posibil să se efectueze cercetarea necesarăîn acest laborator. Dacă este necesar, materialul este trimis în altă regiune în conformitate cu conditiile necesare transport.

În ce cazuri se efectuează cercetări

O biopsie a vilozităților coriale nu este deloc un studiu obișnuit. Se efectuează numai în prezența anumitor indicații, dacă metodele de diagnostic neinvazive nu permit obținerea informațiilor necesare și de încredere. Decizia asupra unei astfel de manipulări este de obicei luată de comisia medicală și necesită acordul informat obligatoriu al femeii. Ea are dreptul de a refuza diagnosticul propus, care nu este baza pentru nicio restricție ulterioară privind domeniul de aplicare al examinării și tratamentului prescris.

Indicațiile pentru corionbiopsie includ:

1. Nașterea anterioară a unui copil la o femeie cu tulburări cauzate de orice genă și anomalii cromozomiale. În același timp, se ține cont și de faptul că nașterea mortii sau decesul unui nou-născut în primele zile.
2. Prezența în familie a persoanelor cu boli ereditare, chiar dacă acestea nu aparțin primei linii de rudenie. Purtarea confirmată a cel puțin unuia dintre părinții unei gene patologice recesive (inclusiv legate de sex).
3. Rezultat nefavorabil al primului obligatoriu screening prenatal(ultrasunete și cercetare biochimică) cu identificate Risc ridicat prezenţa anumitor tulburări cromozomiale la nivelul embrionului.

O indicație relativă este și vârsta unei femei de peste 35 de ani. La urma urmei, acest lucru este asociat cu o probabilitate crescută de mutații critice spontane, mai ales în prezența altor factori care predispun la acest lucru.

Contraindicatii

O biopsie planificată a vilozităților coriale poate fi amânată sau anulată în următoarele cazuri:

• risc ridicat de amenințare de avort - de exemplu, cu miomatoză multiplă sau prezența unui nod fibrom mare cu o deformare semnificativă a cavității uterine;
• deja diagnosticat amenințător de avort (tonul înalt al uterului, apariția unei secreții sângeroase din tractul genital);
• o femeie are febră, o infecție acută curentă sau o exacerbare semnificativă clinic a unei boli infecțioase și inflamatorii cronice;
• caracteristicile atașării corionului, ceea ce duce la inaccesibilitatea acestuia pentru biopsie;
• diagnosticat la o femeie cu dermatită sau o leziune infecțioasă a pielii și țesut subcutanat pe peretele abdominal anterior (cu corionbiopsia transabdominală planificată);
• natura infecțioasă (în cazul corionbiopsiei transcervicale);
• deteriorarea semnificativă clinic a stării somatice generale a gravidei.

Termenii studiului

Momentul biopsiei vilozităților coriale este determinat de perioada în care principalele organe și sisteme sunt deja așezate în embrion, membranele sale au suficiente marime mare dar placenta nu s-a format încă pe deplin. Prin urmare, procedura se efectuează cel mai adesea între 10 și 13 săptămâni de gestație.

În plus, în această perioadă, riscul de biopsie provocat avorturi spontane semnificativ mai scăzut decât în ​​perioadele anterioare. Și medicul are de obicei deja rezultatul primului screening prenatal de bază, care oferă informații orientative despre prezența semnelor unora dintre cele mai frecvente boli cromozomiale.

Pentru mai mult date ulterioare corionul se transformă deja treptat în placentă. Este, de asemenea, posibilă luarea unei probe (parte) din această formațiune. Dar acesta este un studiu diferit, care se numește placentocenteză sau biopsie placentară.

De asemenea, este posibilă o combinație a mai multor metode. De exemplu, uneori o biopsie a vilozităților coriale și se efectuează cu un acces (simultan). Acest lucru vă permite să creșteți semnificativ conținutul de informații și fiabilitatea diagnosticului prenatal, deoarece face posibilă obținerea de informații și despre anomalii în dezvoltarea fătului sau infecția acestuia.

Varietăți de cercetare

În prezent, se practică 2 tipuri de corionbiopsie:

1. Transabdominală, când accesul în cavitatea uterină și membranelor efectuată prin perforarea peretelui abdominal anterior.
2. Transcervical - prin canalul cervical fără a încălca integritatea peretelui uterin.

Biopsia corionului transabdominal poate fi cu un singur ac și cu dublu ac.

În prezent, tehnica transabdominală este cel mai adesea preferată. În acest caz, specialistul are acces la corionul situat de-a lungul pereților frontali sau laterali la orice nivel. Dar atunci când atașați embrionul pe suprafața posterioară a uterului, este indicat să folosiți tehnica transcervicală.

Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale?

Înainte de manipulare, femeii i se atribuie o examinare preliminară. Include teste clinice generale sânge și urină, analize pentru infecții majore, tampon vaginal pentru puritate. Este, de asemenea, o procedură obligatorie, în ciuda primului screening recent. Adesea, ecografia este efectuată în ziua biopsiei. De fapt, specialistul evaluează mai întâi starea uterului și poziția embrionului, după care trece la procedura de prelevare a biomaterialului.

Deși corionbiopsia este o procedură invazivă, se efectuează în marea majoritate a cazurilor fără utilizarea anesteziei. În cazul unei tehnici transabdominale, se poate folosi anestezia de aplicare, dacă este necesar, pentru a reduce disconfortul în momentul puncției cutanate.

Biopsia corială se efectuează sub control ecografic obligatoriu al poziției acului de puncție. În acest caz, se poate folosi metoda mâinii libere sau un adaptor special de puncție. Cu 1-2 ore înainte de studiu, se recomandă unei femei să bea mai multe pahare de apă, care vor umple vezica urinară și, prin urmare, vor îmbunătăți semnificativ vizualizarea cavității uterine.

În general, procedura (cu varianta transabdominală) include:

1. Tratament antiseptic al zonei de pe abdomen, care se presupune a fi folosit pentru puncție.
2. Puncția liniară a țesuturilor peretelui abdominal anterior și uterului cu imersarea vârfului acului de puncție în miometru.
3. Schimbarea poziției acului astfel încât să fie îndreptat paralel cu membrana corială.
4. Scufundați acul în țesutul corionic, retrageți dornul și aspirați ușor proba. În acest caz, pentru a prelua materialul, de conturul exterior al acului este atașată o seringă cu un mediu de transport. Dacă se folosește tehnica cu două ace, în corion este scufundat doar acul interior cu un diametru mai mic. Un ac conductor mai gros acționează ca un trocar pentru puncția inițială a peretelui abdominal și a peretelui uterin.
5. Scoaterea acului, închiderea locului de puncție bandaj aseptic, Controlul cu ultrasunete al bătăilor inimii embrionului și al stării peretelui uterin.

În cazul corionbiopsiei transvaginale, materialul este prelevat folosind un cateter subțire flexibil cu un dorn. În acest caz, colul uterin este fixat prin prinderea cu pensetă cu glonț. Vârful cateterului este de asemenea introdus în corion paralel cu peretele uterin sub ghidaj ecografic.

Întreaga procedură durează de obicei nu mai mult de 30 de minute. Deși localizarea corionului de-a lungul pereților laterali ai uterului sau în colțurile acestuia, sunt posibile dificultăți tehnice de acces, ceea ce va crește durata biopsiei.

Pentru un diagnostic complet este necesar să se obțină cel puțin 5 mg de țesut corionic. Volumul optim al biopsiei este de 10-15 mg. Acest lucru vă va permite să efectuați mai multe tipuri de cercetări dacă este necesar.

Riscuri posibile ale procedurii

Invazivitatea acestei tehnici este principalul factor de risc pentru dezvoltarea posibilelor complicații și consecințe. Adevărat, ele apar rar și sunt departe de a fi întotdeauna asociate cu erori tehnice la biopsie sau cu experiența insuficientă a medicului. În general, conform statistici medicale, nu mai mult de 4-5% dintre pacienți se confruntă cu complicații grave.

Posibil Consecințe negative efectuarea biopsiei vilozităților coriale includ:

• Avort spontan () în primele 5-7 zile după procedură. Este diagnosticat în 2-2,5% din cazuri. Riscul de avort indus este mai mare la biopsia corionului transcervical.
• Secreții sângeroase din tractul genital, care apar în principal la femei după biopsia corionului transcervical. Acestea pot fi asociate nu atât cu afectarea reală a corionului, cât cu traumatismele colului uterin cu forcepsul cu glonț. Cu toate acestea, apariția plângerilor de frotire de sânge la un pacient necesită clarificarea sursei sângerării, cu excluderea obligatorie a unui avort care amenință. Aproximativ 20-25% dintre femei după corinobiopsie transcervicală experimentează acest fenomen. Și în cele mai multe cazuri, se oprește de la sine și fără consecințe negative.
• Formarea unui hematom retrocorial. Este considerat un factor care crește probabilitatea de avort. Dar, în majoritatea cazurilor, un astfel de hematom se rezolvă până în a 16-a săptămână de gestație și nu afectează dezvoltarea fătului. Și atunci când intră în cavitatea uterină, o femeie poate prezenta scurgeri ușoare, cu sânge maroniu, din tractul genital.
• Dezvoltare . Este o complicație rară. Mulți autori subliniază absența diferențelor semnificative între frecvența post-biopsie și corioamnionita spontană.
• Încălcarea integrității membranelor fătului, care este cel mai probabil cu biopsia corion transcervical. Este plin de expirarea lichidului amniotic și dezvoltarea complicațiilor infecțioase.
• La efectuarea corionbiopsiei în stadiile incipiente ale gestației, amputațiile congenitale transversale ale membrelor sunt posibile din cauza tulburărilor trofice din zona de intervenție. Până la sfârșitul primului trimestru, riscul de a dezvolta această complicație este nivelat. De aceea, din 1992, corionbiopsia a fost efectuată nu mai devreme de 8 săptămâni de gestație, de preferință de la 10 săptămâni.
• Creșterea nivelului de α-FP seric. Este de natură tranzitorie, nu necesită corecție medicală și se oprește de obicei la 16-18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, este necesar să se țină seama de riscul unei astfel de consecințe atunci când se prescriu screening-uri biochimice pentru al 2-lea trimestru, pentru a exclude rezultatele fals pozitive pentru probabilitatea de defecte.
• Citopenia aloimună la făt, care este posibilă cu. Pentru a preveni acest lucru, se practică administrarea de imunoglobuline anti-Rhesus femeilor nesensibilizate anterior cu sânge Rh negativ, dacă tatăl copilului este Rh pozitiv. Medicamentul este de obicei administrat în primele 48-72 de ore după corionbiopsie.

În general, în ciuda faptului că este invaziv, acest lucru tehnica de diagnosticare rareori duce la dezvoltarea unor complicații cu adevărat severe. Desigur, mult depinde de abilitățile medicului și de patologia femeii și/sau a embrionului.

Ce trebuie făcut după corionbiopsie

După o biopsie a vilozităților coriale, femeii i se prescrie de obicei o terapie profilactică care vizează menținerea sarcinii. În acest caz, se recomandă o limită de timp activitate fizica, excluderea ridicării greutăților și a actului sexual. Medicamentele pot fi folosite și pentru a reduce tonusul uterului, doza de medicamente hormonale primite de gravidă este crescută.

Conform indicațiilor, se efectuează terapie antibacteriană și hemostatică, imunoglobulina anti-rhesus. Femeii i se atribuie și o ecografie de control pentru a evalua starea fătului.

Rezultatele biopsiei se obțin de obicei în 10-14 zile. Această perioadă se explică prin necesitatea de a transporta biomaterialul la laborator, în așteptarea creșterii celulelor mediu deosebit, efectuând un complex de studii. Dar primele rezultate indicative pot fi cunoscute deja în primele zile.

La rezultat negativ femeia continuă să poarte sarcina. Ea nu mai trebuie să se teamă de prezența anomaliilor cromozomiale și genetice la făt, de boli de acumulare. Dacă s-a primit un răspuns pozitiv din partea laboratorului, femeia însărcinată se confruntă cu o alegere: să prelungească sau să întrerupă această sarcină. Decizia rămâne la ea, concluzia comisiei medicale privind oportunitatea avortului indicatii medicale este recomandabil.

Dacă este necesar și disponibilitatea unui specialist adecvat, o femeie și soțul ei au posibilitatea de a primi ajutorul unui psiholog. În plus, în unele cazuri este recomandabil să se efectueze consiliere genetică pentru alte rude de vârstă reproductivă. Acest lucru vă va permite să clarificați în prealabil riscul de a avea un copil cu o anomalie corespunzătoare.

Dacă sarcina este menținută, se decide ulterior problema locului și modului de naștere, se întocmește un plan pentru examinarea și gestionarea nou-născutului.

Centrul nostru efectuează

În caz de sarcină normală sau patologică, Centrul efectuează:

1. Examenul ecografic al fătului - la 10-11 săptămâni, 20-21 săptămâni, 30-31 săptămâni;

2. Diagnosticul și prevenirea nașterii copiilor cu boli cromozomiale (inclusiv sindromul Down) și malformații

• procedura cu ultrasunete făt pentru a detecta markeri ultrasonici ai bolilor cromozomiale - la 10-11 săptămâni;
• analiza nivelurilor markerilor serici - β-hCG și PAPP-A; precum și 17 oxiprogesteron cu calculul riscului individual de sindrom Down și sindrom adrenogenital la făt - la 11-14 săptămâni
• analiza nivelurilor markerilor serici - β-hCG, AFP, 17-OH, estriol conjugat cu calculul riscului de sindrom Down și sindrom adrenogenital la făt - la 16-18 săptămâni
• aspiratia vilozitatilor coriale - la 11-13 saptamani
• cordocenteza - la 20-22 saptamani.

3. Diagnosticul hormonal al patologiei sarcinii este utilizat în diagnosticul sarcinii precoce, amenințarea avortului spontan, aluniță hidatiformă, corionepiteliom, avort spontan, evaluarea stării funcționale a complexului feto-placentar într-o sarcină patologică, insuficiență placentară, hipoxie și hipotrofie a fătului.

4. Diagnosticare infectie intrauterina făt

• amniocenteza cu cercetare bacteriologică lichid amniotic(pentru diagnosticarea infecțiilor bacteriene)
• ELISA și PCR sânge de gravidă + ecografie fetală + cordoceteză sau amniocenteză (pentru diagnosticul infecțiilor intracelulare).

5. Diagnosticul bolilor monogenice și diagnosticul ADN

6. Tratamente fetale invazive

• puncția sistemului pelvicaliceal în uropatia obstructivă
• puncția acumulărilor patologice de lichid în diferite cavități

7. Nefrostomie prin puncție pentru pilonefrita obstructivă la gravide

8. Îndepărtarea excesului de lichid amniotic în polihidramnios

9. Introducerea lichidului amniotic artificial pentru oligohidramnios

10. Determinarea sexului fătului

11. Stabilirea paternității biologice

Diagnosticarea bolilor monogenice și diagnosticarea ADN

În prezența bolilor monogenice la părinți transmise printr-un tip de moștenire recesiv sau dominant, se realizează diagnosticul prenatal al acestora. Sângele părinților și materialul fetal (vilozități coriale, țesut placentar, sânge din cordonul ombilical, lichid amniotic) sunt examinate pentru următoarele boli monogenice:
- sindrom adrenogenital
- fibroză chistică
- fenilcetonurie
- hipotiroidism congenital
- boala de rinichi cu chisturi multiple
- ataxie telangiectazie (sindrom Louis-Bar)
- ataxia lui Friedreich
- acondroplazie
- boala Wilson-Konovalov
- Boala lui Norrie
- boala Unferricht-Ludborg
- boala lui Stadgart
- hemofilie tip A, B
- lipodistrofie
- cardiomiopatie dilatativă tip 1A
- methemoglobinemie
- distrofie miotonică
- distrofie musculară a membrelor lombare, tip 2A
- Distrofia musculara Emery-Dreyfus
- încălcarea determinării sexului
- neuropatie motorii-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth)
- neuropatie ereditară cu susceptibilitate la paralizie de presiune
- hipoacuzie non-sindromică senzorineurală
- miodistrofie oculofaringiană
- osteoporoza recesiva
- boli periodice
- Distrofie musculară progresivă Duchenne/Becker
- displazie pseudocondropatică
- Sindromul Ahler
- Sindromul Brugada
- Sindromul Greig
- Sindromul Gilbert
- sindromul Joubert
- Sindromul Coffin-Lowry
- Sindromul Crigler-Nayar
- sindromul Marfan
- Sindromul Nijmegen
- Sindromul Pallister
- sindromul Smith-Lemli-Opitz
- sindromul de feminizare testiculară
- sindrom de interval QT lung
- Sindromul Holt-Oram
- amiotrofie spinală tipuri 1,2,3
- amodistrofia spinală și bulbară Kennedy
- Coreea lui Huntington
- boala cronica granulomatoasa
- agamaglobulinemie legată de X
- sindrom limfoproliferativ legat de X (boala Duncan, sindromul Purtillo)
- Imunodeficiență combinată severă legată de X
- Eritrokeratodermie

Diagnosticul ADN este utilizat pentru a identifica predispoziția la boli ereditare:
- tromboză;
- alcoolism;
- avort spontan obișnuit;
- insuficienta fetoplacentara;
- neînchiderea tubului neural;
- nedisjuncția cromozomilor în meioză;
- hipoacuzie neurosenzoriala;
- amiotrofie spinală;

Pentru a identifica predispoziția la diabetul insulino-dependent, se efectuează tipărirea pentru genele HLA clasa 1: A, B, C.

Aspirația vilozităților coriale

Indicatii

• Varsta gravidei > 35 ani;
• Istoric obstetric și genetic agravat (prezența în istoricul nașterii unui copil cu malformații congenitale, boală cromozomială sau monogenă);
• Modificarea nivelurilor markerilor seric din sânge (AFP, hCG);
• Purtarea în familie a unei anomalii cromozomiale sau a unei mutații genice;
• Date ecografice (la 10-14 săptămâni, grosimea spațiului gulerului> 3 mm, markeri de boli cromozomiale, cantitate anormală de lichid amniotic).

Contraindicatii

Metodologie
Examinarea se efectuează în regim ambulatoriu în perioada de la 70 la 91 de zile de sarcină, ceea ce ajută la reducerea numărului de avorturi spontane și asigură cantitatea de material suficientă pentru un studiu de încredere. Centrul folosește o tehnică de biopsie transabdominală cu un singur ac. Se folosește un ac de biopsie cu tăiere prin aspirație 19G, lung de 12 cm, produs, caracterizat prin ecogenitate crescută. Folosind un senzor ultrasonic, traiectoria puncției este selectată astfel încât acul să treacă prin țesutul corion, fiind paralel cu membrana corială. La începutul puncției, este necesar să se asigure că acul nu afectează ansa intestinală sau vezica urinară. După ce acul traversează miometrul, este îndreptat paralel cu conturul său intern. Este necesar să scufundați acul în țesutul corion la adâncimea maximă. Convins de pozitia corecta ace scot mandrina din ea si ataseaza o seringa de 2-5 ml umpluta cu mediu de transport. Aspirația efectuând constant, în grosimea corionului, se execută 4-5 mișcări ale acului înainte și înapoi. Acul este retras în timp ce se menține aspirația. Conținutul seringii este transferat într-un recipient de transport transparent. Se evaluează cantitatea și calitatea materialului primit. Dacă nu este suficient, atunci procedura poate fi repetată imediat fără riscuri suplimentare.

Biopsie corială

Materialul este trimis pentru studiu citogenetic.

Principalele rezultate

• Frecvență de recepție suma necesară material fetal: 94 - 99,5%

Complicații posibile

• Hematoame retroplacentare
• Sângerare
• Durere
• Corioamnionita
• Intrerupere de sarcina

Cordocenteza

Indicatii

• Vârsta gravidei > 35 de ani
• Istoric obstetric și genetic agravat (prezența în anamneza nașterii unui copil cu malformații congenitale, boală cromozomială sau monogenă)
• Modificări ale nivelurilor markerilor seric din sânge (PAPP, hCG)
• Purtarea în familie a unei anomalii cromozomiale sau a unei mutații genetice
• Date ecografice (la 10-14 săptămâni grosimea spațiului gulerului> 3 mm, la 20-24 săptămâni - prezența malformațiilor congenitale, markeri ai bolilor cromozomiale, o cantitate anormală de lichid amniotic)

Contraindicatii- Boli inflamatorii acute.

Metodologie
Examinarea se efectuează în regim ambulatoriu în perioada de la 20 la 22 de săptămâni de sarcină, ceea ce ajută la reducerea numărului de avorturi spontane și asigură obținerea unei cantități suficiente de material pentru un studiu de încredere. Centrul folosește o tehnică cu un singur ac. Se folosește un ac standard pentru puncția coloanei vertebrale cu un diametru de 22 G și o lungime de 9 cm.Sub controlul scanării cu ultrasunete, vena cordonului ombilical este perforată folosind metoda „mâna liberă”. Există mai multe tipuri de acces la cordonul ombilical

Schema de puncție a venei cordonului ombilical. Accesuri diverse la cordonul ombilical

După ce acul este introdus în cordonul ombilical, mandrina este îndepărtată din acesta și, prin atașarea unei seringi, se aspiră 1 ml de sânge. O cantitate mică de anticoagulant (heparină) este introdusă preliminar în seringă. Sângele este turnat în eprubete cu mediul adecvat și trimis pentru testare citogenetică.

Principalele rezultate

• Frecvența obținerii cantității necesare de material fetal: 96-99%
• Frecvența de detectare a patologiei cromozomiale atunci când se utilizează metode de diagnostic invazive este de 5,1% (conform studiului multicentric rusesc)

Complicații posibile

• hematom cordon,
• bradicardie fetală,
• intrerupere de sarcina,
• naștere prematură

Puncția chistului renal fetal

Indicatii

• chisturi solitare mari ale rinichilor, ducând la compresia organelor fetale
• multicistoză a unui rinichi, ducând la compresia organelor fetale
• cariotip fetal normal

Contraindicatii

• asocierea chisturilor renale fetale cu alte anomalii sau anomalii cromozomiale
• combinație de chisturi renale fetale cu uropatie obstructivă

Metodologie
Sub controlul ecografiei cu respectarea tuturor regulilor de asepsie, se folosește un ac de 22 G pentru a perfora un chist solitar sau succesiv cele mai mari chisturi renale fetale. Cantitatea maximă posibilă de conținut este aspirată.

Acul este scos. Ulterior, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete. Odată cu creșterea dimensiunii chisturilor, se efectuează puncții repetate.

Principalele rezultate
Posibilele complicații nu sunt descrise în literatura medicală.

Puncția sistemului urinar pentru uropatia obstructivă, se efectuează la fetuși care nu sunt suficient de maturi pentru a supraviețui în condiții extrauterine.

Indicatii

• obstrucția inferioarei tractului urinar permanent
• hidronefroză bilaterală progresivă
• semne de deteriorare fetală sau modificare patologică structurile sale

Contraindicatii

• combinație de uropatie obstructivă cu alte anomalii sau tulburări cromozomiale
• combinație de uropatie obstructivă cu chisturi renale

Metodologie
Sub controlul scanării cu ultrasunete, în conformitate cu toate regulile de asepsie, se folosește un ac de 22 G pentru a perfora sistemul pelvicaliceal sau Vezica urinara făt. Aspirați cât mai multă urină. Acul este scos. Ulterior, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete. Odată cu extinderea sistemului urinar la dimensiunile anterioare se fac puncţii repetate.

Principalele rezultate- reducerea compresiei organelor fetale de catre rinichi mariti si vezica urinara.

Complicații posibile nedescrise în literatura medicală.

Determinarea sexului fătului

Indicatii

• Medical (prezența bolilor monogenice la părinți, a căror moștenire este asociată cu sexul)
• Social (dorința părinților)

Contraindicatii- Boli inflamatorii acute

Metodologie

• Biopsie vilozități coriale la 10-12 săptămâni + studiu citogenetic al cariotipului fetal
• Cordocenteza la 20-22 saptamani + studiu citogenetic al cariotipului fetal

Complicații posibile

• sângerare maternă fetală
• hematom cordon,
• bradicardie fetală,
• intrerupere de sarcina,
• naștere prematură

Stabilirea paternității biologice a fătului

Indicatii

• prin hotărâre judecătorească
• la cererea tatălui cu acordul binefăcătorului

Contraindicatii- Boli inflamatorii acute

Metodologie
Biopsie vilozități coriale la 10-12 săptămâni + analiza de sânge la ambii părinți
Cordocenteza la 20-22 saptamani + analiza sangelui ambilor parinti

Principalele rezultate- determinarea relației dintre făt și presupusul tată cu o probabilitate de eroare de cel mult %

Complicații posibile

• sângerare maternă fetală
• hematom cordon,
• bradicardie fetală,
• intrerupere de sarcina,
• naștere prematură

Biopsie corială(coriocenteza, CVS - Prelevarea vilozităților coriale) este o metodă de diagnostic prenatal care determină dacă un copil are anomalii cromozomiale și tulburări genetice (în special, sindromul Down). În timpul procedurii, medicul ia o cantitate mică de celule placentare - vilozități coriale - și le trimite la laborator pentru analize genetice.

Principalul avantaj al coriocentezei față de amniocenteză este că poate fi efectuată mult mai devreme, de obicei între săptămânile a 11-a și a 12-a de sarcină. Pentru a efectua o amniocenteză, va trebui să așteptați cel puțin până în a 16-a săptămână de sarcină.

Biopsia vilozităților coriale este rezervată doar unor femei însărcinate (în primul rând celor cu risc crescut de probleme genetice și cromozomiale) deoarece este invazivă și are un risc scăzut de avort spontan.

Ce probleme poate detecta coriocenteza?

Ca și amniocenteza, o biopsie a vilozităților coriale poate determina:

• Aproape toate cunoscute anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 și anomaliile cromozomiale sexuale (cum ar fi sindromul Turner și sindromul Klinefelter). Testul are o precizie de peste 99% în identificarea acestor anomalii, dar nu poate măsura severitatea lor:
• Câteva sute de tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică, SCA fetală (anemia cu celule secera) și boala Tay-Sachs. Studiul nu este folosit pentru a căuta toate boli enumerate dar dacă copilul tău este expus risc crescut dezvoltarea uneia sau mai multor dintre aceste tulburări, va ajuta să aflați dacă are aceste boli.

Spre deosebire de amniocenteză, coriocenteza nu poate detecta defecte ale tubului neural (cum ar fi spina bifida). Prin urmare, dacă vi se efectuează o biopsie a vilozităților coriale, atunci va trebui totuși să faceți un screening genetic al sângelui („ test triplu”) în al doilea trimestru (citiți mai multe în articolul despre) pentru a determina dacă copilul dumneavoastră este expus riscului de defecte ale tubului neural.

Amintiți-vă că în timpul coriocentezei există o șansă de 1% ca rezultatul să arate mozaicism placentar localizat, o afecțiune în care unele celule placentare conțin atât cromozomi anormali, cât și cromozomi normali. Dacă se constată că ești mozaic, vei avea totuși nevoie de o amniocenteză.

Potrivit unor studii, 1 din 150 de femei poate avea un avort spontan de la o biopsie a vilozităților coriale (această cifră este puțin mai mare decât riscul de avort spontan în urma amniocentezei). Gradul de risc în acest caz depinde direct de calificările și experiența medicului care efectuează procedura.

Cum se face coriocenteza?

Înainte de a comanda coriocenteza, medicul ginecolog vă va trimite mai întâi la o ecografie pentru a confirma vârsta gestațională și pentru a se asigura că procedura va fi eficientă și este posibilă o probă bună pentru diagnostic. Cu siguranță va trebui să veniți la examenul cu ultrasunete cu vezica plină, astfel încât medicul să poată obține o imagine completă a stării uterului dumneavoastră.

scop biopsie de corion este de a obține o probă de țesut minuscul din placentă, care va fi trimisă la un laborator pentru analiză. Medicul preia țesut fie prin colul uterin, fie prin cavitate abdominală, în funcție de abordarea care oferă cel mai bun acces la placentă. Procedura se efectuează sub controlul obligatoriu al aparatului cu ultrasunete.

Dacă medicul decide să treacă prin colul uterin, vaginul și colul uterin sunt mai întâi tratate cu o soluție antiseptică. Acest lucru este necesar pentru a preveni intrarea oricăror bacterii în uter care pot duce la infecție. Apoi, medicul introduce un cateter special prin colul uterin și ia o probă de țesut din placentă folosind aspirația cu vid.

Dacă coriocenteza se va efectua prin abdomen, medicul va anestezia mai întâi locurile de puncție de pe abdomen cu Anestezie locala. Apoi va introduce ace mari prin piele, mușchi și pereții uterului pentru a îndepărta proba.

Dacă țesutul este prelevat pentru cercetare prin colul uterin sau cavitatea abdominală, atunci cavitatea amniotică în care crește copilul nu va fi perturbată. Când proba este obținută și procedura este finalizată, medicul va folosi un monitor extern (doppler fetal) sau ecografie.

Procedura poate fi puțin dureroasă, dar merge relativ repede. De la început la sfârșit biopsie de corion nu durează mai mult de jumătate de oră, iar primirea directă a unei probe de țesut durează doar câteva minute.

Femeile care au făcut coriocenteză transcervicală raportează că se simte ca și cum ar fi avut un test Papanicolau cervical care provoacă crampe sau dureri de desen abdomenul inferior. Femeile care au suferit coriocenteză transabdominală notează că au experimentat un anumit disconfort în abdomen.

Notă: dacă tu și tatăl copilului Sânge Rh negativ, atunci cu siguranță ar trebui să faci o injecție cu imunoglobulină Rh după coriocenteză, deoarece sângele bebelușului se poate amesteca cu al tău în timpul probei de țesut, iar sângele lui poate să nu fie compatibil cu al tău.

Ce se întâmplă după procedura de coriocenteză?

Ar trebui să vă petreceți restul zilei într-o stare de pace fizică și emoțională completă. Asigurați-vă că nu trebuie să ajungeți acasă cu autobuzul și singur. Cel mai bine este să ai pe cineva lângă tine și apoi să te duci acasă. Evitați orice activitate fizică, socializarea lungă și obositoare, călătoriile și starea în aer liber în următoarele 2 sau 3 zile.

A doua zi dupa procedura, este posibil sa observati crampe minore si sangerari usoare, care sunt normale (dar nu uitati sa le raportati medicului dumneavoastra!). Dacă aveți crampe severe sau contracții uterine sau dacă aveți sângerări vaginale severe sau scurgeri de lichid amniotic, solicitați asistență medicală. îngrijire medicală imediat!!! Aceste simptome pot indica un avort spontan.

Mergi si la doctor sau suna-l acasa daca te-ai trezit căldură Acesta ar putea fi un semn al unei infecții intrauterine.

Când vor fi gata rezultatele?

De obicei rezultate biopsie de corion deja cunoscut după 7-10 zile. În această perioadă de timp, tehnicianul de laborator izolează celulele tisulare (care au același cod genetic ca și celulele bebelușului) și le permite să se înmulțească timp de o săptămână sau două. Apoi analizează celulele pentru prezența unor anomalii cromozomiale în ele.

Unele laboratoare pot oferi un rezultat preliminar în două zile. Dar această metodă expresă este de obicei foarte costisitoare și nu orice laborator este capabil să o realizeze.

Dacă doriți să obțineți o analiză mai aprofundată pentru tulburările genetice, atunci va trebui să așteptați două până la patru săptămâni. Apropo, dacă ai trebuit să faci o biopsie a vilozităților coriale, atunci tu, dacă vrei, cu o precizie de 99%.

Ce se întâmplă dacă un copil are probleme?

În cazul unui rezultat negativ biopsie de corion, vi se va oferi consiliere genetică, timp în care puteți obține mai mult informatii detaliateși discutați posibilele consecințe pentru copilul dumneavoastră. Unele femei în astfel de cazuri preferă să întrerupă sarcina, în timp ce altele, dimpotrivă, decid să o continue. În orice caz, totul depinde de decizia viitorilor părinți.

Nu există articole similare pe această temă.

A LUA TESTUL:

10 SEMNALE PENTRU A STI DA DACA TE PLACE

Biopsie corionică - procedura invaziva, care consta in obtinerea vilozitatilor coriale pentru cercetari ulterioare in vederea diagnosticarii afectiunilor congenitale si ereditare ale fatului.

SINONIME

Biopsie vilozități coriale, aspirație vilozități coriale.

CLASIFICARE

Tehnica accesului:
· transabdominale;
transcervicală.

După tehnica de execuție (corinbiopsie transabdominală):
cu un singur ac;
cu două ace.

INDICAȚII PENTRU BIOPSIA DE CORION ÎN TIMPUL SARCINII

Vârsta gravidei este de 35 de ani și mai mult.
Prezența unui copil în familie sau identificarea unui făt cu sindrom Down sau alte boli cromozomiale în timpul sarcinilor anterioare.
Prezența în familie a unui copil cu multiple malformații congenitale.
Anomalii cariotipului parental.
Prezența markerilor biochimici și/sau ecografici ai bolilor cromozomiale sau a malformațiilor congenitale la făt.
Determinarea sexului fătului în prezența bolilor genetice legate de X.

CONTRAINDICAȚII RELATIVE

Proces inflamator acut sau exacerbare cronică proces inflamator orice localizare.
Prezența semnelor clinice și/sau ecografice de amenințare sau avort incipient.

PREGĂTIREA PENTRU STUDIU

Înainte de corionbiopsie, se efectuează o scanare cu ultrasunete pentru a clarifica vârsta gestațională, prezența unei bătăi ale inimii fetale, localizarea corionului, lungimea canalului cervical și starea tonusului uterin. Produceți procesări standard ale domeniului chirurgical.

METODE DE CALIFICARE A DURILOR

În cele mai multe cazuri, se efectuează fără anestezie.

TEHNICA OPERAȚIONALĂ

Biopsia corială se efectuează la 10-12 săptămâni de gestație. Pentru o imagistică optimă este necesară umplerea moderată a vezicii urinare.

O biopsie a vilozităților coriale poate fi efectuată prin acces transcervical sau transabdominal. Alegerea accesului este determinată de medicul curant, ținând cont de localizarea corionului.

Se preferă biopsia transabdominală. Este produs prin metoda mâinii libere sau folosind un adaptor de puncție. Utilizarea unui adaptor de puncție este de preferat, deoarece vă permite să alegeți traiectoria acului de perforare și să controlați adâncimea imersiei acestuia folosind traseul de pe ecranul monitorului. Există două metode de biopsie a vilozităților coriale prin acces transabdominal: cu un singur ac și cu două ace. Metoda cu un singur ac constă în puncția secvențială a peretelui abdominal, a peretelui uterin și a țesutului corion cu un ac standard de 20G. Metoda cu două ace: folosind un ac de ghidare (diametru 16–18G) și un ac de biopsie internă cu diametru mai mic (20G). Cu o tehnică cu un singur ac, acul este direcționat în țesutul corion, plasându-l paralel cu membrana corială. După ce acul traversează miometrul, este îndreptat paralel cu conturul său intern. Ca și în cazul biopsiei transcervicale, acul trebuie introdus în țesutul corionic, rămânând paralel cu membrana corială. Confirmat cu ultrasunete locația corectă ac, se scoate mandrina din acesta si se ataseaza o seringa cu 5 ml de mediu de transport.

Scoaterea acului este, de asemenea, însoțită de procesul de aspirație. În absența condițiilor de acces transabdominal, se efectuează o biopsie transcervicală.

Biopsia transcervicală este de preferat dacă corionul este localizat pe zidul din spate uter. Manipularea se efectuează în timp ce pacientul se află pe scaunul ginecologic. Uneori, pentru a schimba poziția uterului, gâtul acestuia este fixat cu forceps-glonț. Pentru accesul transcervical se foloseste un cateter din polietilena in interiorul caruia este plasat un dorn flexibil, care ii obtureaza lumenul si ii asigura rezistenta necesara.

Capătul proximal al cateterului are un adaptor care îi permite să fie conectat la seringi convenționale de tip Luer. Cateterul este avansat secvenţial prin canalul cervical, orificiul intern, apoi dirijat între membrana corială şi peretele uterului, în ţesutul corion. Mandrina este îndepărtată din lumenul cateterului, o seringă de 20 ml care conține aproximativ 5 ml de mediu nutritiv este atașată la ea. Datorită presiunii negative create în seringă, vilozitățile sunt aspirate, îndepărtând treptat cateterul din grosimea țesutului corion.

Cu tehnica cu două ace, un ac cu diametru mai mare (exterior) este folosit ca trocar, care este introdus în miometru, iar un ac mai subțire și mai lung (interior) este scufundat direct în grosimea corionului. Apoi se scoate mandrina din ea și se atașează o seringă. În plus, aspirația se realizează în același mod ca și în cazul unei tehnici cu un singur ac.

Majoritatea studiilor genetice necesită cel puțin 5 mg de țesut corion. Dacă la prima încercare se obține material insuficient, procedura poate fi repetată fără risc suplimentar.

Riscul unui avort spontan va crește semnificativ după a treia încercare.

Rezultatele biopsiei de laborator fals pozitive și fals negative pot fi cauzate de: contaminarea materialului cu celule materne, precum și prezența mozaicismului limitat la placentă, care apare în 1% din studii. Dacă se detectează mozaicism placentar, se recomandă o cordocenteză suplimentară pentru clarificarea diagnosticului.

INFORMATII PENTRU PACENT

Înainte de procedură, pacientul este informat despre indicații, tehnică, riscul posibil de corionbiopsie și se obține consimțământul informat pentru implementarea acesteia.

COMPLICATII

Secreții de sânge din tractul genital

După corionbiopsie transcervicală, acestea apar la fiecare al treilea pacient. În cele mai multe cazuri probleme sângeroase se opresc singuri, fără a afecta rezultatul sarcinii. În 4% din cazuri, după o biopsie se poate forma un hematom retrocorial, care de obicei se rezolvă înainte de a 16-a săptămână de sarcină. În cazul accesului transabdominal, în cazuri izolate apar sângerări din tractul genital după intervenție chirurgicală.

Complicații infecțioase

Riscul de a dezvolta corioamnionita nu diferă de la populație și este de aproximativ 0,3%.

Încălcarea integrității membranelor

O complicație rară (în 0,3% din cazuri), mai frecventă cu corionbiopsia transcervicală.

O creștere a nivelului de afetoproteină în serul sanguin al unei femei gravide

Este de natură tranzitorie, revine la valorile fiziologice până în săptămâna 16-18, ceea ce permite să fie efectuat la femeile însărcinate în aceste perioade. screening biochimic boli congenitale și ereditare ale fătului.

Dezvoltarea citopeniei aloimune la făt

După corionbiopsie, se recomandă administrarea intramusculară profilactică de imunoglobuline anti-Rh Rh 0 (D) timp de 48-72 de ore (în funcție de medicamentul utilizat) femeilor însărcinate nesensibilizate Rh negativ care au un partener Rh pozitiv:
dacă rezultatul studiului este primit mai târziu de 48-72 de ore după procedură;
dacă, conform rezultatelor corionbiopsiei, se determină un făt Rh pozitiv.

Intrerupere de sarcina

În centrele specializate, frecvența avorturilor spontane, nașterii premature după corionbiopsie este de aproximativ 2-3%, ceea ce corespunde nivelului populației generale.

CARACTERISTICI ALE PERIOADEI POSTOPERATORII

Se efectuează terapie conservatoare, profilaxie antibiotică intraoperatorie și/sau terapie (dacă este indicată).

Biopsie vilozități coriale - specială test medical, se efectuează între săptămânile a zecea și a douăsprezecea de sarcină ( data exacta„poziţia interesantă” se stabileşte ecografic). Cu ajutorul acestuia, puteți afla cele mai complete informații despre starea embrionului în acest moment.

Procedura de analiză a stării fetale
pe monitorul disconfortului gravidei
viață nouă sarcina bebelusului

Aproximativ până în a 16-a săptămână a „poziției interesante”, corionul este complet transformat în placentă. Dar chiar și înainte de a 19-a săptămână, puteți face o biopsie a corionului țesuturilor necesare pentru studiu (se întâmplă ca, dintr-un motiv oarecare, testul să nu fi fost efectuat la momentul ideal). Dar materialul va fi luat deja din placentă și nu din corion.

În timpul unei biopsii, celulele sunt selectate situate în învelișul exterior al fătului, adiacent direct uterului. Această coajă este complet acoperită cu vilozități și se numește corion.

Unul dintre dezavantajele semnificative ale procedurii este prețul acestei proceduri. Dar, după cum se spune, nu este cazul pentru a salva.

Determinarea stării de sănătate a fătului

De ce este necesară această procedură:

• pentru a afla dacă embrionul în creștere are anomalii sau nu există motive de îngrijorare;
• folosind această procedură, sunt diagnosticate multe boli, inclusiv cele ereditare (de exemplu, hemofilia);
• o analiză pentru o biopsie de corion cu o probabilitate foarte mare, de aproape 100%, vă permite să identificați diferite malformații la făt care au apărut din cauza tulburărilor cromozomiale (cel mai cunoscut și comun astfel de defect este sindromul Down);
• conform rezultatelor testelor, femeia are timp să cântărească toate argumentele pro și contra și să ia decizia finală dacă își păstrează sau nu sarcina (în cazul în care află despre posibilele riscuri și anomalii în dezvoltarea embrionului).

Indicatii de realizare

Indicații pentru realizarea următoarelor.

1. O biopsie a vilozităților coriale este foarte recomandată femeilor însărcinate care și-au sărbătorit deja 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că există o dependență directă a frecvenței de apariție defecte congenitale de la vârsta femeii. Cu cât viitoarea mamă este mai în vârstă, cu atât riscul este mai mare, respectiv.
2. Femeia fusese deja însărcinată, ceea ce s-a soldat cu un copil cu defecte congenitale.
3. Viitoarea mamă a experimentat vreodată avort Sau s-a născut un copil mort.
4. Fișa medicală indică faptul că viitoarea mamă s-a plâns vreodată absență prelungită menstruație (mai mult de 6 luni pe an).
5. Rezultatele primei ecografii obligatorii pentru toate viitoarele mame, care se efectuează între a 12-a și a 14-a săptămână de sarcină, au arătat că fătul are o predispoziție la anomalii de dezvoltare.
6. Părinții nu au putut concepe un copil pe cont propriu pentru o lungă perioadă de timp, drept urmare au fost diagnosticați cu infertilitate primară.
7. Părinții sunt rude de sânge (riscul de patologii la făt este mare, este necesară o biopsie corială).
8. Unul dintre părinți (sau ambii) are o tulburare genetică. Testul va determina dacă aceste tulburări au fost transmise fătului.
9. Este necesar să se stabilească sexul copilului nenăscut (unii boli genetice sunt caracteristice doar pentru băieți, de exemplu, hemofilia de orice tip).
10. Neștiind despre sarcină, femeia a făcut o radiografie.
11. Pe termen timpuriu„poziție interesantă” a luat-o femeia medicamentele furnizarea impact negativ la viața emergentă. LA acest caz o biopsie corionica efectuata la 10, 11 sau 12 saptamani de obicei arata ca riscul de malformatii congenitale la fat este extrem de mare.
12. În momentul în care concepția avusese deja loc, viitoarea mamă era afectată de factori adversi. De exemplu, ea ar fi putut fi într-o zonă cu un fond radioactiv ridicat sau a inhalat substanțe nocive.

Metode de realizare a procedurii

Cum se efectuează o biopsie de corion în timpul nașterii, vezi fotografiile și descrierile de mai jos.

Despre întâlnirea cu biopsia corionului recenzii diferite. Majoritatea covârșitoare a femeilor notează că această procedură este nedureroasă, deși neplăcută: atât din punct de vedere fizic, cât și psihologic.

În cea mai mare parte negative în ceea ce privește biopsia vilozităților coriale sunt cei care au făcut-o în Data scadentă, dar rezultatele nu au fost confirmate sau nu au fost suficient de fiabile. Acest lucru este extrem de rar, dar se întâmplă, deoarece realizările medicinei moderne nu sunt 100% perfecte.

Rezultatele unei biopsii de vilozități coriale cu risc identificat de sindrom Down la făt sunt de obicei raportate de personalul medical cât mai repede posibil, literalmente imediat ce au devenit cunoscute. În schimb, lipsa de știri în acest caz este o veste bună.

Riscuri și pericole posibile

Un test pentru identificarea posibilelor anomalii de dezvoltare la făt este, desigur, o procedură importantă, dar, din păcate, nu este absolut sigur atât pentru făt, cât și pentru însărcinată. După o biopsie corială, sunt posibile complicații pentru viitoarea mamă și/sau fătul gestant.

Analiză pentru prezența patologiilor

Risc pentru viitoarea mamă: în timpul testului, o infecție poate pătrunde în cavitatea uterină.

Riscuri fetale:

• amenințarea de avort spontan, provocată de detașarea ovulului fetal;
• un copil se poate naște cu greutate corporală mică (până la 2,5 kg);
• copilul se poate naște prematur.

Riscurile de mai sus sunt practic reduse la zero dacă procedura este efectuată de un specialist cu înaltă calificare și experiență.

Multe femei își pun întrebarea: faceți o biopsie a vilozităților coriale sau amniocenteză, în care este luată pentru analiză lichid amniotic? Este de remarcat faptul că pericolul pentru mamă și embrion în ambele cazuri va fi aproximativ același. De asemenea, fiabilitatea ambelor teste nu diferă.

Amniocenteza se face însă și în alte momente: din săptămâna a 15-a până în a 20-a din „poziția interesantă” (biopsie din săptămâna a 10-a până în a 12-a). Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci la 20-22 de săptămâni riscul posibilelor complicații de la un avort pentru o femeie este mai mic, ceea ce este un plus cert pentru alegerea unei biopsii.

Nu este recomandat să faceți o biopsie transcervicală a vilozităților coriale în prezența unuia sau mai multor polipi deciduali, de asemenea, nu merită îndepărtarea polipilor - aceasta este o amenințare de avort spontan și poate provoca și nașterea prematură.

Contraindicațiile pentru procedură sunt, de asemenea:

• risc de avort spontan;
• boli inflamatorii organe feminine sau pielea abdomenului (în funcție de tipul de biopsie efectuată);
• Infecția cu HIV a unei viitoare mame nu este un motiv pentru a refuza un test, dar deoarece probabilitatea transmiterii de la mamă la făt crește, femeii i se prescrie o doză crescută de medicamente antiretrovirale.
Informatiile publicate pe site au doar scop informativ si sunt destinate doar in scop informativ. Vizitatorii site-ului nu ar trebui să le folosească ca sfat medical! Editorii site-ului nu recomandă automedicația. Stabilirea diagnosticului și alegerea unei metode de tratament rămâne apanajul exclusiv al medicului dumneavoastră! Amintiți-vă că numai un diagnostic complet și o terapie sub supravegherea unui medic vă vor ajuta să scăpați complet de boală!