Acasă › Bani › Patologii congenitale la copii. Tipuri de dezvoltare anormală

Patologii congenitale la copii. Tipuri de dezvoltare anormală

Până acum, toate cauzele și factorii care provoacă dezvoltarea anormală a diferitelor organe nu au fost pe deplin studiate în lume. Astfel de abateri se manifestă atât în stadiile incipiente de dezvoltare, cât și în perioadele ulterioare. Există cazuri când anomaliile și patologiile au fost stabilite deja la vârsta adultă.

Influența diverșilor factori

Malformatii care apar si mici sau anomalii graveîn dezvoltarea corpului uman apar sub influență diverși factori, care sunt clasificate condiționat în externe și interne.

Factorii interni care cauzează anomalii congenitale includ:

Tulburări hormonale asociate cu funcționarea necorespunzătoare a sistemului endocrin și imunitar;
Dezvoltarea inadecvată a celulelor din uter;
Influența vârstei parentale;
Hipoxia fetală în timpul sarcinii.

Factorii externi sunt denumiți în mod obișnuit ca impactul negativ mediu inconjurator pentru un făt în curs de dezvoltare:

Chimic;
radiații;
infectioase;
biologic;
Mecanic.

cel mai cauza comuna nasterea copiilor cu anomalii sunt in orice moment mutatii la nivel de gene bazate pe dependenta de alcoolși dependența de droguri a părinților lor. Al doilea factor semnificativ anomalii congenitale la copii este considerată o abatere în seturile de cromozomi ale unuia sau ambilor părinți.

Tipuri de dezvoltare anormală

Sunt peste 4 mii defecte congenitale, dintre care jumătate pot fi tratate prin intervenție chirurgicală.

Totuși, acele anomalii congenitale la copii care nu pot fi corectate, ducând la deformări grave, provoacă adesea moartea în primii ani de viață.

Malformațiile congenitale rezultate din formarea incorectă a unui organ sau a unei părți a corpului se numesc structurale. Astfel de anomalii apar periodic cu o frecvență de cel mult 1 caz la 3,5 mii de nașteri.

Boli ale sistemului nervos la părinți, luând unele medicamenteîn timpul sarcinii de către mamă, o infecție virală gravă - toate acestea pot provoca anomalii în dezvoltarea viitorului bărbat.

Cele mai frecvente anomalii congenitale sunt:

Boala de inima;
Anomalii congenitale ale coloanei vertebrale;
Malformații ale creierului;
Encefalopatie de diverse etiologii;
Anomalii ale sistemului genito-urinar;
obstrucție intestinală neonatală;
Malformații congenitale ale picioarelor și brațelor;
defecte VACTERL - abateri multiple;
Defecte ale sistemului nervos central și ale organelor senzoriale;
defecte faciale;
Anomalii congenitale ale rinichilor;
angioame

Anomalii ale coloanei vertebrale și ale rinichilor

Separat, ar trebui spus despre anomalia congenitală a coloanei vertebrale. Această patologie practic nu este detectată la începutul dezvoltării fetale.

Aceste deformații includ:

cifoză congenitală;
Spate Bifida;
Achondoplazie;
Blocul complet al vertebrelor;
Segmentarea coloanei vertebrale;
Subdezvoltarea vertebrelor;
Stenoza coastelor;
sindromul Klippel-Feil;
Subluxații ale articulațiilor regiunii cervicale;
occipitalizarea;
Anomalii ale numărului de vertebre și fuziunea acestora.

Unele dintre aceste anomalii pot fi eliminate chirurgical și prin metoda expunerii sporite, de exemplu, folosind gulerul Shants.

Metode suplimentare sunt utilizarea obligatorie a injecțiilor intervertebrale, fizioterapie, terapie cu exerciții fizice, acupunctură și masaj.

Anomaliile congenitale ale rinichilor sunt rare.

Printre ei:

Anomalii ale dimensiunii organului;
allasia;
cistoză;
Locație greșită;
Defect renal.

Astfel de abateri sunt adesea detectate deja în adolescență sau maturitate. Doar patologiile evidente în dezvoltare pot fi diagnosticate în primele etape ale vieții.

Din această secțiune „Anomalii congenitale” puteți afla în detaliu:

Despre cauzele patologiilor în dezvoltarea corpului uman;
Despre anomalii congenitale și simptomele acestora;
Despre posibilitățile de diagnosticare a patologiilor de dezvoltare;
Despre metodele de tratament;
Despre viața copiilor cu anomalii congenitale.

Pentru ca un copil iubit să se nască sănătos, fără anomalii de dezvoltare, este necesar un set de măsuri pentru a proteja viitoarea mamă de efectele influențelor negative ale mediului, pentru a elimina cauzele erorilor cromozomiale și consiliere individuală pentru a determina prezența unui boala ereditara.

În acest articol:

Desigur, sănătatea părinților și respectarea femeii imagine dreapta viețile joacă un rol enorm. Astăzi, majoritatea malformațiilor congenitale pot fi detectate chiar înainte de al treilea trimestru de sarcină. Aceasta înseamnă că părinții au de ales ce să facă.

Multe malformații congenitale sunt severe și vor interfera cu viața unui copil care nu va fi niciodată normală. Altele sunt ușor de gestionat cu nivelul actual de medicină. Decizia revine părinților, iar medicul este obligat să-i informeze despre problemă și posibilele opțiuni de acțiune.

Malformații

O sarcina mult asteptata poate fi umbrita de vestea ca copilul are o malformatie. Există o mulțime de motive, precum și viciile în sine. Malformația este orice
anomalie, abatere de la normal. LA acest caz din cursul normal al dezvoltării umane.

Merită în special evidențiat grupul de femei după 38-40 de ani. În timpul sarcinii, sunt sfătuiți să se supună tuturor analizelor posibile, deoarece la această vârstă crește riscul de a avea un copil cu o patologie. Aceasta include, în primul rând, sindromul Down, plânsul pisicii, paralizie cerebrală, tulburări de dezvoltare psihică.

Procentul acestor defecte la copiii femeilor care nasc înainte de vârsta de 35 de ani este mult mai mic, dar este prezent. Multe depind de părinții înșiși și de genele lor.. Bărbații sau femeile pot fi purtători boli ereditare transmitendu-le copilului. În acest caz, ei știu adesea ce riscuri își asumă. Există o situație în care părinții sunt sănătoși, se pregătesc pentru concepție și naștere, dar copilul face o malformație gravă.

Cercetare modernă, teste și proceduri medicale permite într-un stadiu incipient să învețe despre problemele dezvoltării firimiturii. În continuare, trebuie să te gândești cu atenție:

forțele vor avea grijă de un copil bolnav;
dacă există mijloace și oportunități;
Sunt părinții pregătiți pentru asta?

Desigur, totul este foarte greu.. Rudele și medicii nu ar trebui să impună cutare sau cutare decizie - doar pregătirea părinților este importantă aici. Trebuie amintit că multe vicii nu afectează atât de mult viața copilului, ele necesită un control și îngrijire minime. Alții sunt foarte dificili și vor necesita îngrijire constantă pentru copil, iar viața lui nu va fi niciodată normală, precum și viața părinților săi.

ereditar

Aceasta include toate viciile care sunt moștenite de la unul sau ambii părinți. Uneori transmiterea unei gene are loc printr-o generație. Se întâmplă ca părinții (sau unul dintre ei) să fie purtători ai genei, dar nu o arată. Și apoi se activează în copil. Astfel de boli includ:

Multe dintre aceste defecte pot fi detectate în timpul sarcinii.

Congenital

Multe dintre malformațiile congenitale sunt asociate cu mutații genetice, depunerea necorespunzătoare a țesuturilor și organelor în perioada embrionară. Aici este importantă starea de sănătate a mamei, ce stil de viață duce (modul, alimentația, utilizarea medicamentelor). Există mai multe defecte congenitale decât ereditare:

Din păcate, există o mulțime de opțiuni pentru malformațiile congenitale. Uneori sunt combinate, iar acestea sunt întotdeauna încălcări severe ale organelor. Astăzi, unele dintre ele (defecte cardiace, părți anormale ale corpului) pot fi modificate chirurgical. Buza despicată a fost mult timp operată cu succes chiar și în copilărie.

Este important să iei o decizie

Părinții învață despre multe malformații în camera de ecografie sau după un test de sânge. Medicul este obligat să informeze părinții despre ce constituie un defect, cum poate fi tratat sau controlat. În plus, el trebuie să dea recomandarile necesareși adresați-vă unui specialist. Sfaturi pentru părinți: vizitați mai mulți experți independenți, ascultați părerea lor. Uneori, tabloul sanguin poate fi eronat din cauza dezechilibrului hormonal al mamei. Apoi ar trebui să repetați studiul puțin mai târziu.

Totul va depinde doar de tine.

]Nu lăsați doctorii să vă spună să păstrați copilul sau să scăpați de el. Medicul dumneavoastră vă poate da sfaturi, dar rămâne la latitudinea dumneavoastră să luați decizia..

Mulți părinți cresc copii cu dizabilități de dezvoltare, iar mulți au reușit să ajute copilul, să-i facă viața normală sau aproape normală, dar fiecare situație este individuală. Desigur, creșterea unui copil bolnav este de multe ori mai multă responsabilitate, efort și bani, iar uneori este un adevărat sacrificiu de sine. Trebuie să înțelegeți pe deplin toate implicațiile.

Preveniți nașterea unui copil cu defecte

Unele defecte și anomalii nu pot fi evitate, dar părinții pot crește șansa de a avea un copil sănătos. Pentru a face acest lucru, trebuie să planificați o sarcină, să fiți supus unei examinări cu un medic în avans.

Examinarea părinților

Mama și tata pot consulta un specialist în planificarea sarcinii. El vă va sfătui să faceți teste, să urmați diferite proceduri medicale.. În acest fel, vei ști dacă ești purtător al oricăror gene care pot dăuna copilului tău. Sau poate că ceva poate fi pur și simplu vindecat? Testarea este cea mai bună pentru ambii părinți..

Consultație cu un medic

Dacă aveți sau sunteți diagnosticat cu boli ereditare, consultați-vă medicul. El te va ajuta să afli care este probabilitatea de a le transmite copiilor, cât de grave pot fi viciile. Imediat afli singur dacă vrei deloc să ai un copil, dacă prognosticul medicului este complet dezamăgitor.

Respectați regulile în timpul sarcinii

Pregătirea pentru sarcină și sarcina în sine necesită ca o femeie să respecte regulile. Malformațiile congenitale pot fi cauzate de:

Toate acestea trebuie luate în considerare pentru a minimiza riscurile de malformații congenitale.

Cum se identifică o malformație

Toate femeile însărcinate trebuie să fie înregistrate clinica prenatala. Acolo sunt verificate regulat.

analize de urină, sânge;
examen medical complet.

Este important ca o femeie să participe în mod regulat la toate procedurile. Acest lucru va ajuta la identificarea majorității defectelor într-un stadiu incipient.. Acest lucru nu înseamnă că tratamentul poate începe, dar le oferă părinților timp să ia o decizie cu privire la nașterea copilului.

În timpul sarcinii

În timpul sarcinii, cele mai precise studii sunt ultrasunetele și amniocenteza.. Acestea vă permit să obțineți informații vizuale și genetice despre copil.

ecografie

Întreaga perioadă a sarcinii merită să vizitați camera de ecografie. Deja din luna a 4-a, multe anomalii fizice sunt sesizate de specialist.

Amniocenteza

LA fara esec disponibil pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani. Puteți efectua procedura conform instrucțiunilor medicului dumneavoastră sau propria voinţă. Testul necesită utilizarea unui echipament special. Sonda cu ultrasunete monitorizează starea copilului când partea inferioară acul este introdus în abdomen. Ca urmare, lichidul amniotic și membrana amniotică sunt captate pentru
cercetare.

Timp optim pentru aceasta - 16-20 de săptămâni de sarcină: atunci riscul pentru fat este minim. Deși, în unele cazuri, examinarea este prescrisă mult mai devreme. Dacă anomaliile de dezvoltare au fost identificate anterior, atunci această metodă va clarifica totul. Lichidul amniotic conține un depozit uriaș de informații despre copil, starea lui. Așa că puteți chiar determina unele probleme cu plămânii, sângele, inima și rinichii bebelușului. Această metodă vă permite să determinați cu exactitate prezența sindromului Down, Edwards.

După ce copilul se naște

Majoritatea malformațiilor vor fi identificate în timpul ecografiei, analizelor de sânge și amniocentezei. Există însă acelea care nu pot fi identificate imediat. Acestea includ adesea malformații ale organelor de simț: orbire congenitală, mutitate și surditate.

Examenele medicului

Asigurați-vă că faceți controale regulate cu medicul pediatru, nu ratați programările. În primele luni de viață, este important să înțelegeți pe deplin dacă copilul dumneavoastră este sănătos. Unele malformații pot fi vindecate sau corectate literalmente în primele zile de viață. Aceasta include dezvoltarea anormală a organelor. Defectele cardiace sunt foarte des operate în a 10-a-15-a zi de viață a bebelușului.

Viața unui copil cu un defect congenital

De exemplu, dacă u copil simplu fizic defect cum ar fi degetele topite, având doar 2 degete pe un mâner sau picior, sau lipsesc câteva degete, majoritatea posibilităților nu vor fi afectate, chiar dacă operația nu poate fi efectuată. Copilul va putea în continuare să învețe, să conducă viata activa.

Dar defectele severe la copii necesită atribuirea unui grup de dizabilități. Oportunitățile de învățare, comunicare, dezvoltare vor fi limitate de capacitățile unui anumit grup. Astăzi, aproape toți copiii sunt triplati scoli speciale unde sunt învățați să aibă grijă de ei înșiși. Dacă nu este posibil să ieși din casă, un profesor va veni la tine pentru predare acasă.

Instituții de învățământ speciale

Pentru multe malformații fizice și psihice se asigură școli corecționale și cursuri cu defectologi. Un copil cu inteligență păstrată completează toate clasele 9 sau 11, primește un certificat - exact la fel ca un copil dintr-o școală obișnuită.

Durată de viaţă

Principalul lucru este să-i oferiți o viață confortabilă, să-l înconjurați cu atenție și dragoste. Astăzi sunt diferite centre de îngrijire a copiilor bolnavi a dezvoltat îngrijiri paliative. Este important ca părinții să fie pe deplin conștienți de ceea ce se întâmplă cu copilul și să fie gata să accepte deteriorarea.

Malformațiile congenitale ale rinichilor sunt modificări morfologice persistente care depășesc variațiile normale, ducând la afectarea funcției renale.

anomalii congenitale rinichi si tractului urinar apar cu o frecvență de 3 până la 6 nou-născuți la 1000 și reprezintă aproximativ 20-30% din totalul anomaliilor detectate în perioada perinatală.

Anomalii în dezvoltarea rinichilor:

1. Cantitativ:

rinichi accesoriu;
dublarea rinichilor (completă și incompletă).
hipoplazie renală simplă (scăderea masei relative a organului fără a perturba structura și funcția);
hipoplazie renală displazică (scăderea masei relative a organului cu structură și funcție afectată);
ageneză - absența completă a rinichilor (una, două fețe).

2. Pozițional:

anomalii de poziție - distopie (distopie homolaterală (toracică, lombară, iliacă și pelviană) sau distopie heterolateral-cruce);
nefroptoză;
anomalii de orientare: rotaţia rinichilor.

3. Anomalii de relație și formă (rinichi fuzionați):

forme de fuziune simetrice (rinichi în formă de potcoavă și în formă de biscuiți);
forme de fuziune asimetrice (rinichi în formă de L, S, I). Formele asimetrice de fuziune se caracterizează prin legătura rinichiului cu polii opuși

4. Anomalii ale sistemului pieloliceal:

megacalicoza;
diverticul caliciului (pieloectazia aparține și caracteristicilor structurale ale sistemului pelvicaliceal).

Anomalii ale vaselor renale:

1. Anomalii ale arterelor:

absență completă;
hipoplazie a arterei renale;
artera renală dublă;
artere renale multiple;
stenoza arterei renale;
anevrism de arteră renală;
displazie fibromusculară.

2. Anomalii ale venelor:

venă renală inelară;
vena renală stângă retroaortică.

3. Fistule arteriovenoase.

4. Anomalii ale vaselor limfatice.

5. Încălcarea inervației organelor sistemului urinar, adesea cu un sindrom neurogen Vezica urinara.

Anomalii ale diferențierii (structurii) rinichilor:

1. Displazie:

forme non-chistice de displazie;
displazia chistică a rinichilor.

2. Polichistic:

boală renală polichistică totală;
rinichi polichistic cortical;
cortexul microchistic;
piramide polichistice;
boală polichistică de rinichi, neclasificată.

Tubulopatii (tubulopatii primare și secundare):

1. Nefrită ereditară:

sindromul Alport;
familia nefritelor cronice fără surditate;
nefrită cu polineuropatie;
hematurie benignă familială.

2. Tumora embrionară a rinichilor (tumoare Wilms).

Malformațiile rinichilor pot avea manifestări clinice (durere, disurie, dezvoltarea inflamației), dar pot fi și o „descoperire” diagnostică accidentală. Malformațiile majore ale rinichilor pot duce atât la moarte, cât și la afectarea permanentă a funcției renale.

Având în vedere diversitatea și prevalența malformațiilor congenitale ale rinichilor, se recomandă efectuarea unei ecografii renale la vârsta de 1 lună. Este posibil să se suspecteze prezența unui număr de defecte în sistemul urinar al unui copil deja la examenul cu ultrasunete gravidă. În acest caz, după nașterea unui copil, este necesar să se efectueze o ecografie a rinichilor și o ecografie a vezicii urinare pentru copil, precum și să se facă o programare la un nefrolog pediatru.

Programare primară (examen, consultație) la un nefrolog

1300

Numire repetată (examen, consultație) la un nefrolog

1100

Examinarea cu ultrasunete a rinichilor

De regulă, bebelușii sănătoși se nasc în majoritatea cazurilor. Dar se întâmplă și ca un copil să se nască cu patologii, ceea ce provoacă îngrijorare și anxietate părinților. Ne vom da seama care sunt cele mai frecvente patologii ale nou-născuților.

Există o varietate de anomalii în dezvoltarea fătului, care sunt aproape imposibil de enumerat. Dar există patologii care sunt mai frecvente decât altele și despre ele vom vorbi.

Hernie inghinală și ombilicală

Incidența displaziei la nou-născuți este destul de mare.

Dacă bebelușul se naște cu o luxație congenitală a șoldului, atunci medicul îl repoziționează, iar apoi, timp de cel puțin câteva luni, aplică orteze fixe speciale - etrieri. Dacă acest lucru nu este suficient, atunci copilului i se poate arăta o operație. Din fericire, în cele mai multe cazuri este posibil să se vindece displazia suficient de rapid fără intervenție chirurgicală.

buza de iepure

Acest defect congenital se manifestă prin deformare externă, probleme în alimentația nou-născutului și dezvoltarea vorbirii, cu toate acestea, dezvoltarea psihosomatică generală a copilului nu suferă de obicei de acest lucru.

Din fericire, astazi buza despicata nu este o problema de nerecuperat - in primele saptamani de firimituri, el este supus unei operatii care va indeparta acest defect.

Despicătură de palat

Această deformare congenitală, care este o divizare a greutății și palat moaleîn care există comunicare între cavitatea bucală şi cea nazală. Aceasta este o patologie destul de rară cu care 0,1% dintre nou-născuți se nasc în lume.

Acest defect este eliminat și chirurgical. Daca operatia se desfasoara calitativ, aspect copilul nu va fi afectat în mod semnificativ - vor exista câteva cicatrici subțiri discrete.

Polidactilie

Aceasta este o patologie în care un deget suplimentar este prezent pe brațele sau picioarele unui nou-născut. Frecvența unei astfel de anomalii este foarte mare - aproximativ la fiecare trei sutimi firimituri.

Acest defect este eliminat foarte repede - cea mai simplă operație chirurgicală, care durează doar câteva minute, un mic perioada de reabilitare, și nu va fi nicio urmă de un deget în plus. Deși mulți părinți preferă să lase lucrurile așa cum sunt.

Boală cardiacă congenitală

Una dintre cele mai patologii grave sunt defecte cardiace congenitale.Pot fi foarte diferite, dar toate sunt asociate cu formarea anormală a septului cardiac.

Tratamentul unei astfel de patologii depinde direct de severitatea acesteia. Dacă defectele nu sunt foarte semnificative, medicul poate decide să observe pur și simplu copilul, iar odată cu vârsta, copilul pur și simplu depășește un astfel de defect congenital. Dar bebelușii cu defecte grave se vor confrunta cu gravitate operatii chirurgicale. Dar, din fericire, astăzi astfel de operațiuni sunt în majoritatea cazurilor foarte reușite.

Este important de știut:

Este posibil să se prezică nașterea unui copil cu o patologie folosind ultrasunete în timpul sarcinii. Dar pentru a o preveni, din păcate, este imposibil. Dar nu vă supărați din timp, pentru că, în majoritatea cazurilor, copiii cu patologiile descrise duc o viață plină.

Amintiți-vă că înainte de a lua orice decizie cu privire la tratamentul unui copil, merită să ascultați părerile a cel puțin doi specialiști diferiți. În plus, nu uitați de necesitatea de a vizita același medic genetician.

Sarcina este o așteptare veselă și în același timp neliniștită a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Tot drumul dezvoltarea prenatală mama bebelușului îi ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare, așteaptă cu teamă rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricărui studiu trecut. Toată lumea vrea să audă aceeași frază de la medici: „Copilul tău este sănătos”. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diverse patologii fetale care sunt diagnosticate în diferite etape ale sarcinii și obligă părinții să ia o decizie serioasă – se va naște copilul sau nu. Abaterile dureroase de la procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale sau dobândite.

Soiuri

Deoarece cauzele patologiilor la făt se pot datora geneticii sau factorilor externi, anomaliile congenitale și dobândite diferă. Primele sunt prezente chiar din momentul concepției și sunt diagnosticate cel mai adesea pe întâlniri timpurii, în timp ce acestea din urmă pot apărea la un copil și pot fi depistate de medici în orice stadiu al sarcinii.

Congenital

Patologiile congenitale, genetice ale fătului în medicină se numesc trisomii. Aceasta este o abatere de la norma cromozomilor copilului, care apare în primele etape ale formării sale intrauterine.

Patologii datorate numărului greșit de cromozomi:

Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21; semne - demență, aspect deosebit, întârziere de creștere;
Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - malformații multiple, idioție, multi-degetare, probleme cu organele genitale, surditate; copiii bolnavi rareori trăiesc până la 1 an;
sindromul Edwards - patologia cromozomului 18; simptome - maxilarul inferior și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auriculare deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% ajung la 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi sexuali:

Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la o fată; semne - statură mică, infertilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
polisomia pe cromozomul X se manifestă printr-o scădere ușoară a inteligenței, psihoză și schizofrenie;
polisomie pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne - creșterea părului slăbită pe corp, infertilitate, infantilism sexual; în majoritatea cazurilor – retard mintal.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi în nucleu):

triploidie;
tetraploidie;
cauza - mutații genetice ale fătului;
letal înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice mult pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindrom Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar talentați, care au devenit celebri în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt câteva excepții fericite de la reguli.

Dobândit

De asemenea, se întâmplă că un embrion poate fi absolut sănătos din punct de vedere genetic, dar dobândește abateri în procesul dezvoltării sale uterine sub influența unei varietăți de factori nefavorabili. Acestea pot fi bolile mamei pe care le-a suferit în timpul sarcinii, condițiile de mediu precare, imagine greșită viata, etc.

Patologia dobândită a fătului în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Printre cele mai frecvente sunt următoarele:

deformare sau absență (completă, parțială) organe interne(cel mai adesea creierul suferă) sau părți ale corpului (membre, de exemplu);
defecte anatomice ale scheletului facial;
defecte cardiace;
neînchiderea canalului spinal;
hipoexcitabilitatea cerebrală (perinatală) se manifestă după nașterea unui copil sub formă de tonus muscular scăzut, letargie, somnolență, lipsă de dorință de alăptare, lipsă de plâns, dar această patologie este tratabilă;
Se tratează cu succes și hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală), simptome - tensiune severă, tremur al bărbiei, plâns prelungit, țipete;
sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează prin creșterea volumului capului, bombarea fontanelei, disproporții între lobii faciali și cerebrali ai craniului și întârzieri în dezvoltare.

LA grup special de asemenea, este posibil să se distingă abaterile de la dezvoltarea intrauterină normală, ale căror cauze sunt foarte greu de determinat. Aceasta este ceea ce natura a decretat și nu se poate face nimic în privința asta. Acestea includ:

patologia cordonului ombilical al fătului detectată în diferite etape ale sarcinii: poate fi prea lungă sau foarte scurtă, prolapsul buclelor sale, noduri, atașare anormală, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la hipoxie și moartea copilului ;
sarcină multiplă (inclusiv gemeni siamezi);
apă multe și scăzute;
patologia placentară: hiperplazie (greutatea sa este prea mare) și hipoplazie (dacă masa sa este mai mică de 400 g), infarct, corioangiom, boală trofoblastică, insuficiență placentară;
prezentarea incorectă a fătului, unii medici numesc și patologie.

Fiecare dintre aceste abateri impune medicilor și părinților tratament special pentru copilul care se naște, maximă atenție și, cel mai important - menținerea calmului. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încerci să excluzi din viața ta toți factorii care pot provoca patologii fetale dobândite. Acest lucru este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Vedete cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down pot fi dotate. Printre celebritățile cu o astfel de patologie congenitală se numără artistul Raymond Hu, campioana de înot Maria Langovaya, avocata Paula Sage, actorii Pascal Dukenne și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

Motivele

Prevenirea patologiilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot provoca dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale unor astfel de boli includ următoarele.

Ereditate

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de concepție, trebuie să treceți la o serie de examinări și teste.

Condiții de mediu nefavorabile

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiește în apropierea unor mari întreprinderi industriale sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Mod greșit de viață

Deformările externe ale nou-născuților sunt cauzate de foarte multe ori de fumat, alcoolism, dependență de droguri, alimentația insuficientă sau defectuoasă a mamei în timpul sarcinii.

Boli

Bolile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru copil:

gripa până la 12 săptămâni se termină fie într-un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
gripa după 12 săptămâni poate duce la hidrocefalie și patologii placentare;
rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos al fătului;
toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalită, hidropizie a creierului, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central;
hepatita B: periculoasă infectie intrauterina fătul cu acest virus, ca urmare, 40% dintre copii sunt vindecați, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
citomegalia poate fi transmisă bebelușului în uter, iar acesta riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni ale intestinelor și rinichilor și encefalopatie.

Bolile venerice nu sunt mai puțin periculoase pentru dezvoltarea intrauterină a fătului:

herpesul poate fi transmis unui copil și poate provoca patologii precum microcefalie, malnutriție, orbire;
la un făt infectat cu sifilis, se observă o erupție cutanată specifică, leziuni ale sistemului osos, ficatului, rinichilor și sistemului nervos central;
gonoreea duce la boli oculare, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita așa ceva consecințe periculoase Pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții trebuie să facă tot posibilul pentru a elimina cauzele de mai sus. A scapa cu munca dăunătoare, îndepărtați-vă din zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați bine, evitați bolile și tratați-le la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului încă de la 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Multe statistici. Cu alcoolismul matern, toxicoza se găsește în 26%, moarte intrauterina un copil - în 12%, avorturi spontane - în 22%, naștere dificilă- la 10%, prematurii - la 34%, leziuni la naștere - la 8%, asfixia - la 12%, nou-născuții slăbiți - la 19%.

Diagnostic și calendar

Diagnosticul prenatal al anomaliilor în dezvoltarea fătului este un proces complex și încăpător. Una dintre cele mai repere- screening-ul patologiei fetale, care este un set de examinări prescrise femeilor însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici ai tulburărilor cromozomiale. De obicei, verificarea fătului pentru patologie include următoarele activități.

Analize de sange

I trimestru (test dublu):

subunitatea β liberă (concentrația sa) hCG;
PAPP-A: proteina plasmatică A.

trimestrul II ( test triplu pentru patologia fetală):

fie hCG totală este detectată, fie, ca în primul trimestru, o subunitate p liberă a hCG;
a-fetoproteină (proteina AFP);
estriol liber (neconjugat).

O completare obligatorie la analizele de sânge este ultrasunetele. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sânge pentru patologia fetală, cuplat chiar și cu ultrasunete, nu poate oferi o garanție de 100%, prin urmare, dacă se suspectează anomalii, metode invazive diagnostic: corionbiopsie și cordocenteză.

Biopsie corială

Aceasta este primirea țesutului corion pentru detectarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice. Se efectuează sub formă de puncție uterină, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau col uterin cu pense speciale sau un cateter de aspirație.

Acei părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot folosi această analiză, deoarece principalul său avantaj este că diagnosticarea este deja efectuată la 9-12 săptămâni, precum și primire rapidă rezultate (2-3 zile). Indicații pentru efectuarea:

vârsta peste 35 de ani;
prezența unui copil cu CM (malformație congenitală), boli monogenice, cromozomiale;
ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutația genei;
la 10-14 săptămâni de sarcină, conform ecografiei, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză pentru patologia fetală este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu personal medical experimentat totul decurge fără complicații.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui din cordonul ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Disponibil până la 18 săptămâni.

Sub anestezie de infiltrație, un ac este perforat prin peretele anterior abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cordonului ombilical. O astfel de examinare a fătului pentru patologie poate dezvălui boli cromozomiale și ereditare, conflict Rhesus, boală hemolitică.

Mai multe despre metoda aici.

ecografie

Unul dintre cele mai precise și fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt îngrijorați de ce patologii fetale pot fi detectate în timpul sarcinii la ecografie și care pot rămâne, după cum se spune, „în spatele scenei”.

Ecografia la 12 săptămâni dezvăluie:

defecte ale SNC (anencefalie);
absența peretelui anterior peritoneal (gastroschizis);
patologia coloanei vertebrale la făt;
hernie ombilicală (omfalocel);
absența membrelor;
Sindromul Down.

În săptămâna 20, aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete pot fi diagnosticate. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea organelor și sistemelor interne ale bebelușului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, o examinare cu ultrasunete nu poate decât să confirme sau să infirme datele obținute prin alte metode (folosind un test de sânge, cordocenteză, corionbiopsie).

Acum - despre ce patologii fetale nu sunt detectate prin ultrasunete:

orbire;
retard mintal;
surditate
defecte minore de organ la făt - obstrucție a canalelor hepatice, defecte ale septurilor cardiace;
boli genetice: miopatie Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
patologii cromozomiale fetale - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultimul grup al acestor abateri nu ocolește medicilor, deoarece aceștia sunt ajutați de testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologia fetală și alte metode de diagnosticare.

O tânără mamă nu poate simți ea însăși niciun simptom că ceva nu este în regulă cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnosticare în diferite etape ale sarcinii poate dezvălui abateri. Astfel, semnele de patologie fetală în stadiile incipiente, detectate prin ultrasunete, ar trebui să fie vizibile vizual. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dintre dimensiuni, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii nedepistate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și neprofesionalismului personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau deteriorări a echipamentului cu ultrasunete.

Date. Datorită ecografiei, până la 80% dintre patologiile congenitale ale fătului sunt depistate în timp, dintre care 40% dintre sarcini sunt întrerupte din cauza unor defecte severe, invalidante sau incompatibile cu viața.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care se încadrează cel mai mult mare atentie geneticieni, deoarece riscul de a dezvolta anomalii este foarte mare. Sângele este luat de la ei fără greș pentru patologia fetală, iar restul sunt efectuate. masuri de diagnosticîn diferite etape ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

vârsta peste 35 de ani;
dacă familia are deja un copil cu o patologie;
avorturi spontane anterioare, născuți morti, avorturi spontane;
ereditatea (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
efectul radiațiilor asupra corpului mamei.

Dacă o femeie se încadrează într-un grup de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă fătul are patologii și de a prescrie toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al unor astfel de screening-uri este de a afla dacă copilul poate fi ajutat și dacă o astfel de sarcină ar trebui lăsată până la naștere.

Atentie: radiatii! Dacă o tânără mamă a fost expusă la radiații, trebuie să fie sigură că informează medicul despre acest lucru, deoarece din acest motiv bebelușii se nasc cel mai adesea cu deformări externe ireversibile și incorigibile.

Prognoze

Dezvoltarea ulterioară a evenimentelor depinde în mare măsură de cât timp sunt detectate patologiile fetale (cu cât mai devreme, cu atât mai bine) și de ce fel de abatere a fost diagnosticată. Medicul poate doar să sfătuiască, dar decizia este luată de părinții înșiși.

Daca mutatia genetica este puternica si atrage dupa sine moartea inevitabila a copilului (intrauterina sau in primul an de viata), se sugereaza avortul. Dacă deformările externe sunt puține, modern Chirurgie Plastică face minuni, iar copilul în viitor poate arăta la fel ca restul copiilor. Fiecare caz este prea individual și unic, prin urmare necesită o abordare specială.

Dacă au fost identificate patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui în primul rând să asculte părerea medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și vor face viața bebelușului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul cuplu are toate șansele în data viitoare pentru a concepe un copil sănătos, medicii sugerează avortul. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată cântărind toate argumentele pro și contra. Nu intrați în panică sau disperați: acest lucru nu va face decât să agraveze situația. Medicină modernă face minuni și trebuie să vă bazați în întregime pe opinia profesională a unui medic cu experiență și cunoștințe în această problemă. Articole noi Suntem în rețelele de socializare

malformație congenitală- aceasta este orice abatere anatomică persistentă în dezvoltarea unui organ sau a unei părți a corpului care apare ca urmare a expunerii la factori teratogene sau mutații genetice.

Toate motive posibile dezvoltarea malformațiilor congenitale poate fi împărțită în două grupe:

În prezent utilizat pe scară largă mai multe clasificări ale anomaliilor congenitale ale fătului:

Anomalie de dezvoltare
și definițiePrincipale manifestăriTratamentPrognostic pentru viață și sănătate Agenezia plămânilor (plămâni)

Absența completă a plămânului și a bronhiei principale Nașterea mortii în absența ambilor plămâni Semne de insuficiență respiratorie (dispnee în repaus, tuse), susceptibilitate la boli inflamatorii în absența unui plămân

Nu există un tratament specific. Se efectuează terapie de susținere (inhalare suplimentară de oxigen, medicamente antibacteriene) În absența ambilor plămâni, fătul nu este viabil. Cu aplazia unui plămân, prognosticul este variabil (în funcție de dezvoltarea complicațiilor) Agenezia renală

Absența completă a unuia sau ambilor rinichi

Nașterea mortii în absența ambilor rinichi. semne insuficiență renală cu aplazia unui rinichi Tratament chirurgical (transplant de rinichi) Odată cu agenezia ambilor rinichi, fătul nu este viabil. În cazul aplaziei unui rinichi, prognosticul depinde de eficacitatea tratamentului Acrania

Absență parțială sau totală piele, oasele craniului și dezvoltarea anormală a creierului

Semne externe pronunțate Fără tratament Fătul nu este viabil Albinism

Absența congenitală a pigmentului de melanină la nivelul pielii, părului și irisului Culoarea albă a pielii, părul, irisul roșu al ochilor, tulburări de vedere Fără tratament specific. Se recomandă evitarea expunerii la soare

Absența completă a emisferelor cerebrale

Deformarea craniului, absența oaselor bolții și creierului Fără tratament specific Fătul nu este viabil, este indicată întreruperea sarcinii în orice moment Atrezia anusului

Absența unei deschideri anale Imagine vizuală Simptome de obstrucție intestinală la câteva ore după hrănire

Atrezie esofagiană

Obstrucția congenitală a esofagului Lipsa permeabilității sondei Salivație crescută

Semne de insuficiență respiratorie

Tratament chirurgical Prognostic favorabil cu tratament în timp util boala Down

Anomalii cromozomiale care conduc la o abatere a dezvoltării fizice și mentale în grade diferite gravitaţia mentală şi dezvoltarea fizică Aspect caracteristic Fără tratament specific Sensibilitate crescută la multe boli Cu o pregătire adecvată, este posibilă compensarea parțială a abilităților mentale

Despicătură de palat

Despicătură în partea mijlocie a palatului din cauza neînchiderii celor două jumătăți ale palatului Semne externe Dificultate la respirație

incapacitatea de a suge Tratament operator nu mai devreme de 6 luni Cu un tratament adecvat și în timp util, prognosticul este favorabil Copilul după reabilitare este considerat complet sănătos

cloaca congenitală

Fuziunea rectului, vaginului și uretrei în canalul comun Semne externe Tratament chirurgical Rezultatele tratamentului sunt variabile forma exprimata posibilă persistență a incontinenței urinare și fecale

Luxația congenitală a șoldului

inferioritate congenitală articulatia soldului Asimetria pliurilor cutanate ale coapsei Scurtarea piciorului

restricție de abducție a șoldului

Simptome pozitive de alunecare Înfășare lată

Tratament chirurgical

Cu un tratament în timp util, prognosticul este favorabil cretinism congenital

Întârziere psihică și fizică semnificativă din cauza lipsei de hormoni tiroidieni Întârziere de creștere (piticism, organism disproporționat) Întârziere dezvoltare mentală până la idioție Tratament pe viață cu hormoni tiroidieni Cu un tratament precoce, prognosticul este mai favorabil Recuperarea completă nu are loc

Megacolon congenital (boala Hirschsprung)

Îngroșarea și alungirea patologică a intestinului gros Dureri abdominale Flatulență

Constipatie Tratament conservator (dieta, laxative, clisme) Tratament chirurgical

Prognosticul depinde de severitatea anomaliilor și de eficacitatea tratamentului defecte cardiace congenitale

Anomalii în structura și dezvoltarea inimii și a vaselor mari

Depinde de gradul de afectare Tratament chirurgical Prognosticul depinde de tipul defectului și de eficacitatea tratamentului Hidrocefalie

Acumulare excesivă de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular al creierului

Circumferința mare a capului, fontanela proeminentă, deplasarea globilor oculari Tratament chirurgical Prognosticul depinde de oportunitatea tratamentului chirurgical Hernie diafragmatică

Un defect în deschiderea esofagiană a diafragmei, în care organele abdominale intră în piept

Vărsături, tuse după masă, cianoză a pielii, obstrucție intestinală Tratament chirurgical Prognosticul este îndoielnic (mortalitatea este de 30-50%) buza de iepure

Buza despicată

picior bot congenital

Deformarea congenitală a piciorului

Semne externe Tencuieli Tratament chirurgical Prognostic favorabil cu tratament în timp util criptorhidie

Localizarea testiculelor în afara scrotului (în canalul inghinal sau cavitatea abdominală) Palparea unuia sau ambelor testicule în scrot Tratament chirurgical la 2 ani Cu tratament în timp util, prognosticul este favorabil Intervenția chirurgicală întârziată poate duce la infertilitate, impotență și hormoni. dezechilibru

Microcefalie

O scădere semnificativă a dimensiunii craniului și a creierului Semne externe Insuficiență mintală de severitate variabilă Nici un tratament specific Speranța de viață este redusă Prognostic nefavorabil pentru funcționarea normală a creierului

Omfalocel

Defect al peretelui abdominal anterior, în care organele interne ies dincolo de cavitatea abdominală

Semne externe Tratament chirurgical Prognosticul nu este întotdeauna favorabil, acest defect fiind adesea însoțit de alte anomalii de dezvoltare stenoză pilorică

Îngustarea congenitală a pilorului stomacului Vărsături abundente după hrănire Subponderală

Tratament operator Prognostic favorabil Polidactilie

O creștere a numărului de degete de la mâini sau de la picioare

Semne externe Tratament chirurgical Prognostic favorabil Politelia

Creșterea numărului de mameloane ale glandelor mamare

Semne externe Tratament chirurgical Prognostic favorabil sindactilie

Fuziunea completă sau parțială a degetelor de la mâini sau de la picioare

Semne externe Tratament chirurgical Prognostic favorabil Sindromul Klinefelter

O boală cromozomială, inclusiv un grup de simptome patologice. Apare numai în timpul pubertății. Anumite semne în aspect sunt caracteristice: crestere mare, trunchi lungși picioare, testicule dure reduse

Posibile încălcări ale dezvoltării fizice și mentale Nu se prescrie un tratament specific Terapia hormonală pe tot parcursul vieții (testosteron).

Prognosticul este favorabil Sindromul Klippel-Feil

Malformație a vertebrelor cervicale și toracice superioare, care duce la scurtarea gâtului Semne externe Mobilitate limitată la nivelul coloanei superioare Masaj Exercițiu terapeutic

Prognosticul este favorabil sindromul pisicii care plânge

Boală cromozomală, însoțită de o serie de anomalii Plânsul caracteristic copilului (plânsul pisicii) Întârziere generală a dezvoltării

Malformații ale organelor interne

Nu exista tratament specific Prognosticul este variabil, in functie de prezenta malformatiilor organelor interne Sindromul Patau

Boală cromozomală cauzată de un cromozom suplimentar 13 Malformații multiple Fără tratament specific Prognostic slab Majoritatea copiilor mor în primul an de viață

Supraviețuitorii suferă o idioție profundă

Sindromul Shereshevsky-Turner

O boală cromozomială însoțită de statură mică, subdezvoltarea organelor genitale, anomalii ale dezvoltării fizice Întârziere în dezvoltarea fizică Pliu cervical pronunțat pe un gât scurt

Întârziere mentală și de vorbire

Subdezvoltarea organelor genitale Terapia hormonală Prognosticul pe viață este favorabil În majoritatea cazurilor, prognosticul pentru naștere este nefavorabil

sindromul Edwards

O boală cromozomială care include multe malformații (cromozomi trisomia 18) Greutate mică la naștere Malformații externe multiple și anomalii ale organelor interne Fără tratament specific Prognosticul este prost Majoritatea copiilor mor în primul an de viață

hernie spinală

Prolapsul măduvei spinării printr-un defect al coloanei vertebrale Semne externe În formă severă, lipsă de senzație și paralizie a picioarelor

Hidrocefalie

Paralizia vezicii urinare

Tratamentul chirurgical Prognosticul depinde de severitatea patologiei și de eficacitate Ciclopia

Fuziunea completă sau parțială a globilor oculari și localizarea lor pe o orbită Semne externe Alte simptome de afectare a creierului și măduvei spinării

Niciun tratament Fătul nu este viabil hernie cranio-cerebrală

Bombarea membranelor și a substanței creierului prin defecte ale craniului

Semne externe Tratament chirurgical Prognostic favorabil Exstrofia vezicii urinare

Vezica urinară este situată în afara cavității abdominale

Semne externe Tratament chirurgical în prima lună de viață Prognosticul pe viață este favorabil Posibilitatea de incontinență urinară Ectrodactilie

Absența sau subdezvoltarea unuia sau mai multor degete de la mâini și/sau de la picioare

Semne externe Tratamentul operator este posibil Prognosticul este favorabil pentru viață și variabil pentru adaptarea socială epispadias

Neînchiderea peretelui anterior al vezicii urinare și al uretrei

Semne externe Tratament chirurgical Prognostic favorabil

În timpul sarcinii, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Faceți în mod regulat ecografii, donați sânge și alte analize. Acest lucru va ajuta la identificarea posibilelor malformații congenitale la copii. Unele dintre ele sunt ereditare, în timp ce altele au apărut din motive complet diferite, uneori complet independente de părinți. Doar că, într-un anumit stadiu al dezvoltării fătului, a apărut o eroare, iar depunerea țesuturilor și organelor a mers pe o cale anormală. Desigur, sănătatea părinților și respectarea de către o femeie a unui stil de viață adecvat joacă un rol enorm. Astăzi, majoritatea malformațiilor congenitale pot fi detectate chiar înainte de al treilea trimestru de sarcină. Aceasta înseamnă că părinții au de ales ce să facă. Multe malformații congenitale sunt severe și vor interfera cu viața unui copil care nu va fi niciodată normală. Altele sunt ușor de gestionat cu nivelul actual de medicină. Decizia revine părinților, iar medicul este obligat să-i informeze despre problemă și posibilele opțiuni de acțiune.

Malformații

O sarcina mult asteptata poate fi umbrita de vestea ca copilul are o malformatie. Există o mulțime de motive, precum și viciile în sine. O malformație este orice anomalie, o abatere de la normal. În acest caz, din cursul normal de dezvoltare a corpului uman. Merită în special evidențiat grupul de femei după 38-40 de ani. În timpul sarcinii, sunt sfătuiți să se supună tuturor analizelor posibile, deoarece la această vârstă crește riscul de a avea un copil cu o patologie. Aceasta include, în primul rând, sindromul Down, sindromul plânsului pisicii, paralizia cerebrală, tulburările de dezvoltare psihică. Procentul acestor defecte la copiii femeilor care nasc înainte de vârsta de 35 de ani este mult mai mic, dar este prezent. Multe depind de părinții înșiși și de genele lor. Un bărbat sau o femeie pot fi purtători de boli ereditare, transmițându-le unui copil. În acest caz, ei știu adesea ce riscuri își asumă. Există o situație în care părinții sunt sănătoși, se pregătesc pentru concepție și naștere, dar copilul face o malformație gravă. Studiile moderne, testele și procedurile medicale vă permit să învățați într-un stadiu incipient despre problemele de dezvoltare ale firimiturii. Următorul lucru la care să te gândești este:

forțele vor avea grijă de un copil bolnav;
dacă există mijloace și oportunități;
Sunt părinții pregătiți pentru asta?

Desigur, toate acestea sunt foarte dificile. Rudele și medicii nu ar trebui să impună cutare sau cutare decizie - doar pregătirea părinților este importantă aici. Trebuie amintit că multe vicii nu afectează atât de mult viața copilului, ele necesită un control și îngrijire minime. Alții sunt foarte dificili și vor necesita îngrijire constantă pentru copil, iar viața lui nu va fi niciodată normală, precum și viața părinților săi.

ereditar

Aceasta include toate viciile care sunt moștenite de la unul sau ambii părinți. Uneori transmiterea unei gene are loc printr-o generație. Se întâmplă ca părinții (sau unul dintre ei) să fie purtători ai genei, dar nu o arată. Și apoi se activează în copil. Aceste boli includ:

atrofie musculară spinală (diverse forme);
fibroza chistica (funcția pulmonară afectată);
Sindromul Down;
sindromul Joubert;
neurofibromatoză (tendința de a dezvolta tumori);
hidrocefalie și multe altele.

Multe dintre aceste defecte pot fi detectate în timpul sarcinii.

Congenital

Multe dintre malformațiile congenitale sunt asociate cu mutații genetice, depunerea necorespunzătoare a țesuturilor și organelor în perioada embrionară. Aici este importantă starea de sănătate a mamei, ce fel de viață duce (modul, alimentația, utilizarea medicamentelor). Există mai multe defecte congenitale decât ereditare:

anomalii în dezvoltarea organelor (de exemplu, defecte cardiace);
macrosomia (alungirea părților individuale ale corpului, mărirea patologică a organelor);
atrezie (absența unor canale și deschideri naturale);
fuziune (gemeni siamezi);
încetinirea ratei de dezvoltare (de unde decalajul congenital în dezvoltare);
anomalii fizice (modificări ale aspectului normal al corpului, părți individuale ale corpului, cum ar fi o despicătură de buză);
disfuncții ale sistemului nervos, ale creierului (anomalii psihofiziologice) și altele.

Din păcate, există o mulțime de opțiuni pentru malformațiile congenitale. Uneori sunt combinate, iar acestea sunt întotdeauna încălcări severe ale organelor. Astăzi, unele dintre ele (defecte cardiace, părți anormale ale corpului) pot fi modificate chirurgical. Buza despicată a fost mult timp operată cu succes chiar și în copilărie.

Este important să iei o decizie

Părinții învață despre multe malformații în camera de ecografie sau după un test de sânge. Medicul este obligat să informeze părinții despre ce constituie un defect, cum poate fi tratat sau controlat. În plus, trebuie să dea recomandările necesare și să se adreseze unui specialist. Sfaturi pentru părinți: vizitați mai mulți experți independenți, ascultați părerea lor. Uneori, tabloul sanguin poate fi eronat din cauza dezechilibrului hormonal al mamei. Apoi ar trebui să repetați studiul puțin mai târziu. Totul va depinde doar de tine.

Preveniți nașterea unui copil cu defecte

Examinarea părinților

Mama și tata pot consulta un specialist în planificarea sarcinii. El vă va sfătui să faceți teste, să urmați diferite proceduri medicale. În acest fel, vei ști dacă ești purtător al oricăror gene care pot dăuna copilului tău. Sau poate că ceva poate fi pur și simplu vindecat? Ambii părinți ar trebui testați.

Consultație cu un medic

Respectați regulile în timpul sarcinii

Pregătirea pentru sarcină și sarcina în sine necesită ca o femeie să respecte regulile. Malformațiile congenitale pot fi cauzate de:

consumul de alcool pe toată durata sarcinii, în special în primul trimestru, când sunt depuse țesuturi, oase și organe;
drogurile (influența lor asupra fizicului și starea psihica viitorul copil poate fi imprevizibil);
boli anterioare (asigurați-vă că vă monitorizați sănătatea: multe boli ale mamei duc la dezvoltarea necorespunzătoare a bebelușului)
fumatul activ;
luarea de antibiotice, analgezice puternice, antipiretice, sedative;
mediul în care trăiește o femeie (poluare cu gaze, ecologie slabă);
lipsa de nutriție, vitamine.

Toate acestea trebuie luate în considerare pentru a minimiza riscurile de malformații congenitale.

Cum se identifică o malformație

Toate gravidele trebuie să se înregistreze la clinica prenatală. Acolo sunt verificate regulat.

analize de urină, sânge;
examen medical complet.

Este important ca o femeie să participe în mod regulat la toate procedurile. Acest lucru va ajuta la identificarea majorității defectelor într-un stadiu incipient. Acest lucru nu înseamnă că tratamentul poate începe, dar le oferă părinților timp să ia o decizie cu privire la nașterea copilului.

În timpul sarcinii

În timpul sarcinii, cele mai precise studii sunt ultrasunetele și amniocenteza. Acestea vă permit să obțineți informații vizuale și genetice despre copil.

ecografie

Întreaga perioadă a sarcinii merită să vizitați camera de ecografie. Deja din luna a 4-a, multe anomalii fizice sunt sesizate de specialist.

Amniocenteza

Obligatoriu pentru femeile peste 35 de ani. Puteți parcurge procedura pentru a face așa cum v-a prescris un medic sau la cererea dumneavoastră. Testul necesită utilizarea unui echipament special. Sonda cu ultrasunete monitorizează starea copilului atunci când se introduce un ac în abdomenul inferior. Ca urmare, lichidul amniotic și membrana amniotică sunt captate pentru cercetare. Momentul optim pentru aceasta este 16-20 de săptămâni de sarcină: atunci riscul pentru făt este minim. Deși, în unele cazuri, examinarea este prescrisă mult mai devreme. Dacă anomaliile de dezvoltare au fost identificate anterior, atunci această metodă va clarifica totul. Lichidul amniotic conține un depozit uriaș de informații despre copil, starea lui. Așa că puteți chiar determina unele probleme cu plămânii, sângele, inima și rinichii bebelușului. Această metodă vă permite să determinați cu exactitate prezența sindromului Down, Edwards.

După ce copilul se naște

Majoritatea malformațiilor vor fi identificate în timpul ecografiei, analizelor de sânge și amniocentezei. Există însă acelea care nu pot fi identificate imediat. Acestea includ adesea malformații ale organelor de simț: orbire congenitală, mutitate și surditate.

Examenele medicului

Asigurați-vă că faceți controale regulate cu medicul pediatru, nu ratați programările. În primele luni de viață, este important să înțelegeți pe deplin dacă copilul dumneavoastră este sănătos. Unele malformații pot fi vindecate sau corectate literalmente în primele zile de viață. Aceasta include dezvoltarea anormală a organelor. Defectele cardiace sunt foarte des operate în a 10-a-15-a zi de viață a bebelușului.

Viața unui copil cu un defect congenital

Din păcate, viața va fi dificilă pentru copiii cu malformații severe. Este foarte important ca părinții să-și evalueze punctele forte înainte de a se naște copilul. Va avea nevoie de dragostea ta și ajutorul constant. Adesea, acești copii sunt complet dependenți de părinții lor. Totul se bazează pe severitatea viciului. De exemplu, dacă un bebeluș are un defect fizic simplu, cum ar fi degetele topite, având doar 2 degete pe un mâner sau pe picior, sau că îi lipsesc câteva degete, atunci acest lucru nu va afecta majoritatea posibilităților, chiar dacă operația nu poate fi efectuată. Copilul va putea în continuare să învețe, să ducă o viață activă. Dar defectele severe la copii necesită atribuirea unui grup de dizabilități. Oportunitățile de învățare, comunicare, dezvoltare vor fi limitate de capacitățile unui anumit grup. Astăzi, aproape toți copiii sunt trimiși la școli speciale, unde sunt învățați să aibă grijă de ei înșiși. Dacă nu este posibil să ieși din casă, un profesor va veni la tine pentru predare acasă.

Instituții de învățământ speciale

Durată de viaţă

Din păcate, cu cât defectul congenital este mai grav, cu atât speranța de viață este mai scurtă. Cu încălcări grave ale organelor, viața firimiturii poate dura câteva ore sau zile. La copiii cu SMA (atrofie musculară spinală), numărătoarea continuă ani de zile, iar apoi ventilația mecanică este deja necesară. Pentru copiii cu forme severe de paralizie cerebrală, vârsta maximă este de 20-25 de ani. Undeva puteți ajuta la prelungirea calitativă a vieții, dar undeva va trebui să vă împăcați cu plecarea treptată a unui copil bolnav. Principalul lucru este să-i oferiți o viață confortabilă, să-l înconjurați cu atenție și dragoste. Astăzi există diverse centre de ajutorare a copiilor bolnavi, iar medicina paliativă este dezvoltată. Este important ca părinții să fie pe deplin conștienți de ceea ce se întâmplă cu copilul și să fie gata să accepte deteriorarea.

Spre deosebire de bolile dobândite, bolile ereditare și congenitale însoțesc o persoană încă din primele minute de viață. Cele mai multe dintre ele pot fi diagnosticate în primele momente ale nașterii, unele mame află despre asta chiar și în procesul diagnosticului prenatal. Dar uneori bolile congenitale sau genetice la copii apar după ceva timp.

Diferențele dintre bolile ereditare ale fătului și bolile congenitale

În întreaga lume, oamenii de știință trag un semnal de alarmă cu privire la deteriorarea rapidă a situației mediului, ale cărei consecințe le simțim din ce în ce mai mult asupra noastră. Deosebit de sensibil la numeroși dăunători viitoare mamă, în cadrul căruia sa născut deja și se dezvoltă viață nouă. Din păcate, efectele negative asupra mediului asupra corpului unei femei însărcinate provoacă tot mai mult apariția copiilor cu malformații congenitale. Boli congenitale și genetice (ereditare). sunt concepte complet diferite. Care sunt diferențele dintre bolile ereditare și cele congenitale din punctul de vedere al pediatriei? Într-o boală umană congenitală, spre deosebire de una ereditară, ovulul original, sperma și embrionul formați ca urmare a fuziunii lor au fost sănătoase, dar ca urmare a impactului negativ al unui factor de mediu, o încălcare a formării și dezvoltării a apărut orice organ sau sistem. Bolile ereditare ale nou-născuților au o origine fundamental diferită. Ele sunt asociate cu o defalcare a unei gene în celula germinativă a unuia sau a ambilor părinți. Ovulul conține 23 de cromozomi, același număr de cromozomi se află în interiorul spermatozoizilor. Când celulele sexuale ale tatălui și ale mamei se contopesc, se formează o nouă celulă care conține informații complete despre copilul nenăscut, și anume câteva zeci de mii de gene, fiecare dintre acestea fiind responsabilă pentru unul sau altul semn: culoarea ochilor, părul, urechea forma, grupa sanguină, factorul Rh, creșterea etc. O boală ereditară va apărea dacă două gene patologice cu același nume de la mamă și de la tată se întâlnesc. Părinții sunt perfect sănătoși. Bolile ereditare nu sunt tratabile, așa că importanța principală este prevenită înainte de sarcină sau în stadiile incipiente. Dacă soții au cunoștință de existența arbore genealogic rudele care suferă de boli cromozomiale (hemofilie, fenilcetonurie, Diabet, boli mintale, miopatie Duchenne, coreea lui Huntington), trebuie neapărat să se consulte cu un genetician, a cărui sarcină principală este să prevină nașterea unui copil bolnav. examen medical viitorii părinți începe cu un studiu al pedigree-ului, prezența bolilor ereditare și starea de sănătate a ambilor soți. Apoi, se analizează setul de cromozomi al celulei somatice, ceea ce determină prezența genelor defecte. Toată lumea are astfel de gene (până la 10-12), dar un copil se va naște bolnav dacă se întâlnesc două gene patologice cu același nume - de la tată și de la mamă. Daca primul copil din familia ta sufera de o boala ereditara, inainte sarcina repetata asigurați-vă că treceți la un examen medical genetic. Riscul de a avea un copil cu handicap crește semnificativ dacă soții sunt strâns înrudiți. Dacă o femeie nu a fost însărcinată de mult timp sau a avut mai multe avorturi spontane, este probabil o problemă de tulburări genetice. Și prin infertilitate și întreruperea sarcinii, natura te-a protejat pe tine și pe ea însăși de nașterea unui copil cu handicap. Dacă soții decid să aibă un copil la o vârstă matură, când aparatul genetic este deja supus unor tulburări, nu este exclusă posibilitatea deteriorării cromozomilor în momentul fuziunii celulelor germinale și al diviziunii acestora. Când se repetă în familie boli oncologice, mai ales la rudele tinere, trebuie să ne gândim la caracterul lor ereditar. Dacă o femeie cu puțin timp înainte de concepție sau în primele săptămâni de sarcină a fost supusă impacturi negative(examen cu raze X, tratament medicamentos, substanțe chimice și toxice în producție etc.), atunci nu poate fi exclusă posibilitatea defalcării genelor. În toate cazurile de mai sus, soții trebuie examinați în cadrul unui consult genetic. În fiecare an, populația în general și femeile însărcinate în special experimentează Influență negativă deteriorarea ecologiei, efectele toxice ale alcoolului, nicotinei și drogurilor, iar acești factori duc la o defecțiune material geneticși nașterea unui copil cu o patologie congenitală. caracteristica principală boli genetice: patologia unei anumite gene se moștenește din generație în generație. Un exemplu de boli ereditare, adică asociate cu tulburări în aparatul genetic al celulelor germinale, sunt miotonia congenitală, amiotrofia musculară spinală, hemofilia, fenilcetonuria, fibroza chistică, galactozemia etc. Imediat după naștere, nu numai bolile ereditare și congenitale ale nou-născuți, dar pot fi depistate malformații congenitale.dezvoltarea și unele boli cromozomiale, precum boala Down, a cărei cauză este apariția unui cromozom în plus. Mult mai târziu, apar boli genetice asociate cu defalcarea genelor individuale (fenilcetonurie, hemofilie etc.).

Diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare ale nou-născuților: teste și ecografie ale fătului

În prezent, fiecare viitoare mamă este examinată de trei ori în timpul sarcinii pentru a detecta genele patologice. Această metodă se numește diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare, ajută la identificarea unui defect genetic cu mult înainte de nașterea fătului. Prima ecografie pentru malformații congenitale ale fătului și anomalii ereditare se efectuează înainte de săptămâna a 12-a, iar următoarea - în săptămâna 18-20. Un astfel de studiu dinamic vă permite să determinați dacă fătul se dezvoltă normal sau are unele defecte de dezvoltare. Dacă după prima ecografie medicul are îndoieli cu privire la dezvoltarea corectă a fătului, el va prescrie o examinare suplimentară - o biopsie a vilozităților coriale, care poate fi efectuată deja în săptămâna 10-12 de sarcină. Fiabilitatea acestui studiu pentru prezența bolilor ereditare sau congenitale ale fătului este de aproape 100%. Și cu o perioadă scurtă de gestație, este mai ușor să o întrerupeți din motive medicale. O anomalie congenitală poate fi detectată prin prelevarea de sânge de la mamă pentru a determina nivelul de alfa-fetoproteină (AFP), o proteină produsă de făt. Această analiză este cea mai fiabilă la vârste gestaționale de 16 până la 18 săptămâni. Determinarea nivelului de AFP atunci când se analizează bolile congenitale la nou-născuți este posibilă și în lichidul amniotic. Pentru aceasta, există o tehnică de amniocenteză, în care medicul folosește o seringă pentru a perfora peretele uterin și a preleva lichidul amniotic. Dacă este necesar, medicii examinează conținutul de hormoni din lichidul amniotic: gonadotropina corionica (HCG), estriol si 17-hidroxiprogesteron, care fac posibila aprecierea cu un grad mare de probabilitate a valorii depline a copilului care se naste. Uneori recurg la o astfel de analiză pentru bolile ereditare la nou-născuți, cum ar fi prelevarea sângelui fătului din cordonul ombilical (cu un ac introdus în cavitatea uterină direct în vasele cordonului ombilical) sub control cu ultrasunete. Această metodă este rar folosită din cauza posibile complicații, dar avantajul său este rezultatul în 2 zile. Prin urmare, este utilizat în principal pentru detectarea urgentă a unei anomalii genetice. O creștere a AFP indică o încălcare a dezvoltării sistemului nervos central (subdezvoltarea creierului, hernia coloanei vertebrale etc.). O scădere a AFP și estriol, împreună cu o creștere simultană a HCG, este un indicator al bolii Down. O creștere a nivelului de 17-hidroxiprogesteron va face să suspectați patologia glandelor suprarenale. Luarea lichidului amniotic sau o biopsie a membranelor fătului (pentru analiza vilozităților coriale) pentru a detecta bolile congenitale și ereditare ale copiilor se efectuează sub control. ecografie ceea ce practic exclude afectarea fatului. Așa că nu vă fie teamă de această examinare, mai ales că rezultatele sale sunt de mare valoare pentru cursul ulterioar al sarcinii și bunăstarea familiei. Dacă, în urma unui examen genetic, dau o concluzie despre prezența unei patologii congenitale la făt, medicii sugerează ca femeia să întrerupă sarcina. Dar ultimul cuvant rămâne cu soții, aceștia trebuie să decidă singuri: să urmeze sfaturile medicilor sau să nască un copil evident bolnav. Ultimele realizări ale oamenilor de știință în genetică ne permit să sperăm că în viitorul apropiat va fi posibil să „tratăm” o genă nesănătoasă prin înlocuirea acesteia cu un fragment de ADN sănătos. Acum această metodă de a scăpa de boli genetice la nou-născuți ni se pare fantastic, dar concepția în eprubetă, care a devenit obișnuită, nu părea pur și simplu imposibilă acum 20 de ani?

Luxația congenitală de șold la nou-născuți: cauze, simptome și tratament

Unii bebeluși se nasc cu articulațiile șoldului subdezvoltate, când acetabulul, care ar trebui să conțină capul femural, nu s-a format, rămâne superficial și nu poate ține capul în interior. locul potrivit, de la care se deplasează în sus și înapoi. Uneori, această boală congenitală la copii este detectată deja în spital, iar copilul este diagnosticat cu o luxație congenitală (subluxație) a unuia sau a ambelor șolduri. În alte cazuri, luxația congenitală a șoldului la nou-născuți este descoperită chiar de mamă sau de un chirurg ortoped, la care copilul a fost adus pentru examinare la vârsta de 1-2 luni. Nu este dificil de detectat această boală, toate semnele căreia sunt la vedere. O mamă atentă va observa că pliurile pielii de pe fese și coapsele copilului sunt situate pe diferite niveluri. Și atunci când se reproduc în părțile laterale ale picioarelor îndoite la genunchi, unul cade mai jos decât celălalt. Uneori se aude un clic în timpul acestei manipulări. Aceste simptome de luxație congenitală a șoldului ar trebui să alerteze mama și să o oblige să contacteze imediat medicul ortoped. În unele cazuri, asimetria pliurilor depinde de hipertonicitatea mușchilor extremităților inferioare, care trece de la sine în timp, dar vigilența nu doare. Specialistul va examina copilul, dacă este necesar, va efectua o examinare suplimentară (ultrasunete, raze X) și va prescrie tratament. Căutarea în timp util a ajutorului specializat pentru luxația congenitală a șoldului la copii vă permite să eliminați defectul naturii în câteva luni. Dacă malformația nu este detectată înainte de an, atunci, începând să meargă, copilul va șchiopăta sau se va mișca într-un mers ca de rață. O astfel de omisiune este o adevărată crimă în raport cu copilul și mărturisește indiferența mamei față de soarta lui. Cazurile severe de luxație congenitală sunt acum și vindecate, dar procesul de recuperare este amânat de câțiva ani. Cauzele luxației congenitale a șoldului, precum și alte malformații congenitale, se află într-o situație de mediu nefavorabilă, boli materne și un stil de viață sedentar în timpul sarcinii și poziția incorectă a fătului în timpul nașterii ( prezentare de culcare) etc.

Detectarea precoce și trimiterea în timp util la specialiști fac posibil să se facă fără intervenție chirurgicală. Tehnica de bază, care este ușor și simplu de executat acasă, este înfăşat larg. Cu ajutorul unui scutec de unică folosință sau a unui scutec gros de flanele, picioarele sunt despărțite, ceea ce fixează capul femurului în poziție dorită.

În arsenalul ortopediștilor pentru copiii cu această boală congenitală, există dispozitive speciale (atele distanțiere, etrieri Pavlik, perne Freik), a căror utilizare constantă timp de câteva luni vă permite să mențineți mobilitatea articulațiilor în timpul locație normală cap femural în acetabul. Pentru purtarea copilului există dispozitiv special cu găuri pentru picioare foarte distanțate - un rucsac cangur. Cu diagnosticul târziu, copilul este „împachetat” într-un gips în care va petrece perioadă lungă de timp dar va iesi din ea ca o broasca din propria piele, sanatoasa, cu picioare puternice. Purtarea dispozitivelor de fixare nu epuizează toate metodele de tratament al luxației congenitale de șold la copii: masajul este de mare importanță, care ar trebui efectuat numai de un terapeut de masaj ortopedic care deține o tehnică specială. Practica este necesară pentru a avea succes fizioterapieși proceduri de fizioterapie care întăresc ligamentele articulației șoldului. „Înatul înainte de a merge” este un stil de viață care este cel mai potrivit pentru copiii născuți cu luxație congenitală de șold. Cursurile în piscină vă permit să reabilitați complet copiii cu această anomalie și să uitați de boala care exista odinioară.

Picior bot congenital la nou-născuți: fotografie și tratament

Picior bot congenital la nou-născuți- O alta boala in care va fi nevoie de ajutorul unui medic ortoped inca din primele zile de viata. Un copil se naște cu un picior (sau picioare) deformat. După cum puteți vedea în fotografie, la copiii cu picior bot congenital, marginea exterioară este coborâtă, cea interioară este ridicată, iar degetele se uită spre interior, mobilitatea articulației gleznei este limitată: Din cauza poziției incorecte a piciorului, suferă și mușchii picioarelor, ceea ce în cazuri avansate va duce la tulburări de mers, deformări ale coloanei vertebrale, dureri la mers. Tratamentul piciorului roșu depinde de severitatea acestuia și poate fi conservator sau chirurgical. Stare principală tratament de succes- începeți cât mai devreme posibil și continuați continuu și consecvent până la obținerea efectului. Va fi nevoie de perseverență și răbdare, precum și de încredere într-un rezultat de succes al bolii. La o vârstă fragedă, toate oasele piciorului constau din țesut cartilaj, prin urmare sunt foarte flexibile, iar piciorul este ușor de fixat în poziția dorită și fixat în el. În formele ușoare de picior roșu congenital la copii, piciorul este fixat cu bandaje, cu mai multe cazuri severe- bandaje din ipsos. Masajul obligatoriu al picioarelor și picioarelor, precum și exerciții de gimnastică care corectează poziția piciorului. Pentru 2-3 luni de tratament, este posibil să se realizeze poziția corectă a piciorului cu grad ușor picior roșu, dar pentru a consolida efectul, este de dorit să fixați piciorul pe timp de noapte cu o tijă specială din plastic. Dacă tratamentul piciorului roșu congenital la copii se efectuează cu bandaje din ipsos, atunci când se ajunge la corecția dorită, este necesar să se continue purtarea acestora încă 3-4 luni (copilul poate merge în ele), apoi trecerea la purtare. încălțăminte specială, fixarea articulației gleznei ( cizme inalte) și ținând piciorul într-o poziție fiziologică. Masajul, gimnastica corectivă pentru această boală congenitală a nou-născuților sunt aceleași componente obligatorii ale rutinei zilnice ca și somnul și mâncarea. efect bun ofera cursuri in apa si fizioterapie. Dacă, în ciuda tuturor eforturilor, tratament conservator dacă această boală congenitală la copii nu a dus la succes, atunci este indicată o operație la vârsta de 2-3 ani.

Torticolis muscular congenital la nou-născuți: cauze și tratament

La 2-3 săptămâni de la naștere, mama observă că capul bebelușului este întotdeauna înclinat spre un umăr, fața este întoarsă în cealaltă parte, bărbia este ridicată, iar mișcările gâtului sunt limitate. Copilul, întins pe burtă, pune mereu capul pe pernă pe același obraz, iar când încerci să schimbi poziția capului, mama va simți rezistență. Dacă vă întăriți observațiile cu palpare, atunci degetele sensibile ale mamei vor determina pe o jumătate a gâtului un sigiliu în formă de fus în grosimea mușchiului sternocleidomastoidian (încuviințare din cap), care poate fi dureros, pe care copilul vă va anunța cu un plâns nemulțumit. O patologie similară apare la aproape 5% dintre nou-născuți. Cauza torticolisului congenital în majoritatea cazurilor este asociată cu efectele factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii, precum și cu traumatisme ale mușchilor gâtului (întindere, ruptură) în timpul nașterii cu prezentare de culcare. Torticolisul congenital detectat în timp util la copii răspunde bine la tratament și este eliminat treptat. Dacă se începe patologia, atunci mușchiul spasmodic se scurtează, ceea ce duce la o rotație crescută și asimetrie a feței și a capului. Îndreptarea gâtului cu torticolis congenital identificat la nou-născuți începe cu tratamentul după poziție. Bebelusul este asezat pe o saltea tare fara perna. Pentru a fixa capul în poziția fiziologică corectă, sub gâtul bebelușului se pune o rolă specială, care se sprijină pe umăr și împiedică înclinarea capului. La domiciliu, pentru tratamentul torticolisului congenital la nou-născuți, rola poate fi înlocuită cu o pungă alungită umplută cu conținut liber (nisip spălat, sare, cereale). Această pungă va deveni însoțitorul tău constant: au pus copilul pe burtă - o pungă sub gât, l-au luat în brațe - punga din nou sub gât. Dacă vă întindeți copilul pe o parte dureroasă, pe lângă geantă, veți avea nevoie de o pernă pentru a vă menține capul în poziția corectă. Încercați să nu țineți copilul în poziție verticală, această poziție crește spasmul mușchiului afectat. În pătuț, așezați copilul în așa fel încât să stimuleze rotația capului în poziția corectă. Apropiați-vă de pătuț din partea unui mușchi sănătos. Apoi va fi obligat să întoarcă capul spre vocea mamei sale, învingând rezistența și întinzând mușchiul accidentat. De asemenea, puneți obiectele și jucăriile luminoase pe partea sănătoasă. Uneori, pentru tratamentul torticolisului muscular congenital la nou-născuți, se folosesc gulere cervicale speciale pentru a fixa gâtul în poziția corectă, împiedicând înclinarea capului. Sunt purtate de copii doar ziua. Cel mai remediu eficientîmpotriva torticolisului – masaj. De asta te vei convinge la propriu după câteva ședințe conduse de un specialist. Priviți cu atenție acțiunile terapeutului de masaj, repetați-le, încercați să efectuați mișcări sub îndrumarea acestuia. Aceste lecții te vor ajuta pe viitor. Înainte de masaj, este indicat să încălziți gâtul cu o lampă albastră sau un scutec călcat cu un fier de călcat. O condiție indispensabilă pentru tratamentul cu succes al torticolisului congenital la copii este gimnastica corectivă, pe care trebuie să o stăpâniți sub îndrumarea unui medic. educație fizică(terapie cu exerciții fizice) și efectuați independent de 3-4 ori pe zi timp de câteva luni. Uneori bebelușului i se prescriu proceduri de fizioterapie care favorizează resorbția sigiliului (electroforeză, aplicații de parafină). Cu eforturile comune ale medicilor și părinților, torticolisul va fi învins, iar în câteva luni bărbatul tău frumos va deveni proprietarul unui gât neted. LA cazuri rare torticolis sever, atunci când tratamentul conservator nu dă rezultatul dorit, trebuie să recurgeți la intervenție chirurgicală. În prezent, torticolisul muscular neurogen congenital este observat mai des la copii, asociat cu asimetrie în tonusul mușchilor cervicali. Astfel de copii sunt observați și tratați cu succes de către un neuropatolog, iar patologia dispare în primul an de viață.

Popular în categorie: