Par horiona villu biopsiju - jaunas prenatālās diagnostikas metodes apraksts detalizēti. Kā tiek veikta horionbiopsija? Augļa bioloģiskās paternitātes noteikšana

Koriona biopsija jeb horiona villu biopsija ir viena no mūsdienu invazīvām tiešās metodēm pirmsdzemdību diagnoze. Tas ir paredzēts embrionālās izcelsmes audu paraugu ņemšanai ar tiem sekojošiem molekulāri ģenētiskiem, citoģenētiskiem, bioķīmiskiem pētījumiem. Horiona biopsija tiek veikta stingri saskaņā ar indikācijām un tikai in noteikti termiņi grūtniecību veic speciālisti, kuriem ir atbilstošs sertifikāts un pieredze.

Kas ir horions un ko dod tā izpēte

Chorion ir bārkstiņains ārpusembrionāls ārējais apvalks. Tas veidojas 7-12 dienas pēc ieņemšanas no ārpusembrionālās mezodermas un trofoblastu šūnu saplūšanas. Un no pirmā grūtniecības trimestra beigām horions pakāpeniski pārvēršas placentā. Tajā pašā laikā tās terciāri labi vaskularizētie bārkstiņi veido zarus un veido dīgļlapas (strukturālas un funkcionālas placentas vienības). Tajā pašā laikā tiešais kontakts starp mātes un augļa cirkulāciju beidzot tiek pārtraukts.

Galvenās horiona funkcijas ietver:

1. Embrija atdalīšana no dzemdes sienas audiem. Šajā gadījumā horions ar tā bārkstiņu daļu saskaras ar deciduju (veidojas no endometrija). Un tā gludā daļa ir augļa maisiņa daļas otrais slānis, ko sauc par augļa membrānu.
2. Vielu un gāzu apmaiņas nodrošināšana starp embriju un mātes asinīm (ekskrēcijas un trofiskās funkcijas). Tas ir iespējams, pateicoties horiona bārkstiņu dīgtspējai dzemdes sienas spirālveida artēriju sieniņās.
3. Embrija aizsardzība pret infekcijas izraisītājiem un toksīniem. Pilnībā šī barjera sāk darboties no 10. grūtniecības nedēļas, kad sākas placentas veidošanās. Uz agrīnās stadijas grūtniecības laikā horiona bārkstiņas vēl nespēj adekvāti filtrēt sievietes asinīs esošās vielas. Tāpēc šim periodam ir raksturīga diezgan liela toksisku un infekciozu embrioģenēzes traucējumu iespējamība.

Koriona audi ir dīgļu izcelsmes. Tātad viņi ģenētiskais materiāls parasti tāds pats kā embrijā. Jā, un nelielas horiona daļas paņemšana pētniecībai neietekmē nedzimušā bērna organoģenēzes procesu un 97-99% gadījumu nav kritiska grūtniecības paildzināšanai. Tas tiek izmantots, veicot horionbiopsiju dažādām iedzimtām anomālijām.

Cik informatīva ir horionbiopsija

Šobrīd horiona bārkstiņu biopsija ar sekojošu iegūtā materiāla izmeklēšanu ļauj identificēt gandrīz 3800 dažādas slimības. Turklāt iegūtajam rezultātam ir augsta uzticamības pakāpe.

Horionbiopsijas diagnostikas iespējas ietver šādu slimību grupu identificēšanu:

1. Dažādas hromosomu anomālijas (Dauna sindroms, Edvards, Tērners, Klinefelters, Patau utt.).
2. monogēnas slimības ar dažāda veida mantojums.
3. Fermentu patoloģijas - piemēram, fenilketonūrija, Leša-Nīhana sindroms, citrulinēmija, arginīna dzintarskābes acidūrija.
4. Talasēmija un citas hemoglobinopātijas.
5. Daudzas lizosomu uzkrāšanās slimības. Tie ietver sfingolipidozes (Fabri, Krabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodistrofiju u.c.), ogļhidrātu metabolisma traucējumus (glikogēna uzkrāšanās slimības, Pompes slimību), glikozaminoglikānu metabolisma traucējumus (dažādas mukopolisaharidozes), glikoproteīnu metabolisma traucējumus.

Šo slimību noteikšanas uzticamība ir ļoti augsta. Diagnostikas kļūdas var būt saistītas ar tehniskām kļūdām materiāla paraugu ņemšanā, kad dzemdes audi nonāk arī horiona villu biopsijā. Bet tas notiek reti. Ir iespējami arī kļūdaini pozitīvi mozaīkas analīzes rezultāti, ja šī hromosomu patoloģija notiek tikai horiona šūnās.

Diagnostikas kļūdas rodas ne vairāk kā 4% gadījumu. Turklāt tie parasti ir saistīti ar pārmērīgu diagnozi, nevis viltus negatīviem rezultātiem. Tātad metodei kopumā ir augsta precizitāte. Bet tam ir arī daži ierobežojumi. Piemēram, horiona biopsija būs neinformatīva, ja embrijam ir nervu caurules veidošanās defekti, kas nav saistīti ar ģenētiskā materiāla patoloģiju.

Protams, metodes diagnostikas iespējas ir atkarīgas no medicīniskā ģenētiskā centra tehniskā aprīkojuma un noteiktu reaģentu klātbūtnes tajā. Tāpēc, ja ir aizdomas par noteiktu retu anomāliju, ārstam vispirms ir jānoskaidro, vai ir iespējams veikt nepieciešamie pētījumišajā laboratorijā. Ja nepieciešams, materiāls tiek nosūtīts uz citu reģionu saskaņā ar nepieciešamie nosacījumi transportēšana.

Kādos gadījumos tiek veikti pētījumi

Horiona villu biopsija vispār nav parasts pētījums. To veic tikai noteiktu indikāciju klātbūtnē, ja neinvazīvās diagnostikas metodes neļauj iegūt nepieciešamo un ticamu informāciju. Lēmumu par šādu manipulāciju parasti pieņem ārstu komisija, un tai ir nepieciešama obligāta sievietes informēta piekrišana. Viņai ir tiesības atteikties no piedāvātās diagnostikas, kas nav par pamatu turpmākiem ierobežojumiem noteiktās izmeklēšanas un ārstēšanas apjomā.

Indikācijas horionbiopsijai ir:

1. Iepriekšējā bērna piedzimšana sievietei ar jebkādu gēnu un hromosomu anomāliju izraisītiem traucējumiem. Tajā pašā laikā tiek ņemts vērā arī jaundzimušā nedzīvi piedzimšanas vai nāves fakts pirmajās dienās.
2. Personu ar iedzimtām slimībām klātbūtne ģimenē, pat ja viņi nepieder pie pirmās radniecības līnijas. Apstiprināts vismaz viena recesīva patoloģiska gēna (tostarp ar dzimumu saistīts) vecāka pārnēsājums.
3. Nelabvēlīgs pirmā obligātā iznākums pirmsdzemdību skrīnings(ultraskaņa un bioķīmiskie pētījumi) ar identificētu augsta riska noteiktu hromosomu traucējumu klātbūtne embrijā.

Relatīva norāde ir arī sievietes vecums, kas vecāks par 35 gadiem. Galu galā tas ir saistīts ar palielinātu spontānu kritisku mutāciju iespējamību, īpaši citu faktoru klātbūtnē, kas to predisponē.

Kontrindikācijas

Plānoto horiona villu biopsiju var atlikt vai atcelt šādos gadījumos:

• augsts aborta draudu risks - piemēram, ar multiplo miomatozi vai liela fibroīda mezgla klātbūtni ar ievērojamu dzemdes dobuma deformāciju;
• jau diagnosticēts draudošs aborts (augsts dzemdes tonuss, asiņainu izdalījumu parādīšanās no dzimumorgānu trakta);
• sievietei ir drudzis, aktuāla akūta infekcija vai klīniski nozīmīgs hroniskas infekcijas un iekaisuma slimības paasinājums;
• horiona piestiprināšanas iezīmes, kas noved pie tā nepieejamības biopsijai;
• diagnosticēta sievietei ar dermatītu vai infekciozu ādas bojājumu un zemādas audi uz vēdera priekšējās sienas (ar plānoto transabdominālo horionbiopsiju);
• infekciozs raksturs (transcervikālās horionbiopsijas gadījumā);
• klīniski nozīmīga grūtnieces vispārējā somatiskā stāvokļa pasliktināšanās.

Pētījuma nosacījumi

Horiona bārkstiņu biopsijas laiku nosaka periods, kad galvenie orgāni un sistēmas jau ir ievietoti embrijā, tā membrānām ir pietiekami daudz liels izmērs bet placenta vēl nav pilnībā izveidojusies. Tāpēc procedūra visbiežāk tiek veikta no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām.

Turklāt šajā periodā biopsijas izraisīts risks spontāni aborti ievērojami zemāks nekā iepriekšējos periodos. Un ārstam parasti jau ir pirmā pirmsdzemdību pamata skrīninga rezultāts, kas sniedz indikatīvu informāciju par dažu visbiežāk sastopamo hromosomu slimību pazīmju klātbūtni.

Vairāk vēlākos datumos horions jau pamazām pārvēršas par placentu. Iespējama arī šī veidojuma parauga (daļas) paņemšana. Bet tas ir cits pētījums, ko sauc par placentocentēzi vai placentas biopsiju.

Ir iespējama arī vairāku metožu kombinācija. Piemēram, dažreiz horiona bārkstiņu biopsija un tiek veikta ar vienu piekļuvi (vienlaicīgi). Tas ļauj būtiski palielināt pirmsdzemdību diagnostikas informācijas saturu un uzticamību, jo ļauj iegūt informāciju par augļa attīstības anomālijām vai tā infekciju.

Pētījumu šķirnes

Pašlaik tiek praktizēti 2 veidu horionbiopsija:

1. Transabdominālais, kad piekļūst dzemdes dobumam un membrānas ko veic, caurdurot vēdera priekšējo sienu.
2. Transcervikāls - cauri dzemdes kakla kanāls nepārkāpjot dzemdes sienas integritāti.

Transabdominālā horiona biopsija var būt vienas adatas un dubultadatas.

Pašlaik priekšroka visbiežāk tiek dota transabdominālajai tehnikai. Šajā gadījumā speciālists jebkurā līmenī piekļūst horionam, kas atrodas gar priekšējām vai sānu sienām. Bet, pievienojot embriju dzemdes aizmugurējai virsmai, vēlams izmantot transcervikālo tehniku.

Kā tiek veikta horiona villu biopsija?

Pirms manipulācijas sievietei tiek nozīmēta iepriekšēja apskate. Tas iekļauj vispārējie klīniskie testi asinis un urīns, galveno infekciju analīze, maksts uztriepes tīrības noteikšanai. Tā ir arī obligāta procedūra, neskatoties uz neseno pirmo skrīningu. Bieži vien sonogrāfiju veic biopsijas dienā. Faktiski speciālists vispirms novērtē dzemdes stāvokli un embrija stāvokli, pēc tam viņš pāriet uz biomateriāla ņemšanas procedūru.

Lai gan horionbiopsija ir invazīva procedūra, vairumā gadījumu to veic, neizmantojot anestēziju. Transabdominālās tehnikas gadījumā, ja nepieciešams, var izmantot aplikācijas anestēziju, lai mazinātu diskomfortu ādas punkcijas laikā.

Horiona biopsija tiek veikta obligātā ultraskaņas kontrolē, kas kontrolē punkcijas adatas stāvokli. Šajā gadījumā var izmantot brīvās rokas metodi vai īpašu punkcijas adapteri. 1-2 stundas pirms pētījuma sievietei ieteicams izdzert vairākas glāzes ūdens, kas piepildīs urīnpūsli un tādējādi ievērojami uzlabos dzemdes dobuma vizualizāciju.

Kopumā procedūra (ar transabdominālo variantu) ietver:

1. Antiseptiska vēdera zonas apstrāde, ko paredzēts izmantot punkcijai.
2. Vēdera priekšējās sienas un dzemdes audu lineāra punkcija ar punkcijas adatas gala iegremdēšanu miometrijā.
3. Adatas stāvokļa maiņa tā, lai tā būtu vērsta paralēli horiona membrānai.
4. Iegremdējiet adatu horiona audos, izvelciet serdi un viegli aspirējiet paraugu. Šajā gadījumā, lai ņemtu materiālu, adatas ārējai kontūrai ir pievienota šļirce ar transportēšanas līdzekli. Ja izmanto divu adatu tehniku, horionā tiek iegremdēta tikai mazāka diametra iekšējā adata. Biezāka vadītāja adata darbojas kā trokārs vēdera sienas un dzemdes sienas sākotnējai punkcijai.
5. Adatas noņemšana, punkcijas vietas aizvēršana aseptisks pārsējs, Embrija sirdsdarbības un dzemdes sieniņu stāvokļa ultraskaņas kontrole.

Ar transvaginālo horionbiopsiju materiāls tiek ņemts, izmantojot elastīgu plānu katetru ar serdi. Šajā gadījumā dzemdes kakls tiek fiksēts, satverot ar ložu knaiblēm. Katetera galu ultraskaņas vadībā ievieto arī horionā paralēli dzemdes sienai.

Visa procedūra parasti ilgst ne vairāk kā 30 minūtes. Lai gan horiona atrašanās vieta gar dzemdes sānu sienām vai tās stūros, iespējamas tehniskas piekļuves grūtības, kas palielinās biopsijas ilgumu.

Pilnīgai diagnozei nepieciešams iegūt vismaz 5 mg horiona audu. Optimālais biopsijas apjoms ir 10-15 mg. Tas ļaus jums veikt vairāku veidu pētījumus, ja nepieciešams.

Iespējamie procedūras riski

Šīs tehnikas invazivitāte ir galvenais riska faktors iespējamo komplikāciju un seku attīstībai. Tiesa, tie rodas reti un ne vienmēr ir saistīti ar tehniskām kļūdām biopsijā vai nepietiekamu ārsta pieredzi. Kopumā saskaņā ar medicīniskā statistika, ne vairāk kā 4-5% pacientu saskaras ar nopietnām komplikācijām.

Iespējams Negatīvās sekas horiona villu biopsijas veikšana ietver:

• Spontānais aborts () pirmajās 5-7 dienās pēc procedūras. To diagnosticē 2–2,5% gadījumu. Inducētā aborta risks ir lielāks ar transcervikālo horiona biopsiju.
• Asiņaini izdalījumi no dzimumorgānu trakta, kas galvenokārt rodas sievietēm pēc transcervikālās horiona biopsijas. Tie var būt saistīti ne tik daudz ar patieso horiona bojājumu, bet gan ar dzemdes kakla traumu ar ložu knaiblēm. Tomēr, parādoties pacienta sūdzībām par asins izsmērēšanos, ir jānoskaidro asiņošanas avots, obligāti izslēdzot draudošu abortu. Apmēram 20-25% sieviešu pēc transcervikālās horinobiopsijas saskaras ar šo parādību. Un vairumā gadījumu tas apstājas pats par sevi un bez negatīvām sekām.
• Retrohoriālas hematomas veidošanās. Tas tiek uzskatīts par faktoru, kas palielina aborta iespējamību. Bet vairumā gadījumu šāda hematoma izzūd līdz 16. grūtniecības nedēļai un neietekmē augļa attīstību. Un, kad tas iekļūst dzemdes dobumā, sievietei var rasties brūngani asiņaini, viegli izdalījumi no dzimumorgānu trakta.
• Attīstība . Tā ir reta komplikācija. Daudzi autori norāda, ka nav būtisku atšķirību starp pēcbiopsijas un spontāna horioamnionīta biežumu.
• Augļa membrānu integritātes pārkāpums, kas, visticamāk, ir ar transcervikālo horiona biopsiju. Tas ir pilns ar amnija šķidruma izbeigšanos un infekciozu komplikāciju attīstību.
• Veicot horionbiopsiju agrīnās grūtniecības stadijās, ir iespējamas iedzimtas šķērseniskās ekstremitātes amputācijas trofisko traucējumu dēļ iejaukšanās zonā. Līdz 1. trimestra beigām šīs komplikācijas attīstības risks ir izlīdzināts. Tāpēc kopš 1992. gada horionbiopsija tiek veikta ne agrāk kā 8 grūtniecības nedēļās, vēlams no 10 nedēļām.
• α-FP līmeņa paaugstināšana serumā. Tas ir pārejošs raksturs, neprasa medicīnisku korekciju un parasti apstājas līdz 16-18 grūtniecības nedēļām. Tomēr, izrakstot bioķīmiskos skrīningus 2. trimestrī, ir jāņem vērā šādu seku risks, lai izslēgtu kļūdaini pozitīvus rezultātus par defektu iespējamību.
• Alloimūna citopēnija auglim, kas ir iespējama ar. Lai to novērstu, anti-Rēzus imūnglobulīna ievadīšana tiek praktizēta iepriekš nesensibilizētām sievietēm ar Rh-negatīvām asinīm, ja bērna tēvs ir Rh pozitīvs. Zāles parasti ievada pirmajās 48-72 stundās pēc horionbiopsijas.

Kopumā, neskatoties uz to, ka tas ir invazīvs, tas diagnostikas tehnika reti izraisa patiešām smagu komplikāciju attīstību. Protams, daudz kas ir atkarīgs no ārsta prasmēm un sievietes un/vai embrija patoloģijas.

Ko darīt pēc horionbiopsijas

Pēc horiona villu biopsijas sievietei parasti tiek nozīmēta profilaktiska terapija, kuras mērķis ir saglabāt grūtniecību. Šajā gadījumā ieteicams noteikt laika ierobežojumu fiziskā aktivitāte, smagumu celšanas un dzimumakta izslēgšana. Dzemdes tonusa mazināšanai var lietot arī zāles, tiek palielināta grūtnieces saņemtā hormonālo zāļu deva.

Saskaņā ar indikācijām tiek veikta antibakteriālā un hemostatiskā terapija, anti-rēzus imūnglobulīns. Sievietei tiek nozīmēta arī kontroles ultraskaņa, lai novērtētu augļa stāvokli.

Biopsijas rezultāti parasti tiek iegūti 10-14 dienu laikā. Šis periods ir izskaidrojams ar nepieciešamību transportēt biomateriālu uz laboratoriju, gaidot šūnu augšanu īpaša vide, veicot pētījumu kompleksu. Bet pirmie orientējošie rezultāti var būt zināmi jau pirmajās dienās.

Plkst negatīvs rezultāts sieviete turpina grūtniecību. Viņai vairs nav jābaidās no hromosomu un gēnu anomāliju klātbūtnes auglim, akumulācijas slimībām. Ja no laboratorijas tika saņemta pozitīva atbilde, grūtniece ir izvēles priekšā: pagarināt vai pārtraukt šo grūtniecību. Lēmums paliek viņas ziņā, ārstu komisijas slēdziens par aborta lietderīgumu medicīniskās indikācijas ir rekomendējošs.

Nepieciešamības un atbilstoša speciālista pieejamības gadījumā sievietei un viņas dzīvesbiedram tiek dota iespēja saņemt psihologa palīdzību. Turklāt dažos gadījumos ir ieteicams veikt ģenētiskās konsultācijas citiem reproduktīvā vecuma radiniekiem. Tas ļaus iepriekš noskaidrot bērna piedzimšanas risku ar atbilstošu anomāliju.

Ja grūtniecība tiek saglabāta, pēc tam tiek izlemts jautājums par dzemdību vietu un veidu, tiek sastādīts jaundzimušā izmeklēšanas un vadīšanas plāns.

Mūsu centrs veic

Normālas vai patoloģiskas grūtniecības gadījumā Centrs veic:

1. Augļa ultraskaņas izmeklēšana - 10-11 nedēļā, 20-21 nedēļā, 30-31 nedēļā;

2. Bērnu ar hromosomu slimībām (tostarp Dauna sindromu) un malformācijām diagnostika un piedzimšanas profilakse

• ultraskaņas procedūra auglis, lai noteiktu hromosomu slimību ultraskaņas marķierus - 10-11 nedēļas;
• seruma marķieru - β-hCG un PAPP-A līmeņa analīze; kā arī 17 oksiprogesterons ar Dauna sindroma un adrenogenitālā sindroma individuālā riska aprēķinu auglim - 11-14 nedēļās
• seruma marķieru - β-hCG, AFP, 17-OH, konjugētā estriola līmeņa analīze ar Dauna sindroma un adrenogenitālā sindroma riska aprēķinu auglim - 16-18 nedēļās
• horiona bārkstiņu aspirācija - 11-13 nedēļas
• kordocentēze - 20-22 nedēļās.

3. Grūtniecības patoloģijas hormonālo diagnostiku izmanto agrīnas grūtniecības, spontāna aborta draudu diagnostikā, hidatidiforms mols, horionepitelioma, spontāns aborts, augļa-placentas kompleksa funkcionālā stāvokļa novērtējums patoloģiskas grūtniecības laikā, placentas nepietiekamība, hipoksija un augļa hipotrofija.

4. Diagnostika intrauterīnā infekcija auglis

• amniocentēze ar bakterioloģiskie pētījumi amnija šķidrums(bakteriālu infekciju diagnosticēšanai)
• Grūtnieces ELISA un PCR asinis + augļa ultraskaņa + kordocetēze vai amniocentēze (intracelulāro infekciju diagnostikai).

5. Monogēnu slimību diagnostika un DNS diagnostika

6. Invazīvas augļa ārstēšanas metodes

• iegurņa sistēmas punkcija obstruktīvas uropātijas gadījumā
• patoloģisku šķidruma uzkrāšanās punkcija dažādos dobumos

7. Punkcijas nefrostomija obstruktīva pilonefrīta gadījumā grūtniecēm

8. Liekā amnija šķidruma izvadīšana polihidramnios

9. Mākslīgā amnija šķidruma ievadīšana oligohidramnioniem

10. Augļa dzimuma noteikšana

11. Bioloģiskās paternitātes noteikšana

Monogēnu slimību diagnostika un DNS diagnostika

Ja vecākiem ir monogēnas slimības, ko pārnēsā recesīvs vai dominējošs mantojuma veids, tiek veikta viņu pirmsdzemdību diagnostika. Vecāku asinis un augļa materiāls (horiona bārkstiņas, placentas audi, nabassaites asinis, amnija šķidrums) tiek izmeklētas uz šādām monogēnām slimībām:
- adrenogenitālais sindroms
- cistiskā fibroze
- fenilketonūrija
- iedzimta hipotireoze
- policistiska nieru slimība
- ataksijas telangiektāzija (Luis-Bar sindroms)
- Frīdreiha ataksija
- ahondroplazija
- Vilsona-Konovalova slimība
- Norija slimība
- Unferricht-Ludborg slimība
- Stadgartes slimība
- A, B tipa hemofilija
- lipodistrofija
- 1A tipa dilatācijas kardiomiopātija
- methemoglobinēmija
- miotoniskā distrofija
- jostas daļas muskuļu distrofija, 2A tips
- Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija
- dzimuma noteikšanas pārkāpums
- iedzimta motoriski sensorā neiropātija (Šarko-Marijas-Toota slimība)
- iedzimta neiropātija ar noslieci uz spiediena paralīzi
- sensorineurāls nesindromisks dzirdes zudums
- okulofaringeāla miodistrofija
- recesīvā osteoporoze
- periodiska slimība
- Dišēna/Bekera progresējoša muskuļu distrofija
- pseidohondropātijas displāzija
- Ālera sindroms
- Brugadas sindroms
- Greiga sindroms
- Gilberta sindroms
- Žubēra sindroms
- Coffin-Lowry sindroms
- Crigler-Nayar sindroms
- Marfana sindroms
- Neimegena sindroms
- Pallistera sindroms
- Smita-Lemli-Opica sindroms
- sēklinieku feminizācijas sindroms
- gara QT intervāla sindroms
- Holta-Orama sindroms
- mugurkaula amiotrofijas tipi 1,2,3
- mugurkaula un sīpola amodistrofija Kenedijs
- Hantingtona horeja
- hroniska granulomatoza slimība
- ar X saistīta agammaglobulinēmija
- ar X saistīts limfoproliferatīvais sindroms (Dunkana slimība, Purtillo sindroms)
- ar X saistīts smags kombinēts imūndeficīts
- Eritrokeratoderma

DNS diagnostiku izmanto, lai noteiktu noslieci uz iedzimtām slimībām:
- tromboze;
- alkoholisms;
- ierasts spontāns aborts;
- fetoplacentāra nepietiekamība;
- nervu caurules neslēgšana;
- hromosomu nesadalīšana meiozē;
- sensorineirāls dzirdes zudums;
- mugurkaula amiotrofija;

Lai noteiktu noslieci uz insulīnatkarīgo diabētu, tiek veikta HLA 1. klases gēnu tipēšana: A, B, C.

Koriona villu aspirācija

Indikācijas

• Grūtniecības vecums > 35 gadi;
• Paasināta dzemdību un ģenētiskā anamnēze (bērna piedzimšanas anamnēzē ar iedzimtām malformācijām, hromosomu vai monogēnu slimību);
• seruma asins marķieru (AFP, hCG) līmeņa izmaiņas;
• Hromosomu anomālijas vai gēnu mutācijas ģimenes pārnēsāšana;
• Ehogrāfijas dati (10-14 nedēļā apkakles atstarpes biezums> 3 mm, hromosomu slimību marķieri, nenormāls augļūdeņu daudzums).

Kontrindikācijas

Metodoloģija
Izmeklējums tiek veikts ambulatori laika posmā no 70 līdz 91 grūtniecības dienai, kas palīdz samazināt spontāno abortu skaitu un nodrošina, ka tiek iegūts uzticamam pētījumam pietiekams materiāla daudzums. Centrā tiek izmantota vienas adatas transabdominālās biopsijas tehnika. Tiek izmantota 19G aspirācijas griešanas biopsijas adata, 12 cm gara, ražota ar paaugstinātu ehogenitāti. Izmantojot ultraskaņas sensoru, punkcijas trajektorija tiek izvēlēta tā, lai adata izietu cauri horiona audiem, atrodoties paralēli horiona membrānai. Punkcijas sākumā ir jānodrošina, lai adata nesabojātu zarnu cilpu vai urīnpūsli. Pēc tam, kad adata šķērso miometriju, tā tiek virzīta paralēli tās iekšējai kontūrai. Ir nepieciešams iegremdēt adatu horiona audos līdz maksimālajam dziļumam. Pārliecināts par pareiza pozīcija adatas izņem no tā mandrīnu un pievieno 2-5 ml šļirci, kas piepildīta ar transportēšanas līdzekli. Pastāvīgi veicot aspirāciju, horiona biezumā tiek veiktas 4-5 adatas kustības uz priekšu un atpakaļ. Adatu izvelk, saglabājot aspirāciju. Šļirces saturs tiek pārvietots caurspīdīgā transportēšanas konteinerā. Tiek izvērtēts saņemtā materiāla daudzums un kvalitāte. Ja ar to nepietiek, tad procedūru var nekavējoties atkārtot bez papildu riska.

Horiona biopsija

Materiāls tiek nosūtīts citoģenētiskai izpētei.

Galvenie rezultāti

• Saņemšanas frekvence nepieciešamo summu augļa materiāls: 94 - 99,5%

Iespējamās komplikācijas

• Retroplacentālās hematomas
• Asiņošana
• Sāpes
• Chorioamnionīts
• Aborts

Kordocentēze

Indikācijas

• Grūtniecības vecums > 35 gadi
• Paasināta dzemdību un ģenētiskā vēsture (bērna piedzimšanas anamnēzē ar iedzimtām malformācijām, hromosomu vai monogēnu slimību)
• Izmaiņas seruma asins marķieru (PAPP, hCG) līmenī
• Hromosomu anomālijas vai gēnu mutācijas ģimenes pārnēsāšana
• Ehogrāfijas dati (10-14 nedēļās apkakles telpas biezums> 3 mm, 20-24 nedēļās - iedzimtu anomāliju klātbūtne, hromosomu slimību marķieri, patoloģisks amnija šķidruma daudzums)

Kontrindikācijas- Akūtas iekaisuma slimības.

Metodoloģija
Izmeklējums tiek veikts ambulatorā veidā laika posmā no 20 līdz 22 grūtniecības nedēļām, kas palīdz samazināt spontāno abortu skaitu un nodrošina uzticamam pētījumam pietiekama materiāla apjoma iegūšanu. Centrā tiek izmantota vienas adatas tehnika. Spināla punkcijai tiek izmantota standarta adata ar diametru 22G un garumu 9 cm.Ultraskaņas skenēšanas kontrolē nabassaites vēnu caurdur ar "brīvās rokas" metodi. Ir vairāki piekļuves veidi nabassaitei

Nabassaites vēnu punkcijas shēma. Dažādas pieejas līdz nabassaitei

Pēc adatas ievietošanas nabassaitē no tās tiek izņemts mandrīns un, pievienojot šļirci, tiek aspirēts 1 ml asiņu. Šļircē sākotnēji tiek ievilkts neliels daudzums antikoagulanta (heparīna). Asinis ielej mēģenēs ar atbilstošu barotni un nosūta citoģenētiskai pārbaudei.

Galvenie rezultāti

• Nepieciešamā augļa materiāla daudzuma iegūšanas biežums: 96-99%
• Hromosomu patoloģijas noteikšanas biežums, izmantojot invazīvas diagnostikas metodes, ir 5,1% (saskaņā ar Krievijas daudzcentru pētījumu)

Iespējamās komplikācijas

• nabassaites hematoma,
• augļa bradikardija,
• aborts,
• priekšlaicīgas dzemdības

Augļa nieres cistas punkcija

Indikācijas

• lielas vientuļas nieru cistas, kas izraisa augļa orgānu saspiešanu
• vienas nieres multicistoze, kas izraisa augļa orgānu saspiešanu
• normāls augļa kariotips

Kontrindikācijas

• augļa nieru cistu saistība ar citām anomālijām vai hromosomu anomālijām
• augļa nieru cistu kombinācija ar obstruktīvu uropātiju

Metodoloģija
Ultraskaņas skenēšanas kontrolē, ievērojot visus aseptikas noteikumus, ar 22 G adatu tiek caurdurta vientuļa cista vai secīgi lielākās augļa nieres cistas. Tiek aspirēts maksimālais iespējamais satura daudzums.

Adata tiek noņemta. Pēc tam tiek veikta ultraskaņas uzraudzība. Palielinoties cistu izmēram, tiek veiktas atkārtotas punkcijas.

Galvenie rezultāti
Medicīnas literatūrā nav aprakstītas iespējamās komplikācijas.

Urīnceļu sistēmas punkcija obstruktīvas uropātijas gadījumā to veic augļiem, kas nav pietiekami nobrieduši, lai izdzīvotu ārpusdzemdes apstākļos

Indikācijas

• apakšējās daļas aizsprostojums urīnceļu pastāvīgs
• progresējoša divpusēja hidronefroze
• augļa pasliktināšanās pazīmes vai patoloģiskas izmaiņas tās struktūras

Kontrindikācijas

• obstruktīvas uropātijas kombinācija ar citām anomālijām vai hromosomu traucējumiem
• obstruktīvas uropātijas kombinācija ar nieru cistām

Metodoloģija
Ultraskaņas skenēšanas uzraudzībā, ievērojot visus aseptikas noteikumus, iegurņa aparāta vai iegurņa sistēmas punkcijai tiek izmantota 22 G adata. Urīnpūslis auglis. Izvelciet pēc iespējas vairāk urīna. Adata tiek noņemta. Pēc tam tiek veikta ultraskaņas uzraudzība. Ar urīnceļu sistēmas paplašināšanos līdz iepriekšējie izmēri tiek veiktas atkārtotas punkcijas.

Galvenie rezultāti- augļa orgānu saspiešanas samazināšana ar palielinātām nierēm un urīnpūslis.

Iespējamās komplikācijas nav aprakstīts medicīnas literatūrā.

Augļa dzimuma noteikšana

Indikācijas

• Medicīniskā (monogēnu slimību klātbūtne vecākiem, kuru pārmantošana ir saistīta ar dzimumu)
• Sociālā (vecāku vēlme)

Kontrindikācijas- Akūtas iekaisuma slimības

Metodoloģija

• Koriona villu biopsija 10-12 nedēļās + augļa kariotipa citoģenētiskais pētījums
• Kordocentēze 20-22 nedēļās + augļa kariotipa citoģenētiskais pētījums

Iespējamās komplikācijas

• augļa mātes asiņošana
• nabassaites hematoma,
• augļa bradikardija,
• aborts,
• priekšlaicīgas dzemdības

Augļa bioloģiskās paternitātes noteikšana

Indikācijas

• ar tiesas rīkojumu
• pēc tēva lūguma ar labvēļa piekrišanu

Kontrindikācijas- Akūtas iekaisuma slimības

Metodoloģija
Horiona bārkstiņu biopsija 10-12 nedēļās + abu vecāku asins analīzes
Kordocentēze 20-22 nedēļā + asins analīzes abiem vecākiem

Galvenie rezultāti- attiecību noteikšana starp augli un iespējamo tēvu ar kļūdas iespējamību ne vairāk kā %

Iespējamās komplikācijas

• augļa mātes asiņošana
• nabassaites hematoma,
• augļa bradikardija,
• aborts,
• priekšlaicīgas dzemdības

Horiona biopsija(horiocentēze, CVS - horiona villu paraugu ņemšana) ir pirmsdzemdību diagnostikas metode, kas nosaka hromosomu anomāliju un ģenētisku traucējumu klātbūtni bērnam (jo īpaši Dauna sindromu). Procedūras laikā ārsts ņem nelielu daudzumu placentas šūnu - horiona bārkstiņu - un nosūta tos uz laboratoriju ģenētiskai analīzei.

Galvenā horiocentēzes priekšrocība salīdzinājumā ar amniocentēzi ir tā, ka to var veikt daudz agrāk, parasti no 11. līdz 12. grūtniecības nedēļai. Lai veiktu amniocentēzi, būs jāgaida vismaz līdz 16. grūtniecības nedēļai.

Koriona villu biopsija ir paredzēta tikai dažām grūtniecēm (galvenokārt tām, kurām ir augsts ģenētisko un hromosomu problēmu risks), jo tā ir invazīva un tai ir zems spontāna aborta risks.

Kādas problēmas var atklāt horiocentēze?

Tāpat kā amniocentēze, horiona villu biopsija var noteikt:

• Gandrīz visi zināmi hromosomu anomālijas, tostarp Dauna sindroms, trisomija 13, trisomija 18 un dzimuma hromosomu anomālijas (piemēram, Tērnera sindroms un Klinefeltera sindroms). Tests ir vairāk nekā 99% precīzs, lai identificētu šīs anomālijas, taču tas nevar izmērīt to smagumu:
• Vairāki simti ģenētisku traucējumu, piemēram, cistiskā fibroze, augļa SCA (sirpjveida šūnu anēmija) un Tay-Sachs slimība. Pētījums netiek izmantots, lai meklētu visus uzskaitītās slimības bet, ja jūsu bērns ir pakļauts paaugstināts risks attīstoties vienam vai vairākiem no šiem traucējumiem, tas palīdzēs noskaidrot, vai viņam nav šīs slimības.

Atšķirībā no amniocentēzes, horiocentēze nevar noteikt nervu caurules defektus (piemēram, spina bifida). Tāpēc, ja jums tiek veikta horiona villu biopsija, jums joprojām būs jāveic ģenētiskā asins pārbaude (“ trīskāršs tests”) otrajā trimestrī (vairāk lasiet rakstā), lai noteiktu, vai jūsu bērnam ir nervu caurules defektu risks.

Atcerieties, ka horiocentēzes laikā pastāv 1% iespēja, ka rezultāts parādīs lokalizētu placentas mozaīku, stāvokli, kurā dažas placentas šūnas satur gan patoloģiskas, gan normālas hromosomas. Ja tiek konstatēts, ka esat mozaīka, jums joprojām būs jāveic amniocentēze.

Saskaņā ar dažiem pētījumiem 1 no 150 sievietēm var būt spontāns aborts pēc horiona villu biopsijas (šis rādītājs ir nedaudz augstāks par spontāno abortu risku amniocentēzes rezultātā). Riska pakāpe šajā gadījumā ir tieši atkarīga no procedūru veicošā ārsta kvalifikācijas un pieredzes.

Kā tiek veikta horiocentēze?

Pirms tiek ieplānota horiocentēze, ginekologs vispirms nosūtīs jūs uz ultraskaņu, lai apstiprinātu gestācijas vecumu un pārliecinātos, ka procedūra būs efektīva un ir iespējams labs paraugs diagnozei. Uz ultraskaņas izmeklējumu noteikti būs jāierodas ar pilnu urīnpūsli, lai ārsts varētu gūt pilnīgu priekšstatu par Jūsu dzemdes stāvokli.

mērķis horiona biopsija ir iegūt nelielu audu paraugu no placentas, kas tiks nosūtīts uz laboratoriju analīzei. Ārsts ņem audus caur dzemdes kaklu vai caur vēdera dobums, atkarībā no tā, kura pieeja nodrošina vislabāko piekļuvi placentai. Procedūra tiek veikta obligātajā ultraskaņas aparāta kontrolē.

Ja ārsts nolemj iziet cauri dzemdes kaklam, maksts un dzemdes kakls vispirms tiek apstrādāti ar antiseptisku šķīdumu. Tas ir nepieciešams, lai novērstu baktēriju iekļūšanu dzemdē, kas var izraisīt infekciju. Tad ārsts caur dzemdes kaklu ievieto īpašu katetru un, izmantojot vakuuma sūkšanu, no placentas paņem audu paraugu.

Ja horiocentēzi veiks caur vēderu, ārsts vispirms anestezēs punkcijas vietas uz vēdera ar vietējā anestēzija. Pēc tam viņš ievadīs lielas adatas caur ādu, muskuļiem un dzemdes sieniņām, lai noņemtu paraugu.

Ja audi izpētei tiek ņemti caur dzemdes kaklu vai vēdera dobumu, tad amnija dobums, kurā aug bērns, netiks traucēts. Kad paraugs ir iegūts un procedūra ir pabeigta, ārsts izmantos ārēju monitoru (augļa dopleru) vai ultraskaņu.

Procedūra var būt nedaudz sāpīga, taču tā notiek salīdzinoši ātri. No sākuma līdz beigām horiona biopsija aizņem ne vairāk kā pusstundu, un tieša audu parauga saņemšana aizņem tikai dažas minūtes.

Sievietes, kurām ir bijusi transcervikālā horiocentēze, ziņo, ka jūtas kā pēc dzemdes kakla PAP testa, kas izraisa krampjus vai zīmēšanas sāpes vēdera lejasdaļa. Sievietes, kurām tika veikta transabdominālā horiocentēze, atzīmē, ka viņām bija zināms diskomforts vēderā.

Piezīme: ja jūs un bērna tēvs Rh negatīvas asinis, tad noteikti vajadzētu pēc horiocentēzes veikt Rh imūnglobulīna injekciju, jo audu parauga laikā bērna asinis var sajaukties ar tavējām, un viņa asinis var nesaderēt ar tavējām.

Kas notiek pēc horiocentēzes procedūras?

Atlikušo dienas daļu vajadzētu pavadīt pilnīga fiziskā un emocionālā miera stāvoklī. Pārliecinieties, ka jums nav jābrauc mājās ar autobusu un vienam. Vislabāk ir, ja jums ir kāds tuvs cilvēks, un tad jūs aizvedīsit mājās. Nākamās 2 vai 3 dienas izvairieties no jebkādām fiziskām aktivitātēm, ilgstošas ​​un nogurdinošas socializēšanās, ceļošanas un uzturēšanās ārpus telpām.

Nākamajā dienā pēc procedūras jūs varat pamanīt nelielus krampjus un vieglu asiņošanu, kas ir normāli (bet neaizmirstiet par to ziņot savam ārstam!). Ja Jums ir smagi krampji vai dzemdes kontrakcijas, vai Jums ir smaga asiņošana no maksts vai amnija šķidruma noplūde, meklējiet medicīnisko palīdzību. medicīniskā aprūpe uzreiz!!! Šie simptomi var liecināt par spontāno abortu.

Ejiet arī pie ārsta vai piezvaniet viņam uz mājām, ja esat piecēlies karstums Tas varētu būt intrauterīnās infekcijas pazīme.

Kad būs gatavi rezultāti?

Parasti rezultāti horiona biopsija jau zināms pēc 7-10 dienām. Šajā laika periodā laboratorijas tehniķis izolē audu šūnas (kurām ir tāds pats ģenētiskais kods kā mazuļa šūnām) un ļauj tām vairoties nedēļu vai divas. Pēc tam viņš analizē šūnas, lai noteiktu tajās hromosomu anomālijas.

Dažas laboratorijas var sniegt provizorisku rezultātu divu dienu laikā. Taču šī ekspresmetode parasti ir ļoti dārga, un ne katra laboratorija to spēj veikt.

Ja vēlaties iegūt padziļinātu ģenētisko traucējumu analīzi, jums būs jāgaida divas līdz četras nedēļas. Starp citu, ja jums bija jāveic horiona villu biopsija, tad jūs, ja vēlaties, ar precizitāti 99%.

Kas notiek, ja bērnam ir problēmas?

Negatīvā rezultāta gadījumā horiona biopsija, Jums tiks piedāvāta ģenētiskā konsultācija, kuras laikā varēsiet iegūt vairāk Detalizēta informācija un pārrunājiet iespējamās sekas jūsu bērnam. Dažas sievietes šādos gadījumos dod priekšroku grūtniecības pārtraukšanai, bet citas, gluži pretēji, nolemj to turpināt. Jebkurā gadījumā tas viss ir atkarīgs no nākamo vecāku lēmuma.

Nav līdzīgu rakstu par šo tēmu.

AIZVEIDOT TESTI:

10 SIGNĀLI, LAI ZINĀTU, VAI TU VIŅAM PATĪK

horiona biopsija - invazīva procedūra, kas sastāv no horiona bārkstiņu iegūšanas turpmākiem pētījumiem, lai diagnosticētu iedzimtas un iedzimtas augļa slimības.

SINONĪMI

Horiona bārkstiņu biopsija, horiona bārkstiņu aspirācija.

KLASIFIKĀCIJA

Piekļuves tehnika:
· transabdomināls;
transcervikāls.

Saskaņā ar izpildes tehniku ​​(transabdominālā horinbiopsija):
viena adata;
divu adatu.

INDIKĀCIJAS HORIONA BIOPSIJĀ GRŪTNIECĪBAS LAIKĀ

Grūtnieces vecums ir 35 gadi un vairāk.
Bērna klātbūtne ģimenē vai augļa identificēšana ar Dauna sindromu vai citām hromosomu slimībām iepriekšējās grūtniecības laikā.
Bērna klātbūtne ģimenē ar vairākām iedzimtām malformācijām.
Vecāku kariotipa anomālijas.
Bioķīmisko un / vai ultraskaņas marķieru klātbūtne hromosomu slimībām vai iedzimtām anomālijām auglim.
Augļa dzimuma noteikšana ar X saistītu gēnu slimību klātbūtnē.

RELATĪVĀS KONTRINDIKĀCIJAS

Akūts iekaisuma process vai hroniska paasinājums iekaisuma process jebkura lokalizācija.
Klīnisku un/vai ultraskaņas pazīmju klātbūtne, kas liecina par aborta draudiem vai sākšanos.

SAGATAVOŠANĀS STUDIJUM

Pirms horionbiopsijas tiek veikta ultraskaņas skenēšana, lai noskaidrotu gestācijas vecumu, augļa sirdsdarbības klātbūtni, horiona lokalizāciju, dzemdes kakla kanāla garumu un dzemdes tonusa stāvokli. Ražot standarta apstrādi ķirurģiskajā jomā.

SĀPJU MĒRĶINĀŠANAS METODES

Vairumā gadījumu tas tiek veikts bez anestēzijas.

DARBĪBAS TEHNIKA

Horiona biopsija tiek veikta 10-12 grūtniecības nedēļās. Optimālai attēlveidošanai nepieciešama mērena urīnpūšļa piepildīšana.

Horiona villu biopsiju var veikt ar transcervikālu vai transabdominālu piekļuvi. Piekļuves izvēli nosaka ārstējošais ārsts, ņemot vērā horiona lokalizāciju.

Priekšroka tiek dota transabdominālajai biopsijai. To ražo ar brīvo roku metodi vai izmantojot punkcijas adapteri. Vēlams izmantot punkcijas adapteri, jo tas ļauj izvēlēties caurduršanas adatas trajektoriju, izmantojot monitora ekrāna sliežu ceļu, un kontrolēt tās iegremdēšanas dziļumu. Ir divas horiona bārkstiņu biopsijas metodes ar transabdominālu piekļuvi: vienas adatas un divu adatu. Vienas adatas metode sastāv no vēdera sienas, dzemdes sienas un horiona audu secīgas punkcijas ar standarta 20G adatu. Divu adatu metode: izmantojot virzošo adatu (diametrs 16–18G) un mazāka diametra iekšējās biopsijas adatu (20G). Ar vienas adatas tehniku ​​adata tiek virzīta horiona audos, novietojot to paralēli horiona membrānai. Pēc tam, kad adata šķērso miometriju, tā tiek virzīta paralēli tās iekšējai kontūrai. Tāpat kā transcervikālās biopsijas gadījumā, adata jāievieto horiona audos, vienlaikus paliekot paralēli horiona membrānai. Apstiprināts ar ultraskaņu pareiza atrašanās vieta adatu, no tās izņem mandrīnu un pievieno šļirci ar 5 ml transportēšanas vides.

Adatas izņemšanu pavada arī aspirācijas process. Ja nav nosacījumu transabdominālai piekļuvei, tiek veikta transcervikālā biopsija.

Transcervikālā biopsija ir vēlama, ja horions atrodas uz aizmugurējā siena dzemde. Manipulācijas tiek veiktas, kamēr pacients atrodas ginekoloģiskā krēslā. Dažreiz, lai mainītu dzemdes stāvokli, tās kakls tiek fiksēts ar ložu knaiblēm. Transcervikālai piekļuvei tiek izmantots polietilēna katetrs, kura iekšpusē ievieto elastīgu serdi, kas aizsprosto tā lūmenu un nodrošina tai nepieciešamo izturību.

Katetera proksimālajā galā ir adapteris, kas ļauj to savienot ar parastajām Luer tipa šļircēm. Katetru secīgi virza pa dzemdes kakla kanālu, iekšējo os, pēc tam novirza starp horiona membrānu un dzemdes sieniņu horiona audos. Mandrīnu izņem no katetra lūmena, tam pievieno 20 ml šļirci, kurā ir aptuveni 5 ml barības vielas. Šļircē radītā negatīvā spiediena dēļ bārkstiņas tiek aspirētas, pakāpeniski noņemot katetru no horiona audu biezuma.

Ar divu adatu tehniku ​​kā trokāru izmanto lielāka diametra (ārējo) adatu, kuru ievada miometrijā, bet plānāku un garāku (iekšējo) adatu iegremdē tieši horiona biezumā. Tad no tā izņem mandrīnu un pievieno šļirci. Turklāt aspirācija tiek veikta tāpat kā ar vienas adatas tehniku.

Lielākajai daļai ģenētisko pētījumu ir nepieciešami vismaz 5 mg horiona audu. Ja pirmajā mēģinājumā nav iegūts pietiekami daudz materiāla, procedūru var atkārtot bez papildu riska.

Pēc trešā mēģinājuma ievērojami palielināsies spontāna aborta risks.

Viltus pozitīvus un viltus negatīvus laboratorijas biopsijas rezultātus var izraisīt mātes šūnu piesārņojums un mozaīkas klātbūtne tikai placentā, kas notiek 1% pētījumu. Ja tiek konstatēts placentas mozaīcisms, diagnozes precizēšanai ieteicams veikt papildu kordocentēzi.

INFORMĀCIJA PACIENTAM

Pirms procedūras pacients tiek informēts par horionbiopsijas indikācijām, tehniku, iespējamo risku un tiek saņemta informēta piekrišana tās īstenošanai.

KOMPLIKĀCIJAS

Asiņaini izdalījumi no dzimumorgānu trakta

Pēc transcervikālās horionbiopsijas tie rodas katram trešajam pacientam. Vairumā gadījumu asiņaini jautājumi apstāties pašas, neietekmējot grūtniecības iznākumu. 4% gadījumu pēc biopsijas var veidoties retrohoriāla hematoma, kas parasti izzūd līdz 16. grūtniecības nedēļai. Ar transabdominālu piekļuvi atsevišķos gadījumos pēc operācijas rodas asiņošana no dzimumorgānu trakta.

Infekcijas komplikācijas

Horioamnionīta attīstības risks neatšķiras no populācijas un ir aptuveni 0,3%.

Membrānu integritātes pārkāpums

Reta komplikācija (0,3% gadījumu), biežāk ar transcervikālo horionbiopsiju.

Afetoproteīna līmeņa paaugstināšanās grūtnieces asins serumā

Tas ir pārejošs raksturs, atgriežas pie fizioloģiskajām vērtībām līdz 16.-18. nedēļai, kas ļauj grūtniecēm vingrot šajos periodos bioķīmiskā skrīnings iedzimtas un iedzimtas augļa slimības.

Aloimūnās citopēnijas attīstība auglim

Pēc horionbiopsijas veikšanas Rh negatīvām nesensibilizētām grūtniecēm ar Rh pozitīvu partneri profilaktiski intramuskulāri ieteicams ievadīt anti-Rh Rh 0 (D) imūnglobulīnu 48–72 stundas (atkarībā no lietotajām zālēm):
ja pētījuma rezultāts saņemts vēlāk kā 48-72 stundas pēc procedūras;
ja saskaņā ar horionbiopsijas rezultātiem tiek noteikts Rh pozitīvs auglis.

Aborts

Specializētajos centros spontāno abortu biežums, priekšlaicīgas dzemdības pēc horionbiopsijas ir aptuveni 2-3%, kas atbilst vispārējam populācijas līmenim.

PĒCOPERATĪVĀ PERIODA ĪPAŠĪBAS

Tiek veikta konservatīvā terapija, intraoperatīva antibiotiku profilakse un/vai terapija (ja norādīts).

Koriona villu biopsija - īpaša medicīniskā pārbaude, tiek veikta starp desmito un divpadsmito grūtniecības nedēļu ( precīzs datums"interesanta pozīcija" tiek noteikta ar ultraskaņu). Ar to jūs varat uzzināt vispilnīgāko informāciju par embrija stāvokli šobrīd.

Augļa stāvokļa analīzes procedūra
uz monitora grūtnieces diskomfortu
jauna dzīve bērna grūtniecība

Apmēram līdz 16. “interesantās pozīcijas” nedēļai horions tiek pilnībā pārveidots par placentu. Bet pat līdz 19. nedēļai varat veikt pētījumam nepieciešamo audu horiona biopsiju (gadās, ka kāda iemesla dēļ pārbaude netika veikta ideālā laikā). Bet materiāls jau tiks ņemts no placentas, nevis no horiona.

Biopsijas laikā tiek atlasītas šūnas, kas atrodas augļa ārējā apvalkā, kas atrodas tieši blakus dzemdei. Šis apvalks ir pilnībā pārklāts ar bārkstiņām un tiek saukts par horionu.

Viens no būtiskiem procedūras trūkumiem ir šīs procedūras cena. Bet, kā saka, nav jāglābj.

Augļa veselības stāvokļa noteikšana

Kāpēc šī procedūra ir nepieciešama:

• noskaidrot, vai augošajam embrijam ir kādas novirzes vai nav pamata bažām;
• izmantojot šo procedūru, tiek diagnosticētas daudzas slimības, arī iedzimtas (piemēram, hemofilija);
• horiona biopsijas analīze ar ļoti augstu, gandrīz 100% varbūtību, ļauj identificēt dažādus augļa defektus, kas radušies hromosomu traucējumu dēļ (slavenākais un izplatītākais šāds defekts ir Dauna sindroms);
• pēc testa rezultātiem sievietei ir laiks izsvērt visus par un pret un pieņemt galīgo lēmumu par grūtniecības saglabāšanu vai nē (gadījumā, ja viņa uzzina par iespējamiem riskiem un anomālijām embrija attīstībā).

Indikācijas veikšanai

Norādes šādu darbību veikšanai.

1. Horiona villu biopsija ir ļoti ieteicama grūtniecēm, kuras jau nosvinējušas savu 35. dzimšanas dienu. Tas ir saistīts ar faktu, ka pastāv tieša atkarība no rašanās biežuma dzimšanas defekti no sievietes vecuma. Jo vecāka ir topošā māmiņa, jo attiecīgi lielāks risks.
2. Sieviete jau bija stāvoklī, kā rezultātā piedzima bērns ar iedzimtiem defektiem.
3. Topošā māmiņa jebkad ir piedzīvojusi spontāns aborts Vai arī piedzima miris mazulis.
4. Medicīniskā dokumentācija liecina, ka topošā māmiņa kādreiz ir sūdzējusies ilgstoša prombūtne menstruācijas (vairāk nekā 6 mēnešus gadā).
5. Pirmās obligātās ultrasonogrāfijas rezultāti visām topošajām māmiņām, kas tiek veikta no 12. līdz 14. grūtniecības nedēļai, parādīja, ka auglim ir nosliece uz attīstības anomālijām.
6. Vecāki paši ilgstoši nevarēja ieņemt bērnu, kā rezultātā viņiem tika konstatēta primārā neauglība.
7. Vecāki ir asinsradinieki (patoloģiju risks auglim ir augsts, nepieciešama horiona biopsija).
8. Vienam no vecākiem (vai abiem) ir ģenētiski traucējumi. Pārbaude noteiks, vai šie traucējumi ir pārnesti uz augli.
9. Ir nepieciešams noteikt nedzimušā bērna dzimumu (daži ģenētiskās slimības ir raksturīgas tikai zēniem, piemēram, jebkura veida hemofilija).
10. Nezinot par grūtniecību, sieviete uztaisīja rentgenu.
11. Uz agrīns termiņš"interesantu pozīciju" sieviete ieņēma medikamentiem nodrošinot negatīva ietekme uz topošo dzīvi. AT Šis gadījums horiona biopsija, kas ņemta 10, 11 vai 12 nedēļās, parasti parāda, ka augļa iedzimtu defektu risks ir ārkārtīgi augsts.
12. Brīdī, kad ieņemšana jau bija notikusi, topošo māmiņu ietekmēja nelabvēlīgi faktori. Piemēram, viņa varēja būt zonā ar augstu radioaktīvo fonu vai ieelpojusi kaitīgas vielas.

Procedūras veikšanas metodes

Kā tiek veikta horiona biopsija bērna piedzimšanas laikā, skatiet tālāk redzamos fotoattēlus un aprakstus.

Par horiona biopsiju sanāk dažādas atsauksmes. Lielākā daļa sieviešu atzīmē, ka šī procedūra ir nesāpīga, lai arī nepatīkama: gan fiziski, gan psiholoģiski.

Pārsvarā negatīvi par horiona bārkstiņu biopsiju ir tie, kas to izdarīja gala termiņš, taču rezultāti neapstiprinājās vai nebija pietiekami ticami. Tas ir ārkārtīgi reti, bet tas notiek, jo mūsdienu medicīnas sasniegumi nav 100% perfekti.

Par horiona villu biopsijas rezultātiem ar noteiktu Dauna sindroma risku auglim parasti ziņo medicīnas darbinieki pēc iespējas ātrāk, burtiski, tiklīdz tie kļuva zināmi. Un otrādi, ziņu trūkums šajā gadījumā ir laba ziņa.

Riski un iespējamās briesmas

Pārbaude, lai noteiktu iespējamās augļa attīstības anomālijas, protams, ir svarīga procedūra, taču diemžēl tā nav absolūti droša gan auglim, gan pašai grūtniecei. Pēc horiona biopsijas iespējamas komplikācijas topošajai māmiņai un/vai auglim.

Patoloģiju klātbūtnes analīze

Risks topošajai māmiņai: testa laikā dzemdes dobumā var iekļūt infekcija.

Augļa riski:

• spontāna aborta draudi, ko izraisa augļa olšūnas atdalīšanās;
• bērns var piedzimt ar mazu ķermeņa svaru (līdz 2,5 kg);
• bērns var piedzimt priekšlaicīgi.

Iepriekš minētie riski praktiski tiek samazināti līdz nullei, ja procedūru veic augsti kvalificēts un pieredzējis speciālists.

Daudzas sievietes uzdod sev jautājumu: veikt horiona bārkstiņu biopsiju vai amniocentēzi, kurā to ņem analīzei amnija šķidrums? Ir vērts atzīmēt, ka briesmas mātei un embrijam abos gadījumos būs aptuveni vienādas. Arī abu testu ticamība neatšķiras.

Tomēr amniocentēzi veic citos laikos: no 15. līdz 20. "interesantās pozīcijas" nedēļai (biopsija no 10. līdz 12. nedēļai). Ja tiek pieņemts lēmums par grūtniecības pārtraukšanu, tad 20-22 nedēļā iespējamu aborta komplikāciju risks sievietei ir mazāks, kas ir noteikts pluss biopsijas izvēlei.

Nav ieteicams veikt horiona bārkstiņu transcervikālo biopsiju viena vai vairāku deciduālo polipu klātbūtnē, nav arī vērts polipus noņemt - tas ir spontāna aborta draudi, kā arī var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības.

Procedūras kontrindikācijas ir arī:

• spontāna aborta risks;
• iekaisuma slimības sieviešu orgāni vai vēdera āda (atkarībā no veiktās biopsijas veida);
• Topošās māmiņas HIV infekcija nav iemesls, lai atteiktos no testa, taču, tā kā palielinās iespējamība pārnēsāšanai no mātes uz augli, sievietei tiek nozīmēta palielināta pretretrovīrusu zāļu deva.
Vietnē publicētā informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem un ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. Vietnes apmeklētājiem nevajadzētu tos izmantot kā medicīnisku padomu! Vietnes redaktori neiesaka pašārstēties. Diagnozes noteikšana un ārstēšanas metodes izvēle joprojām ir Jūsu ārsta ekskluzīva prerogatīva! Atcerieties, ka tikai pilnīga diagnoze un terapija ārsta uzraudzībā palīdzēs pilnībā atbrīvoties no slimības!