Apie choriono gaurelių biopsiją – išsamus naujo prenatalinės diagnostikos metodo aprašymas. Kaip atliekama chorionbiopsija? Biologinės vaisiaus tėvystės nustatymas

Chorioninė biopsija arba choriono gaurelių biopsija yra vienas iš šiuolaikinių invazinių tiesioginio gydymo metodų prenatalinė diagnostika. Jis skirtas paimti embrioninės kilmės audinių mėginius su tolesniu jų molekuliniu genetiniu, citogenetiniu, biocheminiu tyrimu. Chorioninė biopsija atliekama griežtai pagal indikacijas ir tik in tam tikrus terminus nėštumą atlieka specialistai, turintys atitinkamą pažymėjimą ir patirtį.

Kas yra chorionas ir ką duoda jo tyrimas

Chorionas yra neembrioninis išorinis gaurelių apvalkalas. Jis susidaro 7-12 dienų po pastojimo susiliejus neembrioninėms mezodermos ir trofoblastų ląstelėms. Ir nuo pirmojo nėštumo trimestro pabaigos chorionas palaipsniui virsta placenta. Tuo pačiu metu jo tretiniai gerai kraujagysliniai gaureliai formuoja šakas ir sudaro sėklaskilčius (struktūrinius ir funkcinius placentos vienetus). Tuo pačiu metu galutinai nutrūksta tiesioginis ryšys tarp motinos ir vaisiaus kraujotakos.

Pagrindinės choriono funkcijos yra šios:

1. Embriono atskyrimas nuo gimdos sienelės audinių. Šiuo atveju chorionas su savo gaureline dalimi liečiasi su decidua (susidaro iš endometriumo). O lygi jo dalis yra antrasis sluoksnis tos vaisiaus maišelio dalies, kuri vadinama vaisiaus membrana.
2. Medžiagų ir dujų mainų tarp embriono ir motinos kraujo užtikrinimas (išskyrimo ir trofinės funkcijos). Tai įmanoma dėl chorioninių gaurelių dygimo gimdos sienelės spiralinių arterijų sienelėse.
3. Embriono apsauga nuo infekcinių agentų ir toksinų. Visiškai šis barjeras pradeda veikti nuo 10-osios nėštumo savaitės, kai prasideda placentos formavimasis. Ant ankstyvosios stadijos nėštumo metu choriono gaureliai dar nepajėgia tinkamai filtruoti moters kraujyje esančių medžiagų. Todėl šiam laikotarpiui būdinga gana didelė toksinių ir infekcinių embriogenezės sutrikimų tikimybė.

Chorioniniai audiniai yra embrioninės kilmės. Taigi jie genetinė medžiaga paprastai toks pat kaip ir embrione. Taip, ir nedidelės choriono dalies paėmimas tyrimams neturi įtakos negimusio vaiko organogenezės procesui ir 97-99% atvejų nėra labai svarbus norint pailginti nėštumą. Tai naudojama atliekant chorionbiopsiją dėl įvairių paveldimų anomalijų.

Kiek informatyvi yra chorionbiopsija

Šiuo metu choriono gaurelių biopsija su vėlesniu gautos medžiagos tyrimu leidžia nustatyti beveik 3800 įvairių ligų. Be to, gautas rezultatas turi aukštą patikimumo laipsnį.

Diagnostinės chorionbiopsijos galimybės apima šių ligų grupių nustatymą:

1. Įvairios chromosomų anomalijos (Dauno sindromas, Edvardso, Turnerio, Klinefelterio, Patau ir kt.).
2. monogeninės ligos su skirtingo tipo paveldėjimo.
3. Fermentų patologijos - pavyzdžiui, fenilketonurija, Lesch-Nyhan sindromas, citrulinemija, arginino gintaro rūgšties acidurija.
4. Talasemija ir kitos hemoglobinopatijos.
5. Daugybė lizosomų kaupimosi ligų. Tai sfingolipidozės (Fabry, Crabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodistrofija ir kt.), angliavandenių apykaitos sutrikimai (glikogeno kaupimosi ligos, Pompe liga), glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimai (įvairios mukopolisacharidozės), glikoproteinų apykaitos sutrikimai.

Šių ligų nustatymo patikimumas yra labai didelis. Diagnostinės klaidos gali būti susijusios su techninėmis medžiagos mėginių ėmimo klaidomis, kai į chorioninio gaurelio biopsiją patenka ir gimdos audinys. Tačiau taip nutinka retai. Galimi ir klaidingai teigiami mozaikiškumo analizės rezultatai, kai ši chromosomų patologija pasireiškia tik choriono ląstelėse.

Diagnostikos klaidų pasitaiko ne daugiau kaip 4% atvejų. Be to, jie dažniausiai siejami su per didelėmis diagnozėmis, o ne su klaidingais neigiamais rezultatais. Taigi visas metodas turi didelį tikslumą. Tačiau jis taip pat turi tam tikrų apribojimų. Pavyzdžiui, choriono biopsija bus neinformatyvi, jei embrionas turi nervinio vamzdelio formavimosi defektų, nesusijusių su genetinės medžiagos patologija.

Žinoma, metodo diagnostinės galimybės priklauso nuo medicininio genetinio centro techninės įrangos ir tam tikrų reagentų buvimo jame. Todėl, įtarus tam tikrą nedažną anomaliją, gydytojas pirmiausia turi išsiaiškinti, ar galima atlikti būtinus tyrimusšioje laboratorijoje. Jei reikia, medžiaga siunčiama į kitą regioną laikantis būtinas sąlygas transportavimas.

Kokiais atvejais atliekami tyrimai

Choriono gaurelių biopsija nėra įprastas tyrimas. Ji atliekama tik esant tam tikroms indikacijoms, jei neinvaziniai diagnostikos metodai neleidžia gauti reikiamos ir patikimos informacijos. Sprendimą dėl tokios manipuliacijos dažniausiai priima gydytojų komisija ir tam reikalingas privalomas informuotas moters sutikimas. Ji turi teisę atsisakyti siūlomos diagnostikos, kuri nėra pagrindas vėlesniems paskirto tyrimo ir gydymo apimties apribojimams.

Chorionbiopsijos indikacijos yra šios:

1. Ankstesnis vaiko gimimas moteriai, turinčiai sutrikimų, sukeltų bet kokių genų ir chromosomų anomalijų. Tuo pačiu metu atsižvelgiama ir į naujagimio negyvagimio ar mirties faktą pirmosiomis dienomis.
2. Asmenų, sergančių paveldimomis ligomis, buvimas šeimoje, net jei jie nepriklauso pirmajai giminystės linijai. Patvirtintas bent vieno recesyvinio patologinio geno (įskaitant susijusį su lytimi) tėvų nešiojimas.
3. Nepalankus pirmojo privalomojo rezultatas prenatalinis patikrinimas( ultragarsas ir biocheminiai tyrimai) su identifikuota didelė rizika tam tikrų chromosomų sutrikimų buvimas embrione.

Santykinis rodiklis taip pat yra vyresnės nei 35 metų moters amžius. Galų gale, tai yra susijusi su padidėjusia spontaniškų kritinių mutacijų tikimybe, ypač esant kitiems veiksniams, kurie tai skatina.

Kontraindikacijos

Planuojama chorioninio gaurelio biopsija gali būti atidėta arba atšaukta šiais atvejais:

• didelė gresiančio aborto rizika - pavyzdžiui, esant daugybinei miomatozei arba esant dideliam fibroidiniam mazgui su reikšminga gimdos ertmės deformacija;
• jau diagnozuotas gresiantis abortas (aukštas gimdos tonusas, kruvinų išskyrų atsiradimas iš lytinių takų);
• moteris karščiuoja, šiuo metu serga ūmia infekcija arba kliniškai reikšmingai paūmėjo lėtinė infekcinė ir uždegiminė liga;
• choriono pritvirtinimo ypatybės, dėl kurių jo negalima atlikti biopsijai;
• moteriai diagnozuotas dermatitas arba infekcinis odos pažeidimas ir poodinis audinys ant priekinės pilvo sienos (su planuojama transabdominine chorionbiopsija);
• infekcinis pobūdis (transcervikinės chorionbiopsijos atveju);
• kliniškai reikšmingas bendrosios nėščiosios somatinės būklės pablogėjimas.

Tyrimo sąlygos

Choriono gaurelių biopsijos laikas nustatomas pagal laikotarpį, kai pagrindiniai organai ir sistemos jau yra embrione, jo membranos turi pakankamai didelis dydis bet placenta dar nėra pilnai susiformavusi. Todėl procedūra dažniausiai atliekama nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės.

Be to, šiuo laikotarpiu biopsijos išprovokuota rizika spontaniški abortaižymiai mažesnis nei ankstesniais laikotarpiais. Gydytojas dažniausiai jau turi pirmojo pagrindinio prenatalinio patikrinimo rezultatą, kuris suteikia orientacinės informacijos apie kai kurių dažniausiai pasitaikančių chromosomų ligų požymių buvimą.

Daugiau vėlesnės datos chorionas jau palaipsniui virsta placenta. Taip pat galima paimti šio darinio pavyzdį (dalį). Tačiau tai yra kitoks tyrimas, vadinamas placentocenteze arba placentos biopsija.

Taip pat galimas kelių metodų derinys. Pavyzdžiui, kartais choriono gaurelių biopsija ir atliekama su viena prieiga (vienu metu). Tai leidžia žymiai padidinti prenatalinės diagnostikos informacijos turinį ir patikimumą, nes tai leidžia gauti informacijos ir apie vaisiaus vystymosi anomalijas ar jo infekciją.

Tyrimų atmainos

Šiuo metu atliekami 2 chorionbiopsijos tipai:

1. Transabdominalinis, kai patenkama į gimdos ertmę ir membranos atliekama punkcija į priekinę pilvo sieną.
2. Transcervikinis – per gimdos kaklelio kanalas nepažeidžiant gimdos sienelės vientisumo.

Transabdominalinė choriono biopsija gali būti vienos adatos ir dviejų adatų.

Šiuo metu dažniausiai pirmenybė teikiama transabdominalinei technikai. Tokiu atveju specialistas pasiekia chorioną, esantį išilgai priekinių arba šoninių sienų bet kuriame lygyje. Bet tvirtinant embrioną prie užpakalinio gimdos paviršiaus, patartina naudoti transcervikinę techniką.

Kaip atliekama chorioninio gaurelio biopsija?

Prieš manipuliavimą moteriai paskiriama išankstinė apžiūra. Tai įeina bendrieji klinikiniai tyrimai kraujas ir šlapimas, pagrindinių infekcijų analizė, makšties tepinėlis grynumui nustatyti. Tai taip pat privaloma procedūra, nepaisant neseniai atlikto pirmojo patikrinimo. Dažnai sonografija atliekama biopsijos dieną. Tiesą sakant, specialistas pirmiausia įvertina gimdos būklę ir embriono padėtį, o po to pereina prie biomedžiagos paėmimo procedūros.

Nors chorionbiopsija yra invazinė procedūra, ji daugeliu atvejų atliekama nenaudojant anestezijos. Taikant transabdominalinę techniką, prireikus galima taikyti anesteziją, siekiant sumažinti diskomfortą odos punkcijos metu.

Chorioninė biopsija atliekama privalomai ultragarsu kontroliuojant punkcijos adatos padėtį. Tokiu atveju galima naudoti laisvos rankos metodą arba specialų pradūrimo adapterį. Likus 1-2 valandoms iki tyrimo, moteriai rekomenduojama išgerti keletą stiklinių vandens, kuris užpildys šlapimo pūslę ir taip žymiai pagerins gimdos ertmės vizualizaciją.

Apskritai procedūra (su transabdominaliniu variantu) apima:

1. Antiseptinis pilvo srities gydymas, kuris turėtų būti naudojamas punkcijai.
2. Linijinė priekinės pilvo sienelės ir gimdos audinių punkcija, panardinant punkcijos adatos galiuką į miometriumą.
3. Adatos padėties keitimas taip, kad ji būtų nukreipta lygiagrečiai chorioninei membranai.
4. Įmerkite adatą į chorioninį audinį, ištraukite įtvarą ir švelniai ištraukite mėginį. Šiuo atveju, norint paimti medžiagą, prie išorinio adatos kontūro pritvirtinamas švirkštas su transportavimo terpe. Jei naudojama dviejų adatų technika, į chorioną panardinama tik vidinė mažesnio skersmens adata. Storesnė laidinė adata veikia kaip troakaras pirminiam pilvo ir gimdos sienelės punkcijai.
5. Adatos išėmimas, punkcijos vietos uždarymas aseptinis tvarstis, Embriono širdies plakimo ir gimdos sienelės būklės kontrolė ultragarsu.

Atliekant transvaginalinę chorionbiopsiją, medžiaga paimama naudojant lankstų ploną kateterį su įtvaru. Šiuo atveju gimdos kaklelis fiksuojamas suėmus kulkos žnyplėmis. Kateterio galas taip pat įkišamas į chorioną lygiagrečiai gimdos sienelei, vadovaujant ultragarsu.

Visa procedūra paprastai trunka ne ilgiau kaip 30 minučių. Nors choriono vieta išilgai gimdos šoninių sienelių arba jos kampuose, galimi techniniai prieigos sunkumai, dėl kurių pailgės biopsijos trukmė.

Norint atlikti išsamią diagnozę, būtina gauti ne mažiau kaip 5 mg chorioninio audinio. Optimalus biopsijos tūris yra 10-15 mg. Tai leis prireikus atlikti kelių tipų tyrimus.

Galimas procedūros pavojus

Šios technikos invaziškumas yra pagrindinis galimų komplikacijų ir pasekmių rizikos veiksnys. Tiesa, jie pasitaiko nedažnai ir toli gražu ne visada susiję su techninėmis biopsijos klaidomis ar nepakankama gydytojo patirtimi. Apskritai, pasak medicinos statistika, ne daugiau kaip 4-5% pacientų susiduria su rimtomis komplikacijomis.

Galima Neigiamos pasekmės Chorioninio gaurelio biopsijos atlikimas apima:

• Savaiminis abortas () per pirmąsias 5-7 dienas po procedūros. Ji diagnozuojama 2–2,5% atvejų. Indukuoto aborto rizika yra didesnė atliekant transcervikinę choriono biopsiją.
• Kraujingos išskyros iš lytinių takų, kurios dažniausiai atsiranda moterims po transcervikinės choriono biopsijos. Jie gali būti siejami ne tiek su tikru choriono pažeidimu, kiek su gimdos kaklelio trauma kulkinėmis žnyplėmis. Nepaisant to, pasireiškus skundams dėl paciento kraujo tepimo, reikia išsiaiškinti kraujavimo šaltinį, išskyrus gresiantį abortą. Apie 20-25% moterų po transcervikinės chorinobiopsijos patiria šį reiškinį. Ir daugeliu atvejų jis sustoja savaime ir be jokių neigiamų pasekmių.
• Retrochorinės hematomos susidarymas. Tai laikoma veiksniu, padidinančiu aborto tikimybę. Tačiau daugeliu atvejų tokia hematoma išnyksta iki 16-osios nėštumo savaitės ir neturi įtakos vaisiaus vystymuisi. O jam įsiveržus į gimdos ertmę, moteriai gali atsirasti rusvai kruvinų, nestiprių išskyrų iš lytinių takų.
• Vystymas . Tai reta komplikacija. Daugelis autorių nurodo, kad nėra reikšmingų skirtumų tarp pobiopsijos ir spontaninio chorioamnionito dažnio.
• Vaisiaus membranų vientisumo pažeidimas, kuris greičiausiai yra su transcervikine choriono biopsija. Tai kupina amniono skysčio pasibaigimo ir infekcinių komplikacijų atsiradimo.
• Atliekant chorionbiopsiją ankstyvosiose nėštumo stadijose, dėl trofinių sutrikimų intervencijos srityje galimos įgimtos skersinės galūnės amputacijos. Iki 1-ojo trimestro pabaigos šios komplikacijos išsivystymo rizika yra išlyginta. Štai kodėl nuo 1992 m. chorionbiopsija atliekama ne anksčiau kaip 8 nėštumo savaitę, geriausia nuo 10 savaičių.
• Serumo α-FP lygio padidėjimas. Jis yra laikinas, nereikalauja medicininės korekcijos ir paprastai sustoja 16-18 nėštumo savaitę. Tačiau, skiriant biocheminius tyrimus 2 trimestrui, būtina atsižvelgti į tokios pasekmės riziką, kad būtų išvengta klaidingų teigiamų rezultatų dėl defektų tikimybės.
• Alloimuninė vaisiaus citopenija, kuri galima su. Siekiant to išvengti, anksčiau nejautrioms moterims, turinčioms Rh neigiamo kraujo, jei vaiko tėvas yra Rh teigiamas, skiriama antirezus imunoglobulino. Vaistas paprastai skiriamas per pirmąsias 48-72 valandas po chorionbiopsijos.

Apskritai, nepaisant to, kad tai yra invazinis diagnostikos technika retai sukelia tikrai sunkių komplikacijų atsiradimą. Žinoma, daug kas priklauso nuo gydytojo įgūdžių ir moters ir (arba) embriono patologijos.

Ką daryti po chorionbiopsijos

Po chorioninio gaurelio biopsijos moteriai dažniausiai skiriama profilaktinė terapija, kuria siekiama išlaikyti nėštumą. Tokiu atveju rekomenduojamas terminas fizinė veikla, sunkumų kėlimo ir lytinių santykių atmetimas. Taip pat galima vartoti vaistus gimdos tonusui mažinti, didinama nėščiosios gaunamų hormoninių vaistų dozė.

Pagal indikacijas atliekama antibakterinė ir hemostatinė terapija, antirezus imunoglobulinas. Moteriai taip pat skiriamas kontrolinis ultragarsas, siekiant įvertinti vaisiaus būklę.

Biopsijos rezultatai paprastai gaunami per 10-14 dienų. Šis laikotarpis paaiškinamas tuo, kad reikia gabenti biomedžiagą į laboratoriją, laukiant ląstelių augimo ypatinga aplinka, atliekantis studijų kompleksą. Tačiau pirmieji orientaciniai rezultatai gali būti žinomi jau pirmosiomis dienomis.

At neigiamas rezultatas moteris ir toliau nešioja nėštumą. Jai nebereikia bijoti vaisiaus chromosomų ir genų anomalijų, kaupimosi ligų. Jei iš laboratorijos buvo gautas teigiamas atsakymas, nėščioji susiduria su pasirinkimu: pratęsti ar nutraukti šį nėštumą. Sprendimas lieka jai, gydytojų komisijos išvada dėl aborto tikslingumo medicininės indikacijos yra rekomendacinis.

Esant poreikiui ir turint atitinkamą specialistą, moteriai ir jos sutuoktiniui suteikiama galimybė gauti psichologo pagalbą. Be to, kai kuriais atvejais patartina atlikti genetinę konsultaciją kitiems reprodukcinio amžiaus giminaičiams. Tai leis jums iš anksto išsiaiškinti riziką susilaukti vaiko su atitinkama anomalija.

Jei nėštumas išlieka, vėliau sprendžiamas gimdymo vietos ir būdo klausimas, sudaromas naujagimio apžiūros ir gydymo planas.

Mūsų centras vykdo

Esant normaliam ar patologiniam nėštumui, Centras atlieka:

1. Ultragarsinis vaisiaus tyrimas - 10-11 sav., 20-21 sav., 30-31 sav.;

2. Vaikų, sergančių chromosominėmis ligomis (įskaitant Dauno sindromą) ir apsigimimais, diagnostika ir gimimo prevencija.

• ultragarso procedūra vaisius, siekiant nustatyti ultragarsinius chromosomų ligų žymenis - 10-11 savaičių;
• serumo žymenų – β-hCG ir PAPP-A – lygių analizė; taip pat 17 oksiprogesterono, apskaičiuojant individualią Dauno sindromo ir adrenogenitalinio sindromo riziką vaisiui - 11-14 savaičių
• serumo žymenų - β-hCG, AFP, 17-OH, konjuguoto estriolio - koncentracijos analizė, apskaičiuojant Dauno sindromo ir adrenogenitalinio sindromo riziką vaisiui - 16-18 savaites
• choriono gaurelių aspiracija - 11-13 savaičių
• kordocentezė - 20-22 savaites.

3. Nėštumo patologijos hormoninė diagnostika naudojama diagnozuojant ankstyvą nėštumą, savaiminio aborto grėsmę, hidatidiforminis apgamas, chorionepitelioma, persileidimas, vaisiaus ir placentos komplekso funkcinės būklės įvertinimas esant patologiniam nėštumui, placentos nepakankamumas, hipoksija ir vaisiaus hipotrofija.

4. Diagnostika intrauterinė infekcija vaisius

• amniocentezė su bakteriologiniai tyrimai amniono skystis(skirta diagnozuoti bakterines infekcijas)
• ELISA ir PGR nėščiosios kraujas + vaisiaus echoskopija + kordocezė arba amniocentezė (viduląstelinių infekcijų diagnostikai).

5. Monogeninių ligų diagnostika ir DNR diagnostika

6. Invazinis vaisiaus gydymas

• dubens kaklelio sistemos punkcija sergant obstrukcine uropatija
• patologinių skysčių sankaupų įvairiose ertmėse punkcija

7. Punkcinė nefrostomija dėl obstrukcinio pilonefrito nėščioms moterims

8. Vaisiaus vandenų pertekliaus šalinimas polihidramnionuose

9. Dirbtinio vaisiaus vandenų įvedimas oligohidramnionams

10. Vaisiaus lyties nustatymas

11. Biologinės tėvystės nustatymas

Monogeninių ligų diagnostika ir DNR diagnostika

Esant tėvų monogeninėms ligoms, perduodamoms recesyviniu ar dominuojančiu paveldėjimo būdu, atliekama jų prenatalinė diagnostika. Tėvų kraujas ir vaisiaus medžiaga (chorioniniai gaureliai, placentos audiniai, virkštelės kraujas, vaisiaus vandenys) tiriami dėl šių monogeninių ligų:
- adrenogenitalinis sindromas
- cistinė fibrozė
- fenilketonurija
- įgimta hipotirozė
- policistinė inkstų liga
- ataksija telangiektazija (Louis-Bar sindromas)
- Friedreicho ataksija
- achondroplazija
- Wilson-Konovalov liga
- Norrie liga
- Unferricht-Ludborg liga
- Stadgarto liga
- A, B tipo hemofilija
- lipodistrofija
- 1A tipo išsiplėtusi kardiomiopatija
- methemoglobinemija
- miotoninė distrofija
- juosmens galūnių raumenų distrofija, 2A tipas
- Emery-Dreyfus raumenų distrofija
- lyties nustatymo pažeidimas
- paveldima motorinė-sensorinė neuropatija (Charcot-Marie-Tooth liga)
- paveldima neuropatija su polinkiu į slėgio paralyžių
- sensorineurinis nesindrominis klausos praradimas
- okulofaringinė miodistrofija
- recesyvinė osteoporozė
- periodinės ligos
- Duchenne/Becker progresuojanti raumenų distrofija
- pseudochondropatinė displazija
- Ahlerio sindromas
- Brugados sindromas
- Greigo sindromas
- Gilberto sindromas
- Jouberto sindromas
- Coffin-Lowry sindromas
- Crigler-Nayar sindromas
- Marfano sindromas
- Nijmegeno sindromas
- Palisterio sindromas
- Smith-Lemli-Opitz sindromas
- sėklidžių feminizacijos sindromas
- ilgo QT intervalo sindromas
- Holto-Oramo sindromas
- 1,2,3 tipo stuburo amiotrofija
- stuburo ir bulbarinė amodistrofija Kennedy
- Hantingtono chorėja
- lėtinė granulomatinė liga
- su X susijusi agamaglobulinemija
- su X susietas limfoproliferacinis sindromas (Dunkano liga, Purtiljo sindromas)
- Su X susijęs sunkus kombinuotas imunodeficitas
- Eritrokeratoderma

DNR diagnostika naudojama nustatant polinkį į paveldimas ligas:
- trombozė;
- alkoholizmas;
- įprastas persileidimas;
- vaisiaus placentos nepakankamumas;
- nervinio vamzdelio neuždarymas;
- chromosomų nesusijungimas esant mejozei;
- sensorineurinis klausos praradimas;
- stuburo amiotrofija;

Norint nustatyti polinkį sirgti nuo insulino priklausomu cukriniu diabetu, atliekamas HLA 1 klasės genų tipavimas: A, B, C.

Choriono gaurelių aspiracija

Indikacijos

• Nėštumo amžius > 35 metai;
• Pasunkėjusi akušerinė ir genetinė istorija (buvimas istorijoje, kai gimė vaikas su įgimtais apsigimimais, chromosomų ar monogenine liga);
• Kraujo žymenų (AFP, hCG) lygio pasikeitimas serume;
• Chromosomų anomalijų ar genų mutacijos nešiojimas šeimoje;
• Echografijos duomenys (10-14 sav., apykaklės tarpo storis > 3 mm, chromosomų ligų žymenys, nenormalus vaisiaus vandenų kiekis).

Kontraindikacijos

Metodika
Tyrimas atliekamas ambulatoriškai nuo 70 iki 91 nėštumo dienos, o tai padeda sumažinti savaiminių persileidimų skaičių ir suteikia pakankamai medžiagos patikimam tyrimui. Centre naudojama vienos adatos transabdominalinė biopsijos technika. Naudojama 19G aspiracinės pjovimo biopsijos adata, 12 cm ilgio, pagaminta, pasižyminti padidintu echogeniškumu. Ultragarsinio jutiklio pagalba parenkama punkcijos trajektorija, kad adata eitų per choriono audinį, lygiagrečiai chorioninei membranai. Punkcijos pradžioje būtina užtikrinti, kad adata nepažeistų žarnyno kilpos ar šlapimo pūslės. Po to, kai adata kerta miometriumą, ji nukreipta lygiagrečiai vidiniam kontūrui. Adatą reikia panardinti į choriono audinį iki didžiausio gylio. Įsitikinęs teisinga padėtis adatos išima iš jo mandriną ir pritvirtiname 2-5 ml švirkštą, pripildytą transportavimo terpės. Nuolat atliekant aspiraciją, choriono storyje, atliekami 4-5 adatos judesiai pirmyn ir atgal. Adata ištraukiama išlaikant aspiraciją. Švirkšto turinys supilamas į skaidrią transportavimo talpyklę. Įvertinamas gautos medžiagos kiekis ir kokybė. Jei to nepakanka, procedūrą galima kartoti iš karto be papildomos rizikos.

Chorioninė biopsija

Medžiaga siunčiama citogenetiniam tyrimui.

Pagrindiniai rezultatai

• Priėmimo dažnis reikalinga suma vaisiaus medžiaga: 94 - 99,5 %

Galimos komplikacijos

• Retroplacentinės hematomos
• Kraujavimas
• Skausmas
• Chorioamnionitas
• Abortas

Kordocentezė

Indikacijos

• Nėštumo amžius > 35 metai
• Pasunkėjusi akušerinė ir genetinė istorija (buvimas istorijoje, kai gimė vaikas su įgimtais apsigimimais, chromosomų ar monogenine liga)
• Serumo kraujo žymenų (PAPP, hCG) koncentracijos pokyčiai
• Chromosomų anomalijų ar genų mutacijos nešiojimas šeimoje
• Echografijos duomenys (10-14 sav. apykaklės storis > 3 mm, 20-24 sav. - įgimtų apsigimimų, chromosomų ligų žymenų, nenormalus amniono skysčio kiekis)

Kontraindikacijos- Ūminės uždegiminės ligos.

Metodika
Apžiūra atliekama ambulatoriškai nuo 20 iki 22 nėštumo savaitės, o tai padeda sumažinti savaiminių persileidimų skaičių ir užtikrina, kad bus gautas patikimam tyrimui pakankamas medžiagos kiekis. Centre naudojama vienos adatos technika. Naudojama standartinė 22G skersmens ir 9 cm ilgio stuburo punkcijai skirta adata.. Kontroliuojant ultragarsinį skenavimą, virkštelės vena praduriama „laisvos rankos“ metodu. Prieiga prie virkštelės yra kelių tipų

Virkštelės venų punkcijos schema. Įvairūs privažiavimai prie virkštelės

Įdėjus adatą į virkštelę, iš jos išimamas mandrinas ir, prijungus švirkštą, išsiurbiama 1 ml kraujo. Į švirkštą iš anksto įtraukiamas nedidelis kiekis antikoagulianto (heparino). Kraujas supilamas į mėgintuvėlius su atitinkama terpe ir siunčiamas citogenetiniam tyrimui.

Pagrindiniai rezultatai

• Reikiamo vaisiaus medžiagos kiekio gavimo dažnumas: 96-99%
• Chromosomų patologijos aptikimo dažnis taikant invazinius diagnostikos metodus yra 5,1% (pagal Rusijos daugiacentrį tyrimą).

Galimos komplikacijos

• virkštelės hematoma,
• vaisiaus bradikardija,
• abortas,
• priešlaikinis gimdymas

Vaisiaus inksto cistos punkcija

Indikacijos

• didelės pavienės inkstų cistos, dėl kurių suspaudžiami vaisiaus organai
• vieno inksto multicistozė, sukelianti vaisiaus organų suspaudimą
• normalus vaisiaus kariotipas

Kontraindikacijos

• vaisiaus inkstų cistų ryšys su kitomis anomalijomis ar chromosomų anomalijomis
• vaisiaus inkstų cistų derinys su obstrukcine uropatija

Metodika
Kontroliuojant ultragarsinį skenavimą laikantis visų aseptikos taisyklių, 22 G adata praduriama pavienė cista arba iš eilės didžiausios vaisiaus inksto cistos. Siurbiamas didžiausias galimas turinio kiekis.

Adata nuimama. Po to atliekamas ultragarsinis stebėjimas. Padidėjus cistų dydžiui, atliekamos pakartotinės punkcijos.

Pagrindiniai rezultatai
Galimos komplikacijos medicinos literatūroje neaprašytos.

Šlapimo sistemos punkcija dėl obstrukcinės uropatijos, ji atliekama vaisiams, kurie nėra pakankamai subrendę, kad išgyventų negimdinėmis sąlygomis

Indikacijos

• apatinės dalies obstrukcija šlapimo takų nuolatinis
• progresuojanti dvišalė hidronefrozė
• vaisiaus pablogėjimo požymių arba patologinis pokytis jos struktūros

Kontraindikacijos

• obstrukcinės uropatijos ir kitų anomalijų ar chromosomų sutrikimų derinys
• obstrukcinės uropatijos ir inkstų cistų derinys

Metodika
Kontroliuojant ultragarsinį skenavimą laikantis visų aseptikos taisyklių, 22 G adata praduriama dubens kaklelio sistema arba Šlapimo pūslė vaisius. Išsiurbkite kuo daugiau šlapimo. Adata nuimama. Po to atliekamas ultragarsinis stebėjimas. Išsiplėtus šlapimo sistemai į ankstesni dydžiai atliekami pakartotiniai punkcijos.

Pagrindiniai rezultatai- vaisiaus organų suspaudimo sumažinimas dėl padidėjusių inkstų ir šlapimo pūslė.

Galimos komplikacijos medicinos literatūroje neaprašyta.

Vaisiaus lyties nustatymas

Indikacijos

• Medicininė (monogeninių ligų buvimas tėvams, kurių paveldėjimas yra susijęs su lytimi)
• Socialinis (tėvų noras)

Kontraindikacijos- Ūminės uždegiminės ligos

Metodika

• Choriono gaurelių biopsija 10-12 savaičių + citogenetinis vaisiaus kariotipo tyrimas
• Kordocentezė 20-22 savaitę + citogenetinis vaisiaus kariotipo tyrimas

Galimos komplikacijos

• vaisiaus motinos kraujavimas
• virkštelės hematoma,
• vaisiaus bradikardija,
• abortas,
• priešlaikinis gimdymas

Biologinės vaisiaus tėvystės nustatymas

Indikacijos

• teismo sprendimu
• tėvo prašymu geradariui sutikus

Kontraindikacijos- Ūminės uždegiminės ligos

Metodika
Choriono gaurelių biopsija 10-12 savaičių + abiejų tėvų kraujo tyrimas
Kordocentezė 20-22 savaitę + abiejų tėvų kraujo tyrimas

Pagrindiniai rezultatai- santykių tarp vaisiaus ir tariamo tėvo nustatymas su klaidos tikimybe ne didesne kaip %

Galimos komplikacijos

• vaisiaus motinos kraujavimas
• virkštelės hematoma,
• vaisiaus bradikardija,
• abortas,
• priešlaikinis gimdymas

Chorioninė biopsija(choriocentezė, CVS – chorioninio gaurelio mėginių ėmimas) yra prenatalinės diagnostikos metodas, nustatantis, ar vaikui yra chromosomų anomalijų ir genetinių sutrikimų (ypač Dauno sindromo). Procedūros metu gydytojas paima nedidelį kiekį placentos ląstelių – choriono gaurelių – ir siunčia į laboratoriją genetinei analizei.

Pagrindinis choriocentezės pranašumas prieš amniocentezę yra tas, kad ją galima atlikti daug anksčiau, dažniausiai tarp 11 ir 12 nėštumo savaičių. Norint atlikti amniocentezę, teks palaukti bent iki 16 nėštumo savaitės.

Choriono gaurelių biopsija skirta tik kai kurioms nėščioms moterims (pirmiausia toms, kurioms yra didelė genetinių ir chromosominių problemų rizika), nes ji yra invazinė ir turi mažą persileidimo riziką.

Kokias problemas gali aptikti choriocentezė?

Kaip ir amniocentezė, chorioninio gaurelio biopsija gali nustatyti:

• Beveik visi žinomi chromosomų anomalijos, įskaitant Dauno sindromą, 13 trisomiją, 18 trisomiją ir lyties chromosomų anomalijas (pvz., Turnerio sindromą ir Klinefelterio sindromą). Testas yra daugiau nei 99% tikslus nustatant šias anomalijas, tačiau jis negali įvertinti jų sunkumo:
• Keli šimtai genetinių sutrikimų, tokių kaip cistinė fibrozė, vaisiaus SCA (pjautuvinių ląstelių anemija) ir Tay-Sachs liga. Tyrimas nenaudojamas ieškant visų išvardytų ligų bet jei jūsų vaikas yra atskleistas padidėjusi rizika išsivysto vienas ar keli iš šių sutrikimų, tai padės išsiaiškinti, ar jis neserga šiomis ligomis.

Skirtingai nuo amniocentezės, atliekant choriocentezę negalima aptikti nervinio vamzdelio defektų (pvz., spina bifida). Todėl, jei jums bus atlikta chorioninio gaurelio biopsija, jums vis tiek reikės atlikti genetinį kraujo tyrimą (“ trigubas testas“) antrąjį trimestrą (daugiau skaitykite straipsnyje), kad nustatytumėte, ar jūsų vaikui gresia nervinio vamzdelio defektai.

Atminkite, kad choriocentezės metu yra 1% tikimybė, kad rezultatas parodys lokalizuotą placentos mozaikiškumą – būklę, kai kai kuriose placentos ląstelėse yra ir nenormalių, ir normalių chromosomų. Jei bus nustatyta, kad esate mozaika, jums vis tiek reikės amniocentezės.

Kai kurių tyrimų duomenimis, 1 iš 150 moterų gali būti persileidimas po chorioninio gaurelio biopsijos (šis skaičius yra šiek tiek didesnis nei persileidimo rizika po amniocentezės). Rizikos laipsnis šiuo atveju tiesiogiai priklauso nuo procedūrą atliekančio gydytojo kvalifikacijos ir patirties.

Kaip atliekama choriocentezė?

Prieš paskiriant choriocentezę, ginekologas pirmiausia nukreips jus į ultragarsą, kad patvirtintų nėštumo amžių ir įsitikintų, kad procedūra bus veiksminga ir galimas geras mėginys diagnozei nustatyti. Į ultragarsinį tyrimą būtinai reikės atvykti pilna šlapimo pūsle, kad gydytojas susidarytų išsamų gimdos būklės vaizdą.

tikslas choriono biopsija yra paimti iš placentos mažytį audinio mėginį, kuris bus išsiųstas į laboratoriją analizei. Gydytojas paima audinius per gimdos kaklelį arba per pilvo ertmė, priklausomai nuo to, kuris metodas suteikia geriausią prieigą prie placentos. Procedūra atliekama privalomai kontroliuojant ultragarso aparatą.

Jei gydytojas nusprendžia eiti per gimdos kaklelį, makštis ir gimdos kaklelis pirmiausia apdorojami antiseptiniu tirpalu. Tai būtina, kad į gimdą nepatektų bakterijos, galinčios sukelti infekciją. Tada gydytojas per gimdos kaklelį įveda specialų kateterį ir vakuuminiu būdu iš placentos paima audinio mėginį.

Jei choriocentezė bus atliekama per pilvą, gydytojas pirmiausia anestezuos punkcijos vietas ant pilvo. vietinė anestezija. Tada jis įdurs dideles adatas per odą, raumenis ir gimdos sieneles, kad pašalintų mėginį.

Jei audiniai tyrimams paimami per gimdos kaklelį ar pilvo ertmę, tai vaisiaus vandenų ertmė, kurioje auga vaikas, nebus sutrikdyta. Gavęs mėginį ir užbaigęs procedūrą, gydytojas naudos išorinį monitorių (vaisiaus doplerografiją) arba ultragarsą.

Procedūra gali būti šiek tiek skausminga, tačiau ji praeina gana greitai. Nuo pradžios iki pabaigos choriono biopsija trunka ne ilgiau kaip pusvalandį, o tiesioginis audinio mėginio gavimas trunka vos kelias minutes.

Moterys, kurioms buvo atlikta transcervikinė choriocentezė, praneša, kad jaučiasi tarsi atlikus gimdos kaklelio PAP tyrimą, kuris sukelia mėšlungį arba piešimo skausmai apatinė pilvo dalis. Moterys, kurioms buvo atlikta transabdomininė choriocentezė, pažymi, kad patyrė tam tikrą diskomfortą pilve.

Pastaba: jei jūs ir vaiko tėvas Rh neigiamas kraujas, tuomet po choriocentezės būtinai turėtumėte suleisti Rh imunoglobulino injekciją, nes atliekant audinių mėginį kūdikio kraujas gali susimaišyti su jūsų, o jo kraujas gali nesuderinti su jūsų.

Kas atsitinka po choriocentezės procedūros?

Likusią dienos dalį turėtumėte praleisti visiškos fizinės ir emocinės ramybės būsenoje. Pasirūpinkite, kad namo nereikėtų grįžti autobusu ir vienam. Geriausia turėti ką nors artimo ir tada parsivežti namo. Kitas 2 ar 3 dienas venkite bet kokios fizinės veiklos, ilgo ir varginančio bendravimo, kelionių ir buvimo lauke.

Kitą dieną po procedūros galite pastebėti nedidelius mėšlungį ir nedidelį kraujavimą, kurie yra normalūs (bet nepamirškite apie tai pranešti gydytojui!). Jei jaučiate stiprų mėšlungį ar gimdos susitraukimus, arba jei stipriai kraujuojate iš makšties arba nutekėjo vaisiaus vandenys, kreipkitės į gydytoją. Medicininė priežiūra nedelsiant!!! Šie simptomai gali rodyti persileidimą.

Taip pat nueikite pas gydytoją arba paskambinkite jam į namus, jei pakilote karštis Tai gali būti intrauterinės infekcijos požymis.

Kada bus paruošti rezultatai?

Paprastai rezultatai choriono biopsija jau žinoma po 7-10 dienų. Per šį laikotarpį laboratorijos technikas išskiria audinių ląsteles (kurių genetinis kodas yra toks pat kaip ir kūdikio ląstelės) ir leidžia joms daugintis savaitę ar dvi. Tada jis analizuoja ląsteles, ar nėra chromosomų anomalijų.

Kai kurios laboratorijos gali pateikti preliminarų rezultatą per dvi dienas. Tačiau šis greitasis metodas paprastai yra labai brangus ir ne kiekviena laboratorija gali jį atlikti.

Jei norite gauti išsamesnę genetinių sutrikimų analizę, turėsite palaukti nuo dviejų iki keturių savaičių. Beje, jei jums reikėjo atlikti choriono gaurelių biopsiją, tada jūs, jei norite, 99% tikslumu.

Kas atsitiks, jei vaikas turi problemų?

Esant neigiamam rezultatui choriono biopsija, jums bus pasiūlyta genetinė konsultacija, kurios metu galėsite gauti daugiau Detali informacija ir aptarkite galimas pasekmes jūsų vaikui. Kai kurios moterys tokiais atvejais nori nutraukti nėštumą, o kitos, atvirkščiai, nusprendžia jį tęsti. Bet kokiu atveju viskas priklauso nuo būsimų tėvų sprendimo.

Panašių straipsnių šia tema nėra.

ATLIKITE TESTĄ:

10 SIGNALŲ, KAD ŽINOTI, AR JAM TU PATINKA

Choriono biopsija - invazinė procedūra, kuris susideda iš chorioninių gaurelių gavimo tolesniems tyrimams, siekiant diagnozuoti įgimtas ir paveldimas vaisiaus ligas.

SINONIMAI

Chorioninių gaurelių biopsija, choriono gaurelių aspiracija.

KLASIFIKACIJA

Prieigos technika:
· transabdominalinis;
transcervikinis.

Pagal atlikimo techniką (transabdominalinė chorinbiopsija):
viena adata;
dviejų adatų.

CHORIONO BIOPSIJOS INDIKACIJOS NĖŠTOJO METU

Nėščios moters amžius – 35 metai ir vyresni.
Vaiko buvimas šeimoje arba vaisiaus, sergančio Dauno sindromu ar kitomis chromosomų ligomis, identifikavimas ankstesnių nėštumų metu.
Vaiko, turinčio daugybę įgimtų apsigimimų, buvimas šeimoje.
Tėvų kariotipo anomalijos.
Biocheminių ir (arba) ultragarsinių chromosomų ligų žymenų arba įgimtų vaisiaus apsigimimų buvimas.
Vaisiaus lyties nustatymas, kai yra su X susijusiomis genų ligomis.

SANTYKINĖS KONTRAINDIKACIJOS

Ūminis uždegiminis procesas arba lėtinio paūmėjimas uždegiminis procesas bet kokia lokalizacija.
Klinikinių ir (arba) ultragarsinių gresiančio ar prasidedančio aborto požymių buvimas.

PASIRENGIMAS STUDIJUI

Prieš chorionbiopsiją atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant išsiaiškinti nėštumo amžių, vaisiaus širdies plakimo buvimą, choriono lokalizaciją, gimdos kaklelio kanalo ilgį ir gimdos tonuso būklę. Gaminti standartinį chirurginio lauko apdorojimą.

SKAUSMO MAŠINIMO METODAI

Daugeliu atvejų tai atliekama be anestezijos.

OPERACIJOS TECHNIKA

Choriono biopsija atliekama 10–12 nėštumo savaitę. Norint gauti optimalų vaizdą, reikalingas vidutinis šlapimo pūslės užpildymas.

Choriono gaurelių biopsija gali būti atliekama naudojant transcervikinę arba transabdominalinę prieigą. Prieigos pasirinkimą nustato gydantis gydytojas, atsižvelgdamas į choriono lokalizaciją.

Pageidautina transabdominalinė biopsija. Jis gaminamas laisvų rankų metodu arba naudojant pradūrimo adapterį. Pageidautina naudoti pradūrimo adapterį, nes jis leidžia pasirinkti pradūrimo adatos trajektoriją ir valdyti jos panardinimo gylį naudojant monitoriaus ekrane rodomą takelį. Yra du chorioninio gaurelio biopsijos metodai, naudojant transabdominalinę prieigą: vienos adatos ir dviejų adatų. Vienos adatos metodas susideda iš nuoseklaus pilvo sienelės, gimdos sienelės ir chorioninio audinio punkcijos standartine 20G adata. Dviejų adatų metodas: naudojant kreipiamąją adatą (skersmuo 16–18G) ir mažesnio skersmens vidinės biopsijos adatą (20G). Taikant vienos adatos techniką, adata nukreipiama į choriono audinį, pastatant jį lygiagrečiai chorioninei membranai. Po to, kai adata kerta miometriumą, ji nukreipta lygiagrečiai vidiniam kontūrui. Kaip ir atliekant transcervikinę biopsiją, adata turi būti įsmeigta į chorioninį audinį ir likti lygiagreti chorioninei membranai. Patvirtinta ultragarsu teisinga vieta adata, iš jos išimamas mandrinas ir pridedamas švirkštas su 5 ml transportavimo terpės.

Adatos išėmimas taip pat vyksta kartu su aspiracijos procesu. Nesant transabdominalinės prieigos sąlygų, atliekama transcervikinė biopsija.

Jei yra chorionas, pirmenybė teikiama transcervikinei biopsijai galinė siena gimda. Manipuliacija atliekama pacientui sėdint ginekologinėje kėdėje. Kartais, norint pakeisti gimdos padėtį, jos kaklas tvirtinamas kulkinėmis žnyplėmis. Transcervikinei prieigai naudojamas polietileno kateteris, kurio viduje įdedamas lankstus įtvaras, užkimšantis jo spindį ir suteikiantis jam reikiamo stiprumo.

Proksimaliniame kateterio gale yra adapteris, leidžiantis jį prijungti prie įprastų Luer tipo švirkštų. Kateteris nuosekliai nukreipiamas per gimdos kaklelio kanalą, vidinę os, tada nukreipiamas tarp chorioninės membranos ir gimdos sienelės į choriono audinį. Mandrinas pašalinamas iš kateterio spindžio, prie jo pritvirtinamas 20 ml švirkštas, kuriame yra apie 5 ml maistinės terpės. Dėl švirkšte susidariusio neigiamo slėgio gaureliai išsiurbiami, palaipsniui pašalinant kateterį iš chorioninio audinio storio.

Taikant dviejų adatų techniką, kaip trokaras naudojama didesnio skersmens (išorinė) adata, kuri įvedama į miometriumą, o plonesnė ir ilgesnė (vidinė) adata panardinama tiesiai į choriono storį. Tada iš jo pašalinamas mandrinas ir pridedamas švirkštas. Be to, aspiracija atliekama taip pat, kaip ir naudojant vienos adatos techniką.

Daugumai genetinių tyrimų reikia mažiausiai 5 mg chorioninio audinio. Jei pirmuoju bandymu nepakako medžiagos, procedūrą galima pakartoti be papildomos rizikos.

Grėsmingo persileidimo rizika gerokai padidės po trečio bandymo.

Klaidingai teigiamus ir klaidingai neigiamus laboratorinės biopsijos rezultatus gali lemti motinos ląstelių užterštumas ir placentos mozaikiškumas, kuris pasitaiko 1 % tyrimų. Nustačius placentos mozaikiškumą, diagnozei patikslinti rekomenduojama atlikti papildomą kordocentezę.

INFORMACIJA PACIENTUI

Prieš procedūrą pacientas informuojamas apie indikacijas, techniką, galimą chorionbiopsijos riziką, gaunamas informuotas sutikimas jai atlikti.

KOMPLIKACIJOS

Kraujingos išskyros iš lytinių takų

Po transcervikinės chorionbiopsijos jų pasitaiko kas trečiam pacientui. Daugeliu atvejų kruvini klausimai sustoti savaime, nedarant įtakos nėštumo baigčiai. 4% atvejų po biopsijos gali susidaryti retrochorinė hematoma, kuri paprastai praeina iki 16 nėštumo savaitės. Esant transabdominalinei prieigai, pavieniais atvejais po operacijos atsiranda kraujavimas iš lytinių takų.

Infekcinės komplikacijos

Rizika susirgti chorioamnionitu nesiskiria nuo populiacijos ir yra apie 0,3 proc.

Membranų vientisumo pažeidimas

Reta komplikacija (0,3 proc. atvejų), dažniau pasitaikanti transcervikinės chorionbiopsijos metu.

Padidėjęs afetoproteino kiekis nėščios moters kraujo serume

Jis yra trumpalaikio pobūdžio, iki 16–18 savaitės grįžta į fiziologines vertes, todėl nėščiosioms leidžiama mankštintis šiais laikotarpiais. biocheminis patikrinimasįgimtos ir paveldimos vaisiaus ligos.

Aloimuninės citopenijos vystymasis vaisiui

Po chorionbiopsijos Rh neigiamai nejautrioms nėščiosioms, kurių partneris Rh teigiamas, profilaktiškai 48–72 valandas (priklausomai nuo vartojamo vaisto) rekomenduojama leisti į raumenis anti-Rh Rh 0 (D) imunoglobulino:
jei tyrimo rezultatas gaunamas vėliau nei praėjus 48-72 valandoms po procedūros;
jeigu pagal chorionbiopsijos rezultatus nustatomas Rh teigiamas vaisius.

Abortas

Specializuotuose centruose savaiminių abortų, priešlaikinio gimdymo dažnis po chorionbiopsijos yra apie 2-3%, tai atitinka bendrą populiacijos lygį.

POPOPERACINIO LAIKOTARPIO YPATUMAI

Atliekama konservatyvi terapija, intraoperacinė profilaktika antibiotikais ir (arba) terapija (jei reikia).

Choriono gaurelių biopsija – ypatinga medicininis tyrimas, atliekama tarp dešimtos ir dvyliktos nėštumo savaitės ( tiksli data„įdomi padėtis“ nustatoma ultragarsu). Su juo galite sužinoti išsamiausią informaciją apie embriono būklę šiuo metu.

Vaisiaus būklės analizės procedūra
monitoriuje jaučiamas diskomfortas nėščiosioms
naujas gyvenimas kūdikio nėštumas

Maždaug iki 16-osios „įdomios padėties“ savaitės chorionas visiškai paverčiamas placenta. Tačiau net iki 19-osios savaitės galite atlikti tyrimui reikalingų audinių choriono biopsiją (atsitinka, kad dėl kokių nors priežasčių tyrimas nebuvo atliktas idealiu laiku). Bet medžiaga jau bus paimta iš placentos, o ne iš choriono.

Biopsijos metu atrenkamos ląstelės, esančios išoriniame vaisiaus apvalkale, greta gimdos. Šis apvalkalas yra visiškai padengtas gaureliais ir vadinamas chorionu.

Vienas iš reikšmingų procedūros trūkumų – šios procedūros kaina. Bet, kaip sakoma, ne išgelbėti.

Vaisiaus sveikatos būklės nustatymas

Kodėl ši procedūra reikalinga:

• išsiaiškinti, ar augantis embrionas neturi kokių nors nukrypimų, ar nėra pagrindo nerimauti;
• naudojant šią procedūrą diagnozuojama daug ligų, įskaitant paveldimas (pavyzdžiui, hemofilija);
• choriono biopsijos analizė su labai didele, beveik 100% tikimybe, leidžia nustatyti įvairius vaisiaus defektus, atsiradusius dėl chromosomų sutrikimų (garsiausias ir dažniausias toks defektas – Dauno sindromas);
• pagal testo rezultatus moteris turi laiko pasverti visus už ir prieš ir priimti galutinį sprendimą, ar pasilikti nėštumą, ar ne (jei sužinotų apie galimą riziką ir embriono vystymosi anomalijas).

Indikacijos atlikti

Indikacijos atlikti šiuos veiksmus.

1. Choriono gaurelių biopsija itin rekomenduojama nėščiosioms, kurios jau atšventė 35-ąjį gimtadienį. Taip yra dėl to, kad yra tiesioginė priklausomybė nuo pasireiškimo dažnio apsigimimų nuo moters amžiaus. Kuo vyresnė būsimoji mama, tuo rizika atitinkamai didesnė.
2. Moteris jau buvo nėščia, dėl to gimė vaikas su įgimtais defektais.
3. Būsima mama kada nors patyrė persileidimas Arba gimė negyvas kūdikis.
4. Medicinos įraše nurodyta, kad būsimoji mama kada nors skundėsi užsitęsęs nebuvimas menstruacijos (daugiau nei 6 mėnesius per metus).
5. Pirmojo privalomo ultragarsinio tyrimo visoms būsimoms mamoms, atliekamo nuo 12 iki 14 nėštumo savaitės, rezultatai parodė, kad vaisius turi polinkį į vystymosi anomalijas.
6. Tėvai ilgą laiką negalėjo patys susilaukti vaiko, dėl to jiems buvo diagnozuotas pirminis nevaisingumas.
7. Tėvai yra kraujo giminaičiai (vaisiaus patologijų rizika yra didelė, reikalinga chorioninė biopsija).
8. Vienas iš tėvų (arba abu) turi genetinį sutrikimą. Bandymas nustatys, ar šie sutrikimai buvo perduoti vaisiui.
9. Būtina nustatyti būsimo kūdikio lytį (kai kurie genetinės ligos būdingi tik berniukams, pavyzdžiui, bet kokio tipo hemofilija).
10. Nežinodama apie nėštumą, moteris pasidarė rentgeno nuotrauką.
11. Ant ankstyvas terminas„įdomią poziciją“ užėmė moteris vaistai teikiant Neigiama įtakaį besikuriančią gyvybę. AT Ši byla chorioninė biopsija, paimta 10, 11 ar 12 savaičių, dažniausiai parodo, kad vaisiaus apsigimimų rizika yra itin didelė.
12. Tuo metu, kai pastojimas jau buvo įvykęs, būsimoji motina buvo paveikta nepalankių veiksnių. Pavyzdžiui, ji galėjo būti zonoje su dideliu radioaktyviu fonu arba įkvėpti kenksmingų medžiagų.

Procedūros atlikimo būdai

Kaip atliekama choriono biopsija gimdymo metu, žiūrėkite nuotraukas ir aprašymus žemiau.

Apie choriono biopsiją susitikti skirtingos apžvalgos. Didžioji dauguma moterų pastebi, kad ši procedūra neskausminga, nors ir nemaloni: tiek fiziškai, tiek psichologiškai.

Dažniausiai neigiamai vertina choriono gaurelių biopsiją tie, kurie tai padarė terminas, tačiau rezultatai nepasitvirtino arba nebuvo pakankamai patikimi. Tai itin reta, bet nutinka, nes šiuolaikinės medicinos pasiekimai nėra 100% tobuli.

Apie chorioninio gaurelio biopsijos rezultatus su nustatyta Dauno sindromo rizika vaisiui medicinos personalas paprastai praneša kuo greičiau, pažodžiui, kai tik jie sužinojo. Ir atvirkščiai, naujienų trūkumas šiuo atveju yra gera žinia.

Rizika ir galimi pavojai

Tyrimas, skirtas nustatyti galimas vaisiaus vystymosi anomalijas, žinoma, yra svarbi procedūra, tačiau, deja, jis nėra visiškai saugus tiek vaisiui, tiek pačiai nėščiajai. Po chorioninės biopsijos galimos komplikacijos būsimai motinai ir (arba) besilaukiančiam vaisiui.

Patologijos buvimo analizė

Rizika būsimai mamai: tyrimo metu infekcija gali patekti į gimdos ertmę.

Pavojus vaisiui:

• persileidimo grėsmė, kurią sukelia vaisiaus kiaušinėlio atsiskyrimas;
• vaikas gali gimti mažo kūno svorio (iki 2,5 kg);
• kūdikis gali gimti per anksti.

Minėtoji rizika praktiškai sumažėja iki nulio, jei procedūrą atlieka aukštos kvalifikacijos ir patyręs specialistas.

Daugelis moterų užduoda sau klausimą: padaryti choriono gaurelių biopsiją arba amniocentezę, kuri paimama analizei amniono skystis? Verta paminėti, kad pavojus motinai ir embrionui abiem atvejais bus maždaug toks pat. Abiejų testų patikimumas taip pat nesiskiria.

Tačiau amniocentezė atliekama kitu laiku: nuo 15 iki 20 „įdomios padėties“ savaitės (biopsija nuo 10 iki 12 savaitės). Jei nusprendžiama nutraukti nėštumą, 20–22 savaitę galimų komplikacijų dėl aborto rizika moteriai yra mažesnė, o tai yra neabejotinas pliusas renkantis biopsiją.

Nerekomenduojama daryti transcervikinės choriono gaurelių biopsijos esant vienam ar keliems deciduainiams polipams, taip pat neverta šalinti polipų – tai gresia persileidimui, taip pat gali sukelti priešlaikinį gimdymą.

Kontraindikacijos procedūrai taip pat yra:

• persileidimo rizika;
• uždegiminės ligos moteriški organai arba pilvo oda (priklausomai nuo atliktos biopsijos tipo);
• Būsimos motinos ŽIV infekcija nėra priežastis atsisakyti testo, tačiau, kadangi padidėja tikimybė užsikrėsti motina vaisiui, moteriai skiriama padidinta antiretrovirusinių vaistų dozė.
Svetainėje skelbiama informacija yra skirta tik informaciniams tikslams ir yra skirta tik informaciniams tikslams. Svetainės lankytojai neturėtų jų naudoti kaip medicininę konsultaciją! Svetainės redaktoriai nerekomenduoja savarankiškai gydytis. Diagnozės nustatymas ir gydymo metodo parinkimas išlieka išskirtine Jūsų gydytojo prerogatyva! Atminkite, kad tik visa diagnozė ir gydymas prižiūrint gydytojui padės visiškai atsikratyti ligos!