متلازمة بكاء القط الأسباب والعيادة. يُسبب مفهوم متلازمة ليجون في الأطفال والأعراض بالصور والتشخيص والعلاج
في العالم الحديث ، تعتبر السباكة في منزل خاص مألوفة مثل الكهرباء على سبيل المثال. حتى في المباني القديمة التي لم يتم فيها وضع نظام الأنابيب ، أصبح من الممكن بشكل متزايد العثور على اتصالات مرتبة حديثًا ، وهي أكثر ملاءمة من الركض إلى بئر أو عمود به دلاء. بالإضافة إلى ذلك ، فإن طرق التثبيت الحديثة تجعل من السهل تجميع النظام بنفسك ، مما سيساعد على توفير خدمات المتخصصين بشكل كبير. من أجل تجنب الصعوبات المتعلقة بهذه المشكلة ، سننظر في جميع الفروق الدقيقة في الجهاز وتوزيعه وتوصيل شبكة إمدادات المياه في منزل خاص.
من أين سنقوم بالتنزيل؟
يمكن توصيل مصدر المياه بمنزل خاص من عدة مصادر:
- نظام السباكة المركزي
- نحن سوف؛
- نحن سوف.
يعد الاتصال بنظام مركزي أو ترتيب مصدر مستقل أمرًا فرديًا لكل مالك. يعتمد الاختيار على كل من الجدوى الاقتصادية ومورد المنطقة: توفر الآبار ، ومستوى المياه الجوفية ، ومدى ملاءمتها للاستهلاك.
إمدادات المياه المركزية: المزايا والعيوب والاتصال
إن الانضمام إلى طرق إمداد المياه المرتبة المشتركة له عدد من المزايا:
- ليست هناك حاجة للقيام بأعمال المسح لتحديد المصدر ؛
- الماء فيها يفي بالمعايير الصحية (وفقًا لـ على الأقل، يجب)؛
- تكلفة الإدخال في العقدة المركزية لا تكاد تذكر ؛
- المنزل سيضمن ضغط الماء.
هذه المزايا في العديد من المناطق مشروطة للغاية: هناك اتصالات قديمة ، والتي تنطوي على انخفاض في الضغط بسبب تراكم الأملاح المعدنية والصدأ على جدران الطريق ، وانقطاع مؤقت للمياه بسبب الإصلاحات الدورية للقنوات المكسورة. بسبب رداءة جودة الأنابيب الرئيسية ، يتم إعادة تلوث المياه ، مما يؤدي إلى الحاجة إلى ترشيحها وتنقيتها. تشمل العيوب أيضًا مسألة الحصول على التصاريح ، والتي قد تستغرق وقتًا طويلاً.
كيفية الاتصال بإمدادات المياه المركزية؟
1. الحالات "الورقية". العملية بطيئة ، لكنها ضرورية: تحتاج إلى الحصول على مخطط للمنطقة مع وجود اتصالات فيها الخدمة الفيدراليةتسجيل قطع الاراضي. مع هذه الوثيقة وتصريح البناء أو الحق في منزل ، يتقدمون بطلب إلى إدارة مرافق المياه ، والتي ستصدر الشروط الفنية المطورة لربط هذا المرفق بالشبكة المركزية. على أساس المواصفات الفنية ، تقوم منظمة مرخصة بعمل مشروع لتمديد الأنابيب والتوصيل ، والذي يتم تسجيله بعد ذلك في SES. بعد ذلك ، احصل على إذن من شركة المرافق المحلية الخاصة بك للتنقيب عن مد الأنابيب. بعد ذلك يمكنك الذهاب إلى العمل.
2. التثبيت. يمكن فقط للمؤسسات التي لديها إذن بهذه الإجراءات إنشاء رابط في الطريق السريع ووضع نظام الأنابيب. يجب أن يتم توفير قائمتهم من قبل مرفق المياه. بمفردك ، يمكنك حفر خندق وترتيب سرير رملي وملء مسار تحت الأرض مكتمل. يتم تنفيذ العمليات المتبقية فقط من قبل المتخصصين في المقاول. سيقومون بتوصيل الأنابيب بها النظام المركزي، أحضرهم إلى المنزل ، قم بتركيب عدادات المياه. بعد ذلك ، سيضع ممثل مرفق المياه إجراءات لتشغيل الأجهزة.
يتم وضع العديد من الإجراءات لجميع مراحل العمل: للعمل الخفي ، لتطهير نظام إمداد المياه ، لتشغيل الأجهزة.
يمكن أن يكون مصدر المياه المركزي في منزل خاص المصدر الرئيسي ونسخة احتياطية عند استخدام بئر مستقل أو بئر في حالة إصلاحها وتجميدها وغيرها من المواقف.
نظرنا في مسألة كيفية إجراء إمدادات المياه المركزية في منزل خاص. تجدر الإشارة إلى أن استخدام هذا المصدر من قبل عدد كبير من المستهلكين ليس مربحًا تمامًا - يتطلب المنزل الريفي قدرًا كبيرًا من استهلاك المياه ، والذي سيتعين عليك الدفع مقابله وفقًا لأجهزة القياس.
كيف تجري المياه من البئر؟
في أغلب الأحيان ، يتم إيقاف اختيار مصدر الدعم عند الموارد المستقلة. أبسط ما في الجهاز هو البئر. تركيبه غير مكلف نسبيًا ، بينما ، إذا سمح المصدر ، يمكنك الحصول على مياه ذات جودة مرضية. من غير المحتمل أن يكون ضغط المياه في إمدادات المياه في منزل خاص متصل ببئر مرتفعًا ، لكن هذا العامل يعتمد أيضًا على الظروف الجيولوجية للمنطقة. هذا الخيار مثالي للمنازل الصغيرة التي بها عدد قليل من المستهلكين أو للإقامة غير الدائمة.
تصاعد
يبدأ التثبيت بترتيب البئر. إذا كان أحدها موجودًا بالفعل ، فسيتم تبسيط المهمة. إنهم يحفرون خندقًا بعمق أقل من مستوى تجميد التربة في المنطقة (في المتوسط في روسيا - 1.2 متر). القاع مبطن بالرمل. بزاوية طفيفة من البئر إلى المنزل ، يتم وضع أنبوب بقطر 32 مم من أي مادة مناسبة (بلاستيك ، فولاذ ، بولي بروبيلين). المنحدر ضروري لتجنب المياه الراكدة في المسار. يتم إدخال الأنبوب إلى الطابق السفلي من المنزل من خلال الأساس ؛ لذلك ، يجب توفير موقع الحقن فيه ، والذي يجب عزله وعزله بعناية عن الرطوبة.
يتم إنزال مضخة بها أنبوب إمداد ملولب وصمام فحص في البئر إلى عمق لا يقل عن 40 سم من أسفل المصدر. يتم إحضار مصدر الطاقة للجهاز بالتوازي مع الأنبوب على طول الخندق إلى المنزل. يتم توصيل أنبوب الإمداد بالأنبوب الرئيسي عن طريق فوهة مانعة للتسرب في جدار البئر.
في المنزل ، يتم توصيل الأنبوب إلى غلاية التخزين. هذا يكمل عملية تركيب الجزء الخارجي من مصدر المياه.
يعد استخدام البئر كمصدر إمداد بالمياه أمرًا جيدًا لأنه لا يتطلب الحصول على تصاريح للجهاز ، ويمكن استخدام المياه مجانًا وبكميات معقولة. تشمل تكلفة التركيب الأنابيب فقط ، ويمكن عمل الباقي بنفسك خلال يوم أو يومين.
نحن نستخدم البئر
يجب أن توفر السباكة في منزل خاص المياه للمستهلكين جودة جيدة، بالحجم المناسب والضغط الكافي ، والذي بدونه يكون التشغيل العادي للأجهزة المنزلية (سخان الغاز ، الغسيل وغسالة الصحون ، السباكة) مستحيلًا. بالنسبة للمنزل الريفي فوق الطابق الأول ، حيث يتركز عدد كبير من الأجهزة والصنابير ، فإن البئر هو المورد المثالي والأكثر كفاءة. يمكن أن تكون شخصية ومشتركة (لعدة منازل) ؛ يمكن أن تكون موجودة في الطابق السفلي أو في الموقع. يتم إجراء الحفر والتركيب بواسطة متخصصين ، ولكن يمكنك توصيل المياه إلى منزل خاص بنفسك.
نقوم بتنفيذ النظام
يتم إنزال مضخة قوية بخرطوم في البئر ، ويتم التحكم فيها تلقائيًا. يتم توصيل الخرطوم بأنبوب يمر عبر المجاري إلى المنزل في غلاية التخزين أو إلى نقطة الإنطلاق. مع وجود موقع خارج المنزل للبئر ، فإن مبدأ وضع خط الأنابيب مشابه للاستنتاج من البئر: من غرفة المضخة أو الحفرة ، يقومون بحفر خندق إلى المنزل ، وصنع وسادة رملية وتجميع الأنبوب الطريق ، ثم من خلال الطابق السفلي يجلبون الاتصالات إلى المنزل إلى خزان إمداد المياه. يتم توصيل وتوصيل الأنابيب بواسطة محولات ملولبة.
المرحلة الأولى من العمل هي توصيل إمدادات المياه إلى منزل خاص من المصدر إلى غلاية التخزين أو منطقة التوزيع. يتبع ذلك جهاز توصيل الأسلاك والجهاز الداخلي.
المخططات الأساسية
يتم تنظيم السباكة في منزل خاص بطريقتين:
- اتصال تسلسلي للمستهلكين ؛
- نظام الأنابيب المتوازية.
يعتمد مخطط إمداد المياه في منزل خاص على عدد المستهلكين وحجم المبنى نفسه وقوة محطة الضخ ومورد المصدر.
ثابتةيعني نظام الاتصال مرور أنبوب واحد من المصدر في جميع أنحاء المبنى ، ولكل جهاز يوجد منفذ شخصي عليه. وبالتالي ، يتم توصيل المستهلكين واحدًا تلو الآخر ، وتنشأ المواقف عندما يتم تشغيل صنبور واحد أو أكثر ، ببساطة لا يوجد ضغط في الأبعد عن المصدر أو يكون في حده الأدنى. لذلك ، يعد هذا النظام مناسبًا للمنازل الريفية أو السكنية الصغيرة التي يعيش فيها 1-3 أشخاص.
موازيمخطط التوصيل هو ناتج من جهاز توزيع الأنبوب الشخصي لكل جهاز استهلاك للمياه. وبالتالي ، فإن الضغط في جميع النقاط يكون مستقلاً تقريبًا عن عدد صنابير التشغيل ، إذا كانت محطة الضخ ومورد المصدر قويين بدرجة كافية. تسمى طريقة الاتصال هذه بالمجمع ، وهو الجهاز الأكثر ملاءمة في البيوت والمباني السكنية.
كيفية تجميع السباكة الداخلية؟
بعد أن تقرر اختيار نظام الاتصال ، يمكنك البدء في العمل. السباكة في منزل خاص هي عملية متاحة تمامًا للكثيرين ، وهي كافية للتحلي بالصبر والحصول على المواد الاستهلاكية اللازمة.
تكوين النظام
يتكون كلا النظامين الصحيين من المكونات التالية:
- مصدر استخراج المياه
- وحدة الضخ
- مجمع هيدروليكي (خزان تخزين) ؛
- المتفرعة نقطة الإنطلاق ، والتي تقسم حجم المياه إلى احتياجات المستهلك والأسرة (الري ، غسيل السيارات ، الحمام) ؛
- نظام تنقية التنظيف
- سخان المياه ومراجل التوزيع.
- نقطة الإنطلاق التي توجه المياه إلى خطوط الأنابيب الباردة والساخنة ؛
- أنابيب.
تتكون السباكة في منزل خاص من مزيج من هذه العناصر. قد تكون الاستثناءات عبارة عن مجمع هيدروليكي (إذا كان المصدر والمضخة قادرين على توفير الكمية المطلوبة من الماء عند الضغط المطلوب) ، وأول نقطة الإنطلاق المتفرعة التي تفصل المياه عن الاستهلاك والمنزلية (قد لا يكون كذلك ، يتم تنفيذ هذا التثبيت اذا كان ضروري).
ما هي الأنابيب التي يجب استخدامها؟
لا تعتمد جودة المياه فحسب ، بل يعتمد أيضًا على تكرار إصلاح الأسلاك على اختيار المواد لنظام التوزيع. ما هي أنابيب السباكة في منزل خاص لاستخدامها؟
النحاس - أغلى ثمنا ، ولكن في نفس الوقت هو الأكثر موثوقية. لا يتعرضون للتآكل والأشعة فوق البنفسجية والكائنات الحية الدقيقة لا تتكاثر فيها. النحاس يقاوم درجات الحرارة المختلفة وانخفاض الضغط.
الأنابيب المعدنية والبلاستيكية هي الأكثر شيوعًا في أنظمة المنزل. قاعدة الألمنيوم ، المغطاة بالبلاستيك ، لا تتراكم الرواسب المعدنية ولا تصدأ ، الطلاء الخارجي لا يخاف من الرطوبة والتعرض للأشعة فوق البنفسجية. العيب هو عدم القدرة على تحمل درجات الحرارة القصوى والميل إلى التجمد.
الأنابيب الفولاذية متينة ، ولكن إذا تمت معالجتها بشكل غير صحيح في المصنع ، فقد تصدأ أثناء التشغيل.
بولى بروبلين - أشياء جيدةلإمداد الماء البارد. الأنابيب متينة وبأسعار معقولة. لا تتأكسد. النظام سهل التجميع ، لكن التثبيت يتم باستخدام آلة لحام خاصة. أنابيب البولي بروبلين ليست مناسبة لإمداد الماء الساخن ، فمن الأفضل استخدام البلاستيك المعدني.
بالإضافة إلى المادة ، من المهم تحديد قطر "الأوعية". عند اختيار أنبوب لإمداد المياه في منزل خاص ، يتم اختيار الحجم بناءً على المسافة من المصدر إلى المستهلك:
- بطول إجمالي يزيد عن 30 م - 32 مم ؛
- أقل من 30 م - 25 مم ؛
- في أنظمة تصل إلى 10 م - 20 مم.
يتم إحضار أنابيب قطرها 10-15 مم إلى تركيبات السباكة.
نقوم بتنفيذ الأسلاك
كما اكتشفنا ، فإن أي مخطط سباكة في منزل خاص يتكون من نفس المكونات. لذلك ، قم بشراء الملحقات بكمية كافية لتجميع نظام داخلي (أنابيب ، محولات ، وصلات). لمعرفة عدد الأجزاء والأمتار من الأنابيب التي ستكون في متناول اليد ، ارسم مخططًا للنظام المستقبلي إذا لم يتم توفيره في خطة البناء.
يتم تركيب السباكة في منزل خاص بيديك من خزان تخزين. لقد نظرنا بالفعل في وضع النظام أمامه.
من المصدر عبر المضخة ، يدخل الماء إلى خزان التخزين (المركب الهيدروليكي). يجب تثبيته في مكان مرتفع ولكن يمكن الوصول إليه إذا كان المصدر يمد المياه بشكل متقطع أو بضغط غير كافٍ.
التالي في السطر عبارة عن وحدات ترشيح ، يتم تثبيتها وفقًا للتعليمات ، غالبًا عن طريق اتصال ملولب.
ثم يتوصلون إلى استنتاج لسخان المياه على طول أحد الفروع وإلى المرجل - على طول الآخر. من بينهم ينتجون بالفعل الأسلاك المباشرة للأجهزة (الحنفيات والمراحيض). يتم توصيل أنبوب بهم عن طريق محول ملولب. بعد ذلك ، يتم تثبيت صمام كروي بينه (المحول) وخرطوم الحنفية (مما يسمح لك بإغلاق الماء على الأنبوب نفسه).
كيف تنظم الضغط؟
يعتمد ضغط مصدر المياه في منزل خاص على كل من تشغيل المصدر وقوة المضخة وعلى مخطط التوصيل. لزيادة هذه المعلمة ، يتم استخدام الغلايات عند المدخل ، المياه المتراكمة ، والتي يتم الحفاظ على حجمها باستمرار عن طريق التركيبات الكهربائية.
تعتبر الأنابيب المختارة بشكل صحيح من حيث القطر والمثبتة جيدًا أحد العوامل التي تؤثر على الضغط.
إذا كان المصدر بعيدًا عن أجهزة الاستهلاك ، فمن الضروري استخدام وحدات ضخ أكثر قوة.
متلازمة القط البكاء متلازمة ليجون) هو مرض كروموسومي نادر يعاني فيه المرضى من خلل في بنية الخامس الكروموسومات. يصاحب هذا العيب تشوهات متعددة في نمو الأعضاء والأنسجة المختلفة. في معظم الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من مضاعفات خطيرة.
يختلف انتشار متلازمة ليجون بشكل كبير. وفقًا لمصادر مختلفة ، فهي تتراوح من 0.00002 إلى 0.00004٪ ، أي حالة واحدة لكل 25-60 ألف مولود جديد. لم يتم تحديد اعتماد واضح على البلد أو الجنسية أو العوامل المناخية. يلاحظ أن الفتيات يمرضن في كثير من الأحيان ( النسبة تقريبًا 1: 1.25).
مقارنة بالعديد من الآخرين أمراض وراثية متلازمة صرخة القطة مختلفة التكهن السيئ. في حالة عدم وجود مضاعفات خطيرة و رعاية جيدةيعيش الأطفال أحيانًا حتى مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، فإن التطور العقلي والفكري الطبيعي للأطفال المصابين بهذا التشخيص مستبعد تمامًا.
حقائق مثيرة للاهتمام
- تم وصف متلازمة القط الباكي لأول مرة في عام 1963 من قبل عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون. تكريما له ، تم إعطاء اسم آخر لهذا المرض ، ولكن يتم استخدامه بشكل أقل.
- يتميز هذا المرض بمجموعة من الأعراض النموذجية ، والتي تسمح أحيانًا بالتشخيص الأولي فور الولادة.
- حصلت المتلازمة على اسمها بسبب صرخة الطفل المميزة ( صرخة عالية النبرة) الذي يشبه مواء قطة. يرجع هذا العرض إلى خلل في نمو الغضروف الحنجري.
- على عكس الاضطرابات الصبغية الأخرى ( متلازمة داونتيرنر إدواردزوإلخ.) مع متلازمة صرخة القطة ، يكون لدى المريض عدد طبيعي من الكروموسومات. فقط جزء صغير من الكروموسوم الخامس مفقود ، مما يسبب المرض.
أسباب علم الأمراض الوراثي
تنتمي متلازمة القط الباكي إلى مجموعة أمراض الكروموسومات. هذا يعني أن السبب الرئيسي والوحيد لظهور هذا المرض هو انتهاك بنية الكروموسومات في جينوم الطفل. الجينوم هو مجموع المعلومات الجينية للكائن الحي. في البشر ، يتم تمثيله بـ 23 زوجًا من الجزيئات الحمض النووي. تتكون هذه الجزيئات من قواعد نووية مرتبطة ببعضها البعض ( النيوكليوتيدات). يسمى جزء واحد من جزيء الحمض النووي الجين. هذا نوع من مصفوفة المعلومات ، والتي بموجبها يمكن للخلايا إنتاج مركبات كيميائية جديدة. في معظم الحالات ، ترمز الجينات لمجموعة متنوعة من السناجب. مع وجود عيوب مختلفة في جزيئات الحمض النووي ، تحدث العملية التالية. بسبب انتهاك بنية جين معين ، تصبح الخلايا غير قادرة على إنتاج أي مركب كيميائي. البروتينات التي يتم إنتاجها وفقًا للمعلومات المشفرة إما معيبة أو لم يتم إنتاجها على الإطلاق. وهذا سبب ظهور أعراض معينة على مستوى الجسم ككل.
في أمراض الكروموسومات ، يتم التعبير عن هذه العملية المرضية بـ أكثر. الحقيقة هي أن الكروموسوم هو جزيء DNA كامل ، يتم تعبئته من أجل تخزين أكثر ملاءمة في نواة الخلية. توجد مجموعة من 23 زوجًا من الجزيئات في جميع خلايا الجسم تقريبًا. في حالة تلف كروموسوم كامل ( أو أن العدد الطبيعي للكروموسومات في الجينوم مضطرب) ، تحدث اضطرابات الكروموسومات.
مع متلازمة صرخة القطة ، كما ذكرنا سابقًا ، يكون الخلل موضعيًا على مستوى الكروموسوم الخامس. هذا يعني أن هذا الكروموسوم معيب في جميع خلايا الجسم. تكمن المشكلة في عدم وجود ما يسمى بالذراع القصيرة على الكروموسوم - جزء صغير يوجد عليه ، مع ذلك ، مئات الجينات. ظهور التشوهات المميزة لمتلازمة بكاء القطة عند الطفل ناتج عن عدم وجود عدد قليل منها فقط ( الجينات CTNND2 و SEMA5A و TERT). يُطلق على فقدان جزء من الحمض النووي في علم الوراثة اسم حذف.
هناك عدة أنواع من الطفرات التي يتطور فيها هذا المرض:
- الغياب التام لذراع قصيرة. مع الغياب التام للذراع القصير ، يتم فقدان ما يقرب من ربع المعلومات الجينية المشفرة بواسطة الكروموسوم الخامس. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة للمرض. بالإضافة إلى الجينات التي تسبب تطور متلازمة ليجون ، يتم فقد العديد من الأجزاء المهمة من الجزيء. هذا يهيئ لتشوهات خلقية أكثر خطورة ومتعددة.
- تقصير الذراع القصير. عندما يتم تقصير الذراع ، يتم فقد جزء فقط من المعلومات الجينية التي كانت أقرب إلى نهاية الجزيء ( ثلث إلى نصف كتف). إذا كان هناك في نفس الوقت حذف للقسم 5p12.2 - 5p12.3 ، الذي توجد عليه الجينات الرئيسية ، فإن الطفل يصاب بمتلازمة صرخة القطة. في مثل هذه الحالات ، يكون هناك عدد أقل من التشوهات في حالة عدم وجود الكتف بالكامل ( يتم فقدان معلومات وراثية أقل).
- تشكيل كروموسوم الحلقة. ما يسمى بالكروموسوم الحلقي هو رابط بين ذراعين من نفس الكروموسوم ( طويل وقصير). نتيجة لذلك ، يتخذ الجزيء شكل حلقة. تتضمن هذه الحالة الشاذة حذف منطقة نهاية صغيرة. إذا فقدت الجينات الرئيسية ، يتطور المرض.
- شكل الفسيفساء من المتلازمة. عادة ما يكون الشكل الفسيفسائي للمتلازمة هو البديل الأخف ، ولكنه نادر للغاية. في جميع الحالات الثلاث السابقة ، تلقى الطفل جزيء الحمض النووي المعيب من أحد الوالدين. في شكل الفسيفساء ، كان الجينوم طبيعيًا في الأصل. ما يسمى بالزيجوت خلية الانصهار الحيوانات المنويةوالبيض) ، يحتوي على كروموسومات خامسة كاملة. حدثت المشكلة أثناء نمو الجنين. أثناء انقسام الكروموسوم ، فقد الذراع القصيرة ( لا تنقسم بين خليتين ابنتيتين). وهكذا ، فإن بعض الخلايا ( عادة معظم) في المستقبل سيكون له جينوم طبيعي ، وجزء صغير سيكون له سمة جينومية مميزة لمتلازمة ليجون. ستكون شدة المرض معتدلة ، وسيكون لدى الأطفال تشوهات أقل ( يتم تعويض العيوب في بعض الخلايا جزئيًا عن طريق الانقسام المتزايد لخلايا أخرى). هؤلاء الأطفال ليسوا طبيعيين بالمعنى الكامل للكلمة. كقاعدة عامة ، لا يزال التخلف العقلي يحدث. ومع ذلك ، لا يتم عادة ملاحظة الانحرافات في النمو البدني والتشوهات الخلقية الشديدة للأعضاء الداخلية.
كروموسوم خامس معيب ، يحتوي على ما يصل إلى 6٪ من جميع المعلومات الجينية ، يتلقاها الطفل عادة من أحد الوالدين ( باستثناء النوع الفسيفسائي للمرض). يمكن أن يكون هناك العديد من الأسباب للتشكيل الأولي لهذا العيب ، ولكن لا يمكن تسمية أي منها بالعيب الرئيسي. في الواقع ، نحن نتحدث عن مجموعة من العوامل الخارجية التي يمكن أن تلحق الضرر بالخلايا الجرثومية للوالدين أو تؤثر على عملية انقسام الزيجوت في البداية. حمل. إنها متطابقة لجميع أمراض الكروموسومات والوراثة.
العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى تلف الكروموسوم الخامس هي:
- عمر الأم. مع تقدم عمر الأم ، يزداد خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات عند الطفل تدريجياً. لوحظ هذا النمط في جميع أمراض هذه المجموعة. بالنسبة لمتلازمة صرخة القطة ، يكون هذا الاعتماد ضعيفًا جدًا. تحدث زيادة كبيرة في المخاطر فقط بعد 40-45 سنة. لم يتم العثور على تفسير قاطع لسبب حدوث ذلك. من الممكن أن يتضرر جينوم البويضة أثناء تأثير الغدد الصماء والجهاز العصبي ، اللذين ينظمان معظم العمليات في الجسم. لم يلاحظ اعتماد مماثل للمخاطر على عمر الأب.
- التدخين. التدخين، خاصة في مرحلة المراهقة ، عندما يتطور بنشاط الجهاز التناسلييمكن أن يسبب إعادة ترتيب الكروموسومات. يؤدي النيكوتين والقطران الموجودان في دخان السجائر إلى مجموعة من التفاعلات الكيميائية الحيوية في الجسم والتي يمكن أن تؤدي إلى تكوين الأمشاج ( خلايا جرثومية) مع بعض الحالات الشاذة. في المستقبل ، إذا شكلت هذه الخلية المعينة زيجوتًا ، فسيصاب الجنين بمرض كروموسومي.
- كحول. آلية عمل الكحول مماثلة لآلية التدخين. يكمن الاختلاف في حقيقة أن الكحول يؤثر على العمليات الكيميائية الحيوية في الكبد إلى حد كبير. ينعكس هذا في تكوين الدم ، نظام الغدد الصماء. يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات.
- تأثير الأدوية. يمكن أن يكون للعديد من الأدوية المستخدمة في الطب الحديث تأثير سام على الجهاز التناسلي. في هذا الصدد ، يمكن أن يؤدي الإعطاء الذاتي لمعظم الأدوية ، من بين أمور أخرى ، إلى اضطرابات الكروموسومات في المستقبل. بشكل منفصل ، ينبغي النظر في استخدام بعض الأدوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ( كثير منهم محظور ببساطة). هذا يزيد من خطر الإصابة بنوع فسيفساء من متلازمة ليجون. الاستخدام المنتظم للعقاقير المخدرة يؤثر على الجهاز التناسلي في عظم.
- الالتهابات أثناء الحمل. صف الالتهابات (الفيروساتمن العائلة الهربس , فيروس مضخم للخلاياوإلخ.) يمكن أن يؤثر على انقسام خلايا الجنين أثناء الحمل. في هذا الصدد ، من الضروري استشارة الطبيب في الوقت المناسب وتشخيص وعلاج هذه الأمراض.
- إشعاع. الإشعاع هو إشعاع مؤين. هذا عبارة عن تيار من الجسيمات الدقيقة التي يمكنها اختراق أنسجة الجسم. غالبًا ما يؤدي تشعيع المنطقة التناسلية إلى انتهاك بنية جزيئات الحمض النووي ، والتي قد تتسبب في المستقبل في تطور مرض الكروموسومات لدى الطفل.
- الظروف البيئية غير المواتية. ويلاحظ أنه في المناطق ذات الظروف البيئية غير المواتية ( مناطق التعدين النشطة ، ومناطق التخلص من النفايات الكيميائية ، إلخ.) إن تواتر ولادة الأطفال المصابين باضطرابات الكروموسومات أعلى إلى حد ما. هذا لأنه توجد في هذه المناطق مواد سامة قوية لا يواجهها معظم الناس في الحياة اليومية. قد يؤثر تأثيرها على انقسام الخلايا الجرثومية.
كيف يبدو الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من متلازمة القط البكاء؟
على الرغم من قلة انتشار هذا المرض ، سرعان ما حدد الأطباء مجموعة الأعراض والتشوهات التنموية التي تتميز بها. يمكن رؤية معظمهم وقت الولادة مباشرة. في هذه الحالة ، لا يستحق تقييم كل انتهاك على حدة ( لأنها يمكن أن تحدث أيضًا في أمراض خلقية أخرى) ، ولكن مجموع وتوليفة الأعراض المختلفة. معظم مظاهر نموذجيةالأمراض بعد الولادة مباشرة هي:
- بكاء الطفل المميز.
- تغيير في شكل الرأس.
- الشكل المميز للعيون.
- الشكل المميز للأذنين.
- تخلف الفك السفلي.
- انخفاض وزن الجسم
- عيوب نمو الأصابع.
- نادي القدم.
طفل يبكي نموذجي
كما ذكرنا أعلاه ، فإن أكثر الأعراض المميزة لمتلازمة ليجون هي بكاء الطفل. يمكن سماعه بالفعل في الأيام الأولى بعد الولادة ، حيث يتشكل عيب الحنجرة أثناء التطور داخل الرحم. يسمع البكاء بنبرة أعلى من الأطفال العاديين ويصفه العديد من أطباء الأطفال والآباء بأنه يذكرنا بقطة جائعة تموء.سبب هذا البكاء هو العيوب التالية في الغضروف الحنجري:
- الحد من لسان المزمار.
- انقباض الجهاز التنفسيفي منطقة لسان المزمار.
- تليين أنسجة الغضروف.
- تطوي في الغشاء المخاطي المبطن لغضاريف الحنجرة.
نظرًا لوجود الحبال الصوتية في هذه المنطقة ، يحدث أيضًا تغيير في جرس الصوت. الأعراض متأصلة في معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة صرخة القطط. في حوالي 10 - 15٪ من الحالات لا يتعرف عليها الطبيب ، أو أنها ببساطة غائبة ( عيب الحنجرة ليس واضحًا ولا يؤدي إلى تغيير في البكاء). على عكس الاضطرابات الأخرى ، التي ستتم مناقشتها لاحقًا ، فإن "صرخة القطة" هي أحد الأعراض المميزة فقط لمتلازمة ليجون. في أمراض الكروموسومات الأخرى ، من النادر للغاية حدوث تغييرات مماثلة في أنسجة الغضاريف.
تغيير شكل الرأس
يعتبر التغير في شكل الجمجمة من سمات معظم أمراض الكروموسومات. مع متلازمة صرخة القط ، مثل هذه الانتهاكات تطور ما قبل الولادةلوحظ في أكثر من 85٪ من الأطفال حديثي الولادة. التغيير الأكثر شيوعًا هو صغر الرأس. هذا هو اسم التخفيض العام للجمجمة في الحجم. يصبح رأس الوليد صغيرًا وممدودًا إلى حد ما في الاتجاه الطولي. في بعض الحالات ، لا يمكن ملاحظة هذه الأعراض على الفور. للتأكيد ، يتم إجراء قياس الجمجمة. إنه قياس الأبعاد الأساسية للجمجمة. إذا كان البعد الطولي ( من مؤخرة الرأس إلى جسر الأنف) يزداد نسبة إلى المستعرض ( بين بروز العظام الجدارية) ، تحدث عن dolichocephaly. كما أنه من سمات متلازمة ليجون. قد تكون هذه الأعراض متغيرًا من القاعدة ، لذلك ، يتم الاهتمام بها على وجه التحديد مع صغر الرأس المصاحب.يصاحب صغر الرأس دائمًا تخلف عقلي تدريجي في المستقبل ، لكن درجة التأخر في النمو لا تتوافق دائمًا مع شدة تشوه الجمجمة.
شكل العين المميز
يعد الشكل غير الطبيعي للعين وموضعها علامة شائعة على الاضطرابات الصبغية. يرجع ذلك جزئيًا إلى التطور غير الطبيعي لعظام الجمجمة ، والذي تمت مناقشته أعلاه. معظم هذه الأعراض هي أيضًا من سمات متلازمة داون.من جانب العين ، هناك 4 علامات رئيسية لمتلازمة ليجون:
- شق العين المضاد للمغول. يميز هذا العرض متلازمة القط الباكي عن العديد من الاضطرابات الصبغية الأخرى ( بما في ذلك متلازمة داون) ، ولكنه لا يحدث عند جميع الأطفال حديثي الولادة. مع شق مضاد للمغولويد ، تتحرك الشقوق الجفنية بزاوية طفيفة ( من جسر الأنف إلى الجانب وإلى الأسفل). ستكون الزاوية الداخلية دائمًا أعلى من الزاوية الخارجية. وهكذا ، إذا نظرت عن كثب ، يمكنك رؤية مثلث على وجه الطفل ، يكون الجزء العلوي منه جسر الأنف ، والوجوه الجانبية عيون مائلة ، والقاعدة ستكون طرف الأنف. مع القطع المنغولي ، يتم ملاحظة العكس - ستكون الزوايا الخارجية دائمًا أعلى من الزوايا الداخلية.
- الحول. الحول ( الحول ) انتهاك لتماثل القرنية فيما يتعلق بحواف وزوايا الجفون. لهذا السبب ، لا يستطيع الطفل تركيز رؤيته بشكل كامل على شيء معين ، وكقاعدة عامة ، تقل رؤية هؤلاء الأطفال بشكل كبير. هناك أشكال مختلفة من الحول. قد يكون عموديًا عندما يحدث انحراف المحاور البصرية إما لأعلى أو لأسفل) أو أفقيًا ( الحول المتقارب أو المتباين). هناك أيضًا حول أحادي وتناوب. في البداية ، يتم تحديق عين واحدة فقط ، ولا يستخدمها الطفل أبدًا. يتميز الشكل المتناوب بالحول المتناوب ، عندما ينظر الطفل بدوره بإحدى العينين. أسباب الحول عند الأطفال المصابين بمتلازمة ليجون هي تخلف النسيج العضلي المحيط مقلة العينأو التشوهات التنموية الجهاز العصبي (يتم التحكم في حركات العين عن طريق الأعصاب القحفية).
- ارتفاع ضغط العين. يشار إلى Hypertelorism عمومًا على أنه زيادة في المسافة بين عضوين متزاوجين. مع متلازمة صرخة القطة ، يكون فرط نشاط العين أكثر ما يميزه ، عندما يكون لدى المولود مساحة واسعة جدًا من العينين. يتم قياس المسافة بين الزوايا الداخلية للشقوق الجفنية وبين التلاميذ. يمكن أن تحدث هذه الأعراض أيضًا في أمراض الكروموسومات الأخرى.
- إبيكانثوس. Epicanthus هو طية خاصة للجلد في الزاوية الداخلية للعين. عادة ، في معظم الحالات ، يوجد في ممثلي العرق المنغولي. Epicanthus هو جهاز تكيفي لهذه الشعوب ، يحمي أعينهم من الغبار والرياح. ومع ذلك ، بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة القط البكاء ، يعد هذا عيبًا خلقيًا وغالبًا ما يكون عيبًا تجميليًا. يمكنك فقط ملاحظة ذلك من خلال الفحص الدقيق لشق العين. إن الجمع بين epicanthus مع شق مضاد للمغولويد في العين هو أمر نادر الحدوث إلى حد ما ، والذي من المحتمل جدًا أن يتحدث عن متلازمة صرخة القط.
الشكل المميز للأذنين
يتم التعبير عن العيوب في تطور الأُذن عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة ليجون في شكلهم وموقعهم غير الطبيعي. الأكثر شيوعا هو تدلي الجفون. يشير هذا المصطلح إلى انخفاض العضو مقارنة بالقاعدة. يحدث تدلي الجفون في أمراض الكروموسومات الأخرى.يمكن تغيير شكل الأذنين بطرق مختلفة. عادة ما يكون هناك تخلف في نمو الغضاريف التي تشكل الأُذن. لهذا السبب ، تبدو الأذن أصغر حجمًا ويمكن أن تتضيق قناة الأذن بشدة. في بعض الأحيان ، يمكنك رؤية عقيدات صغيرة مضغوطة على الجلد المحيط بالأذن.
تخلف الفك السفلي
يسمى التخلف في الفك السفلي أيضًا باسم microgenia أو micrognathia. مع متلازمة صرخة القطط ، فهي من الأعراض الشائعة إلى حد ما. بسبب عيب في الكروموسومات ، لا يصل العظم الذي يشكل الفك السفلي أثناء الحمل الأبعاد المطلوبة. نتيجة لذلك ، في الأطفال حديثي الولادة ، يتم سحب الذقن إلى حد ما بالنسبة للفك العلوي.هناك نوعان من أشكال micrognathia:
- صغر الفك الثنائي. هذا الخيار هو الأكثر شيوعًا. كلا فرعي الفك السفلي متخلفان معه. وبسبب هذا ، يتم تصغير العظم ، لكنه يحتفظ بالتماثل. تتشكل فجوة واسعة إلى حد ما بين صفوف الأسنان ( يصل إلى 1 - 1.5 سم). في بعض الأحيان ، يجعل هذا من الصعب جدًا على الطفل إغلاق فمه.
- صغر الفك من جانب واحد. في هذه الحالة ، هناك تخلف واحد فقط من فروع الفك السفلي. الذقن متراجع إلى حد ما ، لكن الوجه غير متماثل. الفجوة بين الأسنان تعمل بشكل غير مباشر. هذا النوع من micrognathia نادر الحدوث.
يعتبر Micrognathia مشكلة خطيرة للأطباء والآباء منذ الأيام الأولى بعد الولادة. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة القطة البكاء ، والذين يولدون عادةً بوزن منخفض ، من صعوبات غذائية. بسبب الفك السفلي المشوه ، لا يمكنهم عادة إغلاق شفتيهم حول حلمة الأم. ضعف منعكس المص ، وهو ما يمكن أن يفعله الرضاعة الطبيعيةببساطة مستحيل.
انخفاض وزن الجسم
يحدث انخفاض وزن الجسم في أكثر من 90٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة ليجون. ويرجع ذلك إلى تأخر خطير في نمو الأعضاء والأنسجة. يزداد وزن الجنين في الأسابيع الأخيرة قبل الولادة. مع هذا المرض ، لا يحدث هذا عادة. معدل الوزنلا يتجاوز الطفل المصاب بهذا المرض 2500 جم وفي نفس الوقت قد يكون عمر الحمل طبيعياً ( طفل كامل المدة).هناك أيضًا حالات يولد فيها الطفل قبل الأوان. ثم ينخفض وزن الجسم أكثر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هؤلاء الأطفال أكثر عرضة للإصابة بتشوهات وتشوهات أخرى في الأعضاء الداخلية. هذا يهيئ للمضاعفات ويزيد من سوء التنبؤ بالمستقبل. انخفاض وزن الجسم ( خاصة إذا كانت هناك علامات أخرى لمتلازمة القط البكاء) يتحدث دائما عن الحاجة زيادة الاهتمامورعاية الأطفال الماهرة.
عيوب نمو الإصبع
تشيع عيوب نمو الأصابع عند الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات. عادة ما نتحدث عن ما يسمى ارتفاق الأصابع. في هذه الحالة ، يحدث اندماج الأصابع على يدي أو أقدام الوليد. لا يمكن توصيل الأصابع إلا بغشاء جلدي يسهل تشريحه تدخل جراحي. ومن ثم ، فإن تصحيح العيب الخلقي ليس بالأمر الصعب. إذا كان الأمر يتعلق بالاندماج أنسجة العظام، فإن العيب أكثر خطورة. ظاهريًا ، سيبدو ارتفاق الأصابع وكأنه إصبع سميك ( في بعض الأحيان حتى مع صفيحة أظافر واحدة). مثل هذا العيب الخطير يصعب إصلاحه.عيب آخر محتمل في تطور الأصابع هو ما يسمى سريري الأصابع. مع ذلك ، الطفل لديه انحناء في الأصابع في المفاصل. إذا قمت بفرد يد المولود الجديد ، فإن بعض الأصابع لا تكون موازية للباقي. يوجد أيضًا دوران جزئي للإصبع حول محوره. الانحناء في هذه الحالة قد لا يكون ممكنا. يحدث إكلينيكيًا في إحدى اليدين أو كلتيهما وعادةً ما يؤثر على الخاتم والأصابع الصغيرة. يصعب ملاحظة هذه الأعراض على القدمين نظرًا لصغر حجم الأصابع. قد يتم تصحيح هذا التشوه في المستقبل جراحيا.
بغض النظر عن نوع الإكلينيكي أو ارتفاق الأصابع ، فإن هذه العلامات عادة ما تكون عيبًا تجميليًا فقط ولا تسبب مشاكل صحية خطيرة بشكل عام.
نادي القدم
ينتج حنف القدم عن تشوه في عظام ومفاصل الطرف السفلي. هذا هو التغيير الذي يتميز بانحراف قوي إلى الداخل من القدم بالنسبة للخط الطولي للجزء السفلي من الساق. على المدى الطويل ، قد يواجه الأطفال المصابون بهذا العيب صعوبة في المشي على قدمين ( يبدأون في المشي لاحقًا). لا يقتصر هذا العرض على متلازمة القط البكاء ويمكن أن يحدث مع العديد من الأمراض الأخرى.يتم تحليل الأعراض المذكورة أعلاه فور ولادة الطفل. إذا تم إجراء التشخيص المناسب أثناء الحمل ، وكان الأطباء على دراية بطفرة الكروموسومات ، فإن هذه الأعراض تجعل من الممكن تقييم شدة التشوهات. إذا كان التشخيص قبل الولادة ( التشخيص قبل الولادة) ، فكل هذه العلامات تساعد على الشك في التشخيص الصحيح. تقييم الطفل عادة هو مجموع كل الأعراض. البكاء المميز والتغيرات في شكل العيون هي ذات قيمة تشخيصية كبيرة.
كيف يبدو الأطفال الذين يعانون من متلازمة القط البكاء؟
نظرًا لأن معدل بقاء الأطفال الذين يعانون من متلازمة القط البكاء مرتفع جدًا ، يجب أن تعرف ما الذي ينتظر الآباء بينما ينمو طفلهم ويتطور. في معظم الحالات ، يتطور الأطفال المصابون بهذا المرض بشكل أبطأ بكثير من أقرانهم. تؤدي العديد من عيوب النمو الخلقية إلى عدد من الصعوبات المميزة التي يواجهها هؤلاء المرضى. الأعراض المميزة لمتلازمة صرخة القطط في مرحلة الطفولةنكون:
- تراكم التطور العقلي والفكري;
- انخفاض توتر العضلات.
- ضعف تنسيق الحركات.
- وجه القمر؛
- رقبة قصيرة؛
- القدرة على السلوك
- مشاكل في الرؤية.
التأخر العقلي
يصبح التخلف العقلي ملحوظًا في السنوات الأولى من الحياة. مع الغياب شذوذ خطيرفي تطور الأعضاء الداخلية ، يصبح العرض الرئيسي. يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة القطة البكاء ، لكنهم متأخرون كثيرًا عن أقرانهم. يواجهون مشاكل في مهارات الكلام ، وتقل القدرة على التعلم بشكل كبير. في معظم الحالات ، هناك تأخير خطير في التعريف الذاتي ( عندما يستمر الطفل في الحديث عن نفسه بصيغة الغائب لفترة طويلة). في تلك الحالات النادرة التي يعيش فيها الأطفال حتى سن المدرسة ( حوالي 12 - 15٪ من المرضى) ، فإن نموهم العقلي لا يسمح بإتقان البرنامج المعتاد. يوصى بالدراسة في المنزل أو في مدارس خاصة، حيث تعتمد التقنية على الحفظ عن ظهر قلب وتكرار المهارات الأساسية.قلة توتر العضلات
انخفاض توتر العضلات هو نتيجة لمشاكل في تطور الجهاز العصبي. في بعض الأحيان يكون هناك أيضًا تخلف في بعض العضلات. في مرحلة الطفولة المبكرة ، قد يتأثر منعكس المص ( الطفل متعب ولا يستطيع الأكل لفترة طويلة). في وقت لاحق إلى حد ما ، يمكن ملاحظة الاضطرابات الوضعية ( لا يستطيع الأطفال الحفاظ على ظهورهم مستقيماً لفترة طويلة). فصول المشي تتعب الأطفال بسرعة. في سن المدرسة ، تضعف العضلات ولا يستطيع الأطفال القيام بعمل شاق.ضعف تنسيق الحركات
يرجع ضعف التنسيق إلى تخلف المخيخ. يقع هذا القسم في الجزء الخلفي من الدماغ ، والذي يتطور بشكل ضعيف عند الأطفال المصابين بمتلازمة ليجون (Lejeune's syndrome). بسبب صغر الرأس). يتم تقليل حجم الجمجمة. وبالتالي ، لا يستطيع المخيخ أداء وظائفه بشكل طبيعي وتنسيق الحركات. لا يمشي الطفل جيدًا ، ولا يحافظ على توازنه جيدًا ، وغالبًا ما يسقط. لا يتم ملاحظة مثل هذه المشكلات في جميع الأطفال ، حيث تعتمد شدتها على درجة تخلف النسيج العصبي للمخيخ.إمساك
يمكن أن يظهر الإمساك في الأشهر الأولى بعد الولادة أو في عمر عدة سنوات. في أغلب الأحيان ، ترتبط بمناطق ضيقة بشكل غير طبيعي في الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التنظيم العصبي للنغمة مضطرب. أمعاء. بمعنى آخر ، لا توجد موجات تقلص طبيعية تدفع البراز عبر الأمعاء.وجه القمر
هلالي وجه بيضوىهو نتيجة لتضخم الرأس والشذوذ في تطور الجمجمة. عظام جمجمة الوجه أكبر من صندوق الدماغ. هذا يخلق نظرة مميزة. إنه موجود في معظم المرضى في كل من الطفولة والبلوغ.رقبة قصيرة
قد لا تكون الرقبة القصيرة ملحوظة جدًا عند الولادة. في الأشهر والسنوات الأولى من الحياة ، يصبح هذا التشوه أكثر وضوحًا. لا يمكن للأطفال أن يديروا رؤوسهم بنفس زاوية الأشخاص الأصحاء. هذا بسبب تخلف فقرات عنق الرحم وأنسجة الغضاريف بينهما.العاطفي
يتم التعبير عن القدرة العاطفية بشكل رئيسي في التقلبات المزاجية المتكررة. يمكن للأطفال أن يتحولوا بسرعة من البكاء إلى الضحك ، حتى بدون سبب واضح ومفهوم. يتم تفسير هذه الانتهاكات من خلال تشوهات في الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، في مجموعات الأطفال ، قد يظهر المرضى العدوان والنشاط المفرط. في هذا الصدد ، يوصى برعاية منفصلة وأكثر شمولاً للأطفال المصابين بهذا المرض.مشاكل في الرؤية
تحدث مشاكل الرؤية في السنوات الأولى من العمر بسبب اضطرابات في تطور جهاز الرؤية. في أغلب الأحيان ، يحتاج الأطفال إلى نظارات في عمر 2-3 سنوات. نظرًا لقدرة التعلم المنخفضة وعدم القدرة على التنبؤ بالسلوك خلال هذه الفترة ، يرفض الآباء عادةً ارتداء النظارات.بعض هذه الأعراض يمكن ملاحظتها على الفور. الجزء المضاد للمغولويد من العين ، مجموعة واسعة وآذان منخفضة ، والتي لوحظت عند الولادة ، تصبح ملحوظة أكثر فأكثر مع نموها. سيجد معظم الناس ، حتى للوهلة الأولى على مثل هذا الطفل ، بسرعة أن لديه العديد من الاختلافات عن الأطفال العاديين. ومع ذلك ، هناك علامات خارجية محددة تشير بشكل لا لبس فيه إلى أن الطفل ولد بمتلازمة صرخة القطة ( ليس مع اضطراب كروموسومي آخر)، غير موجود.
كيف يبدو الكبار الذين يعانون من متلازمة القط البكاء؟
كما ذكر أعلاه ، مع متلازمة ليجون ، يتمتع المرضى بفرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد. يتم وصف الحالات المعزولة عند وفاة المريض في سن 40-50 سنة. لسوء الحظ ، فإن عددهم أقل من أن يتحدثوا عن أي أعراض أو علامات خارجية للمرض من شأنها أن تكون مميزة لمثل هؤلاء المرضى. في سن 18-25 سنة ، حتى يعيش أقل من 5٪ من الأطفال ، يظهر التخلف العقلي في المقدمة. المريض غير قادر على القيام بأي عمل. مع الشكل الفسيفسائي للمرض ، تكون القدرة على التعلم أفضل إلى حد ما. هؤلاء المرضى لديهم فرصة للاندماج في المجتمع. يتميز مظهر المرضى بنفس الاضطرابات الخلقية التي تم وصفها عند الولادة. في بعض الأحيان يكون هناك شيخوخة متسارعة جلد.
تشخيص علم الأمراض الوراثي
تشخيص أي أمراض وراثية ( بما في ذلك متلازمة تبكي القط) يمر بمرحلتين. في المرحلة الأولى الأطباء الفحص العاممن أجل التعرف على هؤلاء النساء المعرضات لخطر متزايد لإنجاب طفل مصاب بأمراض صبغية. يتم تنفيذ المرحلة الثانية من أجل تأكيد التشخيص المحدد. يتم تنفيذ كلتا المرحلتين ، كقاعدة عامة ، في مؤسسات متخصصة - مراكز تشخيص ما قبل الولادة. التشخيص قبل الولادة- هذه مجموعة من الدراسات الوقائية التي تقوم بها النساء الحوامل في مرحلة ما قبل الولادة. هذه الإجراءات قادرة على اكتشاف الأمراض الوراثية المختلفة في مرحلة مبكرة من الحمل ، بما في ذلك متلازمة بكاء القطة. هناك الطرق التالية لتشخيص متلازمة صرخة القطط:
- جمع سوابق الدم.
- التنميط النووي للوالدين.
- إجراء الموجات فوق الصوتية;
- فحص الدم لعلامات البلازما.
- بحوث غازية
- التشخيص في مرحلة ما بعد الولادة.
جمع سوابق
يعتبر أخذ التاريخ هو الخطوة الأولى في تشخيص أمراض الكروموسومات. إنها مقابلة عادية مع طبيب أطفال أو اختصاصي في علم الوراثة. أثناء المسح ، يكتشف الطبيب ما إذا كانت هناك حالات لأمراض وراثية في الأسرة ، وما هي عوامل الخطر التي تعرض لها الوالدان. كل هذا يخلق صورة معينة ويساعد على فهم مدى احتمالية ولادة طفل مصاب بأمراض الكروموسومات. الأكثر مسؤولية المتزوجينتمر بهذه المرحلة من قبل تصور. في بعض الحالات ( في خطر كبير من إنجاب أطفال مرضى) قد لا ينصح الطبيب بإنجاب طفل. ومع ذلك، هذه النصيحةهي مجرد توصية وليست ملزمة.التنميط النووي للوالدين
إذا اعتبر الطبيب أن خطر حدوث خلل في الكروموسومات أعلى من متوسط العالم ( هناك عوامل خطر) ، ثم يعين التنميط النووي للوالدين. هذا التحليلهو سحب دم بسيط. بعد ذلك يتم عزل الخلايا عن المادة التي تم الحصول عليها ودراسة نواتها. في طرق خاصةتلطيخ تحت المجهر ، تصبح الكروموسومات مرئية بوضوح. صيغتهم ( 46 XX للنساء و 46 XY للرجال) يسمى النمط النووي. إذا كان لدى أي من الوالدين انحرافات طفيفة عن القاعدة ، تزداد فرصة علم الأمراض لدى الطفل أكثر. في هذه المرحلة ، من المستحيل تحديد أي اضطراب وراثي أو كروموسومي يوجد استعداد. لا يمكن أن تكون هناك تغييرات خاصة بمتلازمة بكاء القطة لدى الوالدين.إجراء الموجات فوق الصوتية
إجراء الموجات فوق الصوتية ( الموجات فوق الصوتية ) بعد الحمل. بمساعدة جهاز خاص يولد الموجات الصوتية ويلتقطها ، يتلقى الطبيب صورة للجنين. يمكن أيضًا تقييم الهياكل التشريحية المحددة بشكل فردي. في حالة عدم وجود عوامل الخطر ، يوصى بإجراء الموجات فوق الصوتية ثلاث مرات أثناء الحمل. إذا كانت هناك مؤشرات خاصة ( خطر حدوث خلل في الكروموسومات) يمكن تعيين جلسات إضافية.لا توجد تغييرات خاصة بمتلازمة بكاء القطة في هذه المرحلة من التشخيص. حتى لو كانت هناك اضطرابات معينة في نمو الجنين أو أثناء الحمل ، لا يمكن للطبيب إجراء التشخيص الصحيح. إنه يكشف فقط عن العلامات التي تتحدث عن اضطرابات النمو. إن احتمال إصابة الطفل المولود بأي مرض وراثي مرتفع بالفعل في هذه الحالة.
العلامات غير المحددة الأكثر شيوعًا للطفرات الصبغية على الموجات فوق الصوتية هي:
- منطقة طوق موسعة
- مَوَهُ السَّلَى.
- مرئي عيوب القلب ;
- داء عضلي أو داء عضلي الرأس.
- رتق ( إعاقة) الأمعاء
- قلة السائل السلوي.
- تقصير العظام الأنبوبية.
في كثير من الأحيان ، في وجود هذه الأعراض ، يموت الجنين في الرحم أو يولد الطفل ميتًا. هذا شائع نسبيًا في "متلازمة القط البكاء". إذا رأى الطبيب تشوهات خطيرة في الموجات فوق الصوتية ، ولكن لا يوجد تهديد بإنهاء الحمل من تلقاء نفسه ، فقد يسمح بالإجهاض لأسباب طبية. في معظم الدول ( وفق أحدث التوصيات المنظمة العالميةرعاية صحية) الموعد النهائي للإجهاض القانوني هو الأسبوع الثاني والعشرون من الحمل. لذلك ، من الضروري إجراء الموجات فوق الصوتية قبل هذا الوقت. إذا تم اتخاذ قرار بترك الطفل ، فإنهم ينتقلون إلى المراحل التالية من التشخيص لتحديد الحالة المرضية المحددة.
فحص الدم لعلامات البلازما
علامات البلازما لأمراض الكروموسومات هي عدد من المواد التي قد تشير إلى مشاكل في مسار الحمل وتطور الجنين. توجد هذه المواد في دم المرأة الحامل ويتغير تركيزها إلى شروط مختلفةحمل. يتم التبرع بالدم لهذا الاختبار. دقة الدراسة عالية جدًا ، ولكن وفقًا لنتائجها ، من المستحيل تحديد نوع المرض الجيني الذي سيصاب به الطفل. بالإضافة إلى متلازمة بكاء القطة ، يمكن ملاحظة تغييرات مماثلة في متلازمة داون ، باتو ، إدواردز ، إلخ.لتقييم احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض كروموسومي ، يتم فحص العلامات التالية:
- موجهة الغدد التناسلية المشيمية.
- بروتين أ ؛
- إستريول.
- ألفا فيتو بروتين.
البحوث الغازية
الدراسات الغازية هي مجموعة من الإجراءات التشخيصية التي يتم فيها أخذ الأنسجة من الجنين نفسه لتحليلها. ستخضع المواد المستلمة لفحص شامل. نظرًا لأننا نتحدث عن دراسة جينوم الطفل الذي لم يولد بعد ، فإن دقة الدراسات الغازية عالية جدًا. على وجه الخصوص ، في الأشهر الثلاثة الأولى بالفعل ، من الممكن أن نقول مع احتمال 98-99 ٪ ما هو نوع المرض الجيني الذي سيصاب به الطفل. يسمح هذا التشخيص المبكر والدقة العالية للأمهات باتخاذ قرار مستنير ومستنير بشأن إنهاء الحمل.أكثر طرق البحث الغازية شيوعًا هي:
- بزل الحبل السري. مع بزل الحبل السري ، يتم إجراء ثقب ، يتلقى الطبيب خلاله الدم من الحبل السري. تمر الأوعية التي تحتوي على دم الجنين عبر هذا الحبل. تحتوي خلايا هذا الدم بدورها على مجموعة من الكروموسومات يمكن فحصها بحثًا عن تشوهات مختلفة.
- فحص السائل الأمنيوسي. يتضمن بزل السلى أيضًا ثقبًا. في الوقت نفسه ، للبحث ، السائل الذي يحيط بالجنينالتي تحيط بالجنين داخل المشيمة. يحتوي هذا السائل ومع ذلك ، بكميات صغيرة) خلايا الكائن الحي النامي.
- خزعة المشيمة. المشيمة هي الغلاف الخارجي نمو الجنين، والتي تحتوي على خلايا كائن حي متنامي ( ملك). يتم جمع هذه الخلايا باستخدام حقنة خاصة من خلال جدار البطن الأمامي للأم. الإجراء الذي يتم إجراؤه بشكل صحيح لا يسبب أي ضرر للجنين.
التشخيص في مرحلة ما بعد الولادة
بعد ولادة الطفل ، لم يعد من الصعب إجراء التشخيص الصحيح. أنسجة المولود نفسه متاحة للبحث ، والكشف عن حمضه النووي يستغرق عدة أيام. ومع ذلك ، حتى لو اكتشف الأطباء متلازمة ليجون قبل الولادة ، فإن عملية التشخيص لا تنتهي عند هذا الحد. لزيادة فرص بقاء الطفل المريض على قيد الحياة ، يجب إجراء تشخيص مفصل لجميع أجهزة الجسم. سيسمح لك ذلك بوضع خطة علاج ورعاية فعالة لطفلك.يجب أن يخضع الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة صرخة القطط للاختبارات والدراسات التالية:
- التشاور مع طبيب الأطفال حديثي الولادة أو طبيب الأطفال ؛
- تخطيط القلبوتخطيط صدى القلب للكشف عن تشوهات القلب.
- التصوير الشعاعي أو الموجات فوق الصوتية للكشف عن الاضطرابات في تطور الجهاز الهضمي ؛
- تحليل الدم العامو كيمياء الدم، إلى جانب تحليل البول (مشاكل مثل الحفاظ على الجنين الهيموغلوبين وقت طويلانخفاض مستويات الزلال في الدم).
تشخيص للأطفال الذين يعانون من متلازمة القط البكاء
على الرغم من التقدم المحرز في رعاية الأطفال المصابين باضطرابات الكروموسومات وعلاجهم ، إلا أن تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة القط البكاء يظل ضعيفًا بشكل عام. أغلبهم ( حوالي 90٪) لا تعيش بعد سن العاشرة. ومع ذلك ، هناك حالات عاش فيها المرضى الذين يعانون من هذا المرض لمدة تصل إلى 40-50 عامًا. لا يمكن التنبؤ بمتوسط العمر المتوقع بعد ولادة مثل هذا الطفل مباشرة. يتأثر بالعديد من العوامل المختلفة. تعتمد مدة ونوعية حياة الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة ليجون على الشروط التالية:
- شدة التشوهات الخلقية.
- نجاح العلاج الجراحي اذا كان ضروري) في السنوات الأولى من الحياة ؛
- جودة رعاية طبية;
- نوع الطفرة الجينية ( الغياب التام للذراع 5p للكروموسوم أو الغياب الجزئي أو الفسيفساء أو الطفرة الحلقية);
- جلسات فردية.
في أغلب الأحيان عند الأطفال المصابين بمتلازمة ليجون ، توجد شذوذ في تطور الأنظمة التالية:
- الجهاز التنفسي؛
- الجهاز البولي؛
- نظام القلب والأوعية الدموية ( CCC);
- الجهاز الهضمي;
- الشذوذ في تطور العيون.
- فتقومضاعفاتها.
الجهاز التنفسي
كما ذكرنا سابقًا ، فإن أحد الأعراض المحددة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة القطة البكاء هو تشوه الغضاريف الحنجرية ، مما يتسبب في بكاء مميز. مع تقدم العمر ، تختفي هذه الأعراض ، ومع ذلك ، فإن العيوب في تطور الجهاز التنفسي العلوي لا تمر دون أثر. من حوالي 1.5 - 2 سنة ، غالبًا ما يبدأ الأطفال في الإصابة بنزلات البرد. مخاطر التنمية التهاب رئويأصل مختلف بالنسبة لهم أعلى بعدة مرات من الأطفال الآخرين. يؤدي هذا الألم إلى تفاقم التأخر في النمو البدني للطفل. في الالتهاب الرئوي الحاد ، لا يتم استبعاد الموت.نظام الجهاز البولى التناسلى
تم العثور على انتهاكات في تطور الجهاز البولي التناسلي في جميع أمراض الكروموسومات تقريبًا. مع متلازمة صرخة القطط ، يمكن ملاحظتها في كل من الفتيات والفتيان. تلاحظ الأعراض الأولى في الأيام أو الأسابيع الأولى بعد الولادة. في بعض الحالات ، يمكن أن تشكل تشوهات الجهاز البولي التناسلي تهديدًا لحياة الطفل.التشوهات الأكثر شيوعًا للجهاز البولي التناسلي لدى مرضى متلازمة ليجون هي:
- تحتي. Hypospadias هو شذوذ خلقي في القضيب عند الأولاد ، يتميز بظهور الإحليلفي المكان الخطأ. هذا العيب يخلق صعوبات كبيرة للأطفال أثناء التبول. قد يكون هناك ألم أو احتباس بولي. يمكن تصحيح المبال التحتاني بالجراحة.
- موه الكلية في الكلى. تضخم الكليهالكلى هي حالة مرضية يحدث فيها انتهاك لتدفق البول المتشكل من الكلية إلى الحالب. تسمى المنطقة الوسيطة التي يحدث فيها هذا الحوض الكلوي. بمرور الوقت ، يؤدي تراكم السوائل في الحوض إلى التمدد المفرط لجدران الحوض. أنسجة الكلى الطبيعية حمة) مضغوطة وتموت خلاياه. لمنع الفشل الكلوي ، يتم توفير تدفق البول بشكل مصطنع ، ويتم تصحيح التشوه جراحياً.
نظام القلب والأوعية الدموية
بالنسبة لمتلازمة ليجون ، لا توجد شذوذ محدد في تطور CCC ، وهي سمة لهذا المرض فقط. يمكن تقسيم جميع العيوب التي تحدث في هذا المرض بشكل مشروط إلى عيوب في النمو قلوبوعيوب الأوعية الدموية.مع وجود عيوب في نمو القلب يمكن أن تتأثر صمامات أو جدران غرف القلب ( في بعض الأحيان هناك هزيمة متزامنة لهذه الهياكل التشريحية). مع تشوهات الأوعية الدموية ، لوحظت التغييرات الكمية ( ظهور سفن إضافية أو العكس بالعكس) ، التغييرات الموضعية ( تغيير في توطين ضغط الدم. غالبًا ما تتسبب التشوهات القلبية الوعائية الشديدة في الوفاة المبكرة للأطفال المصابين بمتلازمة صرخة القطة. إذا ظهرت الأعراض المذكورة أعلاه ، يجب عليك الاتصال بطبيب الأطفال أو طبيب القلب لمعرفة أسبابها. يمكن تصحيح العديد من عيوب القلب والأوعية الدموية الخلقية جراحيًا إذا سمحت الحالة العامة للطفل بذلك. الجهاز الهضمي
أكثر تشوهات الجهاز الهضمي شيوعًا ( الجهاز الهضمي) في المرضى الذين يعانون من متلازمة القط البكاء تضيق (واضح انقباض) أو رتق ( انسداد كامل) تخليص. قد تحدث في مستويات مختلفةمن المريء إلى الأمعاء الغليظة. مع تضيق المريء والمعدة ، هناك انتهاك للبلع وتقدم الطعام ، وتضيق الأمعاء - تأخير براز. يؤدي هذا معًا إلى حدوث انتهاك لعملية الهضم ، واستيعاب الطعام ، والقيء ، وقلة الشهية ، وفقدان الوزن. تشكل بعض العيوب خطراً مباشراً على حياة المولود الجديد. الشذوذ في تطور العيون
جنبا إلى جنب مع التغييرات الخارجيةعين ( الشق المضاد للفطريات ، فرط البكتريا ، والأعراض الأخرى المذكورة أعلاه) ، في الأطفال الذين يعانون من متلازمة بكاء القط ، هناك أيضًا انتهاكات الهيكل الداخليمقلة العين. التغييرات الشائعة بشكل خاص في قاع العين ، والتي تتميز بزوال تصبغ الشبكية والضمور ( سوء التغذية) العصب البصري. أيضا ، هؤلاء المرضى يعانون من أمراض خلقية مثل اللابؤرية والزرق.
بشكل عام ، هذا يقلل حدة البصر، قد يؤدي إلى تقدمي قصر النظروفي وقت مبكر العمى. عند تأكيد تشخيص متلازمة ليجون ، يجب استشارة طبيب عيون ، لأن بعض التشوهات تكون غير مرئية في البداية. في الوقت نفسه ، إذا لم يتم اكتشاف مرض مثل الجلوكوما في الوقت المناسب ولم يبدأ العلاج في الوقت المناسب ، فسيؤدي ذلك بسرعة إلى فقدان البصر بشكل لا رجعة فيه.
الفتوق ومضاعفاتها
الفتق هو حالة تختلط فيها أعضاء من تجويف تشريحي بآخر. تحدث مثل هذه الحركة إما من خلال الطبيعي ( الموجودة ، الفسيولوجية) ، أو من خلال فتحة مرضية. في الوقت نفسه ، تظل الأغشية التي تغطي محتويات كيس الفتق سليمة. السبب الرئيسي لتطور هذا المرض هو تغيير في توازن الضغط داخل البطن أو عيب خلقي في جدران العضلات.في المرضى الذين يعانون من متلازمة ليجون ، يتم ملاحظة نوعين رئيسيين من الفتق السطحي:
- الفتق الإربي. مع مثل هذا الفتق ، يتم خلط أعضاء البطن في القناة الأربية ( التكوين التشريحي الموجود في منطقة الفخذ). عادة ، تمر الأوعية والحبل المنوي عند الرجال والأربطة عبر هذه القناة. رَحِمبين النساء.
- فتق سري. هذا هو أحد أنواع الفتق الخلقي ، حيث تتحرك حلقات من الأمعاء وأعضاء أخرى في تجويف البطن خارجها ، تحت الجلد. تعمل السرة كمخرج لكيس الفتق.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة ليجون ، فإن الخطر الرئيسي هو مضاعفات الفتق السطحي:
- ضغط الأعضاء في كيس الفتق.في كثير من الأحيان ، يحدث ضغط على الأعضاء في منطقة الفتحة التي تخرج من خلالها الأعضاء. هذا يؤدي إلى ضعف إمدادات الدم وتصريفه ( تدفق الدم الليمفاوي والدم الوريدي).
- انتهاك وظيفة الأعضاء الموجودة في كيس الفتق.انتهاك وظيفة الأعضاء هو نتيجة لضغطها. مثال كلاسيكي على ذلك هو داء البروستاتا في الفتق السري ( توقف حركة البراز في الامعاء).
- التهاب الأعضاء الموجودة في كيس الفتق.هذا التعقيد هو أيضًا نتيجة للضغط على الأعضاء. يبدأ الالتهاب بسبب اضطرابات الدورة الدموية. هناك وذمة في الأعضاء والحركة بكتيريامن تجويف إلى آخر ، تطور النخر ( موت الأنسجة).
غالبًا ما توجد مجموعات مختلفة من الحالات الشاذة:
- نظام واحد، حيث يوجد ارتباط بين عيبين أو أكثر داخل نظام عضو واحد ( على سبيل المثال ، التغييرات في العديد من صمامات القلب);
- نظامان، حيث يوجد ارتباط بين العيوب داخل نظامين ( على سبيل المثال ، فتح الثقبة البيضوية وتضيق المريء);
- متعدد النظم، حيث يوجد ضرر للأعضاء في أنظمة مختلفة ( في اثنين أو أكثر).
بالنسبة للأطفال الذين عانوا من فترة ارتفاع معدل الوفيات وبلغوا سن المدرسة ، فإن المشكلة الرئيسية هي قلة النوم. هذا هو الاسم في الطب للتأخر في التطور الفكري للطفل. يقوم الأطباء النفسيون بتقييم شدته. مع متلازمة صرخة القط ، عادة ما يعاني الأطفال من أشكال حادة من قلة القلة ، حيث يكون التعلم الطبيعي شبه مستحيل. مع مسار موات للمرض وعدم وجود مضاعفات مختلفة ، يمكن لأخصائيي العيوب التعامل مع الطفل. سيساعد هذا في تطوير بعض المهارات الحركية وتطوير بعض ردود الفعل. ومع ذلك ، فإن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة غير قادرين على العناية بأنفسهم ويحتاجون إلى الرعاية طوال حياتهم. بالإضافة إلى التأخر في التطور الفكري ، يبدأ الطفل في المشي لاحقًا ، وقد تكون هناك صعوبات في ذلك الرضاعة الطبيعيةوسلس البول ومشاكل أخرى.
متلازمة ليجون ، التي يطلق عليها بشكل أكثر شيوعًا متلازمة صرخة القطة ، هي مرض نادر إلى حد ما ، وجوهره هو وجود خلل في الكروموسوم الخامس. يتكرر هذا الانتهاك الذي يبدو غير مهم في كل خلية من خلايا الجسم ويثير العديد من الحالات الشاذة في تكوين الأعضاء والأنسجة.
مع الرعاية المناسبة ، يتمتع الأطفال بفرصة العيش حتى سن الرشد ، على الرغم من أنهم لن يصبحوا أصحاء جسديًا وعقليًا.
الأسباب
يحدث هذا المرض في 0.00002 - 0.00004٪ من الأطفال حديثي الولادة ، أي ما يقرب من طفل واحد من كل 25-60 ألف. تمرض الفتيات أكثر بقليل - 1: 1.25. في الوقت نفسه ، لا توجد روابط واضحة مع مناخ أو تضاريس أو جنسية الأطفال. حتى الآن ، لا يستطيع الأطباء تحديد سبب واضح لتدمير الكروموسوم الخامس في الجنين. لذلك ، فإن اللوم في تكوين مثل هذا العيب يقع على العوامل الخارجية التي تؤثر على جودة الخلايا الجرثومية للوالدين أو على عملية انقسام الخلية المخصبة في بداية الحمل.
هذه العوامل هي نفسها بالنسبة لمعظم تشوهات جينية;
- عمر الأم. كلما كبرت المرأة ، زادت احتمالية تلف بيضها. صحيح ، في حالة متلازمة ليجون ، فإن هذا الاعتماد ضئيل للغاية. بشكل ملحوظ ، تزداد المخاطر فقط بعد 40-45 سنة.
- التدخين. ويعتقد أن النيكوتين وبعض القطران خاصة في سن مبكرة، يمكن أن يؤثر سلبًا على جودة الخلايا الجرثومية.
- شرب الكحول. الكحول مادة مسخية ويمكن أن تتداخل مع نمو الجنين.
- تناول بعض الأدوية. تؤثر العديد من الأدوية على نمو الجنين ، خاصة في الأشهر الأولى من نمو الجنين.
- الاستخدام المنتظم للمخدرات.
- الأمراض المعدية أثناء الحمل. يمكن أن يؤثر عدد من الأمراض ، خاصة الفيروسية المنشأ ، على انقسام الخلايا الجنينية.
- إشعاع. يخترق الإشعاع الصلب الأنسجة ويمكن أن يعطل بنية الخلية.
- العيش في منطقة ملوثة. وفقًا للإحصاءات ، في المناطق غير المواتية بيئيًا ، يكون تواتر ولادة الأطفال المصابين باضطرابات وراثية أعلى بسبب وجود مواد سامة في الهواء والماء والغذاء.
كل هذه العوامل تؤدي إلى حد ما إلى ولادة أطفال مصابين بمتلازمة بكاء القطط. لكن أيا منها ليس السبب الرئيسي ، والأسباب الحقيقية للمرض غير معروفة حتى الآن. متلازمة ليجون وغيرها شذوذ الكروموسوماتتحدث عند أطفال الأشخاص الأصحاء تمامًا الذين لا يتعرضون لعوامل خطيرة.
في المرضى الذين يعانون من متلازمة ليجون ، على عكس معظم الأمراض الوراثية المعروفة ، يكون عدد الكروموسومات طبيعيًا ، ولا يوجد سوى جزء صغير من واحد منهم.
قد تختلف مظاهر المرض اختلافًا طفيفًا اعتمادًا على درجة الضرر الذي يلحق بالكروموسوم ، ولكن هناك سمات مشتركة تجعل من الممكن الاشتباه في متلازمة ليجون:
- صرخة خاصة لطفل تشبه مواء القطة. وبسبب هذا الصوت حصل المرض على اسمه. يرتبط مثل هذا البكاء السمات المميزةويختفي هيكل الحنجرة في ثلث الأطفال قبل سن سنتين. بالنسبة للكثيرين ، تظل هذه الميزة مدى الحياة.
- الوزن المنخفض عند الولادة (2500 غ كحد أقصى).
- انتهاك المص والبلع مع إفراز كميات كبيرة من اللعاب.
- وجه القمر.
- عيون واسعة مع زوايا خارجية منخفضة و epicanthus.
- جسر مسطح وأنف عريض.
- موقف منخفضآذان.
- صغر الرأس والدرنات الأمامية البارزة.
- انخفاض الفك السفلي.
- عنق قصير.
- قلة توتر كل العضلات.
- عيوب القلب.
- الإمساك بسبب خصائص بنية الأمعاء.
كل علامة ليست في حد ذاتها عرضًا محددًا لهذا المرض ، باستثناء البكاء المميز. لكن في المجمل ، فإنهم يعطون سببًا للاشتباه في متلازمة صرخة القطة. بمرور الوقت ، يصبح التخلف العقلي للطفل ملحوظًا ، ويتأخر نموه الفكري ، وتتشكل المهارات الجسدية أيضًا في وقت لاحق.
يظهر كل الأطفال مميزاتفي السلوك - تقلبات مزاجية متكررة ، نوبات غضب ، عدوان لا سبب له ، حركات رتيبة.
التشخيص
عادة ، يتم تشخيص الأمراض الوراثية على عدة مراحل. أولاً ، يتم فحص الأمهات الحوامل ، وتحديد النساء المعرضات لخطر متزايد من إنجاب الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات. ثم يتم إجراء المزيد من الفحوصات المتعمقة والتشخيص المحدد. يتم ذلك باستخدام التنميط النووي للوالدين ، أو الموجات فوق الصوتية ، أو فحص الدم لعلامات البلازما ، أو الزغابات المشيمية.
إذا لم يتم فحص الوالدين مسبقًا ، يمكن إجراء التشخيص بعد ولادة الطفل. في هذه الحالة ، يتم دراسة أنسجة الطفل. إذا تم تأكيد التشخيص ، يتم إجراء تشخيص مفصل لجميع أعضاء الطفل. هذا يجعل من الممكن وضع خطة العلاج الصحيحة وزيادة فرص الطفل في حياة طويلة.
علاج او معاملة
من المستحيل تصحيح الكروموسوم التالف ، لذلك يتم العلاج بأعراض. يُنصح جميع الأطفال بتدليك خاص وتربية بدنية ، بالإضافة إلى فصول مع معالج النطق والعيوب. يحتاج الأطفال أيضًا إلى التصحيح الجراحي للقلب والأدوية لتحفيز النمو الحركي النفسي.
تنبؤ بالمناخ
على الرغم من أن متلازمة صرخة القط ليست أخطر أمراض الكروموسومات، فإن التكهن العام غير موات. ما يقرب من 90 ٪ من الأطفال لا يعيشون حتى سن 10 سنوات ، على الرغم من وجود حالات عاش فيها الأشخاص المصابون بهذا المرض لمدة 40-50 عامًا.
يتأثر متوسط العمر المتوقع بالعديد من العوامل - شدة العيوب الخلقية ، ونجاح العمليات ، ونوع الطفرة ، وجودة الرعاية. يجب أن يكون مفهوما أنه حتى مع أعلى مستوى من الرعاية والعلاج ، يبقى التخلف العقلي.
هناك العديد من الحالات المرضية والأمراض التي يمكن أن تحدث في مسار حياة أي طفل. لكن بعض الأمراض تحدث حتى في الرحم وترتبط باضطرابات في الجهاز الوراثي للخلية. تسمى هذه الأمراض أيضًا "الوراثية". أمراض خلقيةبسبب عيوب التركيب الوراثي ، هناك تنوع كبير - أكثر من 6000. على الرغم من أن العديد منهم ينتمون أمراض نادرة، بعض المتلازمات شائعة نسبيًا ، ومظاهرها معروفة جيدًا للأطباء في جميع أنحاء العالم.
أحد الأمراض الوراثية هو متلازمة بكاء القط ، والتي يمكن للطبيب أن يشك بها حتى أثناء الحمل بفضل طرق التشخيص الحديثة. يحتاج الآباء الصغار إلى معرفة كيفية ظهور هذا المرض ، وما هي المخاطر التي يحملها على نمو الطفل. افهمي الفحوصات التي ستساعد في تحديد المرض وما يجب القيام به للوقاية من الأمراض الوراثية في الجنين.
طبيب أطفال وحديثي الولادة
متلازمة بكاء القطة هي مرض وراثي يرتبط بأمراض الكروموسوم الخامس ويتجلى في عدد كبير من التشوهات الخلقية عند الطفل. حصل المرض على اسمه الثاني (متلازمة ليجون) بفضل عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون. في الستينيات من القرن العشرين ، وصف المرض لأول مرة وأثبت الطبيعة الوراثية للمرض.
متلازمة القط الباكي مرض نادر ، وتكراره حالة واحدة لكل 45 ألف مولود جديد. المرض أكثر شيوعًا بين الفتيات ، ويلاحظ الخبراء أن نسبة الأطفال المرضى من الجنسين مختلفة ، مثل 1: 1.3.
حصل المرض على اسمه غير المعتاد بسبب الضرر المحدد الذي أصاب غضروف حنجرة الطفل. بكاء الفتات يشبه مواء القطة ، وهي أول علامة تشير إلى إصابة الطفل بمرض وراثي.
أسباب تطور علم الأمراض
يعتمد المرض على عيب جيني - فقدان جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس. بسبب هذا الانتهاك ، يحدث تشويه للمعلومات الجينية التي تم تخزينها على هذا الجزء من الكروموسوم. هناك تشوهات محددة وصورة سريرية مميزة للمرض مرتبطة بالتغيرات وفقدان هذه الجينات المعينة.
وفقًا للدراسات ، في 90 ٪ من حالات المرض ، فإن أمراض الكروموسوم الخامس ناتجة عن طفرات عشوائية. فقط في 10 ٪ من المرضى ، تم إثبات الطبيعة الوراثية للمرض ، وتم العثور على نقل خلل وراثي في الوالدين.
وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة القط الباكي لا ترتبط بتغيير في عدد الكروموسومات ، ووجود هياكل شبيهة بالخيوط الإضافية ، على سبيل المثال ، كما هو الحال في مرض داون. يتكون جينوم الطفل المصاب بمتلازمة ليجون من نفس 46 كروموسومًا كما في الشخص السليم. تقع العملية المرضية فقط في منطقة صغيرة من جسم جسمي واحد ، ولكن هذه التغييرات كافية لتطور مشاكل صحية خطيرة لدى الطفل.
أشكال المرض
على الرغم من أن جميع أنواع المرض تسمى "متلازمة صرخة القطة" ، إلا أن الاختلافات في الصورة السريرية لعلم الأمراض لا تزال موجودة. شدة مظاهر المرض تعتمد على المنطقة التي خضعت للتغيير. علاوة على ذلك ، ليس فقط حجم جزء الكروموسوم المفقود مهمًا ، ولكن أيضًا توطين الخلل.
تصف الأدبيات الحالات التي يكون فيها المريض مصابًا بضرر طفيف في البنية الشبيهة بالخيوط للكروموسوم ، لكن الجينات المتساقطة هي التي تشفر جميع أعراض هذا المرض. في بعض المتغيرات من المرض ، قد يكون لدى الطفل مظاهر مميزة للمتلازمة الوراثية ، باستثناء تلف عظام الحنجرة وتغيرات الصوت.
الأنواع الرئيسية للطفرات ومظاهر المرض عند الطفل
- عدم وجود ذراع قصير للكروموسوم الخامس.
يحدث هذا الشذوذ في أغلب الأحيان ويتميز بأشد مسار للمرض. بسبب الطفرة ، تسقط جميع المعلومات التي يشفرها ذراع الكروموسوم ، وهو ما يقرب من ربع المادة المشفرة في الجسيم الذاتي. في هذه الحالة ، يعاني الطفل من تشوهات عديدة وشديدة.
- تقصير ذراع الكروموسوم.
في هذه الحالة ، يتم فقد جزء من الذراع القصيرة ، وبالتالي يتم الحفاظ على المادة المشفرة في هذا الجزء من الكروموسوم جزئيًا. تكون مظاهر المرض عند الطفل أقل وضوحًا وتعتمد على عدد الجينات "المفقودة" ؛
- حلقة كروموسوم.
إذا كان فقدان جزء من الكروموسوم مصحوبًا باتصال قصير و كتف طويل، يأخذ الجسيم الذاتي شكل دائرة. تعتمد شدة أعراض المرض على حجم الخلل ونوعية الجينات المفقودة ؛
- شكل فسيفساء للمرض.
مع هذا النوع من الأمراض ، يكون لمعظم خلايا جسم الطفل جينوم طبيعي ، ويختلف جزء صغير منها فقط في التغيرات المميزة لمتلازمة صرخة القط. تفسر هذه الظاهرة بحقيقة أن الطفرة حدثت أثناء تطور الجنين. في البداية ، كانت مجموعة كروموسومات الفتات طبيعية ، لكنها كانت تعمل تطوير الكائن الحيعامل غير موات. نتيجة لذلك ، فقد جزء من الكروموسوم. الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض ليس لديهم عيوب جسيمة ، ولكن عيوبهم العقلية و التطور العقلي والفكريانتهكت.
- الوراثة.
إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال مصابين بمرض وراثي في أسر الوالدين ، فإن احتمال إصابة طفل بمتلازمة بكاء القطة يزداد. في مثل هذه الحالات ، يجب على الآباء والأمهات في المستقبل التخطيط بعناية لولادة طفل ، وإجراء فحص شامل واستشارة أخصائي علم الوراثة ؛
- عمر الأم.
يزداد خطر تشوهات الكروموسومات لدى الجنين بشكل ملحوظ مع تقدم عمر الوالدين. علاوة على ذلك ، بالنسبة لمتلازمة صرخة القطة ، فإن الحالة الصحية وعمر الأم أكثر أهمية من الأب ؛
- عادات سيئة.
إدمان النيكوتين والمخدرات واستهلاك الكحول من قبل الوالدين لا يؤثر بشكل كبير على صحتهم بشكل عام فحسب ، بل يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تغييرات في الخلايا الجرثومية. تنتقل الطفرات الناتجة إلى الطفل ، وفي هذه الحالة يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بأمراض الكروموسومات.
يمكن أن يؤدي التعرض لمواد غير مرغوب فيها في بداية الحمل إلى حدوث إجهاض وتشوهات صبغية ، حتى لو كان لدى الجنين جينوم طبيعي. في هذه الحالة ، يزداد خطر تطوير شكل فسيفساء لمتلازمة ليجون ؛
- أمراض معدية.
يمكن أن تؤثر بعض أنواع العدوى سلبًا على نمو الجنين ، وتتسبب في حدوث طفرات أثناء انقسام الخلايا وتؤدي إلى ظهور تشوهات. تعتبر الأمراض التي يسببها الفيروس المضخم للخلايا وفيروس الهربس التي حدثت في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل خطرة بشكل خاص على المرأة الحامل ؛
- أخذ العلاج.
يُحظر استخدام معظم الأدوية الحديثة في المراحل المبكرة من الحمل. في نفس الوقت علاج غير لائق أمراض معديةأو يمكن أن يتسبب غيابه في ظهور مشاكل صحية خطيرة للأم والطفل. لذلك ، يجب التعامل مع معاملة المرأة الحامل بكل مسؤولية ، فهذا ممنوع منعا باتا. استقبال مستقلالأدوية دون استشارة أخصائي. عند وصف أي دواء لأم المستقبل ، يأخذ الطبيب دائمًا في الاعتبار خطر محتملوالعواقب على الطفل ؛
- العوامل البيئية.
الآباء الذين يعيشون في مناطق غير مواتية من الناحية البيئية ، تأثير إشعاعات أيونيةقادرة على التأثير على حالة الجهاز التناسلي. كل هذا يؤثر على بنية الخلايا الجرثومية وانقسامها ويزيد من خطر الإصابة بأمراض وراثية.
عند تحليل حالات المرض ، من الممكن دائمًا العثور على عامل يؤهب لمرض وراثي. ولكن تم تسجيل حالات عندما حدث المرض لدى أطفال كان آباؤهم يتمتعون بصحة جيدة ، ولم يتم العثور على آثار سلبية على صحتهم.
يمكن للطبيب أن يشك في وجود المرض بالفعل في الدقائق الأولى بعد الولادة مميزات. مع عدم كفاية شدة الأعراض ، قد يتطلب تحديد التشخيص الصحيح فترة زمنية أطول وطرق بحث إضافية.
المظاهر المبكرة للمرض
1. القليل من الوزنعند الولادة.
على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة وراثية يظهرون عادة في الوقت المحدد ، فإن هؤلاء الأطفال يتخلفون عن أقرانهم في النمو البدني - ونادرًا ما يتجاوز وزن الأطفال حديثي الولادة 2500 جرام. وعادة ما يستمر الحمل عند أم الطفل المريض بشكل طبيعي ، والتهديدات اجهاض عفوىتحدث بشكل متكرر أكثر من النساء الأخريات.
2. بكاء الطفل.
من العلامات الرئيسية التي يمكن للطبيب من خلالها إجراء تشخيص أولي هو تغيير صوت الطفل. في ذروة البكاء ، يصدر الطفل صوتًا يذكرنا بمواء القطة. تفسر هذه الظاهرة بعيوب خلقية في تطور الحنجرة. إن ضيق التجويف غير المعتاد ، والطيات المخاطية الإضافية ، والغضاريف الرخوة تخلق شروطًا مسبقة للتشوه. من صنع الطفليبدو.
يعد التغير في صوت الطفل علامة خاصة بمتلازمة ليجون ؛ ونادرًا ما تكون الأمراض الوراثية الأخرى مصحوبة بتلف في الحنجرة. لكن ما يقرب من 10-15٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم صوت طبيعي ، وهو ما يفسر بكمية أقل من العيب في ذراع الكروموسوم.
3. شكل الرأس.
يتميز المرضى الذين يعانون من متلازمة ليجون بشكل رأس دوليكوسيفاليكي "ممدود". في الوقت نفسه ، تختلف جمجمة ودماغ الطفل أحجام أصغروهو ما يضرب على خلفية الحجم الطبيعي لباقي الجسم. تم اكتشاف صغر الرأس في 85٪ من المرضى ويصاحبه تخلف عقلي.
4. أعراض العين.
عند فحص المولود الجديد ، يلاحظ الأخصائي شكلاً غير عادي للشقوق الجفنية للطفل. تتميز مظاهر هذا المرض بما يلي: غرس واسع للعينين ، شق مضاد للمغولويد للشقوق الجفنية (الزوايا الخارجية للعينين أقل من الزوايا الداخلية) ، وجود طية خاصة - ملاحظ في الزاوية الداخلية للعين. غالبًا ما يكشف الفحص الشامل للطفل عن إعتام عدسة العين الخلقي وقصر النظر والحول وضمور العصب البصري.
5. مجموعة آذان منخفضة.
غالبًا ما يرتبط تدلي الأذن أمراض مختلفةوتخلف الغضروف. قد تختلف الأذنين في الشكل ، وغالبًا ما تكون قناة الأذن ضيقة ، وهذا ممكن تعليم إضافيفي منطقة النكفية.
6. نقص تنسج الفك السفلي.
في تطور غير طبيعيلوحظ الفك السفلي صغر الفك ، وهو انخفاض في حجمه. إلا مشاكل جماليةيؤدي هذا المرض إلى سوء الإطباق ونمو الأسنان غير السليم وتعميق الفك داخل الفم. غالبًا ما يواجه الأطفال حديثو الولادة صعوبات في المص ، والفك السفلي الصغير غير قادر على المشاركة بشكل صحيح في عملية المص ، ولا يتم إنشاء الضغط اللازم في تجويف الفم. غالبًا ما يتم الجمع بين أمراض الفك والحنك المشقوق والشفة العلوية ، وتقسيم اللسان.
عند فحص يدي الطفل ، يمكنك العثور على أصابع ملتوية في المفاصل - بإحكام. يتجلى تشوه الأصابع في تغيير موضعها ، فالكتائب تبدو "مشطوفة" بالنسبة لمحور الطرف.
في كثير من الأحيان ، تتجلى تشوهات الأصابع عن طريق الاندماج - ارتفاق الأصابع ، المرتبط بعدم كفاية الفصل بينها في الفترة الجنينية. يمكن أن يكون الحاجز الذي يربط بين الأصابع إما نسيجًا رقيقًا أو بنية جلدًا أو تكوينًا عظميًا.
الأضرار التي لحقت بالجهاز العضلي الهيكلي الأطراف السفليةقد تظهر مع حنف القدم. في هذه الحالة ، تنحرف قدم الطفل إلى الداخل عن المحور الطولي للساق السفلية ، ولا تنجح محاولات إعادتها إلى وضعها الطبيعي. لا يتم استبعاد ظهور الحالات الشاذة الأخرى - القدم المسطحة ، والخلع الخلقي في الورك ،.
كل من العلامات المذكورة أعلاه بشكل منفصل ليس لها أهمية تشخيصية في تشخيص متلازمة ليجون. يمكن ملاحظة العديد منهم في أمراض وراثية مختلفة. من الأهمية بمكان في تحديد المرض أن يكون هناك مزيج من عدة أعراض ، أهمها بكاء الطفل وعيوب العين.
8. التشوهات الخلقية.
لا تقتصر هذه المتلازمة الوراثية على المظاهر الخارجيةالأمراض وأمراض الأعضاء الداخلية أكثر أهمية. في كثير من الأحيان ، يولد الأطفال بعيوب حادة في القلب والكلى. غالبًا ما يؤدي النقص المتزايد تدريجيًا في هذه الأعضاء إلى وفاة الرضيع في السنة الأولى من العمر.
يعتمد متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة صرخة القط على شدة الطفرة الصبغية ومجموعة التشوهات. وفقًا للإحصاءات ، يعيش 10 ٪ فقط من المرضى مرحلة المراهقة. في حالات نادرة ، مع شكل خفيف من المرض ، يمكن أن يصل متوسط العمر المتوقع إلى 50 عامًا.
- التأخر العقلي.
يختلف الأطفال الذين يكبرون والذين يعانون من متلازمة بكاء القطط اختلافًا كبيرًا عن أقرانهم. بسبب وجود صغر الرأس ، فإن التطور الفكري للطفل ضعيف. يصعب على الطفل تعلم الكلام ، بالكاد يتذكر مفاهيم بسيطة. يمكن أن يتراوح التخلف العقلي من الغموض إلى البلاهة.
- تأخر النمو البدني.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة وراثية يكتسبون المهارات الحركية في وقت متأخر. فيما يتعلق بتخلف الدماغ ، فإن المراكز المسؤولة عن تنسيق الحركات تعاني أيضًا. يصعب على الطفل الحفاظ على التوازن ، والذي يتجلى في السقوط المتكرر ، وضعف المشي. انخفاض توتر العضلات ، وهو سمة من سمات هذا المرض ، يضعف من نمو الفتات.
- السمات السلوكية.
يتميز هؤلاء الأطفال بقدرة عاطفية واضحة. تظهر تقلبات مزاجية متكررة الانتقال المفاجئمن الضحك إلى البكاء ونوبات الغضب. الأطفال الصغار عرضة لفرط النشاط ، وغالبًا ما يظهرون العدوانية في الفريق ؛
- أمراض جسدية.
المشاكل الرئيسية لمعظم الأطفال هي ضعف البصر وأمراض القلب والأوعية الدموية والعظام المفصلية والجهاز البولي. شدة المظاهر السريرية تعتمد على شكل المرض.
تشخيص المرض
يتكون التعرف على المرض من عدة مراحل ويبدأ بفحص الوالدين المستقبليين. ثم يأتي تشخيص الأمراض عند المولود في المقدمة.
الاستشارة الوراثية
في مرحلة التخطيط للحمل ، في الحالات التي تحدث فيها أمراض الكروموسومات في أسر الآباء المستقبليين ، يجب على الزوجين استشارة أخصائي وراثة. سيساعد الاختصاصي في حساب خطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي وينصحك بالخضوع للتنميط النووي. باستخدام هذه الطريقة ، من الممكن تحديد جينوم الخلايا الأبوية والانحرافات في بنية الكروموسومات.
فحوصات الفرز
يمكن الكشف عن العديد من الأمراض الوراثية ، بما في ذلك متلازمة بكاء القطة ، حتى قبل ولادة الطفل. تحقيقا لهذه الغاية ، يجب فحص جميع النساء في الوقت المناسب في عيادة ما قبل الولادة. بعد فحص واستجواب الأم الحامل ، سيوصي طبيب أمراض النساء بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم لعلامات محددة.
باستخدام هذه الأساليب ، من المستحيل تحديد متلازمة صرخة القط بدقة. يمكن أن تكون التغييرات في نتائج الاختبار غير محددة وتشير إلى العديد من الأمراض الوراثية ، مثل Patau و Edwards وغيرها. بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها ، يمكن للطبيب أن يوصي بتشخيص أكثر دقة.
طرق البحث الغازية
تشمل هذه الإجراءات بزل السلى ، وبزل الحبل السري ، وخزعة المشيمة. بمساعدة هذه الدراسات ، من الممكن الحصول على مواد لتحليل جينوم الطفل. تصل دقة الطرق إلى 99٪ ، وهو ما يمثل أساسًا لحل مسألة ضرورة إنهاء الحمل في المراحل المبكرة.
فحص المولود الجديد
يتم إجراء التشخيص الأولي للطفل في المستشفى من قبل طبيب حديثي الولادة. لتأكيد الحالة المرضية للمريض ، يتم استشارة الطفل من قبل أخصائي علم الوراثة ، ويتم إجراء الدراسات الوراثية الخلوية من أجل تحليل عدد الكروموسومات وهيكلها.
يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة بكاء القطة إلى فحص شامل (اختبارات الدم والبول البيوكيميائية والسريرية ، تخطيط القلب ، الموجات فوق الصوتية) ، استشارة العديد من المتخصصين ، حيث يمكن أن تظهر التغيرات المرضية في أعضاء مختلفة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج خاص لمرض وراثي ؛ في الوقت الحالي ، لن يجد طريقة للتأثير على بنية الكروموسومات. يجب أن يهدف علاج الطفل إلى استعادة وظائف الأعضاء المصابة ، وتصحيح حدة البصر ، والاضطرابات العصبية ، وتطوير المهارات الحركية والكلامية. في كثير من الأحيان ، يتم إعطاء الأطفال الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات التدليك وعلاج التمرين. تحتاج العائلات التي لديها طفل خاص إلى استشارة طبيب نفساني.
لمنع حدوث الأمراض الوراثية عند الطفل ، يجب على الآباء في المستقبل اتباع نهج مسؤول للتخطيط للحمل. من المهم قبل فترة طويلة من الحمل استبعاد العوامل المؤهبة للمرض ، لقيادة نمط حياة صحي.
يجب أن تكون العائلات المصابة بأمراض وراثية حذرة بشكل خاص. الاستشارة الوراثية لا غنى عنها في مثل هذه الحالة. أثناء الحمل ، يجب أن تخضع المرأة لجميع الفحوصات المقترحة في الوقت المناسب ، والتي تمكن الطبيب من الاشتباه في وجود انحرافات في نمو الجنين.
تخرجت من جامعة لوغانسك الطبية بدرجة البكالوريوس في طب الأطفال في عام 2010 ، وأكملت فترة تدريبها في تخصص طب الأطفال حديثي الولادة في عام 2017 ، وفي عام 2017 حصلت على الفئة الثانية في تخصص طب الأطفال حديثي الولادة. أعمل في لوغانسك الجمهوري مركز الفترة المحيطة بالولادة، في وقت سابق - قسم لحديثي الولادة من روفينكوفسكي مستشفى الولادة. أنا متخصص في تمريض الأطفال الخدج.
