الصفحة الرئيسية › مال › الأمراض الخلقية عند الأطفال. أنواع التطور غير الطبيعي

الأمراض الخلقية عند الأطفال. أنواع التطور غير الطبيعي

حتى الآن ، لم تتم دراسة جميع الأسباب والعوامل المسببة للتطور غير الطبيعي للأعضاء المختلفة بشكل كامل في العالم. تظهر هذه الانحرافات في كل من المراحل الأولى من التطور وفي الفترات اللاحقة. هناك حالات تم فيها إنشاء حالات الشذوذ والأمراض بالفعل في مرحلة البلوغ.

تأثير العوامل المختلفة

حدوث تشوهات صغيرة أو شذوذ خطيرفي تطور جسم الإنسان تنشأ تحت تأثير عوامل مختلفة، والتي يتم تصنيفها بشكل مشروط إلى خارجية وداخلية.

تشمل العوامل الداخلية التي تسبب التشوهات الخلقية ما يلي:

الاضطرابات الهرمونية المرتبطة بوظائف الغدد الصماء والجهاز المناعي بشكل غير لائق ؛
عدم كفاية نمو الخلايا في الرحم.
تأثير سن الوالدين ؛
نقص الأكسجة الجنينية أثناء الحمل.

يشار عادة إلى العوامل الخارجية على أنها تأثير سلبي بيئةللجنين النامي:

المواد الكيميائية؛
إشعاع؛
معد؛
بيولوجي؛
ميكانيكي.

عظم سبب مشتركولادة الأطفال الذين يعانون من التشوهات هي في جميع الأوقات طفرات على مستوى الجينات على أساس إدمان الكحولوإدمان المخدرات من والديهم. ثانيا عامل مهمتعتبر التشوهات الخلقية عند الأطفال انحرافا في مجموعات الكروموسوم لأحد الوالدين أو كليهما.

أنواع التطور غير الطبيعي

هناك أكثر من 4 آلاف عيوب خلقية، نصفها يمكن معالجته بالجراحة.

ومع ذلك ، فإن تلك العيوب الخلقية التي لا يمكن تصحيحها عند الأطفال ، والتي تؤدي إلى تشوهات خطيرة ، غالبًا ما تسبب الوفاة في السنوات الأولى من العمر.

تسمى التشوهات الخلقية الناتجة عن التكوين غير الصحيح لعضو أو جزء من الجسم بالهيكلية. تحدث مثل هذه الحالات الشاذة بشكل دوري بمعدل لا يزيد عن حالة واحدة لكل 3.5 ألف ولادة.

أمراض الجهاز العصبي عند الوالدين مع أخذ البعض أدويةأثناء الحمل من قبل الأم ، عدوى فيروسية خطيرة - كل هذا يمكن أن يسبب حالات شاذة في تطور الرجل الصغير في المستقبل.

أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا هي:

مرض قلبي؛
الشذوذ الخلقي في العمود الفقري.
تشوهات الدماغ.
اعتلال الدماغ من مسببات مختلفة.
تشوهات الجهاز البولي التناسلي.
انسداد معوي حديثي الولادة.
التشوهات الخلقية في الساقين والذراعين.
عيوب VACTERL - انتهاكات متعددة ؛
عيوب الجهاز العصبي المركزي والأعضاء الحسية.
عيوب الوجه
شذوذ خلقي في الكلى.
الأورام الوعائية

تشوهات العمود الفقري والكلى

بشكل منفصل ، ينبغي أن يقال عن الشذوذ الخلقي للعمود الفقري. لم يتم اكتشاف هذا المرض عمليا في التطور المبكر للجنين.

تشمل هذه التشوهات:

حداب خلقي
عودة المشقوقة
الودانة.
كتلة كاملة من الفقرات
تجزئة العمود الفقري.
تخلف الفقرات.
تضيق الضلع
متلازمة كليبل فيل.
خلع جزئي في مفاصل منطقة عنق الرحم.
القذالي.
شذوذ في عدد الفقرات واندماجها.

يمكن القضاء على بعض هذه الحالات الشاذة جراحيًا وبطريقة التعرض المعزز ، على سبيل المثال ، باستخدام طوق Shants.

الطرق الإضافية هي الاستخدام الإلزامي للحقن بين الفقرات ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج بالتمرينات ، والوخز بالإبر والتدليك.

تشوهات الكلى الخلقية نادرة.

بينهم:

الشذوذ في حجم العضو.
ألاسيا.
المثانة.
موقع خاطئ؛
خلل في الكلى.

غالبًا ما يتم اكتشاف هذه الانحرافات بالفعل في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ. فقط الأمراض الواضحة في التطور يمكن تشخيصها في المراحل الأولى من الحياة.

من هذا القسم "التشوهات الخلقية" يمكنك التعرف بالتفصيل على:

حول أسباب الأمراض في نمو جسم الإنسان ؛
حول التشوهات الخلقية وأعراضها ؛
حول إمكانيات تشخيص أمراض النمو ؛
حول طرق العلاج ؛
حول حياة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية.

من أجل أن يولد الطفل المحبوب بصحة جيدة ، بدون تشوهات في النمو ، يلزم مجموعة من التدابير لحماية الأم الحامل من تأثيرات التأثيرات البيئية السلبية ، والقضاء على أسباب الأخطاء الصبغية ، وتقديم المشورة الفردية لتحديد وجود مرض وراثي.

في هذا المقال:

طبعا صحة الوالدين ومراعاة المراة الصورة الصحيحةتلعب الحياة دورًا كبيرًا. اليوم ، يمكن اكتشاف معظم العيوب الخلقية حتى قبل الثلث الثالث من الحمل. هذا يعني أن الوالدين لديهم خيار ما يجب القيام به.

العديد من التشوهات الخلقية شديدة وتتعارض مع حياة الطفل التي لن تكون طبيعية أبدًا. البعض الآخر يسهل إدارته بالمستوى الحالي للطب. يعود القرار إلى الوالدين ، والطبيب ملزم بإبلاغهما بالمشكلة والخيارات الممكنة للعمل.

تشوهات

يمكن أن تلقي بظلالها على الحمل الذي طال انتظاره الأخبار التي تفيد بأن الطفل يعاني من تشوه. هناك الكثير من الأسباب بالإضافة إلى الرذائل نفسها. أي تشوه
شذوذ ، انحراف عن الطبيعي. في هذه القضيةمن المسار الطبيعي للتنمية البشرية.

يجدر تسليط الضوء بشكل خاص على مجموعة النساء بعد 38-40 عامًا. أثناء الحمل ، يُنصح بإجراء جميع الاختبارات الممكنة ، لأنه في هذا العمر يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمرض. وهذا يشمل ، في المقام الأول ، متلازمة داون ، صرخة القط، الشلل الدماغي ، اضطرابات النمو العقلي.

نسبة هذه العيوب عند أطفال المرأة التي تلد قبل سن 35 أقل بكثير ولكنها موجودة. يعتمد الكثير على الوالدين أنفسهم وجيناتهم.. يمكن أن يكون ذكر أو أنثى حاملًا الأمراض الوراثيةتمريرها إلى الطفل. في هذه الحالة ، غالبًا ما يعرفون المخاطر التي يتعرضون لها. هناك حالة يكون فيها الوالدان بصحة جيدة ، ويستعدان للحمل والولادة ، لكن الطفل يعاني من تشوه خطير.

البحث الحديثوالاختبارات و اجراءات طبيةتسمح في مرحلة مبكرة بالتعرف على مشاكل نمو الفتات. بعد ذلك ، عليك التفكير مليًا:

هل ستعتني القوات بطفل مريض ؛
ما إذا كانت هناك وسائل وفرص.
هل الآباء مستعدون لهذا؟

بالطبع كل شيء صعب للغاية.. يجب على الأقارب والأطباء عدم فرض هذا القرار أو ذاك - فقط استعداد الوالدين هو المهم هنا. يجب أن نتذكر أن العديد من الرذائل لا تؤثر على حياة الطفل كثيرًا ، فهي تتطلب الحد الأدنى من التحكم والرعاية. البعض الآخر صعب للغاية وسيتطلب رعاية مستمرة للطفل ، وحياته لن تكون طبيعية أبدًا ، وحياة والديه أيضًا.

وراثي

وهذا يشمل جميع الرذائل الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما. يحدث انتقال الجين أحيانًا عبر جيل. يحدث أن الوالدين (أو أحدهما) يحملان الجين ، لكنهما لا يظهرانه. ثم ينشط في الطفل. وتشمل هذه الأمراض:

يمكن اكتشاف العديد من هذه العيوب أثناء الحمل.

خلقي

ترتبط العديد من التشوهات الخلقية بالطفرات الجينية ، والتركيب غير السليم للأنسجة والأعضاء في الفترة الجنينية. هنا تعتبر الحالة الصحية للأم مهمة ، ما هو نمط الحياة الذي تعيشه (الوضع ، التغذية ، استخدام الأدوية). هناك عيوب خلقية أكثر من العيوب الوراثية:

لسوء الحظ ، هناك الكثير من الخيارات للتشوهات الخلقية. في بعض الأحيان يتم الجمع بينهما ، وهذه دائمًا انتهاكات خطيرة للأعضاء. اليوم ، يمكن تغيير بعضها جراحيًا (عيوب القلب ، أجزاء غير طبيعية من الجسم). لطالما خضعت الشفة الأرنبية لعملية جراحية ناجحة حتى في مرحلة الطفولة.

من المهم اتخاذ قرار

يتعرف الآباء على العديد من التشوهات في غرفة الموجات فوق الصوتية أو بعد فحص الدم. يجب على الطبيب إبلاغ الوالدين بما يشكل خللاً وكيف يمكن معالجته أو السيطرة عليه. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يعطي التوصيات اللازمةوالإشارة إلى أخصائي. نصيحة للآباء: قم بزيارة العديد من الخبراء المستقلين ، واستمع إلى آرائهم. في بعض الأحيان يمكن أن تكون صورة الدم خاطئة بسبب عدم التوازن الهرموني للأم. ثم عليك إعادة الدراسة بعد ذلك بقليل.

كل شيء سيعتمد عليك فقط.

] لا تدع الأطباء يأمرونك بالاحتفاظ بالطفل أو التخلص منه. يمكن لطبيبك أن يقدم لك النصيحة ، لكن الأمر متروك لك لاتخاذ القرار..

يقوم العديد من الآباء بتربية أطفال يعانون من إعاقات في النمو ، وتمكن الكثير منهم من مساعدة الطفل ، وجعل حياته طبيعية أو شبه طبيعية ، لكن كل حالة فردية. بطبيعة الحال ، فإن تربية الطفل المريض هي مسؤولية وجهد ومال أكثر مرات ، وأحيانًا تكون تضحية حقيقية بالنفس. يجب أن تفهم تمامًا جميع الآثار المترتبة.

منع ولادة طفل مصاب بعيوب

لا يمكن تجنب بعض العيوب والشذوذ ، لكن يمكن للوالدين زيادة فرصة إنجاب طفل سليم. للقيام بذلك ، تحتاج إلى التخطيط للحمل ، والخضوع لفحص مع الطبيب مسبقًا.

فحص الوالدين

يمكن لأمي وأبي استشارة أخصائي تخطيط الحمل. سوف ينصحك بإجراء الفحوصات والخضوع لإجراءات طبية مختلفة.. بهذه الطريقة ستعرف ما إذا كنت حاملاً لأي جينات يمكن أن تؤذي طفلك. أو ربما شيء ما يمكن علاجه؟ الاختبار هو الأفضل لكلا الوالدين..

استشارة طبيب

إذا كنت مصابًا أو تم تشخيص إصابتك بأمراض وراثية ، فاستشر طبيبك. سيساعدك على معرفة ما هي احتمالية نقلها إلى الأطفال ، ومدى خطورة الرذائل. على الفور تكتشف بنفسك ما إذا كنت تريد إنجاب طفل على الإطلاق ، إذا كانت توقعات الطبيب مخيبة للآمال تمامًا.

التزم بالقواعد أثناء الحمل

يتطلب التحضير للحمل والحمل أن تتبع المرأة القواعد. يمكن أن تحدث التشوهات الخلقية بسبب:

كل هذا يجب أن يؤخذ في الاعتبار من أجل تقليل مخاطر التشوهات الخلقية.

كيفية التعرف على التشوه

يجب تسجيل جميع النساء الحوامل مع عيادة ما قبل الولادة. يتم فحصهم بانتظام هناك.

البول واختبارات الدم.
فحص طبي كامل.

من المهم أن تحضر المرأة جميع الإجراءات بانتظام. سيساعد هذا في تحديد معظم العيوب في مرحلة مبكرة.. هذا لا يعني أنه يمكن بدء العلاج ، لكنه يمنح الوالدين الوقت لاتخاذ قرار بشأن ولادة الطفل.

أثناء الحمل

أكثر الدراسات دقة أثناء الحمل هي الموجات فوق الصوتية وبزل السلى.. إنها تسمح لك بالحصول على معلومات مرئية ووراثية عن الطفل.

الموجات فوق الصوتية

تستحق فترة الحمل بأكملها زيارة غرفة الموجات فوق الصوتية. منذ الشهر الرابع ، يلاحظ الاختصاصي العديد من الحالات الشاذة الجسدية.

فحص السائل الأمنيوسي

في بدون فشلمتاح للنساء فوق سن 35. يمكنك إجراء الإجراء حسب توجيهات الطبيب أو بارادته. يتطلب الاختبار استخدام معدات خاصة. يراقب مسبار الموجات فوق الصوتية حالة الطفل عندما الجزء السفلييتم إدخال إبرة في البطن. نتيجة لذلك ، يتم التقاط السائل الأمنيوسي والغشاء الأمنيوسي
ابحاث.

الوقت الأمثللهذا - 16-20 أسبوعًا من الحمل: إذًا الخطر على الجنين ضئيل. على الرغم من أنه في بعض الحالات ، يتم وصف الفحص قبل ذلك بكثير. إذا تم تحديد التشوهات التنموية مسبقًا ، فستوضح هذه الطريقة كل شيء. يحتوي السائل الأمنيوسي على مخزون ضخم من المعلومات حول الطفل وحالته. لذلك يمكنك حتى تحديد بعض المشاكل في الرئتين والدم والقلب والكلى للطفل. تتيح لك هذه الطريقة تحديد وجود متلازمة داون ، إدواردز بدقة.

بعد ولادة الطفل

سيتم تحديد معظم التشوهات خلال الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم وبزل السلى. ولكن هناك من لا يمكن تحديد هويته على الفور. غالبًا ما تشمل هذه التشوهات في أعضاء الحس: العمى الخلقي والبكم والصمم.

فحوصات الطبيب

تأكد من إجراء فحوصات منتظمة مع طبيب الأطفال ، ولا تفوت المواعيد. في الأشهر الأولى من الحياة ، من المهم أن تفهم تمامًا ما إذا كان طفلك يتمتع بصحة جيدة. يمكن علاج بعض التشوهات أو تصحيحها حرفياً في الأيام الأولى من الحياة. وهذا يشمل التطور غير الطبيعي للأعضاء. غالبًا ما يتم إجراء عمليات جراحية لعيوب القلب في اليوم العاشر إلى الخامس عشر من عمر الطفل.

حياة الطفل المصاب بعيب خلقي

على سبيل المثال ، إذا كنت طفل بسيط المادية خلللن تتأثر معظم الاحتمالات ، مثل الأصابع المنصهرة ، أو وجود إصبعين فقط على اليد أو القدم ، أو فقدان بضعة أصابع ، حتى لو لم يتم إجراء الجراحة. سيظل الطفل قادرًا على التعلم والقيادة الحياة النشطة.

لكن العيوب الشديدة في الأطفال تتطلب تخصيص مجموعة إعاقة لهم. ستكون فرص التعلم والتواصل والتطوير محدودة بقدرات مجموعة معينة. اليوم ، يتم مضاعفة جميع الأطفال ثلاث مرات تقريبًا مدارس خاصةحيث يتم تعليمهم الاعتناء بأنفسهم. إذا لم يكن من الممكن مغادرة المنزل ، فسوف يأتي إليك مدرس للتدريس في المنزل.

المؤسسات التعليمية الخاصة

بالنسبة للعديد من التشوهات الجسدية والعقلية ، يتم توفير مدارس إصلاحية وفصول مع أخصائيي خلل. يكمل الطفل ذو الذكاء المحفوظ جميع الصفوف 9 أو 11 ، ويحصل على شهادة - تمامًا مثل طفل في مدرسة عادية.

فترة الحياة

لسوء الحظ ، كلما زادت حدة العيب الخلقي ، كلما كان متوسط العمر المتوقع أقصر. مع حدوث انتهاكات خطيرة للأعضاء ، يمكن أن تستمر حياة الفتات عدة ساعات أو أيام. في الأطفال الذين يعانون من SMA (ضمور العضلات الشوكي) ، النتيجة
يستمر لسنوات ، ومن ثم فإن التهوية الاصطناعية للرئتين ضرورية بالفعل. بالنسبة للأطفال المصابين بأشكال حادة من الشلل الدماغي ، فإن الحد الأقصى للعمر هو 20-25 عامًا. في مكان ما يمكنك أن تساعد فيه على إطالة العمر نوعيًا ، ولكن في مكان ما عليك أن تتحمل الرعاية التدريجية طفل مريض.

الشيء الرئيسي هو أن توفر له حياة مريحة ، وتحيط به بالاهتمام والحب. اليوم هناك مختلف مراكز رعاية الأطفال المرضىرعاية ملطفة متطورة. من المهم أن يكون الآباء على دراية كاملة بما يحدث للطفل وأن يكونوا مستعدين لتقبل التدهور.

التشوهات الخلقية في الكلى هي تغيرات مورفولوجية مستمرة تتجاوز التغيرات الطبيعية ، مما يؤدي إلى اختلال وظائف الكلى.

التشوهات الخلقيةالكلى و المسالك البوليةتحدث بمعدل من 3 إلى 6 مواليد لكل 1000 وتمثل حوالي 20-30 ٪ من جميع الحالات الشاذة التي تم اكتشافها في فترة ما حول الولادة.

التشوهات في تطور الكلى:

1. الكمية:

الكلى التبعي
مضاعفة الكلى (كاملة وغير كاملة).
نقص تنسج الكلى البسيط (انخفاض في الكتلة النسبية للعضو دون الإخلال بالهيكل والوظيفة) ؛
نقص تنسج الكلى خلل التنسج (انخفاض في الكتلة النسبية للعضو مع ضعف البنية والوظيفة) ؛
عدم التخلق - الغياب التام للكلى (واحد ، وجهان).

2. الموقف:

شذوذ الموضع - ديستوبيا (ديستوبيا متجانسة الجانب (صدري ، قطني ، حرقفي وحوض) أو ديستوبيا متصالبة غير متجانسة) ؛
التهاب الكلية.
شذوذ التوجه: دوران الكلى.

3. تشوهات العلاقة والشكل (الكلى المندمجة):

متناظرة (على شكل حدوة حصان والكلى على شكل بسكويت) أشكال الانصهار ؛
أشكال الاندماج غير المتماثلة (الكلى على شكل L ، S- ، I). تتميز الأشكال غير المتماثلة للاندماج بربط الكلى بأقطاب متقابلة

4. تشوهات نظام الحويضة:

تضخم.
رتج الكأس (ينتمي توسع الحويضة أيضًا إلى السمات الهيكلية للنظام الحوضي).

تشوهات الأوعية الكلوية:

1. تشوهات الشرايين:

الغياب التام
نقص تنسج الشريان الكلوي.
شريان كلوي مزدوج
الشرايين الكلوية المتعددة
تضيق الشريان الكلوي
تمدد الأوعية الدموية في الشريان الكلوي
خلل التنسج العضلي الليفي.

2. تشوهات الأوردة:

الوريد الكلوي الحلقي
الوريد الكلوي الأيسر الرجعي.

3. النواسير الشريانية الوريدية.

4. تشوهات الأوعية اللمفاوية.

5. انتهاك تعصيب أعضاء الجهاز البولي ، في كثير من الأحيان مع متلازمة عصبية مثانة.

شذوذ تمايز (هيكل) الكلى:

1. خلل التنسج:

أشكال غير كيسية من خلل التنسج.
خلل التنسج الكيسي في الكلى.

2. تعدد الكيسات:

مرض الكلى المتعدد الكيسات.
الكلى متعددة الكيسات القشرية
القشرة الدقيقة
الأهرامات متعددة الكيسات
مرض الكلى المتعدد الكيسات ، غير المصنف.

اعتلالات Tubulopathies (اعتلالات الأنابيب الأولية والثانوية):

1. التهاب الكلية الوراثي:

متلازمة ألبورت
التهاب الكلية المزمن دون الصمم.
التهاب الكلية مع اعتلال الأعصاب.
بيلة دموية حميدة عائلية.

2. ورم الكلى الجنيني (ورم ويلمز).

قد يكون لتشوهات الكلى مظاهر سريرية (ألم ، عسر البول ، تطور التهاب) ، ولكنها قد تكون أيضًا "اكتشاف" عرضي. يمكن أن تؤدي التشوهات الرئيسية في الكلى إلى الوفاة والضعف الدائم في وظائف الكلى.

بالنظر إلى تنوع وانتشار التشوهات الخلقية في الكلى ، فمن المستحسن إجراء الموجات فوق الصوتية للكلى في عمر شهر واحد. من الممكن الشك في وجود عدد من العيوب في الجهاز البولي لطفل موجود بالفعل الفحص بالموجات فوق الصوتيةحامل. في هذه الحالة ، بعد ولادة الطفل ، من الضروري إجراء الموجات فوق الصوتية للكلى والموجات فوق الصوتية للمثانة للطفل ، وكذلك تحديد موعد مع طبيب أمراض الكلى للأطفال.

موعد أولي (فحص ، استشارة) مع طبيب كلى

1300

تكرار المواعيد (الفحص والاستشارة) مع أخصائي أمراض الكلى

1100

فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية

كقاعدة عامة ، يولد الأطفال الأصحاء في معظم الحالات. ولكن يحدث أيضًا أن يولد الطفل بأمراض تسبب القلق والقلق للوالدين. سنكتشف ما هي أكثر أمراض الأطفال حديثي الولادة شيوعًا.

هناك مجموعة متنوعة من الحالات الشاذة في نمو الجنين ، والتي يكاد يكون من المستحيل سردها. لكن هناك أمراض أكثر شيوعًا من غيرها ، وسنتحدث عنها.

الفتق الأربي والفتق السري

معدل حدوث خلل التنسج عند الأطفال حديثي الولادة مرتفع جدًا.

إذا ولد الطفل بخلع خلقي في الورك ، يقوم الطبيب بإعادة وضعه ، وبعد ذلك ، لبضعة أشهر على الأقل ، يستخدم أجهزة تقويم ثابتة خاصة - ركاب. إذا لم يكن هذا كافيًا ، فقد يُعرض على الطفل عملية جراحية. لحسن الحظ ، من الممكن في معظم الحالات علاج خلل التنسج بسرعة كافية بدون جراحة.

شفة الأرنب

يتجلى هذا العيب الخلقي في تشوه خارجي ، ومشاكل في تغذية المولود وتطور الكلام ، ومع ذلك ، فإن النمو النفسي الجسدي العام للطفل عادة لا يعاني من هذا.

لحسن الحظ ، فإن الشفة الأرنبية اليوم ليست مشكلة غير قابلة للشفاء - في الأسابيع القليلة الأولى من الفتات ، يخضع لعملية جراحية لإزالة هذا العيب.

الحنك المشقوق

هذا التشوه الخلقي هو انقسام من الصعب و اللهاةحيث يوجد اتصال بين تجاويف الفم والأنف. هذا مرض نادر إلى حد ما حيث يولد 0.1 ٪ من الأطفال حديثي الولادة في العالم.

يتم التخلص من هذا العيب جراحيًا أيضًا. إذا تم تنفيذ العملية نوعيا ، مظهر خارجيلن يتأثر الطفل بشكل كبير - سيكون هناك عدد قليل من الندوب الرقيقة غير الواضحة.

كثرة الأصابع

هذا هو المرض الذي يوجد فيه إصبع إضافي على ذراعي أو أرجل طفل حديث الولادة. تواتر مثل هذا الشذوذ مرتفع للغاية - حوالي كل ثلاثمائة فتات.

يتم التخلص من هذا العيب بسرعة كبيرة - أبسط عملية جراحية ، والتي لا تستغرق سوى بضع دقائق ، صغيرة فترة إعادة التأهيل، ولن يكون هناك أثر لإصبع إضافي. على الرغم من أن العديد من الآباء يفضلون ترك الأشياء كما هي.

مرض قلب خلقي

واحدة من أكثر أمراض خطيرةهي عيوب خلقية في القلب ، ويمكن أن تكون مختلفة تمامًا ، ولكنها كلها مرتبطة بتكوين غير طبيعي لحاجز القلب.

يعتمد علاج مثل هذا المرض بشكل مباشر على شدته. إذا لم تكن العيوب كبيرة جدًا ، فقد يقرر الطبيب ببساطة مراقبة الطفل ، ومع تقدم العمر ، يكبر الطفل ببساطة عن مثل هذا العيب الخلقي. لكن الأطفال الذين يعانون من عيوب خطيرة سيواجهون خطورة العمليات الجراحية. لكن لحسن الحظ ، فإن مثل هذه العمليات اليوم في معظم الحالات ناجحة للغاية.

من المهم أن تعرف:

من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بعلم الأمراض باستخدام الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. لكن لمنعه ، للأسف ، هذا مستحيل. لكن لا تنزعج في وقت مبكر ، لأنه في معظم الحالات ، يعيش الأطفال المصابون بالأمراض الموصوفة حياة كاملة.

تذكر أنه قبل اتخاذ أي قرار بشأن معاملة الطفل ، يجدر الاستماع إلى آراء اثنين على الأقل من المتخصصين المختلفين. بالإضافة إلى ذلك ، لا تنسَ ضرورة زيارة طبيب الوراثة نفسه.

الحمل هو توقع بهيج وفي نفس الوقت قلق لسر الطبيعة ، والذي على وشك الحدوث. طوال الطريق تطور ما قبل الولادةتستمع والدة الطفل بحساسية إلى كل حركاته ، وتنتظر بفزع نتائج جميع الاختبارات ونتائج أي دراسة مرت. الجميع يريد أن يسمع نفس العبارة من الأطباء: "طفلك بصحة جيدة". لكن هذا ليس هو الحال دائما.

هناك العديد من أمراض الجنين التي يتم تشخيصها في مراحل مختلفة من الحمل وتجبر الوالدين على اتخاذ قرار جاد - هل سيولد الطفل أم لا. يمكن أن تكون الانحرافات المؤلمة عن عملية النمو الطبيعية خلقية أو مكتسبة.

أصناف

نظرًا لأن أسباب الأمراض في الجنين يمكن أن تكون بسبب عوامل وراثية أو خارجية ، فإن التشوهات الخلقية والمكتسبة تختلف. الأول موجود منذ لحظة الحمل ويتم تشخيصه في أغلب الأحيان التواريخ المبكرة، بينما يمكن أن يظهر الأخير عند الطفل ويكتشفه الأطباء في أي مرحلة من مراحل الحمل.

خلقي

تسمى الأمراض الوراثية الخلقية للجنين في الطب التثلث الصبغي. هذا انحراف عن قاعدة كروموسومات الطفل ، والتي تظهر في المراحل الأولى من تكوينها داخل الرحم.

الأمراض بسبب العدد الخاطئ للكروموسومات:

متلازمة داون - مشاكل في الكروموسوم الحادي والعشرين ؛ علامات - الخرف ، والمظهر الغريب ، وتأخر النمو.
متلازمة باتو - اضطرابات في الكروموسوم الثالث عشر ؛ المظاهر - تشوهات متعددة ، حماقة ، تعدد الأصابع ، مشاكل في الأعضاء التناسلية ، الصمم ؛ نادرا ما يعيش الأطفال المرضى حتى عام واحد ؛
متلازمة إدواردز - علم أمراض الكروموسوم الثامن عشر ؛ الأعراض - الفك السفلي والفم الصغير ، الشقوق الجفنية الضيقة والقصيرة ، الأذنين المشوهة ؛ 60٪ من الأطفال لا يعيشون حتى 3 أشهر ، 10٪ فقط يصلون إلى 1 سنة.

الأمراض التي يمليها العدد الخاطئ للكروموسومات الجنسية:

متلازمة Shereshevsky-Turner - عدم وجود كروموسوم X في الفتاة ؛ علامات - قصر القامة ، والعقم ، والطفولة الجنسية ، والاضطرابات الجسدية ؛
يتجلى تعدد الأعضاء على الكروموسوم X من خلال انخفاض طفيف في الذكاء والذهان والفصام ؛
polysomy على كروموسوم Y ، تتشابه الأعراض مع علم الأمراض السابق ؛
تصيب متلازمة كلاينفيلتر الأولاد ، وعلامات - ضعف نمو الشعر على الجسم ، والعقم ، والطفولة الجنسية ؛ في معظم الحالات - التخلف العقلي.

الأمراض التي تسببها تعدد الصبغيات (نفس عدد الكروموسومات في النواة):

ثلاثية.
رباعي الصيغة الصبغية.
سبب - طفرات جينية للجنين ؛
قاتلة قبل الولادة.

إذا كانت أسباب أمراض الجنين أثناء الحمل وراثية بطبيعتها ، فلم يعد بالإمكان تصحيحها ، فهذه الأمراض لا يمكن علاجها. سيتعين على الطفل أن يعيش معهم طوال حياته ، وسيضطر الوالدان إلى التضحية كثيرًا لتربيته. بالطبع ، من بين مرضى متلازمة داون ، على سبيل المثال ، هناك أشخاص موهوبون وحتى موهوبون أصبحوا مشهورين في جميع أنحاء العالم ، لكن عليك أن تفهم أن هذه استثناءات قليلة وسعيدة للقواعد.

مكتسب

يحدث أيضًا أن يكون الجنين يتمتع بصحة جيدة وراثيًا تمامًا ، ولكنه يكتسب انحرافات في عملية نمو الرحم تحت تأثير مجموعة متنوعة من العوامل غير المواتية. قد تكون هذه أمراض الأم التي عانت منها أثناء الحمل ، والظروف البيئية السيئة ، صورة خاطئةالحياة ، إلخ.

يمكن أن تؤثر أمراض الجنين المكتسبة أثناء الحمل على مجموعة متنوعة من الأعضاء والأنظمة. من بين الأكثر شيوعًا ما يلي:

تشوه أو غياب (كامل ، جزئي) اعضاء داخلية(غالبًا ما يعاني الدماغ) أو أجزاء من الجسم (الأطراف ، على سبيل المثال) ؛
العيوب التشريحية للهيكل العظمي للوجه.
عيوب القلب
عدم إغلاق القناة الشوكية.
يتجلى نقص الإثارة الدماغي (الفترة المحيطة بالولادة) بعد ولادة الطفل في شكل توتر منخفض للعضلات ، والخمول ، والنعاس ، وعدم الرغبة في الرضاعة ، وقلة البكاء ، ولكن هذا المرض قابل للعلاج ؛
يتم أيضًا علاج فرط الاستثارة الدماغية (الفترة المحيطة بالولادة) بنجاح ، والأعراض - التوتر الشديد ، وارتعاش الذقن ، والبكاء الطويل ، والصراخ ؛
تتميز متلازمة ارتفاع ضغط الدم - استسقاء الرأس بزيادة حجم الرأس ، وانتفاخ اليافوخ ، وعدم التناسب بين فصوص الوجه والدماغ في الجمجمة ، وتأخيرات في النمو.

في مجموعة خاصةمن الممكن أيضًا التمييز بين الانحرافات عن النمو الطبيعي داخل الرحم ، والتي يصعب تحديد أسبابها. هذا ما قررته الطبيعة ولا يمكن فعل شيء حياله. وتشمل هذه:

تم الكشف عن أمراض الحبل السري للجنين في مراحل مختلفة من الحمل: يمكن أن تكون طويلة جدًا أو قصيرة جدًا ، وتدلي الحلقات ، والعقد ، والتعلق غير الطبيعي ، والتخثر ، والخراجات - كل هذا يمكن أن يؤدي إلى نقص الأكسجة وموت الطفل ؛
الحمل المتعدد (بما في ذلك التوائم السيامية) ؛
كثير وانخفاض المياه.
علم أمراض المشيمة: تضخم (وزنه كبير جدًا) ونقص تنسج (إذا كانت كتلته أقل من 400 جم) ، نوبة قلبية ، ورم وعائي مشيمي ، مرض ورم الأرومة الغاذية ، قصور المشيمة ؛
عرض غير صحيح للجنين ، كما يسمي بعض الأطباء علم الأمراض.

كل من هذه الانحرافات تتطلب من الأطباء وأولياء الأمور معاملة خاصةإلى الطفل الذي يولد ، أقصى درجات الانتباه ، والأهم من ذلك - الحفاظ على الهدوء. من أجل عدم سماع تشخيص مخيب للآمال من الطبيب ، عليك محاولة استبعاد جميع العوامل التي يمكن أن تسبب أمراض الجنين المكتسبة من حياتك. هذا في قوة كل امرأة تتوقع طفلًا.

نجوم مصابين بمتلازمة داون.يمكن أن يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون موهوبين. من بين المشاهير الذين يعانون من مثل هذه الأمراض الخلقية الفنان ريموند هو ، وبطلة السباحة ماريا لانجوفايا ، والمحامية باولا سيج ، والممثلون باسكال دوكين وماكس لويس ، الموسيقي والملحن رونالد جينكينز.

الأسباب

تتضمن الوقاية من أمراض الجنين استبعاد الأم الشابة من حياة تلك العوامل التي يمكن أن تثير تطور تشوهات داخل الرحم. تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا لمثل هذه الأمراض ما يلي.

الوراثة

إذا كنت تعلم بوجود تشوهات وراثية في عائلتك ، حتى قبل الحمل ، فأنت بحاجة إلى الخضوع لسلسلة من الفحوصات والاختبارات.

الظروف البيئية غير المواتية

يمكن أن يؤدي عمل أمي في مصنع كيميائي ، في مختبر يحتوي على مواد سامة ، أو العيش بالقرب من المؤسسات الصناعية الكبيرة أو منطقة الإشعاع إلى عواقب لا رجعة فيها.

طريقة حياة خاطئة

غالبًا ما تحدث التشوهات الخارجية لحديثي الولادة بسبب التدخين وإدمان الكحول وإدمان المخدرات وعدم كفاية أو سوء تغذية الأم أثناء الحمل.

الأمراض

يمكن أن تتحول الأمراض الفيروسية والبكتيرية إلى أخطر أمراض الطفل:

تنتهي الأنفلونزا حتى 12 أسبوعًا إما بالإجهاض أو يكون الطفل بصحة جيدة ؛
يمكن أن تؤدي الأنفلونزا بعد 12 أسبوعًا إلى استسقاء الرأس وأمراض المشيمة ؛
الحصبة الألمانية محفوفة بالصمم والعمى والزرق وتلف الهيكل العظمي للجنين ؛
داء المقوسات ، الذي ينتقل عن طريق القطط ، يثير تطور صغر الرأس ، والتهاب السحايا والدماغ ، واستسقاء الدماغ ، وتلف العين والجهاز العصبي المركزي ؛
التهاب الكبد B: خطير عدوى داخل الرحمالجنين المصاب بهذا الفيروس ، ونتيجة لذلك ، يتم شفاء 40٪ من الأطفال ، ولكن 40٪ يموتون قبل سن عامين ؛
يمكن أن ينتقل تضخم الخلايا إلى الطفل في الرحم ، وهو يخاطر بأن يولد أعمى وصمًا وتليف الكبد وتلفًا في الأمعاء والكلى واعتلال دماغي.

لا تقل خطورة الأمراض التناسلية عن نمو الجنين داخل الرحم:

يمكن أن ينتقل الهربس إلى الطفل ويسبب أمراضًا مثل صغر الرأس وسوء التغذية والعمى ؛
في الجنين المصاب بمرض الزهري ، لوحظ طفح جلدي محدد ، وتلف في الهيكل العظمي والكبد والكلى والجهاز العصبي المركزي ؛
يؤدي السيلان إلى أمراض العيون ، والتهاب الملتحمة ، والعدوى المعممة (تعفن الدم) ، والتهاب السلى أو التهاب المشيمة والسلى.

لتجنب مثل هذا عواقب وخيمةمن أجل حياة وصحة الجنين ، يجب على الوالدين بذل كل ما في وسعهما للقضاء على الأسباب المذكورة أعلاه. للهرب مع عمل ضارالابتعاد عن المنطقة الصناعية والتوقف عن التدخين والشرب وتناول الطعام الصحي والابتعاد عن الأمراض وعلاجها عند ظهور الأعراض الأولى. يمكنك التعرف على علم أمراض الجنين في وقت مبكر يصل إلى 12 أسبوعًا ، عند إجراء الفحص الأول لوجوده.

الكثير من الإحصائيات.مع إدمان الأم للكحول ، يوجد التسمم بنسبة 26٪ ، الموت داخل الرحمطفل - في 12٪ إجهاض - 22٪ الولادة الصعبة- في 10٪ ، الأطفال الخدج - 34٪ ، إصابات الولادة - في 8٪ ، الاختناق - 12٪ ، المواليد الضعفاء - 19٪.

التشخيص والتوقيت

يعتبر التشخيص السابق للولادة للتشوهات في نمو الجنين عملية معقدة ورشيقة. واحدة من أكثر معالم- فحص أمراض الجنين ، وهو عبارة عن مجموعة من الفحوصات الموصوفة للحوامل في الأسبوع 12 و 20 و 30. كقاعدة عامة ، هذا اختبار دم لوجود علامات مصل كيميائية حيوية لاضطرابات الكروموسومات. عادةً ما يتضمن فحص الجنين بحثًا عن علم الأمراض الأنشطة التالية.

تحاليل الدم

الفصل الأول (اختبار مزدوج):

حرة β- وحدة فرعية (تركيزها) قوات حرس السواحل الهايتية ؛
PAPP-A: بروتين البلازما أ.

الفصل الثاني ( اختبار ثلاثيلأمراض الجنين):

تم الكشف عن مجموع قوات حرس السواحل الهايتية ، أو ، كما في الثلث الأول من الحمل ، وحدة فرعية مجانية من قوات حرس السواحل الهايتية ؛
α-fetoprotein (بروتين AFP) ؛
إستريول مجاني (غير مقترن).

إضافة إلزامية لفحوصات الدم هي الموجات فوق الصوتية. تقييم النتائج دائما معقد. ومع ذلك ، فإن فحص الدم لأمراض الجنين ، إلى جانب الموجات فوق الصوتية ، لا يمكن أن يعطي ضمانًا بنسبة 100 ٪ ، لذلك ، في حالة الاشتباه في حدوث تشوهات ، طرق الغازيةالتشخيص: خزعة المشيمة وبزل الحبل السري.

خزعة المشيمة

هذا هو استلام أنسجة المشيمة للكشف عن أمراض الكروموسومات والوقاية منها ، ونقل تشوهات الكروموسومات والأمراض أحادية الجين. يتم إجراؤه على شكل ثقب في الرحم ، يمكن إجراؤه من خلال جدار البطن أو المهبل أو عنق الرحم باستخدام ملقط خاص أو قسطرة شفط.

يمكن للوالدين الذين يرغبون في معرفة كيفية تحديد أمراض الجنين في المراحل المبكرة استخدام هذا التحليل ، لأن ميزته الرئيسية هي أن التشخيص يتم إجراؤه بالفعل في 9-12 أسبوعًا ، وكذلك استلام سريعالنتائج (2-3 أيام). مؤشرات للقيام:

العمر فوق 35
وجود طفل مصاب بمرض CM (تشوه خلقي) ، وأمراض كروموسومية أحادية المنشأ ؛
وراثة شذوذ الكروموسومات ، طفرة جينية.
في 10-14 أسبوعًا من الحمل ، وفقًا للتصوير بالصدى ، يزيد سمك مساحة الياقة عن 3 مم.

هذا التحليل لأمراض الجنين مؤلم للغاية ويمكن أن يؤدي إلى حدوث نزيف ، ولكن مع وجود أفراد طبيين ذوي خبرة ، كل شيء يمر دون مضاعفات.

بزل الحبل السري

هذه طريقة للحصول على دم الحبل السري لطفل للبحث. يتم إجراؤه عادةً بالتوازي مع بزل السلى (تحليل السائل الأمنيوسي). متاح حتى 18 أسبوعًا.

تحت التخدير الارتشاحي ، يتم ثقب إبرة من خلال جدار البطن الأمامي ويتم ضخ الكمية الضرورية من الدم خارج وعاء الحبل السري. مثل هذا الفحص للجنين لعلم الأمراض يمكن أن يكشف عن أمراض الكروموسومات والوراثية ، صراع Rh ، مرض الانحلالي.

المزيد عن الطريقة هنا.

الموجات فوق الصوتية

يعد الموجات فوق الصوتية واحدة من أكثر التشخيصات دقة وموثوقية. يشعر الكثير من الآباء بالقلق بشأن أي أمراض الجنين يمكن اكتشافها أثناء الحمل من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية ، وأي منها يمكن أن يظل ، كما يقولون ، "خلف الكواليس".

تكشف الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12:

عيوب الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ) ؛
غياب الجدار الأمامي البريتوني (انشقاق معدي) ؛
علم أمراض العمود الفقري في الجنين.
الفتق السري (السرة) ؛
غياب الأطراف
متلازمة داون.

في الأسبوع 20 ، يمكن تشخيص جميع أمراض الجنين المرئية تقريبًا على الموجات فوق الصوتية. هذا يرجع إلى حقيقة أن معظم الأعضاء الداخلية وأنظمة الطفل قد تشكلت بالفعل بشكل جيد.

في الأسبوع 30 ، يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية تأكيد أو دحض البيانات التي تم الحصول عليها بطرق أخرى (باستخدام فحص الدم ، بزل الحبل السري ، خزعة المشيمة).

الآن - حول ما هي أمراض الجنين التي لا تكتشفها الموجات فوق الصوتية:

العمى.
التأخر العقلي؛
الصمم
عيوب طفيفة في الأعضاء في الجنين - انسداد قنوات الكبد ، وعيوب في الحاجز القلبي ؛
الأمراض الوراثية: اعتلال عضلي دوشين ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون.
أمراض الكروموسومات الجنينية - متلازمة إدواردز ، باتو ، تيرنر.

ومع ذلك ، فإن المجموعة الأخيرة من هذه الانحرافات لا تستعصي على الأطباء ، حيث يتم مساعدتهم من خلال فحص دم المرأة الحامل لأمراض الجنين وطرق التشخيص الأخرى.

لا تستطيع الأم الشابة أن تشعر بنفسها بأي أعراض تدل على وجود مشكلة في طفلها. فقط مجموعة من التدابير التشخيصية في مراحل مختلفة من الحمل يمكن أن تكشف عن الانحرافات. وبالتالي ، يجب أن تكون علامات أمراض الجنين في المراحل المبكرة ، التي تم الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية ، ملحوظة بصريًا. هذه انحرافات خارجية في تطورها: شكل الجمجمة ، ونسبة الأحجام ، وخصائص طيات الجلد ، إلخ.

لسوء الحظ ، هناك حالات يولد فيها الطفل بأمراض لم يتم اكتشافها قبل الولادة. يحدث هذا إما بسبب قلة الخبرة وعدم احتراف الطاقم الطبي ، أو بسبب عطل أو خراب في جهاز الموجات فوق الصوتية.

بيانات.بفضل الموجات فوق الصوتية ، يتم اكتشاف ما يصل إلى 80 ٪ من الأمراض الخلقية في الجنين في الوقت المناسب ، منها 40 ٪ من حالات الحمل يتم إنهاؤها بسبب عيوب خطيرة أو معيقة أو غير متوافقة مع الحياة.

الفئات المعرضة للخطر

هناك مجموعة من النساء اللواتي يندرجن تحت أكثر من غيرها انتباه شديدعلماء الوراثة ، لأن خطر الإصابة بالتشوهات مرتفع للغاية. يتم أخذ الدم منهم دون فشل لأمراض الجنين ويتم تنفيذ الباقي. تدابير التشخيصفي مراحل مختلفة من الحمل. هذه هي الحالات التالية:

العمر فوق 35
إذا كانت الأسرة لديها بالفعل طفل مصاب بمرض ؛
حالات الإجهاض السابقة ، والإملاص ، والإجهاض ؛
الوراثة (إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة داون) ؛
الاستخدام طويل الأمد للأدوية القوية أثناء الحمل ؛
تأثير الإشعاع على جسم الأم.

إذا وقعت امرأة في مجموعة خطر ، يتم إعطاؤها استشارة مفصلة حول كيفية معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض ، ووصف جميع التدابير اللازمة لذلك. الغرض الرئيسي من هذه الفحوصات هو معرفة ما إذا كان يمكن مساعدة الطفل وما إذا كان ينبغي ترك هذا الحمل حتى الولادة.

انتباه: إشعاع!إذا تعرضت الأم الشابة للإشعاع ، فيجب عليها التأكد من إبلاغ الطبيب بذلك ، لأنه لهذا السبب يولد الأطفال في الغالب بتشوهات خارجية لا رجعة فيها ولا يمكن إصلاحها.

التنبؤ

المزيد من تطور الأحداث يعتمد إلى حد كبير على المدة التي يتم فيها اكتشاف أمراض الجنين (كلما كان ذلك أفضل) ونوع الانحراف الذي تم تشخيصه. يمكن للطبيب فقط تقديم المشورة ، ولكن القرار يتخذ من قبل الوالدين بأنفسهم.

إذا كانت الطفرة الجينية قوية وتنطوي على موت حتمي للطفل (داخل الرحم أو في السنة الأولى من العمر) ، يُقترح الإجهاض. إذا كانت التشوهات الخارجية قليلة ، فهي حديثة جراحة تجميليةيعمل العجائب ، وقد يبدو الطفل في المستقبل مثل بقية الأطفال. كل حالة فردية وفريدة من نوعها ، وبالتالي فهي تتطلب نهجًا خاصًا.

إذا تم تحديد أمراض تطور الجنين ، يجب على الآباء أولاً وقبل كل شيء الاستماع إلى رأي الأطباء. إذا كانت الانحرافات خطيرة للغاية وستجعل حياة الطفل لا تطاق في المستقبل ، وفي الوقت نفسه ، يتمتع الزوجان الشابان بكل فرصة في ذلك. المرة التاليةلإنجاب طفل سليم ، يقترح الأطباء الإجهاض. كل حالة فريدة وتتطلب مقاربة فردية.

يمكن اتخاذ القرار الصحيح من خلال الموازنة بين جميع الإيجابيات والسلبيات. لا داعي للذعر أو اليأس: هذا لن يؤدي إلا إلى تفاقم الوضع. الطب الحديثيعمل العجائب ، وتحتاج إلى الاعتماد كليًا على الرأي المهني لطبيب ذي خبرة ومعرفة في هذا الأمر. مقالات جديدة نحن في الشبكات الاجتماعية

تشوه خلقي- هذا هو أي انحراف تشريحي مستمر في تطور عضو أو جزء من الجسم يحدث نتيجة التعرض لعوامل ماسخة أو طفرات جينية.

الجميع أسباب محتملةيمكن تقسيم تطور التشوهات الخلقية إلى مجموعتين:

تستخدم حاليا على نطاق واسع عدة تصنيفات للتشوهات الخلقية للجنين:

شذوذ في التنمية
والتعريف المظاهر الرئيسية العلاج التنبيه للحياة والصحة تكوّن الرئة (الرئتان)

الغياب التام للرئة والشعب الهوائية ولادة جنين ميت في حالة عدم وجود كلتا الرئتين علامات فشل الجهاز التنفسي (ضيق التنفس أثناء الراحة ، والسعال) ، والتعرض للأمراض الالتهابية في حالة عدم وجود رئة واحدة

لا يوجد علاج محدد. يتم تنفيذ العلاج الداعم (استنشاق الأكسجين الإضافي والأدوية المضادة للبكتيريا) ، وفي حالة عدم وجود كلا الرئتين ، يكون الجنين غير قادر على الحياة. مع عدم تنسج رئة واحدة ، يكون التشخيص متغيرًا (اعتمادًا على تطور المضاعفات) التكاثر الكلوي

الغياب التام لإحدى الكليتين أو كليهما

ولادة جنين ميت في حالة عدم وجود كليتين. علامات فشل كلويمع عدم تنسج كلية واحدة العلاج الجراحي (زرع الكلى) مع عدم تكوين الكليتين ، يكون الجنين غير قادر على الحياة. مع عدم تنسج كلية واحدة ، يعتمد التشخيص على فعالية العلاج أكرانيا

الغياب الجزئي أو الكلي جلدوعظام الجمجمة والتطور غير الطبيعي للدماغ

علامات خارجية واضحة لا يوجد علاج الجنين غير قادر على الحياة المهق

الغياب الخلقي لصبغة الميلانين في الجلد والشعر والقزحية. لون الجلد الأبيض والشعر وقزحية العين الحمراء وضعف البصر لا يوجد علاج محدد. يوصى بتجنب التعرض لأشعة الشمس

الغياب التام لنصفي الكرة المخية

تشوه الجمجمة ، عدم وجود عظام القبو والدماغ لا يوجد علاج محدد الجنين غير قادر على البقاء ، يشار إلى إنهاء الحمل في أي وقت رتق فتحة الشرج

عدم وجود فتحة الشرج الصورة المرئية أعراض انسداد الأمعاء بعد ساعات قليلة من الرضاعة

رتق المريء

الانسداد الخلقي للمريء نقص سالكية المسبار زيادة إفراز اللعاب

علامات فشل الجهاز التنفسي

العلاج الجراحي التشخيص المناسب مع العلاج في الوقت المناسب مرض داون

شذوذ الكروموسومات يؤدي إلى انحراف في النمو البدني والعقلي في درجات متفاوتهالجاذبية العقلية و التطور البدنيالمظهر المميز لا يوجد علاج محدد زيادة القابلية للإصابة بالعديد من الأمراض مع التدريب المناسب ، يكون التعويض الجزئي للقدرات العقلية ممكنًا

الحنك المشقوق

الشق في الجزء الأوسط من الحنك بسبب عدم انسداد نصفي الحنك العلامات الخارجية صعوبة التنفس

عدم القدرة على امتصاص العلاج الجراحي في موعد لا يتجاوز 6 أشهر مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يكون التشخيص مواتياً يعتبر الطفل بعد إعادة التأهيل يتمتع بصحة جيدة

مجرور خلقي

اندماج المستقيم والمهبل والإحليل في القناة المشتركة العلامات الخارجية العلاج الجراحي نتائج العلاج متفاوتة معبر عنهاحتمال استمرار سلس البول والبراز

خلع خلقي في الورك

النقص الخلقي مفصل الوركعدم تناسق طيات جلد الفخذ تقصير الساق

تقييد اختطاف الورك

الأعراض الإيجابية للانزلاق قماط عريض يرتدي ساق

العلاج الجراحي

مع العلاج في الوقت المناسب ، يكون التشخيص مواتياً القماءة الخلقية

تخلف عقلي وجسدي كبير بسبب نقص هرمونات الغدة الدرقية تأخر النمو (التقزم ، الجسم غير المتناسب) التطور العقلي والفكريحتى البلاهة العلاج مدى الحياة بهرمونات الغدة الدرقية مع العلاج المبكر ، يكون التشخيص أكثر ملاءمة لا يحدث الشفاء التام

تضخم القولون الخلقي (مرض هيرشسبرونج)

سماكة وإطالة مرضية في الأمعاء الغليظة آلام في البطن وانتفاخ البطن

الإمساك العلاج المحافظ (الدايت ، المسهلات ، الحقن الشرجية) العلاج الجراحي

يعتمد التشخيص على شدة الحالات الشاذة وفعالية العلاج عيوب القلب الخلقية

الشذوذ في بنية وتطور القلب والأوعية الكبيرة

تعتمد على درجة الضرر العلاج الجراحي يعتمد التكهن على نوع الخلل وفعالية العلاج استسقاء الرأس

التراكم المفرط للسائل النخاعي في الجهاز البطيني للدماغ

محيط الرأس الكبير ، اليافوخ البارز ، إزاحة مقل العيون العلاج الجراحي يعتمد التشخيص على توقيت العلاج الجراحي فتق الحجاب الحاجز

عيب في فتحة المريء في الحجاب الحاجز ، حيث تدخل أعضاء البطن إلى الصدر

القيء ، والسعال بعد الأكل ، وازرقاق الجلد ، وانسداد الأمعاء ، العلاج الجراحي ، الإنذار مشكوك فيه (معدل الوفيات 30-50٪) شفة الأرنب

مشقوق الشفة

حنف القدم الخلقي

تشوه القدم الخلقي

العلامات الخارجية التجصيص العلاج الجراحي تشخيص موات مع العلاج في الوقت المناسب الخصيتين

موضع الخصيتين خارج كيس الصفن (في القناة الأربية أو التجويف البطني) جس إحدى الخصيتين أو كليهما في كيس الصفن العلاج الجراحي في غضون عامين مع العلاج في الوقت المناسب ، يمكن أن تؤدي الجراحة المتأخرة إلى العقم والعجز الجنسي والهرمونات اختلال التوازن

صغر الرأس

انخفاض كبير في حجم الجمجمة والدماغ. العلامات الخارجية. القصور العقلي بدرجات متفاوتة من الخطورة. لا يوجد علاج محدد ، ينخفض متوسط العمر المتوقع.

أومفلوسيلة

عيب في جدار البطن الأمامي ، حيث تبرز الأعضاء الداخلية خارج تجويف البطن

العلامات الخارجية العلاج الجراحي التشخيص ليس دائمًا مواتًا ، وغالبًا ما يكون هذا العيب مصحوبًا بتشوهات تطورية أخرى تضيق البواب

تضيق خلقي لبواب المعدة قيء غزير بعد الرضاعة نقص الوزن

العلاج الجراحي التشخيص الإيجابي كثرة الأصابع

زيادة في عدد أصابع اليدين أو القدمين

العلامات الخارجية العلاج الجراحي الإنذار المبكر بوليثيليا

زيادة في عدد حلمات الغدد الثديية

العلامات الخارجية العلاج الجراحي الإنذار المبكر ارتفاق الأصابع

اندماج كامل أو جزئي للأصابع أو أصابع القدم

العلامات الخارجية العلاج الجراحي الإنذار المبكر متلازمة كلاينفلتر

مرض الكروموسومات ، بما في ذلك مجموعة من الأعراض المرضية ، ولا يظهر إلا خلال فترة البلوغ ، وتتميز بعض العلامات في المظهر بما يلي: نمو مرتفع, جذع طويلوالساقين ، تقلص الخصيتين

الانتهاكات المحتملة للنمو البدني والعقلي لا يوجد علاج محدد يتم وصف العلاج الهرموني مدى الحياة (التستوستيرون)

التكهن موات متلازمة كليبل فيل

تشوه في فقرات عنق الرحم والصدر العلوي ، مما يؤدي إلى قصر الرقبة ، وعلامات خارجية ، محدودية الحركة في الجزء العلوي من العمود الفقري ، والتدليك ، التمارين العلاجية.

التكهن موات متلازمة القط البكاء

مرض الكروموسومات المصحوب بعدد من الشذوذ المميز بكاء الطفل (بكاء القطة) تأخر عام في النمو

تشوهات الأعضاء الداخلية

لا يوجد علاج محدد.التشخيص متغير ، اعتمادًا على وجود تشوهات في الأعضاء الداخلية متلازمة باتو

مرض الكروموسومات الناجم عن كروموسوم إضافي 13 تشوهات متعددة لا يوجد علاج محدد الإنذار سيء معظم الأطفال يموتون خلال السنة الأولى من العمر

يعاني الناجون من حماقة عميقة

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

مرض كروموسومي مصحوب بقصر القامة ، تخلف في الأعضاء التناسلية ، شذوذ في النمو البدني متخلف في النمو البدني واضحًا لثنية عنق الرحم على عنق قصير

التخلف العقلي والكلامي

تخلف الأعضاء التناسلية العلاج بالهرمونات التكهن بالحياة مواتية في معظم الحالات ، يكون تشخيص الإنجاب غير موات

متلازمة إدواردز

مرض كروموسومي يشتمل على العديد من التشوهات (تثلث الصبغي 18 كروموسومات) انخفاض الوزن عند الولادة تشوهات خارجية متعددة وتشوهات في الأعضاء الداخلية لا يوجد علاج محدد الإنذار سيئ معظم الأطفال يموتون خلال السنة الأولى من العمر

فتق في العمود الفقري

تدلي الحبل الشوكي من خلال خلل في العمود الفقري العلامات الخارجية في شكل حاد ، قلة الإحساس وشلل في الساقين

استسقاء الرأس

شلل المثانة

العلاج الجراحي يعتمد التشخيص على شدة المرض وفاعليته سيكلوبيا

اندماج كامل أو جزئي لمقل العيون وموقعها في مدار واحد. علامات خارجية أعراض أخرى لتلف الدماغ والحبل الشوكي

لا يوجد علاج الجنين غير قابل للحياة فتق قحفي دماغي

انتفاخ أغشية وجوهر الدماغ من خلال عيوب في الجمجمة

العلامات الخارجية العلاج الجراحي الإنذار المبكر انقلاب المثانة للخارج

تقع المثانة خارج تجويف البطن

العلامات الخارجية العلاج الجراحي خلال الشهر الأول من الحياة. التنبؤ بمدى الحياة مواتٍ قد يستمر سلس البول خارج الأصابع

غياب أو تخلف واحد أو أكثر من أصابع اليد و / أو أصابع القدم

العلامات الخارجية: العلاج الجراحي ممكن. التشخيص مناسب للحياة ومتغير التكيف الاجتماعي المبال الفوقاني

عدم إغلاق الجدار الأمامي للمثانة والإحليل

العلامات الخارجية العلاج الجراحي الإنذار المبكر

أثناء الحمل ، يجب عليك زيارة طبيبك. قم بانتظام بإجراء الموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم واختبارات أخرى. سيساعد هذا في تحديد التشوهات الخلقية المحتملة عند الأطفال. بعضها وراثي ، بينما ظهر البعض الآخر لأسباب مختلفة تمامًا ، وأحيانًا مستقلة تمامًا عن الوالدين. إنه فقط في مرحلة معينة من نمو الجنين ، حدث خطأ ، وذهب زرع الأنسجة والأعضاء في مسار غير طبيعي. بالطبع ، تلعب صحة الوالدين ومراعاة المرأة لنمط حياة لائق دورًا كبيرًا. اليوم ، يمكن اكتشاف معظم العيوب الخلقية حتى قبل الثلث الثالث من الحمل. هذا يعني أن الوالدين لديهم خيار ما يجب القيام به. العديد من التشوهات الخلقية شديدة وتتعارض مع حياة الطفل التي لن تكون طبيعية أبدًا. البعض الآخر يسهل إدارته بالمستوى الحالي للطب. يعود القرار إلى الوالدين ، والطبيب ملزم بإبلاغهما بالمشكلة والخيارات الممكنة للعمل.

تشوهات

يمكن أن تلقي بظلالها على الحمل الذي طال انتظاره الأخبار التي تفيد بأن الطفل يعاني من تشوه. هناك الكثير من الأسباب بالإضافة إلى الرذائل نفسها. التشوه هو أي شذوذ ، انحراف عن الطبيعي. في هذه الحالة ، من المسار الطبيعي لتطور جسم الإنسان. يجدر تسليط الضوء بشكل خاص على مجموعة النساء بعد 38-40 عامًا. أثناء الحمل ، يُنصح بإجراء جميع الاختبارات الممكنة ، لأنه في هذا العمر يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمرض. وهذا يشمل ، أولاً وقبل كل شيء ، متلازمة داون ، متلازمة بكاء القط ، الشلل الدماغي ، اضطرابات النمو العقلية. نسبة هذه العيوب عند أطفال المرأة التي تلد قبل سن 35 أقل بكثير ولكنها موجودة. يعتمد الكثير على الوالدين أنفسهم وجيناتهم. يمكن أن يكون الرجل أو المرأة حاملاً لأمراض وراثية ، وينقلها إلى الطفل. في هذه الحالة ، غالبًا ما يعرفون المخاطر التي يتعرضون لها. هناك حالة يكون فيها الوالدان بصحة جيدة ، ويستعدان للحمل والولادة ، لكن الطفل يعاني من تشوه خطير. تسمح لك الدراسات والاختبارات والإجراءات الطبية الحديثة بالتعلم في مرحلة مبكرة عن مشاكل نمو الفتات. الشيء التالي الذي يجب التفكير فيه هو:

هل ستعتني القوات بطفل مريض ؛
ما إذا كانت هناك وسائل وفرص.
هل الآباء مستعدون لهذا؟

بالطبع ، كل هذا صعب للغاية. يجب على الأقارب والأطباء عدم فرض هذا القرار أو ذاك - فقط استعداد الوالدين هو المهم هنا. يجب أن نتذكر أن العديد من الرذائل لا تؤثر على حياة الطفل كثيرًا ، فهي تتطلب الحد الأدنى من التحكم والرعاية. البعض الآخر صعب للغاية وسيتطلب رعاية مستمرة للطفل ، وحياته لن تكون طبيعية أبدًا ، وحياة والديه أيضًا.

وراثي

وهذا يشمل جميع الرذائل الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما. يحدث انتقال الجين أحيانًا عبر جيل. يحدث أن الوالدين (أو أحدهما) يحملان الجين ، لكنهما لا يظهرانه. ثم ينشط في الطفل. تشمل هذه الأمراض:

ضمور العضلات الشوكي (أشكال مختلفة) ؛
التليف الكيسي (ضعف وظائف الرئة) ؛
متلازمة داون؛
متلازمة جوبيرت
الورم العصبي الليفي (الميل إلى الإصابة بالأورام) ؛
استسقاء الرأس وغيرها الكثير.

يمكن اكتشاف العديد من هذه العيوب أثناء الحمل.

خلقي

ترتبط العديد من التشوهات الخلقية بالطفرات الجينية ، والتركيب غير السليم للأنسجة والأعضاء في الفترة الجنينية. من المهم هنا الحالة الصحية للأم ، وماذا تقود أسلوب حياتها (الوضع ، والتغذية ، واستخدام الأدوية). هناك عيوب خلقية أكثر من العيوب الوراثية:

الشذوذ في نمو الأعضاء (على سبيل المثال ، عيوب القلب) ؛
العملقة (إطالة الأجزاء الفردية من الجسم ، والتضخم المرضي للأعضاء) ؛
رتق (عدم وجود بعض القنوات والفتحات الطبيعية) ؛
الانصهار (التوائم السيامية) ؛
التباطؤ في معدل التطور (ومن هنا تأخر النمو الخلقي) ؛
الشذوذ الجسدي (تغيرات في المظهر الطبيعي للجسم ، أجزاء فردية من الجسم ، مثل الشفة الأرنبية) ؛
اختلالات في الجهاز العصبي والدماغ (تشوهات نفسية فيزيولوجية) وغيرها.

لسوء الحظ ، هناك الكثير من الخيارات للتشوهات الخلقية. في بعض الأحيان يتم الجمع بينهما ، وهذه دائمًا انتهاكات خطيرة للأعضاء. اليوم ، يمكن تغيير بعضها جراحيًا (عيوب القلب ، أجزاء غير طبيعية من الجسم). لطالما خضعت الشفة الأرنبية لعملية جراحية ناجحة حتى في مرحلة الطفولة.

من المهم اتخاذ قرار

يتعرف الآباء على العديد من التشوهات في غرفة الموجات فوق الصوتية أو بعد فحص الدم. يجب على الطبيب إبلاغ الوالدين بما يشكل خللاً وكيف يمكن معالجته أو السيطرة عليه. بالإضافة إلى ذلك ، يجب عليه تقديم التوصيات اللازمة والإشارة إلى أخصائي. نصيحة للآباء: قم بزيارة العديد من الخبراء المستقلين ، واستمع إلى آرائهم. في بعض الأحيان يمكن أن تكون صورة الدم خاطئة بسبب عدم التوازن الهرموني للأم. ثم عليك إعادة الدراسة بعد ذلك بقليل. كل شيء سيعتمد عليك فقط.

منع ولادة طفل مصاب بعيوب

فحص الوالدين

يمكن لأمي وأبي استشارة أخصائي تخطيط الحمل. سوف ينصحك بإجراء الفحوصات والخضوع لإجراءات طبية مختلفة. بهذه الطريقة ستعرف ما إذا كنت حاملاً لأي جينات يمكن أن تؤذي طفلك. أو ربما شيء ما يمكن علاجه؟ يجب اختبار كلا الوالدين.

استشارة طبيب

التزم بالقواعد أثناء الحمل

يتطلب التحضير للحمل والحمل أن تتبع المرأة القواعد. يمكن أن تحدث التشوهات الخلقية بسبب:

شرب الكحول خلال فترة الحمل بأكملها ، وخاصة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، عندما يتم وضع الأنسجة والعظام والأعضاء ؛
المخدرات (تأثيرها على الجسدية و الحالة العقليةقد يكون الطفل المستقبلي غير متوقع) ؛
الأمراض السابقة (تأكد من مراقبة صحتك: العديد من أمراض الأم تؤدي إلى نمو غير سليم للطفل)
تدخين نشط
تناول المضادات الحيوية ، مسكنات الألم القوية ، خافضات الحرارة ، المهدئات.
البيئة التي تعيش فيها المرأة (تلوث بالغاز ، بيئة سيئة) ؛
نقص التغذية والفيتامينات.

كل هذا يجب أن يؤخذ في الاعتبار من أجل تقليل مخاطر التشوهات الخلقية.

كيفية التعرف على التشوه

يجب على جميع النساء الحوامل التسجيل في عيادة ما قبل الولادة. يتم فحصهم بانتظام هناك.

البول واختبارات الدم.
فحص طبي كامل.

من المهم أن تحضر المرأة جميع الإجراءات بانتظام. سيساعد هذا في تحديد معظم العيوب في مرحلة مبكرة. هذا لا يعني أنه يمكن بدء العلاج ، لكنه يمنح الوالدين الوقت لاتخاذ قرار بشأن ولادة الطفل.

أثناء الحمل

أكثر الدراسات دقة أثناء الحمل هي الموجات فوق الصوتية وبزل السلى. إنها تسمح لك بالحصول على معلومات مرئية ووراثية عن الطفل.

الموجات فوق الصوتية

فحص السائل الأمنيوسي

إلزامية للنساء فوق سن 35. يمكنك متابعة الإجراء كما هو موصوف من قبل الطبيب أو بناءً على طلبك الخاص. يتطلب الاختبار استخدام معدات خاصة. يراقب مسبار الموجات فوق الصوتية حالة الطفل عند إدخال إبرة في أسفل البطن. نتيجة لذلك ، يتم التقاط السائل الأمنيوسي والغشاء الأمنيوسي للبحث. الوقت الأمثل لهذا هو 16-20 أسبوعًا من الحمل: عندها يكون الخطر على الجنين ضئيلًا. على الرغم من أنه في بعض الحالات ، يتم وصف الفحص قبل ذلك بكثير. إذا تم تحديد التشوهات التنموية مسبقًا ، فستوضح هذه الطريقة كل شيء. يحتوي السائل الأمنيوسي على مخزون ضخم من المعلومات حول الطفل وحالته. لذلك يمكنك حتى تحديد بعض المشاكل في الرئتين والدم والقلب والكلى للطفل. تتيح لك هذه الطريقة تحديد وجود متلازمة داون ، إدواردز بدقة.

بعد ولادة الطفل

سيتم تحديد معظم التشوهات خلال الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم وبزل السلى. ولكن هناك من لا يمكن تحديد هويته على الفور. غالبًا ما تشمل هذه التشوهات في أعضاء الحس: العمى الخلقي والبكم والصمم.

فحوصات الطبيب

تأكد من إجراء فحوصات منتظمة مع طبيب الأطفال ، ولا تفوت المواعيد. في الأشهر الأولى من الحياة ، من المهم أن تفهم تمامًا ما إذا كان طفلك يتمتع بصحة جيدة. يمكن علاج بعض التشوهات أو تصحيحها حرفياً في الأيام الأولى من الحياة. وهذا يشمل التطور غير الطبيعي للأعضاء. غالبًا ما يتم إجراء عمليات جراحية لعيوب القلب في اليوم العاشر إلى الخامس عشر من عمر الطفل.

حياة الطفل المصاب بعيب خلقي

لسوء الحظ ، ستكون الحياة صعبة للأطفال المصابين بتشوهات شديدة. من المهم جدًا أن يقوم الآباء بتقييم نقاط قوتهم قبل ولادة الطفل. سيحتاج إلى حبك ومساعدتك المستمرة. غالبًا ما يعتمد هؤلاء الأطفال اعتمادًا كليًا على والديهم. كل شيء يعتمد على شدة الرذيلة. على سبيل المثال ، إذا كان الطفل يعاني من عيب جسدي بسيط مثل الأصابع المدمجة ، أو وجود إصبعين فقط على مقبض أو قدم ، أو فقد بعض الأصابع ، فلن يؤثر ذلك على معظم الاحتمالات ، حتى إذا تعذر إجراء الجراحة. سيظل الطفل قادرًا على التعلم والعيش حياة نشطة. لكن العيوب الشديدة في الأطفال تتطلب تخصيص مجموعة إعاقة لهم. ستكون فرص التعلم والتواصل والتطوير محدودة بقدرات مجموعة معينة. اليوم ، يتم إرسال جميع الأطفال تقريبًا إلى مدارس خاصة ، حيث يتم تعليمهم رعاية أنفسهم بأنفسهم. إذا لم يكن من الممكن مغادرة المنزل ، فسوف يأتي إليك مدرس للتدريس في المنزل.

المؤسسات التعليمية الخاصة

فترة الحياة

لسوء الحظ ، كلما زادت حدة العيب الخلقي ، كلما كان متوسط العمر المتوقع أقصر. مع حدوث انتهاكات خطيرة للأعضاء ، يمكن أن تستمر حياة الفتات عدة ساعات أو أيام. في الأطفال المصابين بالضمور العضلي النخاعي (الضمور العضلي النخاعي) ، يستمر العد لسنوات ، ومن ثم تكون التهوية الميكانيكية ضرورية بالفعل. بالنسبة للأطفال المصابين بأشكال حادة من الشلل الدماغي ، فإن الحد الأقصى للعمر هو 20-25 عامًا. في مكان ما يمكنك المساعدة في إطالة العمر نوعيًا ، ولكن في مكان ما عليك أن تتصالح مع المغادرة التدريجية لطفل مريض. الشيء الرئيسي هو أن توفر له حياة مريحة ، وتحيط به بالاهتمام والحب. يوجد اليوم مراكز مختلفة لمساعدة الأطفال المرضى ، ويتم تطوير الطب التلطيفي. من المهم أن يكون الآباء على دراية كاملة بما يحدث للطفل وأن يكونوا مستعدين لتقبل التدهور.

على عكس الأمراض المكتسبة ، فإن الأمراض الوراثية والخلقية تصاحب الإنسان منذ الدقائق الأولى من حياته. يمكن تشخيص معظمهم في اللحظات الأولى من الولادة ، وتتعرف بعض الأمهات عليها حتى في عملية التشخيص قبل الولادة. لكن في بعض الأحيان تظهر الأمراض الخلقية أو الوراثية عند الأطفال بعد مرور بعض الوقت.

الفروق بين الأمراض الوراثية للجنين والأمراض الخلقية

في جميع أنحاء العالم ، يدق العلماء ناقوس الخطر بشأن التدهور السريع للوضع البيئي ، والذي نشعر بعواقبه بشكل متزايد على أنفسنا. حساسة بشكل خاص للعديد من الآفات أمي المستقبل، والتي وُلدت بالفعل وتتطور حياة جديدة. لسوء الحظ ، تتسبب التأثيرات البيئية الضارة على جسم المرأة الحامل بشكل متزايد في ظهور أطفال يعانون من تشوهات خلقية. الأمراض الخلقية والجينية (الوراثية)هي مفاهيم مختلفة تمامًا. ما هي الفروق بين الأمراض الوراثية والخلقية من وجهة نظر طب الأطفال؟ في مرض خلقي يصيب الإنسان ، على عكس المرض الوراثي ، فإن البويضة الأصلية والحيوانات المنوية والجنين المتكون نتيجة اندماجها كانت صحية ، ولكن نتيجة للتأثير السلبي لعامل بيئي ، انتهاك لتكوين وتطور حدث أي جهاز أو نظام. للأمراض الوراثية لحديثي الولادة أصل مختلف اختلافًا جوهريًا. ترتبط بانهيار جين في الخلية الجرثومية لأحد الوالدين أو كليهما. تحتوي البويضة على 23 كروموسومًا ، نفس العدد من الكروموسومات موجود داخل الحيوانات المنوية. عندما تندمج الخلايا الجنسية للأب والأم ، تتشكل خلية جديدة تحتوي على معلومات كاملة عن الطفل الذي لم يولد بعد ، أي عشرات الآلاف من الجينات ، كل منها مسؤول عن علامة أو أخرى: لون العين ، الشعر ، الأذن الشكل ، وفصيلة الدم ، وعامل الريس ، والنمو ، وما إلى ذلك. سيحدث مرض وراثي إذا التقى جينان مرضيان يحملان نفس الاسم من الأم والأب. الوالدان يتمتعان بصحة جيدة. لا يمكن علاج الأمراض الوراثية ، لذلك تولى الأهمية القصوى للوقاية منها قبل الحمل أو في مراحله المبكرة. إذا كان الزوجان على علم بوجود شجرة العائلةالأقارب الذين يعانون من أمراض الكروموسومات (الهيموفيليا ، بيلة الفينيل كيتون ، داء السكري، المرض العقلي ، اعتلال عضلي دوشين ، رقص هنتنغتون) ، يجب عليهم بالتأكيد الحصول على استشارة مع عالم وراثة ، مهمته الرئيسية هي منع ولادة طفل مريض. الفحص الطبييبدأ الآباء المستقبليون بدراسة النسب ووجود أمراض وراثية والحالة الصحية لكلا الزوجين. ثم يتم تحليل مجموعة الكروموسومات للخلية الجسدية ، والتي تحدد وجود الجينات المعيبة. كل شخص لديه مثل هذه الجينات (حتى 10-12) ، ولكن سيولد الطفل مريضًا إذا التقى جينان مرضيان يحملان الاسم نفسه - من الأب ومن الأم. إذا كان الطفل الأول في عائلتك يعاني من مرض وراثي من قبل الحمل المتكررتأكد من الخضوع لفحص طبي وراثي. يزداد خطر إنجاب طفل معاق بشكل كبير إذا كان الزوجان مرتبطين ارتباطًا وثيقًا. إذا لم تكن المرأة حاملًا لفترة طويلة أو تعرضت للإجهاض المتكرر ، فمن المحتمل أن يكون الأمر يتعلق باضطرابات وراثية. وبالعقم وإنهاء الحمل ، تحميك الطبيعة وتحمي نفسها من ولادة طفل معاق. إذا قرر الزوجان إنجاب طفل في سن النضج ، عندما يكون الجهاز الوراثي معرضًا بالفعل للاضطرابات ، فإن احتمال تلف الكروموسومات في وقت اندماج الخلايا الجرثومية وتقسيمها غير مستبعد. عندما يتكرر في الأسرة أمراض الأورام، خاصة في الأقارب الصغار ، على المرء أن يفكر في طابعهم الوراثي. إذا تعرضت المرأة قبل فترة وجيزة من الحمل أو في الأسابيع الأولى من الحمل الآثار السلبية(فحص بالأشعة السينية ، العلاج من الإدمان، والمواد الكيميائية والسامة في الإنتاج ، وما إلى ذلك) ، فلا يمكن استبعاد احتمال انهيار الجينات. في جميع الحالات المذكورة أعلاه ، يجب فحص الزوجين في استشارة وراثية. كل عام ، يعاني السكان بشكل عام والنساء الحوامل بشكل خاص التأثير السلبيتدهور البيئة ، والتأثيرات السامة للكحول والنيكوتين والمخدرات ، وهذه العوامل تؤدي إلى انهيار المادة الوراثيةوولادة طفل مصاب بأمراض خلقية. الميزة الأساسيةالأمراض الوراثية: يتم توريث أمراض جين معين من جيل إلى جيل. من الأمثلة على الأمراض الوراثية ، المرتبطة باضطرابات الجهاز الوراثي للخلايا الجرثومية ، التوتر العضلي الخلقي ، ضمور العضلات الشوكي ، الهيموفيليا ، بيلة الفينيل كيتون ، التليف الكيسي ، الجالاكتوز في الدم ، إلخ. مباشرة بعد الولادة ، ليس فقط الأمراض الوراثية والخلقية. حديثي الولادة ولكن يمكن الكشف عن التشوهات الخلقية.تطور وبعض أمراض الكروموسومات مثل مرض داون والتي يكون سببها ظهور كروموسوم إضافي. في وقت لاحق ، ظهرت الأمراض الوراثية المرتبطة بتفكك الجينات الفردية (بيلة الفينيل كيتون ، الهيموفيليا ، إلخ).

التشخيص السابق للولادة للأمراض الخلقية والوراثية لحديثي الولادة: الفحوصات والموجات فوق الصوتية للجنين

حاليا ، يتم فحص كل أم حامل ثلاث مرات أثناء الحمل من أجل الكشف عن الجينات المرضية. تسمى هذه الطريقة بالتشخيص السابق للولادة للأمراض الخلقية والوراثية ، فهي تساعد على تحديد الخلل الجيني قبل ولادة الجنين بفترة طويلة. يتم إجراء أول الموجات فوق الصوتية للتشوهات الخلقية للجنين والتشوهات الوراثية قبل الأسبوع الثاني عشر ، والأسبوع التالي - في الأسبوع 18-20. تسمح لك هذه الدراسة الديناميكية بتحديد ما إذا كان الجنين يتطور بشكل طبيعي أو يعاني من بعض العيوب التنموية. إذا كان لدى الطبيب بعد الموجات فوق الصوتية الأولى شكوك حول التطور الصحيح للجنين ، فسوف يصف فحصًا إضافيًا - خزعة من الزغابات المشيمية ، والتي يمكن إجراؤها بالفعل في الأسبوع 10-12 من الحمل. إن موثوقية هذه الدراسة لوجود أمراض وراثية أو خلقية للجنين تقارب 100٪. ومع فترة الحمل القصيرة يسهل إنهاؤها لأسباب طبية. يمكن الكشف عن شذوذ خلقي عن طريق أخذ الدم من الأم لتحديد مستوى البروتين الجنيني ألفا (AFP) ، وهو بروتين ينتجه الجنين. هذا التحليل هو الأكثر موثوقية في سن الحمل من 16 إلى 18 أسبوعًا. من الممكن أيضًا تحديد مستوى AFP عند تحليل الأمراض الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة في السائل الأمنيوسي. لهذا ، هناك تقنية لبزل السلى ، حيث يستخدم الطبيب حقنة لثقب جدار الرحم وأخذ السائل الأمنيوسي. إذا لزم الأمر ، يفحص الأطباء محتوى الهرمونات في السائل الأمنيوسي:موجهة الغدد التناسلية المشيمية (HCG) و estriol و 17-hydroxyprogesterone ، مما يجعل من الممكن الحكم بدرجة عالية من الاحتمال على القيمة الكاملة للطفل الذي يولد. يلجأون أحيانًا إلى مثل هذا التحليل للأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة ، مثل أخذ دم الجنين من الحبل السري (بإبرة يتم إدخالها في تجويف الرحم مباشرة في أوعية الحبل السري) تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. نادرا ما تستخدم هذه الطريقة بسبب المضاعفات المحتملة، لكن ميزتها هي النتيجة في يومين. لذلك ، يتم استخدامه بشكل أساسي للكشف العاجل عن شذوذ وراثي. تشير الزيادة في AFP إلى حدوث انتهاك لتطور الجهاز العصبي المركزي (تخلف الدماغ ، وفتق العمود الفقري ، وما إلى ذلك). يعد الانخفاض في الـ AFP و estriol ، إلى جانب الزيادة المتزامنة في HCG ، مؤشرًا على مرض داون. زيادة مستوى 17 هيدروكسي بروجسترون ستجعل المرء يشك في أمراض الغدد الكظرية. يتم أخذ السائل الأمنيوسي أو خزعة أغشية الجنين (لتحليل الزغابات المشيمية) للكشف عن الأمراض الخلقية والوراثية للأطفال تحت السيطرة الموجات فوق الصوتيةالذي يستبعد عمليا الضرر الذي يلحق بالجنين. لذلك لا تخافوا من هذا الفحص ، خاصة وأن نتائجه ذات قيمة كبيرة لمواصلة الحمل ورفاهية الأسرة. إذا توصلوا ، نتيجة الفحص الجيني ، إلى استنتاج حول وجود أمراض خلقية في الجنين ، يقترح الأطباء أن تقوم المرأة بإنهاء الحمل. ولكن الكلمة الأخيرةيبقى مع الزوجين ، يجب أن يقرروا بأنفسهم: اتباع نصيحة الأطباء أو إنجاب طفل مريض بشكل واضح. تتيح لنا الإنجازات الأخيرة لعلماء الجينات أن نأمل في أنه سيكون من الممكن في المستقبل القريب "علاج" الجين غير الصحي عن طريق استبداله بجزء من الحمض النووي السليم. الآن هذه الطريقة للتخلص من أمراض وراثيةفي حديثي الولادة يبدو رائعًا بالنسبة لنا ، لكن ألم يبدو الحمل عبر أنبوب الاختبار ، الذي أصبح مألوفًا ، مستحيلًا قبل 20 عامًا؟

خلع الورك الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة: الأسباب والأعراض والعلاج

يولد بعض الأطفال بمفاصل ورك غير مكتملة النمو ، عندما لا يتشكل الحُق ، الذي يجب أن يحتوي على رأس الفخذ ، ويظل ضحلًا ولا يمكنه تثبيت الرأس. المكان الصحيح، الذي ينتقل منه إلى أعلى وإلى الخلف. في بعض الأحيان يتم اكتشاف هذا المرض الخلقي عند الأطفال بالفعل في المستشفى ، ويتم تشخيص الطفل بخلع خلقي (خلع جزئي) في أحد الوركين أو كليهما. في حالات أخرى ، يتم اكتشاف الخلع الخلقي للورك عند الأطفال حديثي الولادة من قبل الأم نفسها أو بواسطة جراح العظام ، الذي تم إحضار الطفل للفحص في سن 1-2 شهر. ليس من الصعب اكتشاف هذا المرض ، وكل علاماته في الأفق. ستلاحظ الأم اليقظة أن الجلد يطوي على الأرداف والفخذين للطفل مراحل مختلفة. وعند التكاثر على جانبي الساقين عازمة عند الركبتين ، يسقط أحدهما أقل من الآخر. في بعض الأحيان تسمع نقرة أثناء هذا التلاعب. يجب أن تنبه أعراض الخلع الخلقي للورك الأم وتجبرها على الاتصال بطبيب العظام على الفور. في بعض الحالات ، يعتمد عدم تناسق الطيات على فرط توتر عضلات الأطراف السفلية ، والتي تمر من تلقاء نفسها بمرور الوقت ، لكن اليقظة لا تؤذي. سيقوم الأخصائي بفحص الطفل ، إذا لزم الأمر ، وإجراء فحص إضافي (الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية) ووصف العلاج. إن البحث عن مساعدة متخصصة في الوقت المناسب للخلع الخلقي للورك عند الأطفال يسمح لك بالقضاء على عيب الطبيعة في غضون بضعة أشهر. إذا لم يتم اكتشاف التشوه قبل العام ، فعندئذ ، يبدأ الطفل في المشي ، سوف يعرج أو يتحرك في مشية تشبه البطة. مثل هذا الإغفال هو جريمة حقيقية فيما يتعلق بالطفل ويشهد على عدم اكتراث الأم بمصيره. كما يتم الآن علاج الحالات الشديدة من الخلع الخلقي ، لكن عملية التعافي تتأخر لعدة سنوات. تكمن أسباب الخلع الخلقي في الورك ، بالإضافة إلى التشوهات الخلقية الأخرى ، في الوضع البيئي غير المواتي ، وأمراض الأم ونمط الحياة المستقرة أثناء الحمل ، والوضع غير الصحيح للجنين أثناء الولادة ( مقدمه) إلخ.

يتيح الاكتشاف المبكر والإحالة في الوقت المناسب إلى المتخصصين الاستغناء عن التدخل الجراحي. التقنية الأساسية ، التي تتميز بالسهولة والبساطة في الأداء في المنزل ، هي قماط على نطاق واسع. بمساعدة حفاضات يمكن التخلص منها أو حفاضات سميكة من الفلانيليت ، يتم فصل الأرجل عن بعضها البعض ، مما يثبت رأس عظم الفخذ في الموضع المطلوب.

في ترسانة جراحة العظام للأطفال المصابين بهذا المرض الخلقي ، توجد أجهزة خاصة (الجبائر الفاصلة ، ركاب بافليك ، وسائد فريك) ، والتي يسمح لك استخدامها المستمر لعدة أشهر بالحفاظ على حركة المفاصل أثناء موقع عاديرأس الفخذ في الحق. لحمل الطفل هناك جهاز خاصمع ثقوب واسعة في الساق - حقيبة ظهر كانغر. مع التشخيص المتأخر ، يكون الطفل "معبأ" في قالب جبس يقضي فيه وقت طويللكنها ستخرج منها مثل ضفدع من جلدها ، صحية ، ذات أرجل قوية. لا يستنفد ارتداء أجهزة التثبيت جميع طرق علاج خلع الورك الخلقي عند الأطفال: فالتدليك له أهمية كبيرة ، ويجب أن يتم إجراؤه فقط بواسطة معالج تدليك العظام الذي يمتلك تقنية خاصة. الممارسة مطلوبة لبناء النجاح علاج بدنيوإجراءات العلاج الطبيعي التي تقوي أربطة مفصل الورك. "السباحة قبل المشي" هو أسلوب الحياة الأكثر ملاءمة للأطفال الذين يولدون بخلع خلقي في الورك. تسمح لك الفصول في المسبح بإعادة تأهيل الأطفال بشكل كامل مع هذه الحالة الشاذة ونسيان المرض الذي كان موجودًا في السابق.

حنف القدم الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة: الصورة والعلاج

حنف القدم الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة- مرض آخر يحتاج إلى مساعدة طبيب العظام منذ الأيام الأولى من الحياة. يولد الطفل بقدم مشوهة (أو قدم). كما ترون في الصورة ، في الأطفال الذين يعانون من حنف القدم الخلقي ، يتم خفض الحافة الخارجية ، ورفع الحافة الداخلية ، وتنظر الأصابع إلى الداخل ، وتكون حركة مفصل الكاحل محدودة: بسبب الوضع غير الصحيح للقدم ، كما تعاني عضلات الساقين مما يؤدي في الحالات المتقدمة إلى اضطرابات في المشي وتشوهات في العمود الفقري وألم عند المشي. يعتمد علاج حنف القدم على شدته ويمكن أن يكون علاجًا تحفظيًا أو جراحيًا. الحالة الرئيسية علاج ناجح- ابدأ في أقرب وقت ممكن واستمر بشكل مستمر وثابت حتى يتحقق التأثير. سوف يتطلب الأمر مثابرة وصبرًا ، بالإضافة إلى الإيمان بنتيجة ناجحة للمرض. في سن مبكرة ، تكون جميع عظام القدم مصنوعة من نسيج غضروفي ، وبالتالي فهي مرنة للغاية ، ويسهل وضع القدم في الموضع المطلوب وتثبيتها فيه. في الأشكال الخفيفة من حنف القدم الخلقية عند الأطفال ، يتم تثبيت القدم بضمادات ، مع المزيد الحالات الشديدة- الضمادات الجصية. تدليك إلزامي للقدمين والساقين ، وكذلك تمارين الجمباز التي تصحح وضع القدم. لمدة 2-3 أشهر من العلاج ، من الممكن تحقيق الوضع الصحيح للقدم درجة معتدلةحنف القدم ، ولكن لتعزيز التأثير ، من المستحسن تثبيت القدم ليلاً بساق بلاستيكية خاصة. إذا تم علاج حنف القدم الخلقية عند الأطفال بضمادات جصية ، فعند الوصول إلى التصحيح المطلوب ، من الضروري الاستمرار في ارتدائها لمدة 3-4 أشهر أخرى (يمكن للطفل المشي فيها) ، ثم الانتقال إلى الارتداء أحذية خاصةتثبيت مفصل الكاحل ( أحذية عالية) وإمساك القدم في وضع فسيولوجي. التدليك ، الجمباز التصحيحي لهذا المرض الخلقي لحديثي الولادة هي نفس المكونات الإلزامية للروتين اليومي مثل النوم والطعام. تأثير جيدتقديم دروس في الماء والعلاج الطبيعي. إذا ، على الرغم من كل الجهود ، معاملة متحفظةإذا لم يؤد هذا المرض الخلقي عند الأطفال إلى النجاح ، فيتم إجراء عملية جراحية في سن 2-3 سنوات.

الصعر العضلي الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة: الأسباب والعلاج

بعد 2-3 أسابيع من الولادة ، تلاحظ الأم أن رأس الطفل يميل دائمًا إلى كتف واحد ، والوجه مائل إلى الجانب الآخر ، والذقن مرفوع ، وحركات الرقبة محدودة. الطفل ، وهو مستلقي على بطنه ، يضع رأسه دائمًا على الوسادة على نفس الخد ، وعندما تحاول تغيير وضع الرأس تشعر الأم بمقاومة. إذا عززت ملاحظاتك بالملامسة ، فإن أصابع الأم الحساسة ستحدد على نصف الرقبة سدادة على شكل مغزل بسمك العضلة القصية الترقوية الخشائية (الإيماء) ، والتي يمكن أن تكون مؤلمة ، والتي سيعلمك الطفل بها من خلال صرخة مستاءة. تحدث أمراض مماثلة في حوالي 5٪ من الأطفال حديثي الولادة. يرتبط سبب الصعر الخلقي في معظم الحالات بتأثيرات العوامل السلبية على الجنين أثناء الحمل ، وكذلك مع إصابة عضلات الرقبة (التمدد ، التمزق) أثناء الولادة مع مقدمه. الصعر الخلقي المكتشف في الوقت المناسب عند الأطفال يستجيب جيدًا للعلاج ويتم التخلص منه تدريجياً. إذا بدأ علم الأمراض ، فإن العضلة المتقطعة تقصر ، مما يؤدي إلى زيادة الدوران وعدم تناسق الوجه والرأس. يبدأ استقامة الرقبة مع صعر خلقي محدد عند الأطفال حديثي الولادة بالعلاج حسب الموضع. يوضع الطفل على مرتبة صلبة بدون وسادة. لإصلاح الرأس في الوضع الفسيولوجي الصحيح ، توضع أسطوانة خاصة تحت رقبة الطفل ، والتي تقع على الكتف وتمنع الرأس من الإمالة. في المنزل ، لعلاج الصعر الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة ، يمكن استبدال الأسطوانة بكيس مستطيل مملوء بمحتويات فضفاضة (الرمل المغسول والملح والحبوب). ستصبح هذه الحقيبة رفيقك الدائم: يضعون الطفل على بطنه - كيس أسفل الرقبة ، ويأخذ الطفل بين ذراعيه - الحقيبة مرة أخرى أسفل الرقبة. إذا وضعت طفلك على جانب مؤلم ، فستحتاجين بالإضافة إلى الحقيبة إلى وسادة لإبقاء رأسك في الوضع الصحيح. حاولي ألا تحملي الطفل في وضع مستقيم ، فهذا الوضع يزيد من تشنج العضلات المصابة. في سرير الأطفال ، ضعي الطفل بطريقة تشجع رأسه على الالتفاف إلى الوضع الصحيح. اقترب من السرير من جانب العضلات السليمة. ثم يضطر إلى تحويل رأسه إلى صوت والدته ، ويتغلب على المقاومة ويشد العضلة المصابة. ضع الأشياء والألعاب اللامعة على الجانب الصحي أيضًا. في بعض الأحيان ، لعلاج الصعر العضلي الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة ، يتم استخدام أطواق عنق الرحم الخاصة لإصلاح الرقبة في الموضع الصحيح ، مما يمنع الرأس من الإمالة. يرتديها الأطفال فقط في النهار. معظم علاج فعالضد الصعر - التدليك. ستقتنع بهذا حرفياً بعد بضع جلسات يقوم بها أحد المتخصصين. انظر بعناية إلى تصرفات المعالج بالتدليك ، وكررها ، وحاول أداء الحركات تحت إشرافه. ستساعدك هذه الدروس في المستقبل. قبل التدليك ، يُنصح بتدفئة الرقبة بمصباح أزرق أو حفاضات مكواة بمكواة ساخنة. تعتبر الجمباز التصحيحي شرطًا لا غنى عنه للعلاج الناجح للصعر الخلقي عند الأطفال ، ويجب عليك إتقانها تحت إشراف طبيب. التعليم الجسدي(العلاج بالتمارين الرياضية) ، وأداءه بشكل مستقل 3-4 مرات في اليوم لعدة أشهر. في بعض الأحيان يوصف للطفل إجراءات العلاج الطبيعي التي تعزز ارتشاف الختم (الرحلان الكهربائي ، تطبيقات البارافين). مع الجهود المشتركة للأطباء والآباء ، سيتم هزيمة الصعر ، وفي غضون بضعة أشهر سيصبح رجلك الوسيم صاحب رقبة ناعمة. في حالات نادرةصعر شديد ، عندما لا يعطي العلاج المحافظ النتيجة المرجوة ، يجب على المرء أن يلجأ إليه تدخل جراحي. حاليًا ، غالبًا ما يُلاحظ الصعر العضلي الخلقي العصبي عند الأطفال ، ويرتبط بعدم تناسق في نغمة عضلات عنق الرحم. يتم ملاحظة هؤلاء الأطفال وعلاجهم بنجاح من قبل أخصائي أمراض الأعصاب ، ويختفي علم الأمراض في السنة الأولى من العمر.

شعبية في الفئة: