Ako krásne strihať džínsy. Ako krásne roztrhnúť džínsy

Lejeuneho syndróm, častejšie tzv mačací plač- Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, ktorého podstatou je porucha piateho chromozómu. Táto porucha, pre neodborné oko nepodstatná, sa opakuje v každej bunke tela a vyvoláva početné anomálie vo formovaní orgánov a tkanív.

Pri správnej starostlivosti majú deti šancu dožiť sa dospelosti, hoci sa nestanú zdravými, fyzicky ani psychicky.

Príčiny

Toto ochorenie sa vyskytuje u 0,00002 – 0,00004 % novorodencov, čo je približne 1 dieťa z 25 – 60 tis. Dievčatá ochorejú o niečo častejšie - 1:1,25. Zároveň neexistujú jasné súvislosti s podnebím, terénom alebo národnosťou detí. Dodnes lekári nevedia pomenovať jasný dôvod zničenia piateho chromozómu v embryu. Preto je vina za vznik takéhoto defektu pripisovaná vonkajším faktorom ovplyvňujúcim kvalitu zárodočných buniek rodičov alebo proces delenia oplodnenej bunky na samom začiatku tehotenstva.

Tieto faktory sú podobné pre väčšinu genetických abnormalít;

• Vek matky. Ako staršia žena, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa jej vajíčka poškodia. Je pravda, že v situácii s Lejeuneho syndrómom je táto závislosť veľmi nevýznamná. Riziká sa citeľne zvyšujú až po 40-45 rokoch.
• Fajčenie. Predpokladá sa, že nikotín a niektoré dechty, najmä v v mladom veku, môže negatívne ovplyvniť kvalitu zárodočných buniek.
• Pitie alkoholu. Alkohol je teratogén a môže interferovať s embryonálnym vývojom.
• Užívanie určitých liekov. Mnohé lieky ovplyvňujú vývoj embrya, najmä v prvých mesiacoch vývoja plodu.
• Pravidelné užívanie drog.
• Infekčné choroby počas tehotenstva. Množstvo chorôb, najmä vírusového pôvodu, môže ovplyvniť delenie embryonálnych buniek.
• Žiarenie. Tvrdé žiarenie preniká do tkaniva a môže narušiť bunkovú štruktúru.
• Bývanie v znečistenej oblasti. Podľa štatistík je v environmentálne nepriaznivých regiónoch frekvencia pôrodov detí s genetickými poruchami vyššia v dôsledku prítomnosti toxických látok vo vzduchu, vode a potravinách.

Všetky tieto faktory do určitej miery predisponujú k narodeniu bábätiek so syndrómom plačúcej mačky. Žiadna z nich však nie je hlavná a skutočné príčiny choroby ešte nie sú známe. Lejeunov syndróm a iné chromozomálne abnormality sa vyskytujú aj u detí absolútne zdravých ľudí, ktorí nie sú vystavení nebezpečným faktorom.

U pacientov s Lejeuneho syndrómom je na rozdiel od väčšiny známych genetických patológií počet chromozómov normálny, chýba len malá časť jedného z nich.

Prejavy ochorenia sa môžu mierne líšiť v závislosti od stupňa poškodenia chromozómu, existujú však spoločné znaky, ktoré umožňujú podozrenie na Lejeunov syndróm:

• Zvláštny plač bábätka pripomína mačacie mňau. Kvôli tomuto zvuku dostala choroba svoje meno. Takýto plač je spojený s charakteristickými znakmi štruktúry hrtana a u tretiny detí zmizne pred 2. rokom života. Mnohým táto funkcia zostáva na celý život.
• Nízka pôrodná hmotnosť (maximálne 2500 g).
• Porucha sania a prehĺtania počas výtoku veľká kvantita sliny.
• Tvár v tvare mesiaca.
• Široko posadené oči s ovisnutými vonkajšími kútikmi a epikantom.
• Plochý mostík nosa a široký nos.
• Nízka poloha uši.
• Mikrocefália a výrazné čelné tuberosity.
• Znížená spodná čeľusť.
• Skrátený krk.
• Znížený tonus všetkých svalov.
• Srdcové chyby.
• Zápcha v dôsledku štruktúry čriev.

Každé znamenie samo o sebe nie je špecifickým príznakom tohto ochorenia, okrem charakteristického plaču. Ale spolu, dávajú dôvod na podozrenie na syndróm plačúcej mačky. Postupom času sa prejavuje mentálna retardácia dieťaťa, jeho intelektuálny vývoj sa oneskoruje a fyzické zručnosti sa rozvíjajú neskôr.

Všetky deti vystavujú vlastnosti v správaní - časté zmeny nálady, hysterika, bezdôvodná agresivita, monotónne pohyby.

Diagnostika

Typicky sa diagnostika genetických patológií uskutočňuje v niekoľkých fázach. Najprv sa vyšetrujú budúce matky, pričom sa identifikujú ženy so zvýšeným rizikom, že budú mať deti s chromozomálnymi ochoreniami. Potom sa vykonajú hlbšie vyšetrenia a stanoví sa špecifická diagnóza. Robí sa to pomocou karyotypizácie rodičov, ultrazvuku, krvných testov na plazmatické markery alebo choriových klkov.

Ak rodičia neboli vopred testovaní, diagnóza sa môže vykonať po narodení dieťaťa. V tomto prípade sa študujú tkanivá dieťaťa. Ak sa diagnóza potvrdí, vykoná sa podrobná diagnostika všetkých orgánov dieťaťa. To umožňuje zostaviť správny plán liečby a zvýšiť šance dieťaťa na dlhý život.

Liečba

Nie je možné opraviť poškodený chromozóm, preto sa liečba vykonáva symptomaticky. Všetkým deťom sa odporúča špeciálna masáž a telesná výchova, ako aj hodiny s logopédom a logopédom. Deti tiež potrebujú chirurgická korekcia srdce a lieky na stimuláciu psychomotorický vývoj.

Predpoveď

Hoci syndróm Cry Cat nie je najnebezpečnejší chromozomálne patológie, celková prognóza je nepriaznivá. Približne 90% detí sa nedožije veku 10 rokov, aj keď existujú prípady, kedy sa ľudia s týmto ochorením dožili aj 40 - 50 rokov.

Dĺžku života ovplyvňuje mnoho faktorov – závažnosť vrodených chýb, úspešnosť operácií, typ mutácie, kvalita starostlivosti. Treba pochopiť, že aj s tými naj kvalitná starostlivosť a liečba, oneskorenie intelektuálny rozvoj zvyšky.

Cry-cat syndróm je pomerne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou štruktúry krátkeho ramena chromozómu 5. Hlavným znakom tejto patológie je charakteristický plač postihnutých detí, ktorý pripomína mňaukanie mačky. Je to spôsobené vrodeným nedostatočným vývojom hrtana, mäkkých chrupaviek a zúžením epiglottis. Toto ochorenie je známe aj ako Lejeunov syndróm, pomenovaný podľa francúzskeho genetika, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1969.

Príčiny syndrómu Cry Cat

Predpokladá sa, že mutácia, ktorá vedie k výskytu syndrómu plačúcej mačky, môže byť spustená rôznych faktorov, ktoré poskytujú silný vplyv na pohlavných bunkách rodičov. Malo by sa to tiež vziať do úvahy Negatívny vplyv na už oplodnené vajíčko počas obdobia fragmentácie alebo tvorby zygoty. Je teda možné identifikovať hlavné príčiny syndrómu plaču mačky:

• dedičnosť;
• Fajčenie;
• Drogy;
• alkohol;
• Chemikálie a lieky.

Väčšina hlavný dôvod Syndróm mačacieho plaču je podľa lekárskych pozorovaní dedičným faktorom. Preto je veľmi dôležité vedieť, že ak má jeden z členov rodiny chromozomálne ochorenie, genetické testovanie sa musí vykonať už vo fáze plánovania tehotenstva. Okrem toho, ak sa jedno dieťa v rodine narodilo so syndrómom plačúcej mačky, pravdepodobnosť, že druhé bude tiež náchylné na túto patológiu, je veľmi vysoká.

Je známe, že fajčenie a alkohol majú negatívny vplyv na všetky bunky tela. Najcitlivejšie na ich účinky sú však počas tehotenstva zárodočné bunky a plod. Čo sa týka liekov, tie primárne narúšajú genetický aparát buniek.

V prvom trimestri tehotenstva je použitie silných chemických látok alebo lieky môže tiež spôsobiť syndróm plačúcej mačky.

Príznaky syndrómu Cri de Cat

Ako už bolo uvedené, hlavným znakom syndrómu plačúcej mačky je charakteristický plač dieťaťa. Avšak takmer tretina detí trpiacich touto patológiou stráca túto vlastnosť do druhého roku života. U iných pacientov sa tento príznak stáva chronickým. Uvažujme sprievodné príznaky syndróm:

• Nízka pôrodná hmotnosť dieťaťa;
• Nadmerné slinenie;
• Zhoršené funkcie sania a prehĺtania v dôsledku deformácie hltana;
• Znížený svalový tonus v celom tele;
• Častá zápcha;
• Srdcové chyby;
• Mentálna retardácia;
• Zhoršený fyzický vývoj;
• Oneskorený vývoj rečových schopností;
• Monotónne pohyby;
• Agresivita a záchvaty hnevu;
• Hyperaktivita.

Okrem vyššie uvedených príznakov môžete pomenovať aj vonkajšie znaky charakteristické pre syndróm plačúcej mačky. V prvom rade je to okrúhla tvár so široko posadenými očami. Vonkajšie kútiky očí zvyčajne mierne klesnú. Pacienti majú takmer vždy plochý nosový most a široký nos, uši sú umiestnené pomerne nízko a krk je krátky. Okrem toho sa u detí náchylných na túto anomáliu pozoruje mikrocefália, to znamená malá veľkosť lebky a mozgu, ktorá sa prejavuje vyčnievajúcimi čelnými tuberkulami. V priebehu rokov sa toto znamenie stáva ešte výraznejším.

Deti so syndrómom plačúcej mačky často zažívajú také patológie, ako sú:

• Vrodené očné choroby (napríklad strabizmus, katarakta, optická atrofia atď.);
• Choroby kardiovaskulárneho systému;
• Choroby tráviaceho systému (napríklad črevná obštrukcia atď.);
• Genitourinárne ochorenia (ako je hydronefróza, obličky podkovy a iné);
• Patológie muskuloskeletálneho systému (napríklad pupočná kýla, klinodaktýlia, vrodená dislokácia bedrového kĺbu, konská noha, ploché nohy, zvýšená flexibilita kĺbov atď.);
• Rázštep pery a podnebia.

Takéto odchýlky nie sú povinnými ďalšími príznakmi syndrómu cry-the-cat, a preto sa nevyvíjajú u všetkých pacientov. Závažnosť týchto ochorení sa tiež u rôznych pacientov líši.

Sexuálne a reprodukčné funkcie u ľudí náchylných na ochorenie nie sú spravidla vážne narušené. Tiež puberta a menštruácia u chorých dievčat nastáva včas. IN v ojedinelých prípadoch Existuje dvojrohá maternica. U chlapcov sa to pozoruje malá veľkosť semenníkov, spermatogenéza je však spravidla mierne narušená.

Liečba syndrómu Cry Cat

Ako je uvedené vyššie, genetické testovanie počas plánovania tehotenstva je najlepšia možnosť ak má niektorý z členov rodiny chromozomálne ochorenie. Ak sa to neuskutočnilo, potom sa krik mačacieho syndrómu dá zistiť už počas tehotenstva pri ultrazvukovom vyšetrení. Aby bola diagnóza potvrdená, je potrebné vykonať aj invazívnu prenatálnu diagnostiku.

Novorodencov s touto patológiou musí vyšetrovať kardiológ, urológ, oftalmológ, ortopéd a ďalší odborníci. Liečba syndrómu cry-the-cat je zameraná predovšetkým na odstránenie spojené s ochorením symptómov a patológií, ako aj na udržanie vitálnych funkcií osoby trpiacej touto chorobou. Je to spôsobené tým, že dnes je táto anomália nevyliečiteľná.

Podľa štatistík len 10 % detí s týmto syndrómom prežíva do veku desiatich rokov. Pacienti najčastejšie zomierajú v prvých rokoch života, ale príčinou spravidla nie je samotné genetické ochorenie, ale sprievodné patológie, najmä srdcové choroby. To je dôvod, prečo liečba syndrómu plačúcej mačky často zahŕňa operáciu na nápravu takejto vrodenej anomálie.

Okrem toho k náprave psychomotorickej aktivity v v tomto prípadeČasto lekár predpisuje kurz medikamentózna liečba a psychoterapiu, ako aj hodiny s logopédom a logopédom. Fyzioterapia a pravidelné masážne procedúry môže tiež výrazne zlepšiť stav pacienta.

Cry cat syndrome (purring) alebo Lejeuneho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené absenciou krátkeho ramena piateho chromozómu.

Hlavným príznakom tejto patológie u detí je charakteristický plač, ktorý pripomína mňaukanie mačky. Táto vlastnosť je spôsobená vrodeným nedostatočným rozvojom hrtana, mäkkej chrupavky a zúžením epiglottis. Ochorenie je sprevádzané mnohopočetnými odchýlkami vo fyzickom a duševný vývoj.

Syndróm Cry of the cat po prvýkrát opísal v šesťdesiatych rokoch 20. storočia francúzsky genetik J. Lejeune. Bol to on, kto dal názov tejto patológii - syndróm Cri-Du-Chat, pretože plač chorého dieťaťa je veľmi podobný plaču mačky.

Prevalencia Lejeuneho syndrómu nie je príliš vysoká, podľa rôznych zdrojov sa pohybuje od 0,00002 do 0,00004 %, teda 1 prípad na 25–60 tisíc novorodencov. Je potrebné poznamenať, že dievčatá ochorejú o niečo častejšie ako chlapci.

Stojí za to povedať, že dokonca absolútne zdravých rodičov nie sú poistení pre prípad narodenia dieťaťa s týmto ochorením. Aby ste sa ochránili pred takým hrozným prekvapením, musíte sa urýchlene uchýliť k prenatálnej diagnostike.

Z genetického hľadiska sa syndróm cry-the-cat vysvetľuje čiastočnou monozómiou. Vyvíja sa v dôsledku chromozomálnej prestavby so stratou jednej tretiny až polovice krátkeho ramena piateho chromozómu, ktorý obsahuje až 6 % genetickej informácie. Úplná strata je zriedkavá. Pre rozvoj klinický obraz syndróm, nie je dôležitá veľkosť stratenej oblasti, ale špecifický fragment chromozómu.

Pozrime sa bližšie na typy mutácií, ktoré spôsobujú vývoj tejto choroby:

K dnešnému dňu sa zistilo, že strata časti krátkeho ramena chromozómu, kritického pre túto chorobu, vedie k rozvoju plnohodnotného klinického obrazu s výnimkou charakteristického výkriku, ktorého výskyt je spojené so stratou centrálnej časti chromozómu.

Príčiny mutácií

Existuje na to viacero dôvodov chromozomálna abnormalita, ale žiadny z nich nemožno nazvať hlavným. Vznik genetického defektu je ovplyvnený kombináciou vonkajšie faktory, ktoré môžu silne pôsobiť na zárodočné bunky rodičov alebo nanajvýš ovplyvniť proces delenia zygoty skoré štádia tehotenstva. Sú identické pre všetky chromozomálne a genetické patológie.

Za hlavné príčiny syndrómu plačúcej mačky sa považujú:

1. Dedičnosť

   Najdôležitejšou príčinou syndrómu plačúcej mačky je podľa lekárskych pozorovaní dedičný faktor. Ak má jeden z rodinných príslušníkov chromozomálne ochorenie, potom vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné vykonať genetické testovanie. Okrem toho, ak má rodina dieťa so syndrómom plačúcej mačky, pravdepodobnosť, že aj druhé bude trpieť touto chorobou, je veľmi vysoká.

2. Infekcie počas tehotenstva.

   Infekcie, ako sú vírusy z čeľade herpes a cytomegalovírus, je vhodné diagnostikovať a liečiť ešte pred tehotenstvom, pretože môžu vážne ovplyvniť delenie buniek plodu, čo môže viesť k syndrómu plačúcej mačky.

3. Chemikálie a lieky

   Počas prvého trimestra tehotenstva môže spôsobiť syndróm mačky aj používanie silných chemikálií alebo liekov, ako sú antibiotiká. Niektoré lieky majú silný toxický účinok na reprodukčný systém. Samoliečba by nemala byť povolená, pretože užívanie väčšiny liekov môže v budúcnosti viesť k chromozomálnym abnormalitám a iným závažným defektom.

4. Fajčenie a alkohol

   Fajčenie a alkohol majú negatívny vplyv na všetky bunky tela. Najcitlivejšie na ich účinky sú však počas tehotenstva zárodočné bunky a plod. Nikotín a dechty obsiahnuté v cigaretovom dyme môžu spôsobiť chromozomálne preskupenia, najmä v dospievaní, keď sa reprodukčný systém aktívne rozvíja. Fajčenie spúšťa v tele množstvo biochemických reakcií, ktoré môžu viesť k tvorbe zárodočných buniek s defektmi. Ak v prípade oplodnenia táto konkrétna bunka vytvorí zygotu, plod bude mať chromozomálnu poruchu.

   Mechanizmus účinku alkoholu je podobný. Rozdiel je v tom, že alkohol výrazne ovplyvňuje biochemické procesy v pečeni. To ovplyvňuje zloženie krvi a endokrinný systém, čo zvyšuje riziko chromozomálnych porúch.

5. Drogy

   Lieky vážne narúšajú genetický aparát buniek vrátane reprodukčných, čo vedie k výraznému zvýšeniu rizika chromozomálnych ochorení.

6. Žiarenie.

   Ionizujúce žiarenie je prúd drobných častíc, ktoré dokážu preniknúť do telesného tkaniva. Ožarovanie genitálnej oblasti často vedie k narušeniu štruktúry molekúl DNA, čo môže nepriaznivo ovplyvniť chromozómovú sadu a spôsobiť rozvoj chromozomálneho ochorenia u dieťaťa.

7. Nepriaznivé podmienky prostredia.

   V oblastiach s nepriaznivými podmienkami prostredia (oblasti aktívnej ťažby, likvidácie chemického odpadu a pod.) sa častejšie rodia deti s chromozomálnymi abnormalitami. Toxické látky, ktoré napĺňajú vzduch a vodu týchto oblastí, môžu mať nepriaznivý vplyv na proces delenia zárodočných buniek.

Všetky tieto faktory čiastočne predisponujú k výskytu detí so syndrómom plačúcej mačky, ale skutočné príčiny patológie nie sú v súčasnosti známe. Defektný piaty chromozóm sa vyskytuje aj u tých detí, ktorých rodičia neboli vystavení vyššie uvedeným faktorom.

Klinický popis choroby

Tehotenstvo s dieťaťom so syndrómom Cri Cat môže byť úplne normálne. Novorodenci sa väčšinou rodia v termíne. Mnohí však zažívajú miernu prenatálnu podvýživu, to znamená nedostatok telesnej hmotnosti, čo vedie k narušeniu fungovania niektorých orgánov a systémov.

Cri-Cat syndróm je diagnostikovaný na základe kombinácie charakteristické znaky a cytogenetický výskum. Klinické prejavy purringovho syndrómu u pacientov sa môžu výrazne líšiť v ich kombinácii.

Väčšina typické prejavy Choroby bezprostredne po narodení sú:

• charakteristický plač dieťaťa;
• zmena tvaru hlavy;
• charakteristický tvar očí a uší;
• nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste;
• nízka telesná hmotnosť;
• chyby vo vývoji prstov;
• PEC.

Všetky tieto príznaky môžu byť prejavom iných chromozomálnych patológií, s výnimkou charakteristického plaču. Práve „mačací plač“ je symptómom charakteristickým len pre Lejeunov syndróm. Počuje sa už v prvých dňoch života, pretože laryngeálny defekt sa vytvoril počas vnútromaternicového vývoja. Plač má vyššiu hlasitosť ako u bežných detí a podľa opisu pediatrov a rodičov pripomína mňaukanie hladného mačiatka.

Takýto plač je dôsledkom defektov laryngeálnej chrupavky:

• zníženie epiglottis;
• zúženie dýchacích ciest v oblasti epiglottis;
• zmäkčenie tkaniva chrupavky;
• záhyby v sliznici vystielajúcej chrupavku hrtana.

Stojí za zmienku, že v 10–15% prípadov, keď je defekt hrtana mierny, ani lekár nerozpozná zvláštny zvuk plaču.

Fotografie detí so syndrómom plačúcej mačky

Diagnóza syndrómu Cry Cat

Dnes získate informácie o možné riziká výskyt genetických chorôb u dieťaťa môžu obozretní rodičia už v štádiu plánovania tehotenstva. V prvom rade sa na tento účel zbiera anamnéza, čo je konzultácia s lekárom. Počas konzultácie sa ukáže, či existujú prípady genetických patológií medzi príbuznými, či boli budúci rodičia vystavení nejakým rizikovým faktorom. Odpovede na tieto otázky pomáhajú špecialistovi pochopiť, aká vysoká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať chromozomálnu abnormalitu. Ak lekár usúdi, že riziko chromozomálnej abnormality je vysoké, potom predpíše karyotypizáciu rodičov.

Karyotypizačný test zahŕňa jednoduchý odber krvi. Z výsledného materiálu sa izolujú bunky a študuje sa ich jadro. Po špeciálnom zafarbení sa chromozómy stanú viditeľnými pod mikroskopom. Chromozómový vzorec (46,XX u žien a 46,XY u mužov) je karyotyp. Ak má aspoň jeden z rodičov odchýlky od normy, riziko patológie u dieťaťa sa ešte zvyšuje. Táto štúdia nám však neumožňuje pochopiť, na aký druh poruchy existuje predispozícia. Rovnako pri syndróme plačúcej mačky nemôžu nastať žiadne charakteristické zmeny v karyotype rodičov.

Medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva prichádza čas prvého prenatálny skríning. Skríning je súbor štúdií a testov, ktoré sa vykonávajú na ženách v rôznych štádiách tehotenstva. Tehotná žena očakáva celkovo tri skríningy. Tieto postupy sú schopné odhaliť rôzne vývojové chyby a genetické choroby, vrátane syndrómu plačúcej mačky.

Ultrazvuk

Na monitorovanie sa vykonáva rutinné ultrazvukové vyšetrenie (US). vnútromaternicový vývoj plod Pomocou špeciálneho zariadenia, ktoré generuje a zachytáva zvukové vlny, dostane lekár obraz plodu.

Príznaky chromozomálnych mutácií, ktoré možno zistiť pomocou ultrazvuku, sú:

• zvýšená hrúbka golierového priestoru;
• polyhydramnión a oligohydramnión;
• viditeľné srdcové chyby;
• zmeny tvaru lebky;
• intestinálna atrézia (obštrukcia);
• skrátenie tubulárnych kostí.

Tieto príznaky môžu naznačovať prítomnosť takých abnormalít, ako sú Downov, Edwardsov, Patauov alebo Turnerov syndróm, ako aj množstvo iných patológií. V takýchto prípadoch plod často zomiera v maternici a menej často sa rodí mŕtvy. Mnohé z detí, ktoré sa narodili živé, zomierajú pred dosiahnutím veku jedného roka. Ak lekár uvidí na ultrazvuku vážne malformácie, môže odporučiť interrupciu podľa lekárske indikácie. Ak sa rodičia rozhodnú pokračovať v tehotenstve, potom bude ďalší výskum zameraný na zistenie, akú patológiu má plod.

Pri syndróme cry-the-cat dochádza k potratu tehotenstva pomerne často. V tomto štádiu diagnózy nie sú žiadne zmeny špecifické pre Lejeunov syndróm. Lekár identifikuje len znaky, ktoré poukazujú na vývojové poruchy, no nedokáže stanoviť presnú diagnózu.

Chémia krvi

Na posúdenie rizika mať dieťa s chromozomálnou poruchou sa kontrolujú nasledujúce markery obsiahnuté v krvnej plazme matky:

• hCG (ľudský choriový gonadotropín);
• PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom);
• voľný estriol;
• AFP (alfa fetoproteín).

Plazmatické markery chromozomálnych ochorení sú proteíny a hormóny, ktoré sa nachádzajú v krvi tehotnej ženy a ktoré môžu naznačovať problémy s priebehom tehotenstva alebo s vývojom plodu. Koncentrácia týchto látok sa v rôznych štádiách tehotenstva líši, ale pre každú fázu sú stanovené určité normy. Odchýlka od normy v jednom alebo druhom smere môže byť dôkazom abnormálneho vývoja tehotenstva alebo prítomnosti genetického ochorenia u plodu. Presnosť štúdie je pomerne vysoká, ale jej výsledky nedokážu určiť, aké genetické ochorenie bude mať dieťa. Okrem syndrómu plačúcej mačky možno podobné zmeny pozorovať pri Downovom, Patauovom, Edwardsovom syndróme atď.

Invazívny výskum

Ak výsledky ultrazvukového alebo biochemického skríningu vyvolávajú u lekára obavy, môže tehotnej žene predpísať invazívnu diagnózu, ktorá potvrdí alebo vyvráti predbežnú diagnózu s presnosťou asi 99 %.

Invazívne štúdie sú diagnostické postupy, pri ktorých sa pomocou chirurgická intervencia Na analýzu genómu nenarodeného dieťaťa sa odoberie tkanivo samotného plodu. Predpísané sú iba v prípade špeciálnych indikácií a tiež vtedy, ak je vek nastávajúcej matky viac ako 35 rokov. Invazívne metódy už v prvom trimestri vedia povedať, aké konkrétne genetické ochorenie dieťa bude mať, vrátane rozpoznania prítomnosti syndrómu plačúcej mačky. Tento typ diagnózy a jej vysoká presnosť umožňujú rodičom urobiť odôvodnené rozhodnutie o ukončení tehotenstva.

Uvažujme Stručný opis invazívne techniky:

Počas týchto štúdií sa na punkciu používajú špeciálne tenké ihly a ultrazvukový prístroj, pomocou ktorého odborník vedie ihlu v požadovanom smere. Treba si uvedomiť, že všetky tieto zákroky majú riziko komplikácií, jednou z nich je riziko samovoľného potratu resp vnútromaternicová smrť plod Riziko takéhoto výsledku je v priemere 1 – 1,5 %.

Môžeme teda skonštatovať, že ultrazvuk a biochemický skríning sú metódy, ktoré sú pre matku a plod bezpečné, no nesú so sebou len informáciu o miere rizika genetického ochorenia u dieťaťa. Invazívne metódy zas umožňujú stanoviť diagnózu s presnosťou 99% vrátane odhalenia syndrómu cry-the-cat, nie sú však absolútne bezpečné a nie sú indikované pre všetky tehotné ženy.

Neinvazívny prenatálny test (NIPT)

V ponuke prenatálnych technológií sa neustále objavujú nové riešenia, ktoré umožňujú skvalitniť prenatálnu diagnostiku. V roku 2012 bol v USA vyvinutý neinvazívny prenatálny test DNA Panorama, ktorý už preukázal svoju účinnosť a stále viac sa ponúka pacientom v Rusku.

Test umožňuje identifikovať chromozomálne abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, abnormality pohlavných chromozómov a jeho rozšírený panel dokáže identifikovať aj mikrodelečné syndrómy vrátane Cri de Cat syndrómu.

Okrem detekcie širokého spektra chromozomálnych abnormalít má test aj ďalšie výhody:

• Na odber materiálu na analýzu je potrebná iba venózna krv matky
• Štúdia je účinná od 9. týždňa tehotenstva
• Vysoká presnosť (viac ako 99%)
• Absolútna bezpečnosť pre matku a plod
• Možnosť zistiť pohlavie dieťaťa

Pomocou metódy sekvenovania sa z krvi matky izolujú bunky plodu a starostlivo sa študuje genetický materiál samotného dieťaťa. Nízkorizikový výsledok testu ukazuje, že vystavenie dieťaťa príslušným patológiám je prakticky nulové. Vysoké riziko naznačuje, že na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy bude potrebné uchýliť sa k invazívnym štúdiám.

Táto metóda je vhodná pre tých, ktorí chcú byť rýchlo a presne informovaní o možných anomáliách vo vývoji plodu a v mnohých prípadoch pomáha vyhnúť sa nebezpečným invazívnym diagnostickým postupom.

Diagnóza novorodencov

Po narodení dieťaťa vykonajte diagnózu syndrómu mačacie pradenie nepredstavuje žiadne ťažkosti. Tkanivá samotného novorodenca sa stávajú dostupnými pre výskum, takže štúdium jeho DNA trvá niekoľko dní.

Ak lekári objavili Lejeunov syndróm pred narodením, vykonajú podrobnú diagnostiku všetkých systémov tela. Robia to s cieľom zostaviť účinný plán liečby a starostlivosti o dieťa s cieľom zvýšiť jeho šance na prežitie.

Novorodenci so syndrómom cry-the-cat sú predpísaní nasledujúce testy a výskum:

• konzultácia s neonatológom alebo pediatrom;
• elektrokardiografia a echokardiografia na detekciu srdcových chýb;
• Röntgen alebo ultrazvuk na zistenie vývojových abnormalít tráviaci trakt;
• všeobecné a biochemická analýza krv, ako aj analýza moču;

Zoznam testov závisí od toho, aké poruchy sú u dieťaťa zistené.

Vlastnosti pacientov so syndrómom cry-the-cat

Vonkajšie vlastnosti

• Zmena tvaru hlavy.

  Pri syndróme cry-the-cat sa táto porucha pozoruje u viac ako 85% novorodencov. Najčastejšou zmenou je mikrocefália (zmenšenie veľkosti lebky). Hlava novorodenca je malá a trochu pretiahnutá v pozdĺžnom smere. Niekedy sa tento príznak nemusí okamžite prejaviť. Na potvrdenie sa vykoná kraniometria (meranie hlavných rozmerov lebky).

  Mikrocefália u novorodenca je vždy sprevádzaná progresívnou mentálnou retardáciou v budúcnosti, ale stupeň oneskorenia vývoja nie vždy zodpovedá závažnosti deformácie lebky.

• mesačná tvár

  V tvare mesiaca oválna tvár- dôsledok abnormálneho vývoja lebky. Kosti tvárovej lebky sú väčšie ako mozgová časť, čo vytvára charakteristiku vzhľad. U väčšiny pacientov sa vyskytuje už v detstve a pretrváva až do dospelosti.

• Krátky krk

  Toto znamenie nemusí byť viditeľné pri narodení. V prvých mesiacoch a rokoch života je vada čoraz zreteľnejšia. Kvôli nedostatočnému rozvoju krčných stavcov a tkaniva chrupavky medzi nimi deti nemôžu otáčať hlavu pod rovnakým uhlom ako zdraví ľudia.

• Charakteristický tvar očí

  Abnormálny tvar a poloha očí je čiastočne spôsobená abnormálnym vývojom lebečných kostí. Väčšina z týchto príznakov je charakteristická aj pre Downov syndróm:

  Antimongoloidný tvar oka. Tento príznak odlišuje Cri Cat syndróm od mnohých iných chromozomálnych porúch, ale nevyskytuje sa u všetkých novorodencov. V tomto prípade očné štrbiny prebiehajú pod miernym uhlom, od mosta nosa nabok a dole. Vnútorný roh je umiestnený vyššie ako vonkajší.

  Strabizmus (strabizmus). Je charakterizovaná porušením symetrie rohoviek vo vzťahu k okrajom a rohom očných viečok. Pre dieťa je mimoriadne ťažké zamerať svoj zrak na konkrétny predmet a spravidla je videnie takýchto detí výrazne obmedzené.

  Očný hypertelorizmus. Hypertelorizmus je zväčšenie vzdialenosti medzi dvoma párovými orgánmi. Najčastejším príznakom syndrómu plačúcej mačky je očný hypertelorizmus, keď sú oči novorodenca príliš široko posadené.

  Prítomnosť epikantu. Epikantus je záhyb kože vo vnútornom kútiku oka. Normálne sa vyskytuje u predstaviteľov mongoloidnej rasy. U detí so syndrómom Cri de Cat je to vrodená chyba. Dá sa to zistiť iba pri starostlivom vyšetrení palpebrálnej štrbiny. Kombinácia epikantu s antimongoloidným tvarom oka je zriedkavým javom, ktorý s vysokou pravdepodobnosťou poukazuje na syndróm plačúcej mačky.

• Charakteristický tvar uší

  Tvar uší u detí so syndrómom Cri Cat môže byť zmenený rôznymi spôsobmi. Zvyčajne dochádza k nedostatočnému rozvoju chrupaviek, ktoré tvoria ušnicu. To môže spôsobiť, že ucho bude vyzerať menšie a zvukovod môže byť výrazne zúžený. Niekedy na koži okolo ucha možno vidieť malé zhutnené uzliny. Ptóza je bežná.

  Tento termín sa vzťahuje na zníženie orgánu v porovnaní s normou.

• Nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste

  Nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste sa tiež nazýva mikrogénia. Je to pomerne bežný príznak syndrómu Cri Cat. Kosť, ktorá tvorí spodnú čeľusť, nedosahuje požadovanú veľkosť. Výsledkom je, že brada novorodenca je mierne stiahnutá vo vzťahu k hornej čeľusti.

  Mikrogénia predstavuje pre lekárov a rodičov vážny problém už od prvých dní po narodení. Deti so syndrómom Cri de Cat majú problémy s kŕmením. Kvôli deformovanej dolnej čeľusti nemôžu normálne uzavrieť pery okolo bradavky matky. Zhoršený sací reflex môže dojčenie znemožniť.

• Poruchy vývoja prstov

  Často sa vyskytuje syndaktýlia - fúzia prstov na rukách a nohách novorodenca. V prípade, že sú prsty spojené iba kožnou membránou, nie je oprava defektu náročná. Membránu je možné jednoducho prerezať chirurgickým zákrokom. Ak hovoríme o fúzii kostného tkaniva, potom je defekt oveľa závažnejší a ťažko sa opravuje. Navonok to bude vyzerať ako veľmi zhrubnutý prst.

  Ďalším možným defektom je klinodaktýlia. Charakterizované zakrivením prstov v kĺboch. Dochádza k čiastočnej rotácii prsta okolo jeho osi, pri ktorej nie je možné sa ohnúť. Táto malformácia môže byť opravená chirurgicky.

  Bez ohľadu na typ klinodaktýlie alebo syndaktýlie sú tieto príznaky kozmetická vada a nemať potuchy vážne problémy pre celkové zdravie.

• PEC

  Je charakterizovaná silnou odchýlkou ​​smerom dovnútra chodidla vo vzťahu k pozdĺžnej línii predkolenia. Deti s touto chybou môžu mať problémy s chôdzou po dvoch nohách, mnohé začínajú chodiť neskôr ako ich rovesníci. Tento príznak nie je špecifický pre syndróm mačacieho plaču a môže sa vyskytnúť pri iných ochoreniach.

  Niektoré z týchto príznakov sú okamžite viditeľné. Väčšina ľudí aj pri letmom pohľade na takéto dieťa zistí, že má vonkajšie rozdiely od normálnych detí. Neexistujú však žiadne vonkajšie znaky, ktoré by jednoznačne naznačovali, že sa dieťa narodilo so syndrómom plačúcej mačky a nie s inou chromozomálnou poruchou.

  Vlastnosti intelektuálneho a emocionálneho rozvoja

• Mentálna retardácia

  Deti so syndrómom plačúcej mačky napredujú vo svojom duševnom vývoji, ale ďaleko zaostávajú za svojimi rovesníkmi. To sa prejavuje už v prvých rokoch života. Schopnosť učiť sa je značne znížená, nastávajú problémy s rozvojom rečových schopností. U detí so syndrómom plačúcej mačky je to zvyčajne ťažké formy oligofrénia, pri ktorej je normálne učenie nemožné. V ojedinelých prípadoch, keď sa deti dožijú školského veku(12 - 15 % pacientov) sa im odporúča študovať doma alebo v špeciálnych školách. Tréning v špeciálnych programoch umožňuje rozšíriť slovnú zásobu dieťaťa tak, aby postačovala na každodennú komunikáciu. Z hľadiska úrovne psychomotorického vývinu sa však títo ľudia väčšinou nevyvíjajú nad úroveň predškolákov.

• Emocionálna labilita

  Emocionálna labilita sa prejavuje ako časté zmeny nálady. Bez zjavného dôvodu sa tieto deti dokážu rýchlo zmeniť z plaču na smiech. Takéto poruchy sa vysvetľujú vývojovými chybami nervový systém. V detských kolektívoch môžu prejavovať agresivitu a hyperaktivitu.

Sprievodné choroby

Okrem bežných vrodených chýb srdca, iných vnútorných orgánov a závažných chýb pohybového aparátu trpia pacienti s Lejeuneho syndrómom väčšinou týmito abnormalitami:

• Znížený svalový tonus

  So zníženým svalový tonus Pacienti sú spájaní s problémami vo vývoji nervového systému. Niekedy dochádza k nedostatočnému rozvoju určitých svalov. IN nízky vek Môže byť narušený sací reflex: dieťa sa unaví a nemôže dlho jesť. Naučiť sa chodiť je veľmi únavné. O niečo neskôr môžu nastať poruchy držania tela, kvôli ktorým deti nedokážu udržať chrbát dlhodobo rovný.

• Zhoršená koordinácia pohybov

  Zhoršená koordinácia je spôsobená nedostatočným vývojom malého mozgu, ktorý sa nachádza v zadnej časti mozgu. Vzhľadom na malý objem lebky nemôže mozoček normálne vykonávať svoje funkcie a koordinovať pohyby. Dieťa zle chodí, neudrží rovnováhu a často padá. Závažnosť týchto problémov závisí od stupňa nedostatočného rozvoja nervového tkaniva cerebellum.

• Zápcha

  Zápcha sa môže objaviť v prvých mesiacoch po narodení alebo v prvých rokoch života. Najčastejšie sú spojené s abnormálne zúženými oblasťami tráviaceho traktu. Okrem toho je narušená nervová regulácia črevného tonusu, čo vedie k absencii normálnych vĺn kontrakcie, ktoré tlačia výkaly cez črevá.

• Problémy so zrakom

  Problémy so zrakom vznikajú už v prvých rokoch života v dôsledku porúch vo vývoji zrakového orgánu. Najčastejšie už deti potrebujú okuliare vo veku 2–3 rokov.

• Hernias

  Kýla je uvoľnenie vnútorných orgánov z jednej anatomickej dutiny, v ktorej by sa mali nachádzať do inej. Pohyb sa uskutočňuje cez otvor existujúci v tele, zabezpečený fyziologickou štruktúrou človeka, alebo cez patologicky vytvorený. Membrány, ktoré pokrývajú obsah herniálneho vaku, zostávajú nedotknuté. Príčiny hernie sú zmena rovnováhy vnútrobrušného tlaku alebo vrodená chyba svalových stien.

Pacienti s Lejeunovým syndrómom majú zvyčajne dva typy hernií:

• Inguinálna hernia. Stav, kedy orgány brušná dutina presunúť do oblasti slabín. Normálne týmto kanálom prechádzajú iba cievy, u mužov semenná šnúra a u žien väzivo maternice.
• Pupočná kýla. Typ vrodenej hernie, pri ktorej sa slučky čreva a iných brušných orgánov pohybujú mimo brušnú dutinu, pod kožu. Výstupom pre herniálny vak je pupok.

Povrchové prietrže sú jemné na dotyk a vyzerajú ako hrbolčeky pod kožou. Veľkosť hernie závisí od veľkosti vývodu, počtu orgánov, prítomnosti tekutiny v herniálnom vaku a iných dôvodov.

Pre deti so syndrómom plačúcej mačky sú hlavným nebezpečenstvom komplikácie hernií. V prvom rade ide o stlačenie orgánov nachádzajúcich sa v herniálnom vaku. Dochádza k narušeniu zásobovania krvou a fungovaniu orgánov. Stlačenie orgánov môže tiež spôsobiť zápal, opuch a dokonca aj nekrózu (odumretie tkaniva).

Tieto komplikácie v čo najskôr musia byť korigované chirurgicky, pretože predstavujú vážnu hrozbu pre život.

Trvanie a kvalitu života pacientov so syndrómom Cri de Cat ovplyvňuje závažnosť samotného syndrómu a sprievodných vrodených chýb, ako aj včasnosť a úroveň medicínskych, psychologických a pedagogická pomoc. Vo všeobecnosti je dlhodobá prognóza pre týchto ľudí zlá.

Je pozoruhodné, že absencia časti genetický materiál nemá takmer žiadny vplyv na reprodukčný systém, ľudia s touto patológiou môžu mať deti.

Liečba choroby

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba tohto ochorenia.

Vrodené srdcové chyby v prípade syndrómu plaču mačky vo väčšine prípadov vyžadujú včasnú operáciu, takže deti potrebujú konzultáciu s kardiochirurgom, echokardiografiu a ďalšie potrebné štúdie.

Pacienti s patológiou močového systému by mali byť pod dohľadom nefrológa a pravidelne podstupovať súbor potrebných vyšetrení: ultrazvuk obličiek, všeobecná analýza moču, biochemické vyšetrenie krvi a moču a pod.

Na stimuláciu psychomotorického vývoja je potrebné vykonávať celý rad liečebných a preventívnych opatrení pod dohľadom neurológa. Komplex zahŕňa: kurzy medikamentózna terapia, masáže, fyzioterapia, cvičebná terapia. Deti so syndrómom „výkriku mačky“ potrebujú pomoc psychológov, defektológov a logopédov.

Ak je priebeh ochorenia priaznivý, defektológovia môžu s dieťaťom pracovať. Triedy prispievajú k rozvoju motorických zručností a rozvoju niektorých reflexov. Deti so syndrómom Lejeune sa však nedokážu o seba postarať a vyžadujú starostlivosť počas celého života.

Pacienti majú malú šancu dožiť sa dospelosti. Prípady, keď pacienti zomreli vo veku 40–50 rokov, sú však zriedkavé.

Vo veku 18–25 rokov, ktorého sa dožije menej ako 5 % detí, sa do popredia dostáva mentálna retardácia, ktorá im bráni vykonávať akúkoľvek prácu. Pri mozaikovej forme ochorenia existuje šanca na integráciu do spoločnosti, pretože ich schopnosť učiť sa je vyššia. Vzhľad pacientov je charakterizovaný rovnakými vrodenými poruchami, ktoré boli opísané pri narodení. Niekedy sa pozoruje zrýchlené starnutie pokožky.

Prevencia syndrómu „mačacieho plaču“ spočíva v dôkladnej príprave na tehotenstvo a vylúčení

nepriaznivé účinky na telo rodičov dlho pred počatím. Keď sa dieťa narodí do rodiny so syndrómom „plač mačka“, rodičia povinné by mali podstúpiť cytogenetické vyšetrenie, aby sa vylúčilo prenášanie recipročnej vyváženej translokácie.

Počas tehotenstva musí budúca mamička absolvovať prenatálnu diagnostiku, aby narodenie dieťaťa v rodine s genetické ochorenie neprišlo ako veľké prekvapenie. Najlepšie je identifikovať takúto patológiu na začiatku tehotenstva, najmä preto, že teraz existujú také vysoko presné a bezpečné metódy ako neinvazívny test DNA Panorama.

Bezplatná konzultácia výsledkov prenatálnej diagnostiky

genetik

Kyjev Julia Kirillovna

Ak máte:

• boli otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostike;
• slabé výsledky skríningu

*Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (prineste si so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)

Syndróm mačacieho plaču– chromozomálna porucha spôsobená deléciou (neprítomnosťou) fragmentu krátkeho ramena 5. chromozómu. Plač novorodencov so syndrómom „plač mačka“ znie ako mačacie mňaukanie, podľa čoho dostala patológia aj svoj názov. Okrem toho majú deti mikrocefáliu, mesačnú tvár, strabizmus, maloklúziu, rôzne vrodené chyby, ťažkú ​​intelektuálnu zaostalosť atď. Syndróm „mačaciho plaču“ je diagnostikovaný na základe súboru charakteristických znakov a cytogenetických štúdií. Neexistuje žiadna špecifická liečba syndrómu cry-the-cat; deti môžu vyžadovať chirurgickú korekciu závažných vrodených anomálií.

Všeobecné informácie

Syndróm „Cry of the cat“ (Lejeuneov syndróm) je čiastočná monozómia spojená s porušením štruktúry krátkeho ramena 5. chromozómu (strata 1/3 až 1/2 jeho dĺžky, menej často - úplná strata krátke rameno). Syndróm Cry of the Cat patrí medzi zriedkavé chromozomálne ochorenia s populačnou frekvenciou 1:45-50 tis.Medzi novorodencami so syndrómom Cry of the Cat prevládajú dievčatá nad chlapcami v pomere 4:3. Chorobu opísal v roku 1963 francúzsky genetik a pediater J. Lejeune a autor ju nazval „Lejeunov syndróm“. Avšak v literatúre má táto patológia obrazný názov spojený so špecifickým príznakom - plačom novorodencov, ktorý pripomína krik mačky.

Príčiny syndrómu „plač mačky“.

Rozvoj syndrómu „plač mačky“ je spojený so stratou fragmentu chromozómu 5 a následne aj genetickej informácie uloženej v tejto oblasti. V 85-90% prípadov je delécia krátkeho ramena vytvorená ako výsledok náhodnej mutácie, v 10-15% je dedená od rodičov, ktorí sú nositeľmi vyváženej translokácie.

Najčastejšími cytogenetickými variantmi chromozomálnej aberácie je strata jednej tretiny alebo polovice dĺžky krátkeho ramena 5. chromozómu. Strata menšej porcie alebo celého ramena je extrémne zriedkavá. Zároveň pre závažnosť klinického obrazu syndrómu „výkriku mačky“ nie je dôležitá veľkosť strateného fragmentu, ale absencia konkrétnej časti chromozómu. Teda pri strate malej časti chromozómu v oblasti 5p15.2 všetky Klinické príznaky syndróm iný ako mačací plač; kritická pre objavenie sa charakteristického plaču je strata chromozómovej oblasti v oblasti 5p15.3.

Spolu s jednoduchou deléciou sa môžu vyskytnúť ďalšie cytogenetické variácie syndrómu „plač mačky“: mozaika, kruhový chromozóm 5 s deléciou úseku krátkeho ramena, recipročná translokácia krátkeho ramena 5. chromozómu na iný chromozóm.

Priamou príčinou mutácie môžu byť rôzne poškodzujúce faktory pôsobiace na zárodočné bunky rodičov alebo zygotu (alkohol, fajčenie, drogy, ionizujúce žiarenie, drogy, chemikálie a pod.). Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so syndrómom „plač mačka“, je vyššia v rodinách, kde sa už narodili deti s podobným ochorením.

Príznaky syndrómu "plač mačky".

Novorodenci so syndrómom „výkriku mačky“ sa zvyčajne rodia v termíne, ale s miernou prenatálnou podvýživou (priemerná pôrodná hmotnosť okolo 2500 g). Tehotenstvo matky môže prebiehať úplne normálne alebo byť sprevádzané hrozbou spontánneho potratu nie častejšie ako v populácii. Najviac patognomické skoré znamenie syndróm je plač dieťaťa, ktorý pripomína mňaukanie mačky. Vysoký a prenikavý zvuk detského plaču je spôsobený anatomické vlastnostištruktúra hrtana pri tomto syndróme - zúženie jeho lúmenu, malá epiglottis, nezvyčajné zvinutie sliznice a mäkká konzistencia chrupavky. Niektorí autori sa domnievajú, že špecifický plač je centrálneho pôvodu a nesúvisí s nedostatočným rozvojom hrtana. Asi u tretiny detí „mačací plač“ zmizne do 2 rokov, zatiaľ čo u ostatných zostáva na celý život.

Fenotyp detí so syndrómom „mačacieho plaču“ sa vyznačuje prevahou tvárovej časti lebky nad mozgom, mesačnou tvárou, hypertelorizmom, antimongoloidným tvarom očí, epikantom, deformáciou ušníc, plochým chrbtom. z nosa, krátky krk so záhybmi v tvare krídel. Pri vyšetrení u detí sa odhalí mikrocefália, svalová hypotónia, znížené reflexy, poruchy sania a prehĺtania. V novorodeneckom období sa môže vyvinúť inspiračný stridor a cyanóza.

Iné klinické prejavy syndróm „plač mačky“ sa môže vo svojej kombinácii u jednotlivých pacientov výrazne líšiť. Na strane zrakového systému sa často zisťuje vrodená katarakta, krátkozrakosť, strabizmus, atrofia zrakového nervu. Zmeny na pohybovom aparáte sa prejavujú syndaktýliou chodidiel, vrodenou dislokáciou bedra, talipes equinovarus, plochými nohami, klinodaktýliou piateho prsta, skoliózou, diastázou priamych brušných svalov, inguinálnymi a pupočnými herniami. Častými spoločníkmi syndrómu „výkriku mačky“ sú maloklúzia, „gotické“ podnebie, mikrogénia, rázštep podnebia a hornej pery a rázštep uvuly.

Mnoho pacientov má vrodené srdcové chyby (VSD, ASD, otvorený ductus arteriosus, Fallotova tetralógia), malformácie obličiek (hydronefróza, podkovovitá oblička), kryptorchizmus, hypospádia. Megakolón, zápcha a obštrukcia čriev sú menej časté. Dermatoglyfické príznaky syndrómu „výkriku mačky“ môžu zahŕňať jeden palmárny záhyb, priečne ohybové záhyby atď.

Správanie detí sa vyznačuje hyperaktivitou, monotónnymi pohybmi, sklonom k ​​agresivite a hysterike. Deti so syndrómom „mačacieho plaču“ sa vyznačujú hlbokou mentálnou retardáciou v stupni imbecility a idiocie, závažným systémovým nedostatočným rozvojom reči a výrazným oneskorením v motorickom a fyzickom vývoji.

Sexuálne a reprodukčné funkcie zvyčajne nie sú ovplyvnené u jedincov so syndrómom plačúcej mačky. Niekedy sa u žien zistí dvojrohá maternica a u mužov zníženie veľkosti semenníkov, ale spermatogenéza nie je výrazne narušená, ako napríklad pri Klinefelterovom syndróme.

Priemerná dĺžka života pacientov so syndrómom „plač mačiek“ je výrazne skrátená; Väčšina detí zomiera v prvom roku života na sprievodné defekty a ich komplikácie (zvyčajne na zlyhanie srdca a obličiek). Len asi 10 % prežije dospievanie, hoci existujú ojedinelé správy o pacientoch starších ako 50 rokov.

Diagnóza syndrómu „plač mačky“.

Ak sa už v rodine vyskytli prípady chromozomálnych ochorení, dokonca aj v štádiu plánovania tehotenstva, budúcim rodičom sa odporúča návšteva genetika a genetické vyšetrenie. Počas tehotenstva je možné na základe výsledkov prenatálneho ultrazvukového skríningu predpokladať prítomnosť syndrómu „plač mačiek“ u plodu. V tomto prípade sa na definitívne potvrdenie chromozomálnej abnormality odporúča invazívna prenatálna diagnostika (amniocentéza, odber choriových klkov alebo kordocentéza) a priama analýza genetického materiálu plodu.

Po narodení pediatrický neurológ stanoví predbežnú diagnózu syndrómu „plač mačiek“.

Prognóza a prevencia syndrómu „plač mačka“.

Dĺžku a kvalitu života pacientov ovplyvňuje závažnosť samotného syndrómu a sprievodných vrodených chýb a úroveň lekárskej, psychologickej a pedagogickej starostlivosti. Celkovo je dlhodobá prognóza nepriaznivá. So špeciálnou výchovou majú deti slovnú zásobu dostatočnú na bežnú komunikáciu, no z hľadiska psychomotorického vývinu sa väčšinou nepovyšujú nad predškolákov.

Prevencia syndrómu „mačacieho plaču“ spočíva v starostlivej príprave na tehotenstvo a v eliminácii možných nepriaznivých účinkov na organizmus rodičov dlho pred počatím. Keď sa dieťa narodí do rodiny so syndrómom „plaču mačky“, rodičia musia podstúpiť cytogenetické vyšetrenie, aby sa vylúčilo prenášanie recipročnej vyváženej translokácie.