एक बिल्ली के रोने का सिंड्रोम कारण और क्लिनिक। लेज्यून सिंड्रोम की अवधारणा, बच्चों में कारण और फोटो, निदान और उपचार के साथ लक्षण
आधुनिक दुनिया में, एक निजी घर में नलसाजी के रूप में जाना जाता है, उदाहरण के लिए, बिजली। यहां तक कि पुरानी इमारतों में जहां पाइप सिस्टम नहीं बिछाया गया था, नए व्यवस्थित संचारों को खोजना संभव है, जो एक कुएं या बाल्टी के साथ एक कॉलम तक चलने से कहीं अधिक सुविधाजनक है। इसके अलावा, आधुनिक इंस्टॉलेशन विधियां सिस्टम को अपने दम पर इकट्ठा करना आसान बनाती हैं, जो विशेषज्ञों की सेवाओं पर महत्वपूर्ण बचत करने में मदद करेगी। इस मुद्दे के साथ कठिनाइयों से बचने के लिए, हम एक निजी घर में जल आपूर्ति नेटवर्क के उपकरण, वितरण और कनेक्शन की सभी बारीकियों पर विचार करेंगे।
हम कहाँ से डाउनलोड करेंगे?
पानी की आपूर्ति को एक निजी घर से जोड़ना कई स्रोतों से किया जा सकता है:
- केंद्रीय नलसाजी प्रणाली;
- कुंआ;
- कुंआ।
एक केंद्रीकृत प्रणाली से जुड़ना या एक स्वतंत्र स्रोत की व्यवस्था करना प्रत्येक मालिक के लिए एक व्यक्तिगत मामला है। चुनाव आर्थिक व्यवहार्यता और क्षेत्र के संसाधन दोनों पर निर्भर करता है: कुओं की उपलब्धता, भूजल का स्तर और खपत के लिए उनकी उपयुक्तता।
केंद्रीय जल आपूर्ति: फायदे, नुकसान, कनेक्शन
सामान्य व्यवस्थित जल आपूर्ति मार्गों में शामिल होने के कई फायदे हैं:
- स्रोत का पता लगाने के लिए सर्वेक्षण कार्य करने की कोई आवश्यकता नहीं है;
- उनमें पानी स्वच्छता मानकों को पूरा करता है (के अनुसार कम से कम, ज़रूरी);
- केंद्रीय नोड में डालने की लागत नगण्य है;
- घर में पानी के दबाव की गारंटी होगी।
कई क्षेत्रों में ये फायदे बहुत सशर्त हैं: पुराने संचार हैं, जो मार्ग की दीवारों पर खनिज लवण और जंग के जमा होने के कारण दबाव में कमी और टूटे हुए चैनलों की आवधिक मरम्मत के कारण अस्थायी पानी की निकासी दोनों की आवश्यकता होती है। मुख्य पर पाइप की खराब गुणवत्ता के कारण, पानी फिर से दूषित हो जाता है, जिससे इसके निस्पंदन और शुद्धिकरण की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, नुकसान में परमिट प्राप्त करने का मुद्दा शामिल है, जिसमें लंबा समय लग सकता है।
केंद्रीय जल आपूर्ति से कैसे जुड़ें?
1. "कागज" मामले। प्रक्रिया धीमी है, लेकिन आवश्यक है: आपको संचार के साथ क्षेत्र की योजना प्राप्त करने की आवश्यकता है संघीय सेवाभूमि भूखंडों का पंजीकरण। इस दस्तावेज़ और बिल्डिंग परमिट या घर के अधिकार के साथ, वे जल उपयोगिता विभाग पर लागू होते हैं, जो इस सुविधा को केंद्रीय नेटवर्क से जोड़ने के लिए विकसित तकनीकी शर्तों को जारी करेगा। तकनीकी विशिष्टताओं के आधार पर, एक लाइसेंस प्राप्त संगठन पाइप बिछाने और जोड़ने के लिए एक परियोजना बनाता है, जिसे बाद में एसईएस के साथ पंजीकृत किया जाता है। इसके बाद, अपनी स्थानीय उपयोगिता कंपनी से पाइप बिछाने के लिए खुदाई करने की अनुमति प्राप्त करें। उसके बाद, आप काम पर जा सकते हैं।
2. स्थापना। केवल वे संगठन जिनके पास इन कार्यों के लिए अनुमति है, वे राजमार्ग में टाई-इन कर सकते हैं और पाइप सिस्टम बिछा सकते हैं। उनकी सूची जल उपयोगिता द्वारा प्रदान की जानी चाहिए। अपने दम पर, आप एक खाई खोद सकते हैं, एक रेत बिस्तर की व्यवस्था कर सकते हैं, एक तैयार भूमिगत ट्रैक को भर सकते हैं। शेष संचालन केवल ठेकेदार के विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। वे पाइप को इससे जोड़ेंगे केंद्रीय प्रणाली, उन्हें घर ले आओ, पानी के मीटर लगाओ। उसके बाद, जल उपयोगिता का प्रतिनिधि उपकरणों को संचालन में लाने के कृत्यों को तैयार करेगा।
काम के सभी चरणों के लिए कई अधिनियम तैयार किए गए हैं: छिपे हुए काम के लिए, पानी की आपूर्ति प्रणाली की कीटाणुशोधन के लिए, उपकरणों को संचालन में लगाने के लिए।
एक निजी घर में केंद्रीय जल आपूर्ति मुख्य स्रोत और बैकअप दोनों हो सकती है जब उनकी मरम्मत, ठंड और अन्य स्थितियों के मामले में एक स्वायत्त कुएं या कुएं का उपयोग किया जाता है।
हमने इस सवाल पर विचार किया कि केंद्रीय जल आपूर्ति कैसे करें एक निजी घर. यह याद रखने योग्य है कि बड़ी संख्या में उपभोक्ताओं द्वारा इस स्रोत का उपयोग पूरी तरह से लाभदायक नहीं है - एक कुटीर के लिए काफी मात्रा में पानी की खपत की आवश्यकता होती है, जिसके लिए आपको पैमाइश उपकरणों के अनुसार भुगतान करना होगा।
कुएं से पानी कैसे चलाएं?
अक्सर, स्वतंत्र संसाधनों पर समर्थन के स्रोत का चुनाव रोक दिया जाता है। डिवाइस में सबसे सरल एक कुआं है। इसकी स्थापना अपेक्षाकृत सस्ती है, जबकि, यदि स्रोत अनुमति देता है, तो आप संतोषजनक गुणवत्ता का पानी प्राप्त कर सकते हैं। एक कुएं से जुड़े निजी घर में पानी की आपूर्ति में पानी का दबाव अधिक होने की संभावना नहीं है, लेकिन यह कारक क्षेत्र की भूवैज्ञानिक स्थितियों पर भी निर्भर करता है। यह विकल्प कम उपभोक्ताओं वाले छोटे घरों के लिए या अस्थायी निवास के लिए आदर्श है।
बढ़ते
स्थापना कुएं की व्यवस्था के साथ शुरू होती है। यदि कोई पहले से मौजूद है, तो कार्य सरल हो जाता है। वे इस क्षेत्र में मिट्टी जमने के स्तर से नीचे की गहराई के साथ एक खाई खोदते हैं (औसतन रूस में - 1.2 मीटर)। नीचे रेत के साथ पंक्तिबद्ध है। कुएं से घर तक एक मामूली कोण पर, किसी भी उपयुक्त सामग्री (प्लास्टिक, स्टील, पॉलीप्रोपाइलीन) से 32 मिमी व्यास वाला एक पाइप बिछाया जाता है। ट्रैक में रुके पानी से बचने के लिए ढलान जरूरी है। नींव के माध्यम से पाइप को घर के तहखाने में ले जाया जाता है, इसके लिए इसमें एक इंजेक्शन साइट प्रदान की जानी चाहिए, जिसे नमी से अछूता और सावधानी से अलग किया जाना चाहिए।
एक खराब आपूर्ति पाइप और एक चेक वाल्व के साथ एक पंप को स्रोत के नीचे से कम से कम 40 सेमी की गहराई तक कुएं में उतारा जाता है। घर में खाई के साथ पाइप के समानांतर डिवाइस की बिजली आपूर्ति लाई जाती है। आपूर्ति पाइप कुएं की दीवार में एक विशेष सीलिंग नोजल के माध्यम से मुख्य पाइप से जुड़ा हुआ है।
घर में, पाइप को स्टोरेज बॉयलर में ले जाया जाता है। यह पानी की आपूर्ति के बाहरी हिस्से को स्थापित करने की प्रक्रिया को पूरा करता है।
जल आपूर्ति संसाधन के रूप में एक कुएं का उपयोग अच्छा है क्योंकि इसके लिए उपकरण के लिए परमिट प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं होती है, पानी का उपयोग सस्ती मात्रा में मुफ्त में किया जा सकता है। स्थापना की लागत में केवल पाइप शामिल हैं, बाकी 1-2 दिनों में अपने दम पर किया जा सकता है।
हम कुएं का उपयोग करते हैं
एक निजी घर में नलसाजी से उपभोक्ताओं को पानी उपलब्ध कराना चाहिए अच्छी गुणवत्ता, सही मात्रा में और पर्याप्त दबाव के साथ, जिसके बिना घरेलू उपकरणों (गैस हीटर, धुलाई और डिशवॉशर, नलसाजी) का सामान्य कामकाज असंभव है। पहली मंजिल के ऊपर एक झोपड़ी के लिए, जहां बड़ी संख्या में उपकरण और नल केंद्रित हैं, एक कुआं एक आदर्श और सबसे कुशल संसाधन है। यह व्यक्तिगत और संयुक्त (कई घरों के लिए) दोनों हो सकता है; तहखाने में या साइट पर स्थित हो सकता है। ड्रिलिंग और स्थापना विशेषज्ञों द्वारा की जाती है, लेकिन आप अपने दम पर एक निजी घर में पानी की आपूर्ति कर सकते हैं।
हम सिस्टम को अंजाम देते हैं
एक नली के साथ एक शक्तिशाली पंप कुएं में उतारा जाता है, जिसे स्वचालित रूप से नियंत्रित किया जाता है। नली एक पाइप से जुड़ी होती है जो भंडारण बॉयलर या वितरण टी में सीवर के माध्यम से घर तक जाती है। कुएं के आउट-ऑफ-हाउस स्थान के साथ, पाइपलाइन बिछाने का सिद्धांत कुएं से निष्कर्ष के समान है: पंप रूम या गड्ढे से, वे घर में एक खाई खोदते हैं, एक रेत कुशन बनाते हैं और पाइप को इकट्ठा करते हैं मार्ग, फिर तहखाने के माध्यम से वे घर में पानी की आपूर्ति टैंक में संचार लाते हैं। थ्रेडेड एडेप्टर के माध्यम से पाइपों का कनेक्शन और कनेक्शन किया जाता है।
एक निजी घर में स्रोत से भंडारण बॉयलर या वितरण क्षेत्र तक पानी की आपूर्ति करना काम का पहला चरण है। इसके बाद एक आंतरिक वायरिंग और डिवाइस कनेक्शन डिवाइस होता है।
बुनियादी योजनाएं
एक निजी घर में नलसाजी दो तरह से आयोजित की जाती है:
- उपभोक्ताओं का सीरियल कनेक्शन;
- समानांतर पाइप प्रणाली।
एक निजी घर में जल आपूर्ति योजना उपभोक्ताओं की संख्या, भवन के आकार, पंपिंग स्टेशन की शक्ति और स्रोत के संसाधन पर निर्भर करती है।
लगातारकनेक्शन सिस्टम का तात्पर्य पूरे भवन में स्रोत से एक पाइप के पारित होने से है, प्रत्येक उपकरण के लिए उस पर एक व्यक्तिगत आउटलेट बनाया जाता है। इस प्रकार, उपभोक्ता एक के बाद एक जुड़े हुए हैं, और ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं, जब एक या एक से अधिक नल चालू होते हैं, तो स्रोत से सबसे दूर में कोई दबाव नहीं होता है या यह न्यूनतम होता है। इसलिए, ऐसी व्यवस्था छोटे देश या आवासीय घरों के लिए उपयुक्त है जिसमें 1-3 लोग रहते हैं।
समानांतरकनेक्शन आरेख प्रत्येक पानी की खपत डिवाइस के लिए एक व्यक्तिगत पाइप के वितरण उपकरण से एक आउटपुट है। इस प्रकार, पंपिंग स्टेशन और स्रोत के संसाधन पर्याप्त शक्तिशाली हैं, तो सभी बिंदुओं पर दबाव ऑपरेटिंग नल की संख्या से लगभग स्वतंत्र है। इस कनेक्शन विधि को कलेक्टर कहा जाता है, यह इसका उपकरण है जो कॉटेज और आवासीय भवनों में सबसे उपयुक्त है।
आंतरिक नलसाजी कैसे इकट्ठा करें?
कनेक्शन योजना के चुनाव पर निर्णय लेने के बाद, आप काम पर लग सकते हैं। डू-इट-खुद एक निजी घर में नलसाजी एक ऐसी प्रक्रिया है जो कई लोगों के लिए काफी सुलभ है, यह धैर्य रखने और आवश्यक उपभोग्य सामग्रियों के लिए पर्याप्त है।
सिस्टम संरचना
दोनों नलसाजी योजनाओं में निम्नलिखित घटक शामिल हैं:
- जल निकासी का स्रोत;
- पम्पिंग इकाई;
- हाइड्रोलिक संचायक (भंडारण टैंक);
- ब्रांचिंग टी, जो पानी की मात्रा को उपभोक्ता और घरेलू जरूरतों (पानी, कार धोने, स्नान) में विभाजित करती है;
- सफाई निस्पंदन प्रणाली;
- वॉटर हीटर और वितरण बॉयलर;
- एक टी जो पानी को ठंडे और गर्म पाइपलाइनों में निर्देशित करती है;
- पाइप।
एक निजी घर में नलसाजी में इन तत्वों का संयोजन होता है। अपवाद एक हाइड्रोलिक संचायक हो सकता है (यदि स्रोत और पंप आवश्यक दबाव पर पानी की आवश्यक मात्रा प्रदान करने में सक्षम हैं), और पहली ब्रांचिंग टी जो खपत और घरेलू के लिए पानी को अलग करती है (यह मौजूद नहीं हो सकती है, यह स्थापना की जाती है) यदि आवश्यक है)।
किस पाइप का उपयोग करना है?
न केवल पानी की गुणवत्ता, बल्कि तारों की मरम्मत की आवृत्ति भी वितरण प्रणाली के लिए सामग्री की पसंद पर निर्भर करती है। एक निजी घर में नलसाजी के लिए कौन से पाइप का उपयोग करना है?
कॉपर - सबसे महंगा, लेकिन साथ ही सबसे विश्वसनीय। वे जंग के संपर्क में नहीं हैं, पराबैंगनी विकिरण, सूक्ष्मजीव उनमें गुणा नहीं करते हैं। कॉपर विभिन्न तापमान और दबाव की बूंदों का सामना करता है।
घरेलू प्रणालियों में धातु-प्लास्टिक पाइप सबसे आम हैं। प्लास्टिक से सजे एल्यूमीनियम बेस, खनिज जमा नहीं करता है और जंग नहीं करता है, बाहरी कोटिंग नमी और यूवी जोखिम से डरती नहीं है। नुकसान तापमान चरम सीमा और ठंड की प्रवृत्ति का सामना करने में असमर्थता है।
स्टील पाइप टिकाऊ होते हैं, लेकिन अगर कारखाने में अनुचित तरीके से संसाधित किया जाता है, तो वे ऑपरेशन के दौरान जंग खा सकते हैं।
पॉलीप्रोपाइलीन - अच्छी चीज़ठंडे पानी की आपूर्ति के लिए। पाइप टिकाऊ, किफायती हैं। वे ऑक्सीकरण नहीं करते हैं। सिस्टम को इकट्ठा करना आसान है, लेकिन बन्धन एक विशेष वेल्डिंग मशीन के साथ किया जाता है। पॉलीप्रोपाइलीन पाइप गर्म पानी की आपूर्ति के लिए उपयुक्त नहीं हैं, धातु-प्लास्टिक का उपयोग करना बेहतर है।
सामग्री के अलावा, "जहाजों" के व्यास को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। एक निजी घर में पानी की आपूर्ति के लिए पाइप चुनते समय, स्रोत से उपभोक्ता की दूरी के आधार पर आकार चुना जाता है:
- 30 मीटर - 32 मिमी से अधिक की कुल लंबाई के साथ;
- 30 मीटर से कम - 25 मिमी;
- सिस्टम में 10 मीटर - 20 मिमी तक।
10-15 मिमी व्यास वाले पाइपों को नलसाजी जुड़नार में लाया जाता है।
हम वायरिंग करते हैं
जैसा कि हमने पाया, एक निजी घर में किसी भी नलसाजी योजना में समान घटक होते हैं। इसलिए, इन-हाउस सिस्टम (पाइप, एडेप्टर, कनेक्शन) को इकट्ठा करने के लिए पर्याप्त मात्रा में सामान खरीदें। यह पता लगाने के लिए कि पाइप के कितने हिस्से और मीटर काम में आएंगे, भविष्य की प्रणाली का एक आरेख तैयार करें यदि यह भवन योजना में प्रदान नहीं किया गया है।
डू-इट-खुद एक निजी घर में नलसाजी एक भंडारण टैंक से मुहिम की जाती है। हम इससे पहले सिस्टम बिछाने पर विचार कर चुके हैं।
स्रोत से पंप के माध्यम से, पानी भंडारण टैंक (हाइड्रोलिक संचायक) में प्रवेश करता है। यदि स्रोत रुक-रुक कर या अपर्याप्त दबाव के साथ पानी की आपूर्ति करता है तो इसे एक उच्च लेकिन सुलभ स्थान पर स्थापित किया जाना चाहिए।
अगली पंक्ति में फ़िल्टरिंग इकाइयाँ हैं, जिन्हें निर्देशों के अनुसार बांधा जाता है, सबसे अधिक बार थ्रेडेड कनेक्शन के माध्यम से।
फिर वे एक शाखा के साथ वॉटर हीटर और दूसरे के साथ बॉयलर के लिए एक निष्कर्ष निकालते हैं। उनसे वे पहले से ही उपकरणों (नल, शौचालय) के लिए सीधे तारों का उत्पादन करते हैं। थ्रेडेड एडॉप्टर के माध्यम से उनसे एक पाइप जुड़ा होता है। इसके बाद, इसके (एडेप्टर) और नल की नली के बीच एक बॉल वाल्व स्थापित किया जाता है (आपको पाइप पर ही पानी बंद करने की अनुमति देता है)।
दबाव को कैसे नियंत्रित करें?
एक निजी घर में पानी की आपूर्ति का दबाव स्रोत और पंप शक्ति के संचालन और कनेक्शन योजना दोनों पर निर्भर करता है। इस पैरामीटर को बढ़ाने के लिए, इनलेट पर बॉयलर का उपयोग किया जाता है, पानी जमा करता है, जिसकी मात्रा विद्युत प्रतिष्ठानों द्वारा लगातार बनाए रखी जाती है।
व्यास में ठीक से चयनित और अच्छी तरह से लगे पाइप दबाव को प्रभावित करने वाले कारकों में से एक हैं।
यदि स्रोत खपत उपकरणों से दूर स्थित है, तो अधिक शक्तिशाली पंपिंग इकाइयों का उपयोग करना आवश्यक है।
रो रही बिल्ली सिंड्रोम लेज्यून सिंड्रोम) एक दुर्लभ गुणसूत्र रोग है जिसमें रोगियों में पांचवें की संरचना में दोष होता है गुणसूत्रों. यह दोष विभिन्न अंगों और ऊतकों के विकास में कई विसंगतियों के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी वाले बच्चे गंभीर जटिलताओं से पीड़ित होते हैं।
Lejeune के सिंड्रोम की व्यापकता व्यापक रूप से भिन्न होती है। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, यह 0.00002 से 0.00004% तक, यानी प्रति 25-60 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है। देश, राष्ट्रीयता या जलवायु कारकों पर स्पष्ट निर्भरता की पहचान नहीं की गई है। यह ध्यान दिया जाता है कि लड़कियां अधिक बार बीमार होती हैं ( अनुपात लगभग 1:1.25 . है).
कई अन्य की तुलना में आनुवंशिक रोग बिल्ली का रोना सिंड्रोम एक अलग है बुरा पूर्वानुमान. गंभीर जटिलताओं के अभाव में और अच्छी देखभालबच्चे कभी-कभी वयस्कता में जीवित रहते हैं। हालांकि, इस निदान वाले बच्चों के सामान्य मानसिक और बौद्धिक विकास को पूरी तरह से बाहर रखा गया है।
रोचक तथ्य
- रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था। उनके सम्मान में, इस विकृति का दूसरा नाम दिया गया था, लेकिन इसका उपयोग कम बार किया जाता है।
- यह रोग विशिष्ट लक्षणों के एक समूह द्वारा विशेषता है, जो कभी-कभी जन्म के तुरंत बाद प्रारंभिक निदान की अनुमति देता है।
- बच्चे के विशेष रोने के कारण सिंड्रोम को इसका नाम मिला ( ऊँचे स्वर में रोना), जो एक बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है। यह लक्षण स्वरयंत्र उपास्थि के विकास में एक दोष के कारण होता है।
- अन्य गुणसूत्र विकारों के विपरीत ( डाउन सिंड्रोम, टर्नर, एडवर्ड्सऔर आदि।) बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, रोगी में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। पांचवें गुणसूत्र का केवल एक छोटा सा हिस्सा गायब है, जो रोग का कारण बनता है।
आनुवंशिक विकृति के कारण
क्राइंग कैट सिंड्रोम क्रोमोसोमल रोगों के समूह से संबंधित है। इसका मतलब यह है कि इस विकृति की उपस्थिति का मुख्य और एकमात्र कारण बच्चे के जीनोम में गुणसूत्रों की संरचना का उल्लंघन है। जीनोम एक जीव की आनुवंशिक जानकारी की समग्रता है। मनुष्यों में, यह 23 जोड़े अणुओं द्वारा दर्शाया जाता है डीएनए. ये अणु एक दूसरे से जुड़े न्यूक्लिक बेस से बने होते हैं ( न्यूक्लियोटाइड) डीएनए अणु के एक खंड को जीन कहा जाता है। यह एक प्रकार का सूचना मैट्रिक्स है, जिसके अनुसार कोशिकाएँ नए रासायनिक यौगिकों का निर्माण कर सकती हैं। ज्यादातर मामलों में, विभिन्न प्रकार के जीन कोड गिलहरी. डीएनए अणुओं में विभिन्न दोषों के साथ, निम्नलिखित प्रक्रिया होती है। एक निश्चित जीन की संरचना के उल्लंघन के कारण, कोशिकाएं किसी भी रासायनिक यौगिक का उत्पादन करने में असमर्थ हो जाती हैं। एन्कोडेड जानकारी के अनुसार उत्पादित प्रोटीन या तो दोषपूर्ण होते हैं या बिल्कुल भी नहीं बनते हैं। समग्र रूप से जीव के स्तर पर कुछ लक्षणों के प्रकट होने का यही कारण है।
गुणसूत्र रोगों में, इस रोग प्रक्रिया को व्यक्त किया जाता है अधिक. तथ्य यह है कि एक गुणसूत्र एक संपूर्ण डीएनए अणु है, जिसे कोशिका नाभिक में अधिक सुविधाजनक भंडारण के लिए पैक किया जाता है। 23 जोड़े अणुओं का एक समूह शरीर की लगभग सभी कोशिकाओं में मौजूद होता है। यदि एक संपूर्ण गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है ( या जीनोम में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या गड़बड़ा जाती है), गुणसूत्र संबंधी विकार होते हैं।
बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, दोष पांचवें गुणसूत्र के स्तर पर स्थानीयकृत है। इसका मतलब है कि यह गुणसूत्र शरीर की सभी कोशिकाओं में दोषपूर्ण है। समस्या गुणसूत्र पर तथाकथित छोटी भुजा की अनुपस्थिति में है - एक छोटा टुकड़ा, जिस पर, हालांकि, सैकड़ों जीन स्थित हैं। एक बच्चे में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की विशेषता विसंगतियों की उपस्थिति उनमें से कुछ की अनुपस्थिति के कारण होती है ( जीन CTNND2, SEMA5A और TERT) आनुवंशिकी में डीएनए के एक टुकड़े के इस नुकसान को विलोपन कहा जाता है।
कई प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं जिनमें यह रोग विकसित होता है:
- एक छोटी भुजा का पूर्ण अभाव. छोटी भुजा की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, पांचवें गुणसूत्र द्वारा एन्कोड की गई लगभग एक चौथाई आनुवंशिक जानकारी खो जाती है। यह बीमारी का सबसे आम और सबसे गंभीर रूप है। लेज्यून सिंड्रोम के विकास का कारण बनने वाले जीन के अलावा, अणु के कई और महत्वपूर्ण खंड खो जाते हैं। यह अधिक गंभीर और कई जन्मजात विसंगतियों की ओर इशारा करता है।
- शॉर्ट आर्म शॉर्टिंग. जब बांह को छोटा किया जाता है, तो आनुवंशिक जानकारी का केवल एक हिस्सा खो जाता है जो अणु के अंत के करीब था ( एक तिहाई से आधा कंधे) यदि उसी समय 5p12.2 - 5p12.3 खंड का विलोपन होता है, जिस पर प्रमुख जीन स्थित होते हैं, तो बच्चा बिल्ली का रोना सिंड्रोम विकसित करता है। ऐसे मामलों में, पूरे कंधे की अनुपस्थिति की तुलना में कम विकृतियां होती हैं ( कम आनुवंशिक जानकारी खो जाती है).
- वलय गुणसूत्र का निर्माण. तथाकथित रिंग क्रोमोसोम एक ही क्रोमोसोम की दो भुजाओं का जुड़ाव है ( लम्बा और छोटा) नतीजतन, अणु एक अंगूठी का रूप ले लेता है। इस विसंगति में एक छोटे से अंत क्षेत्र को हटाना शामिल है। यदि प्रमुख जीन खो जाते हैं, तो रोग विकसित होता है।
- सिंड्रोम का मोज़ेक रूप. सिंड्रोम का मोज़ेक रूप आमतौर पर सबसे हल्का रूप होता है, लेकिन यह अत्यंत दुर्लभ होता है। पिछले तीनों मामलों में, बच्चे को माता-पिता में से एक से दोषपूर्ण डीएनए अणु प्राप्त हुआ। मोज़ेक रूप में, जीनोम मूल रूप से सामान्य था। तथाकथित युग्मनज फ्यूजन सेल शुक्राणुऔर अंडे), पूर्ण पांचवें गुणसूत्र थे। समस्या भ्रूण के विकास के दौरान हुई। गुणसूत्र विभाजन के दौरान, छोटा हाथ खो गया था ( दो बेटी कोशिकाओं के बीच विभाजित नहीं) इस प्रकार, कुछ कोशिकाओं ( आमतौर पर अधिकांश) भविष्य में एक सामान्य जीनोम होगा, और एक छोटे से हिस्से में लेज्यून सिंड्रोम की एक जीनोम विशेषता होगी। पैथोलॉजी की गंभीरता मध्यम होगी, और बच्चों में कम विकृतियां होंगी ( कुछ कोशिकाओं में दोषों को आंशिक रूप से दूसरों के बढ़ते विभाजन द्वारा मुआवजा दिया जाता है) ऐसे बच्चे शब्द के पूर्ण अर्थ में सामान्य नहीं हैं। एक नियम के रूप में, मानसिक मंदता अभी भी होती है। हालांकि, शारीरिक विकास में विचलन और आंतरिक अंगों की गंभीर जन्मजात विकृतियां आमतौर पर नहीं देखी जाती हैं।
एक दोषपूर्ण पाँचवाँ गुणसूत्र, जिसमें सभी आनुवंशिक जानकारी का 6% तक होता है, एक बच्चा आमतौर पर माता-पिता में से एक से प्राप्त करता है ( रोग के मोज़ेक संस्करण को छोड़कर) इस दोष के प्राथमिक गठन के कई कारण हो सकते हैं, लेकिन उनमें से किसी को भी मुख्य नहीं कहा जा सकता है। वास्तव में, हम बाहरी कारकों के संयोजन के बारे में बात कर रहे हैं जो माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं या शुरुआत में ही युग्मनज विभाजन की प्रक्रिया को प्रभावित कर सकते हैं। गर्भावस्था. वे सभी गुणसूत्र और आनुवंशिक विकृति के लिए समान हैं।
कारक जो पांचवें गुणसूत्र को नुकसान पहुंचा सकते हैं वे हैं:
- माँ की उम्र. मां की उम्र के साथ बच्चे में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का खतरा धीरे-धीरे बढ़ जाता है। यह पैटर्न इस समूह के सभी रोगों में देखा जाता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए, यह निर्भरता बहुत कमजोर है। जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि 40-45 वर्षों के बाद ही होती है। ऐसा क्यों होता है, इसका स्पष्ट स्पष्टीकरण अभी तक नहीं मिला है। यह संभव है कि अंतःस्रावी और तंत्रिका तंत्र के प्रभाव के दौरान अंडे का जीनोम क्षतिग्रस्त हो जाता है, जो शरीर में अधिकांश प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। पिता की उम्र पर जोखिम की समान निर्भरता नहीं देखी गई है।
- धूम्रपान. धूम्रपान, विशेष रूप से किशोरावस्था में, जब यह सक्रिय रूप से विकसित हो रहा होता है प्रजनन प्रणालीगुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का कारण बन सकता है। सिगरेट के धुएं में निकोटीन और टार शरीर में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला को ट्रिगर करते हैं जिससे युग्मकों का निर्माण हो सकता है ( रोगाणु कोशिका) कुछ विसंगतियों के साथ। भविष्य में, यदि यह विशेष कोशिका एक युग्मनज बनाती है, तो भ्रूण को एक गुणसूत्र रोग होगा।
- शराब. शराब की क्रिया का तंत्र धूम्रपान के समान है। अंतर इस तथ्य में निहित है कि शराब यकृत में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को काफी हद तक प्रभावित करती है। यह रक्त की संरचना, अंतःस्रावी तंत्र में परिलक्षित होता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है।
- दवाओं का प्रभाव. आधुनिक चिकित्सा में उपयोग की जाने वाली कई दवाएं प्रजनन प्रणाली पर विषाक्त प्रभाव डाल सकती हैं। इस संबंध में, अधिकांश दवाओं के स्व-प्रशासन से, अन्य बातों के अलावा, भविष्य में गुणसूत्र संबंधी विकार हो सकते हैं। अलग से, गर्भावस्था के पहले तिमाही में कुछ दवाओं के उपयोग पर विचार किया जाना चाहिए ( उनमें से कई बस निषिद्ध हैं) इससे लेज्यून सिंड्रोम के मोज़ेक संस्करण का खतरा बढ़ जाता है। नशीली दवाओं के नियमित उपयोग से प्रजनन प्रणाली प्रभावित होती है अधिकांश.
- गर्भावस्था के दौरान संक्रमण. पंक्ति संक्रमणों (वायरसपरिवार से हरपीज , साइटोमेगालो वायरसऔर आदि।) गर्भावस्था के दौरान भ्रूण कोशिका विभाजन को प्रभावित कर सकता है। इस संबंध में, समय पर ढंग से डॉक्टर से परामर्श करना, ऐसी विकृति का निदान और उपचार करना आवश्यक है।
- विकिरण. विकिरण आयनकारी विकिरण है। यह छोटे कणों की एक धारा है जो शरीर के ऊतकों में प्रवेश करने में सक्षम है। जननांग क्षेत्र के विकिरण से अक्सर डीएनए अणुओं की संरचना का उल्लंघन होता है, जो भविष्य में एक बच्चे में गुणसूत्र रोग के विकास का कारण बन सकता है।
- प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां. यह ध्यान दिया जाता है कि प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्रों में ( सक्रिय खनन क्षेत्र, रासायनिक अपशिष्ट निपटान क्षेत्र आदि।) गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति कुछ अधिक होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि इन क्षेत्रों में मजबूत जहरीले पदार्थ होते हैं जो अधिकांश लोगों को रोजमर्रा की जिंदगी में नहीं मिलते हैं। उनका प्रभाव रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन को प्रभावित कर सकता है।
रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले नवजात शिशु कैसा दिखते हैं?
इस बीमारी के कम प्रसार के बावजूद, डॉक्टरों ने लक्षणों की श्रेणी और विकास संबंधी विसंगतियों की पहचान की जो इसकी विशेषता हैं। उनमें से अधिकांश को जन्म के समय ही देखा जा सकता है। इस मामले में, प्रत्येक उल्लंघन का अलग से मूल्यांकन करना उचित नहीं है ( चूंकि वे अन्य जन्मजात विकृतियों में भी हो सकते हैं), लेकिन विभिन्न लक्षणों की समग्रता और संयोजन। अधिकांश विशिष्ट अभिव्यक्तियाँजन्म के तुरंत बाद रोग हैं:
- बच्चे की विशेषता रोना;
- सिर के आकार में परिवर्तन;
- आंखों की विशेषता आकार;
- Auricles की विशेषता आकार;
- निचले जबड़े का अविकसित होना;
- कम शरीर का वजन;
- उंगलियों के विकास संबंधी दोष;
- क्लब पैर।
विशिष्ट बच्चा रोना
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लेज्यून सिंड्रोम का सबसे विशिष्ट लक्षण एक बच्चे की विशेषता रोना है। इसे जन्म के बाद पहले दिनों में ही सुना जा सकता है, क्योंकि अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान स्वरयंत्र का दोष बनता है। रोना सामान्य बच्चों की तुलना में एक उच्च पिच पर सुना जाता है और कई बाल रोग विशेषज्ञों और माता-पिता द्वारा भूखे बिल्ली के बच्चे की याद ताजा करते हुए वर्णित किया जाता है।इस तरह के रोने का कारण स्वरयंत्र उपास्थि के निम्नलिखित दोष हैं:
- एपिग्लॉटिस की कमी;
- कसना श्वसन तंत्रएपिग्लॉटिस के क्षेत्र में;
- उपास्थि ऊतक का नरम होना;
- स्वरयंत्र के कार्टिलेज को अस्तर करने वाली श्लेष्मा झिल्ली में सिलवटें।
चूंकि यह इस क्षेत्र में है कि मुखर तार स्थित हैं, आवाज के समय में भी बदलाव होता है। यह लक्षण अधिकांश नवजात शिशुओं में फेलिन क्राई सिंड्रोम के साथ अंतर्निहित है। लगभग 10-15% मामलों में, डॉक्टर इसे पहचान नहीं पाते हैं, या यह केवल अनुपस्थित होता है ( स्वरयंत्र का दोष इतना स्पष्ट नहीं है और रोने में परिवर्तन नहीं होता है) अन्य विकारों के विपरीत, जिस पर बाद में चर्चा की जाएगी, यह "बिल्ली का रोना" है जो एक लक्षण है जो केवल लेज्यून सिंड्रोम की विशेषता है। अन्य गुणसूत्र रोगों में, उपास्थि ऊतक में समान परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ हैं।
सिर का आकार बदलना
खोपड़ी के आकार में परिवर्तन अधिकांश गुणसूत्र रोगों की विशेषता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, ऐसे उल्लंघन जन्म के पूर्व का विकास 85% से अधिक नवजात शिशुओं में देखा गया। सबसे आम परिवर्तन माइक्रोसेफली है। यह खोपड़ी के आकार में समग्र कमी का नाम है। नवजात शिशु का सिर छोटा हो जाता है और अनुदैर्ध्य दिशा में कुछ लम्बा हो जाता है। कुछ मामलों में, यह लक्षण तुरंत ध्यान देने योग्य नहीं होता है। पुष्टि के लिए, क्रैनियोमेट्री की जाती है। यह खोपड़ी के मूल आयामों का माप है। यदि अनुदैर्ध्य आयाम ( सिर के पीछे से नाक के पुल तक) अनुप्रस्थ के सापेक्ष बढ़ा हुआ है ( पार्श्विका हड्डियों की प्रमुखता के बीच), डोलिचोसेफली की बात करें। यह लेज्यून सिंड्रोम की भी विशेषता है। यह लक्षण आदर्श का एक प्रकार हो सकता है, इसलिए, सहवर्ती माइक्रोसेफली के साथ इस पर ध्यान दिया जाता है।नवजात शिशु में माइक्रोसेफली हमेशा भविष्य में प्रगतिशील मानसिक मंदता के साथ होता है, लेकिन विकासात्मक देरी की डिग्री हमेशा खोपड़ी की विकृति की गंभीरता के अनुरूप नहीं होती है।
विशेषता आँख का आकार
आंखों का असामान्य आकार और स्थिति भी क्रोमोसोमल विकारों का एक सामान्य संकेत है। आंशिक रूप से, वे कपाल की हड्डियों के असामान्य विकास के कारण होते हैं, जिसकी चर्चा ऊपर की गई थी। इनमें से अधिकतर लक्षण डाउन सिंड्रोम के लक्षण भी हैं।आंखों के किनारे से, लेज्यून सिंड्रोम के 4 मुख्य लक्षण हैं:
- आंखों का मंगोलॉयड विरोधी चीरा. यह लक्षण कई अन्य गुणसूत्र विकारों से रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम को अलग करता है ( डाउन सिंड्रोम सहित), लेकिन यह सभी नवजात शिशुओं में नहीं होता है। मंगोलॉयड-विरोधी चीरे के साथ, तालु की दरारें एक मामूली कोण पर जाती हैं ( नाक के पुल से बगल और नीचे तक) भीतरी कोना हमेशा बाहरी कोने से ऊँचा होगा। इस प्रकार, यदि आप बारीकी से देखते हैं, तो आप बच्चे के चेहरे पर एक त्रिकोण देख सकते हैं, जिसके शीर्ष पर नाक का पुल होगा, पार्श्व चेहरे तिरछे स्थित आंखें हैं, और आधार नाक की नोक होगा। मंगोलॉयड कट के साथ, विपरीत मनाया जाता है - बाहरी कोने हमेशा आंतरिक वाले की तुलना में अधिक स्थित होंगे।
- तिर्यकदृष्टि. स्ट्रैबिस्मस ( तिर्यकदृष्टि ) पलकों के किनारों और कोनों के संबंध में कॉर्निया की समरूपता का उल्लंघन कहा जाता है। इस वजह से, बच्चा एक निश्चित वस्तु पर अपनी दृष्टि को पूरी तरह से केंद्रित नहीं कर सकता है, और, एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चों की दृष्टि काफी कम हो जाती है। स्ट्रैबिस्मस के विभिन्न रूप हैं। यह लंबवत हो सकता है जब दृश्य अक्षों का विचलन ऊपर या नीचे होता है) या क्षैतिज ( अभिसरण या भिन्न स्ट्रैबिस्मस) एककोशिकीय और वैकल्पिक स्ट्रैबिस्मस भी है। सबसे पहले, केवल एक आंख को निचोड़ा जाता है, और बच्चा कभी भी इसका इस्तेमाल नहीं करता है। बारी-बारी से स्ट्रैबिस्मस द्वारा वैकल्पिक रूप की विशेषता होती है, जब बच्चा एक या दूसरी आंख से बारी-बारी से देखता है। लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस का कारण आसपास के मांसपेशियों के ऊतकों का अविकसित होना है नेत्रगोलकया विकासात्मक विसंगतियाँ तंत्रिका प्रणाली (आँखों की गति को कपाल तंत्रिकाओं द्वारा नियंत्रित किया जाता है).
- ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म. हाइपरटेलोरिज्म को आमतौर पर दो युग्मित अंगों के बीच की दूरी में वृद्धि के रूप में जाना जाता है। एक बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म सबसे अधिक विशेषता है, जब एक नवजात शिशु की आंखें बहुत चौड़ी होती हैं। दूरी को पैलिब्रल विदर के आंतरिक कोनों और विद्यार्थियों के बीच दोनों के बीच मापा जाता है। यह लक्षण अन्य गुणसूत्र रोगों में भी हो सकता है।
- एपिकैंथस. एपिकैंथस आंख के भीतरी कोने में त्वचा की एक विशेष तह है। आम तौर पर, यह ज्यादातर मामलों में मंगोलोइड जाति के प्रतिनिधियों में पाया जाता है। एपिकैंथस इन लोगों के लिए एक अनुकूली उपकरण है, जो उनकी आंखों को धूल और हवा से बचाता है। हालांकि, रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, यह जन्मजात और अधिकतर कॉस्मेटिक दोष है। आप इसे केवल आंख की दरार की सावधानीपूर्वक जांच के साथ ही नोटिस कर सकते हैं। आंखों के मंगोलॉयड विरोधी चीरे के साथ एपिकैंथस का संयोजन एक दुर्लभ घटना है, जो उच्च संभावना के साथ बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की बात करता है।
कानों की विशेषता आकार
Lejeune के सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं में auricle के विकास में दोष उनके असामान्य आकार और स्थान में व्यक्त किए जाते हैं। सबसे आम ptosis है। यह शब्द आदर्श की तुलना में किसी अंग के कम होने को संदर्भित करता है। अन्य क्रोमोसोमल रोगों में भी कान का पीटोसिस हो जाता है।कानों के आकार को अलग-अलग तरीकों से बदला जा सकता है। आमतौर पर कार्टिलेज का अविकसितता होती है जो कि ऑरिकल बनाती है। इस वजह से, कान आकार में छोटा लगता है, और कान नहर गंभीर रूप से संकुचित हो सकती है। कभी-कभी एरिकल के आसपास की त्वचा पर आप छोटे संकुचित नोड्यूल देख सकते हैं।
निचले जबड़े का अविकसित होना
निचले जबड़े के अविकसित होने को माइक्रोजेनिया या माइक्रोगैनेथिया भी कहा जाता है। फेलिन क्राई सिंड्रोम के साथ, यह काफी सामान्य लक्षण है। क्रोमोसोमल दोष के कारण गर्भावस्था के दौरान निचले जबड़े का निर्माण करने वाली हड्डी नहीं पहुंच पाती है आवश्यक आयाम. नतीजतन, नवजात शिशु में, ऊपरी जबड़े के संबंध में ठोड़ी कुछ हद तक पीछे हट जाती है।माइक्रोगैनेथिया के दो रूप हैं:
- द्विपक्षीय माइक्रोगैनेथिया. यह विकल्प सबसे आम है। उसके साथ निचले जबड़े की दोनों शाखाएं अविकसित होती हैं। इस वजह से, हड्डी कम हो जाती है, लेकिन समरूपता बरकरार रखती है। दांतों की पंक्तियों के बीच काफी चौड़ा गैप बनता है ( 1 - 1.5 सेमी . तक) कभी-कभी इससे बच्चे के लिए अपना मुंह बंद करना बहुत मुश्किल हो जाता है।
- एकतरफा माइक्रोगैनेथिया. इस मामले में, निचले जबड़े की शाखाओं में से केवल एक का अविकसित होना होता है। ठुड्डी कुछ मुड़ी हुई है, लेकिन चेहरा सममित नहीं है। दांतों के बीच का गैप तिरछा चलता है। माइक्रोगैनेथिया का यह रूप दुर्लभ है।
माइक्रोगैनेथिया जन्म के बाद पहले दिनों से ही डॉक्टरों और माता-पिता के लिए एक गंभीर समस्या है। रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चे, जो आमतौर पर कम शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं, पोषण संबंधी कठिनाइयों का अनुभव करते हैं। निचले जबड़े के विकृत होने के कारण, वे सामान्य रूप से अपने होंठ मां के निप्पल के आसपास बंद नहीं कर सकते हैं। चूसने वाला पलटा बिगड़ा हुआ है, जो कर सकता है स्तन पिलानेवालीबस असंभव।
कम शरीर का वजन
लेज्यून सिंड्रोम वाले 90% से अधिक नवजात शिशुओं में शरीर का वजन कम होता है। यह अंगों और ऊतकों के विकास में गंभीर देरी के कारण होता है। जन्म से पहले के अंतिम हफ्तों में, भ्रूण का वजन बढ़ रहा है। इस बीमारी के साथ आमतौर पर ऐसा नहीं होता है। औसत वजनइस बीमारी से ग्रस्त बच्चा 2500 ग्राम से अधिक नहीं होता है। साथ ही, गर्भकालीन आयु सामान्य हो सकती है ( फुल टर्म बेबी).ऐसे मामले भी होते हैं जब बच्चा समय से पहले, समय से पहले पैदा होता है। तब शरीर का वजन और भी कम हो जाएगा। इसके अलावा, इन बच्चों में आंतरिक अंगों की अन्य विसंगतियों और विकृतियों की संभावना अधिक होती है। यह जटिलताओं का पूर्वाभास देता है और भविष्य के लिए रोग का निदान बिगड़ता है। शरीर के वजन में कमी ( खासकर अगर रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं) हमेशा जरूरत की बात करता है बढ़ा हुआ ध्यानऔर कुशल चाइल्डकैअर।
उंगली के विकास संबंधी दोष
गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों में उंगलियों के विकास में दोष काफी आम हैं। आमतौर पर हम तथाकथित सिंडैक्टली के बारे में बात कर रहे हैं। ऐसे में नवजात के हाथ या पैर पर उंगलियों का फ्यूजन हो जाता है। उंगलियों को केवल एक त्वचा झिल्ली द्वारा जोड़ा जा सकता है, जिसे इस दौरान काटना आसान होता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. तब जन्म दोष का सुधार विशेष रूप से कठिन नहीं होता है। अगर यह फ्यूजन के बारे में है हड्डी का ऊतक, दोष बहुत अधिक गंभीर है। बाह्य रूप से, सिंडैक्टली एक मोटी उंगली की तरह दिखेगी ( कभी-कभी एक नेल प्लेट से भी) इस तरह के एक गंभीर दोष को ठीक करना कहीं अधिक कठिन है।उंगलियों के विकास में एक और संभावित दोष तथाकथित क्लिनोडैक्टली है। इससे बच्चे के जोड़ों में उंगलियों का टेढ़ापन आ जाता है। यदि आप नवजात शिशु के हाथ को सीधा करते हैं, तो कुछ उंगलियां बाकी के समानांतर नहीं होती हैं। अपनी धुरी के चारों ओर उंगली का आंशिक घुमाव भी होता है। इस मामले में झुकना संभव नहीं हो सकता है। क्लिनोडैक्टली एक या दोनों हाथों पर होता है और आमतौर पर अंगूठी और छोटी उंगलियों को प्रभावित करता है। पैरों पर, उंगलियों के छोटे आकार के कारण इस लक्षण को नोटिस करना अधिक कठिन होता है। भविष्य में इस विकृति को ठीक किया जा सकता है शल्य चिकित्सा.
क्लिनोडैक्टली या सिंडैक्टली के प्रकार के बावजूद, ये संकेत आमतौर पर केवल एक कॉस्मेटिक दोष होते हैं और सामान्य रूप से गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा नहीं करते हैं।
क्लब पैर
क्लबफुट निचले अंगों की हड्डियों और जोड़ों की विकृति का परिणाम है। यह एक परिवर्तन है जो निचले पैर की अनुदैर्ध्य रेखा के संबंध में पैर के अंदर की ओर एक मजबूत विचलन की विशेषता है। लंबे समय में, इस दोष वाले बच्चों को दो पैरों पर चलने में परेशानी हो सकती है ( वे बाद में चलना शुरू करते हैं) यह लक्षण रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं है और कई अन्य बीमारियों के साथ हो सकता है।उपरोक्त लक्षणों का विश्लेषण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। यदि गर्भावस्था के दौरान एक उचित निदान किया गया था, और डॉक्टरों को गुणसूत्र उत्परिवर्तन के बारे में पता है, तो ये लक्षण विकृतियों की गंभीरता का आकलन करना संभव बनाते हैं। यदि प्रसव पूर्व निदान ( जन्म से पहले निदान) नहीं किया गया था, तो ये सभी संकेत सही निदान पर संदेह करने में मदद करते हैं। बच्चे का मूल्यांकन आमतौर पर सभी लक्षणों की समग्रता है। रोने की विशेषता और आंखों के आकार में परिवर्तन सबसे बड़ा नैदानिक मूल्य है।
रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे दिखते हैं?
चूंकि रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवित रहने की दर काफी अधिक है, इसलिए आपको पता होना चाहिए कि माता-पिता का क्या इंतजार है क्योंकि उनका बच्चा बढ़ता है और विकसित होता है। ज्यादातर मामलों में, इस विकृति वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। कई जन्मजात विकासात्मक दोष ऐसे रोगियों को कई विशिष्ट कठिनाइयों का सामना करते हैं। फेलिन क्राई सिंड्रोम के लक्षण और अभिव्यक्तियाँ बचपनहैं:
- बैकलॉग इन मानसिक विकास;
- मांसपेशियों की टोन में कमी;
- आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय;
- चांद जैसा चेहरा;
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
- व्यवहार की देयता;
- नज़रों की समस्या।
मानसिक मंदता
जीवन के पहले वर्षों में मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है। अनुपस्थिति के साथ गंभीर विसंगतियाँआंतरिक अंगों के विकास में यह मुख्य लक्षण बन जाता है। रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में प्रगति करते हैं, लेकिन अपने साथियों से बहुत पीछे हैं। वे भाषण कौशल के साथ समस्याओं का अनुभव करते हैं, सीखने की क्षमता बहुत कम हो जाती है। ज्यादातर मामलों में, आत्म-पहचान में गंभीर देरी होती है ( जब कोई बच्चा लंबे समय तक तीसरे व्यक्ति में अपने बारे में बात करना जारी रखता है) उन दुर्लभ मामलों में जहां बच्चे स्कूली उम्र तक जीवित रहते हैं ( लगभग 12 - 15% रोगी), उनका मानसिक विकास सामान्य कार्यक्रम में महारत हासिल करने की अनुमति नहीं देता है। घर पर या में अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है विशेष विद्यालय, जहां तकनीक रटने और बुनियादी कौशल की पुनरावृत्ति पर आधारित है।मांसपेशियों की टोन में कमी
कम मांसपेशी टोन तंत्रिका तंत्र के विकास में समस्याओं का परिणाम है। कभी-कभी कुछ मांसपेशियों का अविकसितता भी होता है। बचपन में, चूसने वाला प्रतिवर्त बिगड़ा हो सकता है ( बच्चा थका हुआ है और लंबे समय तक नहीं खा सकता है) कुछ समय बाद, पोस्टुरल गड़बड़ी नोट की जा सकती है ( बच्चे अपनी पीठ को ज्यादा देर तक सीधा नहीं रख सकते) वॉकिंग क्लास से बच्चे जल्दी थक जाते हैं। स्कूली उम्र में मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और बच्चे मेहनत नहीं कर पाते हैं।आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय
बिगड़ा हुआ समन्वय सेरिबैलम के अविकसितता के कारण होता है। यह विभाग मस्तिष्क के पिछले हिस्से में स्थित होता है, जो लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों में खराब विकसित होता है ( माइक्रोसेफली के कारण) कपाल का आयतन कम हो जाता है। इस प्रकार, सेरिबैलम अपने कार्यों को सामान्य रूप से नहीं कर सकता है और आंदोलनों का समन्वय नहीं कर सकता है। बच्चा ठीक से नहीं चलता, ठीक से संतुलन नहीं रखता, अक्सर गिर जाता है। ऐसी समस्याएं सभी बच्चों में नहीं देखी जाती हैं, उनकी गंभीरता सेरिबैलम के तंत्रिका ऊतक के अविकसितता की डिग्री पर निर्भर करती है।कब्ज
कब्ज जन्म के बाद पहले महीनों में या कई वर्षों की उम्र में प्रकट हो सकता है। अक्सर, वे पाचन तंत्र के असामान्य रूप से संकुचित क्षेत्रों से जुड़े होते हैं। इसके अलावा, स्वर का तंत्रिका विनियमन परेशान है। आंत. दूसरे शब्दों में, कोई सामान्य संकुचन तरंगें नहीं होती हैं जो आंतों के माध्यम से मल को धक्का देती हैं।चांद जैसा चेहरा
पागल हो जाना अंडाकार चेहराखोपड़ी के विकास में डोलिचोसेफली और विसंगतियों का परिणाम है। चेहरे की खोपड़ी की हड्डियाँ ब्रेनकेस से बड़ी होती हैं। यह एक विशिष्ट रूप बनाता है। यह ज्यादातर रोगियों में बचपन और वयस्कता दोनों में मौजूद होता है।छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
जन्म के समय एक छोटी गर्दन बहुत ध्यान देने योग्य नहीं हो सकती है। जीवन के पहले महीनों और वर्षों में, यह विकृति अधिक से अधिक स्पष्ट हो जाती है। बच्चे अपने सिर को स्वस्थ लोगों के समान कोण पर नहीं मोड़ सकते। यह उनके बीच ग्रीवा कशेरुक और उपास्थि ऊतक के अविकसित होने के कारण है।भावात्मक दायित्व
भावनात्मक अस्थिरता मुख्य रूप से बार-बार होने वाले मिजाज में व्यक्त की जाती है। बच्चे बिना किसी स्पष्ट और समझने योग्य कारण के भी रोने से हँसी में बदल सकते हैं। इन उल्लंघनों को तंत्रिका तंत्र की विकृतियों द्वारा समझाया गया है। इसके अलावा, बच्चों के समूहों में, रोगी आक्रामकता, अत्यधिक गतिविधि दिखा सकते हैं। इस संबंध में, इस विकृति वाले बच्चों के लिए एक अलग, अधिक गहन देखभाल की सिफारिश की जाती है।नज़रों की समस्या
दृष्टि के अंग के विकास में गड़बड़ी के कारण जीवन के पहले वर्षों में दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं। ज्यादातर, बच्चों को 2-3 साल की उम्र में ही चश्मे की जरूरत होती है। इस अवधि के दौरान कम सीखने की क्षमता और व्यवहार की अप्रत्याशितता को देखते हुए, माता-पिता आमतौर पर चश्मा पहनने से मना कर देते हैं।इनमें से कुछ लक्षण तुरंत ध्यान देने योग्य होते हैं। आंखों के मंगोल-विरोधी खंड, उनके चौड़े सेट और निचले कान, जो जन्म के समय नोट किए गए थे, जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, वे अधिक से अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। अधिकांश लोग, यहाँ तक कि ऐसे बच्चे को पहली नज़र में भी, जल्दी ही पाएंगे कि उसमें सामान्य बच्चों से कई अंतर हैं। हालांकि, विशिष्ट बाहरी संकेत जो स्पष्ट रूप से संकेत देंगे कि बच्चा बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था ( किसी अन्य गुणसूत्र विकार के साथ नहीं), मौजूद नहीं।
रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले वयस्क कैसा दिखते हैं?
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लेज्यून सिंड्रोम के साथ, रोगियों के पास वयस्कता तक जीवित रहने का एक मौका होता है। पृथक मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब रोगियों की मृत्यु 40-50 वर्ष की आयु में होती है। दुर्भाग्य से, उनकी संख्या किसी भी लक्षण या बीमारी के बाहरी लक्षणों की बात करने के लिए बहुत कम है जो ऐसे रोगियों की विशेषता होगी। 18-25 वर्ष की आयु में, जब तक 5% से भी कम बच्चे जीवित रहते हैं, मानसिक मंदता सामने आती है। रोगी कोई भी कार्य करने में असमर्थ होता है। रोग के मोज़ेक रूप के साथ, सीखने की क्षमता कुछ बेहतर होती है। ऐसे रोगियों को समाज में एकीकृत होने का मौका मिलता है। रोगियों की उपस्थिति को उन्हीं जन्मजात विकारों की विशेषता है जो जन्म के समय वर्णित थे। कभी-कभी तेज बुढ़ापा आ जाता है त्वचा.
आनुवंशिक विकृति का निदान
किसी भी आनुवंशिक विकृति का निदान ( कैट क्राई सिंड्रोम सहित) दो चरणों से गुजरता है। पहले चरण में डॉक्टर सामान्य परीक्षाताकि उन महिलाओं की पहचान की जा सके, जिनमें क्रोमोसोमल बीमारियों वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। एक विशिष्ट निदान की पुष्टि करने के लिए दूसरा चरण किया जाता है। दोनों चरण, एक नियम के रूप में, विशेष संस्थानों में किए जाते हैं - प्रसवपूर्व निदान केंद्र। प्रसव पूर्व निदान- यह निवारक अध्ययनों का एक जटिल है जो गर्भवती महिलाओं द्वारा प्रसवपूर्व अवस्था में किया जाता है। ये प्रक्रियाएं गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में विभिन्न आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में सक्षम हैं, जिसमें बिल्ली का रोना सिंड्रोम भी शामिल है। फेलिन क्राई सिंड्रोम के निदान के लिए निम्नलिखित तरीके हैं:
- इतिहास का संग्रह;
- माता-पिता की कैरियोटाइपिंग;
- अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया;
- प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण;
- आक्रामक अनुसंधान;
- प्रसवोत्तर चरण में निदान।
इतिहास का संग्रह
इतिहास लेना क्रोमोसोमल रोगों के निदान में पहला कदम है। यह बाल रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् के साथ एक सामान्य साक्षात्कार है। सर्वेक्षण के दौरान, डॉक्टर यह पता लगाता है कि क्या परिवार में आनुवंशिक विकृति के मामले हैं, माता-पिता किन जोखिम कारकों के संपर्क में थे। यह सब एक निश्चित तस्वीर बनाता है और यह समझने में मदद करता है कि गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे के जन्म की कितनी संभावना है। सबसे जिम्मेदार विवाहित युगलपहले इस चरण से गुजरें धारणा. कुछ मामलों में ( बीमार बच्चे होने के गंभीर जोखिम में) डॉक्टर बच्चा पैदा करने की सलाह नहीं दे सकते हैं। बहरहाल, यह सलाहकेवल एक सिफारिश है और बाध्यकारी नहीं है।माता-पिता का कैरियोटाइपिंग
यदि डॉक्टर ने माना कि क्रोमोसोमल असामान्यता का जोखिम ग्लोब के औसत से अधिक है ( जोखिम कारक हैं), फिर वह माता-पिता के कैरियोटाइपिंग को नियुक्त करता है। यह विश्लेषणएक साधारण रक्त ड्रा है। उसके बाद, कोशिकाओं को प्राप्त सामग्री से अलग किया जाता है और उनके नाभिक का अध्ययन किया जाता है। पर विशेष तरीकेसूक्ष्मदर्शी के नीचे धुंधला होने पर गुणसूत्र स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगते हैं। उनका सूत्र ( महिलाओं के लिए 46.XX और पुरुषों के लिए 46.XY) कैरियोटाइप कहलाती है। यदि माता-पिता में से किसी एक में आदर्श से न्यूनतम विचलन होता है, तो बच्चे में विकृति की संभावना और भी अधिक बढ़ जाती है। इस स्तर पर, यह निर्धारित करना असंभव है कि किस आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी विकार की प्रवृत्ति है। माता-पिता में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए विशिष्ट कोई परिवर्तन नहीं हो सकता है।अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया
अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया ( अल्ट्रासाउंड ) गर्भाधान के बाद किया जाता है। ध्वनि तरंगों को उत्पन्न करने और पकड़ने वाले एक विशेष उपकरण की मदद से, डॉक्टर भ्रूण की एक छवि प्राप्त करता है। व्यक्तिगत रूप से परिभाषित संरचनात्मक संरचनाओं का भी मूल्यांकन किया जा सकता है। जोखिम कारकों की अनुपस्थिति में, गर्भावस्था के दौरान तीन बार अल्ट्रासाउंड करने की सिफारिश की जाती है। यदि विशेष संकेत हैं ( गुणसूत्र असामान्यता का खतरा) अतिरिक्त सत्र सौंपे जा सकते हैं।निदान के इस चरण में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए विशिष्ट कोई परिवर्तन नहीं हैं। भले ही भ्रूण के विकास में या गर्भावस्था के दौरान कुछ विकार हों, डॉक्टर सही निदान नहीं कर सकते। यह केवल उन संकेतों को प्रकट करता है जो विकास संबंधी विकारों की बात करते हैं। इस मामले में जन्म लेने वाले बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी होने की संभावना पहले से ही बहुत अधिक है।
अल्ट्रासाउंड पर क्रोमोसोमल म्यूटेशन के सबसे आम गैर-विशिष्ट लक्षण हैं:
- बढ़े हुए कॉलर क्षेत्र;
- पॉलीहाइड्रमनिओस;
- दृश्यमान हृदय दोष ;
- ब्रैचिसेफली या डोलिचोसेफली;
- गतिभंग ( बाधा) आंतों;
- ओलिगोहाइड्रामनिओस;
- ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना।
अक्सर इन लक्षणों की उपस्थिति में गर्भ में ही भ्रूण की मृत्यु हो जाती है या बच्चा मृत पैदा हो जाता है। यह 'क्राइंग कैट सिंड्रोम' में अपेक्षाकृत आम है। यदि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर गंभीर विकृतियों को देखता है, लेकिन गर्भावस्था के स्वतः समाप्त होने का कोई खतरा नहीं है, तो वह चिकित्सकीय कारणों से गर्भपात की अनुमति दे सकता है। अधिकांश देशों में ( नवीनतम सिफारिशों के अनुसार विश्व संगठनस्वास्थ्य देखभाल) कानूनी गर्भपात की समय सीमा गर्भावस्था का 22वां सप्ताह है। इसलिए इस समय से पहले अल्ट्रासाउंड करवाना जरूरी है। यदि बच्चे को छोड़ने का निर्णय लिया जाता है, तो वे विशिष्ट विकृति का निर्धारण करने के लिए निदान के अगले चरणों में आगे बढ़ते हैं।
प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण
क्रोमोसोमल रोगों के प्लाज्मा मार्कर कई पदार्थ हैं जो गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के दौरान समस्याओं का संकेत दे सकते हैं। ये पदार्थ एक गर्भवती महिला के रक्त में पाए जाते हैं, और उनकी एकाग्रता बदल जाती है अलग शब्दगर्भावस्था। इस टेस्ट के लिए ब्लड डोनेट किया जाता है। अध्ययन की सटीकता काफी अधिक है, लेकिन इसके परिणामों के अनुसार यह निर्धारित करना असंभव है कि बच्चे को किस प्रकार की आनुवंशिक बीमारी होगी। कैट क्राई सिंड्रोम के अलावा डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स आदि में भी इसी तरह के बदलाव देखे जा सकते हैं।क्रोमोसोमल बीमारी वाले बच्चे के होने की संभावना का आकलन करने के लिए, निम्नलिखित मार्करों की जाँच की जाती है:
- कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन;
- प्रोटीन ए;
- एस्ट्रिऑल;
- अल्फा भ्रूणप्रोटीन।
आक्रामक अनुसंधान
आक्रामक अध्ययन नैदानिक प्रक्रियाओं का एक समूह है जिसमें विश्लेषण के लिए भ्रूण से ही ऊतक लिया जाता है। प्राप्त सामग्री की गहन जांच की जाएगी। चूंकि हम अजन्मे बच्चे के जीनोम के अध्ययन के बारे में ही बात कर रहे हैं, इसलिए आक्रामक अध्ययन की सटीकता बहुत अधिक है। विशेष रूप से, पहले त्रैमासिक में आप 98 - 99% की संभावना के साथ कह सकते हैं कि बच्चे को किस प्रकार की आनुवंशिक बीमारी होगी। इस तरह के शुरुआती निदान और उच्च सटीकता से माताओं को एक सूचित और सूचित निर्णय लेने की अनुमति मिलती है कि क्या गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं।सबसे आम आक्रामक अनुसंधान विधियां हैं:
- कॉर्डोसेंटेसिस. कॉर्डोसेन्टेसिस के साथ, एक पंचर बनाया जाता है, जिसके दौरान डॉक्टर गर्भनाल से रक्त प्राप्त करता है। भ्रूण के रक्त वाले वेसल्स इस कॉर्ड से होकर गुजरते हैं। इस रक्त की कोशिकाओं में, बदले में, गुणसूत्रों का एक सेट होता है, जिसे विभिन्न असामान्यताओं के लिए जांचा जा सकता है।
- उल्ववेधन. एमनियोसेंटेसिस में पंचर भी शामिल है। साथ ही, अनुसंधान के लिए, उल्बीय तरल पदार्थजो नाल के अंदर भ्रूण को घेर लेती है। इस तरल में शामिल हैं हालांकि, कम मात्रा में) एक विकासशील जीव की कोशिकाएँ।
- कोरियोनिक बायोप्सी. कोरियोन बाहरी खोल है विकासशील भ्रूण, जिसमें बढ़ते जीव की कोशिकाएँ होती हैं ( कोरियोनिक विल्ली) इन कोशिकाओं का संग्रह मां के पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक विशेष इंजेक्शन का उपयोग करके किया जाता है। ठीक से की गई प्रक्रिया से भ्रूण को कोई नुकसान नहीं होता है।
प्रसवोत्तर अवस्था में निदान
बच्चे के जन्म के बाद, सही निदान करना अब मुश्किल नहीं है। नवजात शिशु के ऊतक स्वयं शोध के लिए उपलब्ध होते हैं, और इसके डीएनए का खुलासा करना कई दिनों की बात है। हालांकि, भले ही डॉक्टरों ने जन्म से पहले लेज्यून सिंड्रोम की खोज की हो, निदान प्रक्रिया यहीं समाप्त नहीं होती है। एक बीमार बच्चे के जीवित रहने की संभावना को बढ़ाने के लिए, सभी शरीर प्रणालियों का विस्तृत निदान किया जाना चाहिए। यह आपको अपने बच्चे के लिए एक प्रभावी उपचार और देखभाल योजना बनाने की अनुमति देगा।फेलिन क्राई सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में निम्नलिखित परीक्षण और अध्ययन होने चाहिए:
- एक नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श;
- विद्युतहृद्लेखऔर दिल की विकृतियों का पता लगाने के लिए इकोकार्डियोग्राफी;
- पाचन तंत्र के विकास में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रेडियोग्राफी या अल्ट्रासाउंड;
- सामान्य रक्त विश्लेषणतथा रक्त रसायन, साथ ही मूत्र का विश्लेषण (भ्रूण के संरक्षण जैसी समस्याएं हीमोग्लोबिन लंबे समय तकरक्त में एल्ब्यूमिन का निम्न स्तर).
रोते हुए बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए रोग का निदान
गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चों की देखभाल और उपचार में प्रगति के बावजूद, रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर खराब रहता है। उनमें से अधिकांश ( लगभग 90%) दस वर्ष की आयु से अधिक न रहें। हालांकि, ऐसे मामले हैं जब इस विकृति वाले रोगी 40-50 वर्ष तक जीवित रहते हैं। ऐसे बच्चे के जन्म के तुरंत बाद जीवन प्रत्याशा की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। यह कई अलग-अलग कारकों से प्रभावित होता है। लेज्यून सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं के जीवन की अवधि और गुणवत्ता निम्नलिखित स्थितियों पर निर्भर करती है:
- जन्मजात विकृतियों की गंभीरता;
- सर्जिकल उपचार की सफलता यदि आवश्यक है) जीवन के पहले वर्षों में;
- गुणवत्ता चिकित्सा देखभाल;
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार ( गुणसूत्र की 5p भुजा की पूर्ण अनुपस्थिति, आंशिक अनुपस्थिति, मोज़ेक या वलय उत्परिवर्तन);
- व्यक्तिगत सत्र।
अक्सर लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों में, निम्नलिखित प्रणालियों के विकास में विसंगतियां पाई जाती हैं:
- श्वसन प्रणाली;
- मूत्र प्रणाली;
- हृदय प्रणाली ( सीसीसी);
- पाचन तंत्र;
- आंखों के विकास में विसंगतियां;
- हरनियाऔर उनकी जटिलताओं।
श्वसन प्रणाली
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों में एक विशिष्ट लक्षण स्वरयंत्र उपास्थि की विकृति है, जो विशेषता रोने का कारण बनता है। उम्र के साथ, यह लक्षण गायब हो जाता है, हालांकि, ऊपरी श्वसन पथ के विकास में दोष एक निशान के बिना नहीं जाते हैं। लगभग 1.5 - 2 साल की उम्र से, बच्चे अक्सर सर्दी-जुकाम से बीमार होने लगते हैं। विकास जोखिम निमोनियाउनके लिए अलग मूल अन्य शिशुओं की तुलना में कई गुना अधिक है। इस तरह की व्यथा बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल को और बढ़ा देती है। गंभीर निमोनिया में, मृत्यु को बाहर नहीं किया जाता है।मूत्र तंत्र
जननांग प्रणाली के विकास में उल्लंघन लगभग सभी गुणसूत्र रोगों में पाए जाते हैं। फेलिन क्राई सिंड्रोम के साथ, उन्हें लड़कियों और लड़कों दोनों में देखा जा सकता है। पहले लक्षण जन्म के बाद पहले दिनों या हफ्तों में देखे जाते हैं। कुछ मामलों में, जननांग प्रणाली की विकृतियां बच्चे के जीवन के लिए खतरा भी पैदा कर सकती हैं।लेज्यून सिंड्रोम के रोगियों में जननांग प्रणाली की सबसे आम विकृतियां हैं:
- अधोमूत्रमार्गता. हाइपोस्पेडिया लड़कों में लिंग की जन्मजात विसंगति है, जिसकी विशेषता है मूत्रमार्गगलत जगह पर। यह दोष बच्चों को पेशाब के दौरान काफी मुश्किलें पैदा करता है। दर्द या मूत्र प्रतिधारण हो सकता है। हाइपोस्पेडिया को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।
- गुर्दे की हाइड्रोनफ्रोसिस. हाइड्रोनफ्रोसिसगुर्दा एक रोग संबंधी स्थिति है जिसमें गुर्दे से मूत्रवाहिनी तक गठित मूत्र के बहिर्वाह का उल्लंघन होता है। मध्यवर्ती क्षेत्र जिसमें यह होता है, वृक्क श्रोणि कहलाता है। समय के साथ, श्रोणि में जमा होने वाले द्रव के कारण श्रोणि की दीवारें अधिक खिंच जाती हैं। सामान्य गुर्दा ऊतक पैरेन्काइमा) संकुचित हो जाता है और उसकी कोशिकाएँ मर जाती हैं। गुर्दे की विफलता को रोकने के लिए, मूत्र प्रवाह कृत्रिम रूप से प्रदान किया जाता है, और विकृति को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।
कार्डियोवास्कुलर सिस्टम
लेज्यून सिंड्रोम के लिए, सीसीसी के विकास में कोई विशिष्ट विसंगतियां नहीं हैं, केवल इस बीमारी के लिए विशेषता है। इस विकृति में होने वाले सभी दोषों को सशर्त रूप से विकासात्मक दोषों में विभाजित किया जा सकता है दिलऔर संवहनी दोष।हृदय के विकास में दोषों के साथ, या तो वाल्व या हृदय के कक्षों की दीवारें प्रभावित हो सकती हैं ( कभी-कभी इन संरचनात्मक संरचनाओं की एक साथ हार होती है) संवहनी विकृतियों के साथ, उनके मात्रात्मक परिवर्तन देखे जाते हैं ( अतिरिक्त जहाजों की उपस्थिति या इसके विपरीत उनकी अनुपस्थिति), स्थितीय परिवर्तन ( रक्तचाप के स्थानीयकरण में परिवर्तन। अक्सर, यह गंभीर सीवीडी विकृतियां होती हैं जो बिल्ली के रोने सिंड्रोम वाले बच्चों की प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनती हैं। यदि उपरोक्त लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको उनके कारणों का पता लगाने के लिए अपने बाल रोग विशेषज्ञ या हृदय रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। यदि बच्चे की सामान्य स्थिति अनुमति देती है तो कई जन्मजात सीवीडी दोषों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। पाचन तंत्र
जठरांत्र संबंधी मार्ग की सबसे आम विकृतियाँ ( जठरांत्र पथ) क्राईंग कैट सिंड्रोम वाले रोगियों में है एक प्रकार का रोग (स्पष्ट कसना) या गतिभंग ( पूर्ण रुकावट) निकासी। वे पर हो सकता है विभिन्न स्तरअन्नप्रणाली से बड़ी आंत तक। अन्नप्रणाली और पेट के स्टेनोसिस के साथ, निगलने और भोजन की उन्नति का उल्लंघन होता है, और आंतों के स्टेनोसिस के साथ - देरी स्टूल. साथ में, यह पाचन की प्रक्रिया का उल्लंघन, भोजन को आत्मसात करने, उल्टी करने, भूख न लगने और वजन घटाने की ओर जाता है। कुछ दोष नवजात शिशु के जीवन के लिए सीधा खतरा पैदा करते हैं। आँखों के विकास में विसंगतियाँ
साथ में बाहरी परिवर्तनआँख ( एंटीमंगोलॉइड चीरा, हाइपरटेलोरिज्म, और ऊपर वर्णित अन्य लक्षण), बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चों में भी उल्लंघन होते हैं आंतरिक ढांचानेत्रगोलक। फंडस में विशेष रूप से आम परिवर्तन, जो रेटिना के अपचयन और शोष की विशेषता है ( कुपोषण) आँखों की नस। साथ ही, इन रोगियों को दृष्टिवैषम्य और ग्लूकोमा जैसी जन्मजात बीमारियां होती हैं।
सामान्य तौर पर, यह कम करता है दृश्य तीक्ष्णता, प्रगतिशील हो सकता है निकट दृष्टि दोषऔर जल्दी अंधापन. लेज्यून सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करते समय, आपको एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए, क्योंकि कुछ विकृतियां पहली बार में अदृश्य होती हैं। साथ ही, यदि ग्लूकोमा जैसी बीमारी का समय पर पता नहीं चलता है और समय पर उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो इससे दृष्टि की अपरिवर्तनीय हानि जल्दी हो जाएगी।
हर्निया और उनकी जटिलताएं
हर्निया एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक संरचनात्मक गुहा के अंगों को दूसरे में मिला दिया जाता है। ऐसा आंदोलन या तो सामान्य के माध्यम से होता है ( मौजूदा, शारीरिक), या एक पैथोलॉजिकल उद्घाटन के माध्यम से। उसी समय, हर्नियल थैली की सामग्री को कवर करने वाली झिल्ली बरकरार रहती है। इस विकृति के विकास का मुख्य कारण इंट्रा-पेट के दबाव के संतुलन में बदलाव या मांसपेशियों की दीवारों में जन्मजात दोष है।लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में, दो मुख्य प्रकार के सतही हर्निया अधिक सामान्यतः देखे जाते हैं:
- वंक्षण हर्निया. इस तरह के एक हर्निया के साथ, पेट के अंगों को वंक्षण नहर में मिलाया जाता है ( ग्रोइन क्षेत्र में स्थित संरचनात्मक गठन) आम तौर पर, जहाजों, पुरुषों में शुक्राणु कॉर्ड और एक लिगामेंट इस नहर से होकर गुजरता है। गर्भाशयमहिलाओं के बीच।
- नाल हर्निया. यह जन्मजात हर्निया के प्रकारों में से एक है, जिसमें आंतों के लूप और उदर गुहा के अन्य अंग त्वचा के नीचे इसके बाहर निकलते हैं। नाभि हर्नियल थैली के लिए आउटलेट के रूप में कार्य करती है।
लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, मुख्य खतरा सतही हर्निया की जटिलताएं हैं:
- हर्नियल थैली में अंगों का संपीड़न।अधिक बार, अंगों का निचोड़ उद्घाटन के क्षेत्र में होता है जिसके माध्यम से अंग बाहर निकलते हैं। यह बिगड़ा हुआ रक्त आपूर्ति और जल निकासी की ओर जाता है ( लसीका और शिरापरक रक्त का बहिर्वाह).
- हर्नियल थैली में स्थित अंगों के कार्य का उल्लंघन।अंगों के कार्य का उल्लंघन उनके संपीड़न का परिणाम है। एक उत्कृष्ट उदाहरण गर्भनाल हर्निया में कोप्रोस्टेसिस है ( आंतों में मल की गति को रोकें).
- हर्नियल थैली में मौजूद अंगों की सूजन।यह जटिलता अंगों को निचोड़ने का एक परिणाम भी है। संचार विकारों के कारण सूजन शुरू होती है। अंगों की सूजन है, आंदोलन जीवाणुएक गुहा से दूसरी गुहा में, परिगलन का विकास ( ऊतक मृत्यु).
अक्सर विसंगतियों के विभिन्न संयोजन होते हैं:
- एकल प्रणाली, जिसमें एक अंग प्रणाली के भीतर दो या दो से अधिक दोषों का मेल हो ( उदाहरण के लिए, कई हृदय वाल्वों में परिवर्तन);
- दो प्रणाली, जिस पर दो प्रणालियों के भीतर दोषों का जुड़ाव होता है ( उदाहरण के लिए, खुले फोरामेन ओवले और अन्नप्रणाली का संकुचन);
- पॉलीसिस्टमिक, जिसमें विभिन्न प्रणालियों में अंगों को नुकसान होता है ( दो या दो से अधिक में).
जिन बच्चों ने उच्च मृत्यु दर की अवधि का अनुभव किया है और स्कूल की उम्र तक पहुंच चुके हैं, उनके लिए मुख्य समस्या ओलिगोफ्रेनिया है। यह बच्चे के बौद्धिक विकास में देरी की दवा का नाम है। मनोचिकित्सक इसकी गंभीरता का आकलन कर रहे हैं। कैट्स क्राई सिंड्रोम के साथ, बच्चों में आमतौर पर ओलिगोफ्रेनिया के गंभीर रूप होते हैं, जिसमें सामान्य सीखना लगभग असंभव होता है। रोग के अनुकूल पाठ्यक्रम और विभिन्न जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, दोषविज्ञानी बच्चे का इलाज कर सकते हैं। यह कुछ मोटर कौशल विकसित करने और कुछ सजगता विकसित करने में मदद करेगा। हालांकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे स्वयं की देखभाल करने में सक्षम नहीं होते हैं और उन्हें जीवन भर देखभाल की आवश्यकता होती है। बौद्धिक विकास में देरी के अलावा, बच्चा बाद में चलना शुरू कर देता है, इसके साथ कठिनाइयाँ हो सकती हैं स्तनपानमूत्र असंयम और अन्य समस्याएं।
लेज्यून सिंड्रोम, जिसे आमतौर पर बिल्ली का रोना सिंड्रोम कहा जाता है, एक काफी दुर्लभ बीमारी है, जिसका सार पांचवें गुणसूत्र में एक दोष है। यह प्रतीत होता है कि नगण्य उल्लंघन शरीर की प्रत्येक कोशिका में दोहराया जाता है और अंगों और ऊतकों के निर्माण में कई विसंगतियों को भड़काता है।
उचित देखभाल के साथ, बच्चों को वयस्कता तक जीने का मौका मिलता है, हालांकि वे शारीरिक और मानसिक रूप से स्वस्थ नहीं हो पाएंगे।
कारण
यह रोग 0.00002 - 0.00004% नवजात शिशुओं में होता है, जो 25 - 60 हजार में लगभग 1 बच्चा होता है। लड़कियां थोड़ी अधिक बार बीमार हो जाती हैं - 1:1.25। साथ ही, बच्चों की जलवायु, भूभाग या राष्ट्रीयता के साथ कोई स्पष्ट संबंध नहीं हैं। आज तक, डॉक्टर भ्रूण में पांचवें गुणसूत्र के नष्ट होने का स्पष्ट कारण नहीं बता सकते हैं। इसलिए, इस तरह के दोष के गठन का दोष बाहरी कारकों पर रखा जाता है जो गर्भावस्था की शुरुआत में माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता या निषेचित कोशिका के विभाजन की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं।
ये कारक अधिकांश के लिए समान हैं आनुवंशिक असामान्यताएं;
- माँ की उम्र। एक महिला जितनी बड़ी होगी, उसके अंडे खराब होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सच है, लेज्यून सिंड्रोम की स्थिति में, यह निर्भरता बहुत महत्वहीन है। गौरतलब है कि जोखिम 40-45 साल बाद ही बढ़ते हैं।
- धूम्रपान। ऐसा माना जाता है कि निकोटीन और कुछ टार, विशेष रूप से युवा उम्र, रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है।
- शराब पीना। शराब एक टेराटोजेन है और भ्रूण के विकास में हस्तक्षेप कर सकती है।
- कुछ दवाएं लेना। कई दवाएं भ्रूण के विकास को प्रभावित करती हैं, खासकर भ्रूण के विकास के पहले महीनों में।
- दवाओं का नियमित उपयोग।
- गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग। कई रोग, विशेष रूप से वायरल मूल के, भ्रूण कोशिकाओं के विभाजन को प्रभावित कर सकते हैं।
- विकिरण। कठोर विकिरण ऊतकों में प्रवेश करता है और कोशिका संरचना को बाधित कर सकता है।
- प्रदूषित क्षेत्र में रहना। आंकड़ों के अनुसार, पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्रों में, हवा, पानी और भोजन में विषाक्त पदार्थों की उपस्थिति के कारण आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति अधिक होती है।
ये सभी कारक कुछ हद तक कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की पूर्वसूचना देते हैं। लेकिन उनमें से कोई भी मुख्य नहीं है, और बीमारी के सही कारणों का अभी पता नहीं चल पाया है। लेज्यून सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताएंबिल्कुल स्वस्थ लोगों के बच्चों में होता है जो खतरनाक कारकों के संपर्क में नहीं आते हैं।
लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में, अधिकांश ज्ञात आनुवंशिक विकृति के विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या सामान्य है, उनमें से केवल एक का एक छोटा सा हिस्सा गायब है।
गुणसूत्र को नुकसान की डिग्री के आधार पर रोग की अभिव्यक्तियाँ थोड़ी भिन्न हो सकती हैं, लेकिन ऐसी सामान्य विशेषताएं हैं जो लेज्यून के सिंड्रोम पर संदेह करना संभव बनाती हैं:
- एक बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखने वाले बच्चे का विशेष रोना। इसी ध्वनि के कारण इस रोग का नाम पड़ा। इस तरह के रोने का संबंध से है विशेषणिक विशेषताएंस्वरयंत्र की संरचना और एक तिहाई बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले गायब हो जाते हैं। कई लोगों के लिए, यह सुविधा जीवन भर बनी रहती है।
- जन्म के समय कम वजन (अधिकतम 2500 ग्राम)।
- बड़ी मात्रा में लार निकलने के साथ चूसने और निगलने का उल्लंघन।
- चंद्र चेहरा।
- निचले बाहरी कोनों और एपिकेन्थस के साथ चौड़ी आंखें।
- सपाट पुल और चौड़ी नाक।
- नीची स्थितिकान।
- माइक्रोसेफली और प्रमुख ललाट ट्यूबरकल।
- निचला जबड़ा कम।
- छोटी गर्दन।
- सभी मांसपेशियों के स्वर में कमी।
- हृदय दोष।
- आंत की संरचना की ख़ासियत के कारण कब्ज।
रोने की विशेषता को छोड़कर, प्रत्येक संकेत अपने आप में इस बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण नहीं है। लेकिन कुल मिलाकर, वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम पर संदेह करने का कारण देते हैं। समय के साथ, बच्चे की मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है, उसके बौद्धिक विकास में देरी होती है, शारीरिक कौशल भी बाद में बनते हैं।
सभी बच्चे दिखाते हैं विशेषताएँव्यवहार में - बार-बार मिजाज, नखरे, अकारण आक्रामकता, नीरस हरकतें।
निदान
आमतौर पर, आनुवंशिक विकृति का निदान कई चरणों में किया जाता है। सबसे पहले, गर्भवती माताओं की जांच की जाती है, जिसमें क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों को जन्म देने के जोखिम में महिलाओं की पहचान की जाती है। फिर अधिक गहन परीक्षाएं की जाती हैं और एक विशिष्ट निदान किया जाता है। यह माता-पिता के कैरियोटाइपिंग, अल्ट्रासाउंड, प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण, या कोरियोनिक विली का उपयोग करके किया जाता है।
यदि माता-पिता की पहले से जांच नहीं की गई है, तो बच्चे के जन्म के बाद निदान किया जा सकता है। इस मामले में, बच्चे के ऊतकों का अध्ययन किया जाता है। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे के सभी अंगों का विस्तृत निदान किया जाता है। इससे सही उपचार योजना तैयार करना संभव हो जाता है और बच्चे के लंबे जीवन की संभावना बढ़ जाती है।
इलाज
क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को ठीक करना असंभव है, इसलिए उपचार रोगसूचक रूप से किया जाता है। सभी बच्चों को विशेष मालिश और शारीरिक शिक्षा, साथ ही एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाओं की सिफारिश की जाती है। साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने के लिए बच्चों को हृदय और दवाओं के सर्जिकल सुधार की भी आवश्यकता होती है।
भविष्यवाणी
हालांकि बिल्ली का रोना सिंड्रोम सबसे खतरनाक नहीं है गुणसूत्र विकृति, समग्र पूर्वानुमान प्रतिकूल है। लगभग 90% बच्चे 10 साल की उम्र तक नहीं जीते हैं, हालांकि ऐसे मामले हैं जब इस बीमारी वाले लोग 40-50 साल तक जीवित रहते हैं।
जीवन प्रत्याशा कई कारकों से प्रभावित होती है - जन्म दोषों की गंभीरता, ऑपरेशन की सफलता, उत्परिवर्तन का प्रकार, देखभाल की गुणवत्ता। यह समझा जाना चाहिए कि उच्चतम गुणवत्ता देखभाल और उपचार के बाद भी बौद्धिक मंदता बनी रहती है।
किसी भी बच्चे के जीवन पथ पर कई रोग स्थितियां और बीमारियां हो सकती हैं। लेकिन कुछ रोग गर्भाशय में भी होते हैं और कोशिका के वंशानुगत तंत्र में विकारों से जुड़े होते हैं। ऐसी बीमारियों को "जेनेटिक" भी कहा जाता है। जन्मजात रोगजीनोटाइप दोषों के कारण, एक विशाल विविधता है - 6000 से अधिक। हालांकि उनमें से कई से संबंधित हैं दुर्लभ रोग, कुछ सिंड्रोम अपेक्षाकृत सामान्य हैं, और उनकी अभिव्यक्तियाँ दुनिया भर के चिकित्सकों के लिए अच्छी तरह से जानी जाती हैं।
आनुवंशिक रोगों में से एक बिल्ली का रोना सिंड्रोम है, जिस पर डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान भी संदेह कर सकते हैं, आधुनिक निदान विधियों के लिए धन्यवाद। युवा माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि यह रोग कैसे प्रकट होता है, और यह बच्चे के विकास के लिए क्या जोखिम उठाता है। समझें कि कौन सी परीक्षाएं बीमारी की पहचान करने में मदद करेंगी और अजन्मे बच्चे में अनुवांशिक बीमारियों को रोकने के लिए क्या करने की आवश्यकता है।
बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट
बिल्ली का रोना सिंड्रोम 5 वें गुणसूत्र की विकृति से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी है और यह एक बच्चे में बड़ी संख्या में जन्मजात विकृतियों से प्रकट होता है। फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून की बदौलत इस बीमारी को इसका दूसरा नाम (लेज्यून सिंड्रोम) मिला। XX सदी के 60 के दशक में, उन्होंने पहली बार बीमारी का वर्णन किया और बीमारी की वंशानुगत प्रकृति को साबित किया।
रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, इसकी आवृत्ति प्रति 45 हजार नवजात शिशुओं में रोग का 1 मामला है। लड़कियों में यह बीमारी अधिक आम है, विशेषज्ञ विभिन्न लिंगों के बीमार बच्चों के अनुपात को 1:1.3 के रूप में नोट करते हैं।
बच्चे के स्वरयंत्र के उपास्थि को विशिष्ट क्षति के कारण इस बीमारी को इसका असामान्य नाम मिला। टुकड़ों का रोना बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है, जो पहला संकेत है जो दर्शाता है कि बच्चे को वंशानुगत बीमारी है।
पैथोलॉजी के विकास के कारण
रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है - पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक हिस्से का नुकसान। इस उल्लंघन के कारण, गुणसूत्र के इस टुकड़े पर संग्रहीत आनुवंशिक जानकारी का विरूपण होता है। इन विशेष जीनों के परिवर्तन और हानि से जुड़े रोग की विशिष्ट विकृतियां और एक विशिष्ट नैदानिक तस्वीर हैं।
अध्ययनों के अनुसार, रोग के 90% मामलों में, 5 वें गुणसूत्र की विकृति यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। केवल 10% रोगियों में, रोग की वंशानुगत प्रकृति सिद्ध हुई थी, और माता-पिता में आनुवंशिक दोष की गाड़ी पाई गई थी।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव से जुड़ा नहीं है, अतिरिक्त धागे जैसी संरचनाओं की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी में। लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चे के जीनोम में वही 46 गुणसूत्र होते हैं जो एक स्वस्थ व्यक्ति में होते हैं। रोग प्रक्रिया केवल एक ऑटोसोम के एक छोटे से क्षेत्र पर स्थित है, लेकिन ये परिवर्तन बच्चे में गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के विकास के लिए पर्याप्त हैं।
रोग के रूप
यद्यपि रोग के सभी रूपों को सामान्यतः "बिल्ली का रोना सिंड्रोम" कहा जाता है, रोगविज्ञान की नैदानिक तस्वीर में भिन्नताएं अभी भी मौजूद हैं। रोग की अभिव्यक्तियों की गंभीरता उस क्षेत्र पर निर्भर करती है जिसमें परिवर्तन हुआ है। इसके अलावा, न केवल खोए हुए गुणसूत्र के टुकड़े का आकार महत्वपूर्ण है, बल्कि दोष का स्थानीयकरण भी है।
साहित्य उन मामलों का वर्णन करता है जब एक रोगी को गुणसूत्र की थ्रेड जैसी संरचना को थोड़ा नुकसान होता है, लेकिन यह गिरा हुआ जीन है जो इस विकृति के सभी लक्षणों को कूटबद्ध करता है। रोग के कुछ रूपों में, बच्चे में आनुवंशिक सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, स्वरयंत्र की हड्डियों को नुकसान के अपवाद के साथ, आवाज में बदलाव।
एक बच्चे में रोग के मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन और अभिव्यक्तियाँ
- 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा का अभाव।
यह विसंगति सबसे अधिक बार होती है और यह रोग के सबसे गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। उत्परिवर्तन के कारण, सभी जानकारी जो क्रोमोसोम आर्म एनकोड करती है, बाहर गिर जाती है, जो कि ऑटोसोम में एन्क्रिप्टेड सामग्री का लगभग एक चौथाई है। इस मामले में, बच्चे के पास कई और गंभीर विकृतियां हैं;
- गुणसूत्र भुजा का छोटा होना।
इस मामले में, छोटी भुजा का हिस्सा खो जाता है, इसलिए गुणसूत्र के इस हिस्से में एन्क्रिप्ट की गई सामग्री आंशिक रूप से संरक्षित होती है। एक बच्चे में रोग की अभिव्यक्ति कम स्पष्ट होती है और "खोए" जीन की संख्या पर निर्भर करती है;
- रिंग क्रोमोसोम।
यदि गुणसूत्र खंड का नुकसान उसके छोटे और . के कनेक्शन के साथ होता है लंबा कंधा, ऑटोसोम एक वृत्त का रूप ले लेता है। रोग के लक्षणों की गंभीरता दोष के आकार और खोए हुए जीन की गुणवत्ता पर निर्भर करती है;
- रोग का मोज़ेक रूप।
इस प्रकार की विकृति के साथ, बच्चे के शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य जीनोम होता है, उनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की विशेषता में भिन्न होता है। इस घटना को इस तथ्य से समझाया गया है कि भ्रूण के विकास के दौरान उत्परिवर्तन हुआ। प्रारंभ में, क्रम्ब्स के गुणसूत्रों का सेट सामान्य था, लेकिन पर विकासशील जीवएक प्रतिकूल कारक। नतीजतन, गुणसूत्र का एक टुकड़ा खो गया था। इस प्रकार के रोग वाले बच्चों में स्थूल दोष नहीं होते, बल्कि उनके मानसिक और मानसिक विकासउल्लंघन।
- वंशागति।
यदि माता-पिता के परिवारों में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं, तो बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों में, भविष्य की माताओं और पिताओं को बच्चे के जन्म की सावधानीपूर्वक योजना बनानी चाहिए, पूरी तरह से जांच की जानी चाहिए और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए;
- माँ की उम्र।
माता-पिता की उम्र के साथ एक अजन्मे बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसके अलावा, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए, पिता की तुलना में स्वास्थ्य की स्थिति और मां की उम्र अधिक महत्वपूर्ण है;
- बुरी आदतें।
निकोटीन और नशीली दवाओं की लत, माता-पिता द्वारा शराब का सेवन न केवल उनके स्वास्थ्य को सामान्य रूप से प्रभावित करता है, बल्कि रोगाणु कोशिकाओं में भी बदलाव ला सकता है। परिणामी उत्परिवर्तन बच्चे को प्रेषित होते हैं, इस मामले में बच्चे को गुणसूत्र संबंधी बीमारियों के विकास का अधिक खतरा होता है।
प्रारंभिक गर्भावस्था में अवांछनीय पदार्थों के संपर्क में आने से गर्भपात, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं, भले ही भ्रूण का जीनोम सामान्य हो। इस मामले में, लेज्यून सिंड्रोम का मोज़ेक रूप विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है;
- संक्रामक रोग।
कुछ संक्रमण भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं, कोशिका विभाजन के दौरान उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं और विकृतियों की उपस्थिति का कारण बन सकते हैं। एक गर्भवती महिला के लिए विशेष रूप से खतरनाक साइटोमेगालोवायरस और हर्पीस वायरस के कारण होने वाली बीमारियां हैं जो पहली तिमाही में हुई थीं;
- दवा लेना।
अधिकांश आधुनिक दवाओं को गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में उपयोग करने से मना किया जाता है। उसी समय, अनुचित उपचार संक्रामक रोगया इसकी अनुपस्थिति मां और बच्चे के लिए गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का कारण बन सकती है। इसलिए, एक गर्भवती महिला के इलाज के लिए सभी जिम्मेदारी के साथ संपर्क किया जाना चाहिए, यह सख्त वर्जित है। स्वतंत्र स्वागतकिसी विशेषज्ञ की सलाह के बिना दवाएं। भविष्य की मां को कोई दवा लिखते समय, डॉक्टर हमेशा ध्यान में रखता है संभावित जोखिमऔर बच्चे के लिए परिणाम;
- वातावरणीय कारक।
पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्रों में रहने वाले माता-पिता, प्रभाव आयनीकरण विकिरणप्रजनन प्रणाली की स्थिति को प्रभावित करने में सक्षम। यह सब रोगाणु कोशिकाओं की संरचना और विभाजन को प्रभावित करता है और आनुवंशिक रोगों के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।
किसी बीमारी के मामलों का विश्लेषण करते समय, आनुवांशिक बीमारी के लिए एक कारक का पता लगाना लगभग हमेशा संभव होता है। लेकिन ऐसी स्थितियाँ दर्ज की गई हैं जब यह बीमारी उन बच्चों में हुई जिनके माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ थे, और उनके स्वास्थ्य पर कोई प्रतिकूल प्रभाव नहीं पाया गया।
डॉक्टर को जन्म के बाद पहले मिनटों में पहले से ही बीमारी की उपस्थिति पर संदेह हो सकता है, दिया गया विशेषताएँ. लक्षणों की अपर्याप्त गंभीरता के साथ, सही निदान का निर्धारण करने के लिए लंबी अवधि, अतिरिक्त शोध विधियों की आवश्यकता हो सकती है।
रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ
1. थोड़ा वजनजन्म पर।
यद्यपि आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर समय पर प्रकट होते हैं, ये बच्चे शारीरिक विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं - नवजात शिशुओं का वजन शायद ही कभी 2,500 ग्राम से अधिक होता है। एक बीमार बच्चे की मां में गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, खतरे सहज गर्भपातअन्य महिलाओं की तुलना में अधिक बार होता है।
2. रोता हुआ बच्चा।
मुख्य लक्षणों में से एक जिसके द्वारा डॉक्टर प्रारंभिक निदान कर सकता है, वह है बच्चे की आवाज़ में बदलाव। रोने की ऊंचाई पर, बच्चा बिल्ली की म्याऊ की याद ताजा करती है। इस घटना को स्वरयंत्र के विकास में जन्मजात दोषों द्वारा समझाया गया है। लुमेन की असामान्य संकीर्णता, अतिरिक्त म्यूकोसल सिलवटों और नरम उपास्थि विकृति के लिए पूर्व शर्त बनाते हैं। बच्चे द्वारा बनाया गयाध्वनि।
बच्चे की आवाज में बदलाव एक संकेत है जो लेज्यून सिंड्रोम के लिए विशिष्ट है; अन्य आनुवंशिक रोग शायद ही कभी स्वरयंत्र को नुकसान के साथ होते हैं। लेकिन इस सिंड्रोम वाले लगभग 10-15% बच्चों की आवाज सामान्य होती है, जिसे क्रोमोसोम बांह में कम मात्रा में दोष द्वारा समझाया जाता है।
3. सिर का आकार।
लेज्यून सिंड्रोम वाले मरीजों को एक "लम्बी", डोलिचोसेफेलिक सिर के आकार की विशेषता होती है। वहीं, बच्चे की खोपड़ी और दिमाग अलग-अलग होते हैं छोटे आकार, जो शरीर के बाकी हिस्सों के सामान्य आकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ हड़ताली है। 85% रोगियों में माइक्रोसेफली का पता चला है और मानसिक मंदता के साथ है।
4. नेत्र लक्षण।
एक नवजात शिशु की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ बच्चे के तालुमूल के असामान्य आकार को नोटिस करता है। इस बीमारी की अभिव्यक्तियों की विशेषता है: आंखों का एक विस्तृत रोपण, पैलेब्रल विदर का एक मंगोलॉयड विरोधी चीरा (आंखों के बाहरी कोने आंतरिक लोगों की तुलना में कम स्थित हैं), एक विशेष तह की उपस्थिति - एपिकेंट में आँख का भीतरी कोना। बच्चे की गहन जांच से अक्सर जन्मजात मोतियाबिंद, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और ऑप्टिक तंत्रिका के शोष का पता चलता है।
5. कम सेट कान।
ऑरिकल्स का पीटोसिस अक्सर किसके साथ जुड़ा होता है विभिन्न विकृतिऔर उपास्थि का अविकसित होना। कान आकार में भिन्न हो सकते हैं, और कान नहर अक्सर संकुचित होती है, संभव है अतिरिक्त शिक्षापैरोटिड क्षेत्र में।
6. निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया।
पर असामान्य विकासनिचले जबड़े में माइक्रोगैनेथिया मनाया जाता है, इसके आकार में कमी। के अलावा सौंदर्य संबंधी समस्याएंयह विकृति कुरूपता, दांतों की अनुचित वृद्धि, मुंह के अंदर जबड़े को गहरा करने की ओर ले जाती है। नवजात बच्चों को अक्सर चूसने में कठिनाई होती है, छोटा निचला जबड़ा चूसने की क्रिया में ठीक से भाग नहीं ले पाता है, और मौखिक गुहा में आवश्यक दबाव नहीं बनता है। अक्सर जबड़े की विकृति को फांक तालु और ऊपरी होंठ, जीभ के विभाजन के साथ जोड़ा जाता है।
बच्चे के हाथों की जांच करते हुए, आप जोड़ों में मुड़ी हुई उंगलियों को पा सकते हैं - स्पष्ट रूप से। उंगलियों की विकृति उनकी स्थिति में बदलाव में प्रकट होती है, अंग की धुरी के संबंध में फलांग "बेवल" दिखते हैं।
अक्सर, उंगलियों की विसंगतियां संलयन द्वारा प्रकट होती हैं - सिंडैक्टली, भ्रूण अवधि में उनके अपर्याप्त अलगाव से जुड़ी होती है। उंगलियों को जोड़ने वाला सेप्टम या तो एक नरम ऊतक, त्वचा की संरचना या हड्डी का निर्माण हो सकता है।
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान निचला सिराक्लबफुट के साथ उपस्थित हो सकते हैं। इस मामले में, बच्चे का पैर निचले पैर के अनुदैर्ध्य अक्ष से अंदर की ओर विक्षेपित होता है, और इसे अपनी सामान्य स्थिति में लाने के प्रयास असफल होते हैं। अन्य विसंगतियों की उपस्थिति को बाहर नहीं किया जाता है - फ्लैट पैर, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था,।
उपरोक्त लक्षणों में से प्रत्येक का अलग से लेज्यून सिंड्रोम के निदान में नैदानिक महत्व नहीं है। उनमें से कई को विभिन्न आनुवंशिक रोगों में देखा जा सकता है। रोग का निर्धारण करने में बहुत महत्व कई लक्षणों का एक संयोजन है, जिनमें से मुख्य बच्चे की विशेषता रोना और आंखों के दोष हैं।
8. जन्मजात विकृतियां।
यह आनुवंशिक सिंड्रोम तक सीमित नहीं है बाहरी अभिव्यक्तियाँरोग, आंतरिक अंगों के विकृति अधिक महत्वपूर्ण हैं। अक्सर, बच्चे गंभीर हृदय और गुर्दा दोष के साथ पैदा होते हैं। इन अंगों की धीरे-धीरे बढ़ती कमी के कारण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में ही शिशु की मृत्यु हो जाती है।
कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा क्रोमोसोमल म्यूटेशन की गंभीरता और विकृतियों के संयोजन पर निर्भर करती है। आंकड़ों के मुताबिक, केवल 10% मरीज ही बच पाते हैं किशोरावस्था. दुर्लभ मामलों में, रोग के हल्के रूप के साथ, जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष तक हो सकती है।
- मानसिक मंदता।
कैट क्राई सिंड्रोम वाले बड़े बच्चे अपने साथियों से काफी अलग होते हैं। माइक्रोसेफली की उपस्थिति के कारण बच्चे का बौद्धिक विकास बाधित होता है। बच्चे को भाषण सीखना मुश्किल होता है, शायद ही याद रहता है सरल अवधारणाएं. मानसिक मंदता मूर्खता से लेकर मूर्खता तक हो सकती है;
- विलंबित शारीरिक विकास।
आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे देर से मोटर कौशल प्राप्त करते हैं। मस्तिष्क के अविकसितता के संबंध में, आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार केंद्र भी पीड़ित होते हैं। बच्चे के लिए संतुलन बनाए रखना मुश्किल होता है, जो बार-बार गिरने, बिगड़ा हुआ चाल से प्रकट होता है। कम मांसपेशियों की टोन, इस बीमारी की विशेषता, टुकड़ों के विकास को बाधित करती है;
- व्यवहार संबंधी विशेषताएं।
ऐसे बच्चों को स्पष्ट भावनात्मक विकलांगता की विशेषता होती है। बार-बार मिजाज दिखाई देना अचानक संक्रमणहँसी से आँसू, नखरे। Toddlers अति सक्रियता के लिए प्रवण हैं, और एक टीम में वे अक्सर आक्रामकता दिखाते हैं;
- दैहिक रोग।
अधिकांश शिशुओं की मुख्य समस्याएं खराब दृष्टि, हृदय रोग, ऑस्टियोआर्टिकुलर और मूत्र प्रणाली के रोग हैं। नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता रोग के रूप पर निर्भर करती है।
रोग का निदान
रोग की पहचान में कई चरण होते हैं और भविष्य के माता-पिता की परीक्षा के साथ शुरू होता है। तब जन्म लेने वाले बच्चे में पैथोलॉजी का निदान सामने आता है।
आनुवांशिक परामर्श
गर्भावस्था की योजना के चरण में, ऐसे मामलों में जहां भविष्य के माता-पिता के परिवारों में गुणसूत्र संबंधी बीमारियां होती हैं, जोड़े को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। विशेषज्ञ वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने में मदद करेगा और आपको कैरियोटाइपिंग से गुजरने की सलाह देगा। इस पद्धति का उपयोग करके, माता-पिता की कोशिकाओं के जीनोम और गुणसूत्रों की संरचना में विचलन को निर्धारित करना संभव है।
स्क्रीनिंग परीक्षा
बच्चे के जन्म से पहले ही बिल्ली के रोने के सिंड्रोम सहित कई आनुवंशिक रोगों का पता लगाना संभव है। इसके लिए, सभी महिलाओं की प्रसवपूर्व क्लिनिक में समय पर जांच की जानी चाहिए। गर्भवती मां की जांच और पूछताछ के बाद, स्त्री रोग विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड परीक्षा की सिफारिश करेंगे और विशिष्ट मार्करों के लिए रक्त दान करेंगे।
इन विधियों का उपयोग करके, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को सटीक रूप से स्थापित करना असंभव है। परीक्षण के परिणामों में परिवर्तन गैर-विशिष्ट हो सकते हैं और कई आनुवंशिक रोगों का संकेत दे सकते हैं, जैसे कि पटौ, एडवर्ड्स और अन्य। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर अधिक सटीक निदान की सिफारिश कर सकता है।
आक्रामक अनुसंधान के तरीके
इन प्रक्रियाओं में एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी शामिल हैं। इन अध्ययनों की सहायता से बच्चे के जीनोम के विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव है। विधियों की सटीकता 99% तक पहुंच जाती है, जो प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता के मुद्दे को हल करने के आधार के रूप में कार्य करती है।
नवजात शिशु की जांच
नवजात चिकित्सक द्वारा अस्पताल में बच्चे का प्रारंभिक निदान किया जाता है। रोगी की विकृति की पुष्टि करने के लिए, बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाता है, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।
बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का निदान करने वाले बच्चे को पूरी तरह से जांच (नैदानिक और जैव रासायनिक रक्त और मूत्र परीक्षण, ईसीजी, अल्ट्रासाउंड), कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि विभिन्न अंगों में रोग परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं।
इलाज
आनुवंशिक रोग के लिए कोई विशेष चिकित्सा नहीं है, वर्तमान में, यह गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करने का कोई तरीका नहीं खोज पाएगा। बच्चे के उपचार का उद्देश्य प्रभावित अंगों के कार्य को बहाल करना, दृश्य तीक्ष्णता, तंत्रिका संबंधी विकारों को ठीक करना और मोटर और भाषण कौशल विकसित करना होना चाहिए। अक्सर, बच्चों को दवा और फिजियोथेरेपी, मालिश पाठ्यक्रम, व्यायाम चिकित्सा दी जाती है। एक विशेष बच्चे वाले परिवारों को एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श करने की आवश्यकता है।
एक बच्चे में आनुवंशिक रोगों की घटना को रोकने के लिए, भविष्य के माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण अपनाना चाहिए। एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने के लिए, गर्भाधान से बहुत पहले यह महत्वपूर्ण है कि रोग की संभावना वाले कारकों को बाहर रखा जाए।
जिन परिवारों में वंशानुगत बीमारियों के मामले हैं, उन्हें विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। ऐसी स्थिति में आनुवंशिक परामर्श अपरिहार्य है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को सभी प्रस्तावित परीक्षाओं से समय पर गुजरना चाहिए, जिससे डॉक्टर को बच्चे के विकास में विचलन का संदेह हो सके।
उन्होंने 2010 में बाल रोग में डिग्री के साथ लुगांस्क स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, उन्होंने 2017 में नियोनेटोलॉजी की विशेषता में अपनी इंटर्नशिप पूरी की, और 2017 में उन्हें नियोनेटोलॉजी की विशेषता में दूसरी श्रेणी से सम्मानित किया गया। मैं लुगांस्क रिपब्लिकन में काम करता हूं प्रसवकालीन केंद्र, पहले - रोवेनकोवस्की के नवजात शिशुओं के लिए विभाग प्रसूति अस्पताल. मैं समय से पहले बच्चों को पालने में माहिर हूं।
