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बच्चों में जन्मजात विकृति। असामान्य विकास के प्रकार

अब तक, दुनिया में विभिन्न अंगों के असामान्य विकास के सभी कारणों और कारकों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। इस तरह के विचलन स्वयं को विकास के प्रारंभिक चरणों और बाद की अवधियों में प्रकट करते हैं। ऐसे मामले हैं जब विसंगतियां और विकृति पहले से ही वयस्कता में स्थापित की गई थी।

विभिन्न कारकों का प्रभाव

होने वाली विकृतियां और छोटी या गंभीर विसंगतियांमानव शरीर के विकास में प्रभाव के तहत उत्पन्न होते हैं कई कारक, जिन्हें सशर्त रूप से बाहरी और आंतरिक में वर्गीकृत किया गया है।

जन्मजात विसंगतियों का कारण बनने वाले आंतरिक कारकों में शामिल हैं:

अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली के अनुचित कामकाज से जुड़े हार्मोनल विकार;
गर्भ में कोशिकाओं का अपर्याप्त विकास;
माता-पिता की उम्र का प्रभाव;
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण हाइपोक्सिया।

बाहरी कारकों को आमतौर पर नकारात्मक के प्रभाव के रूप में जाना जाता है वातावरणविकासशील भ्रूण के लिए:

रासायनिक;
विकिरण;
संक्रामक;
जैविक;
यांत्रिक।

अधिकांश सामान्य कारणविसंगतियों वाले बच्चों का जन्म हमेशा जीन स्तर पर उत्परिवर्तन के आधार पर होता है शराब की लतऔर अपने माता-पिता की नशीली दवाओं की लत। दूसरा महत्वपूर्ण कारकबच्चों में जन्मजात विसंगतियों को एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्र सेट में विचलन माना जाता है।

असामान्य विकास के प्रकार

4 हजार . से अधिक हैं जन्म दोषजिनमें से आधे का इलाज सर्जरी से किया जा सकता है।

हालांकि, बच्चों में जन्मजात विसंगतियाँ जिन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे गंभीर विकृतियाँ होती हैं, अक्सर जीवन के पहले वर्षों में मृत्यु का कारण बनती हैं।

किसी अंग या शरीर के हिस्से के गलत गठन के परिणामस्वरूप होने वाली जन्मजात विकृतियों को संरचनात्मक कहा जाता है। इस तरह की विसंगतियाँ समय-समय पर प्रति 3.5 हजार जन्मों में 1 से अधिक मामलों की आवृत्ति के साथ होती हैं।

माता-पिता में तंत्रिका तंत्र के रोग, कुछ लेना दवाईमां द्वारा गर्भावस्था के दौरान, एक गंभीर वायरल संक्रमण - यह सब भविष्य के आदमी के विकास में विसंगतियों का कारण बन सकता है।

सबसे आम जन्मजात विसंगतियाँ हैं:

दिल की बीमारी;
रीढ़ की जन्मजात विसंगति;
मस्तिष्क की विकृतियां;
विभिन्न एटियलजि के एन्सेफैलोपैथी;
जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ;
नवजात आंत्र रुकावट;
पैरों और बाहों की जन्मजात विकृतियां;
VACTERL दोष - कई उल्लंघन;
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और संवेदी अंगों के दोष;
चेहरे के दोष;
गुर्दे की जन्मजात विसंगति;
एंजियोमास

रीढ़ और गुर्दे की विसंगतियाँ

अलग से, यह रीढ़ की जन्मजात विसंगति के बारे में कहा जाना चाहिए। प्रारंभिक भ्रूण विकास में इस विकृति का व्यावहारिक रूप से पता नहीं चला है।

इन विकृतियों में शामिल हैं:

जन्मजात किफोसिस;
बैक बिफिडा;
एकोंडोप्लासिया;
कशेरुकाओं का पूरा ब्लॉक;
स्पाइनल कॉलम का विभाजन;
कशेरुकाओं का अविकसित होना;
रिब स्टेनोसिस;
क्लिपेल-फील सिंड्रोम;
ग्रीवा क्षेत्र के जोड़ों के उपखंड;
पश्चकपालन;
कशेरुकाओं की संख्या और उनके संलयन में विसंगतियाँ।

इनमें से कुछ विसंगतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा समाप्त किया जा सकता है और बढ़ाया जोखिम की विधि, उदाहरण के लिए, शंट कॉलर का उपयोग करके।

अतिरिक्त तरीके इंटरवर्टेब्रल इंजेक्शन, फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा, एक्यूपंक्चर और मालिश का अनिवार्य उपयोग हैं।

गुर्दे की जन्मजात विसंगतियाँ दुर्लभ हैं।

उनमें से:

अंग के आकार में विसंगतियाँ;
अलासिया;
सिस्टोसिस;
गलत स्थान;
गुर्दा दोष।

इस तरह के विचलन अक्सर किशोरावस्था में पहले से ही पाए जाते हैं या वयस्कता. जीवन के पहले चरणों में विकास में केवल स्पष्ट विकृति का निदान किया जा सकता है।

इस खंड "जन्मजात विसंगतियों" से आप विस्तार से सीख सकते हैं:

मानव शरीर के विकास में विकृति के कारणों के बारे में;
जन्मजात विसंगतियों और उनके लक्षणों के बारे में;
विकासात्मक विकृति के निदान की संभावनाओं पर;
उपचार के तरीकों के बारे में;
जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चों के जीवन के बारे में।

एक प्यारे बच्चे के स्वस्थ जन्म के लिए, विकासात्मक विसंगतियों के बिना, गर्भवती मां को नकारात्मक पर्यावरणीय प्रभावों के प्रभाव से बचाने के लिए उपायों के एक सेट की आवश्यकता होती है, क्रोमोसोमल त्रुटियों के कारणों को खत्म करने और एक की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए व्यक्तिगत परामर्श की आवश्यकता होती है। वंशानुगत रोग।

इस आलेख में:

निःसंदेह माता-पिता का स्वास्थ्य और स्त्री का पालन सही छविजीवन एक बड़ी भूमिका निभाते हैं। आज, गर्भावस्था के तीसरे तिमाही से पहले ही अधिकांश जन्म दोषों का पता लगाया जा सकता है। इसका मतलब है कि माता-पिता के पास यह चुनने का विकल्प है कि क्या करना है.

कई जन्मजात विकृतियां गंभीर होती हैं और एक बच्चे के जीवन में हस्तक्षेप करेंगी जो कभी भी सामान्य नहीं होगा। अन्य दवाओं के वर्तमान स्तर के साथ प्रबंधन करना आसान है। निर्णय माता-पिता के पास है, और डॉक्टर उन्हें समस्या और कार्रवाई के संभावित विकल्पों के बारे में सूचित करने के लिए बाध्य है।

विरूपताओं

एक लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था को इस खबर से देखा जा सकता है कि बच्चे में विकृति है। बहुत सारे कारण हैं, साथ ही स्वयं दोष भी हैं। विकृति कोई भी है
विसंगति, सामान्य से विचलन। पर ये मामलामानव विकास के सामान्य पाठ्यक्रम से।

यह विशेष रूप से 38-40 वर्षों के बाद महिलाओं के समूह को उजागर करने लायक है। गर्भावस्था के दौरान, उन्हें सभी संभावित परीक्षणों से गुजरने की सलाह दी जाती है, क्योंकि इस उम्र में पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है। इसमें शामिल है, सबसे पहले, डाउन सिंड्रोम, बिल्ली का रोना, सेरेब्रल पाल्सी, मानसिक विकास संबंधी विकार।

35 वर्ष की आयु से पहले जन्म देने वाली महिलाओं के बच्चों में इन दोषों का प्रतिशत बहुत कम है, लेकिन यह मौजूद है। बहुत कुछ स्वयं माता-पिता और उनके जीन पर निर्भर करता है।. नर या मादा वाहक हो सकते हैं वंशानुगत रोगउन्हें बच्चे को सौंपना। ऐसे में वे अक्सर जानते हैं कि वे क्या जोखिम उठा रहे हैं। ऐसी स्थिति होती है जब माता-पिता स्वस्थ होते हैं, गर्भाधान और जन्म की तैयारी कर रहे होते हैं, लेकिन बच्चे को एक गंभीर विकृति हो जाती है।

आधुनिक शोध, परीक्षण और चिकित्सा प्रक्रियाओंप्रारंभिक अवस्था में crumbs के विकास की समस्याओं के बारे में जानने की अनुमति दें। इसके बाद, आपको ध्यान से सोचने की जरूरत है:

क्या सेना बीमार बच्चे की देखभाल करेगी;
क्या साधन और अवसर हैं;
क्या माता-पिता इसके लिए तैयार हैं?

बेशक यह सब बहुत कठिन है।. रिश्तेदारों और डॉक्टरों को यह या वह फैसला नहीं थोपना चाहिए - यहां केवल माता-पिता की तत्परता महत्वपूर्ण है। यह याद रखना चाहिए कि कई दोष बच्चे के जीवन को इतना प्रभावित नहीं करते हैं, उन्हें न्यूनतम नियंत्रण और देखभाल की आवश्यकता होती है। अन्य बहुत कठिन हैं और बच्चे की निरंतर देखभाल की आवश्यकता होगी, और उसका जीवन कभी भी सामान्य नहीं होगा, और उसके माता-पिता का जीवन भी।

अनुवांशिक

इसमें वे सभी दोष शामिल हैं जो एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिले हैं। कभी-कभी जीन का संचरण एक पीढ़ी के माध्यम से होता है। ऐसा होता है कि माता-पिता (या उनमें से एक) जीन के वाहक होते हैं, लेकिन वे इसे नहीं दिखाते हैं। और फिर यह बच्चे में सक्रिय हो जाता है। ऐसी बीमारियों में शामिल हैं::

गर्भावस्था के दौरान इनमें से कई दोषों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

कई जन्मजात विकृतियां जीन उत्परिवर्तन, भ्रूण अवधि में ऊतकों और अंगों के अनुचित बिछाने से जुड़ी होती हैं। यहां मां के स्वास्थ्य की स्थिति महत्वपूर्ण है, वह किस जीवन शैली का नेतृत्व करती है (विधि, पोषण, दवाओं का उपयोग). वंशानुगत से अधिक जन्मजात दोष होते हैं:

दुर्भाग्य से, जन्मजात विकृतियों के लिए बहुत सारे विकल्प हैं। कभी-कभी वे संयुक्त होते हैं, और ये हमेशा अंगों के गंभीर उल्लंघन होते हैं। आज, उनमें से कुछ (हृदय दोष, शरीर के असामान्य अंग) को शल्य चिकित्सा द्वारा बदला जा सकता है। कटे हुए होंठ का लंबे समय से बचपन में भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया गया है।

निर्णय लेना महत्वपूर्ण है

माता-पिता अल्ट्रासाउंड कक्ष में या रक्त परीक्षण के बाद कई विकृतियों के बारे में सीखते हैं। चिकित्सक को माता-पिता को इस बारे में सूचित करना चाहिए कि दोष क्या है और इसका इलाज या नियंत्रण कैसे किया जा सकता है। इसके अलावा, उसे देना होगा आवश्यक सिफारिशेंऔर एक विशेषज्ञ को देखें। माता-पिता को सलाह: कई स्वतंत्र विशेषज्ञों से मिलें, उनकी राय सुनें। कभी-कभी मां के हार्मोनल असंतुलन के कारण रक्त की तस्वीर गलत हो सकती है। फिर आपको अध्ययन को थोड़ी देर बाद दोहराना चाहिए।

सब कुछ आप पर ही निर्भर करेगा।

]डॉक्टरों को बच्चे को रखने या इससे छुटकारा पाने के लिए न कहें। आपका डॉक्टर आपको सलाह दे सकता है, लेकिन निर्णय लेना आपके ऊपर है।.

कई माता-पिता विकासात्मक विकलांग बच्चों की परवरिश करते हैं, और कई बच्चे की मदद करने, उसके जीवन को सामान्य या लगभग सामान्य बनाने में कामयाब होते हैं, लेकिन प्रत्येक स्थिति व्यक्तिगत होती है। बेशक, एक बीमार बच्चे की परवरिश कई गुना अधिक जिम्मेदारी, प्रयास और पैसा है, और कभी-कभी यह एक वास्तविक आत्म-बलिदान होता है। आपको सभी निहितार्थों को पूरी तरह से समझना चाहिए।

दोष वाले बच्चे के जन्म को रोकें

कुछ दोषों और विसंगतियों से बचा नहीं जा सकता है, लेकिन माता-पिता एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना बढ़ा सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको गर्भावस्था की योजना बनाने की ज़रूरत है, पहले से डॉक्टर के साथ एक परीक्षा से गुजरना होगा।

माता-पिता की परीक्षा

माँ और पिताजी गर्भावस्था नियोजन विशेषज्ञ से सलाह ले सकते हैं। वह आपको परीक्षण करने, विभिन्न चिकित्सा प्रक्रियाओं से गुजरने की सलाह देगा।. इस तरह आपको पता चल जाएगा कि क्या आप किसी ऐसे जीन के वाहक हैं जो आपके बच्चे को नुकसान पहुंचा सकता है। या शायद कुछ ठीक किया जा सकता है? माता-पिता दोनों के लिए परीक्षण सर्वोत्तम है।.

डॉक्टर से परामर्श

यदि आपको वंशानुगत रोग है या निदान किया गया है, तो अपने चिकित्सक से परामर्श करें। वह आपको यह पता लगाने में मदद करेगा कि उन्हें बच्चों को पारित करने की संभावना क्या है, कितने गंभीर दोष हो सकते हैं। यदि डॉक्टर का पूर्वानुमान पूरी तरह से निराशाजनक है, तो तुरंत आप अपने लिए पता लगा लें कि क्या आप बच्चा पैदा करना चाहते हैं।

गर्भावस्था के दौरान नियमों का पालन करें

गर्भावस्था और गर्भावस्था की तैयारी के लिए ही एक महिला को नियमों का पालन करने की आवश्यकता होती है। जन्मजात विकृतियों के कारण हो सकते हैं:

जन्मजात विकृतियों के जोखिम को कम करने के लिए इन सभी को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

एक विकृति की पहचान कैसे करें

सभी गर्भवती महिलाओं को के साथ पंजीकृत होना चाहिए प्रसवपूर्व क्लिनिक. वहां उनकी नियमित जांच की जाती है।

मूत्र, रक्त परीक्षण;
पूर्ण चिकित्सा परीक्षा।

यह महत्वपूर्ण है कि एक महिला नियमित रूप से सभी प्रक्रियाओं में शामिल हो। यह प्रारंभिक अवस्था में अधिकांश दोषों की पहचान करने में मदद करेगा।. इसका मतलब यह नहीं है कि उपचार शुरू हो सकता है, लेकिन यह माता-पिता को बच्चे के जन्म के संबंध में निर्णय लेने का समय देता है।

गर्भावस्था के दौरान

गर्भावस्था के दौरान, सबसे सटीक अध्ययन अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस हैं।. वे आपको बच्चे के बारे में दृश्य और आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देते हैं।

अल्ट्रासाउंड

गर्भावस्था की पूरी अवधि अल्ट्रासाउंड कक्ष में जाने लायक है। पहले से ही चौथे महीने से, विशेषज्ञ के लिए कई शारीरिक विसंगतियां ध्यान देने योग्य हैं।

उल्ववेधन

पर जरूर 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए उपलब्ध है। आप अपने डॉक्टर के निर्देशानुसार प्रक्रिया कर सकते हैं या अपनी मर्जी. परीक्षण के लिए विशेष उपकरणों के उपयोग की आवश्यकता होती है। अल्ट्रासाउंड जांच बच्चे की स्थिति की निगरानी करती है जब निचले हिस्सेपेट में सुई डाली जाती है. नतीजतन, एमनियोटिक द्रव और एमनियोटिक झिल्ली को के लिए कब्जा कर लिया जाता है
अनुसंधान।

इष्टतम समयइसके लिए - गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह: तो भ्रूण के लिए जोखिम न्यूनतम है। हालांकि कुछ मामलों में, परीक्षा बहुत पहले निर्धारित की जाती है। यदि विकास संबंधी विसंगतियों को पहले पहचाना गया था, तो यह विधि सब कुछ स्पष्ट कर देगी। एमनियोटिक द्रव में बच्चे, उसकी स्थिति के बारे में जानकारी का एक विशाल भंडार होता है। तो आप बच्चे के फेफड़े, रक्त, हृदय और गुर्दे की कुछ समस्याओं का भी पता लगा सकते हैं। यह विधि आपको डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स की उपस्थिति को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देती है।

बच्चे के जन्म के बाद

अधिकांश विकृतियों की पहचान अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस के दौरान की जाएगी। लेकिन कुछ ऐसे भी हैं जिन्हें तुरंत पहचाना नहीं जा सकता। इनमें अक्सर इंद्रिय अंगों की विकृतियां शामिल होती हैं: जन्मजात अंधापन, गूंगापन और बहरापन.

डॉक्टर की परीक्षा

अपने बाल रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित जांच करवाना सुनिश्चित करें, अपॉइंटमेंट लेने से न चूकें। जीवन के पहले महीनों में, यह पूरी तरह से समझना महत्वपूर्ण है कि आपका शिशु स्वस्थ है या नहीं। जीवन के पहले दिनों में कुछ विकृतियों को ठीक किया जा सकता है या ठीक किया जा सकता है। इसमें अंगों का असामान्य विकास शामिल है। हृदय दोष का ऑपरेशन अक्सर शिशु के जीवन के 10-15वें दिन किया जाता है।

जन्म दोष वाले बच्चे का जीवन

उदाहरण के लिए, यदि आप बेबी सिंपल फिजिकल दोषजैसे कि उंगलियों का जुड़ना, एक हैंडल या पैर पर केवल 2 अंगुलियां होना, या कुछ अंगुलियां गायब होना, अधिकांश संभावनाएं प्रभावित नहीं होंगी, भले ही सर्जरी न की जा सके। बच्चा अभी भी सीख सकेगा, नेतृत्व करेगा सक्रिय जीवन.

लेकिन बच्चों में गंभीर दोषों के लिए उन्हें एक विकलांगता समूह के असाइनमेंट की आवश्यकता होती है। सीखने, संचार, विकास के अवसर किसी विशेष समूह की क्षमताओं से सीमित होंगे। आज लगभग सभी बच्चे तीन गुना हो गए हैं विशेष विद्यालयजहां उन्हें अपना ख्याल रखना सिखाया जाता है. यदि घर से निकलना संभव न हो तो एक शिक्षक आपके पास गृह अध्यापन के लिए आएगा।

विशेष शिक्षण संस्थान

कई शारीरिक और मानसिक विकृतियों के लिए, सुधारात्मक स्कूल और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं प्रदान की जाती हैं। संरक्षित बुद्धि वाला बच्चा सभी 9 या 11 ग्रेड पूरा करता है, एक प्रमाण पत्र प्राप्त करता है - ठीक उसी तरह जैसे एक नियमित स्कूल में बच्चा।

जीवनकाल

मुख्य बात यह है कि उसे एक आरामदायक जीवन प्रदान करना, उसे ध्यान और प्यार से घेरना। आज अलग हैं बीमार बच्चों के लिए देखभाल केंद्रविकसित उपशामक देखभाल। यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता इस बात से पूरी तरह अवगत हों कि बच्चे के साथ क्या हो रहा है और बिगड़ने को स्वीकार करने के लिए तैयार रहें।

गुर्दे की जन्मजात विकृतियां लगातार रूपात्मक परिवर्तन हैं जो सामान्य भिन्नताओं से परे जाते हैं, जिससे बिगड़ा हुआ गुर्दे का कार्य होता है।

जन्मजात विसंगतियांगुर्दा और मूत्र पथप्रति 1000 में 3 से 6 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है और प्रसवकालीन अवधि में पाई गई सभी विसंगतियों का लगभग 20-30% होता है।

गुर्दे के विकास में विसंगतियाँ:

1. मात्रात्मक:

सहायक गुर्दा;
गुर्दे का दोहरीकरण (पूर्ण और अपूर्ण)।
सरल गुर्दा हाइपोप्लासिया (संरचना और कार्य को परेशान किए बिना अंग के सापेक्ष द्रव्यमान में कमी);
डिसप्लास्टिक किडनी हाइपोप्लासिया (बिगड़ा हुआ संरचना और कार्य के साथ अंग के सापेक्ष द्रव्यमान में कमी);
एगेनेसिस - गुर्दे की पूर्ण अनुपस्थिति (एक, दो तरफा)।

2. स्थितीय:

स्थिति विसंगतियाँ - डायस्टोपिया (होमोलेटरल डायस्टोपिया (वक्ष, काठ, इलियाक और पेल्विक) या हेटेरोलेटरल-क्रॉस डायस्टोपिया);
नेफ्रोप्टोसिस;
अभिविन्यास विसंगतियाँ: गुर्दे का घूमना।

3. रिश्ते और आकार की विसंगतियाँ (जुड़े हुए गुर्दे):

सममित (घोड़े की नाल के आकार और बिस्कुट के आकार के गुर्दे) संलयन के रूप;
असममित (L-, S-, I- आकार के गुर्दे) संलयन के रूप। संलयन के असममित रूपों को विपरीत ध्रुवों के साथ गुर्दे के कनेक्शन की विशेषता है

4. पाइलोकलिसियल सिस्टम की विसंगतियाँ:

मेगाकैलिकोसिस;
कैलेक्स डायवर्टीकुलम (पाइलोएक्टेसिया भी पेल्विकलिसील सिस्टम की संरचनात्मक विशेषताओं से संबंधित है)।

गुर्दे की वाहिकाओं की विसंगतियाँ:

1. धमनियों की विसंगतियाँ:

पूर्ण अनुपस्थिति;
गुर्दे की धमनी के हाइपोप्लासिया;
दोहरी गुर्दे की धमनी;
कई गुर्दे की धमनियां;
गुर्दे की धमनी स्टेनोसिस;
गुर्दे की धमनी धमनीविस्फार;
फाइब्रोमस्कुलर डिसप्लेसिया।

2. नसों की विसंगतियाँ:

कुंडलाकार गुर्दे की नस;
रेट्रोआर्टिक बाएं गुर्दे की नस।

3. धमनीविस्फार नालव्रण।

4. लसीका वाहिकाओं की विसंगतियाँ।

5. मूत्र प्रणाली के अंगों के संक्रमण का उल्लंघन, अक्सर न्यूरोजेनिक सिंड्रोम के साथ मूत्राशय.

गुर्दे के विभेदन (संरचना) की विसंगतियाँ:

1. डिसप्लेसिया:

डिसप्लेसिया के गैर-सिस्टिक रूप;
गुर्दे की सिस्टिक डिसप्लेसिया।

2. पॉलीसिस्टिक:

कुल पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग;
कॉर्टिकल पॉलीसिस्टिक किडनी;
माइक्रोसिस्टिक कॉर्टेक्स;
पॉलीसिस्टिक पिरामिड;
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग, अवर्गीकृत।

ट्यूबलोपैथिस (प्राथमिक और माध्यमिक ट्यूबलोपैथिस):

1. वंशानुगत नेफ्रैटिस:

एलपोर्ट सिंड्रोम;
नेफ्रैटिस परिवार बहरेपन के बिना पुराना;
पोलीन्यूरोपैथी के साथ नेफ्रैटिस;
पारिवारिक सौम्य हेमट्यूरिया।

2. गुर्दे का भ्रूणीय ट्यूमर (विल्स ट्यूमर)।

गुर्दे की विकृतियों में नैदानिक अभिव्यक्तियाँ (दर्द, डिसुरिया, सूजन का विकास) हो सकती हैं, लेकिन यह एक आकस्मिक निदान "खोज" भी हो सकता है। गुर्दे की प्रमुख विकृतियों से मृत्यु और गुर्दे के कार्य की स्थायी हानि दोनों हो सकती हैं।

गुर्दे की जन्मजात विकृतियों की विविधता और व्यापकता को ध्यान में रखते हुए, 1 महीने की उम्र में किडनी का अल्ट्रासाउंड करने की सलाह दी जाती है। पहले से ही एक बच्चे के मूत्र प्रणाली में कई दोषों की उपस्थिति पर संदेह करना संभव है अल्ट्रासाउंड परीक्षागर्भवती। इस मामले में, बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे के लिए गुर्दे का अल्ट्रासाउंड और मूत्राशय का अल्ट्रासाउंड करना आवश्यक है, साथ ही बाल रोग विशेषज्ञ के साथ एक नियुक्ति करना आवश्यक है।

नेफ्रोलॉजिस्ट के साथ प्राथमिक नियुक्ति (परीक्षा, परामर्श)

1300

एक नेफ्रोलॉजिस्ट के साथ बार-बार नियुक्ति (परीक्षा, परामर्श)

1100

गुर्दे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा

एक नियम के रूप में, ज्यादातर मामलों में स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं। लेकिन ऐसा भी होता है कि एक बच्चा विकृति के साथ पैदा होता है, जो माता-पिता के लिए चिंता और चिंता का कारण बनता है। हम यह पता लगाएंगे कि नवजात शिशुओं की सबसे आम विकृति क्या है।

भ्रूण के विकास में कई तरह की विसंगतियां हैं, जिन्हें सूचीबद्ध करना लगभग असंभव है। लेकिन ऐसी विकृतियाँ हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक सामान्य हैं, और हम उनके बारे में बात करेंगे।

वंक्षण और गर्भनाल हर्निया

नवजात शिशुओं में डिसप्लेसिया की घटनाएं काफी अधिक होती हैं।

यदि बच्चा जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था के साथ पैदा होता है, तो डॉक्टर उसे बदल देता है, और फिर, कम से कम कुछ महीनों के लिए, विशेष निश्चित ऑर्थोस - रकाब का उपयोग करता है। यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो बच्चे को एक ऑपरेशन दिखाया जा सकता है। सौभाग्य से, ज्यादातर मामलों में सर्जरी के बिना डिस्प्लेसिया को जल्दी से ठीक करना संभव है।

हरे होंठ

यह जन्मजात दोष बाहरी विकृति, नवजात शिशु के पोषण में समस्या और भाषण के विकास से प्रकट होता है, हालांकि, बच्चे का सामान्य मनोदैहिक विकास आमतौर पर इससे ग्रस्त नहीं होता है।

सौभाग्य से, आज फटे होंठ एक अपरिवर्तनीय समस्या नहीं है - टुकड़ों के पहले कुछ हफ्तों में, वह एक ऑपरेशन से गुजरता है जो इस दोष को दूर करेगा।

भंग तालु

यह जन्मजात विकृति, जो कठोर और का एक विभाजन है नरम तालुजिसमें मौखिक और नाक गुहाओं के बीच संचार होता है। यह एक दुर्लभ विकृति है जिसके साथ दुनिया में 0.1% नवजात शिशु पैदा होते हैं।

इस दोष को शल्य चिकित्सा द्वारा भी समाप्त कर दिया जाता है। यदि ऑपरेशन गुणात्मक रूप से किया जाता है, दिखावटबच्चा महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं होगा - कुछ अगोचर पतले निशान होंगे।

पॉलीडेक्टीली

यह एक पैथोलॉजी है जिसमें नवजात बच्चे के हाथ या पैर पर एक अतिरिक्त उंगली मौजूद होती है। ऐसी विसंगति की आवृत्ति बहुत अधिक है - लगभग हर तीन सौवें टुकड़ों में।

यह दोष बहुत जल्दी समाप्त हो जाता है - सबसे सरल सर्जिकल ऑपरेशन, जो केवल कुछ मिनटों तक रहता है, एक छोटा पुनर्वास अवधि, और एक अतिरिक्त उंगली का कोई निशान नहीं होगा। हालांकि कई माता-पिता चीजों को वैसे ही छोड़ना पसंद करते हैं जैसे वे हैं।

जन्मजात हृदय रोग

सबसे ज्यादा गंभीर विकृतिजन्मजात हृदय दोष हैं। वे बहुत भिन्न हो सकते हैं, लेकिन सभी हृदय सेप्टम के असामान्य गठन से जुड़े हैं।

इस तरह की विकृति का उपचार सीधे इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि दोष बहुत महत्वपूर्ण नहीं हैं, तो डॉक्टर केवल बच्चे का निरीक्षण करने का निर्णय ले सकते हैं, और उम्र के साथ, बच्चा बस इस तरह के जन्म दोष को दूर कर देता है। लेकिन गंभीर दोष वाले शिशुओं को गंभीर समस्या का सामना करना पड़ेगा सर्जिकल ऑपरेशन. लेकिन, सौभाग्य से, आज ज्यादातर मामलों में ऐसे ऑपरेशन बहुत सफल होते हैं।

यह जानना महत्वपूर्ण है:

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना संभव है। लेकिन इसे रोकने के लिए, दुर्भाग्य से, असंभव है। लेकिन समय से पहले परेशान न हों, क्योंकि ज्यादातर मामलों में वर्णित विकृति वाले बच्चे पूर्ण जीवन जीते हैं।

याद रखें कि बच्चे के इलाज के संबंध में कोई भी निर्णय लेने से पहले, कम से कम दो अलग-अलग विशेषज्ञों की राय सुनने लायक है। इसके अलावा, एक ही आनुवंशिकी चिकित्सक से मिलने की आवश्यकता के बारे में मत भूलना।

गर्भावस्था एक हर्षित और साथ ही प्रकृति के रहस्य की उत्सुक उम्मीद है, जो होने वाली है। सब तरह से जन्म के पूर्व का विकासबच्चे की माँ संवेदनशील रूप से उसकी हर हरकत को सुनती है, सभी परीक्षणों के परिणामों और किसी भी अध्ययन के परिणाम की प्रतीक्षा करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही वाक्यांश सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

विभिन्न भ्रूण विकृति हैं जिनका गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निदान किया जाता है और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करते हैं - क्या बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकास प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहण किया जा सकता है।

किस्मों

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवंशिकी या बाहरी कारकों के कारण हो सकते हैं, जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताएं भिन्न होती हैं। पहले गर्भाधान के क्षण से ही मौजूद होते हैं और सबसे अधिक बार निदान किया जाता है प्रारंभिक तिथियां, जबकि उत्तरार्द्ध एक बच्चे में प्रकट हो सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

चिकित्सा में भ्रूण के जन्मजात, आनुवंशिक विकृति को ट्राइसॉमी कहा जाता है। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो इसके अंतर्गर्भाशयी गठन के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण विकृतियाँ:

डाउन सिंड्रोम - 21 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, अजीबोगरीब उपस्थिति, विकास मंदता;
पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र के साथ विकार; अभिव्यक्तियाँ - कई विकृतियाँ, मूर्खता, बहु-उँगलियाँ, जननांगों की समस्या, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं;
एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18 वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी विदर, विकृत अलिंद; 60% बच्चे 3 महीने तक नहीं जी पाते, केवल 10% ही 1 साल तक पहुँच पाते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की गलत संख्या से निर्धारित रोग:

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में मामूली कमी से प्रकट होता है;
वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति के समान हैं;
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, संकेत - शरीर पर कमजोर बाल विकास, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में गुणसूत्रों की समान संख्या) के कारण होने वाली विकृतियाँ:

त्रिगुणित;
टेट्राप्लोइडी;
कारण - भ्रूण के जीन उत्परिवर्तन;
जन्म से पहले घातक

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण प्रकृति में आनुवंशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसे रोग लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और माता-पिता को उसे पालने के लिए बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम के रोगियों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक कि प्रतिभाशाली लोग भी हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए हैं, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये नियमों के कुछ सुखद अपवाद हैं।

अधिग्रहीत

ऐसा भी होता है कि भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपने गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं जो उसे गर्भावस्था के दौरान हुई, खराब पर्यावरणीय स्थिति, गलत छविजीवन, आदि

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की एक्वायर्ड पैथोलॉजी विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

विरूपण या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) आंतरिक अंग(अक्सर मस्तिष्क पीड़ित होता है) या शरीर के कुछ हिस्सों (अंग, उदाहरण के लिए);
चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
हृदय दोष;
रीढ़ की हड्डी की नहर को बंद न करना;
सेरेब्रल हाइपोएक्सिटेबिलिटी (प्रसवकालीन) बच्चे के जन्म के बाद कम मांसपेशियों की टोन, सुस्ती, उनींदापन, चूसने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी (प्रसवकालीन) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण - गंभीर तनाव, ठुड्डी का कांपना, लंबे समय तक रोना, चीखना;
हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम को सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और सेरेब्रल लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी की विशेषता है।

पर विशेष समूहसामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन को अलग करना भी संभव है, जिसके कारणों को निर्धारित करना बहुत मुश्किल है। प्रकृति ने यही आदेश दिया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के गर्भनाल की विकृति का पता चला: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, गांठों, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का आगे बढ़ना - यह सब हाइपोक्सिया और बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है। ;
एकाधिक गर्भावस्था (स्याम देश के जुड़वां बच्चों सहित);
कई और कम पानी;
अपरा विकृति: हाइपरप्लासिया (इसका वजन बहुत बड़ा है) और हाइपोप्लासिया (यदि इसका द्रव्यमान 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, अपरा अपर्याप्तता;
भ्रूण की गलत प्रस्तुति, कुछ डॉक्टर पैथोलॉजी भी कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता की आवश्यकता होती है विशिष्ट सत्कारबच्चे के जन्म के लिए, अत्यंत सावधानी, और सबसे महत्वपूर्ण - शांत बनाए रखना। डॉक्टर से निराशाजनक निदान न सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर उस महिला के अधिकार में है जो एक बच्चे की उम्मीद कर रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उपहार दिया जा सकता है। इस तरह की जन्मजात विकृति वाली हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लैंगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल डुकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में उन कारकों के युवा मां के जीवन से बहिष्कार शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़काने कर सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप गर्भधारण से पहले ही अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो आपको परीक्षाओं और परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना होगा।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां

एक रासायनिक संयंत्र में माँ के काम, विषाक्त पदार्थों के साथ एक प्रयोगशाला में, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के पास रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

जीवन का गलत तरीका

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृति अक्सर गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, मां के अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती है।

बीमारी

वायरल और बैक्टीरियल रोग बच्चे के लिए सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:

12 सप्ताह तक का इन्फ्लूएंजा या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
12 सप्ताह के बाद इन्फ्लूएंजा हाइड्रोसिफ़लस और प्लेसेंटल पैथोलॉजी को जन्म दे सकता है;
रूबेला बहरापन, अंधापन, ग्लूकोमा और भ्रूण की कंकाल प्रणाली को नुकसान से भरा है;
टोक्सोप्लाज्मोसिस, बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की बूंदों, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के विकास को भड़काता है;
हेपेटाइटिस बी: खतरनाक अंतर्गर्भाशयी संक्रमणइस वायरस के साथ भ्रूण, परिणामस्वरूप, 40% बच्चे ठीक हो जाते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
साइटोमेगाली गर्भ में बच्चे को संचरित किया जा सकता है, और वह अंधा, बहरा पैदा होने, यकृत के सिरोसिस, आंतों और गुर्दे को नुकसान, और एन्सेफेलोपैथी के साथ पैदा होने का जोखिम उठाता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन रोग कम खतरनाक नहीं हैं:

दाद एक बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है और माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन जैसे विकृति का कारण बन सकता है;
उपदंश से संक्रमित भ्रूण में, एक विशिष्ट दाने, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है;
सूजाक से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस होता है।

ऐसे से बचने के लिए खतरनाक परिणामएक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए, माता-पिता को उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। साथ दूर चले जाओ हानिकारक कार्यऔद्योगिक क्षेत्र से दूर हटो, धूम्रपान और शराब पीना बंद करो, अच्छा खाओ, बीमारियों से बचो और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करो। आप 12 सप्ताह की शुरुआत में भ्रूण की विकृति के बारे में जान सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।

बहुत सारे आँकड़े।माँ के मद्यपान से 26% में विष पाया जाता है, अंतर्गर्भाशयी मृत्युएक बच्चा - 12% में, गर्भपात - 22% में, मुश्किल प्रसव- 10% में, समय से पहले बच्चे - 34% में, जन्म की चोटें - 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल और व्यापक प्रक्रिया है। सबसे ज्यादा मील के पत्थर- भ्रूण विकृति की जांच, जो गर्भवती महिलाओं के लिए 12, 20 और 30 सप्ताह में निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं।

रक्त परीक्षण

मैं त्रैमासिक (दोहरा परीक्षण):

मुक्त β-सबयूनिट (इसकी एकाग्रता) एचसीजी;
PAPP-A: प्लाज्मा प्रोटीन A.

द्वितीय तिमाही ( ट्रिपल टेस्टभ्रूण विकृति के लिए):

या तो कुल एचसीजी का पता चला है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी का एक मुफ्त बीटा-सबयूनिट;
α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य जोड़ अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड के साथ भी, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, यदि असामान्यताओं का संदेह है, आक्रामक तरीकेडायग्नोस्टिक्स: कोरियोनबायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने और रोकथाम, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक रोगों की गाड़ी के लिए कोरियोन ऊतक की प्राप्ति है। यह एक गर्भाशय पंचर के रूप में किया जाता है, जिसे विशेष संदंश या आकांक्षा कैथेटर के साथ पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से किया जा सकता है।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाता है, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जाता है, साथ ही साथ शीघ्र प्राप्तिपरिणाम (2-3 दिन)। संचालन के लिए संकेत:

35 से अधिक उम्र;
सीएम (जन्मजात विकृति), मोनोजेनिक, गुणसूत्र रोगों वाले बच्चे की उपस्थिति;
गुणसूत्र असामान्यता, जीन उत्परिवर्तन की आनुवंशिकता;
गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, इकोोग्राफी के अनुसार, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण विकृति के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मचारियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना होता है।

कॉर्डोसेंटेसिस

यह शोध के लिए बच्चे की गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह तक उपलब्ध है।

घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एक सुई को पंचर किया जाता है और आवश्यक मात्रा में रक्त को गर्भनाल पोत से बाहर निकाला जाता है। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की जांच से गुणसूत्र और वंशानुगत रोग, रीसस संघर्ष, हेमोलिटिक रोग प्रकट हो सकते हैं।

यहाँ विधि के बारे में अधिक।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड पर गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन से रह सकते हैं, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

सीएनएस दोष (एनासेफली);
पेरिटोनियल पूर्वकाल दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
भ्रूण में रीढ़ की विकृति;
गर्भनाल हर्निया (ओम्फालोसेले);
अंगों की अनुपस्थिति;
डाउन सिंड्रोम।

सप्ताह 20 में, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के लगभग सभी दृश्य विकृति का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि शिशु के अधिकांश आंतरिक अंग और प्रणालियां पहले से ही अच्छी तरह से गठित हैं।

सप्ताह 30 में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनबायोप्सी का उपयोग करके)।

अब - अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के विकृति का पता नहीं लगाया जाता है:

अंधापन;
मानसिक मंदता;
बहरापन
भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में रुकावट, हृदय सेप्टा में दोष;
आनुवंशिक रोग: डचेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
भ्रूण गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालांकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों से बचता नहीं है, क्योंकि भ्रूण विकृति और अन्य निदान विधियों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण द्वारा उनकी मदद की जाती है।

एक युवा मां स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक उपायों का एक सेट विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला, नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होना चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चा विकृति के साथ पैदा होता है जो जन्म से पहले नहीं पाया जाता है। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों की अनुभवहीनता और गैर-पेशेवरता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरण की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

जानकारी।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में 80% जन्मजात विकृतियों का समय पर पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% गर्भधारण गंभीर, अक्षम या जीवन-असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाते हैं।

जोखिम वाले समूह

महिलाओं का एक समूह है जो सबसे अधिक के अंतर्गत आता है करीबी ध्यानआनुवंशिकीविद्, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। भ्रूण विकृति के लिए बिना किसी असफलता के उनसे रक्त लिया जाता है और बाकी को बाहर किया जाता है। नैदानिक उपायगर्भावस्था के विभिन्न चरणों में। ये निम्नलिखित मामले हैं:

35 से अधिक उम्र;
अगर परिवार में पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा है;
पिछले गर्भपात, मृत जन्म, गर्भपात;
आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से एक को डाउन सिंड्रोम है);
गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि कोई महिला जोखिम समूह में आती है, तो उसे इस बारे में विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि कैसे पता लगाया जाए कि भ्रूण में विकृति है या नहीं, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय बताए। इस तरह की जांच का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ दिया जाना चाहिए।

ध्यान दें: विकिरण!यदि एक युवा मां को विकिरण के संपर्क में लाया गया है, तो उसे डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना सुनिश्चित करना चाहिए, क्योंकि यही कारण है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

घटनाओं का आगे का विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि भ्रूण की विकृति का पता कितने समय तक चलता है (जितनी जल्दी बेहतर हो) और किस तरह के विचलन का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकते हैं, लेकिन निर्णय स्वयं माता-पिता द्वारा किया जाता है।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष में) की आवश्यकता होती है, तो गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरीअद्भुत काम करता है, और भविष्य में बच्चा बाकी बच्चों की तरह ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत व्यक्तिगत और अद्वितीय है, इसलिए इसके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यदि भ्रूण के विकास के विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास हर मौका है अगली बारस्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने के लिए डॉक्टर गर्भपात की सलाह देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलकर सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराएं या निराश न हों: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक दवाईअद्भुत काम करता है, और आपको इस मामले में एक अनुभवी, जानकार डॉक्टर की पेशेवर राय पर पूरी तरह से भरोसा करने की आवश्यकता है। नए लेख हम सामाजिक नेटवर्क में हैं

जन्मजात विकृति- यह किसी अंग या शरीर के किसी हिस्से के विकास में कोई भी लगातार शारीरिक विचलन है जो टेराटोजेनिक कारकों या आनुवंशिक उत्परिवर्तन के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप होता है।

सभी संभावित कारणजन्मजात विकृतियों के विकास को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

वर्तमान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों के कई वर्गीकरण:

विकास की विसंगति
और परिभाषामुख्य अभिव्यक्तियाँउपचार जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान फेफड़े (फेफड़े) की उत्पत्ति

फेफड़े और मुख्य ब्रोन्कस की पूर्ण अनुपस्थिति दोनों फेफड़ों की अनुपस्थिति में स्टिलबर्थ श्वसन विफलता के लक्षण (आराम करने पर सांस की तकलीफ, खांसी), एक फेफड़े की अनुपस्थिति में सूजन संबंधी बीमारियों के लिए संवेदनशीलता

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सहायक चिकित्सा की जाती है (ऑक्सीजन की अतिरिक्त साँस लेना, जीवाणुरोधी दवाएं)। दोनों फेफड़ों की अनुपस्थिति में, भ्रूण व्यवहार्य नहीं है। एक फेफड़े के अप्लासिया के साथ, रोग का निदान परिवर्तनशील है (जटिलताओं के विकास के आधार पर) गुर्दे की पीड़ा

एक या दोनों गुर्दों की पूर्ण अनुपस्थिति

दोनों गुर्दों की अनुपस्थिति में मृत जन्म। लक्षण किडनी खराबएक किडनी के अप्लासिया के साथ सर्जिकल उपचार (गुर्दा प्रत्यारोपण) दोनों गुर्दे की पीड़ा के साथ, भ्रूण व्यवहार्य नहीं है। एक गुर्दे के अप्लासिया के साथ, रोग का निदान उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करता है एक्रानिया

आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति त्वचा, खोपड़ी की हड्डियाँ और मस्तिष्क का असामान्य विकास

उच्चारण बाहरी संकेत कोई इलाज नहीं भ्रूण व्यवहार्य नहीं है रंगहीनता

त्वचा, बाल और आईरिस में मेलेनिन वर्णक की जन्मजात अनुपस्थिति त्वचा का सफेद रंग, बाल, आंखों की लाल आईरिस, दृश्य हानि कोई विशिष्ट उपचार नहीं। धूप से बचने की सलाह दी जाती है

मस्तिष्क गोलार्द्धों की पूर्ण अनुपस्थिति

खोपड़ी की विकृति, तिजोरी और मस्तिष्क की हड्डियों की अनुपस्थिति कोई विशिष्ट उपचार नहीं भ्रूण व्यवहार्य नहीं है, किसी भी समय गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है गुदा गतिभंग

गुदा खोलने की अनुपस्थिति दृश्य चित्र भोजन के कुछ घंटों बाद आंतों में रुकावट के लक्षण

एसोफेजेल एट्रेसिया

अन्नप्रणाली की जन्मजात रुकावट जांच की सहनशीलता की कमी लार में वृद्धि

श्वसन विफलता के लक्षण

सर्जिकल उपचार समय पर उपचार के साथ अनुकूल पूर्वानुमान डाउन की बीमारी

क्रोमोसोमल विसंगति के कारण शारीरिक और मानसिक विकास में विचलन होता है बदलती डिग्रियांगुरुत्वाकर्षण मानसिक और शारीरिक विकासविशेषता उपस्थिति कोई विशिष्ट उपचार नहीं कई बीमारियों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि उचित प्रशिक्षण के साथ, मानसिक क्षमताओं का आंशिक मुआवजा संभव है

भंग तालु

तालु के दोनों हिस्सों के बंद न होने के कारण तालू के मध्य भाग में फांक बाहरी लक्षण सांस लेने में कठिनाई

चूसने में असमर्थता 6 महीने से पहले नहीं ऑपरेटिव उपचार पर्याप्त और समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान अनुकूल है पुनर्वास के बाद बच्चे को पूरी तरह से स्वस्थ माना जाता है

जन्मजात क्लोअका

सामान्य नहर में मलाशय, योनि और मूत्रमार्ग का संलयन बाहरी लक्षण शल्य चिकित्सा उपचार उपचार के परिणाम परिवर्तनशील हैं व्यक्त रूपमूत्र और मल असंयम की संभावित दृढ़ता

कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था

जन्मजात हीनता कूल्हों का जोड़जांघ की त्वचा की सिलवटों की विषमता पैर का छोटा होना

कूल्हे अपहरण प्रतिबंध

फिसलने का सकारात्मक लक्षण चौड़ा स्वैडलिंग टांग पहनना

शल्य चिकित्सा

समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान अनुकूल है जन्मजात क्रेटिनिज्म

थायराइड हार्मोन की कमी के कारण महत्वपूर्ण मानसिक और शारीरिक मंदता विकास मंदता (बौनापन, अनुपातहीन शरीर) मानसिक विकासमूर्खता तक थायरॉइड हार्मोन के साथ आजीवन उपचार प्रारंभिक उपचार के साथ, रोग का निदान अधिक अनुकूल है पूर्ण वसूली नहीं होती है

जन्मजात मेगाकोलन (हिर्शस्प्रुंग रोग)

बड़ी आंत का पैथोलॉजिकल मोटा होना और लंबा होना पेट में दर्द पेट फूलना

कब्ज रूढ़िवादी उपचार (आहार, जुलाब, एनीमा) शल्य चिकित्सा उपचार

रोग का निदान विसंगतियों की गंभीरता और उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करता है जन्मजात हृदय दोष

दिल और बड़े जहाजों की संरचना और विकास में विसंगतियां

क्षति की डिग्री पर निर्भर सर्जिकल उपचार रोग का निदान दोष के प्रकार और उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करता है जलशीर्ष

मस्तिष्क के निलय प्रणाली में मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय

बड़े सिर की परिधि, उभरी हुई फॉन्टानेल, नेत्रगोलक का विस्थापन सर्जिकल उपचार रोग का निदान सर्जिकल उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है डायाफ्रामिक हर्निया

डायाफ्राम के एसोफेजियल उद्घाटन में एक दोष, जिसमें पेट के अंग छाती में प्रवेश करते हैं

उल्टी, खाने के बाद खाँसी, त्वचा का सियानोसिस, आंतों में रुकावट सर्जिकल उपचार रोग का निदान संदिग्ध है (मृत्यु 30-50%) हरे होंठ

कटा होंठ

जन्मजात क्लबफुट

पैर की जन्मजात विकृति

बाहरी संकेत पलस्तर सर्जिकल उपचार समय पर उपचार के साथ अनुकूल पूर्वानुमान गुप्तवृषणता

अंडकोश के बाहर अंडकोष का स्थान (वंक्षण नहर या उदर गुहा में) अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष का तालमेल 2 साल में सर्जिकल उपचार समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान अनुकूल है विलंबित सर्जरी से बांझपन, नपुंसकता और हार्मोनल हो सकता है असंतुलन

माइक्रोसेफली

खोपड़ी और मस्तिष्क के आकार में उल्लेखनीय कमी बाहरी लक्षण बदलती गंभीरता की मानसिक अपर्याप्तता कोई विशिष्ट उपचार नहीं जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है मस्तिष्क के सामान्य कामकाज के लिए प्रतिकूल पूर्वानुमान

ओमफ़लसील

पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, जिसमें आंतरिक अंग उदर गुहा से आगे निकल जाते हैं

बाहरी लक्षण सर्जिकल उपचार रोग का निदान हमेशा अनुकूल नहीं होता है, यह दोष अक्सर अन्य विकासात्मक विसंगतियों के साथ होता है पायलोरिक स्टेनोसिस

पेट के पाइलोरस का जन्मजात संकुचन कम वजन का भोजन करने के बाद बहुत अधिक उल्टी होना

ऑपरेटिव उपचार अनुकूल रोग का निदान पॉलीडेक्टीली

उंगलियों या पैर की उंगलियों की संख्या में वृद्धि

बाहरी लक्षण शल्य चिकित्सा उपचार अनुकूल रोग का निदान पॉलीथेलिया

स्तन ग्रंथियों के निपल्स की संख्या में वृद्धि

बाहरी लक्षण शल्य चिकित्सा उपचार अनुकूल रोग का निदान सिंडैक्टली

उंगलियों या पैर की उंगलियों का पूर्ण या आंशिक संलयन

बाहरी लक्षण शल्य चिकित्सा उपचार अनुकूल रोग का निदान क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

रोग संबंधी लक्षणों के समूह सहित एक गुणसूत्र रोग। यह केवल यौवन के दौरान प्रकट होता है। दिखने में कुछ लक्षण विशेषता हैं: उच्च विकास, लंबा धड़और पैर, कम कठोर अंडकोष

शारीरिक और मानसिक विकास के संभावित उल्लंघन कोई विशिष्ट उपचार आजीवन हार्मोन थेरेपी (टेस्टोस्टेरोन) निर्धारित नहीं है

पूर्वानुमान अनुकूल है क्लिपेल-फील सिंड्रोम

ग्रीवा और ऊपरी वक्षीय कशेरुकाओं की विकृति, जो गर्दन को छोटा करती हैबाहरी संकेत ऊपरी रीढ़ की हड्डी में सीमित गतिशीलतामालिश चिकित्सीय व्यायाम

पूर्वानुमान अनुकूल है रो रही बिल्ली सिंड्रोम

क्रोमोसोमल रोग, कई विसंगतियों के साथ बच्चे की विशेषता रोना (बिल्ली का रोना) सामान्य विकास में देरी

आंतरिक अंगों की विकृति

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है आंतरिक अंगों की विकृतियों की उपस्थिति के आधार पर रोग का निदान परिवर्तनशील है पटाऊ सिंड्रोम

क्रोमोसोमल रोग एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण होता है 13 एकाधिक विकृतियां कोई विशिष्ट उपचार नहीं रोग का निदान गरीब अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं

बचे लोगों को गहरी मूर्खता का सामना करना पड़ता है

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

छोटे कद के साथ एक क्रोमोसोमल रोग, जननांग अंगों का अविकसित होना, शारीरिक विकास की विसंगतियाँ, शारीरिक विकास में पिछड़ जाना, छोटी गर्दन पर गर्भाशय ग्रीवा की तह का उच्चारण

मानसिक और वाक् मंदता

जननांग अंगों का अविकसित होना हार्मोन थेरेपी जीवन के लिए अनुकूल है ज्यादातर मामलों में, प्रसव के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है

एडवर्ड्स सिंड्रोम

एक गुणसूत्र रोग जिसमें कई विकृतियां शामिल हैं (ट्राइसॉमी 18 गुणसूत्र) कम जन्म वजन कई बाहरी विकृतियां और आंतरिक अंगों की विसंगतियां कोई विशिष्ट उपचार नहीं रोग का निदान खराब है अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं

रीढ़ की हड्डी का हर्निया

रीढ़ की हड्डी में दोष के माध्यम से रीढ़ की हड्डी का आगे बढ़ना बाहरी लक्षण गंभीर रूप में, संवेदना की कमी और पैरों का पक्षाघात

जलशीर्ष

मूत्राशय पक्षाघात

सर्जिकल उपचार रोग का निदान रोगविज्ञान और प्रभावशीलता की गंभीरता पर निर्भर करता है मध्यनेत्रता

नेत्रगोलक का पूर्ण या आंशिक संलयन और एक आंख के सॉकेट में उनका स्थान बाहरी लक्षण मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को नुकसान के अन्य लक्षण

कोई इलाज नहीं भ्रूण व्यवहार्य नहीं है क्रानियोसेरेब्रल हर्निया

खोपड़ी में दोषों के माध्यम से मस्तिष्क की झिल्लियों और पदार्थ का उभार

बाहरी लक्षण शल्य चिकित्सा उपचार अनुकूल रोग का निदान ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी

मूत्राशय उदर गुहा के बाहर स्थित होता है

बाहरी संकेत जीवन के पहले महीने के भीतर शल्य चिकित्सा उपचार जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है मूत्र असंयम की संभावना एक्ट्रोडैक्ट्यली

एक या एक से अधिक अंगुलियों और/या पैर की उंगलियों की अनुपस्थिति या अविकसितता

बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार संभव है पूर्वानुमान जीवन के लिए अनुकूल है और परिवर्तनशील है सामाजिक अनुकूलन अधिमूत्रमार्ग

मूत्राशय और मूत्रमार्ग की सामने की दीवार का बंद न होना

बाहरी लक्षण शल्य चिकित्सा उपचार अनुकूल रोग का निदान

गर्भावस्था के दौरान, आपको अपने डॉक्टर से मिलने जाना चाहिए। नियमित रूप से अल्ट्रासाउंड करें, रक्तदान करें और अन्य परीक्षण करें। इससे बच्चों में संभावित जन्मजात विकृतियों की पहचान करने में मदद मिलेगी। उनमें से कुछ वंशानुगत हैं, जबकि अन्य पूरी तरह से अलग कारणों से प्रकट हुए, कभी-कभी माता-पिता से पूरी तरह से स्वतंत्र। यह सिर्फ इतना है कि भ्रूण के विकास के एक निश्चित चरण में, एक त्रुटि हुई, और ऊतकों और अंगों का बिछाने एक असामान्य पथ पर चला गया। बेशक, माता-पिता का स्वास्थ्य और एक महिला का उचित जीवन शैली का पालन एक बड़ी भूमिका निभाते हैं। आज, गर्भावस्था के तीसरे तिमाही से पहले ही अधिकांश जन्म दोषों का पता लगाया जा सकता है। इसका मतलब है कि माता-पिता के पास विकल्प है कि क्या करना है। कई जन्मजात विकृतियां गंभीर होती हैं और एक बच्चे के जीवन में हस्तक्षेप करेंगी जो कभी भी सामान्य नहीं होगा। अन्य दवाओं के वर्तमान स्तर के साथ प्रबंधन करना आसान है। निर्णय माता-पिता के पास है, और डॉक्टर उन्हें समस्या और कार्रवाई के संभावित विकल्पों के बारे में सूचित करने के लिए बाध्य है।

विरूपताओं

एक लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था को इस खबर से देखा जा सकता है कि बच्चे में विकृति है। बहुत सारे कारण हैं, साथ ही स्वयं दोष भी हैं। एक विकृति कोई भी विसंगति है, सामान्य से विचलन। इस मामले में, मानव शरीर के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम से। यह विशेष रूप से 38-40 वर्षों के बाद महिलाओं के समूह को उजागर करने लायक है। गर्भावस्था के दौरान, उन्हें सभी संभावित परीक्षणों से गुजरने की सलाह दी जाती है, क्योंकि इस उम्र में पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है। इसमें सबसे पहले डाउन सिंड्रोम, कैट क्राई सिंड्रोम, सेरेब्रल पाल्सी, मानसिक विकास संबंधी विकार शामिल हैं। 35 वर्ष की आयु से पहले जन्म देने वाली महिलाओं के बच्चों में इन दोषों का प्रतिशत बहुत कम है, लेकिन यह मौजूद है। बहुत कुछ स्वयं माता-पिता और उनके जीन पर निर्भर करता है। एक पुरुष या महिला वंशानुगत बीमारियों के वाहक हो सकते हैं, उन्हें एक बच्चे को पारित कर सकते हैं। ऐसे में वे अक्सर जानते हैं कि वे क्या जोखिम उठा रहे हैं। ऐसी स्थिति होती है जब माता-पिता स्वस्थ होते हैं, गर्भाधान और जन्म की तैयारी कर रहे होते हैं, लेकिन बच्चे को एक गंभीर विकृति हो जाती है। आधुनिक अध्ययन, परीक्षण और चिकित्सा प्रक्रियाएं आपको टुकड़ों की विकास संबंधी समस्याओं के बारे में प्रारंभिक चरण में सीखने की अनुमति देती हैं। सोचने वाली अगली बात यह है:

क्या सेना बीमार बच्चे की देखभाल करेगी;
क्या साधन और अवसर हैं;
क्या माता-पिता इसके लिए तैयार हैं?

बेशक, यह सब बहुत मुश्किल है। रिश्तेदारों और डॉक्टरों को यह या वह फैसला नहीं थोपना चाहिए - यहां केवल माता-पिता की तत्परता महत्वपूर्ण है। यह याद रखना चाहिए कि कई दोष बच्चे के जीवन को इतना प्रभावित नहीं करते हैं, उन्हें न्यूनतम नियंत्रण और देखभाल की आवश्यकता होती है। अन्य बहुत कठिन हैं और बच्चे की निरंतर देखभाल की आवश्यकता होगी, और उसका जीवन कभी भी सामान्य नहीं होगा, और उसके माता-पिता का जीवन भी।

अनुवांशिक

इसमें वे सभी दोष शामिल हैं जो एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिले हैं। कभी-कभी जीन का संचरण एक पीढ़ी के माध्यम से होता है। ऐसा होता है कि माता-पिता (या उनमें से एक) जीन के वाहक होते हैं, लेकिन वे इसे नहीं दिखाते हैं। और फिर यह बच्चे में सक्रिय हो जाता है। इन रोगों में शामिल हैं:

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (विभिन्न रूप);
सिस्टिक फाइब्रोसिस (बिगड़ा हुआ फेफड़े का कार्य);
डाउन सिंड्रोम;
जौबर्ट सिंड्रोम;
neurofibromatosis (ट्यूमर विकसित करने की प्रवृत्ति);
हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य।

गर्भावस्था के दौरान इनमें से कई दोषों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

कई जन्मजात विकृतियां जीन उत्परिवर्तन, भ्रूण अवधि में ऊतकों और अंगों के अनुचित बिछाने से जुड़ी होती हैं। यहां मां के स्वास्थ्य की स्थिति महत्वपूर्ण है, वह किस तरह का जीवन व्यतीत करती है (मोड, पोषण, दवाओं का उपयोग)। वंशानुगत से अधिक जन्मजात दोष होते हैं:

अंगों के विकास में विसंगतियाँ (उदाहरण के लिए, हृदय दोष);
मैक्रोसोमिया (शरीर के अलग-अलग हिस्सों का लंबा होना, अंगों का पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा);
गतिभंग (कुछ चैनलों की अनुपस्थिति और प्राकृतिक उद्घाटन);
फ्यूजन (स्याम देश के जुड़वां);
विकास की दर में मंदी (इसलिए विकास में जन्मजात अंतराल);
शारीरिक विसंगतियाँ (शरीर की सामान्य उपस्थिति में परिवर्तन, शरीर के अलग-अलग हिस्से, जैसे कि फटे होंठ);
तंत्रिका तंत्र की शिथिलता, मस्तिष्क (मनोवैज्ञानिक असामान्यताएं) और अन्य।

दुर्भाग्य से, जन्मजात विकृतियों के लिए बहुत सारे विकल्प हैं। कभी-कभी वे संयुक्त होते हैं, और ये हमेशा अंगों के गंभीर उल्लंघन होते हैं। आज, उनमें से कुछ (हृदय दोष, शरीर के असामान्य अंग) को शल्य चिकित्सा द्वारा बदला जा सकता है। कटे हुए होंठ का लंबे समय से बचपन में भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया गया है।

निर्णय लेना महत्वपूर्ण है

माता-पिता अल्ट्रासाउंड कक्ष में या रक्त परीक्षण के बाद कई विकृतियों के बारे में सीखते हैं। चिकित्सक को माता-पिता को इस बारे में सूचित करना चाहिए कि दोष क्या है और इसका इलाज या नियंत्रण कैसे किया जा सकता है। इसके अलावा, उसे आवश्यक सिफारिशें देनी चाहिए और किसी विशेषज्ञ को संदर्भित करना चाहिए। माता-पिता को सलाह: कई स्वतंत्र विशेषज्ञों से मिलें, उनकी राय सुनें। कभी-कभी मां के हार्मोनल असंतुलन के कारण रक्त की तस्वीर गलत हो सकती है। फिर आपको अध्ययन को थोड़ी देर बाद दोहराना चाहिए। सब कुछ आप पर ही निर्भर करेगा।

दोष वाले बच्चे के जन्म को रोकें

माता-पिता की परीक्षा

माँ और पिताजी गर्भावस्था नियोजन विशेषज्ञ से सलाह ले सकते हैं। वह आपको परीक्षण करने, विभिन्न चिकित्सा प्रक्रियाओं से गुजरने की सलाह देगा। इस तरह आपको पता चल जाएगा कि क्या आप किसी ऐसे जीन के वाहक हैं जो आपके बच्चे को नुकसान पहुंचा सकता है। या शायद कुछ ठीक किया जा सकता है? माता-पिता दोनों का परीक्षण किया जाना चाहिए।

डॉक्टर से परामर्श

गर्भावस्था के दौरान नियमों का पालन करें

पूरी गर्भावस्था के दौरान शराब पीना, विशेष रूप से पहली तिमाही में, जब ऊतक, हड्डियां और अंग रखे जा रहे हों;
ड्रग्स (भौतिक पर उनका प्रभाव और मानसिक स्थितिअजन्मा बच्चा अप्रत्याशित हो सकता है);
पिछली बीमारियाँ (अपने स्वास्थ्य की निगरानी करना सुनिश्चित करें: माँ की कई बीमारियाँ बच्चे के अनुचित विकास की ओर ले जाती हैं)
सक्रिय धूम्रपान;
एंटीबायोटिक्स, मजबूत दर्द निवारक, ज्वरनाशक, शामक लेना;
वह वातावरण जिसमें एक महिला रहती है (गैस प्रदूषण, खराब पारिस्थितिकी);
पोषण, विटामिन की कमी।

एक विकृति की पहचान कैसे करें

सभी गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराना होगा। वहां उनकी नियमित जांच की जाती है।

मूत्र, रक्त परीक्षण;
पूर्ण चिकित्सा परीक्षा।

यह महत्वपूर्ण है कि एक महिला नियमित रूप से सभी प्रक्रियाओं में शामिल हो। यह प्रारंभिक अवस्था में अधिकांश दोषों की पहचान करने में मदद करेगा। इसका मतलब यह नहीं है कि उपचार शुरू हो सकता है, लेकिन यह माता-पिता को बच्चे के जन्म के संबंध में निर्णय लेने का समय देता है।

गर्भावस्था के दौरान

गर्भावस्था के दौरान, सबसे सटीक अध्ययन अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस हैं। वे आपको बच्चे के बारे में दृश्य और आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देते हैं।

अल्ट्रासाउंड

उल्ववेधन

35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए अनिवार्य। आप डॉक्टर द्वारा बताई गई प्रक्रिया या अपने स्वयं के अनुरोध पर प्रक्रिया से गुजर सकते हैं। परीक्षण के लिए विशेष उपकरणों के उपयोग की आवश्यकता होती है। जब पेट के निचले हिस्से में सुई डाली जाती है तो अल्ट्रासाउंड जांच बच्चे की स्थिति की निगरानी करती है। नतीजतन, एमनियोटिक द्रव और एमनियोटिक झिल्ली को अनुसंधान के लिए पकड़ लिया जाता है। इसके लिए इष्टतम समय गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह हैं: तब भ्रूण के लिए जोखिम न्यूनतम होता है। हालांकि कुछ मामलों में, परीक्षा बहुत पहले निर्धारित की जाती है। यदि विकास संबंधी विसंगतियों को पहले पहचाना गया था, तो यह विधि सब कुछ स्पष्ट कर देगी। एमनियोटिक द्रव में बच्चे, उसकी स्थिति के बारे में जानकारी का एक विशाल भंडार होता है। तो आप बच्चे के फेफड़े, रक्त, हृदय और गुर्दे की कुछ समस्याओं का भी पता लगा सकते हैं। यह विधि आपको डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स की उपस्थिति को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देती है।

बच्चे के जन्म के बाद

अधिकांश विकृतियों की पहचान अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस के दौरान की जाएगी। लेकिन कुछ ऐसे भी हैं जिन्हें तुरंत पहचाना नहीं जा सकता। इनमें अक्सर इंद्रियों की विकृतियाँ शामिल होती हैं: जन्मजात अंधापन, गूंगापन और बहरापन।

डॉक्टर की परीक्षा

अपने बाल रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित जांच करवाना सुनिश्चित करें, अपॉइंटमेंट लेने से न चूकें। जीवन के पहले महीनों में, यह पूरी तरह से समझना महत्वपूर्ण है कि आपका शिशु स्वस्थ है या नहीं। जीवन के पहले दिनों में कुछ विकृतियों को ठीक किया जा सकता है या ठीक किया जा सकता है। इसमें अंगों का असामान्य विकास शामिल है। हृदय दोष का ऑपरेशन अक्सर शिशु के जीवन के 10-15वें दिन किया जाता है।

जन्म दोष वाले बच्चे का जीवन

दुर्भाग्य से, गंभीर विकृतियों वाले बच्चों के लिए जीवन कठिन होगा। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता अपनी ताकत का आकलन करें। उसे आपके प्यार और निरंतर मदद की आवश्यकता होगी। अक्सर ये बच्चे पूरी तरह से अपने माता-पिता पर निर्भर होते हैं। सब कुछ वाइस की गंभीरता पर टिका है। उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे में एक साधारण शारीरिक दोष है, जैसे कि उंगलियों को जोड़ दिया गया है, एक हैंडल या पैर पर केवल 2 अंगुलियां हैं, या कुछ उंगलियां गायब हैं, तो यह अधिकतर संभावनाओं को प्रभावित नहीं करेगा, भले ही सर्जरी नहीं की जा सके। बच्चा अभी भी सीखने, सक्रिय जीवन जीने में सक्षम होगा। लेकिन बच्चों में गंभीर दोषों के लिए उन्हें एक विकलांगता समूह के असाइनमेंट की आवश्यकता होती है। सीखने, संचार, विकास के अवसर किसी विशेष समूह की क्षमताओं से सीमित होंगे। आज, लगभग सभी बच्चों को विशेष स्कूलों में भेजा जाता है, जहाँ उन्हें खुद की देखभाल करना सिखाया जाता है। यदि घर से निकलना संभव न हो तो एक शिक्षक आपके पास गृह अध्यापन के लिए आएगा।

विशेष शिक्षण संस्थान

जीवनकाल

दुर्भाग्य से, जन्म दोष जितना गंभीर होगा, जीवन प्रत्याशा उतनी ही कम होगी। अंगों के गंभीर उल्लंघन के साथ, टुकड़ों का जीवन कई घंटों या दिनों तक रह सकता है। एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) वाले बच्चों में, गिनती वर्षों तक चलती है, और फिर यांत्रिक वेंटिलेशन पहले से ही आवश्यक है। सेरेब्रल पाल्सी के गंभीर रूपों वाले बच्चों के लिए, अधिकतम आयु 20-25 वर्ष है। कहीं न कहीं आप गुणात्मक रूप से जीवन को लम्बा करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन कहीं न कहीं आपको बीमार बच्चे के क्रमिक प्रस्थान के साथ समझौता करना होगा। मुख्य बात यह है कि उसे एक आरामदायक जीवन प्रदान करना, उसे ध्यान और प्यार से घेरना। आज बीमार बच्चों की मदद के लिए विभिन्न केंद्र हैं, और उपशामक दवा विकसित की जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता इस बात से पूरी तरह अवगत हों कि बच्चे के साथ क्या हो रहा है और बिगड़ने को स्वीकार करने के लिए तैयार रहें।

अधिग्रहित रोगों के विपरीत, वंशानुगत और जन्मजात रोग जीवन के पहले मिनटों से एक व्यक्ति के साथ होते हैं। उनमें से अधिकांश का निदान जन्म के पहले क्षणों में किया जा सकता है, कुछ माताएँ इसके बारे में प्रसवपूर्व निदान की प्रक्रिया में भी सीखती हैं। लेकिन कभी-कभी बच्चों में जन्मजात या आनुवंशिक रोग कुछ समय बाद दिखाई देते हैं।

भ्रूण के वंशानुगत रोगों और जन्मजात रोगों के बीच अंतर

पूरी दुनिया में वैज्ञानिक तेजी से बिगड़ती पर्यावरण की स्थिति को लेकर अलार्म बजा रहे हैं, जिसका परिणाम हम खुद पर तेजी से महसूस कर रहे हैं। कई कीटों के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील भविष्य की माँ, जिसके भीतर पहले ही पैदा हो चुका है और विकसित हो रहा है नया जीवन. दुर्भाग्य से, एक गर्भवती महिला के शरीर पर प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभाव तेजी से जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की उपस्थिति का कारण बन रहे हैं। जन्मजात और अनुवांशिक (वंशानुगत) रोगपूरी तरह से अलग अवधारणाएं हैं। बाल रोग की दृष्टि से वंशानुगत और जन्मजात रोगों में क्या अंतर हैं? एक जन्मजात मानव रोग में, एक वंशानुगत के विपरीत, मूल अंडा, शुक्राणु और उनके संलयन के परिणामस्वरूप बनने वाले भ्रूण स्वस्थ थे, लेकिन एक पर्यावरणीय कारक के नकारात्मक प्रभाव के परिणामस्वरूप, गठन और विकास का उल्लंघन कोई अंग या प्रणाली हुई। नवजात शिशुओं के वंशानुगत रोगों की उत्पत्ति मौलिक रूप से भिन्न होती है। वे एक या दोनों माता-पिता के रोगाणु कोशिका में जीन के टूटने से जुड़े होते हैं। अंडे में 23 गुणसूत्र होते हैं, शुक्राणु के अंदर समान संख्या में गुणसूत्र होते हैं। जब पिता और माता की सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो एक नई कोशिका बनती है जिसमें अजन्मे बच्चे के बारे में पूरी जानकारी होती है, अर्थात् कई दसियों हज़ार जीन, जिनमें से प्रत्येक एक या दूसरे संकेत के लिए जिम्मेदार होता है: आंखों का रंग, बाल, कान आकार, रक्त प्रकार, आरएच कारक, वृद्धि, आदि। एक वंशानुगत बीमारी होगी यदि माता और पिता से एक ही नाम के दो रोग संबंधी जीन मिलते हैं। माता-पिता पूरी तरह स्वस्थ हैं। वंशानुगत रोग उपचार योग्य नहीं होते हैं, इसलिए गर्भावस्था से पहले या इसके शुरुआती चरणों में उनकी रोकथाम को मुख्य महत्व दिया जाता है। यदि जीवनसाथी को के अस्तित्व के बारे में पता है वंश - वृक्षगुणसूत्र रोगों से पीड़ित रिश्तेदार (हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, मधुमेह, मानसिक बीमारी, डचेन मायोपैथी, हंटिंगटन कोरिया), उन्हें निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए, जिसका मुख्य कार्य बीमार बच्चे के जन्म को रोकना है। चिकित्सा परीक्षणभविष्य के माता-पिता वंशावली के अध्ययन, वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति और दोनों पति-पत्नी की स्वास्थ्य स्थिति के साथ शुरू होते हैं। फिर, दैहिक कोशिका के गुणसूत्र सेट का विश्लेषण किया जाता है, जो दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति को निर्धारित करता है। सभी में ऐसे जीन (10-12 तक) होते हैं, लेकिन एक बच्चा बीमार पैदा होगा यदि एक ही नाम के दो पैथोलॉजिकल जीन मिलते हैं - पिता से और माता से। यदि आपके परिवार में पहला बच्चा वंशानुगत बीमारी से पीड़ित है, तो पहले बार-बार गर्भावस्थाएक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना सुनिश्चित करें। यदि पति या पत्नी का आपस में घनिष्ठ संबंध है तो विकलांग बच्चे होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। यदि कोई महिला लंबे समय से गर्भवती नहीं हुई है या कई बार गर्भपात हो चुका है, तो यह संभवतः आनुवंशिक विकारों का मामला है। और बांझपन और गर्भावस्था की समाप्ति से, प्रकृति ने आपको और खुद को एक विकलांग बच्चे के जन्म से बचाया। यदि पति-पत्नी परिपक्व उम्र में बच्चा पैदा करने का निर्णय लेते हैं, जब आनुवंशिक तंत्र पहले से ही गड़बड़ी के अधीन होता है, तो रोगाणु कोशिकाओं के संलयन और उनके विभाजन के समय गुणसूत्रों को नुकसान होने की संभावना से इंकार नहीं किया जाता है। परिवार में आवर्ती होने पर ऑन्कोलॉजिकल रोगविशेष रूप से युवा रिश्तेदारों में, किसी को अपने वंशानुगत चरित्र के बारे में सोचना होगा। यदि गर्भधारण से कुछ समय पहले या गर्भावस्था के पहले हफ्तों में एक महिला को नकारात्मक प्रभाव(एक्स-रे परीक्षा, दवा से इलाज, उत्पादन में रासायनिक और जहरीले पदार्थ, आदि), तो जीन के टूटने की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता है। उपरोक्त सभी मामलों में, पति-पत्नी की आनुवंशिक परामर्श से जांच की जानी चाहिए। हर साल, सामान्य रूप से जनसंख्या और विशेष रूप से गर्भवती महिलाओं का अनुभव नकारात्मक प्रभावबिगड़ती पारिस्थितिकी, शराब, निकोटीन और नशीली दवाओं के जहरीले प्रभाव, और ये कारक टूटने का कारण बनते हैं आनुवंशिक सामग्रीऔर जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म। मुख्य विशेषताआनुवंशिक रोग: एक विशेष जीन की विकृति पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली है। वंशानुगत रोगों का एक उदाहरण, जो कि रोगाणु कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में विकारों से जुड़ा है, जन्मजात मायोटोनिया, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों की एम्योट्रोफी, हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया आदि हैं। जन्म के तुरंत बाद, न केवल वंशानुगत और जन्मजात रोग। नवजात शिशुओं, लेकिन जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जा सकता है विकास और कुछ गुणसूत्र रोग, जैसे डाउन रोग, जिसका कारण एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। बहुत बाद में, व्यक्तिगत जीन (फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया, आदि) के टूटने से जुड़े आनुवंशिक रोग दिखाई देते हैं।

नवजात शिशुओं के जन्मजात और वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान: भ्रूण के परीक्षण और अल्ट्रासाउंड

वर्तमान में, पैथोलॉजिकल जीन का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान प्रत्येक गर्भवती मां की तीन बार जांच की जाती है। इस पद्धति को जन्मजात और वंशानुगत रोगों का प्रसवपूर्व निदान कहा जाता है, यह भ्रूण के जन्म से बहुत पहले एक आनुवंशिक दोष की पहचान करने में मदद करता है। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत विसंगतियों के लिए पहला अल्ट्रासाउंड 12 वें सप्ताह से पहले किया जाता है, और अगले - 18-20 वें सप्ताह में। इस तरह के एक गतिशील अध्ययन से आप यह निर्धारित कर सकते हैं कि भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हो रहा है या उसमें कुछ विकासात्मक दोष हैं। यदि पहले अल्ट्रासाउंड के बाद डॉक्टर को भ्रूण के सही विकास के बारे में संदेह है, तो वह एक अतिरिक्त परीक्षा लिखेंगे - कोरियोनिक विली की बायोप्सी, जो गर्भावस्था के 10-12 वें सप्ताह में पहले से ही की जा सकती है। भ्रूण के वंशानुगत या जन्मजात रोगों की उपस्थिति के लिए इस अध्ययन की विश्वसनीयता लगभग 100% है। और एक छोटी गर्भावस्था अवधि के साथ, चिकित्सा कारणों से इसे समाप्त करना आसान होता है। भ्रूण द्वारा उत्पादित प्रोटीन अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) के स्तर को निर्धारित करने के लिए मां से रक्त लेकर जन्मजात विसंगति का पता लगाया जा सकता है। यह विश्लेषण 16 से 18 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में सबसे विश्वसनीय है। नवजात शिशुओं में जन्मजात रोगों का विश्लेषण करते समय एएफपी के स्तर का निर्धारण एमनियोटिक द्रव में भी संभव है। इसके लिए एमनियोसेंटेसिस की एक तकनीक है, जिसमें डॉक्टर सीरिंज का इस्तेमाल करते हुए गर्भाशय की दीवार को पंचर कर एमनियोटिक फ्लूइड लेते हैं। यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर एमनियोटिक द्रव में हार्मोन की सामग्री की जांच करते हैं:कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), एस्ट्रिऑल और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, जो उच्च स्तर की संभावना के साथ बच्चे के जन्म के पूर्ण मूल्य का न्याय करना संभव बनाता है। कभी-कभी वे नवजात शिशुओं में वंशानुगत बीमारियों के लिए इस तरह के विश्लेषण का सहारा लेते हैं, जैसे कि अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेना (गर्भाशय गुहा में सीधे गर्भनाल के जहाजों में सुई डालकर)। इस विधि का प्रयोग विरले ही किसके कारण किया जाता है? संभावित जटिलताएं, लेकिन इसका फायदा 2 दिनों में परिणाम है। इसलिए, इसका उपयोग मुख्य रूप से आनुवंशिक विसंगति का तत्काल पता लगाने के लिए किया जाता है। एएफपी में वृद्धि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क के अविकसितता, रीढ़ की हर्निया, आदि) के विकास के उल्लंघन का संकेत देती है। एएफपी और एस्ट्रिऑल में कमी, एचसीजी में एक साथ वृद्धि के साथ, डाउन की बीमारी का एक संकेतक है। 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर में वृद्धि से व्यक्ति को अधिवृक्क ग्रंथियों की विकृति का संदेह होगा। बच्चों के जन्मजात और वंशानुगत रोगों का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव, या भ्रूण की झिल्लियों की बायोप्सी (कोरियोनिक विली के विश्लेषण के लिए) लेना नियंत्रण में किया जाता है अल्ट्रासाउंडजो व्यावहारिक रूप से भ्रूण को नुकसान को बाहर करता है। तो इस परीक्षा से डरो मत, खासकर जब से इसके परिणाम गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम और परिवार की भलाई के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। यदि, एक आनुवंशिक परीक्षा के परिणामस्वरूप, वे भ्रूण में जन्मजात विकृति की उपस्थिति के बारे में निष्कर्ष देते हैं, तो डॉक्टर सुझाव देते हैं कि महिला गर्भावस्था को समाप्त कर देती है। परंतु आख़िरी शब्दपति-पत्नी के साथ रहता है, उन्हें स्वयं निर्णय लेना चाहिए: डॉक्टरों की सलाह का पालन करें या स्पष्ट रूप से बीमार बच्चे को जन्म दें। आनुवंशिक वैज्ञानिकों की नवीनतम उपलब्धियां हमें यह आशा करने की अनुमति देती हैं कि निकट भविष्य में स्वस्थ डीएनए के एक टुकड़े के साथ इसे बदलकर एक अस्वास्थ्यकर जीन का "इलाज" करना संभव होगा। अब छुटकारा पाने का यह तरीका आनुवंशिक रोगनवजात शिशुओं में हमें बहुत अच्छा लगता है, लेकिन टेस्ट-ट्यूब गर्भाधान, जो आम हो गया है, 20 साल पहले असंभव नहीं लगता था?

नवजात शिशुओं में जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था: कारण, लक्षण और उपचार

कुछ बच्चे अविकसित कूल्हे जोड़ों के साथ पैदा होते हैं, जब एसिटाबुलम, जिसमें ऊरु सिर होना चाहिए, नहीं बनता है, उथला रहता है और सिर को अंदर नहीं पकड़ सकता है सही जगह, जिससे यह ऊपर और पीछे खिसकता है। कभी-कभी बच्चों में यह जन्मजात बीमारी अस्पताल में पहले से ही पाई जाती है, और बच्चे को एक या दोनों कूल्हों के जन्मजात अव्यवस्था (उदासीनता) का निदान किया जाता है। अन्य मामलों में, नवजात शिशुओं में कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था की खोज स्वयं मां या किसी आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा की जाती है, जिनके पास 1-2 महीने की उम्र में बच्चे को जांच के लिए लाया गया था। इस बीमारी का पता लगाना मुश्किल नहीं है, जिसके सभी लक्षण नजर आ रहे हैं। एक चौकस माँ यह नोटिस करेगी कि बच्चे के नितंबों और जांघों पर त्वचा की सिलवटों पर स्थित हैं अलग - अलग स्तर. और जब घुटनों पर मुड़े हुए पैरों के किनारों पर प्रजनन करते हैं, तो एक दूसरे से नीचे गिर जाता है। कभी-कभी इस हेरफेर के दौरान एक क्लिक सुनाई देती है। कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था के इन लक्षणों से मां को सतर्क होना चाहिए और उसे तुरंत आर्थोपेडिस्ट से संपर्क करने के लिए मजबूर करना चाहिए। कुछ मामलों में, सिलवटों की विषमता निचले छोरों की मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी पर निर्भर करती है, जो समय के साथ अपने आप गुजरती है, लेकिन सतर्कता चोट नहीं पहुंचाती है। विशेषज्ञ बच्चे की जांच करेगा, यदि आवश्यक हो, तो एक अतिरिक्त परीक्षा (अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे) आयोजित करेगा और उपचार निर्धारित करेगा। बच्चों में कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था के लिए समय पर विशेष सहायता प्राप्त करने से आप कुछ महीनों में प्रकृति के दोष को समाप्त कर सकते हैं। यदि वर्ष से पहले विकृति का पता नहीं चलता है, तो, चलना शुरू करते हुए, बच्चा लंगड़ा कर या बत्तख जैसी चाल में लंगड़ा कर घूमेगा। इस तरह की चूक बच्चे के संबंध में एक वास्तविक अपराध है और माँ की अपने भाग्य के प्रति उदासीनता की गवाही देती है। जन्मजात अव्यवस्था के गंभीर मामले भी अब ठीक हो गए हैं, लेकिन ठीक होने की प्रक्रिया में कई सालों से देरी हो रही है। कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, साथ ही अन्य जन्मजात विकृतियों के कारण, प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति, गर्भावस्था के दौरान मातृ रोग और एक गतिहीन जीवन शैली, और बच्चे के जन्म के दौरान भ्रूण की गलत स्थिति ( पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण) आदि।

विशेषज्ञों के लिए प्रारंभिक पहचान और समय पर रेफरल सर्जिकल हस्तक्षेप के बिना करना संभव बनाता है। मूल तकनीक, जो घर पर करना आसान और सरल है, है चौड़ा स्वैडलिंग. डिस्पोजेबल डायपर या मोटे फलालैनलेट डायपर की मदद से पैरों को अलग-अलग फैलाया जाता है, जो फीमर के सिर को अंदर से ठीक करता है। मनचाहा पद.

इस जन्मजात बीमारी वाले बच्चों के लिए आर्थोपेडिस्ट के शस्त्रागार में, विशेष उपकरण (स्पेसर स्प्लिंट्स, पावलिक रकाब, फ्रीक तकिए) हैं, जिनके निरंतर उपयोग से आप कई महीनों तक संयुक्त गतिशीलता बनाए रख सकते हैं। सामान्य स्थानएसिटाबुलम में ऊरु सिर। बच्चे को ले जाने के लिए है विशेष उपकरणव्यापक रूप से दूरी वाले पैर के छेद के साथ - एक कंगारू बैकपैक। देर से निदान के साथ, बच्चे को प्लास्टर कास्ट में "पैक" किया जाता है, जिसमें वह खर्च करेगा लंबे समय तकपरन्तु वह उस में से निकलेगा, जैसे मेंढक अपनी खाल में से निकलेगा, वह स्वस्थ होगा, और उसकी टांगे मजबूत होंगी। फिक्सेशन डिवाइस पहनने से बच्चों में जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था के उपचार के सभी तरीके समाप्त नहीं होते हैं: मालिश का बहुत महत्व है, जिसे केवल एक आर्थोपेडिक मालिश चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए जो एक विशेष तकनीक का मालिक हो। सफलता के निर्माण के लिए अभ्यास की आवश्यकता है शारीरिक चिकित्साऔर फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं जो कूल्हे के जोड़ के स्नायुबंधन को मजबूत करती हैं। "चलने से पहले तैरना" एक ऐसी जीवन शैली है जो जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था के साथ पैदा हुए बच्चों के लिए सबसे उपयुक्त है। पूल में कक्षाएं आपको इस विसंगति वाले बच्चों का पूरी तरह से पुनर्वास करने और एक बार मौजूद बीमारी के बारे में भूलने की अनुमति देती हैं।

नवजात शिशुओं में जन्मजात क्लबफुट: फोटो और उपचार

नवजात शिशुओं में जन्मजात क्लबफुट- एक और बीमारी जिसमें जीवन के पहले दिनों से एक आर्थोपेडिस्ट की मदद की आवश्यकता होगी। एक बच्चा विकृत पैर (या पैर) के साथ पैदा होता है। जैसा कि आप फोटो में देख सकते हैं, जन्मजात क्लबफुट वाले बच्चों में, बाहरी किनारे को नीचे किया जाता है, आंतरिक को ऊपर उठाया जाता है, और उंगलियां अंदर की ओर दिखती हैं, टखने के जोड़ की गतिशीलता सीमित होती है: पैर की गलत स्थिति के कारण, पैरों की मांसपेशियों को भी नुकसान होता है, जो उन्नत मामलों में चलने में गड़बड़ी, रीढ़ की हड्डी की विकृति, चलने पर दर्द होता है। क्लबफुट का उपचार इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है और रूढ़िवादी या शल्य चिकित्सा हो सकता है। मुख्य शर्त सफल इलाज- जितनी जल्दी हो सके इसे शुरू करें और जब तक प्रभाव प्राप्त न हो जाए तब तक लगातार और लगातार जारी रखें। यह दृढ़ता और धैर्य के साथ-साथ बीमारी के सफल परिणाम में विश्वास की आवश्यकता होगी। कम उम्र में, पैर की सभी हड्डियों में उपास्थि ऊतक होते हैं, इसलिए वे बहुत लचीले होते हैं, और पैर को वांछित स्थिति में स्थापित करना और उसमें ठीक करना आसान होता है। बच्चों में जन्मजात क्लबफुट के हल्के रूपों में, पैरों को पट्टियों के साथ और अधिक के साथ तय किया जाता है गंभीर मामले- प्लास्टर पट्टियाँ। पैरों और पैरों की अनिवार्य मालिश, साथ ही जिमनास्टिक व्यायाम जो पैर की स्थिति को सही करते हैं। 2-3 महीने के उपचार के साथ, पैर की सही स्थिति प्राप्त करना संभव है सौम्य डिग्रीक्लबफुट, लेकिन प्रभाव को मजबूत करने के लिए, विशेष प्लास्टिक टांग के साथ रात में पैर को ठीक करना वांछनीय है। यदि बच्चों में जन्मजात क्लबफुट का उपचार प्लास्टर पट्टियों के साथ किया जाता है, तो वांछित सुधार तक पहुंचने पर, उन्हें 3-4 महीने तक पहनना जारी रखना आवश्यक है (बच्चा उनमें चल सकता है), और फिर पहनने के लिए स्विच करें विशेष जूतेटखने के जोड़ को ठीक करना ( ऊंचे जूते) और पैर को शारीरिक स्थिति में पकड़ना। नवजात शिशुओं की इस जन्मजात बीमारी के लिए मालिश, सुधारात्मक जिम्नास्टिक नींद और भोजन के समान ही दैनिक दिनचर्या के अनिवार्य घटक हैं। अच्छा प्रभावपानी और फिजियोथेरेपी में कक्षाएं प्रदान करें। अगर तमाम कोशिशों के बाद भी रूढ़िवादी उपचारयदि बच्चों में इस जन्मजात बीमारी से सफलता नहीं मिली, तो 2-3 साल की उम्र में ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है।

नवजात शिशुओं में जन्मजात पेशीय टॉरिसोलिस: कारण और उपचार

जन्म के 2-3 सप्ताह बाद, माँ ने नोटिस किया कि बच्चे का सिर हमेशा एक कंधे की ओर झुका हुआ है, चेहरा दूसरी तरफ मुड़ा हुआ है, ठुड्डी ऊपर की ओर है, और गर्दन की गति सीमित है। पेट के बल लेटा बच्चा हमेशा उसी गाल पर तकिए पर सिर रखता है और जब आप सिर की स्थिति बदलने की कोशिश करते हैं, तो माँ को प्रतिरोध महसूस होगा। यदि आप अपनी टिप्पणियों को तालमेल के साथ सुदृढ़ करते हैं, तो संवेदनशील मां की उंगलियां गर्दन के एक आधे हिस्से पर स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड (सिर हिलाते हुए) मांसपेशी की मोटाई में एक धुरी के आकार की सील का निर्धारण करेंगी, जो दर्दनाक हो सकती है, जिसे बच्चा आपको एक के साथ बताएगा अप्रसन्न रोना। लगभग 5% नवजात शिशुओं में एक समान विकृति होती है। ज्यादातर मामलों में जन्मजात टॉर्टिकोलिस का कारण गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव के साथ-साथ बच्चे के जन्म के दौरान गर्दन की मांसपेशियों (खींचने, फाड़ने) के आघात से जुड़ा होता है। पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण. बच्चों में समय पर पता चला जन्मजात टॉर्टिकोलिस उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है और धीरे-धीरे समाप्त हो जाता है। यदि पैथोलॉजी शुरू हो जाती है, तो स्पस्मोडिक मांसपेशी कम हो जाती है, जिससे चेहरे और सिर के घूमने और विषमता में वृद्धि होती है। नवजात शिशुओं में पहचाने गए जन्मजात टॉर्टिकोलिस के साथ गर्दन को सीधा करना स्थिति द्वारा उपचार के साथ शुरू होता है। बच्चे को बिना तकिये के सख्त गद्दे पर रखा जाता है। सिर को सही शारीरिक स्थिति में ठीक करने के लिए, बच्चे की गर्दन के नीचे एक विशेष रोलर लगाया जाता है, जो कंधे पर टिका होता है और सिर को झुकने से रोकता है। घर पर, नवजात शिशुओं में जन्मजात टॉर्टिकोलिस के उपचार के लिए, रोलर को ढीली सामग्री (धोया हुआ रेत, नमक, अनाज) से भरे एक आयताकार बैग से बदला जा सकता है। यह थैली आपका निरंतर साथी बन जाएगा: उन्होंने बच्चे को पेट पर रखा - गले के नीचे एक थैली, बच्चे को अपनी बाहों में ले लिया - थैली फिर से गर्दन के नीचे। यदि आप अपने बच्चे को दर्द वाले हिस्से में लिटाती हैं, तो बैग के अलावा, आपको अपने सिर को सही स्थिति में रखने के लिए एक तकिए की आवश्यकता होगी। कोशिश करें कि बच्चे को सीधा न पकड़ें, इस पोजीशन से प्रभावित मांसपेशियों में ऐंठन बढ़ जाती है। पालना में, बच्चे को इस तरह से रखें कि सिर को सही स्थिति में घुमाने के लिए प्रोत्साहित किया जाए। स्वस्थ पेशी की तरफ से पालना तक पहुंचें। तब उसे प्रतिरोध पर काबू पाने और घायल मांसपेशियों को खींचने के लिए अपना सिर अपनी मां की आवाज में बदलने के लिए मजबूर होना पड़ेगा। स्वस्थ पक्ष पर चमकीली वस्तुओं और खिलौनों को भी रखें। कभी-कभी, नवजात शिशुओं में जन्मजात पेशीय टॉर्टिकोलिस के उपचार के लिए, सिर को झुकाने से रोकने के लिए गर्दन को सही स्थिति में ठीक करने के लिए विशेष ग्रीवा कॉलर का उपयोग किया जाता है। इन्हें बच्चे दिन में ही पहनते हैं। अधिकांश प्रभावी उपायटॉर्टिकोलिस के खिलाफ - मालिश। किसी विशेषज्ञ द्वारा किए गए कुछ सत्रों के बाद आप सचमुच इसके बारे में आश्वस्त हो जाएंगे। मालिश चिकित्सक के कार्यों को ध्यान से देखें, उन्हें दोहराएं, उनके मार्गदर्शन में आंदोलनों को करने का प्रयास करें। ये सबक भविष्य में आपकी मदद करेंगे। मालिश से पहले, गर्दन को नीले दीपक या गर्म लोहे से इस्त्री किए गए डायपर से गर्म करने की सलाह दी जाती है। बच्चों में जन्मजात टॉरिसोलिस के सफल उपचार के लिए एक अनिवार्य शर्त सुधारात्मक जिम्नास्टिक है, जिसे आपको एक चिकित्सक के मार्गदर्शन में मास्टर करना चाहिए। शारीरिक शिक्षा(व्यायाम चिकित्सा), और कई महीनों तक दिन में 3-4 बार स्वतंत्र रूप से प्रदर्शन करें। कभी-कभी बच्चे को फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं जो सील (वैद्युतकणसंचलन, पैराफिन अनुप्रयोगों) के पुनर्जीवन को बढ़ावा देती हैं। डॉक्टरों और माता-पिता के संयुक्त प्रयासों से टोटकों की हार होगी, और कुछ ही महीनों में आपका सुंदर आदमी चिकनी गर्दन का मालिक बन जाएगा। पर दुर्लभ मामलेगंभीर यातना, जब रूढ़िवादी उपचार वांछित परिणाम नहीं देता है, तो किसी को सहारा लेना पड़ता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. वर्तमान में, बच्चों में जन्मजात न्यूरोजेनिक मस्कुलर टॉरिसोलिस अधिक बार देखा जाता है, जो गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों के स्वर में विषमता से जुड़ा होता है। ऐसे बच्चों को एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा देखा और सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, और जीवन के पहले वर्ष में पैथोलॉजी गायब हो जाती है।

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