कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बारे में - प्रसवपूर्व निदान की एक नई विधि का विस्तार से वर्णन। कोरियोनबायोप्सी कैसे की जाती है? भ्रूण के जैविक पितृत्व की स्थापना

कोरियोनिक बायोप्सी या कोरियोनिक विलस बायोप्सी प्रत्यक्ष . के आधुनिक आक्रामक तरीकों में से एक है प्रसव पूर्व निदान. यह उनके बाद के आणविक आनुवंशिक, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक अध्ययन के साथ भ्रूण की उत्पत्ति के ऊतक के नमूने लेने के लिए डिज़ाइन किया गया है। कोरियोनिक बायोप्सी संकेतों के अनुसार सख्ती से की जाती है और केवल निश्चित समय सीमाउपयुक्त प्रमाण पत्र और अनुभव रखने वाले विशेषज्ञों द्वारा गर्भधारण।

कोरियोन क्या है और इसका अध्ययन क्या देता है

कोरियोन एक खलनायक अतिरिक्त-भ्रूण बाहरी आवरण है। यह गर्भधारण के 7-12 दिनों के बाद अतिरिक्त-भ्रूण मेसोडर्म और ट्रोफोब्लास्ट कोशिकाओं के संलयन से बनता है। और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत से, कोरियोन धीरे-धीरे प्लेसेंटा में बदल जाता है। इसी समय, इसकी तृतीयक अच्छी तरह से संवहनी विली शाखाएं बनाती हैं और बीजपत्र (संरचनात्मक और कार्यात्मक अपरा इकाइयाँ) बनाती हैं। उसी समय, मातृ और भ्रूण परिसंचरण के बीच सीधा संपर्क अंततः समाप्त हो जाता है।

कोरियोन के मुख्य कार्यों में शामिल हैं:

1. गर्भाशय की दीवार के ऊतकों से भ्रूण का अलग होना। इस मामले में, कोरियोन अपने खलनायक भाग के साथ डिकिडुआ (एंडोमेट्रियम से गठित) के संपर्क में है। और इसका चिकना हिस्सा भ्रूण की थैली के उस हिस्से की दूसरी परत होती है, जिसे भ्रूण झिल्ली कहा जाता है।
2. भ्रूण और मातृ रक्त (उत्सर्जक और ट्राफिक कार्यों) के बीच पदार्थों और गैसों के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करना। यह गर्भाशय की दीवार की सर्पिल धमनियों की दीवारों में कोरियोनिक विली के अंकुरण के कारण संभव है।
3. संक्रामक एजेंटों और विषाक्त पदार्थों से भ्रूण की सुरक्षा। पूर्ण माप में, यह अवरोध गर्भ के 10 वें सप्ताह से काम करना शुरू कर देता है, जब नाल का निर्माण शुरू होता है। पर प्रारंभिक चरणगर्भावस्था, कोरियोनिक विली अभी तक महिला के रक्त में निहित पदार्थों को पर्याप्त रूप से फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं हैं। इसलिए, इस अवधि को भ्रूणजनन के विषाक्त और संक्रामक विकारों की उच्च संभावना की विशेषता है।

कोरियोनिक ऊतक जर्मिनल मूल के होते हैं। तो उन्हें आनुवंशिक सामग्रीआम तौर पर भ्रूण के समान ही। हां, और शोध के लिए कोरियोन का एक छोटा सा हिस्सा लेने से अजन्मे बच्चे के ऑर्गोजेनेसिस की प्रक्रिया प्रभावित नहीं होती है और 97-99% मामलों में गर्भावस्था को लंबा करने के लिए महत्वपूर्ण नहीं है। विभिन्न वंशानुगत विसंगतियों के लिए कोरियोनबायोप्सी करते समय इसका उपयोग किया जाता है।

कोरियोनबायोप्सी कितनी जानकारीपूर्ण है

वर्तमान में, प्राप्त सामग्री की बाद की जांच के साथ एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी लगभग 3,800 विभिन्न रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। इसके अलावा, प्राप्त परिणाम में उच्च स्तर की विश्वसनीयता है।

कोरियोनबायोप्सी की नैदानिक ​​क्षमताओं में रोगों के निम्नलिखित समूहों की पहचान शामिल है:

1. क्रोमोसोमल विसंगतियों की एक किस्म (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, टर्नर, क्लाइनफेल्टर, पटाऊ, आदि)।
2. के साथ मोनोजेनिक रोग विभिन्न प्रकारविरासत।
3. एंजाइम पैथोलॉजी - उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, लेस्च-निहान सिंड्रोम, सिट्रुलिनमिया, आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिडुरिया।
4. थैलेसीमिया और अन्य हीमोग्लोबिनोपैथी।
5. कई लाइसोसोमल भंडारण रोग। इनमें स्फिंगोलिपिडोस (फैब्री, क्रैबेट, लैंडिंग, टे-सैक्स, नीमन-पिक, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी, आदि), कार्बोहाइड्रेट चयापचय संबंधी विकार (ग्लाइकोजन भंडारण रोग, पोम्पे रोग), ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन चयापचय विकार (विभिन्न म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स), ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय विकार शामिल हैं।

इन रोगों का पता लगाने में विश्वसनीयता बहुत अधिक होती है। नैदानिक ​​त्रुटियां सामग्री के नमूने में तकनीकी त्रुटियों से जुड़ी हो सकती हैं, जब गर्भाशय ऊतक भी कोरियोनिक विलस बायोप्सी में प्रवेश करता है। लेकिन ऐसा कम ही होता है। मोज़ेकवाद के विश्लेषण के झूठे-सकारात्मक परिणाम भी संभव हैं, जब यह गुणसूत्र विकृति केवल कोरियोन कोशिकाओं में होती है।

निदान संबंधी त्रुटियां 4% से अधिक मामलों में नहीं होती हैं। इसके अलावा, वे आमतौर पर अति निदान से जुड़े होते हैं, न कि झूठे नकारात्मक परिणाम। तो समग्र रूप से विधि में उच्च सटीकता है। लेकिन इसकी कुछ सीमाएँ भी हैं। उदाहरण के लिए, यदि भ्रूण में तंत्रिका ट्यूब के निर्माण में दोष हैं जो आनुवंशिक सामग्री के विकृति विज्ञान से जुड़े नहीं हैं, तो एक कोरियोन बायोप्सी सूचनात्मक नहीं होगी।

बेशक, विधि की नैदानिक ​​​​क्षमता चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के तकनीकी उपकरणों और इसमें कुछ अभिकर्मकों की उपस्थिति पर निर्भर करती है। इसलिए, यदि एक निश्चित दुर्लभ विसंगति का संदेह है, तो डॉक्टर को पहले स्पष्ट करना चाहिए कि क्या इसे करना संभव है आवश्यक शोधइस प्रयोगशाला में। यदि आवश्यक हो, तो सामग्री को अनुपालन में दूसरे क्षेत्र में भेजा जाता है आवश्यक शर्तेंपरिवहन।

शोध किन मामलों में किया जाता है

कोरियोनिक विलस बायोप्सी कोई सामान्य अध्ययन नहीं है। यह केवल कुछ संकेतों की उपस्थिति में किया जाता है, यदि गैर-आक्रामक निदान विधियां आवश्यक और विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की अनुमति नहीं देती हैं। इस तरह के हेरफेर पर निर्णय आमतौर पर चिकित्सा आयोग द्वारा किया जाता है और इसके लिए महिला की अनिवार्य सूचित सहमति की आवश्यकता होती है। उसे प्रस्तावित निदान को अस्वीकार करने का अधिकार है, जो निर्धारित परीक्षा और उपचार के दायरे पर किसी भी बाद के प्रतिबंध का आधार नहीं है।

कोरियोनबायोप्सी के लिए संकेतों में शामिल हैं:

1. किसी भी जीन और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण विकार वाली महिला में बच्चे का पिछला जन्म। साथ ही, पहले कुछ दिनों में नवजात शिशु के मृत जन्म या मृत्यु के तथ्य को भी ध्यान में रखा जाता है।
2. वंशानुगत बीमारियों वाले व्यक्तियों के परिवार में उपस्थिति, भले ही वे रिश्तेदारी की पहली पंक्ति से संबंधित न हों। रिसेसिव पैथोलॉजिकल जीन (सेक्स-लिंक्ड सहित) के माता-पिता में से कम से कम एक की पुष्टि की गई गाड़ी।
3. पहले अनिवार्य का प्रतिकूल परिणाम प्रसव पूर्व जांच(अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक अनुसंधान) पहचान के साथ भारी जोखिमभ्रूण में कुछ गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति।

एक सापेक्ष संकेत 35 वर्ष से अधिक आयु की महिला की आयु भी है। आखिरकार, यह सहज महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन की बढ़ती संभावना के साथ जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से इसके लिए अन्य कारकों की उपस्थिति में।

मतभेद

एक नियोजित कोरियोनिक विलस बायोप्सी को निम्नलिखित मामलों में स्थगित या रद्द किया जा सकता है:

• गर्भपात की धमकी का उच्च जोखिम - उदाहरण के लिए, कई मायोमैटोसिस या गर्भाशय गुहा के एक महत्वपूर्ण विरूपण के साथ एक बड़े फाइब्रॉएड नोड की उपस्थिति के साथ;
• पहले से ही निदान किए गए गर्भपात की धमकी (गर्भाशय का उच्च स्वर, जननांग पथ से खूनी निर्वहन की उपस्थिति);
• एक महिला को बुखार है, एक वर्तमान तीव्र संक्रमण है, या एक पुरानी संक्रामक और सूजन की बीमारी का नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण उत्तेजना है;
• कोरियोन के लगाव की विशेषताएं, जो बायोप्सी के लिए इसकी दुर्गमता की ओर ले जाती हैं;
• जिल्द की सूजन या एक संक्रामक त्वचा घाव के साथ एक महिला में निदान किया गया और चमड़े के नीचे ऊतकपूर्वकाल पेट की दीवार पर (नियोजित ट्रांसएब्डॉमिनल कोरियोनबायोप्सी के साथ);
• संक्रामक प्रकृति (ट्रांसकर्विकल कोरियोनबायोप्सी के मामले में);
• गर्भवती महिला की सामान्य दैहिक स्थिति में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण गिरावट।

अध्ययन की शर्तें

कोरियोनिक विली की बायोप्सी का समय उस अवधि से निर्धारित होता है जब भ्रूण में मुख्य अंग और प्रणालियां पहले से ही रखी जाती हैं, इसकी झिल्ली पर्याप्त होती है बड़े आकारलेकिन प्लेसेंटा अभी तक पूरी तरह से नहीं बना है। इसलिए, प्रक्रिया सबसे अधिक बार गर्भधारण के 10 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है।

इसके अलावा, इस अवधि के दौरान, बायोप्सी-उकसाने का जोखिम सहज गर्भपातपहले की अवधि की तुलना में काफी कम है। और डॉक्टर के पास आमतौर पर पहले बुनियादी प्रसवपूर्व जांच का परिणाम होता है, जो कुछ सबसे सामान्य गुणसूत्र रोगों के संकेतों की उपस्थिति के बारे में संकेतात्मक जानकारी देता है।

अधिक जानकारी के लिए बाद की तिथियांकोरियोन पहले से ही धीरे-धीरे प्लेसेंटा में बदल रहा है। इस गठन का एक नमूना (भाग) लेना भी संभव है। लेकिन यह एक अलग अध्ययन है, जिसे प्लेसेंटोसेंटेसिस या प्लेसेंटल बायोप्सी कहा जाता है।

कई विधियों का संयोजन भी संभव है। उदाहरण के लिए, कभी-कभी कोरियोनिक विली की बायोप्सी और एक पहुंच (एक साथ) के साथ की जाती है। यह आपको प्रसवपूर्व निदान की सूचना सामग्री और विश्वसनीयता में उल्लेखनीय रूप से वृद्धि करने की अनुमति देता है, क्योंकि इससे भ्रूण के विकास या उसके संक्रमण में विसंगतियों के बारे में भी जानकारी प्राप्त करना संभव हो जाता है।

अनुसंधान की किस्में

वर्तमान में, 2 प्रकार की कोरियोनबायोप्सी का अभ्यास किया जाता है:

1. उदर उदर, जब गर्भाशय गुहा तक पहुंच और झिल्लीपूर्वकाल पेट की दीवार को पंचर करके किया जाता है।
2. Transcervical - के माध्यम से ग्रीवा नहरगर्भाशय की दीवार की अखंडता का उल्लंघन किए बिना।

Transabdominal chorion बायोप्सी सिंगल-सुई और डबल-सुई हो सकती है।

वर्तमान में, पेट के ऊपर की तकनीक को सबसे अधिक पसंद किया जाता है। इस मामले में, विशेषज्ञ किसी भी स्तर पर सामने या किनारे की दीवारों के साथ स्थित कोरियोन तक पहुंच प्राप्त करता है। लेकिन भ्रूण को गर्भाशय की पिछली सतह से जोड़ते समय, ट्रांससर्विकल तकनीक का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी कैसे की जाती है?

हेरफेर से पहले, महिला को प्रारंभिक परीक्षा सौंपी जाती है। उसमे समाविष्ट हैं सामान्य नैदानिक ​​परीक्षणरक्त और मूत्र, प्रमुख संक्रमणों के लिए विश्लेषण, शुद्धता के लिए योनि स्वैब। हाल ही में पहली स्क्रीनिंग के बावजूद, यह एक अनिवार्य प्रक्रिया भी है। अक्सर, बायोप्सी के दिन सोनोग्राफी की जाती है। वास्तव में, विशेषज्ञ पहले गर्भाशय की स्थिति और भ्रूण की स्थिति का आकलन करता है, जिसके बाद वह बायोमटेरियल लेने की प्रक्रिया के लिए आगे बढ़ता है।

यद्यपि कोरियोनबायोप्सी एक आक्रामक प्रक्रिया है, यह अधिकांश मामलों में बिना एनेस्थीसिया के उपयोग के किया जाता है। एक पेट के ऊपर की तकनीक के मामले में, यदि आवश्यक हो, तो त्वचा के पंचर के समय असुविधा को कम करने के लिए, एनेस्थीसिया का उपयोग किया जा सकता है।

पंचर सुई की स्थिति के अनिवार्य अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। इस मामले में, मुक्त हाथ विधि या एक विशेष पंचर एडाप्टर का उपयोग किया जा सकता है। अध्ययन से 1-2 घंटे पहले, एक महिला को कई गिलास पानी पीने की सलाह दी जाती है, जो मूत्राशय को भर देगा और जिससे गर्भाशय गुहा के दृश्य में काफी सुधार होगा।

सामान्य तौर पर, प्रक्रिया (पेट के पेट के प्रकार के साथ) में शामिल हैं:

1. पेट पर क्षेत्र का एंटीसेप्टिक उपचार, जिसे पंचर के लिए इस्तेमाल किया जाना चाहिए।
2. मायोमेट्रियम में पंचर सुई की नोक के विसर्जन के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार और गर्भाशय के ऊतकों का रैखिक पंचर।
3. सुई की स्थिति को बदलना ताकि यह कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर निर्देशित हो।
4. कोरियोनिक ऊतक में सुई को विसर्जित करें, खराद का धुरा वापस लें, और धीरे से नमूना महाप्राण करें। इस मामले में, सामग्री लेने के लिए, एक परिवहन माध्यम के साथ एक सिरिंज सुई के बाहरी समोच्च से जुड़ी होती है। यदि टू-सुई तकनीक का उपयोग किया जाता है, तो छोटे व्यास की केवल आंतरिक सुई कोरियोन में विसर्जित की जाती है। पेट की दीवार और गर्भाशय की दीवार के शुरुआती पंचर के लिए एक मोटी कंडक्टर सुई एक ट्रोकार के रूप में कार्य करती है।
5. सुई निकालना, पंचर साइट को बंद करना सड़न रोकनेवाला पट्टीभ्रूण के दिल की धड़कन और गर्भाशय की दीवार की स्थिति का अल्ट्रासाउंड नियंत्रण।

ट्रांसवेजिनल कोरियोनबायोप्सी के साथ, एक मैंड्रेल के साथ एक लचीली पतली कैथेटर का उपयोग करके सामग्री ली जाती है। इस मामले में, गर्भाशय ग्रीवा को बुलेट संदंश से पकड़कर तय किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत गर्भाशय की दीवार के समानांतर कोरियोन में कैथेटर की नोक भी डाली जाती है।

पूरी प्रक्रिया में आमतौर पर 30 मिनट से अधिक समय नहीं लगता है। यद्यपि गर्भाशय की साइड की दीवारों के साथ या उसके कोनों में कोरियोन का स्थान, पहुंच के साथ तकनीकी कठिनाइयाँ संभव हैं, जिससे बायोप्सी की अवधि बढ़ जाएगी।

पूर्ण निदान के लिए, कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोनिक ऊतक प्राप्त करना आवश्यक है। बायोप्सी की इष्टतम मात्रा 10-15 मिलीग्राम है। यदि आवश्यक हो तो यह आपको कई प्रकार के शोध करने की अनुमति देगा।

प्रक्रिया के संभावित जोखिम

संभावित जटिलताओं और परिणामों के विकास के लिए इस तकनीक की आक्रामकता मुख्य जोखिम कारक है। सच है, वे अक्सर होते हैं और हमेशा बायोप्सी में तकनीकी त्रुटियों या डॉक्टर के अपर्याप्त अनुभव से जुड़े होते हैं। सामान्य तौर पर, के अनुसार चिकित्सा सांख्यिकी, 4-5% से अधिक रोगियों को गंभीर जटिलताओं का सामना नहीं करना पड़ता है।

संभव नकारात्मक परिणामकोरियोनिक विलस बायोप्सी करने में शामिल हैं:

• प्रक्रिया के बाद पहले 5-7 दिनों के दौरान सहज गर्भपात ()। 2-2.5% मामलों में इसका निदान किया जाता है। ट्रांससर्विकल कोरियोन बायोप्सी से प्रेरित गर्भपात का जोखिम अधिक होता है।
• जननांग पथ से खूनी निर्वहन, जो मुख्य रूप से ट्रांससर्विकल कोरियोन बायोप्सी के बाद महिलाओं में होता है। वे कोरियोन को वास्तविक नुकसान के साथ इतना नहीं जुड़ा हो सकता है, लेकिन बुलेट संदंश के साथ गर्भाशय ग्रीवा के आघात के साथ। फिर भी, एक रोगी में खून बहने की शिकायतों की उपस्थिति के लिए खतरनाक गर्भपात के अनिवार्य बहिष्कार के साथ रक्तस्राव के स्रोत के स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। लगभग 20-25% महिलाएं ट्रांससर्विकल कोरिनोबायोप्सी के बाद इस घटना का अनुभव करती हैं। और ज्यादातर मामलों में, यह अपने आप बंद हो जाता है और बिना किसी नकारात्मक परिणाम के।
• एक रेट्रोकोरियल हेमेटोमा का गठन। यह एक ऐसा कारक माना जाता है जो गर्भपात की संभावना को बढ़ाता है। लेकिन ज्यादातर मामलों में, ऐसा हेमेटोमा गर्भ के 16वें सप्ताह तक ठीक हो जाता है और भ्रूण के विकास को प्रभावित नहीं करता है। और जब यह गर्भाशय गुहा में टूट जाता है, तो एक महिला को जननांग पथ से भूरे-खूनी, हल्के निर्वहन का अनुभव हो सकता है।
• विकास । यह एक दुर्लभ जटिलता है। कई लेखक पोस्ट-बायोप्सी की आवृत्ति और सहज कोरियोमायोनीइटिस के बीच महत्वपूर्ण अंतर की अनुपस्थिति की ओर इशारा करते हैं।
• भ्रूण की झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन, जो ट्रांससर्विकल कोरियोन बायोप्सी के साथ होने की सबसे अधिक संभावना है। यह एमनियोटिक द्रव की समाप्ति और संक्रामक जटिलताओं के विकास से भरा है।
• गर्भ के शुरुआती चरणों में कोरियोनबायोप्सी करते समय, हस्तक्षेप के क्षेत्र में ट्राफिक विकारों के कारण जन्मजात अनुप्रस्थ अंग विच्छेदन संभव है। पहली तिमाही के अंत तक, इस जटिलता के विकसित होने का जोखिम समतल हो जाता है। इसीलिए, 1992 से, कोरियोनबायोप्सी गर्भावस्था के 8 सप्ताह से पहले नहीं की गई है, अधिमानतः 10 सप्ताह से।
• सीरम α-FP के स्तर में वृद्धि। यह प्रकृति में क्षणिक है, इसमें चिकित्सा सुधार की आवश्यकता नहीं होती है और आमतौर पर गर्भधारण के 16-18 सप्ताह तक रुक जाती है। हालांकि, दोषों की संभावना के लिए झूठे सकारात्मक परिणामों को बाहर करने के लिए दूसरी तिमाही के लिए जैव रासायनिक जांच निर्धारित करते समय इस तरह के परिणाम के जोखिम को ध्यान में रखना आवश्यक है।
• भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया, जिसके साथ संभव है। इसे रोकने के लिए, आरएच-नकारात्मक रक्त वाली पहले गैर-संवेदी महिलाओं को एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन देने का अभ्यास किया जाता है, यदि बच्चे का पिता आरएच-पॉजिटिव है। आमतौर पर कोरियोनबायोप्सी के बाद पहले 48-72 घंटों में दवा दी जाती है।

सामान्य तौर पर, आक्रामक होने के बावजूद, यह निदान तकनीकशायद ही कभी वास्तव में गंभीर जटिलताओं के विकास की ओर जाता है। बेशक, बहुत कुछ डॉक्टर के कौशल और महिला और / या भ्रूण की विकृति पर निर्भर करता है।

कोरियोनबायोप्सी के बाद क्या करें?

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद, एक महिला को आमतौर पर गर्भावस्था को बनाए रखने के उद्देश्य से रोगनिरोधी चिकित्सा निर्धारित की जाती है। इस मामले में, एक समय सीमा की सिफारिश की जाती है शारीरिक गतिविधि, भारी भारोत्तोलन और संभोग का बहिष्कार। गर्भाशय की टोन को कम करने के लिए भी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, गर्भवती महिला को प्राप्त होने वाली हार्मोनल दवाओं की खुराक बढ़ा दी जाती है।

संकेतों के अनुसार, जीवाणुरोधी और हेमोस्टैटिक चिकित्सा की जाती है, एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन. भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए महिला को एक नियंत्रण अल्ट्रासाउंड भी सौंपा गया है।

बायोप्सी के परिणाम आमतौर पर 10-14 दिनों में प्राप्त होते हैं। इस अवधि को जैव सामग्री को प्रयोगशाला में ले जाने की आवश्यकता के द्वारा समझाया गया है, जिसमें कोशिका वृद्धि की प्रतीक्षा की जा रही है विशेष वातावरण, अध्ययन का एक जटिल संचालन। लेकिन पहले सांकेतिक परिणाम पहले कुछ दिनों में ही पता चल सकते हैं।

पर नकारात्मक परिणाममहिला गर्भावस्था को जारी रखती है। उसे अब भ्रूण में क्रोमोसोमल और जीन विसंगतियों, संचय रोगों की उपस्थिति से डरने की जरूरत नहीं है। यदि प्रयोगशाला से सकारात्मक प्रतिक्रिया प्राप्त होती है, तो गर्भवती महिला के सामने एक विकल्प होता है: इस गर्भावस्था को लम्बा खींचना या समाप्त करना। निर्णय उसके पास रहता है, गर्भपात की सलाह पर चिकित्सा आयोग का निष्कर्ष चिकित्सा संकेतसिफारिशी है।

यदि आवश्यक हो और एक उपयुक्त विशेषज्ञ की उपलब्धता, एक महिला और उसके पति या पत्नी को मनोवैज्ञानिक की सहायता प्राप्त करने का अवसर दिया जाता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में प्रजनन आयु के अन्य रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने की सलाह दी जाती है। यह आपको पहले से ही संबंधित विसंगति वाले बच्चे के होने के जोखिम को स्पष्ट करने की अनुमति देगा।

यदि गर्भावस्था को बनाए रखा जाता है, तो प्रसव के स्थान और विधि का प्रश्न बाद में तय किया जाता है, नवजात शिशु की जांच और प्रबंधन की योजना तैयार की जाती है।

हमारा केंद्र करता है

सामान्य या पैथोलॉजिकल गर्भावस्था के मामले में, केंद्र निम्न कार्य करता है:

1. भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा - 10-11 सप्ताह, 20-21 सप्ताह, 30-31 सप्ताह में;

2. गुणसूत्र रोगों (डाउन सिंड्रोम सहित) और विकृतियों वाले बच्चों के जन्म का निदान और रोकथाम

• अल्ट्रासाउंड प्रक्रियाभ्रूण गुणसूत्र रोगों के अल्ट्रासोनिक मार्करों का पता लगाने के लिए - 10-11 सप्ताह में;
• सीरम मार्करों के स्तर का विश्लेषण - β-hCG और PAPP-A; साथ ही भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के व्यक्तिगत जोखिम की गणना के साथ 17 ऑक्सीप्रोजेस्टेरोन - 11-14 सप्ताह में
• सीरम मार्करों के स्तर का विश्लेषण - β-एचसीजी, एएफपी, 17-ओएच, संयुग्मित एस्ट्रिऑल भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के जोखिम की गणना के साथ - 16-18 सप्ताह में
• कोरियोनिक विली की आकांक्षा - 11-13 सप्ताह में
• गर्भनाल - 20-22 सप्ताह में।

3. गर्भावस्था विकृति के हार्मोन निदान का उपयोग प्रारंभिक गर्भावस्था के निदान में किया जाता है, सहज गर्भपात का खतरा, हाईडेटीडीफॉर्म तिल, कोरियोनपिथेलियोमा, गर्भपात, एक रोग संबंधी गर्भावस्था में भ्रूण-अपरा परिसर की कार्यात्मक स्थिति का आकलन, अपरा अपर्याप्तता, हाइपोक्सिया और भ्रूण की हाइपोट्रॉफी।

4. निदान अंतर्गर्भाशयी संक्रमणभ्रूण

• एमनियोसेंटेसिस के साथ जीवाणु अनुसंधान उल्बीय तरल पदार्थ(जीवाणु संक्रमण के निदान के लिए)
• एक गर्भवती महिला का एलिसा और पीसीआर रक्त + भ्रूण का अल्ट्रासाउंड + कॉर्डोसेटेसिस या एमनियोसेंटेसिस (इंट्रासेल्युलर संक्रमण के निदान के लिए)।

5. मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

6. आक्रामक भ्रूण उपचार

• ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी में पेल्विकलिसील सिस्टम का पंचर
• विभिन्न गुहाओं में द्रव के पैथोलॉजिकल संचय का पंचर

7. गर्भवती महिलाओं में ऑब्सट्रक्टिव पाइलोनफ्राइटिस के लिए पंचर नेफ्रोस्टॉमी

8. पॉलीहाइड्रमनिओस में अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को हटाना

9. ओलिगोहाइड्रामनिओस के लिए कृत्रिम एमनियोटिक द्रव का परिचय

10. भ्रूण के लिंग का निर्धारण

11. जैविक पितृत्व की स्थापना

मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति में, एक अप्रभावी या प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित, उनका प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। माता-पिता के रक्त और भ्रूण सामग्री (कोरियोनिक विली, अपरा ऊतक, गर्भनाल रक्त, एमनियोटिक द्रव) की जांच निम्नलिखित मोनोजेनिक रोगों के लिए की जाती है:
- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- फेनिलकेटोनुरिया
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
- पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- गतिभंग telangiectasia (लुई-बार सिंड्रोम)
- फ़्रेडरिच का गतिभंग
- अचोंड्रोप्लासिया
- विल्सन-कोनोवलोव रोग
- नॉरी की बीमारी
- अनफेरिच्ट-लुडबोर्ग रोग
- स्टैडगार्ट की बीमारी
- हीमोफिलिया टाइप ए, बी
- लिपोडिस्ट्रोफी
- पतला कार्डियोमायोपैथी टाइप 1A
- मेथेमोग्लोबिनेमिया
- मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
- काठ का अंग पेशी अपविकास, टाइप 2A
- एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- लिंग निर्धारण का उल्लंघन
- वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ रोग)
- दबाव पक्षाघात के लिए संवेदनशीलता के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी
- सेंसरिनुरल नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस
- ऑकुलोफेरीन्जियल मायोडिस्ट्रॉफी
- आवर्ती ऑस्टियोपोरोसिस
- आवधिक बीमारी
- डचेन/बेकर प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- स्यूडोकॉन्ड्रोपैथिक डिसप्लेसिया
- अहलर सिंड्रोम
- ब्रुगडा सिंड्रोम
- ग्रेग का सिंड्रोम
- गिल्बर्ट सिंड्रोम
- जौबर्ट सिंड्रोम
- कॉफिन-लोरी सिंड्रोम
- क्रिगलर-नायर सिंड्रोम
- मार्फन सिन्ड्रोम
- निजमेजेन सिंड्रोम
- पैलिस्टर सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- वृषण नारीकरण सिंड्रोम
- लंबी क्यूटी अंतराल सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
- स्पाइनल एम्योट्रॉफी प्रकार 1,2,3
- स्पाइनल और बल्बर एमोडिस्ट्रॉफी कैनेडी
- हंटिंगटन का कोरिया
- जीर्ण granulomatous रोग
- एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया
- एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम (डंकन रोग, पर्टिलो सिंड्रोम)
- एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी
- एरिथ्रोकेराटोडर्मा

डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग वंशानुगत बीमारियों की पूर्वसूचना की पहचान करने के लिए किया जाता है:
- घनास्त्रता;
- शराबबंदी;
- आदतन गर्भपात;
- भ्रूण अपरा अपर्याप्तता;
- तंत्रिका ट्यूब का बंद न होना;
- अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का गैर-विघटन;
- संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी;
- स्पाइनल एमियोट्रॉफी;

इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए, एचएलए वर्ग 1 जीन: ए, बी, सी के लिए टाइपिंग की जाती है।

कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन

संकेत

• गर्भवती उम्र> 35 वर्ष;
• बढ़े हुए प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृतियों, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म के इतिहास में उपस्थिति);
• सीरम रक्त मार्कर (एएफपी, एचसीजी) के स्तर में परिवर्तन;
• गुणसूत्र असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन की पारिवारिक गाड़ी;
• इकोोग्राफी डेटा (10-14 सप्ताह में, कॉलर स्पेस की मोटाई> 3 मिमी, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)।

मतभेद

क्रियाविधि
गर्भावस्था के 70 से 91 दिनों की अवधि में एक आउट पेशेंट के आधार पर परीक्षा की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और एक विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त सामग्री प्रदान करती है। केंद्र एकल-सुई ट्रांसएब्डॉमिनल बायोप्सी तकनीक का उपयोग करता है। एक 19G एस्पिरेशन कटिंग बायोप्सी सुई, 12 सेमी लंबी, उत्पादित, जो कि बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी की विशेषता है, का उपयोग किया जाता है। एक अल्ट्रासोनिक सेंसर का उपयोग करके, पंचर प्रक्षेपवक्र का चयन किया जाता है ताकि सुई कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर होने के कारण कोरियोन ऊतक से होकर गुजरे। पंचर की शुरुआत में, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि सुई आंत्र लूप या मूत्राशय को नुकसान न पहुंचाए। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। कोरियोन ऊतक में सुई को अधिकतम गहराई तक विसर्जित करना आवश्यक है। के प्रति आश्वस्त सही स्थानसुइयां इसमें से मैंड्रिन निकालती हैं और परिवहन माध्यम से भरी 2-5 मिलीलीटर सिरिंज संलग्न करती हैं। लगातार आकांक्षा करते हुए, कोरियोन की मोटाई में, सुई के 4-5 आंदोलनों को आगे और पीछे किया जाता है। आकांक्षा को बनाए रखते हुए सुई को वापस ले लिया जाता है। सिरिंज की सामग्री को एक पारदर्शी शिपिंग कंटेनर में स्थानांतरित किया जाता है। प्राप्त सामग्री की मात्रा और गुणवत्ता का मूल्यांकन किया जाता है। यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो अतिरिक्त जोखिम के बिना प्रक्रिया को तुरंत दोहराया जा सकता है।

कोरियोनिक बायोप्सी

सामग्री को साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• आवृत्ति प्राप्त करें आवश्यक राशिभ्रूण सामग्री: 94 - 99.5%

संभावित जटिलताएं

• रेट्रोप्लासेंटल हेमटॉमस
• खून बह रहा है
• दर्द
• कोरियोएम्नियोनाइटिस
• गर्भपात

कॉर्डोसेंटेसिस

संकेत

• गर्भवती उम्र > 35 साल
• बढ़े हुए प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म के इतिहास में उपस्थिति, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग)
• सीरम रक्त मार्करों के स्तर में परिवर्तन (पीएपीपी, एचसीजी)
• क्रोमोसोमल असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन की पारिवारिक गाड़ी
• इकोोग्राफी डेटा (10-14 सप्ताह में कॉलर स्पेस की मोटाई> 3 मिमी, 20-24 सप्ताह में - जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियां।

क्रियाविधि
परीक्षा गर्भावस्था के 20 से 22 सप्ताह की अवधि में एक आउट पेशेंट के आधार पर की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और यह सुनिश्चित करती है कि एक विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त सामग्री प्राप्त हो। केंद्र एक-सुई तकनीक का उपयोग करता है। 22G के व्यास और 9 सेमी की लंबाई के साथ स्पाइनल पंचर के लिए एक मानक सुई का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, "फ्री हैंड" विधि का उपयोग करके गर्भनाल की नस को पंचर किया जाता है। गर्भनाल तक कई प्रकार की पहुंच होती है

गर्भनाल शिरा पंचर योजना। विभिन्न पहुँचगर्भनाल को

सुई को गर्भनाल में डालने के बाद, मैंड्रिन को उसमें से हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगाकर, 1 मिली रक्त को एस्पिरेटेड किया जाता है। एंटीकोआगुलेंट (हेपरिन) की एक छोटी मात्रा को पहले सिरिंज में खींचा जाता है। रक्त को उपयुक्त माध्यम से टेस्ट ट्यूब में डाला जाता है और साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• भ्रूण सामग्री की आवश्यक मात्रा प्राप्त करने की आवृत्ति: 96-99%
• आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग करते समय गुणसूत्र विकृति का पता लगाने की आवृत्ति 5.1% है (रूसी बहुकेंद्रीय अध्ययन के अनुसार)

संभावित जटिलताएं

• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण मंदनाड़ी,
• गर्भपात,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण गुर्दा पुटी पंचर

संकेत

• गुर्दे के बड़े एकान्त सिस्ट, जिससे भ्रूण के अंगों का संपीड़न होता है
• एक किडनी का मल्टीसिस्टोसिस, जिससे भ्रूण के अंगों का संपीड़न होता है
• सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ भ्रूण के गुर्दे के सिस्ट का संबंध
• ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी के साथ भ्रूण के किडनी सिस्ट का संयोजन

क्रियाविधि
सड़न रोकनेवाला के सभी नियमों के अनुपालन में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, 22 जी सुई का उपयोग एक एकान्त पुटी या क्रमिक रूप से सबसे बड़े भ्रूण के गुर्दे के अल्सर को पंचर करने के लिए किया जाता है। सामग्री की अधिकतम संभव मात्रा महाप्राण है।

सुई हटा दी जाती है। इसके बाद अल्ट्रासाउंड मॉनिटरिंग की जाती है। सिस्ट के आकार में वृद्धि के साथ, बार-बार पंचर किए जाते हैं।

मुख्य परिणाम
चिकित्सा साहित्य में संभावित जटिलताओं का वर्णन नहीं किया गया है।

मूत्र प्रणाली का पंचरप्रतिरोधी यूरोपैथी के लिए, यह उन भ्रूणों में किया जाता है जो अतिरिक्त गर्भाशय स्थितियों में जीवित रहने के लिए पर्याप्त परिपक्व नहीं होते हैं

संकेत

• निचले हिस्से में रुकावट मूत्र पथस्थायी
• प्रगतिशील द्विपक्षीय हाइड्रोनफ्रोसिस
• भ्रूण के बिगड़ने के संकेत या रोग परिवर्तनइसकी संरचना

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या गुणसूत्र विकारों के साथ प्रतिरोधी यूरोपैथी का संयोजन
• रेनल सिस्ट के साथ ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी का संयोजन

क्रियाविधि
एसेपिसिस के सभी नियमों के अनुपालन में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, 22 जी सुई का उपयोग पेल्विकलिसील सिस्टम को पंचर करने के लिए किया जाता है या मूत्राशयभ्रूण. जितना हो सके पेशाब को एस्पिरेट करें। सुई हटा दी जाती है। इसके बाद अल्ट्रासाउंड मॉनिटरिंग की जाती है। मूत्र प्रणाली के विस्तार के साथ पिछले आकारबार-बार पंचर किए जाते हैं।

मुख्य परिणाम- बढ़े हुए गुर्दे द्वारा भ्रूण के अंगों के संपीड़न में कमी और मूत्राशय.

संभावित जटिलताएंचिकित्सा साहित्य में वर्णित नहीं है।

भ्रूण के लिंग का निर्धारण

संकेत

• चिकित्सा (माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति, जिसकी विरासत सेक्स से जुड़ी है)
• सामाजिक (माता-पिता की इच्छा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियां

क्रियाविधि

• 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी + भ्रूण के कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन
• 20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेंटेसिस + भ्रूण के कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन

संभावित जटिलताएं

• भ्रूण मातृ रक्तस्राव
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण मंदनाड़ी,
• गर्भपात,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण के जैविक पितृत्व की स्थापना

संकेत

• कोर्ट के आदेश से
• पिता के अनुरोध पर दाता की सहमति से

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियां

क्रियाविधि
10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विली की बायोप्सी + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण
20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेंटेसिस + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण

मुख्य परिणाम- भ्रूण और कथित पिता के बीच संबंध का निर्धारण एक त्रुटि संभावना के साथ% से अधिक नहीं

संभावित जटिलताएं

• भ्रूण मातृ रक्तस्राव
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण मंदनाड़ी,
• गर्भपात,
• समय से पहले जन्म

कोरियोनिक बायोप्सी(कोरियोसेंटेसिस, सीवीएस - कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) एक प्रसव पूर्व निदान पद्धति है जो यह निर्धारित करती है कि क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं और आनुवंशिक विकार हैं (विशेष रूप से, डाउन सिंड्रोम)। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर प्लेसेंटल कोशिकाओं की एक छोटी मात्रा लेता है - कोरियोनिक विली - और उन्हें आनुवंशिक विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजता है।

एमनियोसेंटेसिस पर कोरियोसेंटेसिस का मुख्य लाभ यह है कि इसे बहुत पहले किया जा सकता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 11वें और 12वें सप्ताह के बीच। एमनियोसेंटेसिस करने के लिए, आपको गर्भावस्था के कम से कम 16वें सप्ताह तक इंतजार करना होगा।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी केवल कुछ गर्भवती महिलाओं (मुख्य रूप से आनुवंशिक और गुणसूत्र समस्याओं के लिए उच्च जोखिम वाले) के लिए आरक्षित है क्योंकि यह आक्रामक है और गर्भपात का कम जोखिम है।

कोरियोसेंटेसिस किन समस्याओं का पता लगा सकता है?

एमनियोसेंटेसिस की तरह, एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी निर्धारित कर सकता है:

• लगभग सभी ज्ञात गुणसूत्र असामान्यताएंडाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 18, और सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यताएं (जैसे टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) सहित। इन विसंगतियों की पहचान करने में परीक्षण 99% से अधिक सटीक है, लेकिन यह उनकी गंभीरता को माप नहीं सकता है:
• कई सौ आनुवंशिक विकार जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, भ्रूण एससीए (सिकल सेल एनीमिया) और टाय-सैक्स रोग। अध्ययन का उपयोग सभी को खोजने के लिए नहीं किया जाता है सूचीबद्ध रोगलेकिन अगर आपका बच्चा उजागर है बढ़ा हुआ खतराइनमें से एक या अधिक विकारों का विकास, यह पता लगाने में मदद करेगा कि क्या उसे ये रोग हैं।

एमनियोसेंटेसिस के विपरीत, कोरियोसेंटेसिस न्यूरल ट्यूब दोष (जैसे स्पाइना बिफिडा) का पता नहीं लगा सकता है। इसलिए, यदि आप कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरते हैं, तब भी आपको आनुवंशिक रक्त जांच से गुजरना होगा (" ट्रिपल टेस्ट”) दूसरी तिमाही में (इस पर लेख में और पढ़ें) यह निर्धारित करने के लिए कि क्या आपके बच्चे को न्यूरल ट्यूब दोष का खतरा है।

याद रखें कि कोरियोसेंटेसिस के दौरान 1% संभावना है कि परिणाम स्थानीयकृत प्लेसेंटल मोज़ेकवाद दिखाएगा, एक ऐसी स्थिति जिसमें कुछ प्लेसेंटल कोशिकाओं में असामान्य और सामान्य दोनों गुणसूत्र होते हैं। यदि आप मोज़ेक के रूप में पाए जाते हैं, तो भी आपको एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता होगी।

कुछ अध्ययनों के अनुसार, 150 में से 1 महिला का कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गर्भपात हो सकता है (यह आंकड़ा एमनियोसेंटेसिस से गर्भपात के जोखिम से थोड़ा अधिक है)। इस मामले में जोखिम की डिग्री सीधे प्रक्रिया करने वाले डॉक्टर की योग्यता और अनुभव पर निर्भर करती है।

कोरियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है?

कोरियोसेंटेसिस का आदेश देने से पहले, स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको गर्भावधि उम्र की पुष्टि करने के लिए पहले एक अल्ट्रासाउंड के लिए संदर्भित करेगा और यह सुनिश्चित करेगा कि प्रक्रिया प्रभावी होगी और निदान के लिए एक अच्छा नमूना संभव है। आपको निश्चित रूप से एक पूर्ण मूत्राशय के साथ अल्ट्रासाउंड परीक्षा में आने की आवश्यकता होगी ताकि डॉक्टर को आपके गर्भाशय की स्थिति की पूरी तस्वीर मिल सके।

उद्देश्य कोरियोन बायोप्सीप्लेसेंटा से एक छोटे ऊतक का नमूना प्राप्त करना है, जिसे विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा। डॉक्टर गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या उसके माध्यम से ऊतक लेता है पेट की गुहा, इस पर निर्भर करता है कि कौन सा दृष्टिकोण प्लेसेंटा तक सर्वोत्तम पहुंच प्रदान करता है। प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड मशीन के अनिवार्य नियंत्रण में की जाती है।

यदि डॉक्टर गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से जाने का फैसला करता है, तो योनि और गर्भाशय ग्रीवा को पहले एक एंटीसेप्टिक समाधान के साथ इलाज किया जाता है। यह किसी भी बैक्टीरिया को गर्भाशय में प्रवेश करने से रोकने के लिए आवश्यक है जिससे संक्रमण हो सकता है। फिर डॉक्टर गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक विशेष कैथेटर डालते हैं और वैक्यूम सक्शन का उपयोग करके प्लेसेंटा से ऊतक का नमूना लेते हैं।

यदि पेट के माध्यम से कोरियोसेंटेसिस किया जाएगा, तो डॉक्टर पहले पेट पर पंचर साइटों को एनेस्थेटाइज करेगा। स्थानीय संज्ञाहरण. फिर वह नमूना निकालने के लिए त्वचा, मांसपेशियों और गर्भाशय की दीवारों के माध्यम से बड़ी सुइयों को सम्मिलित करेगा।

यदि गर्भाशय ग्रीवा या उदर गुहा के माध्यम से अनुसंधान के लिए ऊतक लिया जाता है, तो एमनियोटिक गुहा जिसमें बच्चा बढ़ता है, परेशान नहीं होगा। जब नमूना प्राप्त किया जाता है और प्रक्रिया पूरी हो जाती है, तो डॉक्टर बाहरी मॉनिटर (भ्रूण डॉपलर) या अल्ट्रासाउंड का उपयोग करेगा।

प्रक्रिया थोड़ी दर्दनाक हो सकती है, लेकिन यह अपेक्षाकृत जल्दी जाती है। आरंभ से अंत तक कोरियोन बायोप्सीआधे घंटे से अधिक नहीं लगता है, और ऊतक के नमूने की सीधी प्राप्ति में केवल कुछ मिनट लगते हैं।

जिन महिलाओं को ट्रांसकर्विकल कोरियोसेंटेसिस हुआ है, वे रिपोर्ट करती हैं कि ऐसा महसूस होता है कि एक ग्रीवा पैप परीक्षण होने से ऐंठन होती है या दर्द खींचनानिम्न पेट। जिन महिलाओं को पेट के कोरियोसेंटेसिस से गुजरना पड़ा, उन्होंने ध्यान दिया कि उन्हें पेट में कुछ परेशानी का अनुभव हुआ।

नोट: यदि आप और बच्चे के पिता आरएच नकारात्मक रक्त, तो आपको कोरियोसेंटेसिस के बाद निश्चित रूप से आरएच इम्युनोग्लोबुलिन का एक इंजेक्शन लगवाना चाहिए, क्योंकि ऊतक के नमूने के दौरान बच्चे का रक्त आपके साथ मिल सकता है, और उसका रक्त आपके साथ संगत नहीं हो सकता है।

कोरियोसेंटेसिस प्रक्रिया के बाद क्या होता है?

आपको शेष दिन पूर्ण शारीरिक और भावनात्मक शांति की स्थिति में बिताना चाहिए। सुनिश्चित करें कि आपको बस और अकेले घर नहीं जाना है। किसी को अपने पास रखना और फिर आपको घर ले जाना सबसे अच्छा है। अगले 2 या 3 दिनों के लिए किसी भी शारीरिक गतिविधि, लंबी और थकाऊ सामाजिकता, यात्रा और बाहर रहने से बचें।

प्रक्रिया के अगले दिन, आप मामूली ऐंठन और हल्का रक्तस्राव देख सकते हैं, जो सामान्य हैं (लेकिन उन्हें अपने डॉक्टर को रिपोर्ट करना न भूलें!) यदि आप गंभीर ऐंठन या गर्भाशय के संकुचन का अनुभव कर रहे हैं, या यदि आपको योनि से गंभीर रक्तस्राव या एमनियोटिक द्रव का रिसाव है, तो चिकित्सा की तलाश करें। चिकित्सा देखभालतुरंत!!! ये लक्षण गर्भपात का संकेत दे सकते हैं।

डॉक्टर के पास भी जाएं या उठे हों तो घर पर उन्हें फोन करें गर्मीयह अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का संकेत हो सकता है।

परिणाम कब तैयार होंगे?

आमतौर पर परिणाम कोरियोन बायोप्सीपहले से ही 7-10 दिनों के बाद जाना जाता है। इस अवधि के दौरान, लैब तकनीशियन ऊतक कोशिकाओं को अलग करता है (जिसमें बच्चे की कोशिकाओं के समान आनुवंशिक कोड होता है) और उन्हें एक या दो सप्ताह तक गुणा करने की अनुमति देता है। फिर वह उनमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए कोशिकाओं का विश्लेषण करता है।

कुछ प्रयोगशालाएं दो दिनों के भीतर प्रारंभिक परिणाम प्रदान कर सकती हैं। लेकिन यह एक्सप्रेस विधि आमतौर पर बहुत महंगी होती है और हर प्रयोगशाला इसे करने में सक्षम नहीं होती है।

यदि आप आनुवंशिक विकारों के लिए अधिक गहन विश्लेषण प्राप्त करना चाहते हैं, तो आपको दो से चार सप्ताह तक प्रतीक्षा करनी होगी। वैसे, यदि आपको कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरना पड़ा, तो आप, यदि आप चाहें, तो 99% की सटीकता के साथ।

अगर किसी बच्चे को समस्या हो तो क्या होगा?

नकारात्मक परिणाम के मामले में कोरियोन बायोप्सी, आपको आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाएगी, जिसके दौरान आप और अधिक प्राप्त कर सकते हैं विस्तृत जानकारीऔर अपने बच्चे के लिए संभावित परिणामों पर चर्चा करें। ऐसे मामलों में कुछ महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करना पसंद करती हैं, जबकि अन्य, इसके विपरीत, इसे जारी रखने का निर्णय लेती हैं। किसी भी मामले में, यह सब भविष्य के माता-पिता के निर्णय पर निर्भर करता है।

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कोरियोनिक बायोप्सी - आक्रामक प्रक्रिया, जिसमें भ्रूण के जन्मजात और वंशानुगत रोगों का निदान करने के लिए बाद के शोध के लिए कोरियोनिक विली प्राप्त करना शामिल है।

समानार्थी शब्द

कोरियोनिक विली की बायोप्सी, कोरियोनिक विली की आकांक्षा।

वर्गीकरण

एक्सेस तकनीक:
· उदर उदर;
ट्रांससर्विकल।

निष्पादन की तकनीक के अनुसार (ट्रांसएब्डॉमिनल कोरिनबायोप्सी):
एक सुई;
दो सुई।

गर्भावस्था के दौरान कोरियोन बायोप्सी के लिए संकेत

गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष और उससे अधिक है।
परिवार में बच्चे की उपस्थिति या पिछली गर्भधारण के दौरान डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र रोगों वाले भ्रूण की पहचान।
कई जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के परिवार में उपस्थिति।
माता-पिता के कैरियोटाइप विसंगतियाँ।
भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों या जन्मजात विकृतियों के जैव रासायनिक और / या अल्ट्रासाउंड मार्करों की उपस्थिति।
एक्स-लिंक्ड जीन रोगों की उपस्थिति में भ्रूण के लिंग का निर्धारण।

सापेक्ष मतभेद

तीव्र सूजन प्रक्रिया या पुरानी का गहरा होना भड़काऊ प्रक्रियाकोई स्थानीयकरण।
धमकी या प्रारंभिक गर्भपात के नैदानिक ​​और / या अल्ट्रासाउंड संकेतों की उपस्थिति।

अध्ययन के लिए तैयारी

कोरियोनबायोप्सी से पहले, गर्भावधि उम्र, भ्रूण के दिल की धड़कन की उपस्थिति, कोरियोन का स्थानीयकरण, ग्रीवा नहर की लंबाई और गर्भाशय स्वर की स्थिति को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है। सर्जिकल क्षेत्र के मानक प्रसंस्करण का उत्पादन करें।

दर्द से राहत के तरीके

ज्यादातर मामलों में, यह संज्ञाहरण के बिना किया जाता है।

परिचालन तकनीक

10-12 सप्ताह के गर्भ में कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। इष्टतम इमेजिंग के लिए मध्यम मूत्राशय भरना आवश्यक है।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस द्वारा किया जा सकता है। कोरियोन के स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए, उपस्थित चिकित्सक द्वारा पहुंच का विकल्प निर्धारित किया जाता है।

Transabdominal बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है। यह फ्री हैंड विधि द्वारा या पंचर एडॉप्टर का उपयोग करके निर्मित होता है। पंचर एडॉप्टर का उपयोग बेहतर है, क्योंकि यह आपको पंचर सुई के प्रक्षेपवक्र को चुनने और मॉनिटर स्क्रीन पर ट्रेस का उपयोग करके इसके विसर्जन की गहराई को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। पेट के बाहर पहुंच द्वारा कोरियोनिक विलस बायोप्सी के दो तरीके हैं: एक-सुई और दो-सुई। एकल-सुई विधि में मानक 20G सुई के साथ पेट की दीवार, गर्भाशय की दीवार और कोरियोन ऊतक के क्रमिक पंचर होते हैं। दो-सुई विधि: एक गाइड सुई (व्यास 16-18G) और एक छोटे व्यास की आंतरिक बायोप्सी सुई (20G) का उपयोग करना। एकल-सुई तकनीक के साथ, सुई को कोरियोनिक ऊतक में निर्देशित की जाती है, इसे कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रखा जाता है। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। एक ट्रांससर्विकल बायोप्सी के साथ, कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रहते हुए सुई को कोरियोनिक ऊतक में डाला जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड द्वारा पुष्टि सही स्थानसुई, मैंड्रिन को इसमें से हटा दिया जाता है और परिवहन माध्यम के 5 मिलीलीटर के साथ एक सिरिंज संलग्न किया जाता है।

सुई को हटाना भी आकांक्षा की प्रक्रिया के साथ है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के लिए शर्तों की अनुपस्थिति में, एक ट्रांससर्विकल बायोप्सी की जाती है।

यदि कोरियोन स्थित है तो ट्रांससर्विकल बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है पिछवाड़े की दीवारगर्भाशय। जब रोगी स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर होता है तो हेरफेर किया जाता है। कभी-कभी, गर्भाशय की स्थिति बदलने के लिए, इसकी गर्दन को बुलेट संदंश के साथ तय किया जाता है। ट्रांसकर्विकल एक्सेस के लिए, एक पॉलीइथाइलीन कैथेटर का उपयोग किया जाता है, जिसके अंदर एक लचीला खराद का धुरा रखा जाता है, जो इसके लुमेन को रोकता है और इसे आवश्यक शक्ति प्रदान करता है।

कैथेटर के समीपस्थ छोर में एक एडेप्टर होता है जो इसे पारंपरिक लुएर-प्रकार की सीरिंज से जोड़ने की अनुमति देता है। कैथेटर क्रमिक रूप से गर्भाशय ग्रीवा नहर, आंतरिक ओएस के माध्यम से उन्नत होता है, फिर कोरियोनिक झिल्ली और गर्भाशय की दीवार के बीच कोरियोन ऊतक में निर्देशित किया जाता है। मैंड्रिन को कैथेटर के लुमेन से हटा दिया जाता है, इसमें लगभग 5 मिलीलीटर पोषक माध्यम युक्त 20 मिलीलीटर सिरिंज जुड़ी होती है। सिरिंज में बनाए गए नकारात्मक दबाव के कारण, विली को एस्पिरेटेड किया जाता है, धीरे-धीरे कैथेटर को कोरियोन ऊतक की मोटाई से हटा दिया जाता है।

टू-सुई तकनीक के साथ, एक बड़े व्यास (बाहरी) सुई का उपयोग ट्रोकार के रूप में किया जाता है, जिसे मायोमेट्रियम में डाला जाता है, और एक पतली और लंबी (आंतरिक) सुई को सीधे कोरियोन की मोटाई में डुबोया जाता है। फिर उसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगा दी जाती है। इसके अलावा, आकांक्षा उसी तरह से की जाती है जैसे एकल-सुई तकनीक के साथ।

अधिकांश आनुवंशिक अध्ययनों में कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोन ऊतक की आवश्यकता होती है। यदि पहले प्रयास में अपर्याप्त सामग्री प्राप्त होती है, तो अतिरिक्त जोखिम के बिना प्रक्रिया को दोहराया जा सकता है।

तीसरे प्रयास के बाद संभावित गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाएगा।

झूठे-सकारात्मक और झूठे-नकारात्मक प्रयोगशाला बायोप्सी परिणाम निम्न के कारण हो सकते हैं: मातृ कोशिकाओं के साथ सामग्री का संदूषण, साथ ही प्लेसेंटा तक सीमित मोज़ेकवाद की उपस्थिति, जो 1% अध्ययनों में होती है। यदि प्लेसेंटल मोज़ेकवाद का पता चला है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए एक अतिरिक्त कॉर्डोसेन्टेसिस की सिफारिश की जाती है।

रोगी के लिए सूचना

प्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेत, तकनीक, कोरियोनबायोप्सी के संभावित जोखिम के बारे में सूचित किया जाता है, और इसके कार्यान्वयन के लिए सूचित सहमति प्राप्त की जाती है।

जटिलताओं

जननांग पथ से खूनी निर्वहन

ट्रांससर्विकल कोरियोनबायोप्सी के बाद, वे हर तीसरे रोगी में होते हैं। अधिकतर मामलों में खूनी मुद्देगर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित किए बिना, अपने आप रुकें। 4% मामलों में, बायोप्सी के बाद एक रेट्रोकोरियल हेमेटोमा बन सकता है, जो आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह से पहले ठीक हो जाता है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के साथ, सर्जरी के बाद जननांग पथ से रक्तस्राव अलग-अलग मामलों में होता है।

संक्रामक जटिलताओं

कोरियोमायोनीइटिस विकसित होने का जोखिम जनसंख्या से अलग नहीं है और लगभग 0.3% है।

झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन

एक दुर्लभ जटिलता (0.3% मामलों में), ट्रांससर्विकल कोरियोनबायोप्सी के साथ अधिक आम है।

गर्भवती महिला के रक्त सीरम में एफ़ेटोप्रोटीन के स्तर में वृद्धि

यह प्रकृति में क्षणिक है, 16-18 वें सप्ताह तक शारीरिक मूल्यों पर वापस आ जाता है, जो गर्भवती महिलाओं को इन अवधियों के दौरान व्यायाम करने की अनुमति देता है। जैव रासायनिक जांचभ्रूण के जन्मजात और वंशानुगत रोग।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास

कोरियोनबायोप्सी के बाद, आरएच-पॉजिटिव पार्टनर वाली आरएच-नकारात्मक गैर-संवेदी गर्भवती महिलाओं को 48-72 घंटों (प्रयुक्त दवा के आधार पर) के लिए एंटी-आरएच 0 (डी) इम्युनोग्लोबुलिन के रोगनिरोधी इंट्रामस्क्युलर प्रशासन की सिफारिश की जाती है:
यदि अध्ययन का परिणाम प्रक्रिया के 48-72 घंटों के बाद प्राप्त होता है;
यदि, कोरियोनबायोप्सी के परिणामों के अनुसार, एक आरएच-पॉजिटिव भ्रूण निर्धारित किया जाता है।

गर्भपात

विशेष केंद्रों में, कोरियोनबायोप्सी के बाद सहज गर्भपात, समय से पहले जन्म की आवृत्ति लगभग 2-3% है, जो सामान्य जनसंख्या स्तर से मेल खाती है।

पश्चात की अवधि की विशेषताएं

परिरक्षक चिकित्सा, अंतर्गर्भाशयी एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस और / या चिकित्सा (यदि संकेत दिया गया है) किया जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी - विशेष चिकित्सीय परीक्षा, गर्भावस्था के दसवें और बारहवें सप्ताह के बीच किया जाता है ( सही तारीख"दिलचस्प स्थिति" अल्ट्रासाउंड द्वारा स्थापित की जाती है)। इसके साथ, आप इस समय भ्रूण की स्थिति के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

भ्रूण की स्थिति विश्लेषण प्रक्रिया
मॉनिटर पर गर्भवती असुविधा
नया जीवनशिशु गर्भावस्था

लगभग "दिलचस्प स्थिति" के 16 वें सप्ताह तक, कोरियोन पूरी तरह से नाल में बदल जाता है। लेकिन 19वें सप्ताह से पहले भी, आप अध्ययन के लिए आवश्यक ऊतकों के कोरियोन की बायोप्सी कर सकते हैं (ऐसा होता है कि किसी कारण से आदर्श समय पर परीक्षण नहीं किया गया था)। लेकिन सामग्री पहले से ही अपरा से ली जाएगी, न कि कोरियोन से।

बायोप्सी के दौरान, भ्रूण के बाहरी आवरण में स्थित कोशिकाओं का चयन किया जाता है, जो सीधे गर्भाशय से सटे होते हैं। यह खोल पूरी तरह से विली से ढका होता है और इसे कोरियोन कहा जाता है।

प्रक्रिया के महत्वपूर्ण नुकसानों में से एक इस प्रक्रिया की कीमत है। लेकिन, जैसा कि वे कहते हैं, बचाने का मामला नहीं है।

भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का निर्धारण

यह प्रक्रिया क्यों आवश्यक है:

• यह पता लगाने के लिए कि क्या बढ़ते भ्रूण में कोई असामान्यता है या चिंता का कोई कारण नहीं है;
• इस प्रक्रिया का उपयोग करके, कई बीमारियों का निदान किया जाता है, जिनमें वंशानुगत भी शामिल हैं (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया);
• एक बहुत ही उच्च, लगभग 100% संभावना के साथ एक कोरियोन बायोप्सी के लिए एक विश्लेषण, आपको भ्रूण में विभिन्न विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देता है जो क्रोमोसोमल विकारों के कारण उत्पन्न हुए हैं (सबसे प्रसिद्ध और आम ऐसा दोष डाउन सिंड्रोम है);
• परीक्षण के परिणामों के अनुसार, महिला के पास सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलने और अंतिम निर्णय लेने का समय है कि उसे गर्भावस्था को बनाए रखना है या नहीं (यदि उसे भ्रूण के विकास में संभावित जोखिमों और विसंगतियों के बारे में पता चलता है)।

करने के लिए संकेत

निम्नलिखित को पूरा करने के लिए संकेत।

1. गर्भवती महिलाओं के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है, जिन्होंने पहले ही अपना 35 वां जन्मदिन मनाया है। यह इस तथ्य के कारण है कि घटित होने की आवृत्ति की प्रत्यक्ष निर्भरता होती है जन्म दोषमहिला की उम्र से। गर्भवती माँ जितनी बड़ी होगी, जोखिम उतना ही अधिक होगा।
2. महिला पहले से ही गर्भवती थी, जिसके परिणामस्वरूप जन्मजात दोष वाले बच्चे को जन्म दिया।
3. होने वाली माँ ने कभी अनुभव किया है गर्भपातया एक मरा हुआ बच्चा पैदा हुआ था।
4. मेडिकल रिकॉर्ड इंगित करता है कि गर्भवती मां ने कभी शिकायत की है लंबे समय तक अनुपस्थितिमासिक धर्म (वर्ष में 6 महीने से अधिक)।
5. सभी गर्भवती माताओं के लिए पहले अनिवार्य अल्ट्रासाउंड के परिणाम, जो गर्भावस्था के 12 वें से 14 वें सप्ताह तक किए जाते हैं, ने दिखाया कि भ्रूण में विकास संबंधी विसंगतियों की संभावना है।
6. माता-पिता लंबे समय तक अपने दम पर एक बच्चे को गर्भ धारण नहीं कर सके, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें प्राथमिक बांझपन का पता चला।
7. माता-पिता रक्त रिश्तेदार हैं (भ्रूण में विकृति का खतरा अधिक है, एक कोरियोनिक बायोप्सी की आवश्यकता होती है)।
8. माता-पिता में से एक (या दोनों) को आनुवंशिक विकार है। परीक्षण यह निर्धारित करेगा कि क्या ये विकार भ्रूण को पारित किए गए हैं।
9. अजन्मे बच्चे के लिंग को स्थापित करना आवश्यक है (कुछ आनुवंशिक रोगकेवल लड़कों के लिए विशेषता हैं, उदाहरण के लिए, किसी भी प्रकार का हीमोफिलिया)।
10. प्रेग्नेंसी की जानकारी न होने पर महिला ने एक्स-रे करवाया।
11. पर प्रारंभिक अवधि"दिलचस्प स्थिति" महिला ने ली दवाओंउपलब्ध कराने के नकारात्मक प्रभावउभरते जीवन के लिए। पर ये मामला 10, 11 या 12 सप्ताह में ली जाने वाली कोरियोनिक बायोप्सी आमतौर पर दर्शाती है कि भ्रूण में जन्म दोषों का जोखिम बहुत अधिक है।
12. जिस समय गर्भाधान पहले ही हो चुका था, उस समय गर्भवती माँ प्रतिकूल कारकों से प्रभावित थी। उदाहरण के लिए, वह एक उच्च रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि वाले क्षेत्र में हो सकती है या हानिकारक पदार्थों को साँस में ले सकती है।

प्रक्रिया करने के तरीके

प्रसव के दौरान कोरियोन बायोप्सी कैसे की जाती है, नीचे तस्वीरें और विवरण देखें।

कोरियोन बायोप्सी मीट के बारे में अलग समीक्षा. महिलाओं के भारी बहुमत ने ध्यान दिया कि यह प्रक्रिया दर्द रहित है, हालांकि अप्रिय है: दोनों शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से।

कोरियोनिक विली की बायोप्सी के बारे में ज्यादातर नकारात्मक वे हैं जिन्होंने इसे किया था नियत तारीख, लेकिन परिणामों की पुष्टि नहीं हुई थी या वे पर्याप्त रूप से विश्वसनीय नहीं थे। यह अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन ऐसा होता है, क्योंकि आधुनिक चिकित्सा की उपलब्धियां 100% परिपूर्ण नहीं हैं।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के एक पहचाने गए जोखिम के साथ कोरियोनिक विलस बायोप्सी के परिणाम आमतौर पर चिकित्सा कर्मियों द्वारा जल्द से जल्द रिपोर्ट किए जाते हैं, शाब्दिक रूप से जैसे ही वे ज्ञात हो जाते हैं। इसके विपरीत, इस मामले में समाचारों की कमी अच्छी खबर है।

जोखिम और संभावित खतरे

भ्रूण में संभावित विकासात्मक विसंगतियों की पहचान करने के लिए एक परीक्षण, निश्चित रूप से, एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है, लेकिन, दुर्भाग्य से, यह भ्रूण और गर्भवती महिला दोनों के लिए बिल्कुल सुरक्षित नहीं है। कोरियोनिक बायोप्सी के बाद, गर्भवती माँ और / या गर्भ धारण करने वाले भ्रूण के लिए जटिलताएँ संभव हैं।

विकृति विज्ञान की उपस्थिति के लिए विश्लेषण

गर्भवती मां के लिए जोखिम: परीक्षण के दौरान, एक संक्रमण गर्भाशय गुहा में प्रवेश कर सकता है।

भ्रूण जोखिम:

• भ्रूण के अंडे की टुकड़ी द्वारा उकसाया गया गर्भपात का खतरा;
• एक बच्चा कम शरीर के वजन (2.5 किलो तक) के साथ पैदा हो सकता है;
• बच्चा समय से पहले पैदा हो सकता है।

यदि प्रक्रिया एक उच्च योग्य और अनुभवी विशेषज्ञ द्वारा की जाती है तो उपरोक्त जोखिम व्यावहारिक रूप से शून्य हो जाते हैं।

कई महिलाएं खुद से सवाल पूछती हैं: कोरियोनिक विली या एमनियोसेंटेसिस की बायोप्सी करें, जिसमें इसे विश्लेषण के लिए लिया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ? यह ध्यान देने योग्य है कि दोनों मामलों में मां और भ्रूण के लिए खतरा लगभग समान होगा। दोनों परीक्षणों की विश्वसनीयता भी भिन्न नहीं है।

हालांकि, एमनियोसेंटेसिस अन्य समय पर किया जाता है: "दिलचस्प स्थिति" के 15वें से 20वें सप्ताह तक (10वें से 12वें सप्ताह तक बायोप्सी)। यदि गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो 20-22 सप्ताह में एक महिला के लिए गर्भपात से संभावित जटिलताओं का जोखिम कम होता है, जो बायोप्सी चुनने के लिए एक निश्चित प्लस है।

एक या एक से अधिक पर्णपाती पॉलीप्स की उपस्थिति में कोरियोनिक विली की ट्रांसकर्विकल बायोप्सी करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, यह पॉलीप्स को हटाने के लायक भी नहीं है - यह गर्भपात का खतरा है, और समय से पहले जन्म भी हो सकता है।

प्रक्रिया के लिए मतभेद भी हैं:

• गर्भपात का खतरा;
• सूजन संबंधी बीमारियां महिला अंगया पेट की त्वचा (प्रदर्शन की गई बायोप्सी के प्रकार के आधार पर);
• एक गर्भवती मां का एचआईवी संक्रमण एक परीक्षण से इनकार करने का कारण नहीं है, लेकिन चूंकि मां से भ्रूण में संचरण की संभावना बढ़ जाती है, इसलिए एक महिला को एंटीरेट्रोवाइरल दवाओं की बढ़ी हुई खुराक निर्धारित की जाती है।
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