วิธีตัดกางเกงยีนส์ให้สวยงาม วิธีฉีกกางเกงยีนส์ให้สวยงาม

Lejeune's syndrome หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า แมวร้องไห้- นี่เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งมีสาระสำคัญคือข้อบกพร่องในโครโมโซมที่ห้า การละเมิดที่ดูเหมือนไม่มีนัยสำคัญนี้เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกในทุกเซลล์ของร่างกายและกระตุ้นความผิดปกติมากมายในการก่อตัวของอวัยวะและเนื้อเยื่อ

ด้วยการดูแลที่เหมาะสม เด็ก ๆ มีโอกาสที่จะมีชีวิตที่เป็นผู้ใหญ่แม้ว่าพวกเขาจะไม่มีสุขภาพที่ดีทั้งทางร่างกายและจิตใจ

เหตุผล

โรคนี้เกิดขึ้นใน 0.00002 - 0.00004% ของทารกแรกเกิด ซึ่งเป็นเด็กประมาณ 1 คนใน 25 - 60,000 คน ผู้หญิงป่วยบ่อยขึ้นเล็กน้อย - 1:1.25 ในขณะเดียวกันก็ไม่มีความเชื่อมโยงกับสภาพอากาศ ภูมิประเทศ หรือสัญชาติของเด็กอย่างชัดเจน จนถึงปัจจุบัน แพทย์ไม่สามารถระบุเหตุผลที่ชัดเจนสำหรับการทำลายโครโมโซมที่ 5 ในตัวอ่อนได้ ดังนั้นโทษสำหรับการก่อตัวของข้อบกพร่องดังกล่าวจึงอยู่ที่ปัจจัยภายนอกที่ส่งผลต่อคุณภาพเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือกระบวนการแบ่งเซลล์ที่ปฏิสนธิในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์

ปัจจัยเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกันสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่

• อายุแม่. ยังไง หญิงชรายิ่งมีโอกาสมากที่ไข่ของเธอจะเสียหาย จริงอยู่ในสถานการณ์ที่มีอาการของ Lejeune การพึ่งพาอาศัยกันนี้ไม่มีนัยสำคัญมาก อย่างมีนัยสำคัญความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหลังจาก 40-45 ปีเท่านั้น
• สูบบุหรี่. เชื่อกันว่านิโคตินและทาร์บางชนิดโดยเฉพาะใน อายุน้อยอาจส่งผลเสียต่อคุณภาพเซลล์สืบพันธุ์
• การดื่มแอลกอฮอล์ แอลกอฮอล์เป็นสารก่อมะเร็งและอาจรบกวนการพัฒนาของตัวอ่อน
• การใช้ยาบางชนิด ยาหลายชนิดส่งผลต่อการพัฒนาของตัวอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเดือนแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์
• การใช้ยาอย่างสม่ำเสมอ
• โรคติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์ โรคหลายชนิด โดยเฉพาะที่มาจากไวรัส อาจส่งผลต่อการแบ่งตัวของเซลล์ตัวอ่อน
• รังสี. รังสีที่รุนแรงแทรกซึมเนื้อเยื่อและสามารถทำลายโครงสร้างเซลล์ได้
• อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีมลพิษ ตามสถิติในพื้นที่ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อสิ่งแวดล้อม ความถี่ของการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมสูงขึ้นเนื่องจากมีสารพิษในอากาศ น้ำ และอาหาร

ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้ในระดับหนึ่งจูงใจให้เกิดทารกที่มีอาการร้องไห้ของแมว แต่ไม่มีสิ่งใดที่เป็นสาเหตุหลักและยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค โรค Lejeune และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ยังพบได้ในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ซึ่งไม่ได้รับปัจจัยอันตราย

ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Lejeune's syndrome ซึ่งแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดจำนวนโครโมโซมเป็นเรื่องปกติเพียงส่วนเล็ก ๆ เท่านั้นที่ขาดหายไป

อาการของโรคอาจแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายต่อโครโมโซม แต่มีลักษณะทั่วไปที่ทำให้สงสัยว่ากลุ่มอาการของ Lejeune:

• ลูกร้องพิเศษชวนให้นึกถึง แมวเหมียว. ด้วยเสียงนี้ โรคจึงได้ชื่อมา การร้องไห้ดังกล่าวเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะของโครงสร้างของกล่องเสียงและในเด็กหนึ่งในสามจะหายไปก่อนอายุ 2 ขวบ สำหรับหลายๆ คน คุณลักษณะนี้จะคงอยู่ตลอดไป
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ (สูงสุด 2500 กรัม)
• ความผิดปกติของการดูดและกลืนระหว่างการขับถ่าย จำนวนมากน้ำลาย.
• หน้าพระจันทร์.
• ดวงตาเบิกกว้างพร้อมมุมด้านนอกที่ต่ำลงและอีปิแคนทัส
• สะพานแบนและ จมูกกว้าง.
• ตำแหน่งต่ำหู.
• Microcephaly และ tubercles หน้าผากที่โดดเด่น
• ลดกรามล่าง.
• คอสั้น.
• โทนสีของกล้ามเนื้อทั้งหมดลดลง
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• อาการท้องผูกเนื่องจากลักษณะเฉพาะของโครงสร้างของลำไส้

แต่ละสัญญาณไม่ใช่อาการเฉพาะของโรคนี้ ยกเว้นลักษณะการร้องไห้ แต่โดยรวมแล้ว พวกเขาให้เหตุผลที่ต้องสงสัยกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว เมื่อเวลาผ่านไปความบกพร่องทางสติปัญญาของเด็กจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนการพัฒนาทางปัญญาของเขาล่าช้าและทักษะทางร่างกายก็เกิดขึ้นในภายหลัง

เด็กทุกคนแสดง ลักษณะเฉพาะในพฤติกรรม - อารมณ์แปรปรวนบ่อยครั้ง, ความโกรธเคือง, การรุกรานที่ไม่มีสาเหตุ, การเคลื่อนไหวที่ซ้ำซากจำเจ

การวินิจฉัย

โดยปกติการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจะดำเนินการในหลายขั้นตอน ขั้นแรก ตรวจสตรีมีครรภ์ โดยระบุผู้หญิงที่มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีโรคโครโมโซมเพิ่มขึ้น จากนั้นทำการตรวจเชิงลึกเพิ่มเติมและทำการวินิจฉัยเฉพาะ ทำได้โดยใช้คาริโอไทป์ของพ่อแม่ อัลตร้าซาวด์ การตรวจเลือดหาพลาสมามาร์กเกอร์ หรือ chorionic villi

หากผู้ปกครองไม่ได้รับการตรวจล่วงหน้า สามารถวินิจฉัยได้หลังคลอดบุตร ในกรณีนี้จะทำการศึกษาเนื้อเยื่อของทารก หากการวินิจฉัยได้รับการยืนยันจะทำการวินิจฉัยโดยละเอียดของอวัยวะทั้งหมดของเด็ก ทำให้สามารถวางแผนการรักษาที่เหมาะสมและเพิ่มโอกาสให้ทารกมีอายุยืนยาว

การรักษา

เป็นไปไม่ได้ที่จะแก้ไขโครโมโซมที่เสียหาย ดังนั้นการรักษาจะดำเนินการตามอาการ เด็กทุกคนควรได้รับการแนะนำการนวดพิเศษและพลศึกษา เช่นเดียวกับชั้นเรียนที่มีนักบำบัดการพูดและผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่อง เด็กยังต้องการ การผ่าตัดแก้ไขหัวใจและยาสำหรับกระตุ้น พัฒนาการทางจิต.

พยากรณ์

แม้ว่าอาการร้องไห้ของแมวจะไม่เป็นอันตรายที่สุดของ พยาธิสภาพของโครโมโซมการพยากรณ์โรคโดยรวมไม่เอื้ออำนวย เด็กประมาณ 90% มีอายุไม่เกิน 10 ปี แม้ว่าจะมีบางกรณีที่ผู้ป่วยโรคนี้มีชีวิตอยู่ได้ 40-50 ปีก็ตาม

อายุขัยได้รับอิทธิพลจากหลายปัจจัย - ความรุนแรงของความพิการแต่กำเนิด ความสำเร็จของการผ่าตัด ประเภทของการกลายพันธุ์ คุณภาพของการดูแล ควรเข้าใจว่าถึงแม้กับ การดูแลที่มีคุณภาพและการรักษาล่าช้า การพัฒนาทางปัญญายังคงอยู่

อาการแมวร้องไห้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการลบออก (การสูญเสียส่วนหนึ่งของวัสดุโครโมโซม) ของแขนสั้นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5 อาจสูญเสียไหล่อย่างสมบูรณ์หรือสูญเสียครึ่งหนึ่งหรือ 1/3 ของไหล่ ชื่อของโรคนี้มาจากข้อเท็จจริงที่ว่าการร้องไห้ของเด็กที่ป่วยคล้ายกับเสียงร้องของแมว อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่ความผิดปกติทางพัฒนาการเพียงอย่างเดียวในพยาธิวิทยานี้ กลุ่มอาการแมวร้องไห้เรียกอีกอย่างว่าโรค Lejeune's syndrome ตามชื่อกุมารแพทย์ที่บรรยายโรคนี้ครั้งแรกในปี 1963

พยาธิวิทยาค่อนข้างหายาก ดังนั้นในทารกแรกเกิด 45-50,000 คนที่เป็นโรคนี้ จะมีเด็กเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะเกิดมา ในขณะเดียวกัน เด็กผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานบ่อยกว่าเด็กผู้ชายในอัตราส่วน 4:3

อาการของโรคแมวร้องไห้มีดังนี้:

สำหรับเด็กในช่วงทารกแรกเกิด ภาวะทุพโภชนาการก่อนคลอดเล็กน้อยเป็นลักษณะเฉพาะ โดยมีน้ำหนักตัวเฉลี่ย 2 กก. 500 กรัม ในเวลาเดียวกัน เด็กเหล่านี้มักจะปรากฏตัวตรงเวลามากที่สุด

การคุกคามของการแท้งบุตรระหว่างตั้งครรภ์เป็นเรื่องที่หาได้ยาก ไม่มากไปกว่าผู้หญิงทั่วไป

โดยมากที่สุด สัญญาณเริ่มต้นซินโดรมคือการร้องไห้ของทารกซึ่งในเสียงคล้ายกับแมวเหมียว เสียงที่แทงทะลุดังกล่าวอธิบายได้จากลักษณะเฉพาะของโครงสร้างกล่องเสียงของเขา ลูเมนของมันแคบเกินไป และฝาปิดกล่องเสียงมี ขนาดเล็กในขณะที่กระดูกอ่อนอ่อนและเยื่อเมือกจะมีรอยพับ แม้ว่านักวิทยาศาสตร์บางคนจะชี้ให้เห็นว่าเสียงร้องของเด็กเหมือนแมวร้องไห้มีต้นกำเนิดจากส่วนกลางและไม่ได้เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางกายวิภาคของกล่องเสียง บางทีอาการนี้จะหายไปภายใน 2 ปีซึ่งเกิดขึ้นในเด็ก 1/3 ผู้ป่วยที่เหลือที่มีเสียงร้องของแมวจะมีชีวิตอยู่ตลอดไป

สำหรับรูปลักษณ์ในคนเหล่านี้ส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะอยู่เหนือสมองใบหน้านั้นมีรูปร่างคล้ายพระจันทร์ ระยะห่างระหว่างดวงตาเพิ่มขึ้นส่วนของพวกเขาต่อต้านมองโกลอยด์โดยมีรอยพับแบบมองโกเลีย (epicanthus) ใบหูมีรูปร่างผิดปกติหลังจมูกแบนคอสั้นและมีรอยพับ

เด็กเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคศีรษะเล็ก (microcephaly) กล้ามเนื้อและปฏิกิริยาตอบสนองลดลง และมีปัญหาเกี่ยวกับการกลืนและการดูดนม

บ่อยครั้งที่เด็กมีต้อกระจก แต่กำเนิด, ตาเหล่, สายตาสั้น, เป็นไปได้

พยาธิสภาพจากระบบกล้ามเนื้อและกระดูกจะลดลงถึงความคลาดเคลื่อนของสะโพกการพัฒนาของ scoliosis ตีนปุกและเท้าแบนได้ ไส้เลื่อนขาหนีบบ่อยไส้เลื่อนสะดือ

นอกจากกล่องเสียงแล้วเพดานปากยังทนซึ่งมักจะสูงเกินไปหรือมีรอยแหว่งมีการกัดผิดปกติ ริมฝีปากบน, ภาษา.

จากด้านข้างของกิจกรรมการเต้นของหัวใจตรวจพบข้อบกพร่องเช่น: การไหลเวียนของหลอดเลือดแดงแบบเปิด, ASD, VSD, tetralogy ของ Fallot เป็นต้น

ในส่วนของไตนี่เป็นการละเมิดการไหลออกของปัสสาวะการฝ่อของเนื้อเยื่อไตไตรูปเกือกม้า

เด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมวมักมีสมาธิสั้น พฤติกรรมก้าวร้าว และฮิสทีเรีย

เด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมวมีลักษณะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, การละเมิดขั้นต้น การพัฒนาคำพูด, งานค้าง พัฒนาการทางร่างกาย.

การทำงานของการสืบพันธุ์ในคนเหล่านี้มักไม่บกพร่องแม้ว่าบางครั้งจะมีการวินิจฉัยว่ามดลูกเป็นคู่ในสตรี

บ่อยครั้งที่เด็กที่เป็นโรคแมวหมดอำนาจไม่ได้อยู่เลยวันเกิดปีแรกและเสียชีวิตจากปัญหาร้ายแรงหรือเกี่ยวกับไต ผู้ป่วยเพียง 10% เข้าถึง วัยแรกรุ่นแต่มีข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วยที่เสียชีวิตเมื่ออายุ 50 ปี

สาเหตุของโรคแมวร้องไห้อยู่ในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 ส่วนใหญ่มักจะไม่มีแขนสั้นเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มและมีเพียง 10-15% ของกลุ่มอาการร้องไห้ของแมวเท่านั้นที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

ส่วนใหญ่มีการลบ 1/3 หรือครึ่งหนึ่งของส่วนสั้นของไหล่การขาดโดยสมบูรณ์นั้นหายากมาก

ความรุนแรงของอาการจะไม่ขึ้นกับความยาวของพื้นที่ที่สูญหาย แต่ขึ้นกับบริเวณที่เสียหายอย่างแน่นอน:

สิ่งที่สำคัญที่สุดในแง่ของการพัฒนาของเสียงร้องสูงคือการไม่มีโครโมโซมส่วนหนึ่งของภูมิภาค 5p15.3

หากไซต์หลุดออกจากพื้นที่ 5p15.2 เด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทั้งหมดของโรค แต่เขาจะไม่ร้องไห้

นอกเหนือจากการลบออก การแปรผันของไซโตเจเนติกของโรคสามารถกระตุ้นโดยปรากฏการณ์ต่างๆ เช่น:

โมเสกโครโมโซม;

การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมด้วยการก่อตัวของโครโมโซมวงแหวน 5 ซึ่งส่วนหนึ่งของแขนหายไป

การโยกย้ายส่วนหนึ่งของแขนของโครโมโซม 5 ไปเป็นโครโมโซมที่ไม่เท่ากัน

ปัจจัยสร้างความเสียหาย (หากไม่นับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ที่ส่งผลเสียต่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ หรือไซโกตที่เกิดขึ้นจากการปฏิสนธิ ได้แก่

การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด;

• กินยาเสพย์ติด;

  การสัมผัสกับรังสี

  แผนกต้อนรับ ยา;

  การสัมผัสกับสารเคมีและอิทธิพลที่เป็นอันตรายอื่นๆ

ถ้าทางครอบครัวมีลูกกับ อาการคล้ายคลึงกันจากนั้นโอกาสในการเกิดใหม่ของทารกที่มีความผิดปกติคล้ายคลึงกันจะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยโรคแมวร้องไห้

เมื่อมีประวัติครอบครัวของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การวางแผนการตั้งครรภ์จะต้องประกอบด้วยการไปพบแพทย์เพื่อทำการทดสอบเฉพาะทาง

นอกจากนี้ การวินิจฉัยโรคแมวร้องยังเป็นไปได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ ช่วยให้สามารถตรวจคัดกรองก่อนคลอดได้ เพื่อชี้แจงสมมติฐานที่มีอยู่ ผู้หญิงควรผ่านการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย เด็กที่สงสัยว่าเป็นโรคแมวร้องไห้จะได้รับการทดสอบเพื่อทดสอบเซลล์สืบพันธุ์

การรักษาโรคแมวร้องไห้

ไม่มีวิธีรักษาโรคแมวร้องไห้ ในเวลาเดียวกัน เด็ก ๆ จะลงทะเบียนกับนักประสาทวิทยาซึ่งช่วยแก้ไขความผิดปกติของจิตที่มีอยู่ มีการแสดงหลักสูตรการนวด กายภาพบำบัด การออกกำลังกายบำบัด เป็นสิ่งสำคัญสำหรับครอบครัวและเด็กที่จะต้องให้ความช่วยเหลือด้านจิตใจ คุณควรไปพบนักบำบัดการพูดและผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่องเป็นประจำ

หากมีข้อบกพร่องของหัวใจแสดงว่ามีการแทรกแซงการผ่าตัด

การพยากรณ์โรคมักไม่เอื้ออำนวย เด็กส่วนใหญ่มักมีอายุไม่เกิน 10 ปี (ใน 90% ของกรณี) ไม่สามารถคาดเดาอายุขัยได้เพราะ ยาสมัยใหม่มีหลายกรณีที่ผู้ป่วยดังกล่าวมีอายุครบ 40-50 ปี

การศึกษา:สถาบันการแพทย์มอสโก I. M. Sechenov พิเศษ - "ยา" ในปี 1991 ในปี 1993 "โรคจากการทำงาน" ในปี 1996 "การบำบัด"

อาการแมวร้องไห้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งเกิดจากการละเมิดโครงสร้างของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 อาการหลักของพยาธิวิทยานี้คือลักษณะการร้องไห้ของเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งคล้ายกับเสียงร้องของแมว นี่เป็นเพราะความด้อยพัฒนาของกล่องเสียง แต่กำเนิด ความนุ่มนวลของกระดูกอ่อนและการตีบของฝาปิดกล่องเสียง นอกจากนี้ โรคนี้เรียกว่าโรค Lejeune's syndrome โดยใช้ชื่อนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส ซึ่งในปี 1969 ได้บรรยายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรก

สาเหตุของอาการแมวร้องไห้

เชื่อกันว่าสามารถกระตุ้นการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเกิดโรคร้องไห้ของแมวได้ ปัจจัยต่างๆซึ่งให้ ผลกระทบที่แข็งแกร่งบนเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ก็ควรคำนึงด้วย อิทธิพลเชิงลบบนไข่ที่ปฏิสนธิแล้วในช่วงเวลาของการบดหรือการก่อตัวของไซโกต ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะระบุสาเหตุหลักของกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว:

• กรรมพันธุ์;
• สูบบุหรี่;
• ยาเสพติด;
• แอลกอฮอล์;
• เคมีภัณฑ์และยา.

ที่สุด เหตุผลหลักอาการแมวร้องไห้ตามการสังเกตทางการแพทย์เป็นปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องรู้ว่าหากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งมีโรคโครโมโซม ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ หากเด็กคนหนึ่งในครอบครัวเกิดมาพร้อมกับอาการร้องไห้ของแมว โอกาสที่ลูกคนที่สองจะได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ด้วยเช่นกัน

เป็นที่ทราบกันดีว่าการสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์มีผลเสียต่อทุกเซลล์ของร่างกาย อย่างไรก็ตาม เซลล์สืบพันธุ์และทารกในครรภ์มีความไวต่อผลกระทบมากที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์ ส่วนยาเสพติดนั้นละเมิดเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์เป็นหลัก

ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การใช้ strong สารเคมีหรือ ยานอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิด 'Crying Cat Syndrome'

สัญญาณของโรคแมวร้องไห้

ตามที่ระบุไว้แล้วอาการหลักของแมวร้องไห้คือลักษณะการร้องไห้ของเด็ก อย่างไรก็ตาม เด็กเกือบหนึ่งในสามที่เป็นโรคนี้สูญเสียคุณสมบัตินี้ไปในปีที่สองของชีวิต ในผู้ป่วยรายอื่นอาการนี้จะกลายเป็นเรื้อรัง พิจารณา สัญญาณร่วมกันซินโดรม:

• น้ำหนักแรกเกิดน้อย
• น้ำลายไหลมาก
• ฟังก์ชั่นการดูดและการกลืนบกพร่องเนื่องจากความผิดปกติของคอหอย
• กล้ามเนื้อลดลงทั่วร่างกาย;
• ท้องผูกบ่อย;
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ปัญญาอ่อน;
• การละเมิดการพัฒนาทางกายภาพ
• การพัฒนาทักษะการพูดล่าช้า
• การเคลื่อนไหวซ้ำซากจำเจ
• ความก้าวร้าวและความโกรธเคือง;
• สมาธิสั้น

นอกจากอาการข้างต้นแล้ว เรายังสามารถตั้งชื่อสัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะของอาการร้องไห้ของแมวได้อีกด้วย ประการแรก นี่คือใบหน้ากลมที่มีตาเบิกกว้าง ตามกฎแล้วมุมด้านนอกของดวงตาจะลดลงเล็กน้อย ผู้ป่วยมักจะมีสะพานจมูกแบนและจมูกกว้างหูค่อนข้างต่ำและคอสั้น นอกจากนี้เด็กที่อ่อนแอต่อความผิดปกตินี้มี microcephaly นั่นคือกะโหลกศีรษะและสมองขนาดเล็กซึ่งแสดงออกโดย tubercles หน้าผากที่ยื่นออกมา ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาสัญลักษณ์นี้มีความชัดเจนยิ่งขึ้น

บ่อยครั้งในเด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมว พยาธิสภาพเช่น:

• โรคตาพิการ แต่กำเนิด (เช่น ตาเหล่ ต้อกระจก จอประสาทตาเสื่อม เป็นต้น);
• โรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด;
• โรคของระบบย่อยอาหาร (เช่นลำไส้อุดตัน ฯลฯ );
• โรคเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่น hydronephrosis, ไตเกือกม้าและอื่น ๆ );
• พยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (เช่นไส้เลื่อนสะดือ, clinodactyly, ความคลาดเคลื่อนของสะโพก, ตีนปุก, เท้าแบน, เพิ่มความยืดหยุ่นของข้อต่อ ฯลฯ );
• ปากแหว่งและเพดานโหว่

การเบี่ยงเบนดังกล่าวไม่ได้เป็นอาการบังคับเพิ่มเติมของอาการร้องไห้ของแมวดังนั้นจึงไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่พัฒนา ความรุนแรงของโรคเหล่านี้ในผู้ป่วยแต่ละรายก็แตกต่างกัน

ตามกฎแล้วการทำงานทางเพศและการสืบพันธุ์ในผู้ที่ไวต่อโรคจะไม่มีความบกพร่องอย่างรุนแรง อีกด้วย วัยแรกรุ่นและประจำเดือนในหญิงป่วยเกิดขึ้นตรงเวลา ที่ เคสหายากมีมดลูก bicornuate เด็กผู้ชายมี ขนาดเล็กลูกอัณฑะอย่างไรก็ตามการสร้างสเปิร์มตามกฎถูกรบกวนเล็กน้อย

การรักษาโรคแมวร้องไห้

ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์คือ ทางเลือกที่ดีที่สุดในที่ที่มีโรคโครโมโซมในสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่ง หากไม่ได้ดำเนินการก็สามารถตรวจพบอาการร้องไห้ของแมวได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

ทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพนี้ต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์โรคหัวใจ, ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ, จักษุแพทย์, ศัลยแพทย์กระดูกและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ การรักษาโรคแมวร้องไห้มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อกำจัด โรคประจำตัวอาการและพยาธิสภาพตลอดจนรักษาหน้าที่สำคัญของบุคคลที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากปัจจุบันความผิดปกตินี้รักษาไม่หาย

จากสถิติพบว่ามีเด็กที่เป็นโรคนี้เพียง 10% เท่านั้นที่อยู่รอดได้จนถึงอายุสิบขวบ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต แต่สาเหตุตามกฎแล้วไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เป็นอาการป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหัวใจ นั่นคือเหตุผลที่การรักษาโรคแมวร้องไห้มักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อขจัดความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดดังกล่าว

นอกจากนี้เพื่อแก้ไขกิจกรรมทางจิตใน กรณีนี้แพทย์มักจะกำหนดหลักสูตร การรักษาด้วยยาและจิตบำบัดตลอดจนชั้นเรียนที่มีนักบำบัดการพูดและผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่อง กายภาพบำบัดและสม่ำเสมอ นวดบำบัดยังสามารถปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้อย่างมาก

Cat cry syndrome (purr) หรือ Lejeune's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเกิดจากการขาดแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5

อาการหลักของพยาธิสภาพนี้ในเด็กคือการร้องไห้ที่ชวนให้นึกถึงแมวเหมียว ลักษณะนี้เกิดจากความล้าหลังของกล่องเสียง แต่กำเนิด ความนิ่มของกระดูกอ่อน และการตีบของฝาปิดกล่องเสียง โรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติหลายอย่างในร่างกายและ การพัฒนาจิตใจ.

เป็นครั้งแรกที่แมวร้องไห้ซินโดรมถูกอธิบายในอายุหกสิบเศษของศตวรรษที่ XX โดยนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส J. Lejeune เขาเป็นคนที่ให้ชื่อของพยาธิวิทยานี้ - Cri-Du-Chat Syndrome เนื่องจากเสียงร้องของเด็กป่วยนั้นคล้ายกับเสียงร้องของแมวมาก

ความชุกของโรค Lejeune นั้นไม่สูงเกินไปตามแหล่งต่าง ๆ มันมีตั้งแต่ 0.00002 ถึง 0.00004% นั่นคือ 1 กรณีต่อ 25 - 60,000 ทารกแรกเกิด สังเกตได้ว่าเด็กผู้หญิงป่วยบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย

บอกเลยว่าคุ้มสุดๆ พ่อแม่สุขภาพดีไม่ได้รับการประกันการคลอดบุตรที่เป็นโรคนี้ เพื่อป้องกันตัวเองจากความประหลาดใจที่เลวร้ายเช่นนี้ คุณต้องหันไปใช้การวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างทันท่วงที

จากมุมมองของพันธุศาสตร์ อาการร้องไห้ของแมวอธิบายโดย monosomy บางส่วน มันพัฒนาในระหว่างการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมโดยการสูญเสียแขนสั้นหนึ่งในสามถึงครึ่งหนึ่งของโครโมโซมที่ห้าซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมมากถึง 6% การสูญเสียที่สมบูรณ์นั้นหายาก เพื่อการพัฒนา ภาพทางคลินิกดาวน์ซินโดรม ไม่ใช่ขนาดของส่วนที่หายไป แต่เป็นส่วนเฉพาะของโครโมโซม

ให้เราพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกิดการพัฒนาของโรคนี้:

ประเภทของการกลายพันธุ์	ลักษณะ
ขาดแขนสั้นโดยสิ้นเชิง	โรคที่พบบ่อยที่สุดและในเวลาเดียวกันโรคที่รุนแรงที่สุด ที่ ขาดเรียนทั้งหมดแขนสั้นประมาณหนึ่งในสี่ของข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสโดยโครโมโซมที่ห้าหายไป นอกจากยีนแล้ว ยังสูญเสียส่วนสำคัญหลายๆ ส่วนของโมเลกุลอีกด้วย สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงและมากมาย
ลดแขนขาสั้น	ข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงบางส่วนเท่านั้นที่สูญหายไป ซึ่งอยู่ใกล้กับจุดสิ้นสุดของโมเลกุล (จากหนึ่งในสามถึงครึ่งหนึ่งของไหล่) หากในเวลาเดียวกันการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ของไซต์ที่มียีนสำคัญเกิดขึ้นแล้วกลุ่มอาการของแมวร้องจะพัฒนาขึ้น ในกรณีเช่นนี้ มีความผิดปกติน้อยกว่าเมื่อไม่มีแขนทั้งข้าง เนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมจะสูญหายไปน้อยลง
รูปร่างโมเสค	มันหายากมากและเป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของโรค ทารกในครรภ์ได้รับโมเลกุล DNA ที่บกพร่องจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ในรูปแบบโมเสค จีโนมของไซโกต (เซลล์ที่เกิดจากการรวมตัวของสเปิร์มและไข่) เป็นปกติในขั้นต้น มีโครโมโซมที่ห้าเต็มเปี่ยม ปัญหาเกิดขึ้นแล้วในกระบวนการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ระหว่างการแบ่งโครโมโซม แขนสั้นหายไป (ไม่ได้แบ่งระหว่างเซลล์ลูกสาวสองเซลล์) ดังนั้น เซลล์ส่วนใหญ่ในอนาคตจะมีจีโนมปกติ และส่วนเล็ก ๆ จะมีลักษณะจีโนมของกลุ่มอาการเลอเจิร์น ความรุนแรงของพยาธิวิทยาในเด็กจะปานกลางเนื่องจากข้อบกพร่องของเซลล์บางส่วนได้รับการชดเชยบางส่วนโดยการแบ่งส่วนที่เพิ่มขึ้นของผู้อื่น เด็กเหล่านี้ไม่ปกติในความหมายที่สมบูรณ์ของคำ ปัญญาอ่อนยังคงเกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม ความคลาดเคลื่อนในการพัฒนาทางกายภาพและรุนแรง ความพิการแต่กำเนิด อวัยวะภายในมักจะไม่สังเกต
การก่อตัวของโครโมโซมวงแหวน	โครโมโซมวงแหวน - การเชื่อมโยงของสองแขนของโครโมโซมเดียวกัน (ยาวและสั้น) เป็นผลให้โมเลกุลอยู่ในรูปของวงแหวน ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ของบริเวณปลายเล็ก หากยีนสำคัญหายไป โรคก็จะก่อตัวขึ้น

จนถึงปัจจุบันมีการพิสูจน์แล้วว่าการสูญเสียส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซมที่มีความสำคัญต่อโรคนี้นำไปสู่การพัฒนาภาพทางคลินิกที่เต็มเปี่ยมยกเว้นการร้องไห้ลักษณะที่ปรากฏ มีความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียบริเวณที่อยู่ตรงกลางของโครโมโซม

สาเหตุของการกลายพันธุ์

มีเหตุผลหลายประการสำหรับเรื่องนี้ โครโมโซมผิดปกติแต่ไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นตัวหลัก การเกิดขึ้นของความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับอิทธิพลจากจำนวนทั้งสิ้น ปัจจัยภายนอกซึ่งสามารถส่งผลอย่างมากต่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือส่งผลต่อกระบวนการแบ่งตัวไซโกตได้มากที่สุด วันแรกการตั้งครรภ์ พวกมันเหมือนกันสำหรับโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด

สาเหตุหลักของอาการแมวร้องคือ:

1. กรรมพันธุ์

   สาเหตุที่สำคัญที่สุดของแมวร้องไห้ตามข้อสังเกตทางการแพทย์เป็นปัจจัยทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งมีโรคโครโมโซม ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ หากเด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมวเกิดในครอบครัว โอกาสที่ลูกคนที่สองจะเป็นโรคดังกล่าวก็สูงมากเช่นกัน

2. การติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์

   การวินิจฉัยและการรักษาโรคติดเชื้อ เช่น ไวรัสจากตระกูลเริมและไซโตเมกาโลไวรัสเป็นสิ่งที่พึงปรารถนาแม้กระทั่งก่อนตั้งครรภ์ เนื่องจากอาจส่งผลร้ายแรงต่อการแบ่งเซลล์ของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจนำไปสู่อาการแมวร้องไห้ได้

3. เคมีภัณฑ์และยา

   ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การใช้สารเคมีหรือยาที่มีฤทธิ์แรง เช่น ยาปฏิชีวนะ อาจทำให้แมวร้องไห้ได้ ยาบางชนิดมีพิษร้ายแรงต่อระบบสืบพันธุ์ ไม่ควรอนุญาตให้ใช้ยาด้วยตนเอง เนื่องจากการใช้ยาส่วนใหญ่อาจนำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซมในอนาคตและความบกพร่องร้ายแรงอื่นๆ

4. การสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์

   การสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์มีผลเสียต่อทุกเซลล์ของร่างกาย อย่างไรก็ตาม เซลล์สืบพันธุ์และทารกในครรภ์มีความไวต่อผลกระทบมากที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์ นิโคตินและทาร์ที่มีอยู่ในควันบุหรี่สามารถทำให้เกิดการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น เมื่อระบบสืบพันธุ์มีการพัฒนาอย่างแข็งขัน การสูบบุหรี่ทำให้เกิดปฏิกิริยาทางชีวเคมีหลายอย่างในร่างกาย ซึ่งอาจนำไปสู่การก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ที่มีข้อบกพร่อง ถ้าในกรณีของการปฏิสนธิ เป็นเซลล์ที่สร้างไซโกต ทารกในครรภ์จะมีโรคโครโมโซม

   กลไกการออกฤทธิ์ของแอลกอฮอล์มีความคล้ายคลึงกัน ความแตกต่างคือแอลกอฮอล์มีผลอย่างมากต่อกระบวนการทางชีวเคมีในตับ ซึ่งส่งผลต่อองค์ประกอบของเลือดและระบบต่อมไร้ท่อซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม

5. ยาเสพติด

   สารเสพติดรบกวนอุปกรณ์ทางพันธุกรรมของเซลล์ รวมทั้งเซลล์เพศ ซึ่งทำให้ความเสี่ยงต่อโรคโครโมโซมเพิ่มขึ้นอย่างรุนแรง

6. รังสี.

   รังสีไอออไนซ์เป็นกระแสของอนุภาคขนาดเล็กที่สามารถเจาะเนื้อเยื่อของร่างกายได้ การฉายรังสีบริเวณอวัยวะเพศมักจะนำไปสู่การละเมิดโครงสร้างของโมเลกุล DNA ซึ่งอาจส่งผลเสียต่อชุดโครโมโซมและทำให้เกิดการพัฒนาของโรคโครโมโซมในเด็ก

7. สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย

   ในพื้นที่ที่มีสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย (พื้นที่ทำเหมือง การกำจัดของเสียทางเคมี ฯลฯ) เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเกิดบ่อยขึ้น สารพิษที่เติมอากาศและน้ำของโซนเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อกระบวนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์

ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้มีส่วนจูงใจต่อการปรากฏตัวของเด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมว แต่สาเหตุที่แท้จริงของพยาธิวิทยายังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด นอกจากนี้ยังพบโครโมโซมที่ 5 ที่บกพร่องในเด็กที่พ่อแม่ไม่ได้สัมผัสกับปัจจัยข้างต้น

คำอธิบายทางคลินิกของโรค

การตั้งครรภ์กับทารกที่มีอาการแมวร้องไห้อาจเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่เกิดในระยะเวลาที่กำหนด อย่างไรก็ตาม หลายคนมีภาวะทุพโภชนาการก่อนคลอดเล็กน้อย นั่นคือ การขาดน้ำหนักตัว ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการทำงานของอวัยวะและระบบบางอย่าง

โรคแมวร้องไห้ได้รับการวินิจฉัยตามจำนวนประชากร ลักษณะเฉพาะและการวิจัยเซลล์พันธุศาสตร์ อาการทางคลินิกของโรคเสียงฟี้อย่างแมวในผู้ป่วยอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในการรวมกัน

ที่สุด อาการทั่วไปโรคที่เกิดทันทีหลังคลอด ได้แก่

• ลักษณะการร้องไห้ของเด็ก
• เปลี่ยนรูปร่างของศีรษะ
• รูปร่างลักษณะเฉพาะของตาและหู
• ความล้าหลังของกรามล่าง
• น้ำหนักตัวต่ำ
• พัฒนาการบกพร่องของนิ้ว;
• ตีนปุก

อาการทั้งหมดเหล่านี้อาจเป็นอาการแสดงของโรคโครโมโซมอื่นๆ ได้ ยกเว้นการร้องไห้ตามลักษณะเฉพาะ มันคือ "เสียงร้องไห้ของแมว" ที่เป็นอาการเฉพาะของ Lejeune's syndrome ได้ยินแล้วในวันแรกของชีวิตเนื่องจากข้อบกพร่องของกล่องเสียงเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เสียงร้องมีระดับเสียงที่สูงกว่าเด็กปกติและอธิบายโดยกุมารแพทย์และผู้ปกครองว่าชวนให้นึกถึงลูกแมวที่หิวโหย

การร้องไห้ดังกล่าวเป็นผลมาจากข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนกล่องเสียง:

• การลดลงของฝาปิดกล่องเสียง;
• การหดตัวของทางเดินหายใจในฝาปิดกล่องเสียง;
• การอ่อนตัวของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน
• พับในเยื่อเมือกที่บุกระดูกอ่อนของกล่องเสียง

เป็นที่น่าสังเกตว่าใน 10 - 15% ของกรณี เมื่อข้อบกพร่องของกล่องเสียงไม่รุนแรง แม้แต่แพทย์ก็ไม่สามารถรับรู้เสียงแปลก ๆ ของการร้องไห้ได้

ภาพเด็กที่มีอาการแมวร้องไห้

การวินิจฉัยโรคแมวร้องไห้

วันนี้รับข้อมูลเกี่ยวกับ ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็ก ผู้ปกครองที่รอบคอบอาจอยู่ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์แล้ว ประการแรกสำหรับเรื่องนี้มีการรวบรวม anamnesis ซึ่งเป็นการปรึกษาหารือกับแพทย์ ในระหว่างการปรึกษาหารือ พบว่ามีกรณีของโรคทางพันธุกรรมในหมู่ญาติหรือไม่ พ่อแม่ในอนาคตจะต้องเผชิญกับปัจจัยเสี่ยงหรือไม่ คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญเข้าใจแนวโน้มที่จะมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ หากแพทย์พิจารณาว่าความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมมีสูง เขาก็กำหนดให้พ่อแม่มีโครโมโซมผิดปกติ

การวิเคราะห์คาริโอไทป์เป็นการเจาะเลือดอย่างง่าย เซลล์ถูกแยกออกจากวัสดุที่ได้รับและทำการศึกษานิวเคลียสของพวกมัน หลังจากการย้อมสีแบบพิเศษ โครโมโซมจะมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ สูตรของโครโมโซม (46,XX สำหรับผู้หญิงและ 46,XY สำหรับผู้ชาย) คือคาริโอไทป์ หากผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนมีความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานความเสี่ยงของพยาธิสภาพในเด็กก็เพิ่มมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การศึกษานี้ไม่อนุญาตให้เราเข้าใจว่าการละเมิดใดมีความโน้มเอียง ดังนั้นสำหรับแมวร้องไห้ จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในคาริโอไทป์ของพ่อแม่

ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์มาถึงช่วงแรก การตรวจคัดกรองก่อนคลอด. การตรวจคัดกรองเป็นชุดการศึกษาและการทดสอบที่ดำเนินการสำหรับสตรีในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองทั้งหมดสามครั้งรอหญิงตั้งครรภ์ ขั้นตอนเหล่านี้สามารถตรวจพบความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรมต่างๆ รวมถึงอาการกรีดร้องของแมว

อัลตราซาวนด์

การตรวจอัลตราซาวนด์ตามกำหนดเวลา (อัลตราซาวนด์) จะดำเนินการเพื่อตรวจสอบ พัฒนาการของมดลูกทารกในครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของเครื่องมือพิเศษที่สร้างและจับคลื่นเสียง แพทย์จะได้รับภาพของทารกในครรภ์

สัญญาณของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่สามารถตรวจพบได้โดยใช้อัลตราซาวนด์คือ:

• เพิ่มความหนาของพื้นที่คอ
• polyhydramnios และ oligohydramnios;
• ข้อบกพร่องของหัวใจที่มองเห็นได้
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกะโหลกศีรษะ
• atresia (อุดตัน) ของลำไส้;
• การทำให้กระดูกท่อสั้นลง

อาการเหล่านี้อาจบ่งชี้ว่ามีความผิดปกติเช่นดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ด, พาเทาหรือเทิร์นเนอร์รวมถึงโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง ในกรณีเช่นนี้ ทารกในครรภ์มักตายในครรภ์ และมักเกิดไม่บ่อยนัก เด็กที่เกิดมามีชีวิตหลายคนเสียชีวิตก่อนอายุครบหนึ่งขวบ หากแพทย์พบว่าอัลตราซาวนด์มีความผิดปกติอย่างร้ายแรง แพทย์อาจแนะนำให้ทำแท้งตาม ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์. หากผู้ปกครองตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป การวิจัยเพิ่มเติมจะมุ่งเป้าไปที่การค้นหาว่าทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพแบบใด

ด้วยอาการร้องของแมว การตั้งครรภ์ที่ซีดจางมักเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงกับกลุ่มอาการของ Lejeune ในระยะนี้ของการวินิจฉัย แพทย์เปิดเผยเฉพาะสัญญาณที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของพัฒนาการ แต่ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง

เคมีในเลือด

ในการประเมินความเสี่ยงของการคลอดบุตรที่เป็นโรคโครโมโซม ให้ตรวจสอบเครื่องหมายต่อไปนี้ในพลาสมาเลือดของมารดา:

• เอชซีจี (มนุษย์ chorionic gonadotropin);
• PAPP-A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A);
• ฟรี estriol;
• เอเอฟพี (อัลฟา-เฟโตโปรตีน)

พลาสมามาร์กเกอร์ของโรคโครโมโซมเรียกว่าโปรตีนและฮอร์โมนที่อยู่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์และอาจบ่งบอกถึงปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือพัฒนาการของทารกในครรภ์ ความเข้มข้นของสารเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละช่วงของการตั้งครรภ์ แต่มีการกำหนดบรรทัดฐานบางอย่างในแต่ละช่วงเวลา การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานไปในทิศทางใดทิศทางหนึ่งอาจเป็นหลักฐานของการพัฒนาที่ผิดปกติของการตั้งครรภ์หรือการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ ความแม่นยำของการศึกษาค่อนข้างสูง แต่จากผลการวิจัยแล้ว เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุได้ว่าเด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดใด นอกจากอาการร้องของแมวแล้ว การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันยังสามารถสังเกตได้ในกลุ่มอาการดาวน์, Patau, Edwards เป็นต้น

การวิจัยที่รุกราน

ในกรณีที่ผลการตรวจอัลตราซาวนด์หรือการตรวจทางชีวเคมีก่อให้เกิดความกังวลต่อแพทย์ เขาสามารถกำหนดการวินิจฉัยแบบแพร่กระจายให้กับหญิงตั้งครรภ์ได้ ซึ่งจะยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยเบื้องต้นได้อย่างแม่นยำประมาณ 99%

การตรวจแบบลุกลามเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยซึ่งด้วยความช่วยเหลือของ การแทรกแซงการผ่าตัดเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์นั้นถูกนำไปวิเคราะห์จีโนมของเด็กในครรภ์ มีการกำหนดไว้เฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้พิเศษและหากอายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี วิธีการรุกรานในช่วงไตรมาสแรกแล้ว คุณสามารถพูดได้ว่าเด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรมอะไร ซึ่งรวมถึงอาการร้องไห้ของแมวด้วย การวินิจฉัยประเภทนี้และความแม่นยำสูงช่วยให้ผู้ปกครองสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่

พิจารณา คำอธิบายสั้นเทคนิคการบุกรุก:

วิธีการรุกราน	วันที่	คำอธิบาย
การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic	ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์	สำหรับการวิจัย เซลล์ของส่วนที่ชั่วร้ายของคอริออน (เยื่อหุ้มชั้นนอกของทารกในครรภ์ซึ่งต่อมาเปลี่ยนเป็นรก) จะถูกนำไปกำหนดชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ การสุ่มตัวอย่างเซลล์ดำเนินการโดยใช้การฉีดพิเศษผ่านผนังหน้าท้องของมารดา
การเจาะน้ำคร่ำ	ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18	การเจาะน้ำคร่ำยังเกี่ยวข้องกับการเจาะด้วยความช่วยเหลือที่พวกเขาได้รับสำหรับการวิจัย น้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ). ของเหลวประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์ซึ่งจะทำการศึกษาจีโนม
Cordocentesis	ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 17 ถึงสัปดาห์ที่ 22 แต่บางครั้งการศึกษาอาจใช้เวลาถึง 34 สัปดาห์	ด้วย Cordocentesis จะทำการเจาะซึ่งเป็นผลมาจากการที่แพทย์ได้รับเลือดจากสายสะดือ funiculus นี้มีเส้นเลือดที่มีเลือดของทารกในครรภ์ ชุดเซลล์โครโมโซมในเลือดนี้จะตรวจหาความผิดปกติ

ในการศึกษาเหล่านี้จะใช้เข็มบางพิเศษและเครื่องอัลตราซาวนด์เพื่อทำการเจาะด้วยความช่วยเหลือซึ่งผู้เชี่ยวชาญชี้นำเข็มไปในทิศทางที่ถูกต้อง ควรสังเกตว่าขั้นตอนทั้งหมดเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนซึ่งหนึ่งในนั้นคือความเสี่ยงของการทำแท้งโดยธรรมชาติหรือ มดลูกตายทารกในครรภ์ ความเสี่ยงของผลลัพธ์ดังกล่าวอยู่ที่ 1 - 1.5% โดยเฉลี่ย

ดังนั้น เราสามารถสรุปได้ว่าการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีเป็นวิธีการที่ปลอดภัยสำหรับมารดาและทารกในครรภ์ แต่มีข้อมูลเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในเด็กเท่านั้น ในทางกลับกัน วิธีการรุกรานทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำถึง 99% รวมถึงเปิดเผยอาการร้องของแมว แต่ก็ไม่ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์และไม่แสดงต่อสตรีมีครรภ์ทุกคน

การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT)

ในเทคโนโลยีก่อนคลอดจำนวนหนึ่ง โซลูชั่นใหม่ ๆ ปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่องเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยก่อนคลอด ในปี 2555 การทดสอบ DNA ก่อนคลอดแบบไม่บุกรุกได้รับการพัฒนาในสหรัฐอเมริกา ซึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ และมีการเสนอให้ผู้ป่วยในรัสเซียเพิ่มมากขึ้น

การทดสอบนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม, กลุ่มอาการพาเทา, ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และแผงขยายสามารถระบุกลุ่มอาการไมโครดีเลชั่น ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว

นอกจากการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในวงกว้างแล้ว การทดสอบยังมีข้อดีอื่นๆ อีกด้วย:

• ในการนำข้อมูลไปวิเคราะห์ จำเป็นต้องมีการเก็บตัวอย่างเลือดดำของมารดาเท่านั้น
• การศึกษานี้มีผลตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์
• ความแม่นยำสูง (มากกว่า 99%)
• ปลอดภัยทั้งแม่และลูก
• ความสามารถในการค้นหาเพศของเด็ก

การใช้วิธีการจัดลำดับเซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกจากเลือดของมารดาและมีการศึกษาสารพันธุกรรมของเด็กเองอย่างละเอียด ผลการทดสอบที่มีความเสี่ยงต่ำบ่งชี้ว่าความอ่อนแอของเด็กต่อโรคที่เป็นปัญหานั้นแทบจะเป็นศูนย์ มีความเสี่ยงสูงกล่าวว่าจำเป็นต้องใช้การศึกษาที่รุกรานเพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย

วิธีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการได้รับแจ้งในเวลาที่เหมาะสมและมีความแม่นยำสูงเกี่ยวกับความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาของทารกในครรภ์ และในหลายกรณีจะช่วยหลีกเลี่ยงขั้นตอนการวินิจฉัยที่ไม่ปลอดภัยจากการบุกรุก

การวินิจฉัยทารกแรกเกิด

หลังจากคลอดลูกแล้ว ให้วินิจฉัยโรค เสียงฟี้อย่างแมวนำเสนอไม่มีปัญหา เนื้อเยื่อของทารกแรกเกิดนั้นพร้อมสำหรับการวิจัย ดังนั้นการศึกษา DNA ของมันจึงใช้เวลาหลายวัน

หากแพทย์ตรวจพบกลุ่มอาการของเลอเจิร์นก่อนคลอด แพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยละเอียดเกี่ยวกับระบบต่างๆ ของร่างกายทั้งหมด พวกเขาทำเช่นนี้โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อจัดทำแผนการรักษาและดูแลเด็กที่มีประสิทธิภาพเพื่อเพิ่มโอกาสในการอยู่รอด

กำหนดทารกแรกเกิดที่มีอาการร้องไห้ของแมว การทดสอบต่อไปนี้และการวิจัย:

• ปรึกษากับกุมารแพทย์หรือกุมารแพทย์;
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจและ echocardiography เพื่อตรวจหาความผิดปกติของหัวใจ
• การถ่ายภาพรังสีหรืออัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของพัฒนาการ ทางเดินอาหาร;
• ทั่วไปและ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือดและปัสสาวะ

รายการการทดสอบขึ้นอยู่กับการละเมิดที่พบในเด็ก

ลักษณะเด่นของผู้ป่วยโรคแมวร้องไห้

คุณสมบัติภายนอก

• การเปลี่ยนรูปร่างของศีรษะ

  ด้วยอาการร้องของแมวการละเมิดดังกล่าวพบได้ในทารกแรกเกิดมากกว่า 85% การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดคือ microcephaly (การลดขนาดกะโหลกศีรษะ) หัวของทารกแรกเกิดมีขนาดเล็กและค่อนข้างยาวในทิศทางตามยาว บางครั้งไม่สามารถสังเกตอาการนี้ได้ทันที เพื่อยืนยันจะทำการวัดกะโหลกศีรษะ (การวัดขนาดหลักของกะโหลกศีรษะ)

  Microcephaly ในทารกแรกเกิดมักมาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่ก้าวหน้าในอนาคต แต่ระดับของพัฒนาการล่าช้าไม่สอดคล้องกับความรุนแรงของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเสมอไป

• หน้าพระจันทร์

  lunate หน้ารูปไข่- ผลที่ตามมาของความผิดปกติในการพัฒนากะโหลกศีรษะ กระดูกของกะโหลกศีรษะใบหน้ามีขนาดใหญ่กว่าสมอง ซึ่งสร้างลักษณะเฉพาะ รูปร่าง. มีอยู่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ในวัยเด็กและยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่

• คอสั้น

  สัญญาณนี้อาจมองไม่เห็นตั้งแต่แรกเกิด ในช่วงเดือนและปีแรกของชีวิต ข้อบกพร่องจะชัดเจนขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากความล้าหลังของกระดูกสันหลังส่วนคอและกระดูกอ่อนระหว่างพวกเขา เด็กไม่สามารถหันศีรษะในมุมเดียวกับคนที่มีสุขภาพดี

• ลักษณะรูปร่างตา

  รูปร่างและตำแหน่งของดวงตาที่ผิดปกตินั้นส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาของกระดูกกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติ อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นลักษณะของดาวน์ซินโดรมเช่นกัน:

  ส่วนต่อต้านตามองโกลอยด์ อาการนี้แยกแยะกลุ่มอาการแมวร้องไห้จากความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ได้ แต่จะไม่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดทั้งหมด รอยแยก palpebral ในกรณีนี้ทำมุมเล็กน้อยจากสันจมูกไปด้านข้างและด้านล่าง มุมด้านในสูงกว่ามุมด้านนอก

  ตาเหล่ (ตาเหล่). เป็นลักษณะการละเมิดความสมมาตรของกระจกตาที่สัมพันธ์กับขอบและมุมของเปลือกตา เป็นเรื่องยากมากสำหรับเด็กที่จะมุ่งเน้นการมองเห็นของเขาไปยังวัตถุบางอย่างและตามกฎแล้วการมองเห็นในเด็กดังกล่าวจะลดลงอย่างมาก

  hypertelorism ตา Hypertelorism คือการเพิ่มระยะห่างระหว่างอวัยวะสองคู่ ด้วยอาการของแมวร้องไห้ hypertelorism ทางตาเป็นลักษณะเฉพาะมากที่สุดเมื่อทารกแรกเกิดมีการปลูกตากว้างเกินไป

  การปรากฏตัวของ epicanthus Epicanthus - รอยพับของผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา ปกติจะพบในตัวแทนของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์ สำหรับเด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมว นี่เป็นข้อบกพร่องแต่กำเนิด คุณสามารถสังเกตได้ด้วยการตรวจรอยแยกตาอย่างระมัดระวังเท่านั้น การรวมกันของ epicanthus กับรอยบากต่อต้านมองโกลอยด์เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งมีความเป็นไปได้สูงที่จะพูดถึงอาการร้องไห้ของแมว

• รูปร่างลักษณะของหู

  รูปร่างของหูในเด็กที่มีอาการแมวร้องไห้สามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายวิธี โดยปกติกระดูกอ่อนที่ก่อตัวเป็นใบหูจะด้อยพัฒนา ด้วยเหตุนี้ หูจึงดูเล็กลง และช่องหูก็แคบลงได้อย่างมาก บางครั้งบนผิวหนังรอบ ๆ ใบหู คุณสามารถเห็นก้อนเล็ก ๆ ที่อัดแน่น หนังตาตกเป็นเรื่องปกติ

  คำนี้หมายถึงการลดอวัยวะเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน

• ความล้าหลังของขากรรไกรล่าง

  ความล้าหลังของกรามล่างเรียกอีกอย่างว่าไมโครจีเนีย อาการร้องไห้ของแมว เป็นอาการที่พบได้บ่อย กระดูกที่สร้างกรามล่างไม่ถึงขนาดที่ต้องการ เป็นผลให้ในทารกแรกเกิดคางจะหดเล็กน้อยเมื่อเทียบกับกรามบน

  Microgenia เป็นปัญหาร้ายแรงสำหรับแพทย์และผู้ปกครองตั้งแต่วันแรกหลังคลอด ทารกที่มีอาการแมวร้องไห้มีปัญหาในการกินอาหาร เนื่องจากกรามล่างที่ผิดรูป ปกติแล้วพวกเขาไม่สามารถปิดริมฝีปากรอบหัวนมของแม่ได้ การสะท้อนการดูดนมที่บกพร่องอาจทำให้การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นไปไม่ได้

• พัฒนาการนิ้วบกพร่อง

  มักจะมี syndactyly - การหลอมรวมของนิ้วมือและนิ้วเท้าของทารกแรกเกิด ในกรณีที่นิ้วเชื่อมต่อกันด้วยเมมเบรนผิวเท่านั้น การแก้ไขข้อบกพร่องนั้นไม่ยาก เยื่อหุ้มเซลล์สามารถผ่าออกได้ง่ายด้วยการผ่าตัด ถ้าเป็นเรื่องฟิวชั่น เนื้อเยื่อกระดูกข้อบกพร่องนั้นร้ายแรงกว่ามากและแก้ไขได้ยาก ภายนอกจะดูเหมือนนิ้วที่หนามาก

  ข้อบกพร่องที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือ clinodactyly โดดเด่นด้วยความโค้งของนิ้วในข้อต่อ มีการหมุนนิ้วบางส่วนรอบแกนซึ่งไม่สามารถงอได้ ความผิดปกตินี้สามารถแก้ไขได้ ผ่าตัด.

  โดยไม่คำนึงถึงประเภทของ clinodactyly หรือ syndactyly สัญญาณเหล่านี้คือ ข้อบกพร่องเครื่องสำอางและไม่ได้เป็นตัวแทน ปัญหาร้ายแรงเพื่อสุขภาพโดยทั่วไป

• ตีนปุก

  มันมีลักษณะการเบี่ยงเบนที่แข็งแกร่งภายในเท้าเมื่อเทียบกับเส้นตามยาวของขาส่วนล่าง เด็กที่มีข้อบกพร่องนี้อาจมีปัญหาในการเดินสองขา หลายคนเริ่มเดินช้ากว่าเพื่อน อาการนี้ไม่เฉพาะเจาะจงกับกลุ่มอาการแมวร้องไห้และอาจเกิดร่วมกับโรคอื่นๆ

  อาการเหล่านี้บางส่วนจะสังเกตเห็นได้ทันที คนส่วนใหญ่แม้จะชำเลืองมองดูเด็กคนนี้คร่าวๆ ก็ยังพบในตัวเขา ความแตกต่างภายนอกจากเด็กปกติ อย่างไรก็ตาม ไม่มีสัญญาณภายนอกที่บ่งบอกอย่างชัดเจนว่าเด็กเกิดมาพร้อมกับอาการร้องไห้ของแมว และไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น

  คุณสมบัติของการพัฒนาทางปัญญาและอารมณ์

• ปัญญาอ่อน

  เด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมวมีพัฒนาการทางจิต แต่อยู่ไกลหลังเพื่อน สิ่งนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในปีแรกของชีวิต ความสามารถในการเรียนรู้ลดลงอย่างมาก มีปัญหากับการพัฒนาทักษะการพูด ในเด็กที่มีอาการแมวร้องไห้ มักจะเป็น รูปแบบที่รุนแรง oligophrenia ซึ่งการเรียนรู้ตามปกติเป็นไปไม่ได้ ในบางกรณีเมื่อเด็กมีชีวิตอยู่เพื่อ วัยเรียน(12 - 15% ของผู้ป่วย) แนะนำให้เรียนที่บ้านหรือในโรงเรียนพิเศษ การฝึกอบรมในโปรแกรมพิเศษทำให้สามารถขยายคำศัพท์ของเด็กให้เพียงพอสำหรับการสื่อสารในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม ในแง่ของระดับการพัฒนาจิต คนเหล่านี้มักจะไม่พัฒนาเหนือระดับของเด็กก่อนวัยเรียน

• ความสามารถทางอารมณ์

  ความสามารถทางอารมณ์แสดงออกในรูปแบบ กะบ่อยอารมณ์ โดยไม่มีเหตุผลชัดเจน เด็กเหล่านี้สามารถเปลี่ยนจากการร้องไห้เป็นเสียงหัวเราะได้อย่างรวดเร็ว ความผิดปกติดังกล่าวเกิดจากการผิดรูป ระบบประสาท. ในกลุ่มเด็ก พวกเขาสามารถแสดงความก้าวร้าวและสมาธิสั้น

โรคประจำตัว

นอกจากความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด อวัยวะภายในอื่น ๆ และข้อบกพร่องร้ายแรงในระบบกล้ามเนื้อและกระดูกแล้ว ผู้ป่วยโรค Lejeune's syndrome ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์จากความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อลดลง

  ด้วยการลด กล้ามเนื้อผู้ป่วยมีปัญหาในการพัฒนาระบบประสาท บางครั้งก็ยังมีการพัฒนาของกล้ามเนื้อบางส่วน ที่ อายุยังน้อยการสะท้อนการดูดอาจถูกรบกวน: เด็กเหนื่อยและไม่สามารถกินได้นาน การเรียนรู้ที่จะเดินนั้นเหนื่อยมาก ต่อมาเล็กน้อย อาจมีความผิดปกติของท่าทาง เนื่องจากเด็กไม่สามารถยืดหลังให้ตรงได้เป็นเวลานาน

• การประสานงานของการเคลื่อนไหวบกพร่อง

  การประสานงานที่บกพร่องนั้นเกิดจากความล้าหลังของซีรีเบลลัมซึ่งตั้งอยู่ที่ด้านหลังของสมอง เนื่องจากกะโหลกมีปริมาณน้อย ซีรีเบลลัมจึงไม่สามารถทำงานได้ตามปกติและประสานการเคลื่อนไหว ลูกเดินได้ไม่ดีไม่ทรงตัวและล้มบ่อย ความรุนแรงของปัญหาเหล่านี้ขึ้นอยู่กับระดับความล้าหลังของเนื้อเยื่อประสาทของสมองน้อย

• ท้องผูก

  อาการท้องผูกอาจเกิดขึ้นได้ในเดือนแรกหลังคลอดหรือในปีแรกของชีวิต ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับบริเวณทางเดินอาหารแคบลงอย่างผิดปกติ นอกจากนี้การควบคุมทางประสาทของลำไส้ถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่การไม่มีคลื่นหดตัวตามปกติที่ผลักอุจจาระผ่านลำไส้

• ปัญหาการมองเห็น

  ปัญหาการมองเห็นเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตเนื่องจากการรบกวนในการพัฒนาอวัยวะของการมองเห็น บ่อยครั้งที่เด็กต้องการแว่นตาตั้งแต่อายุ 2-3 ขวบ

• ไส้เลื่อน

  ไส้เลื่อนเป็นทางออกของอวัยวะภายในจากโพรงกายวิภาคหนึ่งซึ่งควรจะอยู่ในอีกช่องหนึ่ง มีการเคลื่อนไหวผ่านรูที่มีอยู่ในร่างกายซึ่งจัดทำโดยโครงสร้างทางสรีรวิทยาของบุคคลหรือผ่านรูปแบบทางพยาธิวิทยา เยื่อที่ปกคลุมเนื้อหาของถุงไส้เลื่อนยังคงไม่บุบสลาย สาเหตุของไส้เลื่อนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงความสมดุลของความดันภายในช่องท้องหรือความบกพร่องแต่กำเนิดในผนังกล้ามเนื้อ

มักพบไส้เลื่อนสองประเภทในผู้ป่วยที่เป็นโรค Lejeune's syndrome:

• ไส้เลื่อนขาหนีบ สภาพเมื่ออวัยวะ ช่องท้องย้ายไปที่บริเวณขาหนีบ โดยปกติจะมีเพียงเส้นเลือดเท่านั้นที่ผ่านคลองนี้ ได้แก่ สายน้ำอสุจิในผู้ชายและเอ็นของมดลูกในผู้หญิง
• ไส้เลื่อนสะดือ ไส้เลื่อนประเภทหนึ่งซึ่งมีลูปของลำไส้และอวัยวะอื่นๆ ของช่องท้องเคลื่อนออกไปใต้ผิวหนัง สะดือทำหน้าที่เป็นทางออกสำหรับถุงไส้เลื่อน

ไส้เลื่อนผิวเผินจะนุ่มน่าสัมผัสและดูเหมือนตุ่มใต้ผิวหนัง ขนาดของไส้เลื่อนขึ้นอยู่กับขนาดของทางออก จำนวนอวัยวะ การปรากฏตัวของของเหลวในถุงไส้เลื่อน และปัจจัยอื่นๆ

สำหรับเด็กที่มีอาการร้องไห้ของแมว อันตรายหลักคือภาวะแทรกซ้อนของไส้เลื่อน ก่อนอื่นนี่คือการกดทับของอวัยวะที่อยู่ในถุงไส้เลื่อน มีการละเมิดปริมาณเลือดและการทำงานของอวัยวะ การอักเสบ บวม และแม้กระทั่งเนื้อร้าย (เนื้อเยื่อตาย) อาจเป็นผลมาจากการบีบอวัยวะ

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ใน โดยเร็วที่สุดต้องผ่าตัดแก้ไข เพราะอันตรายถึงชีวิต

ระยะเวลาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย cat's cry syndrome ได้รับผลกระทบจากความรุนแรงของอาการและความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นพร้อมกัน เช่นเดียวกับความตรงต่อเวลาและระดับของการแพทย์ จิตวิทยา และ ความช่วยเหลือด้านการสอน. โดยทั่วไป การพยากรณ์โรคในระยะยาวสำหรับคนเหล่านี้ไม่ดี

เป็นที่น่าสังเกตว่าการไม่มี วัสดุทั่วไปแทบไม่มีผลกระทบต่อระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีพยาธิสภาพนี้สามารถมีลูกได้

การรักษาโรค

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้

ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดในกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว ในกรณีส่วนใหญ่ต้องได้รับการผ่าตัดอย่างทันท่วงที ดังนั้น เด็กจึงต้องปรึกษาศัลยแพทย์หัวใจ ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และการศึกษาที่จำเป็นอื่นๆ

ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพของระบบทางเดินปัสสาวะควรอยู่ภายใต้การดูแลของนักไตวิทยาและได้รับการตรวจที่จำเป็นเป็นระยะ: อัลตราซาวนด์ของไต การวิเคราะห์ทั่วไปปัสสาวะ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดและปัสสาวะ เป็นต้น

เพื่อกระตุ้นการพัฒนาของจิต จำเป็นต้องดำเนินมาตรการรักษาและป้องกันทั้งหมดภายใต้การดูแลของนักประสาทวิทยา คอมเพล็กซ์ประกอบด้วย: หลักสูตร การรักษาด้วยยา, การนวด, กายภาพบำบัด, การออกกำลังกายบำบัด เด็กที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" ต้องการความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยา ผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่อง นักบำบัดการพูด

ด้วยโรคที่ดีนักผู้บกพร่องสามารถจัดการกับเด็กได้ ชั้นเรียนมีส่วนช่วยในการพัฒนาทักษะยนต์และการพัฒนาปฏิกิริยาตอบสนองบางอย่าง อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโรค Lejeune ไม่สามารถดูแลตัวเองได้และต้องการการดูแลตลอดชีวิต

ผู้ป่วยมีโอกาสน้อยที่จะมีชีวิตรอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม กรณีที่ผู้ป่วยเสียชีวิตเมื่ออายุ 40-50 ปี เป็นเรื่องที่หาได้ยาก

เมื่ออายุ 18-25 ปี ซึ่งเด็กน้อยกว่า 5% อาศัยอยู่ ปัญญาอ่อนจะมาถึงหน้า ซึ่งทำให้พวกเขาไม่สามารถทำงานใดๆ ได้ ด้วยรูปแบบโมเสคของโรคมีโอกาสรวมเข้าสังคมเนื่องจากมีความสามารถในการเรียนรู้ที่สูงขึ้น การปรากฏตัวของผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดแบบเดียวกับที่อธิบายไว้ตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งมีการสังเกตความชราของผิว

การป้องกันโรค "แมวร้องไห้" ประกอบด้วยการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการยกเว้นอย่างระมัดระวัง

ส่งผลเสียต่อร่างกายของพ่อแม่ก่อนการปฏิสนธิ เมื่อคลอดลูกด้วยอาการ "แมวร้องไห้" ในครอบครัวพ่อแม่ใน ไม่ล้มเหลวควรได้รับการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์เพื่อแยกการขนส่งของการเคลื่อนย้ายที่สมดุลซึ่งกันและกัน

ในระหว่างตั้งครรภ์ของสตรีมีครรภ์จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อให้การคลอดบุตรในครอบครัวมี โรคทางพันธุกรรมไม่น่าแปลกใจเลย เป็นการดีที่สุดที่จะระบุพยาธิสภาพดังกล่าวในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากขณะนี้มีวิธีที่มีความแม่นยำสูงและปลอดภัยเช่น DNA ที่ไม่รุกราน - การทดสอบพาโนรามา

ปรึกษาฟรีตามผลการวินิจฉัยก่อนคลอด

ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

Kyiv Julia Kirillovna

ถ้าคุณมี:

• คำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ การวินิจฉัยก่อนคลอด;
• ผลการตรวจคัดกรองไม่ดี

เราขอเสนอให้คุณ เพื่อลงทะเบียนสำหรับ ปรึกษาฟรีผู้ศึกษาพันธุศาสตร์*

*มีการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้พักอาศัยในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถปรึกษาส่วนตัวได้ (มีหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้กับคุณ)

ซินโดรม "แมวร้องไห้"- ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการลบ (ขาด) ของชิ้นส่วนแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 การร้องไห้ของทารกแรกเกิดที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" คล้ายกับเสียงแมวเหมียวซึ่งทำหน้าที่เป็นชื่อของพยาธิวิทยา นอกจากนี้ เด็ก ๆ ยังมี microcephaly, ใบหน้ารูปพระจันทร์, ตาเหล่, malocclusion, ความผิดปกติ แต่กำเนิดต่างๆ, ความล้าหลังทางปัญญาขั้นต้น ฯลฯ กลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากการรวมกันของลักษณะเฉพาะและการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคแมวร้องไห้ เด็กอาจต้องผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง

ข้อมูลทั่วไป

ซินโดรมของ "แมวร้องไห้" (ซินโดรมของ Lejeune) - monosomy บางส่วนที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 (สูญเสียจาก 1/3 ถึง 1/2 ของความยาวน้อยกว่า - การสูญเสียสั้นอย่างสมบูรณ์ แขน). กลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" เป็นหนึ่งในโรคโครโมโซมที่หายากซึ่งมีความถี่ประชากร 1:45-50,000 ในบรรดาทารกแรกเกิดที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" เด็กผู้หญิงมีความเด่นกว่าเด็กผู้ชายในอัตราส่วน 4:3 . โรคนี้อธิบายในปี 1963 โดยนักพันธุศาสตร์และกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส J. Lejeune และได้รับการตั้งชื่อว่า "Lejeune's syndrome" โดยผู้เขียน อย่างไรก็ตามในวรรณคดีพยาธิวิทยานี้มีชื่อที่เป็นรูปเป็นร่างซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการเฉพาะ - การร้องไห้ของทารกแรกเกิดซึ่งชวนให้นึกถึงเสียงร้องของแมว

สาเหตุของ "แมวร้องไห้" ซินโดรม

การพัฒนาของกลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" มีความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียโครโมโซมที่ 5 และด้วยเหตุนี้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เก็บไว้ในบริเวณนี้ ใน 85-90% ของกรณี การลบแขนสั้นเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มใน 10-15% นั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครองที่เป็นพาหะของการโยกย้ายที่สมดุล

ความแปรปรวนทางเซลล์สืบพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดของความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมคือการสูญเสียหนึ่งในสามหรือครึ่งหนึ่งของความยาวของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 การสูญเสียพื้นที่ขนาดเล็กหรือไหล่ทั้งหมดนั้นหายากมาก ในเวลาเดียวกันสำหรับระดับความรุนแรงของภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" ไม่ใช่ขนาดของชิ้นส่วนที่สูญหายซึ่งเป็นสิ่งสำคัญ แต่ไม่มีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ดังนั้น ด้วยการสูญเสียโครโมโซมส่วนเล็กๆ ในภูมิภาค 5p15.2 ทั้งหมด อาการทางคลินิกซินโดรมยกเว้นเสียงร้องของแมว สิ่งสำคัญสำหรับการเกิดเสียงร้องลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียบริเวณโครโมโซมในภูมิภาค 5p15.3

นอกเหนือจากการลบอย่างง่าย รูปแบบอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" สามารถเกิดขึ้นได้: โมเสก, โครโมโซมวงแหวนที่ 5 ที่มีการลบส่วนแขนสั้น, การโยกย้ายซึ่งกันและกันของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 ไปยังโครโมโซมอื่น

สาเหตุโดยตรงของการกลายพันธุ์อาจเป็นปัจจัยทำลายต่างๆ ที่ส่งผลต่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือตัวอ่อน (แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ยา รังสีไอออไนซ์ ยา สารเคมี ฯลฯ) ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" นั้นสูงขึ้นในครอบครัวที่มีเด็กที่เป็นโรคคล้ายคลึงกันเกิดแล้ว

อาการของโรค "แมวร้องไห้"

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" มักจะเกิดมาครบกำหนด แต่มีภาวะทุพโภชนาการก่อนคลอดเล็กน้อย (น้ำหนักแรกเกิดเฉลี่ยประมาณ 2500 กรัม) การตั้งครรภ์ในมารดาสามารถดำเนินไปได้ตามปกติหรือมาพร้อมกับภัยคุกคามจากการหยุดชะงักที่เกิดขึ้นเองไม่บ่อยกว่าในประชากร สัญญาณเริ่มต้นที่ทำให้เกิดโรคได้มากที่สุดคือเสียงร้องของทารกซึ่งคล้ายกับแมวเหมียว เสียงร้องของเด็กดังเพราะ ลักษณะทางกายวิภาคโครงสร้างของกล่องเสียงในกลุ่มอาการนี้ - ความแคบของลูเมน, ฝาปิดกล่องเสียงขนาดเล็ก, การพับของเยื่อเมือกที่ผิดปกติ, ความสม่ำเสมอที่อ่อนนุ่มของกระดูกอ่อน ผู้เขียนบางคนเชื่อว่าเสียงร้องที่เฉพาะเจาะจงนั้นมีต้นกำเนิดจากศูนย์กลางและไม่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากล่องเสียงที่ด้อยพัฒนา ในเด็กประมาณหนึ่งในสาม "เสียงร้องของแมว" จะหายไปเมื่ออายุ 2 ขวบ ส่วนที่เหลือจะคงอยู่ไปตลอดชีวิต

ฟีโนไทป์ของเด็กที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" นั้นโดดเด่นด้วยความเด่นของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะเหนือสมอง, ใบหน้ารูปพระจันทร์, hypertelorism, แผลต่อต้านมองโกลอยด์ของดวงตา, ​​epicanthus, ความผิดปกติของใบหู, แบน หลังจมูก, คอสั้นด้วยต้อเนื้อพับ การตรวจเด็กเผยให้เห็น microcephaly, ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ, การตอบสนองที่ลดลง, การดูดและการกลืนบกพร่อง ในช่วงทารกแรกเกิด stridor หายใจถี่และตัวเขียวอาจพัฒนา

อื่น อาการทางคลินิกซินโดรม "แมวร้องไห้" อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในการรวมกันในผู้ป่วยแต่ละราย ในส่วนของระบบการมองเห็น มักพบต้อกระจกแต่กำเนิด สายตาสั้น ตาเหล่ และจอประสาทตาลีบ การเปลี่ยนแปลงของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกเป็นที่ประจักษ์โดย syndactyly ของเท้า, ความคลาดเคลื่อนของสะโพกที่มีมา แต่กำเนิด, ตีนปุก, เท้าแบน, clinodactyly ของนิ้วที่ห้า, scoliosis, diastasis ของกล้ามเนื้อ rectus abdominis, ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือ สหายที่พบบ่อยของกลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" ได้แก่ malocclusion, เพดาน "กอธิค", microgenia, เพดานโหว่และริมฝีปากบน, การแยกของลิ้น

ผู้ป่วยจำนวนมากมีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด (VSD, ASD, หลอดเลือดแดงเปิด, tetralogy of Fallot), ความผิดปกติของไต (hydronephrosis, ไตเกือกม้า), cryptorchidism, hypospadias ไม่ค่อยสังเกต megacolon, ท้องผูก, ลำไส้อุดตัน สัญญาณทางผิวหนังของอาการ "ร้องไห้ของแมว" สามารถเป็นหนึ่งฝ่ามือพับงอตามขวาง ฯลฯ

พฤติกรรมของเด็กมีลักษณะเป็นสมาธิสั้น การเคลื่อนไหวซ้ำซากจำเจ แนวโน้มที่จะก้าวร้าวและอารมณ์ฉุนเฉียว เด็กที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" มีลักษณะปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้งในระดับของความบกพร่องทางสติปัญญาและความงี่เง่า, ความล้าหลังของระบบโดยรวม, ความล่าช้าในการเคลื่อนไหวและการพัฒนาทางกายภาพ

ฟังก์ชั่นทางเพศและการสืบพันธุ์ในบุคคลที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" มักจะไม่ได้รับผลกระทบ บางครั้งมีการตรวจพบมดลูก bicornuate ในผู้หญิงในผู้ชาย - ขนาดของอัณฑะลดลงอย่างไรก็ตามการสร้างอสุจิไม่บกพร่องอย่างมีนัยสำคัญเช่นกับกลุ่มอาการของ Klinefelter

อายุขัยของผู้ป่วยที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" สั้นลงอย่างมาก เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตเนื่องจากความบกพร่องและภาวะแทรกซ้อนร่วมกัน (มักเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวและไตวาย) มีเพียงประมาณ 10% เท่านั้นที่อยู่รอดในวัยรุ่น แม้ว่าจะมีรายงานแยกของผู้ป่วยที่อายุถึง 50 ปี

การวินิจฉัยโรค "แมวร้องไห้"

หากครอบครัวมีกรณีของโรคโครโมโซมอยู่แล้ว แม้กระทั่งในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ ผู้ปกครองในอนาคตควรไปพบนักพันธุศาสตร์และรับการทดสอบทางพันธุกรรม ในระหว่างตั้งครรภ์ อาจสงสัยว่ามีกลุ่มอาการ "ร้องไห้ของแมว" ในทารกในครรภ์โดยพิจารณาจากผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ ในกรณีนี้ สำหรับการยืนยันขั้นสุดท้ายของความผิดปกติของโครโมโซม แนะนำให้วินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย (การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือ Cordocentesis) และการวิเคราะห์โดยตรงของสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์

หลังคลอด การวินิจฉัยเบื้องต้นของโรค "แมวร้องไห้" ถูกกำหนดโดยนักประสาทวิทยาในเด็ก

พยากรณ์และป้องกันโรค "แมวร้องไห้"

ระยะเวลาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากความรุนแรงของโรคและความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ระดับของความช่วยเหลือทางการแพทย์ จิตวิทยา และการสอน โดยทั่วไป การพยากรณ์โรคในระยะยาวไม่ดี ด้วยการศึกษาพิเศษ เด็ก ๆ มีคำศัพท์ที่เพียงพอสำหรับการสื่อสารในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม ในแง่ของระดับของการพัฒนาจิต พวกเขามักจะไม่อยู่เหนือเด็กก่อนวัยเรียน

การป้องกันโรค "แมวร้องไห้" ประกอบด้วยการเตรียมการอย่างรอบคอบสำหรับการตั้งครรภ์และการยกเว้นผลเสียที่อาจเกิดขึ้นต่อร่างกายของพ่อแม่ก่อนตั้งครรภ์ เมื่อกำเนิดเด็กที่มีอาการ "ร้องไห้ของแมว" ในครอบครัว ผู้ปกครองจะต้องได้รับการตรวจทางเซลล์พันธุกรรมที่จำเป็นเพื่อแยกการขนส่งการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งกันและกัน