O biopsiji horionskih resic - podroben opis nove metode prenatalne diagnostike. Kako poteka horionska biopsija? Ugotavljanje biološkega očetovstva ploda

Horionska biopsija ali biopsija horionskih resic je ena od sodobnih invazivnih metod direktne prenatalna diagnoza. Zasnovan je za odvzem vzorcev tkiva embrionalnega izvora z njihovo kasnejšo molekularno genetsko, citogenetsko in biokemijsko študijo. Horionska biopsija se izvaja strogo v skladu z indikacijami in samo v določene roke nosečnost izvajajo strokovnjaki z ustreznim certifikatom in izkušnjami.

Kaj je horion in kaj daje njegova študija

Chorion je vilasta zunajembrionalna zunanja lupina. Nastane 7-12 dni po spočetju iz zlitja ekstraembrionalnih celic mezoderma in trofoblasta. In od konca prvega trimesečja nosečnosti se horion postopoma spremeni v posteljico. Hkrati se njene terciarne dobro prekrvavljene resice razvejajo in tvorijo klične liste (strukturne in funkcionalne placentne enote). Hkrati se dokončno prekine neposreden stik med materinim in plodovim obtokom.

Glavne funkcije horiona vključujejo:

  1. Ločitev zarodka od tkiv maternične stene. V tem primeru je horion s svojim viloznim delom v stiku z deciduo (nastane iz endometrija). In njen gladki del je druga plast tistega dela plodove vrečke, ki se imenuje plodova membrana.
  2. Zagotavljanje izmenjave snovi in ​​plinov med zarodkom in materino krvjo (izločilne in trofične funkcije). To je mogoče zaradi kalitve horionskih resic v stene spiralnih arterij stene maternice.
  3. Zaščita zarodka pred povzročitelji okužb in toksini. V polni meri začne ta pregrada delovati od 10. tedna nosečnosti, ko se začne nastajanje posteljice. Na zgodnje faze nosečnosti, horionske resice še ne morejo ustrezno filtrirati snovi, ki jih vsebuje ženska kri. Zato je za to obdobje značilna precej velika verjetnost toksičnih in infekcijskih motenj embriogeneze.

Horionska tkiva so germinalnega izvora. Torej njih genetski material na splošno enako kot pri zarodku. Da, in odvzem majhnega dela horiona za raziskave ne vpliva na proces organogeneze nerojenega otroka in v 97-99% primerov ni kritičen za podaljšanje nosečnosti. To se uporablja pri izvajanju horionske biopsije za različne dedne anomalije.

Kako informativna je horioniopsija

Trenutno biopsija horionskih resic z naknadnim pregledom pridobljenega materiala omogoča identifikacijo skoraj 3800 različnih bolezni. Poleg tega ima dobljeni rezultat visoko stopnjo zanesljivosti.

Diagnostične zmogljivosti horionske biopsije vključujejo identifikacijo naslednjih skupin bolezni:

  1. Različne kromosomske anomalije (Downov sindrom, Edwardsov, Turnerjev, Klinefelterjev, Patauov itd.).
  2. monogene bolezni z drugačen tip dedovanje.
  3. Encimske patologije - na primer fenilketonurija, Lesch-Nyhanov sindrom, citrulinemija, arginin jantarna acidurija.
  4. Talasemija in druge hemoglobinopatije.
  5. Številne lizosomske bolezni shranjevanja. Sem spadajo sfingolipidoze (Fabry, Crabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodistrofija itd.), motnje presnove ogljikovih hidratov (bolezni shranjevanja glikogena, Pompejeva bolezen), motnje presnove glikozaminoglikanov (različne mukopolisaharidoze), motnje presnove glikoproteinov.

Zanesljivost pri odkrivanju teh bolezni je zelo visoka. Diagnostične napake so lahko povezane s tehničnimi napakami pri vzorčenju materiala, ko v biopsijo horionskih resic pride tudi maternično tkivo. Toda to se redko zgodi. Možni so tudi lažno pozitivni rezultati analize za mozaizem, ko se ta kromosomska patologija pojavlja samo v horionskih celicah.

Diagnostične napake se pojavijo v največ 4% primerov. Poleg tega so običajno povezani s čezmerno diagnozo in ne z lažno negativnimi rezultati. Torej ima metoda kot celota visoko natančnost. Ima pa tudi nekatere omejitve. Na primer, biopsija horiona bo neinformativna, če ima zarodek napake v tvorbi nevralne cevi, ki niso povezane s patologijo genetskega materiala.

Seveda so diagnostične zmožnosti metode odvisne od tehnične opreme medicinsko genetskega centra in prisotnosti določenih reagentov v njem. Če torej obstaja sum na določeno redko anomalijo, mora zdravnik najprej razjasniti, ali je možno izvesti potrebne raziskave v tem laboratoriju. Po potrebi se material pošlje v drugo regijo v skladu z potrebne pogoje prevoz.

V katerih primerih se izvajajo raziskave

Biopsija horionskih resic sploh ni navadna študija. Izvaja se le ob prisotnosti določenih indikacij, če neinvazivne diagnostične metode ne omogočajo pridobitve potrebnih in zanesljivih informacij. Odločitev o takšni manipulaciji običajno sprejme zdravniška komisija in zahteva obvezno soglasje ženske. Predlagano diagnostiko ima pravico zavrniti, kar pa ni podlaga za kasnejše omejitve obsega predpisanih preiskav in zdravljenja.

Indikacije za horionsko biopsijo vključujejo:

  1. Prejšnje rojstvo otroka pri ženski z motnjami, ki jih povzročajo kakršne koli genske in kromosomske nepravilnosti. Hkrati se upošteva tudi dejstvo mrtvorojenosti ali smrti novorojenčka v prvih nekaj dneh.
  2. Prisotnost v družini oseb z dednimi boleznimi, tudi če ne pripadajo prvi vrsti sorodstva. Potrjen nosilec vsaj enega od staršev recesivnega patološkega gena (vključno s spolno vezanim).
  3. Neugoden izid prvega obveznega prenatalni pregled(ultrazvok in biokemične raziskave) z identificiranim visoko tveganje prisotnost nekaterih kromosomskih motenj v zarodku.

Relativni pokazatelj je tudi starost ženske nad 35 let. Navsezadnje je to povezano s povečano verjetnostjo spontanih kritičnih mutacij, zlasti ob prisotnosti drugih dejavnikov, ki so predispozicijski za to.

Kontraindikacije

Načrtovana biopsija horionskih resic se lahko odloži ali odpove v naslednjih primerih:

  • visoko tveganje grozečega splava - na primer z multiplo miomatozo ali prisotnostjo velikega fibroidnega vozla s pomembno deformacijo maternične votline;
  • že diagnosticiran grozeči splav (visok tonus maternice, pojav krvavega izcedka iz genitalnega trakta);
  • ženska ima vročino, trenutno akutno okužbo ali klinično pomembno poslabšanje kronične nalezljive in vnetne bolezni;
  • značilnosti pritrditve horiona, kar vodi do njegove nedostopnosti za biopsijo;
  • diagnosticiran pri ženski z dermatitisom ali nalezljivo kožno lezijo in podkožnega tkiva na sprednji trebušni steni (z načrtovano transabdominalno horionsko biopsijo);
  • nalezljiva narava (v primeru transcervikalne horionske biopsije);
  • klinično pomembno poslabšanje splošnega somatskega stanja nosečnice.

Pogoji študija

Čas biopsije horionskih resic je določen z obdobjem, ko so glavni organi in sistemi že položeni v zarodku, njegove membrane imajo dovolj velika številka posteljica pa še ni popolnoma oblikovana. Zato se poseg najpogosteje izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Poleg tega je v tem obdobju tveganje za biopsijo izzvalo spontani splavi bistveno nižje kot v prejšnjih obdobjih. In zdravnik običajno že ima izvid prvega osnovnega prenatalnega presejanja, ki daje okvirne informacije o prisotnosti znakov nekaterih najpogostejših kromosomskih bolezni.

Za več kasnejši datumi horion se že postopoma spreminja v posteljico. Možen je tudi odvzem vzorca (dela) te formacije. Toda to je druga študija, ki se imenuje placentocenteza ali biopsija posteljice.

Možna je tudi kombinacija več metod. Na primer, včasih biopsija horionskih resic in se izvaja z enim dostopom (hkrati). To vam omogoča znatno povečanje vsebine informacij in zanesljivosti prenatalne diagnoze, saj omogoča pridobivanje informacij tudi o nepravilnostih v razvoju ploda ali njegovi okužbi.

Sorte raziskav

Trenutno se izvajata dve vrsti horionske biopsije:

  1. Transabdominalno, ko je dostop do maternične votline in membrane Izvaja se s punkcijo sprednje trebušne stene.
  2. Transcervical - skozi kanal materničnega vratu brez kršitve celovitosti stene maternice.

Transabdominalna biopsija horiona je lahko enoigelna in dvoigelna.

Trenutno se najpogosteje daje prednost transabdominalni tehniki. V tem primeru specialist dobi dostop do horiona, ki se nahaja vzdolž sprednjih ali stranskih sten na kateri koli ravni. Toda pri pritrditvi zarodka na zadnjo površino maternice je priporočljivo uporabiti transcervikalno tehniko.

Kako poteka biopsija horionskih resic?

Pred manipulacijo je ženski dodeljen predhodni pregled. Vključuje splošni klinični testi kri in urin, analiza večjih okužb, bris nožnice za čistost. Je tudi obvezen poseg, kljub nedavnemu prvemu pregledu. Sonografija se pogosto izvaja na dan biopsije. Pravzaprav specialist najprej oceni stanje maternice in položaj zarodka, nato pa nadaljuje s postopkom odvzema biomateriala.

Čeprav je horioniopsija invaziven poseg, se v veliki večini primerov izvaja brez uporabe anestezije. V primeru transabdominalne tehnike lahko po potrebi uporabimo aplikativno anestezijo, da zmanjšamo nelagodje ob vbodu kože.

Horionska biopsija se izvaja pod obveznim ultrazvočnim nadzorom položaja punkcijske igle. V tem primeru se lahko uporabi metoda s prosto roko ali poseben adapter za punkcijo. 1-2 uri pred študijo je ženski priporočljivo piti več kozarcev vode, ki bo napolnila mehur in s tem bistveno izboljšala vizualizacijo maternične votline.

Na splošno postopek (s transabdominalno različico) vključuje:

  1. Antiseptična obdelava področja na trebuhu, ki naj bi se uporabljalo za punkcijo.
  2. Linearna punkcija tkiv sprednje trebušne stene in maternice s potopitvijo konice punkcijske igle v miometrij.
  3. Spreminjanje položaja igle, tako da je usmerjena vzporedno s horionsko membrano.
  4. Potopite iglo v horionsko tkivo, izvlecite trn in nežno aspirirajte vzorec. V tem primeru je za odvzem materiala brizga s transportnim medijem pritrjena na zunanji obris igle. Če se uporablja dvoigelna tehnika, se v horion potopi le notranja igla manjšega premera. Debelejša prevodna igla deluje kot troakar za začetno punkcijo trebušne stene in stene maternice.
  5. Odstranitev igle, zapiranje mesta vboda aseptični povoj, Ultrazvočna kontrola srčnega utripa zarodka in stanja maternične stene.

Pri transvaginalni horionski biopsiji se material vzame s pomočjo fleksibilnega tankega katetra s trnom. V tem primeru se maternični vrat fiksira z prijemom s kleščami. Konico katetra pod ultrazvočnim nadzorom vstavimo tudi v horion vzporedno z maternično steno.

Celoten postopek običajno ne traja več kot 30 minut. Čeprav je lokacija horiona vzdolž stranskih sten maternice ali v njenih vogalih, so možne tehnične težave pri dostopu, kar bo povečalo trajanje biopsije.

Za popolno diagnozo je potrebno pridobiti vsaj 5 mg horionskega tkiva. Optimalni volumen biopsije je 10-15 mg. To vam bo omogočilo, da po potrebi izvedete več vrst raziskav.

Možna tveganja postopka

Invazivnost te tehnike je glavni dejavnik tveganja za nastanek morebitnih zapletov in posledic. Res je, da se pojavljajo redko in še zdaleč niso vedno povezani s tehničnimi napakami pri biopsiji ali nezadostnimi izkušnjami zdravnika. Na splošno glede na medicinska statistika, največ 4-5% bolnikov se sooča z resnimi zapleti.

Možno Negativne posledice izvajanje biopsije horionskih resic vključuje:

  • Spontani splav () v prvih 5-7 dneh po posegu. Diagnosticirajo ga v 2–2,5% primerov. Tveganje za induciran splav je večje pri transcervikalni biopsiji horiona.
  • Krvavi izcedek iz genitalnega trakta, ki se pojavi predvsem pri ženskah po transcervikalni horionski biopsiji. Lahko so povezani ne toliko z dejansko poškodbo horiona, temveč s poškodbo materničnega vratu s kleščami. Kljub temu pojav pritožb glede krvavitve pri bolniku zahteva razjasnitev vira krvavitve z obvezno izključitvijo grozečega splava. Približno 20-25% žensk po transcervikalni horinobiopsiji doživi ta pojav. In v večini primerov preneha samo od sebe in brez negativnih posledic.
  • Nastanek retrohorialnega hematoma. Velja za dejavnik, ki povečuje verjetnost splava. Toda v večini primerov takšen hematom izgine do 16. tedna nosečnosti in ne vpliva na razvoj ploda. In ko se vdre v maternično votlino, lahko ženska doživi rjavkasto-krvav, blag izcedek iz genitalnega trakta.
  • Razvoj . Gre za redek zaplet. Številni avtorji opozarjajo na odsotnost pomembnih razlik med pogostnostjo postbiopsijskega in spontanega horioamnionitisa.
  • Kršitev celovitosti plodovih membran, kar je najverjetneje s transcervikalno biopsijo horiona. Preobremenjeno je z iztekom amnijske tekočine in razvojem infekcijskih zapletov.
  • Pri izvajanju horionske biopsije v zgodnjih fazah gestacije so možne prirojene prečne amputacije okončin zaradi trofičnih motenj na območju posega. Do konca 1. trimesečja se tveganje za razvoj tega zapleta izravna. Zato se od leta 1992 horionska biopsija izvaja ne prej kot v 8. tednu nosečnosti, po možnosti od 10. tedna.
  • Povečanje ravni serumskega α-FP. Je prehodne narave, ne zahteva medicinskega popravka in običajno preneha do 16-18 tednov nosečnosti. Vendar pa je treba pri predpisovanju biokemičnih pregledov za 2. trimesečje upoštevati tveganje za takšne posledice, da bi izključili lažno pozitivne rezultate za verjetnost napak.
  • Aloimunska citopenija pri plodu, ki je možna pri. Da bi to preprečili, se izvaja dajanje anti-rezusnega imunoglobulina predhodno nesenzibiliziranim ženskam z Rh-negativno krvjo, če je oče otroka Rh-pozitiven. Zdravilo se običajno daje v prvih 48-72 urah po horiobiopsiji.

Na splošno, kljub invazivnosti, to diagnostična tehnika le redko vodi v razvoj res hudih zapletov. Seveda je veliko odvisno od sposobnosti zdravnika in patologije ženske in / ali zarodka.

Kaj storiti po horionski biopsiji

Po biopsiji horionskih resic je ženski običajno predpisana profilaktična terapija, namenjena ohranjanju nosečnosti. V tem primeru je priporočljiva časovna omejitev telesna aktivnost, izključitev dvigovanja uteži in spolnih odnosov. Zdravila se lahko uporabljajo tudi za zmanjšanje tonusa maternice, poveča se odmerek hormonskih zdravil, ki jih prejme nosečnica.

Glede na indikacije se izvaja antibakterijsko in hemostatsko zdravljenje, anti-rezusni imunoglobulin. Ženski je dodeljen tudi kontrolni ultrazvok za oceno stanja ploda.

Rezultati biopsije so običajno pridobljeni v 10-14 dneh. To obdobje je razloženo s potrebo po transportu biomateriala v laboratorij in čakanju na rast celic posebno okolje, izvajanje kompleksa študij. Toda prvi okvirni rezultati so lahko znani že v prvih dneh.

pri negativen rezultatženska še naprej nosi nosečnost. Ni se ji treba več bati prisotnosti kromosomskih in genskih nepravilnosti pri plodu, bolezni kopičenja. Če je laboratorij prejel pozitiven odgovor, se nosečnica sooči z izbiro: podaljšati ali prekiniti to nosečnost. Odločitev ostaja pri njej, sklep zdravniške komisije o priporočljivosti splava medicinske indikacije je priporočljivo.

Po potrebi in razpoložljivosti ustreznega strokovnjaka imata ženska in njen zakonec možnost, da prejmeta pomoč psihologa. Poleg tega je v nekaterih primerih priporočljivo opraviti genetsko svetovanje za druge sorodnike v rodni dobi. To vam bo omogočilo, da vnaprej pojasnite tveganje za rojstvo otroka z ustrezno anomalijo.

Če se nosečnost ohrani, se naknadno odloči o kraju in načinu poroda, sestavi načrt pregleda in vodenja novorojenčka.


Naš center izvaja

V primeru normalne ali patološke nosečnosti Center izvaja:

1. Ultrazvočni pregled ploda - v 10-11 tednih, 20-21 tednih, 30-31 tednih;

2. Diagnostika in preprečevanje rojstva otrok s kromosomskimi boleznimi (vključno z Downovim sindromom) in malformacijami

  • ultrazvočni postopek plod za odkrivanje ultrazvočnih markerjev kromosomskih bolezni - v 10-11 tednih;
  • analiza ravni serumskih markerjev - β-hCG in PAPP-A; kot tudi 17 oksiprogesterona z izračunom individualnega tveganja za Downov sindrom in adrenogenitalni sindrom pri plodu - v 11-14 tednih
  • analiza ravni serumskih markerjev - β-hCG, AFP, 17-OH, konjugiranega estriola z izračunom tveganja za Downov sindrom in adrenogenitalni sindrom pri plodu - v 16-18 tednih
  • aspiracija horionskih resic - v 11-13 tednih
  • kordocenteza - v 20-22 tednih.
3. Hormonska diagnoza patologije nosečnosti se uporablja pri diagnozi zgodnje nosečnosti, grožnje spontanega splava, hidatiformni mol, horionepiteliom, spontani splav, ocena funkcionalnega stanja feto-placentalnega kompleksa v patološki nosečnosti, placentna insuficienca, hipoksija in hipotrofija ploda.

4. Diagnostika intrauterina okužba plod

  • amniocenteza z bakteriološke raziskave amnijska tekočina(za diagnosticiranje bakterijskih okužb)
  • ELISA in PCR krvi nosečnice + ultrazvok ploda + kordoceteza ali amniocenteza (za diagnozo znotrajceličnih okužb).
5. Diagnostika monogenih bolezni in DNK diagnostika

6. Invazivno zdravljenje ploda

  • punkcija pelvikalcealnega sistema pri obstruktivni uropatiji
  • punkcija patoloških kopičenja tekočine v različnih votlinah
7. Punkcijska nefrostomija za obstruktivni pilonefritis pri nosečnicah

8. Odstranitev odvečne amnijske tekočine pri polihidramniju

9. Uvedba umetne amnijske tekočine za oligohidramnij

10. Določitev spola ploda

11. Ugotavljanje biološkega očetovstva

Diagnostika monogenih bolezni in DNK diagnostika

V prisotnosti monogenskih bolezni pri starših, ki se prenašajo z recesivno ali prevladujočo vrsto dedovanja, se izvede njihova prenatalna diagnoza. Kri staršev in fetalni material (horionske resice, tkivo posteljice, popkovnična kri, amnijska tekočina) pregledamo za naslednje monogenske bolezni:
- adrenogenitalni sindrom
- cistična fibroza
- fenilketonurija
- prirojeni hipotiroidizem
- policistična bolezen ledvic
- ataksija telangiektazija (Louis-Bar sindrom)
- Friedreichova ataksija
- ahondroplazija
- Wilson-Konovalova bolezen
- Norriejeva bolezen
- Unferricht-Ludborgova bolezen
- Stadgartova bolezen
- hemofilija tipa A, B
- lipodistrofija
- dilatativna kardiomiopatija tipa 1A
- methemoglobinemija
- miotonična distrofija
- mišična distrofija ledvenih udov, tip 2A
- Emery-Dreyfusova mišična distrofija
- kršitev določitve spola
- dedna motorično-senzorična nevropatija (Charcot-Marie-Toothova bolezen)
- dedna nevropatija z dovzetnostjo za paralizo pritiska
- senzorinevralna nesindromska izguba sluha
- okulofaringealna miodistrofija
- recesivna osteoporoza
- periodične bolezni
- Duchenne/Beckerjeva progresivna mišična distrofija
- psevdohondropatska displazija
- Ahlerjev sindrom
- Brugada sindrom
- Greigov sindrom
- Gilbertov sindrom
- Joubertov sindrom
- Coffin-Lowryjev sindrom
- Crigler-Nayarjev sindrom
- Marfanov sindrom
- Nijmegen sindrom
- Pallisterjev sindrom
- Smith-Lemli-Opitzov sindrom
- sindrom testikularne feminizacije
- sindrom dolgega intervala QT
- Holt-Oramov sindrom
- spinalna amiotrofija tipov 1,2,3
- spinalna in bulbarna amodistrofija Kennedy
- Huntingtonova horeja
- kronična granulomatozna bolezen
- X-vezana agamaglobulinemija
- X-vezan limfoproliferativni sindrom (Duncanova bolezen, Purtillov sindrom)
- X-vezana huda kombinirana imunska pomanjkljivost
- Eritrokeratoderma

DNK diagnostika se uporablja za ugotavljanje nagnjenosti k dednim boleznim:
- tromboza;
- alkoholizem;
- običajen spontani splav;
- fetoplacentalna insuficienca;
- nezapiranje nevralne cevi;
- nedisjunkcija kromosomov v mejozi;
- senzorinevralna izguba sluha;
- spinalna amiotrofija;

Za identifikacijo nagnjenosti k sladkorni bolezni, odvisni od insulina, se izvaja tipizacija genov HLA razreda 1: A, B, C.

Aspiracija horionskih resic

Indikacije

  • Nosečnica > 35 let;
  • Poslabšana porodniška in genetska zgodovina (prisotnost v zgodovini rojstva otroka s prirojenimi malformacijami, kromosomsko ali monogensko boleznijo);
  • Sprememba ravni serumskih krvnih markerjev (AFP, hCG);
  • Družinski nosilec kromosomske nepravilnosti ali genske mutacije;
  • Podatki ehografije (v 10-14 tednih, debelina ovratnice > 3 mm, markerji kromosomskih bolezni, nenormalna količina amnijske tekočine).
Kontraindikacije

Metodologija
Pregled se izvaja ambulantno v obdobju od 70 do 91 dni nosečnosti, kar pomaga zmanjšati število spontanih splavov in zagotavlja količino materiala, ki zadostuje za zanesljivo študijo. Center uporablja tehniko transabdominalne biopsije z eno iglo. Uporablja se aspiracijska rezalna biopsijska igla 19G, dolga 12 cm, proizvedena, za katero je značilna povečana ehogenost. S pomočjo ultrazvočnega senzorja se vbodna pot izbere tako, da igla prehaja skozi tkivo horiona in je vzporedna s horionsko membrano. Na začetku punkcije je treba zagotoviti, da igla ne poškoduje črevesne zanke ali mehurja. Ko igla prečka miometrij, se usmeri vzporedno z njegovo notranjo konturo. Iglo je treba potopiti v tkivo horiona do največje globine. Prepričan o pravilen položaj igle iz njega izvlecite mandrin in pritrdite 2-5 ml brizgo, napolnjeno s transportnim medijem. Nenehno izvajamo aspiracijo, v debelini koriona, izvedemo 4-5 premikov igle naprej in nazaj. Igla se izvleče, medtem ko se ohranja aspiracija. Vsebina brizge se prenese v prozorno transportno posodo. Ocenjuje se količina in kakovost prejetega materiala. Če ni dovolj, lahko postopek takoj ponovimo brez dodatnega tveganja.

Horionska biopsija


Material se pošlje v citogenetsko študijo.

Glavni rezultati

Možni zapleti
  • Retroplacentni hematomi
  • krvavitev
  • bolečina
  • Horioamnionitis
  • Splav

Kordocenteza

Indikacije

  • Nosečnost > 35 let
  • Poslabšana porodniška in genetska zgodovina (prisotnost v zgodovini rojstva otroka s prirojenimi malformacijami, kromosomsko ali monogensko boleznijo)
  • Spremembe ravni serumskih krvnih markerjev (PAPP, hCG)
  • Družinski nosilec kromosomske nepravilnosti ali genske mutacije
  • Podatki ehografije (pri 10-14 tednih debelina ovratnice> 3 mm, pri 20-24 tednih - prisotnost prirojenih malformacij, markerjev kromosomskih bolezni, nenormalna količina amnijske tekočine)
Kontraindikacije- Akutne vnetne bolezni.

Metodologija
Pregled se izvaja ambulantno v obdobju od 20 do 22 tednov nosečnosti, kar pomaga zmanjšati število spontanih splavov in zagotavlja pridobitev zadostne količine materiala za zanesljivo študijo. Center uporablja tehniko ene igle. Uporablja se standardna igla za spinalno punkcijo premera 22G in dolžine 9 cm Pod kontrolo ultrazvočnega skeniranja punktiramo popkovnično veno po metodi "proste roke". Dostopov do popkovine je več

Shema punkcije popkovnične vene. Različni dostopi do popkovine


Ko iglo vstavimo v popkovino, iz nje odstranimo mandrin in s pritrditvijo brizge aspiriramo 1 ml krvi. V brizgo predhodno vzamemo majhno količino antikoagulanta (heparina). Kri prelijemo v epruvete z ustreznim gojiščem in pošljemo na citogenetsko preiskavo.

Glavni rezultati

  • Pogostost pridobivanja potrebne količine fetalnega materiala: 96-99%
  • Pogostost odkrivanja kromosomske patologije pri uporabi invazivnih diagnostičnih metod je 5,1% (po ruski multicentrični študiji)
Možni zapleti
  • hematom popkovine,
  • fetalna bradikardija,
  • splav,
  • prezgodnji porod

Punkcija ledvične ciste ploda

Indikacije

  • velike solitarne ciste ledvic, ki vodijo do stiskanja organov ploda
  • multicistoza ene ledvice, ki vodi do stiskanja organov ploda
  • normalen fetalni kariotip
Kontraindikacije
  • povezava fetalnih ledvičnih cist z drugimi anomalijami ali kromosomskimi nepravilnostmi
  • kombinacija fetalnih ledvičnih cist z obstruktivno uropatijo
Metodologija
Pod nadzorom ultrazvočnega skeniranja v skladu z vsemi pravili asepse se z iglo 22 G punktira solitarna cista ali zaporedno največje fetalne ledvične ciste. Aspirirana je največja možna količina vsebine.

Iglo odstranimo. Nato se izvaja ultrazvočni nadzor. S povečanjem velikosti ciste se izvajajo ponavljajoče se punkcije.

Glavni rezultati
Možni zapleti v medicinski literaturi niso opisani.

Punkcija urinarnega sistema za obstruktivno uropatijo se izvaja pri plodovih, ki niso dovolj zreli za preživetje v zunajmaterničnih pogojih

Indikacije

  • obstrukcija spodnjega sečila trajno
  • progresivna dvostranska hidronefroza
  • znaki propadanja ploda oz patološka sprememba njene strukture
Kontraindikacije
  • kombinacija obstruktivne uropatije z drugimi anomalijami ali kromosomskimi motnjami
  • kombinacija obstruktivne uropatije z ledvičnimi cistami
Metodologija
Pod nadzorom ultrazvočnega skeniranja ob upoštevanju vseh pravil asepse se z iglo 22 G punktira pelvikalcealni sistem oz. Mehur plod. Aspirirajte čim več urina. Iglo odstranimo. Nato se izvaja ultrazvočni nadzor. S širjenjem urinarnega sistema na prejšnje velikosti izvajajo se ponavljajoče se punkcije.

Glavni rezultati- zmanjšanje kompresije plodovih organov zaradi povečanih ledvic in mehur.

Možni zapleti ni opisano v medicinski literaturi.

Določitev spola ploda

Indikacije

  • Medicinska (prisotnost monogenskih bolezni pri starših, katerih dedovanje je povezano s spolom)
  • Socialno (želja staršev)
Kontraindikacije- Akutne vnetne bolezni

Metodologija

  • Biopsija horionskih resic v 10-12 tednih + citogenetska študija fetalnega kariotipa
  • Kordocenteza v 20-22 tednih + citogenetska študija kariotipa ploda

Možni zapleti
  • fetalna materina krvavitev
  • hematom popkovine,
  • fetalna bradikardija,
  • splav,
  • prezgodnji porod

Ugotavljanje biološkega očetovstva ploda

Indikacije

  • s sodno odredbo
  • na željo očeta s privolitvijo dobrotnika

Kontraindikacije- Akutne vnetne bolezni

Metodologija
Biopsija horionskih resic v 10-12 tednu + krvni test obeh staršev
Kordocenteza v 20-22 tednu + krvni test obeh staršev

Glavni rezultati- ugotavljanje razmerja med plodom in domnevnim očetom z verjetnostjo napake največ %

Možni zapleti

  • fetalna materina krvavitev
  • hematom popkovine,
  • fetalna bradikardija,
  • splav,
  • prezgodnji porod

Horionska biopsija(choriocentesis, CVS - Chorionic villus sampling) je prenatalna diagnostična metoda, ki ugotavlja prisotnost kromosomskih nepravilnosti in genetskih motenj pri otroku (predvsem Downovega sindroma). Med posegom zdravnik odvzame majhno količino celic posteljice - horionskih resic in jih pošlje v laboratorij na genetsko analizo.

Glavna prednost horiocenteze pred amniocentezo je, da jo je mogoče opraviti veliko prej, običajno med 11. in 12. tednom nosečnosti. Za izvedbo amniocenteze boste morali počakati vsaj do 16. tedna nosečnosti.

Biopsija horionskih resic je rezervirana le za nekatere nosečnice (predvsem tiste z velikim tveganjem za genetske in kromosomske težave), ker je invazivna in ima majhno tveganje za spontani splav.

Katere težave lahko odkrije horiocenteza?

Tako kot amniocenteza lahko biopsija horionskih resic določi:

  • Skoraj vsi znani kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom, trisomijo 13, trisomijo 18 in nenormalnostmi spolnih kromosomov (kot sta Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom). Test je več kot 99-odstotno natančen pri prepoznavanju teh nepravilnosti, vendar ne more izmeriti njihove resnosti:
  • Več sto genetskih motenj, kot so cistična fibroza, fetalna SCA (srpastocelična anemija) in Tay-Sachsova bolezen. Študija se ne uporablja za iskanje vseh navedene bolezniče pa je vaš otrok izpostavljen povečano tveganje razvoj ene ali več teh motenj, bo pomagalo ugotoviti, ali ima te bolezni.

Za razliko od amniocenteze horiocenteza ne more odkriti okvar nevralne cevi (kot je spina bifida). Torej, če boste opravili biopsijo horionskih resic, boste še vedno morali opraviti genetski pregled krvi (“ trojni test«) v drugem trimesečju (več o tem v članku), da ugotovite, ali je vaš otrok v nevarnosti za okvare nevralne cevi.

Ne pozabite, da med horiocentezo obstaja 1-odstotna možnost, da bo rezultat pokazal lokaliziran placentni mozaizem, stanje, pri katerem nekatere celice posteljice vsebujejo nenormalne in normalne kromosome. Če ugotovite, da ste mozaični, boste vseeno potrebovali amniocentezo.

Po nekaterih študijah ima lahko 1 od 150 žensk spontani splav zaradi biopsije horionskih resic (ta številka je nekoliko višja od tveganja spontanega splava pri amniocentezi). Stopnja tveganja v tem primeru je neposredno odvisna od usposobljenosti in izkušenj zdravnika, ki izvaja postopek.

Kako poteka horiocenteza?

Preden se naroči na horiocentezo, vas bo ginekolog najprej napotil na ultrazvok, da potrdi gestacijsko starost in se prepriča o učinkovitosti posega in možnem dobrem vzorcu za diagnozo. Na ultrazvočni pregled boste zagotovo morali priti s polnim mehurjem, da bo zdravnik dobil popolno sliko o stanju vaše maternice.

meriti biopsija horiona je pridobiti majhen vzorec tkiva iz posteljice, ki bo poslan v laboratorij na analizo. Zdravnik vzame tkivo skozi maternični vrat ali skozi trebušna votlina, odvisno od tega, kateri pristop zagotavlja najboljši dostop do posteljice. Postopek se izvaja pod obveznim nadzorom ultrazvočnega aparata.

Če se zdravnik odloči za poseg skozi maternični vrat, se nožnica in maternični vrat najprej zdravita z antiseptično raztopino. To je potrebno, da preprečimo vstop bakterij v maternico, ki lahko povzročijo okužbo. Nato zdravnik vstavi poseben kateter skozi maternični vrat in z vakuumskim odsesavanjem vzame vzorec tkiva iz posteljice.

Če bo horiocenteza opravljena skozi trebuh, bo zdravnik vbodna mesta na trebuhu najprej anesteziral z lokalna anestezija. Nato bo vstavil velike igle skozi kožo, mišice in stene maternice, da bo odstranil vzorec.

Če se tkivo vzame za raziskave skozi maternični vrat ali trebušno votlino, potem amnijska votlina, v kateri raste otrok, ne bo motena. Ko je vzorec odvzet in postopek končan, bo zdravnik uporabil zunanji monitor (fetalni doppler) ali ultrazvok.

Poseg je lahko nekoliko boleč, a poteka relativno hitro. Od začetka do konca biopsija horiona ne traja več kot pol ure, neposredni prevzem vzorca tkiva pa le nekaj minut.

Ženske, ki so imele transcervikalno horiocentezo, poročajo, da se počutijo, kot bi imele Papa test materničnega vratu, ki povzroča krče ali risalne bolečine spodnji del trebuha. Ženske, ki so bile podvržene transabdominalni horiocentezi, ugotavljajo, da so občutile nekaj nelagodja v trebuhu.

Opomba: če vi in ​​oče otroka Rh negativna kri, potem morate po horiocentezi vsekakor dobiti injekcijo Rh imunoglobulina, ker se otrokova kri med odvzemom tkiva lahko pomeša z vašo in njegova kri morda ne bo združljiva z vašo.

Kaj se zgodi po posegu horiocenteze?

Preostanek dneva bi morali preživeti v stanju popolnega fizičnega in čustvenega miru. Poskrbite, da vam ne bo treba domov z avtobusom in sami. Najbolje je imeti nekoga blizu in te potem odpelje domov. Naslednja 2 ali 3 dni se izogibajte kakršni koli telesni aktivnosti, dolgim ​​in napornim druženjem, potovanjem in bivanju na prostem.

Dan po posegu lahko opazite manjše krče in rahle krvavitve, kar je normalno (vendar o tem ne pozabite obvestiti svojega zdravnika!). Če imate hude krče ali krčenje maternice ali če imate hudo krvavitev iz nožnice ali iztekanje amnijske tekočine, poiščite zdravniško pomoč. zdravstvena oskrba takoj!!! Ti simptomi lahko kažejo na spontani splav.

Pojdite tudi k zdravniku ali ga pokličite na dom, če ste vstali toplota To je lahko znak intrauterine okužbe.

Kdaj bodo rezultati pripravljeni?

Ponavadi rezultati biopsija horiona znano že po 7-10 dneh. V tem času laboratorijski tehnik izolira tkivne celice (ki imajo enako genetsko kodo kot otrokove celice) in jim pusti, da se razmnožujejo teden ali dva. Nato analizira celice za prisotnost kromosomskih nepravilnosti v njih.

Nekateri laboratoriji lahko zagotovijo predhodne rezultate v dveh dneh. Toda ta ekspresna metoda je običajno zelo draga in je ne more izvesti vsak laboratorij.

Če želite dobiti bolj poglobljeno analizo genetskih motenj, boste morali počakati dva do štiri tedne. Mimogrede, če bi morali opraviti biopsijo horionskih resic, potem, če želite, z natančnostjo 99%.

Kaj se zgodi, če ima otrok težave?

V primeru negativnega rezultata biopsija horiona, vam bodo ponudili genetsko svetovanje, med katerim lahko dobite več podrobne informacije in se pogovorite o možnih posledicah za vašega otroka. Nekatere ženske v takih primerih raje prekinejo nosečnost, druge pa se, nasprotno, odločijo za nadaljevanje. Vsekakor pa je vse odvisno od odločitve bodočih staršev.

Ni podobnih člankov na to temo.

OPRAVITE TEST:

10 SIGNALOV, DA VEDETE, ALI STE MU RADI

Horionska biopsija - invazivni poseg, ki je sestavljen iz pridobivanja horionskih resic za nadaljnje raziskave za diagnosticiranje prirojenih in dednih bolezni ploda.

SINONIMI

Biopsija horionskih resic, aspiracija horionskih resic.

KLASIFIKACIJA

Tehnika dostopa:
· transabdominalno;
transcervikalni.

Glede na tehniko izvedbe (transabdominalna horinbiopsija):
enoigla;
dvoigelna.

INDIKACIJE ZA BIOPSIJO HORIONA MED NOSEČNOSTJO

Starost nosečnice je 35 let in več.
Prisotnost otroka v družini ali identifikacija ploda z Downovim sindromom ali drugimi kromosomskimi boleznimi med prejšnjimi nosečnostmi.
Prisotnost v družini otroka z več prirojenimi malformacijami.
Anomalije starševskega kariotipa.
Prisotnost biokemičnih in / ali ultrazvočnih markerjev kromosomskih bolezni ali prirojenih malformacij pri plodu.
Določitev spola ploda v prisotnosti X-vezanih genskih bolezni.

RELATIVNE KONTRAINDIKACIJE

Akutni vnetni proces ali poslabšanje kroničnega vnetni proces katera koli lokalizacija.
Prisotnost kliničnih in / ali ultrazvočnih znakov grozečega ali začetnega splava.

PRIPRAVA NA ŠTUDIJ

Pred horionsko biopsijo se opravi ultrazvočni pregled za razjasnitev gestacijske starosti, prisotnosti srčnega utripa ploda, lokalizacije horiona, dolžine cervikalnega kanala in stanja tonusa maternice. Izdelajte standardno obdelavo kirurškega polja.

METODE LAJŠANJA BOLEČIN

V večini primerov se izvaja brez anestezije.

OPERATIVNA TEHNIKA

Horionska biopsija se izvaja v 10-12 tednih nosečnosti. Za optimalno slikanje je potrebno zmerno polnjenje mehurja.

Biopsijo horionskih resic lahko izvedemo s transcervikalnim ali transabdominalnim dostopom. Izbira dostopa določi lečeči zdravnik ob upoštevanju lokalizacije horiona.

Prednostna je transabdominalna biopsija. Izdeluje se s prostoročno metodo ali z uporabo punkcijskega adapterja. Prednostna je uporaba adapterja za punkcijo, saj vam omogoča izbiro poti punkcijske igle s pomočjo sledi na zaslonu monitorja in nadzor globine njene potopitve. Obstajata dve metodi biopsije horionskih resic s transabdominalnim dostopom: enoigelna in dvoigelna. Metoda z eno iglo je sestavljena iz zaporedne punkcije trebušne stene, maternične stene in tkiva horiona s standardno iglo 20G. Dvoigelna metoda: z uporabo vodilne igle (premera 16–18G) in igle za interno biopsijo manjšega premera (20G). Z enoigelno tehniko iglo usmerimo v tkivo horiona in ga postavimo vzporedno s horionsko membrano. Ko igla prečka miometrij, se usmeri vzporedno z njegovo notranjo konturo. Tako kot pri transcervikalni biopsiji je treba iglo vstaviti v horionsko tkivo, pri tem pa ostati vzporedno s horionsko membrano. Potrjeno z ultrazvokom pravilno lokacijo iglo, z nje odstranimo mandrin in pritrdimo brizgo s 5 ml transportnega medija.

Odstranjevanje igle spremlja tudi postopek aspiracije. Če ni pogojev za transabdominalni dostop, se izvede transcervikalna biopsija.

Transcervikalna biopsija je prednostna, če se nahaja horion zadnja stena maternica. Manipulacija se izvaja, ko je pacientka na ginekološkem stolu. Včasih se za spremembo položaja maternice njen vrat fiksira s kleščami. Za transcervikalni dostop se uporablja polietilenski kateter, znotraj katerega je nameščen gibljiv trn, ki obturira njegov lumen in mu zagotavlja potrebno trdnost.

Proksimalni konec katetra ima adapter, ki omogoča priključitev na običajne brizge tipa Luer. Kateter zaporedno pomaknemo skozi cervikalni kanal, notranjo os, nato usmerimo med horionsko membrano in steno maternice v tkivo horiona. Mandrin odstranimo iz lumna katetra, nanj pritrdimo 20 ml brizgo, ki vsebuje približno 5 ml hranilnega medija. Zaradi podtlaka, ustvarjenega v brizgi, se resice aspirirajo in postopoma odstranjujejo kateter iz debeline horionskega tkiva.

Pri dvoigelni tehniki se kot troakar uporablja igla večjega premera (zunanja), ki se vstavi v miometrij, tanjša in daljša (notranja) igla pa se potopi neposredno v debelino horiona. Nato se iz njega odstrani mandrin in se pritrdi brizgalka. Nadalje se aspiracija izvaja na enak način kot pri tehniki z eno iglo.

Večina genetskih študij zahteva vsaj 5 mg horionskega tkiva. Če v prvem poskusu pridobimo premalo materiala, lahko postopek ponovimo brez dodatnega tveganja.

Tveganje grožnje splava se po tretjem poskusu znatno poveča.

Lažno pozitivne in lažno negativne rezultate laboratorijske biopsije lahko povzročijo: kontaminacija materiala z materinimi celicami, pa tudi prisotnost mozaicizma, omejenega na placento, ki se pojavi v 1 % študij. Če se odkrije placentni mozaicizem, je za razjasnitev diagnoze priporočljiva dodatna kordocenteza.

INFORMACIJE ZA BOLNIKA

Pred posegom bolnika seznanimo z indikacijami, tehniko, možnim tveganjem horioniopsije in pridobimo informirano privolitev za njeno izvedbo.

ZAPLETI

Krvav izcedek iz genitalnega trakta

Po transcervikalni horiobiopsiji se pojavijo pri vsakem tretjem bolniku. V večini primerov krvave težave prenehajo sami, ne da bi vplivali na izid nosečnosti. V 4% primerov lahko po biopsiji nastane retrohorialni hematom, ki običajno izzveni pred 16. tednom nosečnosti. Pri transabdominalnem dostopu se v posameznih primerih pojavi krvavitev iz genitalnega trakta po operaciji.

Infekcijski zapleti

Tveganje za nastanek horioamnionitisa se ne razlikuje od populacije in je približno 0,3%.

Kršitev celovitosti membran

Redek zaplet (v 0,3% primerov), pogostejši pri transcervikalni horionski biopsiji.

Zvišanje ravni afetoproteina v krvnem serumu nosečnice

Je prehodne narave, vrne se na fiziološke vrednosti do 16.–18. tedna, kar nosečnicam omogoča vadbo v teh obdobjih. biokemijski pregled prirojene in dedne bolezni ploda.

Razvoj aloimunske citopenije pri plodu

Po horiobiopsiji se priporoča profilaktično intramuskularno dajanje imunoglobulina anti-Rh Rh 0 (D) 48–72 ur (odvisno od uporabljenega zdravila) pri Rh negativnih nesenzibiliziranih nosečnicah, ki imajo Rh pozitivnega partnerja:
če je rezultat študije prejet pozneje kot 48-72 ur po posegu;
če se glede na rezultate horionske biopsije določi Rh-pozitiven plod.

Splav

V specializiranih centrih je pogostost spontanih splavov, prezgodnjega poroda po horiobiopsiji približno 2-3%, kar ustreza ravni splošne populacije.

ZNAČILNOSTI POSTOPERATIVNEGA OBDOBJA

Izvaja se konzervativna terapija, intraoperativna antibiotična profilaksa in/ali terapija (če je indicirana).

Biopsija horionskih resic – special zdravniški test, se izvaja med desetim in dvanajstim tednom nosečnosti ( točen datum"zanimiv položaj" ugotovimo z ultrazvokom). Z njim lahko izveste najbolj popolne informacije o stanju zarodka v tem trenutku.

Postopek analize stanja ploda
na monitorju nosečniško nelagodje
novo življenje nosečnost otroka


Približno do 16. tedna "zanimivega položaja" se horion popolnoma spremeni v posteljico. Toda tudi pred 19. tednom lahko opravite biopsijo horionskih tkiv, ki so potrebna za študijo (se zgodi, da iz nekega razloga test ni bil opravljen v idealnem času). Toda material bo že vzet iz posteljice in ne iz horiona.

Med biopsijo se izberejo celice, ki se nahajajo v zunanji lupini ploda, neposredno ob maternici. Ta lupina je popolnoma prekrita z resicami in se imenuje horion.

Ena od pomembnih pomanjkljivosti postopka je cena tega postopka. Ampak, kot pravijo, ni primera za shranjevanje.

Določitev zdravstvenega stanja ploda

Zakaj je ta postopek potreben:

  • ugotoviti, ali ima rastoči zarodek kakršne koli nepravilnosti ali ni razloga za skrb;
  • s tem postopkom se diagnosticirajo številne bolezni, vključno z dednimi (na primer hemofilija);
  • analiza za biopsijo horiona z zelo visoko, skoraj 100-odstotno verjetnostjo vam omogoča prepoznavanje različnih malformacij pri plodu, ki so nastale zaradi kromosomskih motenj (najbolj znana in pogosta takšna napaka je Downov sindrom);
  • glede na rezultate testa ima ženska čas, da pretehta vse prednosti in slabosti ter sprejme končno odločitev, ali naj obdrži nosečnost ali ne (če se seznani z možnimi tveganji in nepravilnostmi v razvoju zarodka).

Indikacije za izvedbo

Indikacije za izvedbo so naslednje.

  1. Biopsija horionskih resic je zelo priporočljiva za nosečnice, ki so že praznovale 35 let. To je posledica dejstva, da obstaja neposredna odvisnost od pogostosti pojavljanja prirojene okvare od starosti ženske. Starejša kot je bodoča mati, večje je tveganje.
  2. Ženska je bila že noseča, zaradi česar se je rodil otrok s prirojenimi napakami.
  3. Je bodoča mamica kdaj doživela spontani splav Ali pa se je rodil mrtev otrok.
  4. Iz zdravstvenega kartona je razvidno, da se je bodoča mamica kdaj pritožila daljša odsotnost menstruacija (več kot 6 mesecev na leto).
  5. Rezultati prvega obveznega ultrazvoka za vse bodoče mamice, ki ga opravimo od 12. do 14. tedna nosečnosti, so pokazali, da ima plod nagnjenost k razvojnim nepravilnostim.
  6. Starši dolgo časa niso mogli spočeti otroka, zaradi česar so jim diagnosticirali primarno neplodnost.
  7. Starši so krvni sorodniki (tveganje patologij pri plodu je visoko, potrebna je horionska biopsija).
  8. Eden od staršev (ali oba) ima genetsko motnjo. Test bo ugotovil, ali so se te motnje prenesle na plod.
  9. Treba je ugotoviti spol nerojenega otroka (nekateri genetske bolezni so značilne le za dečke, na primer hemofilija katere koli vrste).
  10. Ker ni vedela za nosečnost, je ženska naredila rentgen.
  11. Na zgodnji termin"zanimiv položaj", ki ga je zavzela ženska zdravila zagotavljanje negativen vpliv do nastajajočega življenja. AT ta primer horionska biopsija, opravljena pri 10, 11 ali 12 tednih, običajno pokaže, da je tveganje za prirojene napake pri plodu izredno veliko.
  12. V trenutku, ko je že prišlo do spočetja, so na bodočo mamo vplivali neugodni dejavniki. Na primer, lahko je bila na območju z visoko radioaktivnim ozadjem ali je vdihavala škodljive snovi.

Metode za izvedbo postopka

Kako poteka biopsija horiona med nosečnostjo, si oglejte fotografije in opise spodaj.

O biopsiji horiona se srečamo različne ocene. Velika večina žensk ugotavlja, da je ta postopek neboleč, čeprav neprijeten: tako fizično kot psihično.

Večinoma negativni glede biopsije horionskih resic so tisti, ki so to naredili v rok, vendar rezultati niso bili potrjeni oziroma niso bili dovolj zanesljivi. To je izjemno redko, vendar se zgodi, saj dosežki sodobne medicine niso 100% popolni.

O rezultatih biopsije horionskih resic z ugotovljenim tveganjem za Downov sindrom pri plodu zdravstveno osebje običajno poroča čim prej, dobesedno takoj, ko postanejo znani. Nasprotno pa je pomanjkanje novic v tem primeru dobra novica.

Tveganja in možne nevarnosti

Test za ugotavljanje morebitnih razvojnih nepravilnosti pri plodu je seveda pomemben postopek, a žal ni povsem varen tako za plod kot za nosečnico samo. Po horionski biopsiji so možni zapleti za bodočo mater in / ali noseči plod.

Analiza prisotnosti patologij

Tveganje za bodočo mater: med testom lahko okužba vstopi v maternično votlino.

Fetalna tveganja:

  • grožnja spontanega splava, ki jo povzroči odcepitev jajčeca;
  • otrok se lahko rodi z majhno telesno težo (do 2,5 kg);
  • dojenček se lahko rodi prezgodaj.

Zgornja tveganja so praktično zmanjšana na nič, če postopek izvaja visoko usposobljen in izkušen strokovnjak.

Mnoge ženske si postavljajo vprašanje: narediti biopsijo horionskih resic ali amniocentezo, v kateri se vzame za analizo amnijska tekočina? Omeniti velja, da bo nevarnost za mater in zarodek v obeh primerih približno enaka. Tudi zanesljivost obeh testov se ne razlikuje.

Vendar pa se amniocenteza izvaja v drugih časih: od 15. do 20. tedna "zanimivega položaja" (biopsija od 10. do 12. tedna). Če je sprejeta odločitev o prekinitvi nosečnosti, je pri 20-22 tednih tveganje za morebitne zaplete zaradi splava za žensko manjše, kar je nedvomno prednost pri izbiri biopsije.

Ni priporočljivo narediti transcervikalne biopsije horionskih resic v prisotnosti enega ali več decidualnih polipov, prav tako ni vredno odstraniti polipov - to je grožnja spontanega splava in lahko povzroči tudi prezgodnji porod.

Kontraindikacije za postopek so tudi:

  • nevarnost spontanega splava;
  • vnetne bolezni ženski organi ali kožo trebuha (odvisno od vrste opravljene biopsije);
  • Okužba z virusom HIV pri bodoči materi ni razlog za zavrnitev testa, ker pa se verjetnost prenosa z matere na plod poveča, se ženski predpiše povečan odmerek protiretrovirusnih zdravil.
  • Informacije, objavljene na spletnem mestu, so zgolj informativne narave in so namenjene informiranju. Obiskovalci strani naj jih ne uporabljajo kot zdravniški nasvet! Uredniki spletnega mesta ne priporočajo samozdravljenja. Postavitev diagnoze in izbira metode zdravljenja ostaja izključno v pristojnosti vašega zdravnika! Ne pozabite, da bo le popolna diagnoza in terapija pod nadzorom zdravnika pomagala popolnoma znebiti bolezni!

Vrh