Domov › Peniaze › Vrodené patológie u detí. Typy abnormálneho vývoja

Vrodené patológie u detí. Typy abnormálneho vývoja

Doteraz neboli vo svete úplne preskúmané všetky príčiny a faktory spôsobujúce abnormálny vývoj rôznych orgánov. Takéto odchýlky sa prejavujú tak v počiatočných štádiách vývoja, ako aj v nasledujúcich obdobiach. Existujú prípady, keď anomálie a patológie boli zistené už v dospelosti.

Vplyv rôznych faktorov

Vyskytujúce sa malformácie a malé resp vážne anomálie vo vývoji ľudského tela vznikajú pod vplyvom rôzne faktory, ktoré sú podmienene klasifikované na vonkajšie a vnútorné.

Medzi vnútorné faktory, ktoré spôsobujú vrodené anomálie, patria:

Hormonálne poruchy spojené s nesprávnym fungovaním endokrinného a imunitného systému;
Nedostatočný vývoj buniek v maternici;
Vplyv rodičovského veku;
Fetálna hypoxia počas tehotenstva.

Vonkajšie faktory sa bežne označujú ako vplyv negatívnych životné prostredie pre vyvíjajúci sa plod:

Chemické;
žiarenie;
infekčné;
biologické;
Mechanický.

najviac spoločná príčina narodenie detí s anomáliami sú vždy mutácie na génovej úrovni založené na závislosť od alkoholu a drogovej závislosti ich rodičov. Po druhé významným faktorom vrodené anomálie u detí sa považuje za odchýlku v súboroch chromozómov jedného alebo oboch rodičov.

Typy abnormálneho vývoja

Je ich viac ako 4 tisíc vrodené chyby, z ktorých polovicu je možné liečiť operáciou.

Avšak tie vrodené anomálie u detí, ktoré sa nedajú napraviť a vedú k vážnym deformáciám, často spôsobujú smrť v prvých rokoch života.

Vrodené vývojové chyby vyplývajúce z nesprávnej tvorby orgánu alebo časti tela sa nazývajú štrukturálne. Takéto anomálie sa vyskytujú periodicky s frekvenciou nie vyššou ako 1 prípad na 3,5 tisíc pôrodov.

Choroby nervového systému u rodičov, pričom niektoré lieky počas tehotenstva matkou, závažná vírusová infekcia - to všetko môže spôsobiť anomálie vo vývoji budúceho muža.

Najbežnejšie vrodené anomálie sú:

Ochorenie srdca;
Vrodená anomália chrbtice;
Malformácie mozgu;
Encefalopatia rôznych etiológií;
Anomálie genitourinárneho systému;
Neonatálna črevná obštrukcia;
Vrodené malformácie nôh a rúk;
vady VACTERL - viacnásobné porušenia;
Poruchy centrálneho nervového systému a zmyslových orgánov;
defekty tváre;
Vrodená anomália obličiek;
Angiómy

Anomálie chrbtice a obličiek

Samostatne by sa malo povedať o vrodenej anomálii chrbtice. Táto patológia sa prakticky nezistí v ranom vývoji plodu.

Tieto deformácie zahŕňajú:

Vrodená kyfóza;
Späť Bifida;
achondroplázia;
Kompletný blok stavcov;
Segmentácia chrbtice;
Nedostatočný rozvoj stavcov;
Stenóza rebier;
Klippel-Feilov syndróm;
Subluxácie kĺbov krčnej oblasti;
okcipitalizácia;
Anomálie v počte stavcov a ich fúzie.

Niektoré z týchto anomálií je možné eliminovať chirurgicky a metódou zvýšenej expozície, napríklad pomocou goliera Shants.

Ďalšími metódami sú povinné používanie medzistavcových injekcií, fyzioterapia, cvičebná terapia, akupunktúra a masáže.

Vrodené anomálie obličiek sú zriedkavé.

Medzi nimi:

Anomálie vo veľkosti orgánu;
allasia;
cystóza;
Nesprávne umiestnenie;
Porucha obličiek.

Takéto odchýlky sa často zisťujú už v dospievaní resp dospelosti. V prvých štádiách života možno diagnostikovať iba zjavné patológie vo vývoji.

Z tejto časti "Vrodené anomálie" sa môžete podrobne dozvedieť:

O príčinách patológií vo vývoji ľudského tela;
O vrodených anomáliách a ich príznakoch;
O možnostiach diagnostiky vývojových patológií;
O metódach liečby;
O živote detí s vrodenými anomáliami.

Aby sa milované dieťa narodilo zdravé, bez vývojových anomálií, je potrebný súbor opatrení na ochranu budúcej mamičky pred účinkami negatívnych vplyvov prostredia, odstránenie príčin chromozomálnych chýb a individuálne poradenstvo na zistenie prítomnosti dedičné ochorenie.

V tomto článku:

Samozrejme, zdravie rodičov a dodržiavanie ženy pravý obrázokživoty zohrávajú veľkú úlohu. Väčšina vrodených chýb sa dnes dá odhaliť ešte pred tretím trimestrom tehotenstva. To znamená, že rodičia majú na výber, čo robiť.

Mnohé vrodené chyby sú závažné a zasahujú do života dieťaťa, ktorý nikdy nebude normálny. Iné sú ľahko zvládnuteľné pri súčasnej úrovni medicíny. Rozhodnutie je na rodičoch a lekár je povinný ich informovať o probléme a možných možnostiach postupu.

Malformácie

Zvlášť stojí za to vyzdvihnúť skupinu žien po 38-40 rokoch. Počas tehotenstva sa im odporúča podstúpiť všetky možné testy, pretože v tomto veku sa zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s patológiou. To zahŕňa predovšetkým Downov syndróm, mačací plač, detská mozgová obrna, poruchy duševného vývinu.

Percento týchto defektov u detí žien, ktoré porodia pred 35. rokom života, je oveľa menšie, ale je prítomné. Veľa závisí od samotných rodičov a ich génov.. Nosičmi môžu byť muži alebo ženy dedičné choroby odovzdať ich dieťaťu. V tomto prípade často vedia, aké riziko podstupujú. Existuje situácia, keď sú rodičia zdraví, pripravujú sa na počatie a narodenie, ale dieťa dostane vážnu malformáciu.

Moderný výskum, testy a lekárske postupy umožniť v ranom štádiu dozvedieť sa o problémoch vývoja omrviniek. Ďalej musíte starostlivo premyslieť:

či sa sily postarajú o choré dieťa;
či existujú prostriedky a príležitosti;
Sú na to rodičia pripravení?

Samozrejme je to všetko veľmi ťažké.. Príbuzní a lekári by nemali vnucovať toto alebo toto rozhodnutie - tu je dôležitá iba pripravenosť rodičov. Treba mať na pamäti, že mnohé zlozvyky život dieťaťa až tak neovplyvňujú, vyžadujú si minimálnu kontrolu a starostlivosť. Iné sú veľmi ťažké a budú si vyžadovať neustálu starostlivosť o dieťa a jeho život nikdy nebude normálny a život jeho rodičov tiež.

dedičné

To zahŕňa všetky zlozvyky, ktoré sú zdedené od jedného alebo oboch rodičov. Niekedy dochádza k prenosu génu cez generáciu. Stáva sa, že rodičia (alebo jeden z nich) sú nositeľmi génu, no neprejavujú to. A potom sa to v dieťati aktivuje. Medzi takéto ochorenia patrí:

Mnohé z týchto defektov možno zistiť počas tehotenstva.

Vrodené

Mnohé z vrodených malformácií sú spojené s génovými mutáciami, nesprávnym ukladaním tkanív a orgánov v embryonálnom období. Tu je dôležitý zdravotný stav matky, aký životný štýl vedie (režim, výživa, užívanie liekov). Existuje viac vrodených chýb ako dedičných:

Bohužiaľ, existuje veľa možností pre vrodené chyby. Niekedy sú kombinované a vždy ide o vážne porušenia orgánov. Dnes sa niektoré z nich (srdcové chyby, abnormálne časti tela) dajú zmeniť chirurgicky. Rázštep pery sa už dávno úspešne operuje aj v dojčenskom veku.

Je dôležité sa rozhodnúť

Rodičia sa o mnohých malformáciách dozvedia v ultrazvukovej miestnosti alebo po krvnom teste. Lekár musí informovať rodičov o tom, čo predstavuje poruchu a ako ju možno liečiť alebo kontrolovať. Okrem toho musí dať potrebné odporúčania a obráťte sa na odborníka. Rada rodičom: navštívte niekoľkých nezávislých odborníkov, vypočujte si ich názor. Niekedy môže byť krvný obraz chybný v dôsledku hormonálnej nerovnováhy matky. Potom by ste mali štúdiu zopakovať o niečo neskôr.

Všetko bude závisieť len od vás.

]Nedovoľte, aby vám lekári hovorili, aby ste si nechali dieťa alebo sa ho zbavili. Váš lekár vám môže poradiť, ale rozhodnutie je na vás..

Veľa rodičov vychováva deti s vývinovými poruchami a mnohým sa podarilo bábätku pomôcť, urobiť mu život normálny alebo takmer normálny, no každá situácia je individuálna. Samozrejme, výchova chorého dieťaťa je mnohonásobne väčšia zodpovednosť, námaha a peniaze a niekedy je to poriadna obetavosť. Musíte plne pochopiť všetky dôsledky.

Zabráňte narodeniu dieťaťa s chybami

Niektorým defektom a anomáliám sa nedá vyhnúť, no rodičia môžu zvýšiť šancu mať zdravé dieťa. Aby ste to urobili, musíte si naplánovať tehotenstvo, podstúpiť vyšetrenie u lekára vopred.

Vyšetrenie rodičov

Mama a otec sa môžu poradiť s odborníkom na plánovanie tehotenstva. Poradí vám, aby ste absolvovali testy, absolvovali rôzne lekárske zákroky.. Budete tak vedieť, či ste nositeľmi nejakých génov, ktoré môžu vášmu bábätku ublížiť. Alebo možno len niečo vyliečiť? Testovanie je najlepšie pre oboch rodičov..

Konzultácia s lekárom

Ak máte alebo máte diagnostikované dedičné ochorenia, poraďte sa so svojím lekárom. Pomôže vám zistiť, aká je pravdepodobnosť ich prenosu na deti, aké ťažké môžu byť neresti. Vzápätí sami zistíte, či vôbec chcete mať dieťa, ak je prognóza lekára úplne sklamaním.

Počas tehotenstva dodržiavajte pravidlá

Príprava na tehotenstvo a tehotenstvo samotné vyžadujú, aby žena dodržiavala pravidlá. Vrodené malformácie môžu byť spôsobené:

Toto všetko treba brať do úvahy, aby sa minimalizovalo riziko vrodených vývojových chýb.

Ako identifikovať malformáciu

Všetky tehotné ženy musia byť registrované u predpôrodná poradňa. Sú tam pravidelne kontrolovaní.

moč, krvné testy;
kompletné lekárske vyšetrenie.

Je dôležité, aby žena pravidelne navštevovala všetky procedúry. To pomôže identifikovať väčšinu defektov v počiatočnom štádiu.. To neznamená, že liečba môže začať, ale dáva rodičom čas na rozhodnutie o narodení dieťaťa.

Počas tehotenstva

Počas tehotenstva sú najpresnejšie štúdie ultrazvuk a amniocentéza.. Umožňujú vám získať vizuálne a genetické informácie o dieťatku.

ultrazvuk

Celé obdobie tehotenstva stojí za návštevu ultrazvukovej miestnosti. Už od 4. mesiaca sú pre odborníka badateľné mnohé fyzické anomálie.

Amniocentéza

AT celkom určite k dispozícii pre ženy staršie ako 35 rokov. Zákrok si môžete nechať urobiť podľa pokynov lekára resp vlastnej vôle. Test vyžaduje použitie špeciálneho vybavenia. Ultrazvuková sonda sleduje stav dieťaťa pri nižšia časť ihla sa vloží do brucha. V dôsledku toho sa zachytí plodová voda a amniová membrána
výskumu.

Optimálny čas na to - 16-20 týždňov tehotenstva: vtedy je riziko pre plod minimalne. Hoci v niektorých prípadoch je vyšetrenie predpísané oveľa skôr. Ak boli predtým identifikované vývojové anomálie, potom táto metóda všetko objasní. Plodová voda obsahuje obrovskú zásobu informácií o dieťati, jeho stave. Takže môžete dokonca určiť niektoré problémy s pľúcami, krvou, srdcom a obličkami dieťaťa. Táto metóda vám umožňuje presne určiť prítomnosť Downovho syndrómu, Edwards.

Po narodení dieťaťa

Väčšina malformácií sa zistí počas ultrazvuku, krvných testov a amniocentézy. Sú však také, ktoré sa nedajú okamžite identifikovať. Tieto často zahŕňajú malformácie zmyslových orgánov: vrodenú slepotu, nemosť a hluchotu.

Lekárske vyšetrenia

Určite absolvujte pravidelné prehliadky u svojho detského lekára, nevynechávajte termíny. V prvých mesiacoch života je dôležité plne pochopiť, či je vaše dieťa zdravé. Niektoré malformácie sa dajú vyliečiť alebo napraviť doslova v prvých dňoch života. To zahŕňa abnormálny vývoj orgánov. Srdcové chyby sa veľmi často operujú 10. – 15. deň života bábätka.

Život dieťaťa s vrodenou chybou

Napríklad, ak u dieťa jednoduché fyzické defekt ako sú zrastené prsty, len 2 prsty na rukoväti alebo nohe alebo chýbajúce niekoľko prstov, väčšinu možností to neovplyvní, aj keď operáciu nemožno vykonať. Dieťa sa bude môcť stále učiť, viesť aktívny život.

Ale vážne defekty u detí si vyžadujú pridelenie skupiny postihnutých k nim. Možnosti učenia, komunikácie, rozvoja budú obmedzené možnosťami konkrétnej skupiny. Dnes sú takmer všetky deti strojnásobené špeciálne školy kde sú naučení sa o seba postarať. Ak nie je možné odísť z domu, príde k vám učiteľ na domáce vyučovanie.

Špeciálne vzdelávacie inštitúcie

Pre mnohé fyzické a duševné malformácie sú k dispozícii nápravné školy a triedy s defektológmi. Dieťa so zachovanou inteligenciou absolvuje všetkých 9 alebo 11 ročníkov, dostane vysvedčenie – presne také isté ako dieťa v bežnej škole.

Dĺžka života

Hlavná vec je poskytnúť mu pohodlný život, obklopiť ho pozornosťou a láskou. Dnes sú rôzne centrá starostlivosti o choré deti rozvinutá paliatívna starostlivosť. Je dôležité, aby si rodičia plne uvedomovali, čo sa s dieťaťom deje, a boli pripravení akceptovať zhoršenie.

Vrodené malformácie obličiek sú pretrvávajúce morfologické zmeny, ktoré presahujú bežné odchýlky, čo vedie k poruche funkcie obličiek.

vrodené anomálie obličky a močové cesty vyskytujú sa s frekvenciou 3 až 6 novorodencov na 1000 a tvoria asi 20-30 % všetkých anomálií zistených v perinatálnom období.

Anomálie vo vývoji obličiek:

1. Kvantitatívne:

prídavná oblička;
zdvojnásobenie obličiek (úplné a neúplné).
jednoduchá hypoplázia obličiek (pokles relatívnej hmotnosti orgánu bez narušenia štruktúry a funkcie);
dysplastická hypoplázia obličiek (zníženie relatívnej hmotnosti orgánu so zhoršenou štruktúrou a funkciou);
agenéza - úplná absencia obličiek (jedna, obojstranná).

2. Polohové:

anomálie polohy - dystopie (homolaterálna dystopia (hrudná, bedrová, iliakálna a panvová) alebo heterolaterálna skrížená dystopia);
nefroptóza;
orientačné anomálie: rotácia obličiek.

3. Anomálie vzťahu a tvaru (fúzované obličky):

symetrické (obličky v tvare podkovy a sušienky) formy fúzie;
asymetrické (obličky v tvare L, S, I) formy fúzie. Asymetrické formy fúzie sú charakterizované spojením obličky s opačnými pólmi

4. Anomálie pyelocaliceálneho systému:

megakalikóza;
calyx divertikulum (pyeloektázia tiež patrí k štrukturálnym znakom panvového systému).

Anomálie obličkových ciev:

1. Anomálie tepien:

úplná absencia;
hypoplázia renálnej artérie;
dvojitá renálna artéria;
viaceré renálne artérie;
stenóza renálnej artérie;
aneuryzma renálnej artérie;
fibromuskulárna dysplázia.

2. Anomálie žíl:

prstencová renálna žila;
retroaortálna ľavá renálna žila.

3. Arteriovenózne fistuly.

4. Anomálie lymfatických ciev.

5. Porušenie inervácie orgánov močového systému, často so syndrómom neurogénneho močového mechúra.

Anomálie diferenciácie (štruktúry) obličiek:

1. Dysplázia:

necystické formy dysplázie;
cystická dysplázia obličiek.

2. Polycystické:

celkové polycystické ochorenie obličiek;
kortikálna polycystická oblička;
mikrocystická kôra;
polycystické pyramídy;
polycystická choroba obličiek, nezaradená.

Tubulopatie (primárne a sekundárne tubulopatie):

1. Dedičná nefritída:

Alportov syndróm;
chronická rodinná nefritída bez hluchoty;
zápal obličiek s polyneuropatiou;
familiárna benígna hematúria.

2. Embryonálny nádor obličiek (Wilmsov nádor).

Malformácie obličiek môžu mať klinické prejavy (bolesť, dyzúria, rozvoj zápalu), ale môžu byť aj náhodným diagnostickým „nálezom“. Veľké malformácie obličiek môžu viesť k smrti a trvalému poškodeniu funkcie obličiek.

Vzhľadom na rôznorodosť a prevalenciu vrodených vývojových chýb obličiek je vhodné vykonať ultrazvuk obličiek vo veku 1 mesiaca. Je možné podozrenie na prítomnosť množstva defektov v močovom systéme dieťaťa už pri ultrazvukové vyšetrenie tehotná. V tomto prípade po narodení dieťaťa je potrebné vykonať ultrazvuk obličiek a ultrazvuk močového mechúra pre dieťa, ako aj dohodnúť si stretnutie s detským nefrológom.

Primárne stretnutie (vyšetrenie, konzultácia) s nefrológom

1300

Opakované stretnutie (vyšetrenie, konzultácia) s nefrológom

1100

Ultrazvukové vyšetrenie obličiek

Spravidla sa vo väčšine prípadov rodia zdravé deti. Stáva sa však aj to, že sa dieťa narodí s patológiami, čo rodičom spôsobuje obavy a úzkosť. Zistíme, aké sú najčastejšie patológie novorodencov.

Vo vývoji plodu existujú rôzne anomálie, ktoré je takmer nemožné vymenovať. Existujú však patológie, ktoré sú bežnejšie ako iné, a budeme o nich hovoriť.

Inguinálna a pupočná kýla

Výskyt dysplázie u novorodencov je pomerne vysoký.

Ak sa bábätko narodí s vrodenou luxáciou bedrového kĺbu, potom ho lekár prepolohuje a následne mu aspoň na niekoľko mesiacov nasadí špeciálne fixné ortézy – strmene. Ak to nestačí, potom sa dieťaťu môže ukázať operácia. Našťastie vo väčšine prípadov je možné vyliečiť dyspláziu dostatočne rýchlo bez operácie.

zajac pysk

Táto vrodená chyba sa prejavuje vonkajšou deformáciou, problémami vo výžive novorodenca a vývinom reči, ale celkový psychosomatický vývin dieťaťa tým väčšinou netrpí.

Našťastie dnes už rázštep pery nie je nevyliečiteľný problém – v prvých týždňoch drobca podstúpi operáciu, ktorá mu tento defekt odstráni.

Rázštep podnebia

Táto vrodená deformita, ktorá je rozštiepením tvrdých a mäkké podnebie pri ktorých dochádza ku komunikácii medzi ústnou a nosnou dutinou. Ide o pomerne zriedkavú patológiu, s ktorou sa na svete narodí 0,1% novorodencov.

Tento defekt sa odstraňuje aj chirurgicky. Ak sa operácia vykonáva kvalitatívne, vzhľad dieťa sa to výrazne nedotkne - vznikne pár nenápadných tenkých jaziev.

Polydaktýlia

Ide o patológiu, pri ktorej je na rukách alebo nohách novorodenca prítomný ďalší prst. Frekvencia takejto anomálie je veľmi vysoká - asi každý tristo omrviniek.

Táto chyba je veľmi rýchlo odstránená - najjednoduchšia chirurgická operácia, ktorá trvá len niekoľko minút, malá rehabilitačné obdobie a po prste navyše nezostane ani stopa. Aj keď mnohí rodičia radšej nechávajú veci tak, ako sú.

Vrodené srdcové ochorenie

Jeden z najviac závažné patológie sú vrodené srdcové chyby.Môžu byť veľmi odlišné, ale všetky sú spojené s abnormálnou tvorbou srdcovej priehradky.

Liečba takejto patológie priamo závisí od jej závažnosti. Ak chyby nie sú veľmi výrazné, lekár sa môže rozhodnúť dieťa jednoducho pozorovať a vekom dieťa z takejto vrodenej chyby jednoducho vyrastie. Ale deti s vážnymi chybami budú čeliť vážnym chirurgické operácie. Ale našťastie sú dnes takéto operácie vo väčšine prípadov veľmi úspešné.

Je dôležité vedieť:

Pomocou ultrazvuku počas tehotenstva je možné predpovedať narodenie dieťaťa s patológiou. Ale zabrániť tomu, bohužiaľ, je nemožné. Nenechajte sa však rozčuľovať vopred, pretože vo väčšine prípadov deti s opísanými patológiami žijú plnohodnotný život.

Pamätajte, že pred prijatím akéhokoľvek rozhodnutia týkajúceho sa liečby dieťaťa stojí za to vypočuť si názory najmenej dvoch rôznych odborníkov. Okrem toho nezabudnite na potrebu navštíviť toho istého lekára genetiky.

Tehotenstvo je radostné a zároveň úzkostné očakávanie tajomstva prírody, ktoré sa čoskoro stane. Celú cestu prenatálny vývoj matka dieťatka citlivo počúva každý jeho pohyb, s obavami očakáva výsledky všetkých testov a výsledky akejkoľvek absolvovanej štúdie. Každý chce od lekárov počuť rovnakú frázu: "Vaše dieťa je zdravé." Ale nie vždy to tak je.

Existujú rôzne patológie plodu, ktoré sú diagnostikované v rôznych štádiách tehotenstva a nútia rodičov urobiť vážne rozhodnutie - či sa dieťa narodí alebo nie. Bolestivé odchýlky od normálneho vývojového procesu môžu byť vrodené alebo získané.

Odrody

Keďže príčiny patológií u plodu môžu byť spôsobené genetikou alebo vonkajšími faktormi, vrodené a získané abnormality sa líšia. Prvé sú prítomné od samého okamihu počatia a sú diagnostikované najčastejšie skoré dátumy, pričom ten druhý sa môže objaviť u dieťaťa a lekári ho môžu odhaliť v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva.

Vrodené

Vrodené, genetické patológie plodu v medicíne sa nazývajú trizómie. Ide o odchýlku od normy chromozómov dieťaťa, ktorá sa objavuje v najskorších štádiách jeho vnútromaternicovej formácie.

Patológie spôsobené nesprávnym počtom chromozómov:

Downov syndróm - problémy s 21. chromozómom; znaky - demencia, zvláštny vzhľad, retardácia rastu;
Patauov syndróm - poruchy s 13. chromozómom; prejavy - mnohopočetné malformácie, idiocia, viacprstok, problémy s pohlavnými orgánmi, hluchota; choré deti zriedka žijú až 1 rok;
Edwardsov syndróm - patológia 18. chromozómu; príznaky - malá dolná čeľusť a ústa, úzke a krátke palpebrálne štrbiny, deformované ušnice; 60 % detí sa nedožije 3 mesiacov, len 10 % dosiahne 1 rok.

Choroby spôsobené nesprávnym počtom pohlavných chromozómov:

Shereshevsky-Turnerov syndróm - absencia chromozómu X u dievčaťa; znaky - nízky vzrast, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, somatické poruchy;
polyzómia na X chromozóme sa prejavuje miernym poklesom inteligencie, psychózou a schizofréniou;
polyzómia na chromozóme Y, príznaky sú podobné predchádzajúcej patológii;
Klinefelterov syndróm postihuje chlapcov, znaky - oslabený rast vlasov na tele, neplodnosť, sexuálny infantilizmus; vo väčšine prípadov - mentálna retardácia.

Patológie spôsobené polyploidiou (rovnaký počet chromozómov v jadre):

triploidia;
tetraploidia;
príčina - génové mutácie plodu;
smrteľné pred narodením.

Ak sú príčiny patológie plodu počas tehotenstva genetickej povahy, už sa nedajú napraviť, takéto ochorenia sú nevyliečiteľné. Dieťa s nimi bude musieť prežiť celý život a rodičia budú musieť veľa obetovať, aby ho vychovávali. Samozrejme, napríklad medzi pacientmi s Downovým syndrómom sú talentovaní, dokonca nadaní ľudia, ktorí sa preslávili po celom svete, ale musíte pochopiť, že ide o niekoľko šťastných výnimiek z pravidiel.

Získané

Stáva sa tiež, že embryo môže byť geneticky absolútne zdravé, ale pod vplyvom rôznych nepriaznivých faktorov získava odchýlky v procese vývoja maternice. Môžu to byť choroby matky, ktoré trpela počas tehotenstva, zlé podmienky prostredia, nesprávny obrázokživot atď.

Získaná patológia plodu počas tehotenstva môže ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Medzi najbežnejšie patria nasledujúce:

deformácia alebo absencia (úplná, čiastočná) vnútorné orgány(najčastejšie trpí mozog) alebo časti tela (napríklad končatiny);
anatomické defekty kostry tváre;
srdcové chyby;
neuzavretie miechového kanála;
cerebrálna hypoexcitabilita (perinatálna) sa prejavuje po narodení dieťaťa vo forme nízkeho svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochoty sať, nedostatku plaču, ale táto patológia je liečiteľná;
Úspešne sa lieči aj cerebrálna hyperexcitabilita (perinatálna), príznaky - silné napätie, chvenie brady, dlhý plač, krik;
hypertenzno-hydrocefalický syndróm je charakterizovaný zväčšeným objemom hlavy, vydutím fontanelu, disproporciami medzi tvárovým a cerebrálnym lalokom lebky a oneskorením vo vývoji.

AT špeciálna skupina je možné rozlíšiť aj odchýlky od normálneho vnútromaternicového vývoja, ktorých príčiny je veľmi ťažké určiť. Tak to určila príroda a nedá sa s tým nič robiť. Tie obsahujú:

patológia pupočnej šnúry plodu zistená v rôznych štádiách tehotenstva: môže byť príliš dlhá alebo veľmi krátka, prolaps jeho slučiek, uzly, abnormálne pripevnenie, trombóza a cysty - to všetko môže viesť k hypoxii a smrti dieťaťa ;
viacpočetné tehotenstvo (vrátane siamských dvojčiat);
veľa a málo vody;
patológia placenty: hyperplázia (jej hmotnosť je príliš veľká) a hypoplázia (ak je jej hmotnosť menšia ako 400 g), srdcový infarkt, chorioangióm, trofoblastická choroba, placentárna nedostatočnosť;
nesprávna prezentácia plodu, niektorí lekári nazývajú aj patológiu.

Každá z týchto odchýlok vyžaduje od lekárov a rodičov špeciálne zaobchádzanie k narodenému dieťaťu, maximálnu pozornosť, a čo je najdôležitejšie - zachovanie pokoja. Aby ste nepočuli sklamanú diagnózu od lekára, musíte sa pokúsiť vylúčiť zo svojho života všetky faktory, ktoré môžu spôsobiť získané patológie plodu. To je v moci každej ženy, ktorá čaká dieťa.

Hviezdy s Downovým syndrómom.Ľudia s Downovým syndrómom môžu byť nadaní. Medzi celebrity s takouto vrodenou patológiou patrí umelec Raymond Hu, plavecká šampiónka Maria Langovaya, právnička Paula Sage, herci Pascal Dukenne a Max Lewis, hudobník a skladateľ Ronald Jenkins.

Dôvody

Prevencia fetálnych patológií zahŕňa vylúčenie zo života mladej matky tých faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj vnútromaternicových abnormalít. Medzi najčastejšie príčiny takýchto ochorení patria nasledujúce.

Dedičnosť

Ak viete o prítomnosti genetických abnormalít vo vašej rodine, ešte pred počatím, musíte podstúpiť sériu vyšetrení a testov.

Nepriaznivé podmienky prostredia

Mamina práca v chemickom závode, v laboratóriu s toxickými látkami, život v blízkosti veľkých priemyselných podnikov alebo radiačnej zóny môže viesť k nezvratným následkom.

Nesprávny spôsob života

Vonkajšie deformity novorodencov sú veľmi často spôsobené fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou, nedostatočnou alebo zlou výživou matky v tehotenstve.

Choroby

Vírusové a bakteriálne ochorenia sa môžu pre dieťa zmeniť na najnebezpečnejšie patológie:

chrípka do 12 týždňov končí buď potratom, alebo bude dieťa úplne zdravé;
chrípka po 12 týždňoch môže viesť k hydrocefalu a placentárnym patológiám;
rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukómu a poškodenia kostrového systému plodu;
toxoplazmóza, prenášaná mačkami, vyvoláva rozvoj mikrocefálie, meningoencefalitídy, vodnatieľky mozgu, poškodenia očí a centrálneho nervového systému;
hepatitída B: nebezpečná intrauterinná infekcia plod s týmto vírusom, v dôsledku toho sa 40% detí vylieči, ale 40% zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov;
cytomegália sa môže preniesť na dieťa v maternici a hrozí, že sa narodí slepé, hluché, s cirhózou pečene, poškodením čriev a obličiek a encefalopatiou.

Pohlavné choroby nie sú menej nebezpečné pre vnútromaternicový vývoj plodu:

herpes sa môže preniesť na dieťa a spôsobiť patológie, ako je mikrocefália, podvýživa, slepota;
u plodu infikovaného syfilisom sa pozoruje špecifická vyrážka, poškodenie kostrového systému, pečene, obličiek a centrálneho nervového systému;
kvapavka vedie k ochoreniu oka, konjunktivitíde, generalizovanej infekcii (sepse), amnionitíde alebo chorioamnionitíde.

Aby sme sa vyhli takýmto nebezpečné následky Pre život a zdravie nenarodeného bábätka musia rodičia urobiť všetko pre to, aby odstránili vyššie uvedené príčiny. Prejsť škodlivá práca, odsťahovať sa z priemyselnej zóny, prestať fajčiť a piť, dobre sa stravovať, vyhýbať sa chorobám a liečiť ich už pri prvých príznakoch. O patológii plodu sa môžete dozvedieť už 12 týždňov, kedy sa vykoná prvé vyšetrenie na jeho prítomnosť.

Veľa štatistík. Pri alkoholizme matky sa toxikóza vyskytuje u 26%, vnútromaternicová smrť dieťa - v 12%, potraty - v 22%, ťažký pôrod- v 10%, predčasne narodené deti - v 34%, pôrodné poranenia - v 8%, asfyxia - v 12%, oslabení novorodenci - v 19%.

Diagnóza a načasovanie

Prenatálna diagnostika abnormalít vo vývoji plodu je zložitý a rozsiahly proces. Jeden z najviac míľniky- skríning fetálnej patológie, čo je súbor vyšetrení predpísaných pre tehotné ženy v 12., 20. a 30. týždni. Spravidla ide o krvný test na prítomnosť biochemických sérových markerov chromozomálnych porúch. Zvyčajne kontrola plodu na patológiu zahŕňa nasledujúce činnosti.

Krvné testy

I trimester (dvojitý test):

voľná β-podjednotka (jej koncentrácia) hCG;
PAPP-A: plazmatický proteín A.

II trimester ( trojitý test pre patológiu plodu):

buď sa deteguje celkový hCG, alebo, ako v prvom trimestri, voľná p-podjednotka hCG;
a-fetoproteín (AFP proteín);
voľný estriol (nekonjugovaný).

Ultrazvuk je povinným doplnkom krvných testov. Hodnotenie výsledkov je vždy zložité. Krvný test na patológiu plodu, spojený dokonca aj s ultrazvukom, však nemôže poskytnúť 100% záruku, takže ak existuje podozrenie na abnormality, invazívne metódy diagnostika: chorionbiopsia a kordocentéza.

Chorionická biopsia

Ide o príjem chorionového tkaniva na detekciu a prevenciu chromozomálnych ochorení, prenášanie chromozomálnych abnormalít a monogénnych ochorení. Vykonáva sa vo forme punkcie maternice, ktorú je možné previesť cez brušnú stenu, vagínu alebo krčok pomocou špeciálnych klieští alebo aspiračného katétra.

Tí rodičia, ktorí chcú vedieť, ako určiť patológiu plodu v počiatočných štádiách, môžu použiť túto analýzu, pretože jej hlavnou výhodou je, že diagnostika sa vykonáva už v 9-12 týždňoch, ako aj rýchly príjem výsledky (2-3 dni). Indikácie na vykonanie:

vek nad 35 rokov;
prítomnosť dieťaťa s CM (vrodená malformácia), monogénne, chromozomálne ochorenia;
dedičnosť chromozomálnej abnormality, génová mutácia;
v 10-14 týždni tehotenstva je podľa echografie hrúbka golierového priestoru viac ako 3 mm.

Táto analýza patológie plodu je dosť bolestivá a môže vyvolať krvácanie, ale so skúseným zdravotníckym personálom ide všetko bez komplikácií.

Kordocentéza

Ide o metódu získavania pupočníkovej (pupočníkovej) krvi dieťaťa na výskum. Zvyčajne sa vykonáva súbežne s amniocentézou (rozbor plodovej vody). Dostupné do 18 týždňov.

V infiltračnej anestézii sa cez prednú brušnú stenu prepichne ihla a z pupočníkovej cievy sa odčerpá potrebné množstvo krvi. Takéto vyšetrenie plodu na patológiu môže odhaliť chromozomálne a dedičné ochorenia, Rh konflikt, hemolytickú chorobu.

Viac o metóde tu.

ultrazvuk

Jednou z najpresnejších a najspoľahlivejších diagnostiky je ultrazvuk. Mnohí rodičia sa obávajú toho, ktoré patológie plodu možno zistiť počas tehotenstva na ultrazvukovom vyšetrení a ktoré môžu zostať, ako sa hovorí, „v zákulisí“.

Ultrazvuk po 12 týždňoch odhaľuje:

defekty CNS (anencefália);
absencia peritoneálnej prednej steny (gastroschíza);
patológia chrbtice u plodu;
pupočná kýla (omfalokéla);
absencia končatín;
Downov syndróm.

V 20. týždni je možné diagnostikovať takmer všetky viditeľné patológie plodu na ultrazvuku. Je to spôsobené tým, že väčšina vnútorných orgánov a systémov dieťaťa je už dobre vytvorená.

V 30. týždni môže ultrazvukové vyšetrenie len potvrdiť alebo vyvrátiť údaje získané inými metódami (pomocou krvného testu, kordocentézy, chorionbiopsie).

Teraz - o tom, aké fetálne patológie nie sú detekované ultrazvukom:

slepota;
mentálna retardácia;
hluchota
drobné orgánové defekty u plodu - obštrukcia pečeňových ciest, defekty srdcových priehradiek;
genetické ochorenia: Duchennova myopatia, cystická fibróza, fenylketonúria;
fetálne chromozomálne patológie - Edwards, Patau, Turnerov syndróm.

Posledná skupina týchto odchýlok však neuniká lekárom, pretože im pomáha krvný test tehotnej ženy na patológiu plodu a iné diagnostické metódy.

Mladá matka sama necíti žiadne príznaky, že s jej dieťaťom nie je niečo v poriadku. Iba súbor diagnostických opatrení v rôznych štádiách tehotenstva môže odhaliť odchýlky. Takže príznaky patológie plodu v počiatočných štádiách, zistené ultrazvukom, by mali byť vizuálne viditeľné. Ide o vonkajšie odchýlky vo vývoji: tvar lebky, pomer veľkostí, vlastnosti kožných záhybov atď.

Bohužiaľ, existujú prípady, keď sa dieťa narodí s patologickými stavmi, ktoré neboli zistené prenatálne. Stáva sa to buď v dôsledku neskúsenosti a neprofesionalizmu zdravotníckeho personálu, alebo v dôsledku poruchy alebo chátrania ultrazvukového zariadenia.

Údaje. Vďaka ultrazvuku sa včas odhalí až 80 % vrodených patológií u plodu, z toho 40 % tehotenstiev je ukončených pre ťažké, invalidizujúce alebo so životom nezlučiteľné chyby.

Rizikové skupiny

Je skupina žien, ktoré spadajú pod najviac venujte pozornosť genetikov, keďže riziko vzniku abnormalít je veľmi vysoké. Krv sa im bez problémov odoberie na patológiu plodu a zvyšok sa vykoná. diagnostické opatrenia v rôznych štádiách tehotenstva. Ide o nasledujúce prípady:

vek nad 35 rokov;
ak už rodina má dieťa s patológiou;
predchádzajúce potraty, mŕtvo narodené deti, potraty;
dedičnosť (ak má jeden z rodičov Downov syndróm);
dlhodobé užívanie silných liekov počas tehotenstva;
vplyv žiarenia na telo matky.

Ak žena patrí do rizikovej skupiny, dostane podrobnú konzultáciu o tom, ako zistiť, či má plod patológie, a predpísať na to všetky potrebné opatrenia. Hlavným účelom takýchto skríningov je zistiť, či je možné dieťaťu pomôcť a či je potrebné takéto tehotenstvo ponechať až do pôrodu.

Pozor: žiarenie! Ak bola mladá matka vystavená žiareniu, musí o tom informovať lekára, pretože práve z tohto dôvodu sa deti najčastejšie rodia s nezvratnými a nenapraviteľnými vonkajšími deformáciami.

Predpovede

Ďalší vývoj udalostí do značnej miery závisí od toho, ako dlho sa zistia fetálne patológie (čím skôr, tým lepšie) a aký druh odchýlky bol diagnostikovaný. Lekár môže len poradiť, ale rozhodnutie robia rodičia sami.

Ak je genetická mutácia silná a má za následok nevyhnutnú smrť dieťaťa (vnútromaternicové alebo v prvom roku života), navrhuje sa potrat. Ak je vonkajších deformácií málo, moderné plastická operácia robí zázraky a dieťa môže v budúcnosti vyzerať rovnako ako ostatné deti. Každý prípad je príliš individuálny a jedinečný, preto si vyžaduje osobitný prístup.

Ak boli zistené patológie vývoja plodu, rodičia by si mali predovšetkým vypočuť názor lekárov. Ak sú odchýlky príliš vážne a budú v budúcnosti robiť život bábätka neznesiteľným, a zároveň má mladý pár každú šancu v nabudúce počať zdravé dieťa, lekári navrhujú potrat. Každý prípad je jedinečný a vyžaduje si individuálny prístup.

Správne rozhodnutie sa dá urobiť zvážením všetkých pre a proti. Neprepadajte panike a nezúfajte: to len zhorší situáciu. moderná medicína robí zázraky a v tejto veci sa musíte úplne spoľahnúť na odborný názor skúseného, erudovaného lekára. Nové články Sme na sociálnych sieťach

vrodená malformácia- ide o akúkoľvek pretrvávajúcu anatomickú odchýlku vo vývoji orgánu alebo časti tela, ku ktorej dochádza v dôsledku vystavenia teratogénnym faktorom alebo genetickým mutáciám.

Všetky možné dôvody vývoj vrodených vývojových chýb možno rozdeliť do dvoch skupín:

V súčasnosti široko používaný niekoľko klasifikácií vrodených anomálií plodu:

Anomália vývoja
a definíciaHlavné prejavyLiečbaPrognóza pre život a zdravie Agenéza pľúc (pľúca)

Úplná absencia pľúc a hlavného bronchu Mŕtve narodenie pri absencii oboch pľúc Príznaky respiračného zlyhania (dyspnoe v pokoji, kašeľ), náchylnosť na zápalové ochorenia pri absencii jedného pľúca

Špecifická liečba neexistuje. Vykonáva sa podporná terapia (dodatočná inhalácia kyslíka, antibakteriálne lieky).Pri absencii oboch pľúc nie je plod životaschopný. Pri aplázii jedného pľúca je prognóza variabilná (v závislosti od vývoja komplikácií) Renálna agenéza

Úplná absencia jednej alebo oboch obličiek

Mŕtve narodenie pri absencii oboch obličiek. znamenia zlyhanie obličiek s apláziou jednej obličky Chirurgická liečba (transplantácia obličky) Pri agenéze oboch obličiek nie je plod životaschopný. Pri aplázii jednej obličky závisí prognóza od účinnosti liečby Acrania

Čiastočná alebo úplná absencia koža lebečných kostí a abnormálneho vývoja mozgu

Výrazné vonkajšie znaky Žiadna liečba Plod nie je životaschopný Albinizmus

Vrodená absencia melanínového pigmentu v koži, vlasoch a dúhovke Biela farba kože, vlasov, červená dúhovka očí, porucha zraku Žiadna špecifická liečba. Odporúča sa vyhýbať sa slnečnému žiareniu

Úplná absencia mozgových hemisfér

Deformácia lebky, absencia kostí klenby a mozgu Žiadna špecifická liečba Plod nie je životaschopný, je indikované prerušenie tehotenstva kedykoľvek Atrézia konečníka

Absencia análneho otvoru Vizuálny obraz Symptómy intestinálnej obštrukcie niekoľko hodín po kŕmení

Atrézia pažeráka

Vrodená obštrukcia pažeráka Nedostatočná priechodnosť sondy Zvýšené slinenie

Príznaky respiračného zlyhania

Chirurgická liečba Priaznivá prognóza s včasnou liečbou Downova choroba

Chromozomálna anomália vedúca k odchýlke vo fyzickom a duševnom vývoji v rôznej miere gravitácia duševná a fyzický vývoj Charakteristický vzhľad Žiadna špecifická liečba Zvýšená náchylnosť na mnohé ochorenia Pri vhodnom tréningu je možná čiastočná kompenzácia rozumových schopností

Rázštep podnebia

Rázštep v strednej časti podnebia v dôsledku neuzavretia dvoch polovíc podnebia Vonkajšie znaky Sťažené dýchanie

neschopnosť sať Operačná liečba najskôr 6 mesiacov Pri adekvátnej a včasnej liečbe je prognóza priaznivá Dieťa po rehabilitácii je považované za úplne zdravé

vrodená kloaka

Fúzia rekta, vagíny a močovej trubice do spoločného kanálika Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Výsledky liečby sú rôzne vyjadrená forma možné pretrvávanie inkontinencie moču a stolice

Vrodená dislokácia bedra

vrodená menejcennosť bedrový kĺb Asymetria kožných záhybov stehna Skrátenie nohy

obmedzenie únosu bedrového kĺbu

Pozitívny príznak pošmyknutia Široké zavinutie Nosenie drieku

Chirurgická liečba

Pri včasnej liečbe je prognóza priaznivá vrodený kretinizmus

Výrazná mentálna a fyzická retardácia v dôsledku nedostatku hormónov štítnej žľazy Spomalenie rastu (trpaslík, neprimerané telo) Oneskorenie duševný vývoj až idiocie Doživotná liečba hormónmi štítnej žľazy Pri včasnej liečbe je prognóza priaznivejšia K úplnému uzdraveniu nedochádza

Vrodené megakolón (Hirschsprungova choroba)

Patologické zhrubnutie a predĺženie hrubého čreva Bolesť brucha Nadúvanie

ZápchaKonzervatívna liečba (diéta, laxatíva, klystíry) Chirurgická liečba

Prognóza závisí od závažnosti anomálií a účinnosti liečby vrodené srdcové chyby

Anomálie v štruktúre a vývoji srdca a veľkých ciev

Závisí od stupňa poškodenia Chirurgická liečba Prognóza závisí od typu defektu a účinnosti liečby Hydrocefalus

Nadmerná akumulácia cerebrospinálnej tekutiny v komorovom systéme mozgu

Veľký obvod hlavy, vyčnievajúci fontanel, posunutie očných bulbov Chirurgická liečba Prognóza závisí od včasnosti chirurgickej liečby Diafragmatická hernia

Porucha pažerákového otvoru bránice, pri ktorej brušné orgány vstupujú do hrudníka

Zvracanie, kašeľ po jedle, cyanóza kože, nepriechodnosť čriev Chirurgická liečba Prognóza je pochybná (úmrtnosť je 30-50%) zajac pysk

Rázštep pery

vrodený equinovarus

Vrodená deformácia chodidla

Vonkajšie znaky Omietanie Chirurgická liečba Priaznivá prognóza pri včasnej liečbe kryptorchizmus

Umiestnenie semenníkov mimo miešku (v inguinálnom kanáli alebo brušnej dutine) Palpácia jedného alebo oboch semenníkov v miešku Chirurgická liečba po 2 rokoch Pri včasnej liečbe je prognóza priaznivá Oneskorená operácia môže viesť k neplodnosti, impotencii a hormonálnym nerovnováha

Mikrocefália

Výrazné zníženie veľkosti lebky a mozgu Vonkajšie znaky Mentálna nedostatočnosť rôznej závažnosti Žiadna špecifická liečba Priemerná dĺžka života je znížená Nepriaznivá prognóza pre normálne fungovanie mozgu

Omfalokéla

Defekt prednej brušnej steny, pri ktorom vnútorné orgány vyčnievajú za brušnú dutinu

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Prognóza nie je vždy priaznivá, tento defekt často sprevádzajú ďalšie vývojové anomálie pylorická stenóza

Vrodené zúženie pyloru žalúdka Silné vracanie po kŕmení Podváha

Operatívna liečba Priaznivá prognóza Polydaktýlia

Zvýšenie počtu prstov na rukách alebo nohách

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Priaznivá prognóza Polythelia

Zvýšenie počtu bradaviek mliečnych žliaz

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Priaznivá prognóza syndaktýlia

Úplná alebo čiastočná fúzia prstov na rukách alebo nohách

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Priaznivá prognóza Klinefelterov syndróm

Chromozomálne ochorenie, vrátane skupiny patologických symptómov. Objavuje sa iba počas puberty. Určité znaky vzhľadu sú charakteristické: vysoký rast, dlhý trup a nohy, znížené tvrdé semenníky

Možné porušenia fyzického a duševného vývoja Žiadna špecifická liečba Je predpísaná celoživotná hormonálna terapia (testosterón).

Prognóza je priaznivá Klippel-Feilov syndróm

Malformácia krčných a horných hrudných stavcov, ktorá vedie ku skráteniu krku Vonkajšie znaky Obmedzená pohyblivosť v hornej časti chrbtice Masáž Terapeutické cvičenie

Prognóza je priaznivá syndróm plačúcej mačky

Chromozomálne ochorenie sprevádzané množstvom anomálií Charakteristický plač dieťaťa (mačací plač) Celkové oneskorenie vývoja

Malformácie vnútorných orgánov

Neexistuje žiadna špecifická liečba Prognóza je variabilná, závisí od prítomnosti malformácií vnútorných orgánov Patauov syndróm

Chromozomálne ochorenie spôsobené extra chromozómom 13 Viacnásobné malformácie Žiadna špecifická liečba Prognóza zlá Väčšina detí zomiera do prvého roku života

Tí, ktorí prežili, trpia hlbokou hlúposťou

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Chromozomálne ochorenie sprevádzané nízkym vzrastom, nedostatočným vývojom pohlavných orgánov, anomáliami fyzického vývoja Zaostávanie vo fyzickom vývoji Výrazná krčná ryha na krátkom krku

Mentálna a rečová retardácia

Nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov Hormonálna terapia Prognóza na celý život je priaznivá Vo väčšine prípadov je prognóza pre plodnosť nepriaznivá

Edwardsov syndróm

Chromozomálne ochorenie, ktoré zahŕňa mnoho malformácií (trizómia 18 chromozómov) Nízka pôrodná hmotnosť Viaceré vonkajšie malformácie a anomálie vnútorných orgánov Žiadna špecifická liečba Prognóza je zlá Väčšina detí zomiera do prvého roku života

kýla chrbtice

Prolaps miechy cez defekt chrbtice Vonkajšie znaky V ťažkej forme nedostatok citlivosti a ochrnutie nôh

Hydrocefalus

Paralýza močového mechúra

Chirurgická liečba Prognóza závisí od závažnosti patológie a účinnosti Cyclopia

Úplné alebo čiastočné splynutie očných buliev a ich umiestnenie v jednej očnej jamke Vonkajšie príznaky Iné príznaky poškodenia mozgu a miechy

Žiadna liečba Plod nie je životaschopný kraniocerebrálna hernia

Vydutie membrán a hmoty mozgu cez defekty v lebke

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Priaznivá prognóza Extrofia močového mechúra

Močový mechúr sa nachádza mimo brušnej dutiny

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba v prvom mesiaci života Životná prognóza je priaznivá Možnosť inkontinencie moču Ekrodaktýlia

Absencia alebo nedostatočný rozvoj jedného alebo viacerých prstov na rukách a/alebo nohách

Vonkajšie znaky Operatívna liečba je možná Prognóza je priaznivá pre život a premenlivá pre sociálne prispôsobenie epispadias

Neuzavretie prednej steny močového mechúra a močovej trubice

Vonkajšie znaky Chirurgická liečba Priaznivá prognóza

Počas tehotenstva musíte navštíviť lekára. Pravidelne robte ultrazvuk, darujte krv a iné testy. To pomôže identifikovať možné vrodené malformácie u detí. Niektoré z nich sú dedičné, zatiaľ čo iné sa objavili z úplne iných dôvodov, niekedy úplne nezávisle od rodičov. Ide len o to, že v určitom štádiu vývoja plodu došlo k chybe a ukladanie tkanív a orgánov prebiehalo abnormálnou cestou. Samozrejme, obrovskú úlohu zohráva zdravie rodičov a dodržiavanie správnej životosprávy ženy. Väčšina vrodených chýb sa dnes dá odhaliť ešte pred tretím trimestrom tehotenstva. To znamená, že rodičia majú na výber, čo robiť. Mnohé vrodené chyby sú závažné a zasahujú do života dieťaťa, ktorý nikdy nebude normálny. Iné sú ľahko zvládnuteľné pri súčasnej úrovni medicíny. Rozhodnutie je na rodičoch a lekár je povinný ich informovať o probléme a možných možnostiach postupu.

Malformácie

Dlho očakávané tehotenstvo môže byť zatienené správou, že dieťa má malformáciu. Dôvodov je veľmi veľa, aj samotných zlozvykov. Malformácia je akákoľvek anomália, odchýlka od normálu. V tomto prípade z normálneho priebehu vývoja ľudského tela. Zvlášť stojí za to vyzdvihnúť skupinu žien po 38-40 rokoch. Počas tehotenstva sa im odporúča podstúpiť všetky možné testy, pretože v tomto veku sa zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s patológiou. Sem patrí v prvom rade Downov syndróm, syndróm mačacieho plaču, detská mozgová obrna, poruchy duševného vývoja. Percento týchto defektov u detí žien, ktoré porodia pred 35. rokom života, je oveľa menšie, ale je prítomné. Veľa závisí od samotných rodičov a ich génov. Muž alebo žena môžu byť nositeľmi dedičných chorôb a prenášať ich na dieťa. V tomto prípade často vedia, aké riziko podstupujú. Existuje situácia, keď sú rodičia zdraví, pripravujú sa na počatie a narodenie, ale dieťa dostane vážnu malformáciu. Moderné štúdie, testy a lekárske postupy vám umožňujú dozvedieť sa v počiatočnom štádiu o problémoch vývoja drobkov. Ďalšia vec na zamyslenie je:

či sa sily postarajú o choré dieťa;
či existujú prostriedky a príležitosti;
Sú na to rodičia pripravení?

Samozrejme, toto všetko je veľmi ťažké. Príbuzní a lekári by nemali vnucovať toto alebo toto rozhodnutie - tu je dôležitá iba pripravenosť rodičov. Treba mať na pamäti, že mnohé zlozvyky život dieťaťa až tak neovplyvňujú, vyžadujú si minimálnu kontrolu a starostlivosť. Iné sú veľmi ťažké a budú si vyžadovať neustálu starostlivosť o dieťa a jeho život nikdy nebude normálny a život jeho rodičov tiež.

dedičné

To zahŕňa všetky zlozvyky, ktoré sú zdedené od jedného alebo oboch rodičov. Niekedy dochádza k prenosu génu cez generáciu. Stáva sa, že rodičia (alebo jeden z nich) sú nositeľmi génu, no neprejavujú to. A potom sa to v dieťati aktivuje. Tieto choroby zahŕňajú:

spinálna svalová atrofia (rôzne formy);
cystická fibróza (zhoršená funkcia pľúc);
Downov syndróm;
Joubertov syndróm;
neurofibromatóza (sklon k rozvoju nádorov);
hydrocefalus a mnohé ďalšie.

Mnohé z týchto defektov možno zistiť počas tehotenstva.

Vrodené

Mnohé z vrodených malformácií sú spojené s génovými mutáciami, nesprávnym ukladaním tkanív a orgánov v embryonálnom období. Tu je dôležitý zdravotný stav matky, aký život vedie (režim, výživa, užívanie liekov). Existuje viac vrodených chýb ako dedičných:

anomálie vo vývoji orgánov (napríklad srdcové chyby);
makrozómia (predlžovanie jednotlivých častí tela, patologické zväčšenie orgánov);
atrézia (absencia niektorých kanálov a prirodzených otvorov);
fúzia (siamské dvojčatá);
spomalenie tempa vývoja (teda vrodené zaostávanie vo vývoji);
fyzické anomálie (zmeny normálneho vzhľadu tela, jednotlivých častí tela, napr. rázštep pery);
dysfunkcie nervového systému, mozgu (psychofyziologické abnormality) a iné.

Bohužiaľ, existuje veľa možností pre vrodené chyby. Niekedy sú kombinované a vždy ide o vážne porušenia orgánov. Dnes sa niektoré z nich (srdcové chyby, abnormálne časti tela) dajú zmeniť chirurgicky. Rázštep pery sa už dávno úspešne operuje aj v dojčenskom veku.

Je dôležité sa rozhodnúť

Rodičia sa o mnohých malformáciách dozvedia v ultrazvukovej miestnosti alebo po krvnom teste. Lekár musí informovať rodičov o tom, čo predstavuje poruchu a ako ju možno liečiť alebo kontrolovať. Okrem toho musí poskytnúť potrebné odporúčania a odkázať na špecialistu. Rada rodičom: navštívte niekoľkých nezávislých odborníkov, vypočujte si ich názor. Niekedy môže byť krvný obraz chybný v dôsledku hormonálnej nerovnováhy matky. Potom by ste mali štúdiu zopakovať o niečo neskôr. Všetko bude závisieť len od vás.

Zabráňte narodeniu dieťaťa s chybami

Vyšetrenie rodičov

Mama a otec sa môžu poradiť s odborníkom na plánovanie tehotenstva. Poradí vám, aby ste absolvovali testy, absolvovali rôzne lekárske zákroky. Budete tak vedieť, či ste nositeľmi nejakých génov, ktoré môžu vášmu bábätku ublížiť. Alebo možno len niečo vyliečiť? Obaja rodičia by mali byť testovaní.

Konzultácia s lekárom

Počas tehotenstva dodržiavajte pravidlá

Príprava na tehotenstvo a tehotenstvo samotné vyžadujú, aby žena dodržiavala pravidlá. Vrodené malformácie môžu byť spôsobené:

pitie alkoholu počas celého tehotenstva, najmä v prvom trimestri, keď sa ukladajú tkanivá, kosti a orgány;
drogy (ich vplyv na fyzické a duševný stav budúce dieťa môže byť nepredvídateľné);
minulé choroby (nezabudnite sledovať svoje zdravie: mnohé choroby matky vedú k nesprávnemu vývoju dieťaťa)
aktívne fajčenie;
užívanie antibiotík, silných liekov proti bolesti, antipyretiká, sedatíva;
prostredie, v ktorom žena žije (znečistenie plynom, zlá ekológia);
nedostatok výživy, vitamínov.

Toto všetko treba brať do úvahy, aby sa minimalizovalo riziko vrodených vývojových chýb.

Ako identifikovať malformáciu

Všetky tehotné ženy sa musia zaregistrovať v prenatálnej poradni. Sú tam pravidelne kontrolovaní.

moč, krvné testy;
kompletné lekárske vyšetrenie.

Je dôležité, aby žena pravidelne navštevovala všetky procedúry. To pomôže identifikovať väčšinu defektov v počiatočnom štádiu. To neznamená, že liečba môže začať, ale dáva rodičom čas na rozhodnutie o narodení dieťaťa.

Počas tehotenstva

Počas tehotenstva sú najpresnejšie štúdie ultrazvuk a amniocentéza. Umožňujú vám získať vizuálne a genetické informácie o dieťatku.

ultrazvuk

Celé obdobie tehotenstva stojí za návštevu ultrazvukovej miestnosti. Už od 4. mesiaca sú pre odborníka badateľné mnohé fyzické anomálie.

Amniocentéza

Povinné pre ženy staršie ako 35 rokov. Môžete prejsť postupom podľa pokynov lekára alebo na vlastnú žiadosť. Test vyžaduje použitie špeciálneho vybavenia. Ultrazvuková sonda sleduje stav dieťaťa pri vpichu ihly do podbruška. V dôsledku toho sa zachytí plodová voda a amniotická membrána na výskum. Optimálny čas na to je 16-20 týždňov tehotenstva: potom je riziko pre plod minimálne. Hoci v niektorých prípadoch je vyšetrenie predpísané oveľa skôr. Ak boli predtým identifikované vývojové anomálie, potom táto metóda všetko objasní. Plodová voda obsahuje obrovskú zásobu informácií o dieťati, jeho stave. Takže môžete dokonca určiť niektoré problémy s pľúcami, krvou, srdcom a obličkami dieťaťa. Táto metóda vám umožňuje presne určiť prítomnosť Downovho syndrómu, Edwards.

Po narodení dieťaťa

Väčšina malformácií sa zistí počas ultrazvuku, krvných testov a amniocentézy. Sú však také, ktoré sa nedajú okamžite identifikovať. Tieto často zahŕňajú malformácie zmyslových orgánov: vrodenú slepotu, nemosť a hluchotu.

Lekárske vyšetrenia

Určite absolvujte pravidelné prehliadky u svojho detského lekára, nevynechávajte termíny. V prvých mesiacoch života je dôležité plne pochopiť, či je vaše dieťa zdravé. Niektoré malformácie sa dajú vyliečiť alebo napraviť doslova v prvých dňoch života. To zahŕňa abnormálny vývoj orgánov. Srdcové chyby sa veľmi často operujú 10. – 15. deň života bábätka.

Život dieťaťa s vrodenou chybou

Žiaľ, pre deti s ťažkými malformáciami bude život ťažký. Je veľmi dôležité, aby rodičia zhodnotili svoje silné stránky ešte pred narodením dieťaťa. Bude potrebovať vašu lásku a neustálu pomoc. Často sú tieto deti úplne závislé od svojich rodičov. Všetko závisí od závažnosti neresti. Napríklad, ak má dieťa jednoduchú fyzickú poruchu, ako sú zrastené prsty, má len 2 prsty na rukoväti alebo nohe alebo mu chýba niekoľko prstov, potom to neovplyvní väčšinu možností, aj keď operáciu nemožno vykonať. Dieťa sa bude môcť stále učiť, viesť aktívny život. Ale vážne defekty u detí si vyžadujú pridelenie skupiny postihnutých k nim. Možnosti učenia, komunikácie, rozvoja budú obmedzené možnosťami konkrétnej skupiny. Dnes sú takmer všetky deti posielané do špeciálnych škôl, kde ich učia postarať sa o seba samé. Ak nie je možné odísť z domu, príde k vám učiteľ na domáce vyučovanie.

Špeciálne vzdelávacie inštitúcie

Dĺžka života

Bohužiaľ, čím závažnejšia je vrodená chyba, tým kratšia je dĺžka života. Pri závažných porušeniach orgánov môže život omrvín trvať niekoľko hodín alebo dní. U detí so SMA (spinálna svalová atrofia) sa počíta roky a potom je už nevyhnutná mechanická ventilácia. Pre deti s ťažkými formami detskej mozgovej obrny je maximálny vek 20-25 rokov. Niekde môžete kvalitatívne pomôcť predĺžiť život, niekde sa však budete musieť vyrovnať s postupným odchodom chorého dieťaťa. Hlavná vec je poskytnúť mu pohodlný život, obklopiť ho pozornosťou a láskou. Dnes existujú rôzne centrá na pomoc chorým deťom, rozvíja sa paliatívna medicína. Je dôležité, aby si rodičia plne uvedomovali, čo sa s dieťaťom deje, a boli pripravení akceptovať zhoršenie.

Na rozdiel od získaných chorôb, dedičné a vrodené choroby sprevádzajú človeka od prvých minút života. Väčšinu z nich je možné diagnostikovať už v prvých momentoch pôrodu, niektoré mamičky sa o tom dozvedia až v procese prenatálnej diagnostiky. Ale niekedy sa po určitom čase objavia vrodené alebo genetické ochorenia u detí.

Rozdiely medzi dedičnými chorobami plodu a vrodenými chorobami

Vedci po celom svete bijú na poplach pred rýchlo sa zhoršujúcou environmentálnou situáciou, ktorej následky na sebe čoraz viac pociťujeme. Mimoriadne citlivý na množstvo škodcov budúca mama, v rámci ktorej sa už zrodila a rozvíja nový život. Bohužiaľ, nepriaznivé vplyvy životného prostredia na telo tehotnej ženy čoraz viac spôsobujú výskyt detí s vrodenými chybami. Vrodené a genetické (dedičné) choroby sú úplne odlišné pojmy. Aké sú rozdiely medzi dedičnými a vrodenými chorobami z pohľadu pediatrie? Pri vrodenej ľudskej chorobe, na rozdiel od dedičnej, boli pôvodné vajíčko, spermie a embryo vytvorené v dôsledku ich splynutia zdravé, ale v dôsledku negatívneho vplyvu environmentálneho faktora došlo k narušeniu tvorby a vývoja sa vyskytol akýkoľvek orgán alebo systém. Dedičné ochorenia novorodencov majú zásadne odlišný pôvod. Sú spojené s rozpadom génu v zárodočnej bunke jedného alebo oboch rodičov. Vajíčko obsahuje 23 chromozómov, rovnaký počet chromozómov je vo vnútri spermie. Keď sa pohlavné bunky otca a matky spoja, vytvorí sa nová bunka, ktorá obsahuje kompletné informácie o nenarodenom dieťati, konkrétne niekoľko desiatok tisíc génov, z ktorých každý je zodpovedný za určitú vlastnosť: farbu očí, vlasov, tvar uší. , krvná skupina, Rh faktor, rast a pod.. K dedičnému ochoreniu dôjde, ak sa stretnú dva patologické gény rovnakého mena od matky a od otca. Rodičia sú úplne zdraví. Dedičné ochorenia nie sú liečiteľné, preto sa hlavný význam prikladá ich prevencii pred otehotnením alebo v jeho skorých štádiách. Ak sú si manželia vedomí existencie rodokmeň príbuzní trpiaci chromozomálnymi ochoreniami (hemofília, fenylketonúria, cukrovka, duševné ochorenie, Duchennova myopatia, Huntingtonova chorea), určite musia dostať konzultáciu s genetikom, ktorého hlavnou úlohou je zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. lekárska prehliadka budúci rodičia začínajú štúdiom rodokmeňa, prítomnosťou dedičných chorôb a zdravotným stavom oboch manželov. Potom sa analyzuje chromozómový súbor somatickej bunky, ktorý určuje prítomnosť defektných génov. Každý má takéto gény (až 10-12), ale dieťa sa narodí choré, ak sa stretnú dva patologické gény rovnakého mena - od otca a od matky. Ak prvé dieťa vo vašej rodine trpí dedičnou chorobou, pred opakované tehotenstvo určite absolvujte lekárske genetické vyšetrenie. Riziko postihnutia dieťaťa sa výrazne zvyšuje, ak sú manželia v blízkom príbuzenskom vzťahu. Ak žena dlho neotehotnela alebo viackrát potratila, pravdepodobne ide o genetické poruchy. A neplodnosťou a ukončením tehotenstva príroda ochránila vás aj seba pred narodením postihnutého dieťaťa. Ak sa manželia rozhodnú mať dieťa v zrelom veku, keď už genetický aparát podlieha poruchám, nie je vylúčená možnosť poškodenia chromozómov v čase splynutia zárodočných buniek a ich delenia. Pri opakovaní v rodine onkologické ochorenia, najmä u mladých príbuzných treba myslieť na ich dedičný charakter. Ak bola žena krátko pred počatím alebo v prvých týždňoch tehotenstva podrobená negatívnych dopadov(röntgenové vyšetrenie, medikamentózna liečba, chemické a toxické látky vo výrobe a pod.), potom nemožno vylúčiť možnosť rozpadu génov. Vo všetkých vyššie uvedených prípadoch musia byť manželia vyšetrení na genetickej konzultácii. Každoročne prežíva populácia vo všeobecnosti a najmä tehotné ženy Negatívny vplyv zhoršujúca sa ekológia, toxické účinky alkoholu, nikotínu a drog a tieto faktory vedú k poruche genetický materiál a narodenie dieťaťa s vrodenou patológiou. Hlavná prednosť genetické choroby: patológia konkrétneho génu sa dedí z generácie na generáciu. Príkladom dedičných ochorení, teda spojených s poruchami genetického aparátu zárodočných buniek, sú vrodená myotónia, spinálna svalová amyotrofia, hemofília, fenylketonúria, cystická fibróza, galaktozémia a pod. novorodencov, ale možno zistiť vrodené vývojové chyby.vývoj a niektoré chromozomálne ochorenia, ako je Downova choroba, ktorej príčinou je objavenie sa nadbytočného chromozómu. Oveľa neskôr sa objavujú genetické ochorenia spojené s rozpadom jednotlivých génov (fenylketonúria, hemofília atď.).

Prenatálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb novorodencov: testy a ultrazvuk plodu

V súčasnosti je každá nastávajúca mamička počas tehotenstva vyšetrená trikrát, aby sa odhalili patologické gény. Táto metóda sa nazýva prenatálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb, pomáha identifikovať genetickú chybu dávno pred narodením plodu. Prvý ultrazvuk pre vrodené chyby plodu a dedičné anomálie sa vykonáva pred 12. týždňom a ďalší - v 18. - 20. týždni. Takáto dynamická štúdia umožňuje určiť, či sa plod vyvíja normálne alebo má nejaké vývojové chyby. Ak má lekár po prvom ultrazvuku pochybnosti o správnom vývoji plodu, predpíše ďalšie vyšetrenie - biopsiu choriových klkov, ktorú je možné vykonať už v 10-12 týždni tehotenstva. Spoľahlivosť tejto štúdie na prítomnosť dedičných alebo vrodených ochorení plodu je takmer 100%. A pri krátkom období tehotenstva je jednoduchšie ho ukončiť zo zdravotných dôvodov. Vrodená anomália sa dá zistiť odberom krvi matke na stanovenie hladiny alfa-fetoproteínu (AFP), proteínu produkovaného plodom. Táto analýza je najspoľahlivejšia v gestačnom veku 16 až 18 týždňov. Stanovenie hladiny AFP pri analýze vrodených chorôb u novorodencov je možné aj v plodovej vode. Na to existuje technika amniocentézy, pri ktorej lekár injekčnou striekačkou prepichne stenu maternice a odoberie plodovú vodu. V prípade potreby lekári skúmajú obsah hormónov v plodovej vode: choriový gonadotropín (HCG), estriol a 17-hydroxyprogesterón, ktoré umožňujú s vysokou mierou pravdepodobnosti posúdiť plnú hodnotu narodeného dieťaťa. Niekedy sa pri dedičných ochoreniach u novorodencov uchýlia k takémuto rozboru, ako je odber krvi plodu z pupočnej šnúry (ihlou zasunutou do dutiny maternice priamo do ciev pupočníka) pod ultrazvukovou kontrolou. Táto metóda sa zriedka používa kvôli možné komplikácie, ale jeho výhodou je výsledok za 2 dni. Preto sa používa hlavne na urgentnú detekciu genetickej anomálie. Zvýšenie AFP naznačuje porušenie vývoja centrálneho nervového systému (nedostatočný rozvoj mozgu, kýla chrbtice atď.). Pokles AFP a estriolu spolu so súčasným zvýšením HCG je indikátorom Downovej choroby. Zvýšenie hladiny 17-hydroxyprogesterónu spôsobí podozrenie na patológiu nadobličiek. Odber plodovej vody alebo biopsia membrán plodu (na analýzu choriových klkov) na zistenie vrodených a dedičných ochorení detí sa vykonáva pod kontrolou ultrazvukčo prakticky vylučuje poškodenie plodu. Nebojte sa teda tohto vyšetrenia, najmä preto, že jeho výsledky majú veľkú hodnotu pre ďalší priebeh tehotenstva a pohodu rodiny. Ak v dôsledku genetického vyšetrenia vyvodia záver o prítomnosti vrodenej patológie u plodu, lekári navrhnú, aby žena prerušila tehotenstvo. ale posledné slovo zostáva u manželov, musia sa rozhodnúť sami: riadiť sa radami lekárov alebo porodiť zjavne choré dieťa. Najnovšie úspechy genetických vedcov nám umožňujú dúfať, že v blízkej budúcnosti bude možné „liečiť“ nezdravý gén jeho nahradením fragmentom zdravej DNA. Teraz tento spôsob, ako sa zbaviť genetické choroby u novorodencov sa nám zdá fantastické, ale nezdalo sa vám počatie zo skúmavky, ktoré sa stalo samozrejmosťou, pred 20 rokmi jednoducho nemožné?

Vrodená dislokácia bedrového kĺbu u novorodencov: príčiny, symptómy a liečba

Niektoré deti sa rodia s nedostatočne vyvinutými bedrovými kĺbmi, keď sa acetabulum, ktoré by malo obsahovať hlavicu stehennej kosti, nevytvorilo, zostáva plytké a nedokáže udržať hlavičku správne miesto, z ktorého sa posúva hore a späť. Niekedy sa toto vrodené ochorenie u detí zistí už v nemocnici a dieťaťu sa diagnostikuje vrodená luxácia (subluxácia) jedného alebo oboch bedier. V ostatných prípadoch vrodenú luxáciu bedrového kĺbu u novorodencov zistí matka sama alebo ortopéd, ktorému dieťa priviezli na vyšetrenie vo veku 1-2 mesiacov. Nie je ťažké odhaliť túto chorobu, ktorej všetky príznaky sú v nedohľadne. Pozorná matka si všimne, že kožné záhyby na zadočku a stehnách dieťaťa sa nachádzajú na rôzne úrovne. A pri chove do strán nôh ohnutých v kolenách jeden padá nižšie ako druhý. Počas tejto manipulácie sa niekedy ozve kliknutie. Tieto príznaky vrodenej dislokácie bedrového kĺbu by mali matku upozorniť a prinútiť ju okamžite kontaktovať ortopéda. V niektorých prípadoch asymetria záhybov závisí od hypertonicity svalov dolných končatín, ktorá časom prechádza sama, no ostražitosť nebolí. Špecialista vyšetrí dieťa, ak je to potrebné, vykoná ďalšie vyšetrenie (ultrazvuk, röntgen) a predpíše liečbu. Včasné vyhľadanie špecializovanej pomoci pri vrodenej dislokácii bedra u detí vám umožňuje odstrániť defekt prírody za niekoľko mesiacov. Ak sa malformácia nezistí pred rokom, potom, keď dieťa začne chodiť, bude krívať alebo sa pohybovať kolísavou chôdzou podobnou kačici. Takéto opomenutie je vo vzťahu k dieťaťu skutočným zločinom a svedčí o ľahostajnosti matky k jeho osudu. Ťažké prípady vrodenej dislokácie sú teraz tiež vyliečené, ale proces obnovy sa oneskoruje o niekoľko rokov. Príčiny vrodenej dislokácie bedrového kĺbu, ako aj iných vrodených vývojových chýb spočívajú v nepriaznivej environmentálnej situácii, ochoreniach matiek a sedavom spôsobe života počas tehotenstva a nesprávnej polohe plodu pri pôrode ( prezentácia záveru) atď.

Včasná detekcia a včasné odvolanie sa na špecialistov umožňujú robiť bez chirurgického zákroku. Základná technika, ktorá sa ľahko a jednoducho vykonáva doma, je široké zavinovanie. Pomocou jednorazovej plienky alebo hrubej flaneletovej plienky sa nohy roztiahnu, čím sa fixuje hlavička stehennej kosti v požadovaná poloha.

V arzenáli ortopédov pre deti s týmto vrodeným ochorením sú špeciálne pomôcky (dištančné dlahy, Pavlikove strmene, Freik vankúše), ktorých neustále používanie počas niekoľkých mesiacov umožňuje zachovať pohyblivosť kĺbov počas normálne umiestnenie hlavica stehennej kosti v acetabule. Na nosenie dieťaťa tam je špeciálne zariadenie so široko rozmiestnenými otvormi na nohy - klokanie batoh. Pri neskorej diagnóze je dieťa „zabalené“ do sadrového odliatku, v ktorom bude tráviť dlho ale vyjde z nej ako žaba z vlastnej kože, zdravá, so silnými nohami. Nosenie fixačných pomôcok nevyčerpáva všetky metódy liečby vrodenej dislokácie bedrového kĺbu u detí: masáž má veľký význam, ktorý by mal vykonávať iba ortopedický masážny terapeut, ktorý vlastní špeciálnu techniku. Na budovanie úspechu je potrebná prax fyzická terapia a fyzioterapeutické postupy, ktoré posilňujú väzy bedrového kĺbu. „Plávanie pred chôdzou“ je životný štýl, ktorý je najvhodnejší pre deti narodené s vrodenou dislokáciou bedrového kĺbu. Triedy v bazéne vám umožňujú plne rehabilitovať deti s touto anomáliou a zabudnúť na kedysi existujúcu chorobu.

Vrodený talipes u novorodencov: foto a liečba

Vrodený PEC u novorodencov- Ďalšia choroba, pri ktorej bude od prvých dní života potrebná pomoc ortopéda. Dieťa sa narodí so zdeformovaným chodidlom (alebo chodidlami). Ako môžete vidieť na fotografii, u detí s vrodeným PEC je vonkajší okraj znížený, vnútorný je zdvihnutý a prsty sa pozerajú dovnútra, pohyblivosť členkového kĺbu je obmedzená: V dôsledku nesprávneho postavenia nohy, trpia aj svaly nôh, čo v pokročilých prípadoch povedie k poruchám chôdze, deformáciám chrbtice, bolestiam pri chôdzi. Liečba equinovarusu závisí od jeho závažnosti a môže byť konzervatívna alebo chirurgická. Hlavný stav úspešná liečba- začnite s ním čo najskôr a pokračujte nepretržite a dôsledne, kým sa nedosiahne účinok. Bude to vyžadovať vytrvalosť a trpezlivosť, ako aj vieru v úspešný výsledok choroby. V ranom veku sa všetky kosti chodidla skladajú z chrupavkového tkaniva, preto sú veľmi poddajné a chodidlo sa dá ľahko nastaviť do požadovanej polohy a zafixovať v nej. Pri ľahkých formách vrodeného PEC u detí je noha fixovaná obväzmi, viac ťažké prípady- sadrové obväzy. Povinná masáž chodidiel a nôh, ako aj gymnastické cvičenia, ktoré korigujú polohu chodidla. Za 2-3 mesiace liečby je možné dosiahnuť správnu polohu chodidla s mierny stupeň talipes, ale na upevnenie účinku je žiaduce fixovať nohu v noci špeciálnou plastovou stopkou. Ak sa liečba vrodeného PEC u detí vykonáva sadrovými obväzmi, potom po dosiahnutí požadovanej korekcie je potrebné pokračovať v ich nosení ďalšie 3-4 mesiace (dieťa v nich môže chodiť) a potom prejsť na nosenie špeciálne topánky fixácia členkového kĺbu ( vysoké čižmy) a držanie nohy vo fyziologickej polohe. Masáž, nápravná gymnastika pre túto vrodenú chorobu novorodencov sú rovnaké povinné zložky denného režimu ako spánok a jedlo. dobrý efekt poskytujú kurzy vo vode a fyzioterapii. Ak napriek všetkému úsiliu konzervatívna liečba ak táto vrodená choroba u detí neviedla k úspechu, potom je indikovaná operácia vo veku 2-3 rokov.

Vrodená svalová torticollis u novorodencov: príčiny a liečba

2-3 týždne po pôrode si matka všimne, že hlavička dieťatka je vždy naklonená k jednému ramenu, tvár je otočená na druhú stranu, brada je zdvihnutá, pohyby krku sú obmedzené. Dieťa ležiace na bruchu si vždy položí hlavu na vankúš na to isté líce a keď sa pokúsite zmeniť polohu hlavy, matka pocíti odpor. Ak svoje pozorovania posilníte palpáciou, tak citlivé mamine prsty určia na jednej polovici krku vretenovité tesnenie v hrúbke sternokleidomastoideálneho (kývavého) svalu, čo môže byť bolestivé, čo vám dieťa dá najavo nespokojný plač. Podobná patológia sa vyskytuje u takmer 5% novorodencov. Príčina vrodenej torticollis je vo väčšine prípadov spojená s účinkami nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva, ako aj s traumou svalov krku (natiahnutie, natrhnutie) počas pôrodu. prezentácia záveru. Včas zistený vrodený torticollis u detí dobre reaguje na liečbu a postupne sa eliminuje. Ak sa začne patológia, potom sa spazmodický sval skráti, čo vedie k zvýšenej rotácii a asymetrii tváre a hlavy. Narovnanie krku s identifikovanou vrodenou torticollis u novorodencov začína liečbou podľa polohy. Bábätko je uložené na tvrdom matraci bez vankúša. Na fixáciu hlavičky v správnej fyziologickej polohe sa pod krk bábätka vkladá špeciálny valček, ktorý sa opiera o rameno a zabraňuje nakláňaniu hlavičky. Doma, na liečbu vrodenej torticollis u novorodencov, môže byť valček nahradený podlhovastým vreckom naplneným sypkým obsahom (praný piesok, soľ, obilniny). Tento vačok sa stane vaším stálym spoločníkom: bábätko si dali na bruško - vačok pod krkom, vzali bábätko do náručia - vak opäť pod krk. Ak bábätko položíte na boľavý bok, okrem vaku budete potrebovať vankúšik, aby hlavička bola v správnej polohe. Snažte sa nedržať dieťa vzpriamene, táto poloha zvyšuje spazmus postihnutého svalu. Do postieľky položte dieťa tak, aby ste povzbudili hlavičku k otočeniu do správnej polohy. K postieľke pristupujte zo strany zdravého svalu. Potom bude nútené otočiť hlavu na hlas svojej matky, prekonať odpor a natiahnuť poranený sval. Svetlé predmety a hračky umiestnite aj na zdravú stranu. Niekedy sa na liečbu vrodenej svalovej torticollis u novorodencov používajú špeciálne krčné goliere na fixáciu krku v správnej polohe, ktoré bránia nakloneniu hlavy. Deti ich nosia len cez deň. Väčšina účinný prostriedok nápravy proti torticollis - masáž. Presvedčíte sa o tom doslova po niekoľkých sedeniach vedených odborníkom. Starostlivo sa pozrite na činy masážneho terapeuta, opakujte ich, snažte sa vykonávať pohyby pod jeho vedením. Tieto lekcie vám pomôžu v budúcnosti. Pred masážou je vhodné nahriať krk modrou lampou alebo plienkou vyžehlenou horúcou žehličkou. Nevyhnutnou podmienkou úspešnej liečby vrodenej torticollis u detí je nápravná gymnastika, ktorú musíte ovládať pod vedením lekára. telesnej kultúry(cvičebná terapia), a vykonávať samostatne 3-4 krát denne po dobu niekoľkých mesiacov. Niekedy sú dieťaťu predpísané fyzioterapeutické postupy, ktoré podporujú resorpciu tesnenia (elektroforéza, parafínové aplikácie). Spoločným úsilím lekárov a rodičov bude torticollis porazený a za pár mesiacov sa váš fešák stane majiteľom hladkého krku. AT zriedkavé prípadyťažký torticollis, keď konzervatívna liečba neprináša požadovaný výsledok, je potrebné sa uchýliť chirurgická intervencia. V súčasnosti sa častejšie pozoruje vrodená neurogénna svalová torticollis u detí spojená s asymetriou v tóne krčných svalov. Takéto deti pozoruje a úspešne lieči neuropatológ a patológia zmizne v prvom roku života.

Populárne v kategórii: