कोरियोनिक विलस की बायोप्सी (आकांक्षा)। झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन

यह 11वें और 14वें सप्ताह के बीच किया जाता है, जब गुणसूत्र अध्ययन की आवश्यकता होती है। चूंकि प्लेसेंटा और भ्रूण एक ही प्रारंभिक कोशिका से विकसित होते हैं, इसलिए कोरियोन का विश्लेषण करके बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है, जो प्लेसेंटा का आधार बनता है। कभी-कभी, कोशिकाओं के बीच गुणसूत्रीय अंतर होता है बच्चों का स्थानऔर बच्चा खुद. इस मामले में विश्लेषण के बाद अंतिम निष्कर्ष निकाला जाता है उल्बीय तरल पदार्थ.

इससे पहले कि आप कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कराने का निर्णय लें, आपको अपने डॉक्टर से इसके सभी फायदे और नुकसान के बारे में विस्तार से चर्चा करनी चाहिए। उन प्रश्नों की एक सूची पहले से बना लें जिन्हें आप पूछना चाहते हैं: डॉक्टर के कार्यालय में वे अक्सर आपके दिमाग से निकल जाते हैं। यदि उनमें से अत्यधिक विशिष्ट प्रश्न हैं, तो पहले किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें।

प्रक्रिया को अंजाम देने के लिए, पहले सावधानीपूर्वक अल्ट्रासाउंड नियंत्रण किया जाता है। फिर पेट की त्वचा को कीटाणुरहित किया जाता है। इसके बाद, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से कोरियोन ऊतक में एक पतली सुई डालते हैं, लगातार मॉनिटर स्क्रीन पर इसकी प्रगति की निगरानी करते हैं। एक नियम के रूप में, इसकी आवश्यकता भी नहीं है स्थानीय संज्ञाहरण. में कुछ मामलों मेंऑपरेशन योनि के माध्यम से किया जाता है। सुई अंदर नहीं जाती एमनियोटिक थैली, इसलिए बच्चे को चोट लगने की संभावना को बाहर रखा गया है। डॉक्टर कोरियोनिक विली को 30 मिलीलीटर सिरिंज में डालता है और धीरे-धीरे सुई को बाहर निकालता है। सामग्री की इस बहुत छोटी मात्रा के आधार पर, भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता है।

कोरियोनिक ऊतक को एक पतली सुई का उपयोग करके एकत्र किया जाता है, जिसे पेट की दीवार के माध्यम से डाला जाता है।

उपयोग की अवधि: गर्भावस्था के 13वें सप्ताह तक। इष्टतम समयआवेदन - 9-10 सप्ताह.

बायोप्सी तकनीक: ट्रांससर्विकल और ट्रांसएब्डॉमिनल।

एस्पिरेशन कैथेटर का उपयोग करके 12 सप्ताह तक के लिए इष्टतम तकनीक ट्रांससर्विकल है।

• रिश्तेदार: आईसीएन, गर्भपात का खतरा;
• निरपेक्ष: तीव्र संक्रमणएक गर्भवती महिला में, सूजन प्रक्रियायोनि और ग्रीवा नहर में, गर्भवती महिला में धमनी उच्च रक्तचाप की उपस्थिति, सहज गर्भपात जो शुरू हो गया है।
• गर्भावस्था की समाप्ति की कुल औसत संभावना 2.5% तक है।

एक वैकल्पिक तकनीक एक पंचर सुई का उपयोग करके ट्रांसएब्डॉमिनल है।

उपयोग के लिए संकेत: गर्भाशय ग्रीवा का क्षरण, गर्भाशय ग्रीवा की विकृति, आईसीआई के सुधार के बाद गर्भाशय ग्रीवा पर टांके।

पंचर सुइयों का इष्टतम आकार 20-21G है। प्रक्रिया की गुणवत्ता एक पंचर एडाप्टर के उपयोग से सुगम होती है।

उपयोग की शर्त गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर एक विकासशील प्लेसेंटा की उपस्थिति है।

उपयोग के लिए मतभेद:

• रिश्तेदार: गर्भपात का खतरा, योनि में सूजन प्रक्रिया;
• निरपेक्ष: एक गर्भवती महिला में तीव्र संक्रामक रोग, एक गर्भवती महिला में धमनी उच्च रक्तचाप की उपस्थिति, गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के साथ नोड्स के प्रमुख स्थान के साथ एकाधिक गर्भाशय फाइब्रॉएड, सहज गर्भपात जो शुरू हो गया है।

गर्भावस्था की समाप्ति की कुल औसत संभावना 3% तक है।

ट्रांससर्विकल बायोप्सी में, गर्भाशय ग्रीवा को योनि स्पेकुलम का उपयोग करके उजागर किया जाता है और ठीक किया जाता है। योनि और गर्भाशय ग्रीवा का एंटीसेप्टिक उपचार किया जाता है। एक सहायक अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा किए गए ईआई के नियंत्रण में, मैनिपुलेटर का परिचय होता है ग्रीवा नहरएक कंडक्टर पर एक कैथेटर, जो इच्छित आंदोलन के प्रक्षेपवक्र के अनुसार पूर्व-मुड़ा हुआ है। कैथेटर को कोरियोन के अधिकतम गाढ़ेपन के क्षेत्र में लाया जाता है और उसमें डाला जाता है। कंडक्टर को हटा दिया जाता है, लेकिन इस तरह से कि कैथेटर कोरियोन की मोटाई में न चले या हटा दिया जाए। गाइडवायर को हटाने के बाद, एक विशेष परिवहन माध्यम (तरल) युक्त एक सिरिंज कैथेटर से जुड़ा होता है। सिरिंज में नकारात्मक दबाव बनाया जाता है, जिसके कारण कोरियोनिक विली कैथेटर में प्रवेश कर जाता है। महाप्राण सामग्री की मात्रा का आकलन दृष्टिगत रूप से किया जाता है, जिसके लिए जोड़-तोड़ करने वाले के महत्वपूर्ण अनुभव की आवश्यकता होती है। कैथेटर और एस्पिरेशन की गति को अत्यधिक सावधानी के साथ किया जाना चाहिए ताकि कोरियोनिक झिल्ली को चोट न पहुंचे और एक्सोएलोमिक स्पेस में प्रवेश न हो। कोरियोनिक विली की आवश्यक मात्रा की आकांक्षा के बाद, कैथेटर को बिना किसी गाइड के गर्भाशय गुहा से हटा दिया जाता है। स्थिति की अल्ट्रासाउंड निगरानी डिंबप्रक्रिया के बाद एक घंटे के भीतर दो बार प्रदर्शन किया गया।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के उपयोग की सलाह दी जाती है गर्भावस्था के चरण 12 सप्ताह तक, जब भ्रूण के अन्य जैविक ऊतक प्राप्त करना कठिन हो या उपलब्ध न हो।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के जोखिम

परीक्षा के दिन, आपको एक सौम्य आहार का पालन करना चाहिए। इसका मतलब है खेल और सेक्स को छोड़ना और वजन उठाने पर रोक लगाना। इस प्रक्रिया से दर्द होने की संभावना नहीं है। जब तक कि सुई लगने वाली जगह पर हल्का रक्तस्राव न हो। इस ऑपरेशन के दौरान संक्रमण की संभावना को पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता है। यद्यपि निकटवर्ती मूत्राशय या आंतों में चोट लगना काफी दुर्लभ है। 0.5-1.0% मामलों में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी के परिणामस्वरूप गर्भपात होता है - बहुत कुछ डॉक्टर के अनुभव पर निर्भर करता है।

विधि के नुकसान और प्रतिकूल परिणामों के संभावित जोखिम।

झूठी सकारात्मकता प्राप्त करना और गलत नकारात्मक परिणामअपरा मोज़ेकवाद की घटना के कारण।

• हानि झिल्ली.
• अफ़सोसनाक स्वप्रतिरक्षी स्थितियाँउनके प्रति पूर्वाग्रह (आरएच-संघर्ष) के साथ।
• गंभीर कारकों से जुड़ी गर्भावस्था की समाप्ति।
• झिल्लियों का संक्रमण.
• मायोमेट्रियम पर आघात के कारण गर्भाशय से रक्तस्राव।
• उल्लंघन इससे आगे का विकासभ्रूण और विकृतियों का गठन (विशेष रूप से अंग), जो बायोप्सी के क्षेत्र में कोरियोन में ट्रॉफिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी परीक्षा के परिणाम

प्राप्त आनुवंशिक सामग्री के आधार पर, प्रयोगशाला में एक कैरियोग्राम संकलित किया जाता है - गुणसूत्र सेट की एक दृश्य छवि। इसकी मदद से, ट्राइसॉमी में होने वाले गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, साथ ही गुणसूत्रों में टूटने और दर्दनाक संलयन पर नजर रखी जाती है। उसी समय, आप बच्चे के लिंग का निर्धारण कर सकते हैं। पहला परिणाम 1-2 दिनों के भीतर ज्ञात हो जाता है। वे आपको कुछ वंशानुगत बीमारियों का निदान करने और गुणसूत्र सेट की विशेषताओं को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। सुरक्षित रहने के लिए, अधिक विस्तृत क्रोमोसोमल विश्लेषण के परिणाम लगभग दो सप्ताह बाद उपलब्ध होंगे।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने के कारण

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का आधार मुख्य रूप से निम्नलिखित परिस्थितियाँ हैं:

• भावी माता-पिता गुणसूत्र विश्लेषण करवाना चाहते हैं।
• गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता के मापन ने असामान्यताओं की संभावित उपस्थिति का संकेत दिया।
• बाद अल्ट्रासाउंड जांचविकासात्मक दोष का संदेह था।
• परिवार में पहले से ही आनुवांशिक बीमारियाँ हैं जो बच्चे को विरासत में मिल सकती हैं।
• बड़े बच्चों में से एक को पहले से ही वंशानुगत बीमारी का पता चला है।
• संक्रमण की उपस्थिति स्थापित हो गई है.
• Rh कारक निर्धारित करना आवश्यक है।

हमारा केंद्र कार्यान्वित करता है

सामान्य या रोगात्मक गर्भावस्था के मामले में, केंद्र निम्नलिखित कार्य करता है:

1. भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच - 10-11 सप्ताह, 20-21 सप्ताह, 30-31 सप्ताह पर;

2. क्रोमोसोमल रोगों (डाउन सिंड्रोम सहित) और विकासात्मक दोष वाले बच्चों के जन्म का निदान और रोकथाम

• गुणसूत्र संबंधी रोगों के अल्ट्रासाउंड मार्करों की पहचान करने के लिए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच - 10-11 सप्ताह में;
• सीरम मार्करों के स्तर का विश्लेषण - β-hCG और PAPP-A; साथ ही भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के व्यक्तिगत जोखिम की गणना के साथ 17 ऑक्सीप्रोजेस्टेरोन - 11-14 सप्ताह में
• सीरम मार्कर स्तर का विश्लेषण - β-एचसीजी, एएफपी, 17-ओएच, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के जोखिम की गणना के साथ संयुग्मित एस्ट्रिऑल - 16-18 सप्ताह पर
• कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन - 11-13 सप्ताह में
• कॉर्डोसेन्टेसिस - 20-22 सप्ताह पर।

3. गर्भावस्था विकृति विज्ञान के हार्मोनल निदान का उपयोग प्रारंभिक गर्भावस्था, खतरे का निदान करने में किया जाता है सहज गर्भपात, हाइडैटिडिफॉर्म मोल, कोरियोनिपिथेलियोमा, फ्रोजन गर्भावस्था, पैथोलॉजिकल गर्भावस्था में भ्रूण-प्लेसेंटल कॉम्प्लेक्स की कार्यात्मक स्थिति का आकलन, अपरा अपर्याप्तता, हाइपोक्सिया और भ्रूण कुपोषण।

4. भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का निदान

• एमनियोसेंटेसिस के साथ बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षाएमनियोटिक द्रव (निदान के लिए जीवाण्विक संक्रमण)
• गर्भवती रक्त का एलिसा और पीसीआर + भ्रूण का अल्ट्रासाउंड + कॉर्डोसेटेसिस या एमनियोसेंटेसिस (इंट्रासेल्युलर संक्रमण के निदान के लिए)।

5. मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

6. भ्रूण के इलाज के आक्रामक तरीके

• प्रतिरोधी यूरोपैथी के लिए संग्रहण प्रणाली का पंचर
• विभिन्न गुहाओं में पैथोलॉजिकल द्रव संचय का पंचर

7. गर्भवती महिलाओं में ऑब्सट्रक्टिव पाइलोनेफ्राइटिस के लिए पंचर नेफ्रोस्टॉमी

8. पॉलीहाइड्रेमनियोस के दौरान अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को निकालना

9. कृत्रिम का परिचय उल्बीय तरल पदार्थऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ

10. भ्रूण के लिंग का निर्धारण

11. जैविक पितृत्व की स्थापना

मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति में, जो एक अप्रभावी या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रेषित होते हैं, प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। निम्नलिखित मोनोजेनिक रोगों में माता-पिता के रक्त और भ्रूण सामग्री (कोरियोनिक विल्ली, प्लेसेंटल ऊतक, गर्भनाल रक्त, एमनियोटिक द्रव) की जांच की जाती है:
- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम
- पुटीय तंतुशोथ
- फेनिलकेटोनुरिया
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
- पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम)
- फ़्रेडरेइच का गतिभंग
- एकॉन्ड्रोप्लासिया
- विल्सन-कोनोवालोव रोग
- नोरी की बीमारी
- अनफेरिच्ट-लुडबोर्ग रोग
- स्टैडगार्ट रोग
- हीमोफीलिया टाइप ए, बी
- लिपोडिस्ट्रोफी
- डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी टाइप 1ए
- मेथेमोग्लोबिनेमिया
- मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
- लंबर-लिंब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, टाइप 2ए
- एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- लिंग निर्धारण का उल्लंघन
- वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ रोग)
- दबाव पक्षाघात की संवेदनशीलता के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी
- सेंसरिनुरल नॉनसिंड्रोमिक श्रवण हानि
- ऑकुलोफेरीन्जियल मायोडिस्ट्रॉफी
- रिसेसिव ऑस्टियोपोरोसिस
- समय-समय पर होने वाली बीमारी
- डचेन/बेकर की प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी
- स्यूडोकॉन्ड्रोपैथिक डिसप्लेसिया
- अहलर सिंड्रोम
- ब्रुगाडा सिंड्रोम
- ग्रेग सिंड्रोम
- गिल्बर्ट सिंड्रोम
- जौबर्ट सिंड्रोम
- कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम
- क्रिगलर-नजर सिंड्रोम
- मार्फन सिन्ड्रोम
- निजमेजेन सिंड्रोम
- पैलिस्टर सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- वृषण नारीकरण सिंड्रोम
- लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
- स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रकार 1,2,3
- स्पाइनल और बल्बर एमोडिस्ट्रॉफी कैनेडी
- हंटिंगटन का कोरिया
- क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग
- एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया
- एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम (डंकन रोग, पर्टिलो सिंड्रोम)
- एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी
- एरिथ्रोकेराटोडर्मा

डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किया जाता है:
- घनास्त्रता;
- शराबबंदी;
- बार-बार गर्भपात होना;
- भ्रूण अपरा अपर्याप्तता;
- गैर संघ तंत्रिका ट्यूब;
- अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का अविच्छेदन;
- संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी;
- स्पाइनल एमियोट्रॉफी;

इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए, एचएलए वर्ग 1 जीन: ए, बी, सी का उपयोग करके टाइपिंग की जाती है।

कोरियोनिक विलस आकांक्षा

संकेत

• गर्भवती महिला की उम्र > 35 वर्ष;
• मिश्रित प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृति, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म का इतिहास);
• सीरम रक्त मार्करों (एएफपी, एचसीजी) के स्तर में परिवर्तन;
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन का पारिवारिक संचरण;
• अल्ट्रासाउंड डेटा (10-14 सप्ताह में, न्युकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई > 3 मिमी, क्रोमोसोमल रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)।

मतभेद

क्रियाविधि
गर्भावस्था के 70 से 91 दिनों की अवधि के दौरान बाह्य रोगी आधार पर जांच की जाती है, जिससे संख्या कम करने में मदद मिलती है सहज गर्भपातऔर विश्वसनीय अनुसंधान के लिए पर्याप्त मात्रा में सामग्री प्राप्त करना सुनिश्चित करता है। केंद्र एकल-सुई ट्रांसएब्डॉमिनल बायोप्सी तकनीक का उपयोग करता है। एक 19G एस्पिरेशन कटिंग बायोप्सी सुई का उपयोग किया जाता है, जो 12 सेमी लंबी, निर्मित होती है और बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी द्वारा विशेषता होती है। एक अल्ट्रासोनिक सेंसर का उपयोग करके, पंचर प्रक्षेप पथ का चयन किया जाता है ताकि सुई कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर स्थित कोरियोनिक ऊतक से होकर गुजरे। पंचर की शुरुआत में, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि सुई आंत के लूप को नुकसान न पहुंचाए मूत्राशय. सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। सुई को कोरियोन ऊतक में अधिकतम गहराई तक डुबोना आवश्यक है। यह सुनिश्चित करने के बाद सही स्थानइसमें से सुई निकालें और परिवहन माध्यम से भरी 2-5 मिलीलीटर सिरिंज लगाएं। लगातार आकांक्षा करते हुए, सुई के साथ 4-5 आंदोलनों को कोरियोन की मोटाई में आगे और पीछे किया जाता है। आकांक्षा बनाए रखते हुए सुई हटा दी जाती है। सिरिंज की सामग्री को एक पारदर्शी परिवहन कंटेनर में स्थानांतरित किया जाता है। प्राप्त सामग्री की मात्रा एवं गुणवत्ता का आकलन किया जाता है। यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो प्रक्रिया को बिना किसी अतिरिक्त जोखिम के तुरंत दोहराया जा सकता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

सामग्री को साइटोजेनेटिक अनुसंधान के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• स्वागत आवृत्ति आवश्यक मात्राभ्रूण सामग्री: 94 - 99.5%

संभावित जटिलताएँ

• रेट्रोप्लेसेंटल हेमटॉमस
• खून बह रहा है
• दर्दनाक संवेदनाएँ
• कोरियोएम्नियोनाइटिस
• गर्भपात

कॉर्डोसेन्टेसिस

संकेत

• गर्भवती आयु > 35 वर्ष
• मिश्रित प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृति, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म का इतिहास)
• सीरम रक्त मार्करों (पीएपीपी, एचसीजी) के स्तर में परिवर्तन
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन का पारिवारिक संचरण
• अल्ट्रासाउंड डेटा (10-14 सप्ताह में, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई > 3 मिमी है, 20-24 सप्ताह में - जन्मजात विकृति की उपस्थिति, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ।

क्रियाविधि
परीक्षा गर्भावस्था के 20 से 22 सप्ताह की अवधि के दौरान बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और यह सुनिश्चित करती है कि विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त मात्रा में सामग्री प्राप्त हो। केंद्र एकल-सुई तकनीक का उपयोग करता है। 22G के व्यास और 9 सेमी की लंबाई के साथ एक मानक स्पाइनल पंचर सुई का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, गर्भनाल नस को "फ्री हैंड" विधि का उपयोग करके पंचर किया जाता है। गर्भनाल तक पहुंच कई प्रकार की होती है

गर्भनाल शिरा पंचर की योजना। विभिन्न पहुँचगर्भनाल को

गर्भनाल में सुई डालने के बाद, उसमें से मांडरेल को हटा दिया जाता है और, एक सिरिंज लगाकर, 1 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। एंटीकोआगुलेंट (हेपरिन) की एक छोटी मात्रा सिरिंज में पहले से भरी हुई है। रक्त को उचित माध्यम से ट्यूबों में स्थानांतरित किया जाता है और साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• भ्रूण सामग्री की आवश्यक मात्रा प्राप्त करने की आवृत्ति: 96-99%
• पता लगाने की दर गुणसूत्र विकृति विज्ञानआक्रामक निदान विधियों का उपयोग करते समय - 5.1% (एक रूसी बहुकेंद्रीय अध्ययन के अनुसार)

संभावित जटिलताएँ

• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण में मंदनाड़ी,
• गर्भावस्था की समाप्ति,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण की किडनी सिस्ट का पंचर

संकेत

• बड़े एकल गुर्दे के सिस्ट जिससे भ्रूण के अंग सिकुड़ जाते हैं
• एक किडनी का मल्टीसिस्टिक रोग, जिससे भ्रूण के अंग सिकुड़ जाते हैं
• सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या क्रोमोसोमल विकारों के साथ भ्रूण की किडनी सिस्ट का संयोजन
• ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी के साथ भ्रूण की किडनी सिस्ट का संयोजन

क्रियाविधि
अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, एसेप्टिस के सभी नियमों के अनुपालन में, एक 22 जी सुई का उपयोग एक अकेले सिस्ट या क्रमिक रूप से सबसे बड़े भ्रूण के गुर्दे के सिस्ट को पंचर करने के लिए किया जाता है। सामग्री की अधिकतम संभव मात्रा की आकांक्षा की जाती है।

सुई निकाल दी जाती है. इसके बाद, अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है। जैसे-जैसे सिस्ट का आकार बढ़ता है, बार-बार पंचर किया जाता है।

मुख्य परिणाम
चिकित्सा साहित्य में संभावित जटिलताओं का वर्णन नहीं किया गया है।

मूत्र पंचरप्रतिरोधी यूरोपैथी के लिए, यह उन भ्रूणों में किया जाता है जो अतिरिक्त गर्भाशय स्थितियों में जीवित रहने के लिए पर्याप्त परिपक्व नहीं होते हैं

संकेत

• निचले हिस्से की रुकावट मूत्र पथस्थायी
• प्रगतिशील द्विपक्षीय हाइड्रोनफ्रोसिस
• भ्रूण के बिगड़ने के लक्षण या पैथोलॉजिकल परिवर्तनइसकी संरचनाएँ

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या गुणसूत्र संबंधी विकारों के साथ प्रतिरोधी यूरोपैथी का संयोजन
• किडनी सिस्ट के साथ ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी का संयोजन

क्रियाविधि
अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, एसेप्टिस के सभी नियमों के अनुपालन में, 22 जी सुई के साथ भ्रूण संग्रह प्रणाली या मूत्राशय का एक पंचर किया जाता है। जितना संभव हो उतना मूत्र का सेवन करें। सुई निकाल दी जाती है. इसके बाद, अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है। जब मूत्र प्रणाली फैल जाती है पिछले आकारबार-बार पंचर किया जाता है।

मुख्य परिणाम- बढ़े हुए गुर्दे और मूत्राशय द्वारा भ्रूण के अंगों के संपीड़न को कम करना।

संभावित जटिलताएँचिकित्सा साहित्य में वर्णित नहीं है।

भ्रूण के लिंग का निर्धारण

संकेत

• चिकित्सा (माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति, जिसकी विरासत लिंग से जुड़ी होती है)
• सामाजिक (माता-पिता की इच्छा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ

क्रियाविधि

• 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी + भ्रूण कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन
• 20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेन्टेसिस + भ्रूण कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन

संभावित जटिलताएँ

• भ्रूण-मातृ रक्तस्राव,
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण में मंदनाड़ी,
• गर्भावस्था की समाप्ति,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण के जैविक पितृत्व की स्थापना

संकेत

• अदालत के फैसले से
• पिता के अनुरोध पर सेना की सहमति से

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ

क्रियाविधि
· 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण
· 20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेन्टेसिस + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण

मुख्य परिणाम-% से अधिक की त्रुटि की संभावना के साथ भ्रूण और कथित पिता के बीच संबंध का निर्धारण

संभावित जटिलताएँ

• भ्रूण-मातृ रक्तस्राव,
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण में मंदनाड़ी,
• गर्भावस्था की समाप्ति,
• समय से पहले जन्म

गर्भधारण की पूरी अवधि के दौरान, गर्भवती माताओं को परीक्षण और विभिन्न परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है ताकि डॉक्टरों के पास गर्भावस्था के दौरान सबसे सटीक डेटा हो और वे किसी भी, यहां तक ​​कि सबसे छोटे, विचलन पर भी समय पर प्रतिक्रिया दे सकें। कोरियोनिक विलस बायोप्सी भी एक निदान पद्धति है, केवल विश्लेषण आक्रामक तरीके से लिया जाता है (एमनियोटिक स्पेस में प्रवेश के साथ)। इसीलिए महिलाएं इस बात को लेकर चिंतित रहती हैं कि क्या आईवीएस सुरक्षित है और क्या यह भ्रूण को नुकसान पहुंचाएगा।

निदान का सार और उद्देश्य

कोरियोनिक विलस बायोप्सी भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए आगे की जांच के लिए प्लेसेंटा से सीधे सामग्री का संग्रह है।

अपने स्कूल के जीव विज्ञान पाठ्यक्रम से, आपको शायद याद होगा कि गुणसूत्र क्या होते हैं। गुणसूत्र सेट न केवल एक कोशिका की संरचना को निर्धारित करता है, बल्कि संपूर्ण जीव को भी निर्धारित करता है।

प्रत्येक कोशिका में तथाकथित डीएनए कोड होता है, जो वंशानुगत आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए जिम्मेदार होता है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों के सेट का एक गुणात्मक और मात्रात्मक संकेतक है।

भ्रूण कैरियोटाइप का विश्लेषण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण के विकास की गंभीर विकृति का निदान करना संभव बनाता है, जब अन्य आक्रामक प्रक्रियाओं को सख्ती से प्रतिबंधित किया जाता है।

आक्रामक प्रक्रियाएं चिकित्सा प्रक्रियाएं हैं जिनमें प्राकृतिक बाधाओं के माध्यम से प्रवेश शामिल होता है। गर्भावस्था के दौरान, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस संभव है।

कोरियोन और उसका विली

कोरियोनिक विली - प्लेसेंटा का उभार, उपस्थितिछोटे-छोटे फुंसियों के समान। प्रत्येक विलस में भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट के समान एक डीएनए कोड होता है।

प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर कैरियोटाइप परीक्षण के लिए सामग्री लेता है। हेरफेर की जटिलता को विश्लेषण परिणामों की उच्च सटीकता द्वारा उचित ठहराया जाता है, जो डाउन सिंड्रोम सहित 3,800 से अधिक आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करना संभव बनाता है।

वीडियो "कोरियोनिक विली क्या हैं?"

एमनियोसेंटेसिस से अंतर

एमनियोसेंटेसिस विकृति विज्ञान और बीमारियों की जांच के उद्देश्य से एमनियोटिक द्रव एकत्र करने की एक प्रक्रिया है। कभी-कभी, इसके विपरीत, दवाओं को इस तरह से एमनियोटिक द्रव में इंजेक्ट किया जाता है। गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह से पहले हेरफेर करने की अनुमति नहीं है। इसके अलावा, बीवीएच से अंतर इस प्रकार है:

• बायोप्सी गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में की जाती है, और परिणाम परीक्षण के 7 दिन बाद तैयार होते हैं;
• एमनियोसेंटेसिस के साथ, आपको परिणाम के लिए दो से तीन सप्ताह तक इंतजार करना होगा। ऐसी अवधियाँ निदान के लिए प्रयोगशालाओं में उपयोग किए जाने वाले जीवाणु संस्कृतियों की वृद्धि और विकास से जुड़ी हैं।

सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस के बीच मुख्य अंतर यह है कि कोरियोनिक विलस बायोप्सी के साथ, विश्लेषण के लिए प्लेसेंटल ऊतक का एक टुकड़ा लिया जाता है, और एमनियोसेंटेसिस के साथ, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

हालाँकि, बायोप्सी से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, बीवीएच भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब, स्पाइना बिफिडा की बीमारियों का पता लगाने में सक्षम नहीं होगा। इन विकृति की पहचान केवल एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया के दौरान ही की जा सकती है।

एक और बारीकियां है: बीवीसी के साथ, प्लेसेंटल मोज़ेकवाद संभव है। ऐसा केवल 1% मामलों में होता है। दूसरे शब्दों में, कुछ अपरा कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र सेट होगा, जबकि अन्य में स्पष्ट विकृति होगी।

तारीख

पूर्ण अध्ययन करने के लिए, कोरियोनिक विलस का व्यास कम से कम 1 सेमी होना चाहिए। यह गर्भावस्था के 7वें या 8वें सप्ताह तक इस आकार तक पहुंच जाता है। हालाँकि, इस स्तर पर यह प्रक्रिया भ्रूण के लिए काफी खतरनाक है, क्योंकि इससे शिशु के अंगों के विकास में बाधा आने का खतरा अधिक होता है।

गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह को हेरफेर के लिए इष्टतम माना जाता है। बाद में इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि पहले से ही 13वें सप्ताह में कोरियोन बच्चे का स्थान बना लेता है।

संकेत

विश्लेषण के लिए सामग्री एकत्र करने की प्रक्रिया श्रम-गहन है और एक निश्चित जोखिम से जुड़ी है, इसलिए इसे "इच्छा पर" नहीं किया जाता है। बेशक, सीवीएस की मदद से आप प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के लिंग का पता लगा सकते हैं, लेकिन एक भी डॉक्टर इसे इसी उद्देश्य के लिए नहीं लिखेगा।

नीचे संकेतों की एक सूची दी गई है जिसके लिए गर्भवती मां को कोरियोनिक विलस बायोप्सी निर्धारित की जा सकती है।निदान किया जाता है यदि:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिला। तथ्य यह है कि उम्र के साथ, भ्रूण विकृति का खतरा बढ़ जाता है;
• अल्ट्रासाउंड परिणाम (अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग) संदिग्ध विकृति का संकेत देते हैं;
• भावी माता-पिता रक्त संबंधी हैं;
• माता-पिता में से किसी एक के पास आनुवंशिक विकृति का इतिहास है, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, वंशानुगत रोग और विकास संबंधी दोष। इतिहास रोगी का चिकित्सा इतिहास है। इतिहास जितना अधिक पूर्ण होगा, रोगी जितना अधिक ईमानदार होगा, डॉक्टर के लिए यह निर्धारित करना उतना ही आसान होगा संभावित जोखिमऔर उपचार की विधि;
• रिश्तेदारों में से एक को मोनोजेनिक रोग हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, स्पाइनल एमियोट्रॉफी;
• लिंग के आधार पर बीमारी का खतरा होता है और इसलिए भ्रूण के लिंग का पहले से निर्धारण करना आवश्यक है। उदाहरण के लिए, ऑप्टिक तंत्रिका शोष और हीमोफिलिया ए और बी (हीमोफिलिया एक रक्त का थक्का जमने वाला विकार है; रोग के गंभीर चरणों में, रोगी उंगली पर एक छोटे से कट से मर सकता है; विशेष दवाओं के बिना रक्तस्राव को रोका नहीं जा सकता) केवल प्रसारित होते हैं पुरुष रेखा के माध्यम से;
• कोई बच्चा है जो विकासात्मक दोष या वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा हुआ है;
• माता-पिता में प्राथमिक बांझपन, गर्भपात, मृत बच्चे का जन्म, प्राथमिक एमेनोरिया आदि जैसे कारक हैं;
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, गर्भवती माँ को प्रतिकूल बाहरी वातावरण का सामना करना पड़ता है। इसमें विकिरण जोखिम और वाष्पशील जहरों का साँस लेना शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि कोई महिला जोखिम भरे काम में काम करती है;
• शुरुआती चरणों में, गर्भवती मां ने भ्रूण-विषैली दवाएं लीं या एक्स-रे जांच कराई।

मतभेद

प्रत्येक के लिए चिकित्सा प्रक्रियाकुछ मतभेद हैं. इस प्रकार, अध्ययन नहीं किया जाता है यदि:

• गर्भपात की धमकी. हालांकि अच्छे इरादों के साथ, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक खतरनाक हस्तक्षेप है जिसमें प्लेसेंटा के हिस्से को हटाना शामिल है;
• सूजन संबंधी प्रक्रियाएं, योनि, गर्भाशय ग्रीवा या पेट की त्वचा में रोग। मुख्य खतरा सूजन प्रक्रिया को गर्भाशय में स्थानांतरित करना है, जिससे न केवल गर्भपात हो सकता है, बल्कि मां के स्वास्थ्य और जीवन को भी खतरा हो सकता है;
• महिला को एचआईवी संक्रमण है. विरोधाभास बहुत सशर्त है और केवल भ्रूण में एचआईवी संचारित होने के जोखिम से जुड़ा है।

प्रक्रिया के संकेत मतभेदों से कहीं अधिक हैं, और जोखिम उचित हैं। मुख्य शर्त एक क्लिनिक और एक योग्य डॉक्टर का चयन करना है।

रोगी को यह समझना चाहिए कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग माता-पिता की जिज्ञासा के लिए या डॉक्टर की इच्छा के अनुसार निर्धारित नहीं की जाती है।

तैयारी

प्रक्रिया की तैयारी में अधिक समय नहीं लगता है और इसकी आवश्यकता नहीं होती है विशेष प्रयास. इसके अलावा, गर्भवती मां को गर्भावस्था के लिए पंजीकरण करते समय प्रक्रिया के लिए आवश्यक सभी परीक्षणों से गुजरना होगा।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरने के लिए, आपको अपने साथ रखना होगा:

• पहचान;
• एक आनुवंशिकीविद् डॉक्टर से रेफरल;
• सिफलिस, एचआईवी, हेपेटाइटिस बी और हेपेटाइटिस सी जैसे संक्रमणों के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम (सभी परीक्षण प्रक्रिया से 3 महीने पहले नहीं किए जाने चाहिए);
• ल्यूकोसाइट फॉर्मूला के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, एक महीने से पहले नहीं किया गया;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण;
• योनि स्मीयर की माइक्रोस्कोपी;
• आरएच कारक के अनुसार मां के रक्त का अध्ययन और विशेषताएं।

इसके अलावा, कभी-कभी किसी महिला को अंतिम अल्ट्रासाउंड परीक्षा के प्रोटोकॉल से दर्ज सभी डेटा आदि लाने के लिए कहा जा सकता है।

कुछ बारीकियों पर भी ध्यान देना उचित है। पहली चिंता गर्भवती माताओं की है।

नकारात्मक Rh कारक रक्त वाले रोगियों के लिए, अनिवार्यप्रक्रिया से पहले एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन वाला एक कैप्सूल खरीदने की सलाह दी जाती है। इसे प्रक्रिया के 48 घंटे से अधिक बाद प्रशासित नहीं किया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, यह तुरंत क्लिनिक में किया जाता है।

एचआईवी संक्रमित महिलाओं को भ्रूण में इस संक्रमण के संक्रमण के जोखिम के कारण अधिक गहन एंटीरेट्रोवाइरल थेरेपी से गुजरना होगा।

तकनीक

सीवीएस प्रक्रिया को करने के दो तरीके हैं - ट्रांसएब्डॉमिनल और ट्रांससर्विकल। पहली विधि में, वे उदर गुहा में एक छिद्र के माध्यम से गर्भाशय में प्रवेश करते हैं। दूसरे मामले में, गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से।

महत्वपूर्ण! ट्रांससर्विकल विधि उन महिलाओं के लिए बिल्कुल विपरीत है जो शुद्धता की III-IV डिग्री की योनि में रोगजनक माइक्रोफ्लोरा की उपस्थिति से पीड़ित हैं।

चिकित्सा संकेतकों के अनुसार डॉक्टर द्वारा चुनाव किया जाता है। दोनों विधियों में एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग शामिल है, जो डॉक्टर को सुई की गति, विश्लेषण के लिए लिए गए ऊतक की मात्रा और संभावित जोखिमों को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। इस उपकरण के बिना, BWH असंभव होगा।

बीवीएस - उदर उदर विधि

यह प्रक्रिया साधारण सर्जरी के समान है। महिला ऑपरेशन टेबल पर लेट जाती है, फिर उसे उस स्थान पर लोकल एनेस्थेटिक का इंजेक्शन दिया जाता है, जहां पंचर लगाया जाएगा। एक सुई का उपयोग करके, वे सावधानी से पेट की दीवार, मायोमेट्रियम की दीवारों में प्रवेश करते हैं और अंत में कोरियोन तक पहुंचते हैं। सुई को क्षति से बचाने के लिए म्यान के समानांतर रखा जाना चाहिए।

पोषक माध्यम के साथ एक सिरिंज का उपयोग करते हुए, डॉक्टर आवश्यक मात्रा में कोरियोनिक विली ऊतक (कम से कम 5 मिलीग्राम) को पकड़ लेता है और सिरिंज को हटा देता है।

पेट में छेद कराने के दौरान, एक महिला को हल्की ऐंठन का अनुभव हो सकता है जो मासिक धर्म की ऐंठन के समान होगा।

बीवीसी - ट्रांससर्विकल विधि

बाह्य रूप से, हेरफेर स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा एक साधारण परीक्षा के समान है। रोगी को स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर बिठाया जाता है, योनि की दीवारों और गर्भाशय ग्रीवा को विशेष संदंश के साथ तय किया जाता है, और कैथेटर का उपयोग करके कोरियोनिक ऊतक में प्रवेश किया जाता है। फिर कैथेटर से एक सिरिंज जुड़ी होती है, जिसके बाद विश्लेषण के लिए सामग्री उसी तरह एकत्र की जाती है।

जब गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से ऊतक एकत्र किया जाता है, तो यह एक नियमित स्मीयर परीक्षण जैसा होगा।

एकाधिक गर्भधारण के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी

कोरियोनिक विलस बायोप्सी एकाधिक गर्भावस्थाप्रक्रिया करने वाले डॉक्टर की व्यावसायिकता की आवश्यकता होती है। यदि हम केवल मुद्दे के तकनीकी पक्ष के बारे में बात करते हैं, तो यह ध्यान दिया जा सकता है सटीक परिभाषाप्रत्येक भ्रूण का कैरियोटाइप, कोरियोनिक विलस प्रत्येक भ्रूण ग्रहण से लिया जाना चाहिए। तथाकथित को रोकने के लिए यह अक्सर आवश्यक होता है संघर्ष की स्थितियाँगर्भावस्था के दौरान, जब एक भ्रूण दूसरे के विकास में बाधा डालता है।

प्रक्रिया के बाद कैसे व्यवहार करें?

सीवीएस प्रक्रिया के बाद, रोगी को पूरी तरह से आराम करना चाहिए। आमतौर पर महिला को शारीरिक और मानसिक रूप से आराम करने की सख्त सलाह देकर घर भेज दिया जाता है।

कामकाजी माताओं को एक दिन की छुट्टी लेने की सलाह दी जाती है। 1-2 दिनों के लिए, कोई भी भारी वस्तु उठाना या गाड़ी चलाना सख्त मना है यौन जीवन. इसके अलावा, रोगी को अपनी संवेदनाओं और योनि स्राव की निगरानी करनी चाहिए।

छोटी-छोटी ऐंठन जो समय के साथ कमजोर हो जाती हैं, सामान्य हैं। यदि ऐंठन की तीव्रता और दर्दनाक संवेदनाएँवृद्धि, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

संपर्क करने का एक कारण भी प्रसवपूर्व क्लिनिकयोनि से प्रचुर मात्रा में पानी या खून जैसा स्राव होता है। ये संकेत हैं स्वतःस्फूर्त रुकावटगर्भावस्था, दूसरे शब्दों में, गर्भपात।

परिणाम

संपूर्ण विश्लेषण 10-14 दिनों से पहले तैयार नहीं होगा।

प्रक्रिया के दौरान प्राप्त सामग्री का उपयोग करके जाँच की जाती है विभिन्न संस्कृतियांऔपनिवेशिक बैक्टीरिया. उनमें से प्रत्येक विली की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन पर प्रतिक्रिया करता है।

पूरी जांच करने में दो सप्ताह का समय लगता है। ऐसा विश्लेषण यह दावा करने का अधिकार देता है कि परिणाम 99% सटीक है।

प्रारंभिक परिणाम कुछ ही दिनों में पता लगना संभव है। तथाकथित मछली विधि पारंपरिक विधि की तुलना में सटीकता में थोड़ी कमतर है।

इसके अलावा, यह केवल अतिरिक्त शुल्क के लिए किया जाता है। इसके अलावा, प्रत्येक प्रयोगशाला में, किसी भी मामले में, विश्लेषण पारंपरिक पद्धति का उपयोग करके समानांतर में किया जाएगा।

सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, रोगी से ली गई सामग्री को कुछ हद तक पुराना होना चाहिए। इसीलिए पारंपरिक तरीकाबेहतर.

विश्लेषण की विश्वसनीयता

विश्लेषण परिणामों की सटीकता 99% है। शेष प्रतिशत संभावित मोज़ेकवाद के कारण त्रुटि की संभावना को दिया गया है। यदि डॉक्टर को रोगी में समान विकृति का संदेह है, तो उसे निश्चित रूप से दूसरे के लिए रेफर किया जाएगा आक्रामक प्रक्रिया– एम्नियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस। लेकिन पहले से ही गर्भावस्था के बाद के चरण में।

इसके अलावा, मानवीय कारक या अवसर को पूरी तरह से बाहर नहीं रखा जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, ऐसा होता है कि किसी प्रक्रिया के दौरान डॉक्टर पूर्ण विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त ऊतक नहीं लेता है।

यह भी काफी दुर्लभ है, लेकिन ऐसा होता है कि कोरियोन ऊतक का संवर्धन नहीं किया जा सकता है। ऐसे मामलों में, रोगी को दोबारा कोरियोनिक विलस बायोप्सी के लिए रेफर किया जाता है।

कुछ प्रयोगशालाओं में मानवीय त्रुटि पर आधारित त्रुटियाँ संभव हैं। या मातृ कोशिकाओं के साथ बायोप्सी सामग्री के संदूषण जैसी घटनाएं (यह तब होता है जब विश्लेषण केवल उस स्थान पर प्लेसेंटा की स्थिति को दर्शाता है जहां सामग्री ली गई थी, न कि भ्रूण की स्थिति)। इसीलिए आपको उस क्लिनिक में उपकरणों और उपकरणों की नवीनता पर ध्यान देना चाहिए जहां आप प्रक्रिया से गुजरने जा रहे हैं।

यदि बीसीवी विश्लेषण की विश्वसनीयता के बारे में कोई संदेह है, तो रोगी को एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है। आंकड़े कहते हैं कि ज्यादातर मामलों में अध्ययन के नतीजे समान होते हैं। त्रुटियों का प्रतिशत छोटा है.

जोखिम और परिणाम

प्रक्रिया को अंजाम देने से पहले, गर्भवती मां को फायदे और नुकसान का आकलन करना चाहिए और सभी जोखिमों को ध्यान में रखना चाहिए। जानकारी का अभाव अटकलों को जन्म देता है, और जागरूकता आपको संभावित परिणामों के लिए तैयार रहने की अनुमति देती है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद गर्भपात का जोखिम 1-2% होता है।

अन्य सभी जोखिम सीधे तौर पर चिकित्सा कर्मचारियों की व्यावसायिकता से संबंधित हैं। सुई से प्राकृतिक अवरोधों को छेदने से निश्चित रूप से केशिकाओं का टूटना होता है। परिणामस्वरूप, एक रेट्रोचोरियल हेमेटोमा बन सकता है। इससे दोबारा गर्भपात हो सकता है।

अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का जोखिम 0.1-0.5% है।आपको याद दिला दें कि इस घटना से न सिर्फ बच्चे, बल्कि मां की भी जान को खतरा है।

प्रारंभिक बायोप्सी जटिलताओं के आँकड़े

1. ट्रांसएब्डॉमिनल पंचर विधि के बाद गर्भपात का प्रतिशत 0.5-1.5% है, जबकि ट्रांससर्विकल विश्लेषण के बाद यह लगभग 7.5% है।
2. पंचर वाली जगह से हल्का रक्तस्राव हो सकता है।
3. दीवार हेमटॉमस बन सकता है, जो निषेचित अंडे के अलगाव को भड़काता है।
4. अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का खतरा है।

बीवीसी की देर से जटिलताओं के आँकड़े

1. कभी-कभी समय से पहले जन्म हो जाता है।
2. शिशु का वजन हल्का हो सकता है।

क्या विश्लेषण करना आवश्यक है?

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग उन परीक्षणों में से एक नहीं है जिसे डॉक्टर करने पर जोर देंगे। में उत्साह इस मामले मेंउचित है क्योंकि गर्भपात का खतरा है। लेकिन प्रक्रिया के लिए चिकित्सीय संकेतों की समग्रता इतनी बढ़िया है कि यह आशंकाओं पर भारी पड़ती है।

इनकार के परिणाम क्या हैं?

यदि कोई महिला प्रक्रिया से गुजरने से इनकार करती है, तो उसे गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान स्थायी तनाव का अनुभव होगा, जो गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु का कारण बन सकता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी न केवल यह तय करने के लिए आवश्यक है कि गर्भावस्था को समाप्त करना है या किसी प्रकार का उपयोग करना है अंतर्गर्भाशयी उपचार, लेकिन बच्चे के जन्म की तैयारी के लिए भी। यदि आप इस प्रक्रिया को नहीं अपनाते हैं तो यह उचित है चिकित्सा संकेतक, वह:

• बच्चे में ऐसी विकृति होने का जोखिम है जिसके बारे में डॉक्टर को पता नहीं चलेगा;
• वी मातृत्व रोगीकक्षयदि प्रसव के दौरान अचानक जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं तो नवजात शिशुओं के लिए आवश्यक उपकरण या गहन देखभाल नहीं हो सकती है;
• यह जाने बिना कि क्या तैयारी करनी है, माता-पिता को एक मजबूत स्थिति मिल सकती है मनोवैज्ञानिक आघातविकासात्मक विकलांगता वाले बच्चे के जन्म के बाद।

मुझे परीक्षण, लागत और समीक्षाएं कहां मिल सकती हैं?

सीवीएस प्रक्रिया से गुजरने के लिए क्लिनिक चुनते समय आपको मूल्य निर्धारण नीति पर ध्यान नहीं देना चाहिए। भावी माँचिकित्सा संस्थान के आँकड़ों का अध्ययन करना चाहिए, विशेषकर बायोप्सी के बाद गर्भपात के प्रतिशत के बारे में। इसके अलावा, यह क्लिनिक के चिकित्सा कर्मचारियों की व्यावसायिकता का आकलन करने लायक है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी की अनुमानित लागत 6,000 रूबल से 27,000 रूबल तक होती है।

जहाँ तक समीक्षाओं का प्रश्न है। सकारात्मक और नकारात्मक दोनों हैं. और वे इसके लिए दोषी हैं एक बड़ी हद तकव्यक्तिपरक कारक. यह सब हेरफेर करने वाले डॉक्टर की योग्यता पर निर्भर करता है। और एक औरत की दर्द की दहलीज से भी. इसलिए, शुष्क आँकड़ों पर ध्यान केंद्रित करना अभी भी अधिक विश्वसनीय होगा।

प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीके (वीडियो)

कोई भी निदान आपकी सहमति के बाद ही किया जा सकता है। यद्यपि सीवीएस एक आक्रामक विधि है, नमूना लेने के बाद जटिलताओं का प्रतिशत बहुत छोटा है। खासकर जब आप जोखिम की डिग्री की तुलना प्राप्त करने की संभावना से करते हैं सटीक परिणामगर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ही भ्रूण की स्थिति और विकास के बारे में। इसलिए यदि यह आपके लिए निर्धारित है तो आपको विश्लेषण से इनकार नहीं करना चाहिए चिकित्सीय संकेत. जिस क्लिनिक में आप इसे ले जाएंगे उसे चुनते समय बस बहुत जिम्मेदार रहें।

हर गर्भावस्था अच्छी नहीं होती। शरीर की प्रतिक्रिया प्राकृतिक परिवर्तन, बच्चे के विकास में विचलन, वंशानुगत विकृति - यह सब संभावित जटिलताओं का कारण बन सकता है। ऐसे मामलों में, बच्चे को जन्म देने की पूरी अवधि अतिरिक्त परीक्षणों और प्रक्रियाओं के साथ, डॉक्टरों की सख्त निगरानी में की जाती है। इनमें कोरियोनिक विलस बायोप्सी भी शामिल है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग क्या है और यह एम्नियोसेंटेसिस से कैसे भिन्न है?

कोरियोन भ्रूण का बाहरी आवरण है, जो विली से ढका होता है। गर्भावस्था के लगभग 12-14 सप्ताह में, कोरियोन नाल में बदल जाता है। इस अंग के विली भ्रूण को श्वास, पोषण और सुरक्षा प्रदान करते हैं।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी(बीवीएच) में प्रसव पूर्व निदानसंभावित आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों और अन्य असामान्यताओं की पहचान करने के उद्देश्य से एक शोध प्रक्रिया है, विज्ञान के लिए जाना जाता है. कोरियोनिक बायोप्सी - आक्रामक विधि, क्योंकि यह शरीर में प्रवेश से जुड़ा है।

किसी अन्य समान प्रक्रिया के विपरीत, उल्ववेधन(16-18 सप्ताह पर पंचर द्वारा ली गई एमनियोटिक द्रव की जांच), कोरियोनिक विलस बायोप्सी का समय पहले है - 10-13 सप्ताह पर। 7-9 और 17-19 सप्ताह पर विश्लेषण की अनुमति है। बायोप्सी के बाद, परिणाम कुछ दिनों के भीतर तैयार हो जाते हैं, जबकि एमनियोसेंटेसिस के लिए 2-3 सप्ताह इंतजार करना पड़ता है।

एमनियोसेंटेसिस की तुलना में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के नुकसान में स्पाइना बिफिडा पैथोलॉजी और प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का पता लगाने में असमर्थता शामिल है। इसके अलावा, कोरियोनिक विलस बायोप्सी सहज गर्भपात को भड़का सकती है।

किन मामलों में शोध किया जाता है?

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कोई नियमित परीक्षण नहीं है जो सभी गर्भवती माताओं को दिया जाता है। अजन्मे बच्चे के लिंग का पता लगाना या पितृत्व परीक्षण करना जिज्ञासावश नहीं किया जाता है। जब भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का संदेह हो तो उचित संकेत मिलने पर अध्ययन किया जाता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने का निर्णय एक समिति द्वारा किया जाता है, और यह प्रक्रिया रोगी की सहमति से ही की जाती है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी गर्भवती महिलाओं की निम्नलिखित श्रेणियों के लिए संकेतित है:

• सीरम मार्कर अध्ययन के आधार पर पहली स्क्रीनिंग के खराब परिणाम;
• 35 वर्ष से अधिक आयु - जीन उत्परिवर्तन विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है;
• अल्ट्रासाउंड परिणामों से पता चला कि शिशु के विकास में संभावित विचलन थे;
• उपलब्धता वंशानुगत रोगपरिवार में;
• यदि परिवार में पहले से ही किसी बच्चे के जन्म का मामला रहा हो (भले ही गर्भपात हुआ हो या मृत बच्चे पैदा हुए हों) तो विचलन को ध्यान में रखा जाता है;
• यदि किसी पुरुष के बच्चे आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त हैं;
• जीवनसाथी के साथ सगोत्र संबंध;
• विकिरण स्थितियों में रहना;
• एक्स-रे या विषाक्त पदार्थों के जल्दी संपर्क में आना।

मतभेद

लेकिन इस प्रक्रिया के लिए संकेत चाहे कितने भी गंभीर क्यों न हों, कुछ महिलाओं के लिए यह सख्त वर्जित है।

बायोप्सी करना निषिद्ध है यदि:

• गर्भपात का खतरा;
• गर्भाशय का बढ़ा हुआ स्वर;
• जननांग अंगों की सूजन प्रक्रियाएं;
• एचआईवी संक्रमण के लिए सकारात्मक परिणाम - इस मामले में, बच्चा संक्रमित हो सकता है।

प्रक्रिया के विवरण, कारणों और जोखिमों पर रोगी के साथ चर्चा की जानी चाहिए। भावी माँबच्चे के जन्म के लिए मनोवैज्ञानिक रूप से तैयार करने के लिए उसके संभावित निदान के बारे में जल्द से जल्द पता लगाना चाहिए। प्रक्रिया से पहले मतभेदों की पहचान करना एक अनिवार्य कदम है, जो जटिलताओं की संभावना को कम करता है।

प्रक्रिया के खतरे क्या हैं?

कोरियोनिक विलस बायोप्सी की प्रक्रिया स्वयं खतरनाक नहीं है। पेट में छेद करने की प्रक्रिया से पहले, रोगी को दर्द से राहत दी जाती है। जैसा कि बीवीसी से गुजर चुकी महिलाएं कहती हैं, यह दर्दनाक नहीं है, लेकिन अप्रिय है। उनकी समीक्षाओं के अनुसार, संवेदनाएं एक नस से रक्त के नमूने के दौरान अनुभव की गई संवेदनाओं के समान हैं।

गर्भाशय ग्रीवा से कोरियोनिक विलस बायोप्सी के दौरान, रोगी को ऐसी अनुभूति होती है मानो उससे स्त्री रोग संबंधी स्मीयर लिया जा रहा हो।

प्रक्रिया का खतरा इसके परिणामों में निहित है, जिस पर बाद में चर्चा की जाएगी।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी कितनी जानकारीपूर्ण है?

आंकड़ों के मुताबिक, कोरियोनिक विलस बायोप्सी की सफलता दर 99% है। ऐसी संभावना वाला परीक्षण विचलन की अनुपस्थिति या उपस्थिति को निर्धारित करता है, लेकिन अध्ययन उनके विकास की गंभीरता को नहीं दिखाता है। संभावित अपरा मोज़ेकवाद के मामले में एक गलत या गलत परिणाम दिया जाता है, जो यह कार्यविधिप्रकट नहीं करता. यदि अपरा विकृति का संदेह है, तो और अधिक बाद मेंरोगी को अधिक गहन अध्ययन से गुजरना पड़ता है - एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस।

कुछ मामलों में, सामान्य मानवीय कारकों के परिणामस्वरूप गलत निदान किया जाता है: डॉक्टर गलतियाँ कर सकते हैं। और कुछ प्रयोगशालाएँ विश्वसनीय सटीकता के साथ परिणाम प्रदान करने के लिए आवश्यक उपकरणों से सुसज्जित नहीं हैं। इसलिए, प्रयोगशाला चुनते समय, आपको डॉक्टर और तकनीकी उपकरणों की व्यावसायिकता पर ध्यान देने की आवश्यकता है।

बायोप्सी आमतौर पर परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र (एफपीएसआर), रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटल (आरसीएच) में की जाती है। वैज्ञानिक केंद्र बड़े शहरऔर निजी क्लीनिक।

स्वाभाविक रूप से, कोरियोनिक विलस बायोप्सी की लागत काफी अधिक है, और सभी क्लीनिकों में उपयुक्त प्रयोगशालाएँ नहीं हैं।

मॉस्को में कीमतें औसतन 9,000 से 45,000 रूबल तक हैं। बाड़ लेने के लिए आपको कितना भुगतान करना होगा यह रूस के क्षेत्र पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, सेराटोव में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी की लागत 5,000 रूबल और अधिक होगी। कज़ान में, ऐसी सेवा निजी क्लीनिकों द्वारा 12,000 रूबल की लागत से प्रदान की जाती है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कैसे की जाती है?

कोरियोनिक विलस बायोप्सी एक ऊतक का नमूना है जो दो तरीकों से लिया जाता है:

1. उदर उदर विधि. यह प्रक्रिया सुई डालकर की जाती है पेट की गुहा. सुई ऊतक के एक हिस्से को चूसती है जिसे विश्लेषण के लिए लिया जाता है।
2. ट्रांससर्विकल एक्सेस. सर्वाइकल कैनाल यानी गर्भाशय ग्रीवा में एक विशेष ट्यूब डाली जाती है।

भले ही संग्रह के लिए किसी भी विधि का उपयोग किया जाता हो आनुवंशिक नमूना, उसी समय, रोगी को विश्वसनीय रूप से यह जानने के लिए अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है कि सुई को कहाँ इंगित करना है। विश्लेषण लेने की विधि पर निर्भर करता है व्यक्तिगत विशेषताएंगर्भवती महिला, नाल के स्थान से।

जैविक ऊतक के नमूने लेने में औसतन आधे घंटे का समय लगता है। डॉक्टर को विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीग्राम नमूना लेने की आवश्यकता होती है, जो पहली बार प्राप्त नहीं होता है।

कोरियोनिक बायोप्सी से पहले, एक महिला को कुछ तैयारी से गुजरना पड़ता है: भ्रूण का स्थान देखने के लिए मूत्राशय को खाली करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

निम्नलिखित परीक्षण आवश्यक हैं:

• एचआईवी, सिफलिस, हेपेटाइटिस के लिए रक्त परीक्षण;
• योनि स्मीयर के माइक्रोस्कोपी परिणाम;
• सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण।

एंटीबॉडी टिटर के लिए रक्त परीक्षण के परिणाम भी कब प्रदान किए जाने चाहिए नकारात्मक Rh कारक. यदि किसी महिला के रक्त में एंटीबॉडी मौजूद हैं, तो उसे आरएच संवेदीकरण से बचने के लिए एक अतिरिक्त एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन टीका दिया जाता है।

नतीजे कब तैयार होंगे?

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के परिणाम औसतन 7-10 दिनों में तैयार हो जाते हैं। अधिक आधुनिक उपकरणों वाली प्रयोगशालाएँ तेजी से परीक्षण कर सकती हैं, और परिणाम दो दिनों के भीतर आने की उम्मीद है।

इस पूरे समय में, जैविक सामग्री कई गुना बढ़ जाती है विशेष स्थितिएक इनक्यूबेटर में पृथक किया गया। परिणामी कोशिकाओं का विश्लेषण 99% सटीकता के साथ भ्रूण के विकास में कुछ असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति को दर्शाता है।

ऐसे समय होते हैं जब ऊतक अपनी व्यवहार्यता खो देते हैं, और विश्लेषण दोहराना आवश्यक हो जाता है।

परिणाम आवश्यक हैं:

1. गर्भावस्था को जारी रखने का निर्णय लें।
2. अपने विशेष बच्चे का जन्मस्थान तय करें।
3. प्रसव की प्रकृति का निर्धारण करें: सहज रूप मेंया सिजेरियन सेक्शन।

प्रक्रिया के संभावित जोखिम

अध्ययन में भ्रूण और मां दोनों के लिए कुछ जोखिम शामिल हैं।

उठाने के बाद जैविक सामग्रीनिम्नलिखित परिणाम संभव हैं:

• गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान सहज गर्भपात (1-2%);
• सुई चुभने की जगह पर गर्भाशय से रक्तस्राव (0.5%);
• गैर-बाँझ उपकरणों के साथ काम करते समय भ्रूण का संक्रमण (0.5%);
• डिंब का पृथक्करण (ऐसे मामलों में) मेडिकल अभ्यास करनाशायद ही कभी हुआ - 0.1%)।

बाद के चरणों में जटिलताएँ भी हो सकती हैं: समय से पहले जन्म और कम वजन वाले बच्चे का जन्म, 2500 किलोग्राम से कम।

दुर्भाग्य से, परिणामों के बारे में जानने के बाद, बहुत कम लोग विवाहित युगलसामग्री लेने के लिए सहमत हैं, और कुछ गर्भावस्था जारी रखने के लिए सहमत हैं। किसी भी तरह, केवल गर्भवती माँ को ही निर्णय लेना चाहिए।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद क्या करें?

जिस दिन कोरियोनिक विलस बायोप्सी की गई थी उस दिन का बाकी समय पूर्ण आराम में बिताना चाहिए। एक कामकाजी महिला को एक दिन की छुट्टी लेनी पड़ती है। प्रक्रिया के बाद, इसे 2-3 दिनों तक जारी रखने की अनुशंसा नहीं की जाती है अंतरंग जीवन, भारी वस्तुएं उठाना, बहुत अधिक चलना, यात्रा करना और हवाई यात्रा करना।

परीक्षण लेने के बाद, कुछ लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• हल्का रक्तस्राव;
• एम्नियोटिक द्रव का निर्वहन (रिसाव);
• पेट के निचले हिस्से में दर्द, संकुचन के समान।

लक्षणों की अवधि 1-2 दिन है। अभिव्यक्तियाँ मध्यम या कमजोर होती हैं। यदि दर्द या खून बह रहा हो या पानी जैसा स्रावप्रचुर मात्रा में होने पर, आपको स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की आवश्यकता है। गर्भपात का ख़तरा हो सकता है.

क्या कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरना आवश्यक है - पक्ष और विपक्ष

के बारे में जानना संभावित परिणाम, एक मां के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी पर निर्णय लेना बहुत मुश्किल होता है। यह याद रखना भी महत्वपूर्ण है कि यदि ऐसा विश्लेषण निर्धारित है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा विचलन के साथ विकसित हो रहा है। इस मामले में, यह पुष्टि करने के लिए बीवीएस कराने की सलाह दी जाती है कि बच्चे के स्वास्थ्य के साथ सब कुछ ठीक है और गर्भावस्था सुरक्षित रूप से आगे बढ़ेगी।

कुछ महिलाएं बीमार बच्चे को पालने के लिए तैयार नहीं होती हैं, तो परीक्षण से यह पुष्टि होनी चाहिए कि बच्चा वास्तव में असामान्य रूप से विकसित हो रहा है। इस मामले में, प्रारंभिक अवस्था में ही गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेना बेहतर होता है, जिससे जटिलताओं का खतरा काफी कम हो जाता है। लेकिन 99% परिणामों की सटीकता 100% नहीं है, इसलिए इस बात की बहुत कम संभावना है कि निदान गलत तरीके से किया गया है। ऐसे मामलों में, अतिरिक्त परीक्षाएं निर्धारित हैं।

यदि कोई महिला अपनी स्वास्थ्य स्थिति के बावजूद बच्चे को जन्म देने का निर्णय लेती है, तो विश्लेषण के परिणाम एक विशेष बच्चे के जन्म के लिए मानसिक और आर्थिक रूप से तैयार होने में मदद करेंगे।

कुछ महिलाएं यह कहते हुए कोरियोनिक विलस बायोप्सी कराने से इनकार कर देती हैं कि वे अपने बच्चे को किसी भी रूप में स्वीकार करेंगी। लेकिन आपको अभी भी यह जानने की जरूरत है कि कोरियोनिक बायोप्सी के लिए धन्यवाद, तक 4000 संभावित उल्लंघनगुणसूत्रों या असामान्य जीन के परिणामस्वरूप।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का उपयोग करके निदान किए गए रोग:

• गुणसूत्रों से जुड़ी असामान्यताएं - डाउन, टर्नर, पटौ, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• वंशानुगत रोग, जैसे हीमोफिलिया या हेमोलिटिक एनीमिया;
• एंजाइमोपैथी - बिगड़ा हुआ एंजाइम संश्लेषण से जुड़े रोग (लेस्च-निहान सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, सिट्रुलिनमिया, आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिड्यूरिया);
• चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े लाइसोसोमल रोग।

आधुनिक चिकित्सा इनमें से कुछ विकारों को स्टेज पर ही ठीक करने की अनुमति देती है अंतर्गर्भाशयी विकासभ्रूण

यदि कोई महिला प्रक्रिया से इनकार करती है, तो निम्नलिखित बिंदुओं से जुड़े कुछ जोखिम भी उत्पन्न होते हैं:

• ऐसी बीमारी वाले बच्चे का जन्म जिसका संदेह भी नहीं था;
• गर्भावस्था और भविष्य के जन्म को जोखिम में डाल दिया जाता है, क्योंकि डॉक्टर को उपचार की विधि निर्धारित करना मुश्किल लगता है;
• प्रसूति अस्पताल में जन्म देना आवश्यक है, जहां समय से पहले जन्म लेने वाले शिशुओं सहित नवजात शिशुओं के लिए एक आधुनिक सुसज्जित गहन देखभाल इकाई है।

इस वीडियो में इसके महत्व पर एक विशेषज्ञ की टिप्पणी है शीघ्र निदानआनुवंशिक रोग:

निष्कर्ष

कोई भी चिंता और चिंता माँ और बच्चे की भलाई पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है।

इसलिए, यदि आपने बायोप्सी कराने का निर्णय लिया है, तो किसी भी जानकारी के लिए खुद को मानसिक रूप से तैयार करने का प्रयास करें। और आपके प्रियजन आपको आवश्यक सहयोग प्रदान करेंगे।

नमस्ते प्रिय! मुझे पूरी उम्मीद है कि आप इस समीक्षा को केवल रुचि के कारण पढ़ेंगे और यह मुद्दा आपकी चिंता का विषय नहीं है। लेकिन मैं यहाँ हूँ, वस्तुनिष्ठ, और इस सदमे अनुभव के बारे में सीधे लिख रहा हूँ।

यह सब पहली जैव रासायनिक रक्त जांच से शुरू हुआ। पिताजी फर्श पर, एचसीजी छत पर। अल्ट्रासाउंड सामान्य है. डाउन सिंड्रोम का खतरा, तीन 21 गुणसूत्र।

मैं बेतहाशा इंटरनेट पर खोजबीन करता हूं और पता लगाता हूं कि कोई बच्चा बिना किसी दृश्य दोष के आनुवंशिक रूप से बीमार हो सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का सुझाव दिया गया था। डॉक्टर ने गारंटी दी कि यह एक विश्वसनीय निदान था।

सहवर्ती कारकों में 6 सप्ताह में गंभीर तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण शामिल है (मुझे एक बार पेरासिटामोल लेना पड़ा, क्योंकि तापमान 38 तक चला गया था), साथ ही इसे गर्भावस्था की शुरुआत से लेना भी शामिल है हार्मोनल दवाएंजैसा कि एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया गया है।

मामला इस बात से और भी जटिल हो गया कि नए साल की छुट्टियाँमैं 13.5 सप्ताह में बायोप्सी के लिए गया। ओह, ये छुट्टियाँ! जब जीवन की बात आती है, तो यह छुट्टी नहीं, बल्कि अपराध है। खैर, चिकित्सा देखभाल में कोई रुकावट नहीं होनी चाहिए!

डॉक्टर ने ईमानदारी से कहा कि गर्भपात कराने के लिए बहुत देर हो चुकी है, लेकिन कृत्रिम जन्मजल्दी। हर कोई अपने-अपने तरीके से समझेगा कि मेरे साथ क्या हुआ।' ऐसी भावनाएँ थीं जो चरम पर पहुँच गईं और साथ ही मुझे कहीं नहीं ले गईं, मुझे अंदर से नष्ट कर दिया। एक ठंडा दिमाग था जो इस भ्रामक वास्तविकता के माध्यम से बोलता था - आइए देखें, पता लगाएं।

हममें से कई लोग आए. उन्होंने मुझे किसी फैशनेबल निर्माता से एक बड़ी सीरिंज अपने साथ ले जाने को कहा। मैं बारिश में लगभग 5 फार्मेसियों में दौड़ा, जब तक कि एक दयालु चाची ने नहीं कहा कि वे लंबे समय से आसपास नहीं थे, मुझे एक जर्मन लेना चाहिए। उन्होंने इसे अल्ट्रासाउंड के तहत देखा और किया। मैंने मूर्खतापूर्वक सुई की ओर देखा। वह मोटी है! प्रक्रिया घृणित है. किसी चीज़ को आगे-पीछे धकेला जा रहा था और आप चटकने की आवाज़ महसूस कर सकते थे। इसे व्यक्त करना कठिन है. तभी मेरे पेट में दर्द हुआ. और जब मैंने अस्पताल छोड़ा (पहले तो मैं लगभग एक घंटे तक निगरानी में था), मुझे लगभग अपनी नाक से डामर की गंध महसूस हुई और चक्कर आ गया। मैं टैक्सी में बैठा और घर चला गया।

परिणाम तीन दिनों में था, और कितना अंतर था! गुणसूत्र 21 पर, कुछ नमूने त्रिगुणित होते हैं, कुछ टेट्राप्लोइड होते हैं, और कुछ सामान्य होते हैं।

तदनुसार, मुझे कोई उत्तर नहीं मिला। मुझे व्यर्थ कष्ट सहना पड़ा। इसका स्पष्ट उत्तर यह है कि कॉर्डोसेन्टेसिस की आवश्यकता है।

सामान्य तौर पर, इसे तुरंत करना बेहतर है।

एक दर्जन वैज्ञानिक ग्रंथों का अध्ययन करने के बाद, मुझे पता चला कि नाल का मोज़ेकवाद है। आंकड़े बताते हैं कि अक्सर प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म वाले भ्रूण के साथ सब कुछ ठीक होता है, लेकिन दो नकारात्मक विकल्प अभी भी संभव हैं: गुणसूत्र असामान्यताभ्रूण या भ्रूण मोज़ेकवाद। भ्रूण मोज़ेकवाद के मामले में, विसंगति हल्की होती है और बाहरी रूप से प्रकट नहीं हो सकती है। एक ही समय में, किसी के लिए आनुवंशिक असामान्यताएंपीड़ित मानसिक विकास. डाउन में बहुत प्रतिभाशाली लोग हैं जो बहुत कुछ हासिल करने में सक्षम हैं। वे बिल्कुल मोज़ाइक हैं।

मैंने डाउन्स के बारे में पढ़ने और उनकी तस्वीरें देखने में काफी समय बिताया।

जो बात मुझे सबसे अधिक पसंद आई वह यह थी कि एक व्यक्ति ने इसे कितनी स्पष्टता से कहा था: 3 साल की उम्र तक दिल की समस्याएं होती हैं, फिर 11 साल की उम्र तक - खून की, फिर किसी और चीज़ की, और इसी तरह उन सभी में छोटा जीवन. इसके लिए अभिशप्त हूँ जीवित प्राणीमेरे पास कोई नैतिक अधिकार नहीं है, इसलिए मेरी पसंद कॉर्डोसेन्टेसिस है।