domov › denar › Prirojene patologije pri otrocih. Vrste nenormalnega razvoja

Prirojene patologije pri otrocih. Vrste nenormalnega razvoja

Do sedaj v svetu niso bili v celoti raziskani vsi vzroki in dejavniki, ki povzročajo nenormalen razvoj različnih organov. Takšna odstopanja se kažejo tako v zgodnjih fazah razvoja kot v naslednjih obdobjih. Obstajajo primeri, ko so bile anomalije in patologije ugotovljene že v odrasli dobi.

Vpliv različnih dejavnikov

Pojavne malformacije in majhne oz resne anomalije v razvoju človeškega telesa nastanejo pod vplivom različni dejavniki, ki jih pogojno delimo na zunanje in notranje.

Notranji dejavniki, ki povzročajo prirojene anomalije, vključujejo:

Hormonske motnje, povezane z nepravilnim delovanjem endokrinega in imunskega sistema;
Neustrezen razvoj celic v maternici;
Vpliv starosti staršev;
Fetalna hipoksija med nosečnostjo.

Zunanji dejavniki se običajno imenujejo vpliv negativnega okolju za razvijajoči se plod:

kemična;
sevanje;
nalezljive;
biološki;
Mehanski.

večina pogost vzrok rojstva otrok z anomalijami so vedno mutacije na ravni genov, ki temeljijo na zasvojenost z alkoholom in zasvojenosti staršev z drogami. drugič pomemben dejavnik Prirojene anomalije pri otrocih se štejejo za odstopanje v kromosomskih sklopih enega ali obeh staršev.

Vrste nenormalnega razvoja

Več kot 4 tisoč jih je prirojene okvare, od tega jih je polovico mogoče zdraviti kirurško.

Vendar tiste prirojene nepravilnosti pri otrocih, ki jih ni mogoče popraviti in vodijo do resnih deformacij, pogosto povzročijo smrt v prvih letih življenja.

Prirojene malformacije, ki so posledica nepravilne tvorbe organa ali dela telesa, imenujemo strukturne. Takšne anomalije se pojavljajo občasno s pogostostjo največ 1 primer na 3,5 tisoč rojstev.

Bolezni živčnega sistema pri starših, ob nekaterih zdravila med nosečnostjo s strani matere, resna virusna okužba - vse to lahko povzroči nepravilnosti v razvoju bodočega človeka.

Najpogostejše prirojene anomalije so:

Srčna bolezen;
Prirojena anomalija hrbtenice;
Malformacije možganov;
Encefalopatija različnih etiologij;
Anomalije genitourinarnega sistema;
Neonatalna črevesna obstrukcija;
Prirojene malformacije nog in rok;
VACTERL napake - večkratne kršitve;
Okvare centralnega živčnega sistema in čutnih organov;
okvare obraza;
Prirojena anomalija ledvic;
Angiomi

Anomalije hrbtenice in ledvic

Ločeno je treba povedati o prirojeni anomaliji hrbtenice. Ta patologija praktično ni odkrita v zgodnjem razvoju ploda.

Te deformacije vključujejo:

Prirojena kifoza;
hrbtna bifida;
ahondoplazija;
Popolna blokada vretenc;
Segmentacija hrbtenice;
Nerazvitost vretenc;
stenoza rebra;
Klippel-Feilov sindrom;
Subluksacije sklepov cervikalne regije;
okcipitalizacija;
Anomalije števila vretenc in njihove fuzije.

Nekatere od teh anomalij je mogoče odpraviti kirurško in z metodo povečane izpostavljenosti, na primer z uporabo ovratnice Shants.

Dodatne metode so obvezna uporaba medvretenčnih injekcij, fizioterapije, vadbene terapije, akupunkture in masaže.

Prirojene anomalije ledvic so redke.

Med njimi:

Anomalije v velikosti organa;
alazija;
cistoza;
Napačna lokacija;
Okvara ledvic.

Takšna odstopanja pogosto zaznamo že v adolescenci oz polnoletnost. V prvih obdobjih življenja je mogoče diagnosticirati le očitne patologije v razvoju.

Iz tega razdelka "Prirojene anomalije" se lahko podrobno naučite:

O vzrokih patologij v razvoju človeškega telesa;
O prirojenih nepravilnostih in njihovih simptomih;
O možnostih diagnosticiranja razvojnih patologij;
O metodah zdravljenja;
O življenju otrok s prirojenimi nepravilnostmi.

Da bi se ljubljeni otrok rodil zdrav, brez razvojnih nepravilnosti, je potreben niz ukrepov za zaščito bodoče matere pred negativnimi vplivi okolja, odpravo vzrokov kromosomskih napak in individualno svetovanje za ugotavljanje prisotnosti dedna bolezen.

V tem članku:

Seveda, zdravje staršev in opazovanje ženske desna slikaživljenja igrajo veliko vlogo. Danes je večino prirojenih napak mogoče odkriti že pred tretjim trimesečjem nosečnosti. To pomeni, da imajo starši izbiro, kaj storiti.

Številne prirojene malformacije so hude in ovirajo otrokovo življenje, ki nikoli ne bo normalno. Druge je enostavno obvladati s trenutno stopnjo medicine. Odločitev je v rokah staršev, zdravnik pa jih je dolžan seznaniti s težavo in možnimi možnostmi ukrepanja.

Malformacije

Dolgo pričakovano nosečnost lahko zasenči novica, da ima otrok malformacijo. Razlogov je veliko, pa tudi samih razvad. Malformacija je katera koli
anomalija, odstopanje od normale. AT ta primer iz normalnega poteka človekovega razvoja.

Posebej velja izpostaviti skupino žensk po 38-40 letih. Med nosečnostjo jim svetujemo, da opravijo vse možne teste, saj se v tej starosti poveča tveganje za otroka s patologijo. To vključuje predvsem Downov sindrom, mačji jok, cerebralna paraliza, motnje v duševnem razvoju.

Odstotek teh okvar pri otrocih žensk, ki rodijo pred 35. letom starosti, je precej manjši, vendar so prisotne. Veliko je odvisno od samih staršev in njihovih genov.. Prenašalec je lahko moški ali ženska dedne bolezni jih prenašajo na otroka. V tem primeru pogosto vedo, kakšno tveganje prevzemajo. Obstaja situacija, ko so starši zdravi, se pripravljajo na spočetje in rojstvo, vendar otrok dobi resno malformacijo.

Sodobne raziskave, testi in medicinski postopki dovolite, da se v zgodnji fazi seznanite s težavami pri razvoju drobtin. Nato morate dobro premisliti:

ali bodo sile poskrbele za bolnega otroka;
ali obstajajo sredstva in priložnosti;
Ali so starši pripravljeni na to?

Seveda je vse zelo težko.. Svojci in zdravniki ne smejo vsiljevati te ali one odločitve - tu je pomembna le pripravljenost staršev. Ne smemo pozabiti, da številne slabosti ne vplivajo toliko na otrokovo življenje, zahtevajo minimalen nadzor in nego. Drugi so zelo težki in bodo zahtevali stalno skrb za otroka, njegovo življenje pa nikoli ne bo normalno, pa tudi življenje njegovih staršev.

dedno

To vključuje vse razvade, ki so podedovane od enega ali obeh staršev. Včasih pride do prenosa gena skozi generacijo. Zgodi se, da so starši (ali eden od njih) nosilci gena, vendar tega ne pokažejo. In potem se aktivira pri otroku. Takšne bolezni vključujejo:

Veliko teh napak je mogoče odkriti med nosečnostjo.

Prirojena

Številne prirojene malformacije so povezane z genskimi mutacijami, nepravilnim polaganjem tkiv in organov v embrionalnem obdobju. Tu je pomembno zdravstveno stanje matere, kakšen način življenja vodi (način, prehrana, uporaba zdravil). Prirojenih napak je več kot dednih:

Na žalost obstaja veliko možnosti za prirojene malformacije. Včasih so kombinirani in to so vedno hude kršitve organov. Danes jih je mogoče nekatere (srčne napake, nenormalne dele telesa) spremeniti kirurško. Razjeko ustnice že dolgo uspešno operirajo tudi v otroštvu.

Pomembno je, da se odločiš

Starši o številnih malformacijah izvedo v ultrazvočni sobi ali po krvnem testu. Zdravnik mora starše obvestiti o tem, kaj je okvara in kako jo je mogoče zdraviti ali nadzorovati. Poleg tega mora dati potrebna priporočila in se obrnite na strokovnjaka. Nasvet staršem: obiščite več neodvisnih strokovnjakov, poslušajte njihovo mnenje. Včasih je krvna slika lahko napačna zaradi hormonskega neravnovesja matere. Potem bi morali študijo ponoviti malo kasneje.

Vse bo odvisno samo od vas.

]Ne dovolite, da vam zdravniki rečejo, da obdržite otroka ali se ga znebite. Vaš zdravnik vam lahko svetuje, vendar je vaša odločitev..

Mnogi starši vzgajajo otroke z motnjami v razvoju in mnogi so otroku uspeli pomagati, narediti njegovo življenje normalno ali skoraj normalno, vendar je vsaka situacija individualna. Seveda je vzgoja bolnega otroka večkrat večja odgovornost, trud in denar, včasih pa tudi pravo odrekanje. Popolnoma morate razumeti vse posledice.

Preprečite rojstvo otroka z napakami

Nekaterim okvaram in nepravilnostim se ni mogoče izogniti, lahko pa starši povečajo možnost za zdravega otroka. Če želite to narediti, morate načrtovati nosečnost, vnaprej opraviti pregled pri zdravniku.

Pregled staršev

Mama in oče se lahko posvetujeta s strokovnjakom za načrtovanje nosečnosti. Svetoval vam bo, da opravite teste, opravite različne medicinske postopke.. Tako boste vedeli, ali ste nosilci kakršnih koli genov, ki lahko škodujejo vašemu otroku. Ali pa se morda kaj le da pozdraviti? Testiranje je najboljše za oba starša..

Posvetovanje z zdravnikom

Če imate ali so vam diagnosticirane dedne bolezni, se posvetujte s svojim zdravnikom. Pomagal vam bo ugotoviti, kakšna je verjetnost prenosa na otroke, kako hude so lahko razvade. Takoj sami ugotovite, ali sploh želite imeti otroka, če so zdravnikove napovedi popolnoma porazne.

Med nosečnostjo se držite pravil

Priprave na nosečnost in nosečnost sama od ženske zahtevajo upoštevanje pravil. Prirojene malformacije lahko povzročijo:

Vse to je treba upoštevati, da bi zmanjšali tveganje za prirojene malformacije.

Kako prepoznati malformacijo

Vse nosečnice morajo biti registrirane pri predporodna klinika. Tam jih redno kontrolirajo.

urin, krvni testi;
popoln zdravniški pregled.

Pomembno je, da ženska redno obiskuje vse postopke. To bo pomagalo prepoznati večino napak v zgodnji fazi.. To ne pomeni, da se zdravljenje lahko začne, daje pa staršem čas, da se odločijo glede rojstva otroka.

Med nosečnostjo

Med nosečnostjo so najbolj natančne študije ultrazvok in amniocenteza.. Omogočajo vam pridobitev vizualnih in genetskih informacij o otroku.

ultrazvok

Celotno obdobje nosečnosti je vredno obiskati ultrazvočno sobo. Že od 4. meseca so specialistu opazne številne telesne nepravilnosti.

Amniocenteza

AT brez napake na voljo ženskam, starejšim od 35 let. Poseg lahko opravite po navodilih zdravnika oz lastna volja. Test zahteva uporabo posebne opreme. Ultrazvočna sonda spremlja stanje otroka, ko spodnji del igla se vstavi v trebuh. Posledično se amnijska tekočina in amnijska membrana zajameta
raziskovanje.

Optimalen čas za to - 16-20 tednov nosečnosti: takrat je tveganje za plod minimalno. Čeprav je v nekaterih primerih pregled predpisan veliko prej. Če so bile predhodno ugotovljene razvojne anomalije, bo ta metoda vse razjasnila. Amnijska tekočina vsebuje ogromno informacij o otroku, njegovem stanju. Tako lahko celo ugotovite nekatere težave s pljuči, krvjo, srcem in ledvicami otroka. Ta metoda vam omogoča natančno določitev prisotnosti Downovega sindroma, Edwards.

Po rojstvu otroka

Večino malformacij bomo odkrili med ultrazvokom, preiskavami krvi in amniocentezo. Toda obstajajo tisti, ki jih ni mogoče takoj prepoznati. Ti pogosto vključujejo malformacije čutil: prirojeno slepoto, neumnost in gluhost.

Pregledi pri zdravniku

Redno hodite na preglede pri pediatru, ne izostajajte. V prvih mesecih življenja je pomembno, da popolnoma razumete, ali je vaš otrok zdrav. Nekatere malformacije je mogoče pozdraviti ali popraviti dobesedno v prvih dneh življenja. To vključuje nenormalen razvoj organov. Zelo pogosto se srčne napake operirajo na 10.-15. dan otrokovega življenja.

Življenje otroka s prirojeno napako

Na primer, če u baby preprost fizični okvara kot so zraščeni prsti, samo 2 prsta na ročaju ali nogi ali manjkajočih nekaj prstov, večina možnosti ne bo prizadeta, tudi če operacije ni mogoče izvesti. Otrok se bo še vedno lahko učil, vodil aktivno življenje.

Toda hude okvare otrok zahtevajo dodelitev skupine invalidnosti. Možnosti učenja, komunikacije, razvoja bodo omejene z zmožnostmi posamezne skupine. Danes so skoraj vsi otroci potrojeni posebne šole kjer jih učijo skrbeti zase. Če ni mogoče zapustiti hiše, pride k vam učitelj za pouk na dom.

Posebne izobraževalne ustanove

Za številne fizične in duševne malformacije so zagotovljene popravne šole in razredi z defektologi. Otrok z ohranjeno inteligenco konča vseh 9 ali 11 razredov, dobi spričevalo – popolnoma enako kot otrok v redni šoli.

Življenjska doba

Glavna stvar je, da mu zagotovite udobno življenje, ga obkrožite s pozornostjo in ljubeznijo. Danes so različni centri za nego bolnih otrok razvita paliativna oskrba. Pomembno je, da se starši popolnoma zavedajo, kaj se z otrokom dogaja, in so pripravljeni sprejeti poslabšanje.

Prirojene malformacije ledvic so trdovratne morfološke spremembe, ki presegajo običajne variacije in vodijo do okvarjenega delovanja ledvic.

prirojene anomalije ledvic in sečila pojavljajo se s frekvenco 3 do 6 novorojenčkov na 1000 in predstavljajo približno 20-30 % vseh anomalij, odkritih v perinatalnem obdobju.

Anomalije v razvoju ledvic:

1. Kvantitativno:

pomožna ledvica;
podvojitev ledvic (popolna in nepopolna).
preprosta hipoplazija ledvic (zmanjšanje relativne mase organa brez motenj strukture in delovanja);
displastična hipoplazija ledvic (zmanjšanje relativne mase organa z okvarjeno strukturo in delovanjem);
ageneza - popolna odsotnost ledvic (ena, dvostranska).

2. Položaj:

anomalije položaja - distopije (homolateralna distopija (torakalna, ledvena, iliakalna in medenična) ali heterolateralno-križna distopija);
nefroptoza;
orientacijske anomalije: rotacija ledvic.

3. Anomalije razmerja in oblike (zraščene ledvice):

simetrične (ledvice v obliki podkve in piškotov) oblike fuzije;
asimetrične (L-, S-, I-oblike ledvic) oblike fuzije. Za asimetrične oblike fuzije je značilna povezava ledvic z nasprotnimi poli

4. Anomalije pyelocaliceal sistema:

megakalikoza;
calyx diverticulum (pieloektazija spada tudi med strukturne značilnosti pelvicalyceal sistema).

Anomalije ledvičnih žil:

1. Anomalije arterij:

popolna odsotnost;
hipoplazija ledvične arterije;
dvojna ledvična arterija;
več ledvičnih arterij;
stenoza ledvične arterije;
anevrizma ledvične arterije;
fibromuskularna displazija.

2. Anomalije žil:

anularna ledvična vena;
retroaortna leva ledvična vena.

3. Arteriovenske fistule.

4. Anomalije limfnih žil.

5. Kršitev inervacije organov urinarnega sistema, pogosto s sindromom nevrogenosti Mehur.

Anomalije diferenciacije (strukture) ledvic:

1. Displazija:

ne-cistične oblike displazije;
cistična displazija ledvic.

2. Policistični:

popolna policistična bolezen ledvic;
kortikalna policistična ledvica;
mikrocistična skorja;
policistične piramide;
policistična bolezen ledvic, nerazvrščena.

Tubulopatije (primarne in sekundarne tubulopatije):

1. Dedni nefritis:

Alportov sindrom;
nefritis družinski kronični brez gluhosti;
nefritis s polinevropatijo;
družinska benigna hematurija.

2. Embrionalni tumor ledvic (Wilmsov tumor).

Malformacije ledvic imajo lahko klinične manifestacije (bolečina, disurija, razvoj vnetja), lahko pa so tudi naključna diagnostična "najdba". Večje malformacije ledvic lahko povzročijo smrt in trajno okvaro delovanja ledvic.

Glede na raznolikost in razširjenost prirojenih malformacij ledvic je priporočljivo opraviti ultrazvok ledvic pri starosti 1 meseca. Možno je sumiti na prisotnost številnih napak v urinskem sistemu otroka že pri ultrazvočni pregled noseča. V tem primeru je treba po rojstvu otroka opraviti ultrazvok ledvic in ultrazvok mehurja za otroka ter se dogovoriti za pregled pri pediatričnem nefrologu.

Primarni sestanek (pregled, posvetovanje) z nefrologom

1300

Ponavljajoč sestanek (pregled, posvetovanje) z nefrologom

1100

Ultrazvočni pregled ledvic

Praviloma se v večini primerov rodijo zdravi otroci. Zgodi pa se tudi, da se otrok rodi s patologijami, kar staršem povzroča zaskrbljenost in tesnobo. Ugotovili bomo, katere so najpogostejše patologije novorojenčkov.

Obstaja vrsta nepravilnosti v razvoju ploda, ki jih je skoraj nemogoče našteti. Toda obstajajo patologije, ki so pogostejše od drugih, in o njih bomo govorili.

Inguinalna in popkovna kila

Incidenca displazije pri novorojenčkih je precej visoka.

Če se otrok rodi s prirojenim izpahom kolka, ga zdravnik ponovno postavi, nato pa vsaj za nekaj mesecev naloži posebne fiksne ortoze - stremena. Če to ni dovolj, se otroku lahko pokaže operacija. Na srečo je v večini primerov displazijo mogoče dovolj hitro pozdraviti brez operacije.

zajčja ustnica

Ta prirojena napaka se kaže v zunanji deformaciji, težavah pri prehrani novorojenčka in razvoju govora, vendar splošni psihosomatski razvoj otroka običajno ne trpi zaradi tega.

Na srečo danes razcepljena ustnica ni nepopravljiva težava - v prvih nekaj tednih drobtin je podvržen operaciji, ki bo odstranila to napako.

Razcepljeno nebo

Ta prirojena deformacija, ki je razcep trde in mehko nebo pri kateri obstaja komunikacija med ustno in nosno votlino. To je precej redka patologija, s katero se rodi 0,1% novorojenčkov na svetu.

Ta napaka se odpravi tudi kirurško. Če je operacija izvedena kakovostno, videz otrok ne bo bistveno prizadet - ostalo bo nekaj neopaznih tankih brazgotin.

Polidaktilija

To je patologija, pri kateri je na rokah ali nogah novorojenčka prisoten dodaten prst. Pogostost takšne anomalije je zelo visoka - približno vsakih tristo drobtin.

Ta napaka se odpravi zelo hitro - najpreprostejši kirurški poseg, ki traja le nekaj minut, je majhen obdobje rehabilitacije, in o dodatnem prstu ne bo več sledi. Čeprav mnogi starši raje pustijo stvari takšne, kot so.

Prirojena srčna bolezen

Eden najbolj resne patologije so prirojene srčne napake.Lahko so zelo različne, vendar so vse povezane z nenormalno tvorbo srčnega septuma.

Zdravljenje takšne patologije je neposredno odvisno od njegove resnosti. Če okvare niso zelo pomembne, se lahko zdravnik odloči, da otroka preprosto opazuje, s starostjo pa dojenček takšno prirojeno napako preprosto preraste. Toda dojenčki z resnimi okvarami se bodo soočili z resnimi kirurški posegi. Toda na srečo so danes takšne operacije v večini primerov zelo uspešne.

Pomembno je vedeti:

Z ultrazvokom med nosečnostjo je mogoče napovedati rojstvo otroka s patologijo. Toda preprečiti ga je na žalost nemogoče. Vendar se ne razburjajte pred časom, saj v večini primerov otroci z opisanimi patologijami živijo polno življenje.

Ne pozabite, da je pred kakršno koli odločitvijo o zdravljenju otroka vredno poslušati mnenja vsaj dveh različnih strokovnjakov. Poleg tega ne pozabite na potrebo po obisku istega zdravnika genetika.

Nosečnost je veselo in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo kmalu zgodila. Vso pot prenatalni razvoj otrokova mati občutljivo posluša vsako njegovo gibanje, s strahom pričakuje rezultate vseh testov in rezultate katere koli opravljene študije. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo v različnih obdobjih nosečnosti in starše prisilijo k resni odločitvi - ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Sorte

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu genetika ali zunanji dejavniki, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega trenutka spočetja in so najpogosteje diagnosticirani na zgodnji datumi, medtem ko se slednja lahko pojavi pri otroku in jo zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene, genetske patologije ploda v medicini imenujemo trisomije. To je odstopanje od norme otrokovih kromosomov, ki se pojavi v najzgodnejših fazah njegove intrauterine tvorbe.

Patologije zaradi napačnega števila kromosomov:

Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, nenavaden videz, zastoj v rasti;
Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, večprstnost, težave z genitalijami, gluhost; bolni otroci redko živijo do 1 leta;
Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirane ušesne školjke; 60% otrok ne živi do 3 mesece, le 10% doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki - oslabljena rast las po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

triploidija;
tetraploidija;
vzrok - genske mutacije ploda;
smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki patologije ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom na primer nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da je to nekaj srečnih izjem od pravil.

Pridobiti

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pride do odstopanj v procesu razvoja maternice. To so lahko materine bolezni, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, napačna slikaživljenje itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranji organi(najpogosteje trpijo možgani) ali deli telesa (na primer okončine);
anatomske napake obraznega okostja;
srčne napake;
nezapiranje hrbteničnega kanala;
cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka manifestira v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi - huda napetost, tresenje brade, dolgo jokanje, kričanje;
za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan obseg glave, izbočenje fontanela, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

AT posebna skupina je mogoče razlikovati tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je določila narava in proti temu se ne da narediti nič. Tej vključujejo:

patologija popkovine ploda, odkrita v različnih obdobjih nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, prolaps njegovih zank, vozli, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do hipoksije in smrti otroka. ;
večplodna nosečnost (vključno s siamskimi dvojčki);
veliko in nizko vodo;
patologija placente: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
nepravilno predstavitev ploda nekateri zdravniki imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva zdravnike in starše posebna obravnava otroku, ki se rodi, največjo pozornost in kar je najpomembneje - ohranjanje miru. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Med zvezdniki s tako prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna šampionka Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralca Pascal Dukenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nepravilnosti, iz življenja mlade matere. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste za prisotnost genetskih nepravilnosti v vaši družini, še pred spočetjem, morate opraviti vrsto pregledov in testov.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, nezadostne ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
gripa po 12 tednih lahko povzroči hidrocefalus in patologije placente;
rdečke so preobremenjene z gluhostjo, slepoto, glavkomom in poškodbami skeletnega sistema ploda;
toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi možganov, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema;
hepatitis B: nevaren intrauterina okužba plod s tem virusom, posledično je 40% otrok ozdravljenih, vendar jih 40% umre pred 2. letom starosti;
citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se rodi slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbo črevesja in ledvic ter encefalopatijo.

Venerične bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
pri plodu, okuženem s sifilisom, opazimo specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
gonoreja povzroči očesno bolezen, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili takim nevarne posledice Za življenje in zdravje nerojenega otroka morajo starši storiti vse, da odpravijo zgoraj navedene vzroke. Oditi z škodljivo delo, umaknite se iz industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, dobro se prehranjujte, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Veliko statistike. Pri materinem alkoholizmu je toksikoza ugotovljena pri 26%, intrauterina smrt otrok - v 12%, spontani splav - v 22%, težak porod- v 10%, nedonošenčki - v 34%, porodne poškodbe - v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnoza in čas

Prenatalna diagnoza nepravilnosti v razvoju ploda je zapleten in obsežen proces. Eden najbolj mejniki- presejanje fetalne patologije, ki je niz preiskav, predpisanih za nosečnice v 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologijo vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

prosta β-podenota (njegova koncentracija) hCG;
PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje ( trojni test za patologijo ploda):

zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
α-fetoprotein (protein AFP);
prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim preiskavam je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno kompleksno. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, skupaj z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato, če sumite na nepravilnosti, invazivne metode diagnostika: korionbiopsija in kordocenteza.

Horionska biopsija

To je prejem horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašanja kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Izvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko izvedemo skozi trebušno steno, nožnico ali maternični vrat s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabijo to analizo, saj je njena glavna prednost ta, da se diagnostika izvaja že pri 9-12 tednih, pa tudi hiter prejem rezultati (2-3 dni). Indikacije za izvedbo:

starost nad 35 let;
prisotnost otroka s CM (prirojeno malformacijo), monogenskimi, kromosomskimi boleznimi;
dednost kromosomske nepravilnosti, genske mutacije;
pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Na voljo do 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se z iglo prebode sprednja trebušna stena in izčrpa potrebna količina krvi iz žile popkovine. Tak pregled ploda za patologijo lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

Več o metodi tukaj.

ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo na ultrazvoku in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok pri 12 tednih razkriva:

Okvare CNS (anencefalija);
odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
patologija hrbtenice pri plodu;
popkovna kila (omfalokela);
odsotnost okončin;
Downov sindrom.

V 20. tednu je mogoče diagnosticirati skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To je posledica dejstva, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horiobiopsije).

Zdaj - o tem, katere fetalne patologije niso zaznane z ultrazvokom:

slepota;
duševna zaostalost;
gluhost
manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnih pretin;
genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne izogne zdravnikom, saj jim pomaga krvni test nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije odstopanja. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

podatki. Zahvaljujoč ultrazvoku se pravočasno odkrije do 80 % prirojenih patologij pri plodu, od tega se 40 % nosečnosti prekine zaradi hudih, onesposobljivih ali z življenjem nezdružljivih okvar.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki spadajo najbolj pod to skupino velika pozornost genetiki, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. Iz njih se nujno vzame kri za patologijo ploda, ostalo pa se izvede. diagnostični ukrepi v različnih obdobjih nosečnosti. To so naslednji primeri:

starost nad 35 let;
če ima družina že otroka s patologijo;
prejšnji splavi, mrtvorojenost, splavi;
dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
učinek sevanja na materino telo.

Če ženska spada v rizično skupino, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in predpisati vse potrebne ukrepe za to. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvezno obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega dojenčki največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj dogodkov je v veliki meri odvisen od tega, kako dolgo se odkrijejo patologije ploda (prej, tem bolje) in kakšno odstopanje je bilo ugotovljeno. Zdravnik lahko le svetuje, odločitev pa sprejmejo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, moderno plastična operacija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot ostali otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preresna in bodo življenje dojenčka v prihodnosti naredila nevzdržno, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič Za spočetje zdravega otroka zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne paničite in ne obupajte: to bo samo poslabšalo situacijo. sodobna medicina dela čudeže, zato se morate v tej zadevi popolnoma zanesti na strokovno mnenje izkušenega in dobro usposobljenega zdravnika. Novi članki Smo v socialnih omrežjih

prirojena malformacija- to je vsako trajno anatomsko odstopanje v razvoju organa ali dela telesa, ki nastane kot posledica izpostavljenosti teratogenim dejavnikom ali genetskim mutacijam.

Vse možni razlogi razvoj prirojenih malformacij lahko razdelimo v dve skupini:

Trenutno se pogosto uporablja več klasifikacij prirojenih anomalij ploda:

Anomalija razvoja
in definicijaGlavne manifestacijeZdravljenjePrognoza za življenje in zdravje Ageneza pljuč (pljuč)

Popolna odsotnost pljuč in glavnega bronhusa Mirnost v odsotnosti obeh pljuč Znaki respiratorne odpovedi (dispneja v mirovanju, kašelj), nagnjenost k vnetnim boleznim v odsotnosti enega pljuča

Specifičnega zdravljenja ni. Izvaja se podporna terapija (dodatno vdihavanje kisika, antibakterijska zdravila).V odsotnosti obeh pljuč plod ni sposoben preživetja. Pri aplaziji enega pljuča je napoved spremenljiva (odvisno od razvoja zapletov) Ledvična ageneza

Popolna odsotnost ene ali obeh ledvic

Mrtvorojenost v odsotnosti obeh ledvic. znaki odpoved ledvic z aplazijo ene ledvice Kirurško zdravljenje (presaditev ledvice) Z agenezo obeh ledvic plod ni sposoben preživetja. Pri aplaziji ene ledvice je napoved odvisna od učinkovitosti zdravljenja Acrania

Delna ali popolna odsotnost kožo, kosti lobanje in nenormalen razvoj možganov

Izraziti zunanji znaki Brez zdravljenja Plod ni sposoben preživeti albinizem

Prirojena odsotnost pigmenta melanina v koži, laseh in šarenici Bela barva kože, las, rdeča šarenica oči, motnje vida Ni specifičnega zdravljenja. Priporočeno izogibanje izpostavljanju soncu

Popolna odsotnost možganskih hemisfer

Deformacija lobanje, odsotnost kosti trezorja in možganov. Ni posebnega zdravljenja. Plod ni sposoben preživetja, indicirana je prekinitev nosečnosti kadar koli. Atresija anusa

Odsotnost analne odprtine Vizualna slika Simptomi črevesne obstrukcije nekaj ur po hranjenju

Atrezija požiralnika

Prirojena obstrukcija požiralnika Pomanjkanje prehodnosti sonde Povečano slinjenje

Znaki odpovedi dihanja

Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza s pravočasnim zdravljenjem Downova bolezen

Kromosomske anomalije, ki vodijo do odstopanja v telesnem in duševnem razvoju različne stopnje gravitacija duševna in telesni razvoj Značilen videz Brez posebnega zdravljenja Povečana dovzetnost za številne bolezni Z ustreznim treningom je možna delna kompenzacija mentalnih sposobnosti

Razcepljeno nebo

Razpoka v srednjem delu neba zaradi nezaprtja obeh polovic neba Zunanji znaki Oteženo dihanje

nezmožnost sesanja Kirurško zdravljenje ne prej kot 6 mesecev Z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem je napoved ugodna Otrok po rehabilitaciji velja za popolnoma zdravega

prirojena kloaka

Zraščanje rektuma, nožnice in sečnice v skupni kanal Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Rezultati zdravljenja so različni. izraženo obliko možno vztrajanje urinske in fekalne inkontinence

Prirojena dislokacija kolka

prirojena manjvrednost kolčni sklep Asimetrija kožnih gub stegna Skrajšanje noge

omejitev abdukcije kolka

Pozitiven simptom zdrsa. Široko povijanje

Kirurško zdravljenje

S pravočasnim zdravljenjem je napoved ugodna prirojeni kretenizem

Pomembna duševna in telesna zaostalost zaradi pomanjkanja ščitničnih hormonov Zaostanek v rasti (pritlikavost, nesorazmerno telo) Zakasnitev duševni razvoj do idiotizma Vseživljenjsko zdravljenje s ščitničnimi hormoni Z zgodnjim zdravljenjem je prognoza ugodnejša Popolno okrevanje ne pride

Prirojeni megakolon (Hirschsprungova bolezen)

Patološko zadebelitev in podaljšanje debelega črevesa Bolečine v trebuhu Napenjanje

Zaprtje Konzervativno zdravljenje (dieta, odvajala, klistiranje) Kirurško zdravljenje

Napoved je odvisna od resnosti anomalij in učinkovitosti zdravljenja prirojene srčne napake

Anomalije v strukturi in razvoju srca in velikih žil

Odvisno od stopnje poškodbe Kirurško zdravljenje Prognoza je odvisna od vrste okvare in učinkovitosti zdravljenja Hidrocefalus

Prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine v ventrikularnem sistemu možganov

Velik obseg glave, štrleči fontanel, premik zrkla Kirurško zdravljenje Prognoza je odvisna od pravočasnosti kirurškega zdravljenja Diafragmalna kila

Napaka v ezofagealni odprtini diafragme, pri kateri trebušni organi vstopijo v prsni koš

Bruhanje, kašelj po jedi, cianoza kože, črevesna obstrukcija Kirurško zdravljenje Napoved je dvomljiva (smrtnost je 30-50%) zajčja ustnica

Razcepljena ustnica

prirojeno klubsko stopalo

Prirojena deformacija stopala

Zunanji znaki Mavec Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza s pravočasnim zdravljenjem kriptorhizem

Lokacija mod izven skrotuma (v dimeljskem kanalu ali trebušni votlini)

Mikrocefalija

Znatno zmanjšanje velikosti lobanje in možganov Zunanji znaki Duševna insuficienca različne resnosti Brez posebnega zdravljenja Pričakovana življenjska doba se zmanjša Neugodna prognoza za normalno delovanje možganov

Omfalokela

Okvara sprednje trebušne stene, pri kateri notranji organi štrlijo izven trebušne votline.

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Napoved ni vedno ugodna, to napako pogosto spremljajo druge razvojne anomalije stenoza pilorusa

Prirojeno zoženje pilorusa želodca Obilno bruhanje po hranjenju Prenizka telesna teža

Operativno zdravljenje Ugodna prognoza Polidaktilija

Povečanje števila prstov na rokah ali nogah

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza Polythelia

Povečanje števila bradavic mlečnih žlez

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza sindaktilija

Popolna ali delna zlitev prstov na rokah ali nogah

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza Klinefelterjev sindrom

Kromosomska bolezen, ki vključuje skupino patoloških simptomov. Pojavi se šele v puberteti. Značilni so nekateri znaki v videzu: visoka rast, dolg trup in noge, zmanjšana trda moda

Možne kršitve telesnega in duševnega razvoja. Specifičnega zdravljenja ni. Predpisano je vseživljenjsko hormonsko zdravljenje (testosteron).

Napoved je ugodna Klippel-Feilov sindrom

Malformacije vratnih in zgornjih prsnih vretenc, ki vodijo do skrajšanja vratu Zunanji znaki Omejena gibljivost v zgornjem delu hrbtenice Masaža Terapevtska vadba

Napoved je ugodna sindrom jokajoče mačke

Kromosomska bolezen, ki jo spremljajo številne nepravilnosti Značilen jok otroka (mačji jok) Splošna razvojna zamuda

Malformacije notranjih organov

Specifičnega zdravljenja ni. Prognoza je spremenljiva, odvisno od prisotnosti malformacij notranjih organov Patau sindrom

Kromosomska bolezen, ki jo povzroča dodaten kromosom 13 Več malformacij Brez specifičnega zdravljenja Prognoza slaba Večina otrok umre v prvem letu življenja

Preživeli trpijo globok idiotizem

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Kromosomska bolezen, ki jo spremlja nizka rast, nerazvitost spolnih organov, anomalije telesnega razvoja Zaostajanje v telesnem razvoju Izrazita cervikalna guba na kratkem vratu

Duševna in govorna zaostalost

Nerazvitost spolnih organov Hormonska terapija Napoved za življenje je ugodna V večini primerov je napoved za nosečnost neugodna

Edwardsov sindrom

Kromosomska bolezen, ki vključuje številne malformacije (trisomija 18 kromosomov) Nizka porodna teža Več zunanjih malformacij in anomalij notranjih organov Ni specifičnega zdravljenja Napoved je slaba Večina otrok umre v prvem letu življenja

hrbtenična kila

Prolaps hrbtenjače zaradi okvare hrbtenice Zunanji znaki V hudi obliki pomanjkanje občutka in paraliza nog

Hidrocefalus

Paraliza mehurja

Kirurško zdravljenje Napoved je odvisna od resnosti patologije in učinkovitosti Cyclopia

Popolna ali delna fuzija zrkla in njihova lokacija v eni orbiti Zunanji znaki Drugi simptomi poškodbe možganov in hrbtenjače

Brez zdravljenja Plod ni sposoben preživeti kraniocerebralna kila

Izbočenje membran in možganske snovi zaradi napak v lobanji

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza Ekstrofija mehurja

Mehur se nahaja zunaj trebušne votline

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje v prvem mesecu življenja Prognoza za življenje ugodna Možnost urinske inkontinence Ektrodaktilija

Odsotnost ali nerazvitost enega ali več prstov na rokah in/ali nogah

Zunanji znaki Možno operativno zdravljenje Prognoza je ugodna za življenje in spremenljiva za socialna prilagoditev epispadija

Nezapiranje sprednje stene mehurja in sečnice

Zunanji znaki Kirurško zdravljenje Ugodna prognoza

Med nosečnostjo morate obiskati zdravnika. Redno opravljajte ultrazvok, darujte kri in druge preiskave. To bo pomagalo prepoznati morebitne prirojene malformacije pri otrocih. Nekateri so dedni, drugi pa so se pojavili iz povsem drugih razlogov, včasih povsem neodvisno od staršev. Samo na določeni stopnji razvoja ploda je prišlo do napake in polaganje tkiv in organov je šlo po nenormalni poti. Seveda imata veliko vlogo zdravje staršev in spoštovanje pravilnega življenjskega sloga ženske. Danes je večino prirojenih napak mogoče odkriti že pred tretjim trimesečjem nosečnosti. To pomeni, da imajo starši izbiro, kaj storiti. Številne prirojene malformacije so hude in ovirajo otrokovo življenje, ki nikoli ne bo normalno. Druge je enostavno obvladati s trenutno stopnjo medicine. Odločitev je v rokah staršev, zdravnik pa jih je dolžan seznaniti s težavo in možnimi možnostmi ukrepanja.

Malformacije

Dolgo pričakovano nosečnost lahko zasenči novica, da ima otrok malformacijo. Razlogov je veliko, pa tudi samih razvad. Malformacija je vsaka anomalija, odstopanje od normale. V tem primeru iz normalnega poteka razvoja človeškega telesa. Posebej velja izpostaviti skupino žensk po 38-40 letih. Med nosečnostjo jim svetujemo, da opravijo vse možne teste, saj se v tej starosti poveča tveganje za otroka s patologijo. To vključuje predvsem Downov sindrom, sindrom mačjega joka, cerebralno paralizo, motnje duševnega razvoja. Odstotek teh okvar pri otrocih žensk, ki rodijo pred 35. letom starosti, je precej manjši, vendar so prisotne. Veliko je odvisno od samih staršev in njihovih genov. Moški ali ženska sta lahko nosilca dednih bolezni in jih preneseta na otroka. V tem primeru pogosto vedo, kakšno tveganje prevzemajo. Obstaja situacija, ko so starši zdravi, se pripravljajo na spočetje in rojstvo, vendar otrok dobi resno malformacijo. Sodobne študije, testi in medicinski postopki vam omogočajo, da se v zgodnji fazi naučite o razvojnih težavah drobtin. Naslednja stvar, na katero morate pomisliti, je:

ali bodo sile poskrbele za bolnega otroka;
ali obstajajo sredstva in priložnosti;
Ali so starši pripravljeni na to?

Seveda je vse to zelo težko. Svojci in zdravniki ne smejo vsiljevati te ali one odločitve - tu je pomembna le pripravljenost staršev. Ne smemo pozabiti, da številne slabosti ne vplivajo toliko na otrokovo življenje, zahtevajo minimalen nadzor in nego. Drugi so zelo težki in bodo zahtevali stalno skrb za otroka, njegovo življenje pa nikoli ne bo normalno, pa tudi življenje njegovih staršev.

dedno

To vključuje vse razvade, ki so podedovane od enega ali obeh staršev. Včasih pride do prenosa gena skozi generacijo. Zgodi se, da so starši (ali eden od njih) nosilci gena, vendar tega ne pokažejo. In potem se aktivira pri otroku. Te bolezni vključujejo:

spinalna mišična atrofija (različne oblike);
cistična fibroza (moteno delovanje pljuč);
Downov sindrom;
Joubertov sindrom;
nevrofibromatoza (nagnjenost k razvoju tumorjev);
hidrocefalus in mnogi drugi.

Veliko teh napak je mogoče odkriti med nosečnostjo.

Prirojena

Številne prirojene malformacije so povezane z genskimi mutacijami, nepravilnim polaganjem tkiv in organov v embrionalnem obdobju. Pri tem je pomembno zdravstveno stanje matere, kakšen način življenja vodi (način, prehrana, uporaba zdravil). Prirojenih napak je več kot dednih:

anomalije v razvoju organov (na primer srčne napake);
makrosomija (podaljšanje posameznih delov telesa, patološko povečanje organov);
atrezija (odsotnost nekaterih kanalov in naravnih odprtin);
fuzija (siamski dvojčki);
upočasnitev stopnje razvoja (torej prirojeno zaostajanje v razvoju);
fizične anomalije (spremembe normalnega videza telesa, posameznih delov telesa, npr. razcepka ustnica);
disfunkcije živčnega sistema, možganov (psihofiziološke nepravilnosti) in drugo.

Na žalost obstaja veliko možnosti za prirojene malformacije. Včasih so kombinirani in to so vedno hude kršitve organov. Danes jih je mogoče nekatere (srčne napake, nenormalne dele telesa) spremeniti kirurško. Razjeko ustnice že dolgo uspešno operirajo tudi v otroštvu.

Pomembno je, da se odločiš

Starši o številnih malformacijah izvedo v ultrazvočni sobi ali po krvnem testu. Zdravnik mora starše obvestiti o tem, kaj je okvara in kako jo je mogoče zdraviti ali nadzorovati. Poleg tega mora dati potrebna priporočila in napotiti k specialistu. Nasvet staršem: obiščite več neodvisnih strokovnjakov, poslušajte njihovo mnenje. Včasih je krvna slika lahko napačna zaradi hormonskega neravnovesja matere. Potem bi morali študijo ponoviti malo kasneje. Vse bo odvisno samo od vas.

Preprečite rojstvo otroka z napakami

Pregled staršev

Mama in oče se lahko posvetujeta s strokovnjakom za načrtovanje nosečnosti. Svetoval vam bo, da opravite teste, opravite različne medicinske postopke. Tako boste vedeli, ali ste nosilci kakršnih koli genov, ki lahko škodujejo vašemu otroku. Ali pa se morda kaj le da pozdraviti? Testirati bi morala oba starša.

Posvetovanje z zdravnikom

Med nosečnostjo se držite pravil

Priprave na nosečnost in nosečnost sama od ženske zahtevajo upoštevanje pravil. Prirojene malformacije lahko povzročijo:

pitje alkohola med celotno nosečnostjo, zlasti v prvem trimesečju, ko se polagajo tkiva, kosti in organi;
zdravila (njihov vpliv na telesno in duševno stanje prihodnji otrok je lahko nepredvidljiv);
pretekle bolezni (bodite pozorni na svoje zdravje: številne materine bolezni vodijo v nepravilen razvoj otroka)
aktivno kajenje;
jemanje antibiotikov, močnih zdravil proti bolečinam, antipiretikov, sedativov;
okolje, v katerem ženska živi (onesnaženost s plinom, slaba ekologija);
pomanjkanje prehrane, vitaminov.

Vse to je treba upoštevati, da bi zmanjšali tveganje za prirojene malformacije.

Kako prepoznati malformacijo

Vse nosečnice se morajo prijaviti v predporodni kliniki. Tam jih redno kontrolirajo.

urin, krvni testi;
popoln zdravniški pregled.

Pomembno je, da ženska redno obiskuje vse postopke. To bo pomagalo prepoznati večino napak v zgodnji fazi. To ne pomeni, da se zdravljenje lahko začne, daje pa staršem čas, da se odločijo glede rojstva otroka.

Med nosečnostjo

Med nosečnostjo so najbolj natančne študije ultrazvok in amniocenteza. Omogočajo vam pridobitev vizualnih in genetskih informacij o otroku.

ultrazvok

Celotno obdobje nosečnosti je vredno obiskati ultrazvočno sobo. Že od 4. meseca so specialistu opazne številne telesne nepravilnosti.

Amniocenteza

Obvezno za ženske, starejše od 35 let. Postopek lahko opravite po navodilih zdravnika ali na lastno željo. Test zahteva uporabo posebne opreme. Ultrazvočna sonda spremlja stanje otroka, ko iglo vstavimo v spodnji del trebuha. Posledično sta amnijska tekočina in amnijska membrana zajeti za raziskave. Optimalni čas za to je 16-20 tednov nosečnosti: takrat je tveganje za plod minimalno. Čeprav je v nekaterih primerih pregled predpisan veliko prej. Če so bile predhodno ugotovljene razvojne anomalije, bo ta metoda vse razjasnila. Amnijska tekočina vsebuje ogromno informacij o otroku, njegovem stanju. Tako lahko celo ugotovite nekatere težave s pljuči, krvjo, srcem in ledvicami otroka. Ta metoda vam omogoča natančno določitev prisotnosti Downovega sindroma, Edwards.

Po rojstvu otroka

Večino malformacij bomo odkrili med ultrazvokom, preiskavami krvi in amniocentezo. Toda obstajajo tisti, ki jih ni mogoče takoj prepoznati. Ti pogosto vključujejo malformacije čutil: prirojeno slepoto, neumnost in gluhost.

Pregledi pri zdravniku

Redno hodite na preglede pri pediatru, ne izostajajte. V prvih mesecih življenja je pomembno, da popolnoma razumete, ali je vaš otrok zdrav. Nekatere malformacije je mogoče pozdraviti ali popraviti dobesedno v prvih dneh življenja. To vključuje nenormalen razvoj organov. Zelo pogosto se srčne napake operirajo na 10.-15. dan otrokovega življenja.

Življenje otroka s prirojeno napako

Na žalost bo življenje otrok s hudimi malformacijami težko. Zelo pomembno je, da starši ocenijo svoje moči pred rojstvom otroka. Potreboval bo vašo ljubezen in stalno pomoč. Pogosto so ti otroci popolnoma odvisni od staršev. Vse sloni na resnosti pregrehe. Na primer, če ima dojenček preprosto telesno napako, kot so zraščeni prsti, ima samo 2 prsta na ročaju ali nogi ali manjka nekaj prstov, potem to ne bo vplivalo na večino možnosti, tudi če operacije ni mogoče izvesti. Otrok se bo še vedno lahko učil, vodil aktivno življenje. Toda hude okvare otrok zahtevajo dodelitev skupine invalidnosti. Možnosti učenja, komunikacije, razvoja bodo omejene z zmožnostmi posamezne skupine. Danes so skoraj vsi otroci poslani v posebne šole, kjer jih naučijo skrbeti sami zase. Če ni mogoče zapustiti hiše, pride k vam učitelj za pouk na dom.

Posebne izobraževalne ustanove

Življenjska doba

Na žalost, hujša kot je prirojena napaka, krajša je pričakovana življenjska doba. Z resnimi kršitvami organov lahko življenje drobtin traja več ur ali dni. Pri otrocih s SMA (spinalno mišično atrofijo) se štetje nadaljuje leta in takrat je že potrebna mehanska ventilacija. Za otroke s hudimi oblikami cerebralne paralize je najvišja starost 20-25 let. Nekje lahko pomagate kakovostno podaljšati življenje, nekje pa se boste morali sprijazniti s postopnim odhodom bolnega otroka. Glavna stvar je, da mu zagotovite udobno življenje, ga obkrožite s pozornostjo in ljubeznijo. Danes obstajajo različni centri za pomoč bolnim otrokom, razvita je paliativna medicina. Pomembno je, da se starši popolnoma zavedajo, kaj se z otrokom dogaja, in so pripravljeni sprejeti poslabšanje.

Za razliko od pridobljenih bolezni, dedne in prirojene bolezni spremljajo človeka od prvih minut življenja. Večino jih je mogoče diagnosticirati že v prvih trenutkih poroda, nekatere matere za to izvedo celo v procesu prenatalne diagnostike. Toda včasih se prirojene ali genetske bolezni pri otrocih pojavijo čez nekaj časa.

Razlike med dednimi boleznimi ploda in prirojenimi boleznimi

Znanstveniki po vsem svetu opozarjajo na hitro slabšanje okoljske situacije, katere posledice vse bolj čutimo na sebi. Še posebej občutljiva na številne škodljivce bodoča mamica, znotraj katerega se je že rodil in razvija novo življenje. Na žalost škodljivi vplivi okolja na telo nosečnice vse pogosteje povzročajo pojav otrok s prirojenimi malformacijami. Prirojene in genetske (dedne) bolezni sta popolnoma različna pojma. Kakšne so razlike med dednimi in prirojenimi boleznimi z vidika pediatrije? Pri prirojeni bolezni človeka so bili za razliko od dedne prvotno jajčece, semenčica in zarodek, ki je nastal kot posledica njihovega zlitja, zdravi, vendar je zaradi negativnega vpliva okoljskega dejavnika nastanek in razvoj katerega koli organa oz. sistem je bil moten. Dedne bolezni novorojenčkov imajo bistveno drugačen izvor. Povezani so z okvaro gena v zarodni celici enega ali obeh staršev. Jajčece vsebuje 23 kromosomov, enako število kromosomov je v semenčici. Ko se spolne celice očeta in matere združijo, nastane nova celica, ki vsebuje popolne informacije o nerojenem otroku, in sicer več deset tisoč genov, od katerih je vsak odgovoren za določeno lastnost: barvo oči, las, obliko ušes. , krvna skupina, Rh faktor, rast itd. Do dedne bolezni pride, če se srečata dva patološka gena z istim imenom od matere in od očeta. Starša sta popolnoma zdrava. Dednih bolezni ni mogoče zdraviti, zato je glavni pomen njihovo preprečevanje pred nosečnostjo ali v zgodnjih fazah. Če sta zakonca seznanjena z obstojem družinsko drevo sorodniki s kromosomskimi boleznimi (hemofilija, fenilketonurija, diabetes, duševne bolezni, Duchennova miopatija, Huntingtonova horea), se morajo nujno posvetovati z genetikom, katerega glavna naloga je preprečiti rojstvo bolnega otroka. zdravstveni pregled bodoči starši se začnejo s preučevanjem rodovnika, prisotnosti dednih bolezni in zdravstvenega stanja obeh zakoncev. Nato se analizira kromosomski nabor somatske celice, ki ugotavlja prisotnost okvarjenih genov. Vsakdo ima takšne gene (do 10-12), vendar se bo otrok rodil bolan, če se srečata dva patološka gena z istim imenom - od očeta in od matere. Če prvi otrok v vaši družini trpi za dedno boleznijo, pred ponovljena nosečnost obvezno opravite medicinsko genetski pregled. Tveganje za rojstvo invalidnega otroka se močno poveča, če sta zakonca v tesnem sorodstvu. Če ženska že dolgo ni bila noseča ali je imela večkratne splave, gre verjetno za genetske motnje. In z neplodnostjo in prekinitvijo nosečnosti je narava obvarovala vas in sebe pred rojstvom hendikepiranega otroka. Če se zakonca odločita za otroka v zreli dobi, ko je genetski aparat že podvržen motnjam, ni izključena možnost poškodbe kromosomov v času zlitja zarodnih celic in njihove delitve. Ko se v družini ponavlja onkološke bolezni, zlasti pri mladih sorodnikih, je treba razmišljati o njihovem dednem značaju. Če je bila ženska tik pred spočetjem ali v prvih tednih nosečnosti izpostavljena negativni vplivi(rentgenski pregled, zdravljenje z zdravili, kemične in strupene snovi v proizvodnji itd.), potem ni mogoče izključiti možnosti razpada genov. V vseh zgoraj navedenih primerih je treba zakonca pregledati v genetski posvetovalnici. Vsako leto se populacija nasploh, še posebej pa nosečnice Negativni vpliv slabša ekologija, toksični učinki alkohola, nikotina in drog, ti dejavniki pa vodijo v okvaro genetski material in rojstvo otroka s prirojeno patologijo. glavna značilnost genetske bolezni: patologija določenega gena se deduje iz generacije v generacijo. Primer dednih bolezni, to je povezanih z motnjami v genetskem aparatu zarodnih celic, so prirojena miotonija, spinalna mišična amiotrofija, hemofilija, fenilketonurija, cistična fibroza, galaktozemija itd. Takoj po rojstvu se ne pojavijo samo dedne in prirojene bolezni. novorojenčkov, lahko pa se odkrijejo prirojene malformacije razvoj in nekatere kromosomske bolezni, kot je Downova bolezen, katere vzrok je pojav dodatnega kromosoma. Veliko kasneje se pojavijo genetske bolezni, povezane z razpadom posameznih genov (fenilketonurija, hemofilija itd.).

Prenatalna diagnostika prirojenih in dednih bolezni novorojenčkov: preiskave in ultrazvok ploda

Trenutno se vsaka bodoča mati med nosečnostjo trikrat pregleda, da bi odkrili patološke gene. Ta metoda se imenuje prenatalna diagnoza prirojenih in dednih bolezni, pomaga prepoznati genetsko napako že dolgo pred rojstvom ploda. Prvi ultrazvok za prirojene malformacije ploda in dedne anomalije se opravi pred 12. tednom, naslednji - pri 18-20. tednu. Takšna dinamična študija vam omogoča, da ugotovite, ali se plod normalno razvija ali ima nekatere razvojne napake. Če po prvem ultrazvoku zdravnik dvomi o pravilnem razvoju ploda, bo predpisal dodaten pregled - biopsijo horionskih resic, ki se lahko izvede že v 10-12 tednu nosečnosti. Zanesljivost te študije za prisotnost dednih ali prirojenih bolezni ploda je skoraj 100%. In s kratkim obdobjem nosečnosti ga je lažje prekiniti iz zdravstvenih razlogov. Prirojeno anomalijo je mogoče odkriti z odvzemom materine krvi za določitev ravni alfa-fetoproteina (AFP), beljakovine, ki jo proizvaja plod. Ta analiza je najbolj zanesljiva pri gestacijski starosti od 16 do 18 tednov. Določanje ravni AFP pri analizi prirojenih bolezni pri novorojenčkih je možno tudi v amnijski tekočini. Za to obstaja tehnika amniocenteze, pri kateri zdravnik z brizgo preluknja steno maternice in vzame amnijsko tekočino. Po potrebi zdravniki pregledajo vsebnost hormonov v amnijski tekočini: horionski gonadotropin (HCG), estriol in 17-hidroksiprogesteron, ki omogočajo z veliko verjetnostjo presojo o polni vrednosti otroka, ki se bo rodil. Včasih se zatečejo k takšni analizi za dedne bolezni pri novorojenčkih, kot je jemanje krvi ploda iz popkovine (z iglo, vstavljeno v maternično votlino neposredno v žile popkovine) pod nadzorom ultrazvoka. Ta metoda se redko uporablja zaradi možnih zapletov, a njegova prednost je rezultat v 2 dneh. Zato se uporablja predvsem za urgentno odkrivanje genetske anomalije. Povečanje AFP kaže na kršitev razvoja centralnega živčnega sistema (nerazvitost možganov, hrbtenična kila itd.). Znižanje AFP in estriola ob hkratnem povečanju HCG je pokazatelj Downove bolezni. Povečanje ravni 17-hidroksiprogesterona bo povzročilo sum na patologijo nadledvične žleze. Odvzem amnijske tekočine ali biopsija plodovih ovojnic (za analizo horionskih resic) za odkrivanje prirojenih in dednih bolezni otrok se izvaja pod nadzorom. ultrazvok ki praktično izključuje poškodbe ploda. Zato se tega pregleda ne bojte, še posebej, ker so njegovi rezultati zelo pomembni za nadaljnji potek nosečnosti in dobro počutje družine. Če na podlagi genetske preiskave podajo sklep o prisotnosti prirojene patologije pri plodu, zdravniki predlagajo, da ženska prekine nosečnost. Ampak zadnja beseda ostane pri zakoncih, se morata sama odločiti: upoštevati nasvete zdravnikov ali roditi očitno bolnega otroka. Najnovejši dosežki genetskih znanstvenikov nam omogočajo upanje, da bo v bližnji prihodnosti mogoče "zdraviti" nezdrav gen tako, da ga nadomestimo z fragmentom zdrave DNK. Zdaj se ta metoda znebi genetske bolezni pri novorojenčkih se nam zdi fantastično, a ali se ni spočetje iz epruvete, ki je postalo vsakdanje, pred 20 leti zdelo preprosto nemogoče?

Prirojeni izpah kolka pri novorojenčkih: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nekateri dojenčki se rodijo z nerazvitimi kolčnimi sklepi, ko se acetabulum, ki bi moral vsebovati glavico stegnenice, še ni oblikoval, ostane plitev in ne more držati glavice pravo mesto, iz katerega se premika navzgor in nazaj. Včasih se ta prirojena bolezen pri otrocih odkrije že v bolnišnici in otroku diagnosticirajo prirojeni izpah (subluksacijo) enega ali obeh kolkov. V drugih primerih prirojeni izpah kolka pri novorojenčkih odkrije mati sama ali ortoped, h kateremu je otroka pripeljal na pregled v starosti 1-2 mesecev. Te bolezni ni težko odkriti, saj so vsi znaki na vidiku. Pozorna mati bo opazila, da se kožne gube na zadnjici in stegnih dojenčka nahajajo na različne ravni. In pri vzreji na straneh nog, upognjenih v kolenih, ena pade nižje od druge. Včasih se med to manipulacijo sliši klik. Ti simptomi prirojene dislokacije kolka bi morali opozoriti mamo in jo prisiliti, da takoj stopi v stik z ortopedom. V nekaterih primerih je asimetrija gub odvisna od hipertoničnosti mišic spodnjih okončin, ki sčasoma prehaja sama, vendar pazljivost ne boli. Specialist bo pregledal otroka, po potrebi opravil dodaten pregled (ultrazvok, rentgen) in predpisal zdravljenje. Pravočasno iskanje specializirane pomoči pri prirojenem izpahu kolka pri otrocih vam omogoča, da odpravite naravno napako v nekaj mesecih. Če se malformacija ne odkrije pred letom, bo otrok, ko bo začel hoditi, šepal ali se premikal v vabljivi, račji hoji. Takšna opustitev je pravi zločin v odnosu do otroka in priča o brezbrižnosti matere do njegove usode. Hujši primeri prirojenega izpaha so zdaj tudi ozdravljeni, vendar se proces okrevanja zavleče za več let. Vzroki za prirojeno dislokacijo kolka, pa tudi druge prirojene malformacije, so neugodne okoljske razmere, materine bolezni in sedeči način življenja med nosečnostjo ter napačen položaj ploda med porodom ( zadnična predstavitev) itd.

Zgodnje odkrivanje in pravočasna napotitev k strokovnjakom omogočata brez kirurškega posega. Osnovna tehnika, ki jo je enostavno in enostavno izvajati doma, je široko povijanje. S pomočjo plenice za enkratno uporabo ali debele flanelirane plenice se noge razmaknejo, kar fiksira glavico stegnenice v želeni položaj.

V arzenalu ortopedov za otroke s to prirojeno boleznijo obstajajo posebne naprave (distančne opornice, Pavlikova stremena, Freikove blazine), katerih stalna uporaba več mesecev omogoča ohranjanje gibljivosti sklepov med normalna lokacija glava stegnenice v acetabulumu. Za nošenje otroka obstaja posebno napravo s široko razmaknjenimi luknjami za noge - kenguru nahrbtnik. S pozno diagnozo je dojenček "zapakiran" v mavec, v katerem bo preživel dolgo časa pa bo prišel iz nje kot žaba iz svoje kože, zdrav, z močnimi nogami. Nošenje fiksirnih pripomočkov ne izčrpa vseh metod zdravljenja prirojenega izpaha kolka pri otrocih: masaža je zelo pomembna, ki jo mora izvajati samo ortopedski maser, ki ima posebno tehniko. Za uspeh je potrebna praksa fizioterapija in fizioterapevtski postopki, ki krepijo vezi kolčnega sklepa. »Plavanje pred hojo« je način življenja, ki je najbolj primeren za dojenčke, rojene s prirojenim izpahom kolka. Razredi v bazenu vam omogočajo, da popolnoma rehabilitirate otroke s to anomalijo in pozabite na nekoč obstoječo bolezen.

Prirojena klobuka pri novorojenčkih: fotografija in zdravljenje

Prirojena palica pri novorojenčkih- Še ena bolezen, pri kateri bo potrebna pomoč ortopeda od prvih dni življenja. Otrok se rodi z deformiranim stopalom (ali stopali). Kot lahko vidite na sliki, je pri otrocih s prirojeno plosko nogo zunanji rob spuščen, notranji dvignjen, prsti pa gledajo navznoter, gibljivost skočnega sklepa je omejena: Zaradi nepravilne lege stopala. trpijo tudi mišice nog, kar bo v naprednih primerih povzročilo motnje hoje, deformacije hrbtenice, bolečine pri hoji. Zdravljenje ploske noge je odvisno od resnosti in je lahko konzervativno ali kirurško. Glavni pogoj uspešno zdravljenje- začeti čim prej in nadaljevati neprekinjeno in dosledno, dokler ni dosežen učinek. Potrebna bo vztrajnost in potrpljenje, pa tudi vera v uspešen izid bolezni. V zgodnjem otroštvu so vse kosti stopala sestavljene iz hrustančnega tkiva, zato so zelo upogljive, stopalo pa je enostavno postaviti v želeni položaj in ga fiksirati. Pri blagih oblikah prirojene ploskosti pri otrocih stopalo fiksiramo s povoji, z več hudi primeri- mavčni povoji. Obvezna masaža stopal in nog, pa tudi gimnastične vaje, ki popravljajo položaj stopala. Za 2-3 mesece zdravljenja je mogoče doseči pravilen položaj stopala z blaga stopnja clubfoot, toda za utrditev učinka je zaželeno, da ponoči pritrdite stopalo s posebnim plastičnim steblom. Če zdravljenje prirojene palice pri otrocih poteka z mavčnimi povoji, jih je treba, ko dosežete želeno korekcijo, nadaljevati z nošenjem še 3-4 mesece (otrok lahko hodi v njih) in nato preiti na nošenje posebni čevlji, fiksiranje skočnega sklepa ( visoki škornji) in držite stopalo v fiziološkem položaju. Masaža, korektivna gimnastika za to prirojeno bolezen novorojenčkov so enake obvezne sestavine dnevne rutine kot spanje in hrana. dober učinek zagotavljajo razrede v vodi in fizioterapijo. Če kljub vsem prizadevanjem, konzervativno zdravljenječe ta prirojena bolezen pri otrocih ni privedla do uspeha, je operacija indicirana v starosti 2-3 let.

Prirojeni mišični tortikolis pri novorojenčkih: vzroki in zdravljenje

2-3 tedne po porodu mati opazi, da je otrokova glavica vedno nagnjena na eno ramo, obraz obrnjen na drugo stran, brada dvignjena, gibi vratu omejeni. Otrok, ki leži na trebuhu, vedno položi glavo na blazino na istem licu, in ko poskušate spremeniti položaj glave, bo mati čutila odpor. Če svoja opažanja podkrepite s palpacijo, bodo občutljivi materini prsti na eni polovici vratu zaznali vretenasto plombo v debelini sternokleidomastoidne (kimajoče) mišice, ki je lahko boleča, kar vam bo otrok dal vedeti z nezadovoljen jok. Podobna patologija se pojavi pri skoraj 5% novorojenčkov. Vzrok prirojenega tortikolisa je v večini primerov povezan z učinki škodljivih dejavnikov na plod med nosečnostjo, pa tudi s poškodbo vratnih mišic (raztezanje, trganje) med porodom. zadnična predstavitev. Pravočasno odkrit prirojeni tortikolis pri otrocih se dobro odziva na zdravljenje in se postopoma odpravi. Če se patologija začne, se spazmodična mišica skrajša, kar vodi do povečane rotacije in asimetrije obraza in glave. Vzravnavanje vratu z ugotovljenim prirojenim tortikolisom pri novorojenčkih se začne z zdravljenjem po položaju. Dojenčka položimo na trdo vzmetnico brez blazine. Za fiksiranje glave v pravilnem fiziološkem položaju je otroku pod vratom nameščen poseben valj, ki leži na rami in preprečuje nagibanje glave. Doma, za zdravljenje prirojenega tortikolisa pri novorojenčkih, lahko valj nadomestimo s podolgovato vrečko, napolnjeno z ohlapno vsebino (opran pesek, sol, žita). Ta torbica bo postala vaš stalni spremljevalec: otroka so položili na trebuh - vrečka pod vratom, vzeli otroka v naročje - vrečka spet pod vrat. Če otroka položite na boleč bok, boste poleg torbe potrebovali še blazino, da bo vaša glava v pravilnem položaju. Poskusite, da otroka ne držite pokonci, ta položaj poveča krč prizadete mišice. V posteljico položite dojenčka tako, da spodbuja vrtenje glavice v pravilen položaj. Posteljici se približajte s strani zdrave mišice. Nato bo prisiljen obrniti glavo na mamin glas, premagati odpor in raztegniti poškodovano mišico. Svetle predmete in igrače postavite tudi na zdravo stran. Včasih se za zdravljenje prirojenega mišičnega tortikolisa pri novorojenčkih uporabljajo posebni cervikalni ovratniki, ki pritrdijo vrat v pravilnem položaju in preprečujejo nagibanje glave. Otroci jih nosijo le podnevi. večina učinkovito pravno sredstvo proti tortikolisu - masaža. O tem se boste prepričali dobesedno po nekaj sejah, ki jih bo izvedel specialist. Previdno si oglejte dejanja masažnega terapevta, jih ponovite, poskušajte izvajati gibe pod njegovim vodstvom. Te lekcije vam bodo pomagale v prihodnosti. Pred masažo je priporočljivo ogreti vrat z modro svetilko ali plenico, zlikano z vročim likalnikom. Nepogrešljiv pogoj za uspešno zdravljenje prirojenega tortikolisa pri otrocih je korektivna gimnastika, ki jo morate obvladati pod vodstvom zdravnika. fizična kultura(vadbena terapija) in izvajajte samostojno 3-4 krat na dan več mesecev. Včasih so otroku predpisani fizioterapevtski postopki, ki spodbujajo resorpcijo pečata (elektroforeza, parafinske aplikacije). S skupnimi prizadevanji zdravnikov in staršev bo tortikolis premagan in čez nekaj mesecev bo vaš čedni moški postal lastnik gladkega vratu. AT redki primeri hud tortikolis, ko konzervativno zdravljenje ne daje želenega rezultata, se je treba zateči k kirurški poseg. Trenutno pri otrocih pogosteje opazimo prirojeni nevrogeni mišični tortikolis, povezan z asimetrijo v tonusu vratnih mišic. Takšne otroke opazuje in uspešno zdravi nevropatolog, patologija pa izgine v prvem letu življenja.

Priljubljeno v kategoriji: