บ้าน › เงิน › โรคประจำตัวในเด็ก ประเภทของการพัฒนาที่ผิดปกติ

โรคประจำตัวในเด็ก ประเภทของการพัฒนาที่ผิดปกติ

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการศึกษาสาเหตุและปัจจัยทั้งหมดที่ทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะต่างๆ ในโลก ความเบี่ยงเบนดังกล่าวแสดงออกทั้งในระยะแรกของการพัฒนาและในระยะต่อ ๆ ไป มีหลายกรณีที่ความผิดปกติและพยาธิสภาพเกิดขึ้นแล้วในวัยผู้ใหญ่

อิทธิพลของปัจจัยต่างๆ

เกิดความผิดปกติและขนาดเล็กหรือ ความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาร่างกายมนุษย์เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพล ปัจจัยต่างๆซึ่งแบ่งตามเงื่อนไขเป็นภายนอกและภายใน

ปัจจัยภายในที่ทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่:

ความผิดปกติของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานที่ไม่เหมาะสมของต่อมไร้ท่อและระบบภูมิคุ้มกัน
การพัฒนาเซลล์ในครรภ์ไม่เพียงพอ
อิทธิพลของอายุพ่อแม่
ภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

ปัจจัยภายนอกมักเรียกว่าผลกระทบของเชิงลบ สิ่งแวดล้อมสำหรับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา:

เคมี;
รังสี;
ติดเชื้อ;
ทางชีวภาพ
เครื่องกล.

ที่สุด สาเหตุทั่วไปการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกตินั้นมีการกลายพันธุ์ที่ระดับยีนตลอดเวลาโดยพิจารณาจาก ติดสุราและการเสพยาเสพติดของพ่อแม่ ที่สอง ปัจจัยสำคัญความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็กถือเป็นการเบี่ยงเบนในชุดโครโมโซมของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่

ประเภทของการพัฒนาที่ผิดปกติ

มีมากกว่า 4 พัน ความพิการแต่กำเนิดซึ่งครึ่งหนึ่งสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติแต่กำเนิดในเด็กที่ไม่สามารถแก้ไขได้ นำไปสู่ความผิดปกติร้ายแรง มักทำให้เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต

ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดจากการสร้างอวัยวะหรือส่วนของร่างกายที่ไม่ถูกต้องเรียกว่าโครงสร้าง ความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้นเป็นระยะโดยมีความถี่ไม่เกิน 1 รายต่อการเกิด 3.5 พันครั้ง

โรคทางระบบประสาทในพ่อแม่ทานบ้าง ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยแม่การติดเชื้อไวรัสร้ายแรง - ทั้งหมดนี้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนามนุษย์ในอนาคต

ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ:

โรคหัวใจ;
ความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกสันหลัง
ความผิดปกติของสมอง
โรคไข้สมองอักเสบจากสาเหตุต่างๆ
ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์;
ลำไส้อุดตันในทารกแรกเกิด;
พิการแต่กำเนิดของขาและแขน;
ข้อบกพร่องของ VACTERL - การละเมิดหลายครั้ง
ข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะรับความรู้สึก
ข้อบกพร่องบนใบหน้า
ความผิดปกติ แต่กำเนิดของไต;
Angiomas

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและไต

แยกกันควรพูดเกี่ยวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกสันหลัง ไม่พบพยาธิสภาพนี้ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในระยะแรก

การเสียรูปเหล่านี้รวมถึง:

kyphosis แต่กำเนิด;
กลับไบฟิดา;
อะคอนโดพลาเซีย;
บล็อกที่สมบูรณ์ของกระดูกสันหลัง
การแบ่งส่วนกระดูกสันหลัง
ความล้าหลังของกระดูกสันหลัง;
ซี่โครงตีบ;
กลุ่มอาการ Klippel-Feil;
Subluxations ของข้อต่อของภูมิภาคปากมดลูก;
ท้ายทอย;
ความผิดปกติของจำนวนกระดูกสันหลังและการหลอมรวม

ความผิดปกติเหล่านี้บางส่วนสามารถกำจัดออกได้โดยการผ่าตัดและโดยวิธีการเพิ่มการรับแสง เช่น การใช้ปลอกคอ Shants

วิธีการเพิ่มเติมคือการใช้การฉีด intervertebral การทำกายภาพบำบัดการออกกำลังกายบำบัดการฝังเข็มและการนวด

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของไตนั้นหายาก

ในหมู่พวกเขา:

ความผิดปกติของขนาดของอวัยวะ
อัลเลเซีย;
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ;
ตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง;
ไตบกพร่อง.

การเบี่ยงเบนดังกล่าวมักตรวจพบแล้วในวัยรุ่นหรือ วัยผู้ใหญ่. เฉพาะพยาธิสภาพที่ชัดเจนในการพัฒนาเท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยได้ในระยะแรกของชีวิต

จากส่วนนี้ "ความผิดปกติ แต่กำเนิด" คุณสามารถเรียนรู้ในรายละเอียด:

เกี่ยวกับสาเหตุของโรคในการพัฒนาร่างกายมนุษย์
เกี่ยวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดและอาการของพวกเขา
เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยโรคทางพัฒนาการ
เกี่ยวกับวิธีการรักษา
เกี่ยวกับชีวิตของเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด

เพื่อให้เด็กอันเป็นที่รักเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงโดยปราศจากความผิดปกติทางพัฒนาการ จำเป็นต้องมีชุดของมาตรการเพื่อปกป้องสตรีมีครรภ์จากผลกระทบของอิทธิพลด้านสิ่งแวดล้อมเชิงลบ ขจัดสาเหตุของข้อผิดพลาดของโครโมโซม และการให้คำปรึกษาเป็นรายบุคคลเพื่อตรวจสอบการมี โรคทางพันธุกรรม

ในบทความนี้:

แน่นอนสุขภาพของพ่อแม่และการปฏิบัติตามของผู้หญิง ภาพขวาชีวิตมีบทบาทอย่างมาก ทุกวันนี้สามารถตรวจพบข้อบกพร่องที่เกิดส่วนใหญ่ได้แม้กระทั่งก่อนไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองมีทางเลือกว่าจะทำอย่างไร.

ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างรุนแรงและจะรบกวนชีวิตของทารกที่ไม่ปกติ อื่น ๆ นั้นง่ายต่อการจัดการด้วยระดับยาปัจจุบัน การตัดสินใจขึ้นอยู่กับผู้ปกครอง และแพทย์จำเป็นต้องแจ้งให้พวกเขาทราบเกี่ยวกับปัญหาและทางเลือกที่เป็นไปได้สำหรับการดำเนินการ

ความผิดปกติ

การตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานอาจถูกบดบังด้วยข่าวที่ว่าเด็กมีรูปร่างผิดปกติ มีเหตุผลมากมายรวมถึงความชั่วร้ายด้วย ความผิดปกติเป็นใดๆ
ความผิดปกติเบี่ยงเบนไปจากปกติ ที่ กรณีนี้จากปกติของการพัฒนามนุษย์

โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรเน้นกลุ่มผู้หญิงหลังจาก 38-40 ปี ในระหว่างตั้งครรภ์ แนะนำให้ทำการทดสอบที่เป็นไปได้ทั้งหมด เนื่องจากในวัยนี้ ความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพเพิ่มขึ้น ซึ่งรวมถึง อย่างแรกเลย กลุ่มอาการดาวน์ แมวร้องไห้, สมองพิการ, ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิต.

เปอร์เซ็นต์ของข้อบกพร่องเหล่านี้ในเด็กของผู้หญิงที่คลอดก่อนอายุ 35 ปีมีน้อยกว่ามาก แต่ก็มีอยู่ มากขึ้นอยู่กับพ่อแม่และยีนของพวกเขา. ชายหรือหญิงเป็นพาหะได้ โรคทางพันธุกรรมส่งต่อให้ลูก ในกรณีนี้ พวกเขามักจะรู้ว่าพวกเขากำลังเสี่ยงอะไรอยู่ มีบางสถานการณ์ที่พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรง เตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร แต่ทารกมีความผิดปกติอย่างร้ายแรง

การวิจัยสมัยใหม่, การทดสอบและ ขั้นตอนทางการแพทย์อนุญาตให้ในระยะแรกเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับปัญหาของการพัฒนาครัมบ์ ต่อไปต้องคิดให้รอบคอบ:

กองกำลังจะดูแลเด็กป่วยหรือไม่
ไม่ว่าจะมีวิธีการและโอกาสหรือไม่
ผู้ปกครองพร้อมสำหรับสิ่งนี้หรือไม่?

แน่นอนว่ามันยากมาก. ญาติและแพทย์ไม่ควรกำหนดสิ่งนี้หรือการตัดสินใจนั้น - เฉพาะความพร้อมของผู้ปกครองเท่านั้นที่สำคัญที่นี่ ต้องจำไว้ว่าความชั่วร้ายมากมายไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของเด็กมากนักพวกเขาต้องการการควบคุมและการดูแลน้อยที่สุด คนอื่นเป็นเรื่องยากมากและต้องการการดูแลเด็กอย่างต่อเนื่องและชีวิตของเขาจะไม่มีวันเป็นปกติและชีวิตของพ่อแม่ของเขาด้วย

กรรมพันธุ์

ซึ่งรวมถึงความชั่วร้ายทั้งหมดที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน บางครั้งการถ่ายทอดยีนเกิดขึ้นผ่านรุ่น มันเกิดขึ้นที่พ่อแม่ (หรือหนึ่งในนั้น) เป็นพาหะของยีน แต่พวกเขาไม่แสดง และจากนั้นก็เปิดใช้งานในเด็ก โรคดังกล่าวได้แก่:

สามารถตรวจพบข้อบกพร่องหลายอย่างในระหว่างตั้งครรภ์

แต่กำเนิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน การวางเนื้อเยื่อและอวัยวะที่ไม่เหมาะสมในช่วงระยะตัวอ่อน ที่นี่สถานะสุขภาพของแม่มีความสำคัญรูปแบบชีวิตที่เธอเป็นผู้นำ (โหมด, โภชนาการ, การใช้ยา). มีข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดมากกว่ากรรมพันธุ์:

น่าเสียดาย มีตัวเลือกมากมายสำหรับความผิดปกติแต่กำเนิด บางครั้งก็รวมกันและสิ่งเหล่านี้มักเป็นการละเมิดอวัยวะอย่างรุนแรง ในปัจจุบันนี้ การผ่าตัดบางส่วน (หัวใจบกพร่อง, ส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ผิดปกติ) สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ปากแหว่งได้รับการผ่าตัดมาเป็นเวลานานแม้ในวัยทารก

สำคัญที่ต้องตัดสินใจ

ผู้ปกครองเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติหลายอย่างในห้องอัลตราซาวนด์หรือหลังการตรวจเลือด แพทย์ต้องแจ้งให้ผู้ปกครองทราบถึงสิ่งที่ก่อให้เกิดข้อบกพร่องและวิธีรักษาหรือควบคุม นอกจากนี้เขาจะต้องให้ คำแนะนำที่จำเป็นและอ้างถึงผู้เชี่ยวชาญ คำแนะนำสำหรับผู้ปกครอง: เยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญอิสระหลายคน ฟังความคิดเห็นของพวกเขา บางครั้งภาพเลือดอาจผิดพลาดได้เนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนของมารดา จากนั้นคุณควรศึกษาซ้ำอีกครั้งในภายหลัง

ทุกอย่างจะขึ้นอยู่กับคุณเท่านั้น

]อย่าให้หมอบอกให้คุณเก็บลูกหรือกำจัดมัน แพทย์ของคุณสามารถให้คำแนะนำแก่คุณได้ แต่การตัดสินใจของคุณจะขึ้นอยู่กับคุณ.

พ่อแม่หลายคนเลี้ยงดูลูกที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ และหลายคนสามารถช่วยเหลือลูกได้ ทำให้ชีวิตของเขาเป็นปกติหรือเกือบปกติ แต่สถานการณ์แต่ละอย่างเป็นเรื่องของแต่ละคน แน่นอนว่าการเลี้ยงลูกที่ป่วยเป็นความรับผิดชอบ ความพยายาม และเงินมากกว่าหลายเท่าตัว และบางครั้งก็เป็นการเสียสละตัวเองอย่างแท้จริง คุณต้องเข้าใจความหมายทั้งหมดอย่างถ่องแท้

ป้องกันการคลอดบุตรที่มีความบกพร่อง

ข้อบกพร่องและความผิดปกติบางอย่างไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ แต่พ่อแม่สามารถเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงได้ ในการทำเช่นนี้ คุณต้องวางแผนการตั้งครรภ์ ตรวจกับแพทย์ล่วงหน้า

สอบผู้ปกครอง

คุณพ่อคุณแม่สามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการวางแผนการตั้งครรภ์ได้ เขาจะแนะนำให้คุณทำการทดสอบทำหัตถการทางการแพทย์ต่างๆ. วิธีนี้คุณจะรู้ว่าคุณเป็นพาหะของยีนที่อาจเป็นอันตรายต่อลูกน้อยของคุณหรือไม่ หรือบางทีบางสิ่งบางอย่างก็สามารถรักษาให้หายขาดได้? การทดสอบดีที่สุดสำหรับทั้งพ่อและแม่.

ปรึกษาคุณหมอ

หากคุณมีหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ เขาจะช่วยคุณค้นหาว่าความน่าจะเป็นที่จะส่งต่อให้เด็ก ๆ เป็นเท่าใดความชั่วร้ายจะรุนแรงเพียงใด ทันทีที่คุณค้นพบตัวเองว่าคุณต้องการมีลูกหรือไม่ถ้าการพยากรณ์โรคของแพทย์น่าผิดหวังอย่างสมบูรณ์

ติดกฎระหว่างตั้งครรภ์

การเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการตั้งครรภ์นั้นต้องการให้ผู้หญิงปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ ความผิดปกติแต่กำเนิดอาจเกิดจาก:

ทั้งหมดนี้ควรนำมาพิจารณาเพื่อลดความเสี่ยงของการผิดรูปแต่กำเนิด

วิธีการระบุความผิดปกติ

สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องลงทะเบียนกับ คลินิกฝากครรภ์. มีการตรวจสอบเป็นประจำที่นั่น

ปัสสาวะ, การตรวจเลือด;
การตรวจสุขภาพที่สมบูรณ์

เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้หญิงต้องปฏิบัติตามขั้นตอนทั้งหมดอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งจะช่วยระบุข้อบกพร่องส่วนใหญ่ในระยะเริ่มต้น. นี่ไม่ได้หมายความว่าการรักษาสามารถเริ่มต้นได้ แต่ให้เวลาผู้ปกครองในการตัดสินใจเกี่ยวกับการเกิดของเด็ก

ระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ การศึกษาที่แม่นยำที่สุดคืออัลตราซาวนด์และการเจาะน้ำคร่ำ. ช่วยให้คุณได้รับข้อมูลภาพและพันธุกรรมเกี่ยวกับทารก

อัลตราซาวนด์

ตลอดระยะเวลาของการตั้งครรภ์ควรค่าแก่การเยี่ยมชมห้องอัลตราซาวนด์ ตั้งแต่เดือนที่ 4 ผู้เชี่ยวชาญสังเกตเห็นความผิดปกติทางกายภาพหลายอย่าง

การเจาะน้ำคร่ำ

ที่ ไม่ล้มเหลวใช้ได้สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี คุณสามารถทำหัตถการตามที่แพทย์ของคุณกำหนดหรือ เจตจำนงของตัวเอง. การทดสอบต้องใช้อุปกรณ์พิเศษ โพรบอัลตราซาวนด์ตรวจสอบสภาพของเด็กเมื่อ ส่วนล่างสอดเข็มเข้าไปในช่องท้อง. เป็นผลให้จับน้ำคร่ำและเยื่อหุ้มน้ำคร่ำเพื่อ
การวิจัย.

เวลาที่เหมาะสมสำหรับสิ่งนี้ - การตั้งครรภ์ 16-20 สัปดาห์: ความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์มีน้อย แม้ว่าในบางกรณีการตรวจจะกำหนดไว้ก่อนหน้านี้มาก หากก่อนหน้านี้มีการระบุความผิดปกติของพัฒนาการวิธีการนี้จะชี้แจงทุกอย่าง น้ำคร่ำมีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับเด็ก สภาพของเขา ดังนั้นคุณจึงสามารถระบุปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับปอด เลือด หัวใจ และไตของทารกได้ วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุการมีอยู่ของดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดได้อย่างแม่นยำ

หลังจากที่ลูกเกิด

ความผิดปกติส่วนใหญ่จะระบุได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ การตรวจเลือด และการเจาะน้ำคร่ำ แต่มีบางอย่างที่ไม่สามารถระบุได้ทันที สิ่งเหล่านี้มักรวมถึงความผิดปกติของอวัยวะรับความรู้สึก: ตาบอด แต่กำเนิด, ความโง่เขลาและหูหนวก.

สอบหมอ

อย่าลืมตรวจสุขภาพกับกุมารแพทย์ของคุณเป็นประจำ อย่าพลาดการนัดหมาย ในช่วงเดือนแรกของชีวิต สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าลูกน้อยของคุณแข็งแรงหรือไม่ ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาให้หายขาดหรือแก้ไขได้อย่างแท้จริงในวันแรกของชีวิต ซึ่งรวมถึงการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะ ข้อบกพร่องของหัวใจมักเกิดขึ้นในวันที่ 10-15 ของชีวิตทารก

ชีวิตเด็กพิการแต่กำเนิด

ตัวอย่างเช่น ถ้า u ทารกง่ายทางกายภาพ ข้อบกพร่องเช่น นิ้วที่หลอมละลาย มีเพียง 2 นิ้วบนมือจับหรือเท้า หรือนิ้วที่ขาดหายไปไม่กี่นิ้ว ความเป็นไปได้ส่วนใหญ่จะไม่ได้รับผลกระทบแม้ว่าการผ่าตัดจะไม่สามารถทำได้ก็ตาม ลูกจะยังเรียนรู้ได้นำ ชีวิตที่กระฉับกระเฉง.

แต่ข้อบกพร่องร้ายแรงในเด็กต้องได้รับมอบหมายจากกลุ่มผู้ทุพพลภาพ โอกาสในการเรียนรู้ การสื่อสาร การพัฒนาจะถูกจำกัดด้วยความสามารถของกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง ทุกวันนี้ เด็กเกือบทุกคนมีสามเท่าใน โรงเรียนพิเศษที่เค้าถูกสอนให้ดูแลตัวเอง. ถ้าออกจากบ้านไม่ได้ ครูจะมาสอนที่บ้าน

สถานศึกษาพิเศษ

สำหรับความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจจำนวนมาก โรงเรียนราชทัณฑ์และชั้นเรียนที่มีผู้ชำนาญการด้านข้อบกพร่อง เด็กที่มีสติปัญญาที่สงวนไว้จะเรียนจบเกรด 9 หรือ 11 ทั้งหมด ได้รับใบรับรอง - เหมือนกับเด็กในโรงเรียนปกติทุกประการ

อายุขัย

สิ่งสำคัญคือการทำให้เขามีชีวิตที่สะดวกสบายล้อมรอบเขาด้วยความเอาใจใส่และความรัก วันนี้มีความแตกต่างกัน ศูนย์ดูแลเด็กป่วยพัฒนาการดูแลแบบประคับประคอง เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองจะต้องตระหนักถึงสิ่งที่เกิดขึ้นกับเด็กอย่างเต็มที่และพร้อมที่จะยอมรับการเสื่อมสภาพ

ไตที่ผิดรูปแต่กำเนิดเป็นการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาถาวรที่นอกเหนือไปจากรูปแบบปกติ ส่งผลให้การทำงานของไตบกพร่อง

ความผิดปกติแต่กำเนิดไตและ ทางเดินปัสสาวะเกิดขึ้นกับความถี่ของทารกแรกเกิด 3 ถึง 6 คนต่อ 1,000 คนและคิดเป็นประมาณ 20-30% ของความผิดปกติทั้งหมดที่ตรวจพบในช่วงปริกำเนิด

ความผิดปกติในการพัฒนาไต:

1. เชิงปริมาณ:

อุปกรณ์เสริมไต;
ไตสองเท่า (สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์)
hypoplasia ไตอย่างง่าย (ลดลงในมวลสัมพัทธ์ของอวัยวะโดยไม่รบกวนโครงสร้างและหน้าที่);
dysplastic ไต hypoplasia (ลดลงในมวลสัมพัทธ์ของอวัยวะที่มีโครงสร้างและการทำงานบกพร่อง);
agenesis - ขาดไตอย่างสมบูรณ์ (หนึ่ง, สองด้าน)

2. ตำแหน่ง:

ความผิดปกติของตำแหน่ง - dystopias (โทเปียที่มีเอกภาพ (ทรวงอก, เอว, อุ้งเชิงกรานและกระดูกเชิงกราน) หรือ dystopia ข้าม heterolateral);
โรคไต;
ความผิดปกติในการปฐมนิเทศ: การหมุนของไต

3. ความผิดปกติของความสัมพันธ์และรูปร่าง (ไตหลอมรวม):

สมมาตร (ไตรูปเกือกม้าและรูปบิสกิต) ของการหลอมรวม;
ไม่สมมาตร (L-, S-, ไตรูปตัว I) ของการหลอมรวม รูปแบบการหลอมรวมที่ไม่สมมาตรนั้นมีลักษณะโดยการเชื่อมต่อของไตกับขั้วตรงข้าม

4. ความผิดปกติของระบบ pyelocaliceal:

megacalicosis;
กลีบเลี้ยง diverticulum (pyeloectasia ยังเป็นของคุณสมบัติโครงสร้างของระบบกระดูกเชิงกราน)

ความผิดปกติของหลอดเลือดไต:

1. ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง:

ขาดอย่างสมบูรณ์;
hypoplasia ของหลอดเลือดแดงไต;
หลอดเลือดแดงไตคู่
หลอดเลือดแดงไตหลายเส้น
หลอดเลือดแดงไตตีบ;
หลอดเลือดแดงไตโป่งพอง;
dysplasia ของกล้ามเนื้อ

2. ความผิดปกติของเส้นเลือด:

หลอดเลือดดำไตวงแหวน
หลอดเลือดแดงไตซ้าย retroaortic

3. ทวารหลอดเลือดแดง

4. ความผิดปกติของหลอดเลือดน้ำเหลือง

5. การละเมิด innervation ของอวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะซึ่งมักจะมีอาการของ neurogenic กระเพาะปัสสาวะ.

ความผิดปกติของความแตกต่าง (โครงสร้าง) ของไต:

1. dysplasia:

dysplasia ที่ไม่ใช่เปาะ;
dysplasia เรื้อรังของไต

2. ถุงน้ำหลายใบ:

โรคไต polycystic ทั้งหมด
ไต polycystic เยื่อหุ้มสมอง;
เยื่อหุ้มสมองขนาดเล็ก
ปิรามิด polycystic;
โรคไต polycystic ไม่จำแนกประเภท

Tubulopathies (ท่อปฐมภูมิและทุติยภูมิ):

1. โรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์:

กลุ่มอาการอัลพอร์ต;
ครอบครัวโรคไตอักเสบเรื้อรังโดยไม่หูหนวก;
โรคไตอักเสบด้วย polyneuropathy;
ปัสสาวะไม่เป็นพิษเป็นภัยในครอบครัว

2. เนื้องอกตัวอ่อนของไต (Wilms tumor)

ความผิดปกติของไตอาจมีอาการทางคลินิก (ปวด, ปัสสาวะลำบาก, การอักเสบ) แต่อาจเป็น "ค้นหา" การวินิจฉัยโดยไม่ได้ตั้งใจ ความผิดปกติของไตที่สำคัญสามารถนำไปสู่ความตายและการด้อยค่าของไตอย่างถาวร

เมื่อพิจารณาถึงความหลากหลายและความชุกของความผิดปกติแต่กำเนิดของไต แนะนำให้ทำอัลตราซาวนด์ไตเมื่ออายุ 1 เดือน เป็นไปได้ที่จะสงสัยว่ามีข้อบกพร่องหลายอย่างในระบบทางเดินปัสสาวะของเด็กอยู่แล้วที่ การตรวจอัลตราซาวนด์ตั้งครรภ์. ในกรณีนี้หลังคลอดบุตรจำเป็นต้องทำอัลตราซาวนด์ของไตและอัลตราซาวนด์ของกระเพาะปัสสาวะสำหรับทารกรวมทั้งนัดหมายกับกุมารแพทย์ไต

การนัดหมายเบื้องต้น (ตรวจ, ปรึกษาหารือ) กับแพทย์ทางไต

1300

ได้รับการแต่งตั้งซ้ำ (ตรวจ, ปรึกษาหารือ) กับแพทย์ทางไต

1100

การตรวจอัลตราซาวนด์ของไต

ตามกฎแล้วทารกที่แข็งแรงจะเกิดในกรณีส่วนใหญ่ แต่มันก็เกิดขึ้นเช่นกันที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคซึ่งทำให้ผู้ปกครองกังวลและวิตกกังวล เราจะหาว่าอะไรคือโรคที่พบบ่อยที่สุดของทารกแรกเกิด

มีความผิดปกติหลายอย่างในการพัฒนาทารกในครรภ์ซึ่งแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุ แต่มีพยาธิสภาพที่พบได้บ่อยกว่าคนอื่นและเราจะพูดถึงพวกเขา

ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือ

อุบัติการณ์ของ dysplasia ในทารกแรกเกิดค่อนข้างสูง

หากทารกเกิดมาพร้อมกับความคลาดเคลื่อนของสะโพกมา แต่กำเนิด แพทย์จะจัดตำแหน่งใหม่ จากนั้นอย่างน้อยสองสามเดือนก็ใช้ออร์โธสคงที่แบบพิเศษ - โกลน หากไม่เพียงพอ เด็กอาจได้รับการผ่าตัด โชคดีที่ในกรณีส่วนใหญ่สามารถรักษา dysplasia ได้อย่างรวดเร็วโดยไม่ต้องผ่าตัด

ปากกระต่าย

ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดนี้เกิดจากความผิดปกติภายนอกปัญหาด้านโภชนาการของทารกแรกเกิดและการพัฒนาคำพูดอย่างไรก็ตามการพัฒนาทางจิตทั่วไปของเด็กมักจะไม่ประสบกับสิ่งนี้

โชคดีที่วันนี้ปากแหว่งไม่ใช่ปัญหาที่แก้ไขไม่ได้ - ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการแตกร้าว เขาได้รับการผ่าตัดเพื่อขจัดข้อบกพร่องนี้

เพดานโหว่

พิการแต่กำเนิดนี้ซึ่งเป็นการแยกของยากและ เพดานอ่อนซึ่งมีการสื่อสารระหว่างช่องปากและโพรงจมูก นี่เป็นพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายากซึ่ง 0.1% ของทารกแรกเกิดเกิดในโลก

ข้อบกพร่องนี้จะถูกลบออกด้วยการผ่าตัด หากดำเนินการในเชิงคุณภาพ รูปร่างเด็กจะไม่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ - จะมีรอยแผลเป็นบาง ๆ ที่ไม่เด่น

Polydactyly

นี่เป็นพยาธิสภาพที่มีนิ้วพิเศษอยู่บนแขนหรือขาของเด็กแรกเกิด ความถี่ของความผิดปกตินั้นสูงมาก - ทุกๆ สามร้อยเศษ

ข้อบกพร่องนี้ถูกกำจัดอย่างรวดเร็ว - การผ่าตัดที่ง่ายที่สุดซึ่งใช้เวลาเพียงไม่กี่นาทีเท่านั้น ระยะพักฟื้นและจะไม่มีร่องรอยของนิ้วพิเศษ แม้ว่าพ่อแม่หลายคนจะชอบทิ้งของไว้อย่างที่เป็นอยู่

โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

หนึ่งในที่สุด โรคร้ายแรงเป็นภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด อาจต่างกันมาก แต่ทั้งหมดสัมพันธ์กับการเกิดผนังกั้นหัวใจผิดปกติ

การรักษาโรคดังกล่าวขึ้นอยู่กับความรุนแรงโดยตรง หากข้อบกพร่องไม่มีนัยสำคัญมากนัก แพทย์อาจตัดสินใจเพียงแค่สังเกตทารก และเมื่ออายุมากขึ้น ทารกก็จะเจริญเร็วกว่าความพิการแต่กำเนิด แต่ทารกที่มีข้อบกพร่องร้ายแรงจะต้องเผชิญกับความรุนแรง การผ่าตัด. แต่โชคดีที่วันนี้การดำเนินการดังกล่าวในกรณีส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จอย่างมาก

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า:

เป็นไปได้ที่จะทำนายการเกิดของทารกที่มีพยาธิสภาพโดยใช้อัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกัน แต่อย่าอารมณ์เสียก่อนเวลา เพราะในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่เป็นโรคตามที่อธิบายไว้จะมีชีวิตที่สมบูรณ์

จำไว้ว่าก่อนที่จะตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาเด็ก ควรฟังความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญอย่างน้อยสองคน นอกจากนี้อย่าลืมเกี่ยวกับความจำเป็นในการไปพบแพทย์พันธุศาสตร์คนเดียวกัน

การตั้งครรภ์เป็นความคาดหวังที่น่ายินดีและกังวลถึงความลึกลับของธรรมชาติซึ่งกำลังจะเกิดขึ้น ทุกทาง พัฒนาการก่อนคลอดแม่ของทารกตั้งใจฟังทุกการเคลื่อนไหวของเขารอด้วยความกังวลใจกับผลการทดสอบทั้งหมดและผลการศึกษาใด ๆ ที่ผ่านไป ทุกคนต้องการได้ยินวลีเดียวกันจากแพทย์: "ลูกของคุณแข็งแรง" แต่นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป

มีพยาธิสภาพของทารกในครรภ์หลายอย่างที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์และบังคับให้ผู้ปกครองตัดสินใจอย่างจริงจัง - ทารกจะเกิดหรือไม่ การเบี่ยงเบนที่เจ็บปวดจากกระบวนการพัฒนาปกติอาจเป็นมา แต่กำเนิดหรือได้มา

พันธุ์

เนื่องจากสาเหตุของโรคในทารกในครรภ์อาจเกิดจากพันธุกรรมหรือปัจจัยภายนอก ความผิดปกติ แต่กำเนิดและได้มาจึงแตกต่างกัน ครั้งแรกเกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์และได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด วันแรกในขณะที่หลังสามารถปรากฏในเด็กและแพทย์ตรวจพบได้ในทุกระยะของการตั้งครรภ์

แต่กำเนิด

แต่กำเนิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในยาเรียกว่า trisomies นี่เป็นการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของโครโมโซมของเด็กซึ่งปรากฏในระยะแรกสุดของการสร้างมดลูก

พยาธิสภาพเนื่องจากจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง:

ดาวน์ซินโดรม - ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมที่ 21; สัญญาณ - ภาวะสมองเสื่อม, ลักษณะเฉพาะ, การชะลอการเจริญเติบโต;
Patau syndrome - ความผิดปกติของโครโมโซมที่ 13; อาการ - หลายรูปแบบ, งี่เง่า, หลายนิ้ว, ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศ, หูหนวก; เด็กป่วยไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึง 1 ปี
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - พยาธิวิทยาของโครโมโซมที่ 18; อาการ - กรามล่างและปากล่างเล็ก, รอยแยก palpebral แคบและสั้น, ใบหูผิดรูป; เด็ก 60% มีอายุไม่ถึง 3 เดือน เพียง 10% ถึง 1 ปี

โรคที่กำหนดโดยจำนวนโครโมโซมเพศที่ไม่ถูกต้อง:

Shereshevsky-Turner syndrome - ไม่มีโครโมโซม X ในผู้หญิง; สัญญาณ - ความสูงสั้น, ภาวะมีบุตรยาก, ทารกทางเพศ, ความผิดปกติของร่างกาย;
polysomy บนโครโมโซม X นั้นลดลงเล็กน้อยในด้านสติปัญญา โรคจิต และโรคจิตเภท
polysomy บนโครโมโซม Y อาการคล้ายกับพยาธิสภาพก่อนหน้านี้
อาการของ Klinefelter ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย, สัญญาณ - การเจริญเติบโตของเส้นผมที่อ่อนแอในร่างกาย, ภาวะมีบุตรยาก, ทารกทางเพศ; ในกรณีส่วนใหญ่ - ปัญญาอ่อน

พยาธิสภาพที่เกิดจาก polyploidy (จำนวนโครโมโซมเท่ากันในนิวเคลียส):

ทริปลอยดี้;
เตตระพลอย;
สาเหตุ - การกลายพันธุ์ของยีนของทารกในครรภ์;
ถึงตายได้ก่อนเกิด

หากสาเหตุของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์มีลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถแก้ไขได้อีกต่อไปโรคดังกล่าวจะรักษาไม่หาย เด็กจะต้องอยู่กับพวกเขาตลอดชีวิตและพ่อแม่จะต้องเสียสละอย่างมากเพื่อเลี้ยงดูเขา แน่นอน ในหมู่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม มีผู้มีความสามารถ หรือแม้แต่คนมีพรสวรรค์ที่มีชื่อเสียงไปทั่วโลก แต่คุณต้องเข้าใจว่านี่เป็นข้อยกเว้นบางประการที่น่ายินดีสำหรับกฎเกณฑ์

ได้มา

นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่ตัวอ่อนสามารถมีสุขภาพทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ แต่ได้รับการเบี่ยงเบนในกระบวนการพัฒนามดลูกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์หลายประการ นี่อาจเป็นโรคของแม่ที่เธอประสบระหว่างตั้งครรภ์ สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ผิดภาพชีวิต ฯลฯ

พยาธิสภาพที่ได้มาของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ในบรรดาสิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ:

การเสียรูปหรือขาดหายไป (สมบูรณ์บางส่วน) อวัยวะภายใน(บ่อยครั้งที่สมองต้องทนทุกข์ทรมาน) หรือส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (เช่นแขนขา);
ข้อบกพร่องทางกายวิภาคของโครงกระดูกใบหน้า
ข้อบกพร่องของหัวใจ
การไม่ปิดคลองกระดูกสันหลัง
hypoexcitability ของสมอง (ปริกำเนิด) ปรากฏขึ้นหลังจากการคลอดของทารกในรูปแบบของกล้ามเนื้อต่ำ, ง่วง, ง่วงนอน, ไม่เต็มใจที่จะดูดนม, ขาดการร้องไห้ แต่พยาธิสภาพนี้สามารถรักษาได้
hyperexcitability ของสมอง (ปริกำเนิด) ก็ได้รับการรักษาเช่นกันอาการ - ความตึงเครียดอย่างรุนแรงการสั่นของคางร้องไห้นานกรีดร้อง;
โรคความดันโลหิตสูง - hydrocephalic มีลักษณะเฉพาะโดยปริมาตรที่เพิ่มขึ้นของศีรษะ, การโป่งของกระหม่อม, การไม่สมส่วนระหว่างกลีบใบหน้าและสมองของกะโหลกศีรษะ, และพัฒนาการล่าช้า

ที่ กลุ่มพิเศษนอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะความเบี่ยงเบนจากการพัฒนาของมดลูกตามปกติซึ่งเป็นสาเหตุของการยากที่จะระบุ นี่คือสิ่งที่ธรรมชาติกำหนดไว้ และไม่สามารถทำอะไรกับมันได้ ซึ่งรวมถึง:

พยาธิสภาพของสายสะดือของทารกในครรภ์ที่ตรวจพบในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์: อาจยาวเกินไปหรือสั้นมาก, อาการห้อยยานของอวัยวะ, นอต, สิ่งที่แนบมาผิดปกติ, การเกิดลิ่มเลือดและซีสต์ - ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่ภาวะขาดออกซิเจนและความตายของเด็ก ;
การตั้งครรภ์แฝด (รวมถึงแฝดสยาม);
น้ำมากน้อย;
พยาธิสภาพของรก: hyperplasia (น้ำหนักมากเกินไป) และ hypoplasia (ถ้ามวลน้อยกว่า 400 g), หัวใจวาย, chorioangioma, โรค trophoblastic, รกไม่เพียงพอ;
การนำเสนอของทารกในครรภ์ไม่ถูกต้องแพทย์บางคนเรียกพยาธิวิทยา

การเบี่ยงเบนเหล่านี้แต่ละครั้งต้องให้แพทย์และผู้ปกครอง การดูแลเป็นพิเศษให้กับลูกที่เกิดมา มีความเอาใจใส่อย่างถึงที่สุด และที่สำคัญที่สุด - รักษาความสงบ เพื่อไม่ให้ได้ยินการวินิจฉัยที่น่าผิดหวังจากแพทย์ คุณต้องพยายามแยกปัจจัยทั้งหมดที่อาจทำให้ทารกในครรภ์ได้รับจากชีวิตของคุณ สิ่งนี้อยู่ในอำนาจของผู้หญิงทุกคนที่กำลังจะมีลูก

ดาวที่มีดาวน์ซินโดรมผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถให้ของขวัญได้ ในบรรดาคนดังที่มีพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดเช่นศิลปิน Raymond Hu, Maria Langovaya แชมป์ว่ายน้ำ, ทนายความ Paula Sage, นักแสดง Pascal Dukenne และ Max Lewis, นักดนตรีและนักแต่งเพลง Ronald Jenkins

เหตุผล

การป้องกันพยาธิสภาพของทารกในครรภ์เกี่ยวข้องกับการยกเว้นจากชีวิตของแม่ยังสาวของปัจจัยเหล่านั้นที่สามารถกระตุ้นการพัฒนาของความผิดปกติของมดลูก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคดังกล่าว ได้แก่

กรรมพันธุ์

หากคุณทราบเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ แม้กระทั่งก่อนการปฏิสนธิ คุณต้องเข้ารับการตรวจและทดสอบหลายครั้ง

สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย

งานของแม่ที่โรงงานเคมี ในห้องปฏิบัติการที่มีสารพิษ การอาศัยอยู่ใกล้สถานประกอบการอุตสาหกรรมขนาดใหญ่หรือเขตการแผ่รังสีสามารถนำไปสู่ผลที่ไม่อาจย้อนกลับได้

ผิดวิถีชีวิต

ความผิดปกติภายนอกของทารกแรกเกิดมักเกิดจากการสูบบุหรี่ โรคพิษสุราเรื้อรัง การติดยา ภาวะโภชนาการที่ไม่เพียงพอหรือไม่เพียงพอของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์

โรค

โรคไวรัสและแบคทีเรียสามารถกลายเป็นโรคที่อันตรายที่สุดสำหรับทารก:

ไข้หวัดใหญ่นานถึง 12 สัปดาห์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือเด็กจะมีสุขภาพสมบูรณ์
ไข้หวัดใหญ่หลังจาก 12 สัปดาห์สามารถนำไปสู่ hydrocephalus และพยาธิสภาพของรก
โรคหัดเยอรมันนั้นเต็มไปด้วยอาการหูหนวก ตาบอด โรคต้อหิน และความเสียหายต่อระบบโครงร่างของทารกในครรภ์
toxoplasmosis ส่งผ่านแมวกระตุ้นการพัฒนาของ microcephaly, meningoencephalitis, ท้องมานของสมอง, ความเสียหายต่อดวงตาและระบบประสาทส่วนกลาง;
ไวรัสตับอักเสบบี: อันตราย การติดเชื้อในมดลูกทารกในครรภ์ที่มีไวรัสนี้ส่งผลให้เด็ก 40% หายขาด แต่ 40% ตายก่อนอายุ 2 ปี
ไซโตเมกาลีสามารถถ่ายทอดไปยังทารกในครรภ์ได้ และเขาเสี่ยงที่จะตาบอดแต่กำเนิด หูหนวก ตับแข็ง ลำไส้และไตเสียหาย และโรคไข้สมองอักเสบ

โรคกามโรคไม่เป็นอันตรายต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์:

เริมสามารถถ่ายทอดไปยังเด็กและทำให้เกิดโรคเช่น microcephaly, ภาวะทุพโภชนาการ, ตาบอด;
ในทารกในครรภ์ที่ติดเชื้อซิฟิลิสมีผื่นเฉพาะความเสียหายต่อระบบโครงร่างตับไตและระบบประสาทส่วนกลาง
โรคหนองในนำไปสู่โรคตา, เยื่อบุตาอักเสบ, การติดเชื้อทั่วไป (ภาวะติดเชื้อ), น้ำคร่ำหรือ chorioamnionitis

เพื่อหลีกเลี่ยงดังกล่าว ผลที่เป็นอันตรายเพื่อชีวิตและสุขภาพของทารกในครรภ์ พ่อแม่ต้องทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อขจัดสาเหตุข้างต้น หนีไปกับ งานอันตราย, ย้ายออกจากเขตอุตสาหกรรม งดสูบบุหรี่ ดื่มสุรา ทานอาหารดีๆ หลีกเลี่ยงโรค และรักษาตั้งแต่อาการแรก คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้เร็วถึง 12 สัปดาห์เมื่อทำการตรวจร่างกายครั้งแรก

สถิติมากมายด้วยโรคพิษสุราเรื้อรังของมารดาพบความเป็นพิษใน 26% มดลูกตายเด็ก - 12% การแท้งบุตร - ใน 22% การคลอดบุตรยาก- ใน 10%, ทารกคลอดก่อนกำหนด - ใน 34%, การบาดเจ็บจากการคลอด - ใน 8%, ภาวะขาดอากาศหายใจ - ใน 12%, ทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ - ใน 19%

การวินิจฉัยและระยะเวลา

การวินิจฉัยความผิดปกติก่อนคลอดในการพัฒนาของทารกในครรภ์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและมีความจุ หนึ่งในที่สุด เหตุการณ์สำคัญ- การตรวจคัดกรองพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นชุดตรวจที่กำหนดไว้สำหรับสตรีมีครรภ์ในสัปดาห์ที่ 12, 20 และ 30 ตามกฎแล้วนี่คือการตรวจเลือดเพื่อหาตัวบ่งชี้ซีรัมทางชีวเคมีของความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติ การตรวจทารกในครรภ์เพื่อหาพยาธิวิทยาประกอบด้วยกิจกรรมดังต่อไปนี้

การตรวจเลือด

ฉันไตรมาส (ทดสอบสองครั้ง):

ฟรี β-subunit (ความเข้มข้นของมัน) hCG;
PAPP-A: โปรตีนในพลาสมา A.

ไตรมาสที่สอง ( การทดสอบสามครั้งสำหรับพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์):

ตรวจพบเอชซีจีทั้งหมดหรือในช่วงไตรมาสแรก hCG-subunit ฟรี;
α-fetoprotein (โปรตีน AFP);
ฟรี estriol (ไม่คอนจูเกต)

การตรวจเลือดเพิ่มเติมที่จำเป็นคืออัลตราซาวนด์ การประเมินผลลัพธ์นั้นซับซ้อนอยู่เสมอ อย่างไรก็ตาม การตรวจเลือดเพื่อหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ควบคู่ไปกับอัลตราซาวนด์ก็ไม่สามารถรับประกันได้ 100% ดังนั้นหากสงสัยว่ามีความผิดปกติ วิธีการรุกรานการวินิจฉัย: chorionbiopsy และ Cordocentesis

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic

นี่คือการรับเนื้อเยื่อคอริออนเพื่อตรวจหาและป้องกันโรคโครโมโซม การขนส่งความผิดปกติของโครโมโซม และโรคโมโนเจนิกส์ มันทำในรูปแบบของการเจาะมดลูกซึ่งสามารถทำได้ผ่านผนังหน้าท้องช่องคลอดหรือปากมดลูกด้วยคีมพิเศษหรือสายสวนสำลัก

ผู้ปกครองที่ต้องการทราบวิธีการกำหนดพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะแรกสามารถใช้การวิเคราะห์นี้ได้เนื่องจากข้อได้เปรียบหลักคือการวินิจฉัยจะดำเนินการแล้วใน 9-12 สัปดาห์รวมทั้ง ใบเสร็จรับเงินด่วนผลลัพธ์ (2-3 วัน) บ่งชี้ในการดำเนินการ:

อายุมากกว่า 35;
การปรากฏตัวของเด็กที่มี CM (พิการ แต่กำเนิด), monogenic, โรคโครโมโซม;
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีน
ที่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ตามการสะท้อนเสียงสะท้อน ความหนาของพื้นที่ปกเสื้อมากกว่า 3 มม.

การวิเคราะห์พยาธิสภาพของทารกในครรภ์ค่อนข้างเจ็บปวดและสามารถกระตุ้นให้เลือดออกได้ แต่ด้วยเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ทุกอย่างจะดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

Cordocentesis

นี่เป็นวิธีการรับเลือดจากสายสะดือของเด็กเพื่อทำการวิจัย โดยปกติจะทำควบคู่ไปกับการเจาะน้ำคร่ำ (การวิเคราะห์น้ำคร่ำ) สามารถใช้ได้นานถึง 18 สัปดาห์

ภายใต้การดมยาสลบ เข็มจะถูกเจาะผ่านผนังหน้าท้องและปริมาณเลือดที่จำเป็นจะถูกสูบออกจากหลอดเลือดสายสะดือ การตรวจพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ดังกล่าวสามารถเปิดเผยโรคโครโมโซมและพันธุกรรม, ความขัดแย้งจำพวกจำพวก, โรคเม็ดเลือด

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการที่นี่

อัลตราซาวนด์

หนึ่งในการวินิจฉัยที่แม่นยำและน่าเชื่อถือที่สุดคืออัลตราซาวนด์ ผู้ปกครองหลายคนมีความกังวลเกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์และสิ่งที่สามารถอยู่ได้ในขณะที่พวกเขากล่าวว่า "เบื้องหลัง"

อัลตราซาวนด์ที่ 12 สัปดาห์เผยให้เห็น:

ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (anencephaly);
ไม่มีผนังด้านหน้าช่องท้อง (gastroschisis);
พยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังในทารกในครรภ์;
ไส้เลื่อนสะดือ (omphalocele);
ไม่มีแขนขา;
ดาวน์ซินโดรม.

ในสัปดาห์ที่ 20 สามารถวินิจฉัยพยาธิสภาพที่มองเห็นได้เกือบทั้งหมดของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ นี่เป็นเพราะอวัยวะภายในและระบบส่วนใหญ่ของทารกมีรูปแบบที่ดีอยู่แล้ว

ในสัปดาห์ที่ 30 การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถยืนยันหรือหักล้างข้อมูลที่ได้จากวิธีอื่นเท่านั้น (โดยใช้การตรวจเลือด, ไขกระดูก, การตรวจชิ้นเนื้อ)

ตอนนี้ - อัลตราซาวนด์ตรวจไม่พบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์:

ตาบอด;
ปัญญาอ่อน;
หูหนวก
ข้อบกพร่องของอวัยวะเล็กน้อยในทารกในครรภ์ - การอุดตันของท่อตับ, ข้อบกพร่องในผนังกั้นหัวใจ;
โรคทางพันธุกรรม: Duchenne myopathy, cystic fibrosis, phenylketonuria;
พยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ - Edwards, Patau, Turner syndrome

อย่างไรก็ตาม กลุ่มสุดท้ายของการเบี่ยงเบนเหล่านี้ไม่ได้หลีกเลี่ยงแพทย์ เนื่องจากพวกเขาได้รับความช่วยเหลือจากการตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และวิธีการวินิจฉัยอื่นๆ

คุณแม่ยังสาวไม่รู้สึกว่ามีอาการผิดปกติใดๆ กับลูกของเธอ เฉพาะชุดของมาตรการวินิจฉัยในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์เท่านั้นที่สามารถเปิดเผยการเบี่ยงเบนได้ ดังนั้นสัญญาณของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะแรกซึ่งตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ควรมองเห็นได้ชัดเจน นี่คือความเบี่ยงเบนจากภายนอกในการพัฒนา: รูปร่างของกะโหลกศีรษะ, อัตราส่วนของขนาด, คุณสมบัติของรอยพับของผิวหนัง ฯลฯ

น่าเสียดาย มีหลายกรณีที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคที่ตรวจไม่พบก่อนคลอด สิ่งนี้เกิดขึ้นได้ทั้งเนื่องจากขาดประสบการณ์และไม่เป็นมืออาชีพของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์หรือเนื่องจากความผิดปกติหรือความเสื่อมโทรมของอุปกรณ์อัลตราซาวนด์

ข้อมูล.ด้วยอัลตราซาวนด์ทำให้สามารถตรวจพบพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์ได้มากถึง 80% โดยที่ 40% ของการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงเนื่องจากข้อบกพร่องที่รุนแรงปิดการใช้งานหรือเข้ากันไม่ได้กับชีวิต

กลุ่มเสี่ยง

มีผู้หญิงกลุ่มหนึ่งที่ตกอยู่ภายใต้มากที่สุด ใส่ใจนักพันธุศาสตร์เนื่องจากความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกตินั้นสูงมาก เลือดถูกพรากไปจากพวกเขาโดยไม่ล้มเหลวสำหรับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และส่วนที่เหลือจะดำเนินการ มาตรการวินิจฉัยในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์ เหล่านี้เป็นกรณีต่อไปนี้:

อายุมากกว่า 35;
ถ้าครอบครัวมีลูกที่มีพยาธิสภาพอยู่แล้ว
การแท้งบุตรครั้งก่อน, การคลอดบุตร, การแท้งบุตร;
กรรมพันธุ์ (ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีดาวน์ซินโดรม);
การใช้ยาที่แรงในระยะยาวระหว่างตั้งครรภ์
ผลของรังสีต่อร่างกายของมารดา

หากผู้หญิงตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เธอจะได้รับคำปรึกษาโดยละเอียดเกี่ยวกับวิธีตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพหรือไม่ และกำหนดมาตรการที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับเรื่องนี้ วัตถุประสงค์หลักของการตรวจคัดกรองดังกล่าวคือ เพื่อค้นหาว่าสามารถช่วยเหลือเด็กได้หรือไม่ และควรทิ้งการตั้งครรภ์ไว้จนกว่าจะคลอดหรือไม่

ข้อควรระวัง: รังสี!หากคุณแม่ยังสาวได้รับรังสี เธอต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้ เพราะเหตุนี้เองที่ทารกส่วนใหญ่มักเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติภายนอกที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถแก้ไขได้

พยากรณ์

การพัฒนาต่อไปของเหตุการณ์ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่ตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ (ยิ่งเร็วยิ่งดี) และการวินิจฉัยความเบี่ยงเบนแบบใด แพทย์สามารถให้คำแนะนำได้เท่านั้น แต่ผู้ปกครองเป็นผู้ตัดสินใจเอง

หากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรุนแรงและทำให้เด็กเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ (ในมดลูกหรือในปีแรกของชีวิต) แนะนำให้ทำแท้ง หากความผิดปกติภายนอกมีน้อย ทันสมัย การทำศัลยกรรมพลาสติกทำงานได้อย่างอัศจรรย์ และเด็กในอนาคตอาจดูเหมือนเด็กคนอื่นๆ แต่ละกรณีมีความเฉพาะตัวและไม่เหมือนใคร ดังนั้นจึงต้องใช้วิธีการพิเศษ

หากมีการระบุพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์ผู้ปกครองควรฟังความคิดเห็นของแพทย์ก่อน หากการเบี่ยงเบนนั้นรุนแรงเกินไปและจะทำให้ชีวิตของลูกทนไม่ได้ในอนาคต ขณะเดียวกัน คู่หนุ่มสาวก็มีโอกาสเข้า คราวหน้าแพทย์แนะนำให้ทำแท้ง แต่ละกรณีมีความเฉพาะตัวและต้องใช้วิธีการเฉพาะบุคคล

การตัดสินใจที่ถูกต้องสามารถทำได้โดยการชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมด อย่าตื่นตระหนกหรือสิ้นหวัง: สิ่งนี้จะทำให้สถานการณ์เลวร้ายลงเท่านั้น ยาสมัยใหม่ทำงานได้อย่างมหัศจรรย์และคุณต้องพึ่งพาความคิดเห็นของแพทย์ผู้มีประสบการณ์และมีความรู้ในเรื่องนี้ทั้งหมด บทความใหม่ เราอยู่ในเครือข่ายสังคมออนไลน์

พิการแต่กำเนิด- นี่คือความเบี่ยงเบนทางกายวิภาคถาวรใด ๆ ในการพัฒนาอวัยวะหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายที่เกิดขึ้นจากการสัมผัสกับปัจจัยก่อมะเร็งหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ทั้งหมด เหตุผลที่เป็นไปได้การพัฒนาของความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

ปัจจุบันนิยมใช้ การจำแนกประเภทต่าง ๆ ของความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์:

ความผิดปกติของการพัฒนา
และคำจำกัดความอาการหลักการรักษาพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและสุขภาพ Agenesis ของปอด (ปอด)

ไม่มีปอดและหลอดลมหลักอย่างสมบูรณ์ การตายในกรณีที่ไม่มีปอดทั้งสองข้าง สัญญาณของการหายใจล้มเหลว (หายใจลำบากเมื่อพัก, ไอ), อ่อนแอต่อโรคอักเสบในกรณีที่ไม่มีปอดข้างเดียว

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การบำบัดแบบประคับประคองจะดำเนินการ (สูดดมออกซิเจน ยาต้านแบคทีเรียเพิ่มเติม) ในกรณีที่ไม่มีปอดทั้งสองข้าง ทารกในครรภ์จะไม่สามารถทำงานได้ ด้วย aplasia ของหนึ่งปอด การพยากรณ์โรคจะแปรผัน (ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน) อายุของไต

ขาดไตหนึ่งหรือทั้งสองอย่างโดยสมบูรณ์

การคลอดบุตรในกรณีที่ไม่มีไตทั้งสองข้าง ป้าย ไตล้มเหลวด้วย aplasia ของหนึ่งไต การผ่าตัดรักษา (การปลูกถ่ายไต) ด้วย agenesis ของไตทั้งสองตัวทารกในครรภ์จะไม่สามารถทำงานได้ ด้วย aplasia ของหนึ่งไต การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับประสิทธิผลของการรักษา อัคราเนีย

ขาดงานบางส่วนหรือทั้งหมด ผิว, กระดูกกะโหลกศีรษะและพัฒนาการผิดปกติของสมอง

สัญญาณภายนอกเด่นชัด ไม่มีการรักษา ทารกในครรภ์ไม่มีชีวิต เผือก

การขาดเม็ดสีเมลานินแต่กำเนิดในผิวหนัง เส้นผม และม่านตา สีผิว ผม นัยน์ตาสีแดง การมองเห็นบกพร่อง ไม่มีการรักษาเฉพาะ แนะนำให้หลีกเลี่ยงแสงแดด

ขาดซีกโลกอย่างสมบูรณ์

การเสียรูปของกะโหลกศีรษะ การไม่มีกระดูกของห้องนิรภัยและสมอง ไม่มีการรักษาเฉพาะ ทารกในครรภ์ไม่สามารถอยู่รอดได้ จะมีการระบุการยุติการตั้งครรภ์เมื่อใดก็ได้ ทวารหนัก atresia

ไม่มีการเปิดทางทวาร ภาพภาพ อาการลำไส้อุดตันหลังจากให้อาหารไม่กี่ชั่วโมง

หลอดอาหาร atresia

การอุดตันของหลอดอาหาร แต่กำเนิด ขาดความสามารถในการตรวจสอบ

สัญญาณการหายใจล้มเหลว

การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดีกับการรักษาทันเวลา โรคดาวน์

ความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่การเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจใน องศาที่แตกต่างแรงโน้มถ่วงทางจิตและ พัฒนาการทางร่างกายลักษณะที่ปรากฏ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง เพิ่มความไวต่อโรคต่างๆ ด้วยการฝึกอบรมที่เหมาะสมสามารถชดเชยความสามารถทางจิตได้บางส่วน

เพดานโหว่

เพดานโหว่บริเวณตรงกลางของเพดานโหว่เนื่องจากการไม่ปิดของเพดานปากทั้งสองส่วน สัญญาณภายนอก หายใจลำบาก

ไม่สามารถดูด หัตถการได้ไม่เกิน 6 เดือน ด้วยการรักษาที่เพียงพอและทันเวลาการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี เด็กหลังการฟื้นฟูถือว่ามีสุขภาพสมบูรณ์

cloaca ที่มีมา แต่กำเนิด

ฟิวชั่นของไส้ตรง ช่องคลอด และท่อปัสสาวะ เข้าไปในคลองทั่วไป สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา ผลลัพธ์ของการรักษาจะแปรผัน แบบฟอร์มที่แสดงออกมาความคงอยู่ที่เป็นไปได้ของภาวะกลั้นปัสสาวะและอุจจาระไม่ได้

ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพก

พิการแต่กำเนิด ข้อสะโพกความไม่สมดุลของผิวหนังเท่าของต้นขา ทำให้ขาสั้นลง

ข้อ จำกัด การลักพาตัวสะโพก

อาการทางบวกของการลื่นไถล ห่อตัวกว้าง สวมก้าน

การผ่าตัดรักษา

ด้วยการรักษาอย่างทันท่วงที การพยากรณ์โรคจะเป็นไปในทางที่ดี ความโง่เขลา แต่กำเนิด

ปัญญาอ่อนและร่างกายมีนัยสำคัญเนื่องจากขาดฮอร์โมนไทรอยด์ ชะลอการเจริญเติบโต (คนแคระ ร่างกายไม่สมส่วน) การพัฒนาจิตใจจนงี่เง่า รักษาตลอดชีวิตด้วยฮอร์โมนไทรอยด์ ด้วยการรักษาเร็วการพยากรณ์โรคดีขึ้น ฟื้นตัวเต็มที่ไม่เกิดขึ้น

megacolon แต่กำเนิด (โรค Hirschsprung)

พยาธิสภาพหนาและยาวขึ้นของลำไส้ใหญ่ ปวดท้อง ท้องอืด

อาการท้องผูกการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม (อาหาร ยาระบาย ยาสวนทวาร) การผ่าตัดรักษา

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและประสิทธิผลของการรักษา หัวใจพิการแต่กำเนิด

ความผิดปกติในโครงสร้างและการพัฒนาของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่

ขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหาย การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของข้อบกพร่องและประสิทธิภาพของการรักษา Hydrocephalus

การสะสมของน้ำไขสันหลังมากเกินไปในระบบหัวใจห้องล่างของสมอง

เส้นรอบวงศีรษะที่ใหญ่ กระหม่อมที่ยื่นออกมา การเคลื่อนของลูกตา การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความตรงต่อเวลาของการผ่าตัดรักษา ไส้เลื่อนกระบังลม

ข้อบกพร่องในการเปิดหลอดอาหารของไดอะแฟรมซึ่งอวัยวะในช่องท้องเข้าสู่หน้าอก

อาเจียน ไอหลังรับประทานอาหาร อาการเขียวของผิวหนัง ลำไส้อุดตัน การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคเป็นที่น่าสงสัย (เสียชีวิต 30-50%) ปากกระต่าย

ปากแหว่ง

ตีนปุกมาแต่กำเนิด

เท้าพิการแต่กำเนิด

สัญญาณภายนอก ฉาบปูน การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดีพร้อมการรักษาทันเวลา การเข้ารหัสลับ

ตำแหน่งของลูกอัณฑะนอกถุงอัณฑะ (ในช่องขาหนีบหรือช่องท้อง) คลำของอัณฑะหนึ่งหรือทั้งสองในถุงอัณฑะ การผ่าตัดเมื่ออายุ 2 ปี การรักษาอย่างทันท่วงทีการพยากรณ์โรคก็ดี การผ่าตัดล่าช้าอาจทำให้มีบุตรยาก ความอ่อนแอ และฮอร์โมน ความไม่สมดุล

ไมโครเซฟาลี

ขนาดของกะโหลกศีรษะและสมองลดลงอย่างมีนัยสำคัญ สัญญาณภายนอก จิตไม่เพียงพอของความรุนแรงที่แตกต่างกัน ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง อายุขัยลดลง การพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์สำหรับการทำงานปกติของสมอง

Omphalocele

ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องส่วนหน้าซึ่งอวัยวะภายในยื่นออกมาเหนือช่องท้อง

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคไม่ค่อยดีนัก ข้อบกพร่องนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ ไพลอริกตีบ

ท้องอืดแต่กำเนิด อาเจียนมากหลังจากให้อาหารน้ำหนักน้อย

การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดี Polydactyly

การเพิ่มจำนวนนิ้วหรือนิ้วเท้า

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดี Polythelia

เพิ่มจำนวนหัวนมของต่อมน้ำนม

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดี syndactyly

การรวมนิ้วหรือนิ้วเท้าทั้งหมดหรือบางส่วน

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดี กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

โรคเกี่ยวกับโครโมโซม รวมถึงกลุ่มอาการทางพยาธิวิทยา มักปรากฏเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่น อาการบางอย่างมีลักษณะเฉพาะ: การเติบโตสูง, เนื้อตัวยาวและขาลดอัณฑะแข็ง

อาจมีการละเมิดการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การบำบัดด้วยฮอร์โมนตลอดชีวิต (ฮอร์โมนเพศชาย) ถูกกำหนด

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี กลุ่มอาการคลิปเพล-ฟีล

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอและทรวงอกส่วนบน ซึ่งทำให้คอสั้นลง สัญญาณภายนอก การเคลื่อนไหวที่จำกัดในกระดูกสันหลังส่วนบน การนวด การบำบัดรักษาโรค

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี อาการแมวร้องไห้

โรคโครโมโซมพร้อมกับความผิดปกติหลายประการ ลักษณะการร้องไห้ของเด็ก (แมวร้องไห้) พัฒนาการล่าช้าทั่วไป

ความผิดปกติของอวัยวะภายใน

ไม่มีการรักษาเฉพาะ การพยากรณ์โรคจะแปรผันขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของอวัยวะภายในที่ผิดรูป ปาเตาซินโดรม

โรคโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซมเสริม 13 ความผิดปกติหลายอย่าง ไม่มีการรักษาเฉพาะ การพยากรณ์โรคไม่ดี เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

ผู้รอดชีวิตต้องทนทุกข์กับความโง่เขลาลึก ๆ

เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม

โรคโครโมโซมที่มาพร้อมกับความสูงสั้น อวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนา ความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกาย ล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพ ออกเสียงปากมดลูกพับที่คอสั้น

ปัญญาอ่อนและการพูดช้า

การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ การรักษาด้วยฮอร์โมน การพยากรณ์โรคตลอดชีวิตเป็นสิ่งที่ดี ในกรณีส่วนใหญ่ การพยากรณ์โรคสำหรับการคลอดบุตรเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

โรคโครโมโซมที่มีการผิดรูปจำนวนมาก (โครโมโซมไทรโซมี 18 โครโมโซม) น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การผิดรูปภายนอกหลายครั้งและความผิดปกติของอวัยวะภายใน ไม่มีการรักษาเฉพาะ การพยากรณ์โรคไม่ดี เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง

ไขสันหลังคลาดเคลื่อนจากความบกพร่องของกระดูกสันหลัง อาการภายนอก ในรูปแบบรุนแรง ขาดความรู้สึกและเป็นอัมพาตของขา

Hydrocephalus

อัมพาตกระเพาะปัสสาวะ

การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพยาธิวิทยาและประสิทธิผล ไซโคลเปีย

การหลอมรวมของลูกตาทั้งหมดหรือบางส่วนและตำแหน่งในวงโคจรเดียว สัญญาณภายนอก อาการอื่น ๆ ของความเสียหายต่อสมองและไขสันหลัง

ไม่มีการรักษา ทารกในครรภ์ไม่มีชีวิต ไส้เลื่อนกระโหลกศีรษะ

การโป่งของเยื่อหุ้มสมองและสารของสมองเนื่องจากข้อบกพร่องในกะโหลกศีรษะ

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดี exstrophy กระเพาะปัสสาวะ

กระเพาะปัสสาวะอยู่นอกช่องท้อง

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษาภายในเดือนแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตเป็นไปได้ดี ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ Ectrodactyly

นิ้วและ/หรือนิ้วเท้าอย่างน้อยหนึ่งนิ้วขาดหรือด้อยพัฒนา

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดเป็นไปได้ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีสำหรับชีวิตและตัวแปรสำหรับ การปรับตัวทางสังคม epispadias

การไม่ปิดผนังด้านหน้าของกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ

สัญญาณภายนอก การผ่าตัดรักษา การพยากรณ์โรคที่ดี

ระหว่างตั้งครรภ์ คุณต้องไปพบแพทย์ ทำอัลตราซาวนด์ บริจาคเลือด และตรวจอื่นๆ เป็นประจำ ซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติแต่กำเนิดที่เป็นไปได้ในเด็ก บางคนเป็นกรรมพันธุ์ในขณะที่คนอื่นปรากฏตัวด้วยเหตุผลที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงบางครั้งไม่ขึ้นกับพ่อแม่โดยสมบูรณ์ เป็นเพียงว่าในระยะหนึ่งในการพัฒนาของทารกในครรภ์เกิดข้อผิดพลาดและการวางเนื้อเยื่อและอวัยวะไปตามเส้นทางที่ผิดปกติ แน่นอนว่าสุขภาพของผู้ปกครองและการปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่เหมาะสมของผู้หญิงมีบทบาทอย่างมาก ทุกวันนี้สามารถตรวจพบข้อบกพร่องที่เกิดส่วนใหญ่ได้แม้กระทั่งก่อนไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองมีทางเลือกว่าจะทำอย่างไร ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างรุนแรงและจะรบกวนชีวิตของทารกที่ไม่ปกติ อื่น ๆ นั้นง่ายต่อการจัดการด้วยระดับยาปัจจุบัน การตัดสินใจขึ้นอยู่กับผู้ปกครอง และแพทย์จำเป็นต้องแจ้งให้พวกเขาทราบเกี่ยวกับปัญหาและทางเลือกที่เป็นไปได้สำหรับการดำเนินการ

ความผิดปกติ

การตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานอาจถูกบดบังด้วยข่าวที่ว่าเด็กมีรูปร่างผิดปกติ มีเหตุผลมากมายรวมถึงความชั่วร้ายด้วย ความผิดปกติคือความผิดปกติใด ๆ ที่เบี่ยงเบนไปจากปกติ ในกรณีนี้จากการพัฒนาปกติของร่างกายมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรเน้นกลุ่มผู้หญิงหลังจาก 38-40 ปี ในระหว่างตั้งครรภ์ แนะนำให้ทำการทดสอบที่เป็นไปได้ทั้งหมด เนื่องจากในวัยนี้ ความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพเพิ่มขึ้น ซึ่งรวมถึง อย่างแรกเลย กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการร้องไห้ของแมว อัมพาตสมอง ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิต เปอร์เซ็นต์ของข้อบกพร่องเหล่านี้ในเด็กของผู้หญิงที่คลอดก่อนอายุ 35 ปีมีน้อยกว่ามาก แต่ก็มีอยู่ มากขึ้นอยู่กับพ่อแม่และยีนของพวกเขา ชายหรือหญิงอาจเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมโดยส่งต่อให้เด็ก ในกรณีนี้ พวกเขามักจะรู้ว่าพวกเขากำลังเสี่ยงอะไรอยู่ มีบางสถานการณ์ที่พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรง เตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร แต่ทารกมีความผิดปกติอย่างร้ายแรง การศึกษา การทดสอบ และขั้นตอนทางการแพทย์สมัยใหม่ทำให้คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับปัญหาพัฒนาการของเศษขนมปังได้ในระยะแรก สิ่งที่ต้องคิดต่อไปคือ

กองกำลังจะดูแลเด็กป่วยหรือไม่
ไม่ว่าจะมีวิธีการและโอกาสหรือไม่
ผู้ปกครองพร้อมสำหรับสิ่งนี้หรือไม่?

แน่นอนว่าทั้งหมดนี้เป็นเรื่องยากมาก ญาติและแพทย์ไม่ควรกำหนดสิ่งนี้หรือการตัดสินใจนั้น - เฉพาะความพร้อมของผู้ปกครองเท่านั้นที่สำคัญที่นี่ ต้องจำไว้ว่าความชั่วร้ายมากมายไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของเด็กมากนักพวกเขาต้องการการควบคุมและการดูแลน้อยที่สุด คนอื่นเป็นเรื่องยากมากและต้องการการดูแลเด็กอย่างต่อเนื่องและชีวิตของเขาจะไม่มีวันเป็นปกติและชีวิตของพ่อแม่ของเขาด้วย

กรรมพันธุ์

ซึ่งรวมถึงความชั่วร้ายทั้งหมดที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน บางครั้งการถ่ายทอดยีนเกิดขึ้นผ่านรุ่น มันเกิดขึ้นที่พ่อแม่ (หรือหนึ่งในนั้น) เป็นพาหะของยีน แต่พวกเขาไม่แสดง และจากนั้นก็เปิดใช้งานในเด็ก โรคเหล่านี้รวมถึง:

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (รูปแบบต่างๆ);
ซิสติกไฟโบรซิส (การทำงานของปอดบกพร่อง);
ดาวน์ซินโดรม;
กลุ่มอาการของ Joubert;
neurofibromatosis (แนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอก);
hydrocephalus และอื่น ๆ อีกมากมาย

สามารถตรวจพบข้อบกพร่องหลายอย่างในระหว่างตั้งครรภ์

แต่กำเนิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน การวางเนื้อเยื่อและอวัยวะที่ไม่เหมาะสมในช่วงระยะตัวอ่อน ที่นี่สถานะสุขภาพของแม่มีความสำคัญชีวิตแบบไหนที่เธอเป็นผู้นำ (โหมด, โภชนาการ, การใช้ยา) มีข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดมากกว่ากรรมพันธุ์:

ความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะ (เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ);
macrosomia (ความยาวของส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย, การขยายตัวทางพยาธิวิทยาของอวัยวะ);
atresia (ไม่มีช่องบางช่องและช่องเปิดตามธรรมชาติ);
ฟิวชั่น (แฝดสยาม);
อัตราการพัฒนาชะลอตัว (ดังนั้นการพัฒนาล่าช้า แต่กำเนิด);
ความผิดปกติทางกายภาพ (การเปลี่ยนแปลงในลักษณะปกติของร่างกาย แต่ละส่วนของร่างกาย เช่น ปากแหว่ง)
ความผิดปกติของระบบประสาท สมอง (ความผิดปกติทางจิตสรีรวิทยา) และอื่นๆ

น่าเสียดาย มีตัวเลือกมากมายสำหรับความผิดปกติแต่กำเนิด บางครั้งก็รวมกันและสิ่งเหล่านี้มักเป็นการละเมิดอวัยวะอย่างรุนแรง ในปัจจุบันนี้ การผ่าตัดบางส่วน (หัวใจบกพร่อง, ส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ผิดปกติ) สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ปากแหว่งได้รับการผ่าตัดมาเป็นเวลานานแม้ในวัยทารก

สำคัญที่ต้องตัดสินใจ

ผู้ปกครองเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติหลายอย่างในห้องอัลตราซาวนด์หรือหลังการตรวจเลือด แพทย์ต้องแจ้งให้ผู้ปกครองทราบถึงสิ่งที่ก่อให้เกิดข้อบกพร่องและวิธีรักษาหรือควบคุม นอกจากนี้เขาจะต้องให้คำแนะนำที่จำเป็นและอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญ คำแนะนำสำหรับผู้ปกครอง: เยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญอิสระหลายคน ฟังความคิดเห็นของพวกเขา บางครั้งภาพเลือดอาจผิดพลาดได้เนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนของมารดา จากนั้นคุณควรศึกษาซ้ำอีกครั้งในภายหลัง ทุกอย่างจะขึ้นอยู่กับคุณเท่านั้น

ป้องกันการคลอดบุตรที่มีความบกพร่อง

สอบผู้ปกครอง

คุณพ่อคุณแม่สามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการวางแผนการตั้งครรภ์ได้ เขาจะแนะนำให้คุณทำการทดสอบทำหัตถการทางการแพทย์ต่างๆ วิธีนี้คุณจะรู้ว่าคุณเป็นพาหะของยีนที่อาจเป็นอันตรายต่อลูกน้อยของคุณหรือไม่ หรือบางทีบางสิ่งบางอย่างก็สามารถรักษาให้หายขาดได้? พ่อแม่ทั้งสองควรได้รับการทดสอบ

ปรึกษาคุณหมอ

ติดกฎระหว่างตั้งครรภ์

การดื่มแอลกอฮอล์ตลอดการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรกเมื่อมีการวางเนื้อเยื่อ กระดูก และอวัยวะ
ยาเสพติด (อิทธิพลต่อร่างกายและ สภาพจิตใจเด็กในอนาคตอาจคาดเดาไม่ได้);
ความเจ็บป่วยในอดีต (อย่าลืมดูแลสุขภาพของคุณ: การเจ็บป่วยของมารดาจำนวนมากนำไปสู่การพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของทารก)
การสูบบุหรี่อย่างแข็งขัน
ทานยาปฏิชีวนะ, ยาแก้ปวดที่แรง, ยาลดไข้, ยาระงับประสาท;
สภาพแวดล้อมที่ผู้หญิงอาศัยอยู่ (มลพิษของก๊าซ, ระบบนิเวศน์ที่ไม่ดี);
ขาดสารอาหารวิตามิน

ทั้งหมดนี้ควรนำมาพิจารณาเพื่อลดความเสี่ยงของการผิดรูปแต่กำเนิด

วิธีการระบุความผิดปกติ

สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องลงทะเบียนกับคลินิกฝากครรภ์ มีการตรวจสอบเป็นประจำที่นั่น

ปัสสาวะ, การตรวจเลือด;
การตรวจสุขภาพที่สมบูรณ์

เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้หญิงต้องปฏิบัติตามขั้นตอนทั้งหมดอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งจะช่วยระบุข้อบกพร่องส่วนใหญ่ในระยะเริ่มต้น นี่ไม่ได้หมายความว่าการรักษาสามารถเริ่มต้นได้ แต่ให้เวลาผู้ปกครองในการตัดสินใจเกี่ยวกับการเกิดของเด็ก

ระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ การศึกษาที่แม่นยำที่สุดคืออัลตราซาวนด์และการเจาะน้ำคร่ำ ช่วยให้คุณได้รับข้อมูลภาพและพันธุกรรมเกี่ยวกับทารก

อัลตราซาวนด์

การเจาะน้ำคร่ำ

บังคับสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี คุณสามารถทำตามขั้นตอนตามที่แพทย์กำหนดหรือตามคำขอของคุณเอง การทดสอบต้องใช้อุปกรณ์พิเศษ โพรบอัลตราซาวนด์จะตรวจสอบสภาพของเด็กเมื่อสอดเข็มเข้าไปในช่องท้องส่วนล่าง เป็นผลให้น้ำคร่ำและเยื่อน้ำคร่ำถูกจับเพื่อการวิจัย เวลาที่เหมาะสมสำหรับการตั้งครรภ์คือ 16-20 สัปดาห์: ความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์จะน้อยมาก แม้ว่าในบางกรณีการตรวจจะกำหนดไว้ก่อนหน้านี้มาก หากก่อนหน้านี้มีการระบุความผิดปกติของพัฒนาการวิธีการนี้จะชี้แจงทุกอย่าง น้ำคร่ำมีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับเด็ก สภาพของเขา ดังนั้นคุณจึงสามารถระบุปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับปอด เลือด หัวใจ และไตของทารกได้ วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุการมีอยู่ของดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดได้อย่างแม่นยำ

หลังจากที่ลูกเกิด

ความผิดปกติส่วนใหญ่จะระบุได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ การตรวจเลือด และการเจาะน้ำคร่ำ แต่มีบางอย่างที่ไม่สามารถระบุได้ทันที สิ่งเหล่านี้มักรวมถึงความผิดปกติของอวัยวะรับสัมผัส: ตาบอด แต่กำเนิด, ความโง่เขลาและหูหนวก

สอบหมอ

อย่าลืมตรวจสุขภาพกับกุมารแพทย์ของคุณเป็นประจำ อย่าพลาดการนัดหมาย ในช่วงเดือนแรกของชีวิต สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าลูกน้อยของคุณแข็งแรงหรือไม่ ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาให้หายขาดหรือแก้ไขได้อย่างแท้จริงในวันแรกของชีวิต ซึ่งรวมถึงการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะ ข้อบกพร่องของหัวใจมักเกิดขึ้นในวันที่ 10-15 ของชีวิตทารก

ชีวิตเด็กพิการแต่กำเนิด

น่าเสียดายที่ชีวิตจะยากสำหรับเด็กที่มีรูปร่างผิดปกติอย่างรุนแรง เป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้ปกครองต้องประเมินจุดแข็งของตนเองก่อนคลอดบุตร เขาจะต้องได้รับความรักและความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องจากคุณ บ่อยครั้งที่เด็กเหล่านี้พึ่งพาพ่อแม่อย่างสมบูรณ์ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความชั่วร้าย ตัวอย่างเช่น หากทารกมีข้อบกพร่องทางกายภาพง่ายๆ เช่น นิ้วที่หลอมละลาย มีนิ้ว 2 นิ้วบนมือจับหรือเท้า หรือนิ้วขาดหายไปไม่กี่นิ้ว การดำเนินการนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อความเป็นไปได้ส่วนใหญ่ แม้ว่าจะไม่สามารถทำการผ่าตัดได้ เด็กจะยังคงสามารถเรียนรู้ ดำเนินชีวิตที่กระฉับกระเฉง แต่ข้อบกพร่องร้ายแรงในเด็กต้องได้รับมอบหมายจากกลุ่มผู้ทุพพลภาพ โอกาสในการเรียนรู้ การสื่อสาร การพัฒนาจะถูกจำกัดด้วยความสามารถของกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง ทุกวันนี้ เด็กเกือบทั้งหมดถูกส่งไปโรงเรียนพิเศษ ซึ่งพวกเขาได้รับการสอนให้ดูแลตัวเองด้วยตนเอง ถ้าออกจากบ้านไม่ได้ ครูจะมาสอนที่บ้าน

สถานศึกษาพิเศษ

อายุขัย

น่าเสียดายที่ข้อบกพร่องที่เกิดรุนแรงมากขึ้นอายุขัยก็จะสั้นลง ด้วยการละเมิดอวัยวะอย่างร้ายแรงชีวิตของเศษอาหารสามารถอยู่ได้นานหลายชั่วโมงหรือหลายวัน ในเด็กที่เป็นโรค SMA (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง) การนับจะดำเนินต่อไปหลายปี จากนั้นจึงจำเป็นต้องมีเครื่องช่วยหายใจ สำหรับเด็กที่มีภาวะสมองพิการอย่างรุนแรง อายุสูงสุดคือ 20-25 ปี ที่ไหนสักแห่งที่คุณสามารถช่วยยืดอายุชีวิตในเชิงคุณภาพได้ แต่ที่ใดที่หนึ่งคุณจะต้องรับมือกับการจากไปของเด็กที่ป่วยอย่างค่อยเป็นค่อยไป สิ่งสำคัญคือการทำให้เขามีชีวิตที่สะดวกสบายล้อมรอบเขาด้วยความเอาใจใส่และความรัก ปัจจุบันมีศูนย์ช่วยเหลือเด็กป่วยหลายแห่งและมีการพัฒนายาประคับประคอง เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองจะต้องตระหนักถึงสิ่งที่เกิดขึ้นกับเด็กอย่างเต็มที่และพร้อมที่จะยอมรับการเสื่อมสภาพ

โรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์มากับบุคคลตั้งแต่นาทีแรกของชีวิตซึ่งแตกต่างจากโรคที่ได้มา ส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงแรกของการเกิด มารดาบางคนเรียนรู้เกี่ยวกับมันแม้ในกระบวนการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่บางครั้งโรคประจำตัวหรือโรคทางพันธุกรรมในเด็กก็ปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง

ความแตกต่างระหว่างโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์และโรคประจำตัว

นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกต่างส่งเสียงเตือนเกี่ยวกับสถานการณ์ด้านสิ่งแวดล้อมที่ทวีความรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็ว ซึ่งผลที่ตามมาที่เรารู้สึกกับตัวเองมากขึ้นเรื่อยๆ ไวต่อแมลงศัตรูพืชหลายชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง แม่ในอนาคตซึ่งได้ถือกำเนิดขึ้นแล้วและกำลังพัฒนาอยู่ ชีวิตใหม่. น่าเสียดายที่ผลกระทบด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ต่อร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ทำให้เด็กที่มีรูปร่างผิดปกติแต่กำเนิดเพิ่มมากขึ้น โรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์)เป็นแนวคิดที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง อะไรคือความแตกต่างระหว่างโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ในมุมมองของกุมารเวชศาสตร์? ในโรคของมนุษย์ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งแตกต่างจากพันธุกรรมไข่เดิมตัวอสุจิและตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจากการหลอมรวมของพวกมันนั้นแข็งแรง แต่เป็นผลมาจากผลกระทบด้านลบของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมซึ่งเป็นการละเมิดการก่อตัวและการพัฒนาของ อวัยวะหรือระบบใด ๆ เกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดมีต้นกำเนิดที่แตกต่างกันโดยพื้นฐาน เกี่ยวข้องกับการสลายตัวของยีนในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งคู่ ไข่ประกอบด้วยโครโมโซม 23 อัน โดยจำนวนโครโมโซมอยู่ในตัวอสุจิเท่ากัน เมื่อเซลล์เพศของพ่อและแม่ผสานกัน เซลล์ใหม่จะก่อตัวขึ้นซึ่งมีข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับทารกในครรภ์ กล่าวคือ ยีนหลายหมื่นตัว ซึ่งแต่ละเซลล์มีหน้าที่ในเครื่องหมายอย่างใดอย่างหนึ่ง: สีตา, ผม, หู รูปร่าง กรุ๊ปเลือด ปัจจัย Rh การเจริญเติบโต ฯลฯ โรคทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นหากยีนทางพยาธิวิทยาที่มีชื่อเดียวกันจากมารดาและจากบิดามาพบกัน พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นจึงให้ความสำคัญกับการป้องกันก่อนตั้งครรภ์หรือในระยะเริ่มแรก ถ้าคู่สมรสทราบถึงการมีอยู่ของ ต้นไม้ครอบครัวญาติที่เป็นโรคโครโมโซม (ฮีโมฟีเลีย, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคเบาหวาน, ความเจ็บป่วยทางจิต, โรคกล้ามเนื้อ Duchenne, อาการชักของฮันติงตัน) พวกเขาจะต้องได้รับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งมีหน้าที่หลักในการป้องกันการคลอดบุตรที่ป่วย การตรวจสุขภาพพ่อแม่ในอนาคตเริ่มต้นด้วยการศึกษาสายเลือด การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม และสถานะสุขภาพของคู่สมรสทั้งสอง จากนั้นทำการวิเคราะห์ชุดโครโมโซมของเซลล์โซมาติกซึ่งกำหนดว่ามียีนบกพร่อง ทุกคนมียีนดังกล่าว (มากถึง 10-12) แต่เด็กจะป่วยหากยีนทางพยาธิวิทยาที่มีชื่อเดียวกันมาบรรจบกัน - จากพ่อและจากแม่ หากลูกคนแรกในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมมาก่อน ตั้งครรภ์ซ้ำๆต้องแน่ใจว่าได้รับการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ความเสี่ยงที่จะมีบุตรพิการเพิ่มขึ้นอย่างมากหากคู่สมรสมีความเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด หากผู้หญิงไม่ได้ตั้งครรภ์เป็นเวลานานหรือแท้งบุตรหลายครั้ง อาจเป็นเรื่องของความผิดปกติทางพันธุกรรม และด้วยภาวะมีบุตรยากและการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์ ธรรมชาติปกป้องคุณและตัวเองจากการกำเนิดของเด็กพิการ หากคู่สมรสตัดสินใจที่จะมีลูกเมื่ออายุครบกำหนดเมื่ออุปกรณ์ทางพันธุกรรมอยู่ภายใต้การรบกวนแล้วความเป็นไปได้ของความเสียหายต่อโครโมโซมในขณะที่เกิดการหลอมรวมของเซลล์สืบพันธุ์และการแบ่งตัวจะไม่ถูกตัดออก เมื่อเกิดซ้ำในครอบครัว โรคมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในญาติที่อายุน้อยต้องคำนึงถึงลักษณะทางพันธุกรรมของพวกเขา หากผู้หญิงก่อนตั้งครรภ์หรือในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ได้ไม่นาน ผลกระทบด้านลบ(การตรวจเอ็กซ์เรย์ การรักษาด้วยยาสารเคมีและสารพิษในการผลิต ฯลฯ ) ดังนั้นความเป็นไปได้ของการสลายตัวของยีนจึงไม่สามารถตัดออกได้ ในกรณีทั้งหมดข้างต้น คู่สมรสจะต้องได้รับการตรวจสอบในการปรึกษาหารือทางพันธุกรรม ทุกปี ประชากรโดยทั่วไปและสตรีมีครรภ์มีประสบการณ์โดยเฉพาะ อิทธิพลเชิงลบระบบนิเวศที่เสื่อมโทรม พิษของแอลกอฮอล์ นิโคตินและยา และปัจจัยเหล่านี้นำไปสู่การสลาย วัสดุทั่วไปและการเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพแต่กำเนิด คุณสมบัติหลักโรคทางพันธุกรรม: พยาธิวิทยาของยีนเฉพาะนั้นสืบทอดมาจากรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์ ได้แก่ myotonia ที่มีมา แต่กำเนิด, กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานของกระดูกสันหลัง, ฮีโมฟีเลีย, ฟีนิลคีโตนูเรีย, ซิสติกไฟโบรซิส, กาแลคโตซีเมีย ฯลฯ ทันทีหลังคลอด ไม่เพียงแต่โรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ของ แต่กำเนิดสามารถตรวจพบพัฒนาการและโรคของโครโมโซมบางชนิดได้ เช่น โรคดาวน์ สาเหตุของการเกิดคือลักษณะของโครโมโซมที่เกินมา ต่อมาไม่นาน โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสลายตัวของยีนแต่ละตัว (ฟีนิลคีโตนูเรีย ฮีโมฟีเลีย ฯลฯ) ก็ปรากฏขึ้น

การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด: การทดสอบและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์

ปัจจุบัน สตรีมีครรภ์ทุกคนจะได้รับการตรวจ 3 ครั้งระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหายีนทางพยาธิวิทยา วิธีนี้เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคที่มีมาแต่กำเนิดและพันธุกรรม ซึ่งช่วยในการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนานก่อนการคลอดของทารกในครรภ์ อัลตราซาวนด์ครั้งแรกสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์และความผิดปกติทางพันธุกรรมจะดำเนินการก่อนสัปดาห์ที่ 12 และถัดไป - ในสัปดาห์ที่ 18-20 การศึกษาแบบไดนามิกดังกล่าวช่วยให้คุณสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการตามปกติหรือมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหรือไม่ หากหลังจากอัลตราซาวนด์ครั้งแรก แพทย์มีข้อสงสัยเกี่ยวกับพัฒนาการที่ถูกต้องของทารกในครรภ์ เขาจะสั่งการตรวจเพิ่มเติม - การตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi ซึ่งสามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 10-12 ของการตั้งครรภ์ ความน่าเชื่อถือของการศึกษานี้สำหรับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์เกือบ 100% และด้วยระยะเวลาตั้งท้องที่สั้น เป็นการง่ายกว่าที่จะยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ ความผิดปกติแต่กำเนิดสามารถตรวจพบได้โดยการรับเลือดจากมารดาเพื่อกำหนดระดับของ alpha-fetoprotein (AFP) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยทารกในครรภ์ การวิเคราะห์นี้เชื่อถือได้มากที่สุดเมื่ออายุครรภ์ 16 ถึง 18 สัปดาห์ การกำหนดระดับของ AFP เมื่อวิเคราะห์โรคที่มีมา แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดก็สามารถทำได้ในน้ำคร่ำ ด้วยเหตุนี้จึงมีเทคนิคการเจาะน้ำคร่ำซึ่งแพทย์ใช้เข็มฉีดยาเจาะผนังมดลูกและนำน้ำคร่ำ หากจำเป็น แพทย์จะตรวจสอบเนื้อหาของฮอร์โมนในน้ำคร่ำ: chorionic gonadotropin (HCG), estriol และ 17-hydroxyprogesterone ซึ่งทำให้สามารถตัดสินด้วยความน่าจะเป็นในระดับสูงถึงมูลค่าเต็มของเด็กที่เกิด บางครั้งพวกเขาหันไปใช้การวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดเช่นการนำเลือดของทารกในครรภ์ออกจากสายสะดือ (ด้วยเข็มที่สอดเข้าไปในโพรงมดลูกโดยตรงไปยังหลอดเลือดของสายสะดือ) ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ วิธีนี้ไม่ค่อยได้ใช้เนื่องจาก ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นแต่ข้อดีคือเห็นผลใน 2 วัน ดังนั้นจึงใช้เป็นหลักในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างเร่งด่วน การเพิ่มขึ้นของ AFP บ่งชี้ว่ามีการละเมิดการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง (ความล้าหลังของสมอง ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง ฯลฯ) การลดลงของ AFP และ estriol พร้อมกับการเพิ่มขึ้นของ HCG พร้อมกันเป็นตัวบ่งชี้ถึงโรค Down การเพิ่มขึ้นของระดับ 17-hydroxyprogesterone จะทำให้ผู้ต้องสงสัยพยาธิสภาพของต่อมหมวกไต การนำน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์ (สำหรับการวิเคราะห์ chorionic villi) เพื่อตรวจหาโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมของเด็กจะดำเนินการภายใต้การควบคุม อัลตราซาวนด์ซึ่งแทบไม่รวมถึงความเสียหายต่อทารกในครรภ์ ดังนั้นอย่ากลัวการทดสอบนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากผลลัพธ์ของมันมีค่ามากสำหรับการตั้งครรภ์ต่อไปและความเป็นอยู่ที่ดีของครอบครัว หากผลการตรวจทางพันธุกรรมพวกเขาให้ข้อสรุปเกี่ยวกับพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์แพทย์แนะนำให้ผู้หญิงยุติการตั้งครรภ์ แต่ คำสุดท้ายยังคงอยู่กับคู่สมรส พวกเขาต้องตัดสินใจด้วยตัวเอง: ทำตามคำแนะนำของแพทย์หรือให้กำเนิดบุตรที่ป่วยอย่างเห็นได้ชัด ความสำเร็จล่าสุดของนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ทำให้เราหวังว่าในอนาคตอันใกล้จะเป็นไปได้ที่จะ "รักษา" ยีนที่ไม่แข็งแรงโดยการแทนที่ด้วยชิ้นส่วนของ DNA ที่มีสุขภาพดี ตอนนี้วิธีการกำจัดของนี้ โรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดดูเหมือนยอดเยี่ยมสำหรับเรา แต่การคิดหลอดแก้วซึ่งกลายเป็นเรื่องธรรมดาดูเหมือนเป็นไปไม่ได้เมื่อ 20 ปีก่อนหรือไม่?

สะโพกเคลื่อนแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด: สาเหตุ อาการ และการรักษา

ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับข้อสะโพกที่ด้อยพัฒนา เมื่อ acetabulum ซึ่งควรมีหัวกระดูกต้นขาไม่ก่อตัว ยังคงตื้นและไม่สามารถจับศีรษะได้ สถานที่ถูกต้องซึ่งจะเลื่อนขึ้นและกลับ บางครั้งโรคประจำตัวในเด็กนี้ตรวจพบแล้วในโรงพยาบาล และเด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีความคลาดเคลื่อนแต่กำเนิด (subluxation) ที่สะโพกข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ในกรณีอื่น ๆ ความคลาดเคลื่อนของสะโพกในทารกแรกเกิดถูกค้นพบโดยตัวแม่เองหรือโดยศัลยแพทย์กระดูกและข้อซึ่งทารกถูกนำตัวไปตรวจเมื่ออายุ 1-2 เดือน การตรวจหาโรคนี้ไม่ใช่เรื่องยากซึ่งสัญญาณทั้งหมดอยู่ในสายตา แม่ที่เอาใจใส่จะสังเกตเห็นว่าผิวหนังพับที่ก้นและต้นขาของทารกอยู่ ระดับต่างๆ. และเมื่อผสมพันธุ์ไปที่ด้านข้างของขางอเข่าข้างหนึ่งจะตกลงต่ำกว่าอีกข้างหนึ่ง บางครั้งได้ยินเสียงคลิกระหว่างการจัดการนี้ อาการสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิดเหล่านี้ควรเตือนแม่และบังคับให้เธอติดต่อแพทย์ศัลยกรรมกระดูกทันที ในบางกรณีความไม่สมดุลของรอยพับขึ้นอยู่กับภาวะ hypertonicity ของกล้ามเนื้อของแขนขาที่ต่ำกว่าซึ่งผ่านไปได้เองเมื่อเวลาผ่านไป แต่ความระมัดระวังไม่ทำร้าย ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจทารกหากจำเป็นให้ทำการตรวจเพิ่มเติม (อัลตราซาวนด์, เอ็กซ์เรย์) และกำหนดการรักษา การขอความช่วยเหลือเฉพาะทางสำหรับความคลาดเคลื่อนของสะโพกในเด็กอย่างทันท่วงทีช่วยให้คุณกำจัดข้อบกพร่องของธรรมชาติได้ในเวลาไม่กี่เดือน หากตรวจไม่พบความผิดปกติก่อนปี เมื่อเริ่มเดิน เด็กจะเดินกะเผลกหรือเดินไปมาในท่าเดินแบบเดินเตาะแตะ การละเลยดังกล่าวเป็นอาชญากรรมที่แท้จริงเกี่ยวกับเด็กและเป็นพยานถึงความไม่แยแสของมารดาต่อชะตากรรมของเขา กรณีที่มีความคลาดเคลื่อนที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงก็หายขาดแล้ว แต่กระบวนการกู้คืนล่าช้าไปหลายปี สาเหตุของความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพกเช่นเดียวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ อยู่ในสถานการณ์สิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยโรคของมารดาและวิถีชีวิตที่อยู่ประจำในระหว่างตั้งครรภ์และตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของทารกในครรภ์ระหว่างการคลอดบุตร ( การนำเสนอก้น) เป็นต้น

การตรวจพบแต่เนิ่นๆและส่งต่อผู้เชี่ยวชาญอย่างทันท่วงทีทำให้สามารถทำได้โดยไม่ต้องผ่าตัด เทคนิคพื้นฐานที่ทำได้ง่ายๆ ที่บ้านคือ ห่อตัวกว้าง. ด้วยความช่วยเหลือของผ้าอ้อมแบบใช้แล้วทิ้งหรือผ้าอ้อมผ้าสำลีหนาขาจะแยกออกจากกันซึ่งแก้ไขหัวของกระดูกโคนขาใน ตำแหน่งที่ต้องการ.

ในคลังแสงของนักศัลยกรรมกระดูกสำหรับเด็กที่มีโรคประจำตัวนี้มีอุปกรณ์พิเศษ (เฝือกเว้นวรรค, โกลน Pavlik, หมอน Freik) การใช้งานอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายเดือนช่วยให้คุณสามารถรักษาการเคลื่อนไหวร่วมกันได้ในระหว่าง ตำแหน่งปกติหัวกระดูกต้นขาใน acetabulum สำหรับการอุ้มลูกมี อุปกรณ์พิเศษมีรูขากว้าง - กระเป๋าเป้จิงโจ้ ด้วยการวินิจฉัยที่ล่าช้า ทารกจะถูก "บรรจุ" ในปูนปลาสเตอร์ซึ่งเขาจะใช้จ่าย เวลานานแต่มันจะออกมาจากตัวมันเหมือนกบออกมาจากผิวหนังของมันเอง แข็งแรง ขาที่แข็งแรง การสวมอุปกรณ์ตรึงไม่ได้หมดสิ้นวิธีการรักษาความคลาดเคลื่อนของสะโพกที่มีมา แต่กำเนิดในเด็กทั้งหมด: การนวดมีความสำคัญอย่างยิ่งซึ่งควรทำโดยนักนวดบำบัดเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่เป็นเจ้าของเทคนิคพิเศษเท่านั้น ต้องฝึกฝนเพื่อสร้างความสำเร็จ กายภาพบำบัดและการทำกายภาพบำบัดที่เสริมสร้างเอ็นของข้อสะโพก “ว่ายน้ำก่อนเดิน” เป็นวิถีชีวิตที่เหมาะสมที่สุดสำหรับทารกที่สะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ชั้นเรียนในสระว่ายน้ำช่วยให้คุณสามารถฟื้นฟูเด็กที่มีความผิดปกตินี้อย่างเต็มที่และลืมความเจ็บป่วยที่มีอยู่

ตีนปุก แต่กำเนิดในทารกแรกเกิด: ภาพถ่ายและการรักษา

ตีนปุกแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด- โรคอื่นที่ต้องการความช่วยเหลือจากแพทย์ศัลยกรรมกระดูกตั้งแต่วันแรกของชีวิต เด็กเกิดมาพร้อมกับเท้าที่ผิดรูป (หรือเท้า) ดังที่คุณเห็นในภาพ ในเด็กที่มีตีนปุกแต่กำเนิด ขอบด้านนอกลดลง ด้านในยกขึ้น และนิ้วมองเข้าด้านใน การเคลื่อนไหวของข้อต่อข้อเท้ามีจำกัด: เนื่องจากตำแหน่งเท้าไม่ถูกต้อง กล้ามเนื้อของขายังประสบซึ่งในกรณีขั้นสูงจะนำไปสู่การรบกวนการเดินความผิดปกติของกระดูกสันหลังความเจ็บปวดเมื่อเดิน การรักษาตีนปุกขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสามารถรักษาหรือผ่าตัดได้ เงื่อนไขหลัก การรักษาที่ประสบความสำเร็จ- เริ่มให้เร็วที่สุดและดำเนินต่อไปอย่างต่อเนื่องและสม่ำเสมอจนกว่าจะบรรลุผล ต้องใช้ความพากเพียรและความอดทนตลอดจนศรัทธาในผลสำเร็จของโรค เมื่ออายุยังน้อย กระดูกของเท้าทั้งหมดประกอบด้วยเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ดังนั้นจึงมีความยืดหยุ่นสูง และเท้าสามารถจัดวางในตำแหน่งที่ต้องการได้ง่ายและยึดเข้าที่ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของตีนปุกที่มีมาแต่กำเนิดในเด็ก เท้าจะถูกพันด้วยผ้าพันแผล โดยมีมากกว่า กรณีรุนแรง- พลาสเตอร์ปิดแผล การนวดเท้าและขาบังคับเช่นเดียวกับการออกกำลังกายยิมนาสติกที่แก้ไขตำแหน่งของเท้า เป็นเวลา 2-3 เดือนของการรักษา เป็นไปได้ที่จะบรรลุตำแหน่งที่ถูกต้องของเท้าด้วย ระดับไม่รุนแรงตีนปุก แต่เพื่อรวมเอฟเฟกต์ขอแนะนำให้แก้ไขเท้าในเวลากลางคืนด้วยก้านพลาสติกพิเศษ หากการรักษาตีนปุกที่มีมา แต่กำเนิดในเด็กนั้นใช้ผ้าพันแผลพลาสเตอร์จากนั้นเมื่อถึงการแก้ไขที่ต้องการก็จำเป็นต้องสวมใส่ต่อไปอีก 3-4 เดือน (เด็กสามารถเดินเข้าไปได้) แล้วเปลี่ยนเป็นสวมใส่ รองเท้าพิเศษ, แก้ไขข้อข้อเท้า ( รองเท้าบูทสูง) และถือเท้าให้อยู่ในตำแหน่งทางสรีรวิทยา การนวด ยิมนาสติกแก้ไขสำหรับโรคประจำตัวของทารกแรกเกิดนี้เป็นองค์ประกอบที่จำเป็นของกิจวัตรประจำวันเช่นเดียวกับการนอนหลับและอาหาร ผลดีจัดให้มีชั้นเรียนในน้ำและกายภาพบำบัด ถ้าถึงแม้ความพยายามทั้งหมด การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมหากโรคประจำตัวในเด็กไม่ประสบความสำเร็จการผ่าตัดจะแสดงเมื่ออายุ 2-3 ปี

torticollis กล้ามเนื้อ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิด: สาเหตุและการรักษา

หลังคลอด 2-3 สัปดาห์ คุณแม่สังเกตว่าศีรษะของทารกเอียงไปทางไหล่ข้างหนึ่งเสมอ ใบหน้าหันไปอีกด้านหนึ่ง คางถูกยกขึ้น และการเคลื่อนไหวของคอมีจำกัด เด็กนอนหงายวางศีรษะบนหมอนที่แก้มข้างเดียวกันเสมอและเมื่อคุณพยายามเปลี่ยนตำแหน่งศีรษะแม่จะรู้สึกต่อต้าน หากคุณเสริมการสังเกตของคุณด้วยการคลำนิ้วของแม่ที่บอบบางจะกำหนดครึ่งหนึ่งของคอที่มีตราประทับรูปแกนหมุนในความหนาของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid (พยักหน้า) ซึ่งอาจเจ็บปวดซึ่งเด็กจะแจ้งให้คุณทราบด้วย ไม่พอใจร้องไห้ พยาธิสภาพที่คล้ายกันเกิดขึ้นในเกือบ 5% ของทารกแรกเกิด สาเหตุของ torticollis ที่มีมา แต่กำเนิดในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับผลกระทบของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ต่อทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์เช่นเดียวกับการบาดเจ็บที่กล้ามเนื้อคอ (การยืด, การฉีกขาด) ระหว่างการคลอดบุตรด้วย การนำเสนอก้น. torticollis ที่มีมา แต่กำเนิดที่ตรวจพบในเวลาที่เหมาะสมในเด็กตอบสนองต่อการรักษาได้ดีและค่อย ๆ กำจัดออกไป หากเริ่มพยาธิวิทยากล้ามเนื้อกระตุกจะสั้นลงซึ่งนำไปสู่การหมุนที่เพิ่มขึ้นและความไม่สมดุลของใบหน้าและศีรษะ การยืดคอด้วยตอติคอลลิสแต่กำเนิดที่ระบุในทารกแรกเกิดเริ่มต้นด้วยการรักษาตามตำแหน่ง ทารกถูกวางบนที่นอนแข็งโดยไม่มีหมอน ในการยึดศีรษะให้อยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องตามหลักสรีรวิทยา ให้วางลูกกลิ้งพิเศษไว้ใต้คอของทารก ซึ่งวางอยู่บนไหล่และป้องกันไม่ให้ศีรษะเอียง ที่บ้านสำหรับการรักษา torticollis ที่มีมา แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดสามารถเปลี่ยนลูกกลิ้งด้วยถุงรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้าที่เต็มไปด้วยเนื้อหาที่หลวม (ทรายล้าง, เกลือ, ซีเรียล) กระเป๋าใบนี้จะกลายเป็นเพื่อนร่วมทางที่คงอยู่ของคุณ: พวกเขาวางทารกไว้บนท้อง - กระเป๋าใต้คออุ้มทารกไว้ในอ้อมแขน - กระเป๋าอีกครั้งใต้คอ หากคุณให้ลูกน้อยนอนตะแคงข้าง นอกจากกระเป๋าแล้ว คุณจะต้องใช้หมอนเพื่อให้ศีรษะอยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้อง พยายามอย่าอุ้มทารกให้ตั้งตรง ท่านี้จะทำให้กล้ามเนื้อกระตุกมากขึ้น ในเปล ให้วางทารกในลักษณะที่กระตุ้นให้ศีรษะอยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้อง เข้าหาเปลจากด้านข้างของกล้ามเนื้อที่แข็งแรง จากนั้นเขาจะถูกบังคับให้หันศีรษะไปตามเสียงของแม่ เอาชนะการต่อต้านและยืดกล้ามเนื้อที่บาดเจ็บ วางสิ่งของและของเล่นที่สดใสไว้เพื่อสุขภาพที่ดีเช่นกัน บางครั้งสำหรับการรักษา torticollis ของกล้ามเนื้อที่มีมา แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดจะใช้ปลอกคอพิเศษเพื่อยึดคอในตำแหน่งที่ถูกต้องเพื่อป้องกันไม่ให้ศีรษะเอียง เด็กสวมใส่ในเวลากลางวันเท่านั้น ที่สุด ยาที่มีประสิทธิภาพต่อต้าน torticollis - การนวด คุณจะมั่นใจในสิ่งนี้อย่างแท้จริงหลังจากผ่านไปสองสามเซสชันโดยผู้เชี่ยวชาญ ดูการกระทำของนักนวดบำบัดอย่างระมัดระวัง ทำซ้ำ พยายามเคลื่อนไหวภายใต้การแนะนำของเขา บทเรียนเหล่านี้จะช่วยคุณได้ในอนาคต ก่อนการนวดแนะนำให้อุ่นคอด้วยโคมไฟสีน้ำเงินหรือผ้าอ้อมที่รีดด้วยเตารีดร้อน เงื่อนไขที่ขาดไม่ได้สำหรับการรักษา torticollis ที่มีมา แต่กำเนิดในเด็กที่ประสบความสำเร็จคือยิมนาสติกที่ถูกต้องซึ่งคุณต้องเชี่ยวชาญภายใต้การแนะนำของแพทย์ พลศึกษา(การออกกำลังกายบำบัด) และดำเนินการวันละ 3-4 ครั้งเป็นเวลาหลายเดือน บางครั้งทารกจะได้รับขั้นตอนการทำกายภาพบำบัดที่ส่งเสริมการสลายของผนึก (อิเล็กโทรโฟเรซิสการประยุกต์ใช้พาราฟิน) ด้วยความพยายามร่วมกันของแพทย์และผู้ปกครอง torticollis จะพ่ายแพ้ และในอีกไม่กี่เดือน ชายหนุ่มรูปงามของคุณจะกลายเป็นเจ้าของคอที่เรียบเนียน ที่ เคสหายากตอติคอลลิสรุนแรง เมื่อการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้ผลตามที่ต้องการ ก็ต้องหันไปใช้ การแทรกแซงการผ่าตัด. ในปัจจุบัน ทอร์ติคอลลิสของกล้ามเนื้อที่มีมาแต่กำเนิดมักพบในเด็ก ซึ่งสัมพันธ์กับความไม่สมดุลในโทนของกล้ามเนื้อปากมดลูก เด็กเหล่านี้ได้รับการสังเกตและรักษาโดยนักประสาทวิทยาได้สำเร็จและพยาธิวิทยาจะหายไปในปีแรกของชีวิต

เป็นที่นิยมในหมวดหมู่: