Domov › deti › Vyšetrenie tehotných žien na patológiu dieťaťa. Vnútromaternicové malformácie plodu, definícia (skríning, analýza), prevencia, príčiny

Vyšetrenie tehotných žien na patológiu dieťaťa. Vnútromaternicové malformácie plodu, definícia (skríning, analýza), prevencia, príčiny

vrodené chyby vývoj plodu (CF) je jednou z najnebezpečnejších komplikácií tehotenstva, ktorá je na prvom mieste medzi príčinami vedúcimi k detskej invalidite a úmrtnosti. Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami rodinu vždy zarazí, táto téma je jednou z najťažších.

Štatistiky sú desivé, na pozadí klesajúcej detskej úmrtnosti sa vo väčšine krajín sveta pozoruje nárast počtu vrodených chýb. Ak je v európskych krajinách frekvencia vrodených malformácií 3-4 prípady na 1000 pôrodov, potom v Rusku dosahuje 5-6 prípadov na 1000.

Vrodené malformácie zahŕňajú malformácie nervový systém- anencefália (neprítomnosť mozgu), spina bifida (otvorená hernia miechy), malformácie kardiovaskulárneho systému(srdcové chyby a pod.), defekty končatín – atrézia (absencia), maxilofaciálne deformity – rázštep pery, rázštep podnebia a mnohé iné.

Príčiny CM plodu

Dôvody vzniku vrodených vývojových chýb sú rôzne. Táto patológia môže byť dedičná, ak budúci rodičia majú abnormality v sade chromozómov. V iných prípadoch sú zdrojom problému rôzne škodlivé faktory: infekcie, časté užívanie alkoholu, drogy.

Jedným z dôvodov je nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä - kyselina listová. Odporúčaná norma mikroživín pre tehotnú ženu je jeden a pol krát vyššia ako u žien vo fertilnom veku. A to nie je náhodné - zdravie dieťaťa závisí od toho, keď je v lone, ako aj po narodení.

Pediatri sa domnievajú, že okrem vrodených vývojových chýb sú novorodenecké ochorenia ako anémia z nedostatku železa, rachitída či oneskorený vývoj často spojené s tým, že budúca mamička nemala počas tehotenstva dostatok vitamínov a minerálov.

Iné porušenia sa môžu prejaviť oveľa neskôr – už v MATERSKÁ ŠKOLA a škola: to sú choroby gastrointestinálny trakt a metabolických chorôb, v prvom rade, ako aj cukrovky a obezity.

Je dôležité si uvedomiť, že životný štýl budúcej matky, jej strava, zlé návyky vytvárajú základ pre zdravie jej nenarodeného dieťaťa. Nedostatok vitamínov môže spôsobiť fyzické a duševný vývoj dieťa. To výrazne zvyšuje riziko, že budú mať deti s rôznymi vývojovými poruchami a nízkou telesnou hmotnosťou.

Kľúčový faktor: Kyselina listová

Hlavnou úlohou v prevencii prevencie výskytu vrodených vývojových chýb u plodu je kyselina listová. Je nevyhnutný pre delenie buniek, rast a vývoj všetkých orgánov a tkanív, normálny vývoj embryo, hematopoetické procesy. Kyselina listová zabraňuje vzniku predčasný pôrod a prasknutie amniotickej membrány.

Tento vitamín poskytuje potrebnú rýchlosť rastu a vývoja nenarodeného dieťaťa, najmä na skoré dátumy tehotenstva. Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva výrazne zvyšuje riziko vrodených vývojových chýb plodu, najmä chýb neurálnej trubice, hydrocefalus a anencefália. Aby sa zabránilo defektom neurálnej trubice u plodu, žena by mala užívať aspoň 800 mcg (0,8 mg) kyseliny listovej denne, a to pred aj počas tehotenstva.

Dnes sú lekári presvedčení o potrebe veľkého rozsahu vzdelávacie aktivity podpora plánovaného tehotenstva a preventívne opatrenia, ktoré môžu výrazne znížiť riziko, že dieťa bude mať vrodené chyby – najmä užívanie liekov s obsahom kyseliny listovej.

Mnohé krajiny, ako napríklad Argentína a Turecko, už implementujú vládne programy zabrániť vrodené patológie rozvoj. Pozostávajú z edukačnej časti vysvetľujúcej odborným lekárom a samotným ženám spôsoby prevencie malformácií plodu a stimulačnej časti – kompenzácia 70 – 80 % nákladov na multivitamínové prípravky s obsahom kyseliny listovej.

Vitamíny na celý život

Existuje názor, že dobre vyvážená denná strava tehotnej ženy obsahuje dostatočné množstvo vitamínov, mikroelementov a v tomto prípade sa nevyžaduje. dodatočný termín multivitamínové komplexy. Podľa európskych údajov je však nedostatok vitamínov u tehotných žien 20 – 30 % aj pri tej najvyváženejšej a najpestrejšej strave.

Moderný výskum, pravidelne vykonávaný v posledné roky RAMS ukázal, že diéta moderná žena, tvorené prírodné produkty, ktorý je celkom primeraný našej spotrebe energie a dokonca aj nadbytku kalórií, nie je schopný poskytnúť telu potrebné množstvo vitamínov počas tehotenstva a dojčenia.

Viac detailné informácie nájdete na stránke elevite.ru

*A.E.Czeizel Užívanie multivitamínu s obsahom kyseliny listovej počas počatia. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reprodukčná biológia, 1998, 151-161.

Vrodené vývojové chyby plodu (CM) – to je snáď najviac nebezpečná komplikácia tehotenstvo vedúce k invalidite a úmrtnosti v detstve.

Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami je pre každého rodiča vždy veľkou traumou. Štatistiky v tomto ohľade nie sú upokojujúce: v Rusku frekvencia vrodených malformácií dosahuje 5-6 prípadov na 1000 detí.

1. dedičné

Dedičné choroby sú výsledkom génových mutácií. Mutácia je zmena dedičných vlastností organizmu v dôsledku preskupení v štruktúrach, ktoré sú zodpovedné za ukladanie a prenos genetickej informácie. Patria sem Downov syndróm, Patauov syndróm atď.

2. Vrodené

vrodené anomálie choroby získané v maternici v dôsledku expozície vonkajšie faktory(a stopové prvky, trauma počas tehotenstva atď.). Môžu postihnúť takmer akýkoľvek orgán. Medzi vrodené chyby plodu patria srdcové chyby, nedostatočný vývoj mozgu, maxilofaciálne deformity atď.

3. Multifaktoriálny (kombinovaný faktor)

Rozdelenie vývojových anomálií plodu na typy je skôr svojvoľné, pretože v prevažnej väčšine prípadov sú vývojové oneskorenia kombináciou dedičných a vrodených faktorov.

Klasifikácia malformácií plodu

Najčastejšie malformácie vnútromaternicového vývoja plodu:

Aplázia (neprítomnosť akéhokoľvek orgánu);
Dystopia (umiestnenie orgánu na netypickom mieste);
Ektópia (presun orgánu smerom von alebo do priľahlej telesnej dutiny);
Hypotrofia, hypoplázia (strata hmotnosti plodu, nedostatočný rozvoj);
Hypertrofia, hyperplázia (zväčšenie veľkosti akéhokoľvek orgánu);
Atrézia (infekcia prirodzených otvorov);
Fúzia párových orgánov;
Stenóza (zúženie kanálikov a otvorov orgánov plodu);
Gigantizmus (zväčšenie tela a vnútorné orgány veľkosť plodu);
Dyschrónia (zrýchlenie alebo inhibícia vývoja procesov).

Treba poznamenať, že závažnosť patológií môže byť úplne odlišná. Závisí od miesta genetického poškodenia, ako aj od trvania a intenzity toxického účinku na plod. Nie je medzi nimi jasný vzťah.

Žena, ktorá bola počas tehotenstva vystavená toxickým účinkom, môže porodiť absolútne zdravé dieťa. Zároveň zostáva riziko oneskorenia vývoja u budúceho potomka tohto plodu v dôsledku genetického poškodenia s absenciou klinických prejavov.

Príčiny malformácií plodu

Problematika štúdia patológií vývoja plodu je veľmi rôznorodá. Odborníci na túto tému rôzne úrovne a smery - genetika, embryológ, neonatológovia, špecialisti na prenatálnu diagnostiku.

Pochopenie príčin výskytu vrodených malformácií niekedy nie je také jednoduché. Odchýlky v sade chromozómov jedného alebo oboch rodičov vedú k narodeniu dieťaťa s chorobami ako Downov syndróm, Patau, Edwards, hemofília, farbosleposť atď.

Príčinou dedičných patológií je génová mutácia. Rôzne nepriaznivé účinky na orgány plodu počas tehotenstva, najmä počas kritických období jeho vývoja, vedú k vzniku vrodených anomálií. Faktory, ktoré spôsobujú KM, sa nazývajú teratogénne.

Najviac študované teratogénne faktory:

lieky (užívanie liekov zakázaných počas tehotenstva alebo počas určitého obdobia tehotenstva);
infekčné (osýpky, kiahne prenášané z matky na plod)
ionizujúce žiarenie (röntgenové žiarenie, rádioaktívne žiarenie);
alkoholový faktor (užívaný tehotnou ženou Vysoké číslo alkohol môže viesť k ťažkému alkoholovému syndrómu u plodu, nezlučiteľnému so životom);
nikotínový faktor (fajčenie počas tehotenstva môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji dieťaťa);
toxické a chemické (ženy pracujúce v nebezpečných odvetviach by sa mali vyhýbať kontaktu s agresívnymi chemickými a toxickými látkami niekoľko mesiacov pred tehotenstvom a počas celého jeho obdobia, aby sa zabránilo teratogénnemu účinku na plod);
nedostatok vitamínov a minerálov (nedostatok kyseliny listovej a polynenasýtené kyseliny Omega-3, bielkoviny, jód, nedostatok vyvážená výživa môže viesť k oneskoreniu vývoja plodu, narušeniu činnosti mozgu).

Často vo vzhľade fetálneho CM veľkú rolu hrá dedičnú predispozíciu. Ak mali rodičia alebo blízki príbuzní dieťaťa vrodené chyby, potom sa riziko narodenia dieťaťa s rovnakými chybami mnohonásobne zvyšuje.

Kritické obdobia vývoja plodu

Vnútromaternicový vývoj plodu trvá v priemere 38-42 týždňov. Celý tento čas je plod dobre chránený pred vonkajšími faktormi placentárnou bariérou a imunitný systém matka. Existujú však 3 kritické obdobia, v ktorých je veľmi zraniteľný voči škodlivým činiteľom. Preto by sa v tomto období mala o seba starať najmä tehotná žena.

najprv kritické obdobie nastáva približne 7-8 dní po oplodnení, keď embryo prejde štádiom uhniezdenia v maternici. Ďalšie nebezpečné obdobie- od 3. do 7. a od 9. do 12. týždňa tehotenstva, kedy sa tvorí placenta. Choroba, chemická alebo radiačná expozícia tehotnej ženy počas týchto období môže viesť k vnútromaternicovým malformáciám plodu.

Tretím kritickým obdobím tehotenstva je 18-22 týždňov, keď dochádza k ukladaniu nervových spojení mozgu a hematopoetický systém začína svoju prácu. Toto obdobie je spojené s mentálnou retardáciou plodu.

Rizikové faktory pre abnormality plodu

Materské rizikové faktory pre CM:

vek nad 35 rokov - meškanie prenatálny vývoj, genetické poruchy;
vek do 16 rokov - predčasnosť, nedostatok vitamínov a minerálov;
krátky sociálny status- infekcie, hypoxia plodu, predčasnosť, retardácia vnútromaternicového rastu;
nedostatok kyseliny listovej - vrodené malformácie nervového systému;
alkohol, drogy a fajčenie - retardácia vnútromaternicového rastu, syndróm neočakávaná smrť fetálny alkoholový syndróm;
infekcie (ovčie kiahne, rubeola, herpetické infekcie, toxoplazmóza) - vrodené malformácie, retardácia vnútromaternicového rastu, pneumónia, encefalopatia;
arteriálna hypertenzia - retardácia vnútromaternicového rastu, asfyxia;
polyhydramnios - vrodené malformácie centrálneho nervového systému, patológie gastrointestinálneho traktu a obličiek;
choroby štítna žľaza- hypotyreóza, tyreotoxikóza, struma;
ochorenie obličiek - intrauterinná retardácia rastu, nefropatia, mŕtve narodenie;
choroby pľúc a srdca - vrodené srdcové chyby, retardácia vnútromaternicového rastu, predčasnosť;
anémia - intrauterinná retardácia rastu, mŕtve narodenie;
krvácanie - anémia, nedonosenie, mŕtve narodenie

Rizikové faktory pre vrodené vývojové chyby na strane plodu:

anomálie fetálnej prezentácie - krvácanie, vrodené malformácie, trauma;
viacpočetné tehotenstvo - fetálna transfúzia, asfyxia, predčasne narodené deti;
intrauterinná rastová retardácia - mŕtve narodenie, vrodené chyby, asfyxia,
Rizikové faktory počas pôrodu:
predčasný pôrod - plný rozvoja asfyxie;
neskoré doručenie (oneskorené doručenie o 2 týždne alebo viac) - je možný rozvoj asfyxie alebo mŕtveho dieťaťa;
predĺžený pôrod - asfyxia, mŕtve narodenie;
prolaps pupočnej šnúry - asfyxia.

Anomálie vo vývoji placenty:

malá placenta - intrauterinná retardácia rastu;
veľká placenta - vývoj vodnatieľky plodu, srdcové zlyhanie;
predčasné oddelenie placenty - je možná veľká strata krvi, rozvoj anémie;
placenta previa - plná straty krvi a rozvoja anémie.

Diagnóza malformácií plodu

Prenatálna diagnostika fetálnych anomálií a genetických patológií je veľmi zložitý proces. Jednou z etáp tejto diagnózy sú skríningové vyšetrenia predpísané tehotnej žene na obdobie 10-12, 20-22 a 30-32 týždňov (v každom z trimestrov). Táto analýza je krvný test na biochemické sérové markery chromozomálnej patológie (malformácie).

To vám umožní získať predpoklad o prítomnosti alebo neprítomnosti plodu chromozomálne abnormality, a vedenie ultrazvuku as dodatočná metóda diagnostika ukáže, či sú odchýlky v fyzický vývoj plod. Ultrazvuk by mal vykonávať vysokokvalifikovaný špecialista a na kvalitnom zariadení. Výsledky každej štúdie sa hodnotia spoločne, bez toho, aby boli navzájom oddelené.

Skríning nezaručuje 100% patológiu, umožňuje iba identifikovať vysoko rizikovú skupinu medzi tehotnými ženami. Ide o dôležité a potrebné opatrenie a napriek dobrovoľnosti to väčšina budúcich mamičiek chápe. Nie je nezvyčajné, že špecialisti ťažko odpovedajú na otázku prítomnosti genetických chýb u plodu. Potom, v závislosti od trimestra tehotenstva, je pacientka predpísaná invazívne metódy výskum:

(štúdia choriových klkov)

Robí sa v 1. trimestri tehotenstva (11-12 týždňov) a umožňuje identifikovať genetické abnormality vo vývoji plodu.

amniocentéza (vyšetrenie anatomickej tekutiny, v ktorej sa plod nachádza)

V 1. trimestri túto analýzu odhaľuje hyperpláziu kôry nadobličiek, pri 2 - ochoreniach centrálneho nervového systému, chromozomálne patológie.

placentocentéza (vyšetrenie placentárnych častíc)

Na zistenie genetických patológií sa vykonáva od 12 do 22 týždňov tehotenstva.

(odber krvi z pupočnej šnúry plodu)

Umožňuje identifikovať náchylnosť plodu na génové alebo infekčné ochorenia.

Tehotné ženy sa posielajú na povinnú konzultáciu s genetikom:

ktorých vek presahuje 35 rokov;
mať dieťa alebo deti s genetickými poruchami;
s anamnézou potratov, nevyvíjajúce sa tehotenstvo, mŕtve narodenie;
v rodine ktorých sú príbuzní s Downovým syndrómom a inými chromozomálnymi abnormalitami;
zotavil sa z vírusových ochorení v 1. trimestri tehotenstva;
užívanie drog zakázaných počas tehotenstva;
vystavené žiareniu.

Na diagnostiku patológií plodu po narodení, nasledujúce metódy výskum: analýzy krvi, moču a iných biologických tekutín, röntgen, počítačová a magnetická rezonancia, ultrazvuk, angiografia, bronchoskopia a gastroskopia, iné imunitné a molekulárne metódy ...

Indikácie pre ukončenie tehotenstva

Akékoľvek zistenie CM plodu implikuje návrh na prerušenie tehotenstva podľa tzv lekárske indikácie. Ak to žena odmietne a rozhodne sa, že si dieťa nechá, je vzatá špeciálna kontrola a pozornejšie sledovať tehotenstvo.

ale nastávajúca matka Malo by sa chápať, že tu nie sú dôležité len jej pocity a skúsenosti, ale aj skutočnosť, že deti narodené s vážnymi poruchami a patológiami sa často ukážu ako neživotaschopné alebo zostanú ťažko zdravotne postihnuté po celý život, čo je, samozrejme, pre každého veľmi ťažké. rodina.

Existujú aj ďalšie indikácie pre potrat:

zhubné novotvary (tehotenstvo s rakovina kontraindikované);
ochorenia kardiovaskulárneho systému (srdcové chyby, hlboká žilová trombóza, tromboembolizmus);
neurologické ochorenia ( roztrúsená skleróza myasthenia gravis);
infekčné choroby( , v aktívna forma v akútnych a ťažkých štádiách);
choroby krvi a krvotvorných orgánov (hemoglobinopatia, aplastická anémia, leukémia);
očné choroby (ochorenia zrakového nervu a sietnice);
ochorenie obličiek ( urolitiázové ochorenie v akútna forma a s veľkými kameňmi, akútne);
difúzne ochorenia spojivového tkaniva;
endokrinné poruchy (tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza v ťažkých formách);
niektoré gynekologické ochorenia;
pôrodnícke indikácie (nereagujúce na liečbu a závažné, sprevádzané silným vracaním, gestačným trofoblastickým ochorením, závažným dedičné choroby zistené počas tehotenstva atď.)

Interrupcia zo zdravotných dôvodov sa vykonáva len so súhlasom pacienta.

Prevencia vrodených malformácií plodu

Hlavným opatrením zameraným na prevenciu výskytu vrodených vývojových chýb plodu je plánovanie tehotenstva. Od kvalitný tréning môže závisieť nielen úspech počatia, ale aj priebeh tehotenstva, rýchle a správne doručenie a zdravie matky a dieťaťa v budúcnosti.

Pred plánovaním tehotenstva je potrebné absolvovať sériu vyšetrení: urobiť testy na (STD), HIV, hepatitídu, syfilis, skontrolovať zrážanlivosť krvi, hormonálny stav, sanitáciu ústnej dutiny, urobiť ultrazvuk panvových orgánov na vylúčenie zápalové ochorenia a novotvary, navštívte terapeuta, aby ste zistili všetky možné chronické ochorenia, ideálne podstúpili genetické vyšetrenie u oboch rodičov.

Kľúčovým bodom v prevencii vrodených anomálií plodu je udržiavanie zdravého životného štýlu, odmietanie tzv. zlé návyky, vyvážené a dobrá výživa, vylúčenie vplyvu na vaše telo akýchkoľvek negatívnych a škodlivé faktory. Počas tehotenstva je dôležité liečiť všetky možné choroby a postupujte podľa pokynov pôrodníka-gynekológa.

Liečba vrodených malformácií plodu

Metódy liečby vrodených vývojových chýb plodu sa značne líšia v závislosti od povahy a závažnosti anomálie. Štatistiky o tejto otázke, žiaľ, nie sú povzbudivé. Štvrtina detí s vrodenými anomáliami zomiera do prvého roku života.

Kým je dieťa v brušku, žena je podrobená mnohým výskumom. Stojí za zmienku, že niektoré testy na patológiu plodu odhaľujú veľa chorôb, ktoré sa neliečia. O tom sa bude diskutovať v tomto článku. Dozviete sa, ako sa vykonáva diagnostika patológie plodu počas tehotenstva (testy a dodatočný výskum). Zistite si tiež, aké by mali byť normálne výsledky konkrétneho vyšetrenia.

Testy na patológiu plodu

Takmer každé dva týždne musí budúca matka absolvovať testy: krv, moč, náter z flóry a iné. Tieto štúdie však neukazujú stav dieťaťa. Testy na patológiu plodu sa vykonávajú v určitých obdobiach stanovených medicínou. Počiatočná štúdia sa uskutočňuje v prvom trimestri. Zahŕňa krvný test na patológiu plodu a ultrazvukovú diagnostiku. Ďalej sa štúdia zobrazuje len tým ženám, ktorých prvé výsledky neboli veľmi dobré. Treba poznamenať, že to platí len pre krvné testy. Ultrazvuk na patológiu plodu) sa vykonáva v druhom a treťom trimestri.

Kto je určený na štúdium

Každá budúca matka môže v prvom trimestri, ak si to želá, vykonať analýzu chromozomálnych patológií plodu. Existujú však kategórie žien, ktorým je táto diagnóza pridelená bez ich túžby. Medzi tieto skupiny ľudí patria:

ženy staršie ako 35 rokov;
ak rodičia pokrvných príbuzných;
tie budúce matky, ktoré už mali patologické tehotenstvo alebo predčasné pôrody;
ženy, ktoré majú deti s rôznymi genetickými patológiami;
nastávajúce mamičky s dlhým dlhom alebo tie, ktoré museli brať nelegálne drogy.

Samozrejme, môžete napadnúť rozhodnutie lekára a odmietnuť takéto štúdie. To sa však neodporúča. V opačnom prípade sa dieťa môže narodiť s určitými odchýlkami. Mnoho tehotných žien sa takýmto testom vyhýba. Ak si si istá, že za žiadnych okolností tehotenstvo neprerušíš, tak kľudne napíš odmietnutie diagnostiky. Predtým však zvážte pre a proti.

Kedy sa vykonáva diagnostika patológií plodu?

Takže už viete, že štúdia sa vykonáva v prvom trimestri. Dodanie analýzy sa môže uskutočniť v období od 10 do 14 týždňov tehotenstva. Mnoho lekárov však trvá na tom, aby sa diagnóza stanovila po 12 týždňoch, aby sa zistilo, či existuje patológia Príčiny (testy ukazujú pozitívny výsledok) a diagnózy sú objasnené o niečo neskôr.

Ak sa pri prvom krvnom teste dosiahne pozitívny výsledok, vykoná sa ďalšia štúdia na obdobie od 16 do 18 týždňov. Túto analýzu je možné vykonať aj pre niektoré skupiny žien na ich vlastnú žiadosť.

Ultrazvuková diagnostika na detekciu patológií sa vykonáva v 11-13 týždňoch, 19-23 týždňoch, 32-35 týždňoch.

Čo odhaľuje výskum

Analýza patológie plodu (dekódovanie bude uvedené nižšie) vám umožňuje identifikovať pravdepodobnosť nasledujúcich chorôb u dieťaťa:

a dole.
Syndróm Patau a de Lange.
Porušenia v práci a štruktúre srdcového systému.
Rôzne defekty neurálnej trubice.

Pamätajte, že výsledok analýzy nie je konečná diagnóza. Dekódovanie by mal vykonať genetik. Až po konzultácii s odborníkom môžeme hovoriť o prítomnosti alebo neprítomnosti pravdepodobnosti patológie u dojčaťa.

Krvný test na patológiu

Pred diagnózou je potrebná určitá príprava. Na niekoľko dní sa odporúča vzdať sa mastných jedál, údených klobás a mäsových výrobkov, ako aj veľkého množstva korenia a soli. Zo stravy musíte vylúčiť aj možné alergény: čokoládu, vajcia, citrusové plody, červenú zeleninu a ovocie. Priamo v deň odberu by ste mali odmietnuť akékoľvek jedlo. Najneskôr štyri hodiny pred odberom krvi môžete piť vodu.

Je celkom jednoduché prejsť testami na patológiu plodu. Musíte len odhaliť ohyb paže a uvoľniť sa. Laboratórny technik odoberie vzorku krvi a nechá vás ísť domov.

Ako sa robí krvný test?

Lekári starostlivo skúmajú prijatý materiál. Toto zohľadňuje vek, hmotnosť a výšku ženy. Laboratórni asistenti študujú chromozómy, ktoré sú v krvi. S určitými odchýlkami od normy sa výsledok zadá do počítača. Potom počítačová technológia vydá záver, ktorý vysvetlí pravdepodobnosť konkrétnej choroby.

Pri prvom skríningu sa diagnostika vykonáva na dvoch gomónoch. Neskôr, v druhom trimestri, laboratórni technici skúmajú tri až päť látok. V období dvoch až štyroch týždňov môže budúca matka dostať hotové testy na patológiu plodu. Norma je vždy uvedená na tlačive. Výsledok sa zobrazí vedľa neho.

Analýza patológie plodu: norma, interpretácia

Ako už bolo spomenuté vyššie, konečnú diagnózu môže urobiť iba genetik. Váš gynekológ však môže poskytnúť aj prepis výsledku. Aké sú normy pre výsledky testov? Všetko závisí od trvania tehotenstva a úrovne chorionický gonadotropín v krvi ženy v čase štúdie.

týždňov tehotenstva	PAPP proteín	Chorionický gonadotropín
	Od 0,32 do 2,42	Od 20 000 do 95 000
	Od 0,46 do 3,73	Od 20 000 do 90 000
	Od 0,7 do 4,76	Od 20 000 do 95 000
	Od 1.03 do 6.01	Od 15 000 do 60 000

V druhom trimestri sa ešte vyhodnocujú tieto ukazovatele: Inhibín A, Placentárny laktogén a Nekonjugovaný estriol. Po výpočtoch výpočtovej techniky sa vytvorí výsledok, ktorý môže obsahovať nasledujúce hodnoty:

1 zo 100 (riziko patológie je veľmi vysoké);
1 z 1000 (normálne hodnoty);
1 zo 100 000 (veľmi nízke riziko).

Ak je získaná hodnota nižšia ako 1 až 400, potom sa budúcej matke ponúkne ďalší výskum.

Ultrazvuková diagnostika patológie

Okrem krvného testu musí budúca matka absolvovať ultrazvukovú diagnostiku. Prvý skríning hodnotí všeobecná štruktúra budúce dieťa, ale Osobitná pozornosť daná veľkosťou nosovej kosti a hrúbkou golierového priestoru. Takže normálne u detí bez patológií je to jasne viditeľné nosová kosť. TVP by mala byť menšia ako 3 milimetre. Pri diagnostike je nevyhnutné vziať do úvahy gestačný vek a veľkosť dieťaťa.

V druhom trimestri ultrazvuková diagnostika umožňuje identifikovať patológie srdcového systému, mozgu a iných orgánov. V tomto období je už dieťa dostatočne veľké a všetko to jasne vidíte.

Doplnková diagnostika

Ak sa počas diagnostiky zistilo veľké riziko patológia, potom sa budúcej matke odporúča podstúpiť ďalšie štúdie. Môže to byť teda odber krvi z pupočnej šnúry alebo odber materiálu plodová voda. Takáto štúdia môže presne identifikovať možné odchýlky alebo ich vyvrátiť. Pamätajte však, že po diagnóze je vysoké riziko predčasný pôrod alebo spontánny potrat.

Ak sa potvrdí pravdepodobnosť patológie, potom sa ponúka nastávajúca matka.Posledné rozhodnutie však vždy zostáva na žene.

Zhrnutie

Takže teraz viete, čo sú diagnostické opatrenia identifikovať patológie u nenarodeného dieťaťa. Prejdite všetky štúdie včas a vždy počúvajte odporúčania lekára. Iba v tomto prípade si môžete byť istí, že vaše dieťa je úplne zdravé a nemá žiadne abnormality.

Existuje jedno presvedčenie: na to, aby tehotenstvo prebiehalo normálne, musíte napríklad uviazať malé dieťa. Baretový vzor nájdete v časopise o vyšívaní. Tiež si už môžete kúpiť hotový výrobok. Veľa šťastia s výsledkami testov a šťastné tehotenstvo!

Pre rodičov je veľmi ťažké počuť, že ich dieťa má vývinové poruchy. Tieto informácie sa často stávajú známymi aj počas vnútromaternicovej diagnostiky. Rodina spravidla zažije ťažký psychický šok, no čo je ešte horšie, rodičia sa často začnú obviňovať za to, čo sa stalo, a nedúfajú, že sa im niekedy podarí porodiť zdravé dieťa. Prečo sa vyskytujú vrodené chyby a čo čaká deti s malformáciami?

V prvom rade musíte vedieť: dieťa s vrodenými chybami sa môže narodiť v každej rodine, dokonca aj medzi mladými a zdravých rodičov. Frekvencia týchto prípadov dosahuje podľa štatistík 5 %. Identifikácia príčin vrodených vývojových chýb plodu (KM) je jednou z kritické úlohy medicíny, no zároveň treba povedať, že zatiaľ nie všetky sú preštudované a zaradené. Až 50 % patológií nemôže byť spojených so žiadnou špecifickou príčinou. Avšak veľká práca už v tomto ohľade urobené.

Malformácie (anomálie, defekty) sa považujú za funkčné a štrukturálne odchýlky od normy. Medzi najťažšie zlozvyky patria:

Vrodené srdcové chyby;
defekty neurálnej trubice;
Downov syndróm.

Malformácie plodu: príčiny

Všetky KM možno podmienečne rozdeliť do dvoch veľkých skupín: dedičné (génové mutácie) a získané počas vývoja plodu. Často oba tieto faktory môžu ovplyvniť výskyt CM a takéto príčiny sa nazývajú multifaktoriálne.

Podľa závažnosti môžu byť anomálie plodu klasifikované ako stredne ťažké (tie, ktoré vyžadujú liečbu, ale neohrozujú život dieťaťa), ťažké - vyžadujúce okamžitú liečbu a smrteľné, nezlučiteľné so životom.

Väčšina CM sa vyskytuje počas prvého trimestra. Gametopatie sú výsledkom mutácií v zárodočných bunkách alebo abnormalít v spermiách a vajíčkach. Blastopatia sa vyvíja počas prvých dvoch týždňov po oplodnení. Embryopatie sú najbežnejšie patológie, ktoré sa vyskytujú medzi 2. a 8. týždňom tehotenstva. Nakoniec sa po 9 týždňoch môže vyskytnúť fetopatia - napríklad kryptorchizmus alebo hypoplázia orgánov.

Malformácie plodu môžu postihnúť jeden orgán alebo niekoľko súčasne. Anomálie sú systémové dýchací systém, nervové, kardiovaskulárne, pohybové, pohlavné, močové a tráviace systémy. V samostatných skupinách sa rozlišujú vady ako vady tváre, očí, uší, krku, podnebia a pier.

Dá sa vopred predpokladať, že dieťa môže mať vrodené vývojové chyby? Existujú rizikové skupiny, ktoré zahŕňajú nasledujúce kategórie rodičov:

Rodiny, v ktorých sa už narodili deti s vrodenými chybami;
Rodiny, kde majú rodičia pokrvných príbuzných s vrodenými malformáciami;
Vek rodičov nad 35 rokov u žien a 50 rokov u mužov;
príbuznosť medzi rodičmi;
Vystavenie teratogénnym faktorom (život na environmentálne nepriaznivom mieste, žiarenie, práca v nebezpečných odvetviach).

Teratogénne príčiny malformácií plodu sú mimoriadne rozsiahle – je ich najmenej štyristo. Všetci rodičia bez výnimky vedia o nebezpečenstve drogovej závislosti, alkoholizmu a fajčenia počas tehotenstva, ale príčiny vrodených vývojových chýb sa neobmedzujú len na tieto body.

Jeden z veľmi nebezpečné faktory dopady sú vírusové ochorenia nosí žena v prvom trimestri tehotenstva. To platí najmä pre vírus rubeoly. Bohužiaľ, v niektorých prípadoch môže dôjsť k nezvratným zmenám u plodu, ktoré nesúvisia so životom.

Recepcia lieky(najmä hormonálne) v prvom trimestri môže byť tiež mimoriadne nebezpečné, takže lekárov neunúva varovať, že akákoľvek liečba v tomto období by sa mala vykonávať len pod dohľadom lekára.

Rizikové sú aj endokrinné poruchy u matky vrátane cukrovky. Ožarovanie (žiarenie, röntgen) môže v niektorých prípadoch spôsobiť abnormality vo vývoji plodu, a preto sa takéto vyšetrenia v prvom trimestri vykonávajú len zo zdravotných dôvodov a pod spoľahlivou ochranou.

Život v ekologicky nepriaznivej oblasti – v blízkosti baní, hutníckych podnikov a podobných miest – prináša veľké nebezpečenstvo pre vývoj dieťaťa. Okrem toho sa abnormality vo vývoji kardiovaskulárneho systému plodu nachádzajú aj u žien žijúcich na vysočine so vzácnym vzduchom. Zranenia a pády nesprávna poloha plod, prítomnosť nádorov môže ovplyvniť zásobovanie plodu krvou a spôsobiť vrodené vývojové chyby.

Výživa matky môže mať vplyv aj na výskyt malformácií plodu – je napríklad dokázané, že nedostatok kyseliny listovej zvyšuje u dieťaťa riziko abnormalít neurálnej trubice. Napokon, práca otca dieťaťa v rizikovom zamestnaní môže viesť k anomáliám spermií, čo je tiež jednou z príčin CM.

Čo robiť, ak má dieťa vývojovú chybu

Už sme hovorili o šoku, ktorý rodičov pri tejto správe vždy postihne. Ale musíte sa to pokúsiť rýchlo vyriešiť - možno s pomocou špecialistov. Ak sú patológie nezlučiteľné so životom a podmienky vám umožňujú prerušiť tehotenstvo, lekári vám o tom okamžite povedia.

Život detí s malformáciami plodu do značnej miery závisí od včasnosti prijaté opatrenia. Dnes sa úspešne operujú aj tie najzložitejšie defekty a často sa operácie robia už v prvých dňoch života. Množstvo defektov umožňuje odložiť operáciu alebo dokonca prejsť konzervatívna liečba. Rodičia by sa mali snažiť zbierať maximálne množstvo informácie o tejto chorobe, aby ste poznali všetky jej príznaky a vlastnosti liečby. Samozrejme, takéto bábätká budú pod neustálym dohľadom lekárov a pravidelne podstupujú vyšetrenia. Existuje množstvo obmedzení v stravovaní a fyzickej aktivite, o ktorých bude rozprávať pediater.

Tehotenstvo je obdobím zvýšeného stresu ženské telo. Nie každý k tomu pristupuje vedome a zapája sa do plánovania a prípravy. Zdravotný stav pred počatím ovplyvňuje ďalšie tehotenstvo. Rôzne poruchy môžu spôsobiť patológie tehotenstva a narušiť jeho normálny priebeh.

Nastávajúca matka je zodpovedná za svoj stav a zdravie dieťaťa. Abnormality v tele matky môžu ovplyvniť vývoj plodu, tvorbu placenty a udržanie progresie tehotenstva.

Dôvody, prečo sa vyvíja patologické tehotenstvo, možno podmienečne rozdeliť do niekoľkých skupín:

Choroby vnútorných orgánov, ktoré boli pred počatím.
Akútne somatické a infekčné ochorenia, ktoré sa vyvíjajú počas nosenia dieťaťa.
Zlé návyky nastávajúcej matky.
Užívanie určitých liekov.
genetická predispozícia.
vplyv prostredia, škodlivé podmienky práca.

Často ide o kombináciu viacerých faktorov. Ale nie je vždy možné presne povedať, čo viedlo k rozvoju patológií.

Hlavné príznaky

Niekedy je ťažké podozrievať z vývoja patológie počas tehotenstva. Nosenie dieťaťa je sprevádzané hormonálnymi zmenami, zmenami vo fungovaní všetkých systémov. Preto sa často prijíma porušenie fyziologické procesy vyskytujúce sa v tele tehotnej ženy.

Nesmie chýbať patologické príznaky počas tehotenstva musíte počúvať svoje telo a informovať svojho lekára o akýchkoľvek zmenách. A on rozhodne, aké je to vážne.

Symptómy patológie počas tehotenstva môžu byť zmenou charakteru výtoku:

výskyt nepríjemného zápachu;
krvavé v akomkoľvek štádiu tehotenstva;
tekuté a transparentné v treťom trimestri;
nečistoty žltého hnisu;
biely výtok pripomínajúci tvaroh.

Zmena blahobytu je tiež spojená s patológiou tehotenstva. Mierne závraty, najmä pri zmene polohy tela, nevoľnosť môže obťažovať mladú matku. Ale neustály pocit otáčania predmetov, nestabilita chôdze, blikanie múch pred očami, bolesť hlavy je znakom zhoršeného krvného obehu v mozgu.

Tehotné ženy často pociťujú bolesť rôznej lokalizácie. Objavuje sa po dlhej chôdzi v krížoch a nohách, po dlhom státí. Zapnuté neskoršie dátumy kŕčovité bolesti v podbrušku naznačuje, že maternica sa postupne pripravuje na. Ak pocítite akútnu bolesť brucha, bez ohľadu na trvanie, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Nebezpečná je najmä jeho kombinácia s tachykardiou, studeným potom, závratmi a.

Alarmujúci príznak sú najmä skryté, ktoré sú sprevádzané ostrým súborom nadváhu. Na konci dňa, v posledných fázach, môžu nohy opuchnúť, po odpočinku by tento stav mal prejsť. Ak opuch pretrváva aj po nočnom spánku, určite o tom informujte svojho lekára.

varovné znamenie abnormálne tehotenstvo je zmena aktivity plodu. Ak dieťa zamrzne alebo naopak príliš aktívne tlačí, potom je to dôkaz jeho vnútromaternicového utrpenia.

Ako dlho trvá, kým sa riziká zvýšia?

Počas vývoja plodu existujú obdobia, ktoré sú kritické. Vystavenie patogénnym faktorom môže viesť k smrti embrya, narušeniu tvorby vnútorných orgánov. Za prvé takéto kritické obdobie sa považujú prvé 2 týždne vývoja. Ak dôjde k poškodeniu embrya, potom vo väčšine prípadov zomrie spontánne prerušenie tehotenstva.

Druhé kritické obdobie je od 4 do 12 týždňov vývoja. Toto je obdobie, počas ktorého sa vytvárajú vnútorné orgány. Vplyv patologických faktorov vedie k závažným defektom.

Tretie kritické obdobie trvá od 12 týždňov do momentu narodenia. Hlavné orgány naďalej dozrievajú, dochádza k ich jemnej diferenciácii. Vývoj mozgu, zubov, genitálií a pľúc nie je ukončený. Môžu sa u nich vyvinúť hrubé defekty. Zvyšné orgány podliehajú sekundárnym malformáciám pod vplyvom zápalových reakcií.

Bežné patológie tehotenstva

Ak žena plánuje otehotnieť, potom sa niekoľko mesiacov pred očakávaným termínom odporúča podstúpiť vyšetrenie a liečiť infekčné a somatické ochorenia, aby sa dosiahla stabilná remisia chronických ochorení. Tým sa zníži pravdepodobnosť rôznych komplikácií.

Toxikóza a gestóza

Prvý trimester tehotenstva je charakterizovaný vývojom. Tento stav sa prejavuje nevoľnosťou rôznej intenzity a zvracaním. O mierny stupeňútoky sa objavujú ráno, na prázdny žalúdok. Zvracanie môže byť niekoľkokrát počas dňa.

Závažný stupeň toxikózy narúša všeobecný stav tehotná, pozorovaná tachykardia, klesá krvný tlak. Zvracanie môže byť až 10-15 krát denne. U niektorých sa vyvinie zožltnutie očnej bielka, zníženie produkcie moču a zadržiavanie stolice. Takéto ženy by sa mali liečiť v nemocnici.

Nesprávna prezentácia plodu

V prvom a druhom trimestri nezáleží na polohe plodu. V čase narodenia by mal mať okcipitálnu prezentáciu - to znamená, že dieťa leží hlavou nadol a zadná časť hlavy je bod, ktorý sa bude počas pôrodu pohybovať dopredu. Zmena polohy plodu vedie k porušeniu biomechanizmu pôrodu.

Niekedy v čase narodenia dieťa zostáva v. To znamená, že najskôr sa po pôrodných cestách budú pohybovať nohy a zadok. Takýto pôrod môže trvať dlhšie, pretože normálne hlavička tlačí tkanivá široko, a zadný koniec telo môže voľne prechádzať.

Najťažšie patologické polohy sú extenzorová hlava, pri ktorej dieťa hádže hlavu dozadu, brada sa rodí ako prvá. Priečna poloha koriguje sa otočením plodu na nohu pred pôrodom.

placenta previa

Normálne je placenta pripevnená k stene maternice v jej zadnej, prednej alebo spodnej časti. Hovorí sa o jej prezentácii, keď sa miesto plodu nachádza v dolnej časti maternice a pokrýva vnútorný hltan. Toto usporiadanie znemožňuje proces pôrodu. prirodzene: pri otvorení krčka maternice v prvej dobe pôrodnej v dôsledku napätia tkaniva sa začne oddeľovať placenta od stien, začne masívne krvácanie, ktoré skončí odlúčením a smrťou plodu.

Počas celého tehotenstva hrozí krvácaním aj v čase vyšetrenia na gynekologickom kresle. Preto ženy s diagnostikovanou patológiou vyžadujú zvýšená pozornosť a hospitalizácia pre špinenie z genitálneho traktu.

Príčinou nesprávneho pripojenia placenty môžu byť anomálie v štruktúre maternice, prítomnosť myomatóznych uzlín, endometritída. Niekedy zostáva príčina patológie neznáma. Doručenie o úplná prezentácia placenta je možná len tým.

Eklampsia

Preeklampsia s ťažkým priebehom môže prejsť do extrémneho stavu -. Patológia sa môže vyvinúť počas tehotenstva, pôrodu a v skorom popôrodnom období.

K príznakom ťažká preeklampsia pripájajú sa kŕče, trvanie záchvatov je 1-2 minúty. Potom sa vedomie obnoví, ale žena si nič nepamätá, cíti sa extrémne unavená, sťažuje sa bolesť hlavy. Ďalšou možnosťou, ako sa dostať z útoku, môže byť kóma.

Zlá prognóza je spojená s nasledujúcimi stavmi:

opuch mozgu;
krvácanie v mozgových štruktúrach;
prudké zvýšenie teploty;
tachykardia;
žltosť kože;
nekoordinované pohyby očných bulbov;
zníženie výdaja moču.

Liečba sa vykonáva spolu s resuscitátormi na jednotke intenzívnej starostlivosti. Jeho hlavnými oblasťami sú úľava a prevencia záchvatov, obnovenie funkcie životne dôležitých vnútorných orgánov. Do 2-3 hodín sa skoré dodanie uskutoční cisársky rez: Eklampsia je patológia spôsobená tehotenstvom, takže pôrod je jedinou skutočnou etiologickou liečbou.

Hypertonicita maternice

Vysoká hladina progesterónu u tehotnej ženy zabraňuje zvýšeniu tonusu maternice. Svalová kontrakcia môže kedykoľvek viesť k spontánny potrat. V počiatočných štádiách je nebezpečný, sprevádza ho vazospazmus, dieťa dostáva menej okysličenej krvi a živín. To vedie k spomaleniu vnútromaternicového rastu.

V neskorších štádiách je dôležité nezamieňať si hypertonicitu s tréningovými kontrakciami. Patológia je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

bolesť v dolnej časti brucha, pocit napätia;
zmena tvaru brucha;
maternica sa stáva veľmi tvrdou na dotyk.

Extragenitálna patológia

Aké sú patológie, ktoré môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva? Akékoľvek ochorenie vnútorných orgánov môže viesť k vzniku komplikácií:

choroby tráviaceho traktu narúšajú vstrebávanie železa, čo spôsobuje anémiu;
arteriálna hypertenzia pred tehotenstvom zhoršuje jej stupeň, môže viesť k preeklampsii, ochoreniu obličiek;
zhoršujúci sa priebeh cukrovka, môže tiež tlačiť na rozvoj preeklampsie, vrodenej cukrovky u dieťaťa;
hypotyreóza narúša normálnu progresiu tehotenstva, vytvára hrozbu prerušenia.

Infekčné choroby, bez ohľadu na miesto, môžu viesť k intrauterinná infekcia plod. Záleží na nich ako akútne ochorenia(SARS, zápal pľúc, choroby urogenitálneho systému) a chronické (bronchitída, kaz, cystitída, sinusitída atď.). Infekcia rubeolou, toxoplazmózou, cytomegalovírusom v prvom trimestri tehotenstva vedie k závažným malformáciám, často nezlučiteľným so životom.

Patológie plodu

Stav dieťaťa priamo závisí od priebehu tehotenstva a zdravia matky. zabrániť rozvoju patologických stavov nemusí byť vždy možné. Vrodené anomálie, genetické poruchy sa nedajú napraviť, často sa dedia. Niektoré vrodené syndrómy sú výsledkom starnutia matky a vystavenia nepriaznivým faktorom. Napríklad s vekom, rizikom mať dieťa s.

Niekedy sú budúci rodičia nositeľmi recesívneho (spiaceho) génu vrodený syndróm. Keď sa u jedného dieťaťa skombinujú dve recesívne črty, Klinické príznaky dedičná patológia.

Niektoré malformácie vyžadujú chirurgická liečba v prvých dňoch po pôrode. Napríklad atrézia alebo infekcia konečníka, neúplný pažerák, ktorý sa nepripája k žalúdku, narušenie tvorby močovej trubice.

Bez infekcie horná pera a rázštep mäkké podnebie operujú nejaký čas po pôrode v niekoľkých fázach.

Zabrániť vývoju je v moci nastávajúcej matky intrauterinná infekcia Dieťa má. Aby ste to dosiahli, musíte sa sami vyhnúť infekcii a včas liečiť existujúce ochorenia.

Prevencia

Je možné zabrániť rozvoju patológie počas tehotenstva, ak plánujete jej nástup. Manželia môžu byť testovaní na infekcie, ak sa nájdu, môžu sa liečiť.

veľa chronické choroby už dlho nie sú kontraindikáciou pre tehotenstvo. Ale treba ich kontrolovať, viesť životný štýl, ktorý nedovolí zhoršiť choroby.

Prevencia patológií počas tehotenstva prispieva zdravý životný štýlživot a správna výživa tehotná. Počas tohto obdobia života sa nemôžete mučiť diétami. Strava by mala byť vyvážená, obsahovať dostatok vitamínov, minerálov a živín.

Nie nadarmo absolvujú tehotné ženy pri registrácii viacstupňové vyšetrenie. Toto je spôsob, ako určiť počiatočnú úroveň zdravia, aby sa predvídala možnosť vzniku patológií. Po takomto vyšetrení a tiež s prihliadnutím na prítomnosť a priebeh predchádzajúcich tehotenstiev, životný štýl ženy môže lekár stanoviť rizikovú skupinu pre rozvoj komplikácií. Je to potrebné na včasnú prevenciu progresie nepriaznivých stavov.