जींस को खूबसूरती से कैसे काटें। जींस को खूबसूरती से कैसे रिप करें

लेज्यून सिंड्रोम, जिसे आमतौर पर के रूप में जाना जाता है बिल्ली का रोना- यह काफी दुर्लभ बीमारी है, जिसका सार पांचवें गुणसूत्र में दोष है। यह प्रतीत होता है कि नगण्य उल्लंघन शरीर की प्रत्येक कोशिका में दोहराया जाता है और अंगों और ऊतकों के निर्माण में कई विसंगतियों को भड़काता है।

उचित देखभाल के साथ, बच्चों को वयस्कता तक जीने का मौका मिलता है, हालांकि वे शारीरिक और मानसिक रूप से स्वस्थ नहीं हो पाएंगे।

कारण

यह रोग 0.00002 - 0.00004% नवजात शिशुओं में होता है, जो 25 - 60 हजार में लगभग 1 बच्चा होता है। लड़कियां थोड़ी अधिक बार बीमार हो जाती हैं - 1:1.25। साथ ही, बच्चों की जलवायु, भूभाग या राष्ट्रीयता के साथ कोई स्पष्ट संबंध नहीं हैं। आज तक, डॉक्टर भ्रूण में पांचवें गुणसूत्र के नष्ट होने का स्पष्ट कारण नहीं बता सकते हैं। इसलिए, इस तरह के दोष के गठन का दोष बाहरी कारकों पर रखा जाता है जो माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता या गर्भावस्था की शुरुआत में निषेचित कोशिका के विभाजन की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं।

ये कारक अधिकांश आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए समान हैं;

• माँ की उम्र। कैसे बूढ़ी औरत, अधिक संभावना है कि उसके अंडे क्षतिग्रस्त हो जाएंगे। सच है, लेज्यून सिंड्रोम की स्थिति में, यह निर्भरता बहुत महत्वहीन है। गौरतलब है कि जोखिम 40-45 साल बाद ही बढ़ते हैं।
• धूम्रपान। ऐसा माना जाता है कि निकोटीन और कुछ टार, विशेष रूप से युवा उम्र, रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है।
• शराब पीना। शराब एक टेराटोजेन है और भ्रूण के विकास में हस्तक्षेप कर सकती है।
• कुछ दवाएं लेना। कई दवाएं भ्रूण के विकास को प्रभावित करती हैं, खासकर भ्रूण के विकास के पहले महीनों में।
• दवाओं का नियमित उपयोग।
• संक्रामक रोगगर्भावस्था के दौरान। कई रोग, विशेष रूप से वायरल मूल के, भ्रूण कोशिकाओं के विभाजन को प्रभावित कर सकते हैं।
• विकिरण। कठोर विकिरण ऊतकों में प्रवेश करता है और कोशिका संरचना को बाधित कर सकता है।
• प्रदूषित क्षेत्र में रहना। आंकड़ों के अनुसार, पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्रों में, हवा, पानी और भोजन में विषाक्त पदार्थों की उपस्थिति के कारण आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति अधिक होती है।

ये सभी कारक कुछ हद तक कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की पूर्वसूचना देते हैं। लेकिन उनमें से कोई भी मुख्य नहीं है, और बीमारी के सही कारणों का अभी पता नहीं चल पाया है। लेज्यून सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं बिल्कुल स्वस्थ लोगों के बच्चों में भी पाई जाती हैं जो खतरनाक कारकों के संपर्क में नहीं हैं।

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में, अधिकांश ज्ञात आनुवंशिक विकृति के विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या सामान्य है, उनमें से केवल एक का एक छोटा सा हिस्सा गायब है।

गुणसूत्र को नुकसान की डिग्री के आधार पर रोग की अभिव्यक्तियाँ थोड़ी भिन्न हो सकती हैं, लेकिन ऐसी सामान्य विशेषताएं हैं जो लेज्यून के सिंड्रोम पर संदेह करना संभव बनाती हैं:

• रोते हुए खास बच्चे की याद दिलाती है बिल्ली म्याऊ. इसी ध्वनि के कारण इस रोग का नाम पड़ा। ऐसा रोना स्वरयंत्र की संरचना की विशिष्ट विशेषताओं से जुड़ा है, और एक तिहाई बच्चों में यह 2 साल की उम्र से पहले गायब हो जाता है। कई लोगों के लिए, यह सुविधा जीवन भर बनी रहती है।
• जन्म के समय कम वजन (अधिकतम 2500 ग्राम)।
• उत्सर्जन के दौरान चूसने और निगलने के विकार एक बड़ी संख्या मेंलार।
• चंद्र चेहरा।
• निचले बाहरी कोनों और एपिकेन्थस के साथ चौड़ी आंखें।
• सपाट पुल और चौड़ी नाक.
• नीची स्थितिकान।
• माइक्रोसेफली और प्रमुख ललाट ट्यूबरकल।
• निचला जबड़ा कम।
• छोटी गर्दन।
• सभी मांसपेशियों के स्वर में कमी।
• हृदय दोष।
• आंत की संरचना की ख़ासियत के कारण कब्ज।

रोने की विशेषता को छोड़कर, प्रत्येक संकेत अपने आप में इस बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण नहीं है। लेकिन कुल मिलाकर, वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम पर संदेह करने का कारण देते हैं। समय के साथ, बच्चे की मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है, उसके बौद्धिक विकास में देरी होती है, शारीरिक कौशल भी बाद में बनते हैं।

सभी बच्चे दिखाते हैं विशेषताएँव्यवहार में - बार-बार मिजाज, नखरे, अकारण आक्रामकता, नीरस हरकतें।

निदान

आमतौर पर, आनुवंशिक विकृति का निदान कई चरणों में किया जाता है। सबसे पहले, गर्भवती माताओं की जांच की जाती है, जिसमें क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों को जन्म देने के जोखिम में महिलाओं की पहचान की जाती है। फिर अधिक गहन परीक्षाएं की जाती हैं और एक विशिष्ट निदान किया जाता है। यह माता-पिता के कैरियोटाइपिंग, अल्ट्रासाउंड, प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण, या कोरियोनिक विली का उपयोग करके किया जाता है।

यदि माता-पिता की पहले से जांच नहीं की गई है, तो बच्चे के जन्म के बाद निदान किया जा सकता है। इस मामले में, बच्चे के ऊतकों का अध्ययन किया जाता है। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे के सभी अंगों का विस्तृत निदान किया जाता है। इससे सही उपचार योजना तैयार करना संभव हो जाता है और बच्चे के लंबे जीवन की संभावना बढ़ जाती है।

इलाज

क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को ठीक करना असंभव है, इसलिए उपचार रोगसूचक रूप से किया जाता है। सभी बच्चों को विशेष मालिश और शारीरिक शिक्षा, साथ ही एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाओं की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, बच्चों की जरूरत है शल्य सुधारदिल और उत्तेजना के लिए दवाएं साइकोमोटर विकास.

भविष्यवाणी

हालांकि बिल्ली का रोना सिंड्रोम सबसे खतरनाक नहीं है गुणसूत्र विकृति, समग्र पूर्वानुमान प्रतिकूल है। लगभग 90% बच्चे 10 साल की उम्र तक नहीं जीते हैं, हालांकि ऐसे मामले हैं जब इस बीमारी वाले लोग 40-50 साल तक जीवित रहते हैं।

जीवन प्रत्याशा कई कारकों से प्रभावित होती है - जन्म दोषों की गंभीरता, ऑपरेशन की सफलता, उत्परिवर्तन का प्रकार, देखभाल की गुणवत्ता। यह समझा जाना चाहिए कि यहां तक ​​कि गुणवत्ता देखभालऔर उपचार, देरी बौद्धिक विकासखंडहर।

रो रही बिल्ली सिंड्रोमएक आनुवंशिक विकार है जिसमें गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा के एक भाग का विलोपन (गुणसूत्र सामग्री के भाग का नुकसान) होता है। कंधे का पूर्ण नुकसान, या आधा या 1/3 का नुकसान संभव है। सिंड्रोम का नाम इस तथ्य से दिया गया था कि बीमार बच्चों का रोना एक बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है, हालांकि, इस विकृति में यह एकमात्र विकासात्मक विसंगति नहीं है। 1963 में पहली बार इस बीमारी का वर्णन करने वाले बाल रोग विशेषज्ञ के बाद रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम को लेज्यून सिंड्रोम भी कहा जाता है।

पैथोलॉजी काफी दुर्लभ है, इसलिए इस सिंड्रोम वाले 45-50 हजार नवजात शिशुओं में से केवल एक ही बच्चा पैदा होगा। इसी समय, लड़कियों को 4:3 के अनुपात में लड़कों की तुलना में अधिक बार पीड़ा होती है।

फेलिन क्राई सिंड्रोम के लक्षण इस प्रकार हैं:

नवजात अवधि में बच्चों के लिए, 2 किलो 500 ग्राम के औसत शरीर के वजन के साथ एक मामूली प्रसवपूर्व कुपोषण की विशेषता है। वहीं, ऐसे बच्चे सबसे ज्यादा समय पर दिखाई देते हैं।

गर्भावस्था के दौरान गर्भपात का खतरा दुर्लभ है, सामान्य महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं।

सबसे द्वारा प्रारंभिक संकेतसिंड्रोम एक बच्चे का रोना है, जो ध्वनि में बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है। इस तरह की भेदी ध्वनि को उसके स्वरयंत्र की संरचना की ख़ासियत से समझाया गया है। इसका लुमेन बहुत संकीर्ण है, और एपिग्लॉटिस में है छोटे आकार का, जबकि उपास्थि नरम होती है, और श्लेष्मा झिल्ली सिलवटों से ढकी होती है। हालांकि कुछ वैज्ञानिक बताते हैं कि बिल्ली के रोने की तरह बच्चे के रोने की एक केंद्रीय उत्पत्ति होती है और यह स्वरयंत्र के शारीरिक विकार के परिणामस्वरूप नहीं होता है। शायद 2 साल तक इस लक्षण का गायब होना, जो 1/3 बच्चों में होता है। बिल्ली के रोने वाले बाकी मरीज हमेशा के लिए जीवित रहते हैं।

उपस्थिति के लिए, ऐसे लोगों में खोपड़ी का अगला भाग मस्तिष्क के ऊपर उन्नत होता है, चेहरे का ही चंद्रमा के आकार का आकार होता है। आंखों के बीच की दूरी बढ़ जाती है, उनका खंड एक विशिष्ट मंगोलियाई गुना (एपिकैन्थस) के साथ मंगोलॉयड विरोधी है। Auricles विकृत हो जाते हैं, नाक का पिछला भाग चपटा होता है, गर्दन छोटी होती है और सिलवटों से ढकी होती है।

इन बच्चों में माइक्रोसेफली, मांसपेशियों की टोन और सजगता में कमी और निगलने और चूसने में समस्या का निदान किया जाता है।

अक्सर बच्चों में जन्मजात मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया, संभवतः होता है।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से विकृति हिप अव्यवस्था में कम हो जाती है, स्कोलियोसिस, क्लबफुट और फ्लैट पैरों का विकास संभव है। बार-बार वंक्षण हर्निया, गर्भनाल हर्निया।

स्वरयंत्र के अलावा, तालु पीड़ित होता है, जो अक्सर बहुत अधिक होता है या फांक के साथ, काटने, विसंगतियों का उल्लंघन होता है ऊपरी होठ, भाषा: हिन्दी।

हृदय गतिविधि की ओर से, इस तरह के दोषों का पता लगाया जाता है: खुली धमनी प्रवाह, एएसडी, वीएसडी, फैलोट की टेट्रालॉजी, आदि।

गुर्दे की ओर से, यह मूत्र के बहिर्वाह का उल्लंघन है, गुर्दे के ऊतकों का शोष, एक घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा।

कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चे अति सक्रियता, आक्रामक व्यवहार और हिस्टीरिया के शिकार होते हैं।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चों को गंभीर मानसिक मंदता, घोर उल्लंघन की विशेषता है भाषण विकास, बैकलॉग शारीरिक विकास.

ऐसे लोगों में प्रजनन का कार्य सबसे अधिक बार बिगड़ा नहीं होता है, हालांकि कभी-कभी महिलाओं में एक द्विबीजपत्री गर्भाशय का निदान किया जाता है।

अक्सर, अपंग बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चे अपने पहले जन्मदिन से पहले नहीं रहते हैं और गंभीर या गुर्दे की समस्याओं से मर जाते हैं। 10% मरीज ही पहुंचते हैं तरुणाई, लेकिन 50 वर्ष की आयु में मरने वाले रोगियों के आंकड़े हैं।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विसंगतियों में निहित हैं जो गुणसूत्र 5 के एक टुकड़े के नुकसान से जुड़े हैं। सबसे अधिक बार, एक छोटी भुजा की अनुपस्थिति एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होती है, और केवल 10-15% बिल्ली का रोना सिंड्रोम माता-पिता से विरासत में मिला है।

अधिकतर, कंधे के छोटे हिस्से का 1/3 या आधा भाग हटा दिया जाता है, इसकी पूर्ण अनुपस्थिति अत्यंत दुर्लभ है।

लक्षणों की गंभीरता खोए हुए क्षेत्र की लंबाई पर निर्भर नहीं करेगी, बल्कि इस बात पर निर्भर करेगी कि यह क्षेत्र कहाँ क्षतिग्रस्त है:

उच्च रोने के विकास के संदर्भ में सबसे महत्वपूर्ण 5p15.3 क्षेत्र में गुणसूत्र के एक हिस्से की अनुपस्थिति है।

यदि साइट 5p15.2 क्षेत्र में गिर गई, तो बच्चा सिंड्रोम के सभी अभिव्यक्तियों से पीड़ित होगा, लेकिन उसे बिल्ली का रोना नहीं होगा।

विलोपन के अलावा, इस तरह की घटनाओं से रोग के साइटोजेनेटिक बदलाव को उकसाया जा सकता है:

गुणसूत्र मोज़ेकवाद;

एक अंगूठी 5 गुणसूत्र के गठन के साथ क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था जिसमें हाथ का हिस्सा गायब है;

गुणसूत्र 5 की भुजा के भाग का एक भिन्न, गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानान्तरण।

हानिकारक कारक (यदि वंशानुक्रम को बाहर रखा गया है) जो माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, या निषेचन के परिणामस्वरूप बनने वाले युग्मनज हैं:

शराब का दुरुपयोग;

• मादक दवाएं लेना;

  विकिरण के संपर्क में;

  स्वागत समारोह दवाई;

  रसायनों और अन्य हानिकारक प्रभावों के संपर्क में।

अगर परिवार में पहले से ही एक बच्चा है समान लक्षण, तो एक समान विसंगति वाले बच्चे के पुन: जन्म की संभावना बढ़ जाती है।

फेलिन क्राई सिंड्रोम का निदान

जब क्रोमोसोमल म्यूटेशन का पारिवारिक इतिहास होता है, तो गर्भावस्था की योजना में विशेष परीक्षण करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा शामिल होनी चाहिए।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान भी बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का निदान संभव है। यह प्रसव पूर्व जांच के लिए अनुमति देता है। मौजूदा धारणाओं को स्पष्ट करने के लिए, एक महिला को एक आक्रामक प्रसवपूर्व निदान से गुजरना चाहिए। संदिग्ध रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों का साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए परीक्षण किया जाता है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का उपचार

फेलिन क्राईंग सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उसी समय, बच्चों को एक न्यूरोलॉजिस्ट के पास पंजीकृत किया जाता है, जो मौजूदा साइकोमोटर विकारों को ठीक करने में मदद करता है। मालिश, फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा के पाठ्यक्रम दिखाए जाते हैं। परिवार और बच्चे के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। आपको नियमित रूप से एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के पास जाना चाहिए।

यदि हृदय दोष हैं, तो सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है।

रोग का निदान आम तौर पर प्रतिकूल होता है, अक्सर ऐसे बच्चे 10 साल (90% मामलों में) तक जीवित नहीं रहते हैं। जीवन प्रत्याशा की भविष्यवाणी नहीं की जा सकती क्योंकि आधुनिक दवाईऐसे मामले हैं जब ऐसे रोगी 40-50 वर्ष की आयु तक पहुंच गए।

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। I. M. Sechenov, विशेषता - 1991 में "चिकित्सा", 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।

रोने वाली बिल्ली का सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो 5 वें गुणसूत्र के छोटे हाथ की संरचना के उल्लंघन से उकसाया जाता है। इस विकृति का मुख्य लक्षण इससे प्रभावित बच्चों का रोना है, जो एक बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है। यह स्वरयंत्र के जन्मजात अविकसितता, उपास्थि की कोमलता और एपिग्लॉटिस के संकुचन के कारण होता है। इसके अलावा, इस बीमारी को लेज्यून सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है - फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् के नाम से, जिन्होंने 1969 में पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के कारण

ऐसा माना जाता है कि एक उत्परिवर्तन को भड़काने के लिए जो बिल्ली के रोने सिंड्रोम की घटना की ओर जाता है, कर सकता है कई कारक, जो प्रदान करता है मजबूत प्रभावमाता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं पर। इसे भी ध्यान में रखा जाना चाहिए नकारात्मक प्रभावकुचलने या युग्मनज के निर्माण की अवधि के दौरान पहले से ही निषेचित अंडे पर। इस प्रकार, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के मुख्य कारणों की पहचान करना संभव है:

• वंशागति;
• धूम्रपान;
• दवाएं;
• शराब;
• रसायन और दवाएं।

अधिकांश मुख्य कारणचिकित्सा टिप्पणियों के अनुसार, रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम एक वंशानुगत कारक है। इसलिए, यह जानना बहुत जरूरी है कि अगर परिवार के किसी सदस्य को क्रोमोसोमल बीमारी है, तो गर्भावस्था की योजना के स्तर पर आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। इसके अलावा, यदि परिवार में एक बच्चा बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था, तो संभावना है कि दूसरा भी इस विकृति से प्रभावित होगा।

यह ज्ञात है कि धूम्रपान और शराब का शरीर की सभी कोशिकाओं पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान रोगाणु कोशिकाएं और भ्रूण अपने प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं। मादक दवाओं के लिए, वे मुख्य रूप से कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र का उल्लंघन करते हैं।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में, मजबूत का उपयोग रासायनिक पदार्थया दवाओंयह 'क्राइंग कैट सिंड्रोम' भी पैदा कर सकता है।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के लक्षण

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का मुख्य लक्षण एक बच्चे की विशेषता रोना है। हालांकि, इस विकृति से पीड़ित लगभग एक तिहाई बच्चे जीवन के दूसरे वर्ष तक इस विशेषता को खो देते हैं। अन्य रोगियों में, यह लक्षण पुराना हो जाता है। विचार करना सहवर्ती संकेतसिंड्रोम:

• छोटा जन्म वजन;
• प्रचुर मात्रा में लार;
• ग्रसनी की विकृति के कारण चूसने और निगलने के बिगड़ा हुआ कार्य;
• पूरे शरीर में मांसपेशियों की टोन में कमी;
• बार-बार कब्ज;
• हृदय दोष;
• मानसिक मंदता;
• शारीरिक विकास का उल्लंघन;
• भाषण कौशल का विलंबित विकास;
• नीरस आंदोलनों;
• आक्रामकता और नखरे;
• अति सक्रियता।

उपरोक्त लक्षणों के अलावा, कोई बाहरी लक्षणों को भी नाम दे सकता है जो बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की विशेषता है। सबसे पहले, यह चौड़ी आंखों वाला एक गोल चेहरा है। एक नियम के रूप में, आंखों के बाहरी कोने थोड़े नीचे होते हैं। मरीजों के पास लगभग हमेशा नाक का एक सपाट पुल और एक चौड़ी नाक होती है, कान कम होते हैं, और गर्दन छोटी होती है। इसके अलावा, इस विसंगति के लिए अतिसंवेदनशील बच्चों में माइक्रोसेफली, यानी खोपड़ी और मस्तिष्क के छोटे आकार होते हैं, जो ललाट ट्यूबरकल को फैलाकर प्रकट होते हैं। इन वर्षों में, यह चिन्ह और भी विशिष्ट हो जाता है।

अक्सर बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चों में, विकृति जैसे:

• जन्मजात नेत्र रोग (उदाहरण के लिए, स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, आदि);
• हृदय प्रणाली के रोग;
• पाचन तंत्र के रोग (उदाहरण के लिए, आंतों में रुकावट, आदि);
• जननांग रोग (जैसे हाइड्रोनफ्रोसिस, घोड़े की नाल गुर्दे, और अन्य);
• मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति (उदाहरण के लिए, गर्भनाल हर्निया, नैदानिक ​​​​रूप से, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, फ्लैट पैर, संयुक्त लचीलेपन में वृद्धि, आदि);
• फटे होंठ और तालू।

इस तरह के विचलन बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के अनिवार्य अतिरिक्त लक्षण नहीं हैं, इसलिए, सभी रोगी विकसित नहीं होते हैं। अलग-अलग मरीजों में इन बीमारियों की गंभीरता भी अलग-अलग होती है।

एक नियम के रूप में, रोग के प्रति संवेदनशील लोगों में यौन और प्रजनन कार्यों में गंभीर हानि नहीं होती है। भी तरुणाईऔर बीमार लड़कियों में मासिक धर्म समय पर होता है। पर दुर्लभ मामलेएक उभयलिंगी गर्भाशय है। लड़कों के पास है छोटे आकार काअंडकोष, हालांकि, शुक्राणुजनन, एक नियम के रूप में, थोड़ा परेशान है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का उपचार

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, गर्भावस्था की योजना के दौरान आनुवंशिक परीक्षण है सबसे बढ़िया विकल्पपरिवार के किसी भी सदस्य में गुणसूत्र रोग की उपस्थिति में। यदि यह नहीं किया गया था, तो अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ गर्भावस्था के दौरान पहले से ही बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, एक आक्रामक प्रसवपूर्व निदान करना भी आवश्यक है।

इस विकृति वाले नवजात शिशुओं की जांच हृदय रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट और अन्य विशेषज्ञों द्वारा की जानी चाहिए। बिल्ली के समान रोने के सिंड्रोम का उपचार मुख्य रूप से समाप्त करने के उद्देश्य से है सहवर्ती रोगलक्षण और विकृति, साथ ही इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने के लिए। यह इस तथ्य के कारण है कि आज यह विसंगति लाइलाज है।

आंकड़ों के अनुसार, इस सिंड्रोम वाले केवल 10% बच्चे ही दस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। ज्यादातर, जीवन के पहले वर्षों में रोगियों की मृत्यु हो जाती है, लेकिन इसका कारण, एक नियम के रूप में, आनुवंशिक रोग नहीं है, बल्कि सहवर्ती रोग, विशेष रूप से, हृदय रोग है। यही कारण है कि रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के उपचार में अक्सर ऐसी जन्मजात विसंगति को खत्म करने के लिए सर्जरी शामिल होती है।

इसके अलावा, साइकोमोटर गतिविधि को ठीक करने के लिए ये मामलाअक्सर एक डॉक्टर एक कोर्स निर्धारित करता है दवा से इलाजऔर मनोचिकित्सा, साथ ही एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं। भौतिक चिकित्साऔर नियमित मालिश उपचाररोगी की स्थिति में भी काफी सुधार कर सकता है।

कैट क्राई सिंड्रोम (purr) या लेज्यून सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा की अनुपस्थिति के कारण होता है।

बच्चों में इस विकृति का मुख्य लक्षण एक विशिष्ट रोना है, जो बिल्ली के म्याऊ जैसा दिखता है। यह विशेषता स्वरयंत्र के जन्मजात अविकसितता, उपास्थि की कोमलता और एपिग्लॉटिस के संकुचन के कारण है। यह रोग शारीरिक और में कई असामान्यताओं के साथ होता है मानसिक विकास.

पहली बार, कैट क्राई सिंड्रोम का वर्णन XX सदी के साठ के दशक में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जे। लेज्यून द्वारा किया गया था। यह वह था जिसने इस विकृति का नाम दिया - क्रि-डु-चैट सिंड्रोम, क्योंकि एक बीमार बच्चे का रोना बिल्ली के रोने के समान है।

लेज्यून सिंड्रोम की व्यापकता बहुत अधिक नहीं है, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, यह 0.00002 से 0.00004% तक है, यानी प्रति 25 - 60 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। यह ध्यान दिया जाता है कि लड़कियां लड़कों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ती हैं।

यह कहने लायक है कि बिल्कुल भी स्वस्थ माता-पिताइस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के जन्म के लिए बीमा नहीं किया जाता है। इस तरह के एक भयानक आश्चर्य से खुद को बचाने के लिए, आपको समय पर प्रसवपूर्व निदान का सहारा लेना होगा।

आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, बिल्ली का रोना सिंड्रोम आंशिक मोनोसॉमी द्वारा समझाया गया है। यह क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के दौरान विकसित होता है जिसमें पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक तिहाई से आधे हिस्से की हानि होती है, जिसमें 6% तक आनुवंशिक जानकारी होती है। पूर्ण नुकसान दुर्लभ है। विकास के लिए नैदानिक ​​तस्वीरसिंड्रोम, यह खोई हुई साइट का आकार नहीं है जो मायने रखता है, लेकिन गुणसूत्र का विशिष्ट टुकड़ा।

आइए अधिक विस्तार से विचार करें कि किस प्रकार के उत्परिवर्तन में इस रोग का विकास होता है:

उत्परिवर्तन का प्रकार	विशेषता
एक छोटी भुजा का पूर्ण अभाव	सबसे आम और, एक ही समय में, रोग का सबसे गंभीर रूप। पर पूर्ण अनुपस्थितिछोटी भुजा, पाँचवें गुणसूत्र द्वारा एन्कोड की गई लगभग एक चौथाई आनुवंशिक जानकारी खो जाती है। जीन के अलावा, अणु के कई महत्वपूर्ण खंड खो जाते हैं। यह अधिक गंभीर और कई जन्मजात विसंगतियों की ओर जाता है।
शॉर्ट आर्म शॉर्टिंग	आनुवंशिक जानकारी का केवल एक हिस्सा खो जाता है, जो अणु के अंत (कंधे के एक तिहाई से आधे तक) के करीब था। यदि उसी समय उस स्थान का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थापन होता है जिस पर प्रमुख जीन स्थित होते हैं, तो बिल्ली के रोने का सिंड्रोम विकसित होता है। ऐसे मामलों में, पूरी बांह की अनुपस्थिति की तुलना में कम विकृतियां होती हैं, क्योंकि कम आनुवंशिक जानकारी खो जाती है।
मोज़ेक आकार	यह अत्यंत दुर्लभ है और सिंड्रोम का सबसे हल्का रूप है। भ्रूण माता-पिता में से एक से दोषपूर्ण डीएनए अणु प्राप्त करता है। मोज़ेक रूप में, जाइगोट जीनोम (शुक्राणु और अंडे के संलयन से उत्पन्न एक कोशिका) शुरू में सामान्य था, पूर्ण विकसित पांचवें गुणसूत्र थे। समस्या पहले से ही भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में हुई थी। गुणसूत्रों के विभाजन के दौरान, छोटा हाथ खो गया था (यह दो बेटी कोशिकाओं के बीच विभाजित नहीं था)। इस प्रकार, भविष्य में अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य जीनोम होगा, और एक छोटे से हिस्से में लेज्यून सिंड्रोम की एक जीनोम विशेषता होगी। बच्चे में विकृति विज्ञान की गंभीरता मध्यम होगी, क्योंकि कुछ कोशिकाओं के दोषों को आंशिक रूप से दूसरों के बढ़े हुए विभाजन से मुआवजा दिया जाता है। ऐसे बच्चे शब्द के पूर्ण अर्थ में सामान्य नहीं हैं। मानसिक मंदता अभी भी मौजूद है। हालांकि, शारीरिक विकास में विचलन और गंभीर जन्म दोष आंतरिक अंगआमतौर पर मनाया नहीं जाता।
वलय गुणसूत्र का निर्माण	रिंग क्रोमोसोम - एक ही क्रोमोसोम (लंबी और छोटी) की दो भुजाओं का जुड़ाव। नतीजतन, अणु एक अंगूठी का रूप ले लेता है। इस विसंगति में एक छोटे से अंत क्षेत्र का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था शामिल है। यदि प्रमुख जीन खो जाते हैं, तो रोग विकसित होता है।

आज तक, यह स्थापित किया गया है कि इस रोग के लिए महत्वपूर्ण गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक खंड का नुकसान एक पूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर के विकास की ओर जाता है, एक विशेषता रोने के अपवाद के साथ, जिसकी उपस्थिति गुणसूत्र के स्थित मध्य क्षेत्र के नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है।

उत्परिवर्तन के कारण

इसके कई कारण हैं गुणसूत्र असामान्यता, लेकिन उनमें से किसी को भी मुख्य नहीं कहा जा सकता है। आनुवंशिक दोष की घटना समग्रता से प्रभावित होती है बाह्य कारक, जो माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं पर एक मजबूत प्रभाव डाल सकता है या युग्मनज के विभाजन की प्रक्रिया को सबसे अधिक प्रभावित कर सकता है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। वे सभी गुणसूत्र और आनुवंशिक विकृति के लिए समान हैं।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के मुख्य कारण माने जाते हैं:

1. वंशागति

   चिकित्सा टिप्पणियों के अनुसार, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का सबसे महत्वपूर्ण कारण वंशानुगत कारक है। यदि परिवार के किसी सदस्य को क्रोमोसोमल रोग है, तो गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। इसके अलावा, यदि परिवार में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म होता है, तो संभावना है कि दूसरा भी इस तरह की बीमारी से पीड़ित होगा।

2. गर्भावस्था के दौरान संक्रमण।

   गर्भावस्था से पहले भी दाद परिवार और साइटोमेगालोवायरस के वायरस जैसे संक्रमणों का निदान और उपचार वांछनीय है, क्योंकि वे भ्रूण कोशिका विभाजन को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकते हैं, जिससे रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम हो सकता है।

3. रसायन और दवाएं

   गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, एंटीबायोटिक्स जैसे मजबूत रसायनों या दवाओं का उपयोग भी रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम का कारण बन सकता है। कुछ दवाएं प्रजनन प्रणाली पर एक मजबूत विषाक्त प्रभाव डालती हैं। स्व-दवा की अनुमति नहीं दी जानी चाहिए, क्योंकि अधिकांश दवाएं लेने से भविष्य में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं और अन्य गंभीर दोष हो सकते हैं।

4. धूम्रपान और शराब

   धूम्रपान और शराब का शरीर की सभी कोशिकाओं पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान रोगाणु कोशिकाएं और भ्रूण अपने प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं। सिगरेट के धुएं में निहित निकोटीन और टार क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का कारण बन सकते हैं, खासकर किशोरावस्था के दौरान, जब प्रजनन प्रणाली सक्रिय रूप से विकसित हो रही होती है। धूम्रपान शरीर में कई जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करता है जिससे दोष वाले रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण हो सकता है। यदि, निषेचन की स्थिति में, यह कोशिका ही युग्मनज बनाती है, तो भ्रूण को गुणसूत्र संबंधी रोग होगा।

   शराब की क्रिया का तंत्र समान है। अंतर यह है कि शराब यकृत में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है। यह रक्त की संरचना और अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करता है, जिससे गुणसूत्र संबंधी विकारों का खतरा बढ़ जाता है।

5. दवाओं

   नारकोटिक पदार्थ यौन कोशिकाओं सहित कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र को गंभीर रूप से बाधित करते हैं, जिससे गुणसूत्र रोगों के जोखिम में गंभीर वृद्धि होती है।

6. विकिरण।

   आयनकारी विकिरण छोटे कणों की एक धारा है जो शरीर के ऊतकों में प्रवेश कर सकती है। जननांग क्षेत्र के विकिरण से अक्सर डीएनए अणुओं की संरचना का उल्लंघन होता है, जो गुणसूत्र सेट पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है और एक बच्चे में गुणसूत्र रोग के विकास का कारण बन सकता है।

7. प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां।

   प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों (सक्रिय खनन, रासायनिक अपशिष्ट निपटान, आदि के क्षेत्रों) वाले क्षेत्रों में, गुणसूत्र संबंधी विकार वाले बच्चे अधिक बार पैदा होते हैं। इन क्षेत्रों की हवा और पानी भरने वाले जहरीले पदार्थ रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन की प्रक्रिया पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं।

ये सभी कारक आंशिक रूप से बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चों की उपस्थिति का अनुमान लगाते हैं, लेकिन पैथोलॉजी के सही कारण वर्तमान में अज्ञात हैं। दोषपूर्ण पाँचवाँ गुणसूत्र उन बच्चों में भी पाया जाता है जिनके माता-पिता उपरोक्त कारकों के संपर्क में नहीं थे।

रोग का नैदानिक ​​विवरण

रोते हुए बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ गर्भावस्था पूरी तरह से सामान्य हो सकती है। अधिकांश भाग के लिए, नवजात शिशु अवधि में पैदा होते हैं। हालांकि, कई लोगों को जन्म के पूर्व का हल्का कुपोषण होता है, यानी शरीर के वजन में कमी, जो कुछ अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान की ओर जाता है।

जनसंख्या के आधार पर रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम का निदान किया जाता है विशेषणिक विशेषताएंऔर साइटोजेनेटिक अनुसंधान। रोगियों में गड़गड़ाहट सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ उनके संयोजन में काफी भिन्न हो सकती हैं।

अधिकांश विशिष्ट अभिव्यक्तियाँजन्म के तुरंत बाद रोग हैं:

• बच्चे की विशेषता रोना;
• सिर के आकार में परिवर्तन;
• आंखों और कानों की विशेषता आकार;
• निचले जबड़े का अविकसित होना;
• कम शरीर का वजन;
• उंगलियों के विकास संबंधी दोष;
• क्लब पैर।

लक्षण रोने के अपवाद के साथ, ये सभी लक्षण अन्य गुणसूत्र विकृति की अभिव्यक्ति हो सकते हैं। यह "बिल्ली का रोना" है जो केवल लेज्यून सिंड्रोम का लक्षण है। यह जीवन के पहले दिनों में पहले से ही सुना जाता है, क्योंकि भ्रूण के विकास के दौरान स्वरयंत्र दोष का गठन किया गया था। रोने की आवाज सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक होती है और बाल रोग विशेषज्ञों और माता-पिता द्वारा इसे भूखे बिल्ली के बच्चे की याद दिलाने के रूप में वर्णित किया जाता है।

इस तरह का रोना स्वरयंत्र उपास्थि में दोषों का परिणाम है:

• एपिग्लॉटिस की कमी;
• एपिग्लॉटिस में वायुमार्ग का संकुचन;
• उपास्थि ऊतक का नरम होना;
• स्वरयंत्र के कार्टिलेज को अस्तर करने वाली श्लेष्मा झिल्ली में सिलवटें।

यह ध्यान देने योग्य है कि 10 - 15% मामलों में, जब स्वरयंत्र का दोष हल्का होता है, तो डॉक्टर भी रोने की अजीबोगरीब आवाज को नहीं पहचान पाएंगे।

कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों की तस्वीर

फेलिन क्राई सिंड्रोम का निदान

आज ही के बारे में जानकारी प्राप्त करें संभावित जोखिमएक बच्चे में आनुवंशिक रोगों की घटना, विवेकपूर्ण माता-पिता पहले से ही गर्भावस्था की योजना के चरण में हो सकते हैं। सबसे पहले, इसके लिए एक इतिहास एकत्र किया जाता है, जो एक डॉक्टर से परामर्श है। परामर्श के दौरान, यह पता लगाया जाता है कि क्या रिश्तेदारों में आनुवंशिक विकृति के मामले हैं, क्या भविष्य के माता-पिता किसी जोखिम वाले कारकों के संपर्क में थे। इन सवालों के जवाब विशेषज्ञ को यह समझने में मदद करते हैं कि क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने की कितनी संभावना है। यदि डॉक्टर को लगता है कि क्रोमोसोमल असामान्यता का जोखिम अधिक है, तो वह माता-पिता के कैरियोटाइपिंग को निर्धारित करता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए विश्लेषण एक साधारण रक्त ड्रा है। प्राप्त सामग्री से कोशिकाओं को पृथक किया जाता है और उनके नाभिक का अध्ययन किया जाता है। विशेष धुंधलापन के बाद, गुणसूत्र सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई देने लगते हैं। गुणसूत्रों का सूत्र (महिलाओं के लिए 46,XX और पुरुषों के लिए 46,XY) कैरियोटाइप है। यदि माता-पिता में से कम से कम एक आदर्श से विचलन करता है, तो बच्चे में विकृति का खतरा और भी बढ़ जाता है। हालांकि, यह अध्ययन हमें यह समझने की अनुमति नहीं देता है कि किस विशेष उल्लंघन की प्रवृत्ति है। तो बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए, माता-पिता के कैरियोटाइप में कोई विशेष परिवर्तन नहीं हो सकता है।

गर्भावस्था के 11वें और 14वें सप्ताह के बीच पहले का समय आता है प्रसव पूर्व जांच. स्क्रीनिंग अध्ययन और परीक्षणों का एक समूह है जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में महिलाओं के लिए किया जाता है। गर्भवती महिला की कुल तीन स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा है। ये प्रक्रियाएं बिल्ली की चीख सिंड्रोम सहित विभिन्न विकृतियों और आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में सक्षम हैं।

अल्ट्रासाउंड

निगरानी के लिए एक अनुसूचित अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) की जाती है अंतर्गर्भाशयी विकासभ्रूण. ध्वनि तरंगों को उत्पन्न करने और पकड़ने वाले एक विशेष उपकरण की मदद से, डॉक्टर भ्रूण की एक छवि प्राप्त करता है।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन के लक्षण जिन्हें अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है:

• कॉलर स्पेस की बढ़ी हुई मोटाई;
• पॉलीहाइड्रमनिओस और ओलिगोहाइड्रामनिओस;
• दृश्य हृदय दोष;
• खोपड़ी के आकार में परिवर्तन;
• आंत के गतिभंग (रुकावट);
• ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना।

ये लक्षण डाउन, एडवर्ड्स, पटाऊ या टर्नर सिंड्रोम जैसी असामान्यताओं के साथ-साथ कई अन्य विकृतियों की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं। ऐसे मामलों में अक्सर गर्भ में ही भ्रूण की मौत हो जाती है, कम ही वह मृत पैदा होता है। कई जीवित बच्चे एक वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। यदि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर गंभीर विकृतियों को देखता है, तो वह गर्भपात की सिफारिश कर सकता है चिकित्सा संकेत. यदि माता-पिता गर्भावस्था को बनाए रखने का निर्णय लेते हैं, तो आगे के शोध का उद्देश्य यह पता लगाना होगा कि भ्रूण में किस प्रकार की विकृति है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, गर्भावस्था का लुप्त होना अपेक्षाकृत अक्सर होता है। निदान के इस चरण में लेज्यून सिंड्रोम के लिए विशिष्ट कोई परिवर्तन नहीं हैं। डॉक्टर केवल उन संकेतों को प्रकट करता है जो विकास संबंधी विकारों को इंगित करते हैं, लेकिन सटीक निदान नहीं कर सकते हैं।

रक्त रसायन

क्रोमोसोमल बीमारी वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिमों का आकलन करने के लिए, माँ के रक्त प्लाज्मा में निहित निम्नलिखित मार्करों की जाँच की जाती है:

• एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन);
• PAPP-A (गर्भावस्था A से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल;
• एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)।

क्रोमोसोमल रोगों के प्लाज्मा मार्कर प्रोटीन और हार्मोन कहलाते हैं जो एक गर्भवती महिला के रक्त में होते हैं और जो गर्भावस्था के दौरान या भ्रूण के विकास के साथ समस्याओं का संकेत दे सकते हैं। इन पदार्थों की सांद्रता गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भिन्न होती है, लेकिन प्रत्येक अवधि के लिए कुछ मानदंड स्थापित किए जाते हैं। एक दिशा या किसी अन्य में आदर्श से विचलन गर्भावस्था के असामान्य विकास या भ्रूण में आनुवंशिक रोग की उपस्थिति का प्रमाण हो सकता है। अध्ययन की सटीकता काफी अधिक है, लेकिन इसके परिणामों के अनुसार यह निर्धारित करना असंभव है कि बच्चे को किस प्रकार की आनुवंशिक बीमारी होगी। कैट क्राई सिंड्रोम के अलावा डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स आदि में भी इसी तरह के बदलाव देखे जा सकते हैं।

आक्रामक अनुसंधान

मामले में जब अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक जांच के परिणाम डॉक्टर के लिए चिंता का कारण बनते हैं, तो वह गर्भवती महिला को एक आक्रामक निदान लिख सकता है, जो लगभग 99% की सटीकता के साथ प्रारंभिक निदान की पुष्टि या खंडन करेगा।

आक्रामक परीक्षाएं नैदानिक ​​प्रक्रियाएं हैं जिनमें, की सहायता से शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानभ्रूण के ऊतक को ही अजन्मे बच्चे के जीनोम के विश्लेषण के लिए लिया जाता है। वे केवल विशेष संकेतों के मामले में निर्धारित किए जाते हैं, और यह भी कि गर्भवती मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है। आक्रामक तरीकेपहले से ही पहली तिमाही में, वे आपको यह कहने की अनुमति देते हैं कि बच्चे को कौन सी विशिष्ट आनुवंशिक बीमारी होगी, जिसमें वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की उपस्थिति को पहचानते हैं। इस प्रकार का निदान और इसकी उच्च सटीकता माता-पिता को गर्भावस्था को समाप्त करने के बारे में एक सूचित निर्णय लेने की अनुमति देती है।

विचार करना संक्षिप्त वर्णनआक्रामक तकनीक:

आक्रामक विधि	पिंड खजूर।	विवरण
कोरियोनिक बायोप्सी	गर्भावस्था के 8वें से 12वें सप्ताह तक	अनुसंधान के लिए, भ्रूण के क्रोमोसोमल सेट को निर्धारित करने के लिए कोरियोन (भ्रूण की बाहरी झिल्ली, जो बाद में प्लेसेंटा में बदल जाती है) के खलनायक भाग की कोशिकाओं को लिया जाता है। मां के पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक विशेष इंजेक्शन का उपयोग करके सेल का नमूना लिया जाता है।
उल्ववेधन	18वें सप्ताह से	एमनियोसेंटेसिस में एक पंचर भी शामिल होता है, जिसकी मदद से वे शोध के लिए प्राप्त करते हैं उल्बीय तरल पदार्थ (उल्बीय तरल पदार्थ) द्रव में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं, जिनके जीनोम का अध्ययन किया जाएगा।
कॉर्डोसेंटेसिस	17वें से 22वें सप्ताह तक, लेकिन कभी-कभी अध्ययन 34 सप्ताह तक किया जाता है।	कॉर्डोसेन्टेसिस के साथ, एक पंचर बनाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप डॉक्टर को गर्भनाल से रक्त प्राप्त होता है। इस कवकनाशी में वेसल्स होते हैं जिनमें भ्रूण का रक्त होता है। असामान्यताओं के लिए इस रक्त में कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट की जांच की जाएगी।

इन अध्ययनों के दौरान, पंचर को अंजाम देने के लिए विशेष पतली सुइयों और एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग किया जाता है, जिसकी मदद से विशेषज्ञ सुई को सही दिशा में निर्देशित करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन सभी प्रक्रियाओं में जटिलताओं का खतरा होता है, जिनमें से एक सहज गर्भपात का जोखिम है या अंतर्गर्भाशयी मृत्युभ्रूण. इस तरह के परिणाम का जोखिम औसतन 1 - 1.5% है।

इस प्रकार, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच ऐसी विधियां हैं जो मां और भ्रूण के लिए सुरक्षित हैं, लेकिन केवल एक बच्चे में आनुवंशिक बीमारी के जोखिम की डिग्री के बारे में जानकारी रखती हैं। आक्रामक तरीके, बदले में, 99% की सटीकता के साथ निदान करना संभव बनाते हैं, जिसमें वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को प्रकट करते हैं, लेकिन वे पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं और सभी गर्भवती महिलाओं को नहीं दिखाए जाते हैं।

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी)

कई प्रसवपूर्व तकनीकों में, प्रसवपूर्व निदान में सुधार के लिए लगातार नए समाधान दिखाई दे रहे हैं। 2012 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण पैनोरमा विकसित किया गया था, जो पहले से ही अपनी प्रभावशीलता साबित कर चुका है, और रूस में रोगियों को तेजी से पेश किया जा रहा है।

परीक्षण आपको डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम की विसंगतियों जैसी गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति देता है, और इसका विस्तारित पैनल बिल्ली के रोने के सिंड्रोम सहित माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम की पहचान करने में सक्षम है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगाने के अलावा, परीक्षण के अन्य फायदे हैं:

• विश्लेषण के लिए सामग्री लेने के लिए, केवल मां के शिरापरक रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है।
• अध्ययन गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से प्रभावी है
• उच्च सटीकता (99% से अधिक)
• मां और भ्रूण के लिए पूर्ण सुरक्षा
• बच्चे के लिंग का पता लगाने की क्षमता

अनुक्रमण पद्धति का उपयोग करते हुए, भ्रूण की कोशिकाओं को मां के रक्त से अलग किया जाता है और बच्चे की आनुवंशिक सामग्री का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है। एक कम जोखिम परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि प्रश्न में विकृति के लिए बच्चे की संवेदनशीलता व्यावहारिक रूप से शून्य है। भारी जोखिमका कहना है कि निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए आक्रामक अध्ययनों का सहारा लेना आवश्यक होगा।

यह विधि उन लोगों के लिए उपयुक्त है जो भ्रूण के विकास में संभावित विसंगतियों के बारे में समय पर और उच्च सटीकता के साथ सूचित करना चाहते हैं, और कई मामलों में असुरक्षित आक्रामक निदान प्रक्रियाओं से बचने में मदद करता है।

नवजात शिशुओं का निदान

बच्चे के जन्म के बाद, सिंड्रोम का निदान करें बिल्ली की गड़गड़ाहटकोई कठिनाई नहीं प्रस्तुत करता है। नवजात शिशु के ऊतक स्वयं शोध के लिए उपलब्ध हो जाते हैं, इसलिए उसके डीएनए का अध्ययन कई दिनों की बात है।

यदि डॉक्टरों ने जन्म से पहले लेज्यून सिंड्रोम की खोज की, तो वे सभी शरीर प्रणालियों का विस्तृत निदान करते हैं। वे बच्चे के जीवित रहने की संभावनाओं को बढ़ाने के लिए उसके इलाज और देखभाल के लिए एक प्रभावी योजना तैयार करने के उद्देश्य से ऐसा करते हैं।

फेलिन क्राई सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को निर्धारित किया जाता है निम्नलिखित परीक्षणऔर अनुसंधान:

• एक नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श;
• दिल की विकृतियों का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी;
• विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए रेडियोग्राफी या अल्ट्रासाउंड पाचन नाल;
• सामान्य और जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त और मूत्रालय;

परीक्षणों की सूची इस बात पर निर्भर करती है कि बच्चे में कौन से उल्लंघन पाए जाते हैं।

फेलिन क्राई सिंड्रोम वाले मरीजों की विशेषताएं

बाहरी रूप - रंग

• सिर का आकार बदलना।

  बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, 85% से अधिक नवजात शिशुओं में ऐसा उल्लंघन देखा जाता है। सबसे आम परिवर्तन माइक्रोसेफली (खोपड़ी के आकार में कमी) है। नवजात शिशु का सिर छोटा और कुछ हद तक अनुदैर्ध्य दिशा में लम्बा होता है। कभी-कभी इस लक्षण को तुरंत नोटिस करना संभव नहीं होता है। पुष्टि के लिए, क्रैनियोमेट्री (खोपड़ी के मुख्य आयामों का मापन) किया जाता है।

  नवजात शिशु में माइक्रोसेफली हमेशा भविष्य में प्रगतिशील मानसिक मंदता के साथ होता है, लेकिन विकासात्मक देरी की डिग्री हमेशा खोपड़ी की विकृति की गंभीरता के अनुरूप नहीं होती है।

• चांद जैसा चेहरा

  पागल हो जाना अंडाकार चेहरा- खोपड़ी के विकास में विसंगतियों का परिणाम। चेहरे की खोपड़ी की हड्डियाँ ब्रेनकेस से बड़ी होती हैं, जो एक विशेषता बनाती हैं दिखावट. यह अधिकांश रोगियों में बचपन की तरह मौजूद होता है और वयस्कता तक बना रहता है।

• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी

  यह संकेत जन्म के समय ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है। जीवन के पहले महीनों और वर्षों में, दोष अधिक से अधिक स्पष्ट हो जाता है। गर्भाशय ग्रीवा के कशेरुकाओं और उनके बीच उपास्थि के अविकसित होने के कारण, बच्चे अपने सिर को स्वस्थ लोगों के समान कोण पर नहीं मोड़ सकते।

• विशेषता आँख का आकार

  आँखों का असामान्य आकार और स्थान आंशिक रूप से कपाल की हड्डियों के असामान्य विकास के कारण होता है। इनमें से अधिकांश लक्षण डाउन सिंड्रोम के लक्षण भी हैं:

  मंगोलॉयड नेत्र खंड। यह लक्षण रोइंग कैट सिंड्रोम को कई अन्य गुणसूत्र विकारों से अलग करता है, लेकिन यह सभी नवजात शिशुओं में नहीं होता है। इस मामले में तालु के विदर नाक के पुल से बगल और नीचे तक एक मामूली कोण पर जाते हैं। भीतरी कोना बाहरी कोने से ऊँचा होता है।

  स्ट्रैबिस्मस (स्ट्रैबिस्मस)। यह पलकों के किनारों और कोनों के संबंध में कॉर्निया की समरूपता के उल्लंघन की विशेषता है। एक बच्चे के लिए अपनी दृष्टि को एक निश्चित वस्तु पर केंद्रित करना बेहद मुश्किल है, और, एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चों में दृष्टि काफी कम हो जाती है।

  ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म। हाइपरटेलोरिज्म दो युग्मित अंगों के बीच की दूरी में वृद्धि है। एक बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म सबसे अधिक विशेषता है, जब एक नवजात शिशु की आंखें बहुत चौड़ी होती हैं।

  एपिकैंथस की उपस्थिति। एपिकैंथस - आंख के भीतरी कोने पर त्वचा की एक तह। आम तौर पर यह मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधियों में पाया जाता है। फेलिन क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, यह एक जन्म दोष है। आप इसे केवल आंख की दरार की सावधानीपूर्वक जांच के साथ ही नोटिस कर सकते हैं। आंखों के मंगोलॉयड विरोधी चीरे के साथ एपिकैंथस का संयोजन एक दुर्लभ घटना है, जो एक उच्च संभावना के साथ एक बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की बात करता है।

• कानों की विशेषता आकार

  रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों में कानों के आकार को कई तरीकों से बदला जा सकता है। आमतौर पर कार्टिलेज का अविकसितता होती है जो कि ऑरिकल बनाती है। इस वजह से, कान आकार में छोटा लगता है, और कान नहर गंभीर रूप से संकुचित हो सकती है। कभी-कभी एरिकल के आसपास की त्वचा पर आप छोटे संकुचित नोड्यूल देख सकते हैं। पीटोसिस आम है।

  यह शब्द आदर्श की तुलना में किसी अंग के कम होने को संदर्भित करता है।

• निचले जबड़े का अविकसित होना

  निचले जबड़े के अविकसितता को माइक्रोजेनिया भी कहा जाता है। फेलिन क्राई सिंड्रोम के साथ, यह काफी सामान्य लक्षण है। निचले जबड़े को बनाने वाली हड्डी आवश्यक आकार तक नहीं पहुंच पाती है। नतीजतन, नवजात शिशु में, ऊपरी जबड़े के संबंध में ठोड़ी थोड़ी पीछे हट जाती है।

  माइक्रोजेनिया जन्म के बाद पहले दिनों से ही डॉक्टरों और माता-पिता के लिए एक गंभीर समस्या है। रोते हुए बिल्ली सिंड्रोम वाले शिशुओं को दूध पिलाने में कठिनाई होती है। निचले जबड़े के विकृत होने के कारण, वे सामान्य रूप से अपने होंठ मां के निप्पल के आसपास बंद नहीं कर सकते हैं। एक बिगड़ा हुआ चूसने वाला पलटा स्तनपान को असंभव बना सकता है।

• उंगली के विकास संबंधी दोष

  अक्सर सिंडैक्टली होता है - नवजात शिशु की उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन। मामले में जब उंगलियां केवल त्वचा की झिल्ली से जुड़ी होती हैं, तो दोष का सुधार मुश्किल नहीं होता है। सर्जरी की मदद से झिल्ली को आसानी से विच्छेदित किया जाता है। अगर यह फ्यूजन के बारे में है हड्डी का ऊतक, तो दोष बहुत अधिक गंभीर और ठीक करना कठिन है। बाह्य रूप से, यह बहुत मोटी उंगली की तरह दिखेगा।

  एक अन्य संभावित दोष क्लिनोडैक्ट्यली है। जोड़ों में उंगलियों की वक्रता द्वारा विशेषता। अपनी धुरी के चारों ओर उंगली का आंशिक घुमाव होता है, जिसमें झुकना असंभव होता है। इस विकृति को ठीक किया जा सकता है शल्य चिकित्सा.

  क्लिनोडैक्टली या सिंडैक्टली के प्रकार के बावजूद, ये संकेत हैं कॉस्मेटिक दोषऔर प्रतिनिधित्व न करें गंभीर समस्याएंसामान्य तौर पर स्वास्थ्य के लिए।

• क्लब पैर

  यह निचले पैर की अनुदैर्ध्य रेखा के संबंध में पैर के अंदर एक मजबूत विचलन की विशेषता है। इस दोष वाले बच्चों को दो पैरों पर चलने में समस्या हो सकती है, कई अपने साथियों की तुलना में बाद में चलना शुरू करते हैं। यह लक्षण रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं है और अन्य बीमारियों के साथ हो सकता है।

  इनमें से कुछ लक्षण तुरंत ध्यान देने योग्य होते हैं। अधिकांश लोग, ऐसे बच्चे को सरसरी निगाह से भी, उसमें पाएंगे बाहरी मतभेदसामान्य बच्चों से। हालांकि, ऐसे कोई बाहरी संकेत नहीं हैं जो स्पष्ट रूप से इंगित करें कि एक बच्चा बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था, न कि किसी अन्य गुणसूत्र विकार के साथ, मौजूद नहीं है।

  बौद्धिक और भावनात्मक विकास की विशेषताएं

• मानसिक मंदता

  कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चे अपने मानसिक विकास में प्रगति करते हैं, लेकिन अपने साथियों से बहुत पीछे होते हैं। यह जीवन के पहले वर्षों में पहले से ही ध्यान देने योग्य हो जाता है। सीखने की क्षमता बहुत कम हो जाती है, भाषण कौशल के विकास में समस्याएं होती हैं। रोते हुए बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चों में, यह आमतौर पर होता है गंभीर रूपओलिगोफ्रेनिया, जिसमें सामान्य सीखना असंभव है। दुर्लभ मामलों में, जब बच्चे रहते हैं विद्यालय युग(12 - 15% मरीज) उन्हें घर पर या विशेष स्कूलों में पढ़ने की सलाह दी जाती है। विशेष कार्यक्रमों में प्रशिक्षण बच्चे की शब्दावली का विस्तार करना संभव बनाता है ताकि यह रोजमर्रा के संचार के लिए पर्याप्त हो। हालांकि, साइकोमोटर विकास के स्तर के संदर्भ में, ये लोग आमतौर पर प्रीस्कूलर के स्तर से ऊपर विकसित नहीं होते हैं।

• भावात्मक दायित्व

  भावनात्मक दायित्व स्वयं को रूप में प्रकट करता है बार-बार बदलावमूड बिना किसी स्पष्ट कारण के, ये बच्चे जल्दी से रोने से हँसी में बदल सकते हैं। इस तरह के विकार विकृतियों के कारण होते हैं तंत्रिका प्रणाली. बच्चों के समूहों में, वे आक्रामकता और अति सक्रियता दिखा सकते हैं।

साथ देने वाली बीमारियाँ

सामान्य जन्मजात हृदय दोषों के अलावा, अन्य आंतरिक अंगों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में गंभीर दोषों के अलावा, लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगी, अधिकांश भाग के लिए, निम्नलिखित असामान्यताओं से पीड़ित होते हैं:

• मांसपेशियों की टोन में कमी

  कम के साथ मांसपेशी टोनरोगियों को तंत्रिका तंत्र के विकास में समस्या होती है। कभी-कभी कुछ मांसपेशियों का अविकसितता भी होता है। पर प्रारंभिक अवस्थाचूसने वाला पलटा परेशान हो सकता है: बच्चा थक जाता है और लंबे समय तक नहीं खा सकता है। चलना सीखना बहुत थका देने वाला होता है। थोड़ी देर बाद आसन संबंधी विकार हो सकते हैं, जिसके कारण बच्चे अपनी पीठ को ज्यादा देर तक सीधा नहीं रख पाते हैं।

• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय

  बिगड़ा हुआ समन्वय सेरिबैलम के अविकसितता के कारण होता है, जो मस्तिष्क के पीछे स्थित होता है। कपाल की छोटी मात्रा के कारण, सेरिबैलम अपने कार्यों को सामान्य रूप से नहीं कर सकता है और आंदोलनों का समन्वय नहीं कर सकता है। बच्चा ठीक से नहीं चलता है, संतुलन नहीं रखता है और अक्सर गिर जाता है। इन समस्याओं की गंभीरता सेरिबैलम के तंत्रिका ऊतक के अविकसितता की डिग्री पर निर्भर करती है।

• कब्ज

  कब्ज जन्म के बाद पहले महीनों में या जीवन के पहले वर्षों में प्रकट हो सकता है। अक्सर, वे पाचन तंत्र के असामान्य रूप से संकुचित क्षेत्रों से जुड़े होते हैं। इसके अलावा, आंतों के स्वर का तंत्रिका विनियमन परेशान होता है, जिससे आंतों के माध्यम से मल को धक्का देने वाली सामान्य संकुचन तरंगों की अनुपस्थिति होती है।

• नज़रों की समस्या

  दृष्टि के अंग के विकास में गड़बड़ी के कारण जीवन के पहले वर्षों में दृष्टि संबंधी समस्याएं उत्पन्न हो जाती हैं। ज्यादातर, बच्चों को 2-3 साल की उम्र में ही चश्मे की जरूरत होती है।

• हर्निया

  एक हर्निया एक संरचनात्मक गुहा से आंतरिक अंगों का बाहर निकलना है, जिसमें उन्हें स्थित होना चाहिए, दूसरे में। शरीर में मौजूद छेद के माध्यम से एक आंदोलन होता है, जो किसी व्यक्ति की शारीरिक संरचना द्वारा प्रदान किया जाता है, या एक पैथोलॉजिकल रूप से गठित एक के माध्यम से होता है। हर्नियल थैली की सामग्री को कवर करने वाली झिल्ली बरकरार रहती है। हर्निया के कारण इंट्रा-पेट के दबाव के संतुलन में बदलाव या मांसपेशियों की दीवारों में जन्मजात दोष हैं।

लेज्यून सिंड्रोम के रोगियों में आमतौर पर दो प्रकार के हर्निया देखे जाते हैं:

• वंक्षण हर्निया। वह अवस्था जब अंग पेट की गुहाकमर क्षेत्र में ले जाएँ। आम तौर पर, इस नहर, पुरुषों में शुक्राणु कॉर्ड और महिलाओं में गर्भाशय के लिगामेंट से केवल वाहिकाएं गुजरती हैं।
• नाल हर्निया। एक प्रकार की जन्मजात हर्निया जिसमें आंतों के लूप और उदर गुहा के अन्य अंग त्वचा के नीचे इसके बाहर घूमते हैं। नाभि हर्नियल थैली के लिए आउटलेट के रूप में कार्य करती है।

सतही हर्निया स्पर्श करने के लिए नरम होते हैं और त्वचा के नीचे धक्कों की तरह दिखते हैं। हर्निया का आकार आउटलेट के आकार, अंगों की संख्या, हर्नियल थैली में द्रव की उपस्थिति और अन्य कारकों पर निर्भर करता है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, मुख्य खतरा हर्निया की जटिलताएं हैं। सबसे पहले, यह हर्नियल थैली में स्थित अंगों का संपीड़न है। रक्त की आपूर्ति और अंगों के कामकाज का उल्लंघन है। सूजन, सूजन, और यहां तक ​​कि परिगलन (ऊतक मृत्यु) भी अंगों को निचोड़ने से हो सकता है।

इन जटिलताओं में जितनी जल्दी हो सकेशल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाना चाहिए, क्योंकि वे जीवन के लिए एक गंभीर खतरा पैदा करते हैं।

कैट क्राय सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता स्वयं सिंड्रोम की गंभीरता और सहवर्ती जन्मजात विकृतियों के साथ-साथ चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और समयबद्धता और स्तर से प्रभावित होती है। शैक्षणिक सहायता. सामान्य तौर पर, इन लोगों के लिए दीर्घकालिक पूर्वानुमान खराब है।

उल्लेखनीय है कि की अनुपस्थिति आनुवंशिक सामग्रीप्रजनन प्रणाली पर लगभग कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, इस विकृति वाले लोगों के बच्चे हो सकते हैं।

रोग का उपचार

फिलहाल इस बीमारी का कोई खास इलाज नहीं है।

ज्यादातर मामलों में, कैट क्राई सिंड्रोम में जन्मजात हृदय दोषों के लिए समय पर सर्जरी की आवश्यकता होती है, इसलिए बच्चों को कार्डियक सर्जन से परामर्श करने, इकोकार्डियोग्राफी और अन्य आवश्यक अध्ययन करने की आवश्यकता होती है।

मूत्र प्रणाली के विकृति वाले मरीजों को एक नेफ्रोलॉजिस्ट की देखरेख में होना चाहिए और समय-समय पर आवश्यक परीक्षाओं के एक सेट से गुजरना चाहिए: गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, सामान्य विश्लेषणमूत्र, रक्त और मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण, आदि।

साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट की देखरेख में चिकित्सीय और निवारक उपायों की एक पूरी श्रृंखला को पूरा करना आवश्यक है। परिसर में शामिल हैं: पाठ्यक्रम दवाई से उपचार, मालिश, फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चों को मनोवैज्ञानिकों, दोषविज्ञानी, भाषण चिकित्सक की मदद की आवश्यकता होती है।

रोग के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, दोषविज्ञानी बच्चे का इलाज कर सकते हैं। कक्षाएं मोटर कौशल के विकास और कुछ सजगता के विकास में योगदान करती हैं। हालांकि, लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चे स्वयं की देखभाल करने में सक्षम नहीं होते हैं और उन्हें जीवन भर देखभाल की आवश्यकता होती है।

मरीजों के वयस्क होने तक जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है। हालांकि, ऐसे मामले जब 40-50 वर्ष की आयु में रोगियों की मृत्यु हो जाती है, दुर्लभ हैं।

18-25 वर्ष की आयु में जब तक 5% से भी कम बच्चे जीवित रहते हैं, तब तक मानसिक मंदता सामने आती है, जो उन्हें कोई भी कार्य करने की अनुमति नहीं देती है। रोग के मोज़ेक रूप के साथ, समाज में एकीकरण का एक मौका है, क्योंकि उनके पास सीखने की उच्च क्षमता है। रोगियों की उपस्थिति को उन्हीं जन्मजात विकारों की विशेषता है जो जन्म के समय वर्णित थे। कभी-कभी त्वचा की त्वरित उम्र बढ़ने देखी जाती है।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की रोकथाम में गर्भावस्था के लिए सावधानीपूर्वक तैयारी और बहिष्करण शामिल है

गर्भाधान से बहुत पहले माता-पिता के शरीर पर प्रतिकूल प्रभाव। परिवार में "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म पर, माता-पिता जरूरएक पारस्परिक संतुलित स्थानान्तरण की गाड़ी को बाहर करने के लिए एक साइटोजेनेटिक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

गर्भवती माँ की गर्भावस्था के दौरान, प्रसव पूर्व निदान से गुजरना आवश्यक है ताकि परिवार में बच्चे का जन्म हो आनुवंशिक रोगभयानक आश्चर्य नहीं था। गर्भावस्था की शुरुआत में इस तरह की विकृति की पहचान करना सबसे अच्छा है, खासकर जब से अब गैर-इनवेसिव डीएनए जैसे उच्च-सटीक और सुरक्षित तरीके हैं - पैनोरमा परीक्षण।

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सिंड्रोम "बिल्ली का रोना"- 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक टुकड़े के विलोपन (अनुपस्थिति) के कारण होने वाला एक गुणसूत्र विकार। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं का रोना बिल्ली के म्याऊ की तरह लगता है, जो विकृति विज्ञान के नाम के रूप में कार्य करता है। इसके अलावा, बच्चों में माइक्रोसेफली, एक चंद्रमा के आकार का चेहरा, स्ट्रैबिस्मस, कुरूपता, विभिन्न जन्मजात विकृतियां, सकल बौद्धिक अविकसितता आदि होते हैं। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का निदान विशिष्ट विशेषताओं और साइटोजेनेटिक अध्ययनों के संयोजन के आधार पर किया जाता है। रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है; बच्चों को गंभीर जन्मजात विसंगतियों के सर्जिकल सुधार की आवश्यकता हो सकती है।

सामान्य जानकारी

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम (लेज्यून सिंड्रोम) - आंशिक मोनोसॉमी जो 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा है (इसकी लंबाई का 1/3 से 1/2 तक नुकसान, कम बार - लघु का पूर्ण नुकसान बाजू)। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम दुर्लभ गुणसूत्र रोगों में से एक है जिसकी जनसंख्या आवृत्ति 1:45-50 हजार है। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में, 4:3 के अनुपात में लड़कों पर लड़कियों की प्रधानता है। . इस रोग का वर्णन 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ जे. लेज्यून ने किया था और लेखक ने इसे "लेज्यून सिंड्रोम" नाम दिया था। हालांकि, साहित्य में, इस विकृति का एक विशिष्ट लक्षण से जुड़ा एक आलंकारिक नाम है - नवजात शिशुओं का रोना, बिल्ली के रोने की याद ताजा करना।

"कैट्स क्राई" सिंड्रोम के कारण

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का विकास 5 वें गुणसूत्र के एक टुकड़े के नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है, और इसके परिणामस्वरूप, इस क्षेत्र में संग्रहीत अनुवांशिक जानकारी। 85-90% मामलों में, शॉर्ट आर्म का विलोपन एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बनता है, 10-15% में यह माता-पिता से विरासत में मिला है जो संतुलित अनुवाद के वाहक हैं।

क्रोमोसोमल विपथन का सबसे आम साइटोजेनेटिक वेरिएंट 5 वें क्रोमोसोम की छोटी भुजा की लंबाई के एक तिहाई या आधे हिस्से का नुकसान है। एक छोटे से क्षेत्र या पूरे कंधे का नुकसान अत्यंत दुर्लभ है। उसी समय, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता की डिग्री के लिए, यह खोए हुए टुकड़े का आकार महत्वपूर्ण नहीं है, बल्कि गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र की अनुपस्थिति है। तो, 5p15.2 क्षेत्र में गुणसूत्र के एक छोटे से हिस्से के नुकसान के साथ, सभी चिकत्सीय संकेतसिंड्रोम, बिल्ली के रोने को छोड़कर; विशेषता रोने की घटना के लिए महत्वपूर्ण 5p15.3 क्षेत्र में एक गुणसूत्र क्षेत्र का नुकसान है।

एक साधारण विलोपन के साथ, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की अन्य साइटोजेनेटिक विविधताएं हो सकती हैं: मोज़ेकवाद, एक छोटे हाथ खंड को हटाने के साथ 5 वें गुणसूत्र की अंगूठी, 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा का दूसरे गुणसूत्र में पारस्परिक अनुवाद।

उत्परिवर्तन का प्रत्यक्ष कारण विभिन्न हानिकारक कारक हो सकते हैं जो माता-पिता या युग्मनज (शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, आयनकारी विकिरण, ड्रग्स, रसायन, आदि) के रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना उन परिवारों में अधिक होती है जहां एक समान बीमारी वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं।

सिंड्रोम के लक्षण "बिल्ली का रोना"

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले नवजात शिशु, एक नियम के रूप में, पूर्ण-कालिक पैदा होते हैं, लेकिन एक मामूली प्रसवपूर्व कुपोषण के साथ (जन्म का औसत वजन लगभग 2500 ग्राम है)। मां में गर्भावस्था बिल्कुल सामान्य रूप से आगे बढ़ सकती है या आबादी की तुलना में अधिक बार सहज रुकावट के खतरे के साथ हो सकती है। सिंड्रोम का सबसे पैथोग्नोमोनिक प्रारंभिक संकेत बच्चे का रोना है, जो बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है। बच्चे के रोने की तेज और भेदी आवाज किसके कारण होती है? शारीरिक विशेषताएंइस सिंड्रोम में स्वरयंत्र की संरचना - इसके लुमेन की संकीर्णता, एक छोटा एपिग्लॉटिस, श्लेष्म झिल्ली का एक असामान्य तह, उपास्थि की एक नरम स्थिरता। कुछ लेखकों का मानना ​​​​है कि विशिष्ट रोना केंद्रीय मूल का है और स्वरयंत्र के अविकसितता से जुड़ा नहीं है। लगभग एक तिहाई बच्चों में, "बिल्ली का रोना" 2 साल की उम्र तक गायब हो जाता है, बाकी में यह जीवन भर रहता है।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चों के फेनोटाइप को मस्तिष्क, चंद्रमा के आकार के चेहरे, हाइपरटेलोरिज्म, मंगोलोइड आई स्लिट, एपिकैंथस, ऑरिकल्स की विकृति, फ्लैट बैक पर खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की प्रबलता से अलग किया जाता है। नाक, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी pterygoid सिलवटों के साथ। बच्चों की जांच से माइक्रोसेफली, मांसपेशी हाइपोटेंशन, घटी हुई सजगता, बिगड़ा हुआ चूसने और निगलने का पता चलता है। नवजात अवधि में, श्वसन स्ट्राइडर और सायनोसिस विकसित हो सकता है।

अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँसिंड्रोम "बिल्ली का रोना" अलग-अलग रोगियों में उनके संयोजन में काफी भिन्न हो सकता है। दृश्य प्रणाली की ओर से, जन्मजात मोतियाबिंद, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और ऑप्टिक तंत्रिका शोष अक्सर पाए जाते हैं। मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में परिवर्तन पैरों के सिंडैक्टली, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, फ्लैट पैर, पांचवीं उंगली के क्लिनोडैक्टली, स्कोलियोसिस, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों के डायस्टेसिस, वंक्षण और गर्भनाल हर्निया द्वारा प्रकट होते हैं। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के बार-बार साथी हैं कुरूपता, "गॉथिक" तालु, माइक्रोजेनिया, फांक तालु और ऊपरी होंठ, जीभ का फटना।

कई रोगियों में जन्मजात हृदय दोष (वीएसडी, एएसडी, खुले धमनी प्रवाह, फैलोट के टेट्रालॉजी), गुर्दे की विकृतियां (हाइड्रोनफ्रोसिस, घोड़े की नाल की किडनी), क्रिप्टोर्चिडिज्म, हाइपोस्पेडिया हैं। शायद ही कभी मेगाकोलन, कब्ज, आंतों में रुकावट देखी गई हो। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के डर्माटोग्लिफ़िक लक्षण एक पामर फोल्ड, ट्रांसवर्स फ्लेक्सियन फोल्ड आदि हो सकते हैं।

बच्चों के व्यवहार को अति सक्रियता, नीरस आंदोलनों, आक्रामकता और नखरे की प्रवृत्ति की विशेषता है। "कैट्स क्राई" सिंड्रोम वाले बच्चों को अभद्रता और मूर्खता की डिग्री में गहन मानसिक मंदता, भाषण के सकल प्रणालीगत अविकसितता और मोटर और शारीरिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल की विशेषता है।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में यौन और प्रजनन कार्य आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं। कभी-कभी महिलाओं में, पुरुषों में एक बाइकोर्न गर्भाशय का पता लगाया जाता है - अंडकोष के आकार में कमी, हालांकि, शुक्राणुजनन महत्वपूर्ण रूप से बिगड़ा नहीं है, उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है; अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष में सहवर्ती दोषों और उनकी जटिलताओं (अधिक बार हृदय और गुर्दे की विफलता से) के कारण मर जाते हैं। किशोरावस्था में केवल 10% ही जीवित रहते हैं, हालांकि ऐसे रोगियों की अलग-अलग रिपोर्टें हैं जो 50 वर्ष की आयु तक पहुँच चुके हैं।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का निदान

यदि परिवार में पहले से ही गुणसूत्र संबंधी बीमारियों के मामले थे, यहां तक ​​कि गर्भावस्था की योजना के स्तर पर भी, भविष्य के माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने और आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड प्रीनेटल स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर भ्रूण में "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह हो सकता है। इस मामले में, क्रोमोसोमल असामान्यता की अंतिम पुष्टि के लिए, इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी या कॉर्डोसेंटेसिस) और भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के प्रत्यक्ष विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

जन्म के बाद, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा स्थापित किया जाता है

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम

रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता स्वयं सिंड्रोम की गंभीरता और सहवर्ती जन्मजात विकृतियों, चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता के स्तर से प्रभावित होती है। सामान्य तौर पर, दीर्घकालिक पूर्वानुमान खराब होता है। विशेष शिक्षा के साथ, बच्चों के पास रोजमर्रा के संचार के लिए पर्याप्त शब्दावली होती है, हालांकि, साइकोमोटर विकास के स्तर के संदर्भ में, वे आमतौर पर प्रीस्कूलर से ऊपर नहीं उठते हैं।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की रोकथाम में गर्भावस्था के लिए सावधानीपूर्वक तैयारी और गर्भाधान से बहुत पहले माता-पिता के शरीर पर संभावित प्रतिकूल प्रभावों का बहिष्कार शामिल है। परिवार में "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म पर, माता-पिता को एक पारस्परिक संतुलित अनुवाद की गाड़ी को बाहर करने के लिए एक अनिवार्य साइटोजेनेटिक परीक्षा से गुजरना होगा।